Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131877066T>A | CA365652220 | ENPP1 | n.670T>A n.296T>A c.1798T>A (p.Tyr600Asn) n.483T>A c.1289T>A n.842T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) | |
6 | g.131877066T>C | CA4002329 | ENPP1 | n.670T>C n.296T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) n.483T>C c.1289T>C n.842T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877066T>G | CA365652223 | ENPP1 | n.670T>G n.296T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) n.483T>G c.1289T>G n.842T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) | |
6 | g.131877066T= | CA1664277025 | ENPP1 | n.670T= n.296T= c.1798T= (p.Tyr600=) n.483T= c.1289T= n.842T= c.*635T= (n.*635T=) c.688T= (p.Tyr230=) | |
6 | g.131877067A>C | CA365652225 | ENPP1 | n.671A>C n.297A>C c.1799A>C (p.Tyr600Ser) n.484A>C c.1290A>C n.843A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) | |
6 | g.131877067A>G | CA365652228 | ENPP1 | n.671A>G n.297A>G c.1799A>G (p.Tyr600Cys) n.484A>G c.1290A>G n.843A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) | |
6 | g.131877067A>T | CA365652229 | ENPP1 | n.671A>T n.297A>T c.1799A>T (p.Tyr600Phe) n.484A>T c.1290A>T n.843A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) | |
6 | g.131877068T>A | CA365652233 | ENPP1 | n.672T>A n.298T>A c.1800T>A (p.Tyr600Ter) n.485T>A c.1291T>A n.844T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) | |
6 | g.131877068T>C | CA4002330 | ENPP1 | n.672T>C n.298T>C c.1800T>C (p.Tyr600=) n.485T>C c.1291T>C n.844T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877068T>G | CA365652234 | ENPP1 | n.672T>G n.298T>G c.1800T>G (p.Tyr600Ter) n.485T>G c.1291T>G n.844T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) | |
6 | g.131877068T= | CA1664277026 | ENPP1 | n.672T= n.298T= c.1800T= (p.Tyr600=) n.485T= c.1291T= n.844T= c.*637T= (n.*637T=) c.690T= (p.Tyr230=) | |
6 | g.131877069A>C | CA365652237 | ENPP1 | n.673A>C n.299A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.486A>C c.1292A>C n.845A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
6 | g.131877069A>G | CA365652238 | ENPP1 | n.673A>G n.299A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.486A>G c.1292A>G n.845A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) | |
6 | g.131877069A>T | CA365652240 | ENPP1 | n.673A>T n.299A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.486A>T c.1292A>T n.845A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
6 | g.131877070C>A | CA365652246 | ENPP1 | n.674C>A n.300C>A c.1802C>A (p.Thr601Lys) n.487C>A c.1293C>A n.846C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) | |
6 | g.131877070C= | CA1664277027 | ENPP1 | n.674C= n.300C= c.1802C= (p.Thr601=) n.487C= c.1293C= n.846C= c.*639C= (n.*639C=) c.692C= (p.Thr231=) | |
6 | g.131877070C>G | CA365652244 | ENPP1 | n.674C>G n.300C>G c.1802C>G (p.Thr601Arg) n.487C>G c.1293C>G n.846C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) | |
6 | g.131877070C>T | CA4002331 | ENPP1 | n.674C>T n.300C>T c.1802C>T (p.Thr601Met) n.487C>T c.1293C>T n.846C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.692C>T (p.Thr231Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131877071G>A | CA4002332 | ENPP1 | n.675G>A n.301G>A c.1803G>A (p.Thr601=) n.488G>A c.1294G>A n.847G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.693G>A (p.Thr231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877071G>C | CA452157135 | ENPP1 | n.675G>C n.301G>C c.1803G>C (p.Thr601=) n.488G>C c.1294G>C n.847G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.693G>C (p.Thr231=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877071G= | CA1664277028 | ENPP1 | n.675G= n.301G= c.1803G= (p.Thr601=) n.488G= c.1294G= n.847G= c.*640G= (n.*640G=) c.693G= (p.Thr231=) | |
6 | g.131877071G>T | CA452157136 | ENPP1 | n.675G>T n.301G>T c.1803G>T (p.Thr601=) n.488G>T c.1294G>T n.847G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.693G>T (p.Thr231=) | |
6 | g.131877072C>A | CA365652250 | ENPP1 | n.676C>A n.302C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.489C>A c.1295C>A n.848C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) | |
6 | g.131877072C= | CA1664277029 | ENPP1 | n.676C= n.302C= c.1804C= (p.Pro602=) n.489C= c.1295C= n.848C= c.*641C= (n.*641C=) c.694C= (p.Pro232=) | |
6 | g.131877072C>G | CA365652252 | ENPP1 | n.676C>G n.302C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.489C>G c.1295C>G n.848C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) | |
6 | g.131877072C>T | CA4002333 | ENPP1 | n.676C>T n.302C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.489C>T c.1295C>T n.848C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877073C>A | CA365652256 | ENPP1 | n.677C>A n.303C>A c.1805C>A (p.Pro602Gln) n.490C>A c.1296C>A n.849C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) | |
6 | g.131877073C= | CA1664277030 | ENPP1 | n.677C= n.303C= c.1805C= (p.Pro602=) n.490C= c.1296C= n.849C= c.*642C= (n.*642C=) c.695C= (p.Pro232=) | |
6 | g.131877073C>G | CA4002334 | ENPP1 | n.677C>G n.303C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.490C>G c.1296C>G n.849C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877073C>T | CA365652257 | ENPP1 | n.677C>T n.303C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.490C>T c.1296C>T n.849C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) | |
6 | g.131877074A>C | CA452157139 | ENPP1 | n.678A>C n.304A>C c.1806A>C (p.Pro602=) n.491A>C c.1297A>C n.850A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.696A>C (p.Pro232=) | |
6 | g.131877074A>G | CA452157137 | ENPP1 | n.678A>G n.304A>G c.1806A>G (p.Pro602=) n.491A>G c.1297A>G n.850A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.696A>G (p.Pro232=) | |
6 | g.131877074A>T | CA452157138 | ENPP1 | n.678A>T n.304A>T c.1806A>T (p.Pro602=) n.491A>T c.1297A>T n.850A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.696A>T (p.Pro232=) | |
6 | g.131877075A>C | CA365652260 | ENPP1 | n.679A>C n.305A>C c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.492A>C c.1298A>C n.851A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
6 | g.131877075A>G | CA365652263 | ENPP1 | n.679A>G n.305A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.492A>G c.1298A>G n.851A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
6 | g.131877075A>T | CA365652265 | ENPP1 | n.679A>T n.305A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.492A>T c.1298A>T n.851A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
6 | g.131877076A>C | CA365652268 | ENPP1 | n.680A>C n.306A>C c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.493A>C c.1299A>C n.852A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
6 | g.131877076A>G | CA365652270 | ENPP1 | n.680A>G n.306A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.493A>G c.1299A>G n.852A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
6 | g.131877076A>T | CA365652272 | ENPP1 | n.680A>T n.306A>T c.1808A>T (p.Lys603Met) n.493A>T c.1299A>T n.852A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) | |
6 | g.131877077G>A | CA452157140 | ENPP1 | n.681G>A n.307G>A c.1809G>A (p.Lys603=) n.494G>A c.1300G>A n.853G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.699G>A (p.Lys233=) | |
6 | g.131877077G>C | CA4002335 | ENPP1 | n.681G>C n.307G>C c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.494G>C c.1300G>C n.853G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877077G= | CA1664277031 | ENPP1 | n.681G= n.307G= c.1809G= (p.Lys603=) n.494G= c.1300G= n.853G= c.*646G= (n.*646G=) c.699G= (p.Lys233=) | |
6 | g.131877077G>T | CA365652275 | ENPP1 | n.681G>T n.307G>T c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.494G>T c.1300G>T n.853G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) | |
6 | g.131877078C>A | CA365652279 | ENPP1 | n.682C>A n.308C>A c.1810C>A (p.His604Asn) n.495C>A c.1301C>A n.854C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.700C>A (p.His234Asn) | |
6 | g.131877078C>G | CA365652283 | ENPP1 | n.682C>G n.308C>G c.1810C>G (p.His604Asp) n.495C>G c.1301C>G n.854C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.700C>G (p.His234Asp) | |
6 | g.131877078C>T | CA365652281 | ENPP1 | n.682C>T n.308C>T c.1810C>T (p.His604Tyr) n.495C>T c.1301C>T n.854C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) | |
6 | g.131877079A= | CA1664277032 | ENPP1 | n.683A= n.309A= c.1811A= (p.His604=) n.496A= c.1302A= n.855A= c.*648A= (n.*648A=) c.701A= (p.His234=) | |
6 | g.131877079A>C | CA365652286 | ENPP1 | n.683A>C n.309A>C c.1811A>C (p.His604Pro) n.496A>C c.1302A>C n.855A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.701A>C (p.His234Pro) | |
6 | g.131877079A>G | CA4002336 | ENPP1 | n.683A>G n.309A>G c.1811A>G (p.His604Arg) n.496A>G c.1302A>G n.855A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.701A>G (p.His234Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877079A>T | CA365652289 | ENPP1 | n.683A>T n.309A>T c.1811A>T (p.His604Leu) n.496A>T c.1302A>T n.855A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.701A>T (p.His234Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.131877080T>A | CA365652292 | ENPP1 | n.684T>A n.310T>A c.1812T>A (p.His604Gln) n.497T>A c.1303T>A n.856T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.702T>A (p.His234Gln) | |
6 | g.131877080T>C | CA452157141 | ENPP1 | n.684T>C n.310T>C c.1812T>C (p.His604=) n.497T>C c.1303T>C n.856T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.702T>C (p.His234=) | |
6 | g.131877080T>G | CA365652294 | ENPP1 | n.684T>G n.310T>G c.1812T>G (p.His604Gln) n.497T>G c.1303T>G n.856T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.702T>G (p.His234Gln) | dbSNP |
6 | g.131877080T= | CA1664277033 | ENPP1 | n.684T= n.310T= c.1812T= (p.His604=) n.497T= c.1303T= n.856T= c.*649T= (n.*649T=) c.702T= (p.His234=) | |
6 | g.131877081C>A | CA365652300 | ENPP1 | n.685C>A n.311C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.498C>A c.1304C>A n.857C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
6 | g.131877081C>G | CA365652299 | ENPP1 | n.685C>G n.311C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.498C>G c.1304C>G n.857C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
6 | g.131877081C>T | CA365652297 | ENPP1 | n.685C>T n.311C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.498C>T c.1304C>T n.857C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) | |
6 | g.131877082C>A | CA365652303 | ENPP1 | n.686C>A n.312C>A c.1814C>A (p.Pro605His) n.499C>A c.1305C>A n.858C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.704C>A (p.Pro235His) | |
6 | g.131877082C>G | CA365652306 | ENPP1 | n.686C>G n.312C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.499C>G c.1305C>G n.858C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
6 | g.131877082C>T | CA365652308 | ENPP1 | n.686C>T n.312C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.499C>T c.1305C>T n.858C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) | |
6 | g.131877083C>A | CA452157142 | ENPP1 | n.687C>A n.313C>A c.1815C>A (p.Pro605=) n.500C>A c.1306C>A n.859C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.705C>A (p.Pro235=) | |
6 | g.131877083C>G | CA452157143 | ENPP1 | n.687C>G n.313C>G c.1815C>G (p.Pro605=) n.500C>G c.1306C>G n.859C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.705C>G (p.Pro235=) | |
6 | g.131877083C>T | CA452157144 | ENPP1 | n.687C>T n.313C>T c.1815C>T (p.Pro605=) n.500C>T c.1306C>T n.859C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.705C>T (p.Pro235=) | |
6 | g.131877084A>C | CA365652311 | ENPP1 | n.688A>C n.314A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.501A>C c.1307A>C n.860A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) | |
6 | g.131877084A>G | CA365652313 | ENPP1 | n.688A>G n.314A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.501A>G c.1307A>G n.860A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.131877084A>T | CA365652314 | ENPP1 | n.688A>T n.314A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.501A>T c.1307A>T n.860A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) | |
6 | g.131877085A>C | CA365652315 | ENPP1 | n.689A>C n.315A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.502A>C c.1308A>C n.861A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) | |
6 | g.131877085A>G | CA365652317 | ENPP1 | n.689A>G n.315A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.502A>G c.1308A>G n.861A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) | |
6 | g.131877085A>T | CA365652316 | ENPP1 | n.689A>T n.315A>T c.1817A>T (p.Lys606Ile) n.502A>T c.1308A>T n.861A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.707A>T (p.Lys236Ile) | |
6 | g.131877086A>C | CA365652318 | ENPP1 | n.690A>C n.316A>C c.1818A>C (p.Lys606Asn) n.503A>C c.1309A>C n.862A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.708A>C (p.Lys236Asn) | |
6 | g.131877086A>G | CA452157145 | ENPP1 | n.690A>G n.316A>G c.1818A>G (p.Lys606=) n.503A>G c.1309A>G n.862A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.708A>G (p.Lys236=) | |
6 | g.131877086A>T | CA365652319 | ENPP1 | n.690A>T n.316A>T c.1818A>T (p.Lys606Asn) n.503A>T c.1309A>T n.862A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.708A>T (p.Lys236Asn) | |
6 | g.131877087G>A | CA147895759 | ENPP1 | n.691G>A n.317G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.504G>A c.1310G>A n.863G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) | dbSNP |
6 | g.131877087G>C | CA365652323 | ENPP1 | n.691G>C n.317G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.504G>C c.1310G>C n.863G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) | |
6 | g.131877087G= | CA1664277034 | ENPP1 | n.691G= n.317G= c.1819G= (p.Glu607=) n.504G= c.1310G= n.863G= c.*656G= (n.*656G=) c.709G= (p.Glu237=) | |
6 | g.131877087G>T | CA365652324 | ENPP1 | n.691G>T n.317G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.504G>T c.1310G>T n.863G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) | |
6 | g.131877088A>C | CA365652326 | ENPP1 | n.692A>C n.318A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.505A>C c.1311A>C n.864A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) | |
6 | g.131877088A>G | CA365652327 | ENPP1 | n.692A>G n.318A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.505A>G c.1311A>G n.864A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) | |
6 | g.131877088A>T | CA365652328 | ENPP1 | n.692A>T n.318A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.505A>T c.1311A>T n.864A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) | |
6 | g.131877088_131877089insCACCCAACAC | CA2773094386 | ENPP1 | n.692_693insCACCCAACAC n.318_319insCACCCAACAC c.1820_1821insCACCCAACAC (p.Glu607AspfsTer20) n.505_506insCACCCAACAC c.1311_1312insCACCCAACAC n.864_865insCACCCAACAC c.*657_*658insCACCCAACAC (n.*657_*658insCACCCAACAC) c.710_711insCACCCAACAC (p.Glu237AspfsTer20) | |
6 | g.131877089A>C | CA365652331 | ENPP1 | n.693A>C n.319A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.506A>C c.1312A>C n.865A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) | |
6 | g.131877089A>G | CA452157146 | ENPP1 | n.693A>G n.319A>G c.1821A>G (p.Glu607=) n.506A>G c.1312A>G n.865A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.711A>G (p.Glu237=) | |
6 | g.131877089A>T | CA365652332 | ENPP1 | n.693A>T n.319A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.506A>T c.1312A>T n.865A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) | |
6 | g.131877090G>A | CA365652340 | ENPP1 | n.694G>A n.320G>A c.1822G>A (p.Val608Met) n.507G>A c.1313G>A n.866G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.712G>A (p.Val238Met) | dbSNP |
6 | g.131877090G>C | CA365652337 | ENPP1 | n.694G>C n.320G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) n.507G>C c.1313G>C n.866G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) | |
6 | g.131877090G>T | CA365652334 | ENPP1 | n.694G>T n.320G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) n.507G>T c.1313G>T n.866G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.712G>T (p.Val238Leu) | |
6 | g.131877090_131877093delinsGTGC | CA1664277035 | ENPP1 | n.694_697delinsGTGC n.320_323delinsGTGC c.1822_1825delinsGTGC (p.Val608=) n.507_510delinsGTGC c.1313_1316delinsGTGC n.866_869delinsGTGC c.*659_*662delinsGTGC (n.*659_*662delinsGTGC) c.712_715delinsGTGC (p.Val238=) | |
6 | g.131877091T>A | CA365652343 | ENPP1 | n.695T>A n.321T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) n.508T>A c.1314T>A n.867T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.713T>A (p.Val238Glu) | |
6 | g.131877091T>C | CA365652345 | ENPP1 | n.695T>C n.321T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) n.508T>C c.1314T>C n.867T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) | |
6 | g.131877091T>G | CA365652346 | ENPP1 | n.695T>G n.321T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) n.508T>G c.1314T>G n.867T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) | |
6 | g.131877091_131877093del | CA819057251 | ENPP1 | n.695_697del n.321_323del c.1823_1825del (p.Val608_His609delinsAsp) n.508_510del c.1314_1316del n.867_869del c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.713_715del (p.Val238_His239delinsAsp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877092G>A | CA452157147 | ENPP1 | n.696G>A n.322G>A c.1824G>A (p.Val608=) n.509G>A c.1315G>A n.868G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.714G>A (p.Val238=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877092G>C | CA452157148 | ENPP1 | n.696G>C n.322G>C c.1824G>C (p.Val608=) n.509G>C c.1315G>C n.868G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.714G>C (p.Val238=) | |
6 | g.131877092G= | CA1664277036 | ENPP1 | n.696G= n.322G= c.1824G= (p.Val608=) n.509G= c.1315G= n.868G= c.*661G= (n.*661G=) c.714G= (p.Val238=) | |
6 | g.131877092G>T | CA452157149 | ENPP1 | n.696G>T n.322G>T c.1824G>T (p.Val608=) n.509G>T c.1315G>T n.868G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.714G>T (p.Val238=) | |
6 | g.131877093C>A | CA365652348 | ENPP1 | n.697C>A n.323C>A c.1825C>A (p.His609Asn) n.510C>A c.1316C>A n.869C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.715C>A (p.His239Asn) | |
6 | g.131877093C= | CA1664277037 | ENPP1 | n.697C= n.323C= c.1825C= (p.His609=) n.510C= c.1316C= n.869C= c.*662C= (n.*662C=) c.715C= (p.His239=) | |
6 | g.131877093C>G | CA365652351 | ENPP1 | n.697C>G n.323C>G c.1825C>G (p.His609Asp) n.510C>G c.1316C>G n.869C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.715C>G (p.His239Asp) | |
6 | g.131877093C>T | CA365652354 | ENPP1 | n.697C>T n.323C>T c.1825C>T (p.His609Tyr) n.510C>T c.1316C>T n.869C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877094A= | CA1664277038 | ENPP1 | n.698A= n.324A= c.1826A= (p.His609=) n.511A= c.1317A= n.870A= c.*663A= (n.*663A=) c.716A= (p.His239=) | |
6 | g.131877094A>C | CA365652360 | ENPP1 | n.698A>C n.324A>C c.1826A>C (p.His609Pro) n.511A>C c.1317A>C n.870A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.716A>C (p.His239Pro) | |
6 | g.131877094A>G | CA365652357 | ENPP1 | n.698A>G n.324A>G c.1826A>G (p.His609Arg) n.511A>G c.1317A>G n.870A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.716A>G (p.His239Arg) | |
6 | g.131877094A>T | CA365652359 | ENPP1 | n.698A>T n.324A>T c.1826A>T (p.His609Leu) n.511A>T c.1317A>T n.870A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.716A>T (p.His239Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877095C>A | CA365652361 | ENPP1 | n.699C>A n.325C>A c.1827C>A (p.His609Gln) n.512C>A c.1318C>A n.871C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.717C>A (p.His239Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877095C= | CA1664277039 | ENPP1 | n.699C= n.325C= c.1827C= (p.His609=) n.512C= c.1318C= n.871C= c.*664C= (n.*664C=) c.717C= (p.His239=) | |
6 | g.131877095C>G | CA4002337 | ENPP1 | n.699C>G n.325C>G c.1827C>G (p.His609Gln) n.512C>G c.1318C>G n.871C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.717C>G (p.His239Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877095C>T | CA452157150 | ENPP1 | n.699C>T n.325C>T c.1827C>T (p.His609=) n.512C>T c.1318C>T n.871C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.717C>T (p.His239=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877096C>A | CA365652365 | ENPP1 | n.700C>A n.326C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.513C>A c.1319C>A n.872C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) | |
6 | g.131877096C= | CA1664277040 | ENPP1 | n.700C= n.326C= c.1828C= (p.Pro610=) n.513C= c.1319C= n.872C= c.*665C= (n.*665C=) c.718C= (p.Pro240=) | |
6 | g.131877096C>G | CA365652366 | ENPP1 | n.700C>G n.326C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.513C>G c.1319C>G n.872C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
6 | g.131877096C>T | CA365652368 | ENPP1 | n.700C>T n.326C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.513C>T c.1319C>T n.872C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877097C>A | CA365652370 | ENPP1 | n.701C>A n.327C>A c.1829C>A (p.Pro610His) n.514C>A c.1320C>A n.873C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.719C>A (p.Pro240His) | |
6 | g.131877097C= | CA1664277041 | ENPP1 | n.701C= n.327C= c.1829C= (p.Pro610=) n.514C= c.1320C= n.873C= c.*666C= (n.*666C=) c.719C= (p.Pro240=) | |
6 | g.131877097C>G | CA365652374 | ENPP1 | n.701C>G n.327C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.514C>G c.1320C>G n.873C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.131877097C>T | CA365652372 | ENPP1 | n.701C>T n.327C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.514C>T c.1320C>T n.873C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877098C>A | CA452157151 | ENPP1 | n.702C>A n.328C>A c.1830C>A (p.Pro610=) n.515C>A c.1321C>A n.874C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.720C>A (p.Pro240=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877098C>G | CA452157152 | ENPP1 | n.702C>G n.328C>G c.1830C>G (p.Pro610=) n.515C>G c.1321C>G n.874C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.720C>G (p.Pro240=) | |
6 | g.131877098C>T | CA452157153 | ENPP1 | n.702C>T n.328C>T c.1830C>T (p.Pro610=) n.515C>T c.1321C>T n.874C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.720C>T (p.Pro240=) | |
6 | g.131877099C>A | CA365652375 | ENPP1 | n.703C>A n.329C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) n.516C>A c.1322C>A n.875C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) | COSMIC |
6 | g.131877099C= | CA1664277042 | ENPP1 | n.703C= n.329C= c.1831C= (p.Leu611=) n.516C= c.1322C= n.875C= c.*668C= (n.*668C=) c.721C= (p.Leu241=) | |
6 | g.131877099C>G | CA347731 | ENPP1 | n.703C>G n.329C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) n.516C>G c.1322C>G n.875C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877099C>T | CA452157154 | ENPP1 | n.703C>T n.329C>T c.1831C>T (p.Leu611=) n.516C>T c.1322C>T n.875C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.721C>T (p.Leu241=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877100del | CA2680368689 | ENPP1 | n.704del n.330del c.1832del (p.Leu611ArgfsTer?) n.517del c.1323del n.876del c.*669del (n.*669del) c.722del (p.Leu241ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.131877100T>A | CA365652376 | ENPP1 | n.704T>A n.330T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.517T>A c.1323T>A n.876T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) | |
6 | g.131877100T>C | CA365652377 | ENPP1 | n.704T>C n.330T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.517T>C c.1323T>C n.876T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877100T>G | CA365652379 | ENPP1 | n.704T>G n.330T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.517T>G c.1323T>G n.876T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) | |
6 | g.131877101G>A | CA452157156 | ENPP1 | n.705G>A n.331G>A c.1833G>A (p.Leu611=) n.518G>A c.1324G>A n.877G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.723G>A (p.Leu241=) | |
6 | g.131877101G>C | CA452157155 | ENPP1 | n.705G>C n.331G>C c.1833G>C (p.Leu611=) n.518G>C c.1324G>C n.877G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.723G>C (p.Leu241=) | |
6 | g.131877101G>T | CA452157157 | ENPP1 | n.705G>T n.331G>T c.1833G>T (p.Leu611=) n.518G>T c.1324G>T n.877G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.723G>T (p.Leu241=) | |
6 | g.131877102G>A | CA365652380 | ENPP1 | n.706G>A n.332G>A c.1834G>A (p.Val612Ile) n.519G>A c.1325G>A n.878G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) | |
6 | g.131877102G>C | CA365652381 | ENPP1 | n.706G>C n.332G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) n.519G>C c.1325G>C n.878G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
6 | g.131877102G= | CA1664277043 | ENPP1 | n.706G= n.332G= c.1834G= (p.Val612=) n.519G= c.1325G= n.878G= c.*671G= (n.*671G=) c.724G= (p.Val242=) | |
6 | g.131877102G>T | CA365652382 | ENPP1 | n.706G>T n.332G>T c.1834G>T (p.Val612Leu) n.519G>T c.1325G>T n.878G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) | dbSNP |
6 | g.131877103T>A | CA365652383 | ENPP1 | n.707T>A n.333T>A c.1835T>A (p.Val612Glu) n.520T>A c.1326T>A n.879T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
6 | g.131877103T>C | CA365652384 | ENPP1 | n.707T>C n.333T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) n.520T>C c.1326T>C n.879T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877103T>G | CA365652386 | ENPP1 | n.707T>G n.333T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) n.520T>G c.1326T>G n.879T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
6 | g.131877103T= | CA1664277044 | ENPP1 | n.707T= n.333T= c.1835T= (p.Val612=) n.520T= c.1326T= n.879T= c.*672T= (n.*672T=) c.725T= (p.Val242=) | |
6 | g.131877104A>C | CA452157158 | ENPP1 | n.708A>C n.334A>C c.1836A>C (p.Val612=) n.521A>C c.1327A>C n.880A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.726A>C (p.Val242=) | |
6 | g.131877104A>G | CA452157159 | ENPP1 | n.708A>G n.334A>G c.1836A>G (p.Val612=) n.521A>G c.1327A>G n.880A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.726A>G (p.Val242=) | |
6 | g.131877104A>T | CA452157160 | ENPP1 | n.708A>T n.334A>T c.1836A>T (p.Val612=) n.521A>T c.1327A>T n.880A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.726A>T (p.Val242=) | |
6 | g.131877105C>A | CA365652388 | ENPP1 | n.709C>A n.335C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.522C>A c.1328C>A n.881C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) | |
6 | g.131877105C>G | CA365652392 | ENPP1 | n.709C>G n.335C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.522C>G c.1328C>G n.881C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.131877105C>T | CA365652390 | ENPP1 | n.709C>T n.335C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.522C>T c.1328C>T n.881C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) | |
6 | g.131877106A= | CA1664277045 | ENPP1 | n.710A= n.336A= c.1838A= (p.Gln613=) n.523A= c.1329A= n.882A= c.*675A= (n.*675A=) c.728A= (p.Gln243=) | |
6 | g.131877106A>C | CA365652394 | ENPP1 | n.710A>C n.336A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.523A>C c.1329A>C n.882A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) | |
6 | g.131877106A>G | CA4002338 | ENPP1 | n.710A>G n.336A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.523A>G c.1329A>G n.882A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877106A>T | CA365652395 | ENPP1 | n.710A>T n.336A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.523A>T c.1329A>T n.882A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) | |
6 | g.131877107G>A | CA452157161 | ENPP1 | n.711G>A n.337G>A c.1839G>A (p.Gln613=) n.524G>A c.1330G>A n.883G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.729G>A (p.Gln243=) | |
6 | g.131877107G>C | CA365652398 | ENPP1 | n.711G>C n.337G>C c.1839G>C (p.Gln613His) n.524G>C c.1330G>C n.883G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.729G>C (p.Gln243His) | |
6 | g.131877107G>T | CA365652400 | ENPP1 | n.711G>T n.337G>T c.1839G>T (p.Gln613His) n.524G>T c.1330G>T n.883G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.729G>T (p.Gln243His) | |
6 | g.131877108T>A | CA365652402 | ENPP1 | n.712T>A n.338T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.525T>A c.1331T>A n.884T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) | |
6 | g.131877108T>C | CA365652406 | ENPP1 | n.712T>C n.338T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.525T>C c.1331T>C n.884T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) | |
6 | g.131877108T>G | CA365652404 | ENPP1 | n.712T>G n.338T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.525T>G c.1331T>G n.884T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) | |
6 | g.131877109G>A | CA4002339 | ENPP1 | n.713G>A n.339G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) n.526G>A c.1332G>A n.885G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877109G>C | CA365652408 | ENPP1 | n.713G>C n.339G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) n.526G>C c.1332G>C n.885G>C c.*678G>C (n.*678G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) | |
6 | g.131877109G= | CA1664277046 | ENPP1 | n.713G= n.339G= c.1841G= (p.Cys614=) n.526G= c.1332G= n.885G= c.*678G= (n.*678G=) c.731G= (p.Cys244=) | |
6 | g.131877109G>T | CA365652413 | ENPP1 | n.713G>T n.339G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) n.526G>T c.1332G>T n.885G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.131877110C>A | CA365652415 | ENPP1 | n.714C>A n.340C>A c.1842C>A (p.Cys614Ter) n.527C>A c.1333C>A n.886C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.732C>A (p.Cys244Ter) | |
6 | g.131877110C>G | CA365652417 | ENPP1 | n.714C>G n.340C>G c.1842C>G (p.Cys614Trp) n.527C>G c.1333C>G n.886C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.732C>G (p.Cys244Trp) | |
6 | g.131877110C>T | CA452157162 | ENPP1 | n.714C>T n.340C>T c.1842C>T (p.Cys614=) n.527C>T c.1333C>T n.886C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.732C>T (p.Cys244=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877111C>A | CA365652419 | ENPP1 | n.715C>A n.341C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) n.528C>A c.1334C>A n.887C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
6 | g.131877111C>G | CA365652421 | ENPP1 | n.715C>G n.341C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) n.528C>G c.1334C>G n.887C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
6 | g.131877111C>T | CA365652423 | ENPP1 | n.715C>T n.341C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) n.528C>T c.1334C>T n.887C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
6 | g.131877112C>A | CA365652425 | ENPP1 | n.716C>A n.342C>A c.1844C>A (p.Pro615His) n.529C>A c.1335C>A n.888C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.734C>A (p.Pro245His) | |
6 | g.131877112C>G | CA365652427 | ENPP1 | n.716C>G n.342C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) n.529C>G c.1335C>G n.888C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.131877112C>T | CA365652429 | ENPP1 | n.716C>T n.342C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) n.529C>T c.1335C>T n.888C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
6 | g.131877113C>A | CA452157163 | ENPP1 | n.717C>A n.343C>A c.1845C>A (p.Pro615=) n.530C>A c.1336C>A n.889C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.735C>A (p.Pro245=) | |
6 | g.131877113C>G | CA452157164 | ENPP1 | n.717C>G n.343C>G c.1845C>G (p.Pro615=) n.530C>G c.1336C>G n.889C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.735C>G (p.Pro245=) | |
6 | g.131877113C>T | CA452157165 | ENPP1 | n.717C>T n.343C>T c.1845C>T (p.Pro615=) n.530C>T c.1336C>T n.889C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.735C>T (p.Pro245=) | |
6 | g.131877114T>A | CA365652433 | ENPP1 | n.718T>A n.344T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.531T>A c.1337T>A n.890T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.131877114T>C | CA147895798 | ENPP1 | n.718T>C n.344T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.531T>C c.1337T>C n.890T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877114T>G | CA365652430 | ENPP1 | n.718T>G n.344T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) n.531T>G c.1337T>G n.890T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) | |
6 | g.131877114T= | CA1664277047 | ENPP1 | n.718T= n.344T= c.1846T= (p.Phe616=) n.531T= c.1337T= n.890T= c.*683T= (n.*683T=) c.736T= (p.Phe246=) | |
6 | g.131877115T>A | CA365652435 | ENPP1 | n.719T>A n.345T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.532T>A c.1338T>A n.891T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) | |
6 | g.131877115T>C | CA365652437 | ENPP1 | n.719T>C n.345T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.532T>C c.1338T>C n.891T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) | |
6 | g.131877115T>G | CA365652438 | ENPP1 | n.719T>G n.345T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.532T>G c.1338T>G n.891T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) | |
6 | g.131877116C>A | CA365652441 | ENPP1 | n.720C>A n.346C>A c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.533C>A c.1339C>A n.892C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.738C>A (p.Phe246Leu) | |
6 | g.131877116C= | CA1664277048 | ENPP1 | n.720C= n.346C= c.1848C= (p.Phe616=) n.533C= c.1339C= n.892C= c.*685C= (n.*685C=) c.738C= (p.Phe246=) | |
6 | g.131877116C>G | CA365652442 | ENPP1 | n.720C>G n.346C>G c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.533C>G c.1339C>G n.892C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.738C>G (p.Phe246Leu) | |
6 | g.131877116C>T | CA452157166 | ENPP1 | n.720C>T n.346C>T c.1848C>T (p.Phe616=) n.533C>T c.1339C>T n.892C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.738C>T (p.Phe246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877117A= | CA1664277049 | ENPP1 | n.721A= n.347A= c.1849A= (p.Thr617=) n.534A= c.1340A= n.893A= c.*686A= (n.*686A=) c.739A= (p.Thr247=) | |
6 | g.131877117A>C | CA365652444 | ENPP1 | n.721A>C n.347A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.534A>C c.1340A>C n.893A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) | |
6 | g.131877117A>G | CA365652446 | ENPP1 | n.721A>G n.347A>G c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.534A>G c.1340A>G n.893A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) | |
6 | g.131877117A>T | CA365652448 | ENPP1 | n.721A>T n.347A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.534A>T c.1340A>T n.893A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877118C>A | CA4002340 | ENPP1 | n.722C>A n.348C>A c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.535C>A c.1341C>A n.894C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877118C= | CA1664277050 | ENPP1 | n.722C= n.348C= c.1850C= (p.Thr617=) n.535C= c.1341C= n.894C= c.*687C= (n.*687C=) c.740C= (p.Thr247=) | |
6 | g.131877118C>G | CA365652455 | ENPP1 | n.722C>G n.348C>G c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.535C>G c.1341C>G n.894C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) | |
6 | g.131877118C>T | CA365652456 | ENPP1 | n.722C>T n.348C>T c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.535C>T c.1341C>T n.894C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) | |
6 | g.131877119A= | CA1664277051 | ENPP1 | n.723A= n.349A= c.1851A= (p.Thr617=) n.536A= c.1342A= n.895A= c.*688A= (n.*688A=) c.741A= (p.Thr247=) | |
6 | g.131877119A>C | CA452157167 | ENPP1 | n.723A>C n.349A>C c.1851A>C (p.Thr617=) n.536A>C c.1342A>C n.895A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.741A>C (p.Thr247=) | |
6 | g.131877119A>G | CA147895814 | ENPP1 | n.723A>G n.349A>G c.1851A>G (p.Thr617=) n.536A>G c.1342A>G n.895A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.741A>G (p.Thr247=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877119A>T | CA452157168 | ENPP1 | n.723A>T n.349A>T c.1851A>T (p.Thr617=) n.536A>T c.1342A>T n.895A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.741A>T (p.Thr247=) | |
6 | g.131877120A>C | CA452157169 | ENPP1 | n.724A>C n.350A>C c.1852A>C (p.Arg618=) n.537A>C c.1343A>C n.896A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.742A>C (p.Arg248=) | |
6 | g.131877120A>G | CA365652459 | ENPP1 | n.724A>G n.350A>G c.1852A>G (p.Arg618Gly) n.537A>G c.1343A>G n.896A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) | |
6 | g.131877120A>T | CA365652458 | ENPP1 | n.724A>T n.350A>T c.1852A>T (p.Arg618Ter) n.537A>T c.1343A>T n.896A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.742A>T (p.Arg248Ter) | |
6 | g.131877121G>A | CA365652460 | ENPP1 | n.725G>A n.351G>A c.1853G>A (p.Arg618Lys) n.538G>A c.1344G>A n.897G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) | |
6 | g.131877121G>C | CA365652461 | ENPP1 | n.725G>C n.351G>C c.1853G>C (p.Arg618Thr) n.538G>C c.1344G>C n.897G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) | |
6 | g.131877121G>T | CA365652462 | ENPP1 | n.725G>T n.351G>T c.1853G>T (p.Arg618Ile) n.538G>T c.1344G>T n.897G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.743G>T (p.Arg248Ile) | |
6 | g.131877122A>C | CA365652463 | ENPP1 | n.726A>C n.352A>C c.1854A>C (p.Arg618Ser) n.539A>C c.1345A>C n.898A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.744A>C (p.Arg248Ser) | |
6 | g.131877122A>G | CA452157170 | ENPP1 | n.726A>G n.352A>G c.1854A>G (p.Arg618=) n.539A>G c.1345A>G n.898A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.744A>G (p.Arg248=) | |
6 | g.131877122A>T | CA365652464 | ENPP1 | n.726A>T n.352A>T c.1854A>T (p.Arg618Ser) n.539A>T c.1345A>T n.898A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.744A>T (p.Arg248Ser) | |
6 | g.131877123A= | CA1664277052 | ENPP1 | n.727A= n.353A= c.1855A= (p.Asn619=) n.540A= c.1346A= n.899A= c.*692A= (n.*692A=) c.745A= (p.Asn249=) | |
6 | g.131877123A>C | CA365652465 | ENPP1 | n.727A>C n.353A>C c.1855A>C (p.Asn619His) n.540A>C c.1346A>C n.899A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.745A>C (p.Asn249His) | |
6 | g.131877123A>G | CA4002341 | ENPP1 | n.727A>G n.353A>G c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.540A>G c.1346A>G n.899A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877123A>T | CA365652467 | ENPP1 | n.727A>T n.353A>T c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.540A>T c.1346A>T n.899A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) | |
6 | g.131877124A>C | CA365652469 | ENPP1 | n.728A>C n.354A>C c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.541A>C c.1347A>C n.900A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) | |
6 | g.131877124A>G | CA365652471 | ENPP1 | n.728A>G n.354A>G c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.541A>G c.1347A>G n.900A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) | |
6 | g.131877124A>T | CA365652472 | ENPP1 | n.728A>T n.354A>T c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.541A>T c.1347A>T n.900A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) | |
6 | g.131877125C>A | CA365652474 | ENPP1 | n.729C>A n.355C>A c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.542C>A c.1348C>A n.901C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.747C>A (p.Asn249Lys) | |
6 | g.131877125C>G | CA365652476 | ENPP1 | n.729C>G n.355C>G c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.542C>G c.1348C>G n.901C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.747C>G (p.Asn249Lys) | |
6 | g.131877125C>T | CA452157171 | ENPP1 | n.729C>T n.355C>T c.1857C>T (p.Asn619=) n.542C>T c.1348C>T n.901C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.747C>T (p.Asn249=) | ClinVar |
6 | g.131877126C>A | CA365652483 | ENPP1 | n.730C>A n.356C>A c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.543C>A c.1349C>A n.902C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) | |
6 | g.131877126C>G | CA365652481 | ENPP1 | n.730C>G n.356C>G c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.543C>G c.1349C>G n.902C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) | |
6 | g.131877126C>T | CA365652479 | ENPP1 | n.730C>T n.356C>T c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.543C>T c.1349C>T n.902C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) | |
6 | g.131877127C>A | CA365652485 | ENPP1 | n.731C>A n.357C>A c.1859C>A (p.Pro620His) n.544C>A c.1350C>A n.903C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.749C>A (p.Pro250His) | gnomAD v4 |
6 | g.131877127C= | CA1664277053 | ENPP1 | n.731C= n.357C= c.1859C= (p.Pro620=) n.544C= c.1350C= n.903C= c.*696C= (n.*696C=) c.749C= (p.Pro250=) | |
6 | g.131877127C>G | CA365652486 | ENPP1 | n.731C>G n.357C>G c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.544C>G c.1350C>G n.903C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) | |
6 | g.131877127C>T | CA365652488 | ENPP1 | n.731C>T n.357C>T c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.544C>T c.1350C>T n.903C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877128C>A | CA452157172 | ENPP1 | n.732C>A n.358C>A c.1860C>A (p.Pro620=) n.545C>A c.1351C>A n.904C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.750C>A (p.Pro250=) | COSMIC |
6 | g.131877128C= | CA1664277054 | ENPP1 | n.732C= n.358C= c.1860C= (p.Pro620=) n.545C= c.1351C= n.904C= c.*697C= (n.*697C=) c.750C= (p.Pro250=) | |
6 | g.131877128C>G | CA452157174 | ENPP1 | n.732C>G n.358C>G c.1860C>G (p.Pro620=) n.545C>G c.1351C>G n.904C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.750C>G (p.Pro250=) | |
6 | g.131877128C>T | CA452157173 | ENPP1 | n.732C>T n.358C>T c.1860C>T (p.Pro620=) n.545C>T c.1351C>T n.904C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.750C>T (p.Pro250=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877129A>C | CA452157175 | ENPP1 | n.733A>C n.359A>C c.1861A>C (p.Arg621=) n.546A>C c.1352A>C n.905A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.751A>C (p.Arg251=) | |
6 | g.131877129A>G | CA365652489 | ENPP1 | n.733A>G n.359A>G c.1861A>G (p.Arg621Gly) n.546A>G c.1352A>G n.905A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly) | |
6 | g.131877129A>T | CA365652490 | ENPP1 | n.733A>T n.359A>T c.1861A>T (p.Arg621Ter) n.546A>T c.1352A>T n.905A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.751A>T (p.Arg251Ter) | |
6 | g.131877130G>A | CA365652491 | ENPP1 | n.734G>A n.360G>A c.1862G>A (p.Arg621Lys) n.547G>A c.1353G>A n.906G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys) | |
6 | g.131877130G>C | CA365652492 | ENPP1 | n.734G>C n.360G>C c.1862G>C (p.Arg621Thr) n.547G>C c.1353G>C n.906G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr) | |
6 | g.131877130G>T | CA365652494 | ENPP1 | n.734G>T n.360G>T c.1862G>T (p.Arg621Ile) n.547G>T c.1353G>T n.906G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.752G>T (p.Arg251Ile) | |
6 | g.131877131A>C | CA365652496 | ENPP1 | n.735A>C n.361A>C c.1863A>C (p.Arg621Ser) n.548A>C c.1354A>C n.907A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.753A>C (p.Arg251Ser) | |
6 | g.131877131A>G | CA452157176 | ENPP1 | n.735A>G n.361A>G c.1863A>G (p.Arg621=) n.548A>G c.1354A>G n.907A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.753A>G (p.Arg251=) | |
6 | g.131877131A>T | CA365652497 | ENPP1 | n.735A>T n.361A>T c.1863A>T (p.Arg621Ser) n.548A>T c.1354A>T n.907A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.753A>T (p.Arg251Ser) | |
6 | g.131877132G>A | CA4002342 | ENPP1 | n.736G>A n.362G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.549G>A c.1355G>A n.908G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877132G>C | CA365652499 | ENPP1 | n.736G>C n.362G>C c.1864G>C (p.Asp622His) n.549G>C c.1355G>C n.908G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.754G>C (p.Asp252His) | gnomAD v4 |
6 | g.131877132G= | CA1664277055 | ENPP1 | n.736G= n.362G= c.1864G= (p.Asp622=) n.549G= c.1355G= n.908G= c.*701G= (n.*701G=) c.754G= (p.Asp252=) | |
6 | g.131877132G>T | CA365652501 | ENPP1 | n.736G>T n.362G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.549G>T c.1355G>T n.908G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | |
6 | g.131877133A>C | CA365652504 | ENPP1 | n.737A>C n.363A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.550A>C c.1356A>C n.909A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.131877133A>G | CA365652505 | ENPP1 | n.737A>G n.363A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.550A>G c.1356A>G n.909A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
6 | g.131877133A>T | CA365652503 | ENPP1 | n.737A>T n.363A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) n.550A>T c.1356A>T n.909A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
6 | g.131877134T>A | CA365652507 | ENPP1 | n.738T>A n.364T>A c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.551T>A c.1357T>A n.910T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
6 | g.131877134T>C | CA452157177 | ENPP1 | n.738T>C n.364T>C c.1866T>C (p.Asp622=) n.551T>C c.1357T>C n.910T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.756T>C (p.Asp252=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877134T>G | CA365652509 | ENPP1 | n.738T>G n.364T>G c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.551T>G c.1357T>G n.910T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.756T>G (p.Asp252Glu) | |
6 | g.131877135A= | CA1664277056 | ENPP1 | n.739A= n.365A= c.1867A= (p.Asn623=) n.552A= c.1358A= n.911A= c.*704A= (n.*704A=) c.757A= (p.Asn253=) | |
6 | g.131877135A>C | CA365652511 | ENPP1 | n.739A>C n.365A>C c.1867A>C (p.Asn623His) n.552A>C c.1358A>C n.911A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.757A>C (p.Asn253His) | |
6 | g.131877135A>G | CA365652513 | ENPP1 | n.739A>G n.365A>G c.1867A>G (p.Asn623Asp) n.552A>G c.1358A>G n.911A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) | |
6 | g.131877135A>T | CA365652515 | ENPP1 | n.739A>T n.365A>T c.1867A>T (p.Asn623Tyr) n.552A>T c.1358A>T n.911A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877136A>C | CA365652524 | ENPP1 | n.740A>C n.366A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) n.553A>C c.1359A>C n.912A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) | |
6 | g.131877136A>G | CA365652526 | ENPP1 | n.740A>G n.366A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) n.553A>G c.1359A>G n.912A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) | |
6 | g.131877136A>T | CA365652528 | ENPP1 | n.740A>T n.366A>T c.1868A>T (p.Asn623Ile) n.553A>T c.1359A>T n.912A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) | |
6 | g.131877137C>A | CA365652530 | ENPP1 | n.741C>A n.367C>A c.1869C>A (p.Asn623Lys) n.554C>A c.1360C>A n.913C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.759C>A (p.Asn253Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877137C= | CA1664277057 | ENPP1 | n.741C= n.367C= c.1869C= (p.Asn623=) n.554C= c.1360C= n.913C= c.*706C= (n.*706C=) c.759C= (p.Asn253=) | |
6 | g.131877137C>G | CA365652532 | ENPP1 | n.741C>G n.367C>G c.1869C>G (p.Asn623Lys) n.554C>G c.1360C>G n.913C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.759C>G (p.Asn253Lys) | |
6 | g.131877137C>T | CA452157178 | ENPP1 | n.741C>T n.367C>T c.1869C>T (p.Asn623=) n.554C>T c.1360C>T n.913C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.759C>T (p.Asn253=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131877138del | CA2604216898 | ENPP1 | n.742del n.368del c.1870del (p.Gly625AlafsTer20) n.555del c.1361del n.914del c.*707del (n.*707del) c.760del (p.Gly255AlafsTer20) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877138C>A | CA365652535 | ENPP1 | n.742C>A n.368C>A c.1870C>A (p.Leu624Ile) n.555C>A c.1361C>A n.914C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877138C= | CA1664277058 | ENPP1 | n.742C= n.368C= c.1870C= (p.Leu624=) n.555C= c.1361C= n.914C= c.*707C= (n.*707C=) c.760C= (p.Leu254=) | |
6 | g.131877138C>G | CA365652536 | ENPP1 | n.742C>G n.368C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) n.555C>G c.1361C>G n.914C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) | gnomAD v4 |
6 | g.131877138C>T | CA365652549 | ENPP1 | n.742C>T n.368C>T c.1870C>T (p.Leu624Phe) n.555C>T c.1361C>T n.914C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131877139T>A | CA365652555 | ENPP1 | n.743T>A n.369T>A c.1871T>A (p.Leu624His) n.556T>A c.1362T>A n.915T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.761T>A (p.Leu254His) | |
6 | g.131877139T>C | CA4002343 | ENPP1 | n.743T>C n.369T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.556T>C c.1362T>C n.915T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131877139T>G | CA365652552 | ENPP1 | n.743T>G n.369T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.556T>G c.1362T>G n.915T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
6 | g.131877139T= | CA1664277059 | ENPP1 | n.743T= n.369T= c.1871T= (p.Leu624=) n.556T= c.1362T= n.915T= c.*708T= (n.*708T=) c.761T= (p.Leu254=) | |
6 | g.131877140T>A | CA452157179 | ENPP1 | n.744T>A n.370T>A c.1872T>A (p.Leu624=) n.557T>A c.1363T>A n.916T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.762T>A (p.Leu254=) | |
6 | g.131877140T>C | CA452157180 | ENPP1 | n.744T>C n.370T>C c.1872T>C (p.Leu624=) n.557T>C c.1363T>C n.916T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.762T>C (p.Leu254=) | |
6 | g.131877140T>G | CA452157181 | ENPP1 | n.744T>G n.370T>G c.1872T>G (p.Leu624=) n.557T>G c.1363T>G n.916T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.762T>G (p.Leu254=) | |
6 | g.131877141G>A | CA4002344 | ENPP1 | n.745G>A n.371G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.558G>A c.1364G>A n.917G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877141G>C | CA365652558 | ENPP1 | n.745G>C n.371G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.558G>C c.1364G>C n.917G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) | COSMIC |
6 | g.131877141G= | CA1664277060 | ENPP1 | n.745G= n.371G= c.1873G= (p.Gly625=) n.558G= c.1364G= n.917G= c.*710G= (n.*710G=) c.763G= (p.Gly255=) | |
6 | g.131877141G>T | CA365652560 | ENPP1 | n.745G>T n.371G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.558G>T c.1364G>T n.917G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) | |
6 | g.131877142G>A | CA365652562 | ENPP1 | n.746G>A n.372G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.559G>A c.1365G>A n.918G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) | |
6 | g.131877142G>C | CA365652564 | ENPP1 | n.746G>C n.372G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.559G>C c.1365G>C n.918G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) | |
6 | g.131877142G>T | CA365652565 | ENPP1 | n.746G>T n.372G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) n.559G>T c.1365G>T n.918G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) | |
6 | g.131877143C>A | CA452157183 | ENPP1 | n.747C>A n.373C>A c.1875C>A (p.Gly625=) n.560C>A c.1366C>A n.919C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.765C>A (p.Gly255=) | |
6 | g.131877143C>G | CA452157184 | ENPP1 | n.747C>G n.373C>G c.1875C>G (p.Gly625=) n.560C>G c.1366C>G n.919C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.765C>G (p.Gly255=) | |
6 | g.131877143C>T | CA452157182 | ENPP1 | n.747C>T n.373C>T c.1875C>T (p.Gly625=) n.560C>T c.1366C>T n.919C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.765C>T (p.Gly255=) | |
6 | g.131877144T>A | CA365652566 | ENPP1 | n.748T>A n.374T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.561T>A c.1367T>A n.920T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.766T>A (p.Cys256Ser) | |
6 | g.131877144T>C | CA365652567 | ENPP1 | n.748T>C n.374T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.561T>C c.1367T>C n.920T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.766T>C (p.Cys256Arg) | |
6 | g.131877144T>G | CA365652568 | ENPP1 | n.748T>G n.374T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.561T>G c.1367T>G n.920T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.766T>G (p.Cys256Gly) | |
6 | g.131877145G>A | CA365652570 | ENPP1 | n.749G>A n.375G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.562G>A c.1368G>A n.921G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.767G>A (p.Cys256Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.131877145G>C | CA365652571 | ENPP1 | n.749G>C n.375G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.562G>C c.1368G>C n.921G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.767G>C (p.Cys256Ser) | |
6 | g.131877145G>T | CA365652573 | ENPP1 | n.749G>T n.375G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.562G>T c.1368G>T n.921G>T c.*714G>T (n.*714G>T) c.767G>T (p.Cys256Phe) | |
6 | g.131877146C>A | CA365652575 | ENPP1 | n.750C>A n.376C>A c.1878C>A (p.Cys626Ter) n.563C>A c.1369C>A n.922C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.768C>A (p.Cys256Ter) | |
6 | g.131877146C>G | CA365652574 | ENPP1 | n.750C>G n.376C>G c.1878C>G (p.Cys626Trp) n.563C>G c.1369C>G n.922C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.768C>G (p.Cys256Trp) | |
6 | g.131877146C>T | CA452157185 | ENPP1 | n.750C>T n.376C>T c.1878C>T (p.Cys626=) n.563C>T c.1369C>T n.922C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.768C>T (p.Cys256=) | |
6 | g.131877147T>A | CA365652576 | ENPP1 | n.751T>A n.377T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) n.564T>A c.1370T>A n.923T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) | |
6 | g.131877147T>C | CA365652577 | ENPP1 | n.751T>C n.377T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) n.564T>C c.1370T>C n.923T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) | |
6 | g.131877147T>G | CA365652578 | ENPP1 | n.751T>G n.377T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) n.564T>G c.1370T>G n.923T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) | |
6 | g.131877148C>A | CA365652581 | ENPP1 | n.752C>A n.378C>A c.1880C>A (p.Ser627Ter) n.565C>A c.1371C>A n.924C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.770C>A (p.Ser257Ter) | |
6 | g.131877148C= | CA1664277061 | ENPP1 | n.752C= n.378C= c.1880C= (p.Ser627=) n.565C= c.1371C= n.924C= c.*717C= (n.*717C=) c.770C= (p.Ser257=) | |
6 | g.131877148C>G | CA365652583 | ENPP1 | n.752C>G n.378C>G c.1880C>G (p.Ser627Ter) n.565C>G c.1371C>G n.924C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.770C>G (p.Ser257Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131877148C>T | CA4002345 | ENPP1 | n.752C>T n.378C>T c.1880C>T (p.Ser627Leu) n.565C>T c.1371C>T n.924C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.770C>T (p.Ser257Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877149A= | CA1664277062 | ENPP1 | n.753A= n.379A= c.1881A= (p.Ser627=) n.566A= c.1372A= n.925A= c.*718A= (n.*718A=) c.771A= (p.Ser257=) | |
6 | g.131877149A>C | CA452157186 | ENPP1 | n.753A>C n.379A>C c.1881A>C (p.Ser627=) n.566A>C c.1372A>C n.925A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.771A>C (p.Ser257=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877149A>G | CA452157187 | ENPP1 | n.753A>G n.379A>G c.1881A>G (p.Ser627=) n.566A>G c.1372A>G n.925A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.771A>G (p.Ser257=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877149A>T | CA452157188 | ENPP1 | n.753A>T n.379A>T c.1881A>T (p.Ser627=) n.566A>T c.1372A>T n.925A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.771A>T (p.Ser257=) | |
6 | g.131877150T>A | CA365652589 | ENPP1 | n.754T>A n.380T>A c.1882T>A (p.Cys628Ser) n.567T>A c.1373T>A n.926T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) | ClinVar |
6 | g.131877150T>C | CA365652585 | ENPP1 | n.754T>C n.380T>C c.1882T>C (p.Cys628Arg) n.567T>C c.1373T>C n.926T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) | |
6 | g.131877150T>G | CA365652587 | ENPP1 | n.754T>G n.380T>G c.1882T>G (p.Cys628Gly) n.567T>G c.1373T>G n.926T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) | |
6 | g.131877151G>A | CA365652591 | ENPP1 | n.755G>A n.381G>A c.1883G>A (p.Cys628Tyr) n.568G>A c.1374G>A n.927G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) | |
6 | g.131877151G>C | CA365652592 | ENPP1 | n.755G>C n.381G>C c.1883G>C (p.Cys628Ser) n.568G>C c.1374G>C n.927G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) | |
6 | g.131877151G>T | CA365652593 | ENPP1 | n.755G>T n.381G>T c.1883G>T (p.Cys628Phe) n.568G>T c.1374G>T n.927G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) | |
6 | g.131877152T>A | CA365652595 | ENPP1 | n.756T>A n.382T>A c.1884T>A (p.Cys628Ter) n.569T>A c.1375T>A n.928T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.774T>A (p.Cys258Ter) | |
6 | g.131877152T>C | CA452157189 | ENPP1 | n.756T>C n.382T>C c.1884T>C (p.Cys628=) n.569T>C c.1375T>C n.928T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.774T>C (p.Cys258=) | |
6 | g.131877152T>G | CA365652596 | ENPP1 | n.756T>G n.382T>G c.1884T>G (p.Cys628Trp) n.569T>G c.1375T>G n.928T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.774T>G (p.Cys258Trp) | |
6 | g.131877153A>C | CA365652598 | ENPP1 | n.757A>C n.383A>C c.1885A>C (p.Asn629His) n.570A>C c.1376A>C n.929A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.775A>C (p.Asn259His) | |
6 | g.131877153A>G | CA365652602 | ENPP1 | n.757A>G n.383A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) n.570A>G c.1376A>G n.929A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) | |
6 | g.131877153A>T | CA365652600 | ENPP1 | n.757A>T n.383A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) n.570A>T c.1376A>T n.929A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) | |
6 | g.131877154A>C | CA365652605 | ENPP1 | n.758A>C n.384A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) n.571A>C c.1377A>C n.930A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) | |
6 | g.131877154A>G | CA365652607 | ENPP1 | n.758A>G n.384A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) n.571A>G c.1377A>G n.930A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) | |
6 | g.131877154A>T | CA365652608 | ENPP1 | n.758A>T n.384A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) n.571A>T c.1377A>T n.930A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) | |
6 | g.131877155C>A | CA365652609 | ENPP1 | n.759C>A n.385C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) n.572C>A c.1378C>A n.931C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.777C>A (p.Asn259Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.131877155C= | CA1664277063 | ENPP1 | n.759C= n.385C= c.1887C= (p.Asn629=) n.572C= c.1378C= n.931C= c.*724C= (n.*724C=) c.777C= (p.Asn259=) | |
6 | g.131877155C>G | CA365652611 | ENPP1 | n.759C>G n.385C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) n.572C>G c.1378C>G n.931C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.777C>G (p.Asn259Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877155C>T | CA452157190 | ENPP1 | n.759C>T n.385C>T c.1887C>T (p.Asn629=) n.572C>T c.1378C>T n.931C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.777C>T (p.Asn259=) | |
6 | g.131877156C>A | CA365652613 | ENPP1 | n.760C>A n.386C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.573C>A c.1379C>A n.932C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877156C= | CA1664277064 | ENPP1 | n.760C= n.386C= c.1888C= (p.Pro630=) n.573C= c.1379C= n.932C= c.*725C= (n.*725C=) c.778C= (p.Pro260=) | |
6 | g.131877156C>G | CA365652614 | ENPP1 | n.760C>G n.386C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.573C>G c.1379C>G n.932C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) | |
6 | g.131877156C>T | CA365652616 | ENPP1 | n.760C>T n.386C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.573C>T c.1379C>T n.932C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131877157C>A | CA365652622 | ENPP1 | n.761C>A n.387C>A c.1889C>A (p.Pro630His) n.574C>A c.1380C>A n.933C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.779C>A (p.Pro260His) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131877157C= | CA1664277065 | ENPP1 | n.761C= n.387C= c.1889C= (p.Pro630=) n.574C= c.1380C= n.933C= c.*726C= (n.*726C=) c.779C= (p.Pro260=) | |
6 | g.131877157C>G | CA365652623 | ENPP1 | n.761C>G n.387C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) n.574C>G c.1380C>G n.933C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
6 | g.131877157C>T | CA365652625 | ENPP1 | n.761C>T n.387C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.574C>T c.1380C>T n.933C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) | COSMIC |
6 | g.131877158T>A | CA452157191 | ENPP1 | n.762T>A n.388T>A c.1890T>A (p.Pro630=) n.575T>A c.1381T>A n.934T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.780T>A (p.Pro260=) | |
6 | g.131877158T>C | CA452157192 | ENPP1 | n.762T>C n.388T>C c.1890T>C (p.Pro630=) n.575T>C c.1381T>C n.934T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.780T>C (p.Pro260=) | |
6 | g.131877158T>G | CA452157193 | ENPP1 | n.762T>G n.388T>G c.1890T>G (p.Pro630=) n.575T>G c.1381T>G n.934T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.780T>G (p.Pro260=) | |
6 | g.131877159T>A | CA365652629 | ENPP1 | n.763T>A n.389T>A c.1891T>A (p.Ser631Thr) n.576T>A c.1382T>A n.935T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) | |
6 | g.131877159T>C | CA365652631 | ENPP1 | n.763T>C n.389T>C c.1891T>C (p.Ser631Pro) n.576T>C c.1382T>C n.935T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) | dbSNP |
6 | g.131877159T>G | CA365652628 | ENPP1 | n.763T>G n.389T>G c.1891T>G (p.Ser631Ala) n.576T>G c.1382T>G n.935T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) | |
6 | g.131877159T= | CA1664277066 | ENPP1 | n.763T= n.389T= c.1891T= (p.Ser631=) n.576T= c.1382T= n.935T= c.*728T= (n.*728T=) c.781T= (p.Ser261=) | |
6 | g.131877160C>A | CA365652635 | ENPP1 | n.764C>A n.390C>A c.1892C>A (p.Ser631Ter) n.577C>A c.1383C>A n.936C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.782C>A (p.Ser261Ter) | |
6 | g.131877160C= | CA1664277067 | ENPP1 | n.764C= n.390C= c.1892C= (p.Ser631=) n.577C= c.1383C= n.936C= c.*729C= (n.*729C=) c.782C= (p.Ser261=) | |
6 | g.131877160C>G | CA365652633 | ENPP1 | n.764C>G n.390C>G c.1892C>G (p.Ser631Trp) n.577C>G c.1383C>G n.936C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.782C>G (p.Ser261Trp) | |
6 | g.131877160C>T | CA4002346 | ENPP1 | n.764C>T n.390C>T c.1892C>T (p.Ser631Leu) n.577C>T c.1383C>T n.936C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.782C>T (p.Ser261Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131877161G>A | CA4002348 | ENPP1 | n.765G>A n.391G>A c.1893G>A (p.Ser631=) n.578G>A c.1384G>A n.937G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.783G>A (p.Ser261=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877161G>C | CA4002347 | ENPP1 | n.765G>C n.391G>C c.1893G>C (p.Ser631=) n.578G>C c.1384G>C n.937G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.783G>C (p.Ser261=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877161G= | CA1664277068 | ENPP1 | n.765G= n.391G= c.1893G= (p.Ser631=) n.578G= c.1384G= n.937G= c.*730G= (n.*730G=) c.783G= (p.Ser261=) | |
6 | g.131877161G>T | CA452157194 | ENPP1 | n.765G>T n.391G>T c.1893G>T (p.Ser631=) n.578G>T c.1384G>T n.937G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.783G>T (p.Ser261=) | |
6 | g.131877162G>A | CA365652639 | ENPP1 | n.766G>A n.392G>A c.1893+1G>A (n.1893+1G>A) n.578+1G>A c.1385G>A n.938G>A c.*730+1G>A (n.*730+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) | |
6 | g.131877162G>C | CA365652641 | ENPP1 | n.766G>C n.392G>C c.1893+1G>C (n.1893+1G>C) n.578+1G>C c.1385G>C n.938G>C c.*730+1G>C (n.*730+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) | |
6 | g.131877162G>T | CA365652643 | ENPP1 | n.766G>T n.392G>T c.1893+1G>T (n.1893+1G>T) n.578+1G>T c.1385G>T n.938G>T c.*730+1G>T (n.*730+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) | |
6 | g.131877162_131877163delinsGT | CA1664277069 | ENPP1 | n.766_767delinsGT n.392_393delinsGT c.1893+1_1893+2delinsGT (n.1893+1_1893+2delinsGT) n.578+1_578+2delinsGT c.1385_1386delinsGT n.938_939delinsGT c.*730+1_*730+2delinsGT (n.*730+1_*730+2delinsGT) c.783+1_783+2delinsGT (n.783+1_783+2delinsGT) | |
6 | g.131877163del | CA819057443 | ENPP1 | n.767del n.393del c.1893+2del (n.1893+2del) n.578+2del c.1386del n.939del c.*730+2del (n.*730+2del) c.783+2del (n.783+2del) | dbSNP |
6 | g.131877163T>A | CA365652644 | ENPP1 | n.767T>A n.393T>A c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) n.578+2T>A c.1386T>A n.939T>A c.*730+2T>A (n.*730+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) | |
6 | g.131877163T>C | CA365652646 | ENPP1 | n.767T>C n.393T>C c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) n.578+2T>C c.1386T>C n.939T>C c.*730+2T>C (n.*730+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131877163T>G | CA365652647 | ENPP1 | n.767T>G n.393T>G c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) n.578+2T>G c.1386T>G n.939T>G c.*730+2T>G (n.*730+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) | |
6 | g.131877164A= | CA1664277070 | ENPP1 | n.768A= n.394A= c.1893+3A= (n.1893+3A=) n.578+3A= c.1387A= n.940A= c.*730+3A= (n.*730+3A=) c.783+3A= (n.783+3A=) | |
6 | g.131877164A>G | CA4002349 | ENPP1 | n.768A>G n.394A>G c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) n.578+3A>G c.1387A>G n.940A>G c.*730+3A>G (n.*730+3A>G) c.783+3A>G (n.783+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877165del | CA2680368690 | ENPP1 | n.769del n.395del c.1893+4del (n.1893+4del) n.578+4del c.1388del n.941del c.*730+4del (n.*730+4del) c.783+4del (n.783+4del) | gnomAD v4 |
6 | g.131877165A= | CA1664277071 | ENPP1 | n.769A= n.395A= c.1893+4A= (n.1893+4A=) n.578+4A= c.1388A= n.941A= c.*730+4A= (n.*730+4A=) c.783+4A= (n.783+4A=) | |
6 | g.131877165A>T | CA819057457 | ENPP1 | n.769A>T n.395A>T c.1893+4A>T (n.1893+4A>T) n.578+4A>T c.1388A>T n.941A>T c.*730+4A>T (n.*730+4A>T) c.783+4A>T (n.783+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877166G= | CA1664277072 | ENPP1 | n.770G= n.396G= c.1893+5G= (n.1893+5G=) n.578+5G= c.1389G= n.942G= c.*730+5G= (n.*730+5G=) c.783+5G= (n.783+5G=) | |
6 | g.131877166G>T | CA147895849 | ENPP1 | n.770G>T n.396G>T c.1893+5G>T (n.1893+5G>T) n.578+5G>T c.1389G>T n.942G>T c.*730+5G>T (n.*730+5G>T) c.783+5G>T (n.783+5G>T) | dbSNP |