Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.131941536C>ACA482842210PUS1c.789C>A (p.Ile263=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.358-2003C>A (n.358-2003C>A)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.610C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.1244C>A
12g.131941536C=CA2072621254PUS1c.789C= (p.Ile263=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.358-2003C= (n.358-2003C=)
c.630C= (p.Ile210=)
n.610C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.1244C=
12g.131941536C>GCA323956PUS1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.358-2003C>G (n.358-2003C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.610C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.1244C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941536C>TCA482842211PUS1c.789C>T (p.Ile263=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.358-2003C>T (n.358-2003C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.610C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.1244C>T
12g.131941537delCA2580085970PUS1c.790del (p.Leu264TrpfsTer18)
c.706del (p.Leu236TrpfsTer18)
c.358-2002del (n.358-2002del)
c.631del (p.Leu211TrpfsTer18)
n.611del
c.391del (p.Leu131TrpfsTer18)
n.1245del
 ClinVar
12g.131941537C>ACA387299183PUS1c.790C>A (p.Leu264Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.358-2002C>A (n.358-2002C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.611C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1245C>A
12g.131941537C>GCA387299184PUS1c.790C>G (p.Leu264Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.358-2002C>G (n.358-2002C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.611C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1245C>G
12g.131941537C>TCA482842212PUS1c.790C>T (p.Leu264=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.358-2002C>T (n.358-2002C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.611C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1245C>T
12g.131941537_131941543delinsCTGGAGACA2072621259PUS1c.790_796delinsCTGGAGA (p.Leu264=)
c.706_712delinsCTGGAGA (p.Leu236=)
c.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA (n.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA)
c.631_637delinsCTGGAGA (p.Leu211=)
n.611_617delinsCTGGAGA
c.391_397delinsCTGGAGA (p.Leu131=)
n.1245_1251delinsCTGGAGA
12g.131941538T>ACA387299185PUS1c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.358-2001T>A (n.358-2001T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.612T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1246T>A
12g.131941538T>CCA387299186PUS1c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.358-2001T>C (n.358-2001T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.612T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1246T>C
12g.131941538T>GCA387299187PUS1c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.358-2001T>G (n.358-2001T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.612T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1246T>G
12g.131941540_131941545delCA2072621262PUS1c.793_798del (p.Glu265_Met266del)
c.709_714del (p.Glu237_Met238del)
c.358-1999_358-1994del (n.358-1999_358-1994del)
c.634_639del (p.Glu212_Met213del)
n.614_619del
c.394_399del (p.Glu132_Met133del)
n.1248_1253del
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941539G>ACA482842214PUS1c.792G>A (p.Leu264=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.358-2000G>A (n.358-2000G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.613G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941539G>CCA482842215PUS1c.792G>C (p.Leu264=)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.358-2000G>C (n.358-2000G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.613G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1247G>C
12g.131941539G=CA2072621266PUS1c.792G= (p.Leu264=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.358-2000G= (n.358-2000G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.613G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.1247G=
12g.131941539G>TCA482842216PUS1c.792G>T (p.Leu264=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.358-2000G>T (n.358-2000G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.613G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1247G>T
12g.131941540G>ACA387299188PUS1c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.358-1999G>A (n.358-1999G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.614G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1248G>A
 dbSNP
12g.131941540G>CCA387299189PUS1c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.358-1999G>C (n.358-1999G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.614G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1248G>C
12g.131941540G=CA2072621271PUS1c.793G= (p.Glu265=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.358-1999G= (n.358-1999G=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.614G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.1248G=
12g.131941540G>TCA387299190PUS1c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.358-1999G>T (n.358-1999G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.614G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1248G>T
12g.131941541A>CCA387299193PUS1c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.358-1998A>C (n.358-1998A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.615A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1249A>C
12g.131941541A>GCA387299191PUS1c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.358-1998A>G (n.358-1998A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.615A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1249A>G
12g.131941541A>TCA387299192PUS1c.794A>T (p.Glu265Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.358-1998A>T (n.358-1998A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.615A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1249A>T
12g.131941542G>ACA482842220PUS1c.795G>A (p.Glu265=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.358-1997G>A (n.358-1997G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.616G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1250G>A
 ClinVar
12g.131941542G>CCA387299194PUS1c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.358-1997G>C (n.358-1997G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.616G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1250G>C
12g.131941542G>TCA387299195PUS1c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.358-1997G>T (n.358-1997G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.616G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1250G>T
12g.131941543A=CA2072621274PUS1c.796A= (p.Met266=)
c.712A= (p.Met238=)
c.358-1996A= (n.358-1996A=)
c.637A= (p.Met213=)
n.617A=
c.397A= (p.Met133=)
n.1251A=
12g.131941543A>CCA387299196PUS1c.796A>C (p.Met266Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.358-1996A>C (n.358-1996A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.617A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1251A>C
 dbSNP
12g.131941543A>GCA387299197PUS1c.796A>G (p.Met266Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.358-1996A>G (n.358-1996A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.617A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
n.1251A>G
12g.131941543A>TCA387299198PUS1c.796A>T (p.Met266Leu)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.358-1996A>T (n.358-1996A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.617A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.1251A>T
 ClinVar
12g.131941544T>ACA387299199PUS1c.797T>A (p.Met266Lys)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.358-1995T>A (n.358-1995T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.618T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.1252T>A
12g.131941544T>CCA387299200PUS1c.797T>C (p.Met266Thr)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.358-1995T>C (n.358-1995T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.618T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.1252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941544T>GCA387299201PUS1c.797T>G (p.Met266Arg)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.358-1995T>G (n.358-1995T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.618T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.1252T>G
 gnomAD v4
12g.131941544T=CA2072621276PUS1c.797T= (p.Met266=)
c.713T= (p.Met238=)
c.358-1995T= (n.358-1995T=)
c.638T= (p.Met213=)
n.618T=
c.398T= (p.Met133=)
n.1252T=
12g.131941545G>ACA387299202PUS1c.798G>A (p.Met266Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.358-1994G>A (n.358-1994G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.619G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.1253G>A
12g.131941545G>CCA387299203PUS1c.798G>C (p.Met266Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.358-1994G>C (n.358-1994G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.619G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.1253G>C
12g.131941545G>TCA387299204PUS1c.798G>T (p.Met266Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.358-1994G>T (n.358-1994G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.619G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.1253G>T
12g.131941546T>ACA387299207PUS1c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.358-1993T>A (n.358-1993T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.620T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1254T>A
12g.131941546T>CCA387299206PUS1c.799T>C (p.Tyr267His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.358-1993T>C (n.358-1993T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.620T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1254T>C
 dbSNP
12g.131941546T>GCA387299205PUS1c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.358-1993T>G (n.358-1993T>G)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.620T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1254T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941546T=CA2072621280PUS1c.799T= (p.Tyr267=)
c.715T= (p.Tyr239=)
c.358-1993T= (n.358-1993T=)
c.640T= (p.Tyr214=)
n.620T=
c.400T= (p.Tyr134=)
n.1254T=
12g.131941547A=CA2072621283PUS1c.800A= (p.Tyr267=)
c.716A= (p.Tyr239=)
c.358-1992A= (n.358-1992A=)
c.641A= (p.Tyr214=)
n.621A=
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1255A=
12g.131941547A>CCA387299208PUS1c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.358-1992A>C (n.358-1992A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.621A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1255A>C
12g.131941547A>GCA6884244PUS1c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.358-1992A>G (n.358-1992A>G)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.621A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941547A>TCA387299209PUS1c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.358-1992A>T (n.358-1992A>T)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.621A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1255A>T
12g.131941548C>ACA387299210PUS1c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.358-1991C>A (n.358-1991C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.622C>A
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.1256C>A
12g.131941548C=CA2072621286PUS1c.801C= (p.Tyr267=)
c.717C= (p.Tyr239=)
c.358-1991C= (n.358-1991C=)
c.642C= (p.Tyr214=)
n.622C=
c.402C= (p.Tyr134=)
n.1256C=
12g.131941548C>GCA387299211PUS1c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.358-1991C>G (n.358-1991C>G)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.622C>G
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.1256C>G
 ClinVar dbSNP
12g.131941548C>TCA482842225PUS1c.801C>T (p.Tyr267=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.358-1991C>T (n.358-1991C>T)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.622C>T
c.402C>T (p.Tyr134=)
n.1256C>T
12g.131941549T>ACA387299212PUS1c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.358-1990T>A (n.358-1990T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.623T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1257T>A
12g.131941549T>CCA246187260PUS1c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.358-1990T>C (n.358-1990T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.623T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1257T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941549T>GCA387299213PUS1c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.358-1990T>G (n.358-1990T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.623T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1257T>G
12g.131941549T=CA2072621294PUS1c.802T= (p.Cys268=)
c.718T= (p.Cys240=)
c.358-1990T= (n.358-1990T=)
c.643T= (p.Cys215=)
n.623T=
c.403T= (p.Cys135=)
n.1257T=
12g.131941550G>ACA387299214PUS1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.358-1989G>A (n.358-1989G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.624G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1258G>A
 COSMIC
12g.131941550G>CCA387299215PUS1c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.358-1989G>C (n.358-1989G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.624G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1258G>C
12g.131941550G>TCA387299216PUS1c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.358-1989G>T (n.358-1989G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.624G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1258G>T
12g.131941551C>ACA387299217PUS1c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.358-1988C>A (n.358-1988C>A)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.625C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
n.1259C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941551C=CA2072621298PUS1c.804C= (p.Cys268=)
c.720C= (p.Cys240=)
c.358-1988C= (n.358-1988C=)
c.645C= (p.Cys215=)
n.625C=
c.405C= (p.Cys135=)
n.1259C=
12g.131941551C>GCA246187263PUS1c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.358-1988C>G (n.358-1988C>G)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.625C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
n.1259C>G
 dbSNP
12g.131941551C>TCA6884245PUS1c.804C>T (p.Cys268=)
c.720C>T (p.Cys240=)
c.358-1988C>T (n.358-1988C>T)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.625C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
n.1259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941552G>ACA6884246PUS1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.358-1987G>A (n.358-1987G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.626G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.1260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941552G>CCA387299218PUS1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.358-1987G>C (n.358-1987G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.626G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.1260G>C
12g.131941552G=CA2072621303PUS1c.805G= (p.Glu269=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.358-1987G= (n.358-1987G=)
c.646G= (p.Glu216=)
n.626G=
c.406G= (p.Glu136=)
n.1260G=
12g.131941552G>TCA387299219PUS1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.358-1987G>T (n.358-1987G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.626G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.1260G>T
12g.131941553A>CCA387299220PUS1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.358-1986A>C (n.358-1986A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.627A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1261A>C
12g.131941553A>GCA387299221PUS1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.358-1986A>G (n.358-1986A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.627A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1261A>G
12g.131941553A>TCA387299222PUS1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.358-1986A>T (n.358-1986A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.627A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1261A>T
12g.131941554G>ACA482842231PUS1c.807G>A (p.Glu269=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.358-1985G>A (n.358-1985G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.628G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
n.1262G>A
 ClinVar
12g.131941554G>CCA387299223PUS1c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.358-1985G>C (n.358-1985G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.628G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.1262G>C
 gnomAD v4
12g.131941554G>TCA387299224PUS1c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.358-1985G>T (n.358-1985G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.628G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.1262G>T
12g.131941555G>ACA387299225PUS1c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.358-1984G>A (n.358-1984G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.629G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.1263G>A
12g.131941555G>CCA387299226PUS1c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.358-1984G>C (n.358-1984G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.629G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.1263G>C
12g.131941555G>TCA387299227PUS1c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.358-1984G>T (n.358-1984G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.629G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.1263G>T
12g.131941556A=CA2072621305PUS1c.809A= (p.Glu270=)
c.725A= (p.Glu242=)
c.358-1983A= (n.358-1983A=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.630A=
c.410A= (p.Glu137=)
n.1264A=
12g.131941556A>CCA387299228PUS1c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.358-1983A>C (n.358-1983A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.630A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.1264A>C
12g.131941556A>GCA387299229PUS1c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.358-1983A>G (n.358-1983A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.630A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.1264A>G
 dbSNP
12g.131941556A>TCA387299230PUS1c.809A>T (p.Glu270Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.358-1983A>T (n.358-1983A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.630A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.1264A>T
 ClinVar
12g.131941557A>CCA387299232PUS1c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.358-1982A>C (n.358-1982A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.631A>C
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.1265A>C
12g.131941557A>GCA482842233PUS1c.810A>G (p.Glu270=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.358-1982A>G (n.358-1982A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.631A>G
c.411A>G (p.Glu137=)
n.1265A>G
12g.131941557A>TCA387299231PUS1c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.358-1982A>T (n.358-1982A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.631A>T
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.1265A>T
12g.131941557_131941558delinsACCA2072621307PUS1c.810_811delinsAC (p.Glu270=)
c.726_727delinsAC (p.Glu242=)
c.358-1982_358-1981delinsAC (n.358-1982_358-1981delinsAC)
c.651_652delinsAC (p.Glu217=)
n.631_632delinsAC
c.411_412delinsAC (p.Glu137=)
n.1265_1266delinsAC
12g.131941558C>ACA387299233PUS1c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.358-1981C>A (n.358-1981C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.632C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.1266C>A
12g.131941558C>GCA387299234PUS1c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.358-1981C>G (n.358-1981C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.632C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.1266C>G
12g.131941558C>TCA387299235PUS1c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.358-1981C>T (n.358-1981C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.632C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.1266C>T
12g.131941560delCA891843562PUS1c.813del (p.Phe272LeufsTer10)
c.729del (p.Phe244LeufsTer10)
c.358-1979del (n.358-1979del)
c.654del (p.Phe219LeufsTer10)
n.634del
c.414del (p.Phe139LeufsTer10)
n.1268del
 ClinVar dbSNP
12g.131941559C>ACA387299236PUS1c.812C>A (p.Pro271His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.358-1980C>A (n.358-1980C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.633C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
n.1267C>A
12g.131941559C>GCA387299237PUS1c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.358-1980C>G (n.358-1980C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.633C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.1267C>G
12g.131941559C>TCA387299238PUS1c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.358-1980C>T (n.358-1980C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.633C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.1267C>T
12g.131941560C>ACA482842235PUS1c.813C>A (p.Pro271=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.358-1979C>A (n.358-1979C>A)
c.654C>A (p.Pro218=)
n.634C>A
c.414C>A (p.Pro138=)
n.1268C>A
12g.131941560C=CA2072621311PUS1c.813C= (p.Pro271=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.358-1979C= (n.358-1979C=)
c.654C= (p.Pro218=)
n.634C=
c.414C= (p.Pro138=)
n.1268C=
12g.131941560C>GCA482842236PUS1c.813C>G (p.Pro271=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.358-1979C>G (n.358-1979C>G)
c.654C>G (p.Pro218=)
n.634C>G
c.414C>G (p.Pro138=)
n.1268C>G
12g.131941560C>TCA482842237PUS1c.813C>T (p.Pro271=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.358-1979C>T (n.358-1979C>T)
c.654C>T (p.Pro218=)
n.634C>T
c.414C>T (p.Pro138=)
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941561T>ACA387299241PUS1c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.358-1978T>A (n.358-1978T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.635T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1269T>A
12g.131941561T>CCA387299239PUS1c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.358-1978T>C (n.358-1978T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.635T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1269T>C
12g.131941561T>GCA387299240PUS1c.814T>G (p.Phe272Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.358-1978T>G (n.358-1978T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.635T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1269T>G
12g.131941562T>ACA387299242PUS1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.358-1977T>A (n.358-1977T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.636T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1270T>A
12g.131941562T>CCA387299243PUS1c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.358-1977T>C (n.358-1977T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.636T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941562T>GCA387299244PUS1c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.358-1977T>G (n.358-1977T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.636T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1270T>G
12g.131941562T=CA2072621313PUS1c.815T= (p.Phe272=)
c.731T= (p.Phe244=)
c.358-1977T= (n.358-1977T=)
c.656T= (p.Phe219=)
n.636T=
c.416T= (p.Phe139=)
n.1270T=
12g.131941563T>ACA387299245PUS1c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.358-1976T>A (n.358-1976T>A)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.637T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.1271T>A
12g.131941563T>CCA482842239PUS1c.816T>C (p.Phe272=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.358-1976T>C (n.358-1976T>C)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.637T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
n.1271T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941563T>GCA387299246PUS1c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.358-1976T>G (n.358-1976T>G)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.637T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.1271T>G
 gnomAD v4
12g.131941563T=CA2072621315PUS1c.816T= (p.Phe272=)
c.732T= (p.Phe244=)
c.358-1976T= (n.358-1976T=)
c.657T= (p.Phe219=)
n.637T=
c.417T= (p.Phe139=)
n.1271T=
12g.131941564G>ACA387299247PUS1c.817G>A (p.Val273Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.358-1975G>A (n.358-1975G>A)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.638G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1272G>A
 gnomAD v4
12g.131941564G>CCA387299249PUS1c.817G>C (p.Val273Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.358-1975G>C (n.358-1975G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.638G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1272G>C
12g.131941564G=CA2072621316PUS1c.817G= (p.Val273=)
c.733G= (p.Val245=)
c.358-1975G= (n.358-1975G=)
c.658G= (p.Val220=)
n.638G=
c.418G= (p.Val140=)
n.1272G=
12g.131941564G>TCA387299248PUS1c.817G>T (p.Val273Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.358-1975G>T (n.358-1975G>T)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.638G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1272G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941565T>ACA387299250PUS1c.818T>A (p.Val273Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.358-1974T>A (n.358-1974T>A)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.639T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1273T>A
12g.131941565T>CCA320953PUS1c.818T>C (p.Val273Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.358-1974T>C (n.358-1974T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.639T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941565T>GCA387299251PUS1c.818T>G (p.Val273Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.358-1974T>G (n.358-1974T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.639T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1273T>G
12g.131941565T=CA2072621319PUS1c.818T= (p.Val273=)
c.734T= (p.Val245=)
c.358-1974T= (n.358-1974T=)
c.659T= (p.Val220=)
n.639T=
c.419T= (p.Val140=)
n.1273T=
12g.131941565_131941567dupCA2575354313PUS1c.818_820dup (p.Val273_Arg274insLeu)
c.734_736dup (p.Val245_Arg246insLeu)
c.358-1974_358-1972dup (n.358-1974_358-1972dup)
c.659_661dup (p.Val220_Arg221insLeu)
n.639_641dup
c.419_421dup (p.Val140_Arg141insLeu)
n.1273_1275dup
12g.131941566G>ACA482842241PUS1c.819G>A (p.Val273=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.358-1973G>A (n.358-1973G>A)
c.660G>A (p.Val220=)
n.640G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.1274G>A
 COSMIC
12g.131941566G>CCA482842242PUS1c.819G>C (p.Val273=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.358-1973G>C (n.358-1973G>C)
c.660G>C (p.Val220=)
n.640G>C
c.420G>C (p.Val140=)
n.1274G>C
12g.131941566G>TCA482842243PUS1c.819G>T (p.Val273=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.358-1973G>T (n.358-1973G>T)
c.660G>T (p.Val220=)
n.640G>T
c.420G>T (p.Val140=)
n.1274G>T
12g.131941567C>ACA246187268PUS1c.820C>A (p.Arg274=)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.358-1972C>A (n.358-1972C>A)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.641C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
n.1275C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941567C=CA2072621324PUS1c.820C= (p.Arg274=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.358-1972C= (n.358-1972C=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.641C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.1275C=
12g.131941567C>GCA387299252PUS1c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.358-1972C>G (n.358-1972C>G)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.641C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.1275C>G
 dbSNP
12g.131941567C>TCA387299253PUS1c.820C>T (p.Arg274Trp)
c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.358-1972C>T (n.358-1972C>T)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
n.641C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.1275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941568G>ACA322892PUS1c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.358-1971G>A (n.358-1971G>A)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.642G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.1276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941568G>CCA387299254PUS1c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.358-1971G>C (n.358-1971G>C)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.642G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.1276G>C
 dbSNP
12g.131941568G=CA2072621333PUS1c.821G= (p.Arg274=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.358-1971G= (n.358-1971G=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.642G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.1276G=
12g.131941568G>TCA6884247PUS1c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.358-1971G>T (n.358-1971G>T)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.642G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.1276G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941570delCA2621973855PUS1c.823del (p.Glu275ArgfsTer7)
c.739del (p.Glu247ArgfsTer7)
c.358-1969del (n.358-1969del)
c.664del (p.Glu222ArgfsTer7)
n.644del
c.424del (p.Glu142ArgfsTer7)
n.1278del
 gnomAD v4
12g.131941569G>ACA482842245PUS1c.822G>A (p.Arg274=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.358-1970G>A (n.358-1970G>A)
c.663G>A (p.Arg221=)
n.643G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.1277G>A
12g.131941569G>CCA482842246PUS1c.822G>C (p.Arg274=)
c.738G>C (p.Arg246=)
c.358-1970G>C (n.358-1970G>C)
c.663G>C (p.Arg221=)
n.643G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
n.1277G>C
12g.131941569G>TCA482842247PUS1c.822G>T (p.Arg274=)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.358-1970G>T (n.358-1970G>T)
c.663G>T (p.Arg221=)
n.643G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.1277G>T
 gnomAD v4
12g.131941570G>ACA387299255PUS1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.358-1969G>A (n.358-1969G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.644G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1278G>A
 gnomAD v4
12g.131941570G>CCA387299256PUS1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.358-1969G>C (n.358-1969G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.644G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.1278G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941570G=CA2072621338PUS1c.823G= (p.Glu275=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.358-1969G= (n.358-1969G=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.644G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.1278G=
12g.131941570G>TCA387299257PUS1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.358-1969G>T (n.358-1969G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.644G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.1278G>T
12g.131941571A>CCA387299260PUS1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.358-1968A>C (n.358-1968A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.645A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.1279A>C
 gnomAD v4
12g.131941571A>GCA387299259PUS1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.358-1968A>G (n.358-1968A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.645A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.1279A>G
12g.131941571A>TCA387299258PUS1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.358-1968A>T (n.358-1968A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.645A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.1279A>T
12g.131941572G>ACA482842250PUS1c.825G>A (p.Glu275=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.358-1967G>A (n.358-1967G>A)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.646G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.1280G>A
12g.131941572G>CCA387299261PUS1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.358-1967G>C (n.358-1967G>C)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.646G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.1280G>C
12g.131941572G>TCA387299262PUS1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.358-1967G>T (n.358-1967G>T)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.646G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.1280G>T
12g.131941573G>ACA387299263PUS1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.358-1966G>A (n.358-1966G>A)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.647G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.1281G>A
12g.131941573G>CCA387299265PUS1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.358-1966G>C (n.358-1966G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.647G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1281G>C
12g.131941573G=CA2072621342PUS1c.826G= (p.Gly276=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.358-1966G= (n.358-1966G=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.647G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1281G=
12g.131941573G>TCA387299264PUS1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.358-1966G>T (n.358-1966G>T)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.647G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941574G>ACA387299266PUS1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.358-1965G>A (n.358-1965G>A)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.648G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.1282G>A
 COSMIC
12g.131941574G>CCA387299267PUS1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.358-1965G>C (n.358-1965G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.648G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1282G>C
12g.131941574G>TCA387299268PUS1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.358-1965G>T (n.358-1965G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.648G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1282G>T
 COSMIC
12g.131941575C>ACA482842253PUS1c.828C>A (p.Gly276=)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.358-1964C>A (n.358-1964C>A)
c.669C>A (p.Gly223=)
n.649C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
n.1283C>A
12g.131941575C=CA2072621344PUS1c.828C= (p.Gly276=)
c.744C= (p.Gly248=)
c.358-1964C= (n.358-1964C=)
c.669C= (p.Gly223=)
n.649C=
c.429C= (p.Gly143=)
n.1283C=
12g.131941575C>GCA482842251PUS1c.828C>G (p.Gly276=)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.358-1964C>G (n.358-1964C>G)
c.669C>G (p.Gly223=)
n.649C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
n.1283C>G
 ClinVar dbSNP
12g.131941575C>TCA482842252PUS1c.828C>T (p.Gly276=)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.358-1964C>T (n.358-1964C>T)
c.669C>T (p.Gly223=)
n.649C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941576delCA2621973858PUS1c.829del (p.Leu277TrpfsTer5)
c.745del (p.Leu249TrpfsTer5)
c.358-1963del (n.358-1963del)
c.670del (p.Leu224TrpfsTer5)
n.650del
c.430del (p.Leu144TrpfsTer5)
n.1284del
 gnomAD v4
12g.131941576C>ACA6884248PUS1c.829C>A (p.Leu277Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.358-1963C>A (n.358-1963C>A)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.650C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1284C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941576C=CA2072621347PUS1c.829C= (p.Leu277=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.358-1963C= (n.358-1963C=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.650C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.1284C=
12g.131941576C>GCA387299269PUS1c.829C>G (p.Leu277Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.358-1963C>G (n.358-1963C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.650C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1284C>G
12g.131941576C>TCA482842254PUS1c.829C>T (p.Leu277=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.358-1963C>T (n.358-1963C>T)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.650C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1284C>T
 gnomAD v4
12g.131941577T>ACA387299270PUS1c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.358-1962T>A (n.358-1962T>A)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.651T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1285T>A
12g.131941577T>CCA387299271PUS1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.358-1962T>C (n.358-1962T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.651T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1285T>C
12g.131941577T>GCA387299272PUS1c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.358-1962T>G (n.358-1962T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.651T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1285T>G
12g.131941578G>ACA482842255PUS1c.831G>A (p.Leu277=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.358-1961G>A (n.358-1961G>A)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.652G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941578G>CCA482842257PUS1c.831G>C (p.Leu277=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.358-1961G>C (n.358-1961G>C)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.652G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1286G>C
12g.131941578G=CA2072621350PUS1c.831G= (p.Leu277=)
c.747G= (p.Leu249=)
c.358-1961G= (n.358-1961G=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.652G=
c.432G= (p.Leu144=)
n.1286G=
12g.131941578G>TCA482842256PUS1c.831G>T (p.Leu277=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.358-1961G>T (n.358-1961G>T)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.652G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1286G>T
12g.131941579G>ACA387299273PUS1c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.358-1960G>A (n.358-1960G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.653G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1287G>A
12g.131941579G>CCA387299274PUS1c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.358-1960G>C (n.358-1960G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.653G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1287G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941579G=CA2072621353PUS1c.832G= (p.Glu278=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.358-1960G= (n.358-1960G=)
c.673G= (p.Glu225=)
n.653G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.1287G=
12g.131941579G>TCA387299275PUS1c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.358-1960G>T (n.358-1960G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.653G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1287G>T
 gnomAD v4
12g.131941580A>CCA387299278PUS1c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.358-1959A>C (n.358-1959A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.654A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1288A>C
12g.131941580A>GCA387299276PUS1c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.358-1959A>G (n.358-1959A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.654A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1288A>G
12g.131941580A>TCA387299277PUS1c.833A>T (p.Glu278Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.358-1959A>T (n.358-1959A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.654A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1288A>T
12g.131941581G>ACA482842258PUS1c.834G>A (p.Glu278=)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.358-1958G>A (n.358-1958G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.655G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1289G>A
12g.131941581G>CCA387299279PUS1c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.358-1958G>C (n.358-1958G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.655G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1289G>C
12g.131941581G>TCA387299280PUS1c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.358-1958G>T (n.358-1958G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.655G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1289G>T
12g.131941582T>ACA387299281PUS1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.358-1957T>A (n.358-1957T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.656T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1290T>A
12g.131941582T>CCA387299282PUS1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.358-1957T>C (n.358-1957T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.656T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1290T>C
 gnomAD v4
12g.131941582T>GCA387299283PUS1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.358-1957T>G (n.358-1957T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.656T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1290T>G
12g.131941583T>ACA387299284PUS1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.358-1956T>A (n.358-1956T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.657T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1291T>A
12g.131941583T>CCA387299285PUS1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.358-1956T>C (n.358-1956T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.657T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1291T>C
12g.131941583T>GCA387299286PUS1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.358-1956T>G (n.358-1956T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.657T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1291T>G
12g.131941583_131941585delinsTTGCA2072621355PUS1c.836_838delinsTTG (p.Phe279=)
c.752_754delinsTTG (p.Phe251=)
c.358-1956_358-1954delinsTTG (n.358-1956_358-1954delinsTTG)
c.677_679delinsTTG (p.Phe226=)
n.657_659delinsTTG
c.437_439delinsTTG (p.Phe146=)
n.1291_1293delinsTTG
12g.131941584T>ACA387299287PUS1c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.358-1955T>A (n.358-1955T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.658T>A
c.438T>A (p.Phe146Leu)
n.1292T>A
12g.131941584T>CCA482842259PUS1c.837T>C (p.Phe279=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.358-1955T>C (n.358-1955T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.658T>C
c.438T>C (p.Phe146=)
n.1292T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941584T>GCA387299288PUS1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.358-1955T>G (n.358-1955T>G)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.658T>G
c.438T>G (p.Phe146Leu)
n.1292T>G
12g.131941584T=CA2072621361PUS1c.837T= (p.Phe279=)
c.753T= (p.Phe251=)
c.358-1955T= (n.358-1955T=)
c.678T= (p.Phe226=)
n.658T=
c.438T= (p.Phe146=)
n.1292T=
12g.131941584_131941585delCA685468614PUS1c.837_838del (p.Ala280GlyfsTer?)
c.753_754del (p.Ala252GlyfsTer?)
c.358-1955_358-1954del (n.358-1955_358-1954del)
c.678_679del (p.Ala227GlyfsTer?)
n.658_659del
c.438_439del (p.Ala147GlyfsTer?)
n.1292_1293del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941585G>ACA387299290PUS1c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.358-1954G>A (n.358-1954G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.659G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.1293G>A
12g.131941585G>CCA387299291PUS1c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.358-1954G>C (n.358-1954G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.659G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.1293G>C
12g.131941585G>TCA387299289PUS1c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.358-1954G>T (n.358-1954G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.659G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.1293G>T
 gnomAD v4
12g.131941586C>ACA387299292PUS1c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.358-1953C>A (n.358-1953C>A)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.660C>A
c.440C>A (p.Ala147Glu)
n.1294C>A
12g.131941586C=CA2072621366PUS1c.839C= (p.Ala280=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.358-1953C= (n.358-1953C=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.660C=
c.440C= (p.Ala147=)
n.1294C=
12g.131941586C>GCA387299293PUS1c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.358-1953C>G (n.358-1953C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.660C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.1294C>G
12g.131941586C>TCA6884249PUS1c.839C>T (p.Ala280Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.358-1953C>T (n.358-1953C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.660C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.1294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941587G>ACA6884251PUS1c.840G>A (p.Ala280=)
c.756G>A (p.Ala252=)
c.358-1952G>A (n.358-1952G>A)
c.681G>A (p.Ala227=)
n.661G>A
c.441G>A (p.Ala147=)
n.1295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941587G>CCA6884250PUS1c.840G>C (p.Ala280=)
c.756G>C (p.Ala252=)
c.358-1952G>C (n.358-1952G>C)
c.681G>C (p.Ala227=)
n.661G>C
c.441G>C (p.Ala147=)
n.1295G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941587G=CA2072621371PUS1c.840G= (p.Ala280=)
c.756G= (p.Ala252=)
c.358-1952G= (n.358-1952G=)
c.681G= (p.Ala227=)
n.661G=
c.441G= (p.Ala147=)
n.1295G=
12g.131941587G>TCA482842260PUS1c.840G>T (p.Ala280=)
c.756G>T (p.Ala252=)
c.358-1952G>T (n.358-1952G>T)
c.681G>T (p.Ala227=)
n.661G>T
c.441G>T (p.Ala147=)
n.1295G>T
12g.131941588G>ACA320430PUS1c.841G>A (p.Val281Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.358-1951G>A (n.358-1951G>A)
c.682G>A (p.Val228Met)
n.662G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941588G>CCA387299294PUS1c.841G>C (p.Val281Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.358-1951G>C (n.358-1951G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.662G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1296G>C
12g.131941588G=CA2072621381PUS1c.841G= (p.Val281=)
c.757G= (p.Val253=)
c.358-1951G= (n.358-1951G=)
c.682G= (p.Val228=)
n.662G=
c.442G= (p.Val148=)
n.1296G=
12g.131941588G>TCA387299295PUS1c.841G>T (p.Val281Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.358-1951G>T (n.358-1951G>T)
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.662G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.1296G>T
12g.131941589T>ACA387299296PUS1c.842T>A (p.Val281Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.358-1950T>A (n.358-1950T>A)
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.663T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.1297T>A
12g.131941589T>CCA387299297PUS1c.842T>C (p.Val281Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.358-1950T>C (n.358-1950T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.663T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1297T>C
12g.131941589T>GCA6884252PUS1c.842T>G (p.Val281Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.358-1950T>G (n.358-1950T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.663T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1297T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941589T=CA2072621387PUS1c.842T= (p.Val281=)
c.758T= (p.Val253=)
c.358-1950T= (n.358-1950T=)
c.683T= (p.Val228=)
n.663T=
c.443T= (p.Val148=)
n.1297T=
12g.131941590G>ACA6884254PUS1c.843G>A (p.Val281=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.358-1949G>A (n.358-1949G>A)
c.684G>A (p.Val228=)
n.664G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.1298G>A
 dbSNP ExAC
12g.131941590G>CCA6884253PUS1c.843G>C (p.Val281=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.358-1949G>C (n.358-1949G>C)
c.684G>C (p.Val228=)
n.664G>C
c.444G>C (p.Val148=)
n.1298G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941590G=CA2072621392PUS1c.843G= (p.Val281=)
c.759G= (p.Val253=)
c.358-1949G= (n.358-1949G=)
c.684G= (p.Val228=)
n.664G=
c.444G= (p.Val148=)
n.1298G=
12g.131941590G>TCA482842261PUS1c.843G>T (p.Val281=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.358-1949G>T (n.358-1949G>T)
c.684G>T (p.Val228=)
n.664G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.1298G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941591A>CCA387299298PUS1c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.358-1948A>C (n.358-1948A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.665A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1299A>C
12g.131941591A>GCA387299300PUS1c.844A>G (p.Ile282Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.358-1948A>G (n.358-1948A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.665A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1299A>G
12g.131941591A>TCA387299299PUS1c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.358-1948A>T (n.358-1948A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.665A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1299A>T
12g.131941592T>ACA387299301PUS1c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.358-1947T>A (n.358-1947T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.666T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1300T>A
12g.131941592T>CCA387299302PUS1c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.358-1947T>C (n.358-1947T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.666T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1300T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941592T>GCA387299303PUS1c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.358-1947T>G (n.358-1947T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.666T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1300T>G
12g.131941593C>ACA482842262PUS1c.846C>A (p.Ile282=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.358-1946C>A (n.358-1946C>A)
c.687C>A (p.Ile229=)
n.667C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
n.1301C>A
 gnomAD v4
12g.131941593C=CA2072621404PUS1c.846C= (p.Ile282=)
c.762C= (p.Ile254=)
c.358-1946C= (n.358-1946C=)
c.687C= (p.Ile229=)
n.667C=
c.447C= (p.Ile149=)
n.1301C=
12g.131941593C>GCA387299304PUS1c.846C>G (p.Ile282Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.358-1946C>G (n.358-1946C>G)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.667C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.1301C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941593C>TCA482842263PUS1c.846C>T (p.Ile282=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.358-1946C>T (n.358-1946C>T)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.667C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
n.1301C>T
 ClinVar
12g.131941594A=CA2072621407PUS1c.847A= (p.Arg283=)
c.763A= (p.Arg255=)
c.358-1945A= (n.358-1945A=)
c.688A= (p.Arg230=)
n.668A=
c.448A= (p.Arg150=)
n.1302A=
12g.131941594A>CCA6884255PUS1c.847A>C (p.Arg283=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.358-1945A>C (n.358-1945A>C)
c.688A>C (p.Arg230=)
n.668A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1302A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941594A>GCA387299305PUS1c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.358-1945A>G (n.358-1945A>G)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.668A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1302A>G
 gnomAD v4
12g.131941594A>TCA387299306PUS1c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.358-1945A>T (n.358-1945A>T)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.668A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.1302A>T
12g.131941595G>ACA6884256PUS1c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.358-1944G>A (n.358-1944G>A)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
n.669G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941595G>CCA6884257PUS1c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.358-1944G>C (n.358-1944G>C)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
n.669G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1303G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941595G=CA2072621410PUS1c.848G= (p.Arg283=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.358-1944G= (n.358-1944G=)
c.689G= (p.Arg230=)
n.669G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.1303G=
12g.131941595G>TCA387299307PUS1c.848G>T (p.Arg283Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.358-1944G>T (n.358-1944G>T)
c.689G>T (p.Arg230Met)
n.669G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.1303G>T
12g.131941597delCA2697551564PUS1c.850del (p.Val284Ter)
c.766del (p.Val256Ter)
c.358-1942del (n.358-1942del)
c.691del (p.Val231Ter)
n.671del
c.451del (p.Val151Ter)
n.1305del
 ClinVar
12g.131941596G>ACA482842264PUS1c.849G>A (p.Arg283=)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.358-1943G>A (n.358-1943G>A)
c.690G>A (p.Arg230=)
n.670G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1304G>A
 dbSNP
12g.131941596G>CCA387299308PUS1c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.358-1943G>C (n.358-1943G>C)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
n.670G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.1304G>C
 gnomAD v4
12g.131941596G=CA2072621413PUS1c.849G= (p.Arg283=)
c.765G= (p.Arg255=)
c.358-1943G= (n.358-1943G=)
c.690G= (p.Arg230=)
n.670G=
c.450G= (p.Arg150=)
n.1304G=
12g.131941596G>TCA387299309PUS1c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.358-1943G>T (n.358-1943G>T)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
n.670G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.1304G>T
12g.131941597G>ACA387299311PUS1c.850G>A (p.Val284Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.358-1942G>A (n.358-1942G>A)
c.691G>A (p.Val231Met)
n.671G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1305G>A
 gnomAD v4
12g.131941597G>CCA246187353PUS1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.358-1942G>C (n.358-1942G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.671G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1305G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941597G=CA2072621415PUS1c.850G= (p.Val284=)
c.766G= (p.Val256=)
c.358-1942G= (n.358-1942G=)
c.691G= (p.Val231=)
n.671G=
c.451G= (p.Val151=)
n.1305G=
12g.131941597G>TCA387299310PUS1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.358-1942G>T (n.358-1942G>T)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.671G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1305G>T
 COSMIC
12g.131941597_131941598insCTTCACA2621973861PUS1c.850_851insCTTCA (p.Val284AlafsTer3)
c.766_767insCTTCA (p.Val256AlafsTer3)
c.358-1942_358-1941insCTTCA (n.358-1942_358-1941insCTTCA)
c.691_692insCTTCA (p.Val231AlafsTer3)
n.671_672insCTTCA
c.451_452insCTTCA (p.Val151AlafsTer3)
n.1305_1306insCTTCA
 gnomAD v4
12g.131941598T>ACA387299314PUS1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.358-1941T>A (n.358-1941T>A)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.672T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1306T>A
12g.131941598T>CCA387299312PUS1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.358-1941T>C (n.358-1941T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.672T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1306T>C
12g.131941598T>GCA387299313PUS1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.358-1941T>G (n.358-1941T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.672T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1306T>G
12g.131941598_131941601delinsTGAACA2072621417PUS1c.851_854delinsTGAA (p.Val284=)
c.767_770delinsTGAA (p.Val256=)
c.358-1941_358-1938delinsTGAA (n.358-1941_358-1938delinsTGAA)
c.692_695delinsTGAA (p.Val231=)
n.672_675delinsTGAA
c.452_455delinsTGAA (p.Val151=)
n.1306_1309delinsTGAA
12g.131941599G>ACA482842265PUS1c.852G>A (p.Val284=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.358-1940G>A (n.358-1940G>A)
c.693G>A (p.Val231=)
n.673G>A
c.453G>A (p.Val151=)
n.1307G>A
12g.131941599G>CCA482842266PUS1c.852G>C (p.Val284=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.358-1940G>C (n.358-1940G>C)
c.693G>C (p.Val231=)
n.673G>C
c.453G>C (p.Val151=)
n.1307G>C
12g.131941599G>TCA482842267PUS1c.852G>T (p.Val284=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.358-1940G>T (n.358-1940G>T)
c.693G>T (p.Val231=)
n.673G>T
c.453G>T (p.Val151=)
n.1307G>T
12g.131941600_131941602delCA685468661PUS1c.853_855del (p.Lys285del)
c.769_771del (p.Lys257del)
c.358-1939_358-1937del (n.358-1939_358-1937del)
c.694_696del (p.Lys232del)
n.674_676del
c.454_456del (p.Lys152del)
n.1308_1310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941600A>CCA387299315PUS1c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.358-1939A>C (n.358-1939A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.674A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1308A>C
12g.131941600A>GCA387299316PUS1c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.358-1939A>G (n.358-1939A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.674A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1308A>G
12g.131941600A>TCA387299317PUS1c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.358-1939A>T (n.358-1939A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.674A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1308A>T
12g.131941601A>CCA387299320PUS1c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.358-1938A>C (n.358-1938A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.675A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1309A>C
12g.131941601A>GCA387299319PUS1c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.358-1938A>G (n.358-1938A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.675A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1309A>G
12g.131941601A>TCA387299318PUS1c.854A>T (p.Lys285Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.358-1938A>T (n.358-1938A>T)
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.675A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.1309A>T
12g.131941602G>ACA6884258PUS1c.855G>A (p.Lys285=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.358-1937G>A (n.358-1937G>A)
c.696G>A (p.Lys232=)
n.676G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941602G>CCA387299321PUS1c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.358-1937G>C (n.358-1937G>C)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.676G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.1310G>C
12g.131941602G=CA2072621421PUS1c.855G= (p.Lys285=)
c.771G= (p.Lys257=)
c.358-1937G= (n.358-1937G=)
c.696G= (p.Lys232=)
n.676G=
c.456G= (p.Lys152=)
n.1310G=
12g.131941602G>TCA387299322PUS1c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.358-1937G>T (n.358-1937G>T)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.676G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.1310G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941603_131941604delCA2621973862PUS1c.856_857del (p.Gly286ProfsTer25)
c.772_773del (p.Gly258ProfsTer25)
c.358-1936_358-1935del (n.358-1936_358-1935del)
c.697_698del (p.Gly233ProfsTer25)
n.677_678del
c.457_458del (p.Gly153ProfsTer25)
n.1311_1312del
 gnomAD v4
12g.131941603G>ACA387299323PUS1c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.358-1936G>A (n.358-1936G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.677G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.1311G>A
 dbSNP
12g.131941603G>CCA387299324PUS1c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.358-1936G>C (n.358-1936G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.677G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1311G>C
12g.131941603G=CA2072621426PUS1c.856G= (p.Gly286=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.358-1936G= (n.358-1936G=)
c.697G= (p.Gly233=)
n.677G=
c.457G= (p.Gly153=)
n.1311G=
12g.131941603G>TCA387299325PUS1c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.358-1936G>T (n.358-1936G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.677G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.1311G>T
12g.131941604G>ACA387299326PUS1c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.358-1935G>A (n.358-1935G>A)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.678G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.1312G>A
12g.131941604G>CCA387299328PUS1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.358-1935G>C (n.358-1935G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.678G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1312G>C
 gnomAD v4
12g.131941604G>TCA387299327PUS1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.358-1935G>T (n.358-1935G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.678G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1312G>T
12g.131941605C>ACA482842268PUS1c.858C>A (p.Gly286=)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.358-1934C>A (n.358-1934C>A)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.679C>A
c.459C>A (p.Gly153=)
n.1313C>A
12g.131941605C=CA2072621428PUS1c.858C= (p.Gly286=)
c.774C= (p.Gly258=)
c.358-1934C= (n.358-1934C=)
c.699C= (p.Gly233=)
n.679C=
c.459C= (p.Gly153=)
n.1313C=
12g.131941605C>GCA482842270PUS1c.858C>G (p.Gly286=)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.358-1934C>G (n.358-1934C>G)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.679C>G
c.459C>G (p.Gly153=)
n.1313C>G
12g.131941605C>TCA482842269PUS1c.858C>T (p.Gly286=)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.358-1934C>T (n.358-1934C>T)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.679C>T
c.459C>T (p.Gly153=)
n.1313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941606C>ACA387299329PUS1c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.358-1933C>A (n.358-1933C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.680C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.1314C>A
12g.131941606C>GCA387299330PUS1c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.358-1933C>G (n.358-1933C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.680C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.1314C>G
12g.131941606C>TCA387299331PUS1c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.358-1933C>T (n.358-1933C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.680C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1314C>T
12g.131941607A>CCA387299332PUS1c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.358-1932A>C (n.358-1932A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.681A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1315A>C
12g.131941607A>GCA387299333PUS1c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.358-1932A>G (n.358-1932A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.681A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.1315A>G
12g.131941607A>TCA387299334PUS1c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.358-1932A>T (n.358-1932A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.681A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1315A>T
12g.131941608G>ACA482842271PUS1c.861G>A (p.Gln287=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.358-1931G>A (n.358-1931G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.682G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1316G>A
 ClinVar
12g.131941608G>CCA387299335PUS1c.861G>C (p.Gln287His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.358-1931G>C (n.358-1931G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.682G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1316G>C
12g.131941608G>TCA387299336PUS1c.861G>T (p.Gln287His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.358-1931G>T (n.358-1931G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.682G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1316G>T
12g.131941609A>CCA387299337PUS1c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.358-1930A>C (n.358-1930A>C)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
n.683A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.1317A>C
12g.131941609A>GCA387299338PUS1c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.358-1930A>G (n.358-1930A>G)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
n.683A>G
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.1317A>G
12g.131941609A>TCA387299339PUS1c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.358-1930A>T (n.358-1930A>T)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
n.683A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.1317A>T
12g.131941610G>ACA387299342PUS1c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.358-1929G>A (n.358-1929G>A)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
n.684G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.1318G>A
12g.131941610G>CCA387299341PUS1c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.358-1929G>C (n.358-1929G>C)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
n.684G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.1318G>C
 gnomAD v4
12g.131941610G>TCA387299340PUS1c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.358-1929G>T (n.358-1929G>T)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
n.684G>T
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.1318G>T
12g.131941611C>ACA387299343PUS1c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.358-1928C>A (n.358-1928C>A)
c.705C>A (p.Ser235Arg)
n.685C>A
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.1319C>A
12g.131941611C>GCA387299344PUS1c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.358-1928C>G (n.358-1928C>G)
c.705C>G (p.Ser235Arg)
n.685C>G
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.1319C>G
12g.131941611C>TCA482842272PUS1c.864C>T (p.Ser288=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.358-1928C>T (n.358-1928C>T)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.685C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.1319C>T
 gnomAD v4
12g.131941612T>ACA387299345PUS1c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.358-1927T>A (n.358-1927T>A)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.686T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1320T>A
12g.131941612T>CCA387299346PUS1c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.358-1927T>C (n.358-1927T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.686T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1320T>C
12g.131941612T>GCA387299347PUS1c.865T>G (p.Phe289Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.358-1927T>G (n.358-1927T>G)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.686T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1320T>G
 gnomAD v4
12g.131941613T>ACA387299348PUS1c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.358-1926T>A (n.358-1926T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.687T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1321T>A
12g.131941613T>CCA387299349PUS1c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.358-1926T>C (n.358-1926T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.687T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1321T>C
12g.131941613T>GCA387299350PUS1c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.358-1926T>G (n.358-1926T>G)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.687T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1321T>G
12g.131941614C>ACA387299351PUS1c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.358-1925C>A (n.358-1925C>A)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.688C>A
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1322C>A
12g.131941614C>GCA387299352PUS1c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.358-1925C>G (n.358-1925C>G)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.688C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1322C>G
12g.131941614C>TCA482842273PUS1c.867C>T (p.Phe289=)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.358-1925C>T (n.358-1925C>T)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.688C>T
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1322C>T
12g.131941615A=CA2072621430PUS1c.868A= (p.Met290=)
c.784A= (p.Met262=)
c.358-1924A= (n.358-1924A=)
c.709A= (p.Met237=)
n.689A=
c.469A= (p.Met157=)
n.1323A=
12g.131941615A>CCA387299353PUS1c.868A>C (p.Met290Leu)
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.358-1924A>C (n.358-1924A>C)
c.709A>C (p.Met237Leu)
n.689A>C
c.469A>C (p.Met157Leu)
n.1323A>C
12g.131941615A>GCA387299354PUS1c.868A>G (p.Met290Val)
c.784A>G (p.Met262Val)
c.358-1924A>G (n.358-1924A>G)
c.709A>G (p.Met237Val)
n.689A>G
c.469A>G (p.Met157Val)
n.1323A>G
 dbSNP
12g.131941615A>TCA387299355PUS1c.868A>T (p.Met290Leu)
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.358-1924A>T (n.358-1924A>T)
c.709A>T (p.Met237Leu)
n.689A>T
c.469A>T (p.Met157Leu)
n.1323A>T
12g.131941616T>ACA387299358PUS1c.869T>A (p.Met290Lys)
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.358-1923T>A (n.358-1923T>A)
c.710T>A (p.Met237Lys)
n.690T>A
c.470T>A (p.Met157Lys)
n.1324T>A
12g.131941616T>CCA387299356PUS1c.869T>C (p.Met290Thr)
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.358-1923T>C (n.358-1923T>C)
c.710T>C (p.Met237Thr)
n.690T>C
c.470T>C (p.Met157Thr)
n.1324T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941616T>GCA387299357PUS1c.869T>G (p.Met290Arg)
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.358-1923T>G (n.358-1923T>G)
c.710T>G (p.Met237Arg)
n.690T>G
c.470T>G (p.Met157Arg)
n.1324T>G
12g.131941616T=CA2072621432PUS1c.869T= (p.Met290=)
c.785T= (p.Met262=)
c.358-1923T= (n.358-1923T=)
c.710T= (p.Met237=)
n.690T=
c.470T= (p.Met157=)
n.1324T=
12g.131941617G>ACA387299359PUS1c.870G>A (p.Met290Ile)
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.358-1922G>A (n.358-1922G>A)
c.711G>A (p.Met237Ile)
n.691G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
n.1325G>A
 gnomAD v4
12g.131941617G>CCA387299360PUS1c.870G>C (p.Met290Ile)
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.358-1922G>C (n.358-1922G>C)
c.711G>C (p.Met237Ile)
n.691G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
n.1325G>C
 gnomAD v4
12g.131941617G>TCA387299361PUS1c.870G>T (p.Met290Ile)
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.358-1922G>T (n.358-1922G>T)
c.711G>T (p.Met237Ile)
n.691G>T
c.471G>T (p.Met157Ile)
n.1325G>T
12g.131941618A=CA2072621435PUS1c.871A= (p.Met291=)
c.787A= (p.Met263=)
c.358-1921A= (n.358-1921A=)
c.712A= (p.Met238=)
n.692A=
c.472A= (p.Met158=)
n.1326A=
12g.131941618A>CCA387299362PUS1c.871A>C (p.Met291Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.358-1921A>C (n.358-1921A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
n.692A>C
c.472A>C (p.Met158Leu)
n.1326A>C
12g.131941618A>GCA387299363PUS1c.871A>G (p.Met291Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.358-1921A>G (n.358-1921A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
n.692A>G
c.472A>G (p.Met158Val)
n.1326A>G
12g.131941618A>TCA6884259PUS1c.871A>T (p.Met291Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.358-1921A>T (n.358-1921A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
n.692A>T
c.472A>T (p.Met158Leu)
n.1326A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941619T>ACA387299364PUS1c.872T>A (p.Met291Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.358-1920T>A (n.358-1920T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
n.693T>A
c.473T>A (p.Met158Lys)
n.1327T>A
12g.131941619T>CCA387299365PUS1c.872T>C (p.Met291Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.358-1920T>C (n.358-1920T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
n.693T>C
c.473T>C (p.Met158Thr)
n.1327T>C
12g.131941619T>GCA387299366PUS1c.872T>G (p.Met291Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.358-1920T>G (n.358-1920T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
n.693T>G
c.473T>G (p.Met158Arg)
n.1327T>G
12g.131941620G>ACA387299367PUS1c.873G>A (p.Met291Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.358-1919G>A (n.358-1919G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
n.694G>A
c.474G>A (p.Met158Ile)
n.1328G>A
 gnomAD v4
12g.131941620G>CCA387299368PUS1c.873G>C (p.Met291Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.358-1919G>C (n.358-1919G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
n.694G>C
c.474G>C (p.Met158Ile)
n.1328G>C
12g.131941620G>TCA387299369PUS1c.873G>T (p.Met291Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.358-1919G>T (n.358-1919G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
n.694G>T
c.474G>T (p.Met158Ile)
n.1328G>T
12g.131941621C>ACA387299372PUS1c.874C>A (p.His292Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.358-1918C>A (n.358-1918C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.695C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
n.1329C>A
12g.131941621C>GCA387299371PUS1c.874C>G (p.His292Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.358-1918C>G (n.358-1918C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.695C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
n.1329C>G
12g.131941621C>TCA387299370PUS1c.874C>T (p.His292Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.358-1918C>T (n.358-1918C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.695C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.1329C>T
12g.131941622A=CA2072621439PUS1c.875A= (p.His292=)
c.791A= (p.His264=)
c.358-1917A= (n.358-1917A=)
c.716A= (p.His239=)
n.696A=
c.476A= (p.His159=)
n.1330A=
12g.131941622A>CCA387299373PUS1c.875A>C (p.His292Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.358-1917A>C (n.358-1917A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.696A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
n.1330A>C
12g.131941622A>GCA6884260PUS1c.875A>G (p.His292Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.358-1917A>G (n.358-1917A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.696A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
n.1330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941622A>TCA387299374PUS1c.875A>T (p.His292Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.358-1917A>T (n.358-1917A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.696A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
n.1330A>T
 gnomAD v4
12g.131941623T>ACA387299375PUS1c.876T>A (p.His292Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
c.358-1916T>A (n.358-1916T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.697T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
n.1331T>A
12g.131941623T>CCA482841843PUS1c.876T>C (p.His292=)
c.792T>C (p.His264=)
c.358-1916T>C (n.358-1916T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.697T>C
c.477T>C (p.His159=)
n.1331T>C
12g.131941623T>GCA387299376PUS1c.876T>G (p.His292Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
c.358-1916T>G (n.358-1916T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.697T>G
c.477T>G (p.His159Gln)
n.1331T>G
12g.131941624C>ACA387299377PUS1c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.358-1915C>A (n.358-1915C>A)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
n.698C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1332C>A
12g.131941624C>GCA387299378PUS1c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.358-1915C>G (n.358-1915C>G)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
n.698C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1332C>G
12g.131941624C>TCA387299379PUS1c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.358-1915C>T (n.358-1915C>T)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
n.698C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1332C>T
 ClinVar
12g.131941625A=CA2072621445PUS1c.878A= (p.Gln293=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.358-1914A= (n.358-1914A=)
c.719A= (p.Gln240=)
n.699A=
c.479A= (p.Gln160=)
n.1333A=
12g.131941625A>CCA320208PUS1c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.358-1914A>C (n.358-1914A>C)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
n.699A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1333A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941625A>GCA387299380PUS1c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.358-1914A>G (n.358-1914A>G)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
n.699A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1333A>G
 gnomAD v4
12g.131941625A>TCA387299381PUS1c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.358-1914A>T (n.358-1914A>T)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
n.699A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1333A>T
12g.131941626G>ACA482841845PUS1c.879G>A (p.Gln293=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.358-1913G>A (n.358-1913G>A)
c.720G>A (p.Gln240=)
n.700G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
n.1334G>A
 ClinVar dbSNP
12g.131941626G>CCA387299382PUS1c.879G>C (p.Gln293His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.358-1913G>C (n.358-1913G>C)
c.720G>C (p.Gln240His)
n.700G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
n.1334G>C
12g.131941626G>TCA387299383PUS1c.879G>T (p.Gln293His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.358-1913G>T (n.358-1913G>T)
c.720G>T (p.Gln240His)
n.700G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
n.1334G>T
12g.131941627A=CA2072621448PUS1c.880A= (p.Ile294=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.358-1912A= (n.358-1912A=)
c.721A= (p.Ile241=)
n.701A=
c.481A= (p.Ile161=)
n.1335A=
12g.131941627A>CCA387299384PUS1c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.358-1912A>C (n.358-1912A>C)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.701A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.1335A>C
12g.131941627A>GCA387299385PUS1c.880A>G (p.Ile294Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.358-1912A>G (n.358-1912A>G)
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.701A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.1335A>G
 gnomAD v4
12g.131941627A>TCA6884261PUS1c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.358-1912A>T (n.358-1912A>T)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.701A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.1335A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941628T>ACA387299388PUS1c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.358-1911T>A (n.358-1911T>A)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.702T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.1336T>A
12g.131941628T>CCA387299386PUS1c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.358-1911T>C (n.358-1911T>C)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.702T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.1336T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941628T>GCA387299387PUS1c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.358-1911T>G (n.358-1911T>G)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.702T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.1336T>G
12g.131941628T=CA2072621450PUS1c.881T= (p.Ile294=)
c.797T= (p.Ile266=)
c.358-1911T= (n.358-1911T=)
c.722T= (p.Ile241=)
n.702T=
c.482T= (p.Ile161=)
n.1336T=
12g.131941629C>ACA6884262PUS1c.882C>A (p.Ile294=)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.358-1910C>A (n.358-1910C>A)
c.723C>A (p.Ile241=)
n.703C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
n.1337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941629C=CA2072621453PUS1c.882C= (p.Ile294=)
c.798C= (p.Ile266=)
c.358-1910C= (n.358-1910C=)
c.723C= (p.Ile241=)
n.703C=
c.483C= (p.Ile161=)
n.1337C=
12g.131941629C>GCA387299389PUS1c.882C>G (p.Ile294Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.358-1910C>G (n.358-1910C>G)
c.723C>G (p.Ile241Met)
n.703C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.1337C>G
12g.131941629C>TCA482841849PUS1c.882C>T (p.Ile294=)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.358-1910C>T (n.358-1910C>T)
c.723C>T (p.Ile241=)
n.703C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941630C>ACA482841850PUS1c.883C>A (p.Arg295=)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.358-1909C>A (n.358-1909C>A)
c.724C>A (p.Arg242=)
n.704C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.1338C>A
 ClinVar
12g.131941630C=CA2072621457PUS1c.883C= (p.Arg295=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.358-1909C= (n.358-1909C=)
c.724C= (p.Arg242=)
n.704C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.1338C=
12g.131941630C>GCA387299390PUS1c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.358-1909C>G (n.358-1909C>G)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
n.704C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.1338C>G
12g.131941630C>TCA351619PUS1c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.358-1909C>T (n.358-1909C>T)
c.724C>T (p.Arg242Trp)
n.704C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941631G>ACA246187369PUS1c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.358-1908G>A (n.358-1908G>A)
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.705G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941631G>CCA387299391PUS1c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.358-1908G>C (n.358-1908G>C)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.705G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.1339G>C
12g.131941631G=CA2072621462PUS1c.884G= (p.Arg295=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.358-1908G= (n.358-1908G=)
c.725G= (p.Arg242=)
n.705G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.1339G=
12g.131941631G>TCA246187377PUS1c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.358-1908G>T (n.358-1908G>T)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.705G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.1339G>T
 dbSNP
12g.131941632G>ACA482841853PUS1c.885G>A (p.Arg295=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.358-1907G>A (n.358-1907G>A)
c.726G>A (p.Arg242=)
n.706G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.1340G>A
12g.131941632G>CCA482841854PUS1c.885G>C (p.Arg295=)
c.801G>C (p.Arg267=)
c.358-1907G>C (n.358-1907G>C)
c.726G>C (p.Arg242=)
n.706G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.1340G>C
12g.131941632G>TCA482841855PUS1c.885G>T (p.Arg295=)
c.801G>T (p.Arg267=)
c.358-1907G>T (n.358-1907G>T)
c.726G>T (p.Arg242=)
n.706G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.1340G>T
12g.131941633A>CCA387299392PUS1c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.358-1906A>C (n.358-1906A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.707A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1341A>C
12g.131941633A>GCA387299393PUS1c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.358-1906A>G (n.358-1906A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.707A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1341A>G
12g.131941633A>TCA387299394PUS1c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.358-1906A>T (n.358-1906A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.707A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1341A>T
12g.131941634A>CCA387299395PUS1c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.358-1905A>C (n.358-1905A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.708A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1342A>C
12g.131941634A>GCA387299396PUS1c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.358-1905A>G (n.358-1905A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.708A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1342A>G
12g.131941634A>TCA387299397PUS1c.887A>T (p.Lys296Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.358-1905A>T (n.358-1905A>T)
c.728A>T (p.Lys243Met)
n.708A>T
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.1342A>T
12g.131941635G>ACA482841859PUS1c.888G>A (p.Lys296=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.358-1904G>A (n.358-1904G>A)
c.729G>A (p.Lys243=)
n.709G>A
c.489G>A (p.Lys163=)
n.1343G>A
 COSMIC
12g.131941635G>CCA387299398PUS1c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.358-1904G>C (n.358-1904G>C)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
n.709G>C
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.1343G>C
12g.131941635G>TCA387299399PUS1c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.358-1904G>T (n.358-1904G>T)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
n.709G>T
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.1343G>T
12g.131941636_131941650delCA2621973876PUS1c.889_903del (p.Met297_Val301del)
c.805_819del (p.Met269_Val273del)
c.358-1903_358-1889del (n.358-1903_358-1889del)
c.730_744del (p.Met244_Val248del)
n.710_724del
c.490_504del (p.Met164_Val168del)
n.1344_1358del
 gnomAD v4
12g.131941636A=CA2072621466PUS1c.889A= (p.Met297=)
c.805A= (p.Met269=)
c.358-1903A= (n.358-1903A=)
c.730A= (p.Met244=)
n.710A=
c.490A= (p.Met164=)
n.1344A=
12g.131941636A>CCA387299400PUS1c.889A>C (p.Met297Leu)
c.805A>C (p.Met269Leu)
c.358-1903A>C (n.358-1903A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.710A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
n.1344A>C
12g.131941636A>GCA6884263PUS1c.889A>G (p.Met297Val)
c.805A>G (p.Met269Val)
c.358-1903A>G (n.358-1903A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.710A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
n.1344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941636A>TCA387299401PUS1c.889A>T (p.Met297Leu)
c.805A>T (p.Met269Leu)
c.358-1903A>T (n.358-1903A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.710A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.1344A>T

Number of alleles fetched