Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.13216958A>TCA2579302629MPDZc.1202-96T>A (n.1202-96T>A)
c.159-96T>A
n.1373-96T>A
9g.13216960A>GCA2689413782MPDZc.1202-98T>C (n.1202-98T>C)
c.159-98T>C
n.1373-98T>C
gnomAD v4
9g.13216961T>CCA1834311622MPDZc.1202-99A>G (n.1202-99A>G)
c.159-99A>G
n.1373-99A>G
dbSNP
9g.13216961T=CA1834311621MPDZc.1202-99A= (n.1202-99A=)
c.159-99A=
n.1373-99A=
9g.13216962A=CA1834311623MPDZc.1202-100T= (n.1202-100T=)
c.159-100T=
n.1373-100T=
9g.13216962A>CCA1121478356MPDZc.1202-100T>G (n.1202-100T>G)
c.159-100T>G
n.1373-100T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216962A>GCA860573561MPDZc.1202-100T>C (n.1202-100T>C)
c.159-100T>C
n.1373-100T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216962_13216964delCA2741001767MPDZc.1202-102_1202-100del (n.1202-102_1202-100del)
c.159-102_159-100del
n.1373-102_1373-100del
9g.13216963C>ACA2689413783MPDZc.1202-101G>T (n.1202-101G>T)
c.159-101G>T
n.1373-101G>T
gnomAD v4
9g.13216963C=CA1834311624MPDZc.1202-101G= (n.1202-101G=)
c.159-101G=
n.1373-101G=
9g.13216963C>TCA189318890MPDZc.1202-101G>A (n.1202-101G>A)
c.159-101G>A
n.1373-101G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216964G>ACA189318893MPDZc.1202-102C>T (n.1202-102C>T)
c.159-102C>T
n.1373-102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216964G=CA1834311625MPDZc.1202-102C= (n.1202-102C=)
c.159-102C=
n.1373-102C=
9g.13216964G>TCA2689413784MPDZc.1202-102C>A (n.1202-102C>A)
c.159-102C>A
n.1373-102C>A
gnomAD v4
9g.13216965T>CCA2689413785MPDZc.1202-103A>G (n.1202-103A>G)
c.159-103A>G
n.1373-103A>G
gnomAD v4
9g.13216967T>ACA189318904MPDZc.1202-105A>T (n.1202-105A>T)
c.159-105A>T
n.1373-105A>T
dbSNP
9g.13216967T>CCA189318897MPDZc.1202-105A>G (n.1202-105A>G)
c.159-105A>G
n.1373-105A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216967T=CA1834311626MPDZc.1202-105A= (n.1202-105A=)
c.159-105A=
n.1373-105A=
9g.13216968_13216972delCA2741001768MPDZc.1202-109_1202-105del (n.1202-109_1202-105del)
c.159-109_159-105del
n.1373-109_1373-105del
9g.13216968C>ACA2689413786MPDZc.1202-106G>T (n.1202-106G>T)
c.159-106G>T
n.1373-106G>T
gnomAD v4
9g.13216969A=CA1834311627MPDZc.1202-107T= (n.1202-107T=)
c.159-107T=
n.1373-107T=
9g.13216969A>CCA2782962777MPDZc.1202-107T>G (n.1202-107T>G)
c.159-107T>G
n.1373-107T>G
9g.13216969A>GCA189318913MPDZc.1202-107T>C (n.1202-107T>C)
c.159-107T>C
n.1373-107T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.13216970T>CCA860573569MPDZc.1202-108A>G (n.1202-108A>G)
c.159-108A>G
n.1373-108A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216970T=CA1834311628MPDZc.1202-108A= (n.1202-108A=)
c.159-108A=
n.1373-108A=
9g.13216971C>ACA2553390431MPDZc.1202-109G>T (n.1202-109G>T)
c.159-109G>T
n.1373-109G>T
gnomAD v4
9g.13216971C=CA1834311629MPDZc.1202-109G= (n.1202-109G=)
c.159-109G=
n.1373-109G=
9g.13216971C>GCA189318921MPDZc.1202-109G>C (n.1202-109G>C)
c.159-109G>C
n.1373-109G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216972T>CCA860573575MPDZc.1202-110A>G (n.1202-110A>G)
c.159-110A>G
n.1373-110A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216972T=CA1834311630MPDZc.1202-110A= (n.1202-110A=)
c.159-110A=
n.1373-110A=
9g.13216974G>ACA2689413787MPDZc.1202-112C>T (n.1202-112C>T)
c.159-112C>T
n.1373-112C>T
gnomAD v4
9g.13216974G>TCA2689413788MPDZc.1202-112C>A (n.1202-112C>A)
c.159-112C>A
n.1373-112C>A
gnomAD v4
9g.13216975T>ACA2689413789MPDZc.1202-113A>T (n.1202-113A>T)
c.159-113A>T
n.1373-113A>T
gnomAD v4
9g.13216975T>CCA189318925MPDZc.1202-113A>G (n.1202-113A>G)
c.159-113A>G
n.1373-113A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216975T=CA1834311631MPDZc.1202-113A= (n.1202-113A=)
c.159-113A=
n.1373-113A=
9g.13216976A>GCA2689413790MPDZc.1202-114T>C (n.1202-114T>C)
c.159-114T>C
n.1373-114T>C
gnomAD v4
9g.13216977G>ACA2689413791MPDZc.1202-115C>T (n.1202-115C>T)
c.159-115C>T
n.1373-115C>T
gnomAD v4
9g.13216977G>TCA2689413792MPDZc.1202-115C>A (n.1202-115C>A)
c.159-115C>A
n.1373-115C>A
gnomAD v4
9g.13216978A>TCA2741001769MPDZc.1202-116T>A (n.1202-116T>A)
c.159-116T>A
n.1373-116T>A
9g.13216981C>ACA2689413793MPDZc.1202-119G>T (n.1202-119G>T)
c.159-119G>T
n.1373-119G>T
gnomAD v4
9g.13216982A=CA1834311633MPDZc.1202-120T= (n.1202-120T=)
c.159-120T=
n.1373-120T=
9g.13216982A>TCA1834311632MPDZc.1202-120T>A (n.1202-120T>A)
c.159-120T>A
n.1373-120T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.13216983C>ACA2689413794MPDZc.1202-121G>T (n.1202-121G>T)
c.159-121G>T
n.1373-121G>T
gnomAD v4
9g.13216983C>GCA2689413795MPDZc.1202-121G>C (n.1202-121G>C)
c.159-121G>C
n.1373-121G>C
gnomAD v4
9g.13216984A>TCA2689413796MPDZc.1202-122T>A (n.1202-122T>A)
c.159-122T>A
n.1373-122T>A
gnomAD v4
9g.13216985G>ACA1834311635MPDZc.1202-123C>T (n.1202-123C>T)
c.159-123C>T
n.1373-123C>T
dbSNP
9g.13216985G=CA1834311634MPDZc.1202-123C= (n.1202-123C=)
c.159-123C=
n.1373-123C=
9g.13216985G>TCA2689413797MPDZc.1202-123C>A (n.1202-123C>A)
c.159-123C>A
n.1373-123C>A
gnomAD v4
9g.13216986G>ACA1834311637MPDZc.1202-124C>T (n.1202-124C>T)
c.159-124C>T
n.1373-124C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.13216986G=CA1834311636MPDZc.1202-124C= (n.1202-124C=)
c.159-124C=
n.1373-124C=
9g.13216986G>TCA189318938MPDZc.1202-124C>A (n.1202-124C>A)
c.159-124C>A
n.1373-124C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216987C>ACA189318947MPDZc.1202-125G>T (n.1202-125G>T)
c.159-125G>T
n.1373-125G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216987C=CA1834311638MPDZc.1202-125G= (n.1202-125G=)
c.159-125G=
n.1373-125G=
9g.13216988T>ACA2689413798MPDZc.1202-126A>T (n.1202-126A>T)
c.159-126A>T
n.1373-126A>T
gnomAD v4
9g.13216988T>CCA16356595MPDZc.1202-126A>G (n.1202-126A>G)
c.159-126A>G
n.1373-126A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216988T=CA1834311639MPDZc.1202-126A= (n.1202-126A=)
c.159-126A=
n.1373-126A=
9g.13216989A>CCA2689413799MPDZc.1202-127T>G (n.1202-127T>G)
c.159-127T>G
n.1373-127T>G
gnomAD v4
9g.13216992_13216994delCA2689413800MPDZc.1202-130_1202-128del (n.1202-130_1202-128del)
c.159-130_159-128del
n.1373-130_1373-128del
gnomAD v4
9g.13216991A=CA1834311640MPDZc.1202-129T= (n.1202-129T=)
c.159-129T=
n.1373-129T=
9g.13216991A>CCA860573579MPDZc.1202-129T>G (n.1202-129T>G)
c.159-129T>G
n.1373-129T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216991A>GCA1834311641MPDZc.1202-129T>C (n.1202-129T>C)
c.159-129T>C
n.1373-129T>C
dbSNP
9g.13216992G>CCA2689413801MPDZc.1202-130C>G (n.1202-130C>G)
c.159-130C>G
n.1373-130C>G
gnomAD v4
9g.13216992G>TCA2689413802MPDZc.1202-130C>A (n.1202-130C>A)
c.159-130C>A
n.1373-130C>A
gnomAD v4
9g.13216993A=CA1834311642MPDZc.1202-131T= (n.1202-131T=)
c.159-131T=
n.1373-131T=
9g.13216993A>TCA1834311643MPDZc.1202-131T>A (n.1202-131T>A)
c.159-131T>A
n.1373-131T>A
dbSNP
9g.13216995T>CCA2689413803MPDZc.1202-133A>G (n.1202-133A>G)
c.159-133A>G
n.1373-133A>G
gnomAD v4
9g.13216996A>GCA2689413804MPDZc.1202-134T>C (n.1202-134T>C)
c.159-134T>C
n.1373-134T>C
gnomAD v4
9g.13216996_13216999delCA2830546026MPDZc.1202-137_1202-134del (n.1202-137_1202-134del)
c.159-137_159-134del
n.1373-137_1373-134del
9g.13216997A=CA1834311644MPDZc.1202-135T= (n.1202-135T=)
c.159-135T=
n.1373-135T=
9g.13216997A>CCA860573583MPDZc.1202-135T>G (n.1202-135T>G)
c.159-135T>G
n.1373-135T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.13216997A>GCA2592082468MPDZc.1202-135T>C (n.1202-135T>C)
c.159-135T>C
n.1373-135T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13216998G>ACA652968630MPDZc.1202-136C>T (n.1202-136C>T)
c.159-136C>T
n.1373-136C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.13216998G>CCA2689413805MPDZc.1202-136C>G (n.1202-136C>G)
c.159-136C>G
n.1373-136C>G
gnomAD v4
9g.13216998G=CA1834311645MPDZc.1202-136C= (n.1202-136C=)
c.159-136C=
n.1373-136C=
9g.13216999A>GCA2689413806MPDZc.1202-137T>C (n.1202-137T>C)
c.159-137T>C
n.1373-137T>C
gnomAD v4
9g.13216999A>TCA2719107620MPDZc.1202-137T>A (n.1202-137T>A)
c.159-137T>A
n.1373-137T>A
dbSNP
9g.13217000_13217001insTATCA1121478367MPDZc.1202-137_1202-136insAAT (n.1202-137_1202-136insAAT)
c.159-137_159-136insAAT
n.1373-137_1373-136insAAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217001A>TCA2689413807MPDZc.1202-139T>A (n.1202-139T>A)
c.159-139T>A
n.1373-139T>A
gnomAD v4
9g.13217001_13217002insTCTTCA2830546027MPDZc.1202-140_1202-139insAAGA (n.1202-140_1202-139insAAGA)
c.159-140_159-139insAAGA
n.1373-140_1373-139insAAGA
9g.13217005G>CCA2830546028MPDZc.1202-143C>G (n.1202-143C>G)
c.159-143C>G
n.1373-143C>G
9g.13217005G>TCA2689413808MPDZc.1202-143C>A (n.1202-143C>A)
c.159-143C>A
n.1373-143C>A
gnomAD v4
9g.13217006T>CCA2689413809MPDZc.1202-144A>G (n.1202-144A>G)
c.159-144A>G
n.1373-144A>G
gnomAD v4
9g.13217008T>CCA2592082469MPDZc.1202-146A>G (n.1202-146A>G)
c.159-146A>G
n.1373-146A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217009T>ACA2511297393MPDZc.1202-147A>T (n.1202-147A>T)
c.159-147A>T
n.1373-147A>T
9g.13217009T>CCA2689413810MPDZc.1202-147A>G (n.1202-147A>G)
c.159-147A>G
n.1373-147A>G
gnomAD v4
9g.13217009T>GCA2689413811MPDZc.1202-147A>C (n.1202-147A>C)
c.159-147A>C
n.1373-147A>C
gnomAD v4
9g.13217010G>ACA2689413812MPDZc.1202-148C>T (n.1202-148C>T)
c.159-148C>T
n.1373-148C>T
gnomAD v4
9g.13217010G>TCA2689413813MPDZc.1202-148C>A (n.1202-148C>A)
c.159-148C>A
n.1373-148C>A
gnomAD v4
9g.13217011T>CCA2567927293MPDZc.1202-149A>G (n.1202-149A>G)
c.159-149A>G
n.1373-149A>G
9g.13217012C>ACA2689413814MPDZc.1202-150G>T (n.1202-150G>T)
c.159-150G>T
n.1373-150G>T
gnomAD v4
9g.13217012C>TCA2689413815MPDZc.1202-150G>A (n.1202-150G>A)
c.159-150G>A
n.1373-150G>A
gnomAD v4
9g.13217014G>ACA189318968MPDZc.1202-152C>T (n.1202-152C>T)
c.159-152C>T
n.1373-152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217014G=CA1834311646MPDZc.1202-152C= (n.1202-152C=)
c.159-152C=
n.1373-152C=
9g.13217014G>TCA2505188391MPDZc.1202-152C>A (n.1202-152C>A)
c.159-152C>A
n.1373-152C>A
9g.13217015T>CCA1834311648MPDZc.1202-153A>G (n.1202-153A>G)
c.159-153A>G
n.1373-153A>G
dbSNP
9g.13217015T=CA1834311647MPDZc.1202-153A= (n.1202-153A=)
c.159-153A=
n.1373-153A=
9g.13217015_13217016insGTTTCTACA2562860443MPDZc.1202-154_1202-153insTAGAAAC (n.1202-154_1202-153insTAGAAAC)
c.159-154_159-153insTAGAAAC
n.1373-154_1373-153insTAGAAAC
9g.13217016C>GCA2525658254MPDZc.1202-154G>C (n.1202-154G>C)
c.159-154G>C
n.1373-154G>C
9g.13217018_13217019insTCTACTAGATGCA2552554637MPDZc.1202-157_1202-156insCATCTAGTAGA (n.1202-157_1202-156insCATCTAGTAGA)
c.159-157_159-156insCATCTAGTAGA
n.1373-157_1373-156insCATCTAGTAGA
9g.13217019A=CA1834311649MPDZc.1202-157T= (n.1202-157T=)
c.159-157T=
n.1373-157T=
9g.13217019A>CCA189318980MPDZc.1202-157T>G (n.1202-157T>G)
c.159-157T>G
n.1373-157T>G
dbSNP
9g.13217020A=CA1834311650MPDZc.1202-158T= (n.1202-158T=)
c.159-158T=
n.1373-158T=
9g.13217020A>GCA1834311651MPDZc.1202-158T>C (n.1202-158T>C)
c.159-158T>C
n.1373-158T>C
dbSNP
9g.13217021A=CA1834311652MPDZc.1202-159T= (n.1202-159T=)
c.159-159T=
n.1373-159T=
9g.13217021A>TCA1121478373MPDZc.1202-159T>A (n.1202-159T>A)
c.159-159T>A
n.1373-159T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217022T>ACA860573602MPDZc.1201+158A>T (n.1201+158A>T)
c.158+158A>T
n.1372+158A>T
dbSNP
9g.13217022T>CCA860573593MPDZc.1201+158A>G (n.1201+158A>G)
c.158+158A>G
n.1372+158A>G
dbSNP
9g.13217022T=CA1834311653MPDZc.1201+158A= (n.1201+158A=)
c.158+158A=
n.1372+158A=
9g.13217024_13217029delinsCAATATCA1834311654MPDZc.1201+151_1201+156delinsATATTG (n.1201+151_1201+156delinsATATTG)
c.158+151_158+156delinsATATTG
n.1372+151_1372+156delinsATATTG
9g.13217027_13217031delCA860573606MPDZc.1201+151_1201+155del (n.1201+151_1201+155del)
c.158+151_158+155del
n.1372+151_1372+155del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217026A=CA1834311655MPDZc.1201+154T= (n.1201+154T=)
c.158+154T=
n.1372+154T=
9g.13217026A>CCA1121478376MPDZc.1201+154T>G (n.1201+154T>G)
c.158+154T>G
n.1372+154T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217026A>GCA2718902008MPDZc.1201+154T>C (n.1201+154T>C)
c.158+154T>C
n.1372+154T>C
dbSNP
9g.13217028A=CA1834311656MPDZc.1201+152T= (n.1201+152T=)
c.158+152T=
n.1372+152T=
9g.13217028A>GCA189318985MPDZc.1201+152T>C (n.1201+152T>C)
c.158+152T>C
n.1372+152T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217029T>GCA1121478379MPDZc.1201+151A>C (n.1201+151A>C)
c.158+151A>C
n.1372+151A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217029T=CA1834311658MPDZc.1201+151A= (n.1201+151A=)
c.158+151A=
n.1372+151A=
9g.13217029_13217031delinsTAACA1834311657MPDZc.1201+149_1201+151delinsTTA (n.1201+149_1201+151delinsTTA)
c.158+149_158+151delinsTTA
n.1372+149_1372+151delinsTTA
9g.13217030_13217031delCA1834311659MPDZc.1201+149_1201+150del (n.1201+149_1201+150del)
c.158+149_158+150del
n.1372+149_1372+150del
dbSNP gnomAD v4
9g.13217032G>ACA1834311661MPDZc.1201+148C>T (n.1201+148C>T)
c.158+148C>T
n.1372+148C>T
dbSNP
9g.13217032G>CCA586637558MPDZc.1201+148C>G (n.1201+148C>G)
c.158+148C>G
n.1372+148C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217032G=CA1834311660MPDZc.1201+148C= (n.1201+148C=)
c.158+148C=
n.1372+148C=
9g.13217032G>TCA2689413816MPDZc.1201+148C>A (n.1201+148C>A)
c.158+148C>A
n.1372+148C>A
gnomAD v4
9g.13217033A>TCA2689413817MPDZc.1201+147T>A (n.1201+147T>A)
c.158+147T>A
n.1372+147T>A
gnomAD v4
9g.13217034G>ACA586637559MPDZc.1201+146C>T (n.1201+146C>T)
c.158+146C>T
n.1372+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217034G>CCA189318991MPDZc.1201+146C>G (n.1201+146C>G)
c.158+146C>G
n.1372+146C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217034G=CA1834311662MPDZc.1201+146C= (n.1201+146C=)
c.158+146C=
n.1372+146C=
9g.13217034G>TCA2689413818MPDZc.1201+146C>A (n.1201+146C>A)
c.158+146C>A
n.1372+146C>A
gnomAD v4
9g.13217035T>CCA2689413819MPDZc.1201+145A>G (n.1201+145A>G)
c.158+145A>G
n.1372+145A>G
gnomAD v4
9g.13217036C>ACA2689413820MPDZc.1201+144G>T (n.1201+144G>T)
c.158+144G>T
n.1372+144G>T
gnomAD v4
9g.13217036C=CA1834311663MPDZc.1201+144G= (n.1201+144G=)
c.158+144G=
n.1372+144G=
9g.13217036C>TCA1121478404MPDZc.1201+144G>A (n.1201+144G>A)
c.158+144G>A
n.1372+144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217038C>ACA2689413821MPDZc.1201+142G>T (n.1201+142G>T)
c.158+142G>T
n.1372+142G>T
gnomAD v4
9g.13217038C=CA1834311664MPDZc.1201+142G= (n.1201+142G=)
c.158+142G=
n.1372+142G=
9g.13217038C>TCA1834311665MPDZc.1201+142G>A (n.1201+142G>A)
c.158+142G>A
n.1372+142G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.13217039C>ACA2689413823MPDZc.1201+141G>T (n.1201+141G>T)
c.158+141G>T
n.1372+141G>T
gnomAD v4
9g.13217042_13217046delCA2689413822MPDZc.1201+137_1201+141del (n.1201+137_1201+141del)
c.158+137_158+141del
n.1372+137_1372+141del
gnomAD v4
9g.13217041A>GCA2689413824MPDZc.1201+139T>C (n.1201+139T>C)
c.158+139T>C
n.1372+139T>C
gnomAD v4
9g.13217043A>CCA2689413825MPDZc.1201+137T>G (n.1201+137T>G)
c.158+137T>G
n.1372+137T>G
gnomAD v4
9g.13217044C>ACA2689413826MPDZc.1201+136G>T (n.1201+136G>T)
c.158+136G>T
n.1372+136G>T
gnomAD v4
9g.13217044C=CA1834311666MPDZc.1201+136G= (n.1201+136G=)
c.158+136G=
n.1372+136G=
9g.13217044C>TCA860573620MPDZc.1201+136G>A (n.1201+136G>A)
c.158+136G>A
n.1372+136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217045T>ACA2689413827MPDZc.1201+135A>T (n.1201+135A>T)
c.158+135A>T
n.1372+135A>T
gnomAD v4
9g.13217046A>TCA2782962778MPDZc.1201+134T>A (n.1201+134T>A)
c.158+134T>A
n.1372+134T>A
9g.13217047A=CA1834311667MPDZc.1201+133T= (n.1201+133T=)
c.158+133T=
n.1372+133T=
9g.13217047A>CCA1121478409MPDZc.1201+133T>G (n.1201+133T>G)
c.158+133T>G
n.1372+133T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217049T>GCA2689413828MPDZc.1201+131A>C (n.1201+131A>C)
c.158+131A>C
n.1372+131A>C
gnomAD v4
9g.13217050T>ACA2689413829MPDZc.1201+130A>T (n.1201+130A>T)
c.158+130A>T
n.1372+130A>T
gnomAD v4
9g.13217050T>CCA860573624MPDZc.1201+130A>G (n.1201+130A>G)
c.158+130A>G
n.1372+130A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.13217050T=CA1834311668MPDZc.1201+130A= (n.1201+130A=)
c.158+130A=
n.1372+130A=
9g.13217051A>GCA2689413830MPDZc.1201+129T>C (n.1201+129T>C)
c.158+129T>C
n.1372+129T>C
gnomAD v4
9g.13217053_13217056delCA2689413831MPDZc.1201+125_1201+128del (n.1201+125_1201+128del)
c.158+125_158+128del
n.1372+125_1372+128del
gnomAD v4
9g.13217054C>ACA189318997MPDZc.1201+126G>T (n.1201+126G>T)
c.158+126G>T
n.1372+126G>T
dbSNP
9g.13217054C=CA1834311669MPDZc.1201+126G= (n.1201+126G=)
c.158+126G=
n.1372+126G=
9g.13217054C>TCA189319002MPDZc.1201+126G>A (n.1201+126G>A)
c.158+126G>A
n.1372+126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217057A>CCA2689413832MPDZc.1201+123T>G (n.1201+123T>G)
c.158+123T>G
n.1372+123T>G
gnomAD v4
9g.13217057_13217058insGCCA2689413833MPDZc.1201+122_1201+123insGC (n.1201+122_1201+123insGC)
c.158+122_158+123insGC
n.1372+122_1372+123insGC
gnomAD v4
9g.13217058A>TCA2689413834MPDZc.1201+122T>A (n.1201+122T>A)
c.158+122T>A
n.1372+122T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched