Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131877059T>ACA365652185ENPP1n.663T>A
n.289T>A
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
n.476T>A
c.1282T>A
n.835T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
6g.131877059T>CCA241048ENPP1n.663T>C
n.289T>C
c.1791T>C (p.Asn597=)
n.476T>C
c.1282T>C
n.835T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.681T>C (p.Asn227=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877059T>GCA365652182ENPP1n.663T>G
n.289T>G
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
n.476T>G
c.1282T>G
n.835T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
6g.131877059T=CA1664277020ENPP1n.663T=
n.289T=
c.1791T= (p.Asn597=)
n.476T=
c.1282T=
n.835T=
c.*628T= (n.*628T=)
c.681T= (p.Asn227=)
6g.131877060C>ACA365652189ENPP1n.664C>A
n.290C>A
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.477C>A
c.1283C>A
n.836C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
6g.131877060C=CA1664277021ENPP1n.664C=
n.290C=
c.1792C= (p.Pro598=)
n.477C=
c.1283C=
n.836C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.682C= (p.Pro228=)
6g.131877060C>GCA4002327ENPP1n.664C>G
n.290C>G
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.477C>G
c.1283C>G
n.836C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877060C>TCA365652191ENPP1n.664C>T
n.290C>T
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.477C>T
c.1283C>T
n.836C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
6g.131877061C>ACA365652195ENPP1n.665C>A
n.291C>A
c.1793C>A (p.Pro598His)
n.478C>A
c.1284C>A
n.837C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
6g.131877061C>GCA365652196ENPP1n.665C>G
n.291C>G
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.478C>G
c.1284C>G
n.837C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
6g.131877061C>TCA365652197ENPP1n.665C>T
n.291C>T
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.478C>T
c.1284C>T
n.837C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
6g.131877062T>ACA452157131ENPP1n.666T>A
n.292T>A
c.1794T>A (p.Pro598=)
n.479T>A
c.1285T>A
n.838T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.684T>A (p.Pro228=)
6g.131877062T>CCA4002328ENPP1n.666T>C
n.292T>C
c.1794T>C (p.Pro598=)
n.479T>C
c.1285T>C
n.838T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.684T>C (p.Pro228=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877062T>GCA452157132ENPP1n.666T>G
n.292T>G
c.1794T>G (p.Pro598=)
n.479T>G
c.1285T>G
n.838T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.684T>G (p.Pro228=)
6g.131877062T=CA1664277022ENPP1n.666T=
n.292T=
c.1794T= (p.Pro598=)
n.479T=
c.1285T=
n.838T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.684T= (p.Pro228=)
6g.131877063G>ACA147895685ENPP1n.667G>A
n.293G>A
c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.480G>A
c.1286G>A
n.839G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877063G>CCA365652203ENPP1n.667G>C
n.293G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.480G>C
c.1286G>C
n.839G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
6g.131877063G=CA1664277023ENPP1n.667G=
n.293G=
c.1795G= (p.Val599=)
n.480G=
c.1286G=
n.839G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.685G= (p.Val229=)
6g.131877063G>TCA365652204ENPP1n.667G>T
n.293G>T
c.1795G>T (p.Val599Phe)
n.480G>T
c.1286G>T
n.839G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
6g.131877064T>ACA365652210ENPP1n.668T>A
n.294T>A
c.1796T>A (p.Val599Asp)
n.481T>A
c.1287T>A
n.840T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
6g.131877064T>CCA365652214ENPP1n.668T>C
n.294T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.481T>C
c.1287T>C
n.840T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
6g.131877064T>GCA365652208ENPP1n.668T>G
n.294T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.481T>G
c.1287T>G
n.840T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
6g.131877065T>ACA452157133ENPP1n.669T>A
n.295T>A
c.1797T>A (p.Val599=)
n.482T>A
c.1288T>A
n.841T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
6g.131877065T>CCA452157134ENPP1n.669T>C
n.295T>C
c.1797T>C (p.Val599=)
n.482T>C
c.1288T>C
n.841T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
6g.131877065T>GCA147895693ENPP1n.669T>G
n.295T>G
c.1797T>G (p.Val599=)
n.482T>G
c.1288T>G
n.841T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877065T=CA1664277024ENPP1n.669T=
n.295T=
c.1797T= (p.Val599=)
n.482T=
c.1288T=
n.841T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.687T= (p.Val229=)
6g.131877066T>ACA365652220ENPP1n.670T>A
n.296T>A
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
n.483T>A
c.1289T>A
n.842T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
6g.131877066T>CCA4002329ENPP1n.670T>C
n.296T>C
c.1798T>C (p.Tyr600His)
n.483T>C
c.1289T>C
n.842T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.688T>C (p.Tyr230His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877066T>GCA365652223ENPP1n.670T>G
n.296T>G
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
n.483T>G
c.1289T>G
n.842T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
6g.131877066T=CA1664277025ENPP1n.670T=
n.296T=
c.1798T= (p.Tyr600=)
n.483T=
c.1289T=
n.842T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.688T= (p.Tyr230=)
6g.131877067A>CCA365652225ENPP1n.671A>C
n.297A>C
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
n.484A>C
c.1290A>C
n.843A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
6g.131877067A>GCA365652228ENPP1n.671A>G
n.297A>G
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
n.484A>G
c.1290A>G
n.843A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
6g.131877067A>TCA365652229ENPP1n.671A>T
n.297A>T
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
n.484A>T
c.1290A>T
n.843A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
6g.131877068T>ACA365652233ENPP1n.672T>A
n.298T>A
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
n.485T>A
c.1291T>A
n.844T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
6g.131877068T>CCA4002330ENPP1n.672T>C
n.298T>C
c.1800T>C (p.Tyr600=)
n.485T>C
c.1291T>C
n.844T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.690T>C (p.Tyr230=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877068T>GCA365652234ENPP1n.672T>G
n.298T>G
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
n.485T>G
c.1291T>G
n.844T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
6g.131877068T=CA1664277026ENPP1n.672T=
n.298T=
c.1800T= (p.Tyr600=)
n.485T=
c.1291T=
n.844T=
c.*637T= (n.*637T=)
c.690T= (p.Tyr230=)
6g.131877069A>CCA365652237ENPP1n.673A>C
n.299A>C
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.486A>C
c.1292A>C
n.845A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
6g.131877069A>GCA365652238ENPP1n.673A>G
n.299A>G
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.486A>G
c.1292A>G
n.845A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
6g.131877069A>TCA365652240ENPP1n.673A>T
n.299A>T
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.486A>T
c.1292A>T
n.845A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
6g.131877070C>ACA365652246ENPP1n.674C>A
n.300C>A
c.1802C>A (p.Thr601Lys)
n.487C>A
c.1293C>A
n.846C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
6g.131877070C=CA1664277027ENPP1n.674C=
n.300C=
c.1802C= (p.Thr601=)
n.487C=
c.1293C=
n.846C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.692C= (p.Thr231=)
6g.131877070C>GCA365652244ENPP1n.674C>G
n.300C>G
c.1802C>G (p.Thr601Arg)
n.487C>G
c.1293C>G
n.846C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
6g.131877070C>TCA4002331ENPP1n.674C>T
n.300C>T
c.1802C>T (p.Thr601Met)
n.487C>T
c.1293C>T
n.846C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.692C>T (p.Thr231Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.131877071G>ACA4002332ENPP1n.675G>A
n.301G>A
c.1803G>A (p.Thr601=)
n.488G>A
c.1294G>A
n.847G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.693G>A (p.Thr231=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877071G>CCA452157135ENPP1n.675G>C
n.301G>C
c.1803G>C (p.Thr601=)
n.488G>C
c.1294G>C
n.847G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.693G>C (p.Thr231=)
gnomAD v4
6g.131877071G=CA1664277028ENPP1n.675G=
n.301G=
c.1803G= (p.Thr601=)
n.488G=
c.1294G=
n.847G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.693G= (p.Thr231=)
6g.131877071G>TCA452157136ENPP1n.675G>T
n.301G>T
c.1803G>T (p.Thr601=)
n.488G>T
c.1294G>T
n.847G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.693G>T (p.Thr231=)
6g.131877072C>ACA365652250ENPP1n.676C>A
n.302C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
n.489C>A
c.1295C>A
n.848C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
6g.131877072C=CA1664277029ENPP1n.676C=
n.302C=
c.1804C= (p.Pro602=)
n.489C=
c.1295C=
n.848C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.694C= (p.Pro232=)
6g.131877072C>GCA365652252ENPP1n.676C>G
n.302C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
n.489C>G
c.1295C>G
n.848C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
6g.131877072C>TCA4002333ENPP1n.676C>T
n.302C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.489C>T
c.1295C>T
n.848C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877073C>ACA365652256ENPP1n.677C>A
n.303C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
n.490C>A
c.1296C>A
n.849C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
6g.131877073C=CA1664277030ENPP1n.677C=
n.303C=
c.1805C= (p.Pro602=)
n.490C=
c.1296C=
n.849C=
c.*642C= (n.*642C=)
c.695C= (p.Pro232=)
6g.131877073C>GCA4002334ENPP1n.677C>G
n.303C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.490C>G
c.1296C>G
n.849C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877073C>TCA365652257ENPP1n.677C>T
n.303C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.490C>T
c.1296C>T
n.849C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
6g.131877074A>CCA452157139ENPP1n.678A>C
n.304A>C
c.1806A>C (p.Pro602=)
n.491A>C
c.1297A>C
n.850A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
6g.131877074A>GCA452157137ENPP1n.678A>G
n.304A>G
c.1806A>G (p.Pro602=)
n.491A>G
c.1297A>G
n.850A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
6g.131877074A>TCA452157138ENPP1n.678A>T
n.304A>T
c.1806A>T (p.Pro602=)
n.491A>T
c.1297A>T
n.850A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
6g.131877075A>CCA365652260ENPP1n.679A>C
n.305A>C
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
n.492A>C
c.1298A>C
n.851A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
6g.131877075A>GCA365652263ENPP1n.679A>G
n.305A>G
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
n.492A>G
c.1298A>G
n.851A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
6g.131877075A>TCA365652265ENPP1n.679A>T
n.305A>T
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
n.492A>T
c.1298A>T
n.851A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
6g.131877076A>CCA365652268ENPP1n.680A>C
n.306A>C
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.493A>C
c.1299A>C
n.852A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
6g.131877076A>GCA365652270ENPP1n.680A>G
n.306A>G
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.493A>G
c.1299A>G
n.852A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
6g.131877076A>TCA365652272ENPP1n.680A>T
n.306A>T
c.1808A>T (p.Lys603Met)
n.493A>T
c.1299A>T
n.852A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
6g.131877077G>ACA452157140ENPP1n.681G>A
n.307G>A
c.1809G>A (p.Lys603=)
n.494G>A
c.1300G>A
n.853G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
6g.131877077G>CCA4002335ENPP1n.681G>C
n.307G>C
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
n.494G>C
c.1300G>C
n.853G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877077G=CA1664277031ENPP1n.681G=
n.307G=
c.1809G= (p.Lys603=)
n.494G=
c.1300G=
n.853G=
c.*646G= (n.*646G=)
c.699G= (p.Lys233=)
6g.131877077G>TCA365652275ENPP1n.681G>T
n.307G>T
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
n.494G>T
c.1300G>T
n.853G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
6g.131877078C>ACA365652279ENPP1n.682C>A
n.308C>A
c.1810C>A (p.His604Asn)
n.495C>A
c.1301C>A
n.854C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.700C>A (p.His234Asn)
6g.131877078C>GCA365652283ENPP1n.682C>G
n.308C>G
c.1810C>G (p.His604Asp)
n.495C>G
c.1301C>G
n.854C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.700C>G (p.His234Asp)
6g.131877078C>TCA365652281ENPP1n.682C>T
n.308C>T
c.1810C>T (p.His604Tyr)
n.495C>T
c.1301C>T
n.854C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.700C>T (p.His234Tyr)
6g.131877079A=CA1664277032ENPP1n.683A=
n.309A=
c.1811A= (p.His604=)
n.496A=
c.1302A=
n.855A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.701A= (p.His234=)
6g.131877079A>CCA365652286ENPP1n.683A>C
n.309A>C
c.1811A>C (p.His604Pro)
n.496A>C
c.1302A>C
n.855A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.701A>C (p.His234Pro)
6g.131877079A>GCA4002336ENPP1n.683A>G
n.309A>G
c.1811A>G (p.His604Arg)
n.496A>G
c.1302A>G
n.855A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.701A>G (p.His234Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877079A>TCA365652289ENPP1n.683A>T
n.309A>T
c.1811A>T (p.His604Leu)
n.496A>T
c.1302A>T
n.855A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.701A>T (p.His234Leu)
gnomAD v4
6g.131877080T>ACA365652292ENPP1n.684T>A
n.310T>A
c.1812T>A (p.His604Gln)
n.497T>A
c.1303T>A
n.856T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.702T>A (p.His234Gln)
6g.131877080T>CCA452157141ENPP1n.684T>C
n.310T>C
c.1812T>C (p.His604=)
n.497T>C
c.1303T>C
n.856T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.702T>C (p.His234=)
6g.131877080T>GCA365652294ENPP1n.684T>G
n.310T>G
c.1812T>G (p.His604Gln)
n.497T>G
c.1303T>G
n.856T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.702T>G (p.His234Gln)
dbSNP
6g.131877080T=CA1664277033ENPP1n.684T=
n.310T=
c.1812T= (p.His604=)
n.497T=
c.1303T=
n.856T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.702T= (p.His234=)
6g.131877081C>ACA365652300ENPP1n.685C>A
n.311C>A
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.498C>A
c.1304C>A
n.857C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
6g.131877081C>GCA365652299ENPP1n.685C>G
n.311C>G
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.498C>G
c.1304C>G
n.857C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
6g.131877081C>TCA365652297ENPP1n.685C>T
n.311C>T
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.498C>T
c.1304C>T
n.857C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
6g.131877082C>ACA365652303ENPP1n.686C>A
n.312C>A
c.1814C>A (p.Pro605His)
n.499C>A
c.1305C>A
n.858C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
6g.131877082C>GCA365652306ENPP1n.686C>G
n.312C>G
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.499C>G
c.1305C>G
n.858C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
6g.131877082C>TCA365652308ENPP1n.686C>T
n.312C>T
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.499C>T
c.1305C>T
n.858C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
6g.131877083C>ACA452157142ENPP1n.687C>A
n.313C>A
c.1815C>A (p.Pro605=)
n.500C>A
c.1306C>A
n.859C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.705C>A (p.Pro235=)
6g.131877083C>GCA452157143ENPP1n.687C>G
n.313C>G
c.1815C>G (p.Pro605=)
n.500C>G
c.1306C>G
n.859C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.705C>G (p.Pro235=)
6g.131877083C>TCA452157144ENPP1n.687C>T
n.313C>T
c.1815C>T (p.Pro605=)
n.500C>T
c.1306C>T
n.859C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.705C>T (p.Pro235=)
6g.131877084A>CCA365652311ENPP1n.688A>C
n.314A>C
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.501A>C
c.1307A>C
n.860A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
6g.131877084A>GCA365652313ENPP1n.688A>G
n.314A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.501A>G
c.1307A>G
n.860A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
gnomAD v4
6g.131877084A>TCA365652314ENPP1n.688A>T
n.314A>T
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
n.501A>T
c.1307A>T
n.860A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
6g.131877085A>CCA365652315ENPP1n.689A>C
n.315A>C
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
n.502A>C
c.1308A>C
n.861A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
6g.131877085A>GCA365652317ENPP1n.689A>G
n.315A>G
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
n.502A>G
c.1308A>G
n.861A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
6g.131877085A>TCA365652316ENPP1n.689A>T
n.315A>T
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
n.502A>T
c.1308A>T
n.861A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
6g.131877086A>CCA365652318ENPP1n.690A>C
n.316A>C
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
n.503A>C
c.1309A>C
n.862A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
6g.131877086A>GCA452157145ENPP1n.690A>G
n.316A>G
c.1818A>G (p.Lys606=)
n.503A>G
c.1309A>G
n.862A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.708A>G (p.Lys236=)
6g.131877086A>TCA365652319ENPP1n.690A>T
n.316A>T
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
n.503A>T
c.1309A>T
n.862A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
6g.131877087G>ACA147895759ENPP1n.691G>A
n.317G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.504G>A
c.1310G>A
n.863G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
dbSNP
6g.131877087G>CCA365652323ENPP1n.691G>C
n.317G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.504G>C
c.1310G>C
n.863G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
6g.131877087G=CA1664277034ENPP1n.691G=
n.317G=
c.1819G= (p.Glu607=)
n.504G=
c.1310G=
n.863G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.709G= (p.Glu237=)
6g.131877087G>TCA365652324ENPP1n.691G>T
n.317G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.504G>T
c.1310G>T
n.863G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
6g.131877088A>CCA365652326ENPP1n.692A>C
n.318A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.505A>C
c.1311A>C
n.864A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
6g.131877088A>GCA365652327ENPP1n.692A>G
n.318A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.505A>G
c.1311A>G
n.864A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
6g.131877088A>TCA365652328ENPP1n.692A>T
n.318A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
n.505A>T
c.1311A>T
n.864A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
6g.131877088_131877089insCACCCAACACCA2773094386ENPP1n.692_693insCACCCAACAC
n.318_319insCACCCAACAC
c.1820_1821insCACCCAACAC (p.Glu607AspfsTer20)
n.505_506insCACCCAACAC
c.1311_1312insCACCCAACAC
n.864_865insCACCCAACAC
c.*657_*658insCACCCAACAC (n.*657_*658insCACCCAACAC)
c.710_711insCACCCAACAC (p.Glu237AspfsTer20)
6g.131877089A>CCA365652331ENPP1n.693A>C
n.319A>C
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
n.506A>C
c.1312A>C
n.865A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
6g.131877089A>GCA452157146ENPP1n.693A>G
n.319A>G
c.1821A>G (p.Glu607=)
n.506A>G
c.1312A>G
n.865A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.711A>G (p.Glu237=)
6g.131877089A>TCA365652332ENPP1n.693A>T
n.319A>T
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
n.506A>T
c.1312A>T
n.865A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
6g.131877090G>ACA365652340ENPP1n.694G>A
n.320G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
n.507G>A
c.1313G>A
n.866G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.712G>A (p.Val238Met)
dbSNP
6g.131877090G>CCA365652337ENPP1n.694G>C
n.320G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
n.507G>C
c.1313G>C
n.866G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.712G>C (p.Val238Leu)
6g.131877090G>TCA365652334ENPP1n.694G>T
n.320G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
n.507G>T
c.1313G>T
n.866G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.712G>T (p.Val238Leu)
6g.131877090_131877093delinsGTGCCA1664277035ENPP1n.694_697delinsGTGC
n.320_323delinsGTGC
c.1822_1825delinsGTGC (p.Val608=)
n.507_510delinsGTGC
c.1313_1316delinsGTGC
n.866_869delinsGTGC
c.*659_*662delinsGTGC (n.*659_*662delinsGTGC)
c.712_715delinsGTGC (p.Val238=)
6g.131877091T>ACA365652343ENPP1n.695T>A
n.321T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
n.508T>A
c.1314T>A
n.867T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.713T>A (p.Val238Glu)
6g.131877091T>CCA365652345ENPP1n.695T>C
n.321T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.508T>C
c.1314T>C
n.867T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.713T>C (p.Val238Ala)
6g.131877091T>GCA365652346ENPP1n.695T>G
n.321T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.508T>G
c.1314T>G
n.867T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.713T>G (p.Val238Gly)
6g.131877091_131877093delCA819057251ENPP1n.695_697del
n.321_323del
c.1823_1825del (p.Val608_His609delinsAsp)
n.508_510del
c.1314_1316del
n.867_869del
c.*660_*662del (n.*660_*662del)
c.713_715del (p.Val238_His239delinsAsp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877092G>ACA452157147ENPP1n.696G>A
n.322G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
n.509G>A
c.1315G>A
n.868G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.714G>A (p.Val238=)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877092G>CCA452157148ENPP1n.696G>C
n.322G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
n.509G>C
c.1315G>C
n.868G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.714G>C (p.Val238=)
6g.131877092G=CA1664277036ENPP1n.696G=
n.322G=
c.1824G= (p.Val608=)
n.509G=
c.1315G=
n.868G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.714G= (p.Val238=)
6g.131877092G>TCA452157149ENPP1n.696G>T
n.322G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
n.509G>T
c.1315G>T
n.868G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.714G>T (p.Val238=)
6g.131877093C>ACA365652348ENPP1n.697C>A
n.323C>A
c.1825C>A (p.His609Asn)
n.510C>A
c.1316C>A
n.869C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
6g.131877093C=CA1664277037ENPP1n.697C=
n.323C=
c.1825C= (p.His609=)
n.510C=
c.1316C=
n.869C=
c.*662C= (n.*662C=)
c.715C= (p.His239=)
6g.131877093C>GCA365652351ENPP1n.697C>G
n.323C>G
c.1825C>G (p.His609Asp)
n.510C>G
c.1316C>G
n.869C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
6g.131877093C>TCA365652354ENPP1n.697C>T
n.323C>T
c.1825C>T (p.His609Tyr)
n.510C>T
c.1316C>T
n.869C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877094A=CA1664277038ENPP1n.698A=
n.324A=
c.1826A= (p.His609=)
n.511A=
c.1317A=
n.870A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.716A= (p.His239=)
6g.131877094A>CCA365652360ENPP1n.698A>C
n.324A>C
c.1826A>C (p.His609Pro)
n.511A>C
c.1317A>C
n.870A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
6g.131877094A>GCA365652357ENPP1n.698A>G
n.324A>G
c.1826A>G (p.His609Arg)
n.511A>G
c.1317A>G
n.870A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
6g.131877094A>TCA365652359ENPP1n.698A>T
n.324A>T
c.1826A>T (p.His609Leu)
n.511A>T
c.1317A>T
n.870A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877095C>ACA365652361ENPP1n.699C>A
n.325C>A
c.1827C>A (p.His609Gln)
n.512C>A
c.1318C>A
n.871C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877095C=CA1664277039ENPP1n.699C=
n.325C=
c.1827C= (p.His609=)
n.512C=
c.1318C=
n.871C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.717C= (p.His239=)
6g.131877095C>GCA4002337ENPP1n.699C>G
n.325C>G
c.1827C>G (p.His609Gln)
n.512C>G
c.1318C>G
n.871C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.717C>G (p.His239Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877095C>TCA452157150ENPP1n.699C>T
n.325C>T
c.1827C>T (p.His609=)
n.512C>T
c.1318C>T
n.871C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.717C>T (p.His239=)
gnomAD v4
6g.131877096C>ACA365652365ENPP1n.700C>A
n.326C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.513C>A
c.1319C>A
n.872C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
6g.131877096C=CA1664277040ENPP1n.700C=
n.326C=
c.1828C= (p.Pro610=)
n.513C=
c.1319C=
n.872C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.718C= (p.Pro240=)
6g.131877096C>GCA365652366ENPP1n.700C>G
n.326C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.513C>G
c.1319C>G
n.872C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
6g.131877096C>TCA365652368ENPP1n.700C>T
n.326C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.513C>T
c.1319C>T
n.872C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877097C>ACA365652370ENPP1n.701C>A
n.327C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
n.514C>A
c.1320C>A
n.873C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
6g.131877097C=CA1664277041ENPP1n.701C=
n.327C=
c.1829C= (p.Pro610=)
n.514C=
c.1320C=
n.873C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.719C= (p.Pro240=)
6g.131877097C>GCA365652374ENPP1n.701C>G
n.327C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.514C>G
c.1320C>G
n.873C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
gnomAD v4
6g.131877097C>TCA365652372ENPP1n.701C>T
n.327C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.514C>T
c.1320C>T
n.873C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877098C>ACA452157151ENPP1n.702C>A
n.328C>A
c.1830C>A (p.Pro610=)
n.515C>A
c.1321C>A
n.874C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.720C>A (p.Pro240=)
gnomAD v4
6g.131877098C>GCA452157152ENPP1n.702C>G
n.328C>G
c.1830C>G (p.Pro610=)
n.515C>G
c.1321C>G
n.874C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.720C>G (p.Pro240=)
6g.131877098C>TCA452157153ENPP1n.702C>T
n.328C>T
c.1830C>T (p.Pro610=)
n.515C>T
c.1321C>T
n.874C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.720C>T (p.Pro240=)
6g.131877099C>ACA365652375ENPP1n.703C>A
n.329C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
n.516C>A
c.1322C>A
n.875C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
COSMIC
6g.131877099C=CA1664277042ENPP1n.703C=
n.329C=
c.1831C= (p.Leu611=)
n.516C=
c.1322C=
n.875C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.721C= (p.Leu241=)
6g.131877099C>GCA347731ENPP1n.703C>G
n.329C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
n.516C>G
c.1322C>G
n.875C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877099C>TCA452157154ENPP1n.703C>T
n.329C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
n.516C>T
c.1322C>T
n.875C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877100delCA2680368689ENPP1n.704del
n.330del
c.1832del (p.Leu611ArgfsTer?)
n.517del
c.1323del
n.876del
c.*669del (n.*669del)
c.722del (p.Leu241ArgfsTer?)
gnomAD v4
6g.131877100T>ACA365652376ENPP1n.704T>A
n.330T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
n.517T>A
c.1323T>A
n.876T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
6g.131877100T>CCA365652377ENPP1n.704T>C
n.330T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.517T>C
c.1323T>C
n.876T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877100T>GCA365652379ENPP1n.704T>G
n.330T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
n.517T>G
c.1323T>G
n.876T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
6g.131877101G>ACA452157156ENPP1n.705G>A
n.331G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
n.518G>A
c.1324G>A
n.877G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
6g.131877101G>CCA452157155ENPP1n.705G>C
n.331G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
n.518G>C
c.1324G>C
n.877G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
6g.131877101G>TCA452157157ENPP1n.705G>T
n.331G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
n.518G>T
c.1324G>T
n.877G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
6g.131877102G>ACA365652380ENPP1n.706G>A
n.332G>A
c.1834G>A (p.Val612Ile)
n.519G>A
c.1325G>A
n.878G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.724G>A (p.Val242Ile)
6g.131877102G>CCA365652381ENPP1n.706G>C
n.332G>C
c.1834G>C (p.Val612Leu)
n.519G>C
c.1325G>C
n.878G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
6g.131877102G=CA1664277043ENPP1n.706G=
n.332G=
c.1834G= (p.Val612=)
n.519G=
c.1325G=
n.878G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.724G= (p.Val242=)
6g.131877102G>TCA365652382ENPP1n.706G>T
n.332G>T
c.1834G>T (p.Val612Leu)
n.519G>T
c.1325G>T
n.878G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
dbSNP
6g.131877103T>ACA365652383ENPP1n.707T>A
n.333T>A
c.1835T>A (p.Val612Glu)
n.520T>A
c.1326T>A
n.879T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
6g.131877103T>CCA365652384ENPP1n.707T>C
n.333T>C
c.1835T>C (p.Val612Ala)
n.520T>C
c.1326T>C
n.879T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877103T>GCA365652386ENPP1n.707T>G
n.333T>G
c.1835T>G (p.Val612Gly)
n.520T>G
c.1326T>G
n.879T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
6g.131877103T=CA1664277044ENPP1n.707T=
n.333T=
c.1835T= (p.Val612=)
n.520T=
c.1326T=
n.879T=
c.*672T= (n.*672T=)
c.725T= (p.Val242=)
6g.131877104A>CCA452157158ENPP1n.708A>C
n.334A>C
c.1836A>C (p.Val612=)
n.521A>C
c.1327A>C
n.880A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.726A>C (p.Val242=)
6g.131877104A>GCA452157159ENPP1n.708A>G
n.334A>G
c.1836A>G (p.Val612=)
n.521A>G
c.1327A>G
n.880A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.726A>G (p.Val242=)
6g.131877104A>TCA452157160ENPP1n.708A>T
n.334A>T
c.1836A>T (p.Val612=)
n.521A>T
c.1327A>T
n.880A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.726A>T (p.Val242=)
6g.131877105C>ACA365652388ENPP1n.709C>A
n.335C>A
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.522C>A
c.1328C>A
n.881C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
6g.131877105C>GCA365652392ENPP1n.709C>G
n.335C>G
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.522C>G
c.1328C>G
n.881C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
gnomAD v4
6g.131877105C>TCA365652390ENPP1n.709C>T
n.335C>T
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.522C>T
c.1328C>T
n.881C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
6g.131877106A=CA1664277045ENPP1n.710A=
n.336A=
c.1838A= (p.Gln613=)
n.523A=
c.1329A=
n.882A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.728A= (p.Gln243=)
6g.131877106A>CCA365652394ENPP1n.710A>C
n.336A>C
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.523A>C
c.1329A>C
n.882A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
6g.131877106A>GCA4002338ENPP1n.710A>G
n.336A>G
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.523A>G
c.1329A>G
n.882A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877106A>TCA365652395ENPP1n.710A>T
n.336A>T
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.523A>T
c.1329A>T
n.882A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
6g.131877107G>ACA452157161ENPP1n.711G>A
n.337G>A
c.1839G>A (p.Gln613=)
n.524G>A
c.1330G>A
n.883G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.729G>A (p.Gln243=)
6g.131877107G>CCA365652398ENPP1n.711G>C
n.337G>C
c.1839G>C (p.Gln613His)
n.524G>C
c.1330G>C
n.883G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.729G>C (p.Gln243His)
6g.131877107G>TCA365652400ENPP1n.711G>T
n.337G>T
c.1839G>T (p.Gln613His)
n.524G>T
c.1330G>T
n.883G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.729G>T (p.Gln243His)
6g.131877108T>ACA365652402ENPP1n.712T>A
n.338T>A
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
n.525T>A
c.1331T>A
n.884T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
6g.131877108T>CCA365652406ENPP1n.712T>C
n.338T>C
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
n.525T>C
c.1331T>C
n.884T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
6g.131877108T>GCA365652404ENPP1n.712T>G
n.338T>G
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
n.525T>G
c.1331T>G
n.884T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
6g.131877109G>ACA4002339ENPP1n.713G>A
n.339G>A
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
n.526G>A
c.1332G>A
n.885G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877109G>CCA365652408ENPP1n.713G>C
n.339G>C
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
n.526G>C
c.1332G>C
n.885G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
6g.131877109G=CA1664277046ENPP1n.713G=
n.339G=
c.1841G= (p.Cys614=)
n.526G=
c.1332G=
n.885G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.731G= (p.Cys244=)
6g.131877109G>TCA365652413ENPP1n.713G>T
n.339G>T
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
n.526G>T
c.1332G>T
n.885G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
gnomAD v4
6g.131877110C>ACA365652415ENPP1n.714C>A
n.340C>A
c.1842C>A (p.Cys614Ter)
n.527C>A
c.1333C>A
n.886C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.732C>A (p.Cys244Ter)
6g.131877110C>GCA365652417ENPP1n.714C>G
n.340C>G
c.1842C>G (p.Cys614Trp)
n.527C>G
c.1333C>G
n.886C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.732C>G (p.Cys244Trp)
6g.131877110C>TCA452157162ENPP1n.714C>T
n.340C>T
c.1842C>T (p.Cys614=)
n.527C>T
c.1333C>T
n.886C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.732C>T (p.Cys244=)
gnomAD v4
6g.131877111C>ACA365652419ENPP1n.715C>A
n.341C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.528C>A
c.1334C>A
n.887C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
6g.131877111C>GCA365652421ENPP1n.715C>G
n.341C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.528C>G
c.1334C>G
n.887C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
6g.131877111C>TCA365652423ENPP1n.715C>T
n.341C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.528C>T
c.1334C>T
n.887C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
6g.131877112C>ACA365652425ENPP1n.716C>A
n.342C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
n.529C>A
c.1335C>A
n.888C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
6g.131877112C>GCA365652427ENPP1n.716C>G
n.342C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.529C>G
c.1335C>G
n.888C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
gnomAD v4
6g.131877112C>TCA365652429ENPP1n.716C>T
n.342C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.529C>T
c.1335C>T
n.888C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
6g.131877113C>ACA452157163ENPP1n.717C>A
n.343C>A
c.1845C>A (p.Pro615=)
n.530C>A
c.1336C>A
n.889C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.735C>A (p.Pro245=)
6g.131877113C>GCA452157164ENPP1n.717C>G
n.343C>G
c.1845C>G (p.Pro615=)
n.530C>G
c.1336C>G
n.889C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.735C>G (p.Pro245=)
6g.131877113C>TCA452157165ENPP1n.717C>T
n.343C>T
c.1845C>T (p.Pro615=)
n.530C>T
c.1336C>T
n.889C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.735C>T (p.Pro245=)
6g.131877114T>ACA365652433ENPP1n.718T>A
n.344T>A
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
n.531T>A
c.1337T>A
n.890T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
gnomAD v4
6g.131877114T>CCA147895798ENPP1n.718T>C
n.344T>C
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
n.531T>C
c.1337T>C
n.890T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877114T>GCA365652430ENPP1n.718T>G
n.344T>G
c.1846T>G (p.Phe616Val)
n.531T>G
c.1337T>G
n.890T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
6g.131877114T=CA1664277047ENPP1n.718T=
n.344T=
c.1846T= (p.Phe616=)
n.531T=
c.1337T=
n.890T=
c.*683T= (n.*683T=)
c.736T= (p.Phe246=)
6g.131877115T>ACA365652435ENPP1n.719T>A
n.345T>A
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
n.532T>A
c.1338T>A
n.891T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
6g.131877115T>CCA365652437ENPP1n.719T>C
n.345T>C
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
n.532T>C
c.1338T>C
n.891T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
6g.131877115T>GCA365652438ENPP1n.719T>G
n.345T>G
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
n.532T>G
c.1338T>G
n.891T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
6g.131877116C>ACA365652441ENPP1n.720C>A
n.346C>A
c.1848C>A (p.Phe616Leu)
n.533C>A
c.1339C>A
n.892C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.738C>A (p.Phe246Leu)
6g.131877116C=CA1664277048ENPP1n.720C=
n.346C=
c.1848C= (p.Phe616=)
n.533C=
c.1339C=
n.892C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.738C= (p.Phe246=)
6g.131877116C>GCA365652442ENPP1n.720C>G
n.346C>G
c.1848C>G (p.Phe616Leu)
n.533C>G
c.1339C>G
n.892C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.738C>G (p.Phe246Leu)
6g.131877116C>TCA452157166ENPP1n.720C>T
n.346C>T
c.1848C>T (p.Phe616=)
n.533C>T
c.1339C>T
n.892C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.738C>T (p.Phe246=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877117A=CA1664277049ENPP1n.721A=
n.347A=
c.1849A= (p.Thr617=)
n.534A=
c.1340A=
n.893A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.739A= (p.Thr247=)
6g.131877117A>CCA365652444ENPP1n.721A>C
n.347A>C
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
n.534A>C
c.1340A>C
n.893A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
6g.131877117A>GCA365652446ENPP1n.721A>G
n.347A>G
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
n.534A>G
c.1340A>G
n.893A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
6g.131877117A>TCA365652448ENPP1n.721A>T
n.347A>T
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
n.534A>T
c.1340A>T
n.893A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877118C>ACA4002340ENPP1n.722C>A
n.348C>A
c.1850C>A (p.Thr617Lys)
n.535C>A
c.1341C>A
n.894C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877118C=CA1664277050ENPP1n.722C=
n.348C=
c.1850C= (p.Thr617=)
n.535C=
c.1341C=
n.894C=
c.*687C= (n.*687C=)
c.740C= (p.Thr247=)
6g.131877118C>GCA365652455ENPP1n.722C>G
n.348C>G
c.1850C>G (p.Thr617Arg)
n.535C>G
c.1341C>G
n.894C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
6g.131877118C>TCA365652456ENPP1n.722C>T
n.348C>T
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
n.535C>T
c.1341C>T
n.894C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
6g.131877119A=CA1664277051ENPP1n.723A=
n.349A=
c.1851A= (p.Thr617=)
n.536A=
c.1342A=
n.895A=
c.*688A= (n.*688A=)
c.741A= (p.Thr247=)
6g.131877119A>CCA452157167ENPP1n.723A>C
n.349A>C
c.1851A>C (p.Thr617=)
n.536A>C
c.1342A>C
n.895A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.741A>C (p.Thr247=)
6g.131877119A>GCA147895814ENPP1n.723A>G
n.349A>G
c.1851A>G (p.Thr617=)
n.536A>G
c.1342A>G
n.895A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.741A>G (p.Thr247=)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877119A>TCA452157168ENPP1n.723A>T
n.349A>T
c.1851A>T (p.Thr617=)
n.536A>T
c.1342A>T
n.895A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.741A>T (p.Thr247=)
6g.131877120A>CCA452157169ENPP1n.724A>C
n.350A>C
c.1852A>C (p.Arg618=)
n.537A>C
c.1343A>C
n.896A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
6g.131877120A>GCA365652459ENPP1n.724A>G
n.350A>G
c.1852A>G (p.Arg618Gly)
n.537A>G
c.1343A>G
n.896A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
6g.131877120A>TCA365652458ENPP1n.724A>T
n.350A>T
c.1852A>T (p.Arg618Ter)
n.537A>T
c.1343A>T
n.896A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
6g.131877121G>ACA365652460ENPP1n.725G>A
n.351G>A
c.1853G>A (p.Arg618Lys)
n.538G>A
c.1344G>A
n.897G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
6g.131877121G>CCA365652461ENPP1n.725G>C
n.351G>C
c.1853G>C (p.Arg618Thr)
n.538G>C
c.1344G>C
n.897G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
6g.131877121G>TCA365652462ENPP1n.725G>T
n.351G>T
c.1853G>T (p.Arg618Ile)
n.538G>T
c.1344G>T
n.897G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
6g.131877122A>CCA365652463ENPP1n.726A>C
n.352A>C
c.1854A>C (p.Arg618Ser)
n.539A>C
c.1345A>C
n.898A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
6g.131877122A>GCA452157170ENPP1n.726A>G
n.352A>G
c.1854A>G (p.Arg618=)
n.539A>G
c.1345A>G
n.898A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.744A>G (p.Arg248=)
6g.131877122A>TCA365652464ENPP1n.726A>T
n.352A>T
c.1854A>T (p.Arg618Ser)
n.539A>T
c.1345A>T
n.898A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
6g.131877123A=CA1664277052ENPP1n.727A=
n.353A=
c.1855A= (p.Asn619=)
n.540A=
c.1346A=
n.899A=
c.*692A= (n.*692A=)
c.745A= (p.Asn249=)
6g.131877123A>CCA365652465ENPP1n.727A>C
n.353A>C
c.1855A>C (p.Asn619His)
n.540A>C
c.1346A>C
n.899A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.745A>C (p.Asn249His)
6g.131877123A>GCA4002341ENPP1n.727A>G
n.353A>G
c.1855A>G (p.Asn619Asp)
n.540A>G
c.1346A>G
n.899A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877123A>TCA365652467ENPP1n.727A>T
n.353A>T
c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
n.540A>T
c.1346A>T
n.899A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
6g.131877124A>CCA365652469ENPP1n.728A>C
n.354A>C
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
n.541A>C
c.1347A>C
n.900A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
6g.131877124A>GCA365652471ENPP1n.728A>G
n.354A>G
c.1856A>G (p.Asn619Ser)
n.541A>G
c.1347A>G
n.900A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
6g.131877124A>TCA365652472ENPP1n.728A>T
n.354A>T
c.1856A>T (p.Asn619Ile)
n.541A>T
c.1347A>T
n.900A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
6g.131877125C>ACA365652474ENPP1n.729C>A
n.355C>A
c.1857C>A (p.Asn619Lys)
n.542C>A
c.1348C>A
n.901C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
6g.131877125C>GCA365652476ENPP1n.729C>G
n.355C>G
c.1857C>G (p.Asn619Lys)
n.542C>G
c.1348C>G
n.901C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.747C>G (p.Asn249Lys)
6g.131877125C>TCA452157171ENPP1n.729C>T
n.355C>T
c.1857C>T (p.Asn619=)
n.542C>T
c.1348C>T
n.901C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.747C>T (p.Asn249=)
ClinVar
6g.131877126C>ACA365652483ENPP1n.730C>A
n.356C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.543C>A
c.1349C>A
n.902C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
6g.131877126C>GCA365652481ENPP1n.730C>G
n.356C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.543C>G
c.1349C>G
n.902C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
6g.131877126C>TCA365652479ENPP1n.730C>T
n.356C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.543C>T
c.1349C>T
n.902C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
6g.131877127C>ACA365652485ENPP1n.731C>A
n.357C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
n.544C>A
c.1350C>A
n.903C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
gnomAD v4
6g.131877127C=CA1664277053ENPP1n.731C=
n.357C=
c.1859C= (p.Pro620=)
n.544C=
c.1350C=
n.903C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.749C= (p.Pro250=)
6g.131877127C>GCA365652486ENPP1n.731C>G
n.357C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.544C>G
c.1350C>G
n.903C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
6g.131877127C>TCA365652488ENPP1n.731C>T
n.357C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.544C>T
c.1350C>T
n.903C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877128C>ACA452157172ENPP1n.732C>A
n.358C>A
c.1860C>A (p.Pro620=)
n.545C>A
c.1351C>A
n.904C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.750C>A (p.Pro250=)
COSMIC
6g.131877128C=CA1664277054ENPP1n.732C=
n.358C=
c.1860C= (p.Pro620=)
n.545C=
c.1351C=
n.904C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.750C= (p.Pro250=)
6g.131877128C>GCA452157174ENPP1n.732C>G
n.358C>G
c.1860C>G (p.Pro620=)
n.545C>G
c.1351C>G
n.904C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.750C>G (p.Pro250=)
6g.131877128C>TCA452157173ENPP1n.732C>T
n.358C>T
c.1860C>T (p.Pro620=)
n.545C>T
c.1351C>T
n.904C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.750C>T (p.Pro250=)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877129A>CCA452157175ENPP1n.733A>C
n.359A>C
c.1861A>C (p.Arg621=)
n.546A>C
c.1352A>C
n.905A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.751A>C (p.Arg251=)
6g.131877129A>GCA365652489ENPP1n.733A>G
n.359A>G
c.1861A>G (p.Arg621Gly)
n.546A>G
c.1352A>G
n.905A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
6g.131877129A>TCA365652490ENPP1n.733A>T
n.359A>T
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
n.546A>T
c.1352A>T
n.905A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.751A>T (p.Arg251Ter)
6g.131877130G>ACA365652491ENPP1n.734G>A
n.360G>A
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
n.547G>A
c.1353G>A
n.906G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
6g.131877130G>CCA365652492ENPP1n.734G>C
n.360G>C
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
n.547G>C
c.1353G>C
n.906G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
6g.131877130G>TCA365652494ENPP1n.734G>T
n.360G>T
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
n.547G>T
c.1353G>T
n.906G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.752G>T (p.Arg251Ile)
6g.131877131A>CCA365652496ENPP1n.735A>C
n.361A>C
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
n.548A>C
c.1354A>C
n.907A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.753A>C (p.Arg251Ser)
6g.131877131A>GCA452157176ENPP1n.735A>G
n.361A>G
c.1863A>G (p.Arg621=)
n.548A>G
c.1354A>G
n.907A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.753A>G (p.Arg251=)
6g.131877131A>TCA365652497ENPP1n.735A>T
n.361A>T
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
n.548A>T
c.1354A>T
n.907A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.753A>T (p.Arg251Ser)
6g.131877132G>ACA4002342ENPP1n.736G>A
n.362G>A
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
n.549G>A
c.1355G>A
n.908G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877132G>CCA365652499ENPP1n.736G>C
n.362G>C
c.1864G>C (p.Asp622His)
n.549G>C
c.1355G>C
n.908G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
gnomAD v4
6g.131877132G=CA1664277055ENPP1n.736G=
n.362G=
c.1864G= (p.Asp622=)
n.549G=
c.1355G=
n.908G=
c.*701G= (n.*701G=)
c.754G= (p.Asp252=)
6g.131877132G>TCA365652501ENPP1n.736G>T
n.362G>T
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
n.549G>T
c.1355G>T
n.908G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
6g.131877133A>CCA365652504ENPP1n.737A>C
n.363A>C
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
n.550A>C
c.1356A>C
n.909A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
gnomAD v4
6g.131877133A>GCA365652505ENPP1n.737A>G
n.363A>G
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
n.550A>G
c.1356A>G
n.909A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
6g.131877133A>TCA365652503ENPP1n.737A>T
n.363A>T
c.1865A>T (p.Asp622Val)
n.550A>T
c.1356A>T
n.909A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
6g.131877134T>ACA365652507ENPP1n.738T>A
n.364T>A
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
n.551T>A
c.1357T>A
n.910T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
6g.131877134T>CCA452157177ENPP1n.738T>C
n.364T>C
c.1866T>C (p.Asp622=)
n.551T>C
c.1357T>C
n.910T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.756T>C (p.Asp252=)
gnomAD v4
6g.131877134T>GCA365652509ENPP1n.738T>G
n.364T>G
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
n.551T>G
c.1357T>G
n.910T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
6g.131877135A=CA1664277056ENPP1n.739A=
n.365A=
c.1867A= (p.Asn623=)
n.552A=
c.1358A=
n.911A=
c.*704A= (n.*704A=)
c.757A= (p.Asn253=)
6g.131877135A>CCA365652511ENPP1n.739A>C
n.365A>C
c.1867A>C (p.Asn623His)
n.552A>C
c.1358A>C
n.911A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.757A>C (p.Asn253His)
6g.131877135A>GCA365652513ENPP1n.739A>G
n.365A>G
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
n.552A>G
c.1358A>G
n.911A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
6g.131877135A>TCA365652515ENPP1n.739A>T
n.365A>T
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
n.552A>T
c.1358A>T
n.911A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131877136A>CCA365652524ENPP1n.740A>C
n.366A>C
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.553A>C
c.1359A>C
n.912A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
6g.131877136A>GCA365652526ENPP1n.740A>G
n.366A>G
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
n.553A>G
c.1359A>G
n.912A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
6g.131877136A>TCA365652528ENPP1n.740A>T
n.366A>T
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
n.553A>T
c.1359A>T
n.912A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
6g.131877137C>ACA365652530ENPP1n.741C>A
n.367C>A
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
n.554C>A
c.1360C>A
n.913C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.759C>A (p.Asn253Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877137C=CA1664277057ENPP1n.741C=
n.367C=
c.1869C= (p.Asn623=)
n.554C=
c.1360C=
n.913C=
c.*706C= (n.*706C=)
c.759C= (p.Asn253=)
6g.131877137C>GCA365652532ENPP1n.741C>G
n.367C>G
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
n.554C>G
c.1360C>G
n.913C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.759C>G (p.Asn253Lys)
6g.131877137C>TCA452157178ENPP1n.741C>T
n.367C>T
c.1869C>T (p.Asn623=)
n.554C>T
c.1360C>T
n.913C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.759C>T (p.Asn253=)
COSMIC COSMIC
6g.131877138delCA2604216898ENPP1n.742del
n.368del
c.1870del (p.Gly625AlafsTer20)
n.555del
c.1361del
n.914del
c.*707del (n.*707del)
c.760del (p.Gly255AlafsTer20)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877138C>ACA365652535ENPP1n.742C>A
n.368C>A
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
n.555C>A
c.1361C>A
n.914C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877138C=CA1664277058ENPP1n.742C=
n.368C=
c.1870C= (p.Leu624=)
n.555C=
c.1361C=
n.914C=
c.*707C= (n.*707C=)
c.760C= (p.Leu254=)
6g.131877138C>GCA365652536ENPP1n.742C>G
n.368C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.555C>G
c.1361C>G
n.914C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
gnomAD v4
6g.131877138C>TCA365652549ENPP1n.742C>T
n.368C>T
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
n.555C>T
c.1361C>T
n.914C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
ClinVar dbSNP
6g.131877139T>ACA365652555ENPP1n.743T>A
n.369T>A
c.1871T>A (p.Leu624His)
n.556T>A
c.1362T>A
n.915T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
6g.131877139T>CCA4002343ENPP1n.743T>C
n.369T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.556T>C
c.1362T>C
n.915T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.131877139T>GCA365652552ENPP1n.743T>G
n.369T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
n.556T>G
c.1362T>G
n.915T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
6g.131877139T=CA1664277059ENPP1n.743T=
n.369T=
c.1871T= (p.Leu624=)
n.556T=
c.1362T=
n.915T=
c.*708T= (n.*708T=)
c.761T= (p.Leu254=)
6g.131877140T>ACA452157179ENPP1n.744T>A
n.370T>A
c.1872T>A (p.Leu624=)
n.557T>A
c.1363T>A
n.916T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.762T>A (p.Leu254=)
6g.131877140T>CCA452157180ENPP1n.744T>C
n.370T>C
c.1872T>C (p.Leu624=)
n.557T>C
c.1363T>C
n.916T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
6g.131877140T>GCA452157181ENPP1n.744T>G
n.370T>G
c.1872T>G (p.Leu624=)
n.557T>G
c.1363T>G
n.916T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.762T>G (p.Leu254=)
6g.131877141G>ACA4002344ENPP1n.745G>A
n.371G>A
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.558G>A
c.1364G>A
n.917G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877141G>CCA365652558ENPP1n.745G>C
n.371G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.558G>C
c.1364G>C
n.917G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
COSMIC
6g.131877141G=CA1664277060ENPP1n.745G=
n.371G=
c.1873G= (p.Gly625=)
n.558G=
c.1364G=
n.917G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.763G= (p.Gly255=)
6g.131877141G>TCA365652560ENPP1n.745G>T
n.371G>T
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.558G>T
c.1364G>T
n.917G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
6g.131877142G>ACA365652562ENPP1n.746G>A
n.372G>A
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.559G>A
c.1365G>A
n.918G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
6g.131877142G>CCA365652564ENPP1n.746G>C
n.372G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.559G>C
c.1365G>C
n.918G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
6g.131877142G>TCA365652565ENPP1n.746G>T
n.372G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.559G>T
c.1365G>T
n.918G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
6g.131877143C>ACA452157183ENPP1n.747C>A
n.373C>A
c.1875C>A (p.Gly625=)
n.560C>A
c.1366C>A
n.919C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.765C>A (p.Gly255=)
6g.131877143C>GCA452157184ENPP1n.747C>G
n.373C>G
c.1875C>G (p.Gly625=)
n.560C>G
c.1366C>G
n.919C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.765C>G (p.Gly255=)
6g.131877143C>TCA452157182ENPP1n.747C>T
n.373C>T
c.1875C>T (p.Gly625=)
n.560C>T
c.1366C>T
n.919C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.765C>T (p.Gly255=)
6g.131877144T>ACA365652566ENPP1n.748T>A
n.374T>A
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.561T>A
c.1367T>A
n.920T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
6g.131877144T>CCA365652567ENPP1n.748T>C
n.374T>C
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.561T>C
c.1367T>C
n.920T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
6g.131877144T>GCA365652568ENPP1n.748T>G
n.374T>G
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.561T>G
c.1367T>G
n.920T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
6g.131877145G>ACA365652570ENPP1n.749G>A
n.375G>A
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.562G>A
c.1368G>A
n.921G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
gnomAD v4
6g.131877145G>CCA365652571ENPP1n.749G>C
n.375G>C
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.562G>C
c.1368G>C
n.921G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
6g.131877145G>TCA365652573ENPP1n.749G>T
n.375G>T
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.562G>T
c.1368G>T
n.921G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
6g.131877146C>ACA365652575ENPP1n.750C>A
n.376C>A
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
n.563C>A
c.1369C>A
n.922C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
6g.131877146C>GCA365652574ENPP1n.750C>G
n.376C>G
c.1878C>G (p.Cys626Trp)
n.563C>G
c.1369C>G
n.922C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
6g.131877146C>TCA452157185ENPP1n.750C>T
n.376C>T
c.1878C>T (p.Cys626=)
n.563C>T
c.1369C>T
n.922C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.768C>T (p.Cys256=)
6g.131877147T>ACA365652576ENPP1n.751T>A
n.377T>A
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
n.564T>A
c.1370T>A
n.923T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
6g.131877147T>CCA365652577ENPP1n.751T>C
n.377T>C
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
n.564T>C
c.1370T>C
n.923T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
6g.131877147T>GCA365652578ENPP1n.751T>G
n.377T>G
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
n.564T>G
c.1370T>G
n.923T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
6g.131877148C>ACA365652581ENPP1n.752C>A
n.378C>A
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
n.565C>A
c.1371C>A
n.924C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
6g.131877148C=CA1664277061ENPP1n.752C=
n.378C=
c.1880C= (p.Ser627=)
n.565C=
c.1371C=
n.924C=
c.*717C= (n.*717C=)
c.770C= (p.Ser257=)
6g.131877148C>GCA365652583ENPP1n.752C>G
n.378C>G
c.1880C>G (p.Ser627Ter)
n.565C>G
c.1371C>G
n.924C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
gnomAD v4 COSMIC
6g.131877148C>TCA4002345ENPP1n.752C>T
n.378C>T
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
n.565C>T
c.1371C>T
n.924C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877149A=CA1664277062ENPP1n.753A=
n.379A=
c.1881A= (p.Ser627=)
n.566A=
c.1372A=
n.925A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.771A= (p.Ser257=)
6g.131877149A>CCA452157186ENPP1n.753A>C
n.379A>C
c.1881A>C (p.Ser627=)
n.566A>C
c.1372A>C
n.925A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.771A>C (p.Ser257=)
gnomAD v4
6g.131877149A>GCA452157187ENPP1n.753A>G
n.379A>G
c.1881A>G (p.Ser627=)
n.566A>G
c.1372A>G
n.925A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.771A>G (p.Ser257=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877149A>TCA452157188ENPP1n.753A>T
n.379A>T
c.1881A>T (p.Ser627=)
n.566A>T
c.1372A>T
n.925A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.771A>T (p.Ser257=)
6g.131877150T>ACA365652589ENPP1n.754T>A
n.380T>A
c.1882T>A (p.Cys628Ser)
n.567T>A
c.1373T>A
n.926T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
ClinVar
6g.131877150T>CCA365652585ENPP1n.754T>C
n.380T>C
c.1882T>C (p.Cys628Arg)
n.567T>C
c.1373T>C
n.926T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
6g.131877150T>GCA365652587ENPP1n.754T>G
n.380T>G
c.1882T>G (p.Cys628Gly)
n.567T>G
c.1373T>G
n.926T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
6g.131877151G>ACA365652591ENPP1n.755G>A
n.381G>A
c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
n.568G>A
c.1374G>A
n.927G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
6g.131877151G>CCA365652592ENPP1n.755G>C
n.381G>C
c.1883G>C (p.Cys628Ser)
n.568G>C
c.1374G>C
n.927G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
6g.131877151G>TCA365652593ENPP1n.755G>T
n.381G>T
c.1883G>T (p.Cys628Phe)
n.568G>T
c.1374G>T
n.927G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
6g.131877152T>ACA365652595ENPP1n.756T>A
n.382T>A
c.1884T>A (p.Cys628Ter)
n.569T>A
c.1375T>A
n.928T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.774T>A (p.Cys258Ter)
6g.131877152T>CCA452157189ENPP1n.756T>C
n.382T>C
c.1884T>C (p.Cys628=)
n.569T>C
c.1375T>C
n.928T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.774T>C (p.Cys258=)
6g.131877152T>GCA365652596ENPP1n.756T>G
n.382T>G
c.1884T>G (p.Cys628Trp)
n.569T>G
c.1375T>G
n.928T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.774T>G (p.Cys258Trp)
6g.131877153A>CCA365652598ENPP1n.757A>C
n.383A>C
c.1885A>C (p.Asn629His)
n.570A>C
c.1376A>C
n.929A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.775A>C (p.Asn259His)
6g.131877153A>GCA365652602ENPP1n.757A>G
n.383A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.570A>G
c.1376A>G
n.929A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
6g.131877153A>TCA365652600ENPP1n.757A>T
n.383A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.570A>T
c.1376A>T
n.929A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
6g.131877154A>CCA365652605ENPP1n.758A>C
n.384A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.571A>C
c.1377A>C
n.930A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
6g.131877154A>GCA365652607ENPP1n.758A>G
n.384A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.571A>G
c.1377A>G
n.930A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
6g.131877154A>TCA365652608ENPP1n.758A>T
n.384A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.571A>T
c.1377A>T
n.930A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
6g.131877155C>ACA365652609ENPP1n.759C>A
n.385C>A
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.572C>A
c.1378C>A
n.931C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
gnomAD v4
6g.131877155C=CA1664277063ENPP1n.759C=
n.385C=
c.1887C= (p.Asn629=)
n.572C=
c.1378C=
n.931C=
c.*724C= (n.*724C=)
c.777C= (p.Asn259=)
6g.131877155C>GCA365652611ENPP1n.759C>G
n.385C>G
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
n.572C>G
c.1378C>G
n.931C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877155C>TCA452157190ENPP1n.759C>T
n.385C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
n.572C>T
c.1378C>T
n.931C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.777C>T (p.Asn259=)
6g.131877156C>ACA365652613ENPP1n.760C>A
n.386C>A
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
n.573C>A
c.1379C>A
n.932C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
dbSNP gnomAD v4
6g.131877156C=CA1664277064ENPP1n.760C=
n.386C=
c.1888C= (p.Pro630=)
n.573C=
c.1379C=
n.932C=
c.*725C= (n.*725C=)
c.778C= (p.Pro260=)
6g.131877156C>GCA365652614ENPP1n.760C>G
n.386C>G
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
n.573C>G
c.1379C>G
n.932C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
6g.131877156C>TCA365652616ENPP1n.760C>T
n.386C>T
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
n.573C>T
c.1379C>T
n.932C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
COSMIC COSMIC
6g.131877157C>ACA365652622ENPP1n.761C>A
n.387C>A
c.1889C>A (p.Pro630His)
n.574C>A
c.1380C>A
n.933C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
ClinVar dbSNP
6g.131877157C=CA1664277065ENPP1n.761C=
n.387C=
c.1889C= (p.Pro630=)
n.574C=
c.1380C=
n.933C=
c.*726C= (n.*726C=)
c.779C= (p.Pro260=)
6g.131877157C>GCA365652623ENPP1n.761C>G
n.387C>G
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
n.574C>G
c.1380C>G
n.933C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
6g.131877157C>TCA365652625ENPP1n.761C>T
n.387C>T
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
n.574C>T
c.1380C>T
n.933C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
COSMIC
6g.131877158T>ACA452157191ENPP1n.762T>A
n.388T>A
c.1890T>A (p.Pro630=)
n.575T>A
c.1381T>A
n.934T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
6g.131877158T>CCA452157192ENPP1n.762T>C
n.388T>C
c.1890T>C (p.Pro630=)
n.575T>C
c.1381T>C
n.934T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
6g.131877158T>GCA452157193ENPP1n.762T>G
n.388T>G
c.1890T>G (p.Pro630=)
n.575T>G
c.1381T>G
n.934T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.780T>G (p.Pro260=)
6g.131877159T>ACA365652629ENPP1n.763T>A
n.389T>A
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
n.576T>A
c.1382T>A
n.935T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
6g.131877159T>CCA365652631ENPP1n.763T>C
n.389T>C
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
n.576T>C
c.1382T>C
n.935T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
dbSNP
6g.131877159T>GCA365652628ENPP1n.763T>G
n.389T>G
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
n.576T>G
c.1382T>G
n.935T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
6g.131877159T=CA1664277066ENPP1n.763T=
n.389T=
c.1891T= (p.Ser631=)
n.576T=
c.1382T=
n.935T=
c.*728T= (n.*728T=)
c.781T= (p.Ser261=)

Number of alleles fetched