Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.131941391G>ACA6884208PUS1c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.358-2148G>A (n.358-2148G>A)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.465G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941391G>CCA387298875PUS1c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.358-2148G>C (n.358-2148G>C)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.465G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.1099G>C
 gnomAD v4
12g.131941391G=CA2072620997PUS1c.644G= (p.Arg215=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.358-2148G= (n.358-2148G=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.465G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.1099G=
12g.131941391G>TCA387298876PUS1c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.358-2148G>T (n.358-2148G>T)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.465G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.1099G>T
 gnomAD v4
12g.131941392G>ACA482841941PUS1c.645G>A (p.Arg215=)
c.561G>A (p.Arg187=)
c.358-2147G>A (n.358-2147G>A)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.466G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
n.1100G>A
12g.131941392G>CCA482841942PUS1c.645G>C (p.Arg215=)
c.561G>C (p.Arg187=)
c.358-2147G>C (n.358-2147G>C)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.486G>C (p.Arg162=)
n.466G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
n.1100G>C
12g.131941392G>TCA482841943PUS1c.645G>T (p.Arg215=)
c.561G>T (p.Arg187=)
c.358-2147G>T (n.358-2147G>T)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.486G>T (p.Arg162=)
n.466G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
n.1100G>T
 ClinVar
12g.131941393G>ACA387298877PUS1c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.358-2146G>A (n.358-2146G>A)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.467G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.1101G>A
12g.131941393G>CCA387298878PUS1c.646G>C (p.Asp216His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.358-2146G>C (n.358-2146G>C)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.467G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.1101G>C
12g.131941393G>TCA387298879PUS1c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.358-2146G>T (n.358-2146G>T)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.467G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.1101G>T
12g.131941394A=CA2072621002PUS1c.647A= (p.Asp216=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.358-2145A= (n.358-2145A=)
c.572A= (p.Asp191=)
c.488A= (p.Asp163=)
n.468A=
c.248A= (p.Asp83=)
n.1102A=
12g.131941394A>CCA387298881PUS1c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.358-2145A>C (n.358-2145A>C)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.468A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.1102A>C
12g.131941394A>GCA6884209PUS1c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.358-2145A>G (n.358-2145A>G)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.468A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.1102A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941394A>TCA387298880PUS1c.647A>T (p.Asp216Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.358-2145A>T (n.358-2145A>T)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.468A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.1102A>T
12g.131941395C>ACA387298882PUS1c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.358-2144C>A (n.358-2144C>A)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.469C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.1103C>A
12g.131941395C=CA2072621008PUS1c.648C= (p.Asp216=)
c.564C= (p.Asp188=)
c.358-2144C= (n.358-2144C=)
c.573C= (p.Asp191=)
c.489C= (p.Asp163=)
n.469C=
c.249C= (p.Asp83=)
n.1103C=
12g.131941395C>GCA387298883PUS1c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.358-2144C>G (n.358-2144C>G)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.469C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.1103C>G
12g.131941395C>TCA6884210PUS1c.648C>T (p.Asp216=)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.358-2144C>T (n.358-2144C>T)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.469C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941396G>ACA6884211PUS1c.649G>A (p.Val217Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.358-2143G>A (n.358-2143G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.470G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.1104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941396G>CCA387298884PUS1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.358-2143G>C (n.358-2143G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.470G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.1104G>C
12g.131941396G=CA2072621019PUS1c.649G= (p.Val217=)
c.565G= (p.Val189=)
c.358-2143G= (n.358-2143G=)
c.574G= (p.Val192=)
c.490G= (p.Val164=)
n.470G=
c.250G= (p.Val84=)
n.1104G=
12g.131941396G>TCA387298885PUS1c.649G>T (p.Val217Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.358-2143G>T (n.358-2143G>T)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.470G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.1104G>T
12g.131941397T>ACA387298886PUS1c.650T>A (p.Val217Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.358-2142T>A (n.358-2142T>A)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.471T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.1105T>A
12g.131941397T>CCA387298887PUS1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.358-2142T>C (n.358-2142T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.471T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.1105T>C
12g.131941397T>GCA387298888PUS1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.358-2142T>G (n.358-2142T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.471T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.1105T>G
12g.131941398T>ACA482841954PUS1c.651T>A (p.Val217=)
c.567T>A (p.Val189=)
c.358-2141T>A (n.358-2141T>A)
c.576T>A (p.Val192=)
c.492T>A (p.Val164=)
n.472T>A
c.252T>A (p.Val84=)
n.1106T>A
12g.131941398T>CCA482841953PUS1c.651T>C (p.Val217=)
c.567T>C (p.Val189=)
c.358-2141T>C (n.358-2141T>C)
c.576T>C (p.Val192=)
c.492T>C (p.Val164=)
n.472T>C
c.252T>C (p.Val84=)
n.1106T>C
 gnomAD v4
12g.131941398T>GCA482841952PUS1c.651T>G (p.Val217=)
c.567T>G (p.Val189=)
c.358-2141T>G (n.358-2141T>G)
c.576T>G (p.Val192=)
c.492T>G (p.Val164=)
n.472T>G
c.252T>G (p.Val84=)
n.1106T>G
 dbSNP
12g.131941399C>ACA387298889PUS1c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.358-2140C>A (n.358-2140C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.473C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.1107C>A
12g.131941399C=CA2072621024PUS1c.652C= (p.Gln218=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.358-2140C= (n.358-2140C=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.473C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.1107C=
12g.131941399C>GCA387298890PUS1c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.358-2140C>G (n.358-2140C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.473C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.1107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941399C>TCA387298891PUS1c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.358-2140C>T (n.358-2140C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.473C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.1107C>T
12g.131941400A>CCA387298893PUS1c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.358-2139A>C (n.358-2139A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.474A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.1108A>C
12g.131941400A>GCA387298894PUS1c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.358-2139A>G (n.358-2139A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.474A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.1108A>G
 gnomAD v4
12g.131941400A>TCA387298892PUS1c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.358-2139A>T (n.358-2139A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.474A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.1108A>T
12g.131941401G>ACA482841957PUS1c.654G>A (p.Gln218=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.358-2138G>A (n.358-2138G>A)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.475G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.1109G>A
12g.131941401G>CCA387298895PUS1c.654G>C (p.Gln218His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.358-2138G>C (n.358-2138G>C)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.475G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.1109G>C
12g.131941401G>TCA387298896PUS1c.654G>T (p.Gln218His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.358-2138G>T (n.358-2138G>T)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.475G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.1109G>T
12g.131941402G>ACA387298897PUS1c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.358-2137G>A (n.358-2137G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.476G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.1110G>A
 gnomAD v4
12g.131941402G>CCA387298898PUS1c.655G>C (p.Asp219His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.358-2137G>C (n.358-2137G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.476G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.1110G>C
12g.131941402G>TCA387298899PUS1c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.358-2137G>T (n.358-2137G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.476G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.1110G>T
12g.131941403A>CCA387298900PUS1c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.358-2136A>C (n.358-2136A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.477A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.1111A>C
12g.131941403A>GCA387298901PUS1c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.358-2136A>G (n.358-2136A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.477A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.1111A>G
 gnomAD v4
12g.131941403A>TCA387298902PUS1c.656A>T (p.Asp219Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.358-2136A>T (n.358-2136A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.477A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.1111A>T
12g.131941404T>ACA387298903PUS1c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.358-2135T>A (n.358-2135T>A)
c.582T>A (p.Asp194Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.478T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.1112T>A
12g.131941404T>CCA482841962PUS1c.657T>C (p.Asp219=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.358-2135T>C (n.358-2135T>C)
c.582T>C (p.Asp194=)
c.498T>C (p.Asp166=)
n.478T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
n.1112T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941404T>GCA387298904PUS1c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.358-2135T>G (n.358-2135T>G)
c.582T>G (p.Asp194Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.478T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.1112T>G
12g.131941404T=CA2072621026PUS1c.657T= (p.Asp219=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.358-2135T= (n.358-2135T=)
c.582T= (p.Asp194=)
c.498T= (p.Asp166=)
n.478T=
c.258T= (p.Asp86=)
n.1112T=
12g.131941405G>ACA387298905PUS1c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.358-2134G>A (n.358-2134G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.479G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.1113G>A
 gnomAD v4
12g.131941405G>CCA387298906PUS1c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.358-2134G>C (n.358-2134G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.479G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.1113G>C
12g.131941405G=CA2072621030PUS1c.658G= (p.Glu220=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.358-2134G= (n.358-2134G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.479G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.1113G=
12g.131941405G>TCA115607PUS1c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.358-2134G>T (n.358-2134G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.479G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.1113G>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941406A>CCA387298909PUS1c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.358-2133A>C (n.358-2133A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.480A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.1114A>C
12g.131941406A>GCA387298908PUS1c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.358-2133A>G (n.358-2133A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.480A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.1114A>G
12g.131941406A>TCA387298907PUS1c.659A>T (p.Glu220Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.358-2133A>T (n.358-2133A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.480A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.1114A>T
12g.131941407G>ACA482841966PUS1c.660G>A (p.Glu220=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.358-2132G>A (n.358-2132G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.481G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.1115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941407G>CCA387298910PUS1c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.358-2132G>C (n.358-2132G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.481G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.1115G>C
12g.131941407G=CA2072621034PUS1c.660G= (p.Glu220=)
c.576G= (p.Glu192=)
c.358-2132G= (n.358-2132G=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.501G= (p.Glu167=)
n.481G=
c.261G= (p.Glu87=)
n.1115G=
12g.131941407G>TCA387298911PUS1c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.358-2132G>T (n.358-2132G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.481G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.1115G>T
12g.131941408A>CCA387298912PUS1c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.358-2131A>C (n.358-2131A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.482A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.1116A>C
 gnomAD v4
12g.131941408A>GCA387298913PUS1c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.358-2131A>G (n.358-2131A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.482A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.1116A>G
12g.131941408A>TCA387298914PUS1c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.358-2131A>T (n.358-2131A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.482A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.1116A>T
12g.131941409C>ACA387298915PUS1c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.358-2130C>A (n.358-2130C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.483C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.1117C>A
12g.131941409C=CA2072621038PUS1c.662C= (p.Thr221=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.358-2130C= (n.358-2130C=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.483C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.1117C=
12g.131941409C>GCA6884212PUS1c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.358-2130C>G (n.358-2130C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.483C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.1117C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941409C>TCA387298916PUS1c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.358-2130C>T (n.358-2130C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.483C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941410C>ACA482841973PUS1c.663C>A (p.Thr221=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.358-2129C>A (n.358-2129C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.504C>A (p.Thr168=)
n.484C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
n.1118C>A
12g.131941410C>GCA482841970PUS1c.663C>G (p.Thr221=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.358-2129C>G (n.358-2129C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.504C>G (p.Thr168=)
n.484C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
n.1118C>G
12g.131941410C>TCA482841971PUS1c.663C>T (p.Thr221=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.358-2129C>T (n.358-2129C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.504C>T (p.Thr168=)
n.484C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
n.1118C>T
12g.131941411T>ACA387298917PUS1c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.358-2128T>A (n.358-2128T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.485T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.1119T>A
12g.131941411T>CCA6884213PUS1c.664T>C (p.Tyr222His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.358-2128T>C (n.358-2128T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.485T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.1119T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941411T>GCA387298918PUS1c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.358-2128T>G (n.358-2128T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.485T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.1119T>G
12g.131941411T=CA2072621043PUS1c.664T= (p.Tyr222=)
c.580T= (p.Tyr194=)
c.358-2128T= (n.358-2128T=)
c.589T= (p.Tyr197=)
c.505T= (p.Tyr169=)
n.485T=
c.265T= (p.Tyr89=)
n.1119T=
12g.131941412A>CCA387298919PUS1c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.358-2127A>C (n.358-2127A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.486A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.1120A>C
12g.131941412A>GCA387298920PUS1c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.358-2127A>G (n.358-2127A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.486A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.1120A>G
 gnomAD v4
12g.131941412A>TCA387298921PUS1c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.358-2127A>T (n.358-2127A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.486A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.1120A>T
12g.131941412_131941413delinsACCA2072621047PUS1c.665_666delinsAC (p.Tyr222=)
c.581_582delinsAC (p.Tyr194=)
c.358-2127_358-2126delinsAC (n.358-2127_358-2126delinsAC)
c.590_591delinsAC (p.Tyr197=)
c.506_507delinsAC (p.Tyr169=)
n.486_487delinsAC
c.266_267delinsAC (p.Tyr89=)
n.1120_1121delinsAC
12g.131941413C>ACA387298922PUS1c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
c.358-2126C>A (n.358-2126C>A)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.487C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.1121C>A
12g.131941413C=CA2072621054PUS1c.666C= (p.Tyr222=)
c.582C= (p.Tyr194=)
c.358-2126C= (n.358-2126C=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.507C= (p.Tyr169=)
n.487C=
c.267C= (p.Tyr89=)
n.1121C=
12g.131941413C>GCA387298923PUS1c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
c.358-2126C>G (n.358-2126C>G)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.487C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.1121C>G
12g.131941413C>TCA6884215PUS1c.666C>T (p.Tyr222=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
c.358-2126C>T (n.358-2126C>T)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.487C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941414delCA6884214PUS1c.667del (p.Arg223AlafsTer2)
c.583del (p.Arg195AlafsTer2)
c.358-2125del (n.358-2125del)
c.592del (p.Arg198AlafsTer2)
c.508del (p.Arg170AlafsTer2)
n.488del
c.268del (p.Arg90AlafsTer2)
n.1122del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941414C>ACA387298925PUS1c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.358-2125C>A (n.358-2125C>A)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.488C>A
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.1122C>A
12g.131941414C=CA2072621057PUS1c.667C= (p.Arg223=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.358-2125C= (n.358-2125C=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.508C= (p.Arg170=)
n.488C=
c.268C= (p.Arg90=)
n.1122C=
12g.131941414C>GCA387298924PUS1c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.358-2125C>G (n.358-2125C>G)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.488C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.1122C>G
 gnomAD v4
12g.131941414C>TCA6884216PUS1c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.358-2125C>T (n.358-2125C>T)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.488C>T
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941415G>ACA6884217PUS1c.668G>A (p.Arg223His)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.358-2124G>A (n.358-2124G>A)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.509G>A (p.Arg170His)
n.489G>A
c.269G>A (p.Arg90His)
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941415G>CCA387298927PUS1c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.358-2124G>C (n.358-2124G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.489G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.1123G>C
12g.131941415G=CA2072621063PUS1c.668G= (p.Arg223=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.358-2124G= (n.358-2124G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.489G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.1123G=
12g.131941415G>TCA387298926PUS1c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.358-2124G>T (n.358-2124G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.489G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.1123G>T
 dbSNP
12g.131941416C>ACA482841983PUS1c.669C>A (p.Arg223=)
c.585C>A (p.Arg195=)
c.358-2123C>A (n.358-2123C>A)
c.594C>A (p.Arg198=)
c.510C>A (p.Arg170=)
n.490C>A
c.270C>A (p.Arg90=)
n.1124C>A
12g.131941416C>GCA482841984PUS1c.669C>G (p.Arg223=)
c.585C>G (p.Arg195=)
c.358-2123C>G (n.358-2123C>G)
c.594C>G (p.Arg198=)
c.510C>G (p.Arg170=)
n.490C>G
c.270C>G (p.Arg90=)
n.1124C>G
 ClinVar
12g.131941416C>TCA482841986PUS1c.669C>T (p.Arg223=)
c.585C>T (p.Arg195=)
c.358-2123C>T (n.358-2123C>T)
c.594C>T (p.Arg198=)
c.510C>T (p.Arg170=)
n.490C>T
c.270C>T (p.Arg90=)
n.1124C>T
12g.131941417C>ACA387298928PUS1c.670C>A (p.Leu224Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.358-2122C>A (n.358-2122C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.491C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1125C>A
12g.131941417C>GCA387298929PUS1c.670C>G (p.Leu224Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.358-2122C>G (n.358-2122C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.491C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1125C>G
 gnomAD v4
12g.131941417C>TCA482841989PUS1c.670C>T (p.Leu224=)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.358-2122C>T (n.358-2122C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.491C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1125C>T
12g.131941418T>ACA387298930PUS1c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.358-2121T>A (n.358-2121T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.492T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1126T>A
12g.131941418T>CCA387298931PUS1c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.358-2121T>C (n.358-2121T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.492T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1126T>C
12g.131941418T>GCA387298932PUS1c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.358-2121T>G (n.358-2121T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.492T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1126T>G
12g.131941419G>ACA482841990PUS1c.672G>A (p.Leu224=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.358-2120G>A (n.358-2120G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.493G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1127G>A
12g.131941419G>CCA482841991PUS1c.672G>C (p.Leu224=)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.358-2120G>C (n.358-2120G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.493G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1127G>C
12g.131941419G>TCA482841992PUS1c.672G>T (p.Leu224=)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.358-2120G>T (n.358-2120G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.493G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1127G>T
12g.131941420A>CCA387298935PUS1c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.358-2119A>C (n.358-2119A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.494A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.1128A>C
12g.131941420A>GCA387298934PUS1c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.358-2119A>G (n.358-2119A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.494A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.1128A>G
12g.131941420A>TCA387298933PUS1c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.358-2119A>T (n.358-2119A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.494A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.1128A>T
12g.131941421G>ACA387298936PUS1c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.358-2118G>A (n.358-2118G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.495G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.131941421G>CCA387298937PUS1c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.358-2118G>C (n.358-2118G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.495G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.1129G>C
12g.131941421G=CA2072621065PUS1c.674G= (p.Ser225=)
c.590G= (p.Ser197=)
c.358-2118G= (n.358-2118G=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.515G= (p.Ser172=)
n.495G=
c.275G= (p.Ser92=)
n.1129G=
12g.131941421G>TCA387298938PUS1c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.358-2118G>T (n.358-2118G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.495G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.1129G>T
12g.131941422C>ACA387298939PUS1c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.358-2117C>A (n.358-2117C>A)
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.496C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.1130C>A
12g.131941422C=CA2072621072PUS1c.675C= (p.Ser225=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.358-2117C= (n.358-2117C=)
c.600C= (p.Ser200=)
c.516C= (p.Ser172=)
n.496C=
c.276C= (p.Ser92=)
n.1130C=
12g.131941422C>GCA387298940PUS1c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.358-2117C>G (n.358-2117C>G)
c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.496C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.1130C>G
 dbSNP
12g.131941422C>TCA6884218PUS1c.675C>T (p.Ser225=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.358-2117C>T (n.358-2117C>T)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.496C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941423G>ACA6884219PUS1c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.358-2116G>A (n.358-2116G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.497G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941423G>CCA387298942PUS1c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.358-2116G>C (n.358-2116G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.497G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1131G>C
12g.131941423G=CA2072621076PUS1c.676G= (p.Ala226=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.358-2116G= (n.358-2116G=)
c.517G= (p.Ala173=)
n.497G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.1131G=
12g.131941423G>TCA387298941PUS1c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.358-2116G>T (n.358-2116G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.497G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1131G>T
12g.131941424C>ACA387298943PUS1c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.358-2115C>A (n.358-2115C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.498C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1132C>A
12g.131941424C>GCA387298944PUS1c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.358-2115C>G (n.358-2115C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.498C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1132C>G
 gnomAD v4
12g.131941424C>TCA387298945PUS1c.677C>T (p.Ala226Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.358-2115C>T (n.358-2115C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.498C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1132C>T
12g.131941425C>ACA482842000PUS1c.678C>A (p.Ala226=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.358-2114C>A (n.358-2114C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
n.499C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.1133C>A
12g.131941425C=CA2072621080PUS1c.678C= (p.Ala226=)
c.594C= (p.Ala198=)
c.358-2114C= (n.358-2114C=)
c.519C= (p.Ala173=)
n.499C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.1133C=
12g.131941425C>GCA482842002PUS1c.678C>G (p.Ala226=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.358-2114C>G (n.358-2114C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
n.499C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.1133C>G
 dbSNP
12g.131941425C>TCA482842001PUS1c.678C>T (p.Ala226=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.358-2114C>T (n.358-2114C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
n.499C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941426G>ACA6884220PUS1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.358-2113G>A (n.358-2113G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.500G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941426G>CCA387298946PUS1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.358-2113G>C (n.358-2113G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.500G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1134G>C
12g.131941426G=CA2072621083PUS1c.679G= (p.Glu227=)
c.595G= (p.Glu199=)
c.358-2113G= (n.358-2113G=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.500G=
c.280G= (p.Glu94=)
n.1134G=
12g.131941426G>TCA387298947PUS1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.358-2113G>T (n.358-2113G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.500G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1134G>T
12g.131941427A>CCA387298948PUS1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.358-2112A>C (n.358-2112A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.501A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1135A>C
12g.131941427A>GCA387298949PUS1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.358-2112A>G (n.358-2112A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.501A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1135A>G
12g.131941427A>TCA387298950PUS1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.358-2112A>T (n.358-2112A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.501A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1135A>T
12g.131941428G>ACA482842004PUS1c.681G>A (p.Glu227=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.358-2111G>A (n.358-2111G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
n.502G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1136G>A
 gnomAD v4
12g.131941428G>CCA387298951PUS1c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.358-2111G>C (n.358-2111G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.502G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1136G>C
12g.131941428G>TCA387298952PUS1c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.358-2111G>T (n.358-2111G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.502G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1136G>T
12g.131941429A>CCA387298953PUS1c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.358-2110A>C (n.358-2110A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.503A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1137A>C
12g.131941429A>GCA387298955PUS1c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.358-2110A>G (n.358-2110A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.503A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1137A>G
12g.131941429A>TCA387298954PUS1c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.358-2110A>T (n.358-2110A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.503A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1137A>T
12g.131941430C>ACA387298956PUS1c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.358-2109C>A (n.358-2109C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.504C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.1138C>A
12g.131941430C=CA2072621086PUS1c.683C= (p.Thr228=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.358-2109C= (n.358-2109C=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.504C=
c.284C= (p.Thr95=)
n.1138C=
12g.131941430C>GCA387298957PUS1c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.358-2109C>G (n.358-2109C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.504C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.1138C>G
12g.131941430C>TCA6884221PUS1c.683C>T (p.Thr228Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
c.358-2109C>T (n.358-2109C>T)
c.524C>T (p.Thr175Met)
n.504C>T
c.284C>T (p.Thr95Met)
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941431G>ACA6884222PUS1c.684G>A (p.Thr228=)
c.600G>A (p.Thr200=)
c.358-2108G>A (n.358-2108G>A)
c.525G>A (p.Thr175=)
n.505G>A
c.285G>A (p.Thr95=)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941431G>CCA482842012PUS1c.684G>C (p.Thr228=)
c.600G>C (p.Thr200=)
c.358-2108G>C (n.358-2108G>C)
c.525G>C (p.Thr175=)
n.505G>C
c.285G>C (p.Thr95=)
n.1139G>C
12g.131941431G=CA2072621091PUS1c.684G= (p.Thr228=)
c.600G= (p.Thr200=)
c.358-2108G= (n.358-2108G=)
c.525G= (p.Thr175=)
n.505G=
c.285G= (p.Thr95=)
n.1139G=
12g.131941431G>TCA482842011PUS1c.684G>T (p.Thr228=)
c.600G>T (p.Thr200=)
c.358-2108G>T (n.358-2108G>T)
c.525G>T (p.Thr175=)
n.505G>T
c.285G>T (p.Thr95=)
n.1139G>T
12g.131941432C>ACA387298958PUS1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.358-2107C>A (n.358-2107C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.506C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.1140C>A
12g.131941432C>GCA387298959PUS1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.358-2107C>G (n.358-2107C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.506C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.1140C>G
12g.131941432C>TCA482842014PUS1c.685C>T (p.Leu229=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.358-2107C>T (n.358-2107C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.506C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.1140C>T
12g.131941433T>ACA387298960PUS1c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.358-2106T>A (n.358-2106T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.507T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.1141T>A
12g.131941433T>CCA387298961PUS1c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.358-2106T>C (n.358-2106T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.507T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.1141T>C
12g.131941433T>GCA387298962PUS1c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.358-2106T>G (n.358-2106T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.507T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.1141T>G
12g.131941434G>ACA482842018PUS1c.687G>A (p.Leu229=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.358-2105G>A (n.358-2105G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.508G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.1142G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941434G>CCA482842020PUS1c.687G>C (p.Leu229=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.358-2105G>C (n.358-2105G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.508G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.1142G>C
12g.131941434G=CA2072621093PUS1c.687G= (p.Leu229=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.358-2105G= (n.358-2105G=)
c.528G= (p.Leu176=)
n.508G=
c.288G= (p.Leu96=)
n.1142G=
12g.131941434G>TCA482842021PUS1c.687G>T (p.Leu229=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.358-2105G>T (n.358-2105G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.508G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.1142G>T
12g.131941435C>ACA387298963PUS1c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.358-2104C>A (n.358-2104C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.509C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.1143C>A
 gnomAD v4
12g.131941435C>GCA387298964PUS1c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.358-2104C>G (n.358-2104C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.509C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.1143C>G
12g.131941435C>TCA387298965PUS1c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.358-2104C>T (n.358-2104C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.509C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.1143C>T
12g.131941436A=CA2072621095PUS1c.689A= (p.Gln230=)
c.605A= (p.Gln202=)
c.358-2103A= (n.358-2103A=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.510A=
c.290A= (p.Gln97=)
n.1144A=
12g.131941436A>CCA387298966PUS1c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.358-2103A>C (n.358-2103A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.510A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.1144A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941436A>GCA387298968PUS1c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.358-2103A>G (n.358-2103A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.510A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.1144A>G
 gnomAD v4
12g.131941436A>TCA387298967PUS1c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.358-2103A>T (n.358-2103A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.510A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.1144A>T
12g.131941437G>ACA482842023PUS1c.690G>A (p.Gln230=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.358-2102G>A (n.358-2102G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.511G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.1145G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941437G>CCA387298969PUS1c.690G>C (p.Gln230His)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.358-2102G>C (n.358-2102G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.511G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.1145G>C
12g.131941437G>TCA387298970PUS1c.690G>T (p.Gln230His)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.358-2102G>T (n.358-2102G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.511G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.1145G>T
12g.131941438C>ACA387298971PUS1c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.358-2101C>A (n.358-2101C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.512C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1146C>A
12g.131941438C=CA2072621099PUS1c.691C= (p.Gln231=)
c.607C= (p.Gln203=)
c.358-2101C= (n.358-2101C=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.512C=
c.292C= (p.Gln98=)
n.1146C=
12g.131941438C>GCA246187171PUS1c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.358-2101C>G (n.358-2101C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.512C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.1146C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941438C>TCA6884223PUS1c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.358-2101C>T (n.358-2101C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.512C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941439A>CCA387298972PUS1c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.358-2100A>C (n.358-2100A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.513A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1147A>C
12g.131941439A>GCA387298973PUS1c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.358-2100A>G (n.358-2100A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.513A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.1147A>G
12g.131941439A>TCA387298974PUS1c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.358-2100A>T (n.358-2100A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.513A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.1147A>T
12g.131941440G>ACA482842027PUS1c.693G>A (p.Gln231=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.358-2099G>A (n.358-2099G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.514G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
n.1148G>A
 COSMIC
12g.131941440G>CCA387298975PUS1c.693G>C (p.Gln231His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.358-2099G>C (n.358-2099G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.514G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
n.1148G>C
12g.131941440G>TCA387298976PUS1c.693G>T (p.Gln231His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.358-2099G>T (n.358-2099G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.514G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
n.1148G>T
12g.131941440_131941450delinsGGTCAACAGGCCA2072621103PUS1c.693_703delinsGGTCAACAGGC (p.Gln231=)
c.609_619delinsGGTCAACAGGC (p.Gln203=)
c.358-2099_358-2089delinsGGTCAACAGGC (n.358-2099_358-2089delinsGGTCAACAGGC)
c.534_544delinsGGTCAACAGGC (p.Gln178=)
n.514_524delinsGGTCAACAGGC
c.294_304delinsGGTCAACAGGC (p.Gln98=)
n.1148_1158delinsGGTCAACAGGC
12g.131941441G>ACA387298978PUS1c.694G>A (p.Val232Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.358-2098G>A (n.358-2098G>A)
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.515G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.1149G>A
12g.131941441G>CCA387298979PUS1c.694G>C (p.Val232Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.358-2098G>C (n.358-2098G>C)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.515G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.1149G>C
12g.131941441G=CA2072621105PUS1c.694G= (p.Val232=)
c.610G= (p.Val204=)
c.358-2098G= (n.358-2098G=)
c.535G= (p.Val179=)
n.515G=
c.295G= (p.Val99=)
n.1149G=
12g.131941441G>TCA387298977PUS1c.694G>T (p.Val232Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.358-2098G>T (n.358-2098G>T)
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.515G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
n.1149G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941441_131941450delCA2072621104PUS1c.694_703del (p.Val232SerfsTer?)
c.610_619del (p.Val204SerfsTer?)
c.358-2098_358-2089del (n.358-2098_358-2089del)
c.535_544del (p.Val179SerfsTer?)
n.515_524del
c.295_304del (p.Val99SerfsTer?)
n.1149_1158del
 dbSNP
12g.131941442T>ACA387298982PUS1c.695T>A (p.Val232Asp)
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.358-2097T>A (n.358-2097T>A)
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.516T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
n.1150T>A
12g.131941442T>CCA387298980PUS1c.695T>C (p.Val232Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.358-2097T>C (n.358-2097T>C)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.516T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.1150T>C
12g.131941442T>GCA387298981PUS1c.695T>G (p.Val232Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.358-2097T>G (n.358-2097T>G)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.516T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.1150T>G
12g.131941442_131941447delinsTCAACACA2072621107PUS1c.695_700delinsTCAACA (p.Val232=)
c.611_616delinsTCAACA (p.Val204=)
c.358-2097_358-2092delinsTCAACA (n.358-2097_358-2092delinsTCAACA)
c.536_541delinsTCAACA (p.Val179=)
n.516_521delinsTCAACA
c.296_301delinsTCAACA (p.Val99=)
n.1150_1155delinsTCAACA
12g.131941443C>ACA482842033PUS1c.696C>A (p.Val232=)
c.612C>A (p.Val204=)
c.358-2096C>A (n.358-2096C>A)
c.537C>A (p.Val179=)
n.517C>A
c.297C>A (p.Val99=)
n.1151C>A
12g.131941443C>GCA482842034PUS1c.696C>G (p.Val232=)
c.612C>G (p.Val204=)
c.358-2096C>G (n.358-2096C>G)
c.537C>G (p.Val179=)
n.517C>G
c.297C>G (p.Val99=)
n.1151C>G
12g.131941443C>TCA482842035PUS1c.696C>T (p.Val232=)
c.612C>T (p.Val204=)
c.358-2096C>T (n.358-2096C>T)
c.537C>T (p.Val179=)
n.517C>T
c.297C>T (p.Val99=)
n.1151C>T
 ClinVar
12g.131941443_131941447delCA953430128PUS1c.696_700del (p.Asn233AlafsTer?)
c.612_616del (p.Asn205AlafsTer?)
c.358-2096_358-2092del (n.358-2096_358-2092del)
c.537_541del (p.Asn180AlafsTer?)
n.517_521del
c.297_301del (p.Asn100AlafsTer?)
n.1151_1155del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941444A>CCA387298983PUS1c.697A>C (p.Asn233His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.358-2095A>C (n.358-2095A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.518A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.1152A>C
12g.131941444A>GCA387298984PUS1c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.358-2095A>G (n.358-2095A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.518A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1152A>G
12g.131941444A>TCA387298985PUS1c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.358-2095A>T (n.358-2095A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.518A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1152A>T
12g.131941445A=CA2072621111PUS1c.698A= (p.Asn233=)
c.614A= (p.Asn205=)
c.358-2094A= (n.358-2094A=)
c.539A= (p.Asn180=)
n.519A=
c.299A= (p.Asn100=)
n.1153A=
12g.131941445A>CCA387298986PUS1c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.358-2094A>C (n.358-2094A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.519A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1153A>C
12g.131941445A>GCA6884224PUS1c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.358-2094A>G (n.358-2094A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.519A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941445A>TCA387298987PUS1c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.358-2094A>T (n.358-2094A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.519A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1153A>T
12g.131941446C>ACA387298988PUS1c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.358-2093C>A (n.358-2093C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.520C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.1154C>A
12g.131941446C>GCA387298989PUS1c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.358-2093C>G (n.358-2093C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.520C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.1154C>G
12g.131941446C>TCA482842040PUS1c.699C>T (p.Asn233=)
c.615C>T (p.Asn205=)
c.358-2093C>T (n.358-2093C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
n.520C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
n.1154C>T
 gnomAD v4
12g.131941447A=CA2072621115PUS1c.700A= (p.Arg234=)
c.616A= (p.Arg206=)
c.358-2092A= (n.358-2092A=)
c.541A= (p.Arg181=)
n.521A=
c.301A= (p.Arg101=)
n.1155A=
12g.131941447A>CCA246187182PUS1c.700A>C (p.Arg234=)
c.616A>C (p.Arg206=)
c.358-2092A>C (n.358-2092A>C)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.521A>C
c.301A>C (p.Arg101=)
n.1155A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941447A>GCA387298990PUS1c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
c.358-2092A>G (n.358-2092A>G)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.521A>G
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.1155A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941447A>TCA387298991PUS1c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
c.358-2092A>T (n.358-2092A>T)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.521A>T
c.301A>T (p.Arg101Trp)
n.1155A>T
12g.131941448G>ACA387298993PUS1c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
c.358-2091G>A (n.358-2091G>A)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.522G>A
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.1156G>A
12g.131941448G>CCA387298994PUS1c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
c.358-2091G>C (n.358-2091G>C)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.522G>C
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.1156G>C
12g.131941448G>TCA387298992PUS1c.701G>T (p.Arg234Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
c.358-2091G>T (n.358-2091G>T)
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.522G>T
c.302G>T (p.Arg101Met)
n.1156G>T
12g.131941448_131941453delinsGGCTCCCA2072621119PUS1c.701_706delinsGGCTCC (p.Arg234=)
c.617_622delinsGGCTCC (p.Arg206=)
c.358-2091_358-2086delinsGGCTCC (n.358-2091_358-2086delinsGGCTCC)
c.542_547delinsGGCTCC (p.Arg181=)
n.522_527delinsGGCTCC
c.302_307delinsGGCTCC (p.Arg101=)
n.1156_1161delinsGGCTCC
12g.131941449G>ACA482842044PUS1c.702G>A (p.Arg234=)
c.618G>A (p.Arg206=)
c.358-2090G>A (n.358-2090G>A)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.523G>A
c.303G>A (p.Arg101=)
n.1157G>A
 ClinVar
12g.131941449G>CCA6884225PUS1c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.358-2090G>C (n.358-2090G>C)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.523G>C
c.303G>C (p.Arg101Ser)
n.1157G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941449G=CA2072621123PUS1c.702G= (p.Arg234=)
c.618G= (p.Arg206=)
c.358-2090G= (n.358-2090G=)
c.543G= (p.Arg181=)
n.523G=
c.303G= (p.Arg101=)
n.1157G=
12g.131941449G>TCA387298995PUS1c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.358-2090G>T (n.358-2090G>T)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.523G>T
c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.1157G>T
12g.131941449_131941453delCA953430144PUS1c.702_706del (p.Arg234SerfsTer?)
c.618_622del (p.Arg206SerfsTer?)
c.358-2090_358-2086del (n.358-2090_358-2086del)
c.543_547del (p.Arg181SerfsTer?)
n.523_527del
c.303_307del (p.Arg101SerfsTer?)
n.1157_1161del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941450C>ACA387298996PUS1c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.358-2089C>A (n.358-2089C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.524C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.1158C>A
12g.131941450C>GCA387298997PUS1c.703C>G (p.Leu235Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.358-2089C>G (n.358-2089C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.524C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.1158C>G
12g.131941450C>TCA387298998PUS1c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.358-2089C>T (n.358-2089C>T)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.524C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.1158C>T
 gnomAD v4
12g.131941451T>ACA387299001PUS1c.704T>A (p.Leu235His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.358-2088T>A (n.358-2088T>A)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.525T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.1159T>A
12g.131941451T>CCA387298999PUS1c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.358-2088T>C (n.358-2088T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.525T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.1159T>C
12g.131941451T>GCA387299000PUS1c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.358-2088T>G (n.358-2088T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.525T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.1159T>G
12g.131941452C>ACA482842048PUS1c.705C>A (p.Leu235=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.358-2087C>A (n.358-2087C>A)
c.546C>A (p.Leu182=)
n.526C>A
c.306C>A (p.Leu102=)
n.1160C>A
12g.131941452C=CA2072621125PUS1c.705C= (p.Leu235=)
c.621C= (p.Leu207=)
c.358-2087C= (n.358-2087C=)
c.546C= (p.Leu182=)
n.526C=
c.306C= (p.Leu102=)
n.1160C=
12g.131941452C>GCA482842050PUS1c.705C>G (p.Leu235=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.358-2087C>G (n.358-2087C>G)
c.546C>G (p.Leu182=)
n.526C>G
c.306C>G (p.Leu102=)
n.1160C>G
12g.131941452C>TCA482842049PUS1c.705C>T (p.Leu235=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.358-2087C>T (n.358-2087C>T)
c.546C>T (p.Leu182=)
n.526C>T
c.306C>T (p.Leu102=)
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941453C>ACA387299002PUS1c.706C>A (p.Leu236Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.358-2086C>A (n.358-2086C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.527C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1161C>A
12g.131941453C=CA2072621128PUS1c.706C= (p.Leu236=)
c.622C= (p.Leu208=)
c.358-2086C= (n.358-2086C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.527C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.1161C=
12g.131941453C>GCA387299003PUS1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.358-2086C>G (n.358-2086C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.527C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1161C>G
 dbSNP
12g.131941453C>TCA482842051PUS1c.706C>T (p.Leu236=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.358-2086C>T (n.358-2086C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.527C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1161C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941454T>ACA387299004PUS1c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.358-2085T>A (n.358-2085T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.528T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1162T>A
12g.131941454T>CCA387299005PUS1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.358-2085T>C (n.358-2085T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.528T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1162T>C
 dbSNP
12g.131941454T>GCA387299006PUS1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.358-2085T>G (n.358-2085T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.528T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1162T>G
12g.131941454T=CA2072621129PUS1c.707T= (p.Leu236=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.358-2085T= (n.358-2085T=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.528T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.1162T=
12g.131941454dupCA2697551562PUS1c.707dup (p.Ala237GlyfsTer?)
c.623dup (p.Ala209GlyfsTer?)
c.358-2085dup (n.358-2085dup)
c.548dup (p.Ala184GlyfsTer?)
n.528dup
c.308dup (p.Ala104GlyfsTer?)
n.1162dup
 ClinVar
12g.131941455G>ACA482842052PUS1c.708G>A (p.Leu236=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.358-2084G>A (n.358-2084G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.529G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1163G>A
 gnomAD v4
12g.131941455G>CCA482842053PUS1c.708G>C (p.Leu236=)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.358-2084G>C (n.358-2084G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.529G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1163G>C
12g.131941455G>TCA482842054PUS1c.708G>T (p.Leu236=)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.358-2084G>T (n.358-2084G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.529G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1163G>T
12g.131941456G>ACA387299009PUS1c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.358-2083G>A (n.358-2083G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.530G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.1164G>A
12g.131941456G>CCA387299008PUS1c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.358-2083G>C (n.358-2083G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.530G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.1164G>C
12g.131941456G>TCA387299007PUS1c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.358-2083G>T (n.358-2083G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.530G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.1164G>T
12g.131941457C>ACA387299010PUS1c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.358-2082C>A (n.358-2082C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.531C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.1165C>A
12g.131941457C>GCA387299011PUS1c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.358-2082C>G (n.358-2082C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.531C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.1165C>G
12g.131941457C>TCA387299012PUS1c.710C>T (p.Ala237Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.358-2082C>T (n.358-2082C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.531C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.1165C>T
12g.131941458C>ACA482842057PUS1c.711C>A (p.Ala237=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.358-2081C>A (n.358-2081C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.532C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
n.1166C>A
12g.131941458C=CA2072621131PUS1c.711C= (p.Ala237=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.358-2081C= (n.358-2081C=)
c.552C= (p.Ala184=)
n.532C=
c.312C= (p.Ala104=)
n.1166C=
12g.131941458C>GCA482842058PUS1c.711C>G (p.Ala237=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.358-2081C>G (n.358-2081C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.532C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
n.1166C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941458C>TCA6884226PUS1c.711C>T (p.Ala237=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.358-2081C>T (n.358-2081C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.532C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941459T>ACA387299013PUS1c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.358-2080T>A (n.358-2080T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.533T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
n.1167T>A
 dbSNP
12g.131941459T>CCA387299014PUS1c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.358-2080T>C (n.358-2080T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.533T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.1167T>C
 gnomAD v4
12g.131941459T>GCA387299015PUS1c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.358-2080T>G (n.358-2080T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.533T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.1167T>G
12g.131941460G>ACA387299016PUS1c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.358-2079G>A (n.358-2079G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.534G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.1168G>A
12g.131941460G>CCA387299017PUS1c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.358-2079G>C (n.358-2079G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.534G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.1168G>C
 gnomAD v4
12g.131941460G>TCA387299018PUS1c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.358-2079G>T (n.358-2079G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.534G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
n.1168G>T
12g.131941461C>ACA387299019PUS1c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.358-2078C>A (n.358-2078C>A)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.535C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.1169C>A
12g.131941461C>GCA387299020PUS1c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.358-2078C>G (n.358-2078C>G)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.535C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.1169C>G
12g.131941461C>TCA482842059PUS1c.714C>T (p.Cys238=)
c.630C>T (p.Cys210=)
c.358-2078C>T (n.358-2078C>T)
c.555C>T (p.Cys185=)
n.535C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
n.1169C>T
12g.131941462T>ACA387299022PUS1c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.358-2077T>A (n.358-2077T>A)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.536T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.1170T>A
12g.131941462T>CCA387299023PUS1c.715T>C (p.Tyr239His)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.358-2077T>C (n.358-2077T>C)
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.536T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.1170T>C
12g.131941462T>GCA387299021PUS1c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.358-2077T>G (n.358-2077T>G)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.536T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.1170T>G
12g.131941463A=CA2072621133PUS1c.716A= (p.Tyr239=)
c.632A= (p.Tyr211=)
c.358-2076A= (n.358-2076A=)
c.557A= (p.Tyr186=)
n.537A=
c.317A= (p.Tyr106=)
n.1171A=
12g.131941463A>CCA387299024PUS1c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.358-2076A>C (n.358-2076A>C)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.537A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.1171A>C
12g.131941463A>GCA6884227PUS1c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.358-2076A>G (n.358-2076A>G)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.537A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941463A>TCA387299025PUS1c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.358-2076A>T (n.358-2076A>T)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.537A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.1171A>T
12g.131941464C>ACA6884228PUS1c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.358-2075C>A (n.358-2075C>A)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.538C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.1172C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941464C=CA2072621136PUS1c.717C= (p.Tyr239=)
c.633C= (p.Tyr211=)
c.358-2075C= (n.358-2075C=)
c.558C= (p.Tyr186=)
n.538C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.1172C=
12g.131941464C>GCA387299026PUS1c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.358-2075C>G (n.358-2075C>G)
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
n.538C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.1172C>G
 ClinVar
12g.131941464C>TCA482842064PUS1c.717C>T (p.Tyr239=)
c.633C>T (p.Tyr211=)
c.358-2075C>T (n.358-2075C>T)
c.558C>T (p.Tyr186=)
n.538C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941465A=CA2072621147PUS1c.718A= (p.Lys240=)
c.634A= (p.Lys212=)
c.358-2074A= (n.358-2074A=)
c.559A= (p.Lys187=)
n.539A=
c.319A= (p.Lys107=)
n.1173A=
12g.131941465A>CCA387299028PUS1c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.358-2074A>C (n.358-2074A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.539A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1173A>C
12g.131941465A>GCA6884229PUS1c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.358-2074A>G (n.358-2074A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.539A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1173A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941465A>TCA387299027PUS1c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.358-2074A>T (n.358-2074A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.539A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1173A>T
12g.131941466A=CA2072621151PUS1c.719A= (p.Lys240=)
c.635A= (p.Lys212=)
c.358-2073A= (n.358-2073A=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.540A=
c.320A= (p.Lys107=)
n.1174A=
12g.131941466A>CCA387299029PUS1c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.358-2073A>C (n.358-2073A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.540A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1174A>C
12g.131941466A>GCA387299030PUS1c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.358-2073A>G (n.358-2073A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.540A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1174A>G
 dbSNP
12g.131941466A>TCA387299031PUS1c.719A>T (p.Lys240Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.358-2073A>T (n.358-2073A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.540A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.1174A>T
12g.131941466_131941467delinsAGCA2072621154PUS1c.719_720delinsAG (p.Lys240=)
c.635_636delinsAG (p.Lys212=)
c.358-2073_358-2072delinsAG (n.358-2073_358-2072delinsAG)
c.560_561delinsAG (p.Lys187=)
n.540_541delinsAG
c.320_321delinsAG (p.Lys107=)
n.1174_1175delinsAG
12g.131941467G>ACA482842066PUS1c.720G>A (p.Lys240=)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.358-2072G>A (n.358-2072G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.541G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.1175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941467G>CCA387299032PUS1c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.358-2072G>C (n.358-2072G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.541G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.1175G>C
12g.131941467G=CA2072621159PUS1c.720G= (p.Lys240=)
c.636G= (p.Lys212=)
c.358-2072G= (n.358-2072G=)
c.561G= (p.Lys187=)
n.541G=
c.321G= (p.Lys107=)
n.1175G=
12g.131941467G>TCA387299033PUS1c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.358-2072G>T (n.358-2072G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.541G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.1175G>T
12g.131941469delCA916083342PUS1c.722del (p.Gly241AlafsTer?)
c.638del (p.Gly213AlafsTer?)
c.358-2070del (n.358-2070del)
c.563del (p.Gly188AlafsTer?)
n.543del
c.323del (p.Gly108AlafsTer?)
n.1177del
 ClinVar dbSNP
12g.131941468G>ACA387299036PUS1c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.358-2071G>A (n.358-2071G>A)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.542G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.1176G>A
12g.131941468G>CCA387299035PUS1c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.358-2071G>C (n.358-2071G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.542G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.1176G>C
12g.131941468G>TCA387299034PUS1c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.358-2071G>T (n.358-2071G>T)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.542G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.1176G>T
12g.131941469G>ACA387299037PUS1c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.358-2070G>A (n.358-2070G>A)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.543G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.1177G>A
12g.131941469G>CCA387299039PUS1c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.358-2070G>C (n.358-2070G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.543G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.1177G>C
12g.131941469G>TCA387299038PUS1c.722G>T (p.Gly241Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.358-2070G>T (n.358-2070G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.543G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.1177G>T
12g.131941470C>ACA482842070PUS1c.723C>A (p.Gly241=)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.358-2069C>A (n.358-2069C>A)
c.564C>A (p.Gly188=)
n.544C>A
c.324C>A (p.Gly108=)
n.1178C>A
12g.131941470C=CA2072621163PUS1c.723C= (p.Gly241=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.358-2069C= (n.358-2069C=)
c.564C= (p.Gly188=)
n.544C=
c.324C= (p.Gly108=)
n.1178C=
12g.131941470C>GCA482842071PUS1c.723C>G (p.Gly241=)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.358-2069C>G (n.358-2069C>G)
c.564C>G (p.Gly188=)
n.544C>G
c.324C>G (p.Gly108=)
n.1178C>G
12g.131941470C>TCA482842072PUS1c.723C>T (p.Gly241=)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.358-2069C>T (n.358-2069C>T)
c.564C>T (p.Gly188=)
n.544C>T
c.324C>T (p.Gly108=)
n.1178C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941471A=CA2072621167PUS1c.724A= (p.Thr242=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.358-2068A= (n.358-2068A=)
c.565A= (p.Thr189=)
n.545A=
c.325A= (p.Thr109=)
n.1179A=
12g.131941471A>CCA387299040PUS1c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.358-2068A>C (n.358-2068A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.545A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.1179A>C
12g.131941471A>GCA246187202PUS1c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.358-2068A>G (n.358-2068A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.545A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.1179A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941471A>TCA387299041PUS1c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.358-2068A>T (n.358-2068A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.545A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.1179A>T
12g.131941472C>ACA387299042PUS1c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.358-2067C>A (n.358-2067C>A)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.546C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.1180C>A
12g.131941472C=CA2072621174PUS1c.725C= (p.Thr242=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.358-2067C= (n.358-2067C=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.546C=
c.326C= (p.Thr109=)
n.1180C=
12g.131941472C>GCA387299043PUS1c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.358-2067C>G (n.358-2067C>G)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.546C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.1180C>G
12g.131941472C>TCA10640546PUS1c.725C>T (p.Thr242Met)
c.641C>T (p.Thr214Met)
c.358-2067C>T (n.358-2067C>T)
c.566C>T (p.Thr189Met)
n.546C>T
c.326C>T (p.Thr109Met)
n.1180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941473G>ACA6884230PUS1c.726G>A (p.Thr242=)
c.642G>A (p.Thr214=)
c.358-2066G>A (n.358-2066G>A)
c.567G>A (p.Thr189=)
n.547G>A
c.327G>A (p.Thr109=)
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941473G>CCA482842073PUS1c.726G>C (p.Thr242=)
c.642G>C (p.Thr214=)
c.358-2066G>C (n.358-2066G>C)
c.567G>C (p.Thr189=)
n.547G>C
c.327G>C (p.Thr109=)
n.1181G>C
 gnomAD v4
12g.131941473G=CA2072621179PUS1c.726G= (p.Thr242=)
c.642G= (p.Thr214=)
c.358-2066G= (n.358-2066G=)
c.567G= (p.Thr189=)
n.547G=
c.327G= (p.Thr109=)
n.1181G=
12g.131941473G>TCA482842074PUS1c.726G>T (p.Thr242=)
c.642G>T (p.Thr214=)
c.358-2066G>T (n.358-2066G>T)
c.567G>T (p.Thr189=)
n.547G>T
c.327G>T (p.Thr109=)
n.1181G>T
12g.131941474C>ACA387299044PUS1c.727C>A (p.His243Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.358-2065C>A (n.358-2065C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.548C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
n.1182C>A
12g.131941474C>GCA387299045PUS1c.727C>G (p.His243Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
c.358-2065C>G (n.358-2065C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.548C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
n.1182C>G
12g.131941474C>TCA387299046PUS1c.727C>T (p.His243Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.358-2065C>T (n.358-2065C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.548C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.1182C>T
 gnomAD v4
12g.131941475A=CA2072621183PUS1c.728A= (p.His243=)
c.644A= (p.His215=)
c.358-2064A= (n.358-2064A=)
c.569A= (p.His190=)
n.549A=
c.329A= (p.His110=)
n.1183A=
12g.131941475A>CCA387299047PUS1c.728A>C (p.His243Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.358-2064A>C (n.358-2064A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.549A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
n.1183A>C
12g.131941475A>GCA321185PUS1c.728A>G (p.His243Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
c.358-2064A>G (n.358-2064A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.549A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
n.1183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941475A>TCA387299048PUS1c.728A>T (p.His243Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.358-2064A>T (n.358-2064A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.549A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
n.1183A>T
12g.131941476C>ACA387299049PUS1c.729C>A (p.His243Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
c.358-2063C>A (n.358-2063C>A)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.550C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
n.1184C>A
12g.131941476C=CA2072621186PUS1c.729C= (p.His243=)
c.645C= (p.His215=)
c.358-2063C= (n.358-2063C=)
c.570C= (p.His190=)
n.550C=
c.330C= (p.His110=)
n.1184C=
12g.131941476C>GCA6884231PUS1c.729C>G (p.His243Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
c.358-2063C>G (n.358-2063C>G)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.550C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
n.1184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941476C>TCA482842077PUS1c.729C>T (p.His243=)
c.645C>T (p.His215=)
c.358-2063C>T (n.358-2063C>T)
c.570C>T (p.His190=)
n.550C>T
c.330C>T (p.His110=)
n.1184C>T
 gnomAD v4
12g.131941477A>CCA387299052PUS1c.730A>C (p.Asn244His)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.358-2062A>C (n.358-2062A>C)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.551A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
n.1185A>C
12g.131941477A>GCA387299050PUS1c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.358-2062A>G (n.358-2062A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.551A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.1185A>G
 gnomAD v4
12g.131941477A>TCA387299051PUS1c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.358-2062A>T (n.358-2062A>T)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.551A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.1185A>T
12g.131941478A=CA2072621188PUS1c.731A= (p.Asn244=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.358-2061A= (n.358-2061A=)
c.572A= (p.Asn191=)
n.552A=
c.332A= (p.Asn111=)
n.1186A=
12g.131941478A>CCA387299053PUS1c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.358-2061A>C (n.358-2061A>C)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.552A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.1186A>C
12g.131941478A>GCA246187215PUS1c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.358-2061A>G (n.358-2061A>G)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.552A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.1186A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.131941478A>TCA387299054PUS1c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.358-2061A>T (n.358-2061A>T)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.552A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.1186A>T
12g.131941478_131941481dupCA2621973802PUS1c.731_734dup (p.Phe245LeufsTer?)
c.647_650dup (p.Phe217LeufsTer?)
c.358-2061_358-2058dup (n.358-2061_358-2058dup)
c.572_575dup (p.Phe192LeufsTer?)
n.552_555dup
c.332_335dup (p.Phe112LeufsTer?)
n.1186_1189dup
 gnomAD v4
12g.131941479C>ACA387299055PUS1c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.358-2060C>A (n.358-2060C>A)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.553C>A
c.333C>A (p.Asn111Lys)
n.1187C>A
12g.131941479C>GCA387299056PUS1c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.358-2060C>G (n.358-2060C>G)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.553C>G
c.333C>G (p.Asn111Lys)
n.1187C>G
12g.131941479C>TCA482842079PUS1c.732C>T (p.Asn244=)
c.648C>T (p.Asn216=)
c.358-2060C>T (n.358-2060C>T)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.553C>T
c.333C>T (p.Asn111=)
n.1187C>T
 gnomAD v4
12g.131941479_131941480insATCATCGCGAACGGCGTCGCCCA2504981227PUS1c.732_733insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn244_Phe245insIleIleAlaAsnGlyValAla)
c.648_649insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn216_Phe217insIleIleAlaAsnGlyValAla)
c.358-2060_358-2059insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (n.358-2060_358-2059insATCATCGCGAACGGCGTCGCC)
c.573_574insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn191_Phe192insIleIleAlaAsnGlyValAla)
n.553_554insATCATCGCGAACGGCGTCGCC
c.333_334insATCATCGCGAACGGCGTCGCC (p.Asn111_Phe112insIleIleAlaAsnGlyValAla)
n.1187_1188insATCATCGCGAACGGCGTCGCC
12g.131941480T>ACA387299057PUS1c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.358-2059T>A (n.358-2059T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.554T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.1188T>A
12g.131941480T>CCA387299058PUS1c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.358-2059T>C (n.358-2059T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.554T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.1188T>C
12g.131941480T>GCA387299059PUS1c.733T>G (p.Phe245Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.358-2059T>G (n.358-2059T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.554T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.1188T>G
12g.131941481T>ACA387299060PUS1c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.358-2058T>A (n.358-2058T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.555T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.1189T>A
12g.131941481T>CCA387299061PUS1c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.358-2058T>C (n.358-2058T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.555T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.1189T>C
12g.131941481T>GCA387299062PUS1c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.358-2058T>G (n.358-2058T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.555T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.1189T>G
12g.131941481_131941482insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTACA2554253338PUS1c.734_735insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe245_His246insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr)
c.650_651insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe217_His218insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr)
c.358-2058_358-2057insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (n.358-2058_358-2057insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA)
c.575_576insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe192_His193insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr)
n.555_556insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA
c.335_336insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA (p.Phe112_His113insAspProGluValCysLeuGlnGluMetAspAlaMetAlaAlaArgGlyIleAspThrSerAsnIleArgIleSerAspArgAlaHisValValMetProTyr)
n.1189_1190insTGACCCCGAGGTCTGCCTGCAGGAGATGGACGCCATGGCGGCGCGCGGCATCGACACATCGAACATCCGCATCTCCGACCGTGCGCACGTTGTCATGCCCTA
12g.131941482C>ACA387299063PUS1c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.358-2057C>A (n.358-2057C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.556C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.1190C>A
12g.131941482C=CA2072621190PUS1c.735C= (p.Phe245=)
c.651C= (p.Phe217=)
c.358-2057C= (n.358-2057C=)
c.576C= (p.Phe192=)
n.556C=
c.336C= (p.Phe112=)
n.1190C=
12g.131941482C>GCA6884232PUS1c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.358-2057C>G (n.358-2057C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.556C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.1190C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941482C>TCA482842083PUS1c.735C>T (p.Phe245=)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.358-2057C>T (n.358-2057C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
n.556C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
n.1190C>T
12g.131941483C>ACA387299064PUS1c.736C>A (p.His246Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
c.358-2056C>A (n.358-2056C>A)
c.577C>A (p.His193Asn)
n.557C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
n.1191C>A
12g.131941483C>GCA387299065PUS1c.736C>G (p.His246Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
c.358-2056C>G (n.358-2056C>G)
c.577C>G (p.His193Asp)
n.557C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
n.1191C>G
12g.131941483C>TCA387299066PUS1c.736C>T (p.His246Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.358-2056C>T (n.358-2056C>T)
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.557C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.1191C>T
12g.131941484A=CA2072621193PUS1c.737A= (p.His246=)
c.653A= (p.His218=)
c.358-2055A= (n.358-2055A=)
c.578A= (p.His193=)
n.558A=
c.338A= (p.His113=)
n.1192A=
12g.131941484A>CCA387299067PUS1c.737A>C (p.His246Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
c.358-2055A>C (n.358-2055A>C)
c.578A>C (p.His193Pro)
n.558A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
n.1192A>C
12g.131941484A>GCA387299068PUS1c.737A>G (p.His246Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
c.358-2055A>G (n.358-2055A>G)
c.578A>G (p.His193Arg)
n.558A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
n.1192A>G
 ClinVar dbSNP
12g.131941484A>TCA387299069PUS1c.737A>T (p.His246Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
c.358-2055A>T (n.358-2055A>T)
c.578A>T (p.His193Leu)
n.558A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
n.1192A>T
12g.131941485C>ACA387299070PUS1c.738C>A (p.His246Gln)
c.654C>A (p.His218Gln)
c.358-2054C>A (n.358-2054C>A)
c.579C>A (p.His193Gln)
n.559C>A
c.339C>A (p.His113Gln)
n.1193C>A
12g.131941485C=CA2072621197PUS1c.738C= (p.His246=)
c.654C= (p.His218=)
c.358-2054C= (n.358-2054C=)
c.579C= (p.His193=)
n.559C=
c.339C= (p.His113=)
n.1193C=
12g.131941485C>GCA387299071PUS1c.738C>G (p.His246Gln)
c.654C>G (p.His218Gln)
c.358-2054C>G (n.358-2054C>G)
c.579C>G (p.His193Gln)
n.559C>G
c.339C>G (p.His113Gln)
n.1193C>G
12g.131941485C>TCA246187216PUS1c.738C>T (p.His246=)
c.654C>T (p.His218=)
c.358-2054C>T (n.358-2054C>T)
c.579C>T (p.His193=)
n.559C>T
c.339C>T (p.His113=)
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941486A>CCA387299072PUS1c.739A>C (p.Asn247His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.358-2053A>C (n.358-2053A>C)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.560A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.1194A>C
12g.131941486A>GCA387299073PUS1c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.358-2053A>G (n.358-2053A>G)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.560A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.1194A>G
12g.131941486A>TCA387299074PUS1c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.358-2053A>T (n.358-2053A>T)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.560A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.1194A>T
12g.131941487A=CA2072621200PUS1c.740A= (p.Asn247=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.358-2052A= (n.358-2052A=)
c.581A= (p.Asn194=)
n.561A=
c.341A= (p.Asn114=)
n.1195A=
12g.131941487A>CCA387299075PUS1c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.358-2052A>C (n.358-2052A>C)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.561A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.1195A>C
12g.131941487A>GCA387299076PUS1c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.358-2052A>G (n.358-2052A>G)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.561A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.1195A>G
 dbSNP
12g.131941487A>TCA387299077PUS1c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.358-2052A>T (n.358-2052A>T)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.561A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.1195A>T
12g.131941488T>ACA387299078PUS1c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.358-2051T>A (n.358-2051T>A)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.562T>A
c.342T>A (p.Asn114Lys)
n.1196T>A
12g.131941488T>CCA482842163PUS1c.741T>C (p.Asn247=)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.358-2051T>C (n.358-2051T>C)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.562T>C
c.342T>C (p.Asn114=)
n.1196T>C
12g.131941488T>GCA387299079PUS1c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.358-2051T>G (n.358-2051T>G)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.562T>G
c.342T>G (p.Asn114Lys)
n.1196T>G
12g.131941490dupCA2072621202PUS1c.743dup (p.Thr249HisfsTer?)
c.659dup (p.Thr221HisfsTer?)
c.358-2049dup (n.358-2049dup)
c.584dup (p.Thr196HisfsTer?)
n.564dup
c.344dup (p.Thr116HisfsTer?)
n.1198dup
 dbSNP
12g.131941489T>ACA387299080PUS1c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.358-2050T>A (n.358-2050T>A)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.563T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.1197T>A
12g.131941489T>CCA387299081PUS1c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.358-2050T>C (n.358-2050T>C)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.563T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.1197T>C
12g.131941489T>GCA387299082PUS1c.742T>G (p.Phe248Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.358-2050T>G (n.358-2050T>G)
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.563T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.1197T>G
12g.131941490T>ACA387299083PUS1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.358-2049T>A (n.358-2049T>A)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.564T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.1198T>A
12g.131941490T>CCA387299084PUS1c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.358-2049T>C (n.358-2049T>C)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.564T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.1198T>C
12g.131941490T>GCA387299085PUS1c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.358-2049T>G (n.358-2049T>G)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.564T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.1198T>G
12g.131941491C>ACA387299086PUS1c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.358-2048C>A (n.358-2048C>A)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
n.565C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.1199C>A
12g.131941491C>GCA387299087PUS1c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.358-2048C>G (n.358-2048C>G)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
n.565C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.1199C>G
12g.131941491C>TCA482842165PUS1c.744C>T (p.Phe248=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.358-2048C>T (n.358-2048C>T)
c.585C>T (p.Phe195=)
n.565C>T
c.345C>T (p.Phe115=)
n.1199C>T

Number of alleles fetched