Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
6 | g.131890479del | CA2580615776 | ENPP1 | n.1177del c.2746del (p.Thr916HisfsTer23) c.*1583del (n.*1583del) c.1636del (p.Thr546HisfsTer23) | ClinVar |
6 | g.131890479A>C | CA365661329 | ENPP1 | n.1177A>C c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
6 | g.131890479A>G | CA365661328 | ENPP1 | n.1177A>G c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | |
6 | g.131890479A>T | CA365661327 | ENPP1 | n.1177A>T c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | |
6 | g.131890480C>A | CA365661331 | ENPP1 | n.1178C>A c.2747C>A (p.Thr916Lys) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1637C>A (p.Thr546Lys) | |
6 | g.131890480C= | CA1664283152 | ENPP1 | n.1178C= c.2747C= (p.Thr916=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
6 | g.131890480C>G | CA365661337 | ENPP1 | n.1178C>G c.2747C>G (p.Thr916Arg) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1637C>G (p.Thr546Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890480C>T | CA365661339 | ENPP1 | n.1178C>T c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | |
6 | g.131890481A>C | CA452161734 | ENPP1 | n.1179A>C c.2748A>C (p.Thr916=) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1638A>C (p.Thr546=) | |
6 | g.131890481A>G | CA452161735 | ENPP1 | n.1179A>G c.2748A>G (p.Thr916=) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1638A>G (p.Thr546=) | |
6 | g.131890481A>T | CA452161736 | ENPP1 | n.1179A>T c.2748A>T (p.Thr916=) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1638A>T (p.Thr546=) | |
6 | g.131890482C>A | CA365661341 | ENPP1 | n.1180C>A c.2749C>A (p.His917Asn) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1639C>A (p.His547Asn) | |
6 | g.131890482C>G | CA365661342 | ENPP1 | n.1180C>G c.2749C>G (p.His917Asp) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1639C>G (p.His547Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.131890482C>T | CA365661346 | ENPP1 | n.1180C>T c.2749C>T (p.His917Tyr) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1639C>T (p.His547Tyr) | |
6 | g.131890483A>C | CA365661353 | ENPP1 | n.1181A>C c.2750A>C (p.His917Pro) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1640A>C (p.His547Pro) | |
6 | g.131890483A>G | CA365661362 | ENPP1 | n.1181A>G c.2750A>G (p.His917Arg) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1640A>G (p.His547Arg) | |
6 | g.131890483A>T | CA365661363 | ENPP1 | n.1181A>T c.2750A>T (p.His917Leu) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1640A>T (p.His547Leu) | |
6 | g.131890484T>A | CA365661365 | ENPP1 | n.1182T>A c.2751T>A (p.His917Gln) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.1641T>A (p.His547Gln) | |
6 | g.131890484T>C | CA452161737 | ENPP1 | n.1182T>C c.2751T>C (p.His917=) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.1641T>C (p.His547=) | |
6 | g.131890484T>G | CA365661367 | ENPP1 | n.1182T>G c.2751T>G (p.His917Gln) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.1641T>G (p.His547Gln) | |
6 | g.131890485T>A | CA365661369 | ENPP1 | n.1183T>A c.2752T>A (p.Leu918Met) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1642T>A (p.Leu548Met) | |
6 | g.131890485T>C | CA452161738 | ENPP1 | n.1183T>C c.2752T>C (p.Leu918=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1642T>C (p.Leu548=) | |
6 | g.131890485T>G | CA365661374 | ENPP1 | n.1183T>G c.2752T>G (p.Leu918Val) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1642T>G (p.Leu548Val) | |
6 | g.131890486T>A | CA365661376 | ENPP1 | n.1184T>A c.2753T>A (p.Leu918Ter) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1643T>A (p.Leu548Ter) | |
6 | g.131890486T>C | CA365661377 | ENPP1 | n.1184T>C c.2753T>C (p.Leu918Ser) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1643T>C (p.Leu548Ser) | |
6 | g.131890486T>G | CA365661375 | ENPP1 | n.1184T>G c.2753T>G (p.Leu918Trp) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1643T>G (p.Leu548Trp) | |
6 | g.131890487G>A | CA452161739 | ENPP1 | n.1185G>A c.2754G>A (p.Leu918=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1644G>A (p.Leu548=) | |
6 | g.131890487G>C | CA365661380 | ENPP1 | n.1185G>C c.2754G>C (p.Leu918Phe) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1644G>C (p.Leu548Phe) | |
6 | g.131890487G>T | CA365661381 | ENPP1 | n.1185G>T c.2754G>T (p.Leu918Phe) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1644G>T (p.Leu548Phe) | |
6 | g.131890488C>A | CA365661388 | ENPP1 | n.1186C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) | |
6 | g.131890488C= | CA1664283153 | ENPP1 | n.1186C= c.2755C= (p.Pro919=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.1645C= (p.Pro549=) | |
6 | g.131890488C>G | CA365661393 | ENPP1 | n.1186C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) | |
6 | g.131890488C>T | CA365661399 | ENPP1 | n.1186C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890489C>A | CA365661406 | ENPP1 | n.1187C>A c.2756C>A (p.Pro919Gln) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1646C>A (p.Pro549Gln) | |
6 | g.131890489C>G | CA365661415 | ENPP1 | n.1187C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) | |
6 | g.131890489C>T | CA365661418 | ENPP1 | n.1187C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131890490A= | CA1664283154 | ENPP1 | n.1188A= c.2757A= (p.Pro919=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1647A= (p.Pro549=) | |
6 | g.131890490A>C | CA452161740 | ENPP1 | n.1188A>C c.2757A>C (p.Pro919=) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1647A>C (p.Pro549=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131890490A>G | CA452161741 | ENPP1 | n.1188A>G c.2757A>G (p.Pro919=) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1647A>G (p.Pro549=) | dbSNP |
6 | g.131890490A>T | CA4002625 | ENPP1 | n.1188A>T c.2757A>T (p.Pro919=) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1647A>T (p.Pro549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890491A= | CA1664283155 | ENPP1 | n.1189A= c.2758A= (p.Thr920=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.1648A= (p.Thr550=) | |
6 | g.131890491A>C | CA365661420 | ENPP1 | n.1189A>C c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) | |
6 | g.131890491A>G | CA365661421 | ENPP1 | n.1189A>G c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890491A>T | CA365661425 | ENPP1 | n.1189A>T c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) | |
6 | g.131890492C>A | CA365661429 | ENPP1 | n.1190C>A c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1649C>A (p.Thr550Asn) | |
6 | g.131890492C= | CA1664283156 | ENPP1 | n.1190C= c.2759C= (p.Thr920=) c.*1596C= (n.*1596C=) c.1649C= (p.Thr550=) | |
6 | g.131890492C>G | CA365661427 | ENPP1 | n.1190C>G c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1649C>G (p.Thr550Ser) | |
6 | g.131890492C>T | CA365661428 | ENPP1 | n.1190C>T c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1649C>T (p.Thr550Ile) | dbSNP |
6 | g.131890493C>A | CA452161742 | ENPP1 | n.1191C>A c.2760C>A (p.Thr920=) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.1650C>A (p.Thr550=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890493C= | CA1664283157 | ENPP1 | n.1191C= c.2760C= (p.Thr920=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.1650C= (p.Thr550=) | |
6 | g.131890493C>G | CA452161744 | ENPP1 | n.1191C>G c.2760C>G (p.Thr920=) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.1650C>G (p.Thr550=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890493C>T | CA452161743 | ENPP1 | n.1191C>T c.2760C>T (p.Thr920=) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.1650C>T (p.Thr550=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131890494T>A | CA365661430 | ENPP1 | n.1192T>A c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1651T>A (p.Phe551Ile) | |
6 | g.131890494T>C | CA365661434 | ENPP1 | n.1192T>C c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1651T>C (p.Phe551Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890494T>G | CA365661439 | ENPP1 | n.1192T>G c.2761T>G (p.Phe921Val) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1651T>G (p.Phe551Val) | |
6 | g.131890495T>A | CA365661440 | ENPP1 | n.1193T>A c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) | |
6 | g.131890495T>C | CA365661443 | ENPP1 | n.1193T>C c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1652T>C (p.Phe551Ser) | |
6 | g.131890495T>G | CA365661452 | ENPP1 | n.1193T>G c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.1652T>G (p.Phe551Cys) | |
6 | g.131890496T>A | CA365661456 | ENPP1 | n.1194T>A c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1653T>A (p.Phe551Leu) | COSMIC |
6 | g.131890496T>C | CA147908698 | ENPP1 | n.1194T>C c.2763T>C (p.Phe921=) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1653T>C (p.Phe551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890496T>G | CA365661467 | ENPP1 | n.1194T>G c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1653T>G (p.Phe551Leu) | |
6 | g.131890496T= | CA1664283158 | ENPP1 | n.1194T= c.2763T= (p.Phe921=) c.*1600T= (n.*1600T=) c.1653T= (p.Phe551=) | |
6 | g.131890496_131890501delinsTAGCCA | CA1664283159 | ENPP1 | n.1194_1199delinsTAGCCA c.2763_2768delinsTAGCCA (p.Phe921=) c.*1600_*1605delinsTAGCCA (n.*1600_*1605delinsTAGCCA) c.1653_1658delinsTAGCCA (p.Phe551=) | |
6 | g.131890497A>C | CA365661471 | ENPP1 | n.1195A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) | |
6 | g.131890497A>G | CA365661475 | ENPP1 | n.1195A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) | |
6 | g.131890497A>T | CA365661483 | ENPP1 | n.1195A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) | |
6 | g.131890499_131890503del | CA1094561841 | ENPP1 | n.1197_1201del c.2766_2770del (p.Ser922ArgfsTer23) c.*1603_*1607del (n.*1603_*1607del) c.1656_1660del (p.Ser552ArgfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890498G>A | CA365661503 | ENPP1 | n.1196G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) | |
6 | g.131890498G>C | CA365661507 | ENPP1 | n.1196G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) | dbSNP |
6 | g.131890498G= | CA1664283160 | ENPP1 | n.1196G= c.2765G= (p.Ser922=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.1655G= (p.Ser552=) | |
6 | g.131890498G>T | CA365661487 | ENPP1 | n.1196G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) | |
6 | g.131890499C>A | CA365661510 | ENPP1 | n.1197C>A c.2766C>A (p.Ser922Arg) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.1656C>A (p.Ser552Arg) | |
6 | g.131890499C>G | CA365661509 | ENPP1 | n.1197C>G c.2766C>G (p.Ser922Arg) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.1656C>G (p.Ser552Arg) | |
6 | g.131890499C>T | CA452161745 | ENPP1 | n.1197C>T c.2766C>T (p.Ser922=) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) | |
6 | g.131890500C>A | CA365661511 | ENPP1 | n.1198C>A c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) | |
6 | g.131890500C= | CA1664283161 | ENPP1 | n.1198C= c.2767C= (p.Gln923=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.1657C= (p.Gln553=) | |
6 | g.131890500C>G | CA365661514 | ENPP1 | n.1198C>G c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) | |
6 | g.131890500C>T | CA365661518 | ENPP1 | n.1198C>T c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890501A= | CA1664283162 | ENPP1 | n.1199A= c.2768A= (p.Gln923=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1658A= (p.Gln553=) | |
6 | g.131890501A>C | CA365661525 | ENPP1 | n.1199A>C c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) | |
6 | g.131890501A>G | CA365661537 | ENPP1 | n.1199A>G c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) | dbSNP |
6 | g.131890501A>T | CA365661541 | ENPP1 | n.1199A>T c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) | |
6 | g.131890502A= | CA1664283163 | ENPP1 | n.1200A= c.2769A= (p.Gln923=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1659A= (p.Gln553=) | |
6 | g.131890502A>C | CA365661550 | ENPP1 | n.1200A>C c.2769A>C (p.Gln923His) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1659A>C (p.Gln553His) | |
6 | g.131890502A>G | CA452161746 | ENPP1 | n.1200A>G c.2769A>G (p.Gln923=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1659A>G (p.Gln553=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890502A>T | CA365661551 | ENPP1 | n.1200A>T c.2769A>T (p.Gln923His) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1659A>T (p.Gln553His) | |
6 | g.131890503G>A | CA365661553 | ENPP1 | n.1201G>A c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) | |
6 | g.131890503G>C | CA365661555 | ENPP1 | n.1201G>C c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) | |
6 | g.131890503G>T | CA365661556 | ENPP1 | n.1201G>T c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) | |
6 | g.131890504A>C | CA365661568 | ENPP1 | n.1202A>C c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) | |
6 | g.131890504A>G | CA365661567 | ENPP1 | n.1202A>G c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) | |
6 | g.131890504A>T | CA365661559 | ENPP1 | n.1202A>T c.2771A>T (p.Glu924Val) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) | |
6 | g.131890505A>C | CA365661586 | ENPP1 | n.1203A>C c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) | |
6 | g.131890505A>G | CA452161747 | ENPP1 | n.1203A>G c.2772A>G (p.Glu924=) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) | |
6 | g.131890505A>T | CA365661595 | ENPP1 | n.1203A>T c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) | |
6 | g.131890506G>A | CA365661613 | ENPP1 | n.1204G>A c.2773G>A (p.Asp925Asn) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890506G>C | CA4002626 | ENPP1 | n.1204G>C c.2773G>C (p.Asp925His) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890506G= | CA1664283164 | ENPP1 | n.1204G= c.2773G= (p.Asp925=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.1663G= (p.Asp555=) | |
6 | g.131890506G>T | CA365661621 | ENPP1 | n.1204G>T c.2773G>T (p.Asp925Tyr) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.131890507A>C | CA365661631 | ENPP1 | n.1205A>C c.2774A>C (p.Asp925Ala) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
6 | g.131890507A>G | CA365661642 | ENPP1 | n.1205A>G c.2774A>G (p.Asp925Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.131890507A>T | CA365661648 | ENPP1 | n.1205A>T c.2774A>T (p.Asp925Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) | |
6 | g.131890508C>A | CA365661653 | ENPP1 | n.1206C>A c.2775C>A (p.Asp925Glu) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.1665C>A (p.Asp555Glu) | |
6 | g.131890508C= | CA1664283165 | ENPP1 | n.1206C= c.2775C= (p.Asp925=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.1665C= (p.Asp555=) | |
6 | g.131890508C>G | CA365661654 | ENPP1 | n.1206C>G c.2775C>G (p.Asp925Glu) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.1665C>G (p.Asp555Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.131890508C>T | CA452161748 | ENPP1 | n.1206C>T c.2775C>T (p.Asp925=) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1665C>T (p.Asp555=) | |
6 | g.131890509T>A | CA365661655 | ENPP1 | n.1207T>A c.2776T>A (p.Ter926Arg) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1666T>A (p.Ter556Arg) | |
6 | g.131890509T>C | CA365661656 | ENPP1 | n.1207T>C c.2776T>C (p.Ter926Arg) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1666T>C (p.Ter556Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.131890509T>G | CA365661657 | ENPP1 | n.1207T>G c.2776T>G (p.Ter926Gly) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1666T>G (p.Ter556Gly) | |
6 | g.131890510_131890512dup | CA1664283166 | ENPP1 | n.1208_1210dup c.2777_*1dup (n.2777_*1dup) c.*1614_*1616dup (n.*1614_*1616dup) c.1667_*1dup (n.1667_*1dup) | dbSNP |
6 | g.131890510G>A | CA452161749 | ENPP1 | n.1208G>A c.2777G>A (p.Ter926=) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1667G>A (p.Ter556=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890510G>C | CA365661670 | ENPP1 | n.1208G>C c.2777G>C (p.Ter926Ser) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1667G>C (p.Ter556Ser) | |
6 | g.131890510G>T | CA365661662 | ENPP1 | n.1208G>T c.2777G>T (p.Ter926Leu) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1667G>T (p.Ter556Leu) | |
6 | g.131890510_131890512delinsGAT | CA1664283167 | ENPP1 | n.1208_1210delinsGAT c.2777_*1delinsGAT (n.[c.2777_*1delinsGAT;Ter926=]) c.*1614_*1616delinsGAT (n.*1614_*1616delinsGAT) c.1667_*1delinsGAT (n.[c.1667_*1delinsGAT;Ter556=]) | |
6 | g.131890511A= | CA1664283168 | ENPP1 | n.1209A= c.2778A= (p.Ter926=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.1668A= (p.Ter556=) | |
6 | g.131890511A>C | CA365661672 | ENPP1 | n.1209A>C c.2778A>C (p.Ter926Cys) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.1668A>C (p.Ter556Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890511A>G | CA4002627 | ENPP1 | n.1209A>G c.2778A>G (p.Ter926Trp) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.1668A>G (p.Ter556Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890511A>T | CA365661674 | ENPP1 | n.1209A>T c.2778A>T (p.Ter926Cys) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.1668A>T (p.Ter556Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.131890513_131890514del | CA570509039 | ENPP1 | n.1211_1212del c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890513A= | CA1664283169 | ENPP1 | n.1211A= c.*2A= (n.*2A=) c.*1617A= (n.*1617A=) | |
6 | g.131890513A>G | CA1664283170 | ENPP1 | n.1211A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890513A>T | CA4002628 | ENPP1 | n.1211A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890514T>C | CA147908713 | ENPP1 | n.1212T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890514T>G | CA2680371751 | ENPP1 | n.1212T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890514T= | CA1664283172 | ENPP1 | n.1212T= c.*3T= (n.*3T=) c.*1618T= (n.*1618T=) | |
6 | g.131890514_131890515delinsTG | CA1664283171 | ENPP1 | n.1212_1213delinsTG c.*3_*4delinsTG (n.*3_*4delinsTG) c.*1618_*1619delinsTG (n.*1618_*1619delinsTG) | |
6 | g.131890515del | CA4002629 | ENPP1 | n.1213del c.*4del (n.*4del) c.*1619del (n.*1619del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890515G>A | CA570509040 | ENPP1 | n.1213G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890515G= | CA1664283173 | ENPP1 | n.1213G= c.*4G= (n.*4G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
6 | g.131890515G>T | CA2680371752 | ENPP1 | n.1213G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890516T>A | CA2680371754 | ENPP1 | n.1214T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890521dup | CA1664283174 | ENPP1 | n.1219dup c.*10dup (n.*10dup) c.*1625dup (n.*1625dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890521del | CA2680371753 | ENPP1 | n.1219del c.*10del (n.*10del) c.*1625del (n.*1625del) | gnomAD v4 |
6 | g.131890517T>C | CA147908722 | ENPP1 | n.1215T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890517T= | CA1664283175 | ENPP1 | n.1215T= c.*6T= (n.*6T=) c.*1621T= (n.*1621T=) | |
6 | g.131890521T= | CA1664283176 | ENPP1 | n.1219T= c.*10T= (n.*10T=) c.*1625T= (n.*1625T=) | |
6 | g.131890522A>C | CA2680371755 | ENPP1 | n.1220A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890522A>T | CA2578743216 | ENPP1 | n.1220A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890522dup | CA1664283177 | ENPP1 | n.1220dup c.*11dup (n.*11dup) c.*1626dup (n.*1626dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890523T>A | CA1664283179 | ENPP1 | n.1221T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890523T= | CA1664283178 | ENPP1 | n.1221T= c.*12T= (n.*12T=) c.*1627T= (n.*1627T=) | |
6 | g.131890524C>A | CA2680371756 | ENPP1 | n.1222C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890524C= | CA1664283180 | ENPP1 | n.1222C= c.*13C= (n.*13C=) c.*1628C= (n.*1628C=) | |
6 | g.131890524C>G | CA2773094718 | ENPP1 | n.1222C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) | |
6 | g.131890524C>T | CA4002630 | ENPP1 | n.1222C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890527del | CA2680371757 | ENPP1 | n.1225del c.*16del (n.*16del) c.*1631del (n.*1631del) | gnomAD v4 |
6 | g.131890525C>A | CA2680371758 | ENPP1 | n.1223C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890525C= | CA1664283181 | ENPP1 | n.1223C= c.*14C= (n.*14C=) c.*1629C= (n.*1629C=) | |
6 | g.131890525C>T | CA147908730 | ENPP1 | n.1223C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890527_131890528insCAACACCC | CA2773094719 | ENPP1 | n.1225_1226insCAACACCC c.*16_*17insCAACACCC (n.*16_*17insCAACACCC) c.*1631_*1632insCAACACCC (n.*1631_*1632insCAACACCC) | |
6 | g.131890526C>A | CA1664283183 | ENPP1 | n.1224C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890526C= | CA1664283182 | ENPP1 | n.1224C= c.*15C= (n.*15C=) c.*1630C= (n.*1630C=) | |
6 | g.131890527C>A | CA2680371759 | ENPP1 | n.1225C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890531C>A | CA2578743217 | ENPP1 | n.1229C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890531C= | CA1664283184 | ENPP1 | n.1229C= c.*20C= (n.*20C=) c.*1635C= (n.*1635C=) | |
6 | g.131890531C>G | CA1664283185 | ENPP1 | n.1229C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890532A>G | CA2578743218 | ENPP1 | n.1230A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) | |
6 | g.131890533C>A | CA2578743219 | ENPP1 | n.1231C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890533C>T | CA651161637 | ENPP1 | n.1231C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131890533_131890534insACCCAA | CA2773094720 | ENPP1 | n.1231_1232insACCCAA c.*22_*23insACCCAA (n.*22_*23insACCCAA) c.*1637_*1638insACCCAA (n.*1637_*1638insACCCAA) | |
6 | g.131890533_131890534insACCCAACA | CA2773094721 | ENPP1 | n.1231_1232insACCCAACA c.*22_*23insACCCAACA (n.*22_*23insACCCAACA) c.*1637_*1638insACCCAACA (n.*1637_*1638insACCCAACA) | |
6 | g.131890534C>A | CA2578743220 | ENPP1 | n.1232C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890534C= | CA1664283186 | ENPP1 | n.1232C= c.*23C= (n.*23C=) c.*1638C= (n.*1638C=) | |
6 | g.131890534C>G | CA1094561854 | ENPP1 | n.1232C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890535A>G | CA2578743221 | ENPP1 | n.1233A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890536T>A | CA570509041 | ENPP1 | n.1234T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890536T>C | CA2680371760 | ENPP1 | n.1234T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890536T= | CA1664283187 | ENPP1 | n.1234T= c.*25T= (n.*25T=) c.*1640T= (n.*1640T=) | |
6 | g.131890537G= | CA1664283188 | ENPP1 | n.1235G= c.*26G= (n.*26G=) c.*1641G= (n.*1641G=) | |
6 | g.131890537G>T | CA1094561856 | ENPP1 | n.1235G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890539A= | CA1664283189 | ENPP1 | n.1237A= c.*28A= (n.*28A=) c.*1643A= (n.*1643A=) | |
6 | g.131890539A>G | CA570509042 | ENPP1 | n.1237A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890539_131890540insC | CA651161640 | ENPP1 | n.1237_1238insC c.*28_*29insC (n.*28_*29insC) c.*1643_*1644insC (n.*1643_*1644insC) | COSMIC |
6 | g.131890541C>A | CA2680371761 | ENPP1 | n.1239C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890541C= | CA1664283190 | ENPP1 | n.1239C= c.*30C= (n.*30C=) c.*1645C= (n.*1645C=) | |
6 | g.131890541C>G | CA1094561859 | ENPP1 | n.1239C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890541C>T | CA2680371762 | ENPP1 | n.1239C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890542T>C | CA4002631 | ENPP1 | n.1240T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890542T= | CA1664283191 | ENPP1 | n.1240T= c.*31T= (n.*31T=) c.*1646T= (n.*1646T=) | |
6 | g.131890543T>C | CA2680371763 | ENPP1 | n.1241T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890545T>C | CA2680371764 | ENPP1 | n.1243T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890548A>G | CA2680371765 | ENPP1 | n.1246A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890549G>A | CA4002633 | ENPP1 | n.1247G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890549G>C | CA4002632 | ENPP1 | n.1247G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1653G>C (n.*1653G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890549G= | CA1664283192 | ENPP1 | n.1247G= c.*38G= (n.*38G=) c.*1653G= (n.*1653G=) | |
6 | g.131890549G>T | CA2680371766 | ENPP1 | n.1247G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890550A>G | CA2680371767 | ENPP1 | n.1248A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890551G>A | CA2680371768 | ENPP1 | n.1249G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890551G= | CA1664283193 | ENPP1 | n.1249G= c.*40G= (n.*40G=) c.*1655G= (n.*1655G=) | |
6 | g.131890551G>T | CA1664283194 | ENPP1 | n.1249G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) | dbSNP |
6 | g.131890552A= | CA1664283195 | ENPP1 | n.1250A= c.*41A= (n.*41A=) c.*1656A= (n.*1656A=) | |
6 | g.131890552A>C | CA4002634 | ENPP1 | n.1250A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890553A= | CA1664283196 | ENPP1 | n.1251A= c.*42A= (n.*42A=) c.*1657A= (n.*1657A=) | |
6 | g.131890553A>G | CA1094561874 | ENPP1 | n.1251A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890554C>A | CA4002635 | ENPP1 | n.1252C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890554C= | CA1664283197 | ENPP1 | n.1252C= c.*43C= (n.*43C=) c.*1658C= (n.*1658C=) | |
6 | g.131890555C>A | CA2680371769 | ENPP1 | n.1253C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890555C>G | CA2561906261 | ENPP1 | n.1253C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) | |
6 | g.131890555_131890562delinsCTTATATT | CA1664283198 | ENPP1 | n.1253_1260delinsCTTATATT c.*44_*51delinsCTTATATT (n.*44_*51delinsCTTATATT) c.*1659_*1666delinsCTTATATT (n.*1659_*1666delinsCTTATATT) | |
6 | g.131890557del | CA2578743223 | ENPP1 | n.1255del c.*46del (n.*46del) c.*1661del (n.*1661del) | |
6 | g.131890562_131890568del | CA1664283199 | ENPP1 | n.1260_1266del c.*51_*57del (n.*51_*57del) c.*1666_*1672del (n.*1666_*1672del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890557T>A | CA1664283201 | ENPP1 | n.1255T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) | dbSNP |
6 | g.131890557T= | CA1664283200 | ENPP1 | n.1255T= c.*46T= (n.*46T=) c.*1661T= (n.*1661T=) | |
6 | g.131890558A>G | CA2680371770 | ENPP1 | n.1256A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890559T>C | CA2680371771 | ENPP1 | n.1257T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890562T>C | CA2578743224 | ENPP1 | n.1260T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
6 | g.131890563T>A | CA2680371772 | ENPP1 | n.1261T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890563T>C | CA2680371773 | ENPP1 | n.1261T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890563T>G | CA2578743225 | ENPP1 | n.1261T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890566T>C | CA2525332907 | ENPP1 | n.1264T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131890567A>G | CA2680371774 | ENPP1 | n.1265A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890570G>T | CA2680371775 | ENPP1 | n.1268G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890572C>A | CA2680371776 | ENPP1 | n.1270C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890572C>T | CA2680371777 | ENPP1 | n.1270C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890573C>T | CA2680371778 | ENPP1 | n.1271C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131890575C>A | CA2578743227 | ENPP1 | n.1273C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890577A>G | CA2680371779 | ENPP1 | n.1275A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131890578G>C | CA2531992701 | ENPP1 | n.1276G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) | |
6 | g.131890579C>A | CA2578743228 | ENPP1 | n.1277C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.131890579C>G | CA2773094722 | ENPP1 | n.1277C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) |