Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.13216939_13216942delinsTAAA | CA1834311615 | MPDZ | c.1202-80_1202-77delinsTTTA (n.1202-80_1202-77delinsTTTA) c.159-80_159-77delinsTTTA n.1373-80_1373-77delinsTTTA | |
9 | g.13216940A>G | CA2689413769 | MPDZ | c.1202-78T>C (n.1202-78T>C) c.159-78T>C n.1373-78T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216940_13216942del | CA860573553 | MPDZ | c.1202-80_1202-78del (n.1202-80_1202-78del) c.159-80_159-78del n.1373-80_1373-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216943G>T | CA2527332282 | MPDZ | c.1202-81C>A (n.1202-81C>A) c.159-81C>A n.1373-81C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216944C>A | CA2689413770 | MPDZ | c.1202-82G>T (n.1202-82G>T) c.159-82G>T n.1373-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216944C= | CA1834311617 | MPDZ | c.1202-82G= (n.1202-82G=) c.159-82G= n.1373-82G= | |
9 | g.13216944C>T | CA1834311616 | MPDZ | c.1202-82G>A (n.1202-82G>A) c.159-82G>A n.1373-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13216945T>C | CA2689413771 | MPDZ | c.1202-83A>G (n.1202-83A>G) c.159-83A>G n.1373-83A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216947T>A | CA2689413772 | MPDZ | c.1202-85A>T (n.1202-85A>T) c.159-85A>T n.1373-85A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216947T>C | CA2689413773 | MPDZ | c.1202-85A>G (n.1202-85A>G) c.159-85A>G n.1373-85A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216947T>G | CA2689413774 | MPDZ | c.1202-85A>C (n.1202-85A>C) c.159-85A>C n.1373-85A>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216949A= | CA1834311618 | MPDZ | c.1202-87T= (n.1202-87T=) c.159-87T= n.1373-87T= | |
9 | g.13216949A>C | CA189318881 | MPDZ | c.1202-87T>G (n.1202-87T>G) c.159-87T>G n.1373-87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13216950T>C | CA2689413775 | MPDZ | c.1202-88A>G (n.1202-88A>G) c.159-88A>G n.1373-88A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216951T>A | CA2689413776 | MPDZ | c.1202-89A>T (n.1202-89A>T) c.159-89A>T n.1373-89A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216952C>A | CA2579302627 | MPDZ | c.1202-90G>T (n.1202-90G>T) c.159-90G>T n.1373-90G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216952C>G | CA2689413777 | MPDZ | c.1202-90G>C (n.1202-90G>C) c.159-90G>C n.1373-90G>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216953A>G | CA2689413778 | MPDZ | c.1202-91T>C (n.1202-91T>C) c.159-91T>C n.1373-91T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216954G>A | CA860573559 | MPDZ | c.1202-92C>T (n.1202-92C>T) c.159-92C>T n.1373-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216954G>C | CA1834311620 | MPDZ | c.1202-92C>G (n.1202-92C>G) c.159-92C>G n.1373-92C>G | dbSNP |
9 | g.13216954G= | CA1834311619 | MPDZ | c.1202-92C= (n.1202-92C=) c.159-92C= n.1373-92C= | |
9 | g.13216954G>T | CA2689413779 | MPDZ | c.1202-92C>A (n.1202-92C>A) c.159-92C>A n.1373-92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216956A>G | CA2689413780 | MPDZ | c.1202-94T>C (n.1202-94T>C) c.159-94T>C n.1373-94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216957T>C | CA2689413781 | MPDZ | c.1202-95A>G (n.1202-95A>G) c.159-95A>G n.1373-95A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216958A>T | CA2579302629 | MPDZ | c.1202-96T>A (n.1202-96T>A) c.159-96T>A n.1373-96T>A | |
9 | g.13216960A>G | CA2689413782 | MPDZ | c.1202-98T>C (n.1202-98T>C) c.159-98T>C n.1373-98T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216961T>C | CA1834311622 | MPDZ | c.1202-99A>G (n.1202-99A>G) c.159-99A>G n.1373-99A>G | dbSNP |
9 | g.13216961T= | CA1834311621 | MPDZ | c.1202-99A= (n.1202-99A=) c.159-99A= n.1373-99A= | |
9 | g.13216962A= | CA1834311623 | MPDZ | c.1202-100T= (n.1202-100T=) c.159-100T= n.1373-100T= | |
9 | g.13216962A>C | CA1121478356 | MPDZ | c.1202-100T>G (n.1202-100T>G) c.159-100T>G n.1373-100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216962A>G | CA860573561 | MPDZ | c.1202-100T>C (n.1202-100T>C) c.159-100T>C n.1373-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216962_13216964del | CA2741001767 | MPDZ | c.1202-102_1202-100del (n.1202-102_1202-100del) c.159-102_159-100del n.1373-102_1373-100del | |
9 | g.13216963C>A | CA2689413783 | MPDZ | c.1202-101G>T (n.1202-101G>T) c.159-101G>T n.1373-101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216963C= | CA1834311624 | MPDZ | c.1202-101G= (n.1202-101G=) c.159-101G= n.1373-101G= | |
9 | g.13216963C>T | CA189318890 | MPDZ | c.1202-101G>A (n.1202-101G>A) c.159-101G>A n.1373-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216964G>A | CA189318893 | MPDZ | c.1202-102C>T (n.1202-102C>T) c.159-102C>T n.1373-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216964G= | CA1834311625 | MPDZ | c.1202-102C= (n.1202-102C=) c.159-102C= n.1373-102C= | |
9 | g.13216964G>T | CA2689413784 | MPDZ | c.1202-102C>A (n.1202-102C>A) c.159-102C>A n.1373-102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216965T>C | CA2689413785 | MPDZ | c.1202-103A>G (n.1202-103A>G) c.159-103A>G n.1373-103A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216967T>A | CA189318904 | MPDZ | c.1202-105A>T (n.1202-105A>T) c.159-105A>T n.1373-105A>T | dbSNP |
9 | g.13216967T>C | CA189318897 | MPDZ | c.1202-105A>G (n.1202-105A>G) c.159-105A>G n.1373-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216967T= | CA1834311626 | MPDZ | c.1202-105A= (n.1202-105A=) c.159-105A= n.1373-105A= | |
9 | g.13216968_13216972del | CA2741001768 | MPDZ | c.1202-109_1202-105del (n.1202-109_1202-105del) c.159-109_159-105del n.1373-109_1373-105del | |
9 | g.13216968C>A | CA2689413786 | MPDZ | c.1202-106G>T (n.1202-106G>T) c.159-106G>T n.1373-106G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216969A= | CA1834311627 | MPDZ | c.1202-107T= (n.1202-107T=) c.159-107T= n.1373-107T= | |
9 | g.13216969A>C | CA2782962777 | MPDZ | c.1202-107T>G (n.1202-107T>G) c.159-107T>G n.1373-107T>G | |
9 | g.13216969A>G | CA189318913 | MPDZ | c.1202-107T>C (n.1202-107T>C) c.159-107T>C n.1373-107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13216970T>C | CA860573569 | MPDZ | c.1202-108A>G (n.1202-108A>G) c.159-108A>G n.1373-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216970T= | CA1834311628 | MPDZ | c.1202-108A= (n.1202-108A=) c.159-108A= n.1373-108A= | |
9 | g.13216971C>A | CA2553390431 | MPDZ | c.1202-109G>T (n.1202-109G>T) c.159-109G>T n.1373-109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216971C= | CA1834311629 | MPDZ | c.1202-109G= (n.1202-109G=) c.159-109G= n.1373-109G= | |
9 | g.13216971C>G | CA189318921 | MPDZ | c.1202-109G>C (n.1202-109G>C) c.159-109G>C n.1373-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216972T>C | CA860573575 | MPDZ | c.1202-110A>G (n.1202-110A>G) c.159-110A>G n.1373-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216972T= | CA1834311630 | MPDZ | c.1202-110A= (n.1202-110A=) c.159-110A= n.1373-110A= | |
9 | g.13216974G>A | CA2689413787 | MPDZ | c.1202-112C>T (n.1202-112C>T) c.159-112C>T n.1373-112C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216974G>T | CA2689413788 | MPDZ | c.1202-112C>A (n.1202-112C>A) c.159-112C>A n.1373-112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216975T>A | CA2689413789 | MPDZ | c.1202-113A>T (n.1202-113A>T) c.159-113A>T n.1373-113A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216975T>C | CA189318925 | MPDZ | c.1202-113A>G (n.1202-113A>G) c.159-113A>G n.1373-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216975T= | CA1834311631 | MPDZ | c.1202-113A= (n.1202-113A=) c.159-113A= n.1373-113A= | |
9 | g.13216976A>G | CA2689413790 | MPDZ | c.1202-114T>C (n.1202-114T>C) c.159-114T>C n.1373-114T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216977G>A | CA2689413791 | MPDZ | c.1202-115C>T (n.1202-115C>T) c.159-115C>T n.1373-115C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216977G>T | CA2689413792 | MPDZ | c.1202-115C>A (n.1202-115C>A) c.159-115C>A n.1373-115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216978A>T | CA2741001769 | MPDZ | c.1202-116T>A (n.1202-116T>A) c.159-116T>A n.1373-116T>A | |
9 | g.13216981C>A | CA2689413793 | MPDZ | c.1202-119G>T (n.1202-119G>T) c.159-119G>T n.1373-119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216982A= | CA1834311633 | MPDZ | c.1202-120T= (n.1202-120T=) c.159-120T= n.1373-120T= | |
9 | g.13216982A>T | CA1834311632 | MPDZ | c.1202-120T>A (n.1202-120T>A) c.159-120T>A n.1373-120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13216983C>A | CA2689413794 | MPDZ | c.1202-121G>T (n.1202-121G>T) c.159-121G>T n.1373-121G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216983C>G | CA2689413795 | MPDZ | c.1202-121G>C (n.1202-121G>C) c.159-121G>C n.1373-121G>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216984A>T | CA2689413796 | MPDZ | c.1202-122T>A (n.1202-122T>A) c.159-122T>A n.1373-122T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216985G>A | CA1834311635 | MPDZ | c.1202-123C>T (n.1202-123C>T) c.159-123C>T n.1373-123C>T | dbSNP |
9 | g.13216985G= | CA1834311634 | MPDZ | c.1202-123C= (n.1202-123C=) c.159-123C= n.1373-123C= | |
9 | g.13216985G>T | CA2689413797 | MPDZ | c.1202-123C>A (n.1202-123C>A) c.159-123C>A n.1373-123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216986G>A | CA1834311637 | MPDZ | c.1202-124C>T (n.1202-124C>T) c.159-124C>T n.1373-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13216986G= | CA1834311636 | MPDZ | c.1202-124C= (n.1202-124C=) c.159-124C= n.1373-124C= | |
9 | g.13216986G>T | CA189318938 | MPDZ | c.1202-124C>A (n.1202-124C>A) c.159-124C>A n.1373-124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216987C>A | CA189318947 | MPDZ | c.1202-125G>T (n.1202-125G>T) c.159-125G>T n.1373-125G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216987C= | CA1834311638 | MPDZ | c.1202-125G= (n.1202-125G=) c.159-125G= n.1373-125G= | |
9 | g.13216988T>A | CA2689413798 | MPDZ | c.1202-126A>T (n.1202-126A>T) c.159-126A>T n.1373-126A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13216988T>C | CA16356595 | MPDZ | c.1202-126A>G (n.1202-126A>G) c.159-126A>G n.1373-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216988T= | CA1834311639 | MPDZ | c.1202-126A= (n.1202-126A=) c.159-126A= n.1373-126A= | |
9 | g.13216989A>C | CA2689413799 | MPDZ | c.1202-127T>G (n.1202-127T>G) c.159-127T>G n.1373-127T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216992_13216994del | CA2689413800 | MPDZ | c.1202-130_1202-128del (n.1202-130_1202-128del) c.159-130_159-128del n.1373-130_1373-128del | gnomAD v4 |
9 | g.13216991A= | CA1834311640 | MPDZ | c.1202-129T= (n.1202-129T=) c.159-129T= n.1373-129T= | |
9 | g.13216991A>C | CA860573579 | MPDZ | c.1202-129T>G (n.1202-129T>G) c.159-129T>G n.1373-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216991A>G | CA1834311641 | MPDZ | c.1202-129T>C (n.1202-129T>C) c.159-129T>C n.1373-129T>C | dbSNP |
9 | g.13216992G>C | CA2689413801 | MPDZ | c.1202-130C>G (n.1202-130C>G) c.159-130C>G n.1373-130C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216992G>T | CA2689413802 | MPDZ | c.1202-130C>A (n.1202-130C>A) c.159-130C>A n.1373-130C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13216993A= | CA1834311642 | MPDZ | c.1202-131T= (n.1202-131T=) c.159-131T= n.1373-131T= | |
9 | g.13216993A>T | CA1834311643 | MPDZ | c.1202-131T>A (n.1202-131T>A) c.159-131T>A n.1373-131T>A | dbSNP |
9 | g.13216995T>C | CA2689413803 | MPDZ | c.1202-133A>G (n.1202-133A>G) c.159-133A>G n.1373-133A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216996A>G | CA2689413804 | MPDZ | c.1202-134T>C (n.1202-134T>C) c.159-134T>C n.1373-134T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216996_13216999del | CA2830546026 | MPDZ | c.1202-137_1202-134del (n.1202-137_1202-134del) c.159-137_159-134del n.1373-137_1373-134del | |
9 | g.13216997A= | CA1834311644 | MPDZ | c.1202-135T= (n.1202-135T=) c.159-135T= n.1373-135T= | |
9 | g.13216997A>C | CA860573583 | MPDZ | c.1202-135T>G (n.1202-135T>G) c.159-135T>G n.1373-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13216997A>G | CA2592082468 | MPDZ | c.1202-135T>C (n.1202-135T>C) c.159-135T>C n.1373-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13216998G>A | CA652968630 | MPDZ | c.1202-136C>T (n.1202-136C>T) c.159-136C>T n.1373-136C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.13216998G>C | CA2689413805 | MPDZ | c.1202-136C>G (n.1202-136C>G) c.159-136C>G n.1373-136C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13216998G= | CA1834311645 | MPDZ | c.1202-136C= (n.1202-136C=) c.159-136C= n.1373-136C= | |
9 | g.13216999A>G | CA2689413806 | MPDZ | c.1202-137T>C (n.1202-137T>C) c.159-137T>C n.1373-137T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13216999A>T | CA2719107620 | MPDZ | c.1202-137T>A (n.1202-137T>A) c.159-137T>A n.1373-137T>A | dbSNP |
9 | g.13217000_13217001insTAT | CA1121478367 | MPDZ | c.1202-137_1202-136insAAT (n.1202-137_1202-136insAAT) c.159-137_159-136insAAT n.1373-137_1373-136insAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217001A>T | CA2689413807 | MPDZ | c.1202-139T>A (n.1202-139T>A) c.159-139T>A n.1373-139T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217001_13217002insTCTT | CA2830546027 | MPDZ | c.1202-140_1202-139insAAGA (n.1202-140_1202-139insAAGA) c.159-140_159-139insAAGA n.1373-140_1373-139insAAGA | |
9 | g.13217005G>C | CA2830546028 | MPDZ | c.1202-143C>G (n.1202-143C>G) c.159-143C>G n.1373-143C>G | |
9 | g.13217005G>T | CA2689413808 | MPDZ | c.1202-143C>A (n.1202-143C>A) c.159-143C>A n.1373-143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217006T>C | CA2689413809 | MPDZ | c.1202-144A>G (n.1202-144A>G) c.159-144A>G n.1373-144A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217008T>C | CA2592082469 | MPDZ | c.1202-146A>G (n.1202-146A>G) c.159-146A>G n.1373-146A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217009T>A | CA2511297393 | MPDZ | c.1202-147A>T (n.1202-147A>T) c.159-147A>T n.1373-147A>T | |
9 | g.13217009T>C | CA2689413810 | MPDZ | c.1202-147A>G (n.1202-147A>G) c.159-147A>G n.1373-147A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217009T>G | CA2689413811 | MPDZ | c.1202-147A>C (n.1202-147A>C) c.159-147A>C n.1373-147A>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217010G>A | CA2689413812 | MPDZ | c.1202-148C>T (n.1202-148C>T) c.159-148C>T n.1373-148C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217010G>T | CA2689413813 | MPDZ | c.1202-148C>A (n.1202-148C>A) c.159-148C>A n.1373-148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217011T>C | CA2567927293 | MPDZ | c.1202-149A>G (n.1202-149A>G) c.159-149A>G n.1373-149A>G | |
9 | g.13217012C>A | CA2689413814 | MPDZ | c.1202-150G>T (n.1202-150G>T) c.159-150G>T n.1373-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217012C>T | CA2689413815 | MPDZ | c.1202-150G>A (n.1202-150G>A) c.159-150G>A n.1373-150G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217014G>A | CA189318968 | MPDZ | c.1202-152C>T (n.1202-152C>T) c.159-152C>T n.1373-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217014G= | CA1834311646 | MPDZ | c.1202-152C= (n.1202-152C=) c.159-152C= n.1373-152C= | |
9 | g.13217014G>T | CA2505188391 | MPDZ | c.1202-152C>A (n.1202-152C>A) c.159-152C>A n.1373-152C>A | |
9 | g.13217015T>C | CA1834311648 | MPDZ | c.1202-153A>G (n.1202-153A>G) c.159-153A>G n.1373-153A>G | dbSNP |
9 | g.13217015T= | CA1834311647 | MPDZ | c.1202-153A= (n.1202-153A=) c.159-153A= n.1373-153A= | |
9 | g.13217015_13217016insGTTTCTA | CA2562860443 | MPDZ | c.1202-154_1202-153insTAGAAAC (n.1202-154_1202-153insTAGAAAC) c.159-154_159-153insTAGAAAC n.1373-154_1373-153insTAGAAAC | |
9 | g.13217016C>G | CA2525658254 | MPDZ | c.1202-154G>C (n.1202-154G>C) c.159-154G>C n.1373-154G>C | |
9 | g.13217018_13217019insTCTACTAGATG | CA2552554637 | MPDZ | c.1202-157_1202-156insCATCTAGTAGA (n.1202-157_1202-156insCATCTAGTAGA) c.159-157_159-156insCATCTAGTAGA n.1373-157_1373-156insCATCTAGTAGA | |
9 | g.13217019A= | CA1834311649 | MPDZ | c.1202-157T= (n.1202-157T=) c.159-157T= n.1373-157T= | |
9 | g.13217019A>C | CA189318980 | MPDZ | c.1202-157T>G (n.1202-157T>G) c.159-157T>G n.1373-157T>G | dbSNP |
9 | g.13217020A= | CA1834311650 | MPDZ | c.1202-158T= (n.1202-158T=) c.159-158T= n.1373-158T= | |
9 | g.13217020A>G | CA1834311651 | MPDZ | c.1202-158T>C (n.1202-158T>C) c.159-158T>C n.1373-158T>C | dbSNP |
9 | g.13217021A= | CA1834311652 | MPDZ | c.1202-159T= (n.1202-159T=) c.159-159T= n.1373-159T= | |
9 | g.13217021A>T | CA1121478373 | MPDZ | c.1202-159T>A (n.1202-159T>A) c.159-159T>A n.1373-159T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217022T>A | CA860573602 | MPDZ | c.1201+158A>T (n.1201+158A>T) c.158+158A>T n.1372+158A>T | dbSNP |
9 | g.13217022T>C | CA860573593 | MPDZ | c.1201+158A>G (n.1201+158A>G) c.158+158A>G n.1372+158A>G | dbSNP |
9 | g.13217022T= | CA1834311653 | MPDZ | c.1201+158A= (n.1201+158A=) c.158+158A= n.1372+158A= | |
9 | g.13217024_13217029delinsCAATAT | CA1834311654 | MPDZ | c.1201+151_1201+156delinsATATTG (n.1201+151_1201+156delinsATATTG) c.158+151_158+156delinsATATTG n.1372+151_1372+156delinsATATTG | |
9 | g.13217027_13217031del | CA860573606 | MPDZ | c.1201+151_1201+155del (n.1201+151_1201+155del) c.158+151_158+155del n.1372+151_1372+155del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217026A= | CA1834311655 | MPDZ | c.1201+154T= (n.1201+154T=) c.158+154T= n.1372+154T= | |
9 | g.13217026A>C | CA1121478376 | MPDZ | c.1201+154T>G (n.1201+154T>G) c.158+154T>G n.1372+154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217026A>G | CA2718902008 | MPDZ | c.1201+154T>C (n.1201+154T>C) c.158+154T>C n.1372+154T>C | dbSNP |
9 | g.13217028A= | CA1834311656 | MPDZ | c.1201+152T= (n.1201+152T=) c.158+152T= n.1372+152T= | |
9 | g.13217028A>G | CA189318985 | MPDZ | c.1201+152T>C (n.1201+152T>C) c.158+152T>C n.1372+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217029T>G | CA1121478379 | MPDZ | c.1201+151A>C (n.1201+151A>C) c.158+151A>C n.1372+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217029T= | CA1834311658 | MPDZ | c.1201+151A= (n.1201+151A=) c.158+151A= n.1372+151A= | |
9 | g.13217029_13217031delinsTAA | CA1834311657 | MPDZ | c.1201+149_1201+151delinsTTA (n.1201+149_1201+151delinsTTA) c.158+149_158+151delinsTTA n.1372+149_1372+151delinsTTA | |
9 | g.13217030_13217031del | CA1834311659 | MPDZ | c.1201+149_1201+150del (n.1201+149_1201+150del) c.158+149_158+150del n.1372+149_1372+150del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217032G>A | CA1834311661 | MPDZ | c.1201+148C>T (n.1201+148C>T) c.158+148C>T n.1372+148C>T | dbSNP |
9 | g.13217032G>C | CA586637558 | MPDZ | c.1201+148C>G (n.1201+148C>G) c.158+148C>G n.1372+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217032G= | CA1834311660 | MPDZ | c.1201+148C= (n.1201+148C=) c.158+148C= n.1372+148C= | |
9 | g.13217032G>T | CA2689413816 | MPDZ | c.1201+148C>A (n.1201+148C>A) c.158+148C>A n.1372+148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217033A>T | CA2689413817 | MPDZ | c.1201+147T>A (n.1201+147T>A) c.158+147T>A n.1372+147T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217034G>A | CA586637559 | MPDZ | c.1201+146C>T (n.1201+146C>T) c.158+146C>T n.1372+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217034G>C | CA189318991 | MPDZ | c.1201+146C>G (n.1201+146C>G) c.158+146C>G n.1372+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217034G= | CA1834311662 | MPDZ | c.1201+146C= (n.1201+146C=) c.158+146C= n.1372+146C= | |
9 | g.13217034G>T | CA2689413818 | MPDZ | c.1201+146C>A (n.1201+146C>A) c.158+146C>A n.1372+146C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217035T>C | CA2689413819 | MPDZ | c.1201+145A>G (n.1201+145A>G) c.158+145A>G n.1372+145A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217036C>A | CA2689413820 | MPDZ | c.1201+144G>T (n.1201+144G>T) c.158+144G>T n.1372+144G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217036C= | CA1834311663 | MPDZ | c.1201+144G= (n.1201+144G=) c.158+144G= n.1372+144G= | |
9 | g.13217036C>T | CA1121478404 | MPDZ | c.1201+144G>A (n.1201+144G>A) c.158+144G>A n.1372+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217038C>A | CA2689413821 | MPDZ | c.1201+142G>T (n.1201+142G>T) c.158+142G>T n.1372+142G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217038C= | CA1834311664 | MPDZ | c.1201+142G= (n.1201+142G=) c.158+142G= n.1372+142G= | |
9 | g.13217038C>T | CA1834311665 | MPDZ | c.1201+142G>A (n.1201+142G>A) c.158+142G>A n.1372+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217039C>A | CA2689413823 | MPDZ | c.1201+141G>T (n.1201+141G>T) c.158+141G>T n.1372+141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217042_13217046del | CA2689413822 | MPDZ | c.1201+137_1201+141del (n.1201+137_1201+141del) c.158+137_158+141del n.1372+137_1372+141del | gnomAD v4 |