Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131876971_131876972insTTATTTCA2571336230ENPP1n.596-21_596-20insTTATTT
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6g.131876972A=CA1664276985ENPP1n.596-20A=
n.222-20A=
c.1724-20A= (n.1724-20A=)
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n.768-20A=
c.*561-20A= (n.*561-20A=)
c.614-20A= (n.614-20A=)
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n.222-20A>G
c.1724-20A>G (n.1724-20A>G)
n.409-20A>G
c.1215-20A>G
n.768-20A>G
c.*561-20A>G (n.*561-20A>G)
c.614-20A>G (n.614-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131876973C>ACA4002314ENPP1n.596-19C>A
n.222-19C>A
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n.409-19C>A
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n.768-19C>A
c.*561-19C>A (n.*561-19C>A)
c.614-19C>A (n.614-19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131876973C=CA1664276986ENPP1n.596-19C=
n.222-19C=
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c.614-19C= (n.614-19C=)
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n.222-19C>T
c.1724-19C>T (n.1724-19C>T)
n.409-19C>T
c.1215-19C>T
n.768-19C>T
c.*561-19C>T (n.*561-19C>T)
c.614-19C>T (n.614-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131876974C>TCA2578743123ENPP1n.596-18C>T
n.222-18C>T
c.1724-18C>T (n.1724-18C>T)
n.409-18C>T
c.1215-18C>T
n.768-18C>T
c.*561-18C>T (n.*561-18C>T)
c.614-18C>T (n.614-18C>T)
 gnomAD v4
6g.131876975A=CA1664276987ENPP1n.596-17A=
n.222-17A=
c.1724-17A= (n.1724-17A=)
n.409-17A=
c.1215-17A=
n.768-17A=
c.*561-17A= (n.*561-17A=)
c.614-17A= (n.614-17A=)
6g.131876975A>GCA4002315ENPP1n.596-17A>G
n.222-17A>G
c.1724-17A>G (n.1724-17A>G)
n.409-17A>G
c.1215-17A>G
n.768-17A>G
c.*561-17A>G (n.*561-17A>G)
c.614-17A>G (n.614-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131876976T>CCA2680368684ENPP1n.596-16T>C
n.222-16T>C
c.1724-16T>C (n.1724-16T>C)
n.409-16T>C
c.1215-16T>C
n.768-16T>C
c.*561-16T>C (n.*561-16T>C)
c.614-16T>C (n.614-16T>C)
 gnomAD v4
6g.131876976dupCA2514039585ENPP1n.596-16dup
n.222-16dup
c.1724-16dup (n.1724-16dup)
n.409-16dup
c.1215-16dup
n.768-16dup
c.*561-16dup (n.*561-16dup)
c.614-16dup (n.614-16dup)
6g.131876977C>GCA2680368685ENPP1n.596-15C>G
n.222-15C>G
c.1724-15C>G (n.1724-15C>G)
n.409-15C>G
c.1215-15C>G
n.768-15C>G
c.*561-15C>G (n.*561-15C>G)
c.614-15C>G (n.614-15C>G)
 gnomAD v4
6g.131876977C>TCA2773094348ENPP1n.596-15C>T
n.222-15C>T
c.1724-15C>T (n.1724-15C>T)
n.409-15C>T
c.1215-15C>T
n.768-15C>T
c.*561-15C>T (n.*561-15C>T)
c.614-15C>T (n.614-15C>T)
6g.131876979delCA2773094350ENPP1n.596-13del
n.222-13del
c.1724-13del (n.1724-13del)
n.409-13del
c.1215-13del
n.768-13del
c.*561-13del (n.*561-13del)
c.614-13del (n.614-13del)
6g.131876979T>ACA4002316ENPP1n.596-13T>A
n.222-13T>A
c.1724-13T>A (n.1724-13T>A)
n.409-13T>A
c.1215-13T>A
n.768-13T>A
c.*561-13T>A (n.*561-13T>A)
c.614-13T>A (n.614-13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131876979T>CCA1664276989ENPP1n.596-13T>C
n.222-13T>C
c.1724-13T>C (n.1724-13T>C)
n.409-13T>C
c.1215-13T>C
n.768-13T>C
c.*561-13T>C (n.*561-13T>C)
c.614-13T>C (n.614-13T>C)
 dbSNP
6g.131876979T>GCA2680368686ENPP1n.596-13T>G
n.222-13T>G
c.1724-13T>G (n.1724-13T>G)
n.409-13T>G
c.1215-13T>G
n.768-13T>G
c.*561-13T>G (n.*561-13T>G)
c.614-13T>G (n.614-13T>G)
 gnomAD v4
6g.131876979T=CA1664276988ENPP1n.596-13T=
n.222-13T=
c.1724-13T= (n.1724-13T=)
n.409-13T=
c.1215-13T=
n.768-13T=
c.*561-13T= (n.*561-13T=)
c.614-13T= (n.614-13T=)
6g.131876981A>GCA2551471394ENPP1n.596-11A>G
n.222-11A>G
c.1724-11A>G (n.1724-11A>G)
n.409-11A>G
c.1215-11A>G
n.768-11A>G
c.*561-11A>G (n.*561-11A>G)
c.614-11A>G (n.614-11A>G)
6g.131876983_131876984delCA2680368687ENPP1n.596-9_596-8del
n.222-9_222-8del
c.1724-9_1724-8del (n.1724-9_1724-8del)
n.409-9_409-8del
c.1215-9_1215-8del
n.768-9_768-8del
c.*561-9_*561-8del (n.*561-9_*561-8del)
c.614-9_614-8del (n.614-9_614-8del)
 gnomAD v4
6g.131876985T>CCA1664276991ENPP1n.596-7T>C
n.222-7T>C
c.1724-7T>C (n.1724-7T>C)
n.409-7T>C
c.1215-7T>C
n.768-7T>C
c.*561-7T>C (n.*561-7T>C)
c.614-7T>C (n.614-7T>C)
 dbSNP
6g.131876985T=CA1664276990ENPP1n.596-7T=
n.222-7T=
c.1724-7T= (n.1724-7T=)
n.409-7T=
c.1215-7T=
n.768-7T=
c.*561-7T= (n.*561-7T=)
c.614-7T= (n.614-7T=)
6g.131876986A>TCA2680368688ENPP1n.596-6A>T
n.222-6A>T
c.1724-6A>T (n.1724-6A>T)
n.409-6A>T
c.1215-6A>T
n.768-6A>T
c.*561-6A>T (n.*561-6A>T)
c.614-6A>T (n.614-6A>T)
 gnomAD v4
6g.131876987T>CCA4002317ENPP1n.596-5T>C
n.222-5T>C
c.1724-5T>C (n.1724-5T>C)
n.409-5T>C
c.1215-5T>C
n.768-5T>C
c.*561-5T>C (n.*561-5T>C)
c.614-5T>C (n.614-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131876987T>GCA1139659818ENPP1n.596-5T>G
n.222-5T>G
c.1724-5T>G (n.1724-5T>G)
n.409-5T>G
c.1215-5T>G
n.768-5T>G
c.*561-5T>G (n.*561-5T>G)
c.614-5T>G (n.614-5T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.131876987T=CA1664276992ENPP1n.596-5T=
n.222-5T=
c.1724-5T= (n.1724-5T=)
n.409-5T=
c.1215-5T=
n.768-5T=
c.*561-5T= (n.*561-5T=)
c.614-5T= (n.614-5T=)
6g.131876989C>ACA570508981ENPP1n.596-3C>A
n.222-3C>A
c.1724-3C>A (n.1724-3C>A)
n.409-3C>A
c.1215-3C>A
n.768-3C>A
c.*561-3C>A (n.*561-3C>A)
c.614-3C>A (n.614-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131876989C=CA1664276993ENPP1n.596-3C=
n.222-3C=
c.1724-3C= (n.1724-3C=)
n.409-3C=
c.1215-3C=
n.768-3C=
c.*561-3C= (n.*561-3C=)
c.614-3C= (n.614-3C=)
6g.131876990A>CCA365651707ENPP1n.596-2A>C
n.222-2A>C
c.1724-2A>C (n.1724-2A>C)
n.409-2A>C
c.1215-2A>C
n.768-2A>C
c.*561-2A>C (n.*561-2A>C)
c.614-2A>C (n.614-2A>C)
6g.131876990A>GCA365651704ENPP1n.596-2A>G
n.222-2A>G
c.1724-2A>G (n.1724-2A>G)
n.409-2A>G
c.1215-2A>G
n.768-2A>G
c.*561-2A>G (n.*561-2A>G)
c.614-2A>G (n.614-2A>G)
6g.131876990A>TCA365651702ENPP1n.596-2A>T
n.222-2A>T
c.1724-2A>T (n.1724-2A>T)
n.409-2A>T
c.1215-2A>T
n.768-2A>T
c.*561-2A>T (n.*561-2A>T)
c.614-2A>T (n.614-2A>T)
6g.131876991G>ACA365651720ENPP1n.596-1G>A
n.222-1G>A
c.1724-1G>A (n.1724-1G>A)
n.409-1G>A
c.1215-1G>A
n.768-1G>A
c.*561-1G>A (n.*561-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
6g.131876991G>CCA365651722ENPP1n.596-1G>C
n.222-1G>C
c.1724-1G>C (n.1724-1G>C)
n.409-1G>C
c.1215-1G>C
n.768-1G>C
c.*561-1G>C (n.*561-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
6g.131876991G>TCA365651724ENPP1n.596-1G>T
n.222-1G>T
c.1724-1G>T (n.1724-1G>T)
n.409-1G>T
c.1215-1G>T
n.768-1G>T
c.*561-1G>T (n.*561-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
 ClinVar
6g.131876992A>CCA365651726ENPP1n.596A>C
n.222A>C
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.409A>C
c.1215A>C
n.768A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
6g.131876992A>GCA365651733ENPP1n.596A>G
n.222A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.409A>G
c.1215A>G
n.768A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
6g.131876992A>TCA365651736ENPP1n.596A>T
n.222A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.409A>T
c.1215A>T
n.768A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.614A>T (p.Asp205Val)
6g.131876993T>ACA4002318ENPP1n.597T>A
n.223T>A
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.410T>A
c.1216T>A
n.769T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131876993T>CCA452157087ENPP1n.597T>C
n.223T>C
c.1725T>C (p.Asp575=)
n.410T>C
c.1216T>C
n.769T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.615T>C (p.Asp205=)
6g.131876993T>GCA365651739ENPP1n.597T>G
n.223T>G
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.410T>G
c.1216T>G
n.769T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
6g.131876993T=CA1664276994ENPP1n.597T=
n.223T=
c.1725T= (p.Asp575=)
n.410T=
c.1216T=
n.769T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.615T= (p.Asp205=)
6g.131876994T>ACA365651747ENPP1n.598T>A
n.224T>A
c.1726T>A (p.Leu576Ile)
n.411T>A
c.1217T>A
n.770T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.616T>A (p.Leu206Ile)
6g.131876994T>CCA452157088ENPP1n.598T>C
n.224T>C
c.1726T>C (p.Leu576=)
n.411T>C
c.1217T>C
n.770T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.616T>C (p.Leu206=)
6g.131876994T>GCA365651750ENPP1n.598T>G
n.224T>G
c.1726T>G (p.Leu576Val)
n.411T>G
c.1217T>G
n.770T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.616T>G (p.Leu206Val)
6g.131876995T>ACA365651751ENPP1n.599T>A
n.225T>A
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
n.412T>A
c.1218T>A
n.771T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
6g.131876995T>CCA365651752ENPP1n.599T>C
n.225T>C
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
n.412T>C
c.1218T>C
n.771T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
6g.131876995T>GCA365651753ENPP1n.599T>G
n.225T>G
c.1727T>G (p.Leu576Ter)
n.412T>G
c.1218T>G
n.771T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.617T>G (p.Leu206Ter)
6g.131876996A>CCA365651756ENPP1n.600A>C
n.226A>C
c.1728A>C (p.Leu576Phe)
n.413A>C
c.1219A>C
n.772A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.618A>C (p.Leu206Phe)
 gnomAD v4
6g.131876996A>GCA452157089ENPP1n.600A>G
n.226A>G
c.1728A>G (p.Leu576=)
n.413A>G
c.1219A>G
n.772A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.618A>G (p.Leu206=)
6g.131876996A>TCA365651755ENPP1n.600A>T
n.226A>T
c.1728A>T (p.Leu576Phe)
n.413A>T
c.1219A>T
n.772A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.618A>T (p.Leu206Phe)
6g.131876997C>ACA365651758ENPP1n.601C>A
n.227C>A
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.414C>A
c.1220C>A
n.773C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.619C>A (p.Leu207Met)
6g.131876997C>GCA365651760ENPP1n.601C>G
n.227C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.414C>G
c.1220C>G
n.773C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.619C>G (p.Leu207Val)
6g.131876997C>TCA452157090ENPP1n.601C>T
n.227C>T
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.414C>T
c.1220C>T
n.773C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.619C>T (p.Leu207=)
6g.131876998T>ACA365651763ENPP1n.602T>A
n.228T>A
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.415T>A
c.1221T>A
n.774T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
6g.131876998T>CCA365651772ENPP1n.602T>C
n.228T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.415T>C
c.1221T>C
n.774T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
6g.131876998T>GCA365651767ENPP1n.602T>G
n.228T>G
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.415T>G
c.1221T>G
n.774T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
6g.131876999G>ACA452157091ENPP1n.603G>A
n.229G>A
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.416G>A
c.1222G>A
n.775G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.621G>A (p.Leu207=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131876999G>CCA452157092ENPP1n.603G>C
n.229G>C
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.416G>C
c.1222G>C
n.775G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.621G>C (p.Leu207=)
6g.131876999G=CA1664276995ENPP1n.603G=
n.229G=
c.1731G= (p.Leu577=)
n.416G=
c.1222G=
n.775G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.621G= (p.Leu207=)
6g.131876999G>TCA452157093ENPP1n.603G>T
n.229G>T
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.416G>T
c.1222G>T
n.775G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.621G>T (p.Leu207=)
6g.131877000A>CCA365651777ENPP1n.604A>C
n.230A>C
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.417A>C
c.1223A>C
n.776A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.622A>C (p.Asn208His)
6g.131877000A>GCA365651784ENPP1n.604A>G
n.230A>G
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.417A>G
c.1223A>G
n.776A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
6g.131877000A>TCA365651779ENPP1n.604A>T
n.230A>T
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.417A>T
c.1223A>T
n.776A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
6g.131877001A>CCA365651788ENPP1n.605A>C
n.231A>C
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.418A>C
c.1224A>C
n.777A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
6g.131877001A>GCA365651790ENPP1n.605A>G
n.231A>G
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.418A>G
c.1224A>G
n.777A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
6g.131877001A>TCA365651791ENPP1n.605A>T
n.231A>T
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.418A>T
c.1224A>T
n.777A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
6g.131877002T>ACA365651792ENPP1n.606T>A
n.232T>A
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
n.419T>A
c.1225T>A
n.778T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
6g.131877002T>CCA452157094ENPP1n.606T>C
n.232T>C
c.1734T>C (p.Asn578=)
n.419T>C
c.1225T>C
n.778T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.624T>C (p.Asn208=)
6g.131877002T>GCA365651795ENPP1n.606T>G
n.232T>G
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
n.419T>G
c.1225T>G
n.778T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
6g.131877003T>ACA365651797ENPP1n.607T>A
n.233T>A
c.1735T>A (p.Leu579Met)
n.420T>A
c.1226T>A
n.779T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.625T>A (p.Leu209Met)
6g.131877003T>CCA452157095ENPP1n.607T>C
n.233T>C
c.1735T>C (p.Leu579=)
n.420T>C
c.1226T>C
n.779T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.625T>C (p.Leu209=)
6g.131877003T>GCA4002319ENPP1n.607T>G
n.233T>G
c.1735T>G (p.Leu579Val)
n.420T>G
c.1226T>G
n.779T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.625T>G (p.Leu209Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877003T=CA1664276996ENPP1n.607T=
n.233T=
c.1735T= (p.Leu579=)
n.420T=
c.1226T=
n.779T=
c.*572T= (n.*572T=)
c.625T= (p.Leu209=)
6g.131877004T>ACA365651802ENPP1n.608T>A
n.234T>A
c.1736T>A (p.Leu579Ter)
n.421T>A
c.1227T>A
n.780T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
6g.131877004T>CCA365651804ENPP1n.608T>C
n.234T>C
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
n.421T>C
c.1227T>C
n.780T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
6g.131877004T>GCA365651808ENPP1n.608T>G
n.234T>G
c.1736T>G (p.Leu579Trp)
n.421T>G
c.1227T>G
n.780T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
6g.131877005G>ACA452157096ENPP1n.609G>A
n.235G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.422G>A
c.1228G>A
n.781G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
6g.131877005G>CCA256905ENPP1n.609G>C
n.235G>C
c.1737G>C (p.Leu579Phe)
n.422G>C
c.1228G>C
n.781G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877005G=CA1664276997ENPP1n.609G=
n.235G=
c.1737G= (p.Leu579=)
n.422G=
c.1228G=
n.781G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.627G= (p.Leu209=)
6g.131877005G>TCA365651814ENPP1n.609G>T
n.235G>T
c.1737G>T (p.Leu579Phe)
n.422G>T
c.1228G>T
n.781G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
6g.131877006A>CCA365651817ENPP1n.610A>C
n.236A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.423A>C
c.1229A>C
n.782A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
6g.131877006A>GCA365651815ENPP1n.610A>G
n.236A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.423A>G
c.1229A>G
n.782A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
6g.131877006A>TCA365651816ENPP1n.610A>T
n.236A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
n.423A>T
c.1229A>T
n.782A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
 gnomAD v4
6g.131877007C>ACA365651818ENPP1n.611C>A
n.237C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.424C>A
c.1230C>A
n.783C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
6g.131877007C>GCA365651820ENPP1n.611C>G
n.237C>G
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
n.424C>G
c.1230C>G
n.783C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
6g.131877007C>TCA365651824ENPP1n.611C>T
n.237C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.424C>T
c.1230C>T
n.783C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
6g.131877008A>CCA452157098ENPP1n.612A>C
n.238A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
n.425A>C
c.1231A>C
n.784A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.630A>C (p.Thr210=)
6g.131877008A>GCA452157099ENPP1n.612A>G
n.238A>G
c.1740A>G (p.Thr580=)
n.425A>G
c.1231A>G
n.784A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.630A>G (p.Thr210=)
6g.131877008A>TCA452157100ENPP1n.612A>T
n.238A>T
c.1740A>T (p.Thr580=)
n.425A>T
c.1231A>T
n.784A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
6g.131877009C>ACA365651827ENPP1n.613C>A
n.239C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.426C>A
c.1232C>A
n.785C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
6g.131877009C=CA1664276998ENPP1n.613C=
n.239C=
c.1741C= (p.Pro581=)
n.426C=
c.1232C=
n.785C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.631C= (p.Pro211=)
6g.131877009C>GCA365651838ENPP1n.613C>G
n.239C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.426C>G
c.1232C>G
n.785C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877009C>TCA365651842ENPP1n.613C>T
n.239C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.426C>T
c.1232C>T
n.785C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
6g.131877010C>ACA365651854ENPP1n.614C>A
n.240C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
n.427C>A
c.1233C>A
n.786C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
 dbSNP
6g.131877010C=CA1664276999ENPP1n.614C=
n.240C=
c.1742C= (p.Pro581=)
n.427C=
c.1233C=
n.786C=
c.*579C= (n.*579C=)
c.632C= (p.Pro211=)
6g.131877010C>GCA365651889ENPP1n.614C>G
n.240C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.427C>G
c.1233C>G
n.786C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
6g.131877010C>TCA365651892ENPP1n.614C>T
n.240C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.427C>T
c.1233C>T
n.786C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877010_131877011insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTTCA2502387528ENPP1n.614_615insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
n.240_241insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
c.1742_1743insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala582AsnfsTer3)
n.427_428insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
c.1233_1234insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
n.786_787insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
c.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (n.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT)
c.632_633insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala212AsnfsTer3)
6g.131877011G>ACA4002320ENPP1n.615G>A
n.241G>A
c.1743G>A (p.Pro581=)
n.428G>A
c.1234G>A
n.787G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.633G>A (p.Pro211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877011G>CCA452157101ENPP1n.615G>C
n.241G>C
c.1743G>C (p.Pro581=)
n.428G>C
c.1234G>C
n.787G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.633G>C (p.Pro211=)
6g.131877011G=CA1664277000ENPP1n.615G=
n.241G=
c.1743G= (p.Pro581=)
n.428G=
c.1234G=
n.787G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.633G= (p.Pro211=)
6g.131877011G>TCA452157102ENPP1n.615G>T
n.241G>T
c.1743G>T (p.Pro581=)
n.428G>T
c.1234G>T
n.787G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.633G>T (p.Pro211=)
 gnomAD v4
6g.131877012G>ACA147895621ENPP1n.616G>A
n.242G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.429G>A
c.1235G>A
n.788G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
 dbSNP
6g.131877012G>CCA365651901ENPP1n.616G>C
n.242G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.429G>C
c.1235G>C
n.788G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
6g.131877012G=CA1664277001ENPP1n.616G=
n.242G=
c.1744G= (p.Ala582=)
n.429G=
c.1235G=
n.788G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.634G= (p.Ala212=)
6g.131877012G>TCA365651898ENPP1n.616G>T
n.242G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.429G>T
c.1235G>T
n.788G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
 COSMIC
6g.131877013C>ACA365651908ENPP1n.617C>A
n.243C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.430C>A
c.1236C>A
n.789C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
6g.131877013C=CA1664277002ENPP1n.617C=
n.243C=
c.1745C= (p.Ala582=)
n.430C=
c.1236C=
n.789C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.635C= (p.Ala212=)
6g.131877013C>GCA365651914ENPP1n.617C>G
n.243C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.430C>G
c.1236C>G
n.789C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
6g.131877013C>TCA365651916ENPP1n.617C>T
n.243C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.430C>T
c.1236C>T
n.789C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
 dbSNP
6g.131877014T>ACA452157103ENPP1n.618T>A
n.244T>A
c.1746T>A (p.Ala582=)
n.431T>A
c.1237T>A
n.790T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.636T>A (p.Ala212=)
6g.131877014T>CCA452157104ENPP1n.618T>C
n.244T>C
c.1746T>C (p.Ala582=)
n.431T>C
c.1237T>C
n.790T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.636T>C (p.Ala212=)
6g.131877014T>GCA452157105ENPP1n.618T>G
n.244T>G
c.1746T>G (p.Ala582=)
n.431T>G
c.1237T>G
n.790T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.636T>G (p.Ala212=)
6g.131877015C>ACA365651918ENPP1n.619C>A
n.245C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.432C>A
c.1238C>A
n.791C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
6g.131877015C=CA1664277003ENPP1n.619C=
n.245C=
c.1747C= (p.Pro583=)
n.432C=
c.1238C=
n.791C=
c.*584C= (n.*584C=)
c.637C= (p.Pro213=)
6g.131877015C>GCA365651921ENPP1n.619C>G
n.245C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.432C>G
c.1238C>G
n.791C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
 dbSNP
6g.131877015C>TCA365651926ENPP1n.619C>T
n.245C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.432C>T
c.1238C>T
n.791C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
 gnomAD v4
6g.131877016C>ACA365651928ENPP1n.620C>A
n.246C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
n.433C>A
c.1239C>A
n.792C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
6g.131877016C>GCA365651931ENPP1n.620C>G
n.246C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.433C>G
c.1239C>G
n.792C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
6g.131877016C>TCA365651933ENPP1n.620C>T
n.246C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.433C>T
c.1239C>T
n.792C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
6g.131877017T>ACA452157106ENPP1n.621T>A
n.247T>A
c.1749T>A (p.Pro583=)
n.434T>A
c.1240T>A
n.793T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.639T>A (p.Pro213=)
6g.131877017T>CCA4002321ENPP1n.621T>C
n.247T>C
c.1749T>C (p.Pro583=)
n.434T>C
c.1240T>C
n.793T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.639T>C (p.Pro213=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877017T>GCA452157107ENPP1n.621T>G
n.247T>G
c.1749T>G (p.Pro583=)
n.434T>G
c.1240T>G
n.793T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.639T>G (p.Pro213=)
6g.131877017T=CA1664277004ENPP1n.621T=
n.247T=
c.1749T= (p.Pro583=)
n.434T=
c.1240T=
n.793T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.639T= (p.Pro213=)
6g.131877018A>CCA365651938ENPP1n.622A>C
n.248A>C
c.1750A>C (p.Asn584His)
n.435A>C
c.1241A>C
n.794A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
6g.131877018A>GCA365651941ENPP1n.622A>G
n.248A>G
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.435A>G
c.1241A>G
n.794A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
6g.131877018A>TCA365651945ENPP1n.622A>T
n.248A>T
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
n.435A>T
c.1241A>T
n.794A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
6g.131877019A>CCA365651955ENPP1n.623A>C
n.249A>C
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
n.436A>C
c.1242A>C
n.795A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
6g.131877019A>GCA365651947ENPP1n.623A>G
n.249A>G
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
n.436A>G
c.1242A>G
n.795A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
6g.131877019A>TCA365651951ENPP1n.623A>T
n.249A>T
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
n.436A>T
c.1242A>T
n.795A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
6g.131877020T>ACA365651958ENPP1n.624T>A
n.250T>A
c.1752T>A (p.Asn584Lys)
n.437T>A
c.1243T>A
n.796T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
6g.131877020T>CCA452157108ENPP1n.624T>C
n.250T>C
c.1752T>C (p.Asn584=)
n.437T>C
c.1243T>C
n.796T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
6g.131877020T>GCA365651959ENPP1n.624T>G
n.250T>G
c.1752T>G (p.Asn584Lys)
n.437T>G
c.1243T>G
n.796T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
6g.131877021A>CCA365651961ENPP1n.625A>C
n.251A>C
c.1753A>C (p.Asn585His)
n.438A>C
c.1244A>C
n.797A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.643A>C (p.Asn215His)
6g.131877021A>GCA365651963ENPP1n.625A>G
n.251A>G
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
n.438A>G
c.1244A>G
n.797A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
 ClinVar gnomAD v4
6g.131877021A>TCA365651964ENPP1n.625A>T
n.251A>T
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
n.438A>T
c.1244A>T
n.797A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
6g.131877022A>CCA365651968ENPP1n.626A>C
n.252A>C
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
n.439A>C
c.1245A>C
n.798A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
6g.131877022A>GCA365651971ENPP1n.626A>G
n.252A>G
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
n.439A>G
c.1245A>G
n.798A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
6g.131877022A>TCA365651973ENPP1n.626A>T
n.252A>T
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
n.439A>T
c.1245A>T
n.798A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
6g.131877023C>ACA365651976ENPP1n.627C>A
n.253C>A
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
n.440C>A
c.1246C>A
n.799C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
6g.131877023C=CA1664277005ENPP1n.627C=
n.253C=
c.1755C= (p.Asn585=)
n.440C=
c.1246C=
n.799C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.645C= (p.Asn215=)
6g.131877023C>GCA365651979ENPP1n.627C>G
n.253C>G
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
n.440C>G
c.1246C>G
n.799C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
6g.131877023C>TCA147895635ENPP1n.627C>T
n.253C>T
c.1755C>T (p.Asn585=)
n.440C>T
c.1246C>T
n.799C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.645C>T (p.Asn215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877024G>ACA10604066ENPP1n.628G>A
n.254G>A
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
n.441G>A
c.1247G>A
n.800G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.131877024G>CCA365651984ENPP1n.628G>C
n.254G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
n.441G>C
c.1247G>C
n.800G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
6g.131877024G=CA1664277006ENPP1n.628G=
n.254G=
c.1756G= (p.Gly586=)
n.441G=
c.1247G=
n.800G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.646G= (p.Gly216=)
6g.131877024G>TCA4002322ENPP1n.628G>T
n.254G>T
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
n.441G>T
c.1247G>T
n.800G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877025G>ACA365651989ENPP1n.629G>A
n.255G>A
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
n.442G>A
c.1248G>A
n.801G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.131877025G>CCA365651996ENPP1n.629G>C
n.255G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.442G>C
c.1248G>C
n.801G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
6g.131877025G=CA1664277007ENPP1n.629G=
n.255G=
c.1757G= (p.Gly586=)
n.442G=
c.1248G=
n.801G=
c.*594G= (n.*594G=)
c.647G= (p.Gly216=)
6g.131877025G>TCA365651993ENPP1n.629G>T
n.255G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.442G>T
c.1248G>T
n.801G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
 gnomAD v4
6g.131877026A>CCA452157110ENPP1n.630A>C
n.256A>C
c.1758A>C (p.Gly586=)
n.443A>C
c.1249A>C
n.802A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
6g.131877026A>GCA452157111ENPP1n.630A>G
n.256A>G
c.1758A>G (p.Gly586=)
n.443A>G
c.1249A>G
n.802A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
6g.131877026A>TCA452157109ENPP1n.630A>T
n.256A>T
c.1758A>T (p.Gly586=)
n.443A>T
c.1249A>T
n.802A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
 gnomAD v4
6g.131877027A>CCA365651997ENPP1n.631A>C
n.257A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.444A>C
c.1250A>C
n.803A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
6g.131877027A>GCA365651998ENPP1n.631A>G
n.257A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.444A>G
c.1250A>G
n.803A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
6g.131877027A>TCA365651999ENPP1n.631A>T
n.257A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.444A>T
c.1250A>T
n.803A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
6g.131877028C>ACA365652000ENPP1n.632C>A
n.258C>A
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
n.445C>A
c.1251C>A
n.804C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
 gnomAD v4
6g.131877028C=CA1664277008ENPP1n.632C=
n.258C=
c.1760C= (p.Thr587=)
n.445C=
c.1251C=
n.804C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.650C= (p.Thr217=)
6g.131877028C>GCA365652003ENPP1n.632C>G
n.258C>G
c.1760C>G (p.Thr587Ser)
n.445C>G
c.1251C>G
n.804C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
6g.131877028C>TCA365652008ENPP1n.632C>T
n.258C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
n.445C>T
c.1251C>T
n.804C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
 dbSNP
6g.131877029T>ACA452157112ENPP1n.633T>A
n.259T>A
c.1761T>A (p.Thr587=)
n.446T>A
c.1252T>A
n.805T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
6g.131877029T>CCA452157113ENPP1n.633T>C
n.259T>C
c.1761T>C (p.Thr587=)
n.446T>C
c.1252T>C
n.805T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877029T>GCA452157114ENPP1n.633T>G
n.259T>G
c.1761T>G (p.Thr587=)
n.446T>G
c.1252T>G
n.805T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
6g.131877029T=CA1664277009ENPP1n.633T=
n.259T=
c.1761T= (p.Thr587=)
n.446T=
c.1252T=
n.805T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.651T= (p.Thr217=)
6g.131877030C>ACA365652009ENPP1n.634C>A
n.260C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
n.447C>A
c.1253C>A
n.806C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.652C>A (p.His218Asn)
6g.131877030C>GCA365652013ENPP1n.634C>G
n.260C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
n.447C>G
c.1253C>G
n.806C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.652C>G (p.His218Asp)
6g.131877030C>TCA365652014ENPP1n.634C>T
n.260C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
n.447C>T
c.1253C>T
n.806C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.652C>T (p.His218Tyr)
6g.131877031A=CA1664277010ENPP1n.635A=
n.261A=
c.1763A= (p.His588=)
n.448A=
c.1254A=
n.807A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.653A= (p.His218=)
6g.131877031A>CCA365652019ENPP1n.635A>C
n.261A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
n.448A>C
c.1254A>C
n.807A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.653A>C (p.His218Pro)
 gnomAD v4
6g.131877031A>GCA365652035ENPP1n.635A>G
n.261A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
n.448A>G
c.1254A>G
n.807A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.653A>G (p.His218Arg)
 dbSNP
6g.131877031A>TCA365652038ENPP1n.635A>T
n.261A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
n.448A>T
c.1254A>T
n.807A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.653A>T (p.His218Leu)
6g.131877032T>ACA365652048ENPP1n.636T>A
n.262T>A
c.1764T>A (p.His588Gln)
n.449T>A
c.1255T>A
n.808T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.654T>A (p.His218Gln)
6g.131877032T>CCA452157115ENPP1n.636T>C
n.262T>C
c.1764T>C (p.His588=)
n.449T>C
c.1255T>C
n.808T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.654T>C (p.His218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877032T>GCA365652042ENPP1n.636T>G
n.262T>G
c.1764T>G (p.His588Gln)
n.449T>G
c.1255T>G
n.808T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.654T>G (p.His218Gln)
6g.131877032T=CA1664277011ENPP1n.636T=
n.262T=
c.1764T= (p.His588=)
n.449T=
c.1255T=
n.808T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.654T= (p.His218=)
6g.131877033G>ACA365652051ENPP1n.637G>A
n.263G>A
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.450G>A
c.1256G>A
n.809G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
 dbSNP
6g.131877033G>CCA365652053ENPP1n.637G>C
n.263G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.450G>C
c.1256G>C
n.809G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
6g.131877033G=CA1664277012ENPP1n.637G=
n.263G=
c.1765G= (p.Gly589=)
n.450G=
c.1256G=
n.809G=
c.*602G= (n.*602G=)
c.655G= (p.Gly219=)
6g.131877033G>TCA365652056ENPP1n.637G>T
n.263G>T
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
n.450G>T
c.1256G>T
n.809G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
6g.131877034G>ACA365652060ENPP1n.638G>A
n.264G>A
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.451G>A
c.1257G>A
n.810G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
6g.131877034G>CCA365652062ENPP1n.638G>C
n.264G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.451G>C
c.1257G>C
n.810G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
6g.131877034G>TCA365652064ENPP1n.638G>T
n.264G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.451G>T
c.1257G>T
n.810G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
6g.131877035A>CCA452157116ENPP1n.639A>C
n.265A>C
c.1767A>C (p.Gly589=)
n.452A>C
c.1258A>C
n.811A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.657A>C (p.Gly219=)
6g.131877035A>GCA452157117ENPP1n.639A>G
n.265A>G
c.1767A>G (p.Gly589=)
n.452A>G
c.1258A>G
n.811A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.657A>G (p.Gly219=)
6g.131877035A>TCA452157118ENPP1n.639A>T
n.265A>T
c.1767A>T (p.Gly589=)
n.452A>T
c.1258A>T
n.811A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.657A>T (p.Gly219=)
6g.131877036A>CCA365652066ENPP1n.640A>C
n.266A>C
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
n.453A>C
c.1259A>C
n.812A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
6g.131877036A>GCA365652067ENPP1n.640A>G
n.266A>G
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
n.453A>G
c.1259A>G
n.812A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
 gnomAD v4
6g.131877036A>TCA365652068ENPP1n.640A>T
n.266A>T
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
n.453A>T
c.1259A>T
n.812A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
6g.131877037G>ACA4002323ENPP1n.641G>A
n.267G>A
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
n.454G>A
c.1260G>A
n.813G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877037G>CCA365652071ENPP1n.641G>C
n.267G>C
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
n.454G>C
c.1260G>C
n.813G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
6g.131877037G=CA1664277013ENPP1n.641G=
n.267G=
c.1769G= (p.Ser590=)
n.454G=
c.1260G=
n.813G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.659G= (p.Ser220=)
6g.131877037G>TCA365652073ENPP1n.641G>T
n.267G>T
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
n.454G>T
c.1260G>T
n.813G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
6g.131877038delCA2578743124ENPP1n.642del
n.268del
c.1770del (p.Asn592ThrfsTer4)
n.455del
c.1261del
n.814del
c.*607del (n.*607del)
c.660del (p.Asn222ThrfsTer4)
6g.131877038T>ACA365652078ENPP1n.642T>A
n.268T>A
c.1770T>A (p.Ser590Arg)
n.455T>A
c.1261T>A
n.814T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
6g.131877038T>CCA4002324ENPP1n.642T>C
n.268T>C
c.1770T>C (p.Ser590=)
n.455T>C
c.1261T>C
n.814T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877038T>GCA365652075ENPP1n.642T>G
n.268T>G
c.1770T>G (p.Ser590Arg)
n.455T>G
c.1261T>G
n.814T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
6g.131877038T=CA1664277014ENPP1n.642T=
n.268T=
c.1770T= (p.Ser590=)
n.455T=
c.1261T=
n.814T=
c.*607T= (n.*607T=)
c.660T= (p.Ser220=)
6g.131877039C>ACA365652081ENPP1n.643C>A
n.269C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.456C>A
c.1262C>A
n.815C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
6g.131877039C>GCA365652083ENPP1n.643C>G
n.269C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.456C>G
c.1262C>G
n.815C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
6g.131877039C>TCA365652085ENPP1n.643C>T
n.269C>T
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
n.456C>T
c.1262C>T
n.815C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
 gnomAD v4
6g.131877040T>ACA365652090ENPP1n.644T>A
n.270T>A
c.1772T>A (p.Leu591His)
n.457T>A
c.1263T>A
n.816T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
6g.131877040T>CCA365652091ENPP1n.644T>C
n.270T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.457T>C
c.1263T>C
n.816T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
 COSMIC COSMIC
6g.131877040T>GCA365652092ENPP1n.644T>G
n.270T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.457T>G
c.1263T>G
n.816T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
6g.131877041T>ACA452157119ENPP1n.645T>A
n.271T>A
c.1773T>A (p.Leu591=)
n.458T>A
c.1264T>A
n.817T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.663T>A (p.Leu221=)
6g.131877041T>CCA452157120ENPP1n.645T>C
n.271T>C
c.1773T>C (p.Leu591=)
n.458T>C
c.1264T>C
n.817T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.663T>C (p.Leu221=)
6g.131877041T>GCA452157121ENPP1n.645T>G
n.271T>G
c.1773T>G (p.Leu591=)
n.458T>G
c.1264T>G
n.817T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.663T>G (p.Leu221=)
6g.131877042A>CCA365652093ENPP1n.646A>C
n.272A>C
c.1774A>C (p.Asn592His)
n.459A>C
c.1265A>C
n.818A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.664A>C (p.Asn222His)
6g.131877042A>GCA365652094ENPP1n.646A>G
n.272A>G
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
n.459A>G
c.1265A>G
n.818A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
6g.131877042A>TCA365652095ENPP1n.646A>T
n.272A>T
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
n.459A>T
c.1265A>T
n.818A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
6g.131877043A>CCA365652098ENPP1n.647A>C
n.273A>C
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
n.460A>C
c.1266A>C
n.819A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
6g.131877043A>GCA365652100ENPP1n.647A>G
n.273A>G
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
n.460A>G
c.1266A>G
n.819A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
6g.131877043A>TCA365652103ENPP1n.647A>T
n.273A>T
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
n.460A>T
c.1266A>T
n.819A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
6g.131877044C>ACA365652107ENPP1n.648C>A
n.274C>A
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
n.461C>A
c.1267C>A
n.820C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
6g.131877044C=CA1664277015ENPP1n.648C=
n.274C=
c.1776C= (p.Asn592=)
n.461C=
c.1267C=
n.820C=
c.*613C= (n.*613C=)
c.666C= (p.Asn222=)
6g.131877044C>GCA365652109ENPP1n.648C>G
n.274C>G
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
n.461C>G
c.1267C>G
n.820C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
6g.131877044C>TCA4002325ENPP1n.648C>T
n.274C>T
c.1776C>T (p.Asn592=)
n.461C>T
c.1267C>T
n.820C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.666C>T (p.Asn222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877045C>ACA365652111ENPP1n.649C>A
n.275C>A
c.1777C>A (p.His593Asn)
n.462C>A
c.1268C>A
n.821C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.667C>A (p.His223Asn)
6g.131877045C>GCA365652113ENPP1n.649C>G
n.275C>G
c.1777C>G (p.His593Asp)
n.462C>G
c.1268C>G
n.821C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.667C>G (p.His223Asp)
6g.131877045C>TCA365652115ENPP1n.649C>T
n.275C>T
c.1777C>T (p.His593Tyr)
n.462C>T
c.1268C>T
n.821C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.667C>T (p.His223Tyr)
 gnomAD v4
6g.131877046A>CCA365652121ENPP1n.650A>C
n.276A>C
c.1778A>C (p.His593Pro)
n.463A>C
c.1269A>C
n.822A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.668A>C (p.His223Pro)
6g.131877046A>GCA365652123ENPP1n.650A>G
n.276A>G
c.1778A>G (p.His593Arg)
n.463A>G
c.1269A>G
n.822A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.668A>G (p.His223Arg)
6g.131877046A>TCA365652125ENPP1n.650A>T
n.276A>T
c.1778A>T (p.His593Leu)
n.463A>T
c.1269A>T
n.822A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.668A>T (p.His223Leu)
6g.131877047C>ACA365652128ENPP1n.651C>A
n.277C>A
c.1779C>A (p.His593Gln)
n.464C>A
c.1270C>A
n.823C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.669C>A (p.His223Gln)
 gnomAD v4
6g.131877047C>GCA365652130ENPP1n.651C>G
n.277C>G
c.1779C>G (p.His593Gln)
n.464C>G
c.1270C>G
n.823C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.669C>G (p.His223Gln)
6g.131877047C>TCA452157122ENPP1n.651C>T
n.277C>T
c.1779C>T (p.His593=)
n.464C>T
c.1270C>T
n.823C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.669C>T (p.His223=)
6g.131877048C>ACA365652133ENPP1n.652C>A
n.278C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
n.465C>A
c.1271C>A
n.824C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
6g.131877048C=CA1664277016ENPP1n.652C=
n.278C=
c.1780C= (p.Leu594=)
n.465C=
c.1271C=
n.824C=
c.*617C= (n.*617C=)
c.670C= (p.Leu224=)
6g.131877048C>GCA365652134ENPP1n.652C>G
n.278C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.465C>G
c.1271C>G
n.824C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
6g.131877048C>TCA147895654ENPP1n.652C>T
n.278C>T
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
n.465C>T
c.1271C>T
n.824C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131877049T>ACA365652139ENPP1n.653T>A
n.279T>A
c.1781T>A (p.Leu594His)
n.466T>A
c.1272T>A
n.825T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.671T>A (p.Leu224His)
6g.131877049T>CCA365652141ENPP1n.653T>C
n.279T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.466T>C
c.1272T>C
n.825T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
6g.131877049T>GCA365652144ENPP1n.653T>G
n.279T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.466T>G
c.1272T>G
n.825T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
6g.131877050T>ACA452157123ENPP1n.654T>A
n.280T>A
c.1782T>A (p.Leu594=)
n.467T>A
c.1273T>A
n.826T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.672T>A (p.Leu224=)
6g.131877050T>CCA452157124ENPP1n.654T>C
n.280T>C
c.1782T>C (p.Leu594=)
n.467T>C
c.1273T>C
n.826T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.672T>C (p.Leu224=)
6g.131877050T>GCA452157125ENPP1n.654T>G
n.280T>G
c.1782T>G (p.Leu594=)
n.467T>G
c.1273T>G
n.826T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.672T>G (p.Leu224=)
6g.131877051C>ACA365652146ENPP1n.655C>A
n.281C>A
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
n.468C>A
c.1274C>A
n.827C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
6g.131877051C>GCA365652148ENPP1n.655C>G
n.281C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.468C>G
c.1274C>G
n.827C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
 gnomAD v4
6g.131877051C>TCA452157126ENPP1n.655C>T
n.281C>T
c.1783C>T (p.Leu595=)
n.468C>T
c.1274C>T
n.827C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
6g.131877052T>ACA365652151ENPP1n.656T>A
n.282T>A
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
n.469T>A
c.1275T>A
n.828T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
6g.131877052T>CCA365652153ENPP1n.656T>C
n.282T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.469T>C
c.1275T>C
n.828T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
6g.131877052T>GCA365652152ENPP1n.656T>G
n.282T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
n.469T>G
c.1275T>G
n.828T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
6g.131877053A=CA1664277017ENPP1n.657A=
n.283A=
c.1785A= (p.Leu595=)
n.470A=
c.1276A=
n.829A=
c.*622A= (n.*622A=)
c.675A= (p.Leu225=)
6g.131877053A>CCA452157127ENPP1n.657A>C
n.283A>C
c.1785A>C (p.Leu595=)
n.470A>C
c.1276A>C
n.829A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.675A>C (p.Leu225=)
6g.131877053A>GCA452157128ENPP1n.657A>G
n.283A>G
c.1785A>G (p.Leu595=)
n.470A>G
c.1276A>G
n.829A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.675A>G (p.Leu225=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.131877053A>TCA452157129ENPP1n.657A>T
n.283A>T
c.1785A>T (p.Leu595=)
n.470A>T
c.1276A>T
n.829A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.675A>T (p.Leu225=)
6g.131877054A>CCA365652154ENPP1n.658A>C
n.284A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.471A>C
c.1277A>C
n.830A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
 gnomAD v4
6g.131877054A>GCA365652156ENPP1n.658A>G
n.284A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.471A>G
c.1277A>G
n.830A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
6g.131877054A>TCA365652155ENPP1n.658A>T
n.284A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.471A>T
c.1277A>T
n.830A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
6g.131877055A>CCA365652159ENPP1n.659A>C
n.285A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.472A>C
c.1278A>C
n.831A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
6g.131877055A>GCA365652161ENPP1n.659A>G
n.285A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.472A>G
c.1278A>G
n.831A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
6g.131877055A>TCA365652164ENPP1n.659A>T
n.285A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.472A>T
c.1278A>T
n.831A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
6g.131877056G>ACA452157130ENPP1n.660G>A
n.286G>A
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.473G>A
c.1279G>A
n.832G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
6g.131877056G>CCA365652167ENPP1n.660G>C
n.286G>C
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.473G>C
c.1279G>C
n.832G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
6g.131877056G>TCA365652168ENPP1n.660G>T
n.286G>T
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.473G>T
c.1279G>T
n.832G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
6g.131877056_131877057delinsGACA1664277018ENPP1n.660_661delinsGA
n.286_287delinsGA
c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=)
n.473_474delinsGA
c.1279_1280delinsGA
n.832_833delinsGA
c.*625_*626delinsGA (n.*625_*626delinsGA)
c.678_679delinsGA (p.Lys226=)
6g.131877057A=CA1664277019ENPP1n.661A=
n.287A=
c.1789A= (p.Asn597=)
n.474A=
c.1280A=
n.833A=
c.*626A= (n.*626A=)
c.679A= (p.Asn227=)
6g.131877057A>CCA365652169ENPP1n.661A>C
n.287A>C
c.1789A>C (p.Asn597His)
n.474A>C
c.1280A>C
n.833A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.679A>C (p.Asn227His)
6g.131877057A>GCA365652171ENPP1n.661A>G
n.287A>G
c.1789A>G (p.Asn597Asp)
n.474A>G
c.1280A>G
n.833A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
6g.131877057A>TCA4002326ENPP1n.661A>T
n.287A>T
c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
n.474A>T
c.1280A>T
n.833A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877058delCA570508982ENPP1n.662del
n.288del
c.1790del (p.Asn597IlefsTer?)
n.475del
c.1281del
n.834del
c.*627del (n.*627del)
c.680del (p.Asn227IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
6g.131877058A>CCA365652174ENPP1n.662A>C
n.288A>C
c.1790A>C (p.Asn597Thr)
n.475A>C
c.1281A>C
n.834A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
6g.131877058A>GCA365652176ENPP1n.662A>G
n.288A>G
c.1790A>G (p.Asn597Ser)
n.475A>G
c.1281A>G
n.834A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
6g.131877058A>TCA365652178ENPP1n.662A>T
n.288A>T
c.1790A>T (p.Asn597Ile)
n.475A>T
c.1281A>T
n.834A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
6g.131877059T>ACA365652185ENPP1n.663T>A
n.289T>A
c.1791T>A (p.Asn597Lys)
n.476T>A
c.1282T>A
n.835T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
6g.131877059T>CCA241048ENPP1n.663T>C
n.289T>C
c.1791T>C (p.Asn597=)
n.476T>C
c.1282T>C
n.835T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.681T>C (p.Asn227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877059T>GCA365652182ENPP1n.663T>G
n.289T>G
c.1791T>G (p.Asn597Lys)
n.476T>G
c.1282T>G
n.835T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
6g.131877059T=CA1664277020ENPP1n.663T=
n.289T=
c.1791T= (p.Asn597=)
n.476T=
c.1282T=
n.835T=
c.*628T= (n.*628T=)
c.681T= (p.Asn227=)
6g.131877060C>ACA365652189ENPP1n.664C>A
n.290C>A
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.477C>A
c.1283C>A
n.836C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
6g.131877060C=CA1664277021ENPP1n.664C=
n.290C=
c.1792C= (p.Pro598=)
n.477C=
c.1283C=
n.836C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.682C= (p.Pro228=)
6g.131877060C>GCA4002327ENPP1n.664C>G
n.290C>G
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.477C>G
c.1283C>G
n.836C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877060C>TCA365652191ENPP1n.664C>T
n.290C>T
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.477C>T
c.1283C>T
n.836C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
6g.131877061C>ACA365652195ENPP1n.665C>A
n.291C>A
c.1793C>A (p.Pro598His)
n.478C>A
c.1284C>A
n.837C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
6g.131877061C>GCA365652196ENPP1n.665C>G
n.291C>G
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.478C>G
c.1284C>G
n.837C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
6g.131877061C>TCA365652197ENPP1n.665C>T
n.291C>T
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.478C>T
c.1284C>T
n.837C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
6g.131877062T>ACA452157131ENPP1n.666T>A
n.292T>A
c.1794T>A (p.Pro598=)
n.479T>A
c.1285T>A
n.838T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.684T>A (p.Pro228=)
6g.131877062T>CCA4002328ENPP1n.666T>C
n.292T>C
c.1794T>C (p.Pro598=)
n.479T>C
c.1285T>C
n.838T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.684T>C (p.Pro228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877062T>GCA452157132ENPP1n.666T>G
n.292T>G
c.1794T>G (p.Pro598=)
n.479T>G
c.1285T>G
n.838T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.684T>G (p.Pro228=)
6g.131877062T=CA1664277022ENPP1n.666T=
n.292T=
c.1794T= (p.Pro598=)
n.479T=
c.1285T=
n.838T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.684T= (p.Pro228=)
6g.131877063G>ACA147895685ENPP1n.667G>A
n.293G>A
c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.480G>A
c.1286G>A
n.839G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131877063G>CCA365652203ENPP1n.667G>C
n.293G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.480G>C
c.1286G>C
n.839G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
6g.131877063G=CA1664277023ENPP1n.667G=
n.293G=
c.1795G= (p.Val599=)
n.480G=
c.1286G=
n.839G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.685G= (p.Val229=)
6g.131877063G>TCA365652204ENPP1n.667G>T
n.293G>T
c.1795G>T (p.Val599Phe)
n.480G>T
c.1286G>T
n.839G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
6g.131877064T>ACA365652210ENPP1n.668T>A
n.294T>A
c.1796T>A (p.Val599Asp)
n.481T>A
c.1287T>A
n.840T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
6g.131877064T>CCA365652214ENPP1n.668T>C
n.294T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.481T>C
c.1287T>C
n.840T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
6g.131877064T>GCA365652208ENPP1n.668T>G
n.294T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.481T>G
c.1287T>G
n.840T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
6g.131877065T>ACA452157133ENPP1n.669T>A
n.295T>A
c.1797T>A (p.Val599=)
n.482T>A
c.1288T>A
n.841T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
6g.131877065T>CCA452157134ENPP1n.669T>C
n.295T>C
c.1797T>C (p.Val599=)
n.482T>C
c.1288T>C
n.841T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
6g.131877065T>GCA147895693ENPP1n.669T>G
n.295T>G
c.1797T>G (p.Val599=)
n.482T>G
c.1288T>G
n.841T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877065T=CA1664277024ENPP1n.669T=
n.295T=
c.1797T= (p.Val599=)
n.482T=
c.1288T=
n.841T=
c.*634T= (n.*634T=)
c.687T= (p.Val229=)
6g.131877066T>ACA365652220ENPP1n.670T>A
n.296T>A
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
n.483T>A
c.1289T>A
n.842T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
6g.131877066T>CCA4002329ENPP1n.670T>C
n.296T>C
c.1798T>C (p.Tyr600His)
n.483T>C
c.1289T>C
n.842T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.688T>C (p.Tyr230His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877066T>GCA365652223ENPP1n.670T>G
n.296T>G
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
n.483T>G
c.1289T>G
n.842T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
6g.131877066T=CA1664277025ENPP1n.670T=
n.296T=
c.1798T= (p.Tyr600=)
n.483T=
c.1289T=
n.842T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.688T= (p.Tyr230=)
6g.131877067A>CCA365652225ENPP1n.671A>C
n.297A>C
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
n.484A>C
c.1290A>C
n.843A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
6g.131877067A>GCA365652228ENPP1n.671A>G
n.297A>G
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
n.484A>G
c.1290A>G
n.843A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
6g.131877067A>TCA365652229ENPP1n.671A>T
n.297A>T
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
n.484A>T
c.1290A>T
n.843A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
6g.131877068T>ACA365652233ENPP1n.672T>A
n.298T>A
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
n.485T>A
c.1291T>A
n.844T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
6g.131877068T>CCA4002330ENPP1n.672T>C
n.298T>C
c.1800T>C (p.Tyr600=)
n.485T>C
c.1291T>C
n.844T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.690T>C (p.Tyr230=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877068T>GCA365652234ENPP1n.672T>G
n.298T>G
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
n.485T>G
c.1291T>G
n.844T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
6g.131877068T=CA1664277026ENPP1n.672T=
n.298T=
c.1800T= (p.Tyr600=)
n.485T=
c.1291T=
n.844T=
c.*637T= (n.*637T=)
c.690T= (p.Tyr230=)
6g.131877069A>CCA365652237ENPP1n.673A>C
n.299A>C
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.486A>C
c.1292A>C
n.845A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
6g.131877069A>GCA365652238ENPP1n.673A>G
n.299A>G
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.486A>G
c.1292A>G
n.845A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
6g.131877069A>TCA365652240ENPP1n.673A>T
n.299A>T
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.486A>T
c.1292A>T
n.845A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
6g.131877070C>ACA365652246ENPP1n.674C>A
n.300C>A
c.1802C>A (p.Thr601Lys)
n.487C>A
c.1293C>A
n.846C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
6g.131877070C=CA1664277027ENPP1n.674C=
n.300C=
c.1802C= (p.Thr601=)
n.487C=
c.1293C=
n.846C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.692C= (p.Thr231=)
6g.131877070C>GCA365652244ENPP1n.674C>G
n.300C>G
c.1802C>G (p.Thr601Arg)
n.487C>G
c.1293C>G
n.846C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
6g.131877070C>TCA4002331ENPP1n.674C>T
n.300C>T
c.1802C>T (p.Thr601Met)
n.487C>T
c.1293C>T
n.846C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.692C>T (p.Thr231Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.131877071G>ACA4002332ENPP1n.675G>A
n.301G>A
c.1803G>A (p.Thr601=)
n.488G>A
c.1294G>A
n.847G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.693G>A (p.Thr231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877071G>CCA452157135ENPP1n.675G>C
n.301G>C
c.1803G>C (p.Thr601=)
n.488G>C
c.1294G>C
n.847G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.693G>C (p.Thr231=)
 gnomAD v4
6g.131877071G=CA1664277028ENPP1n.675G=
n.301G=
c.1803G= (p.Thr601=)
n.488G=
c.1294G=
n.847G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.693G= (p.Thr231=)
6g.131877071G>TCA452157136ENPP1n.675G>T
n.301G>T
c.1803G>T (p.Thr601=)
n.488G>T
c.1294G>T
n.847G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.693G>T (p.Thr231=)

Number of alleles fetched