Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131876966_131876969dup | CA4002312 | ENPP1 | n.596-26_596-23dup n.222-26_222-23dup c.1724-26_1724-23dup (n.1724-26_1724-23dup) n.409-26_409-23dup c.1215-26_1215-23dup n.768-26_768-23dup c.*561-26_*561-23dup (n.*561-26_*561-23dup) c.614-26_614-23dup (n.614-26_614-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131876967A>G | CA2773094347 | ENPP1 | n.596-25A>G n.222-25A>G c.1724-25A>G (n.1724-25A>G) n.409-25A>G c.1215-25A>G n.768-25A>G c.*561-25A>G (n.*561-25A>G) c.614-25A>G (n.614-25A>G) | |
6 | g.131876968C>A | CA2524409645 | ENPP1 | n.596-24C>A n.222-24C>A c.1724-24C>A (n.1724-24C>A) n.409-24C>A c.1215-24C>A n.768-24C>A c.*561-24C>A (n.*561-24C>A) c.614-24C>A (n.614-24C>A) | |
6 | g.131876968C= | CA1664276982 | ENPP1 | n.596-24C= n.222-24C= c.1724-24C= (n.1724-24C=) n.409-24C= c.1215-24C= n.768-24C= c.*561-24C= (n.*561-24C=) c.614-24C= (n.614-24C=) | |
6 | g.131876968C>T | CA1664276981 | ENPP1 | n.596-24C>T n.222-24C>T c.1724-24C>T (n.1724-24C>T) n.409-24C>T c.1215-24C>T n.768-24C>T c.*561-24C>T (n.*561-24C>T) c.614-24C>T (n.614-24C>T) | dbSNP |
6 | g.131876969T>C | CA1664276984 | ENPP1 | n.596-23T>C n.222-23T>C c.1724-23T>C (n.1724-23T>C) n.409-23T>C c.1215-23T>C n.768-23T>C c.*561-23T>C (n.*561-23T>C) c.614-23T>C (n.614-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131876969T>G | CA2680368683 | ENPP1 | n.596-23T>G n.222-23T>G c.1724-23T>G (n.1724-23T>G) n.409-23T>G c.1215-23T>G n.768-23T>G c.*561-23T>G (n.*561-23T>G) c.614-23T>G (n.614-23T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131876969T= | CA1664276983 | ENPP1 | n.596-23T= n.222-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) n.409-23T= c.1215-23T= n.768-23T= c.*561-23T= (n.*561-23T=) c.614-23T= (n.614-23T=) | |
6 | g.131876971_131876972insTTATTT | CA2571336230 | ENPP1 | n.596-21_596-20insTTATTT n.222-21_222-20insTTATTT c.1724-21_1724-20insTTATTT (n.1724-21_1724-20insTTATTT) n.409-21_409-20insTTATTT c.1215-21_1215-20insTTATTT n.768-21_768-20insTTATTT c.*561-21_*561-20insTTATTT (n.*561-21_*561-20insTTATTT) c.614-21_614-20insTTATTT (n.614-21_614-20insTTATTT) | |
6 | g.131876972A= | CA1664276985 | ENPP1 | n.596-20A= n.222-20A= c.1724-20A= (n.1724-20A=) n.409-20A= c.1215-20A= n.768-20A= c.*561-20A= (n.*561-20A=) c.614-20A= (n.614-20A=) | |
6 | g.131876972A>G | CA4002313 | ENPP1 | n.596-20A>G n.222-20A>G c.1724-20A>G (n.1724-20A>G) n.409-20A>G c.1215-20A>G n.768-20A>G c.*561-20A>G (n.*561-20A>G) c.614-20A>G (n.614-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131876973C>A | CA4002314 | ENPP1 | n.596-19C>A n.222-19C>A c.1724-19C>A (n.1724-19C>A) n.409-19C>A c.1215-19C>A n.768-19C>A c.*561-19C>A (n.*561-19C>A) c.614-19C>A (n.614-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131876973C= | CA1664276986 | ENPP1 | n.596-19C= n.222-19C= c.1724-19C= (n.1724-19C=) n.409-19C= c.1215-19C= n.768-19C= c.*561-19C= (n.*561-19C=) c.614-19C= (n.614-19C=) | |
6 | g.131876973C>T | CA570508980 | ENPP1 | n.596-19C>T n.222-19C>T c.1724-19C>T (n.1724-19C>T) n.409-19C>T c.1215-19C>T n.768-19C>T c.*561-19C>T (n.*561-19C>T) c.614-19C>T (n.614-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131876974C>T | CA2578743123 | ENPP1 | n.596-18C>T n.222-18C>T c.1724-18C>T (n.1724-18C>T) n.409-18C>T c.1215-18C>T n.768-18C>T c.*561-18C>T (n.*561-18C>T) c.614-18C>T (n.614-18C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131876975A= | CA1664276987 | ENPP1 | n.596-17A= n.222-17A= c.1724-17A= (n.1724-17A=) n.409-17A= c.1215-17A= n.768-17A= c.*561-17A= (n.*561-17A=) c.614-17A= (n.614-17A=) | |
6 | g.131876975A>G | CA4002315 | ENPP1 | n.596-17A>G n.222-17A>G c.1724-17A>G (n.1724-17A>G) n.409-17A>G c.1215-17A>G n.768-17A>G c.*561-17A>G (n.*561-17A>G) c.614-17A>G (n.614-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131876976T>C | CA2680368684 | ENPP1 | n.596-16T>C n.222-16T>C c.1724-16T>C (n.1724-16T>C) n.409-16T>C c.1215-16T>C n.768-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) c.614-16T>C (n.614-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.131876976dup | CA2514039585 | ENPP1 | n.596-16dup n.222-16dup c.1724-16dup (n.1724-16dup) n.409-16dup c.1215-16dup n.768-16dup c.*561-16dup (n.*561-16dup) c.614-16dup (n.614-16dup) | |
6 | g.131876977C>G | CA2680368685 | ENPP1 | n.596-15C>G n.222-15C>G c.1724-15C>G (n.1724-15C>G) n.409-15C>G c.1215-15C>G n.768-15C>G c.*561-15C>G (n.*561-15C>G) c.614-15C>G (n.614-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131876977C>T | CA2773094348 | ENPP1 | n.596-15C>T n.222-15C>T c.1724-15C>T (n.1724-15C>T) n.409-15C>T c.1215-15C>T n.768-15C>T c.*561-15C>T (n.*561-15C>T) c.614-15C>T (n.614-15C>T) | |
6 | g.131876979del | CA2773094350 | ENPP1 | n.596-13del n.222-13del c.1724-13del (n.1724-13del) n.409-13del c.1215-13del n.768-13del c.*561-13del (n.*561-13del) c.614-13del (n.614-13del) | |
6 | g.131876979T>A | CA4002316 | ENPP1 | n.596-13T>A n.222-13T>A c.1724-13T>A (n.1724-13T>A) n.409-13T>A c.1215-13T>A n.768-13T>A c.*561-13T>A (n.*561-13T>A) c.614-13T>A (n.614-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131876979T>C | CA1664276989 | ENPP1 | n.596-13T>C n.222-13T>C c.1724-13T>C (n.1724-13T>C) n.409-13T>C c.1215-13T>C n.768-13T>C c.*561-13T>C (n.*561-13T>C) c.614-13T>C (n.614-13T>C) | dbSNP |
6 | g.131876979T>G | CA2680368686 | ENPP1 | n.596-13T>G n.222-13T>G c.1724-13T>G (n.1724-13T>G) n.409-13T>G c.1215-13T>G n.768-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) c.614-13T>G (n.614-13T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.131876979T= | CA1664276988 | ENPP1 | n.596-13T= n.222-13T= c.1724-13T= (n.1724-13T=) n.409-13T= c.1215-13T= n.768-13T= c.*561-13T= (n.*561-13T=) c.614-13T= (n.614-13T=) | |
6 | g.131876981A>G | CA2551471394 | ENPP1 | n.596-11A>G n.222-11A>G c.1724-11A>G (n.1724-11A>G) n.409-11A>G c.1215-11A>G n.768-11A>G c.*561-11A>G (n.*561-11A>G) c.614-11A>G (n.614-11A>G) | |
6 | g.131876983_131876984del | CA2680368687 | ENPP1 | n.596-9_596-8del n.222-9_222-8del c.1724-9_1724-8del (n.1724-9_1724-8del) n.409-9_409-8del c.1215-9_1215-8del n.768-9_768-8del c.*561-9_*561-8del (n.*561-9_*561-8del) c.614-9_614-8del (n.614-9_614-8del) | gnomAD v4 |
6 | g.131876985T>C | CA1664276991 | ENPP1 | n.596-7T>C n.222-7T>C c.1724-7T>C (n.1724-7T>C) n.409-7T>C c.1215-7T>C n.768-7T>C c.*561-7T>C (n.*561-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) | dbSNP |
6 | g.131876985T= | CA1664276990 | ENPP1 | n.596-7T= n.222-7T= c.1724-7T= (n.1724-7T=) n.409-7T= c.1215-7T= n.768-7T= c.*561-7T= (n.*561-7T=) c.614-7T= (n.614-7T=) | |
6 | g.131876986A>T | CA2680368688 | ENPP1 | n.596-6A>T n.222-6A>T c.1724-6A>T (n.1724-6A>T) n.409-6A>T c.1215-6A>T n.768-6A>T c.*561-6A>T (n.*561-6A>T) c.614-6A>T (n.614-6A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.131876987T>C | CA4002317 | ENPP1 | n.596-5T>C n.222-5T>C c.1724-5T>C (n.1724-5T>C) n.409-5T>C c.1215-5T>C n.768-5T>C c.*561-5T>C (n.*561-5T>C) c.614-5T>C (n.614-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131876987T>G | CA1139659818 | ENPP1 | n.596-5T>G n.222-5T>G c.1724-5T>G (n.1724-5T>G) n.409-5T>G c.1215-5T>G n.768-5T>G c.*561-5T>G (n.*561-5T>G) c.614-5T>G (n.614-5T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.131876987T= | CA1664276992 | ENPP1 | n.596-5T= n.222-5T= c.1724-5T= (n.1724-5T=) n.409-5T= c.1215-5T= n.768-5T= c.*561-5T= (n.*561-5T=) c.614-5T= (n.614-5T=) | |
6 | g.131876989C>A | CA570508981 | ENPP1 | n.596-3C>A n.222-3C>A c.1724-3C>A (n.1724-3C>A) n.409-3C>A c.1215-3C>A n.768-3C>A c.*561-3C>A (n.*561-3C>A) c.614-3C>A (n.614-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131876989C= | CA1664276993 | ENPP1 | n.596-3C= n.222-3C= c.1724-3C= (n.1724-3C=) n.409-3C= c.1215-3C= n.768-3C= c.*561-3C= (n.*561-3C=) c.614-3C= (n.614-3C=) | |
6 | g.131876990A>C | CA365651707 | ENPP1 | n.596-2A>C n.222-2A>C c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.409-2A>C c.1215-2A>C n.768-2A>C c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) | |
6 | g.131876990A>G | CA365651704 | ENPP1 | n.596-2A>G n.222-2A>G c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.409-2A>G c.1215-2A>G n.768-2A>G c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) | |
6 | g.131876990A>T | CA365651702 | ENPP1 | n.596-2A>T n.222-2A>T c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.409-2A>T c.1215-2A>T n.768-2A>T c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) | |
6 | g.131876991G>A | CA365651720 | ENPP1 | n.596-1G>A n.222-1G>A c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.409-1G>A c.1215-1G>A n.768-1G>A c.*561-1G>A (n.*561-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) | |
6 | g.131876991G>C | CA365651722 | ENPP1 | n.596-1G>C n.222-1G>C c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.409-1G>C c.1215-1G>C n.768-1G>C c.*561-1G>C (n.*561-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) | |
6 | g.131876991G>T | CA365651724 | ENPP1 | n.596-1G>T n.222-1G>T c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.409-1G>T c.1215-1G>T n.768-1G>T c.*561-1G>T (n.*561-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) | ClinVar |
6 | g.131876992A>C | CA365651726 | ENPP1 | n.596A>C n.222A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.409A>C c.1215A>C n.768A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) | |
6 | g.131876992A>G | CA365651733 | ENPP1 | n.596A>G n.222A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.409A>G c.1215A>G n.768A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) | |
6 | g.131876992A>T | CA365651736 | ENPP1 | n.596A>T n.222A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) n.409A>T c.1215A>T n.768A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) | |
6 | g.131876993T>A | CA4002318 | ENPP1 | n.597T>A n.223T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.410T>A c.1216T>A n.769T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.615T>A (p.Asp205Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131876993T>C | CA452157087 | ENPP1 | n.597T>C n.223T>C c.1725T>C (p.Asp575=) n.410T>C c.1216T>C n.769T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.615T>C (p.Asp205=) | |
6 | g.131876993T>G | CA365651739 | ENPP1 | n.597T>G n.223T>G c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.410T>G c.1216T>G n.769T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.615T>G (p.Asp205Glu) | |
6 | g.131876993T= | CA1664276994 | ENPP1 | n.597T= n.223T= c.1725T= (p.Asp575=) n.410T= c.1216T= n.769T= c.*562T= (n.*562T=) c.615T= (p.Asp205=) | |
6 | g.131876994T>A | CA365651747 | ENPP1 | n.598T>A n.224T>A c.1726T>A (p.Leu576Ile) n.411T>A c.1217T>A n.770T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.616T>A (p.Leu206Ile) | |
6 | g.131876994T>C | CA452157088 | ENPP1 | n.598T>C n.224T>C c.1726T>C (p.Leu576=) n.411T>C c.1217T>C n.770T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.616T>C (p.Leu206=) | |
6 | g.131876994T>G | CA365651750 | ENPP1 | n.598T>G n.224T>G c.1726T>G (p.Leu576Val) n.411T>G c.1217T>G n.770T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) | |
6 | g.131876995T>A | CA365651751 | ENPP1 | n.599T>A n.225T>A c.1727T>A (p.Leu576Ter) n.412T>A c.1218T>A n.771T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) | |
6 | g.131876995T>C | CA365651752 | ENPP1 | n.599T>C n.225T>C c.1727T>C (p.Leu576Ser) n.412T>C c.1218T>C n.771T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) | |
6 | g.131876995T>G | CA365651753 | ENPP1 | n.599T>G n.225T>G c.1727T>G (p.Leu576Ter) n.412T>G c.1218T>G n.771T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.617T>G (p.Leu206Ter) | |
6 | g.131876996A>C | CA365651756 | ENPP1 | n.600A>C n.226A>C c.1728A>C (p.Leu576Phe) n.413A>C c.1219A>C n.772A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.618A>C (p.Leu206Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.131876996A>G | CA452157089 | ENPP1 | n.600A>G n.226A>G c.1728A>G (p.Leu576=) n.413A>G c.1219A>G n.772A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.618A>G (p.Leu206=) | |
6 | g.131876996A>T | CA365651755 | ENPP1 | n.600A>T n.226A>T c.1728A>T (p.Leu576Phe) n.413A>T c.1219A>T n.772A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.618A>T (p.Leu206Phe) | |
6 | g.131876997C>A | CA365651758 | ENPP1 | n.601C>A n.227C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) n.414C>A c.1220C>A n.773C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) | |
6 | g.131876997C>G | CA365651760 | ENPP1 | n.601C>G n.227C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) n.414C>G c.1220C>G n.773C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) | |
6 | g.131876997C>T | CA452157090 | ENPP1 | n.601C>T n.227C>T c.1729C>T (p.Leu577=) n.414C>T c.1220C>T n.773C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.619C>T (p.Leu207=) | |
6 | g.131876998T>A | CA365651763 | ENPP1 | n.602T>A n.228T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.415T>A c.1221T>A n.774T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) | |
6 | g.131876998T>C | CA365651772 | ENPP1 | n.602T>C n.228T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.415T>C c.1221T>C n.774T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) | |
6 | g.131876998T>G | CA365651767 | ENPP1 | n.602T>G n.228T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.415T>G c.1221T>G n.774T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
6 | g.131876999G>A | CA452157091 | ENPP1 | n.603G>A n.229G>A c.1731G>A (p.Leu577=) n.416G>A c.1222G>A n.775G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.621G>A (p.Leu207=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131876999G>C | CA452157092 | ENPP1 | n.603G>C n.229G>C c.1731G>C (p.Leu577=) n.416G>C c.1222G>C n.775G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.621G>C (p.Leu207=) | |
6 | g.131876999G= | CA1664276995 | ENPP1 | n.603G= n.229G= c.1731G= (p.Leu577=) n.416G= c.1222G= n.775G= c.*568G= (n.*568G=) c.621G= (p.Leu207=) | |
6 | g.131876999G>T | CA452157093 | ENPP1 | n.603G>T n.229G>T c.1731G>T (p.Leu577=) n.416G>T c.1222G>T n.775G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.621G>T (p.Leu207=) | |
6 | g.131877000A>C | CA365651777 | ENPP1 | n.604A>C n.230A>C c.1732A>C (p.Asn578His) n.417A>C c.1223A>C n.776A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.622A>C (p.Asn208His) | |
6 | g.131877000A>G | CA365651784 | ENPP1 | n.604A>G n.230A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.417A>G c.1223A>G n.776A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
6 | g.131877000A>T | CA365651779 | ENPP1 | n.604A>T n.230A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.417A>T c.1223A>T n.776A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
6 | g.131877001A>C | CA365651788 | ENPP1 | n.605A>C n.231A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.418A>C c.1224A>C n.777A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
6 | g.131877001A>G | CA365651790 | ENPP1 | n.605A>G n.231A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.418A>G c.1224A>G n.777A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.623A>G (p.Asn208Ser) | |
6 | g.131877001A>T | CA365651791 | ENPP1 | n.605A>T n.231A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.418A>T c.1224A>T n.777A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
6 | g.131877002T>A | CA365651792 | ENPP1 | n.606T>A n.232T>A c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.419T>A c.1225T>A n.778T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.624T>A (p.Asn208Lys) | |
6 | g.131877002T>C | CA452157094 | ENPP1 | n.606T>C n.232T>C c.1734T>C (p.Asn578=) n.419T>C c.1225T>C n.778T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.624T>C (p.Asn208=) | |
6 | g.131877002T>G | CA365651795 | ENPP1 | n.606T>G n.232T>G c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.419T>G c.1225T>G n.778T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.624T>G (p.Asn208Lys) | |
6 | g.131877003T>A | CA365651797 | ENPP1 | n.607T>A n.233T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) n.420T>A c.1226T>A n.779T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) | |
6 | g.131877003T>C | CA452157095 | ENPP1 | n.607T>C n.233T>C c.1735T>C (p.Leu579=) n.420T>C c.1226T>C n.779T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.625T>C (p.Leu209=) | |
6 | g.131877003T>G | CA4002319 | ENPP1 | n.607T>G n.233T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) n.420T>G c.1226T>G n.779T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877003T= | CA1664276996 | ENPP1 | n.607T= n.233T= c.1735T= (p.Leu579=) n.420T= c.1226T= n.779T= c.*572T= (n.*572T=) c.625T= (p.Leu209=) | |
6 | g.131877004T>A | CA365651802 | ENPP1 | n.608T>A n.234T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) n.421T>A c.1227T>A n.780T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) | |
6 | g.131877004T>C | CA365651804 | ENPP1 | n.608T>C n.234T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) n.421T>C c.1227T>C n.780T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) | |
6 | g.131877004T>G | CA365651808 | ENPP1 | n.608T>G n.234T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) n.421T>G c.1227T>G n.780T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) | |
6 | g.131877005G>A | CA452157096 | ENPP1 | n.609G>A n.235G>A c.1737G>A (p.Leu579=) n.422G>A c.1228G>A n.781G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.627G>A (p.Leu209=) | |
6 | g.131877005G>C | CA256905 | ENPP1 | n.609G>C n.235G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) n.422G>C c.1228G>C n.781G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877005G= | CA1664276997 | ENPP1 | n.609G= n.235G= c.1737G= (p.Leu579=) n.422G= c.1228G= n.781G= c.*574G= (n.*574G=) c.627G= (p.Leu209=) | |
6 | g.131877005G>T | CA365651814 | ENPP1 | n.609G>T n.235G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) n.422G>T c.1228G>T n.781G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) | |
6 | g.131877006A>C | CA365651817 | ENPP1 | n.610A>C n.236A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.423A>C c.1229A>C n.782A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) | |
6 | g.131877006A>G | CA365651815 | ENPP1 | n.610A>G n.236A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.423A>G c.1229A>G n.782A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) | |
6 | g.131877006A>T | CA365651816 | ENPP1 | n.610A>T n.236A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.423A>T c.1229A>T n.782A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.131877007C>A | CA365651818 | ENPP1 | n.611C>A n.237C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.424C>A c.1230C>A n.783C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) | |
6 | g.131877007C>G | CA365651820 | ENPP1 | n.611C>G n.237C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.424C>G c.1230C>G n.783C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) | |
6 | g.131877007C>T | CA365651824 | ENPP1 | n.611C>T n.237C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.424C>T c.1230C>T n.783C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) | |
6 | g.131877008A>C | CA452157098 | ENPP1 | n.612A>C n.238A>C c.1740A>C (p.Thr580=) n.425A>C c.1231A>C n.784A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.630A>C (p.Thr210=) | |
6 | g.131877008A>G | CA452157099 | ENPP1 | n.612A>G n.238A>G c.1740A>G (p.Thr580=) n.425A>G c.1231A>G n.784A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.630A>G (p.Thr210=) | |
6 | g.131877008A>T | CA452157100 | ENPP1 | n.612A>T n.238A>T c.1740A>T (p.Thr580=) n.425A>T c.1231A>T n.784A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.630A>T (p.Thr210=) | |
6 | g.131877009C>A | CA365651827 | ENPP1 | n.613C>A n.239C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.426C>A c.1232C>A n.785C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) | |
6 | g.131877009C= | CA1664276998 | ENPP1 | n.613C= n.239C= c.1741C= (p.Pro581=) n.426C= c.1232C= n.785C= c.*578C= (n.*578C=) c.631C= (p.Pro211=) | |
6 | g.131877009C>G | CA365651838 | ENPP1 | n.613C>G n.239C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.426C>G c.1232C>G n.785C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877009C>T | CA365651842 | ENPP1 | n.613C>T n.239C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.426C>T c.1232C>T n.785C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) | |
6 | g.131877010C>A | CA365651854 | ENPP1 | n.614C>A n.240C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.427C>A c.1233C>A n.786C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.632C>A (p.Pro211Gln) | dbSNP |
6 | g.131877010C= | CA1664276999 | ENPP1 | n.614C= n.240C= c.1742C= (p.Pro581=) n.427C= c.1233C= n.786C= c.*579C= (n.*579C=) c.632C= (p.Pro211=) | |
6 | g.131877010C>G | CA365651889 | ENPP1 | n.614C>G n.240C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.427C>G c.1233C>G n.786C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
6 | g.131877010C>T | CA365651892 | ENPP1 | n.614C>T n.240C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.427C>T c.1233C>T n.786C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877010_131877011insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT | CA2502387528 | ENPP1 | n.614_615insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT n.240_241insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.1742_1743insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala582AsnfsTer3) n.427_428insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.1233_1234insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT n.786_787insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT c.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (n.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT) c.632_633insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala212AsnfsTer3) | |
6 | g.131877011G>A | CA4002320 | ENPP1 | n.615G>A n.241G>A c.1743G>A (p.Pro581=) n.428G>A c.1234G>A n.787G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.633G>A (p.Pro211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877011G>C | CA452157101 | ENPP1 | n.615G>C n.241G>C c.1743G>C (p.Pro581=) n.428G>C c.1234G>C n.787G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.633G>C (p.Pro211=) | |
6 | g.131877011G= | CA1664277000 | ENPP1 | n.615G= n.241G= c.1743G= (p.Pro581=) n.428G= c.1234G= n.787G= c.*580G= (n.*580G=) c.633G= (p.Pro211=) | |
6 | g.131877011G>T | CA452157102 | ENPP1 | n.615G>T n.241G>T c.1743G>T (p.Pro581=) n.428G>T c.1234G>T n.787G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.633G>T (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877012G>A | CA147895621 | ENPP1 | n.616G>A n.242G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.429G>A c.1235G>A n.788G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) | dbSNP |
6 | g.131877012G>C | CA365651901 | ENPP1 | n.616G>C n.242G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.429G>C c.1235G>C n.788G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
6 | g.131877012G= | CA1664277001 | ENPP1 | n.616G= n.242G= c.1744G= (p.Ala582=) n.429G= c.1235G= n.788G= c.*581G= (n.*581G=) c.634G= (p.Ala212=) | |
6 | g.131877012G>T | CA365651898 | ENPP1 | n.616G>T n.242G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.429G>T c.1235G>T n.788G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) | COSMIC |
6 | g.131877013C>A | CA365651908 | ENPP1 | n.617C>A n.243C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.430C>A c.1236C>A n.789C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) | |
6 | g.131877013C= | CA1664277002 | ENPP1 | n.617C= n.243C= c.1745C= (p.Ala582=) n.430C= c.1236C= n.789C= c.*582C= (n.*582C=) c.635C= (p.Ala212=) | |
6 | g.131877013C>G | CA365651914 | ENPP1 | n.617C>G n.243C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.430C>G c.1236C>G n.789C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) | |
6 | g.131877013C>T | CA365651916 | ENPP1 | n.617C>T n.243C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) n.430C>T c.1236C>T n.789C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) | dbSNP |
6 | g.131877014T>A | CA452157103 | ENPP1 | n.618T>A n.244T>A c.1746T>A (p.Ala582=) n.431T>A c.1237T>A n.790T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.636T>A (p.Ala212=) | |
6 | g.131877014T>C | CA452157104 | ENPP1 | n.618T>C n.244T>C c.1746T>C (p.Ala582=) n.431T>C c.1237T>C n.790T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.636T>C (p.Ala212=) | |
6 | g.131877014T>G | CA452157105 | ENPP1 | n.618T>G n.244T>G c.1746T>G (p.Ala582=) n.431T>G c.1237T>G n.790T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.636T>G (p.Ala212=) | |
6 | g.131877015C>A | CA365651918 | ENPP1 | n.619C>A n.245C>A c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.432C>A c.1238C>A n.791C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) | |
6 | g.131877015C= | CA1664277003 | ENPP1 | n.619C= n.245C= c.1747C= (p.Pro583=) n.432C= c.1238C= n.791C= c.*584C= (n.*584C=) c.637C= (p.Pro213=) | |
6 | g.131877015C>G | CA365651921 | ENPP1 | n.619C>G n.245C>G c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.432C>G c.1238C>G n.791C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP |
6 | g.131877015C>T | CA365651926 | ENPP1 | n.619C>T n.245C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.432C>T c.1238C>T n.791C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.131877016C>A | CA365651928 | ENPP1 | n.620C>A n.246C>A c.1748C>A (p.Pro583His) n.433C>A c.1239C>A n.792C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.638C>A (p.Pro213His) | |
6 | g.131877016C>G | CA365651931 | ENPP1 | n.620C>G n.246C>G c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.433C>G c.1239C>G n.792C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) | |
6 | g.131877016C>T | CA365651933 | ENPP1 | n.620C>T n.246C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.433C>T c.1239C>T n.792C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) | |
6 | g.131877017T>A | CA452157106 | ENPP1 | n.621T>A n.247T>A c.1749T>A (p.Pro583=) n.434T>A c.1240T>A n.793T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.639T>A (p.Pro213=) | |
6 | g.131877017T>C | CA4002321 | ENPP1 | n.621T>C n.247T>C c.1749T>C (p.Pro583=) n.434T>C c.1240T>C n.793T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.639T>C (p.Pro213=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877017T>G | CA452157107 | ENPP1 | n.621T>G n.247T>G c.1749T>G (p.Pro583=) n.434T>G c.1240T>G n.793T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.639T>G (p.Pro213=) | |
6 | g.131877017T= | CA1664277004 | ENPP1 | n.621T= n.247T= c.1749T= (p.Pro583=) n.434T= c.1240T= n.793T= c.*586T= (n.*586T=) c.639T= (p.Pro213=) | |
6 | g.131877018A>C | CA365651938 | ENPP1 | n.622A>C n.248A>C c.1750A>C (p.Asn584His) n.435A>C c.1241A>C n.794A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.640A>C (p.Asn214His) | |
6 | g.131877018A>G | CA365651941 | ENPP1 | n.622A>G n.248A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.435A>G c.1241A>G n.794A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) | |
6 | g.131877018A>T | CA365651945 | ENPP1 | n.622A>T n.248A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.435A>T c.1241A>T n.794A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) | |
6 | g.131877019A>C | CA365651955 | ENPP1 | n.623A>C n.249A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.436A>C c.1242A>C n.795A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) | |
6 | g.131877019A>G | CA365651947 | ENPP1 | n.623A>G n.249A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.436A>G c.1242A>G n.795A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) | |
6 | g.131877019A>T | CA365651951 | ENPP1 | n.623A>T n.249A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.436A>T c.1242A>T n.795A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) | |
6 | g.131877020T>A | CA365651958 | ENPP1 | n.624T>A n.250T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) n.437T>A c.1243T>A n.796T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.642T>A (p.Asn214Lys) | |
6 | g.131877020T>C | CA452157108 | ENPP1 | n.624T>C n.250T>C c.1752T>C (p.Asn584=) n.437T>C c.1243T>C n.796T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.642T>C (p.Asn214=) | |
6 | g.131877020T>G | CA365651959 | ENPP1 | n.624T>G n.250T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) n.437T>G c.1243T>G n.796T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.642T>G (p.Asn214Lys) | |
6 | g.131877021A>C | CA365651961 | ENPP1 | n.625A>C n.251A>C c.1753A>C (p.Asn585His) n.438A>C c.1244A>C n.797A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.643A>C (p.Asn215His) | |
6 | g.131877021A>G | CA365651963 | ENPP1 | n.625A>G n.251A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.438A>G c.1244A>G n.797A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131877021A>T | CA365651964 | ENPP1 | n.625A>T n.251A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.438A>T c.1244A>T n.797A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
6 | g.131877022A>C | CA365651968 | ENPP1 | n.626A>C n.252A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.439A>C c.1245A>C n.798A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
6 | g.131877022A>G | CA365651971 | ENPP1 | n.626A>G n.252A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.439A>G c.1245A>G n.798A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) | |
6 | g.131877022A>T | CA365651973 | ENPP1 | n.626A>T n.252A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.439A>T c.1245A>T n.798A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
6 | g.131877023C>A | CA365651976 | ENPP1 | n.627C>A n.253C>A c.1755C>A (p.Asn585Lys) n.440C>A c.1246C>A n.799C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) | |
6 | g.131877023C= | CA1664277005 | ENPP1 | n.627C= n.253C= c.1755C= (p.Asn585=) n.440C= c.1246C= n.799C= c.*592C= (n.*592C=) c.645C= (p.Asn215=) | |
6 | g.131877023C>G | CA365651979 | ENPP1 | n.627C>G n.253C>G c.1755C>G (p.Asn585Lys) n.440C>G c.1246C>G n.799C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) | |
6 | g.131877023C>T | CA147895635 | ENPP1 | n.627C>T n.253C>T c.1755C>T (p.Asn585=) n.440C>T c.1246C>T n.799C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.645C>T (p.Asn215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877024G>A | CA10604066 | ENPP1 | n.628G>A n.254G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.441G>A c.1247G>A n.800G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.131877024G>C | CA365651984 | ENPP1 | n.628G>C n.254G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.441G>C c.1247G>C n.800G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
6 | g.131877024G= | CA1664277006 | ENPP1 | n.628G= n.254G= c.1756G= (p.Gly586=) n.441G= c.1247G= n.800G= c.*593G= (n.*593G=) c.646G= (p.Gly216=) | |
6 | g.131877024G>T | CA4002322 | ENPP1 | n.628G>T n.254G>T c.1756G>T (p.Gly586Ter) n.441G>T c.1247G>T n.800G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.646G>T (p.Gly216Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877025G>A | CA365651989 | ENPP1 | n.629G>A n.255G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.442G>A c.1248G>A n.801G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.131877025G>C | CA365651996 | ENPP1 | n.629G>C n.255G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.442G>C c.1248G>C n.801G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
6 | g.131877025G= | CA1664277007 | ENPP1 | n.629G= n.255G= c.1757G= (p.Gly586=) n.442G= c.1248G= n.801G= c.*594G= (n.*594G=) c.647G= (p.Gly216=) | |
6 | g.131877025G>T | CA365651993 | ENPP1 | n.629G>T n.255G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) n.442G>T c.1248G>T n.801G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) | gnomAD v4 |
6 | g.131877026A>C | CA452157110 | ENPP1 | n.630A>C n.256A>C c.1758A>C (p.Gly586=) n.443A>C c.1249A>C n.802A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.648A>C (p.Gly216=) | |
6 | g.131877026A>G | CA452157111 | ENPP1 | n.630A>G n.256A>G c.1758A>G (p.Gly586=) n.443A>G c.1249A>G n.802A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.648A>G (p.Gly216=) | |
6 | g.131877026A>T | CA452157109 | ENPP1 | n.630A>T n.256A>T c.1758A>T (p.Gly586=) n.443A>T c.1249A>T n.802A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.648A>T (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
6 | g.131877027A>C | CA365651997 | ENPP1 | n.631A>C n.257A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.444A>C c.1250A>C n.803A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) | |
6 | g.131877027A>G | CA365651998 | ENPP1 | n.631A>G n.257A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.444A>G c.1250A>G n.803A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) | |
6 | g.131877027A>T | CA365651999 | ENPP1 | n.631A>T n.257A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.444A>T c.1250A>T n.803A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) | |
6 | g.131877028C>A | CA365652000 | ENPP1 | n.632C>A n.258C>A c.1760C>A (p.Thr587Asn) n.445C>A c.1251C>A n.804C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.131877028C= | CA1664277008 | ENPP1 | n.632C= n.258C= c.1760C= (p.Thr587=) n.445C= c.1251C= n.804C= c.*597C= (n.*597C=) c.650C= (p.Thr217=) | |
6 | g.131877028C>G | CA365652003 | ENPP1 | n.632C>G n.258C>G c.1760C>G (p.Thr587Ser) n.445C>G c.1251C>G n.804C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) | |
6 | g.131877028C>T | CA365652008 | ENPP1 | n.632C>T n.258C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.445C>T c.1251C>T n.804C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) | dbSNP |
6 | g.131877029T>A | CA452157112 | ENPP1 | n.633T>A n.259T>A c.1761T>A (p.Thr587=) n.446T>A c.1252T>A n.805T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.651T>A (p.Thr217=) | |
6 | g.131877029T>C | CA452157113 | ENPP1 | n.633T>C n.259T>C c.1761T>C (p.Thr587=) n.446T>C c.1252T>C n.805T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.651T>C (p.Thr217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877029T>G | CA452157114 | ENPP1 | n.633T>G n.259T>G c.1761T>G (p.Thr587=) n.446T>G c.1252T>G n.805T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.651T>G (p.Thr217=) | |
6 | g.131877029T= | CA1664277009 | ENPP1 | n.633T= n.259T= c.1761T= (p.Thr587=) n.446T= c.1252T= n.805T= c.*598T= (n.*598T=) c.651T= (p.Thr217=) | |
6 | g.131877030C>A | CA365652009 | ENPP1 | n.634C>A n.260C>A c.1762C>A (p.His588Asn) n.447C>A c.1253C>A n.806C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.652C>A (p.His218Asn) | |
6 | g.131877030C>G | CA365652013 | ENPP1 | n.634C>G n.260C>G c.1762C>G (p.His588Asp) n.447C>G c.1253C>G n.806C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.652C>G (p.His218Asp) | |
6 | g.131877030C>T | CA365652014 | ENPP1 | n.634C>T n.260C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) n.447C>T c.1253C>T n.806C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) | |
6 | g.131877031A= | CA1664277010 | ENPP1 | n.635A= n.261A= c.1763A= (p.His588=) n.448A= c.1254A= n.807A= c.*600A= (n.*600A=) c.653A= (p.His218=) | |
6 | g.131877031A>C | CA365652019 | ENPP1 | n.635A>C n.261A>C c.1763A>C (p.His588Pro) n.448A>C c.1254A>C n.807A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.653A>C (p.His218Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.131877031A>G | CA365652035 | ENPP1 | n.635A>G n.261A>G c.1763A>G (p.His588Arg) n.448A>G c.1254A>G n.807A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.653A>G (p.His218Arg) | dbSNP |
6 | g.131877031A>T | CA365652038 | ENPP1 | n.635A>T n.261A>T c.1763A>T (p.His588Leu) n.448A>T c.1254A>T n.807A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.653A>T (p.His218Leu) | |
6 | g.131877032T>A | CA365652048 | ENPP1 | n.636T>A n.262T>A c.1764T>A (p.His588Gln) n.449T>A c.1255T>A n.808T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.654T>A (p.His218Gln) | |
6 | g.131877032T>C | CA452157115 | ENPP1 | n.636T>C n.262T>C c.1764T>C (p.His588=) n.449T>C c.1255T>C n.808T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.654T>C (p.His218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877032T>G | CA365652042 | ENPP1 | n.636T>G n.262T>G c.1764T>G (p.His588Gln) n.449T>G c.1255T>G n.808T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.654T>G (p.His218Gln) | |
6 | g.131877032T= | CA1664277011 | ENPP1 | n.636T= n.262T= c.1764T= (p.His588=) n.449T= c.1255T= n.808T= c.*601T= (n.*601T=) c.654T= (p.His218=) | |
6 | g.131877033G>A | CA365652051 | ENPP1 | n.637G>A n.263G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.450G>A c.1256G>A n.809G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.655G>A (p.Gly219Arg) | dbSNP |
6 | g.131877033G>C | CA365652053 | ENPP1 | n.637G>C n.263G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.450G>C c.1256G>C n.809G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
6 | g.131877033G= | CA1664277012 | ENPP1 | n.637G= n.263G= c.1765G= (p.Gly589=) n.450G= c.1256G= n.809G= c.*602G= (n.*602G=) c.655G= (p.Gly219=) | |
6 | g.131877033G>T | CA365652056 | ENPP1 | n.637G>T n.263G>T c.1765G>T (p.Gly589Ter) n.450G>T c.1256G>T n.809G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.655G>T (p.Gly219Ter) | |
6 | g.131877034G>A | CA365652060 | ENPP1 | n.638G>A n.264G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) n.451G>A c.1257G>A n.810G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.656G>A (p.Gly219Glu) | |
6 | g.131877034G>C | CA365652062 | ENPP1 | n.638G>C n.264G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.451G>C c.1257G>C n.810G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
6 | g.131877034G>T | CA365652064 | ENPP1 | n.638G>T n.264G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) n.451G>T c.1257G>T n.810G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.656G>T (p.Gly219Val) | |
6 | g.131877035A>C | CA452157116 | ENPP1 | n.639A>C n.265A>C c.1767A>C (p.Gly589=) n.452A>C c.1258A>C n.811A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.657A>C (p.Gly219=) | |
6 | g.131877035A>G | CA452157117 | ENPP1 | n.639A>G n.265A>G c.1767A>G (p.Gly589=) n.452A>G c.1258A>G n.811A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.657A>G (p.Gly219=) | |
6 | g.131877035A>T | CA452157118 | ENPP1 | n.639A>T n.265A>T c.1767A>T (p.Gly589=) n.452A>T c.1258A>T n.811A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.657A>T (p.Gly219=) | |
6 | g.131877036A>C | CA365652066 | ENPP1 | n.640A>C n.266A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.453A>C c.1259A>C n.812A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) | |
6 | g.131877036A>G | CA365652067 | ENPP1 | n.640A>G n.266A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.453A>G c.1259A>G n.812A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.131877036A>T | CA365652068 | ENPP1 | n.640A>T n.266A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.453A>T c.1259A>T n.812A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) | |
6 | g.131877037G>A | CA4002323 | ENPP1 | n.641G>A n.267G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.454G>A c.1260G>A n.813G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877037G>C | CA365652071 | ENPP1 | n.641G>C n.267G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.454G>C c.1260G>C n.813G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) | |
6 | g.131877037G= | CA1664277013 | ENPP1 | n.641G= n.267G= c.1769G= (p.Ser590=) n.454G= c.1260G= n.813G= c.*606G= (n.*606G=) c.659G= (p.Ser220=) | |
6 | g.131877037G>T | CA365652073 | ENPP1 | n.641G>T n.267G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.454G>T c.1260G>T n.813G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) | |
6 | g.131877038del | CA2578743124 | ENPP1 | n.642del n.268del c.1770del (p.Asn592ThrfsTer4) n.455del c.1261del n.814del c.*607del (n.*607del) c.660del (p.Asn222ThrfsTer4) | |
6 | g.131877038T>A | CA365652078 | ENPP1 | n.642T>A n.268T>A c.1770T>A (p.Ser590Arg) n.455T>A c.1261T>A n.814T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) | |
6 | g.131877038T>C | CA4002324 | ENPP1 | n.642T>C n.268T>C c.1770T>C (p.Ser590=) n.455T>C c.1261T>C n.814T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.660T>C (p.Ser220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877038T>G | CA365652075 | ENPP1 | n.642T>G n.268T>G c.1770T>G (p.Ser590Arg) n.455T>G c.1261T>G n.814T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) | |
6 | g.131877038T= | CA1664277014 | ENPP1 | n.642T= n.268T= c.1770T= (p.Ser590=) n.455T= c.1261T= n.814T= c.*607T= (n.*607T=) c.660T= (p.Ser220=) | |
6 | g.131877039C>A | CA365652081 | ENPP1 | n.643C>A n.269C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.456C>A c.1262C>A n.815C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) | |
6 | g.131877039C>G | CA365652083 | ENPP1 | n.643C>G n.269C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.456C>G c.1262C>G n.815C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) | |
6 | g.131877039C>T | CA365652085 | ENPP1 | n.643C>T n.269C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.456C>T c.1262C>T n.815C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.131877040T>A | CA365652090 | ENPP1 | n.644T>A n.270T>A c.1772T>A (p.Leu591His) n.457T>A c.1263T>A n.816T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.662T>A (p.Leu221His) | |
6 | g.131877040T>C | CA365652091 | ENPP1 | n.644T>C n.270T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.457T>C c.1263T>C n.816T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) | COSMIC COSMIC |
6 | g.131877040T>G | CA365652092 | ENPP1 | n.644T>G n.270T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.457T>G c.1263T>G n.816T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
6 | g.131877041T>A | CA452157119 | ENPP1 | n.645T>A n.271T>A c.1773T>A (p.Leu591=) n.458T>A c.1264T>A n.817T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.663T>A (p.Leu221=) | |
6 | g.131877041T>C | CA452157120 | ENPP1 | n.645T>C n.271T>C c.1773T>C (p.Leu591=) n.458T>C c.1264T>C n.817T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.663T>C (p.Leu221=) | |
6 | g.131877041T>G | CA452157121 | ENPP1 | n.645T>G n.271T>G c.1773T>G (p.Leu591=) n.458T>G c.1264T>G n.817T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.663T>G (p.Leu221=) | |
6 | g.131877042A>C | CA365652093 | ENPP1 | n.646A>C n.272A>C c.1774A>C (p.Asn592His) n.459A>C c.1265A>C n.818A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.664A>C (p.Asn222His) | |
6 | g.131877042A>G | CA365652094 | ENPP1 | n.646A>G n.272A>G c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.459A>G c.1265A>G n.818A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) | |
6 | g.131877042A>T | CA365652095 | ENPP1 | n.646A>T n.272A>T c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.459A>T c.1265A>T n.818A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) | |
6 | g.131877043A>C | CA365652098 | ENPP1 | n.647A>C n.273A>C c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.460A>C c.1266A>C n.819A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) | |
6 | g.131877043A>G | CA365652100 | ENPP1 | n.647A>G n.273A>G c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.460A>G c.1266A>G n.819A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) | |
6 | g.131877043A>T | CA365652103 | ENPP1 | n.647A>T n.273A>T c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.460A>T c.1266A>T n.819A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) | |
6 | g.131877044C>A | CA365652107 | ENPP1 | n.648C>A n.274C>A c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.461C>A c.1267C>A n.820C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.666C>A (p.Asn222Lys) | |
6 | g.131877044C= | CA1664277015 | ENPP1 | n.648C= n.274C= c.1776C= (p.Asn592=) n.461C= c.1267C= n.820C= c.*613C= (n.*613C=) c.666C= (p.Asn222=) | |
6 | g.131877044C>G | CA365652109 | ENPP1 | n.648C>G n.274C>G c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.461C>G c.1267C>G n.820C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.666C>G (p.Asn222Lys) | |
6 | g.131877044C>T | CA4002325 | ENPP1 | n.648C>T n.274C>T c.1776C>T (p.Asn592=) n.461C>T c.1267C>T n.820C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.666C>T (p.Asn222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877045C>A | CA365652111 | ENPP1 | n.649C>A n.275C>A c.1777C>A (p.His593Asn) n.462C>A c.1268C>A n.821C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.667C>A (p.His223Asn) | |
6 | g.131877045C>G | CA365652113 | ENPP1 | n.649C>G n.275C>G c.1777C>G (p.His593Asp) n.462C>G c.1268C>G n.821C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.667C>G (p.His223Asp) | |
6 | g.131877045C>T | CA365652115 | ENPP1 | n.649C>T n.275C>T c.1777C>T (p.His593Tyr) n.462C>T c.1268C>T n.821C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.131877046A>C | CA365652121 | ENPP1 | n.650A>C n.276A>C c.1778A>C (p.His593Pro) n.463A>C c.1269A>C n.822A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.668A>C (p.His223Pro) | |
6 | g.131877046A>G | CA365652123 | ENPP1 | n.650A>G n.276A>G c.1778A>G (p.His593Arg) n.463A>G c.1269A>G n.822A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.668A>G (p.His223Arg) | |
6 | g.131877046A>T | CA365652125 | ENPP1 | n.650A>T n.276A>T c.1778A>T (p.His593Leu) n.463A>T c.1269A>T n.822A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.668A>T (p.His223Leu) | |
6 | g.131877047C>A | CA365652128 | ENPP1 | n.651C>A n.277C>A c.1779C>A (p.His593Gln) n.464C>A c.1270C>A n.823C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.669C>A (p.His223Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.131877047C>G | CA365652130 | ENPP1 | n.651C>G n.277C>G c.1779C>G (p.His593Gln) n.464C>G c.1270C>G n.823C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.669C>G (p.His223Gln) | |
6 | g.131877047C>T | CA452157122 | ENPP1 | n.651C>T n.277C>T c.1779C>T (p.His593=) n.464C>T c.1270C>T n.823C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.669C>T (p.His223=) | |
6 | g.131877048C>A | CA365652133 | ENPP1 | n.652C>A n.278C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) n.465C>A c.1271C>A n.824C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.670C>A (p.Leu224Ile) | |
6 | g.131877048C= | CA1664277016 | ENPP1 | n.652C= n.278C= c.1780C= (p.Leu594=) n.465C= c.1271C= n.824C= c.*617C= (n.*617C=) c.670C= (p.Leu224=) | |
6 | g.131877048C>G | CA365652134 | ENPP1 | n.652C>G n.278C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) n.465C>G c.1271C>G n.824C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) | |
6 | g.131877048C>T | CA147895654 | ENPP1 | n.652C>T n.278C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) n.465C>T c.1271C>T n.824C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.670C>T (p.Leu224Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877049T>A | CA365652139 | ENPP1 | n.653T>A n.279T>A c.1781T>A (p.Leu594His) n.466T>A c.1272T>A n.825T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.671T>A (p.Leu224His) | |
6 | g.131877049T>C | CA365652141 | ENPP1 | n.653T>C n.279T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.466T>C c.1272T>C n.825T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) | |
6 | g.131877049T>G | CA365652144 | ENPP1 | n.653T>G n.279T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.466T>G c.1272T>G n.825T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) | |
6 | g.131877050T>A | CA452157123 | ENPP1 | n.654T>A n.280T>A c.1782T>A (p.Leu594=) n.467T>A c.1273T>A n.826T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.672T>A (p.Leu224=) | |
6 | g.131877050T>C | CA452157124 | ENPP1 | n.654T>C n.280T>C c.1782T>C (p.Leu594=) n.467T>C c.1273T>C n.826T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.672T>C (p.Leu224=) | |
6 | g.131877050T>G | CA452157125 | ENPP1 | n.654T>G n.280T>G c.1782T>G (p.Leu594=) n.467T>G c.1273T>G n.826T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.672T>G (p.Leu224=) | |
6 | g.131877051C>A | CA365652146 | ENPP1 | n.655C>A n.281C>A c.1783C>A (p.Leu595Ile) n.468C>A c.1274C>A n.827C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) | |
6 | g.131877051C>G | CA365652148 | ENPP1 | n.655C>G n.281C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) n.468C>G c.1274C>G n.827C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) | gnomAD v4 |
6 | g.131877051C>T | CA452157126 | ENPP1 | n.655C>T n.281C>T c.1783C>T (p.Leu595=) n.468C>T c.1274C>T n.827C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.673C>T (p.Leu225=) | |
6 | g.131877052T>A | CA365652151 | ENPP1 | n.656T>A n.282T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.469T>A c.1275T>A n.828T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
6 | g.131877052T>C | CA365652153 | ENPP1 | n.656T>C n.282T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.469T>C c.1275T>C n.828T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) | |
6 | g.131877052T>G | CA365652152 | ENPP1 | n.656T>G n.282T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.469T>G c.1275T>G n.828T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
6 | g.131877053A= | CA1664277017 | ENPP1 | n.657A= n.283A= c.1785A= (p.Leu595=) n.470A= c.1276A= n.829A= c.*622A= (n.*622A=) c.675A= (p.Leu225=) | |
6 | g.131877053A>C | CA452157127 | ENPP1 | n.657A>C n.283A>C c.1785A>C (p.Leu595=) n.470A>C c.1276A>C n.829A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.675A>C (p.Leu225=) | |
6 | g.131877053A>G | CA452157128 | ENPP1 | n.657A>G n.283A>G c.1785A>G (p.Leu595=) n.470A>G c.1276A>G n.829A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.675A>G (p.Leu225=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.131877053A>T | CA452157129 | ENPP1 | n.657A>T n.283A>T c.1785A>T (p.Leu595=) n.470A>T c.1276A>T n.829A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.675A>T (p.Leu225=) | |
6 | g.131877054A>C | CA365652154 | ENPP1 | n.658A>C n.284A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.471A>C c.1277A>C n.830A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.131877054A>G | CA365652156 | ENPP1 | n.658A>G n.284A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.471A>G c.1277A>G n.830A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
6 | g.131877054A>T | CA365652155 | ENPP1 | n.658A>T n.284A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.471A>T c.1277A>T n.830A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
6 | g.131877055A>C | CA365652159 | ENPP1 | n.659A>C n.285A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.472A>C c.1278A>C n.831A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
6 | g.131877055A>G | CA365652161 | ENPP1 | n.659A>G n.285A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.472A>G c.1278A>G n.831A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
6 | g.131877055A>T | CA365652164 | ENPP1 | n.659A>T n.285A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) n.472A>T c.1278A>T n.831A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) | |
6 | g.131877056G>A | CA452157130 | ENPP1 | n.660G>A n.286G>A c.1788G>A (p.Lys596=) n.473G>A c.1279G>A n.832G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.678G>A (p.Lys226=) | |
6 | g.131877056G>C | CA365652167 | ENPP1 | n.660G>C n.286G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.473G>C c.1279G>C n.832G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
6 | g.131877056G>T | CA365652168 | ENPP1 | n.660G>T n.286G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.473G>T c.1279G>T n.832G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
6 | g.131877056_131877057delinsGA | CA1664277018 | ENPP1 | n.660_661delinsGA n.286_287delinsGA c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=) n.473_474delinsGA c.1279_1280delinsGA n.832_833delinsGA c.*625_*626delinsGA (n.*625_*626delinsGA) c.678_679delinsGA (p.Lys226=) | |
6 | g.131877057A= | CA1664277019 | ENPP1 | n.661A= n.287A= c.1789A= (p.Asn597=) n.474A= c.1280A= n.833A= c.*626A= (n.*626A=) c.679A= (p.Asn227=) | |
6 | g.131877057A>C | CA365652169 | ENPP1 | n.661A>C n.287A>C c.1789A>C (p.Asn597His) n.474A>C c.1280A>C n.833A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.679A>C (p.Asn227His) | |
6 | g.131877057A>G | CA365652171 | ENPP1 | n.661A>G n.287A>G c.1789A>G (p.Asn597Asp) n.474A>G c.1280A>G n.833A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) | |
6 | g.131877057A>T | CA4002326 | ENPP1 | n.661A>T n.287A>T c.1789A>T (p.Asn597Tyr) n.474A>T c.1280A>T n.833A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877058del | CA570508982 | ENPP1 | n.662del n.288del c.1790del (p.Asn597IlefsTer?) n.475del c.1281del n.834del c.*627del (n.*627del) c.680del (p.Asn227IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.131877058A>C | CA365652174 | ENPP1 | n.662A>C n.288A>C c.1790A>C (p.Asn597Thr) n.475A>C c.1281A>C n.834A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) | |
6 | g.131877058A>G | CA365652176 | ENPP1 | n.662A>G n.288A>G c.1790A>G (p.Asn597Ser) n.475A>G c.1281A>G n.834A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) | |
6 | g.131877058A>T | CA365652178 | ENPP1 | n.662A>T n.288A>T c.1790A>T (p.Asn597Ile) n.475A>T c.1281A>T n.834A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) | |
6 | g.131877059T>A | CA365652185 | ENPP1 | n.663T>A n.289T>A c.1791T>A (p.Asn597Lys) n.476T>A c.1282T>A n.835T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) | |
6 | g.131877059T>C | CA241048 | ENPP1 | n.663T>C n.289T>C c.1791T>C (p.Asn597=) n.476T>C c.1282T>C n.835T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.681T>C (p.Asn227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877059T>G | CA365652182 | ENPP1 | n.663T>G n.289T>G c.1791T>G (p.Asn597Lys) n.476T>G c.1282T>G n.835T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) | |
6 | g.131877059T= | CA1664277020 | ENPP1 | n.663T= n.289T= c.1791T= (p.Asn597=) n.476T= c.1282T= n.835T= c.*628T= (n.*628T=) c.681T= (p.Asn227=) | |
6 | g.131877060C>A | CA365652189 | ENPP1 | n.664C>A n.290C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.477C>A c.1283C>A n.836C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
6 | g.131877060C= | CA1664277021 | ENPP1 | n.664C= n.290C= c.1792C= (p.Pro598=) n.477C= c.1283C= n.836C= c.*629C= (n.*629C=) c.682C= (p.Pro228=) | |
6 | g.131877060C>G | CA4002327 | ENPP1 | n.664C>G n.290C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.477C>G c.1283C>G n.836C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131877060C>T | CA365652191 | ENPP1 | n.664C>T n.290C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.477C>T c.1283C>T n.836C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
6 | g.131877061C>A | CA365652195 | ENPP1 | n.665C>A n.291C>A c.1793C>A (p.Pro598His) n.478C>A c.1284C>A n.837C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.683C>A (p.Pro228His) | |
6 | g.131877061C>G | CA365652196 | ENPP1 | n.665C>G n.291C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.478C>G c.1284C>G n.837C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
6 | g.131877061C>T | CA365652197 | ENPP1 | n.665C>T n.291C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.478C>T c.1284C>T n.837C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
6 | g.131877062T>A | CA452157131 | ENPP1 | n.666T>A n.292T>A c.1794T>A (p.Pro598=) n.479T>A c.1285T>A n.838T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.684T>A (p.Pro228=) | |
6 | g.131877062T>C | CA4002328 | ENPP1 | n.666T>C n.292T>C c.1794T>C (p.Pro598=) n.479T>C c.1285T>C n.838T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.684T>C (p.Pro228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877062T>G | CA452157132 | ENPP1 | n.666T>G n.292T>G c.1794T>G (p.Pro598=) n.479T>G c.1285T>G n.838T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.684T>G (p.Pro228=) | |
6 | g.131877062T= | CA1664277022 | ENPP1 | n.666T= n.292T= c.1794T= (p.Pro598=) n.479T= c.1285T= n.838T= c.*631T= (n.*631T=) c.684T= (p.Pro228=) | |
6 | g.131877063G>A | CA147895685 | ENPP1 | n.667G>A n.293G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) n.480G>A c.1286G>A n.839G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131877063G>C | CA365652203 | ENPP1 | n.667G>C n.293G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) n.480G>C c.1286G>C n.839G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) | |
6 | g.131877063G= | CA1664277023 | ENPP1 | n.667G= n.293G= c.1795G= (p.Val599=) n.480G= c.1286G= n.839G= c.*632G= (n.*632G=) c.685G= (p.Val229=) | |
6 | g.131877063G>T | CA365652204 | ENPP1 | n.667G>T n.293G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) n.480G>T c.1286G>T n.839G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) | |
6 | g.131877064T>A | CA365652210 | ENPP1 | n.668T>A n.294T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) n.481T>A c.1287T>A n.840T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) | |
6 | g.131877064T>C | CA365652214 | ENPP1 | n.668T>C n.294T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) n.481T>C c.1287T>C n.840T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) | |
6 | g.131877064T>G | CA365652208 | ENPP1 | n.668T>G n.294T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) n.481T>G c.1287T>G n.840T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) | |
6 | g.131877065T>A | CA452157133 | ENPP1 | n.669T>A n.295T>A c.1797T>A (p.Val599=) n.482T>A c.1288T>A n.841T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.687T>A (p.Val229=) | |
6 | g.131877065T>C | CA452157134 | ENPP1 | n.669T>C n.295T>C c.1797T>C (p.Val599=) n.482T>C c.1288T>C n.841T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.687T>C (p.Val229=) | |
6 | g.131877065T>G | CA147895693 | ENPP1 | n.669T>G n.295T>G c.1797T>G (p.Val599=) n.482T>G c.1288T>G n.841T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.687T>G (p.Val229=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877065T= | CA1664277024 | ENPP1 | n.669T= n.295T= c.1797T= (p.Val599=) n.482T= c.1288T= n.841T= c.*634T= (n.*634T=) c.687T= (p.Val229=) | |
6 | g.131877066T>A | CA365652220 | ENPP1 | n.670T>A n.296T>A c.1798T>A (p.Tyr600Asn) n.483T>A c.1289T>A n.842T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) | |
6 | g.131877066T>C | CA4002329 | ENPP1 | n.670T>C n.296T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) n.483T>C c.1289T>C n.842T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131877066T>G | CA365652223 | ENPP1 | n.670T>G n.296T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) n.483T>G c.1289T>G n.842T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) | |
6 | g.131877066T= | CA1664277025 | ENPP1 | n.670T= n.296T= c.1798T= (p.Tyr600=) n.483T= c.1289T= n.842T= c.*635T= (n.*635T=) c.688T= (p.Tyr230=) |