| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131941455G>A | CA482842052 | PUS1 | c.708G>A (p.Leu236=) c.624G>A (p.Leu208=) c.358-2084G>A (n.358-2084G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.529G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.1163G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941455G>C | CA482842053 | PUS1 | c.708G>C (p.Leu236=) c.624G>C (p.Leu208=) c.358-2084G>C (n.358-2084G>C) c.549G>C (p.Leu183=) n.529G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.1163G>C | |
| 12 | g.131941455G>T | CA482842054 | PUS1 | c.708G>T (p.Leu236=) c.624G>T (p.Leu208=) c.358-2084G>T (n.358-2084G>T) c.549G>T (p.Leu183=) n.529G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.1163G>T | |
| 12 | g.131941456G>A | CA387299009 | PUS1 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.358-2083G>A (n.358-2083G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.530G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.1164G>A | |
| 12 | g.131941456G>C | CA387299008 | PUS1 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.358-2083G>C (n.358-2083G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.530G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.1164G>C | |
| 12 | g.131941456G>T | CA387299007 | PUS1 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.358-2083G>T (n.358-2083G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.530G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.1164G>T | |
| 12 | g.131941457C>A | CA387299010 | PUS1 | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.358-2082C>A (n.358-2082C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.531C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.1165C>A | |
| 12 | g.131941457C>G | CA387299011 | PUS1 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.358-2082C>G (n.358-2082C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.531C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.1165C>G | |
| 12 | g.131941457C>T | CA387299012 | PUS1 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.358-2082C>T (n.358-2082C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) n.531C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.1165C>T | |
| 12 | g.131941458C>A | CA482842057 | PUS1 | c.711C>A (p.Ala237=) c.627C>A (p.Ala209=) c.358-2081C>A (n.358-2081C>A) c.552C>A (p.Ala184=) n.532C>A c.312C>A (p.Ala104=) n.1166C>A | |
| 12 | g.131941458C= | CA2072621131 | PUS1 | c.711C= (p.Ala237=) c.627C= (p.Ala209=) c.358-2081C= (n.358-2081C=) c.552C= (p.Ala184=) n.532C= c.312C= (p.Ala104=) n.1166C= | |
| 12 | g.131941458C>G | CA482842058 | PUS1 | c.711C>G (p.Ala237=) c.627C>G (p.Ala209=) c.358-2081C>G (n.358-2081C>G) c.552C>G (p.Ala184=) n.532C>G c.312C>G (p.Ala104=) n.1166C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.131941458C>T | CA6884226 | PUS1 | c.711C>T (p.Ala237=) c.627C>T (p.Ala209=) c.358-2081C>T (n.358-2081C>T) c.552C>T (p.Ala184=) n.532C>T c.312C>T (p.Ala104=) n.1166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941459T>A | CA387299013 | PUS1 | c.712T>A (p.Cys238Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.358-2080T>A (n.358-2080T>A) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.533T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.1167T>A | dbSNP |
| 12 | g.131941459T>C | CA387299014 | PUS1 | c.712T>C (p.Cys238Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.358-2080T>C (n.358-2080T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.533T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.1167T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941459T>G | CA387299015 | PUS1 | c.712T>G (p.Cys238Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.358-2080T>G (n.358-2080T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.533T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.1167T>G | |
| 12 | g.131941460G>A | CA387299016 | PUS1 | c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.358-2079G>A (n.358-2079G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.534G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.1168G>A | |
| 12 | g.131941460G>C | CA387299017 | PUS1 | c.713G>C (p.Cys238Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.358-2079G>C (n.358-2079G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.534G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.1168G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941460G>T | CA387299018 | PUS1 | c.713G>T (p.Cys238Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.358-2079G>T (n.358-2079G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.534G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.1168G>T | |
| 12 | g.131941461C>A | CA387299019 | PUS1 | c.714C>A (p.Cys238Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.358-2078C>A (n.358-2078C>A) c.555C>A (p.Cys185Ter) n.535C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) n.1169C>A | |
| 12 | g.131941461C>G | CA387299020 | PUS1 | c.714C>G (p.Cys238Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.358-2078C>G (n.358-2078C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.535C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) n.1169C>G | |
| 12 | g.131941461C>T | CA482842059 | PUS1 | c.714C>T (p.Cys238=) c.630C>T (p.Cys210=) c.358-2078C>T (n.358-2078C>T) c.555C>T (p.Cys185=) n.535C>T c.315C>T (p.Cys105=) n.1169C>T | |
| 12 | g.131941462T>A | CA387299022 | PUS1 | c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.358-2077T>A (n.358-2077T>A) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.536T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.1170T>A | |
| 12 | g.131941462T>C | CA387299023 | PUS1 | c.715T>C (p.Tyr239His) c.631T>C (p.Tyr211His) c.358-2077T>C (n.358-2077T>C) c.556T>C (p.Tyr186His) n.536T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.1170T>C | |
| 12 | g.131941462T>G | CA387299021 | PUS1 | c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.358-2077T>G (n.358-2077T>G) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.536T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.1170T>G | |
| 12 | g.131941463A= | CA2072621133 | PUS1 | c.716A= (p.Tyr239=) c.632A= (p.Tyr211=) c.358-2076A= (n.358-2076A=) c.557A= (p.Tyr186=) n.537A= c.317A= (p.Tyr106=) n.1171A= | |
| 12 | g.131941463A>C | CA387299024 | PUS1 | c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.358-2076A>C (n.358-2076A>C) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.537A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.1171A>C | |
| 12 | g.131941463A>G | CA6884227 | PUS1 | c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.358-2076A>G (n.358-2076A>G) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.537A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941463A>T | CA387299025 | PUS1 | c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.358-2076A>T (n.358-2076A>T) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.537A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.1171A>T | |
| 12 | g.131941464C>A | CA6884228 | PUS1 | c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.358-2075C>A (n.358-2075C>A) c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.538C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.1172C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941464C= | CA2072621136 | PUS1 | c.717C= (p.Tyr239=) c.633C= (p.Tyr211=) c.358-2075C= (n.358-2075C=) c.558C= (p.Tyr186=) n.538C= c.318C= (p.Tyr106=) n.1172C= | |
| 12 | g.131941464C>G | CA387299026 | PUS1 | c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.358-2075C>G (n.358-2075C>G) c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.538C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.1172C>G | ClinVar |
| 12 | g.131941464C>T | CA482842064 | PUS1 | c.717C>T (p.Tyr239=) c.633C>T (p.Tyr211=) c.358-2075C>T (n.358-2075C>T) c.558C>T (p.Tyr186=) n.538C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.1172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941465A= | CA2072621147 | PUS1 | c.718A= (p.Lys240=) c.634A= (p.Lys212=) c.358-2074A= (n.358-2074A=) c.559A= (p.Lys187=) n.539A= c.319A= (p.Lys107=) n.1173A= | |
| 12 | g.131941465A>C | CA387299028 | PUS1 | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.358-2074A>C (n.358-2074A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.539A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1173A>C | |
| 12 | g.131941465A>G | CA6884229 | PUS1 | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.358-2074A>G (n.358-2074A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.539A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941465A>T | CA387299027 | PUS1 | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.358-2074A>T (n.358-2074A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.539A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1173A>T | |
| 12 | g.131941466A= | CA2072621151 | PUS1 | c.719A= (p.Lys240=) c.635A= (p.Lys212=) c.358-2073A= (n.358-2073A=) c.560A= (p.Lys187=) n.540A= c.320A= (p.Lys107=) n.1174A= | |
| 12 | g.131941466A>C | CA387299029 | PUS1 | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.358-2073A>C (n.358-2073A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.540A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1174A>C | |
| 12 | g.131941466A>G | CA387299030 | PUS1 | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.358-2073A>G (n.358-2073A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.540A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1174A>G | dbSNP |
| 12 | g.131941466A>T | CA387299031 | PUS1 | c.719A>T (p.Lys240Met) c.635A>T (p.Lys212Met) c.358-2073A>T (n.358-2073A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) n.540A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.1174A>T | |
| 12 | g.131941466_131941467delinsAG | CA2072621154 | PUS1 | c.719_720delinsAG (p.Lys240=) c.635_636delinsAG (p.Lys212=) c.358-2073_358-2072delinsAG (n.358-2073_358-2072delinsAG) c.560_561delinsAG (p.Lys187=) n.540_541delinsAG c.320_321delinsAG (p.Lys107=) n.1174_1175delinsAG | |
| 12 | g.131941467G>A | CA482842066 | PUS1 | c.720G>A (p.Lys240=) c.636G>A (p.Lys212=) c.358-2072G>A (n.358-2072G>A) c.561G>A (p.Lys187=) n.541G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941467G>C | CA387299032 | PUS1 | c.720G>C (p.Lys240Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.358-2072G>C (n.358-2072G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) n.541G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1175G>C | |
| 12 | g.131941467G= | CA2072621159 | PUS1 | c.720G= (p.Lys240=) c.636G= (p.Lys212=) c.358-2072G= (n.358-2072G=) c.561G= (p.Lys187=) n.541G= c.321G= (p.Lys107=) n.1175G= | |
| 12 | g.131941467G>T | CA387299033 | PUS1 | c.720G>T (p.Lys240Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.358-2072G>T (n.358-2072G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) n.541G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1175G>T | |
| 12 | g.131941469del | CA916083342 | PUS1 | c.722del (p.Gly241AlafsTer?) c.638del (p.Gly213AlafsTer?) c.358-2070del (n.358-2070del) c.563del (p.Gly188AlafsTer?) n.543del c.323del (p.Gly108AlafsTer?) n.1177del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.131941468G>A | CA387299036 | PUS1 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) c.358-2071G>A (n.358-2071G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) n.542G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) n.1176G>A | |
| 12 | g.131941468G>C | CA387299035 | PUS1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.358-2071G>C (n.358-2071G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.542G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) n.1176G>C | |
| 12 | g.131941468G>T | CA387299034 | PUS1 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) c.358-2071G>T (n.358-2071G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) n.542G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) n.1176G>T | |
| 12 | g.131941469G>A | CA387299037 | PUS1 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) c.358-2070G>A (n.358-2070G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) n.543G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) n.1177G>A | |
| 12 | g.131941469G>C | CA387299039 | PUS1 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.358-2070G>C (n.358-2070G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.543G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) n.1177G>C | |
| 12 | g.131941469G>T | CA387299038 | PUS1 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.358-2070G>T (n.358-2070G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) n.543G>T c.323G>T (p.Gly108Val) n.1177G>T | |
| 12 | g.131941470C>A | CA482842070 | PUS1 | c.723C>A (p.Gly241=) c.639C>A (p.Gly213=) c.358-2069C>A (n.358-2069C>A) c.564C>A (p.Gly188=) n.544C>A c.324C>A (p.Gly108=) n.1178C>A | |
| 12 | g.131941470C= | CA2072621163 | PUS1 | c.723C= (p.Gly241=) c.639C= (p.Gly213=) c.358-2069C= (n.358-2069C=) c.564C= (p.Gly188=) n.544C= c.324C= (p.Gly108=) n.1178C= | |
| 12 | g.131941470C>G | CA482842071 | PUS1 | c.723C>G (p.Gly241=) c.639C>G (p.Gly213=) c.358-2069C>G (n.358-2069C>G) c.564C>G (p.Gly188=) n.544C>G c.324C>G (p.Gly108=) n.1178C>G | |
| 12 | g.131941470C>T | CA482842072 | PUS1 | c.723C>T (p.Gly241=) c.639C>T (p.Gly213=) c.358-2069C>T (n.358-2069C>T) c.564C>T (p.Gly188=) n.544C>T c.324C>T (p.Gly108=) n.1178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941471A= | CA2072621167 | PUS1 | c.724A= (p.Thr242=) c.640A= (p.Thr214=) c.358-2068A= (n.358-2068A=) c.565A= (p.Thr189=) n.545A= c.325A= (p.Thr109=) n.1179A= | |
| 12 | g.131941471A>C | CA387299040 | PUS1 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.358-2068A>C (n.358-2068A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.545A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1179A>C | |
| 12 | g.131941471A>G | CA246187202 | PUS1 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.358-2068A>G (n.358-2068A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.545A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941471A>T | CA387299041 | PUS1 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.358-2068A>T (n.358-2068A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.545A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1179A>T | |
| 12 | g.131941472C>A | CA387299042 | PUS1 | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.358-2067C>A (n.358-2067C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) n.546C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) n.1180C>A | |
| 12 | g.131941472C= | CA2072621174 | PUS1 | c.725C= (p.Thr242=) c.641C= (p.Thr214=) c.358-2067C= (n.358-2067C=) c.566C= (p.Thr189=) n.546C= c.326C= (p.Thr109=) n.1180C= | |
| 12 | g.131941472C>G | CA387299043 | PUS1 | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.358-2067C>G (n.358-2067C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) n.546C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) n.1180C>G | |
| 12 | g.131941472C>T | CA10640546 | PUS1 | c.725C>T (p.Thr242Met) c.641C>T (p.Thr214Met) c.358-2067C>T (n.358-2067C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) n.546C>T c.326C>T (p.Thr109Met) n.1180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941473G>A | CA6884230 | PUS1 | c.726G>A (p.Thr242=) c.642G>A (p.Thr214=) c.358-2066G>A (n.358-2066G>A) c.567G>A (p.Thr189=) n.547G>A c.327G>A (p.Thr109=) n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941473G>C | CA482842073 | PUS1 | c.726G>C (p.Thr242=) c.642G>C (p.Thr214=) c.358-2066G>C (n.358-2066G>C) c.567G>C (p.Thr189=) n.547G>C c.327G>C (p.Thr109=) n.1181G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941473G= | CA2072621179 | PUS1 | c.726G= (p.Thr242=) c.642G= (p.Thr214=) c.358-2066G= (n.358-2066G=) c.567G= (p.Thr189=) n.547G= c.327G= (p.Thr109=) n.1181G= | |
| 12 | g.131941473G>T | CA482842074 | PUS1 | c.726G>T (p.Thr242=) c.642G>T (p.Thr214=) c.358-2066G>T (n.358-2066G>T) c.567G>T (p.Thr189=) n.547G>T c.327G>T (p.Thr109=) n.1181G>T | |
| 12 | g.131941474C>A | CA387299044 | PUS1 | c.727C>A (p.His243Asn) c.643C>A (p.His215Asn) c.358-2065C>A (n.358-2065C>A) c.568C>A (p.His190Asn) n.548C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.1182C>A | |
| 12 | g.131941474C>G | CA387299045 | PUS1 | c.727C>G (p.His243Asp) c.643C>G (p.His215Asp) c.358-2065C>G (n.358-2065C>G) c.568C>G (p.His190Asp) n.548C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.1182C>G | |
| 12 | g.131941474C>T | CA387299046 | PUS1 | c.727C>T (p.His243Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) c.358-2065C>T (n.358-2065C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) n.548C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.1182C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941475A= | CA2072621183 | PUS1 | c.728A= (p.His243=) c.644A= (p.His215=) c.358-2064A= (n.358-2064A=) c.569A= (p.His190=) n.549A= c.329A= (p.His110=) n.1183A= | |
| 12 | g.131941475A>C | CA387299047 | PUS1 | c.728A>C (p.His243Pro) c.644A>C (p.His215Pro) c.358-2064A>C (n.358-2064A>C) c.569A>C (p.His190Pro) n.549A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.1183A>C | |
| 12 | g.131941475A>G | CA321185 | PUS1 | c.728A>G (p.His243Arg) c.644A>G (p.His215Arg) c.358-2064A>G (n.358-2064A>G) c.569A>G (p.His190Arg) n.549A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.1183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941475A>T | CA387299048 | PUS1 | c.728A>T (p.His243Leu) c.644A>T (p.His215Leu) c.358-2064A>T (n.358-2064A>T) c.569A>T (p.His190Leu) n.549A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.1183A>T | |
| 12 | g.131941476C>A | CA387299049 | PUS1 | c.729C>A (p.His243Gln) c.645C>A (p.His215Gln) c.358-2063C>A (n.358-2063C>A) c.570C>A (p.His190Gln) n.550C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.1184C>A | |
| 12 | g.131941476C= | CA2072621186 | PUS1 | c.729C= (p.His243=) c.645C= (p.His215=) c.358-2063C= (n.358-2063C=) c.570C= (p.His190=) n.550C= c.330C= (p.His110=) n.1184C= | |
| 12 | g.131941476C>G | CA6884231 | PUS1 | c.729C>G (p.His243Gln) c.645C>G (p.His215Gln) c.358-2063C>G (n.358-2063C>G) c.570C>G (p.His190Gln) n.550C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.1184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941476C>T | CA482842077 | PUS1 | c.729C>T (p.His243=) c.645C>T (p.His215=) c.358-2063C>T (n.358-2063C>T) c.570C>T (p.His190=) n.550C>T c.330C>T (p.His110=) n.1184C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941477A>C | CA387299052 | PUS1 | c.730A>C (p.Asn244His) c.646A>C (p.Asn216His) c.358-2062A>C (n.358-2062A>C) c.571A>C (p.Asn191His) n.551A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.1185A>C | |
| 12 | g.131941477A>G | CA387299050 | PUS1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.358-2062A>G (n.358-2062A>G) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.551A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.1185A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941477A>T | CA387299051 | PUS1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.358-2062A>T (n.358-2062A>T) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.551A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.1185A>T | |
| 12 | g.131941478A= | CA2072621188 | PUS1 | c.731A= (p.Asn244=) c.647A= (p.Asn216=) c.358-2061A= (n.358-2061A=) c.572A= (p.Asn191=) n.552A= c.332A= (p.Asn111=) n.1186A= | |
| 12 | g.131941478A>C | CA387299053 | PUS1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.358-2061A>C (n.358-2061A>C) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.552A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.1186A>C | |
| 12 | g.131941478A>G | CA246187215 | PUS1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.358-2061A>G (n.358-2061A>G) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.552A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.1186A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941478A>T | CA387299054 | PUS1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.358-2061A>T (n.358-2061A>T) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.552A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.1186A>T | |
| 12 | g.131941478_131941481dup | CA2621973802 | PUS1 | c.731_734dup (p.Phe245LeufsTer?) c.647_650dup (p.Phe217LeufsTer?) c.358-2061_358-2058dup (n.358-2061_358-2058dup) c.572_575dup (p.Phe192LeufsTer?) n.552_555dup c.332_335dup (p.Phe112LeufsTer?) n.1186_1189dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941479C>A | CA387299055 | PUS1 | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) c.358-2060C>A (n.358-2060C>A) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.553C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) n.1187C>A | |
| 12 | g.131941479C>G | CA387299056 | PUS1 | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) c.358-2060C>G (n.358-2060C>G) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.553C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) n.1187C>G | |
| 12 | g.131941479C>T | CA482842079 | PUS1 | c.732C>T (p.Asn244=) c.648C>T (p.Asn216=) c.358-2060C>T (n.358-2060C>T) c.573C>T (p.Asn191=) n.553C>T c.333C>T (p.Asn111=) n.1187C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941479_131941480insATCATCGCGAACGGCGTCGCC | CA2504981227 | PUS1 | c.732_733insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn244_Phe245insIleIleAlaAsnGlyValAla) c.648_649insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn216_Phe217insIleIleAlaAsnGlyValAla) c.358-2060_358-2059insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (n.358-2060_358-2059insATCATCGCGAACGGCGTCGCC) c.573_574insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn191_Phe192insIleIleAlaAsnGlyValAla) n.553_554insATCATCGCGAACGGCGTCGCC c.333_334insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn111_Phe112insIleIleAlaAsnGlyValAla) n.1187_1188insATCATCGCGAACGGCGTCGCC | |
| 12 | g.131941480T>A | CA387299057 | PUS1 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.358-2059T>A (n.358-2059T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.554T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1188T>A | |
| 12 | g.131941480T>C | CA387299058 | PUS1 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.358-2059T>C (n.358-2059T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.554T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1188T>C | |
| 12 | g.131941480T>G | CA387299059 | PUS1 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.358-2059T>G (n.358-2059T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) n.554T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1188T>G | |
| 12 | g.131941481T>A | CA387299060 | PUS1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.358-2058T>A (n.358-2058T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.555T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1189T>A | |
| 12 | g.131941481T>C | CA387299061 | PUS1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.358-2058T>C (n.358-2058T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) n.555T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1189T>C | |
| 12 | g.131941481T>G | CA387299062 | PUS1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.358-2058T>G (n.358-2058T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) n.555T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1189T>G | |
| 12 | g.131941481_131941482insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA | CA2554253338 | PUS1 | c.734_735insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe245_His246insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) c.650_651insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe217_His218insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) c.358-2058_358-2057insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (n.358-2058_358-2057insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA) c.575_576insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe192_His193insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) n.555_556insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA c.335_336insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe112_His113insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr) n.1189_1190insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA | |
| 12 | g.131941482C>A | CA387299063 | PUS1 | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.651C>A (p.Phe217Leu) c.358-2057C>A (n.358-2057C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) n.556C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1190C>A | |
| 12 | g.131941482C= | CA2072621190 | PUS1 | c.735C= (p.Phe245=) c.651C= (p.Phe217=) c.358-2057C= (n.358-2057C=) c.576C= (p.Phe192=) n.556C= c.336C= (p.Phe112=) n.1190C= | |
| 12 | g.131941482C>G | CA6884232 | PUS1 | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.651C>G (p.Phe217Leu) c.358-2057C>G (n.358-2057C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) n.556C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941482C>T | CA482842083 | PUS1 | c.735C>T (p.Phe245=) c.651C>T (p.Phe217=) c.358-2057C>T (n.358-2057C>T) c.576C>T (p.Phe192=) n.556C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.1190C>T | |
| 12 | g.131941483C>A | CA387299064 | PUS1 | c.736C>A (p.His246Asn) c.652C>A (p.His218Asn) c.358-2056C>A (n.358-2056C>A) c.577C>A (p.His193Asn) n.557C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.1191C>A | |
| 12 | g.131941483C>G | CA387299065 | PUS1 | c.736C>G (p.His246Asp) c.652C>G (p.His218Asp) c.358-2056C>G (n.358-2056C>G) c.577C>G (p.His193Asp) n.557C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.1191C>G | |
| 12 | g.131941483C>T | CA387299066 | PUS1 | c.736C>T (p.His246Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) c.358-2056C>T (n.358-2056C>T) c.577C>T (p.His193Tyr) n.557C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.1191C>T | |
| 12 | g.131941484A= | CA2072621193 | PUS1 | c.737A= (p.His246=) c.653A= (p.His218=) c.358-2055A= (n.358-2055A=) c.578A= (p.His193=) n.558A= c.338A= (p.His113=) n.1192A= | |
| 12 | g.131941484A>C | CA387299067 | PUS1 | c.737A>C (p.His246Pro) c.653A>C (p.His218Pro) c.358-2055A>C (n.358-2055A>C) c.578A>C (p.His193Pro) n.558A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.1192A>C | |
| 12 | g.131941484A>G | CA387299068 | PUS1 | c.737A>G (p.His246Arg) c.653A>G (p.His218Arg) c.358-2055A>G (n.358-2055A>G) c.578A>G (p.His193Arg) n.558A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.1192A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.131941484A>T | CA387299069 | PUS1 | c.737A>T (p.His246Leu) c.653A>T (p.His218Leu) c.358-2055A>T (n.358-2055A>T) c.578A>T (p.His193Leu) n.558A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.1192A>T | |
| 12 | g.131941485C>A | CA387299070 | PUS1 | c.738C>A (p.His246Gln) c.654C>A (p.His218Gln) c.358-2054C>A (n.358-2054C>A) c.579C>A (p.His193Gln) n.559C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.1193C>A | |
| 12 | g.131941485C= | CA2072621197 | PUS1 | c.738C= (p.His246=) c.654C= (p.His218=) c.358-2054C= (n.358-2054C=) c.579C= (p.His193=) n.559C= c.339C= (p.His113=) n.1193C= | |
| 12 | g.131941485C>G | CA387299071 | PUS1 | c.738C>G (p.His246Gln) c.654C>G (p.His218Gln) c.358-2054C>G (n.358-2054C>G) c.579C>G (p.His193Gln) n.559C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.1193C>G | |
| 12 | g.131941485C>T | CA246187216 | PUS1 | c.738C>T (p.His246=) c.654C>T (p.His218=) c.358-2054C>T (n.358-2054C>T) c.579C>T (p.His193=) n.559C>T c.339C>T (p.His113=) n.1193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941486A>C | CA387299072 | PUS1 | c.739A>C (p.Asn247His) c.655A>C (p.Asn219His) c.358-2053A>C (n.358-2053A>C) c.580A>C (p.Asn194His) n.560A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1194A>C | |
| 12 | g.131941486A>G | CA387299073 | PUS1 | c.739A>G (p.Asn247Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.358-2053A>G (n.358-2053A>G) c.580A>G (p.Asn194Asp) n.560A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1194A>G | |
| 12 | g.131941486A>T | CA387299074 | PUS1 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.358-2053A>T (n.358-2053A>T) c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.560A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1194A>T | |
| 12 | g.131941487A= | CA2072621200 | PUS1 | c.740A= (p.Asn247=) c.656A= (p.Asn219=) c.358-2052A= (n.358-2052A=) c.581A= (p.Asn194=) n.561A= c.341A= (p.Asn114=) n.1195A= | |
| 12 | g.131941487A>C | CA387299075 | PUS1 | c.740A>C (p.Asn247Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.358-2052A>C (n.358-2052A>C) c.581A>C (p.Asn194Thr) n.561A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1195A>C | |
| 12 | g.131941487A>G | CA387299076 | PUS1 | c.740A>G (p.Asn247Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.358-2052A>G (n.358-2052A>G) c.581A>G (p.Asn194Ser) n.561A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1195A>G | dbSNP |
| 12 | g.131941487A>T | CA387299077 | PUS1 | c.740A>T (p.Asn247Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.358-2052A>T (n.358-2052A>T) c.581A>T (p.Asn194Ile) n.561A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1195A>T | |
| 12 | g.131941488T>A | CA387299078 | PUS1 | c.741T>A (p.Asn247Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.358-2051T>A (n.358-2051T>A) c.582T>A (p.Asn194Lys) n.562T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.1196T>A | |
| 12 | g.131941488T>C | CA482842163 | PUS1 | c.741T>C (p.Asn247=) c.657T>C (p.Asn219=) c.358-2051T>C (n.358-2051T>C) c.582T>C (p.Asn194=) n.562T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.1196T>C | |
| 12 | g.131941488T>G | CA387299079 | PUS1 | c.741T>G (p.Asn247Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.358-2051T>G (n.358-2051T>G) c.582T>G (p.Asn194Lys) n.562T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.1196T>G | |
| 12 | g.131941490dup | CA2072621202 | PUS1 | c.743dup (p.Thr249HisfsTer?) c.659dup (p.Thr221HisfsTer?) c.358-2049dup (n.358-2049dup) c.584dup (p.Thr196HisfsTer?) n.564dup c.344dup (p.Thr116HisfsTer?) n.1198dup | dbSNP |
| 12 | g.131941489T>A | CA387299080 | PUS1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.358-2050T>A (n.358-2050T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.563T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1197T>A | |
| 12 | g.131941489T>C | CA387299081 | PUS1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.358-2050T>C (n.358-2050T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.563T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1197T>C | |
| 12 | g.131941489T>G | CA387299082 | PUS1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.358-2050T>G (n.358-2050T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) n.563T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.1197T>G | |
| 12 | g.131941490T>A | CA387299083 | PUS1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.358-2049T>A (n.358-2049T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.564T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1198T>A | |
| 12 | g.131941490T>C | CA387299084 | PUS1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.358-2049T>C (n.358-2049T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.564T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1198T>C | |
| 12 | g.131941490T>G | CA387299085 | PUS1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.358-2049T>G (n.358-2049T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.564T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1198T>G | |
| 12 | g.131941491C>A | CA387299086 | PUS1 | c.744C>A (p.Phe248Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.358-2048C>A (n.358-2048C>A) c.585C>A (p.Phe195Leu) n.565C>A c.345C>A (p.Phe115Leu) n.1199C>A | |
| 12 | g.131941491C>G | CA387299087 | PUS1 | c.744C>G (p.Phe248Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.358-2048C>G (n.358-2048C>G) c.585C>G (p.Phe195Leu) n.565C>G c.345C>G (p.Phe115Leu) n.1199C>G | |
| 12 | g.131941491C>T | CA482842165 | PUS1 | c.744C>T (p.Phe248=) c.660C>T (p.Phe220=) c.358-2048C>T (n.358-2048C>T) c.585C>T (p.Phe195=) n.565C>T c.345C>T (p.Phe115=) n.1199C>T | |
| 12 | g.131941492A= | CA2072621204 | PUS1 | c.745A= (p.Thr249=) c.661A= (p.Thr221=) c.358-2047A= (n.358-2047A=) c.586A= (p.Thr196=) n.566A= c.346A= (p.Thr116=) n.1200A= | |
| 12 | g.131941492A>C | CA387299088 | PUS1 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.358-2047A>C (n.358-2047A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.566A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1200A>C | dbSNP |
| 12 | g.131941492A>G | CA387299089 | PUS1 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.358-2047A>G (n.358-2047A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.566A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1200A>G | |
| 12 | g.131941492A>T | CA387299090 | PUS1 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.358-2047A>T (n.358-2047A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.566A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1200A>T | |
| 12 | g.131941493C>A | CA387299093 | PUS1 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.358-2046C>A (n.358-2046C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) n.567C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1201C>A | |
| 12 | g.131941493C>G | CA387299092 | PUS1 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.358-2046C>G (n.358-2046C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) n.567C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1201C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941493C>T | CA387299091 | PUS1 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.358-2046C>T (n.358-2046C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.567C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1201C>T | |
| 12 | g.131941494C>A | CA482842169 | PUS1 | c.747C>A (p.Thr249=) c.663C>A (p.Thr221=) c.358-2045C>A (n.358-2045C>A) c.588C>A (p.Thr196=) n.568C>A c.348C>A (p.Thr116=) n.1202C>A | |
| 12 | g.131941494C>G | CA482842170 | PUS1 | c.747C>G (p.Thr249=) c.663C>G (p.Thr221=) c.358-2045C>G (n.358-2045C>G) c.588C>G (p.Thr196=) n.568C>G c.348C>G (p.Thr116=) n.1202C>G | |
| 12 | g.131941494C>T | CA482842171 | PUS1 | c.747C>T (p.Thr249=) c.663C>T (p.Thr221=) c.358-2045C>T (n.358-2045C>T) c.588C>T (p.Thr196=) n.568C>T c.348C>T (p.Thr116=) n.1202C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941495T>A | CA387299094 | PUS1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.358-2044T>A (n.358-2044T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.569T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) n.1203T>A | |
| 12 | g.131941495T>C | CA387299096 | PUS1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.358-2044T>C (n.358-2044T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.569T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) n.1203T>C | |
| 12 | g.131941495T>G | CA387299095 | PUS1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.358-2044T>G (n.358-2044T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.569T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) n.1203T>G | |
| 12 | g.131941496C>A | CA387299097 | PUS1 | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.358-2043C>A (n.358-2043C>A) c.590C>A (p.Ser197Ter) n.570C>A c.350C>A (p.Ser117Ter) n.1204C>A | |
| 12 | g.131941496C= | CA2072621208 | PUS1 | c.749C= (p.Ser250=) c.665C= (p.Ser222=) c.358-2043C= (n.358-2043C=) c.590C= (p.Ser197=) n.570C= c.350C= (p.Ser117=) n.1204C= | |
| 12 | g.131941496C>G | CA387299098 | PUS1 | c.749C>G (p.Ser250Trp) c.665C>G (p.Ser222Trp) c.358-2043C>G (n.358-2043C>G) c.590C>G (p.Ser197Trp) n.570C>G c.350C>G (p.Ser117Trp) n.1204C>G | |
| 12 | g.131941496C>T | CA6884233 | PUS1 | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.358-2043C>T (n.358-2043C>T) c.590C>T (p.Ser197Leu) n.570C>T c.350C>T (p.Ser117Leu) n.1204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941497G>A | CA6884234 | PUS1 | c.750G>A (p.Ser250=) c.666G>A (p.Ser222=) c.358-2042G>A (n.358-2042G>A) c.591G>A (p.Ser197=) n.571G>A c.351G>A (p.Ser117=) n.1205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941497G>C | CA482842172 | PUS1 | c.750G>C (p.Ser250=) c.666G>C (p.Ser222=) c.358-2042G>C (n.358-2042G>C) c.591G>C (p.Ser197=) n.571G>C c.351G>C (p.Ser117=) n.1205G>C | |
| 12 | g.131941497G= | CA2072621212 | PUS1 | c.750G= (p.Ser250=) c.666G= (p.Ser222=) c.358-2042G= (n.358-2042G=) c.591G= (p.Ser197=) n.571G= c.351G= (p.Ser117=) n.1205G= | |
| 12 | g.131941497G>T | CA482842173 | PUS1 | c.750G>T (p.Ser250=) c.666G>T (p.Ser222=) c.358-2042G>T (n.358-2042G>T) c.591G>T (p.Ser197=) n.571G>T c.351G>T (p.Ser117=) n.1205G>T | |
| 12 | g.131941498C>A | CA387299099 | PUS1 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.358-2041C>A (n.358-2041C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.572C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) n.1206C>A | |
| 12 | g.131941498C>G | CA387299100 | PUS1 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.358-2041C>G (n.358-2041C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.572C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) n.1206C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941498C>T | CA387299101 | PUS1 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.358-2041C>T (n.358-2041C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.572C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) n.1206C>T | |
| 12 | g.131941499A>C | CA387299102 | PUS1 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.358-2040A>C (n.358-2040A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.573A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) n.1207A>C | |
| 12 | g.131941499A>G | CA387299103 | PUS1 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.358-2040A>G (n.358-2040A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.573A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) n.1207A>G | |
| 12 | g.131941499A>T | CA387299104 | PUS1 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.358-2040A>T (n.358-2040A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.573A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) n.1207A>T | |
| 12 | g.131941500G>A | CA482842175 | PUS1 | c.753G>A (p.Gln251=) c.669G>A (p.Gln223=) c.358-2039G>A (n.358-2039G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.574G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.1208G>A | |
| 12 | g.131941500G>C | CA387299105 | PUS1 | c.753G>C (p.Gln251His) c.669G>C (p.Gln223His) c.358-2039G>C (n.358-2039G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.574G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.1208G>C | |
| 12 | g.131941500G= | CA2072621214 | PUS1 | c.753G= (p.Gln251=) c.669G= (p.Gln223=) c.358-2039G= (n.358-2039G=) c.594G= (p.Gln198=) n.574G= c.354G= (p.Gln118=) n.1208G= | |
| 12 | g.131941500G>T | CA387299106 | PUS1 | c.753G>T (p.Gln251His) c.669G>T (p.Gln223His) c.358-2039G>T (n.358-2039G>T) c.594G>T (p.Gln198His) n.574G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.1208G>T | dbSNP |
| 12 | g.131941501A>C | CA387299109 | PUS1 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.358-2038A>C (n.358-2038A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.575A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.1209A>C | |
| 12 | g.131941501A>G | CA387299107 | PUS1 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.358-2038A>G (n.358-2038A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.575A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.1209A>G | |
| 12 | g.131941501A>T | CA387299108 | PUS1 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.358-2038A>T (n.358-2038A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.575A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.1209A>T | |
| 12 | g.131941502A>C | CA387299110 | PUS1 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.358-2037A>C (n.358-2037A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.576A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.1210A>C | |
| 12 | g.131941502A>G | CA387299111 | PUS1 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.358-2037A>G (n.358-2037A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.576A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.1210A>G | |
| 12 | g.131941502A>T | CA387299112 | PUS1 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.358-2037A>T (n.358-2037A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) n.576A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.1210A>T | |
| 12 | g.131941503G>A | CA482842177 | PUS1 | c.756G>A (p.Lys252=) c.672G>A (p.Lys224=) c.358-2036G>A (n.358-2036G>A) c.597G>A (p.Lys199=) n.577G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.1211G>A | |
| 12 | g.131941503G>C | CA387299113 | PUS1 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.358-2036G>C (n.358-2036G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.577G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.1211G>C | |
| 12 | g.131941503G>T | CA387299114 | PUS1 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.358-2036G>T (n.358-2036G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.577G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.1211G>T | |
| 12 | g.131941504G>A | CA6884235 | PUS1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.358-2035G>A (n.358-2035G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) n.578G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.1212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941504G>C | CA6884236 | PUS1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.358-2035G>C (n.358-2035G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.578G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.1212G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941504G= | CA2072621217 | PUS1 | c.757G= (p.Gly253=) c.673G= (p.Gly225=) c.358-2035G= (n.358-2035G=) c.598G= (p.Gly200=) n.578G= c.358G= (p.Gly120=) n.1212G= | |
| 12 | g.131941504G>T | CA387299115 | PUS1 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) c.358-2035G>T (n.358-2035G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) n.578G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) n.1212G>T | ClinVar |
| 12 | g.131941505G>A | CA387299116 | PUS1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.358-2034G>A (n.358-2034G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) n.579G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.1213G>A | |
| 12 | g.131941505G>C | CA387299117 | PUS1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.358-2034G>C (n.358-2034G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.579G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.1213G>C | |
| 12 | g.131941505G= | CA2072621219 | PUS1 | c.758G= (p.Gly253=) c.674G= (p.Gly225=) c.358-2034G= (n.358-2034G=) c.599G= (p.Gly200=) n.579G= c.359G= (p.Gly120=) n.1213G= | |
| 12 | g.131941505G>T | CA387299118 | PUS1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.358-2034G>T (n.358-2034G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) n.579G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.1213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941506G>A | CA482842181 | PUS1 | c.759G>A (p.Gly253=) c.675G>A (p.Gly225=) c.358-2033G>A (n.358-2033G>A) c.600G>A (p.Gly200=) n.580G>A c.360G>A (p.Gly120=) n.1214G>A | |
| 12 | g.131941506G>C | CA482842183 | PUS1 | c.759G>C (p.Gly253=) c.675G>C (p.Gly225=) c.358-2033G>C (n.358-2033G>C) c.600G>C (p.Gly200=) n.580G>C c.360G>C (p.Gly120=) n.1214G>C | |
| 12 | g.131941506G>T | CA482842185 | PUS1 | c.759G>T (p.Gly253=) c.675G>T (p.Gly225=) c.358-2033G>T (n.358-2033G>T) c.600G>T (p.Gly200=) n.580G>T c.360G>T (p.Gly120=) n.1214G>T | ClinVar |
| 12 | g.131941507C>A | CA387299121 | PUS1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.358-2032C>A (n.358-2032C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.581C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1215C>A | |
| 12 | g.131941507C= | CA2072621222 | PUS1 | c.760C= (p.Pro254=) c.676C= (p.Pro226=) c.358-2032C= (n.358-2032C=) c.601C= (p.Pro201=) n.581C= c.361C= (p.Pro121=) n.1215C= | |
| 12 | g.131941507C>G | CA387299120 | PUS1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.358-2032C>G (n.358-2032C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.581C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1215C>G | |
| 12 | g.131941507C>T | CA387299119 | PUS1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.358-2032C>T (n.358-2032C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.581C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1215C>T | dbSNP |
| 12 | g.131941508C>A | CA387299122 | PUS1 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.358-2031C>A (n.358-2031C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) n.582C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.1216C>A | |
| 12 | g.131941508C= | CA2072621224 | PUS1 | c.761C= (p.Pro254=) c.677C= (p.Pro226=) c.358-2031C= (n.358-2031C=) c.602C= (p.Pro201=) n.582C= c.362C= (p.Pro121=) n.1216C= | |
| 12 | g.131941508C>G | CA387299123 | PUS1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.358-2031C>G (n.358-2031C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.582C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1216C>G | |
| 12 | g.131941508C>T | CA6884237 | PUS1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.358-2031C>T (n.358-2031C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.582C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941509G>A | CA6884238 | PUS1 | c.762G>A (p.Pro254=) c.678G>A (p.Pro226=) c.358-2030G>A (n.358-2030G>A) c.603G>A (p.Pro201=) n.583G>A c.363G>A (p.Pro121=) n.1217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941509G>C | CA482842187 | PUS1 | c.762G>C (p.Pro254=) c.678G>C (p.Pro226=) c.358-2030G>C (n.358-2030G>C) c.603G>C (p.Pro201=) n.583G>C c.363G>C (p.Pro121=) n.1217G>C | COSMIC |
| 12 | g.131941509G= | CA2072621227 | PUS1 | c.762G= (p.Pro254=) c.678G= (p.Pro226=) c.358-2030G= (n.358-2030G=) c.603G= (p.Pro201=) n.583G= c.363G= (p.Pro121=) n.1217G= | |
| 12 | g.131941509G>T | CA482842189 | PUS1 | c.762G>T (p.Pro254=) c.678G>T (p.Pro226=) c.358-2030G>T (n.358-2030G>T) c.603G>T (p.Pro201=) n.583G>T c.363G>T (p.Pro121=) n.1217G>T | |
| 12 | g.131941510C>A | CA387299124 | PUS1 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.358-2029C>A (n.358-2029C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.584C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.1218C>A | |
| 12 | g.131941510C>G | CA387299125 | PUS1 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.358-2029C>G (n.358-2029C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.584C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.1218C>G | |
| 12 | g.131941510C>T | CA387299126 | PUS1 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.358-2029C>T (n.358-2029C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.584C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.1218C>T | COSMIC |
| 12 | g.131941511A>C | CA387299127 | PUS1 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.358-2028A>C (n.358-2028A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.585A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.1219A>C | |
| 12 | g.131941511A>G | CA387299128 | PUS1 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.358-2028A>G (n.358-2028A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.585A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.1219A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941511A>T | CA387299129 | PUS1 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.358-2028A>T (n.358-2028A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.585A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.1219A>T | |
| 12 | g.131941512G>A | CA482842190 | PUS1 | c.765G>A (p.Gln255=) c.681G>A (p.Gln227=) c.358-2027G>A (n.358-2027G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.586G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.1220G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941512G>C | CA387299130 | PUS1 | c.765G>C (p.Gln255His) c.681G>C (p.Gln227His) c.358-2027G>C (n.358-2027G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.586G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.1220G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941512G>T | CA387299131 | PUS1 | c.765G>T (p.Gln255His) c.681G>T (p.Gln227His) c.358-2027G>T (n.358-2027G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.586G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.1220G>T | |
| 12 | g.131941513G>A | CA387299134 | PUS1 | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.358-2026G>A (n.358-2026G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.587G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1221G>A | |
| 12 | g.131941513G>C | CA387299133 | PUS1 | c.766G>C (p.Asp256His) c.682G>C (p.Asp228His) c.358-2026G>C (n.358-2026G>C) c.607G>C (p.Asp203His) n.587G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.1221G>C | |
| 12 | g.131941513G>T | CA387299132 | PUS1 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.358-2026G>T (n.358-2026G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.587G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1221G>T | |
| 12 | g.131941514A>C | CA387299135 | PUS1 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.358-2025A>C (n.358-2025A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.588A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1222A>C | |
| 12 | g.131941514A>G | CA387299136 | PUS1 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.358-2025A>G (n.358-2025A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.588A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1222A>G | |
| 12 | g.131941514A>T | CA387299137 | PUS1 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.358-2025A>T (n.358-2025A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) n.588A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.1222A>T | |
| 12 | g.131941515T>A | CA387299138 | PUS1 | c.768T>A (p.Asp256Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.358-2024T>A (n.358-2024T>A) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.589T>A c.369T>A (p.Asp123Glu) n.1223T>A | |
| 12 | g.131941515T>C | CA482842192 | PUS1 | c.768T>C (p.Asp256=) c.684T>C (p.Asp228=) c.358-2024T>C (n.358-2024T>C) c.609T>C (p.Asp203=) n.589T>C c.369T>C (p.Asp123=) n.1223T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941515T>G | CA387299139 | PUS1 | c.768T>G (p.Asp256Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.358-2024T>G (n.358-2024T>G) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.589T>G c.369T>G (p.Asp123Glu) n.1223T>G | |
| 12 | g.131941516C>A | CA387299140 | PUS1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.358-2023C>A (n.358-2023C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.590C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1224C>A | |
| 12 | g.131941516C>G | CA387299141 | PUS1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.358-2023C>G (n.358-2023C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.590C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1224C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941516C>T | CA387299142 | PUS1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.358-2023C>T (n.358-2023C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.590C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1224C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941517C>A | CA387299143 | PUS1 | c.770C>A (p.Pro257His) c.686C>A (p.Pro229His) c.358-2022C>A (n.358-2022C>A) c.611C>A (p.Pro204His) n.591C>A c.371C>A (p.Pro124His) n.1225C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941517C>G | CA387299144 | PUS1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.358-2022C>G (n.358-2022C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.591C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1225C>G | |
| 12 | g.131941517C>T | CA387299145 | PUS1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.358-2022C>T (n.358-2022C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.591C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1225C>T | |
| 12 | g.131941518C>A | CA482842195 | PUS1 | c.771C>A (p.Pro257=) c.687C>A (p.Pro229=) c.358-2021C>A (n.358-2021C>A) c.612C>A (p.Pro204=) n.592C>A c.372C>A (p.Pro124=) n.1226C>A | |
| 12 | g.131941518C= | CA2072621232 | PUS1 | c.771C= (p.Pro257=) c.687C= (p.Pro229=) c.358-2021C= (n.358-2021C=) c.612C= (p.Pro204=) n.592C= c.372C= (p.Pro124=) n.1226C= | |
| 12 | g.131941518C>G | CA482842196 | PUS1 | c.771C>G (p.Pro257=) c.687C>G (p.Pro229=) c.358-2021C>G (n.358-2021C>G) c.612C>G (p.Pro204=) n.592C>G c.372C>G (p.Pro124=) n.1226C>G | |
| 12 | g.131941518C>T | CA6884239 | PUS1 | c.771C>T (p.Pro257=) c.687C>T (p.Pro229=) c.358-2021C>T (n.358-2021C>T) c.612C>T (p.Pro204=) n.592C>T c.372C>T (p.Pro124=) n.1226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941519A>C | CA387299148 | PUS1 | c.772A>C (p.Ser258Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.358-2020A>C (n.358-2020A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) n.593A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) n.1227A>C | |
| 12 | g.131941519A>G | CA387299147 | PUS1 | c.772A>G (p.Ser258Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.358-2020A>G (n.358-2020A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) n.593A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) n.1227A>G | |
| 12 | g.131941519A>T | CA387299146 | PUS1 | c.772A>T (p.Ser258Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.358-2020A>T (n.358-2020A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) n.593A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) n.1227A>T | |
| 12 | g.131941520G>A | CA387299149 | PUS1 | c.773G>A (p.Ser258Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.358-2019G>A (n.358-2019G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) n.594G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) n.1228G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941520G>C | CA387299151 | PUS1 | c.773G>C (p.Ser258Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.358-2019G>C (n.358-2019G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) n.594G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) n.1228G>C | |
| 12 | g.131941520G>T | CA387299150 | PUS1 | c.773G>T (p.Ser258Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.358-2019G>T (n.358-2019G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) n.594G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) n.1228G>T | |
| 12 | g.131941521T>A | CA387299152 | PUS1 | c.774T>A (p.Ser258Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.358-2018T>A (n.358-2018T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) n.595T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) n.1229T>A | |
| 12 | g.131941521T>C | CA482842199 | PUS1 | c.774T>C (p.Ser258=) c.690T>C (p.Ser230=) c.358-2018T>C (n.358-2018T>C) c.615T>C (p.Ser205=) n.595T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.1229T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941521T>G | CA387299153 | PUS1 | c.774T>G (p.Ser258Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.358-2018T>G (n.358-2018T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) n.595T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) n.1229T>G | |
| 12 | g.131941522G>A | CA246187224 | PUS1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.358-2017G>A (n.358-2017G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.596G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941522G>C | CA387299154 | PUS1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.358-2017G>C (n.358-2017G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.596G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1230G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941522G= | CA2072621234 | PUS1 | c.775G= (p.Ala259=) c.691G= (p.Ala231=) c.358-2017G= (n.358-2017G=) c.616G= (p.Ala206=) n.596G= c.376G= (p.Ala126=) n.1230G= | |
| 12 | g.131941522G>T | CA387299155 | PUS1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.358-2017G>T (n.358-2017G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.596G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1230G>T | |
| 12 | g.131941523C>A | CA387299156 | PUS1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.358-2016C>A (n.358-2016C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.597C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1231C>A | |
| 12 | g.131941523C>G | CA387299157 | PUS1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.358-2016C>G (n.358-2016C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.597C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1231C>G | |
| 12 | g.131941523C>T | CA387299158 | PUS1 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.358-2016C>T (n.358-2016C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.597C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.1231C>T | |
| 12 | g.131941524C>A | CA482842201 | PUS1 | c.777C>A (p.Ala259=) c.693C>A (p.Ala231=) c.358-2015C>A (n.358-2015C>A) c.618C>A (p.Ala206=) n.598C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.1232C>A | |
| 12 | g.131941524C= | CA2072621236 | PUS1 | c.777C= (p.Ala259=) c.693C= (p.Ala231=) c.358-2015C= (n.358-2015C=) c.618C= (p.Ala206=) n.598C= c.378C= (p.Ala126=) n.1232C= | |
| 12 | g.131941524C>G | CA482842202 | PUS1 | c.777C>G (p.Ala259=) c.693C>G (p.Ala231=) c.358-2015C>G (n.358-2015C>G) c.618C>G (p.Ala206=) n.598C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.1232C>G | |
| 12 | g.131941524C>T | CA6884240 | PUS1 | c.777C>T (p.Ala259=) c.693C>T (p.Ala231=) c.358-2015C>T (n.358-2015C>T) c.618C>T (p.Ala206=) n.598C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.1232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941525T>A | CA387299161 | PUS1 | c.778T>A (p.Cys260Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.358-2014T>A (n.358-2014T>A) c.619T>A (p.Cys207Ser) n.599T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.1233T>A | |
| 12 | g.131941525T>C | CA387299159 | PUS1 | c.778T>C (p.Cys260Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.358-2014T>C (n.358-2014T>C) c.619T>C (p.Cys207Arg) n.599T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.1233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941525T>G | CA387299160 | PUS1 | c.778T>G (p.Cys260Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.358-2014T>G (n.358-2014T>G) c.619T>G (p.Cys207Gly) n.599T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.1233T>G | |
| 12 | g.131941525T= | CA2072621240 | PUS1 | c.778T= (p.Cys260=) c.694T= (p.Cys232=) c.358-2014T= (n.358-2014T=) c.619T= (p.Cys207=) n.599T= c.379T= (p.Cys127=) n.1233T= | |
| 12 | g.131941526G>A | CA387299162 | PUS1 | c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.358-2013G>A (n.358-2013G>A) c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.600G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.1234G>A | |
| 12 | g.131941526G>C | CA387299163 | PUS1 | c.779G>C (p.Cys260Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.358-2013G>C (n.358-2013G>C) c.620G>C (p.Cys207Ser) n.600G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.1234G>C | |
| 12 | g.131941526G>T | CA387299164 | PUS1 | c.779G>T (p.Cys260Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.358-2013G>T (n.358-2013G>T) c.620G>T (p.Cys207Phe) n.600G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.1234G>T | |
| 12 | g.131941527C>A | CA246187226 | PUS1 | c.780C>A (p.Cys260Ter) c.696C>A (p.Cys232Ter) c.358-2012C>A (n.358-2012C>A) c.621C>A (p.Cys207Ter) n.601C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) n.1235C>A | dbSNP |
| 12 | g.131941527C= | CA2072621244 | PUS1 | c.780C= (p.Cys260=) c.696C= (p.Cys232=) c.358-2012C= (n.358-2012C=) c.621C= (p.Cys207=) n.601C= c.381C= (p.Cys127=) n.1235C= | |
| 12 | g.131941527C>G | CA387299165 | PUS1 | c.780C>G (p.Cys260Trp) c.696C>G (p.Cys232Trp) c.358-2012C>G (n.358-2012C>G) c.621C>G (p.Cys207Trp) n.601C>G c.381C>G (p.Cys127Trp) n.1235C>G | |
| 12 | g.131941527C>T | CA482842203 | PUS1 | c.780C>T (p.Cys260=) c.696C>T (p.Cys232=) c.358-2012C>T (n.358-2012C>T) c.621C>T (p.Cys207=) n.601C>T c.381C>T (p.Cys127=) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941528C>A | CA387299166 | PUS1 | c.781C>A (p.Arg261Ser) c.697C>A (p.Arg233Ser) c.358-2011C>A (n.358-2011C>A) c.622C>A (p.Arg208Ser) n.602C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) n.1236C>A | |
| 12 | g.131941528C= | CA2072621246 | PUS1 | c.781C= (p.Arg261=) c.697C= (p.Arg233=) c.358-2011C= (n.358-2011C=) c.622C= (p.Arg208=) n.602C= c.382C= (p.Arg128=) n.1236C= | |
| 12 | g.131941528C>G | CA387299167 | PUS1 | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.358-2011C>G (n.358-2011C>G) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.602C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.1236C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941528C>T | CA6884241 | PUS1 | c.781C>T (p.Arg261Cys) c.697C>T (p.Arg233Cys) c.358-2011C>T (n.358-2011C>T) c.622C>T (p.Arg208Cys) n.602C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) n.1236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941529G>A | CA6884242 | PUS1 | c.782G>A (p.Arg261His) c.698G>A (p.Arg233His) c.358-2010G>A (n.358-2010G>A) c.623G>A (p.Arg208His) n.603G>A c.383G>A (p.Arg128His) n.1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.131941529G>C | CA387299168 | PUS1 | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.358-2010G>C (n.358-2010G>C) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.603G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.1237G>C | |
| 12 | g.131941529G= | CA2072621248 | PUS1 | c.782G= (p.Arg261=) c.698G= (p.Arg233=) c.358-2010G= (n.358-2010G=) c.623G= (p.Arg208=) n.603G= c.383G= (p.Arg128=) n.1237G= | |
| 12 | g.131941529G>T | CA387299169 | PUS1 | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.358-2010G>T (n.358-2010G>T) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.603G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.1237G>T | |
| 12 | g.131941530C>A | CA482842207 | PUS1 | c.783C>A (p.Arg261=) c.699C>A (p.Arg233=) c.358-2009C>A (n.358-2009C>A) c.624C>A (p.Arg208=) n.604C>A c.384C>A (p.Arg128=) n.1238C>A | |
| 12 | g.131941530C= | CA2072621250 | PUS1 | c.783C= (p.Arg261=) c.699C= (p.Arg233=) c.358-2009C= (n.358-2009C=) c.624C= (p.Arg208=) n.604C= c.384C= (p.Arg128=) n.1238C= | |
| 12 | g.131941530C>G | CA482842206 | PUS1 | c.783C>G (p.Arg261=) c.699C>G (p.Arg233=) c.358-2009C>G (n.358-2009C>G) c.624C>G (p.Arg208=) n.604C>G c.384C>G (p.Arg128=) n.1238C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941530C>T | CA482842205 | PUS1 | c.783C>T (p.Arg261=) c.699C>T (p.Arg233=) c.358-2009C>T (n.358-2009C>T) c.624C>T (p.Arg208=) n.604C>T c.384C>T (p.Arg128=) n.1238C>T | |
| 12 | g.131941531T>A | CA387299170 | PUS1 | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.358-2008T>A (n.358-2008T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.605T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.1239T>A | |
| 12 | g.131941531T>C | CA387299171 | PUS1 | c.784T>C (p.Tyr262His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.358-2008T>C (n.358-2008T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.605T>C c.385T>C (p.Tyr129His) n.1239T>C | |
| 12 | g.131941531T>G | CA387299172 | PUS1 | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.358-2008T>G (n.358-2008T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.605T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.1239T>G | |
| 12 | g.131941532A>C | CA387299173 | PUS1 | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.358-2007A>C (n.358-2007A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.606A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.1240A>C | |
| 12 | g.131941532A>G | CA387299174 | PUS1 | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.358-2007A>G (n.358-2007A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.606A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.1240A>G | |
| 12 | g.131941532A>T | CA387299175 | PUS1 | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.358-2007A>T (n.358-2007A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.606A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.1240A>T | |
| 12 | g.131941533C>A | CA387299176 | PUS1 | c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.358-2006C>A (n.358-2006C>A) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.607C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.1241C>A | |
| 12 | g.131941533C>G | CA387299177 | PUS1 | c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.358-2006C>G (n.358-2006C>G) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.607C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.1241C>G | |
| 12 | g.131941533C>T | CA482842209 | PUS1 | c.786C>T (p.Tyr262=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.358-2006C>T (n.358-2006C>T) c.627C>T (p.Tyr209=) n.607C>T c.387C>T (p.Tyr129=) n.1241C>T | ClinVar |
| 12 | g.131941534A>C | CA387299178 | PUS1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.358-2005A>C (n.358-2005A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.608A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.1242A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941534A>G | CA387299180 | PUS1 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.358-2005A>G (n.358-2005A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) n.608A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.1242A>G | |
| 12 | g.131941534A>T | CA387299179 | PUS1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.358-2005A>T (n.358-2005A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) n.608A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.1242A>T | |
| 12 | g.131941535T>A | CA387299181 | PUS1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.358-2004T>A (n.358-2004T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) n.609T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.1243T>A | |
| 12 | g.131941535T>C | CA387299182 | PUS1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.358-2004T>C (n.358-2004T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.609T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.1243T>C | |
| 12 | g.131941535T>G | CA6884243 | PUS1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.358-2004T>G (n.358-2004T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.609T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.1243T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941535T= | CA2072621252 | PUS1 | c.788T= (p.Ile263=) c.704T= (p.Ile235=) c.358-2004T= (n.358-2004T=) c.629T= (p.Ile210=) n.609T= c.389T= (p.Ile130=) n.1243T= | |
| 12 | g.131941536C>A | CA482842210 | PUS1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.705C>A (p.Ile235=) c.358-2003C>A (n.358-2003C>A) c.630C>A (p.Ile210=) n.610C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.1244C>A | |
| 12 | g.131941536C= | CA2072621254 | PUS1 | c.789C= (p.Ile263=) c.705C= (p.Ile235=) c.358-2003C= (n.358-2003C=) c.630C= (p.Ile210=) n.610C= c.390C= (p.Ile130=) n.1244C= | |
| 12 | g.131941536C>G | CA323956 | PUS1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.358-2003C>G (n.358-2003C>G) c.630C>G (p.Ile210Met) n.610C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.1244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941536C>T | CA482842211 | PUS1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.705C>T (p.Ile235=) c.358-2003C>T (n.358-2003C>T) c.630C>T (p.Ile210=) n.610C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.1244C>T | |
| 12 | g.131941537del | CA2580085970 | PUS1 | c.790del (p.Leu264TrpfsTer18) c.706del (p.Leu236TrpfsTer18) c.358-2002del (n.358-2002del) c.631del (p.Leu211TrpfsTer18) n.611del c.391del (p.Leu131TrpfsTer18) n.1245del | ClinVar |
| 12 | g.131941537C>A | CA387299183 | PUS1 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.358-2002C>A (n.358-2002C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.611C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.1245C>A | |
| 12 | g.131941537C>G | CA387299184 | PUS1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.358-2002C>G (n.358-2002C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.611C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1245C>G | |
| 12 | g.131941537C>T | CA482842212 | PUS1 | c.790C>T (p.Leu264=) c.706C>T (p.Leu236=) c.358-2002C>T (n.358-2002C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.611C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.1245C>T | |
| 12 | g.131941537_131941543delinsCTGGAGA | CA2072621259 | PUS1 | c.790_796delinsCTGGAGA (p.Leu264=) c.706_712delinsCTGGAGA (p.Leu236=) c.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA (n.358-2002_358-1996delinsCTGGAGA) c.631_637delinsCTGGAGA (p.Leu211=) n.611_617delinsCTGGAGA c.391_397delinsCTGGAGA (p.Leu131=) n.1245_1251delinsCTGGAGA | |
| 12 | g.131941538T>A | CA387299185 | PUS1 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.358-2001T>A (n.358-2001T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.612T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1246T>A | |
| 12 | g.131941538T>C | CA387299186 | PUS1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.358-2001T>C (n.358-2001T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.612T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1246T>C | |
| 12 | g.131941538T>G | CA387299187 | PUS1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.358-2001T>G (n.358-2001T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.612T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1246T>G | |
| 12 | g.131941540_131941545del | CA2072621262 | PUS1 | c.793_798del (p.Glu265_Met266del) c.709_714del (p.Glu237_Met238del) c.358-1999_358-1994del (n.358-1999_358-1994del) c.634_639del (p.Glu212_Met213del) n.614_619del c.394_399del (p.Glu132_Met133del) n.1248_1253del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941539G>A | CA482842214 | PUS1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.708G>A (p.Leu236=) c.358-2000G>A (n.358-2000G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.613G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.1247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941539G>C | CA482842215 | PUS1 | c.792G>C (p.Leu264=) c.708G>C (p.Leu236=) c.358-2000G>C (n.358-2000G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.613G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.1247G>C | |
| 12 | g.131941539G= | CA2072621266 | PUS1 | c.792G= (p.Leu264=) c.708G= (p.Leu236=) c.358-2000G= (n.358-2000G=) c.633G= (p.Leu211=) n.613G= c.393G= (p.Leu131=) n.1247G= | |
| 12 | g.131941539G>T | CA482842216 | PUS1 | c.792G>T (p.Leu264=) c.708G>T (p.Leu236=) c.358-2000G>T (n.358-2000G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.613G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.1247G>T | |
| 12 | g.131941540G>A | CA387299188 | PUS1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.358-1999G>A (n.358-1999G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.614G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1248G>A | dbSNP |
| 12 | g.131941540G>C | CA387299189 | PUS1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.358-1999G>C (n.358-1999G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.614G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1248G>C | |
| 12 | g.131941540G= | CA2072621271 | PUS1 | c.793G= (p.Glu265=) c.709G= (p.Glu237=) c.358-1999G= (n.358-1999G=) c.634G= (p.Glu212=) n.614G= c.394G= (p.Glu132=) n.1248G= | |
| 12 | g.131941540G>T | CA387299190 | PUS1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.358-1999G>T (n.358-1999G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.614G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1248G>T | |
| 12 | g.131941541A>C | CA387299193 | PUS1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.358-1998A>C (n.358-1998A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.615A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1249A>C | |
| 12 | g.131941541A>G | CA387299191 | PUS1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.358-1998A>G (n.358-1998A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.615A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1249A>G | |
| 12 | g.131941541A>T | CA387299192 | PUS1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.358-1998A>T (n.358-1998A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) n.615A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1249A>T | |
| 12 | g.131941542G>A | CA482842220 | PUS1 | c.795G>A (p.Glu265=) c.711G>A (p.Glu237=) c.358-1997G>A (n.358-1997G>A) c.636G>A (p.Glu212=) n.616G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.1250G>A | ClinVar |
| 12 | g.131941542G>C | CA387299194 | PUS1 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.358-1997G>C (n.358-1997G>C) c.636G>C (p.Glu212Asp) n.616G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1250G>C | |
| 12 | g.131941542G>T | CA387299195 | PUS1 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.358-1997G>T (n.358-1997G>T) c.636G>T (p.Glu212Asp) n.616G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1250G>T | |
| 12 | g.131941543A= | CA2072621274 | PUS1 | c.796A= (p.Met266=) c.712A= (p.Met238=) c.358-1996A= (n.358-1996A=) c.637A= (p.Met213=) n.617A= c.397A= (p.Met133=) n.1251A= | |
| 12 | g.131941543A>C | CA387299196 | PUS1 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) c.358-1996A>C (n.358-1996A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.617A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.1251A>C | dbSNP |
| 12 | g.131941543A>G | CA387299197 | PUS1 | c.796A>G (p.Met266Val) c.712A>G (p.Met238Val) c.358-1996A>G (n.358-1996A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.617A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.1251A>G | |
| 12 | g.131941543A>T | CA387299198 | PUS1 | c.796A>T (p.Met266Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) c.358-1996A>T (n.358-1996A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.617A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.1251A>T | ClinVar |
| 12 | g.131941544T>A | CA387299199 | PUS1 | c.797T>A (p.Met266Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) c.358-1995T>A (n.358-1995T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) n.618T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.1252T>A | |
| 12 | g.131941544T>C | CA387299200 | PUS1 | c.797T>C (p.Met266Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) c.358-1995T>C (n.358-1995T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.618T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.1252T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131941544T>G | CA387299201 | PUS1 | c.797T>G (p.Met266Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) c.358-1995T>G (n.358-1995T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) n.618T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.1252T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941544T= | CA2072621276 | PUS1 | c.797T= (p.Met266=) c.713T= (p.Met238=) c.358-1995T= (n.358-1995T=) c.638T= (p.Met213=) n.618T= c.398T= (p.Met133=) n.1252T= | |
| 12 | g.131941545G>A | CA387299202 | PUS1 | c.798G>A (p.Met266Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) c.358-1994G>A (n.358-1994G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) n.619G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.1253G>A | |
| 12 | g.131941545G>C | CA387299203 | PUS1 | c.798G>C (p.Met266Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) c.358-1994G>C (n.358-1994G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.619G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.1253G>C | |
| 12 | g.131941545G>T | CA387299204 | PUS1 | c.798G>T (p.Met266Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) c.358-1994G>T (n.358-1994G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.619G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.1253G>T | |
| 12 | g.131941546T>A | CA387299207 | PUS1 | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.358-1993T>A (n.358-1993T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.620T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1254T>A | |
| 12 | g.131941546T>C | CA387299206 | PUS1 | c.799T>C (p.Tyr267His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.358-1993T>C (n.358-1993T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) n.620T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.1254T>C | dbSNP |
| 12 | g.131941546T>G | CA387299205 | PUS1 | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.358-1993T>G (n.358-1993T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.620T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1254T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941546T= | CA2072621280 | PUS1 | c.799T= (p.Tyr267=) c.715T= (p.Tyr239=) c.358-1993T= (n.358-1993T=) c.640T= (p.Tyr214=) n.620T= c.400T= (p.Tyr134=) n.1254T= | |
| 12 | g.131941547A= | CA2072621283 | PUS1 | c.800A= (p.Tyr267=) c.716A= (p.Tyr239=) c.358-1992A= (n.358-1992A=) c.641A= (p.Tyr214=) n.621A= c.401A= (p.Tyr134=) n.1255A= | |
| 12 | g.131941547A>C | CA387299208 | PUS1 | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.358-1992A>C (n.358-1992A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.621A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.1255A>C | |
| 12 | g.131941547A>G | CA6884244 | PUS1 | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.358-1992A>G (n.358-1992A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.621A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.1255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941547A>T | CA387299209 | PUS1 | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.358-1992A>T (n.358-1992A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.621A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.1255A>T | |
| 12 | g.131941548C>A | CA387299210 | PUS1 | c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.358-1991C>A (n.358-1991C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.622C>A c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.1256C>A | |
| 12 | g.131941548C= | CA2072621286 | PUS1 | c.801C= (p.Tyr267=) c.717C= (p.Tyr239=) c.358-1991C= (n.358-1991C=) c.642C= (p.Tyr214=) n.622C= c.402C= (p.Tyr134=) n.1256C= | |
| 12 | g.131941548C>G | CA387299211 | PUS1 | c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.358-1991C>G (n.358-1991C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.622C>G c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.1256C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.131941548C>T | CA482842225 | PUS1 | c.801C>T (p.Tyr267=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.358-1991C>T (n.358-1991C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) n.622C>T c.402C>T (p.Tyr134=) n.1256C>T | |
| 12 | g.131941549T>A | CA387299212 | PUS1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.358-1990T>A (n.358-1990T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) n.623T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) n.1257T>A | |
| 12 | g.131941549T>C | CA246187260 | PUS1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.358-1990T>C (n.358-1990T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) n.623T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) n.1257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941549T>G | CA387299213 | PUS1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.358-1990T>G (n.358-1990T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) n.623T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) n.1257T>G | |
| 12 | g.131941549T= | CA2072621294 | PUS1 | c.802T= (p.Cys268=) c.718T= (p.Cys240=) c.358-1990T= (n.358-1990T=) c.643T= (p.Cys215=) n.623T= c.403T= (p.Cys135=) n.1257T= | |
| 12 | g.131941550G>A | CA387299214 | PUS1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.358-1989G>A (n.358-1989G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.624G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.1258G>A | COSMIC |
| 12 | g.131941550G>C | CA387299215 | PUS1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.358-1989G>C (n.358-1989G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) n.624G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) n.1258G>C | |
| 12 | g.131941550G>T | CA387299216 | PUS1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.358-1989G>T (n.358-1989G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) n.624G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) n.1258G>T | |
| 12 | g.131941551C>A | CA387299217 | PUS1 | c.804C>A (p.Cys268Ter) c.720C>A (p.Cys240Ter) c.358-1988C>A (n.358-1988C>A) c.645C>A (p.Cys215Ter) n.625C>A c.405C>A (p.Cys135Ter) n.1259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941551C= | CA2072621298 | PUS1 | c.804C= (p.Cys268=) c.720C= (p.Cys240=) c.358-1988C= (n.358-1988C=) c.645C= (p.Cys215=) n.625C= c.405C= (p.Cys135=) n.1259C= | |
| 12 | g.131941551C>G | CA246187263 | PUS1 | c.804C>G (p.Cys268Trp) c.720C>G (p.Cys240Trp) c.358-1988C>G (n.358-1988C>G) c.645C>G (p.Cys215Trp) n.625C>G c.405C>G (p.Cys135Trp) n.1259C>G | dbSNP |
| 12 | g.131941551C>T | CA6884245 | PUS1 | c.804C>T (p.Cys268=) c.720C>T (p.Cys240=) c.358-1988C>T (n.358-1988C>T) c.645C>T (p.Cys215=) n.625C>T c.405C>T (p.Cys135=) n.1259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941552G>A | CA6884246 | PUS1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.358-1987G>A (n.358-1987G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.626G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131941552G>C | CA387299218 | PUS1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.358-1987G>C (n.358-1987G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.626G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.1260G>C | |
| 12 | g.131941552G= | CA2072621303 | PUS1 | c.805G= (p.Glu269=) c.721G= (p.Glu241=) c.358-1987G= (n.358-1987G=) c.646G= (p.Glu216=) n.626G= c.406G= (p.Glu136=) n.1260G= | |
| 12 | g.131941552G>T | CA387299219 | PUS1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.358-1987G>T (n.358-1987G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.626G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.1260G>T | |
| 12 | g.131941553A>C | CA387299220 | PUS1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.358-1986A>C (n.358-1986A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.627A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.1261A>C | |
| 12 | g.131941553A>G | CA387299221 | PUS1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.358-1986A>G (n.358-1986A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.627A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.1261A>G | |
| 12 | g.131941553A>T | CA387299222 | PUS1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.358-1986A>T (n.358-1986A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.627A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.1261A>T | |
| 12 | g.131941554G>A | CA482842231 | PUS1 | c.807G>A (p.Glu269=) c.723G>A (p.Glu241=) c.358-1985G>A (n.358-1985G>A) c.648G>A (p.Glu216=) n.628G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.1262G>A | ClinVar |
| 12 | g.131941554G>C | CA387299223 | PUS1 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.358-1985G>C (n.358-1985G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.628G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.1262G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.131941554G>T | CA387299224 | PUS1 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.358-1985G>T (n.358-1985G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.628G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.1262G>T | |
| 12 | g.131941555G>A | CA387299225 | PUS1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.358-1984G>A (n.358-1984G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.629G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1263G>A | |
| 12 | g.131941555G>C | CA387299226 | PUS1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.358-1984G>C (n.358-1984G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.629G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1263G>C | |
| 12 | g.131941555G>T | CA387299227 | PUS1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.358-1984G>T (n.358-1984G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.629G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1263G>T |