Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.132127848C>T | CA2694722464 | FRMD7 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127849A>C | CA2579704332 | FRMD7 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127849A>G | CA2513999472 | FRMD7 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) | |
X | g.132127851C>A | CA2540246120 | FRMD7 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127851C= | CA2458969206 | FRMD7 | c.-7G= (n.-7G=) c.-35G= (n.-35G=) | |
X | g.132127851C>T | CA10519150 | FRMD7 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127852G>A | CA10519151 | FRMD7 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127852G= | CA2458969207 | FRMD7 | c.-8C= (n.-8C=) c.-36C= (n.-36C=) | |
X | g.132127854G>T | CA2694722465 | FRMD7 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127857C= | CA2458969208 | FRMD7 | c.-13G= (n.-13G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
X | g.132127857C>T | CA335861144 | FRMD7 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127858G>A | CA10519152 | FRMD7 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127858G= | CA2458969209 | FRMD7 | c.-14C= (n.-14C=) c.-42C= (n.-42C=) | |
X | g.132127858G>T | CA2694722466 | FRMD7 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127859T>C | CA2458969211 | FRMD7 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127859T= | CA2458969210 | FRMD7 | c.-15A= (n.-15A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
X | g.132127861G>A | CA2579704333 | FRMD7 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | |
X | g.132127861G>T | CA2694722467 | FRMD7 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127862G>A | CA2694722468 | FRMD7 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127862G>T | CA2694722469 | FRMD7 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127863G>C | CA2579704334 | FRMD7 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
X | g.132127863G>T | CA2694722470 | FRMD7 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127864C>T | CA2579704335 | FRMD7 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127866G>A | CA644494091 | FRMD7 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.132127866G= | CA2458969212 | FRMD7 | c.-22C= (n.-22C=) c.-50C= (n.-50C=) | |
X | g.132127869_132127872del | CA2694722471 | FRMD7 | c.-25_-22del (n.-25_-22del) c.-53_-50del (n.-53_-50del) | gnomAD v4 |
X | g.132127867C>T | CA2694722472 | FRMD7 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127868A= | CA2458969213 | FRMD7 | c.-24T= (n.-24T=) c.-52T= (n.-52T=) | |
X | g.132127868A>G | CA1137412614 | FRMD7 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127869A>G | CA2694722473 | FRMD7 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127870G>A | CA2458969215 | FRMD7 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
X | g.132127870G= | CA2458969214 | FRMD7 | c.-26C= (n.-26C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
X | g.132127870G>T | CA2694722474 | FRMD7 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127871C>A | CA2694722475 | FRMD7 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127871C= | CA2458969216 | FRMD7 | c.-27G= (n.-27G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
X | g.132127871C>T | CA644494092 | FRMD7 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.132127872A>C | CA2694722476 | FRMD7 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127872A>G | CA2694722477 | FRMD7 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127873G>A | CA2579704336 | FRMD7 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | |
X | g.132127873G>T | CA2694722478 | FRMD7 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127874G>A | CA2694722479 | FRMD7 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127874G>T | CA2579704337 | FRMD7 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127876T>C | CA2694722480 | FRMD7 | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127878A>G | CA2694722481 | FRMD7 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127878A>T | CA2694722482 | FRMD7 | c.-34T>A (n.-34T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127879G>T | CA2694722483 | FRMD7 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127880A>G | CA2694722484 | FRMD7 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127881G>A | CA2694722485 | FRMD7 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127881G>T | CA2694722486 | FRMD7 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127882T>A | CA10519153 | FRMD7 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.132127882T>C | CA2579704338 | FRMD7 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
X | g.132127882T= | CA2458969217 | FRMD7 | c.-38A= (n.-38A=) c.-66A= (n.-66A=) | |
X | g.132127883G>T | CA2579704339 | FRMD7 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127884C>A | CA2694722487 | FRMD7 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127884C= | CA2458969218 | FRMD7 | c.-40G= (n.-40G=) c.-68G= (n.-68G=) | |
X | g.132127884C>T | CA10519154 | FRMD7 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127885T>C | CA2694722488 | FRMD7 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127886G>A | CA2694722489 | FRMD7 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127886G>T | CA2694722490 | FRMD7 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127887del | CA2694722491 | FRMD7 | c.-43del (n.-43del) c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
X | g.132127887T>A | CA2694722492 | FRMD7 | c.-43A>T (n.-43A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127888G>A | CA2694722493 | FRMD7 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127888G>T | CA2694722494 | FRMD7 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127889G>A | CA2694722495 | FRMD7 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127889G>T | CA2579704340 | FRMD7 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127890G>A | CA2694722496 | FRMD7 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127890G= | CA2458969219 | FRMD7 | c.-46C= (n.-46C=) c.-74C= (n.-74C=) | |
X | g.132127890G>T | CA2458969220 | FRMD7 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127891T>A | CA2694722498 | FRMD7 | c.-47A>T (n.-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127891T>C | CA2694722497 | FRMD7 | c.-47A>G (n.-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127892G>A | CA2549837876 | FRMD7 | c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127892G>T | CA2694722499 | FRMD7 | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127893C>A | CA2694722500 | FRMD7 | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127893C>G | CA2546531051 | FRMD7 | c.-49G>C (n.-49G>C) | |
X | g.132127893C>T | CA2694722501 | FRMD7 | c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127894T>C | CA2694722502 | FRMD7 | c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127896del | CA2551728305 | FRMD7 | c.-50del (n.-50del) | |
X | g.132127895T>C | CA2694722503 | FRMD7 | c.-51A>G (n.-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127897C>A | CA2694722504 | FRMD7 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127897C>T | CA2694722505 | FRMD7 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127900del | CA2694722506 | FRMD7 | c.-55del (n.-55del) | gnomAD v4 |
X | g.132127900C>A | CA2579704341 | FRMD7 | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127900C= | CA2458969221 | FRMD7 | c.-56G= (n.-56G=) | |
X | g.132127900C>T | CA2458969222 | FRMD7 | c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127901_132127902insC | CA658499771 | FRMD7 | c.-58_-57insG (n.-58_-57insG) | COSMIC |
X | g.132127903G>A | CA1137412618 | FRMD7 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127903G= | CA2458969223 | FRMD7 | c.-59C= (n.-59C=) | |
X | g.132127903G>T | CA2579704342 | FRMD7 | c.-59C>A (n.-59C>A) | |
X | g.132127906T>A | CA335861145 | FRMD7 | c.-62A>T (n.-62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127906T= | CA2458969224 | FRMD7 | c.-62A= (n.-62A=) | |
X | g.132127908T>C | CA2458969226 | FRMD7 | c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127908T= | CA2458969225 | FRMD7 | c.-64A= (n.-64A=) | |
X | g.132127911C>A | CA2694722507 | FRMD7 | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127911C>T | CA2579704343 | FRMD7 | c.-67G>A (n.-67G>A) | |
X | g.132127912T>A | CA2694722508 | FRMD7 | c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127913C>T | CA2694722510 | FRMD7 | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127915del | CA2579704344 | FRMD7 | c.-69del (n.-69del) | gnomAD v4 |
X | g.132127913_132127920dup | CA2694722509 | FRMD7 | c.-76_-69dup (n.-76_-69dup) | gnomAD v4 |
X | g.132127914C>G | CA2694722511 | FRMD7 | c.-70G>C (n.-70G>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127915C>A | CA2579704345 | FRMD7 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127915C= | CA2458969227 | FRMD7 | c.-71G= (n.-71G=) | |
X | g.132127915C>T | CA1137412623 | FRMD7 | c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127916A= | CA2458969228 | FRMD7 | c.-72T= (n.-72T=) | |
X | g.132127916A>G | CA871602015 | FRMD7 | c.-72T>C (n.-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127917G>T | CA2694722512 | FRMD7 | c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127918C>A | CA2694722513 | FRMD7 | c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127918C>G | CA2579704346 | FRMD7 | c.-74G>C (n.-74G>C) | |
X | g.132127919T>C | CA335861146 | FRMD7 | c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP |
X | g.132127919T= | CA2458969229 | FRMD7 | c.-75A= (n.-75A=) | |
X | g.132127920G= | CA2458969230 | FRMD7 | c.-76C= (n.-76C=) | |
X | g.132127920G>T | CA2458969231 | FRMD7 | c.-76C>A (n.-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127923T>A | CA2694722514 | FRMD7 | c.-79A>T (n.-79A>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127923T>G | CA2458969233 | FRMD7 | c.-79A>C (n.-79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127923T= | CA2458969232 | FRMD7 | c.-79A= (n.-79A=) | |
X | g.132127924G>A | CA2694722515 | FRMD7 | c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127924G>T | CA2579704347 | FRMD7 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127925T>C | CA871602018 | FRMD7 | c.-81A>G (n.-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127925T= | CA2458969234 | FRMD7 | c.-81A= (n.-81A=) | |
X | g.132127926G>A | CA335861147 | FRMD7 | c.-82C>T (n.-82C>T) | dbSNP |
X | g.132127926G= | CA2458969235 | FRMD7 | c.-82C= (n.-82C=) | |
X | g.132127926G>T | CA2557893889 | FRMD7 | c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127927G>C | CA2579704348 | FRMD7 | c.-83C>G (n.-83C>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127927G>T | CA2694722516 | FRMD7 | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127928T>A | CA2579704349 | FRMD7 | c.-84A>T (n.-84A>T) | |
X | g.132127929G>A | CA2694722517 | FRMD7 | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127930C>A | CA2694722518 | FRMD7 | c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127932C>A | CA2694722519 | FRMD7 | c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127934C>A | CA2694722520 | FRMD7 | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127934C= | CA2458969236 | FRMD7 | c.-90G= (n.-90G=) | |
X | g.132127934C>T | CA335861148 | FRMD7 | c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127935G>A | CA335861149 | FRMD7 | c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127935G>C | CA2694722522 | FRMD7 | c.-91C>G (n.-91C>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127935G= | CA2458969237 | FRMD7 | c.-91C= (n.-91C=) | |
X | g.132127937dup | CA1137412628 | FRMD7 | c.-91dup (n.-91dup) | dbSNP |
X | g.132127937del | CA2694722521 | FRMD7 | c.-91del (n.-91del) | gnomAD v4 |
X | g.132127936G>A | CA2694722523 | FRMD7 | c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127937G>A | CA2458969239 | FRMD7 | c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127937G>C | CA2579704350 | FRMD7 | c.-93C>G (n.-93C>G) | gnomAD v4 |
X | g.132127937G= | CA2458969238 | FRMD7 | c.-93C= (n.-93C=) | |
X | g.132127937G>T | CA2694722524 | FRMD7 | c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127937_132127949delinsGCCCCCCCACCCC | CA2458969240 | FRMD7 | c.-105_-93delinsGGGGTGGGGGGGC (n.-105_-93delinsGGGGTGGGGGGGC) | |
X | g.132127938C>A | CA871602029 | FRMD7 | c.-94G>T (n.-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127938C= | CA2458969241 | FRMD7 | c.-94G= (n.-94G=) | |
X | g.132127938C>T | CA2458969242 | FRMD7 | c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127944dup | CA1137412633 | FRMD7 | c.-94dup (n.-94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127943_132127944dup | CA2823614783 | FRMD7 | c.-95_-94dup (n.-95_-94dup) | |
X | g.132127944del | CA658499775 | FRMD7 | c.-94del (n.-94del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.132127939_132127950del | CA871602032 | FRMD7 | c.-105_-94del (n.-105_-94del) | dbSNP |
X | g.132127939C>A | CA2738959064 | FRMD7 | c.-95G>T (n.-95G>T) | dbSNP |
X | g.132127939C= | CA2458969243 | FRMD7 | c.-95G= (n.-95G=) | |
X | g.132127939C>T | CA2458969244 | FRMD7 | c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127940C>A | CA2694722525 | FRMD7 | c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127940C= | CA2458969245 | FRMD7 | c.-96G= (n.-96G=) | |
X | g.132127940C>T | CA1137412638 | FRMD7 | c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127941C= | CA2458969246 | FRMD7 | c.-97G= (n.-97G=) | |
X | g.132127941C>T | CA335861150 | FRMD7 | c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127942C>A | CA2570691332 | FRMD7 | c.-98G>T (n.-98G>T) | |
X | g.132127943C>A | CA2694722526 | FRMD7 | c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127943C>T | CA2694722527 | FRMD7 | c.-99G>A (n.-99G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127944C>A | CA10654248 | FRMD7 | c.-100G>T (n.-100G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127944C= | CA2458969247 | FRMD7 | c.-100G= (n.-100G=) | |
X | g.132127944C>G | CA871602045 | FRMD7 | c.-100G>C (n.-100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.132127944C>T | CA2579704351 | FRMD7 | c.-100G>A (n.-100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127945A= | CA2458969248 | FRMD7 | c.-101T= (n.-101T=) | |
X | g.132127945A>C | CA1137412642 | FRMD7 | c.-101T>G (n.-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127945A>T | CA2694722528 | FRMD7 | c.-101T>A (n.-101T>A) | gnomAD v4 |
X | g.132127946C>A | CA2694722529 | FRMD7 | c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127946C= | CA2458969249 | FRMD7 | c.-102G= (n.-102G=) | |
X | g.132127946C>T | CA10645957 | FRMD7 | c.-102G>A (n.-102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.132127950del | CA2694722530 | FRMD7 | c.-102del (n.-102del) | gnomAD v4 |
X | g.132127946_132127947insACCAAACACA | CA2823614784 | FRMD7 | c.-103_-102insTGTGTTTGGT (n.-103_-102insTGTGTTTGGT) | |
X | g.132127947C>A | CA2694722531 | FRMD7 | c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.132127947C>G | CA2694722532 | FRMD7 | c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
X | g.132127948C>A | CA2694722533 | FRMD7 | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |