Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.131941265delCA2621973567PUS1c.545-27del (n.545-27del)
c.461-27del (n.461-27del)
c.358-2274del (n.358-2274del)
c.470-27del (n.470-27del)
c.386-27del (n.386-27del)
n.339del
c.146-27del (n.146-27del)
n.1000-27del
 gnomAD v4
12g.131941266C=CA2072627077PUS1c.545-26C= (n.545-26C=)
c.461-26C= (n.461-26C=)
c.358-2273C= (n.358-2273C=)
c.470-26C= (n.470-26C=)
c.386-26C= (n.386-26C=)
n.340C=
c.146-26C= (n.146-26C=)
n.1000-26C=
12g.131941266C>TCA6884174PUS1c.545-26C>T (n.545-26C>T)
c.461-26C>T (n.461-26C>T)
c.358-2273C>T (n.358-2273C>T)
c.470-26C>T (n.470-26C>T)
c.386-26C>T (n.386-26C>T)
n.340C>T
c.146-26C>T (n.146-26C>T)
n.1000-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941267_131941268delinsTCCA2072627079PUS1c.545-25_545-24delinsTC (n.545-25_545-24delinsTC)
c.461-25_461-24delinsTC (n.461-25_461-24delinsTC)
c.358-2272_358-2271delinsTC (n.358-2272_358-2271delinsTC)
c.470-25_470-24delinsTC (n.470-25_470-24delinsTC)
c.386-25_386-24delinsTC (n.386-25_386-24delinsTC)
n.341_342delinsTC
c.146-25_146-24delinsTC (n.146-25_146-24delinsTC)
n.1000-25_1000-24delinsTC
12g.131941268C>ACA2621973572PUS1c.545-24C>A (n.545-24C>A)
c.461-24C>A (n.461-24C>A)
c.358-2271C>A (n.358-2271C>A)
c.470-24C>A (n.470-24C>A)
c.386-24C>A (n.386-24C>A)
n.342C>A
c.146-24C>A (n.146-24C>A)
n.1000-24C>A
 gnomAD v4
12g.131941268C=CA2072627083PUS1c.545-24C= (n.545-24C=)
c.461-24C= (n.461-24C=)
c.358-2271C= (n.358-2271C=)
c.470-24C= (n.470-24C=)
c.386-24C= (n.386-24C=)
n.342C=
c.146-24C= (n.146-24C=)
n.1000-24C=
12g.131941268C>GCA953430020PUS1c.545-24C>G (n.545-24C>G)
c.461-24C>G (n.461-24C>G)
c.358-2271C>G (n.358-2271C>G)
c.470-24C>G (n.470-24C>G)
c.386-24C>G (n.386-24C>G)
n.342C>G
c.146-24C>G (n.146-24C>G)
n.1000-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941268C>TCA2575354276PUS1c.545-24C>T (n.545-24C>T)
c.461-24C>T (n.461-24C>T)
c.358-2271C>T (n.358-2271C>T)
c.470-24C>T (n.470-24C>T)
c.386-24C>T (n.386-24C>T)
n.342C>T
c.146-24C>T (n.146-24C>T)
n.1000-24C>T
 gnomAD v4
12g.131941269delCA919211604PUS1c.545-23del (n.545-23del)
c.461-23del (n.461-23del)
c.358-2270del (n.358-2270del)
c.470-23del (n.470-23del)
c.386-23del (n.386-23del)
n.343del
c.146-23del (n.146-23del)
n.1000-23del
 dbSNP
12g.131941269_131941281delCA2621973571PUS1c.545-23_545-11del (n.545-23_545-11del)
c.461-23_461-11del (n.461-23_461-11del)
c.358-2270_358-2258del (n.358-2270_358-2258del)
c.470-23_470-11del (n.470-23_470-11del)
c.386-23_386-11del (n.386-23_386-11del)
n.343_355del
c.146-23_146-11del (n.146-23_146-11del)
n.1000-23_1000-11del
 gnomAD v4
12g.131941269C=CA2072627085PUS1c.545-23C= (n.545-23C=)
c.461-23C= (n.461-23C=)
c.358-2270C= (n.358-2270C=)
c.470-23C= (n.470-23C=)
c.386-23C= (n.386-23C=)
n.343C=
c.146-23C= (n.146-23C=)
n.1000-23C=
12g.131941269C>GCA2575354277PUS1c.545-23C>G (n.545-23C>G)
c.461-23C>G (n.461-23C>G)
c.358-2270C>G (n.358-2270C>G)
c.470-23C>G (n.470-23C>G)
c.386-23C>G (n.386-23C>G)
n.343C>G
c.146-23C>G (n.146-23C>G)
n.1000-23C>G
12g.131941269C>TCA2072627086PUS1c.545-23C>T (n.545-23C>T)
c.461-23C>T (n.461-23C>T)
c.358-2270C>T (n.358-2270C>T)
c.470-23C>T (n.470-23C>T)
c.386-23C>T (n.386-23C>T)
n.343C>T
c.146-23C>T (n.146-23C>T)
n.1000-23C>T
 dbSNP
12g.131941271C=CA2072627087PUS1c.545-21C= (n.545-21C=)
c.461-21C= (n.461-21C=)
c.358-2268C= (n.358-2268C=)
c.470-21C= (n.470-21C=)
c.386-21C= (n.386-21C=)
n.345C=
c.146-21C= (n.146-21C=)
n.1000-21C=
12g.131941271C>GCA2621973574PUS1c.545-21C>G (n.545-21C>G)
c.461-21C>G (n.461-21C>G)
c.358-2268C>G (n.358-2268C>G)
c.470-21C>G (n.470-21C>G)
c.386-21C>G (n.386-21C>G)
n.345C>G
c.146-21C>G (n.146-21C>G)
n.1000-21C>G
 gnomAD v4
12g.131941271C>TCA246187024PUS1c.545-21C>T (n.545-21C>T)
c.461-21C>T (n.461-21C>T)
c.358-2268C>T (n.358-2268C>T)
c.470-21C>T (n.470-21C>T)
c.386-21C>T (n.386-21C>T)
n.345C>T
c.146-21C>T (n.146-21C>T)
n.1000-21C>T
 dbSNP
12g.131941272C=CA2072627090PUS1c.545-20C= (n.545-20C=)
c.461-20C= (n.461-20C=)
c.358-2267C= (n.358-2267C=)
c.470-20C= (n.470-20C=)
c.386-20C= (n.386-20C=)
n.346C=
c.146-20C= (n.146-20C=)
n.1000-20C=
12g.131941272C>GCA2072627091PUS1c.545-20C>G (n.545-20C>G)
c.461-20C>G (n.461-20C>G)
c.358-2267C>G (n.358-2267C>G)
c.470-20C>G (n.470-20C>G)
c.386-20C>G (n.386-20C>G)
n.346C>G
c.146-20C>G (n.146-20C>G)
n.1000-20C>G
 dbSNP
12g.131941272C>TCA2573148051PUS1c.545-20C>T (n.545-20C>T)
c.461-20C>T (n.461-20C>T)
c.358-2267C>T (n.358-2267C>T)
c.470-20C>T (n.470-20C>T)
c.386-20C>T (n.386-20C>T)
n.346C>T
c.146-20C>T (n.146-20C>T)
n.1000-20C>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941275G>TCA2621973576PUS1c.545-17G>T (n.545-17G>T)
c.461-17G>T (n.461-17G>T)
c.358-2264G>T (n.358-2264G>T)
c.470-17G>T (n.470-17G>T)
c.386-17G>T (n.386-17G>T)
n.349G>T
c.146-17G>T (n.146-17G>T)
n.1000-17G>T
 gnomAD v4
12g.131941277C=CA2072627094PUS1c.545-15C= (n.545-15C=)
c.461-15C= (n.461-15C=)
c.358-2262C= (n.358-2262C=)
c.470-15C= (n.470-15C=)
c.386-15C= (n.386-15C=)
n.351C=
c.146-15C= (n.146-15C=)
n.1000-15C=
12g.131941277C>GCA608511217PUS1c.545-15C>G (n.545-15C>G)
c.461-15C>G (n.461-15C>G)
c.358-2262C>G (n.358-2262C>G)
c.470-15C>G (n.470-15C>G)
c.386-15C>G (n.386-15C>G)
n.351C>G
c.146-15C>G (n.146-15C>G)
n.1000-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941277C>TCA608511218PUS1c.545-15C>T (n.545-15C>T)
c.461-15C>T (n.461-15C>T)
c.358-2262C>T (n.358-2262C>T)
c.470-15C>T (n.470-15C>T)
c.386-15C>T (n.386-15C>T)
n.351C>T
c.146-15C>T (n.146-15C>T)
n.1000-15C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.131941278C=CA2072627095PUS1c.545-14C= (n.545-14C=)
c.461-14C= (n.461-14C=)
c.358-2261C= (n.358-2261C=)
c.470-14C= (n.470-14C=)
c.386-14C= (n.386-14C=)
n.352C=
c.146-14C= (n.146-14C=)
n.1000-14C=
12g.131941278C>TCA6884175PUS1c.545-14C>T (n.545-14C>T)
c.461-14C>T (n.461-14C>T)
c.358-2261C>T (n.358-2261C>T)
c.470-14C>T (n.470-14C>T)
c.386-14C>T (n.386-14C>T)
n.352C>T
c.146-14C>T (n.146-14C>T)
n.1000-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941280C>ACA2798039591PUS1c.545-12C>A (n.545-12C>A)
c.461-12C>A (n.461-12C>A)
c.358-2259C>A (n.358-2259C>A)
c.470-12C>A (n.470-12C>A)
c.386-12C>A (n.386-12C>A)
n.354C>A
c.146-12C>A (n.146-12C>A)
n.1000-12C>A
12g.131941280C=CA2072627097PUS1c.545-12C= (n.545-12C=)
c.461-12C= (n.461-12C=)
c.358-2259C= (n.358-2259C=)
c.470-12C= (n.470-12C=)
c.386-12C= (n.386-12C=)
n.354C=
c.146-12C= (n.146-12C=)
n.1000-12C=
12g.131941280C>TCA6884176PUS1c.545-12C>T (n.545-12C>T)
c.461-12C>T (n.461-12C>T)
c.358-2259C>T (n.358-2259C>T)
c.470-12C>T (n.470-12C>T)
c.386-12C>T (n.386-12C>T)
n.354C>T
c.146-12C>T (n.146-12C>T)
n.1000-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941281C>ACA608511219PUS1c.545-11C>A (n.545-11C>A)
c.461-11C>A (n.461-11C>A)
c.358-2258C>A (n.358-2258C>A)
c.470-11C>A (n.470-11C>A)
c.386-11C>A (n.386-11C>A)
n.355C>A
c.146-11C>A (n.146-11C>A)
n.1000-11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941281C=CA2072627099PUS1c.545-11C= (n.545-11C=)
c.461-11C= (n.461-11C=)
c.358-2258C= (n.358-2258C=)
c.470-11C= (n.470-11C=)
c.386-11C= (n.386-11C=)
n.355C=
c.146-11C= (n.146-11C=)
n.1000-11C=
12g.131941282T>CCA2739277415PUS1c.545-10T>C (n.545-10T>C)
c.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.358-2257T>C (n.358-2257T>C)
c.470-10T>C (n.470-10T>C)
c.386-10T>C (n.386-10T>C)
n.356T>C
c.146-10T>C (n.146-10T>C)
n.1000-10T>C
 ClinVar
12g.131941282_131941283delinsTCCA2072627102PUS1c.545-10_545-9delinsTC (n.545-10_545-9delinsTC)
c.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC)
c.358-2257_358-2256delinsTC (n.358-2257_358-2256delinsTC)
c.470-10_470-9delinsTC (n.470-10_470-9delinsTC)
c.386-10_386-9delinsTC (n.386-10_386-9delinsTC)
n.356_357delinsTC
c.146-10_146-9delinsTC (n.146-10_146-9delinsTC)
n.1000-10_1000-9delinsTC
12g.131941283C>ACA6884179PUS1c.545-9C>A (n.545-9C>A)
c.461-9C>A (n.461-9C>A)
c.358-2256C>A (n.358-2256C>A)
c.470-9C>A (n.470-9C>A)
c.386-9C>A (n.386-9C>A)
n.357C>A
c.146-9C>A (n.146-9C>A)
n.1000-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941283C=CA2072627111PUS1c.545-9C= (n.545-9C=)
c.461-9C= (n.461-9C=)
c.358-2256C= (n.358-2256C=)
c.470-9C= (n.470-9C=)
c.386-9C= (n.386-9C=)
n.357C=
c.146-9C= (n.146-9C=)
n.1000-9C=
12g.131941283C>GCA2798039592PUS1c.545-9C>G (n.545-9C>G)
c.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.358-2256C>G (n.358-2256C>G)
c.470-9C>G (n.470-9C>G)
c.386-9C>G (n.386-9C>G)
n.357C>G
c.146-9C>G (n.146-9C>G)
n.1000-9C>G
12g.131941283C>TCA2072627109PUS1c.545-9C>T (n.545-9C>T)
c.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.358-2256C>T (n.358-2256C>T)
c.470-9C>T (n.470-9C>T)
c.386-9C>T (n.386-9C>T)
n.357C>T
c.146-9C>T (n.146-9C>T)
n.1000-9C>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941288dupCA6884177PUS1c.545-4dup (n.545-4dup)
c.461-4dup (n.461-4dup)
c.358-2251dup (n.358-2251dup)
c.470-4dup (n.470-4dup)
c.386-4dup (n.386-4dup)
n.362dup
c.146-4dup (n.146-4dup)
n.1000-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941288delCA6884178PUS1c.545-4del (n.545-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.358-2251del (n.358-2251del)
c.470-4del (n.470-4del)
c.386-4del (n.386-4del)
n.362del
c.146-4del (n.146-4del)
n.1000-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941284C=CA2072627114PUS1c.545-8C= (n.545-8C=)
c.461-8C= (n.461-8C=)
c.358-2255C= (n.358-2255C=)
c.470-8C= (n.470-8C=)
c.386-8C= (n.386-8C=)
n.358C=
c.146-8C= (n.146-8C=)
n.1000-8C=
12g.131941284C>TCA2798039593PUS1c.545-8C>T (n.545-8C>T)
c.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.358-2255C>T (n.358-2255C>T)
c.470-8C>T (n.470-8C>T)
c.386-8C>T (n.386-8C>T)
n.358C>T
c.146-8C>T (n.146-8C>T)
n.1000-8C>T
12g.131941284_131941285insTCA6884180PUS1c.545-8_545-7insT (n.545-8_545-7insT)
c.461-8_461-7insT (n.461-8_461-7insT)
c.358-2255_358-2254insT (n.358-2255_358-2254insT)
c.470-8_470-7insT (n.470-8_470-7insT)
c.386-8_386-7insT (n.386-8_386-7insT)
n.358_359insT
c.146-8_146-7insT (n.146-8_146-7insT)
n.1000-8_1000-7insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941285C=CA2072627118PUS1c.545-7C= (n.545-7C=)
c.461-7C= (n.461-7C=)
c.358-2254C= (n.358-2254C=)
c.470-7C= (n.470-7C=)
c.386-7C= (n.386-7C=)
n.359C=
c.146-7C= (n.146-7C=)
n.1000-7C=
12g.131941285C>TCA6884181PUS1c.545-7C>T (n.545-7C>T)
c.461-7C>T (n.461-7C>T)
c.358-2254C>T (n.358-2254C>T)
c.470-7C>T (n.470-7C>T)
c.386-7C>T (n.386-7C>T)
n.359C>T
c.146-7C>T (n.146-7C>T)
n.1000-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941286C>ACA608511220PUS1c.545-6C>A (n.545-6C>A)
c.461-6C>A (n.461-6C>A)
c.358-2253C>A (n.358-2253C>A)
c.470-6C>A (n.470-6C>A)
c.386-6C>A (n.386-6C>A)
n.360C>A
c.146-6C>A (n.146-6C>A)
n.1000-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941286C=CA2072627124PUS1c.545-6C= (n.545-6C=)
c.461-6C= (n.461-6C=)
c.358-2253C= (n.358-2253C=)
c.470-6C= (n.470-6C=)
c.386-6C= (n.386-6C=)
n.360C=
c.146-6C= (n.146-6C=)
n.1000-6C=
12g.131941286C>GCA6884182PUS1c.545-6C>G (n.545-6C>G)
c.461-6C>G (n.461-6C>G)
c.358-2253C>G (n.358-2253C>G)
c.470-6C>G (n.470-6C>G)
c.386-6C>G (n.386-6C>G)
n.360C>G
c.146-6C>G (n.146-6C>G)
n.1000-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941286C>TCA6884183PUS1c.545-6C>T (n.545-6C>T)
c.461-6C>T (n.461-6C>T)
c.358-2253C>T (n.358-2253C>T)
c.470-6C>T (n.470-6C>T)
c.386-6C>T (n.386-6C>T)
n.360C>T
c.146-6C>T (n.146-6C>T)
n.1000-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941287C>ACA6884185PUS1c.545-5C>A (n.545-5C>A)
c.461-5C>A (n.461-5C>A)
c.358-2252C>A (n.358-2252C>A)
c.470-5C>A (n.470-5C>A)
c.386-5C>A (n.386-5C>A)
n.361C>A
c.146-5C>A (n.146-5C>A)
n.1000-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941287C=CA2072627135PUS1c.545-5C= (n.545-5C=)
c.461-5C= (n.461-5C=)
c.358-2252C= (n.358-2252C=)
c.470-5C= (n.470-5C=)
c.386-5C= (n.386-5C=)
n.361C=
c.146-5C= (n.146-5C=)
n.1000-5C=
12g.131941287C>GCA6884186PUS1c.545-5C>G (n.545-5C>G)
c.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.358-2252C>G (n.358-2252C>G)
c.470-5C>G (n.470-5C>G)
c.386-5C>G (n.386-5C>G)
n.361C>G
c.146-5C>G (n.146-5C>G)
n.1000-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941287C>TCA6884184PUS1c.545-5C>T (n.545-5C>T)
c.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.358-2252C>T (n.358-2252C>T)
c.470-5C>T (n.470-5C>T)
c.386-5C>T (n.386-5C>T)
n.361C>T
c.146-5C>T (n.146-5C>T)
n.1000-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941288C>ACA2621973588PUS1c.545-4C>A (n.545-4C>A)
c.461-4C>A (n.461-4C>A)
c.358-2251C>A (n.358-2251C>A)
c.470-4C>A (n.470-4C>A)
c.386-4C>A (n.386-4C>A)
n.362C>A
c.146-4C>A (n.146-4C>A)
n.1000-4C>A
 gnomAD v4
12g.131941288C=CA2072627142PUS1c.545-4C= (n.545-4C=)
c.461-4C= (n.461-4C=)
c.358-2251C= (n.358-2251C=)
c.470-4C= (n.470-4C=)
c.386-4C= (n.386-4C=)
n.362C=
c.146-4C= (n.146-4C=)
n.1000-4C=
12g.131941288C>GCA608511221PUS1c.545-4C>G (n.545-4C>G)
c.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.358-2251C>G (n.358-2251C>G)
c.470-4C>G (n.470-4C>G)
c.386-4C>G (n.386-4C>G)
n.362C>G
c.146-4C>G (n.146-4C>G)
n.1000-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941288C>TCA6884188PUS1c.545-4C>T (n.545-4C>T)
c.461-4C>T (n.461-4C>T)
c.358-2251C>T (n.358-2251C>T)
c.470-4C>T (n.470-4C>T)
c.386-4C>T (n.386-4C>T)
n.362C>T
c.146-4C>T (n.146-4C>T)
n.1000-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941288_131941289delinsCTCA2072627140PUS1c.545-4_545-3delinsCT (n.545-4_545-3delinsCT)
c.461-4_461-3delinsCT (n.461-4_461-3delinsCT)
c.358-2251_358-2250delinsCT (n.358-2251_358-2250delinsCT)
c.470-4_470-3delinsCT (n.470-4_470-3delinsCT)
c.386-4_386-3delinsCT (n.386-4_386-3delinsCT)
n.362_363delinsCT
c.146-4_146-3delinsCT (n.146-4_146-3delinsCT)
n.1000-4_1000-3delinsCT
12g.131941289delCA6884187PUS1c.545-3del (n.545-3del)
c.461-3del (n.461-3del)
c.358-2250del (n.358-2250del)
c.470-3del (n.470-3del)
c.386-3del (n.386-3del)
n.363del
c.146-3del (n.146-3del)
n.1000-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941289T>CCA2072627145PUS1c.545-3T>C (n.545-3T>C)
c.461-3T>C (n.461-3T>C)
c.358-2250T>C (n.358-2250T>C)
c.470-3T>C (n.470-3T>C)
c.386-3T>C (n.386-3T>C)
n.363T>C
c.146-3T>C (n.146-3T>C)
n.1000-3T>C
 dbSNP
12g.131941289T=CA2072627146PUS1c.545-3T= (n.545-3T=)
c.461-3T= (n.461-3T=)
c.358-2250T= (n.358-2250T=)
c.470-3T= (n.470-3T=)
c.386-3T= (n.386-3T=)
n.363T=
c.146-3T= (n.146-3T=)
n.1000-3T=
12g.131941290delCA387298658PUS1c.545-2del (n.545-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.358-2249del (n.358-2249del)
c.470-2del (n.470-2del)
c.386-2del (n.386-2del)
n.364del
c.146-2del (n.146-2del)
n.1000-2del
12g.131941290A=CA2072627149PUS1c.545-2A= (n.545-2A=)
c.461-2A= (n.461-2A=)
c.358-2249A= (n.358-2249A=)
c.470-2A= (n.470-2A=)
c.386-2A= (n.386-2A=)
n.364A=
c.146-2A= (n.146-2A=)
n.1000-2A=
12g.131941290A>CCA387298657PUS1c.545-2A>C (n.545-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.358-2249A>C (n.358-2249A>C)
c.470-2A>C (n.470-2A>C)
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
n.364A>C
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.1000-2A>C
12g.131941290A>GCA387298660PUS1c.545-2A>G (n.545-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.358-2249A>G (n.358-2249A>G)
c.470-2A>G (n.470-2A>G)
c.386-2A>G (n.386-2A>G)
n.364A>G
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.1000-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941290A>TCA387298659PUS1c.545-2A>T (n.545-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.358-2249A>T (n.358-2249A>T)
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
n.364A>T
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.1000-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941291G>ACA387298661PUS1c.545-1G>A (n.545-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.358-2248G>A (n.358-2248G>A)
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
n.365G>A
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.1000-1G>A
 ClinVar
12g.131941291G>CCA387298662PUS1c.545-1G>C (n.545-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.358-2248G>C (n.358-2248G>C)
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
n.365G>C
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.1000-1G>C
12g.131941291G>TCA387298663PUS1c.545-1G>T (n.545-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.358-2248G>T (n.358-2248G>T)
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.365G>T
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.1000-1G>T
 gnomAD v4
12g.131941292G>ACA387298664PUS1c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.358-2247G>A (n.358-2247G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.366G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1000G>A
12g.131941292G>CCA387298666PUS1c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.358-2247G>C (n.358-2247G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.366G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1000G>C
12g.131941292G>TCA387298665PUS1c.545G>T (p.Gly182Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.358-2247G>T (n.358-2247G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.366G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1000G>T
 gnomAD v4
12g.131941293A>CCA482841587PUS1c.546A>C (p.Gly182=)
c.462A>C (p.Gly154=)
c.358-2246A>C (n.358-2246A>C)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.367A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1001A>C
12g.131941293A>GCA482841589PUS1c.546A>G (p.Gly182=)
c.462A>G (p.Gly154=)
c.358-2246A>G (n.358-2246A>G)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.367A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1001A>G
12g.131941293A>TCA482841590PUS1c.546A>T (p.Gly182=)
c.462A>T (p.Gly154=)
c.358-2246A>T (n.358-2246A>T)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.367A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1001A>T
12g.131941294C>ACA387298667PUS1c.547C>A (p.Leu183Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.358-2245C>A (n.358-2245C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.368C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.1002C>A
 dbSNP
12g.131941294C=CA2072627154PUS1c.547C= (p.Leu183=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.358-2245C= (n.358-2245C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.368C=
c.148C= (p.Leu50=)
n.1002C=
12g.131941294C>GCA387298668PUS1c.547C>G (p.Leu183Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.358-2245C>G (n.358-2245C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.368C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.1002C>G
12g.131941294C>TCA482841591PUS1c.547C>T (p.Leu183=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.358-2245C>T (n.358-2245C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.368C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.1002C>T
12g.131941295T>ACA387298669PUS1c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.358-2244T>A (n.358-2244T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.369T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.1003T>A
12g.131941295T>CCA387298670PUS1c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.358-2244T>C (n.358-2244T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.369T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.1003T>C
12g.131941295T>GCA387298671PUS1c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.358-2244T>G (n.358-2244T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.369T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.1003T>G
12g.131941296G>ACA482841597PUS1c.549G>A (p.Leu183=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.358-2243G>A (n.358-2243G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.370G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.1004G>A
 ClinVar
12g.131941296G>CCA482841596PUS1c.549G>C (p.Leu183=)
c.465G>C (p.Leu155=)
c.358-2243G>C (n.358-2243G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.370G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.1004G>C
12g.131941296G>TCA482841595PUS1c.549G>T (p.Leu183=)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.358-2243G>T (n.358-2243G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.370G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.1004G>T
12g.131941297A>CCA387298672PUS1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.358-2242A>C (n.358-2242A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.371A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.1005A>C
12g.131941297A>GCA387298673PUS1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.358-2242A>G (n.358-2242A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.371A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.1005A>G
 gnomAD v4
12g.131941297A>TCA387298674PUS1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.358-2242A>T (n.358-2242A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.371A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.1005A>T
12g.131941298A=CA2072627160PUS1c.551A= (p.Lys184=)
c.467A= (p.Lys156=)
c.358-2241A= (n.358-2241A=)
c.476A= (p.Lys159=)
c.392A= (p.Lys131=)
n.372A=
c.152A= (p.Lys51=)
n.1006A=
12g.131941298A>CCA387298675PUS1c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.358-2241A>C (n.358-2241A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.372A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.1006A>C
12g.131941298A>GCA387298676PUS1c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.358-2241A>G (n.358-2241A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.372A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941298A>TCA387298677PUS1c.551A>T (p.Lys184Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.358-2241A>T (n.358-2241A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.372A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.1006A>T
12g.131941299G>ACA482841601PUS1c.552G>A (p.Lys184=)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.358-2240G>A (n.358-2240G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
c.393G>A (p.Lys131=)
n.373G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941299G>CCA387298678PUS1c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.358-2240G>C (n.358-2240G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.373G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.1007G>C
12g.131941299G=CA2072627164PUS1c.552G= (p.Lys184=)
c.468G= (p.Lys156=)
c.358-2240G= (n.358-2240G=)
c.477G= (p.Lys159=)
c.393G= (p.Lys131=)
n.373G=
c.153G= (p.Lys51=)
n.1007G=
12g.131941299G>TCA387298679PUS1c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.358-2240G>T (n.358-2240G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.373G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.1007G>T
12g.131941300C>ACA482841602PUS1c.553C>A (p.Arg185=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.358-2239C>A (n.358-2239C>A)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.394C>A (p.Arg132=)
n.374C>A
c.154C>A (p.Arg52=)
n.1008C>A
12g.131941300C=CA2072627168PUS1c.553C= (p.Arg185=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.358-2239C= (n.358-2239C=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.374C=
c.154C= (p.Arg52=)
n.1008C=
12g.131941300C>GCA387298680PUS1c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.358-2239C>G (n.358-2239C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.374C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.1008C>G
12g.131941300C>TCA6884189PUS1c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.358-2239C>T (n.358-2239C>T)
c.478C>T (p.Arg160Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
n.374C>T
c.154C>T (p.Arg52Trp)
n.1008C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941301G>ACA246187074PUS1c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.358-2238G>A (n.358-2238G>A)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.375G>A
c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.1009G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941301G>CCA387298681PUS1c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.358-2238G>C (n.358-2238G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.375G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.1009G>C
12g.131941301G=CA2072627171PUS1c.554G= (p.Arg185=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.358-2238G= (n.358-2238G=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.375G=
c.155G= (p.Arg52=)
n.1009G=
12g.131941301G>TCA387298682PUS1c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.358-2238G>T (n.358-2238G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.375G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.1009G>T
12g.131941302G>ACA482841606PUS1c.555G>A (p.Arg185=)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.358-2237G>A (n.358-2237G>A)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.396G>A (p.Arg132=)
n.376G>A
c.156G>A (p.Arg52=)
n.1010G>A
 ClinVar dbSNP
12g.131941302G>CCA482841608PUS1c.555G>C (p.Arg185=)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.358-2237G>C (n.358-2237G>C)
c.480G>C (p.Arg160=)
c.396G>C (p.Arg132=)
n.376G>C
c.156G>C (p.Arg52=)
n.1010G>C
12g.131941302G=CA2072627174PUS1c.555G= (p.Arg185=)
c.471G= (p.Arg157=)
c.358-2237G= (n.358-2237G=)
c.480G= (p.Arg160=)
c.396G= (p.Arg132=)
n.376G=
c.156G= (p.Arg52=)
n.1010G=
12g.131941302G>TCA482841607PUS1c.555G>T (p.Arg185=)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.358-2237G>T (n.358-2237G>T)
c.480G>T (p.Arg160=)
c.396G>T (p.Arg132=)
n.376G>T
c.156G>T (p.Arg52=)
n.1010G>T
12g.131941303G>ACA387298683PUS1c.556G>A (p.Val186Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.358-2236G>A (n.358-2236G>A)
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.377G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.1011G>A
 gnomAD v4
12g.131941303G>CCA387298684PUS1c.556G>C (p.Val186Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.358-2236G>C (n.358-2236G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.377G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.1011G>C
12g.131941303G>TCA387298685PUS1c.556G>T (p.Val186Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.358-2236G>T (n.358-2236G>T)
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.377G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.1011G>T
12g.131941304T>ACA387298686PUS1c.557T>A (p.Val186Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.358-2235T>A (n.358-2235T>A)
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.378T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.1012T>A
12g.131941304T>CCA387298687PUS1c.557T>C (p.Val186Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.358-2235T>C (n.358-2235T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.378T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.1012T>C
12g.131941304T>GCA387298688PUS1c.557T>G (p.Val186Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.358-2235T>G (n.358-2235T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.378T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.1012T>G
12g.131941305C>ACA482841612PUS1c.558C>A (p.Val186=)
c.474C>A (p.Val158=)
c.358-2234C>A (n.358-2234C>A)
c.483C>A (p.Val161=)
c.399C>A (p.Val133=)
n.379C>A
c.159C>A (p.Val53=)
n.1013C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941305C>GCA482841613PUS1c.558C>G (p.Val186=)
c.474C>G (p.Val158=)
c.358-2234C>G (n.358-2234C>G)
c.483C>G (p.Val161=)
c.399C>G (p.Val133=)
n.379C>G
c.159C>G (p.Val53=)
n.1013C>G
12g.131941305C>TCA482841614PUS1c.558C>T (p.Val186=)
c.474C>T (p.Val158=)
c.358-2234C>T (n.358-2234C>T)
c.483C>T (p.Val161=)
c.399C>T (p.Val133=)
n.379C>T
c.159C>T (p.Val53=)
n.1013C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941306A>CCA387298689PUS1c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.358-2233A>C (n.358-2233A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.380A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.1014A>C
12g.131941306A>GCA387298690PUS1c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.358-2233A>G (n.358-2233A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.380A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.1014A>G
12g.131941306A>TCA387298691PUS1c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.358-2233A>T (n.358-2233A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.380A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.1014A>T
12g.131941307C>ACA387298694PUS1c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.358-2232C>A (n.358-2232C>A)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.381C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.1015C>A
12g.131941307C=CA2072620880PUS1c.560C= (p.Thr187=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.358-2232C= (n.358-2232C=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.381C=
c.161C= (p.Thr54=)
n.1015C=
12g.131941307C>GCA387298693PUS1c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.358-2232C>G (n.358-2232C>G)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.381C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.1015C>G
12g.131941307C>TCA387298692PUS1c.560C>T (p.Thr187Met)
c.476C>T (p.Thr159Met)
c.358-2232C>T (n.358-2232C>T)
c.485C>T (p.Thr162Met)
c.401C>T (p.Thr134Met)
n.381C>T
c.161C>T (p.Thr54Met)
n.1015C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941308G>ACA6884190PUS1c.561G>A (p.Thr187=)
c.477G>A (p.Thr159=)
c.358-2231G>A (n.358-2231G>A)
c.486G>A (p.Thr162=)
c.402G>A (p.Thr134=)
n.382G>A
c.162G>A (p.Thr54=)
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941308G>CCA482841616PUS1c.561G>C (p.Thr187=)
c.477G>C (p.Thr159=)
c.358-2231G>C (n.358-2231G>C)
c.486G>C (p.Thr162=)
c.402G>C (p.Thr134=)
n.382G>C
c.162G>C (p.Thr54=)
n.1016G>C
12g.131941308G=CA2072620881PUS1c.561G= (p.Thr187=)
c.477G= (p.Thr159=)
c.358-2231G= (n.358-2231G=)
c.486G= (p.Thr162=)
c.402G= (p.Thr134=)
n.382G=
c.162G= (p.Thr54=)
n.1016G=
12g.131941308G>TCA482841617PUS1c.561G>T (p.Thr187=)
c.477G>T (p.Thr159=)
c.358-2231G>T (n.358-2231G>T)
c.486G>T (p.Thr162=)
c.402G>T (p.Thr134=)
n.382G>T
c.162G>T (p.Thr54=)
n.1016G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941309G>ACA387298695PUS1c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.358-2230G>A (n.358-2230G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.383G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.1017G>A
 dbSNP
12g.131941309G>CCA387298696PUS1c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.358-2230G>C (n.358-2230G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.383G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.1017G>C
12g.131941309G=CA2072620883PUS1c.562G= (p.Gly188=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.358-2230G= (n.358-2230G=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.383G=
c.163G= (p.Gly55=)
n.1017G=
12g.131941309G>TCA6884191PUS1c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.358-2230G>T (n.358-2230G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.383G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941310G>ACA387298697PUS1c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.358-2229G>A (n.358-2229G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.384G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.1018G>A
12g.131941310G>CCA6884192PUS1c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.358-2229G>C (n.358-2229G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.384G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.1018G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941310G=CA2072620886PUS1c.563G= (p.Gly188=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.358-2229G= (n.358-2229G=)
c.488G= (p.Gly163=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.384G=
c.164G= (p.Gly55=)
n.1018G=
12g.131941310G>TCA387298698PUS1c.563G>T (p.Gly188Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.358-2229G>T (n.358-2229G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.384G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.1018G>T
12g.131941311C>ACA482841621PUS1c.564C>A (p.Gly188=)
c.480C>A (p.Gly160=)
c.358-2228C>A (n.358-2228C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.405C>A (p.Gly135=)
n.385C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
n.1019C>A
12g.131941311C=CA2072620891PUS1c.564C= (p.Gly188=)
c.480C= (p.Gly160=)
c.358-2228C= (n.358-2228C=)
c.489C= (p.Gly163=)
c.405C= (p.Gly135=)
n.385C=
c.165C= (p.Gly55=)
n.1019C=
12g.131941311C>GCA6884194PUS1c.564C>G (p.Gly188=)
c.480C>G (p.Gly160=)
c.358-2228C>G (n.358-2228C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.405C>G (p.Gly135=)
n.385C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
n.1019C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941311C>TCA6884193PUS1c.564C>T (p.Gly188=)
c.480C>T (p.Gly160=)
c.358-2228C>T (n.358-2228C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.405C>T (p.Gly135=)
n.385C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941312G>ACA6884195PUS1c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.358-2227G>A (n.358-2227G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.386G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.1020G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941312G>CCA387298699PUS1c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.358-2227G>C (n.358-2227G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.386G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1020G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941312G=CA2072620901PUS1c.565G= (p.Gly189=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.358-2227G= (n.358-2227G=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.386G=
c.166G= (p.Gly56=)
n.1020G=
12g.131941312G>TCA387298700PUS1c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.358-2227G>T (n.358-2227G>T)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.386G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.1020G>T
12g.131941314delCA2575354281PUS1c.567del (p.Phe190LeufsTer?)
c.483del (p.Phe162LeufsTer?)
c.358-2225del (n.358-2225del)
c.492del (p.Phe165LeufsTer?)
c.408del (p.Phe137LeufsTer?)
n.388del
c.168del (p.Phe57LeufsTer?)
n.1022del
12g.131941313G>ACA387298701PUS1c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.358-2226G>A (n.358-2226G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.387G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.1021G>A
12g.131941313G>CCA387298702PUS1c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.358-2226G>C (n.358-2226G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.387G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1021G>C
12g.131941313G>TCA387298703PUS1c.566G>T (p.Gly189Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.358-2226G>T (n.358-2226G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.387G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1021G>T
12g.131941314G>ACA482841623PUS1c.567G>A (p.Gly189=)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.358-2225G>A (n.358-2225G>A)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.408G>A (p.Gly136=)
n.388G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.1022G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941314G>CCA482841624PUS1c.567G>C (p.Gly189=)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.358-2225G>C (n.358-2225G>C)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.408G>C (p.Gly136=)
n.388G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
n.1022G>C
 ClinVar
12g.131941314G=CA2072620902PUS1c.567G= (p.Gly189=)
c.483G= (p.Gly161=)
c.358-2225G= (n.358-2225G=)
c.492G= (p.Gly164=)
c.408G= (p.Gly136=)
n.388G=
c.168G= (p.Gly56=)
n.1022G=
12g.131941314G>TCA482841625PUS1c.567G>T (p.Gly189=)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.358-2225G>T (n.358-2225G>T)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.408G>T (p.Gly136=)
n.388G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
n.1022G>T
12g.131941315T>ACA387298706PUS1c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.358-2224T>A (n.358-2224T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.389T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1023T>A
12g.131941315T>CCA387298704PUS1c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.358-2224T>C (n.358-2224T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.389T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1023T>C
12g.131941315T>GCA387298705PUS1c.568T>G (p.Phe190Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.358-2224T>G (n.358-2224T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.389T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1023T>G
 dbSNP
12g.131941315T=CA2072620904PUS1c.568T= (p.Phe190=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.358-2224T= (n.358-2224T=)
c.493T= (p.Phe165=)
c.409T= (p.Phe137=)
n.389T=
c.169T= (p.Phe57=)
n.1023T=
12g.131941316T>ACA387298707PUS1c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.358-2223T>A (n.358-2223T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.390T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1024T>A
12g.131941316T>CCA387298708PUS1c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.358-2223T>C (n.358-2223T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.390T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1024T>C
12g.131941316T>GCA387298709PUS1c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.358-2223T>G (n.358-2223T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.390T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1024T>G
12g.131941317T>ACA387298710PUS1c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.358-2222T>A (n.358-2222T>A)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.391T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1025T>A
12g.131941317T>CCA482841628PUS1c.570T>C (p.Phe190=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.358-2222T>C (n.358-2222T>C)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.411T>C (p.Phe137=)
n.391T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1025T>C
 dbSNP
12g.131941317T>GCA387298711PUS1c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.358-2222T>G (n.358-2222T>G)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.391T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1025T>G
12g.131941317T=CA2072620906PUS1c.570T= (p.Phe190=)
c.486T= (p.Phe162=)
c.358-2222T= (n.358-2222T=)
c.495T= (p.Phe165=)
c.411T= (p.Phe137=)
n.391T=
c.171T= (p.Phe57=)
n.1025T=
12g.131941318A>CCA387298712PUS1c.571A>C (p.Asn191His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.358-2221A>C (n.358-2221A>C)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.392A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
n.1026A>C
12g.131941318A>GCA387298713PUS1c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.358-2221A>G (n.358-2221A>G)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.392A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.1026A>G
12g.131941318A>TCA387298714PUS1c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.358-2221A>T (n.358-2221A>T)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.392A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.1026A>T
12g.131941319A=CA2072620908PUS1c.572A= (p.Asn191=)
c.488A= (p.Asn163=)
c.358-2220A= (n.358-2220A=)
c.497A= (p.Asn166=)
c.413A= (p.Asn138=)
n.393A=
c.173A= (p.Asn58=)
n.1027A=
12g.131941319A>CCA387298715PUS1c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.358-2220A>C (n.358-2220A>C)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.393A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.1027A>C
12g.131941319A>GCA387298716PUS1c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.358-2220A>G (n.358-2220A>G)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.393A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.1027A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941319A>TCA387298717PUS1c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.358-2220A>T (n.358-2220A>T)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.393A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.1027A>T
 COSMIC
12g.131941320C>ACA387298718PUS1c.573C>A (p.Asn191Lys)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.358-2219C>A (n.358-2219C>A)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.394C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.1028C>A
12g.131941320C>GCA387298719PUS1c.573C>G (p.Asn191Lys)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.358-2219C>G (n.358-2219C>G)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.394C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.1028C>G
12g.131941320C>TCA482841635PUS1c.573C>T (p.Asn191=)
c.489C>T (p.Asn163=)
c.358-2219C>T (n.358-2219C>T)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.414C>T (p.Asn138=)
n.394C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
n.1028C>T
12g.131941321T>ACA387298722PUS1c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.358-2218T>A (n.358-2218T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.395T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.1029T>A
12g.131941321T>CCA387298720PUS1c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.358-2218T>C (n.358-2218T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.395T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.1029T>C
 gnomAD v4
12g.131941321T>GCA387298721PUS1c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.358-2218T>G (n.358-2218T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.395T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.1029T>G
12g.131941322C>ACA387298723PUS1c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.358-2217C>A (n.358-2217C>A)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.396C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.1030C>A
12g.131941322C=CA2072620912PUS1c.575C= (p.Ser192=)
c.491C= (p.Ser164=)
c.358-2217C= (n.358-2217C=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.396C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.1030C=
12g.131941322C>GCA387298724PUS1c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.358-2217C>G (n.358-2217C>G)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.396C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.1030C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941322C>TCA387298725PUS1c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.358-2217C>T (n.358-2217C>T)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.396C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.1030C>T
 COSMIC
12g.131941323C>ACA482841641PUS1c.576C>A (p.Ser192=)
c.492C>A (p.Ser164=)
c.358-2216C>A (n.358-2216C>A)
c.501C>A (p.Ser167=)
c.417C>A (p.Ser139=)
n.397C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.1031C>A
12g.131941323C=CA2072620915PUS1c.576C= (p.Ser192=)
c.492C= (p.Ser164=)
c.358-2216C= (n.358-2216C=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.417C= (p.Ser139=)
n.397C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.1031C=
12g.131941323C>GCA482841639PUS1c.576C>G (p.Ser192=)
c.492C>G (p.Ser164=)
c.358-2216C>G (n.358-2216C>G)
c.501C>G (p.Ser167=)
c.417C>G (p.Ser139=)
n.397C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.1031C>G
12g.131941323C>TCA482841638PUS1c.576C>T (p.Ser192=)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.358-2216C>T (n.358-2216C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.417C>T (p.Ser139=)
n.397C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.1031C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.131941324A>CCA387298726PUS1c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.358-2215A>C (n.358-2215A>C)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.398A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.1032A>C
 gnomAD v4
12g.131941324A>GCA387298727PUS1c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.358-2215A>G (n.358-2215A>G)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.398A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.1032A>G
12g.131941324A>TCA387298728PUS1c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.358-2215A>T (n.358-2215A>T)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.398A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.1032A>T
12g.131941325A=CA2072620919PUS1c.578A= (p.Lys193=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.358-2214A= (n.358-2214A=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.419A= (p.Lys140=)
n.399A=
c.179A= (p.Lys60=)
n.1033A=
12g.131941325A>CCA387298730PUS1c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.358-2214A>C (n.358-2214A>C)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.399A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.1033A>C
12g.131941325A>GCA6884196PUS1c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.358-2214A>G (n.358-2214A>G)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.399A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.1033A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941325A>TCA387298729PUS1c.578A>T (p.Lys193Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.358-2214A>T (n.358-2214A>T)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
n.399A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.1033A>T
12g.131941328_131941332delCA2697551565PUS1c.581_585del (p.Asn194MetfsTer2)
c.497_501del (p.Asn166MetfsTer2)
c.358-2211_358-2207del (n.358-2211_358-2207del)
c.506_510del (p.Asn169MetfsTer2)
c.422_426del (p.Asn141MetfsTer2)
n.402_406del
c.182_186del (p.Asn61MetfsTer2)
n.1036_1040del
 ClinVar
12g.131941326G>ACA482841642PUS1c.579G>A (p.Lys193=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.358-2213G>A (n.358-2213G>A)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.400G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941326G>CCA6884197PUS1c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.358-2213G>C (n.358-2213G>C)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.400G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.1034G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941326G=CA2072620922PUS1c.579G= (p.Lys193=)
c.495G= (p.Lys165=)
c.358-2213G= (n.358-2213G=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.420G= (p.Lys140=)
n.400G=
c.180G= (p.Lys60=)
n.1034G=
12g.131941326G>TCA387298731PUS1c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.358-2213G>T (n.358-2213G>T)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.400G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.1034G>T
12g.131941327A>CCA387298732PUS1c.580A>C (p.Asn194His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.358-2212A>C (n.358-2212A>C)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.401A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
n.1035A>C
12g.131941327A>GCA387298733PUS1c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.358-2212A>G (n.358-2212A>G)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.401A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.1035A>G
12g.131941327A>TCA387298734PUS1c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.358-2212A>T (n.358-2212A>T)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.401A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.1035A>T
12g.131941328A>CCA387298737PUS1c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.358-2211A>C (n.358-2211A>C)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.402A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.1036A>C
12g.131941328A>GCA387298735PUS1c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.358-2211A>G (n.358-2211A>G)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.402A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.1036A>G
12g.131941328A>TCA387298736PUS1c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.358-2211A>T (n.358-2211A>T)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.402A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.1036A>T
12g.131941329C>ACA387298738PUS1c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.358-2210C>A (n.358-2210C>A)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.403C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.1037C>A
12g.131941329C=CA2072620925PUS1c.582C= (p.Asn194=)
c.498C= (p.Asn166=)
c.358-2210C= (n.358-2210C=)
c.507C= (p.Asn169=)
c.423C= (p.Asn141=)
n.403C=
c.183C= (p.Asn61=)
n.1037C=
12g.131941329C>GCA6884198PUS1c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.358-2210C>G (n.358-2210C>G)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.403C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941329C>TCA482841646PUS1c.582C>T (p.Asn194=)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.358-2210C>T (n.358-2210C>T)
c.507C>T (p.Asn169=)
c.423C>T (p.Asn141=)
n.403C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
n.1037C>T
 gnomAD v4
12g.131941330A>CCA482841647PUS1c.583A>C (p.Arg195=)
c.499A>C (p.Arg167=)
c.358-2209A>C (n.358-2209A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.424A>C (p.Arg142=)
n.404A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
n.1038A>C
12g.131941330A>GCA387298739PUS1c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.358-2209A>G (n.358-2209A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.404A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.1038A>G
12g.131941330A>TCA387298740PUS1c.583A>T (p.Arg195Ter)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
c.358-2209A>T (n.358-2209A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.404A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
n.1038A>T
12g.131941331G>ACA387298741PUS1c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.358-2208G>A (n.358-2208G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.405G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.1039G>A
12g.131941331G>CCA387298742PUS1c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.358-2208G>C (n.358-2208G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.405G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.1039G>C
12g.131941331G>TCA387298743PUS1c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.358-2208G>T (n.358-2208G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.405G>T
c.185G>T (p.Arg62Ile)
n.1039G>T
12g.131941332A>CCA387298744PUS1c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
c.358-2207A>C (n.358-2207A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.406A>C
c.186A>C (p.Arg62Ser)
n.1040A>C
12g.131941332A>GCA482841651PUS1c.585A>G (p.Arg195=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.358-2207A>G (n.358-2207A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.426A>G (p.Arg142=)
n.406A>G
c.186A>G (p.Arg62=)
n.1040A>G
12g.131941332A>TCA387298745PUS1c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
c.358-2207A>T (n.358-2207A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.406A>T
c.186A>T (p.Arg62Ser)
n.1040A>T
12g.131941333T>ACA387298746PUS1c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.358-2206T>A (n.358-2206T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.407T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.1041T>A
12g.131941333T>CCA387298747PUS1c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.358-2206T>C (n.358-2206T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.407T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.1041T>C
12g.131941333T>GCA387298748PUS1c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.358-2206T>G (n.358-2206T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.407T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.1041T>G
12g.131941334G>ACA387298751PUS1c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.358-2205G>A (n.358-2205G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.408G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.1042G>A
12g.131941334G>CCA387298749PUS1c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.358-2205G>C (n.358-2205G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.408G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.1042G>C
12g.131941334G>TCA387298750PUS1c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.358-2205G>T (n.358-2205G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.408G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.1042G>T
12g.131941335T>ACA387298752PUS1c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.358-2204T>A (n.358-2204T>A)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.409T>A
c.189T>A (p.Cys63Ter)
n.1043T>A
12g.131941335T>CCA482841653PUS1c.588T>C (p.Cys196=)
c.504T>C (p.Cys168=)
c.358-2204T>C (n.358-2204T>C)
c.513T>C (p.Cys171=)
c.429T>C (p.Cys143=)
n.409T>C
c.189T>C (p.Cys63=)
n.1043T>C
12g.131941335T>GCA387298753PUS1c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.358-2204T>G (n.358-2204T>G)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.409T>G
c.189T>G (p.Cys63Trp)
n.1043T>G
12g.131941336G>ACA387298754PUS1c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.358-2203G>A (n.358-2203G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.410G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.1044G>A
 COSMIC
12g.131941336G>CCA387298755PUS1c.589G>C (p.Asp197His)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.358-2203G>C (n.358-2203G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.430G>C (p.Asp144His)
n.410G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.1044G>C
 gnomAD v4
12g.131941336G>TCA387298756PUS1c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.358-2203G>T (n.358-2203G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.410G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.1044G>T
12g.131941337A>CCA387298757PUS1c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.358-2202A>C (n.358-2202A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.411A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.1045A>C
12g.131941337A>GCA387298758PUS1c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.358-2202A>G (n.358-2202A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.411A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.1045A>G
 gnomAD v4
12g.131941337A>TCA387298759PUS1c.590A>T (p.Asp197Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.358-2202A>T (n.358-2202A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.411A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.1045A>T
12g.131941338T>ACA387298760PUS1c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.358-2201T>A (n.358-2201T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.412T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.1046T>A
12g.131941338T>CCA482841657PUS1c.591T>C (p.Asp197=)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.358-2201T>C (n.358-2201T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.432T>C (p.Asp144=)
n.412T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
n.1046T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941338T>GCA387298761PUS1c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.358-2201T>G (n.358-2201T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.412T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.1046T>G
12g.131941339G>ACA6884199PUS1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.358-2200G>A (n.358-2200G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.413G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941339G>CCA387298762PUS1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.358-2200G>C (n.358-2200G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.413G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1047G>C
12g.131941339G=CA2072620926PUS1c.592G= (p.Ala198=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.358-2200G= (n.358-2200G=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.413G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.1047G=
12g.131941339G>TCA387298763PUS1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.358-2200G>T (n.358-2200G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.413G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941340C>ACA387298766PUS1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.358-2199C>A (n.358-2199C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.414C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.1048C>A
12g.131941340C>GCA387298765PUS1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.358-2199C>G (n.358-2199C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.414C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1048C>G
12g.131941340C>TCA387298764PUS1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.358-2199C>T (n.358-2199C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.414C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1048C>T
 gnomAD v4
12g.131941341C>ACA482841659PUS1c.594C>A (p.Ala198=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.358-2198C>A (n.358-2198C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.415C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.1049C>A
12g.131941341C=CA2072620929PUS1c.594C= (p.Ala198=)
c.510C= (p.Ala170=)
c.358-2198C= (n.358-2198C=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.415C=
c.195C= (p.Ala65=)
n.1049C=
12g.131941341C>GCA482841660PUS1c.594C>G (p.Ala198=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.358-2198C>G (n.358-2198C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.415C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.1049C>G
12g.131941341C>TCA6884200PUS1c.594C>T (p.Ala198=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.358-2198C>T (n.358-2198C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.415C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.131941342A>CCA482841661PUS1c.595A>C (p.Arg199=)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.358-2197A>C (n.358-2197A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.416A>C
c.196A>C (p.Arg66=)
n.1050A>C
12g.131941342A>GCA387298767PUS1c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.358-2197A>G (n.358-2197A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.416A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.1050A>G
12g.131941342A>TCA387298768PUS1c.595A>T (p.Arg199Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.358-2197A>T (n.358-2197A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.416A>T
c.196A>T (p.Arg66Trp)
n.1050A>T
12g.131941343G>ACA387298769PUS1c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.358-2196G>A (n.358-2196G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.417G>A
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.1051G>A
12g.131941343G>CCA387298770PUS1c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.358-2196G>C (n.358-2196G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.417G>C
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.1051G>C
12g.131941343G>TCA387298771PUS1c.596G>T (p.Arg199Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.358-2196G>T (n.358-2196G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.437G>T (p.Arg146Met)
n.417G>T
c.197G>T (p.Arg66Met)
n.1051G>T
12g.131941344G>ACA482841662PUS1c.597G>A (p.Arg199=)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.358-2195G>A (n.358-2195G>A)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.418G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
n.1052G>A
12g.131941344G>CCA387298772PUS1c.597G>C (p.Arg199Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.358-2195G>C (n.358-2195G>C)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
n.418G>C
c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.1052G>C
12g.131941344G>TCA387298773PUS1c.597G>T (p.Arg199Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.358-2195G>T (n.358-2195G>T)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
n.418G>T
c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.1052G>T
 gnomAD v4
12g.131941345A>CCA387298774PUS1c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.358-2194A>C (n.358-2194A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.419A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.1053A>C
12g.131941345A>GCA387298775PUS1c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.358-2194A>G (n.358-2194A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.419A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.1053A>G
12g.131941345A>TCA387298776PUS1c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.358-2194A>T (n.358-2194A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.419A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.1053A>T
 gnomAD v4
12g.131941346C>ACA387298777PUS1c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.358-2193C>A (n.358-2193C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.420C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.1054C>A
12g.131941346C>GCA387298778PUS1c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.358-2193C>G (n.358-2193C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.420C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.1054C>G
12g.131941346C>TCA387298779PUS1c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.358-2193C>T (n.358-2193C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.420C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.1054C>T
12g.131941347C>ACA482841664PUS1c.600C>A (p.Thr200=)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.358-2192C>A (n.358-2192C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.441C>A (p.Thr147=)
n.421C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
n.1055C>A
12g.131941347C=CA2072620931PUS1c.600C= (p.Thr200=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.358-2192C= (n.358-2192C=)
c.525C= (p.Thr175=)
c.441C= (p.Thr147=)
n.421C=
c.201C= (p.Thr67=)
n.1055C=
12g.131941347C>GCA482841666PUS1c.600C>G (p.Thr200=)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.358-2192C>G (n.358-2192C>G)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.441C>G (p.Thr147=)
n.421C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
n.1055C>G
12g.131941347C>TCA482841665PUS1c.600C>T (p.Thr200=)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.358-2192C>T (n.358-2192C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.441C>T (p.Thr147=)
n.421C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
n.1055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941348T>ACA387298782PUS1c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.358-2191T>A (n.358-2191T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.422T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.1056T>A
12g.131941348T>CCA387298781PUS1c.601T>C (p.Tyr201His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.358-2191T>C (n.358-2191T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.422T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.1056T>C
12g.131941348T>GCA387298780PUS1c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.358-2191T>G (n.358-2191T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.422T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.1056T>G
12g.131941349A=CA2072620934PUS1c.602A= (p.Tyr201=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.358-2190A= (n.358-2190A=)
c.527A= (p.Tyr176=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.423A=
c.203A= (p.Tyr68=)
n.1057A=
12g.131941349A>CCA387298783PUS1c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.358-2190A>C (n.358-2190A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.423A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.1057A>C
12g.131941349A>GCA387298784PUS1c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.358-2190A>G (n.358-2190A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.423A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.1057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941349A>TCA387298785PUS1c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.358-2190A>T (n.358-2190A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.423A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.1057A>T
12g.131941350T>ACA387298786PUS1c.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.358-2189T>A (n.358-2189T>A)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.424T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.1058T>A
12g.131941350T>CCA482841669PUS1c.603T>C (p.Tyr201=)
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.358-2189T>C (n.358-2189T>C)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.424T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.1058T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941350T>GCA387298787PUS1c.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.358-2189T>G (n.358-2189T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.424T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.1058T>G
12g.131941351T>ACA387298788PUS1c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.358-2188T>A (n.358-2188T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
n.425T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.1059T>A
12g.131941351T>CCA387298789PUS1c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.358-2188T>C (n.358-2188T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
n.425T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.1059T>C
12g.131941351T>GCA387298790PUS1c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.358-2188T>G (n.358-2188T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.425T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.1059T>G
12g.131941352G>ACA387298791PUS1c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.358-2187G>A (n.358-2187G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.426G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.1060G>A
12g.131941352G>CCA387298792PUS1c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.358-2187G>C (n.358-2187G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.426G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.1060G>C
12g.131941352G>TCA387298793PUS1c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.358-2187G>T (n.358-2187G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.426G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.1060G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.131941353C>ACA387298794PUS1c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.358-2186C>A (n.358-2186C>A)
c.531C>A (p.Cys177Ter)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.427C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.1061C>A
12g.131941353C>GCA387298795PUS1c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
c.358-2186C>G (n.358-2186C>G)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.427C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.1061C>G
12g.131941353C>TCA482841672PUS1c.606C>T (p.Cys202=)
c.522C>T (p.Cys174=)
c.358-2186C>T (n.358-2186C>T)
c.531C>T (p.Cys177=)
c.447C>T (p.Cys149=)
n.427C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
n.1061C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.131941354T>ACA387298798PUS1c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.358-2185T>A (n.358-2185T>A)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.428T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.1062T>A
12g.131941354T>CCA387298796PUS1c.607T>C (p.Tyr203His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.358-2185T>C (n.358-2185T>C)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.428T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.1062T>C
12g.131941354T>GCA387298797PUS1c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.358-2185T>G (n.358-2185T>G)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.428T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.1062T>G
12g.131941355A=CA2072620936PUS1c.608A= (p.Tyr203=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.358-2184A= (n.358-2184A=)
c.533A= (p.Tyr178=)
c.449A= (p.Tyr150=)
n.429A=
c.209A= (p.Tyr70=)
n.1063A=
12g.131941355A>CCA387298799PUS1c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.358-2184A>C (n.358-2184A>C)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.429A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.1063A>C
12g.131941355A>GCA387298800PUS1c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.358-2184A>G (n.358-2184A>G)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.429A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.1063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941355A>TCA387298801PUS1c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.358-2184A>T (n.358-2184A>T)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.429A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.1063A>T
12g.131941356C>ACA387298802PUS1c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.358-2183C>A (n.358-2183C>A)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.430C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.1064C>A
12g.131941356C>GCA387298803PUS1c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.358-2183C>G (n.358-2183C>G)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.430C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.1064C>G
12g.131941356C>TCA482841673PUS1c.609C>T (p.Tyr203=)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.358-2183C>T (n.358-2183C>T)
c.534C>T (p.Tyr178=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.430C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.1064C>T
12g.131941357C>ACA387298804PUS1c.610C>A (p.Leu204Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.358-2182C>A (n.358-2182C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.431C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.1065C>A
12g.131941357C=CA2072620938PUS1c.610C= (p.Leu204=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.358-2182C= (n.358-2182C=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.451C= (p.Leu151=)
n.431C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.1065C=
12g.131941357C>GCA387298805PUS1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.358-2182C>G (n.358-2182C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.431C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.1065C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941357C>TCA482841674PUS1c.610C>T (p.Leu204=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.358-2182C>T (n.358-2182C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.431C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.1065C>T
 gnomAD v4
12g.131941358T>ACA387298806PUS1c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.358-2181T>A (n.358-2181T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.432T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.1066T>A
12g.131941358T>CCA387298807PUS1c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.358-2181T>C (n.358-2181T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.432T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.1066T>C
12g.131941358T>GCA387298808PUS1c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.358-2181T>G (n.358-2181T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.432T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.1066T>G
12g.131941359G>ACA482841676PUS1c.612G>A (p.Leu204=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.358-2180G>A (n.358-2180G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.433G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.1067G>A
12g.131941359G>CCA482841677PUS1c.612G>C (p.Leu204=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.358-2180G>C (n.358-2180G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.433G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.1067G>C
12g.131941359G>TCA482841678PUS1c.612G>T (p.Leu204=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.358-2180G>T (n.358-2180G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.433G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.1067G>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941360C>ACA387298809PUS1c.613C>A (p.Leu205Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.358-2179C>A (n.358-2179C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.434C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.1068C>A
12g.131941360C=CA2072620942PUS1c.613C= (p.Leu205=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.358-2179C= (n.358-2179C=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.434C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.1068C=
12g.131941360C>GCA387298810PUS1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.358-2179C>G (n.358-2179C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.434C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1068C>G
 gnomAD v4
12g.131941360C>TCA482841889PUS1c.613C>T (p.Leu205=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.358-2179C>T (n.358-2179C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.434C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP
12g.131941361T>ACA387298811PUS1c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.358-2178T>A (n.358-2178T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.435T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.1069T>A
12g.131941361T>CCA387298813PUS1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.358-2178T>C (n.358-2178T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.435T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1069T>C
12g.131941361T>GCA387298812PUS1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.358-2178T>G (n.358-2178T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.435T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.1069T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.131941361T=CA2072620944PUS1c.614T= (p.Leu205=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.358-2178T= (n.358-2178T=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.435T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.1069T=
12g.131941362G>ACA482841895PUS1c.615G>A (p.Leu205=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.358-2177G>A (n.358-2177G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.436G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1070G>A
 dbSNP COSMIC
12g.131941362G>CCA482841892PUS1c.615G>C (p.Leu205=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.358-2177G>C (n.358-2177G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.436G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.1070G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.131941362G=CA2072620948PUS1c.615G= (p.Leu205=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.358-2177G= (n.358-2177G=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.456G= (p.Leu152=)
n.436G=
c.216G= (p.Leu72=)
n.1070G=
12g.131941362G>TCA482841897PUS1c.615G>T (p.Leu205=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.358-2177G>T (n.358-2177G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.436G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.1070G>T
12g.131941363C>ACA387298814PUS1c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.358-2176C>A (n.358-2176C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.437C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1071C>A
12g.131941363C>GCA387298816PUS1c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.358-2176C>G (n.358-2176C>G)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.437C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1071C>G
12g.131941363C>TCA387298815PUS1c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.358-2176C>T (n.358-2176C>T)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.437C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1071C>T
 gnomAD v4
12g.131941364C>ACA387298817PUS1c.617C>A (p.Pro206His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.358-2175C>A (n.358-2175C>A)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.438C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1072C>A
12g.131941364C>GCA387298818PUS1c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.358-2175C>G (n.358-2175C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.438C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1072C>G
12g.131941364C>TCA387298819PUS1c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.358-2175C>T (n.358-2175C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.438C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1072C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched