Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
6 | g.131890510_131890512dup | CA1664283166 | ENPP1 | n.1208_1210dup c.2777_*1dup (n.2777_*1dup) c.*1614_*1616dup (n.*1614_*1616dup) c.1667_*1dup (n.1667_*1dup) | dbSNP |
6 | g.131890510G>A | CA452161749 | ENPP1 | n.1208G>A c.2777G>A (p.Ter926=) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1667G>A (p.Ter556=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890510G>C | CA365661670 | ENPP1 | n.1208G>C c.2777G>C (p.Ter926Ser) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1667G>C (p.Ter556Ser) | |
6 | g.131890510G>T | CA365661662 | ENPP1 | n.1208G>T c.2777G>T (p.Ter926Leu) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1667G>T (p.Ter556Leu) | |
6 | g.131890510_131890512delinsGAT | CA1664283167 | ENPP1 | n.1208_1210delinsGAT c.2777_*1delinsGAT (n.[c.2777_*1delinsGAT;Ter926=]) c.*1614_*1616delinsGAT (n.*1614_*1616delinsGAT) c.1667_*1delinsGAT (n.[c.1667_*1delinsGAT;Ter556=]) | |
6 | g.131890511A= | CA1664283168 | ENPP1 | n.1209A= c.2778A= (p.Ter926=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1668A= (p.Ter556=) | |
6 | g.131890511A>C | CA365661672 | ENPP1 | n.1209A>C c.2778A>C (p.Ter926Cys) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1668A>C (p.Ter556Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890511A>G | CA4002627 | ENPP1 | n.1209A>G c.2778A>G (p.Ter926Trp) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1668A>G (p.Ter556Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890511A>T | CA365661674 | ENPP1 | n.1209A>T c.2778A>T (p.Ter926Cys) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1668A>T (p.Ter556Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890513_131890514del | CA570509039 | ENPP1 | n.1211_1212del c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890513A= | CA1664283169 | ENPP1 | n.1211A= c.*2A= (n.*2A=) c.*1617A= (n.*1617A=) | |
6 | g.131890513A>G | CA1664283170 | ENPP1 | n.1211A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890513A>T | CA4002628 | ENPP1 | n.1211A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890514T>C | CA147908713 | ENPP1 | n.1212T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890514T>G | CA2680371751 | ENPP1 | n.1212T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890514T= | CA1664283172 | ENPP1 | n.1212T= c.*3T= (n.*3T=) c.*1618T= (n.*1618T=) | |
6 | g.131890514_131890515delinsTG | CA1664283171 | ENPP1 | n.1212_1213delinsTG c.*3_*4delinsTG (n.*3_*4delinsTG) c.*1618_*1619delinsTG (n.*1618_*1619delinsTG) | |
6 | g.131890515del | CA4002629 | ENPP1 | n.1213del c.*4del (n.*4del) c.*1619del (n.*1619del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890515G>A | CA570509040 | ENPP1 | n.1213G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890515G= | CA1664283173 | ENPP1 | n.1213G= c.*4G= (n.*4G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
6 | g.131890515G>T | CA2680371752 | ENPP1 | n.1213G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890516T>A | CA2680371754 | ENPP1 | n.1214T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890521dup | CA1664283174 | ENPP1 | n.1219dup c.*10dup (n.*10dup) c.*1625dup (n.*1625dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890521del | CA2680371753 | ENPP1 | n.1219del c.*10del (n.*10del) c.*1625del (n.*1625del) | gnomAD v4 |
6 | g.131890517T>C | CA147908722 | ENPP1 | n.1215T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890517T= | CA1664283175 | ENPP1 | n.1215T= c.*6T= (n.*6T=) c.*1621T= (n.*1621T=) | |
6 | g.131890521T= | CA1664283176 | ENPP1 | n.1219T= c.*10T= (n.*10T=) c.*1625T= (n.*1625T=) | |
6 | g.131890522A>C | CA2680371755 | ENPP1 | n.1220A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890522A>T | CA2578743216 | ENPP1 | n.1220A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890522dup | CA1664283177 | ENPP1 | n.1220dup c.*11dup (n.*11dup) c.*1626dup (n.*1626dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890523T>A | CA1664283179 | ENPP1 | n.1221T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890523T= | CA1664283178 | ENPP1 | n.1221T= c.*12T= (n.*12T=) c.*1627T= (n.*1627T=) | |
6 | g.131890524C>A | CA2680371756 | ENPP1 | n.1222C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890524C= | CA1664283180 | ENPP1 | n.1222C= c.*13C= (n.*13C=) c.*1628C= (n.*1628C=) | |
6 | g.131890524C>G | CA2773094718 | ENPP1 | n.1222C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) | |
6 | g.131890524C>T | CA4002630 | ENPP1 | n.1222C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890527del | CA2680371757 | ENPP1 | n.1225del c.*16del (n.*16del) c.*1631del (n.*1631del) | gnomAD v4 |
6 | g.131890525C>A | CA2680371758 | ENPP1 | n.1223C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890525C= | CA1664283181 | ENPP1 | n.1223C= c.*14C= (n.*14C=) c.*1629C= (n.*1629C=) | |
6 | g.131890525C>T | CA147908730 | ENPP1 | n.1223C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890527_131890528insCAACACCC | CA2773094719 | ENPP1 | n.1225_1226insCAACACCC c.*16_*17insCAACACCC (n.*16_*17insCAACACCC) c.*1631_*1632insCAACACCC (n.*1631_*1632insCAACACCC) | |
6 | g.131890526C>A | CA1664283183 | ENPP1 | n.1224C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890526C= | CA1664283182 | ENPP1 | n.1224C= c.*15C= (n.*15C=) c.*1630C= (n.*1630C=) | |
6 | g.131890527C>A | CA2680371759 | ENPP1 | n.1225C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890531C>A | CA2578743217 | ENPP1 | n.1229C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890531C= | CA1664283184 | ENPP1 | n.1229C= c.*20C= (n.*20C=) c.*1635C= (n.*1635C=) | |
6 | g.131890531C>G | CA1664283185 | ENPP1 | n.1229C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890532A>G | CA2578743218 | ENPP1 | n.1230A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) | |
6 | g.131890533C>A | CA2578743219 | ENPP1 | n.1231C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890533C>T | CA651161637 | ENPP1 | n.1231C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131890533_131890534insACCCAA | CA2773094720 | ENPP1 | n.1231_1232insACCCAA c.*22_*23insACCCAA (n.*22_*23insACCCAA) c.*1637_*1638insACCCAA (n.*1637_*1638insACCCAA) | |
6 | g.131890533_131890534insACCCAACA | CA2773094721 | ENPP1 | n.1231_1232insACCCAACA c.*22_*23insACCCAACA (n.*22_*23insACCCAACA) c.*1637_*1638insACCCAACA (n.*1637_*1638insACCCAACA) | |
6 | g.131890534C>A | CA2578743220 | ENPP1 | n.1232C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890534C= | CA1664283186 | ENPP1 | n.1232C= c.*23C= (n.*23C=) c.*1638C= (n.*1638C=) | |
6 | g.131890534C>G | CA1094561854 | ENPP1 | n.1232C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890535A>G | CA2578743221 | ENPP1 | n.1233A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890536T>A | CA570509041 | ENPP1 | n.1234T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890536T>C | CA2680371760 | ENPP1 | n.1234T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890536T= | CA1664283187 | ENPP1 | n.1234T= c.*25T= (n.*25T=) c.*1640T= (n.*1640T=) | |
6 | g.131890537G= | CA1664283188 | ENPP1 | n.1235G= c.*26G= (n.*26G=) c.*1641G= (n.*1641G=) | |
6 | g.131890537G>T | CA1094561856 | ENPP1 | n.1235G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890539A= | CA1664283189 | ENPP1 | n.1237A= c.*28A= (n.*28A=) c.*1643A= (n.*1643A=) | |
6 | g.131890539A>G | CA570509042 | ENPP1 | n.1237A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890539_131890540insC | CA651161640 | ENPP1 | n.1237_1238insC c.*28_*29insC (n.*28_*29insC) c.*1643_*1644insC (n.*1643_*1644insC) | COSMIC |
6 | g.131890541C>A | CA2680371761 | ENPP1 | n.1239C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890541C= | CA1664283190 | ENPP1 | n.1239C= c.*30C= (n.*30C=) c.*1645C= (n.*1645C=) | |
6 | g.131890541C>G | CA1094561859 | ENPP1 | n.1239C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890541C>T | CA2680371762 | ENPP1 | n.1239C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890542T>C | CA4002631 | ENPP1 | n.1240T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890542T= | CA1664283191 | ENPP1 | n.1240T= c.*31T= (n.*31T=) c.*1646T= (n.*1646T=) | |
6 | g.131890543T>C | CA2680371763 | ENPP1 | n.1241T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890545T>C | CA2680371764 | ENPP1 | n.1243T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890548A>G | CA2680371765 | ENPP1 | n.1246A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890549G>A | CA4002633 | ENPP1 | n.1247G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890549G>C | CA4002632 | ENPP1 | n.1247G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1653G>C (n.*1653G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890549G= | CA1664283192 | ENPP1 | n.1247G= c.*38G= (n.*38G=) c.*1653G= (n.*1653G=) | |
6 | g.131890549G>T | CA2680371766 | ENPP1 | n.1247G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890550A>G | CA2680371767 | ENPP1 | n.1248A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890551G>A | CA2680371768 | ENPP1 | n.1249G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890551G= | CA1664283193 | ENPP1 | n.1249G= c.*40G= (n.*40G=) c.*1655G= (n.*1655G=) | |
6 | g.131890551G>T | CA1664283194 | ENPP1 | n.1249G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) | dbSNP |
6 | g.131890552A= | CA1664283195 | ENPP1 | n.1250A= c.*41A= (n.*41A=) c.*1656A= (n.*1656A=) | |
6 | g.131890552A>C | CA4002634 | ENPP1 | n.1250A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890553A= | CA1664283196 | ENPP1 | n.1251A= c.*42A= (n.*42A=) c.*1657A= (n.*1657A=) | |
6 | g.131890553A>G | CA1094561874 | ENPP1 | n.1251A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890554C>A | CA4002635 | ENPP1 | n.1252C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890554C= | CA1664283197 | ENPP1 | n.1252C= c.*43C= (n.*43C=) c.*1658C= (n.*1658C=) | |
6 | g.131890555C>A | CA2680371769 | ENPP1 | n.1253C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890555C>G | CA2561906261 | ENPP1 | n.1253C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) | |
6 | g.131890555_131890562delinsCTTATATT | CA1664283198 | ENPP1 | n.1253_1260delinsCTTATATT c.*44_*51delinsCTTATATT (n.*44_*51delinsCTTATATT) c.*1659_*1666delinsCTTATATT (n.*1659_*1666delinsCTTATATT) | |
6 | g.131890557del | CA2578743223 | ENPP1 | n.1255del c.*46del (n.*46del) c.*1661del (n.*1661del) | |
6 | g.131890562_131890568del | CA1664283199 | ENPP1 | n.1260_1266del c.*51_*57del (n.*51_*57del) c.*1666_*1672del (n.*1666_*1672del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890557T>A | CA1664283201 | ENPP1 | n.1255T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) | dbSNP |
6 | g.131890557T= | CA1664283200 | ENPP1 | n.1255T= c.*46T= (n.*46T=) c.*1661T= (n.*1661T=) | |
6 | g.131890558A>G | CA2680371770 | ENPP1 | n.1256A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890559T>C | CA2680371771 | ENPP1 | n.1257T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890562T>C | CA2578743224 | ENPP1 | n.1260T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
6 | g.131890563T>A | CA2680371772 | ENPP1 | n.1261T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890563T>C | CA2680371773 | ENPP1 | n.1261T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890563T>G | CA2578743225 | ENPP1 | n.1261T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890566T>C | CA2525332907 | ENPP1 | n.1264T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890567A>G | CA2680371774 | ENPP1 | n.1265A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890570G>T | CA2680371775 | ENPP1 | n.1268G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890572C>A | CA2680371776 | ENPP1 | n.1270C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890572C>T | CA2680371777 | ENPP1 | n.1270C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890573C>T | CA2680371778 | ENPP1 | n.1271C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890575C>A | CA2578743227 | ENPP1 | n.1273C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890577A>G | CA2680371779 | ENPP1 | n.1275A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890578G>C | CA2531992701 | ENPP1 | n.1276G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) | |
6 | g.131890579C>A | CA2578743228 | ENPP1 | n.1277C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890579C>G | CA2773094722 | ENPP1 | n.1277C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) | |
6 | g.131890582C>A | CA2578743229 | ENPP1 | n.1280C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890583A>T | CA2680371780 | ENPP1 | n.1281A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890584C>A | CA2680371781 | ENPP1 | n.1282C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890585T>G | CA2773094723 | ENPP1 | n.1283T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) | |
6 | g.131890586A= | CA1664283202 | ENPP1 | n.1284A= c.*75A= (n.*75A=) c.*1690A= (n.*1690A=) | |
6 | g.131890586A>C | CA2680371782 | ENPP1 | n.1284A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.*1690A>C (n.*1690A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890586A>G | CA1664283203 | ENPP1 | n.1284A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*1690A>G (n.*1690A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890588T>C | CA2680371783 | ENPP1 | n.1286T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890589G>A | CA2680371785 | ENPP1 | n.1287G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890589G>T | CA2680371784 | ENPP1 | n.1287G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890590C>A | CA1664283205 | ENPP1 | n.1288C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890590C= | CA1664283206 | ENPP1 | n.1288C= c.*79C= (n.*79C=) c.*1694C= (n.*1694C=) | |
6 | g.131890590C>G | CA1664283204 | ENPP1 | n.1288C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*1694C>G (n.*1694C>G) | dbSNP |
6 | g.131890590C>T | CA915374694 | ENPP1 | n.1288C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890591A= | CA1664283208 | ENPP1 | n.1289A= c.*80A= (n.*80A=) c.*1695A= (n.*1695A=) | |
6 | g.131890591A>G | CA1664283207 | ENPP1 | n.1289A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890591A>T | CA2680371786 | ENPP1 | n.1289A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890592T>C | CA2680371787 | ENPP1 | n.1290T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*1696T>C (n.*1696T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890593T>C | CA2680371788 | ENPP1 | n.1291T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890594G>A | CA2680371789 | ENPP1 | n.1292G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890595T>C | CA2680371790 | ENPP1 | n.1293T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890597C>A | CA2680371791 | ENPP1 | n.1295C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890597C>T | CA2680371792 | ENPP1 | n.1295C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890599G>C | CA147908760 | ENPP1 | n.1297G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) | dbSNP |
6 | g.131890599G= | CA1664283209 | ENPP1 | n.1297G= c.*88G= (n.*88G=) c.*1703G= (n.*1703G=) | |
6 | g.131890600A= | CA1664283210 | ENPP1 | n.1298A= c.*89A= (n.*89A=) c.*1704A= (n.*1704A=) | |
6 | g.131890600A>C | CA819074669 | ENPP1 | n.1298A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890603C>A | CA2680371793 | ENPP1 | n.1301C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890603C>T | CA2560069247 | ENPP1 | n.1301C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) | |
6 | g.131890604T>A | CA147908761 | ENPP1 | n.1302T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890604T>C | CA819074670 | ENPP1 | n.1302T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890604T>G | CA2773094724 | ENPP1 | n.1302T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) | |
6 | g.131890604T= | CA1664283211 | ENPP1 | n.1302T= c.*93T= (n.*93T=) c.*1708T= (n.*1708T=) | |
6 | g.131890607C>A | CA819074686 | ENPP1 | n.1305C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890607C= | CA1664283212 | ENPP1 | n.1305C= c.*96C= (n.*96C=) c.*1711C= (n.*1711C=) | |
6 | g.131890607C>G | CA2578743231 | ENPP1 | n.1305C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) | |
6 | g.131890607C>T | CA10622937 | ENPP1 | n.1305C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890608G>A | CA570509043 | ENPP1 | n.1306G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890608G>C | CA147908775 | ENPP1 | n.1306G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890608G= | CA1664283213 | ENPP1 | n.1306G= c.*97G= (n.*97G=) c.*1712G= (n.*1712G=) | |
6 | g.131890610C>A | CA2680371794 | ENPP1 | n.1308C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890611del | CA2578743239 | ENPP1 | n.1309del c.*100del (n.*100del) c.*1715del (n.*1715del) |