Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.131941497G>ACA6884234PUS1c.750G>A (p.Ser250=)
c.666G>A (p.Ser222=)
c.358-2042G>A (n.358-2042G>A)
c.591G>A (p.Ser197=)
n.571G>A
c.351G>A (p.Ser117=)
n.1205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941497G>CCA482842172PUS1c.750G>C (p.Ser250=)
c.666G>C (p.Ser222=)
c.358-2042G>C (n.358-2042G>C)
c.591G>C (p.Ser197=)
n.571G>C
c.351G>C (p.Ser117=)
n.1205G>C
12g.131941497G=CA2072621212PUS1c.750G= (p.Ser250=)
c.666G= (p.Ser222=)
c.358-2042G= (n.358-2042G=)
c.591G= (p.Ser197=)
n.571G=
c.351G= (p.Ser117=)
n.1205G=
12g.131941497G>TCA482842173PUS1c.750G>T (p.Ser250=)
c.666G>T (p.Ser222=)
c.358-2042G>T (n.358-2042G>T)
c.591G>T (p.Ser197=)
n.571G>T
c.351G>T (p.Ser117=)
n.1205G>T
12g.131941498C>ACA387299099PUS1c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.358-2041C>A (n.358-2041C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.572C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.1206C>A
12g.131941498C>GCA387299100PUS1c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.358-2041C>G (n.358-2041C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.572C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.1206C>G
 gnomAD v4
12g.131941498C>TCA387299101PUS1c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.358-2041C>T (n.358-2041C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.572C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.1206C>T
12g.131941499A>CCA387299102PUS1c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.358-2040A>C (n.358-2040A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.573A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.1207A>C
12g.131941499A>GCA387299103PUS1c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.358-2040A>G (n.358-2040A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.573A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.1207A>G
12g.131941499A>TCA387299104PUS1c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.358-2040A>T (n.358-2040A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.573A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.1207A>T
12g.131941500G>ACA482842175PUS1c.753G>A (p.Gln251=)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.358-2039G>A (n.358-2039G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.574G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
n.1208G>A
12g.131941500G>CCA387299105PUS1c.753G>C (p.Gln251His)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.358-2039G>C (n.358-2039G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.574G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
n.1208G>C
12g.131941500G=CA2072621214PUS1c.753G= (p.Gln251=)
c.669G= (p.Gln223=)
c.358-2039G= (n.358-2039G=)
c.594G= (p.Gln198=)
n.574G=
c.354G= (p.Gln118=)
n.1208G=
12g.131941500G>TCA387299106PUS1c.753G>T (p.Gln251His)
c.669G>T (p.Gln223His)
c.358-2039G>T (n.358-2039G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.574G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
n.1208G>T
 dbSNP
12g.131941501A>CCA387299109PUS1c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.358-2038A>C (n.358-2038A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.575A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.1209A>C
12g.131941501A>GCA387299107PUS1c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.358-2038A>G (n.358-2038A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.575A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.1209A>G
12g.131941501A>TCA387299108PUS1c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.358-2038A>T (n.358-2038A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.575A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.1209A>T
12g.131941502A>CCA387299110PUS1c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.358-2037A>C (n.358-2037A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.576A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.1210A>C
12g.131941502A>GCA387299111PUS1c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.358-2037A>G (n.358-2037A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.576A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.1210A>G
12g.131941502A>TCA387299112PUS1c.755A>T (p.Lys252Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.358-2037A>T (n.358-2037A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.576A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.1210A>T
12g.131941503G>ACA482842177PUS1c.756G>A (p.Lys252=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.358-2036G>A (n.358-2036G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.577G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
n.1211G>A
12g.131941503G>CCA387299113PUS1c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.358-2036G>C (n.358-2036G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.577G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.1211G>C
12g.131941503G>TCA387299114PUS1c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.358-2036G>T (n.358-2036G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.577G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.1211G>T
12g.131941504G>ACA6884235PUS1c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.358-2035G>A (n.358-2035G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
n.578G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.1212G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941504G>CCA6884236PUS1c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.358-2035G>C (n.358-2035G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.578G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.1212G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941504G=CA2072621217PUS1c.757G= (p.Gly253=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.358-2035G= (n.358-2035G=)
c.598G= (p.Gly200=)
n.578G=
c.358G= (p.Gly120=)
n.1212G=
12g.131941504G>TCA387299115PUS1c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.358-2035G>T (n.358-2035G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
n.578G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
n.1212G>T
 ClinVar
12g.131941505G>ACA387299116PUS1c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.358-2034G>A (n.358-2034G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
n.579G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.1213G>A
12g.131941505G>CCA387299117PUS1c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.358-2034G>C (n.358-2034G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.579G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.1213G>C
12g.131941505G=CA2072621219PUS1c.758G= (p.Gly253=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.358-2034G= (n.358-2034G=)
c.599G= (p.Gly200=)
n.579G=
c.359G= (p.Gly120=)
n.1213G=
12g.131941505G>TCA387299118PUS1c.758G>T (p.Gly253Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.358-2034G>T (n.358-2034G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
n.579G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.1213G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941506G>ACA482842181PUS1c.759G>A (p.Gly253=)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.358-2033G>A (n.358-2033G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
n.580G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
n.1214G>A
12g.131941506G>CCA482842183PUS1c.759G>C (p.Gly253=)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.358-2033G>C (n.358-2033G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
n.580G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
n.1214G>C
12g.131941506G>TCA482842185PUS1c.759G>T (p.Gly253=)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.358-2033G>T (n.358-2033G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
n.580G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
n.1214G>T
 ClinVar
12g.131941507C>ACA387299121PUS1c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.358-2032C>A (n.358-2032C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.581C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1215C>A
12g.131941507C=CA2072621222PUS1c.760C= (p.Pro254=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.358-2032C= (n.358-2032C=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.581C=
c.361C= (p.Pro121=)
n.1215C=
12g.131941507C>GCA387299120PUS1c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.358-2032C>G (n.358-2032C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.581C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1215C>G
12g.131941507C>TCA387299119PUS1c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.358-2032C>T (n.358-2032C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.581C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1215C>T
 dbSNP
12g.131941508C>ACA387299122PUS1c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.358-2031C>A (n.358-2031C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
n.582C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.1216C>A
12g.131941508C=CA2072621224PUS1c.761C= (p.Pro254=)
c.677C= (p.Pro226=)
c.358-2031C= (n.358-2031C=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.582C=
c.362C= (p.Pro121=)
n.1216C=
12g.131941508C>GCA387299123PUS1c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.358-2031C>G (n.358-2031C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.582C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1216C>G
12g.131941508C>TCA6884237PUS1c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.358-2031C>T (n.358-2031C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.582C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941509G>ACA6884238PUS1c.762G>A (p.Pro254=)
c.678G>A (p.Pro226=)
c.358-2030G>A (n.358-2030G>A)
c.603G>A (p.Pro201=)
n.583G>A
c.363G>A (p.Pro121=)
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941509G>CCA482842187PUS1c.762G>C (p.Pro254=)
c.678G>C (p.Pro226=)
c.358-2030G>C (n.358-2030G>C)
c.603G>C (p.Pro201=)
n.583G>C
c.363G>C (p.Pro121=)
n.1217G>C
 COSMIC
12g.131941509G=CA2072621227PUS1c.762G= (p.Pro254=)
c.678G= (p.Pro226=)
c.358-2030G= (n.358-2030G=)
c.603G= (p.Pro201=)
n.583G=
c.363G= (p.Pro121=)
n.1217G=
12g.131941509G>TCA482842189PUS1c.762G>T (p.Pro254=)
c.678G>T (p.Pro226=)
c.358-2030G>T (n.358-2030G>T)
c.603G>T (p.Pro201=)
n.583G>T
c.363G>T (p.Pro121=)
n.1217G>T
12g.131941510C>ACA387299124PUS1c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.358-2029C>A (n.358-2029C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.584C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.1218C>A
12g.131941510C>GCA387299125PUS1c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.358-2029C>G (n.358-2029C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.584C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.1218C>G
12g.131941510C>TCA387299126PUS1c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.358-2029C>T (n.358-2029C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.584C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.1218C>T
 COSMIC
12g.131941511A>CCA387299127PUS1c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.358-2028A>C (n.358-2028A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.585A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1219A>C
12g.131941511A>GCA387299128PUS1c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.358-2028A>G (n.358-2028A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.585A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1219A>G
 gnomAD v4
12g.131941511A>TCA387299129PUS1c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.358-2028A>T (n.358-2028A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.585A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1219A>T
12g.131941512G>ACA482842190PUS1c.765G>A (p.Gln255=)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.358-2027G>A (n.358-2027G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.586G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.1220G>A
 gnomAD v4
12g.131941512G>CCA387299130PUS1c.765G>C (p.Gln255His)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.358-2027G>C (n.358-2027G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.586G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.1220G>C
 gnomAD v4
12g.131941512G>TCA387299131PUS1c.765G>T (p.Gln255His)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.358-2027G>T (n.358-2027G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.586G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.1220G>T
12g.131941513G>ACA387299134PUS1c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.358-2026G>A (n.358-2026G>A)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.587G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1221G>A
12g.131941513G>CCA387299133PUS1c.766G>C (p.Asp256His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.358-2026G>C (n.358-2026G>C)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.587G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1221G>C
12g.131941513G>TCA387299132PUS1c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.358-2026G>T (n.358-2026G>T)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.587G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1221G>T
12g.131941514A>CCA387299135PUS1c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.358-2025A>C (n.358-2025A>C)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.588A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1222A>C
12g.131941514A>GCA387299136PUS1c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.358-2025A>G (n.358-2025A>G)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.588A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1222A>G
12g.131941514A>TCA387299137PUS1c.767A>T (p.Asp256Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.358-2025A>T (n.358-2025A>T)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.588A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1222A>T
12g.131941515T>ACA387299138PUS1c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.358-2024T>A (n.358-2024T>A)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.589T>A
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.1223T>A
12g.131941515T>CCA482842192PUS1c.768T>C (p.Asp256=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.358-2024T>C (n.358-2024T>C)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.589T>C
c.369T>C (p.Asp123=)
n.1223T>C
 gnomAD v4
12g.131941515T>GCA387299139PUS1c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.358-2024T>G (n.358-2024T>G)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.589T>G
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.1223T>G
12g.131941516C>ACA387299140PUS1c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.358-2023C>A (n.358-2023C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.590C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1224C>A
12g.131941516C>GCA387299141PUS1c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.358-2023C>G (n.358-2023C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.590C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1224C>G
 gnomAD v4
12g.131941516C>TCA387299142PUS1c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.358-2023C>T (n.358-2023C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.590C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1224C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941517C>ACA387299143PUS1c.770C>A (p.Pro257His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.358-2022C>A (n.358-2022C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
n.591C>A
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1225C>A
 gnomAD v4
12g.131941517C>GCA387299144PUS1c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.358-2022C>G (n.358-2022C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.591C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1225C>G
12g.131941517C>TCA387299145PUS1c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.358-2022C>T (n.358-2022C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.591C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1225C>T
12g.131941518C>ACA482842195PUS1c.771C>A (p.Pro257=)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.358-2021C>A (n.358-2021C>A)
c.612C>A (p.Pro204=)
n.592C>A
c.372C>A (p.Pro124=)
n.1226C>A
12g.131941518C=CA2072621232PUS1c.771C= (p.Pro257=)
c.687C= (p.Pro229=)
c.358-2021C= (n.358-2021C=)
c.612C= (p.Pro204=)
n.592C=
c.372C= (p.Pro124=)
n.1226C=
12g.131941518C>GCA482842196PUS1c.771C>G (p.Pro257=)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.358-2021C>G (n.358-2021C>G)
c.612C>G (p.Pro204=)
n.592C>G
c.372C>G (p.Pro124=)
n.1226C>G
12g.131941518C>TCA6884239PUS1c.771C>T (p.Pro257=)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.358-2021C>T (n.358-2021C>T)
c.612C>T (p.Pro204=)
n.592C>T
c.372C>T (p.Pro124=)
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941519A>CCA387299148PUS1c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.358-2020A>C (n.358-2020A>C)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
n.593A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.1227A>C
12g.131941519A>GCA387299147PUS1c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.358-2020A>G (n.358-2020A>G)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
n.593A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.1227A>G
12g.131941519A>TCA387299146PUS1c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.358-2020A>T (n.358-2020A>T)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
n.593A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.1227A>T
12g.131941520G>ACA387299149PUS1c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.358-2019G>A (n.358-2019G>A)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
n.594G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.1228G>A
 gnomAD v4
12g.131941520G>CCA387299151PUS1c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.358-2019G>C (n.358-2019G>C)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
n.594G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.1228G>C
12g.131941520G>TCA387299150PUS1c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.358-2019G>T (n.358-2019G>T)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
n.594G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.1228G>T
12g.131941521T>ACA387299152PUS1c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.358-2018T>A (n.358-2018T>A)
c.615T>A (p.Ser205Arg)
n.595T>A
c.375T>A (p.Ser125Arg)
n.1229T>A
12g.131941521T>CCA482842199PUS1c.774T>C (p.Ser258=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.358-2018T>C (n.358-2018T>C)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.595T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
n.1229T>C
 gnomAD v4
12g.131941521T>GCA387299153PUS1c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.358-2018T>G (n.358-2018T>G)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
n.595T>G
c.375T>G (p.Ser125Arg)
n.1229T>G
12g.131941522G>ACA246187224PUS1c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.358-2017G>A (n.358-2017G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.596G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1230G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941522G>CCA387299154PUS1c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.358-2017G>C (n.358-2017G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.596G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1230G>C
 gnomAD v4
12g.131941522G=CA2072621234PUS1c.775G= (p.Ala259=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.358-2017G= (n.358-2017G=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.596G=
c.376G= (p.Ala126=)
n.1230G=
12g.131941522G>TCA387299155PUS1c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.358-2017G>T (n.358-2017G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.596G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1230G>T
12g.131941523C>ACA387299156PUS1c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.358-2016C>A (n.358-2016C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.597C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1231C>A
12g.131941523C>GCA387299157PUS1c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.358-2016C>G (n.358-2016C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.597C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1231C>G
12g.131941523C>TCA387299158PUS1c.776C>T (p.Ala259Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.358-2016C>T (n.358-2016C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.597C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1231C>T
12g.131941524C>ACA482842201PUS1c.777C>A (p.Ala259=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.358-2015C>A (n.358-2015C>A)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.598C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.1232C>A
12g.131941524C=CA2072621236PUS1c.777C= (p.Ala259=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.358-2015C= (n.358-2015C=)
c.618C= (p.Ala206=)
n.598C=
c.378C= (p.Ala126=)
n.1232C=
12g.131941524C>GCA482842202PUS1c.777C>G (p.Ala259=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.358-2015C>G (n.358-2015C>G)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.598C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.1232C>G
12g.131941524C>TCA6884240PUS1c.777C>T (p.Ala259=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.358-2015C>T (n.358-2015C>T)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.598C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941525T>ACA387299161PUS1c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.358-2014T>A (n.358-2014T>A)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.599T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.1233T>A
12g.131941525T>CCA387299159PUS1c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.358-2014T>C (n.358-2014T>C)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.599T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941525T>GCA387299160PUS1c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.358-2014T>G (n.358-2014T>G)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.599T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.1233T>G
12g.131941525T=CA2072621240PUS1c.778T= (p.Cys260=)
c.694T= (p.Cys232=)
c.358-2014T= (n.358-2014T=)
c.619T= (p.Cys207=)
n.599T=
c.379T= (p.Cys127=)
n.1233T=
12g.131941526G>ACA387299162PUS1c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.358-2013G>A (n.358-2013G>A)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.600G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.1234G>A
12g.131941526G>CCA387299163PUS1c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.358-2013G>C (n.358-2013G>C)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.600G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.1234G>C
12g.131941526G>TCA387299164PUS1c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
c.358-2013G>T (n.358-2013G>T)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.600G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.1234G>T
12g.131941527C>ACA246187226PUS1c.780C>A (p.Cys260Ter)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
c.358-2012C>A (n.358-2012C>A)
c.621C>A (p.Cys207Ter)
n.601C>A
c.381C>A (p.Cys127Ter)
n.1235C>A
 dbSNP
12g.131941527C=CA2072621244PUS1c.780C= (p.Cys260=)
c.696C= (p.Cys232=)
c.358-2012C= (n.358-2012C=)
c.621C= (p.Cys207=)
n.601C=
c.381C= (p.Cys127=)
n.1235C=
12g.131941527C>GCA387299165PUS1c.780C>G (p.Cys260Trp)
c.696C>G (p.Cys232Trp)
c.358-2012C>G (n.358-2012C>G)
c.621C>G (p.Cys207Trp)
n.601C>G
c.381C>G (p.Cys127Trp)
n.1235C>G
12g.131941527C>TCA482842203PUS1c.780C>T (p.Cys260=)
c.696C>T (p.Cys232=)
c.358-2012C>T (n.358-2012C>T)
c.621C>T (p.Cys207=)
n.601C>T
c.381C>T (p.Cys127=)
n.1235C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.131941528C>ACA387299166PUS1c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.358-2011C>A (n.358-2011C>A)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
n.602C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
n.1236C>A
12g.131941528C=CA2072621246PUS1c.781C= (p.Arg261=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.358-2011C= (n.358-2011C=)
c.622C= (p.Arg208=)
n.602C=
c.382C= (p.Arg128=)
n.1236C=
12g.131941528C>GCA387299167PUS1c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.358-2011C>G (n.358-2011C>G)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.602C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.1236C>G
 gnomAD v4
12g.131941528C>TCA6884241PUS1c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.358-2011C>T (n.358-2011C>T)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
n.602C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941529G>ACA6884242PUS1c.782G>A (p.Arg261His)
c.698G>A (p.Arg233His)
c.358-2010G>A (n.358-2010G>A)
c.623G>A (p.Arg208His)
n.603G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941529G>CCA387299168PUS1c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.358-2010G>C (n.358-2010G>C)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.603G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.1237G>C
12g.131941529G=CA2072621248PUS1c.782G= (p.Arg261=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.358-2010G= (n.358-2010G=)
c.623G= (p.Arg208=)
n.603G=
c.383G= (p.Arg128=)
n.1237G=
12g.131941529G>TCA387299169PUS1c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.358-2010G>T (n.358-2010G>T)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.603G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.1237G>T
12g.131941530C>ACA482842207PUS1c.783C>A (p.Arg261=)
c.699C>A (p.Arg233=)
c.358-2009C>A (n.358-2009C>A)
c.624C>A (p.Arg208=)
n.604C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
n.1238C>A
12g.131941530C=CA2072621250PUS1c.783C= (p.Arg261=)
c.699C= (p.Arg233=)
c.358-2009C= (n.358-2009C=)
c.624C= (p.Arg208=)
n.604C=
c.384C= (p.Arg128=)
n.1238C=
12g.131941530C>GCA482842206PUS1c.783C>G (p.Arg261=)
c.699C>G (p.Arg233=)
c.358-2009C>G (n.358-2009C>G)
c.624C>G (p.Arg208=)
n.604C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
n.1238C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941530C>TCA482842205PUS1c.783C>T (p.Arg261=)
c.699C>T (p.Arg233=)
c.358-2009C>T (n.358-2009C>T)
c.624C>T (p.Arg208=)
n.604C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
n.1238C>T
12g.131941531T>ACA387299170PUS1c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.358-2008T>A (n.358-2008T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.605T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.1239T>A
12g.131941531T>CCA387299171PUS1c.784T>C (p.Tyr262His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.358-2008T>C (n.358-2008T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.605T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.1239T>C
12g.131941531T>GCA387299172PUS1c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.358-2008T>G (n.358-2008T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.605T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.1239T>G
12g.131941532A>CCA387299173PUS1c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.358-2007A>C (n.358-2007A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.606A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.1240A>C
12g.131941532A>GCA387299174PUS1c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.358-2007A>G (n.358-2007A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.606A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.1240A>G
12g.131941532A>TCA387299175PUS1c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.358-2007A>T (n.358-2007A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.606A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.1240A>T
12g.131941533C>ACA387299176PUS1c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.358-2006C>A (n.358-2006C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.607C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.1241C>A
12g.131941533C>GCA387299177PUS1c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.358-2006C>G (n.358-2006C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.607C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.1241C>G
12g.131941533C>TCA482842209PUS1c.786C>T (p.Tyr262=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.358-2006C>T (n.358-2006C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.607C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
n.1241C>T
 ClinVar
12g.131941534A>CCA387299178PUS1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.358-2005A>C (n.358-2005A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.608A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.1242A>C
 gnomAD v4
12g.131941534A>GCA387299180PUS1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.358-2005A>G (n.358-2005A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.608A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.1242A>G
12g.131941534A>TCA387299179PUS1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.358-2005A>T (n.358-2005A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.608A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.1242A>T
12g.131941535T>ACA387299181PUS1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.358-2004T>A (n.358-2004T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.609T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.1243T>A
12g.131941535T>CCA387299182PUS1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.358-2004T>C (n.358-2004T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.609T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.1243T>C
12g.131941535T>GCA6884243PUS1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.358-2004T>G (n.358-2004T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.609T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.1243T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941535T=CA2072621252PUS1c.788T= (p.Ile263=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.358-2004T= (n.358-2004T=)
c.629T= (p.Ile210=)
n.609T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.1243T=
12g.131941536C>ACA482842210PUS1c.789C>A (p.Ile263=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.358-2003C>A (n.358-2003C>A)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.610C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.1244C>A
12g.131941536C=CA2072621254PUS1c.789C= (p.Ile263=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.358-2003C= (n.358-2003C=)
c.630C= (p.Ile210=)
n.610C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.1244C=
12g.131941536C>GCA323956PUS1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.358-2003C>G (n.358-2003C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.610C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.1244C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941536C>TCA482842211PUS1c.789C>T (p.Ile263=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.358-2003C>T (n.358-2003C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.610C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.1244C>T
12g.131941537delCA2580085970PUS1c.790del (p.Leu264TrpfsTer18)
c.706del (p.Leu236TrpfsTer18)
c.358-2002del (n.358-2002del)
c.631del (p.Leu211TrpfsTer18)
n.611del
c.391del (p.Leu131TrpfsTer18)
n.1245del
 ClinVar
12g.131941537C>ACA387299183PUS1c.790C>A (p.Leu264Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.358-2002C>A (n.358-2002C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.611C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1245C>A
12g.131941537C>GCA387299184PUS1c.790C>G (p.Leu264Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.358-2002C>G (n.358-2002C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.611C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1245C>G
12g.131941537C>TCA482842212PUS1c.790C>T (p.Leu264=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.358-2002C>T (n.358-2002C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.611C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1245C>T
12g.131941537_131941543delinsCTGGAGACA2072621259PUS1c.790_796delinsCTGGAGA (p.Leu264=)
c.706_712delinsCTGGAGA (p.Leu236=)
c.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA (n.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA)
c.631_637delinsCTGGAGA (p.Leu211=)
n.611_617delinsCTGGAGA
c.391_397delinsCTGGAGA (p.Leu131=)
n.1245_1251delinsCTGGAGA
12g.131941538T>ACA387299185PUS1c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.358-2001T>A (n.358-2001T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.612T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1246T>A
12g.131941538T>CCA387299186PUS1c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.358-2001T>C (n.358-2001T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.612T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1246T>C
12g.131941538T>GCA387299187PUS1c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.358-2001T>G (n.358-2001T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.612T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1246T>G
12g.131941540_131941545delCA2072621262PUS1c.793_798del (p.Glu265_Met266del)
c.709_714del (p.Glu237_Met238del)
c.358-1999_358-1994del (n.358-1999_358-1994del)
c.634_639del (p.Glu212_Met213del)
n.614_619del
c.394_399del (p.Glu132_Met133del)
n.1248_1253del
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941539G>ACA482842214PUS1c.792G>A (p.Leu264=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.358-2000G>A (n.358-2000G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.613G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941539G>CCA482842215PUS1c.792G>C (p.Leu264=)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.358-2000G>C (n.358-2000G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.613G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1247G>C
12g.131941539G=CA2072621266PUS1c.792G= (p.Leu264=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.358-2000G= (n.358-2000G=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.613G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.1247G=
12g.131941539G>TCA482842216PUS1c.792G>T (p.Leu264=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.358-2000G>T (n.358-2000G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.613G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1247G>T
12g.131941540G>ACA387299188PUS1c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.358-1999G>A (n.358-1999G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.614G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1248G>A
 dbSNP
12g.131941540G>CCA387299189PUS1c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.358-1999G>C (n.358-1999G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.614G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1248G>C
12g.131941540G=CA2072621271PUS1c.793G= (p.Glu265=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.358-1999G= (n.358-1999G=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.614G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.1248G=
12g.131941540G>TCA387299190PUS1c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.358-1999G>T (n.358-1999G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.614G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1248G>T
12g.131941541A>CCA387299193PUS1c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.358-1998A>C (n.358-1998A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.615A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1249A>C
12g.131941541A>GCA387299191PUS1c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.358-1998A>G (n.358-1998A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.615A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1249A>G
12g.131941541A>TCA387299192PUS1c.794A>T (p.Glu265Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.358-1998A>T (n.358-1998A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.615A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1249A>T
12g.131941542G>ACA482842220PUS1c.795G>A (p.Glu265=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.358-1997G>A (n.358-1997G>A)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.616G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1250G>A
 ClinVar
12g.131941542G>CCA387299194PUS1c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.358-1997G>C (n.358-1997G>C)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.616G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1250G>C
12g.131941542G>TCA387299195PUS1c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.358-1997G>T (n.358-1997G>T)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.616G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1250G>T
12g.131941543A=CA2072621274PUS1c.796A= (p.Met266=)
c.712A= (p.Met238=)
c.358-1996A= (n.358-1996A=)
c.637A= (p.Met213=)
n.617A=
c.397A= (p.Met133=)
n.1251A=
12g.131941543A>CCA387299196PUS1c.796A>C (p.Met266Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.358-1996A>C (n.358-1996A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.617A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1251A>C
 dbSNP
12g.131941543A>GCA387299197PUS1c.796A>G (p.Met266Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.358-1996A>G (n.358-1996A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.617A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
n.1251A>G
12g.131941543A>TCA387299198PUS1c.796A>T (p.Met266Leu)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.358-1996A>T (n.358-1996A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.617A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.1251A>T
 ClinVar
12g.131941544T>ACA387299199PUS1c.797T>A (p.Met266Lys)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.358-1995T>A (n.358-1995T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.618T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.1252T>A
12g.131941544T>CCA387299200PUS1c.797T>C (p.Met266Thr)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.358-1995T>C (n.358-1995T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.618T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.1252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941544T>GCA387299201PUS1c.797T>G (p.Met266Arg)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.358-1995T>G (n.358-1995T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.618T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.1252T>G
 gnomAD v4
12g.131941544T=CA2072621276PUS1c.797T= (p.Met266=)
c.713T= (p.Met238=)
c.358-1995T= (n.358-1995T=)
c.638T= (p.Met213=)
n.618T=
c.398T= (p.Met133=)
n.1252T=
12g.131941545G>ACA387299202PUS1c.798G>A (p.Met266Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.358-1994G>A (n.358-1994G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.619G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.1253G>A
12g.131941545G>CCA387299203PUS1c.798G>C (p.Met266Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.358-1994G>C (n.358-1994G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.619G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.1253G>C
12g.131941545G>TCA387299204PUS1c.798G>T (p.Met266Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.358-1994G>T (n.358-1994G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.619G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.1253G>T
12g.131941546T>ACA387299207PUS1c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.358-1993T>A (n.358-1993T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.620T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1254T>A
12g.131941546T>CCA387299206PUS1c.799T>C (p.Tyr267His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.358-1993T>C (n.358-1993T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.620T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1254T>C
 dbSNP
12g.131941546T>GCA387299205PUS1c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.358-1993T>G (n.358-1993T>G)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.620T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1254T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941546T=CA2072621280PUS1c.799T= (p.Tyr267=)
c.715T= (p.Tyr239=)
c.358-1993T= (n.358-1993T=)
c.640T= (p.Tyr214=)
n.620T=
c.400T= (p.Tyr134=)
n.1254T=
12g.131941547A=CA2072621283PUS1c.800A= (p.Tyr267=)
c.716A= (p.Tyr239=)
c.358-1992A= (n.358-1992A=)
c.641A= (p.Tyr214=)
n.621A=
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1255A=
12g.131941547A>CCA387299208PUS1c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.358-1992A>C (n.358-1992A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.621A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1255A>C
12g.131941547A>GCA6884244PUS1c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.358-1992A>G (n.358-1992A>G)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.621A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941547A>TCA387299209PUS1c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.358-1992A>T (n.358-1992A>T)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.621A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1255A>T
12g.131941548C>ACA387299210PUS1c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.358-1991C>A (n.358-1991C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.622C>A
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.1256C>A
12g.131941548C=CA2072621286PUS1c.801C= (p.Tyr267=)
c.717C= (p.Tyr239=)
c.358-1991C= (n.358-1991C=)
c.642C= (p.Tyr214=)
n.622C=
c.402C= (p.Tyr134=)
n.1256C=
12g.131941548C>GCA387299211PUS1c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.358-1991C>G (n.358-1991C>G)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.622C>G
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.1256C>G
 ClinVar dbSNP
12g.131941548C>TCA482842225PUS1c.801C>T (p.Tyr267=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.358-1991C>T (n.358-1991C>T)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.622C>T
c.402C>T (p.Tyr134=)
n.1256C>T
12g.131941549T>ACA387299212PUS1c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.358-1990T>A (n.358-1990T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.623T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1257T>A
12g.131941549T>CCA246187260PUS1c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.358-1990T>C (n.358-1990T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.623T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1257T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941549T>GCA387299213PUS1c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.358-1990T>G (n.358-1990T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.623T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1257T>G
12g.131941549T=CA2072621294PUS1c.802T= (p.Cys268=)
c.718T= (p.Cys240=)
c.358-1990T= (n.358-1990T=)
c.643T= (p.Cys215=)
n.623T=
c.403T= (p.Cys135=)
n.1257T=
12g.131941550G>ACA387299214PUS1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.358-1989G>A (n.358-1989G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.624G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1258G>A
 COSMIC
12g.131941550G>CCA387299215PUS1c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.358-1989G>C (n.358-1989G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.624G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1258G>C
12g.131941550G>TCA387299216PUS1c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.358-1989G>T (n.358-1989G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.624G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1258G>T
12g.131941551C>ACA387299217PUS1c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.358-1988C>A (n.358-1988C>A)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.625C>A
c.405C>A (p.Cys135Ter)
n.1259C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941551C=CA2072621298PUS1c.804C= (p.Cys268=)
c.720C= (p.Cys240=)
c.358-1988C= (n.358-1988C=)
c.645C= (p.Cys215=)
n.625C=
c.405C= (p.Cys135=)
n.1259C=
12g.131941551C>GCA246187263PUS1c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.358-1988C>G (n.358-1988C>G)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.625C>G
c.405C>G (p.Cys135Trp)
n.1259C>G
 dbSNP
12g.131941551C>TCA6884245PUS1c.804C>T (p.Cys268=)
c.720C>T (p.Cys240=)
c.358-1988C>T (n.358-1988C>T)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.625C>T
c.405C>T (p.Cys135=)
n.1259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941552G>ACA6884246PUS1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.358-1987G>A (n.358-1987G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.626G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.1260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941552G>CCA387299218PUS1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.358-1987G>C (n.358-1987G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.626G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.1260G>C
12g.131941552G=CA2072621303PUS1c.805G= (p.Glu269=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.358-1987G= (n.358-1987G=)
c.646G= (p.Glu216=)
n.626G=
c.406G= (p.Glu136=)
n.1260G=
12g.131941552G>TCA387299219PUS1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.358-1987G>T (n.358-1987G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.626G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.1260G>T
12g.131941553A>CCA387299220PUS1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.358-1986A>C (n.358-1986A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.627A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1261A>C
12g.131941553A>GCA387299221PUS1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.358-1986A>G (n.358-1986A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.627A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1261A>G
12g.131941553A>TCA387299222PUS1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.358-1986A>T (n.358-1986A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.627A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1261A>T
12g.131941554G>ACA482842231PUS1c.807G>A (p.Glu269=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.358-1985G>A (n.358-1985G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.628G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
n.1262G>A
 ClinVar
12g.131941554G>CCA387299223PUS1c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.358-1985G>C (n.358-1985G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.628G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.1262G>C
 gnomAD v4
12g.131941554G>TCA387299224PUS1c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.358-1985G>T (n.358-1985G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.628G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.1262G>T
12g.131941555G>ACA387299225PUS1c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.358-1984G>A (n.358-1984G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.629G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.1263G>A
12g.131941555G>CCA387299226PUS1c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.358-1984G>C (n.358-1984G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.629G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.1263G>C
12g.131941555G>TCA387299227PUS1c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.358-1984G>T (n.358-1984G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.629G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.1263G>T
12g.131941556A=CA2072621305PUS1c.809A= (p.Glu270=)
c.725A= (p.Glu242=)
c.358-1983A= (n.358-1983A=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.630A=
c.410A= (p.Glu137=)
n.1264A=
12g.131941556A>CCA387299228PUS1c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.358-1983A>C (n.358-1983A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.630A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.1264A>C
12g.131941556A>GCA387299229PUS1c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.358-1983A>G (n.358-1983A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.630A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.1264A>G
 dbSNP
12g.131941556A>TCA387299230PUS1c.809A>T (p.Glu270Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.358-1983A>T (n.358-1983A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.630A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.1264A>T
 ClinVar
12g.131941557A>CCA387299232PUS1c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.358-1982A>C (n.358-1982A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.631A>C
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.1265A>C
12g.131941557A>GCA482842233PUS1c.810A>G (p.Glu270=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.358-1982A>G (n.358-1982A>G)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.631A>G
c.411A>G (p.Glu137=)
n.1265A>G
12g.131941557A>TCA387299231PUS1c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.358-1982A>T (n.358-1982A>T)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.631A>T
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.1265A>T
12g.131941557_131941558delinsACCA2072621307PUS1c.810_811delinsAC (p.Glu270=)
c.726_727delinsAC (p.Glu242=)
c.358-1982_358-1981delinsAC (n.358-1982_358-1981delinsAC)
c.651_652delinsAC (p.Glu217=)
n.631_632delinsAC
c.411_412delinsAC (p.Glu137=)
n.1265_1266delinsAC
12g.131941558C>ACA387299233PUS1c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.358-1981C>A (n.358-1981C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.632C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.1266C>A
12g.131941558C>GCA387299234PUS1c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.358-1981C>G (n.358-1981C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.632C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.1266C>G
12g.131941558C>TCA387299235PUS1c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.358-1981C>T (n.358-1981C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.632C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.1266C>T
12g.131941560delCA891843562PUS1c.813del (p.Phe272LeufsTer10)
c.729del (p.Phe244LeufsTer10)
c.358-1979del (n.358-1979del)
c.654del (p.Phe219LeufsTer10)
n.634del
c.414del (p.Phe139LeufsTer10)
n.1268del
 ClinVar dbSNP
12g.131941559C>ACA387299236PUS1c.812C>A (p.Pro271His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.358-1980C>A (n.358-1980C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.633C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
n.1267C>A
12g.131941559C>GCA387299237PUS1c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.358-1980C>G (n.358-1980C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.633C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.1267C>G
12g.131941559C>TCA387299238PUS1c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.358-1980C>T (n.358-1980C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.633C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.1267C>T
12g.131941560C>ACA482842235PUS1c.813C>A (p.Pro271=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.358-1979C>A (n.358-1979C>A)
c.654C>A (p.Pro218=)
n.634C>A
c.414C>A (p.Pro138=)
n.1268C>A
12g.131941560C=CA2072621311PUS1c.813C= (p.Pro271=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.358-1979C= (n.358-1979C=)
c.654C= (p.Pro218=)
n.634C=
c.414C= (p.Pro138=)
n.1268C=
12g.131941560C>GCA482842236PUS1c.813C>G (p.Pro271=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.358-1979C>G (n.358-1979C>G)
c.654C>G (p.Pro218=)
n.634C>G
c.414C>G (p.Pro138=)
n.1268C>G
12g.131941560C>TCA482842237PUS1c.813C>T (p.Pro271=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.358-1979C>T (n.358-1979C>T)
c.654C>T (p.Pro218=)
n.634C>T
c.414C>T (p.Pro138=)
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941561T>ACA387299241PUS1c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.358-1978T>A (n.358-1978T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.635T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1269T>A
12g.131941561T>CCA387299239PUS1c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.358-1978T>C (n.358-1978T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.635T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1269T>C
12g.131941561T>GCA387299240PUS1c.814T>G (p.Phe272Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.358-1978T>G (n.358-1978T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.635T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1269T>G
12g.131941562T>ACA387299242PUS1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.358-1977T>A (n.358-1977T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.636T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1270T>A
12g.131941562T>CCA387299243PUS1c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.358-1977T>C (n.358-1977T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.636T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941562T>GCA387299244PUS1c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.358-1977T>G (n.358-1977T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.636T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1270T>G
12g.131941562T=CA2072621313PUS1c.815T= (p.Phe272=)
c.731T= (p.Phe244=)
c.358-1977T= (n.358-1977T=)
c.656T= (p.Phe219=)
n.636T=
c.416T= (p.Phe139=)
n.1270T=
12g.131941563T>ACA387299245PUS1c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.358-1976T>A (n.358-1976T>A)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.637T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
n.1271T>A
12g.131941563T>CCA482842239PUS1c.816T>C (p.Phe272=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.358-1976T>C (n.358-1976T>C)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.637T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
n.1271T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941563T>GCA387299246PUS1c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.358-1976T>G (n.358-1976T>G)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.637T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
n.1271T>G
 gnomAD v4
12g.131941563T=CA2072621315PUS1c.816T= (p.Phe272=)
c.732T= (p.Phe244=)
c.358-1976T= (n.358-1976T=)
c.657T= (p.Phe219=)
n.637T=
c.417T= (p.Phe139=)
n.1271T=
12g.131941564G>ACA387299247PUS1c.817G>A (p.Val273Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.358-1975G>A (n.358-1975G>A)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.638G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1272G>A
 gnomAD v4
12g.131941564G>CCA387299249PUS1c.817G>C (p.Val273Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.358-1975G>C (n.358-1975G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.638G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1272G>C
12g.131941564G=CA2072621316PUS1c.817G= (p.Val273=)
c.733G= (p.Val245=)
c.358-1975G= (n.358-1975G=)
c.658G= (p.Val220=)
n.638G=
c.418G= (p.Val140=)
n.1272G=
12g.131941564G>TCA387299248PUS1c.817G>T (p.Val273Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.358-1975G>T (n.358-1975G>T)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.638G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1272G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941565T>ACA387299250PUS1c.818T>A (p.Val273Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.358-1974T>A (n.358-1974T>A)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.639T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1273T>A
12g.131941565T>CCA320953PUS1c.818T>C (p.Val273Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.358-1974T>C (n.358-1974T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.639T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941565T>GCA387299251PUS1c.818T>G (p.Val273Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.358-1974T>G (n.358-1974T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.639T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1273T>G
12g.131941565T=CA2072621319PUS1c.818T= (p.Val273=)
c.734T= (p.Val245=)
c.358-1974T= (n.358-1974T=)
c.659T= (p.Val220=)
n.639T=
c.419T= (p.Val140=)
n.1273T=
12g.131941565_131941567dupCA2575354313PUS1c.818_820dup (p.Val273_Arg274insLeu)
c.734_736dup (p.Val245_Arg246insLeu)
c.358-1974_358-1972dup (n.358-1974_358-1972dup)
c.659_661dup (p.Val220_Arg221insLeu)
n.639_641dup
c.419_421dup (p.Val140_Arg141insLeu)
n.1273_1275dup
12g.131941566G>ACA482842241PUS1c.819G>A (p.Val273=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.358-1973G>A (n.358-1973G>A)
c.660G>A (p.Val220=)
n.640G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.1274G>A
 COSMIC
12g.131941566G>CCA482842242PUS1c.819G>C (p.Val273=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.358-1973G>C (n.358-1973G>C)
c.660G>C (p.Val220=)
n.640G>C
c.420G>C (p.Val140=)
n.1274G>C
12g.131941566G>TCA482842243PUS1c.819G>T (p.Val273=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.358-1973G>T (n.358-1973G>T)
c.660G>T (p.Val220=)
n.640G>T
c.420G>T (p.Val140=)
n.1274G>T
12g.131941567C>ACA246187268PUS1c.820C>A (p.Arg274=)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.358-1972C>A (n.358-1972C>A)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.641C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
n.1275C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941567C=CA2072621324PUS1c.820C= (p.Arg274=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.358-1972C= (n.358-1972C=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.641C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.1275C=
12g.131941567C>GCA387299252PUS1c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.358-1972C>G (n.358-1972C>G)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.641C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.1275C>G
 dbSNP
12g.131941567C>TCA387299253PUS1c.820C>T (p.Arg274Trp)
c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.358-1972C>T (n.358-1972C>T)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
n.641C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.1275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941568G>ACA322892PUS1c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.358-1971G>A (n.358-1971G>A)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.642G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.1276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941568G>CCA387299254PUS1c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.358-1971G>C (n.358-1971G>C)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.642G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.1276G>C
 dbSNP
12g.131941568G=CA2072621333PUS1c.821G= (p.Arg274=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.358-1971G= (n.358-1971G=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.642G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.1276G=
12g.131941568G>TCA6884247PUS1c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.358-1971G>T (n.358-1971G>T)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.642G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.1276G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941570delCA2621973855PUS1c.823del (p.Glu275ArgfsTer7)
c.739del (p.Glu247ArgfsTer7)
c.358-1969del (n.358-1969del)
c.664del (p.Glu222ArgfsTer7)
n.644del
c.424del (p.Glu142ArgfsTer7)
n.1278del
 gnomAD v4
12g.131941569G>ACA482842245PUS1c.822G>A (p.Arg274=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.358-1970G>A (n.358-1970G>A)
c.663G>A (p.Arg221=)
n.643G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.1277G>A
12g.131941569G>CCA482842246PUS1c.822G>C (p.Arg274=)
c.738G>C (p.Arg246=)
c.358-1970G>C (n.358-1970G>C)
c.663G>C (p.Arg221=)
n.643G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
n.1277G>C
12g.131941569G>TCA482842247PUS1c.822G>T (p.Arg274=)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.358-1970G>T (n.358-1970G>T)
c.663G>T (p.Arg221=)
n.643G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.1277G>T
 gnomAD v4
12g.131941570G>ACA387299255PUS1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.358-1969G>A (n.358-1969G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.644G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1278G>A
 gnomAD v4
12g.131941570G>CCA387299256PUS1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.358-1969G>C (n.358-1969G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.644G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.1278G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941570G=CA2072621338PUS1c.823G= (p.Glu275=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.358-1969G= (n.358-1969G=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.644G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.1278G=
12g.131941570G>TCA387299257PUS1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.358-1969G>T (n.358-1969G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.644G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.1278G>T
12g.131941571A>CCA387299260PUS1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.358-1968A>C (n.358-1968A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.645A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.1279A>C
 gnomAD v4
12g.131941571A>GCA387299259PUS1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.358-1968A>G (n.358-1968A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.645A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.1279A>G
12g.131941571A>TCA387299258PUS1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.358-1968A>T (n.358-1968A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.645A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.1279A>T
12g.131941572G>ACA482842250PUS1c.825G>A (p.Glu275=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.358-1967G>A (n.358-1967G>A)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.646G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.1280G>A
12g.131941572G>CCA387299261PUS1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.358-1967G>C (n.358-1967G>C)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.646G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.1280G>C
12g.131941572G>TCA387299262PUS1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.358-1967G>T (n.358-1967G>T)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.646G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.1280G>T
12g.131941573G>ACA387299263PUS1c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.358-1966G>A (n.358-1966G>A)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.647G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.1281G>A
12g.131941573G>CCA387299265PUS1c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.358-1966G>C (n.358-1966G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.647G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1281G>C
12g.131941573G=CA2072621342PUS1c.826G= (p.Gly276=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.358-1966G= (n.358-1966G=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.647G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1281G=
12g.131941573G>TCA387299264PUS1c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.358-1966G>T (n.358-1966G>T)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.647G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941574G>ACA387299266PUS1c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.358-1965G>A (n.358-1965G>A)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.648G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.1282G>A
 COSMIC
12g.131941574G>CCA387299267PUS1c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.358-1965G>C (n.358-1965G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.648G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1282G>C
12g.131941574G>TCA387299268PUS1c.827G>T (p.Gly276Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.358-1965G>T (n.358-1965G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.648G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1282G>T
 COSMIC
12g.131941575C>ACA482842253PUS1c.828C>A (p.Gly276=)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.358-1964C>A (n.358-1964C>A)
c.669C>A (p.Gly223=)
n.649C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
n.1283C>A
12g.131941575C=CA2072621344PUS1c.828C= (p.Gly276=)
c.744C= (p.Gly248=)
c.358-1964C= (n.358-1964C=)
c.669C= (p.Gly223=)
n.649C=
c.429C= (p.Gly143=)
n.1283C=
12g.131941575C>GCA482842251PUS1c.828C>G (p.Gly276=)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.358-1964C>G (n.358-1964C>G)
c.669C>G (p.Gly223=)
n.649C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
n.1283C>G
 ClinVar dbSNP
12g.131941575C>TCA482842252PUS1c.828C>T (p.Gly276=)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.358-1964C>T (n.358-1964C>T)
c.669C>T (p.Gly223=)
n.649C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941576delCA2621973858PUS1c.829del (p.Leu277TrpfsTer5)
c.745del (p.Leu249TrpfsTer5)
c.358-1963del (n.358-1963del)
c.670del (p.Leu224TrpfsTer5)
n.650del
c.430del (p.Leu144TrpfsTer5)
n.1284del
 gnomAD v4
12g.131941576C>ACA6884248PUS1c.829C>A (p.Leu277Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.358-1963C>A (n.358-1963C>A)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.650C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1284C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941576C=CA2072621347PUS1c.829C= (p.Leu277=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.358-1963C= (n.358-1963C=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.650C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.1284C=
12g.131941576C>GCA387299269PUS1c.829C>G (p.Leu277Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.358-1963C>G (n.358-1963C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.650C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1284C>G
12g.131941576C>TCA482842254PUS1c.829C>T (p.Leu277=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.358-1963C>T (n.358-1963C>T)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.650C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1284C>T
 gnomAD v4
12g.131941577T>ACA387299270PUS1c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.358-1962T>A (n.358-1962T>A)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.651T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1285T>A
12g.131941577T>CCA387299271PUS1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.358-1962T>C (n.358-1962T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.651T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1285T>C
12g.131941577T>GCA387299272PUS1c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.358-1962T>G (n.358-1962T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.651T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1285T>G
12g.131941578G>ACA482842255PUS1c.831G>A (p.Leu277=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.358-1961G>A (n.358-1961G>A)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.652G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941578G>CCA482842257PUS1c.831G>C (p.Leu277=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.358-1961G>C (n.358-1961G>C)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.652G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1286G>C
12g.131941578G=CA2072621350PUS1c.831G= (p.Leu277=)
c.747G= (p.Leu249=)
c.358-1961G= (n.358-1961G=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.652G=
c.432G= (p.Leu144=)
n.1286G=
12g.131941578G>TCA482842256PUS1c.831G>T (p.Leu277=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.358-1961G>T (n.358-1961G>T)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.652G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1286G>T
12g.131941579G>ACA387299273PUS1c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.358-1960G>A (n.358-1960G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.653G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1287G>A
12g.131941579G>CCA387299274PUS1c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.358-1960G>C (n.358-1960G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.653G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1287G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941579G=CA2072621353PUS1c.832G= (p.Glu278=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.358-1960G= (n.358-1960G=)
c.673G= (p.Glu225=)
n.653G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.1287G=
12g.131941579G>TCA387299275PUS1c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.358-1960G>T (n.358-1960G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.653G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1287G>T
 gnomAD v4
12g.131941580A>CCA387299278PUS1c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.358-1959A>C (n.358-1959A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.654A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1288A>C
12g.131941580A>GCA387299276PUS1c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.358-1959A>G (n.358-1959A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.654A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1288A>G
12g.131941580A>TCA387299277PUS1c.833A>T (p.Glu278Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.358-1959A>T (n.358-1959A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.654A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1288A>T
12g.131941581G>ACA482842258PUS1c.834G>A (p.Glu278=)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.358-1958G>A (n.358-1958G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.655G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1289G>A
12g.131941581G>CCA387299279PUS1c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.358-1958G>C (n.358-1958G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.655G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1289G>C
12g.131941581G>TCA387299280PUS1c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.358-1958G>T (n.358-1958G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.655G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1289G>T
12g.131941582T>ACA387299281PUS1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.358-1957T>A (n.358-1957T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.656T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1290T>A
12g.131941582T>CCA387299282PUS1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.358-1957T>C (n.358-1957T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.656T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1290T>C
 gnomAD v4
12g.131941582T>GCA387299283PUS1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.358-1957T>G (n.358-1957T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.656T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1290T>G
12g.131941583T>ACA387299284PUS1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.358-1956T>A (n.358-1956T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.657T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1291T>A
12g.131941583T>CCA387299285PUS1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.358-1956T>C (n.358-1956T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.657T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1291T>C
12g.131941583T>GCA387299286PUS1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.358-1956T>G (n.358-1956T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.657T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1291T>G
12g.131941583_131941585delinsTTGCA2072621355PUS1c.836_838delinsTTG (p.Phe279=)
c.752_754delinsTTG (p.Phe251=)
c.358-1956_358-1954delinsTTG (n.358-1956_358-1954delinsTTG)
c.677_679delinsTTG (p.Phe226=)
n.657_659delinsTTG
c.437_439delinsTTG (p.Phe146=)
n.1291_1293delinsTTG
12g.131941584T>ACA387299287PUS1c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.358-1955T>A (n.358-1955T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.658T>A
c.438T>A (p.Phe146Leu)
n.1292T>A
12g.131941584T>CCA482842259PUS1c.837T>C (p.Phe279=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.358-1955T>C (n.358-1955T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.658T>C
c.438T>C (p.Phe146=)
n.1292T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941584T>GCA387299288PUS1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.358-1955T>G (n.358-1955T>G)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.658T>G
c.438T>G (p.Phe146Leu)
n.1292T>G
12g.131941584T=CA2072621361PUS1c.837T= (p.Phe279=)
c.753T= (p.Phe251=)
c.358-1955T= (n.358-1955T=)
c.678T= (p.Phe226=)
n.658T=
c.438T= (p.Phe146=)
n.1292T=
12g.131941584_131941585delCA685468614PUS1c.837_838del (p.Ala280GlyfsTer?)
c.753_754del (p.Ala252GlyfsTer?)
c.358-1955_358-1954del (n.358-1955_358-1954del)
c.678_679del (p.Ala227GlyfsTer?)
n.658_659del
c.438_439del (p.Ala147GlyfsTer?)
n.1292_1293del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941585G>ACA387299290PUS1c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.358-1954G>A (n.358-1954G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.659G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.1293G>A
12g.131941585G>CCA387299291PUS1c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.358-1954G>C (n.358-1954G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.659G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.1293G>C
12g.131941585G>TCA387299289PUS1c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.358-1954G>T (n.358-1954G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.659G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.1293G>T
 gnomAD v4
12g.131941586C>ACA387299292PUS1c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.358-1953C>A (n.358-1953C>A)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.660C>A
c.440C>A (p.Ala147Glu)
n.1294C>A
12g.131941586C=CA2072621366PUS1c.839C= (p.Ala280=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.358-1953C= (n.358-1953C=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.660C=
c.440C= (p.Ala147=)
n.1294C=
12g.131941586C>GCA387299293PUS1c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.358-1953C>G (n.358-1953C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.660C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.1294C>G
12g.131941586C>TCA6884249PUS1c.839C>T (p.Ala280Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.358-1953C>T (n.358-1953C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.660C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.1294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941587G>ACA6884251PUS1c.840G>A (p.Ala280=)
c.756G>A (p.Ala252=)
c.358-1952G>A (n.358-1952G>A)
c.681G>A (p.Ala227=)
n.661G>A
c.441G>A (p.Ala147=)
n.1295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941587G>CCA6884250PUS1c.840G>C (p.Ala280=)
c.756G>C (p.Ala252=)
c.358-1952G>C (n.358-1952G>C)
c.681G>C (p.Ala227=)
n.661G>C
c.441G>C (p.Ala147=)
n.1295G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941587G=CA2072621371PUS1c.840G= (p.Ala280=)
c.756G= (p.Ala252=)
c.358-1952G= (n.358-1952G=)
c.681G= (p.Ala227=)
n.661G=
c.441G= (p.Ala147=)
n.1295G=
12g.131941587G>TCA482842260PUS1c.840G>T (p.Ala280=)
c.756G>T (p.Ala252=)
c.358-1952G>T (n.358-1952G>T)
c.681G>T (p.Ala227=)
n.661G>T
c.441G>T (p.Ala147=)
n.1295G>T
12g.131941588G>ACA320430PUS1c.841G>A (p.Val281Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.358-1951G>A (n.358-1951G>A)
c.682G>A (p.Val228Met)
n.662G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941588G>CCA387299294PUS1c.841G>C (p.Val281Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.358-1951G>C (n.358-1951G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.662G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1296G>C
12g.131941588G=CA2072621381PUS1c.841G= (p.Val281=)
c.757G= (p.Val253=)
c.358-1951G= (n.358-1951G=)
c.682G= (p.Val228=)
n.662G=
c.442G= (p.Val148=)
n.1296G=
12g.131941588G>TCA387299295PUS1c.841G>T (p.Val281Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.358-1951G>T (n.358-1951G>T)
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.662G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.1296G>T
12g.131941589T>ACA387299296PUS1c.842T>A (p.Val281Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.358-1950T>A (n.358-1950T>A)
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.663T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.1297T>A
12g.131941589T>CCA387299297PUS1c.842T>C (p.Val281Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.358-1950T>C (n.358-1950T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.663T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1297T>C
12g.131941589T>GCA6884252PUS1c.842T>G (p.Val281Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.358-1950T>G (n.358-1950T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.663T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1297T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941589T=CA2072621387PUS1c.842T= (p.Val281=)
c.758T= (p.Val253=)
c.358-1950T= (n.358-1950T=)
c.683T= (p.Val228=)
n.663T=
c.443T= (p.Val148=)
n.1297T=
12g.131941590G>ACA6884254PUS1c.843G>A (p.Val281=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.358-1949G>A (n.358-1949G>A)
c.684G>A (p.Val228=)
n.664G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.1298G>A
 dbSNP ExAC
12g.131941590G>CCA6884253PUS1c.843G>C (p.Val281=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.358-1949G>C (n.358-1949G>C)
c.684G>C (p.Val228=)
n.664G>C
c.444G>C (p.Val148=)
n.1298G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941590G=CA2072621392PUS1c.843G= (p.Val281=)
c.759G= (p.Val253=)
c.358-1949G= (n.358-1949G=)
c.684G= (p.Val228=)
n.664G=
c.444G= (p.Val148=)
n.1298G=
12g.131941590G>TCA482842261PUS1c.843G>T (p.Val281=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.358-1949G>T (n.358-1949G>T)
c.684G>T (p.Val228=)
n.664G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.1298G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941591A>CCA387299298PUS1c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.358-1948A>C (n.358-1948A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.665A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1299A>C
12g.131941591A>GCA387299300PUS1c.844A>G (p.Ile282Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.358-1948A>G (n.358-1948A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.665A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1299A>G
12g.131941591A>TCA387299299PUS1c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.358-1948A>T (n.358-1948A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.665A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1299A>T
12g.131941592T>ACA387299301PUS1c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.358-1947T>A (n.358-1947T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.666T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1300T>A
12g.131941592T>CCA387299302PUS1c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.358-1947T>C (n.358-1947T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.666T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1300T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941592T>GCA387299303PUS1c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.358-1947T>G (n.358-1947T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.666T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1300T>G
12g.131941593C>ACA482842262PUS1c.846C>A (p.Ile282=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.358-1946C>A (n.358-1946C>A)
c.687C>A (p.Ile229=)
n.667C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
n.1301C>A
 gnomAD v4
12g.131941593C=CA2072621404PUS1c.846C= (p.Ile282=)
c.762C= (p.Ile254=)
c.358-1946C= (n.358-1946C=)
c.687C= (p.Ile229=)
n.667C=
c.447C= (p.Ile149=)
n.1301C=
12g.131941593C>GCA387299304PUS1c.846C>G (p.Ile282Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.358-1946C>G (n.358-1946C>G)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.667C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.1301C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941593C>TCA482842263PUS1c.846C>T (p.Ile282=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.358-1946C>T (n.358-1946C>T)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.667C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
n.1301C>T
 ClinVar
12g.131941594A=CA2072621407PUS1c.847A= (p.Arg283=)
c.763A= (p.Arg255=)
c.358-1945A= (n.358-1945A=)
c.688A= (p.Arg230=)
n.668A=
c.448A= (p.Arg150=)
n.1302A=
12g.131941594A>CCA6884255PUS1c.847A>C (p.Arg283=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.358-1945A>C (n.358-1945A>C)
c.688A>C (p.Arg230=)
n.668A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1302A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941594A>GCA387299305PUS1c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.358-1945A>G (n.358-1945A>G)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.668A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1302A>G
 gnomAD v4
12g.131941594A>TCA387299306PUS1c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.358-1945A>T (n.358-1945A>T)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.668A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.1302A>T
12g.131941595G>ACA6884256PUS1c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.358-1944G>A (n.358-1944G>A)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
n.669G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941595G>CCA6884257PUS1c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.358-1944G>C (n.358-1944G>C)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
n.669G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1303G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941595G=CA2072621410PUS1c.848G= (p.Arg283=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.358-1944G= (n.358-1944G=)
c.689G= (p.Arg230=)
n.669G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.1303G=
12g.131941595G>TCA387299307PUS1c.848G>T (p.Arg283Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.358-1944G>T (n.358-1944G>T)
c.689G>T (p.Arg230Met)
n.669G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.1303G>T
12g.131941597delCA2697551564PUS1c.850del (p.Val284Ter)
c.766del (p.Val256Ter)
c.358-1942del (n.358-1942del)
c.691del (p.Val231Ter)
n.671del
c.451del (p.Val151Ter)
n.1305del
 ClinVar
12g.131941596G>ACA482842264PUS1c.849G>A (p.Arg283=)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.358-1943G>A (n.358-1943G>A)
c.690G>A (p.Arg230=)
n.670G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1304G>A
 dbSNP
12g.131941596G>CCA387299308PUS1c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.358-1943G>C (n.358-1943G>C)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
n.670G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.1304G>C
 gnomAD v4
12g.131941596G=CA2072621413PUS1c.849G= (p.Arg283=)
c.765G= (p.Arg255=)
c.358-1943G= (n.358-1943G=)
c.690G= (p.Arg230=)
n.670G=
c.450G= (p.Arg150=)
n.1304G=
12g.131941596G>TCA387299309PUS1c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.358-1943G>T (n.358-1943G>T)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
n.670G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.1304G>T
12g.131941597G>ACA387299311PUS1c.850G>A (p.Val284Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.358-1942G>A (n.358-1942G>A)
c.691G>A (p.Val231Met)
n.671G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1305G>A
 gnomAD v4
12g.131941597G>CCA246187353PUS1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.358-1942G>C (n.358-1942G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.671G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1305G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941597G=CA2072621415PUS1c.850G= (p.Val284=)
c.766G= (p.Val256=)
c.358-1942G= (n.358-1942G=)
c.691G= (p.Val231=)
n.671G=
c.451G= (p.Val151=)
n.1305G=
12g.131941597G>TCA387299310PUS1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.358-1942G>T (n.358-1942G>T)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.671G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1305G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched