Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.131941478_131941481dup | CA2621973802 | PUS1 | c.731_734dup (p.Phe245LeufsTer?) c.647_650dup (p.Phe217LeufsTer?) c.358-2061_358-2058dup (n.358-2061_358-2058dup) c.572_575dup (p.Phe192LeufsTer?) n.552_555dup c.332_335dup (p.Phe112LeufsTer?) n.1186_1189dup | gnomAD v4 |
12 | g.131941480T>A | CA387299057 | PUS1 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.358-2059T>A (n.358-2059T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.554T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1188T>A | |
12 | g.131941480T>C | CA387299058 | PUS1 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.358-2059T>C (n.358-2059T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.554T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1188T>C | |
12 | g.131941480T>G | CA387299059 | PUS1 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.358-2059T>G (n.358-2059T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) n.554T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1188T>G | |
12 | g.131941481T>A | CA387299060 | PUS1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.358-2058T>A (n.358-2058T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.555T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1189T>A | |
12 | g.131941481T>C | CA387299061 | PUS1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.358-2058T>C (n.358-2058T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) n.555T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1189T>C | |
12 | g.131941481T>G | CA387299062 | PUS1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.358-2058T>G (n.358-2058T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) n.555T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1189T>G | |
12 | g.131941481_131941482insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA | CA2554253338 | PUS1 | c.734_735insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe245_His246insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) c.650_651insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe217_His218insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) c.358-2058_358-2057insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (n.358-2058_358-2057insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA) c.575_576insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe192_His193insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) n.555_556insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA c.335_336insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe112_His113insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) n.1189_1190insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA | |
12 | g.131941482C>A | CA387299063 | PUS1 | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.651C>A (p.Phe217Leu) c.358-2057C>A (n.358-2057C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) n.556C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1190C>A | |
12 | g.131941482C= | CA2072621190 | PUS1 | c.735C= (p.Phe245=) c.651C= (p.Phe217=) c.358-2057C= (n.358-2057C=) c.576C= (p.Phe192=) n.556C= c.336C= (p.Phe112=) n.1190C= | |
12 | g.131941482C>G | CA6884232 | PUS1 | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.651C>G (p.Phe217Leu) c.358-2057C>G (n.358-2057C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) n.556C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941482C>T | CA482842083 | PUS1 | c.735C>T (p.Phe245=) c.651C>T (p.Phe217=) c.358-2057C>T (n.358-2057C>T) c.576C>T (p.Phe192=) n.556C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.1190C>T | |
12 | g.131941483C>A | CA387299064 | PUS1 | c.736C>A (p.His246Asn) c.652C>A (p.His218Asn) c.358-2056C>A (n.358-2056C>A) c.577C>A (p.His193Asn) n.557C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.1191C>A | |
12 | g.131941483C>G | CA387299065 | PUS1 | c.736C>G (p.His246Asp) c.652C>G (p.His218Asp) c.358-2056C>G (n.358-2056C>G) c.577C>G (p.His193Asp) n.557C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.1191C>G | |
12 | g.131941483C>T | CA387299066 | PUS1 | c.736C>T (p.His246Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) c.358-2056C>T (n.358-2056C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) n.557C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.1191C>T | |
12 | g.131941484A= | CA2072621193 | PUS1 | c.737A= (p.His246=) c.653A= (p.His218=) c.358-2055A= (n.358-2055A=) c.578A= (p.His193=) n.558A= c.338A= (p.His113=) n.1192A= | |
12 | g.131941484A>C | CA387299067 | PUS1 | c.737A>C (p.His246Pro) c.653A>C (p.His218Pro) c.358-2055A>C (n.358-2055A>C) c.578A>C (p.His193Pro) n.558A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.1192A>C | |
12 | g.131941484A>G | CA387299068 | PUS1 | c.737A>G (p.His246Arg) c.653A>G (p.His218Arg) c.358-2055A>G (n.358-2055A>G) c.578A>G (p.His193Arg) n.558A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.1192A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.131941484A>T | CA387299069 | PUS1 | c.737A>T (p.His246Leu) c.653A>T (p.His218Leu) c.358-2055A>T (n.358-2055A>T) c.578A>T (p.His193Leu) n.558A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.1192A>T | |
12 | g.131941485C>A | CA387299070 | PUS1 | c.738C>A (p.His246Gln) c.654C>A (p.His218Gln) c.358-2054C>A (n.358-2054C>A) c.579C>A (p.His193Gln) n.559C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.1193C>A | |
12 | g.131941485C= | CA2072621197 | PUS1 | c.738C= (p.His246=) c.654C= (p.His218=) c.358-2054C= (n.358-2054C=) c.579C= (p.His193=) n.559C= c.339C= (p.His113=) n.1193C= | |
12 | g.131941485C>G | CA387299071 | PUS1 | c.738C>G (p.His246Gln) c.654C>G (p.His218Gln) c.358-2054C>G (n.358-2054C>G) c.579C>G (p.His193Gln) n.559C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.1193C>G | |
12 | g.131941485C>T | CA246187216 | PUS1 | c.738C>T (p.His246=) c.654C>T (p.His218=) c.358-2054C>T (n.358-2054C>T) c.579C>T (p.His193=) n.559C>T c.339C>T (p.His113=) n.1193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.131941486A>C | CA387299072 | PUS1 | c.739A>C (p.Asn247His) c.655A>C (p.Asn219His) c.358-2053A>C (n.358-2053A>C) c.580A>C (p.Asn194His) n.560A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1194A>C | |
12 | g.131941486A>G | CA387299073 | PUS1 | c.739A>G (p.Asn247Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.358-2053A>G (n.358-2053A>G) c.580A>G (p.Asn194Asp) n.560A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1194A>G | |
12 | g.131941486A>T | CA387299074 | PUS1 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.358-2053A>T (n.358-2053A>T) c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.560A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1194A>T | |
12 | g.131941487A= | CA2072621200 | PUS1 | c.740A= (p.Asn247=) c.656A= (p.Asn219=) c.358-2052A= (n.358-2052A=) c.581A= (p.Asn194=) n.561A= c.341A= (p.Asn114=) n.1195A= | |
12 | g.131941487A>C | CA387299075 | PUS1 | c.740A>C (p.Asn247Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.358-2052A>C (n.358-2052A>C) c.581A>C (p.Asn194Thr) n.561A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1195A>C | |
12 | g.131941487A>G | CA387299076 | PUS1 | c.740A>G (p.Asn247Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.358-2052A>G (n.358-2052A>G) c.581A>G (p.Asn194Ser) n.561A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1195A>G | dbSNP |
12 | g.131941487A>T | CA387299077 | PUS1 | c.740A>T (p.Asn247Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.358-2052A>T (n.358-2052A>T) c.581A>T (p.Asn194Ile) n.561A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1195A>T | |
12 | g.131941488T>A | CA387299078 | PUS1 | c.741T>A (p.Asn247Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.358-2051T>A (n.358-2051T>A) c.582T>A (p.Asn194Lys) n.562T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.1196T>A | |
12 | g.131941488T>C | CA482842163 | PUS1 | c.741T>C (p.Asn247=) c.657T>C (p.Asn219=) c.358-2051T>C (n.358-2051T>C) c.582T>C (p.Asn194=) n.562T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.1196T>C | |
12 | g.131941488T>G | CA387299079 | PUS1 | c.741T>G (p.Asn247Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.358-2051T>G (n.358-2051T>G) c.582T>G (p.Asn194Lys) n.562T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.1196T>G | |
12 | g.131941490dup | CA2072621202 | PUS1 | c.743dup (p.Thr249HisfsTer?) c.659dup (p.Thr221HisfsTer?) c.358-2049dup (n.358-2049dup) c.584dup (p.Thr196HisfsTer?) n.564dup c.344dup (p.Thr116HisfsTer?) n.1198dup | dbSNP |
12 | g.131941489T>A | CA387299080 | PUS1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.358-2050T>A (n.358-2050T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.563T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1197T>A | |
12 | g.131941489T>C | CA387299081 | PUS1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.358-2050T>C (n.358-2050T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.563T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1197T>C | |
12 | g.131941489T>G | CA387299082 | PUS1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.358-2050T>G (n.358-2050T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) n.563T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.1197T>G | |
12 | g.131941490T>A | CA387299083 | PUS1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.358-2049T>A (n.358-2049T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.564T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1198T>A | |
12 | g.131941490T>C | CA387299084 | PUS1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.358-2049T>C (n.358-2049T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.564T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1198T>C | |
12 | g.131941490T>G | CA387299085 | PUS1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.358-2049T>G (n.358-2049T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.564T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1198T>G | |
12 | g.131941491C>A | CA387299086 | PUS1 | c.744C>A (p.Phe248Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.358-2048C>A (n.358-2048C>A) c.585C>A (p.Phe195Leu) n.565C>A c.345C>A (p.Phe115Leu) n.1199C>A | |
12 | g.131941491C>G | CA387299087 | PUS1 | c.744C>G (p.Phe248Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.358-2048C>G (n.358-2048C>G) c.585C>G (p.Phe195Leu) n.565C>G c.345C>G (p.Phe115Leu) n.1199C>G | |
12 | g.131941491C>T | CA482842165 | PUS1 | c.744C>T (p.Phe248=) c.660C>T (p.Phe220=) c.358-2048C>T (n.358-2048C>T) c.585C>T (p.Phe195=) n.565C>T c.345C>T (p.Phe115=) n.1199C>T | |
12 | g.131941492A= | CA2072621204 | PUS1 | c.745A= (p.Thr249=) c.661A= (p.Thr221=) c.358-2047A= (n.358-2047A=) c.586A= (p.Thr196=) n.566A= c.346A= (p.Thr116=) n.1200A= | |
12 | g.131941492A>C | CA387299088 | PUS1 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.358-2047A>C (n.358-2047A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.566A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1200A>C | dbSNP |
12 | g.131941492A>G | CA387299089 | PUS1 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.358-2047A>G (n.358-2047A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.566A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1200A>G | |
12 | g.131941492A>T | CA387299090 | PUS1 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.358-2047A>T (n.358-2047A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.566A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1200A>T | |
12 | g.131941493C>A | CA387299093 | PUS1 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.358-2046C>A (n.358-2046C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) n.567C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1201C>A | |
12 | g.131941493C>G | CA387299092 | PUS1 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.358-2046C>G (n.358-2046C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) n.567C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1201C>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941493C>T | CA387299091 | PUS1 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.358-2046C>T (n.358-2046C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.567C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1201C>T | |
12 | g.131941494C>A | CA482842169 | PUS1 | c.747C>A (p.Thr249=) c.663C>A (p.Thr221=) c.358-2045C>A (n.358-2045C>A) c.588C>A (p.Thr196=) n.568C>A c.348C>A (p.Thr116=) n.1202C>A | |
12 | g.131941494C>G | CA482842170 | PUS1 | c.747C>G (p.Thr249=) c.663C>G (p.Thr221=) c.358-2045C>G (n.358-2045C>G) c.588C>G (p.Thr196=) n.568C>G c.348C>G (p.Thr116=) n.1202C>G | |
12 | g.131941494C>T | CA482842171 | PUS1 | c.747C>T (p.Thr249=) c.663C>T (p.Thr221=) c.358-2045C>T (n.358-2045C>T) c.588C>T (p.Thr196=) n.568C>T c.348C>T (p.Thr116=) n.1202C>T | gnomAD v4 |
12 | g.131941495T>A | CA387299094 | PUS1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.358-2044T>A (n.358-2044T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.569T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) n.1203T>A | |
12 | g.131941495T>C | CA387299096 | PUS1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.358-2044T>C (n.358-2044T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.569T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) n.1203T>C | |
12 | g.131941495T>G | CA387299095 | PUS1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.358-2044T>G (n.358-2044T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.569T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) n.1203T>G | |
12 | g.131941496C>A | CA387299097 | PUS1 | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.358-2043C>A (n.358-2043C>A) c.590C>A (p.Ser197Ter) n.570C>A c.350C>A (p.Ser117Ter) n.1204C>A | |
12 | g.131941496C= | CA2072621208 | PUS1 | c.749C= (p.Ser250=) c.665C= (p.Ser222=) c.358-2043C= (n.358-2043C=) c.590C= (p.Ser197=) n.570C= c.350C= (p.Ser117=) n.1204C= | |
12 | g.131941496C>G | CA387299098 | PUS1 | c.749C>G (p.Ser250Trp) c.665C>G (p.Ser222Trp) c.358-2043C>G (n.358-2043C>G) c.590C>G (p.Ser197Trp) n.570C>G c.350C>G (p.Ser117Trp) n.1204C>G | |
12 | g.131941496C>T | CA6884233 | PUS1 | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.358-2043C>T (n.358-2043C>T) c.590C>T (p.Ser197Leu) n.570C>T c.350C>T (p.Ser117Leu) n.1204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941497G>A | CA6884234 | PUS1 | c.750G>A (p.Ser250=) c.666G>A (p.Ser222=) c.358-2042G>A (n.358-2042G>A) c.591G>A (p.Ser197=) n.571G>A c.351G>A (p.Ser117=) n.1205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941497G>C | CA482842172 | PUS1 | c.750G>C (p.Ser250=) c.666G>C (p.Ser222=) c.358-2042G>C (n.358-2042G>C) c.591G>C (p.Ser197=) n.571G>C c.351G>C (p.Ser117=) n.1205G>C | |
12 | g.131941497G= | CA2072621212 | PUS1 | c.750G= (p.Ser250=) c.666G= (p.Ser222=) c.358-2042G= (n.358-2042G=) c.591G= (p.Ser197=) n.571G= c.351G= (p.Ser117=) n.1205G= | |
12 | g.131941497G>T | CA482842173 | PUS1 | c.750G>T (p.Ser250=) c.666G>T (p.Ser222=) c.358-2042G>T (n.358-2042G>T) c.591G>T (p.Ser197=) n.571G>T c.351G>T (p.Ser117=) n.1205G>T | |
12 | g.131941498C>A | CA387299099 | PUS1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.358-2041C>A (n.358-2041C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.572C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) n.1206C>A | |
12 | g.131941498C>G | CA387299100 | PUS1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.358-2041C>G (n.358-2041C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.572C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) n.1206C>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941498C>T | CA387299101 | PUS1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.358-2041C>T (n.358-2041C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.572C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) n.1206C>T | |
12 | g.131941499A>C | CA387299102 | PUS1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.358-2040A>C (n.358-2040A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.573A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) n.1207A>C | |
12 | g.131941499A>G | CA387299103 | PUS1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.358-2040A>G (n.358-2040A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.573A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) n.1207A>G | |
12 | g.131941499A>T | CA387299104 | PUS1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.358-2040A>T (n.358-2040A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.573A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) n.1207A>T | |
12 | g.131941500G>A | CA482842175 | PUS1 | c.753G>A (p.Gln251=) c.669G>A (p.Gln223=) c.358-2039G>A (n.358-2039G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.574G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.1208G>A | |
12 | g.131941500G>C | CA387299105 | PUS1 | c.753G>C (p.Gln251His) c.669G>C (p.Gln223His) c.358-2039G>C (n.358-2039G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.574G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.1208G>C | |
12 | g.131941500G= | CA2072621214 | PUS1 | c.753G= (p.Gln251=) c.669G= (p.Gln223=) c.358-2039G= (n.358-2039G=) c.594G= (p.Gln198=) n.574G= c.354G= (p.Gln118=) n.1208G= | |
12 | g.131941500G>T | CA387299106 | PUS1 | c.753G>T (p.Gln251His) c.669G>T (p.Gln223His) c.358-2039G>T (n.358-2039G>T) c.594G>T (p.Gln198His) n.574G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.1208G>T | dbSNP |
12 | g.131941501A>C | CA387299109 | PUS1 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.358-2038A>C (n.358-2038A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.575A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.1209A>C | |
12 | g.131941501A>G | CA387299107 | PUS1 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.358-2038A>G (n.358-2038A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.575A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.1209A>G | |
12 | g.131941501A>T | CA387299108 | PUS1 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.358-2038A>T (n.358-2038A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.575A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.1209A>T | |
12 | g.131941502A>C | CA387299110 | PUS1 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.358-2037A>C (n.358-2037A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.576A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.1210A>C | |
12 | g.131941502A>G | CA387299111 | PUS1 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.358-2037A>G (n.358-2037A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.576A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.1210A>G | |
12 | g.131941502A>T | CA387299112 | PUS1 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.358-2037A>T (n.358-2037A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) n.576A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.1210A>T | |
12 | g.131941503G>A | CA482842177 | PUS1 | c.756G>A (p.Lys252=) c.672G>A (p.Lys224=) c.358-2036G>A (n.358-2036G>A) c.597G>A (p.Lys199=) n.577G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.1211G>A | |
12 | g.131941503G>C | CA387299113 | PUS1 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.358-2036G>C (n.358-2036G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.577G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.1211G>C | |
12 | g.131941503G>T | CA387299114 | PUS1 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.358-2036G>T (n.358-2036G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.577G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.1211G>T | |
12 | g.131941504G>A | CA6884235 | PUS1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.358-2035G>A (n.358-2035G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) n.578G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.1212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941504G>C | CA6884236 | PUS1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.358-2035G>C (n.358-2035G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.578G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.1212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941504G= | CA2072621217 | PUS1 | c.757G= (p.Gly253=) c.673G= (p.Gly225=) c.358-2035G= (n.358-2035G=) c.598G= (p.Gly200=) n.578G= c.358G= (p.Gly120=) n.1212G= | |
12 | g.131941504G>T | CA387299115 | PUS1 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) c.358-2035G>T (n.358-2035G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) n.578G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) n.1212G>T | ClinVar |
12 | g.131941505G>A | CA387299116 | PUS1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.358-2034G>A (n.358-2034G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) n.579G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.1213G>A | |
12 | g.131941505G>C | CA387299117 | PUS1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.358-2034G>C (n.358-2034G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.579G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.1213G>C | |
12 | g.131941505G= | CA2072621219 | PUS1 | c.758G= (p.Gly253=) c.674G= (p.Gly225=) c.358-2034G= (n.358-2034G=) c.599G= (p.Gly200=) n.579G= c.359G= (p.Gly120=) n.1213G= | |
12 | g.131941505G>T | CA387299118 | PUS1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.358-2034G>T (n.358-2034G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) n.579G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.1213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.131941506G>A | CA482842181 | PUS1 | c.759G>A (p.Gly253=) c.675G>A (p.Gly225=) c.358-2033G>A (n.358-2033G>A) c.600G>A (p.Gly200=) n.580G>A c.360G>A (p.Gly120=) n.1214G>A | |
12 | g.131941506G>C | CA482842183 | PUS1 | c.759G>C (p.Gly253=) c.675G>C (p.Gly225=) c.358-2033G>C (n.358-2033G>C) c.600G>C (p.Gly200=) n.580G>C c.360G>C (p.Gly120=) n.1214G>C | |
12 | g.131941506G>T | CA482842185 | PUS1 | c.759G>T (p.Gly253=) c.675G>T (p.Gly225=) c.358-2033G>T (n.358-2033G>T) c.600G>T (p.Gly200=) n.580G>T c.360G>T (p.Gly120=) n.1214G>T | ClinVar |
12 | g.131941507C>A | CA387299121 | PUS1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.358-2032C>A (n.358-2032C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.581C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1215C>A | |
12 | g.131941507C= | CA2072621222 | PUS1 | c.760C= (p.Pro254=) c.676C= (p.Pro226=) c.358-2032C= (n.358-2032C=) c.601C= (p.Pro201=) n.581C= c.361C= (p.Pro121=) n.1215C= | |
12 | g.131941507C>G | CA387299120 | PUS1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.358-2032C>G (n.358-2032C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.581C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1215C>G | |
12 | g.131941507C>T | CA387299119 | PUS1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.358-2032C>T (n.358-2032C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.581C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1215C>T | dbSNP |
12 | g.131941508C>A | CA387299122 | PUS1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.358-2031C>A (n.358-2031C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) n.582C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1216C>A | |
12 | g.131941508C= | CA2072621224 | PUS1 | c.761C= (p.Pro254=) c.677C= (p.Pro226=) c.358-2031C= (n.358-2031C=) c.602C= (p.Pro201=) n.582C= c.362C= (p.Pro121=) n.1216C= | |
12 | g.131941508C>G | CA387299123 | PUS1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.358-2031C>G (n.358-2031C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.582C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1216C>G | |
12 | g.131941508C>T | CA6884237 | PUS1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.358-2031C>T (n.358-2031C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.582C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.131941509G>A | CA6884238 | PUS1 | c.762G>A (p.Pro254=) c.678G>A (p.Pro226=) c.358-2030G>A (n.358-2030G>A) c.603G>A (p.Pro201=) n.583G>A c.363G>A (p.Pro121=) n.1217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.131941509G>C | CA482842187 | PUS1 | c.762G>C (p.Pro254=) c.678G>C (p.Pro226=) c.358-2030G>C (n.358-2030G>C) c.603G>C (p.Pro201=) n.583G>C c.363G>C (p.Pro121=) n.1217G>C | COSMIC |
12 | g.131941509G= | CA2072621227 | PUS1 | c.762G= (p.Pro254=) c.678G= (p.Pro226=) c.358-2030G= (n.358-2030G=) c.603G= (p.Pro201=) n.583G= c.363G= (p.Pro121=) n.1217G= | |
12 | g.131941509G>T | CA482842189 | PUS1 | c.762G>T (p.Pro254=) c.678G>T (p.Pro226=) c.358-2030G>T (n.358-2030G>T) c.603G>T (p.Pro201=) n.583G>T c.363G>T (p.Pro121=) n.1217G>T | |
12 | g.131941510C>A | CA387299124 | PUS1 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.358-2029C>A (n.358-2029C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.584C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.1218C>A | |
12 | g.131941510C>G | CA387299125 | PUS1 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.358-2029C>G (n.358-2029C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.584C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.1218C>G | |
12 | g.131941510C>T | CA387299126 | PUS1 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.358-2029C>T (n.358-2029C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.584C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.1218C>T | COSMIC |
12 | g.131941511A>C | CA387299127 | PUS1 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.358-2028A>C (n.358-2028A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.585A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.1219A>C | |
12 | g.131941511A>G | CA387299128 | PUS1 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.358-2028A>G (n.358-2028A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.585A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.1219A>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941511A>T | CA387299129 | PUS1 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.358-2028A>T (n.358-2028A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.585A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.1219A>T | |
12 | g.131941512G>A | CA482842190 | PUS1 | c.765G>A (p.Gln255=) c.681G>A (p.Gln227=) c.358-2027G>A (n.358-2027G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.586G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.1220G>A | gnomAD v4 |
12 | g.131941512G>C | CA387299130 | PUS1 | c.765G>C (p.Gln255His) c.681G>C (p.Gln227His) c.358-2027G>C (n.358-2027G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.586G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.1220G>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941512G>T | CA387299131 | PUS1 | c.765G>T (p.Gln255His) c.681G>T (p.Gln227His) c.358-2027G>T (n.358-2027G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.586G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.1220G>T | |
12 | g.131941513G>A | CA387299134 | PUS1 | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.358-2026G>A (n.358-2026G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.587G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1221G>A | |
12 | g.131941513G>C | CA387299133 | PUS1 | c.766G>C (p.Asp256His) c.682G>C (p.Asp228His) c.358-2026G>C (n.358-2026G>C) c.607G>C (p.Asp203His) n.587G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.1221G>C | |
12 | g.131941513G>T | CA387299132 | PUS1 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.358-2026G>T (n.358-2026G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.587G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1221G>T | |
12 | g.131941514A>C | CA387299135 | PUS1 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.358-2025A>C (n.358-2025A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.588A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1222A>C | |
12 | g.131941514A>G | CA387299136 | PUS1 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.358-2025A>G (n.358-2025A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.588A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1222A>G | |
12 | g.131941514A>T | CA387299137 | PUS1 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.358-2025A>T (n.358-2025A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) n.588A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.1222A>T | |
12 | g.131941515T>A | CA387299138 | PUS1 | c.768T>A (p.Asp256Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.358-2024T>A (n.358-2024T>A) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.589T>A c.369T>A (p.Asp123Glu) n.1223T>A | |
12 | g.131941515T>C | CA482842192 | PUS1 | c.768T>C (p.Asp256=) c.684T>C (p.Asp228=) c.358-2024T>C (n.358-2024T>C) c.609T>C (p.Asp203=) n.589T>C c.369T>C (p.Asp123=) n.1223T>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941515T>G | CA387299139 | PUS1 | c.768T>G (p.Asp256Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.358-2024T>G (n.358-2024T>G) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.589T>G c.369T>G (p.Asp123Glu) n.1223T>G | |
12 | g.131941516C>A | CA387299140 | PUS1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.358-2023C>A (n.358-2023C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.590C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1224C>A | |
12 | g.131941516C>G | CA387299141 | PUS1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.358-2023C>G (n.358-2023C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.590C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1224C>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941516C>T | CA387299142 | PUS1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.358-2023C>T (n.358-2023C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.590C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1224C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.131941517C>A | CA387299143 | PUS1 | c.770C>A (p.Pro257His) c.686C>A (p.Pro229His) c.358-2022C>A (n.358-2022C>A) c.611C>A (p.Pro204His) n.591C>A c.371C>A (p.Pro124His) n.1225C>A | gnomAD v4 |
12 | g.131941517C>G | CA387299144 | PUS1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.358-2022C>G (n.358-2022C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.591C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1225C>G | |
12 | g.131941517C>T | CA387299145 | PUS1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.358-2022C>T (n.358-2022C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.591C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1225C>T | |
12 | g.131941518C>A | CA482842195 | PUS1 | c.771C>A (p.Pro257=) c.687C>A (p.Pro229=) c.358-2021C>A (n.358-2021C>A) c.612C>A (p.Pro204=) n.592C>A c.372C>A (p.Pro124=) n.1226C>A | |
12 | g.131941518C= | CA2072621232 | PUS1 | c.771C= (p.Pro257=) c.687C= (p.Pro229=) c.358-2021C= (n.358-2021C=) c.612C= (p.Pro204=) n.592C= c.372C= (p.Pro124=) n.1226C= | |
12 | g.131941518C>G | CA482842196 | PUS1 | c.771C>G (p.Pro257=) c.687C>G (p.Pro229=) c.358-2021C>G (n.358-2021C>G) c.612C>G (p.Pro204=) n.592C>G c.372C>G (p.Pro124=) n.1226C>G | |
12 | g.131941518C>T | CA6884239 | PUS1 | c.771C>T (p.Pro257=) c.687C>T (p.Pro229=) c.358-2021C>T (n.358-2021C>T) c.612C>T (p.Pro204=) n.592C>T c.372C>T (p.Pro124=) n.1226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941519A>C | CA387299148 | PUS1 | c.772A>C (p.Ser258Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.358-2020A>C (n.358-2020A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) n.593A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) n.1227A>C | |
12 | g.131941519A>G | CA387299147 | PUS1 | c.772A>G (p.Ser258Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.358-2020A>G (n.358-2020A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) n.593A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) n.1227A>G | |
12 | g.131941519A>T | CA387299146 | PUS1 | c.772A>T (p.Ser258Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.358-2020A>T (n.358-2020A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) n.593A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) n.1227A>T | |
12 | g.131941520G>A | CA387299149 | PUS1 | c.773G>A (p.Ser258Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.358-2019G>A (n.358-2019G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) n.594G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) n.1228G>A | gnomAD v4 |
12 | g.131941520G>C | CA387299151 | PUS1 | c.773G>C (p.Ser258Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.358-2019G>C (n.358-2019G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) n.594G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) n.1228G>C | |
12 | g.131941520G>T | CA387299150 | PUS1 | c.773G>T (p.Ser258Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.358-2019G>T (n.358-2019G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) n.594G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) n.1228G>T | |
12 | g.131941521T>A | CA387299152 | PUS1 | c.774T>A (p.Ser258Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.358-2018T>A (n.358-2018T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) n.595T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) n.1229T>A | |
12 | g.131941521T>C | CA482842199 | PUS1 | c.774T>C (p.Ser258=) c.690T>C (p.Ser230=) c.358-2018T>C (n.358-2018T>C) c.615T>C (p.Ser205=) n.595T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.1229T>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941521T>G | CA387299153 | PUS1 | c.774T>G (p.Ser258Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.358-2018T>G (n.358-2018T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) n.595T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) n.1229T>G | |
12 | g.131941522G>A | CA246187224 | PUS1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.358-2017G>A (n.358-2017G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.596G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941522G>C | CA387299154 | PUS1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.358-2017G>C (n.358-2017G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.596G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1230G>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941522G= | CA2072621234 | PUS1 | c.775G= (p.Ala259=) c.691G= (p.Ala231=) c.358-2017G= (n.358-2017G=) c.616G= (p.Ala206=) n.596G= c.376G= (p.Ala126=) n.1230G= | |
12 | g.131941522G>T | CA387299155 | PUS1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.358-2017G>T (n.358-2017G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.596G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1230G>T | |
12 | g.131941523C>A | CA387299156 | PUS1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.358-2016C>A (n.358-2016C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.597C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1231C>A | |
12 | g.131941523C>G | CA387299157 | PUS1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.358-2016C>G (n.358-2016C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.597C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1231C>G | |
12 | g.131941523C>T | CA387299158 | PUS1 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.358-2016C>T (n.358-2016C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.597C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.1231C>T | |
12 | g.131941524C>A | CA482842201 | PUS1 | c.777C>A (p.Ala259=) c.693C>A (p.Ala231=) c.358-2015C>A (n.358-2015C>A) c.618C>A (p.Ala206=) n.598C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.1232C>A | |
12 | g.131941524C= | CA2072621236 | PUS1 | c.777C= (p.Ala259=) c.693C= (p.Ala231=) c.358-2015C= (n.358-2015C=) c.618C= (p.Ala206=) n.598C= c.378C= (p.Ala126=) n.1232C= | |
12 | g.131941524C>G | CA482842202 | PUS1 | c.777C>G (p.Ala259=) c.693C>G (p.Ala231=) c.358-2015C>G (n.358-2015C>G) c.618C>G (p.Ala206=) n.598C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.1232C>G | |
12 | g.131941524C>T | CA6884240 | PUS1 | c.777C>T (p.Ala259=) c.693C>T (p.Ala231=) c.358-2015C>T (n.358-2015C>T) c.618C>T (p.Ala206=) n.598C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.1232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941525T>A | CA387299161 | PUS1 | c.778T>A (p.Cys260Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.358-2014T>A (n.358-2014T>A) c.619T>A (p.Cys207Ser) n.599T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.1233T>A | |
12 | g.131941525T>C | CA387299159 | PUS1 | c.778T>C (p.Cys260Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.358-2014T>C (n.358-2014T>C) c.619T>C (p.Cys207Arg) n.599T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.1233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941525T>G | CA387299160 | PUS1 | c.778T>G (p.Cys260Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.358-2014T>G (n.358-2014T>G) c.619T>G (p.Cys207Gly) n.599T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.1233T>G | |
12 | g.131941525T= | CA2072621240 | PUS1 | c.778T= (p.Cys260=) c.694T= (p.Cys232=) c.358-2014T= (n.358-2014T=) c.619T= (p.Cys207=) n.599T= c.379T= (p.Cys127=) n.1233T= | |
12 | g.131941526G>A | CA387299162 | PUS1 | c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.358-2013G>A (n.358-2013G>A) c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.600G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.1234G>A | |
12 | g.131941526G>C | CA387299163 | PUS1 | c.779G>C (p.Cys260Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.358-2013G>C (n.358-2013G>C) c.620G>C (p.Cys207Ser) n.600G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.1234G>C | |
12 | g.131941526G>T | CA387299164 | PUS1 | c.779G>T (p.Cys260Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.358-2013G>T (n.358-2013G>T) c.620G>T (p.Cys207Phe) n.600G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.1234G>T | |
12 | g.131941527C>A | CA246187226 | PUS1 | c.780C>A (p.Cys260Ter) c.696C>A (p.Cys232Ter) c.358-2012C>A (n.358-2012C>A) c.621C>A (p.Cys207Ter) n.601C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) n.1235C>A | dbSNP |
12 | g.131941527C= | CA2072621244 | PUS1 | c.780C= (p.Cys260=) c.696C= (p.Cys232=) c.358-2012C= (n.358-2012C=) c.621C= (p.Cys207=) n.601C= c.381C= (p.Cys127=) n.1235C= | |
12 | g.131941527C>G | CA387299165 | PUS1 | c.780C>G (p.Cys260Trp) c.696C>G (p.Cys232Trp) c.358-2012C>G (n.358-2012C>G) c.621C>G (p.Cys207Trp) n.601C>G c.381C>G (p.Cys127Trp) n.1235C>G | |
12 | g.131941527C>T | CA482842203 | PUS1 | c.780C>T (p.Cys260=) c.696C>T (p.Cys232=) c.358-2012C>T (n.358-2012C>T) c.621C>T (p.Cys207=) n.601C>T c.381C>T (p.Cys127=) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.131941528C>A | CA387299166 | PUS1 | c.781C>A (p.Arg261Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) c.358-2011C>A (n.358-2011C>A) c.622C>A (p.Arg208Ser) n.602C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) n.1236C>A | |
12 | g.131941528C= | CA2072621246 | PUS1 | c.781C= (p.Arg261=) c.697C= (p.Arg233=) c.358-2011C= (n.358-2011C=) c.622C= (p.Arg208=) n.602C= c.382C= (p.Arg128=) n.1236C= | |
12 | g.131941528C>G | CA387299167 | PUS1 | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.358-2011C>G (n.358-2011C>G) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.602C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.1236C>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941528C>T | CA6884241 | PUS1 | c.781C>T (p.Arg261Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) c.358-2011C>T (n.358-2011C>T) c.622C>T (p.Arg208Cys) n.602C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) n.1236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941529G>A | CA6884242 | PUS1 | c.782G>A (p.Arg261His) c.698G>A (p.Arg233His) c.358-2010G>A (n.358-2010G>A) c.623G>A (p.Arg208His) n.603G>A c.383G>A (p.Arg128His) n.1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.131941529G>C | CA387299168 | PUS1 | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.358-2010G>C (n.358-2010G>C) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.603G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.1237G>C | |
12 | g.131941529G= | CA2072621248 | PUS1 | c.782G= (p.Arg261=) c.698G= (p.Arg233=) c.358-2010G= (n.358-2010G=) c.623G= (p.Arg208=) n.603G= c.383G= (p.Arg128=) n.1237G= | |
12 | g.131941529G>T | CA387299169 | PUS1 | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.358-2010G>T (n.358-2010G>T) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.603G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.1237G>T | |
12 | g.131941530C>A | CA482842207 | PUS1 | c.783C>A (p.Arg261=) c.699C>A (p.Arg233=) c.358-2009C>A (n.358-2009C>A) c.624C>A (p.Arg208=) n.604C>A c.384C>A (p.Arg128=) n.1238C>A | |
12 | g.131941530C= | CA2072621250 | PUS1 | c.783C= (p.Arg261=) c.699C= (p.Arg233=) c.358-2009C= (n.358-2009C=) c.624C= (p.Arg208=) n.604C= c.384C= (p.Arg128=) n.1238C= | |
12 | g.131941530C>G | CA482842206 | PUS1 | c.783C>G (p.Arg261=) c.699C>G (p.Arg233=) c.358-2009C>G (n.358-2009C>G) c.624C>G (p.Arg208=) n.604C>G c.384C>G (p.Arg128=) n.1238C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941530C>T | CA482842205 | PUS1 | c.783C>T (p.Arg261=) c.699C>T (p.Arg233=) c.358-2009C>T (n.358-2009C>T) c.624C>T (p.Arg208=) n.604C>T c.384C>T (p.Arg128=) n.1238C>T | |
12 | g.131941531T>A | CA387299170 | PUS1 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.358-2008T>A (n.358-2008T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.605T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.1239T>A | |
12 | g.131941531T>C | CA387299171 | PUS1 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.358-2008T>C (n.358-2008T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.605T>C c.385T>C (p.Tyr129His) n.1239T>C | |
12 | g.131941531T>G | CA387299172 | PUS1 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.358-2008T>G (n.358-2008T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.605T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.1239T>G | |
12 | g.131941532A>C | CA387299173 | PUS1 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.358-2007A>C (n.358-2007A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.606A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.1240A>C | |
12 | g.131941532A>G | CA387299174 | PUS1 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.358-2007A>G (n.358-2007A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.606A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.1240A>G | |
12 | g.131941532A>T | CA387299175 | PUS1 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.358-2007A>T (n.358-2007A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.606A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.1240A>T | |
12 | g.131941533C>A | CA387299176 | PUS1 | c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.358-2006C>A (n.358-2006C>A) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.607C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.1241C>A | |
12 | g.131941533C>G | CA387299177 | PUS1 | c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.358-2006C>G (n.358-2006C>G) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.607C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.1241C>G | |
12 | g.131941533C>T | CA482842209 | PUS1 | c.786C>T (p.Tyr262=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.358-2006C>T (n.358-2006C>T) c.627C>T (p.Tyr209=) n.607C>T c.387C>T (p.Tyr129=) n.1241C>T | ClinVar |
12 | g.131941534A>C | CA387299178 | PUS1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.358-2005A>C (n.358-2005A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.608A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.1242A>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941534A>G | CA387299180 | PUS1 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.358-2005A>G (n.358-2005A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) n.608A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.1242A>G | |
12 | g.131941534A>T | CA387299179 | PUS1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.358-2005A>T (n.358-2005A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) n.608A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.1242A>T | |
12 | g.131941535T>A | CA387299181 | PUS1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.358-2004T>A (n.358-2004T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) n.609T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.1243T>A | |
12 | g.131941535T>C | CA387299182 | PUS1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.358-2004T>C (n.358-2004T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.609T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.1243T>C | |
12 | g.131941535T>G | CA6884243 | PUS1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.358-2004T>G (n.358-2004T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.609T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.1243T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941535T= | CA2072621252 | PUS1 | c.788T= (p.Ile263=) c.704T= (p.Ile235=) c.358-2004T= (n.358-2004T=) c.629T= (p.Ile210=) n.609T= c.389T= (p.Ile130=) n.1243T= | |
12 | g.131941536C>A | CA482842210 | PUS1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.705C>A (p.Ile235=) c.358-2003C>A (n.358-2003C>A) c.630C>A (p.Ile210=) n.610C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.1244C>A | |
12 | g.131941536C= | CA2072621254 | PUS1 | c.789C= (p.Ile263=) c.705C= (p.Ile235=) c.358-2003C= (n.358-2003C=) c.630C= (p.Ile210=) n.610C= c.390C= (p.Ile130=) n.1244C= | |
12 | g.131941536C>G | CA323956 | PUS1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.358-2003C>G (n.358-2003C>G) c.630C>G (p.Ile210Met) n.610C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.1244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941536C>T | CA482842211 | PUS1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.705C>T (p.Ile235=) c.358-2003C>T (n.358-2003C>T) c.630C>T (p.Ile210=) n.610C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.1244C>T | |
12 | g.131941537del | CA2580085970 | PUS1 | c.790del (p.Leu264TrpfsTer18) c.706del (p.Leu236TrpfsTer18) c.358-2002del (n.358-2002del) c.631del (p.Leu211TrpfsTer18) n.611del c.391del (p.Leu131TrpfsTer18) n.1245del | ClinVar |
12 | g.131941537C>A | CA387299183 | PUS1 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.358-2002C>A (n.358-2002C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.611C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.1245C>A | |
12 | g.131941537C>G | CA387299184 | PUS1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.358-2002C>G (n.358-2002C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.611C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1245C>G | |
12 | g.131941537C>T | CA482842212 | PUS1 | c.790C>T (p.Leu264=) c.706C>T (p.Leu236=) c.358-2002C>T (n.358-2002C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.611C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.1245C>T | |
12 | g.131941537_131941543delinsCTGGAGA | CA2072621259 | PUS1 | c.790_796delinsCTGGAGA (p.Leu264=) c.706_712delinsCTGGAGA (p.Leu236=) c.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA (n.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA) c.631_637delinsCTGGAGA (p.Leu211=) n.611_617delinsCTGGAGA c.391_397delinsCTGGAGA (p.Leu131=) n.1245_1251delinsCTGGAGA | |
12 | g.131941538T>A | CA387299185 | PUS1 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.358-2001T>A (n.358-2001T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.612T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1246T>A | |
12 | g.131941538T>C | CA387299186 | PUS1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.358-2001T>C (n.358-2001T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.612T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1246T>C | |
12 | g.131941538T>G | CA387299187 | PUS1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.358-2001T>G (n.358-2001T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.612T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1246T>G | |
12 | g.131941540_131941545del | CA2072621262 | PUS1 | c.793_798del (p.Glu265_Met266del) c.709_714del (p.Glu237_Met238del) c.358-1999_358-1994del (n.358-1999_358-1994del) c.634_639del (p.Glu212_Met213del) n.614_619del c.394_399del (p.Glu132_Met133del) n.1248_1253del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.131941539G>A | CA482842214 | PUS1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.708G>A (p.Leu236=) c.358-2000G>A (n.358-2000G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.613G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941539G>C | CA482842215 | PUS1 | c.792G>C (p.Leu264=) c.708G>C (p.Leu236=) c.358-2000G>C (n.358-2000G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.613G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.1247G>C | |
12 | g.131941539G= | CA2072621266 | PUS1 | c.792G= (p.Leu264=) c.708G= (p.Leu236=) c.358-2000G= (n.358-2000G=) c.633G= (p.Leu211=) n.613G= c.393G= (p.Leu131=) n.1247G= | |
12 | g.131941539G>T | CA482842216 | PUS1 | c.792G>T (p.Leu264=) c.708G>T (p.Leu236=) c.358-2000G>T (n.358-2000G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.613G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.1247G>T | |
12 | g.131941540G>A | CA387299188 | PUS1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.358-1999G>A (n.358-1999G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.614G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1248G>A | dbSNP |
12 | g.131941540G>C | CA387299189 | PUS1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.358-1999G>C (n.358-1999G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.614G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1248G>C | |
12 | g.131941540G= | CA2072621271 | PUS1 | c.793G= (p.Glu265=) c.709G= (p.Glu237=) c.358-1999G= (n.358-1999G=) c.634G= (p.Glu212=) n.614G= c.394G= (p.Glu132=) n.1248G= | |
12 | g.131941540G>T | CA387299190 | PUS1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.358-1999G>T (n.358-1999G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.614G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1248G>T | |
12 | g.131941541A>C | CA387299193 | PUS1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.358-1998A>C (n.358-1998A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.615A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1249A>C | |
12 | g.131941541A>G | CA387299191 | PUS1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.358-1998A>G (n.358-1998A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.615A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1249A>G | |
12 | g.131941541A>T | CA387299192 | PUS1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.358-1998A>T (n.358-1998A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) n.615A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1249A>T | |
12 | g.131941542G>A | CA482842220 | PUS1 | c.795G>A (p.Glu265=) c.711G>A (p.Glu237=) c.358-1997G>A (n.358-1997G>A) c.636G>A (p.Glu212=) n.616G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.1250G>A | ClinVar |
12 | g.131941542G>C | CA387299194 | PUS1 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.358-1997G>C (n.358-1997G>C) c.636G>C (p.Glu212Asp) n.616G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1250G>C | |
12 | g.131941542G>T | CA387299195 | PUS1 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.358-1997G>T (n.358-1997G>T) c.636G>T (p.Glu212Asp) n.616G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1250G>T | |
12 | g.131941543A= | CA2072621274 | PUS1 | c.796A= (p.Met266=) c.712A= (p.Met238=) c.358-1996A= (n.358-1996A=) c.637A= (p.Met213=) n.617A= c.397A= (p.Met133=) n.1251A= | |
12 | g.131941543A>C | CA387299196 | PUS1 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) c.358-1996A>C (n.358-1996A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.617A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.1251A>C | dbSNP |
12 | g.131941543A>G | CA387299197 | PUS1 | c.796A>G (p.Met266Val) c.712A>G (p.Met238Val) c.358-1996A>G (n.358-1996A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.617A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.1251A>G | |
12 | g.131941543A>T | CA387299198 | PUS1 | c.796A>T (p.Met266Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) c.358-1996A>T (n.358-1996A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.617A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.1251A>T | ClinVar |
12 | g.131941544T>A | CA387299199 | PUS1 | c.797T>A (p.Met266Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) c.358-1995T>A (n.358-1995T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) n.618T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.1252T>A | |
12 | g.131941544T>C | CA387299200 | PUS1 | c.797T>C (p.Met266Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) c.358-1995T>C (n.358-1995T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.618T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.1252T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.131941544T>G | CA387299201 | PUS1 | c.797T>G (p.Met266Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) c.358-1995T>G (n.358-1995T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) n.618T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.1252T>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941544T= | CA2072621276 | PUS1 | c.797T= (p.Met266=) c.713T= (p.Met238=) c.358-1995T= (n.358-1995T=) c.638T= (p.Met213=) n.618T= c.398T= (p.Met133=) n.1252T= | |
12 | g.131941545G>A | CA387299202 | PUS1 | c.798G>A (p.Met266Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) c.358-1994G>A (n.358-1994G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) n.619G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.1253G>A | |
12 | g.131941545G>C | CA387299203 | PUS1 | c.798G>C (p.Met266Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) c.358-1994G>C (n.358-1994G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.619G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.1253G>C | |
12 | g.131941545G>T | CA387299204 | PUS1 | c.798G>T (p.Met266Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) c.358-1994G>T (n.358-1994G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.619G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.1253G>T | |
12 | g.131941546T>A | CA387299207 | PUS1 | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.358-1993T>A (n.358-1993T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.620T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1254T>A | |
12 | g.131941546T>C | CA387299206 | PUS1 | c.799T>C (p.Tyr267His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.358-1993T>C (n.358-1993T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) n.620T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.1254T>C | dbSNP |
12 | g.131941546T>G | CA387299205 | PUS1 | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.358-1993T>G (n.358-1993T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.620T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1254T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941546T= | CA2072621280 | PUS1 | c.799T= (p.Tyr267=) c.715T= (p.Tyr239=) c.358-1993T= (n.358-1993T=) c.640T= (p.Tyr214=) n.620T= c.400T= (p.Tyr134=) n.1254T= | |
12 | g.131941547A= | CA2072621283 | PUS1 | c.800A= (p.Tyr267=) c.716A= (p.Tyr239=) c.358-1992A= (n.358-1992A=) c.641A= (p.Tyr214=) n.621A= c.401A= (p.Tyr134=) n.1255A= | |
12 | g.131941547A>C | CA387299208 | PUS1 | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.358-1992A>C (n.358-1992A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.621A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.1255A>C | |
12 | g.131941547A>G | CA6884244 | PUS1 | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.358-1992A>G (n.358-1992A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.621A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.1255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941547A>T | CA387299209 | PUS1 | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.358-1992A>T (n.358-1992A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.621A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.1255A>T | |
12 | g.131941548C>A | CA387299210 | PUS1 | c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.358-1991C>A (n.358-1991C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.622C>A c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.1256C>A | |
12 | g.131941548C= | CA2072621286 | PUS1 | c.801C= (p.Tyr267=) c.717C= (p.Tyr239=) c.358-1991C= (n.358-1991C=) c.642C= (p.Tyr214=) n.622C= c.402C= (p.Tyr134=) n.1256C= | |
12 | g.131941548C>G | CA387299211 | PUS1 | c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.358-1991C>G (n.358-1991C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.622C>G c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.1256C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.131941548C>T | CA482842225 | PUS1 | c.801C>T (p.Tyr267=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.358-1991C>T (n.358-1991C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) n.622C>T c.402C>T (p.Tyr134=) n.1256C>T | |
12 | g.131941549T>A | CA387299212 | PUS1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.358-1990T>A (n.358-1990T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) n.623T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) n.1257T>A | |
12 | g.131941549T>C | CA246187260 | PUS1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.358-1990T>C (n.358-1990T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) n.623T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) n.1257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941549T>G | CA387299213 | PUS1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.358-1990T>G (n.358-1990T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) n.623T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) n.1257T>G | |
12 | g.131941549T= | CA2072621294 | PUS1 | c.802T= (p.Cys268=) c.718T= (p.Cys240=) c.358-1990T= (n.358-1990T=) c.643T= (p.Cys215=) n.623T= c.403T= (p.Cys135=) n.1257T= | |
12 | g.131941550G>A | CA387299214 | PUS1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.358-1989G>A (n.358-1989G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.624G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.1258G>A | COSMIC |
12 | g.131941550G>C | CA387299215 | PUS1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.358-1989G>C (n.358-1989G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) n.624G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) n.1258G>C | |
12 | g.131941550G>T | CA387299216 | PUS1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.358-1989G>T (n.358-1989G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) n.624G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) n.1258G>T | |
12 | g.131941551C>A | CA387299217 | PUS1 | c.804C>A (p.Cys268Ter) c.720C>A (p.Cys240Ter) c.358-1988C>A (n.358-1988C>A) c.645C>A (p.Cys215Ter) n.625C>A c.405C>A (p.Cys135Ter) n.1259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941551C= | CA2072621298 | PUS1 | c.804C= (p.Cys268=) c.720C= (p.Cys240=) c.358-1988C= (n.358-1988C=) c.645C= (p.Cys215=) n.625C= c.405C= (p.Cys135=) n.1259C= | |
12 | g.131941551C>G | CA246187263 | PUS1 | c.804C>G (p.Cys268Trp) c.720C>G (p.Cys240Trp) c.358-1988C>G (n.358-1988C>G) c.645C>G (p.Cys215Trp) n.625C>G c.405C>G (p.Cys135Trp) n.1259C>G | dbSNP |
12 | g.131941551C>T | CA6884245 | PUS1 | c.804C>T (p.Cys268=) c.720C>T (p.Cys240=) c.358-1988C>T (n.358-1988C>T) c.645C>T (p.Cys215=) n.625C>T c.405C>T (p.Cys135=) n.1259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941552G>A | CA6884246 | PUS1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.358-1987G>A (n.358-1987G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.626G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941552G>C | CA387299218 | PUS1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.358-1987G>C (n.358-1987G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.626G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.1260G>C | |
12 | g.131941552G= | CA2072621303 | PUS1 | c.805G= (p.Glu269=) c.721G= (p.Glu241=) c.358-1987G= (n.358-1987G=) c.646G= (p.Glu216=) n.626G= c.406G= (p.Glu136=) n.1260G= | |
12 | g.131941552G>T | CA387299219 | PUS1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.358-1987G>T (n.358-1987G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.626G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.1260G>T | |
12 | g.131941553A>C | CA387299220 | PUS1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.358-1986A>C (n.358-1986A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.627A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.1261A>C | |
12 | g.131941553A>G | CA387299221 | PUS1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.358-1986A>G (n.358-1986A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.627A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.1261A>G | |
12 | g.131941553A>T | CA387299222 | PUS1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.358-1986A>T (n.358-1986A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.627A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.1261A>T | |
12 | g.131941554G>A | CA482842231 | PUS1 | c.807G>A (p.Glu269=) c.723G>A (p.Glu241=) c.358-1985G>A (n.358-1985G>A) c.648G>A (p.Glu216=) n.628G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.1262G>A | ClinVar |
12 | g.131941554G>C | CA387299223 | PUS1 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.358-1985G>C (n.358-1985G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.628G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.1262G>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941554G>T | CA387299224 | PUS1 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.358-1985G>T (n.358-1985G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.628G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.1262G>T | |
12 | g.131941555G>A | CA387299225 | PUS1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.358-1984G>A (n.358-1984G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.629G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1263G>A | |
12 | g.131941555G>C | CA387299226 | PUS1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.358-1984G>C (n.358-1984G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.629G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1263G>C | |
12 | g.131941555G>T | CA387299227 | PUS1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.358-1984G>T (n.358-1984G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.629G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1263G>T | |
12 | g.131941556A= | CA2072621305 | PUS1 | c.809A= (p.Glu270=) c.725A= (p.Glu242=) c.358-1983A= (n.358-1983A=) c.650A= (p.Glu217=) n.630A= c.410A= (p.Glu137=) n.1264A= | |
12 | g.131941556A>C | CA387299228 | PUS1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.358-1983A>C (n.358-1983A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.630A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1264A>C | |
12 | g.131941556A>G | CA387299229 | PUS1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.358-1983A>G (n.358-1983A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.630A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1264A>G | dbSNP |
12 | g.131941556A>T | CA387299230 | PUS1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.358-1983A>T (n.358-1983A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.630A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.1264A>T | ClinVar |
12 | g.131941557A>C | CA387299232 | PUS1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.358-1982A>C (n.358-1982A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.631A>C c.411A>C (p.Glu137Asp) n.1265A>C | |
12 | g.131941557A>G | CA482842233 | PUS1 | c.810A>G (p.Glu270=) c.726A>G (p.Glu242=) c.358-1982A>G (n.358-1982A>G) c.651A>G (p.Glu217=) n.631A>G c.411A>G (p.Glu137=) n.1265A>G | |
12 | g.131941557A>T | CA387299231 | PUS1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.358-1982A>T (n.358-1982A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.631A>T c.411A>T (p.Glu137Asp) n.1265A>T | |
12 | g.131941557_131941558delinsAC | CA2072621307 | PUS1 | c.810_811delinsAC (p.Glu270=) c.726_727delinsAC (p.Glu242=) c.358-1982_358-1981delinsAC (n.358-1982_358-1981delinsAC) c.651_652delinsAC (p.Glu217=) n.631_632delinsAC c.411_412delinsAC (p.Glu137=) n.1265_1266delinsAC | |
12 | g.131941558C>A | CA387299233 | PUS1 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.358-1981C>A (n.358-1981C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.632C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.1266C>A | |
12 | g.131941558C>G | CA387299234 | PUS1 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.358-1981C>G (n.358-1981C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.632C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.1266C>G | |
12 | g.131941558C>T | CA387299235 | PUS1 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.358-1981C>T (n.358-1981C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.632C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.1266C>T | |
12 | g.131941560del | CA891843562 | PUS1 | c.813del (p.Phe272LeufsTer10) c.729del (p.Phe244LeufsTer10) c.358-1979del (n.358-1979del) c.654del (p.Phe219LeufsTer10) n.634del c.414del (p.Phe139LeufsTer10) n.1268del | ClinVar dbSNP |
12 | g.131941559C>A | CA387299236 | PUS1 | c.812C>A (p.Pro271His) c.728C>A (p.Pro243His) c.358-1980C>A (n.358-1980C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.633C>A c.413C>A (p.Pro138His) n.1267C>A | |
12 | g.131941559C>G | CA387299237 | PUS1 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.358-1980C>G (n.358-1980C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.633C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) n.1267C>G | |
12 | g.131941559C>T | CA387299238 | PUS1 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.358-1980C>T (n.358-1980C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.633C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.1267C>T | |
12 | g.131941560C>A | CA482842235 | PUS1 | c.813C>A (p.Pro271=) c.729C>A (p.Pro243=) c.358-1979C>A (n.358-1979C>A) c.654C>A (p.Pro218=) n.634C>A c.414C>A (p.Pro138=) n.1268C>A | |
12 | g.131941560C= | CA2072621311 | PUS1 | c.813C= (p.Pro271=) c.729C= (p.Pro243=) c.358-1979C= (n.358-1979C=) c.654C= (p.Pro218=) n.634C= c.414C= (p.Pro138=) n.1268C= | |
12 | g.131941560C>G | CA482842236 | PUS1 | c.813C>G (p.Pro271=) c.729C>G (p.Pro243=) c.358-1979C>G (n.358-1979C>G) c.654C>G (p.Pro218=) n.634C>G c.414C>G (p.Pro138=) n.1268C>G | |
12 | g.131941560C>T | CA482842237 | PUS1 | c.813C>T (p.Pro271=) c.729C>T (p.Pro243=) c.358-1979C>T (n.358-1979C>T) c.654C>T (p.Pro218=) n.634C>T c.414C>T (p.Pro138=) n.1268C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.131941561T>A | CA387299241 | PUS1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.358-1978T>A (n.358-1978T>A) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.635T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1269T>A | |
12 | g.131941561T>C | CA387299239 | PUS1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.358-1978T>C (n.358-1978T>C) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.635T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1269T>C | |
12 | g.131941561T>G | CA387299240 | PUS1 | c.814T>G (p.Phe272Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.358-1978T>G (n.358-1978T>G) c.655T>G (p.Phe219Val) n.635T>G c.415T>G (p.Phe139Val) n.1269T>G | |
12 | g.131941562T>A | CA387299242 | PUS1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.358-1977T>A (n.358-1977T>A) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.636T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1270T>A | |
12 | g.131941562T>C | CA387299243 | PUS1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.358-1977T>C (n.358-1977T>C) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.636T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941562T>G | CA387299244 | PUS1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.358-1977T>G (n.358-1977T>G) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.636T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1270T>G | |
12 | g.131941562T= | CA2072621313 | PUS1 | c.815T= (p.Phe272=) c.731T= (p.Phe244=) c.358-1977T= (n.358-1977T=) c.656T= (p.Phe219=) n.636T= c.416T= (p.Phe139=) n.1270T= | |
12 | g.131941563T>A | CA387299245 | PUS1 | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.732T>A (p.Phe244Leu) c.358-1976T>A (n.358-1976T>A) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.637T>A c.417T>A (p.Phe139Leu) n.1271T>A | |
12 | g.131941563T>C | CA482842239 | PUS1 | c.816T>C (p.Phe272=) c.732T>C (p.Phe244=) c.358-1976T>C (n.358-1976T>C) c.657T>C (p.Phe219=) n.637T>C c.417T>C (p.Phe139=) n.1271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941563T>G | CA387299246 | PUS1 | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.732T>G (p.Phe244Leu) c.358-1976T>G (n.358-1976T>G) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.637T>G c.417T>G (p.Phe139Leu) n.1271T>G | gnomAD v4 |
12 | g.131941563T= | CA2072621315 | PUS1 | c.816T= (p.Phe272=) c.732T= (p.Phe244=) c.358-1976T= (n.358-1976T=) c.657T= (p.Phe219=) n.637T= c.417T= (p.Phe139=) n.1271T= | |
12 | g.131941564G>A | CA387299247 | PUS1 | c.817G>A (p.Val273Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.358-1975G>A (n.358-1975G>A) c.658G>A (p.Val220Met) n.638G>A c.418G>A (p.Val140Met) n.1272G>A | gnomAD v4 |
12 | g.131941564G>C | CA387299249 | PUS1 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.358-1975G>C (n.358-1975G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.638G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.1272G>C | |
12 | g.131941564G= | CA2072621316 | PUS1 | c.817G= (p.Val273=) c.733G= (p.Val245=) c.358-1975G= (n.358-1975G=) c.658G= (p.Val220=) n.638G= c.418G= (p.Val140=) n.1272G= | |
12 | g.131941564G>T | CA387299248 | PUS1 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.358-1975G>T (n.358-1975G>T) c.658G>T (p.Val220Leu) n.638G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.1272G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941565T>A | CA387299250 | PUS1 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.358-1974T>A (n.358-1974T>A) c.659T>A (p.Val220Glu) n.639T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.1273T>A | |
12 | g.131941565T>C | CA320953 | PUS1 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.358-1974T>C (n.358-1974T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.639T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.1273T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.131941565T>G | CA387299251 | PUS1 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.358-1974T>G (n.358-1974T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.639T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.1273T>G | |
12 | g.131941565T= | CA2072621319 | PUS1 | c.818T= (p.Val273=) c.734T= (p.Val245=) c.358-1974T= (n.358-1974T=) c.659T= (p.Val220=) n.639T= c.419T= (p.Val140=) n.1273T= | |
12 | g.131941565_131941567dup | CA2575354313 | PUS1 | c.818_820dup (p.Val273_Arg274insLeu) c.734_736dup (p.Val245_Arg246insLeu) c.358-1974_358-1972dup (n.358-1974_358-1972dup) c.659_661dup (p.Val220_Arg221insLeu) n.639_641dup c.419_421dup (p.Val140_Arg141insLeu) n.1273_1275dup | |
12 | g.131941566G>A | CA482842241 | PUS1 | c.819G>A (p.Val273=) c.735G>A (p.Val245=) c.358-1973G>A (n.358-1973G>A) c.660G>A (p.Val220=) n.640G>A c.420G>A (p.Val140=) n.1274G>A | COSMIC |
12 | g.131941566G>C | CA482842242 | PUS1 | c.819G>C (p.Val273=) c.735G>C (p.Val245=) c.358-1973G>C (n.358-1973G>C) c.660G>C (p.Val220=) n.640G>C c.420G>C (p.Val140=) n.1274G>C | |
12 | g.131941566G>T | CA482842243 | PUS1 | c.819G>T (p.Val273=) c.735G>T (p.Val245=) c.358-1973G>T (n.358-1973G>T) c.660G>T (p.Val220=) n.640G>T c.420G>T (p.Val140=) n.1274G>T | |
12 | g.131941567C>A | CA246187268 | PUS1 | c.820C>A (p.Arg274=) c.736C>A (p.Arg246=) c.358-1972C>A (n.358-1972C>A) c.661C>A (p.Arg221=) n.641C>A c.421C>A (p.Arg141=) n.1275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941567C= | CA2072621324 | PUS1 | c.820C= (p.Arg274=) c.736C= (p.Arg246=) c.358-1972C= (n.358-1972C=) c.661C= (p.Arg221=) n.641C= c.421C= (p.Arg141=) n.1275C= | |
12 | g.131941567C>G | CA387299252 | PUS1 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.358-1972C>G (n.358-1972C>G) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.641C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1275C>G | dbSNP |
12 | g.131941567C>T | CA387299253 | PUS1 | c.820C>T (p.Arg274Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.358-1972C>T (n.358-1972C>T) c.661C>T (p.Arg221Trp) n.641C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941568G>A | CA322892 | PUS1 | c.821G>A (p.Arg274Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.358-1971G>A (n.358-1971G>A) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.642G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941568G>C | CA387299254 | PUS1 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.358-1971G>C (n.358-1971G>C) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.642G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1276G>C | dbSNP |
12 | g.131941568G= | CA2072621333 | PUS1 | c.821G= (p.Arg274=) c.737G= (p.Arg246=) c.358-1971G= (n.358-1971G=) c.662G= (p.Arg221=) n.642G= c.422G= (p.Arg141=) n.1276G= | |
12 | g.131941568G>T | CA6884247 | PUS1 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.358-1971G>T (n.358-1971G>T) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.642G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1276G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.131941570del | CA2621973855 | PUS1 | c.823del (p.Glu275ArgfsTer7) c.739del (p.Glu247ArgfsTer7) c.358-1969del (n.358-1969del) c.664del (p.Glu222ArgfsTer7) n.644del c.424del (p.Glu142ArgfsTer7) n.1278del | gnomAD v4 |
12 | g.131941569G>A | CA482842245 | PUS1 | c.822G>A (p.Arg274=) c.738G>A (p.Arg246=) c.358-1970G>A (n.358-1970G>A) c.663G>A (p.Arg221=) n.643G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1277G>A | |
12 | g.131941569G>C | CA482842246 | PUS1 | c.822G>C (p.Arg274=) c.738G>C (p.Arg246=) c.358-1970G>C (n.358-1970G>C) c.663G>C (p.Arg221=) n.643G>C c.423G>C (p.Arg141=) n.1277G>C | |
12 | g.131941569G>T | CA482842247 | PUS1 | c.822G>T (p.Arg274=) c.738G>T (p.Arg246=) c.358-1970G>T (n.358-1970G>T) c.663G>T (p.Arg221=) n.643G>T c.423G>T (p.Arg141=) n.1277G>T | gnomAD v4 |
12 | g.131941570G>A | CA387299255 | PUS1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.358-1969G>A (n.358-1969G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.644G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1278G>A | gnomAD v4 |
12 | g.131941570G>C | CA387299256 | PUS1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.358-1969G>C (n.358-1969G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.644G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1278G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.131941570G= | CA2072621338 | PUS1 | c.823G= (p.Glu275=) c.739G= (p.Glu247=) c.358-1969G= (n.358-1969G=) c.664G= (p.Glu222=) n.644G= c.424G= (p.Glu142=) n.1278G= | |
12 | g.131941570G>T | CA387299257 | PUS1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.358-1969G>T (n.358-1969G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.644G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1278G>T | |
12 | g.131941571A>C | CA387299260 | PUS1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.358-1968A>C (n.358-1968A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.645A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1279A>C | gnomAD v4 |
12 | g.131941571A>G | CA387299259 | PUS1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.358-1968A>G (n.358-1968A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.645A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1279A>G | |
12 | g.131941571A>T | CA387299258 | PUS1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.358-1968A>T (n.358-1968A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) n.645A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1279A>T | |
12 | g.131941572G>A | CA482842250 | PUS1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.741G>A (p.Glu247=) c.358-1967G>A (n.358-1967G>A) c.666G>A (p.Glu222=) n.646G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.1280G>A | |
12 | g.131941572G>C | CA387299261 | PUS1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.358-1967G>C (n.358-1967G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.646G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.1280G>C | |
12 | g.131941572G>T | CA387299262 | PUS1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.358-1967G>T (n.358-1967G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.646G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.1280G>T | |
12 | g.131941573G>A | CA387299263 | PUS1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.358-1966G>A (n.358-1966G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.647G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) n.1281G>A | |
12 | g.131941573G>C | CA387299265 | PUS1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.358-1966G>C (n.358-1966G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.647G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1281G>C | |
12 | g.131941573G= | CA2072621342 | PUS1 | c.826G= (p.Gly276=) c.742G= (p.Gly248=) c.358-1966G= (n.358-1966G=) c.667G= (p.Gly223=) n.647G= c.427G= (p.Gly143=) n.1281G= | |
12 | g.131941573G>T | CA387299264 | PUS1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.358-1966G>T (n.358-1966G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.647G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) n.1281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941574G>A | CA387299266 | PUS1 | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.358-1965G>A (n.358-1965G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.648G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) n.1282G>A | COSMIC |
12 | g.131941574G>C | CA387299267 | PUS1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.358-1965G>C (n.358-1965G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.648G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1282G>C | |
12 | g.131941574G>T | CA387299268 | PUS1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.358-1965G>T (n.358-1965G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.648G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1282G>T | COSMIC |
12 | g.131941575C>A | CA482842253 | PUS1 | c.828C>A (p.Gly276=) c.744C>A (p.Gly248=) c.358-1964C>A (n.358-1964C>A) c.669C>A (p.Gly223=) n.649C>A c.429C>A (p.Gly143=) n.1283C>A | |
12 | g.131941575C= | CA2072621344 | PUS1 | c.828C= (p.Gly276=) c.744C= (p.Gly248=) c.358-1964C= (n.358-1964C=) c.669C= (p.Gly223=) n.649C= c.429C= (p.Gly143=) n.1283C= | |
12 | g.131941575C>G | CA482842251 | PUS1 | c.828C>G (p.Gly276=) c.744C>G (p.Gly248=) c.358-1964C>G (n.358-1964C>G) c.669C>G (p.Gly223=) n.649C>G c.429C>G (p.Gly143=) n.1283C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.131941575C>T | CA482842252 | PUS1 | c.828C>T (p.Gly276=) c.744C>T (p.Gly248=) c.358-1964C>T (n.358-1964C>T) c.669C>T (p.Gly223=) n.649C>T c.429C>T (p.Gly143=) n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941576del | CA2621973858 | PUS1 | c.829del (p.Leu277TrpfsTer5) c.745del (p.Leu249TrpfsTer5) c.358-1963del (n.358-1963del) c.670del (p.Leu224TrpfsTer5) n.650del c.430del (p.Leu144TrpfsTer5) n.1284del | gnomAD v4 |
12 | g.131941576C>A | CA6884248 | PUS1 | c.829C>A (p.Leu277Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.358-1963C>A (n.358-1963C>A) c.670C>A (p.Leu224Met) n.650C>A c.430C>A (p.Leu144Met) n.1284C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941576C= | CA2072621347 | PUS1 | c.829C= (p.Leu277=) c.745C= (p.Leu249=) c.358-1963C= (n.358-1963C=) c.670C= (p.Leu224=) n.650C= c.430C= (p.Leu144=) n.1284C= | |
12 | g.131941576C>G | CA387299269 | PUS1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.358-1963C>G (n.358-1963C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) n.650C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.1284C>G | |
12 | g.131941576C>T | CA482842254 | PUS1 | c.829C>T (p.Leu277=) c.745C>T (p.Leu249=) c.358-1963C>T (n.358-1963C>T) c.670C>T (p.Leu224=) n.650C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.1284C>T | gnomAD v4 |
12 | g.131941577T>A | CA387299270 | PUS1 | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.358-1962T>A (n.358-1962T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.651T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1285T>A | |
12 | g.131941577T>C | CA387299271 | PUS1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.358-1962T>C (n.358-1962T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.651T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1285T>C | |
12 | g.131941577T>G | CA387299272 | PUS1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.358-1962T>G (n.358-1962T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.651T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1285T>G | |
12 | g.131941578G>A | CA482842255 | PUS1 | c.831G>A (p.Leu277=) c.747G>A (p.Leu249=) c.358-1961G>A (n.358-1961G>A) c.672G>A (p.Leu224=) n.652G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.1286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941578G>C | CA482842257 | PUS1 | c.831G>C (p.Leu277=) c.747G>C (p.Leu249=) c.358-1961G>C (n.358-1961G>C) c.672G>C (p.Leu224=) n.652G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.1286G>C | |
12 | g.131941578G= | CA2072621350 | PUS1 | c.831G= (p.Leu277=) c.747G= (p.Leu249=) c.358-1961G= (n.358-1961G=) c.672G= (p.Leu224=) n.652G= c.432G= (p.Leu144=) n.1286G= | |
12 | g.131941578G>T | CA482842256 | PUS1 | c.831G>T (p.Leu277=) c.747G>T (p.Leu249=) c.358-1961G>T (n.358-1961G>T) c.672G>T (p.Leu224=) n.652G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.1286G>T | |
12 | g.131941579G>A | CA387299273 | PUS1 | c.832G>A (p.Glu278Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.358-1960G>A (n.358-1960G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.653G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1287G>A | |
12 | g.131941579G>C | CA387299274 | PUS1 | c.832G>C (p.Glu278Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.358-1960G>C (n.358-1960G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.653G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.131941579G= | CA2072621353 | PUS1 | c.832G= (p.Glu278=) c.748G= (p.Glu250=) c.358-1960G= (n.358-1960G=) c.673G= (p.Glu225=) n.653G= c.433G= (p.Glu145=) n.1287G= | |
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12 | g.131941580A>G | CA387299276 | PUS1 | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.358-1959A>G (n.358-1959A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.654A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1288A>G | |
12 | g.131941580A>T | CA387299277 | PUS1 | c.833A>T (p.Glu278Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.358-1959A>T (n.358-1959A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) n.654A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.1288A>T |