Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.131941328_131941332delCA2697551565PUS1c.581_585del (p.Asn194MetfsTer2)
c.497_501del (p.Asn166MetfsTer2)
c.358-2211_358-2207del (n.358-2211_358-2207del)
c.506_510del (p.Asn169MetfsTer2)
c.422_426del (p.Asn141MetfsTer2)
n.402_406del
c.182_186del (p.Asn61MetfsTer2)
n.1036_1040del
 ClinVar
12g.131941331G>ACA387298741PUS1c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.358-2208G>A (n.358-2208G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.405G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.1039G>A
12g.131941331G>CCA387298742PUS1c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.358-2208G>C (n.358-2208G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.405G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.1039G>C
12g.131941331G>TCA387298743PUS1c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.358-2208G>T (n.358-2208G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.405G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
n.1039G>T
12g.131941332A>CCA387298744PUS1c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
c.358-2207A>C (n.358-2207A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.406A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
n.1040A>C
12g.131941332A>GCA482841651PUS1c.585A>G (p.Arg195=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.358-2207A>G (n.358-2207A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.426A>G (p.Arg142=)
n.406A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
n.1040A>G
12g.131941332A>TCA387298745PUS1c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
c.358-2207A>T (n.358-2207A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.406A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
n.1040A>T
12g.131941333T>ACA387298746PUS1c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.358-2206T>A (n.358-2206T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.407T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.1041T>A
12g.131941333T>CCA387298747PUS1c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.358-2206T>C (n.358-2206T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.407T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.1041T>C
12g.131941333T>GCA387298748PUS1c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.358-2206T>G (n.358-2206T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.407T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.1041T>G
12g.131941334G>ACA387298751PUS1c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.358-2205G>A (n.358-2205G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.408G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.1042G>A
12g.131941334G>CCA387298749PUS1c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.358-2205G>C (n.358-2205G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.408G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.1042G>C
12g.131941334G>TCA387298750PUS1c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.358-2205G>T (n.358-2205G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.408G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.1042G>T
12g.131941335T>ACA387298752PUS1c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.358-2204T>A (n.358-2204T>A)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.409T>A
c.189T>A (p.Cys63Ter)
n.1043T>A
12g.131941335T>CCA482841653PUS1c.588T>C (p.Cys196=)
c.504T>C (p.Cys168=)
c.358-2204T>C (n.358-2204T>C)
c.513T>C (p.Cys171=)
c.429T>C (p.Cys143=)
n.409T>C
c.189T>C (p.Cys63=)
n.1043T>C
12g.131941335T>GCA387298753PUS1c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.358-2204T>G (n.358-2204T>G)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.409T>G
c.189T>G (p.Cys63Trp)
n.1043T>G
12g.131941336G>ACA387298754PUS1c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.358-2203G>A (n.358-2203G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.410G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.1044G>A
 COSMIC
12g.131941336G>CCA387298755PUS1c.589G>C (p.Asp197His)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.358-2203G>C (n.358-2203G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.410G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.1044G>C
 gnomAD v4
12g.131941336G>TCA387298756PUS1c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.358-2203G>T (n.358-2203G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.410G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.1044G>T
12g.131941337A>CCA387298757PUS1c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.358-2202A>C (n.358-2202A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.411A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.1045A>C
12g.131941337A>GCA387298758PUS1c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.358-2202A>G (n.358-2202A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.411A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.1045A>G
 gnomAD v4
12g.131941337A>TCA387298759PUS1c.590A>T (p.Asp197Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.358-2202A>T (n.358-2202A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.411A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.1045A>T
12g.131941338T>ACA387298760PUS1c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.358-2201T>A (n.358-2201T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.412T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.1046T>A
12g.131941338T>CCA482841657PUS1c.591T>C (p.Asp197=)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.358-2201T>C (n.358-2201T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.412T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
n.1046T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941338T>GCA387298761PUS1c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.358-2201T>G (n.358-2201T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.412T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.1046T>G
12g.131941339G>ACA6884199PUS1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.358-2200G>A (n.358-2200G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.413G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941339G>CCA387298762PUS1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.358-2200G>C (n.358-2200G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.413G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1047G>C
12g.131941339G=CA2072620926PUS1c.592G= (p.Ala198=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.358-2200G= (n.358-2200G=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.413G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.1047G=
12g.131941339G>TCA387298763PUS1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.358-2200G>T (n.358-2200G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.413G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941340C>ACA387298766PUS1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.358-2199C>A (n.358-2199C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.414C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1048C>A
12g.131941340C>GCA387298765PUS1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.358-2199C>G (n.358-2199C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.414C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1048C>G
12g.131941340C>TCA387298764PUS1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.358-2199C>T (n.358-2199C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.414C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1048C>T
 gnomAD v4
12g.131941341C>ACA482841659PUS1c.594C>A (p.Ala198=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.358-2198C>A (n.358-2198C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.415C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.1049C>A
12g.131941341C=CA2072620929PUS1c.594C= (p.Ala198=)
c.510C= (p.Ala170=)
c.358-2198C= (n.358-2198C=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.415C=
c.195C= (p.Ala65=)
n.1049C=
12g.131941341C>GCA482841660PUS1c.594C>G (p.Ala198=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.358-2198C>G (n.358-2198C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.415C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.1049C>G
12g.131941341C>TCA6884200PUS1c.594C>T (p.Ala198=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.358-2198C>T (n.358-2198C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.415C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941342A>CCA482841661PUS1c.595A>C (p.Arg199=)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.358-2197A>C (n.358-2197A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.416A>C
c.196A>C (p.Arg66=)
n.1050A>C
12g.131941342A>GCA387298767PUS1c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.358-2197A>G (n.358-2197A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.416A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.1050A>G
12g.131941342A>TCA387298768PUS1c.595A>T (p.Arg199Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.358-2197A>T (n.358-2197A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.416A>T
c.196A>T (p.Arg66Trp)
n.1050A>T
12g.131941343G>ACA387298769PUS1c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.358-2196G>A (n.358-2196G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.417G>A
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.1051G>A
12g.131941343G>CCA387298770PUS1c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.358-2196G>C (n.358-2196G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.417G>C
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.1051G>C
12g.131941343G>TCA387298771PUS1c.596G>T (p.Arg199Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.358-2196G>T (n.358-2196G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.437G>T (p.Arg146Met)
n.417G>T
c.197G>T (p.Arg66Met)
n.1051G>T
12g.131941344G>ACA482841662PUS1c.597G>A (p.Arg199=)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.358-2195G>A (n.358-2195G>A)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.418G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
n.1052G>A
12g.131941344G>CCA387298772PUS1c.597G>C (p.Arg199Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.358-2195G>C (n.358-2195G>C)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
n.418G>C
c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.1052G>C
12g.131941344G>TCA387298773PUS1c.597G>T (p.Arg199Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.358-2195G>T (n.358-2195G>T)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
n.418G>T
c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.1052G>T
 gnomAD v4
12g.131941345A>CCA387298774PUS1c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.358-2194A>C (n.358-2194A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.419A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.1053A>C
12g.131941345A>GCA387298775PUS1c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.358-2194A>G (n.358-2194A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.419A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.1053A>G
12g.131941345A>TCA387298776PUS1c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.358-2194A>T (n.358-2194A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.419A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.1053A>T
 gnomAD v4
12g.131941346C>ACA387298777PUS1c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.358-2193C>A (n.358-2193C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.420C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.1054C>A
12g.131941346C>GCA387298778PUS1c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.358-2193C>G (n.358-2193C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.420C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.1054C>G
12g.131941346C>TCA387298779PUS1c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.358-2193C>T (n.358-2193C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.420C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.1054C>T
12g.131941347C>ACA482841664PUS1c.600C>A (p.Thr200=)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.358-2192C>A (n.358-2192C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.441C>A (p.Thr147=)
n.421C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
n.1055C>A
12g.131941347C=CA2072620931PUS1c.600C= (p.Thr200=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.358-2192C= (n.358-2192C=)
c.525C= (p.Thr175=)
c.441C= (p.Thr147=)
n.421C=
c.201C= (p.Thr67=)
n.1055C=
12g.131941347C>GCA482841666PUS1c.600C>G (p.Thr200=)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.358-2192C>G (n.358-2192C>G)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.441C>G (p.Thr147=)
n.421C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
n.1055C>G
12g.131941347C>TCA482841665PUS1c.600C>T (p.Thr200=)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.358-2192C>T (n.358-2192C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.441C>T (p.Thr147=)
n.421C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
n.1055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941348T>ACA387298782PUS1c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.358-2191T>A (n.358-2191T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.422T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.1056T>A
12g.131941348T>CCA387298781PUS1c.601T>C (p.Tyr201His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.358-2191T>C (n.358-2191T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.422T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.1056T>C
12g.131941348T>GCA387298780PUS1c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.358-2191T>G (n.358-2191T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.422T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.1056T>G
12g.131941349A=CA2072620934PUS1c.602A= (p.Tyr201=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.358-2190A= (n.358-2190A=)
c.527A= (p.Tyr176=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.423A=
c.203A= (p.Tyr68=)
n.1057A=
12g.131941349A>CCA387298783PUS1c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.358-2190A>C (n.358-2190A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.423A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.1057A>C
12g.131941349A>GCA387298784PUS1c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.358-2190A>G (n.358-2190A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.423A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.1057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941349A>TCA387298785PUS1c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.358-2190A>T (n.358-2190A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.423A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.1057A>T
12g.131941350T>ACA387298786PUS1c.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.358-2189T>A (n.358-2189T>A)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.424T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.1058T>A
12g.131941350T>CCA482841669PUS1c.603T>C (p.Tyr201=)
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.358-2189T>C (n.358-2189T>C)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.424T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.1058T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941350T>GCA387298787PUS1c.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.358-2189T>G (n.358-2189T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.424T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.1058T>G
12g.131941351T>ACA387298788PUS1c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.358-2188T>A (n.358-2188T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
n.425T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.1059T>A
12g.131941351T>CCA387298789PUS1c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.358-2188T>C (n.358-2188T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
n.425T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.1059T>C
12g.131941351T>GCA387298790PUS1c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.358-2188T>G (n.358-2188T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.425T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.1059T>G
12g.131941352G>ACA387298791PUS1c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.358-2187G>A (n.358-2187G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.426G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.1060G>A
12g.131941352G>CCA387298792PUS1c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.358-2187G>C (n.358-2187G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.426G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.1060G>C
12g.131941352G>TCA387298793PUS1c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.358-2187G>T (n.358-2187G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.426G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.1060G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941353C>ACA387298794PUS1c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.358-2186C>A (n.358-2186C>A)
c.531C>A (p.Cys177Ter)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.427C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.1061C>A
12g.131941353C>GCA387298795PUS1c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
c.358-2186C>G (n.358-2186C>G)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.427C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.1061C>G
12g.131941353C>TCA482841672PUS1c.606C>T (p.Cys202=)
c.522C>T (p.Cys174=)
c.358-2186C>T (n.358-2186C>T)
c.531C>T (p.Cys177=)
c.447C>T (p.Cys149=)
n.427C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
n.1061C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941354T>ACA387298798PUS1c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.358-2185T>A (n.358-2185T>A)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.428T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.1062T>A
12g.131941354T>CCA387298796PUS1c.607T>C (p.Tyr203His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.358-2185T>C (n.358-2185T>C)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.428T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.1062T>C
12g.131941354T>GCA387298797PUS1c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.358-2185T>G (n.358-2185T>G)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.428T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.1062T>G
12g.131941355A=CA2072620936PUS1c.608A= (p.Tyr203=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.358-2184A= (n.358-2184A=)
c.533A= (p.Tyr178=)
c.449A= (p.Tyr150=)
n.429A=
c.209A= (p.Tyr70=)
n.1063A=
12g.131941355A>CCA387298799PUS1c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.358-2184A>C (n.358-2184A>C)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.429A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.1063A>C
12g.131941355A>GCA387298800PUS1c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.358-2184A>G (n.358-2184A>G)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.429A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.1063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941355A>TCA387298801PUS1c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.358-2184A>T (n.358-2184A>T)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.429A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.1063A>T
12g.131941356C>ACA387298802PUS1c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.358-2183C>A (n.358-2183C>A)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.430C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.1064C>A
12g.131941356C>GCA387298803PUS1c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.358-2183C>G (n.358-2183C>G)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.430C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.1064C>G
12g.131941356C>TCA482841673PUS1c.609C>T (p.Tyr203=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.358-2183C>T (n.358-2183C>T)
c.534C>T (p.Tyr178=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.430C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.1064C>T
12g.131941357C>ACA387298804PUS1c.610C>A (p.Leu204Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.358-2182C>A (n.358-2182C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.431C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1065C>A
12g.131941357C=CA2072620938PUS1c.610C= (p.Leu204=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.358-2182C= (n.358-2182C=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.431C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.1065C=
12g.131941357C>GCA387298805PUS1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.358-2182C>G (n.358-2182C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.431C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1065C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941357C>TCA482841674PUS1c.610C>T (p.Leu204=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.358-2182C>T (n.358-2182C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.431C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1065C>T
 gnomAD v4
12g.131941358T>ACA387298806PUS1c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.358-2181T>A (n.358-2181T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.432T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1066T>A
12g.131941358T>CCA387298807PUS1c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.358-2181T>C (n.358-2181T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.432T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1066T>C
12g.131941358T>GCA387298808PUS1c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.358-2181T>G (n.358-2181T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.432T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1066T>G
12g.131941359G>ACA482841676PUS1c.612G>A (p.Leu204=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.358-2180G>A (n.358-2180G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.433G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1067G>A
12g.131941359G>CCA482841677PUS1c.612G>C (p.Leu204=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.358-2180G>C (n.358-2180G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.433G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1067G>C
12g.131941359G>TCA482841678PUS1c.612G>T (p.Leu204=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.358-2180G>T (n.358-2180G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.433G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1067G>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941360C>ACA387298809PUS1c.613C>A (p.Leu205Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.358-2179C>A (n.358-2179C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.434C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.1068C>A
12g.131941360C=CA2072620942PUS1c.613C= (p.Leu205=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.358-2179C= (n.358-2179C=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.434C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.1068C=
12g.131941360C>GCA387298810PUS1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.358-2179C>G (n.358-2179C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.434C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1068C>G
 gnomAD v4
12g.131941360C>TCA482841889PUS1c.613C>T (p.Leu205=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.358-2179C>T (n.358-2179C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.434C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941361T>ACA387298811PUS1c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.358-2178T>A (n.358-2178T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.435T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.1069T>A
12g.131941361T>CCA387298813PUS1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.358-2178T>C (n.358-2178T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.435T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1069T>C
12g.131941361T>GCA387298812PUS1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.358-2178T>G (n.358-2178T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.435T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.1069T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941361T=CA2072620944PUS1c.614T= (p.Leu205=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.358-2178T= (n.358-2178T=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.435T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.1069T=
12g.131941362G>ACA482841895PUS1c.615G>A (p.Leu205=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.358-2177G>A (n.358-2177G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.436G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1070G>A
 dbSNP COSMIC
12g.131941362G>CCA482841892PUS1c.615G>C (p.Leu205=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.358-2177G>C (n.358-2177G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.436G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.1070G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941362G=CA2072620948PUS1c.615G= (p.Leu205=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.358-2177G= (n.358-2177G=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.456G= (p.Leu152=)
n.436G=
c.216G= (p.Leu72=)
n.1070G=
12g.131941362G>TCA482841897PUS1c.615G>T (p.Leu205=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.358-2177G>T (n.358-2177G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.436G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.1070G>T
12g.131941363C>ACA387298814PUS1c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.358-2176C>A (n.358-2176C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.437C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1071C>A
12g.131941363C>GCA387298816PUS1c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.358-2176C>G (n.358-2176C>G)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.437C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1071C>G
12g.131941363C>TCA387298815PUS1c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.358-2176C>T (n.358-2176C>T)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.437C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1071C>T
 gnomAD v4
12g.131941364C>ACA387298817PUS1c.617C>A (p.Pro206His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.358-2175C>A (n.358-2175C>A)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.438C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1072C>A
12g.131941364C>GCA387298818PUS1c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.358-2175C>G (n.358-2175C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.438C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1072C>G
12g.131941364C>TCA387298819PUS1c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.358-2175C>T (n.358-2175C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.438C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1072C>T
 gnomAD v4
12g.131941365C>ACA482841899PUS1c.618C>A (p.Pro206=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.358-2174C>A (n.358-2174C>A)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.459C>A (p.Pro153=)
n.439C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
n.1073C>A
12g.131941365C>GCA482841902PUS1c.618C>G (p.Pro206=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.358-2174C>G (n.358-2174C>G)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.459C>G (p.Pro153=)
n.439C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
n.1073C>G
12g.131941365C>TCA482841903PUS1c.618C>T (p.Pro206=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.358-2174C>T (n.358-2174C>T)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.459C>T (p.Pro153=)
n.439C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
n.1073C>T
12g.131941366A>CCA387298820PUS1c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.358-2173A>C (n.358-2173A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.440A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.1074A>C
12g.131941366A>GCA387298821PUS1c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.358-2173A>G (n.358-2173A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.440A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.1074A>G
12g.131941366A>TCA387298822PUS1c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.358-2173A>T (n.358-2173A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.440A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.1074A>T
12g.131941367C>ACA387298825PUS1c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.358-2172C>A (n.358-2172C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
n.441C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.1075C>A
 gnomAD v4
12g.131941367C=CA2072620952PUS1c.620C= (p.Thr207=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.358-2172C= (n.358-2172C=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.461C= (p.Thr154=)
n.441C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.1075C=
12g.131941367C>GCA387298823PUS1c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.358-2172C>G (n.358-2172C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
n.441C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.1075C>G
12g.131941367C>TCA387298824PUS1c.620C>T (p.Thr207Met)
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.358-2172C>T (n.358-2172C>T)
c.545C>T (p.Thr182Met)
c.461C>T (p.Thr154Met)
n.441C>T
c.221C>T (p.Thr74Met)
n.1075C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941368G>ACA324693PUS1c.621G>A (p.Thr207=)
c.537G>A (p.Thr179=)
c.358-2171G>A (n.358-2171G>A)
c.546G>A (p.Thr182=)
c.462G>A (p.Thr154=)
n.442G>A
c.222G>A (p.Thr74=)
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941368G>CCA482841907PUS1c.621G>C (p.Thr207=)
c.537G>C (p.Thr179=)
c.358-2171G>C (n.358-2171G>C)
c.546G>C (p.Thr182=)
c.462G>C (p.Thr154=)
n.442G>C
c.222G>C (p.Thr74=)
n.1076G>C
12g.131941368G=CA2072620956PUS1c.621G= (p.Thr207=)
c.537G= (p.Thr179=)
c.358-2171G= (n.358-2171G=)
c.546G= (p.Thr182=)
c.462G= (p.Thr154=)
n.442G=
c.222G= (p.Thr74=)
n.1076G=
12g.131941368G>TCA6884201PUS1c.621G>T (p.Thr207=)
c.537G>T (p.Thr179=)
c.358-2171G>T (n.358-2171G>T)
c.546G>T (p.Thr182=)
c.462G>T (p.Thr154=)
n.442G>T
c.222G>T (p.Thr74=)
n.1076G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941369T>ACA387298826PUS1c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.358-2170T>A (n.358-2170T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.443T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.1077T>A
12g.131941369T>CCA387298827PUS1c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.358-2170T>C (n.358-2170T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.443T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.1077T>C
12g.131941369T>GCA387298828PUS1c.622T>G (p.Phe208Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.358-2170T>G (n.358-2170T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.443T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.1077T>G
12g.131941370T>ACA387298829PUS1c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.358-2169T>A (n.358-2169T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.444T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.1078T>A
12g.131941370T>CCA387298831PUS1c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.358-2169T>C (n.358-2169T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.444T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.1078T>C
12g.131941370T>GCA387298830PUS1c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.358-2169T>G (n.358-2169T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.444T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.1078T>G
12g.131941371T>ACA387298832PUS1c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.358-2168T>A (n.358-2168T>A)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
n.445T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.1079T>A
12g.131941371T>CCA482841909PUS1c.624T>C (p.Phe208=)
c.540T>C (p.Phe180=)
c.358-2168T>C (n.358-2168T>C)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.465T>C (p.Phe155=)
n.445T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
n.1079T>C
12g.131941371T>GCA387298833PUS1c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.358-2168T>G (n.358-2168T>G)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
n.445T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.1079T>G
12g.131941372G>ACA387298834PUS1c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.358-2167G>A (n.358-2167G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.446G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.1080G>A
12g.131941372G>CCA387298835PUS1c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.358-2167G>C (n.358-2167G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.446G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.1080G>C
12g.131941372G>TCA387298836PUS1c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.358-2167G>T (n.358-2167G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.446G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.1080G>T
12g.131941373C>ACA387298837PUS1c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.358-2166C>A (n.358-2166C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.447C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.1081C>A
12g.131941373C=CA2072620960PUS1c.626C= (p.Ala209=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.358-2166C= (n.358-2166C=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.447C=
c.227C= (p.Ala76=)
n.1081C=
12g.131941373C>GCA387298838PUS1c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.358-2166C>G (n.358-2166C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.447C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.1081C>G
12g.131941373C>TCA6884202PUS1c.626C>T (p.Ala209Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.358-2166C>T (n.358-2166C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.447C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941374C>ACA482841911PUS1c.627C>A (p.Ala209=)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.358-2165C>A (n.358-2165C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.448C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
n.1082C>A
12g.131941374C=CA2072620964PUS1c.627C= (p.Ala209=)
c.543C= (p.Ala181=)
c.358-2165C= (n.358-2165C=)
c.552C= (p.Ala184=)
c.468C= (p.Ala156=)
n.448C=
c.228C= (p.Ala76=)
n.1082C=
12g.131941374C>GCA482841912PUS1c.627C>G (p.Ala209=)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.358-2165C>G (n.358-2165C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.448C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
n.1082C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941374C>TCA246187105PUS1c.627C>T (p.Ala209=)
c.543C>T (p.Ala181=)
c.358-2165C>T (n.358-2165C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.448C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
n.1082C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941375T>ACA387298839PUS1c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.358-2164T>A (n.358-2164T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.449T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.1083T>A
12g.131941375T>CCA387298840PUS1c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.358-2164T>C (n.358-2164T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.449T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.1083T>C
12g.131941375T>GCA387298841PUS1c.628T>G (p.Phe210Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.358-2164T>G (n.358-2164T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.449T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.1083T>G
12g.131941376T>ACA387298842PUS1c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.358-2163T>A (n.358-2163T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.450T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.1084T>A
12g.131941376T>CCA387298844PUS1c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.358-2163T>C (n.358-2163T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.450T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.1084T>C
12g.131941376T>GCA387298843PUS1c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.358-2163T>G (n.358-2163T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.450T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.1084T>G
12g.131941377T>ACA387298845PUS1c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.358-2162T>A (n.358-2162T>A)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.451T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.1085T>A
12g.131941377T>CCA482841917PUS1c.630T>C (p.Phe210=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.358-2162T>C (n.358-2162T>C)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.451T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
n.1085T>C
12g.131941377T>GCA387298846PUS1c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.358-2162T>G (n.358-2162T>G)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.451T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.1085T>G
 gnomAD v4
12g.131941378G>ACA387298847PUS1c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.358-2161G>A (n.358-2161G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.452G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1086G>A
12g.131941378G>CCA387298848PUS1c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.358-2161G>C (n.358-2161G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.452G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1086G>C
12g.131941378G>TCA387298849PUS1c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.358-2161G>T (n.358-2161G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.452G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1086G>T
12g.131941379C>ACA387298850PUS1c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.358-2160C>A (n.358-2160C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.453C>A
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.1087C>A
12g.131941379C=CA2072620967PUS1c.632C= (p.Ala211=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.358-2160C= (n.358-2160C=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.453C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.1087C=
12g.131941379C>GCA387298851PUS1c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.358-2160C>G (n.358-2160C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.453C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1087C>G
12g.131941379C>TCA6884203PUS1c.632C>T (p.Ala211Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.358-2160C>T (n.358-2160C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.453C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941380G>ACA6884204PUS1c.633G>A (p.Ala211=)
c.549G>A (p.Ala183=)
c.358-2159G>A (n.358-2159G>A)
c.558G>A (p.Ala186=)
c.474G>A (p.Ala158=)
n.454G>A
c.234G>A (p.Ala78=)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941380G>CCA482841920PUS1c.633G>C (p.Ala211=)
c.549G>C (p.Ala183=)
c.358-2159G>C (n.358-2159G>C)
c.558G>C (p.Ala186=)
c.474G>C (p.Ala158=)
n.454G>C
c.234G>C (p.Ala78=)
n.1088G>C
12g.131941380G=CA2072620970PUS1c.633G= (p.Ala211=)
c.549G= (p.Ala183=)
c.358-2159G= (n.358-2159G=)
c.558G= (p.Ala186=)
c.474G= (p.Ala158=)
n.454G=
c.234G= (p.Ala78=)
n.1088G=
12g.131941380G>TCA482841921PUS1c.633G>T (p.Ala211=)
c.549G>T (p.Ala183=)
c.358-2159G>T (n.358-2159G>T)
c.558G>T (p.Ala186=)
c.474G>T (p.Ala158=)
n.454G>T
c.234G>T (p.Ala78=)
n.1088G>T
 ClinVar COSMIC
12g.131941381C>ACA387298852PUS1c.634C>A (p.His212Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.358-2158C>A (n.358-2158C>A)
c.559C>A (p.His187Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
n.455C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
n.1089C>A
12g.131941381C=CA2072620972PUS1c.634C= (p.His212=)
c.550C= (p.His184=)
c.358-2158C= (n.358-2158C=)
c.559C= (p.His187=)
c.475C= (p.His159=)
n.455C=
c.235C= (p.His79=)
n.1089C=
12g.131941381C>GCA387298853PUS1c.634C>G (p.His212Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.358-2158C>G (n.358-2158C>G)
c.559C>G (p.His187Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
n.455C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
n.1089C>G
12g.131941381C>TCA387298854PUS1c.634C>T (p.His212Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.358-2158C>T (n.358-2158C>T)
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.455C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
n.1089C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941382A>CCA387298855PUS1c.635A>C (p.His212Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.358-2157A>C (n.358-2157A>C)
c.560A>C (p.His187Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
n.456A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
n.1090A>C
12g.131941382A>GCA387298857PUS1c.635A>G (p.His212Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.358-2157A>G (n.358-2157A>G)
c.560A>G (p.His187Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
n.456A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
n.1090A>G
 gnomAD v4
12g.131941382A>TCA387298856PUS1c.635A>T (p.His212Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.358-2157A>T (n.358-2157A>T)
c.560A>T (p.His187Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
n.456A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
n.1090A>T
12g.131941383C>ACA387298858PUS1c.636C>A (p.His212Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.358-2156C>A (n.358-2156C>A)
c.561C>A (p.His187Gln)
c.477C>A (p.His159Gln)
n.457C>A
c.237C>A (p.His79Gln)
n.1091C>A
12g.131941383C>GCA387298859PUS1c.636C>G (p.His212Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.358-2156C>G (n.358-2156C>G)
c.561C>G (p.His187Gln)
c.477C>G (p.His159Gln)
n.457C>G
c.237C>G (p.His79Gln)
n.1091C>G
12g.131941383C>TCA482841927PUS1c.636C>T (p.His212=)
c.552C>T (p.His184=)
c.358-2156C>T (n.358-2156C>T)
c.561C>T (p.His187=)
c.477C>T (p.His159=)
n.457C>T
c.237C>T (p.His79=)
n.1091C>T
 ClinVar
12g.131941384A=CA2072620975PUS1c.637A= (p.Lys213=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.358-2155A= (n.358-2155A=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.478A= (p.Lys160=)
n.458A=
c.238A= (p.Lys80=)
n.1092A=
12g.131941384A>CCA387298860PUS1c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.358-2155A>C (n.358-2155A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.458A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.1092A>C
12g.131941384A>GCA6884205PUS1c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.358-2155A>G (n.358-2155A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.458A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.1092A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941384A>TCA387298861PUS1c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.358-2155A>T (n.358-2155A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.458A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.1092A>T
12g.131941385A=CA2072620980PUS1c.638A= (p.Lys213=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.358-2154A= (n.358-2154A=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.479A= (p.Lys160=)
n.459A=
c.239A= (p.Lys80=)
n.1093A=
12g.131941385A>CCA387298862PUS1c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.358-2154A>C (n.358-2154A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.459A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.1093A>C
12g.131941385A>GCA6884206PUS1c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.358-2154A>G (n.358-2154A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.459A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.1093A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941385A>TCA387298863PUS1c.638A>T (p.Lys213Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.358-2154A>T (n.358-2154A>T)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.459A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.1093A>T
12g.131941386G>ACA482841934PUS1c.639G>A (p.Lys213=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.358-2153G>A (n.358-2153G>A)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.460G>A
c.240G>A (p.Lys80=)
n.1094G>A
12g.131941386G>CCA387298864PUS1c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.358-2153G>C (n.358-2153G>C)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.460G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.1094G>C
12g.131941386G>TCA387298865PUS1c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.358-2153G>T (n.358-2153G>T)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.460G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.1094G>T
12g.131941387G>ACA387298867PUS1c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.358-2152G>A (n.358-2152G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.461G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.1095G>A
12g.131941387G>CCA387298868PUS1c.640G>C (p.Asp214His)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.358-2152G>C (n.358-2152G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.461G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
n.1095G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941387G=CA2072620986PUS1c.640G= (p.Asp214=)
c.556G= (p.Asp186=)
c.358-2152G= (n.358-2152G=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.481G= (p.Asp161=)
n.461G=
c.241G= (p.Asp81=)
n.1095G=
12g.131941387G>TCA387298866PUS1c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.358-2152G>T (n.358-2152G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.461G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.1095G>T
12g.131941388A>CCA387298871PUS1c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.358-2151A>C (n.358-2151A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.462A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.1096A>C
12g.131941388A>GCA387298869PUS1c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.358-2151A>G (n.358-2151A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.462A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.1096A>G
12g.131941388A>TCA387298870PUS1c.641A>T (p.Asp214Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.358-2151A>T (n.358-2151A>T)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.462A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.1096A>T
12g.131941389C>ACA387298872PUS1c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.358-2150C>A (n.358-2150C>A)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.463C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.1097C>A
12g.131941389C>GCA387298873PUS1c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.358-2150C>G (n.358-2150C>G)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.463C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.1097C>G
12g.131941389C>TCA482841938PUS1c.642C>T (p.Asp214=)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.358-2150C>T (n.358-2150C>T)
c.567C>T (p.Asp189=)
c.483C>T (p.Asp161=)
n.463C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
n.1097C>T
 gnomAD v4
12g.131941390C>ACA482841939PUS1c.643C>A (p.Arg215=)
c.559C>A (p.Arg187=)
c.358-2149C>A (n.358-2149C>A)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.464C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.1098C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941390C=CA2072620990PUS1c.643C= (p.Arg215=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.358-2149C= (n.358-2149C=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.484C= (p.Arg162=)
n.464C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.1098C=
12g.131941390C>GCA387298874PUS1c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.358-2149C>G (n.358-2149C>G)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.464C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.1098C>G
12g.131941390C>TCA6884207PUS1c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.559C>T (p.Arg187Trp)
c.358-2149C>T (n.358-2149C>T)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.464C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941391G>ACA6884208PUS1c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.358-2148G>A (n.358-2148G>A)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.465G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941391G>CCA387298875PUS1c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.358-2148G>C (n.358-2148G>C)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.465G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.1099G>C
 gnomAD v4
12g.131941391G=CA2072620997PUS1c.644G= (p.Arg215=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.358-2148G= (n.358-2148G=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.465G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.1099G=
12g.131941391G>TCA387298876PUS1c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.358-2148G>T (n.358-2148G>T)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.465G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.1099G>T
 gnomAD v4
12g.131941392G>ACA482841941PUS1c.645G>A (p.Arg215=)
c.561G>A (p.Arg187=)
c.358-2147G>A (n.358-2147G>A)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.466G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
n.1100G>A
12g.131941392G>CCA482841942PUS1c.645G>C (p.Arg215=)
c.561G>C (p.Arg187=)
c.358-2147G>C (n.358-2147G>C)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.486G>C (p.Arg162=)
n.466G>C
c.246G>C (p.Arg82=)
n.1100G>C
12g.131941392G>TCA482841943PUS1c.645G>T (p.Arg215=)
c.561G>T (p.Arg187=)
c.358-2147G>T (n.358-2147G>T)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.486G>T (p.Arg162=)
n.466G>T
c.246G>T (p.Arg82=)
n.1100G>T
 ClinVar
12g.131941393G>ACA387298877PUS1c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.358-2146G>A (n.358-2146G>A)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.467G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.1101G>A
12g.131941393G>CCA387298878PUS1c.646G>C (p.Asp216His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.358-2146G>C (n.358-2146G>C)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.467G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.1101G>C
12g.131941393G>TCA387298879PUS1c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.358-2146G>T (n.358-2146G>T)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.467G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.1101G>T
12g.131941394A=CA2072621002PUS1c.647A= (p.Asp216=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.358-2145A= (n.358-2145A=)
c.572A= (p.Asp191=)
c.488A= (p.Asp163=)
n.468A=
c.248A= (p.Asp83=)
n.1102A=
12g.131941394A>CCA387298881PUS1c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.358-2145A>C (n.358-2145A>C)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.468A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.1102A>C
12g.131941394A>GCA6884209PUS1c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.358-2145A>G (n.358-2145A>G)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.468A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.1102A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941394A>TCA387298880PUS1c.647A>T (p.Asp216Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.358-2145A>T (n.358-2145A>T)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.468A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.1102A>T
12g.131941395C>ACA387298882PUS1c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.358-2144C>A (n.358-2144C>A)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.469C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.1103C>A
12g.131941395C=CA2072621008PUS1c.648C= (p.Asp216=)
c.564C= (p.Asp188=)
c.358-2144C= (n.358-2144C=)
c.573C= (p.Asp191=)
c.489C= (p.Asp163=)
n.469C=
c.249C= (p.Asp83=)
n.1103C=
12g.131941395C>GCA387298883PUS1c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.358-2144C>G (n.358-2144C>G)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.469C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.1103C>G
12g.131941395C>TCA6884210PUS1c.648C>T (p.Asp216=)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.358-2144C>T (n.358-2144C>T)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.469C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941396G>ACA6884211PUS1c.649G>A (p.Val217Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.358-2143G>A (n.358-2143G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.470G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.1104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941396G>CCA387298884PUS1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.358-2143G>C (n.358-2143G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.470G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.1104G>C
12g.131941396G=CA2072621019PUS1c.649G= (p.Val217=)
c.565G= (p.Val189=)
c.358-2143G= (n.358-2143G=)
c.574G= (p.Val192=)
c.490G= (p.Val164=)
n.470G=
c.250G= (p.Val84=)
n.1104G=
12g.131941396G>TCA387298885PUS1c.649G>T (p.Val217Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.358-2143G>T (n.358-2143G>T)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.470G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.1104G>T
12g.131941397T>ACA387298886PUS1c.650T>A (p.Val217Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.358-2142T>A (n.358-2142T>A)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.471T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.1105T>A
12g.131941397T>CCA387298887PUS1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.358-2142T>C (n.358-2142T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.471T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.1105T>C
12g.131941397T>GCA387298888PUS1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.358-2142T>G (n.358-2142T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.471T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.1105T>G
12g.131941398T>ACA482841954PUS1c.651T>A (p.Val217=)
c.567T>A (p.Val189=)
c.358-2141T>A (n.358-2141T>A)
c.576T>A (p.Val192=)
c.492T>A (p.Val164=)
n.472T>A
c.252T>A (p.Val84=)
n.1106T>A
12g.131941398T>CCA482841953PUS1c.651T>C (p.Val217=)
c.567T>C (p.Val189=)
c.358-2141T>C (n.358-2141T>C)
c.576T>C (p.Val192=)
c.492T>C (p.Val164=)
n.472T>C
c.252T>C (p.Val84=)
n.1106T>C
 gnomAD v4
12g.131941398T>GCA482841952PUS1c.651T>G (p.Val217=)
c.567T>G (p.Val189=)
c.358-2141T>G (n.358-2141T>G)
c.576T>G (p.Val192=)
c.492T>G (p.Val164=)
n.472T>G
c.252T>G (p.Val84=)
n.1106T>G
 dbSNP
12g.131941399C>ACA387298889PUS1c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.358-2140C>A (n.358-2140C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.473C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.1107C>A
12g.131941399C=CA2072621024PUS1c.652C= (p.Gln218=)
c.568C= (p.Gln190=)
c.358-2140C= (n.358-2140C=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.473C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.1107C=
12g.131941399C>GCA387298890PUS1c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.358-2140C>G (n.358-2140C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.473C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.1107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941399C>TCA387298891PUS1c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.358-2140C>T (n.358-2140C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.473C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.1107C>T
12g.131941400A>CCA387298893PUS1c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.358-2139A>C (n.358-2139A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.474A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.1108A>C
12g.131941400A>GCA387298894PUS1c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.358-2139A>G (n.358-2139A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.474A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.1108A>G
 gnomAD v4
12g.131941400A>TCA387298892PUS1c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.358-2139A>T (n.358-2139A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.474A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.1108A>T
12g.131941401G>ACA482841957PUS1c.654G>A (p.Gln218=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.358-2138G>A (n.358-2138G>A)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.475G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.1109G>A
12g.131941401G>CCA387298895PUS1c.654G>C (p.Gln218His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.358-2138G>C (n.358-2138G>C)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.475G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.1109G>C
12g.131941401G>TCA387298896PUS1c.654G>T (p.Gln218His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.358-2138G>T (n.358-2138G>T)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.475G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.1109G>T
12g.131941402G>ACA387298897PUS1c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.358-2137G>A (n.358-2137G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.476G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.1110G>A
 gnomAD v4
12g.131941402G>CCA387298898PUS1c.655G>C (p.Asp219His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.358-2137G>C (n.358-2137G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.476G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.1110G>C
12g.131941402G>TCA387298899PUS1c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.358-2137G>T (n.358-2137G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.476G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.1110G>T
12g.131941403A>CCA387298900PUS1c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.358-2136A>C (n.358-2136A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.477A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.1111A>C
12g.131941403A>GCA387298901PUS1c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.358-2136A>G (n.358-2136A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.477A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.1111A>G
 gnomAD v4
12g.131941403A>TCA387298902PUS1c.656A>T (p.Asp219Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.358-2136A>T (n.358-2136A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.477A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.1111A>T
12g.131941404T>ACA387298903PUS1c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.358-2135T>A (n.358-2135T>A)
c.582T>A (p.Asp194Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.478T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.1112T>A
12g.131941404T>CCA482841962PUS1c.657T>C (p.Asp219=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.358-2135T>C (n.358-2135T>C)
c.582T>C (p.Asp194=)
c.498T>C (p.Asp166=)
n.478T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
n.1112T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941404T>GCA387298904PUS1c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.358-2135T>G (n.358-2135T>G)
c.582T>G (p.Asp194Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.478T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.1112T>G
12g.131941404T=CA2072621026PUS1c.657T= (p.Asp219=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.358-2135T= (n.358-2135T=)
c.582T= (p.Asp194=)
c.498T= (p.Asp166=)
n.478T=
c.258T= (p.Asp86=)
n.1112T=
12g.131941405G>ACA387298905PUS1c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.358-2134G>A (n.358-2134G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.479G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.1113G>A
 gnomAD v4
12g.131941405G>CCA387298906PUS1c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.358-2134G>C (n.358-2134G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.479G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.1113G>C
12g.131941405G=CA2072621030PUS1c.658G= (p.Glu220=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.358-2134G= (n.358-2134G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.479G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.1113G=
12g.131941405G>TCA115607PUS1c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.358-2134G>T (n.358-2134G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.479G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.1113G>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941406A>CCA387298909PUS1c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.358-2133A>C (n.358-2133A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.480A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.1114A>C
12g.131941406A>GCA387298908PUS1c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.358-2133A>G (n.358-2133A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.480A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.1114A>G
12g.131941406A>TCA387298907PUS1c.659A>T (p.Glu220Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.358-2133A>T (n.358-2133A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.480A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.1114A>T
12g.131941407G>ACA482841966PUS1c.660G>A (p.Glu220=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.358-2132G>A (n.358-2132G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.481G>A
c.261G>A (p.Glu87=)
n.1115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941407G>CCA387298910PUS1c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.358-2132G>C (n.358-2132G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.481G>C
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.1115G>C
12g.131941407G=CA2072621034PUS1c.660G= (p.Glu220=)
c.576G= (p.Glu192=)
c.358-2132G= (n.358-2132G=)
c.585G= (p.Glu195=)
c.501G= (p.Glu167=)
n.481G=
c.261G= (p.Glu87=)
n.1115G=
12g.131941407G>TCA387298911PUS1c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.358-2132G>T (n.358-2132G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.481G>T
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.1115G>T
12g.131941408A>CCA387298912PUS1c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.358-2131A>C (n.358-2131A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.482A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.1116A>C
 gnomAD v4
12g.131941408A>GCA387298913PUS1c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.358-2131A>G (n.358-2131A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.482A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.1116A>G
12g.131941408A>TCA387298914PUS1c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.358-2131A>T (n.358-2131A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.482A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.1116A>T
12g.131941409C>ACA387298915PUS1c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.358-2130C>A (n.358-2130C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.483C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.1117C>A
12g.131941409C=CA2072621038PUS1c.662C= (p.Thr221=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.358-2130C= (n.358-2130C=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.483C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.1117C=
12g.131941409C>GCA6884212PUS1c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.358-2130C>G (n.358-2130C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.483C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.1117C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941409C>TCA387298916PUS1c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.358-2130C>T (n.358-2130C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.483C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.1117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941410C>ACA482841973PUS1c.663C>A (p.Thr221=)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.358-2129C>A (n.358-2129C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.504C>A (p.Thr168=)
n.484C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
n.1118C>A
12g.131941410C>GCA482841970PUS1c.663C>G (p.Thr221=)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.358-2129C>G (n.358-2129C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.504C>G (p.Thr168=)
n.484C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
n.1118C>G
12g.131941410C>TCA482841971PUS1c.663C>T (p.Thr221=)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.358-2129C>T (n.358-2129C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.504C>T (p.Thr168=)
n.484C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
n.1118C>T
12g.131941411T>ACA387298917PUS1c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.358-2128T>A (n.358-2128T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.485T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.1119T>A
12g.131941411T>CCA6884213PUS1c.664T>C (p.Tyr222His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.358-2128T>C (n.358-2128T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.485T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.1119T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941411T>GCA387298918PUS1c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.358-2128T>G (n.358-2128T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.485T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.1119T>G
12g.131941411T=CA2072621043PUS1c.664T= (p.Tyr222=)
c.580T= (p.Tyr194=)
c.358-2128T= (n.358-2128T=)
c.589T= (p.Tyr197=)
c.505T= (p.Tyr169=)
n.485T=
c.265T= (p.Tyr89=)
n.1119T=
12g.131941412A>CCA387298919PUS1c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.358-2127A>C (n.358-2127A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.486A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.1120A>C
12g.131941412A>GCA387298920PUS1c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.358-2127A>G (n.358-2127A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.486A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.1120A>G
 gnomAD v4
12g.131941412A>TCA387298921PUS1c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.358-2127A>T (n.358-2127A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.486A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.1120A>T
12g.131941412_131941413delinsACCA2072621047PUS1c.665_666delinsAC (p.Tyr222=)
c.581_582delinsAC (p.Tyr194=)
c.358-2127_358-2126delinsAC (n.358-2127_358-2126delinsAC)
c.590_591delinsAC (p.Tyr197=)
c.506_507delinsAC (p.Tyr169=)
n.486_487delinsAC
c.266_267delinsAC (p.Tyr89=)
n.1120_1121delinsAC
12g.131941413C>ACA387298922PUS1c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
c.358-2126C>A (n.358-2126C>A)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.487C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.1121C>A
12g.131941413C=CA2072621054PUS1c.666C= (p.Tyr222=)
c.582C= (p.Tyr194=)
c.358-2126C= (n.358-2126C=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.507C= (p.Tyr169=)
n.487C=
c.267C= (p.Tyr89=)
n.1121C=
12g.131941413C>GCA387298923PUS1c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
c.358-2126C>G (n.358-2126C>G)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.487C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.1121C>G
12g.131941413C>TCA6884215PUS1c.666C>T (p.Tyr222=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
c.358-2126C>T (n.358-2126C>T)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.487C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941414delCA6884214PUS1c.667del (p.Arg223AlafsTer2)
c.583del (p.Arg195AlafsTer2)
c.358-2125del (n.358-2125del)
c.592del (p.Arg198AlafsTer2)
c.508del (p.Arg170AlafsTer2)
n.488del
c.268del (p.Arg90AlafsTer2)
n.1122del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941414C>ACA387298925PUS1c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.358-2125C>A (n.358-2125C>A)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.488C>A
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.1122C>A
12g.131941414C=CA2072621057PUS1c.667C= (p.Arg223=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.358-2125C= (n.358-2125C=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.508C= (p.Arg170=)
n.488C=
c.268C= (p.Arg90=)
n.1122C=
12g.131941414C>GCA387298924PUS1c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.358-2125C>G (n.358-2125C>G)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.488C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.1122C>G
 gnomAD v4
12g.131941414C>TCA6884216PUS1c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.358-2125C>T (n.358-2125C>T)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.488C>T
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941415G>ACA6884217PUS1c.668G>A (p.Arg223His)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.358-2124G>A (n.358-2124G>A)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.509G>A (p.Arg170His)
n.489G>A
c.269G>A (p.Arg90His)
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941415G>CCA387298927PUS1c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.358-2124G>C (n.358-2124G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.489G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.1123G>C
12g.131941415G=CA2072621063PUS1c.668G= (p.Arg223=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.358-2124G= (n.358-2124G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.489G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.1123G=
12g.131941415G>TCA387298926PUS1c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.358-2124G>T (n.358-2124G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.489G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.1123G>T
 dbSNP
12g.131941416C>ACA482841983PUS1c.669C>A (p.Arg223=)
c.585C>A (p.Arg195=)
c.358-2123C>A (n.358-2123C>A)
c.594C>A (p.Arg198=)
c.510C>A (p.Arg170=)
n.490C>A
c.270C>A (p.Arg90=)
n.1124C>A
12g.131941416C>GCA482841984PUS1c.669C>G (p.Arg223=)
c.585C>G (p.Arg195=)
c.358-2123C>G (n.358-2123C>G)
c.594C>G (p.Arg198=)
c.510C>G (p.Arg170=)
n.490C>G
c.270C>G (p.Arg90=)
n.1124C>G
 ClinVar
12g.131941416C>TCA482841986PUS1c.669C>T (p.Arg223=)
c.585C>T (p.Arg195=)
c.358-2123C>T (n.358-2123C>T)
c.594C>T (p.Arg198=)
c.510C>T (p.Arg170=)
n.490C>T
c.270C>T (p.Arg90=)
n.1124C>T
12g.131941417C>ACA387298928PUS1c.670C>A (p.Leu224Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.358-2122C>A (n.358-2122C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.491C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.1125C>A
12g.131941417C>GCA387298929PUS1c.670C>G (p.Leu224Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.358-2122C>G (n.358-2122C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.491C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1125C>G
 gnomAD v4
12g.131941417C>TCA482841989PUS1c.670C>T (p.Leu224=)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.358-2122C>T (n.358-2122C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.491C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
n.1125C>T
12g.131941418T>ACA387298930PUS1c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.358-2121T>A (n.358-2121T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.492T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.1126T>A
12g.131941418T>CCA387298931PUS1c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.358-2121T>C (n.358-2121T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.492T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1126T>C
12g.131941418T>GCA387298932PUS1c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.358-2121T>G (n.358-2121T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.492T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1126T>G
12g.131941419G>ACA482841990PUS1c.672G>A (p.Leu224=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.358-2120G>A (n.358-2120G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.493G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
n.1127G>A
12g.131941419G>CCA482841991PUS1c.672G>C (p.Leu224=)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.358-2120G>C (n.358-2120G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.493G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
n.1127G>C
12g.131941419G>TCA482841992PUS1c.672G>T (p.Leu224=)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.358-2120G>T (n.358-2120G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.493G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
n.1127G>T
12g.131941420A>CCA387298935PUS1c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.358-2119A>C (n.358-2119A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.494A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.1128A>C
12g.131941420A>GCA387298934PUS1c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.358-2119A>G (n.358-2119A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.494A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.1128A>G
12g.131941420A>TCA387298933PUS1c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.358-2119A>T (n.358-2119A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.494A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.1128A>T
12g.131941421G>ACA387298936PUS1c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.358-2118G>A (n.358-2118G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.495G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.131941421G>CCA387298937PUS1c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.358-2118G>C (n.358-2118G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.495G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.1129G>C
12g.131941421G=CA2072621065PUS1c.674G= (p.Ser225=)
c.590G= (p.Ser197=)
c.358-2118G= (n.358-2118G=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.515G= (p.Ser172=)
n.495G=
c.275G= (p.Ser92=)
n.1129G=
12g.131941421G>TCA387298938PUS1c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.358-2118G>T (n.358-2118G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.495G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.1129G>T
12g.131941422C>ACA387298939PUS1c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.358-2117C>A (n.358-2117C>A)
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.496C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.1130C>A
12g.131941422C=CA2072621072PUS1c.675C= (p.Ser225=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.358-2117C= (n.358-2117C=)
c.600C= (p.Ser200=)
c.516C= (p.Ser172=)
n.496C=
c.276C= (p.Ser92=)
n.1130C=
12g.131941422C>GCA387298940PUS1c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.358-2117C>G (n.358-2117C>G)
c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.496C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.1130C>G
 dbSNP
12g.131941422C>TCA6884218PUS1c.675C>T (p.Ser225=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.358-2117C>T (n.358-2117C>T)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.496C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941423G>ACA6884219PUS1c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.358-2116G>A (n.358-2116G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.497G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941423G>CCA387298942PUS1c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.358-2116G>C (n.358-2116G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.497G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1131G>C
12g.131941423G=CA2072621076PUS1c.676G= (p.Ala226=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.358-2116G= (n.358-2116G=)
c.517G= (p.Ala173=)
n.497G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.1131G=
12g.131941423G>TCA387298941PUS1c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.358-2116G>T (n.358-2116G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.497G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1131G>T
12g.131941424C>ACA387298943PUS1c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.358-2115C>A (n.358-2115C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.498C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1132C>A
12g.131941424C>GCA387298944PUS1c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.358-2115C>G (n.358-2115C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.498C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1132C>G
 gnomAD v4
12g.131941424C>TCA387298945PUS1c.677C>T (p.Ala226Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.358-2115C>T (n.358-2115C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.498C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1132C>T
12g.131941425C>ACA482842000PUS1c.678C>A (p.Ala226=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.358-2114C>A (n.358-2114C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
n.499C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.1133C>A
12g.131941425C=CA2072621080PUS1c.678C= (p.Ala226=)
c.594C= (p.Ala198=)
c.358-2114C= (n.358-2114C=)
c.519C= (p.Ala173=)
n.499C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.1133C=
12g.131941425C>GCA482842002PUS1c.678C>G (p.Ala226=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.358-2114C>G (n.358-2114C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
n.499C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.1133C>G
 dbSNP
12g.131941425C>TCA482842001PUS1c.678C>T (p.Ala226=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.358-2114C>T (n.358-2114C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
n.499C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.1133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941426G>ACA6884220PUS1c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.358-2113G>A (n.358-2113G>A)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.500G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1134G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941426G>CCA387298946PUS1c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.358-2113G>C (n.358-2113G>C)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.500G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1134G>C
12g.131941426G=CA2072621083PUS1c.679G= (p.Glu227=)
c.595G= (p.Glu199=)
c.358-2113G= (n.358-2113G=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.500G=
c.280G= (p.Glu94=)
n.1134G=
12g.131941426G>TCA387298947PUS1c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.358-2113G>T (n.358-2113G>T)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.500G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1134G>T
12g.131941427A>CCA387298948PUS1c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.358-2112A>C (n.358-2112A>C)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.501A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1135A>C
12g.131941427A>GCA387298949PUS1c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.358-2112A>G (n.358-2112A>G)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.501A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1135A>G
12g.131941427A>TCA387298950PUS1c.680A>T (p.Glu227Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.358-2112A>T (n.358-2112A>T)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.501A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1135A>T
12g.131941428G>ACA482842004PUS1c.681G>A (p.Glu227=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.358-2111G>A (n.358-2111G>A)
c.522G>A (p.Glu174=)
n.502G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1136G>A
 gnomAD v4
12g.131941428G>CCA387298951PUS1c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.358-2111G>C (n.358-2111G>C)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.502G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1136G>C
12g.131941428G>TCA387298952PUS1c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.358-2111G>T (n.358-2111G>T)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.502G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1136G>T
12g.131941429A>CCA387298953PUS1c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.358-2110A>C (n.358-2110A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
n.503A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1137A>C
12g.131941429A>GCA387298955PUS1c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.358-2110A>G (n.358-2110A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
n.503A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1137A>G
12g.131941429A>TCA387298954PUS1c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.358-2110A>T (n.358-2110A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
n.503A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1137A>T
12g.131941430C>ACA387298956PUS1c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.358-2109C>A (n.358-2109C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
n.504C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.1138C>A
12g.131941430C=CA2072621086PUS1c.683C= (p.Thr228=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.358-2109C= (n.358-2109C=)
c.524C= (p.Thr175=)
n.504C=
c.284C= (p.Thr95=)
n.1138C=
12g.131941430C>GCA387298957PUS1c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.358-2109C>G (n.358-2109C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
n.504C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.1138C>G
12g.131941430C>TCA6884221PUS1c.683C>T (p.Thr228Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
c.358-2109C>T (n.358-2109C>T)
c.524C>T (p.Thr175Met)
n.504C>T
c.284C>T (p.Thr95Met)
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941431G>ACA6884222PUS1c.684G>A (p.Thr228=)
c.600G>A (p.Thr200=)
c.358-2108G>A (n.358-2108G>A)
c.525G>A (p.Thr175=)
n.505G>A
c.285G>A (p.Thr95=)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941431G>CCA482842012PUS1c.684G>C (p.Thr228=)
c.600G>C (p.Thr200=)
c.358-2108G>C (n.358-2108G>C)
c.525G>C (p.Thr175=)
n.505G>C
c.285G>C (p.Thr95=)
n.1139G>C
12g.131941431G=CA2072621091PUS1c.684G= (p.Thr228=)
c.600G= (p.Thr200=)
c.358-2108G= (n.358-2108G=)
c.525G= (p.Thr175=)
n.505G=
c.285G= (p.Thr95=)
n.1139G=
12g.131941431G>TCA482842011PUS1c.684G>T (p.Thr228=)
c.600G>T (p.Thr200=)
c.358-2108G>T (n.358-2108G>T)
c.525G>T (p.Thr175=)
n.505G>T
c.285G>T (p.Thr95=)
n.1139G>T

Number of alleles fetched