Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131851249T>ACA365662275ENPP1c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.216T>A
c.108+1143T>A
n.558T>A
6g.131851249T>CCA365662270ENPP1c.538T>C (p.Tyr180His)
c.216T>C
c.108+1143T>C
n.558T>C
6g.131851249T>GCA365662273ENPP1c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.216T>G
c.108+1143T>G
n.558T>G
6g.131851250A>CCA365662277ENPP1c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.217A>C
c.108+1144A>C
n.559A>C
6g.131851250A>GCA365662278ENPP1c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.217A>G
c.108+1144A>G
n.559A>G
6g.131851250A>TCA365662279ENPP1c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.217A>T
c.108+1144A>T
n.559A>T
6g.131851251C>ACA365662281ENPP1c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.218C>A
c.108+1145C>A
n.560C>A
6g.131851251C=CA1664253763ENPP1c.540C= (p.Tyr180=)
c.218C=
c.108+1145C=
n.560C=
6g.131851251C>GCA365662284ENPP1c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.218C>G
c.108+1145C>G
n.560C>G
6g.131851251C>TCA452154664ENPP1c.540C>T (p.Tyr180=)
c.218C>T
c.108+1145C>T
n.560C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851252A>CCA365662291ENPP1c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.219A>C
c.108+1146A>C
n.561A>C
6g.131851252A>GCA365662308ENPP1c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.219A>G
c.108+1146A>G
n.561A>G
6g.131851252A>TCA365662297ENPP1c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.219A>T
c.108+1146A>T
n.561A>T
6g.131851253G>ACA365662312ENPP1c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.220G>A
c.108+1147G>A
n.562G>A
6g.131851253G>CCA365662314ENPP1c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.220G>C
c.108+1147G>C
n.562G>C
6g.131851253G>TCA365662317ENPP1c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.220G>T
c.108+1147G>T
n.562G>T
6g.131851254T>ACA365662326ENPP1c.543T>A (p.Ser181Arg)
c.221T>A
c.108+1148T>A
n.563T>A
6g.131851254T>CCA452154668ENPP1c.543T>C (p.Ser181=)
c.221T>C
c.108+1148T>C
n.563T>C
gnomAD v4 COSMIC
6g.131851254T>GCA365662328ENPP1c.543T>G (p.Ser181Arg)
c.221T>G
c.108+1148T>G
n.563T>G
6g.131851255T>ACA365662329ENPP1c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.222T>A
c.108+1149T>A
n.564T>A
6g.131851255T>CCA365662330ENPP1c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.222T>C
c.108+1149T>C
n.564T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851255T>GCA365662332ENPP1c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.222T>G
c.108+1149T>G
n.564T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851255T=CA1664253764ENPP1c.544T= (p.Ser182=)
c.222T=
c.108+1149T=
n.564T=
6g.131851256C>ACA365662340ENPP1c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.223C>A
c.108+1150C>A
n.565C>A
6g.131851256C=CA1664253765ENPP1c.545C= (p.Ser182=)
c.223C=
c.108+1150C=
n.565C=
6g.131851256C>GCA365662341ENPP1c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.223C>G
c.108+1150C>G
n.565C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851256C>TCA365662344ENPP1c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.223C>T
c.108+1150C>T
n.565C>T
gnomAD v4
6g.131851257T>ACA452154670ENPP1c.546T>A (p.Ser182=)
c.224T>A
c.108+1151T>A
n.566T>A
6g.131851257T>CCA4001924ENPP1c.546T>C (p.Ser182=)
c.224T>C
c.108+1151T>C
n.566T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851257T>GCA452154673ENPP1c.546T>G (p.Ser182=)
c.224T>G
c.108+1151T>G
n.566T>G
6g.131851257T=CA1664253766ENPP1c.546T= (p.Ser182=)
c.224T=
c.108+1151T=
n.566T=
6g.131851258G>ACA365662350ENPP1c.547G>A (p.Val183Met)
c.225G>A
c.108+1152G>A
n.567G>A
gnomAD v4
6g.131851258G>CCA365662355ENPP1c.547G>C (p.Val183Leu)
c.225G>C
c.108+1152G>C
n.567G>C
6g.131851258G>TCA365662353ENPP1c.547G>T (p.Val183Leu)
c.225G>T
c.108+1152G>T
n.567G>T
6g.131851259T>ACA365662359ENPP1c.548T>A (p.Val183Glu)
c.226T>A
c.108+1153T>A
n.568T>A
6g.131851259T>CCA365662363ENPP1c.548T>C (p.Val183Ala)
c.226T>C
c.108+1153T>C
n.568T>C
6g.131851259T>GCA365662366ENPP1c.548T>G (p.Val183Gly)
c.226T>G
c.108+1153T>G
n.568T>G
6g.131851260G>ACA452154678ENPP1c.549G>A (p.Val183=)
c.227G>A
c.108+1154G>A
n.569G>A
6g.131851260G>CCA452154679ENPP1c.549G>C (p.Val183=)
c.227G>C
c.108+1154G>C
n.569G>C
6g.131851260G>TCA452154680ENPP1c.549G>T (p.Val183=)
c.227G>T
c.108+1154G>T
n.569G>T
6g.131851261T>ACA365662371ENPP1c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.228T>A
c.108+1155T>A
n.570T>A
6g.131851261T>CCA365662373ENPP1c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.228T>C
c.108+1155T>C
n.570T>C
6g.131851261T>GCA365662375ENPP1c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.228T>G
c.108+1155T>G
n.570T>G
6g.131851261T=CA1664253767ENPP1c.550T= (p.Cys184=)
c.228T=
c.108+1155T=
n.570T=
6g.131851262G>ACA365662379ENPP1c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.229G>A
c.108+1156G>A
n.571G>A
dbSNP gnomAD v2
6g.131851262G>CCA365662382ENPP1c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.229G>C
c.108+1156G>C
n.571G>C
6g.131851262G=CA1664253768ENPP1c.551G= (p.Cys184=)
c.229G=
c.108+1156G=
n.571G=
6g.131851262G>TCA365662385ENPP1c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.229G>T
c.108+1156G>T
n.571G>T
COSMIC
6g.131851262dupCA4001925ENPP1c.551dup (p.Cys184TrpfsTer4)
c.229dup
c.108+1156dup
n.571dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851263T>ACA365662386ENPP1c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.230T>A
c.108+1157T>A
n.572T>A
6g.131851263T>CCA452154685ENPP1c.552T>C (p.Cys184=)
c.230T>C
c.108+1157T>C
n.572T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851263T>GCA365662387ENPP1c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.230T>G
c.108+1157T>G
n.572T>G
6g.131851263T=CA1664253769ENPP1c.552T= (p.Cys184=)
c.230T=
c.108+1157T=
n.572T=
6g.131851264C>ACA365662396ENPP1c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.231C>A
c.108+1158C>A
n.573C>A
6g.131851264C=CA1664253770ENPP1c.553C= (p.Gln185=)
c.231C=
c.108+1158C=
n.573C=
6g.131851264C>GCA365662388ENPP1c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.231C>G
c.108+1158C>G
n.573C>G
dbSNP
6g.131851264C>TCA365662392ENPP1c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.231C>T
c.108+1158C>T
n.573C>T
dbSNP
6g.131851265A>CCA365662397ENPP1c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.232A>C
c.108+1159A>C
n.574A>C
gnomAD v4
6g.131851265A>GCA365662398ENPP1c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.232A>G
c.108+1159A>G
n.574A>G
6g.131851265A>TCA365662399ENPP1c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.232A>T
c.108+1159A>T
n.574A>T
6g.131851266A=CA1664253771ENPP1c.555A= (p.Gln185=)
c.233A=
c.108+1160A=
n.575A=
6g.131851266A>CCA365662401ENPP1c.555A>C (p.Gln185His)
c.233A>C
c.108+1160A>C
n.575A>C
6g.131851266A>GCA4001926ENPP1c.555A>G (p.Gln185=)
c.233A>G
c.108+1160A>G
n.575A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851266A>TCA365662408ENPP1c.555A>T (p.Gln185His)
c.233A>T
c.108+1160A>T
n.575A>T
6g.131851266_131851267insATTCAACACA2531279804ENPP1c.555_556insATTCAACA (p.Gly186IlefsTer9)
c.233_234insATTCAACA
c.108+1160_108+1161insATTCAACA
n.575_576insATTCAACA
6g.131851267G>ACA365662411ENPP1c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.234G>A
c.108+1161G>A
n.576G>A
COSMIC COSMIC
6g.131851267G>CCA365662413ENPP1c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.234G>C
c.108+1161G>C
n.576G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131851267G=CA1664253772ENPP1c.556G= (p.Gly186=)
c.234G=
c.108+1161G=
n.576G=
6g.131851267G>TCA365662416ENPP1c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.234G>T
c.108+1161G>T
n.576G>T
6g.131851268G>ACA365662423ENPP1c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.234+1G>A
c.108+1162G>A
n.577G>A
6g.131851268G>CCA365662426ENPP1c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.234+1G>C
c.108+1162G>C
n.577G>C
6g.131851268G>TCA365662429ENPP1c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.234+1G>T
c.108+1162G>T
n.577G>T
6g.131851269T>ACA365662439ENPP1c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.234+2T>A
c.108+1163T>A
n.578T>A
6g.131851269T>CCA365662442ENPP1c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.234+2T>C
c.108+1163T>C
n.578T>C
gnomAD v4
6g.131851269T>GCA365662433ENPP1c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.234+2T>G
c.108+1163T>G
n.578T>G
ClinVar gnomAD v4
6g.131851270C=CA1664253773ENPP1c.556+3C= (n.556+3C=)
c.234+3C=
c.108+1164C=
n.579C=
6g.131851270C>GCA1664253774ENPP1c.556+3C>G (n.556+3C>G)
c.234+3C>G
c.108+1164C>G
n.579C>G
dbSNP
6g.131851270C>TCA570097329ENPP1c.556+3C>T (n.556+3C>T)
c.234+3C>T
c.108+1164C>T
n.579C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851271A>GCA2680366338ENPP1c.556+4A>G (n.556+4A>G)
c.234+4A>G
c.108+1165A>G
n.580A>G
gnomAD v4
6g.131851272G>CCA147926433ENPP1c.556+5G>C (n.556+5G>C)
c.234+5G>C
c.108+1166G>C
n.581G>C
dbSNP
6g.131851272G=CA1664253775ENPP1c.556+5G= (n.556+5G=)
c.234+5G=
c.108+1166G=
n.581G=
6g.131851273G>CCA147926435ENPP1c.556+6G>C (n.556+6G>C)
c.234+6G>C
c.108+1167G>C
n.582G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851273G=CA1664253776ENPP1c.556+6G= (n.556+6G=)
c.234+6G=
c.108+1167G=
n.582G=
6g.131851274T>ACA147926436ENPP1c.556+7T>A (n.556+7T>A)
c.234+7T>A
c.108+1168T>A
n.583T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851274T>CCA1094555077ENPP1c.556+7T>C (n.556+7T>C)
c.234+7T>C
c.108+1168T>C
n.583T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851274T=CA1664253777ENPP1c.556+7T= (n.556+7T=)
c.234+7T=
c.108+1168T=
n.583T=
6g.131851275G>ACA570097330ENPP1c.556+8G>A (n.556+8G>A)
c.234+8G>A
c.108+1169G>A
n.584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851275G>CCA4001927ENPP1c.556+8G>C (n.556+8G>C)
c.234+8G>C
c.108+1169G>C
n.584G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851275G=CA1664253778ENPP1c.556+8G= (n.556+8G=)
c.234+8G=
c.108+1169G=
n.584G=
6g.131851275G>TCA4001928ENPP1c.556+8G>T (n.556+8G>T)
c.234+8G>T
c.108+1169G>T
n.584G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851276C>TCA2680366339ENPP1c.556+9C>T (n.556+9C>T)
c.234+9C>T
c.108+1170C>T
n.585C>T
gnomAD v4
6g.131851277T>CCA570097331ENPP1c.556+10T>C (n.556+10T>C)
c.234+10T>C
c.108+1171T>C
n.586T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851277T=CA1664253779ENPP1c.556+10T= (n.556+10T=)
c.234+10T=
c.108+1171T=
n.586T=
6g.131851278C>ACA2680366340ENPP1c.556+11C>A (n.556+11C>A)
c.234+11C>A
c.108+1172C>A
n.587C>A
gnomAD v4
6g.131851278C=CA1664253780ENPP1c.556+11C= (n.556+11C=)
c.234+11C=
c.108+1172C=
n.587C=
6g.131851278C>TCA4001929ENPP1c.556+11C>T (n.556+11C>T)
c.234+11C>T
c.108+1172C>T
n.587C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851279G>ACA4001930ENPP1c.556+12G>A (n.556+12G>A)
c.234+12G>A
c.108+1173G>A
n.588G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851279G=CA1664253781ENPP1c.556+12G= (n.556+12G=)
c.234+12G=
c.108+1173G=
n.588G=
6g.131851279G>TCA2680366341ENPP1c.556+12G>T (n.556+12G>T)
c.234+12G>T
c.108+1173G>T
n.588G>T
gnomAD v4
6g.131851280T>CCA4001931ENPP1c.556+13T>C (n.556+13T>C)
c.234+13T>C
c.108+1174T>C
n.589T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851280T=CA1664253782ENPP1c.556+13T= (n.556+13T=)
c.234+13T=
c.108+1174T=
n.589T=
6g.131851283G>ACA2773093465ENPP1c.556+16G>A (n.556+16G>A)
c.234+16G>A
c.108+1177G>A
n.592G>A
6g.131851283G>CCA2680366342ENPP1c.556+16G>C (n.556+16G>C)
c.234+16G>C
c.108+1177G>C
n.592G>C
gnomAD v4
6g.131851284G=CA1664253783ENPP1c.556+17G= (n.556+17G=)
c.234+17G=
c.108+1178G=
n.593G=
6g.131851284G>TCA4001932ENPP1c.556+17G>T (n.556+17G>T)
c.234+17G>T
c.108+1178G>T
n.593G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851285C=CA1664253784ENPP1c.556+18C= (n.556+18C=)
c.234+18C=
c.108+1179C=
n.594C=
6g.131851285C>GCA4001933ENPP1c.556+18C>G (n.556+18C>G)
c.234+18C>G
c.108+1179C>G
n.594C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851285C>TCA147926538ENPP1c.556+18C>T (n.556+18C>T)
c.234+18C>T
c.108+1179C>T
n.594C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851286T>CCA4001934ENPP1c.556+19T>C (n.556+19T>C)
c.234+19T>C
c.108+1180T>C
n.595T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851286T=CA1664253785ENPP1c.556+19T= (n.556+19T=)
c.234+19T=
c.108+1180T=
n.595T=
6g.131851287C>ACA4001935ENPP1c.556+20C>A (n.556+20C>A)
c.234+20C>A
c.108+1181C>A
n.596C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851287C=CA1664253786ENPP1c.556+20C= (n.556+20C=)
c.234+20C=
c.108+1181C=
n.596C=
6g.131851288T>CCA4001936ENPP1c.556+21T>C (n.556+21T>C)
c.234+21T>C
c.108+1182T>C
n.597T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851288T=CA1664253787ENPP1c.556+21T= (n.556+21T=)
c.234+21T=
c.108+1182T=
n.597T=
6g.131851289G>ACA4001937ENPP1c.556+22G>A (n.556+22G>A)
c.234+22G>A
c.108+1183G>A
n.598G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851289G=CA1664253788ENPP1c.556+22G= (n.556+22G=)
c.234+22G=
c.108+1183G=
n.598G=
6g.131851294_131851296delCA2680366343ENPP1c.556+27_556+29del (n.556+27_556+29del)
c.234+27_234+29del
c.108+1188_108+1190del
n.603_605del
gnomAD v4
6g.131851290C>TCA2680366344ENPP1c.556+23C>T (n.556+23C>T)
c.234+23C>T
c.108+1184C>T
n.599C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.131851291A=CA1664253789ENPP1c.556+24A= (n.556+24A=)
c.234+24A=
c.108+1185A=
n.600A=
6g.131851291A>GCA4001938ENPP1c.556+24A>G (n.556+24A>G)
c.234+24A>G
c.108+1185A>G
n.600A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851292G>ACA4001939ENPP1c.556+25G>A (n.556+25G>A)
c.234+25G>A
c.108+1186G>A
n.601G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131851292G=CA1664253790ENPP1c.556+25G= (n.556+25G=)
c.234+25G=
c.108+1186G=
n.601G=
6g.131851293C>TCA2680366345ENPP1c.556+26C>T (n.556+26C>T)
c.234+26C>T
c.108+1187C>T
n.602C>T
gnomAD v4
6g.131851295G=CA1664253791ENPP1c.556+28G= (n.556+28G=)
c.234+28G=
c.108+1189G=
n.604G=
6g.131851295G>TCA1664253792ENPP1c.556+28G>T (n.556+28G>T)
c.234+28G>T
c.108+1189G>T
n.604G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.131851296C>GCA2773093470ENPP1c.556+29C>G (n.556+29C>G)
c.234+29C>G
c.108+1190C>G
n.605C>G
6g.131851296C>TCA2773093471ENPP1c.556+29C>T (n.556+29C>T)
c.234+29C>T
c.108+1190C>T
n.605C>T
6g.131851297C=CA1664253793ENPP1c.556+30C= (n.556+30C=)
c.234+30C=
c.108+1191C=
n.606C=
6g.131851297C>GCA1664253794ENPP1c.556+30C>G (n.556+30C>G)
c.234+30C>G
c.108+1191C>G
n.606C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.131851297C>TCA4001940ENPP1c.556+30C>T (n.556+30C>T)
c.234+30C>T
c.108+1191C>T
n.606C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851298T>ACA2773093472ENPP1c.556+31T>A (n.556+31T>A)
c.234+31T>A
c.108+1192T>A
n.607T>A
6g.131851301T>CCA2680366346ENPP1c.556+34T>C (n.556+34T>C)
c.234+34T>C
c.108+1195T>C
n.610T>C
gnomAD v4
6g.131851305T>CCA4001941ENPP1c.556+38T>C (n.556+38T>C)
c.234+38T>C
c.108+1199T>C
n.614T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851305T=CA1664253795ENPP1c.556+38T= (n.556+38T=)
c.234+38T=
c.108+1199T=
n.614T=
6g.131851307C>GCA2680366347ENPP1c.556+40C>G (n.556+40C>G)
c.234+40C>G
c.108+1201C>G
n.616C>G
gnomAD v4
6g.131851309A>GCA2680366348ENPP1c.556+42A>G (n.556+42A>G)
c.234+42A>G
c.108+1203A>G
n.618A>G
gnomAD v4
6g.131851311C>ACA4001943ENPP1c.556+44C>A (n.556+44C>A)
c.234+44C>A
c.108+1205C>A
n.620C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131851311C=CA1664253796ENPP1c.556+44C= (n.556+44C=)
c.234+44C=
c.108+1205C=
n.620C=
6g.131851311C>TCA4001942ENPP1c.556+44C>T (n.556+44C>T)
c.234+44C>T
c.108+1205C>T
n.620C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851312G>ACA4001944ENPP1c.556+45G>A (n.556+45G>A)
c.234+45G>A
c.108+1206G>A
n.621G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851312G=CA1664253797ENPP1c.556+45G= (n.556+45G=)
c.234+45G=
c.108+1206G=
n.621G=
6g.131851314C>GCA2680366349ENPP1c.556+47C>G (n.556+47C>G)
c.234+47C>G
c.108+1208C>G
n.623C>G
gnomAD v4
6g.131851314C>TCA2680366350ENPP1c.556+47C>T (n.556+47C>T)
c.234+47C>T
c.108+1208C>T
n.623C>T
gnomAD v4
6g.131851316T>CCA4001945ENPP1c.556+49T>C (n.556+49T>C)
c.234+49T>C
c.108+1210T>C
n.625T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851316T=CA1664253798ENPP1c.556+49T= (n.556+49T=)
c.234+49T=
c.108+1210T=
n.625T=
6g.131851318delCA2680366351ENPP1c.556+51del (n.556+51del)
c.234+51del
c.108+1212del
n.627del
gnomAD v4
6g.131851319C>ACA2578742761ENPP1c.556+52C>A (n.556+52C>A)
c.234+52C>A
c.108+1213C>A
n.628C>A
6g.131851319C=CA1664253799ENPP1c.556+52C= (n.556+52C=)
c.234+52C=
c.108+1213C=
n.628C=
6g.131851319C>GCA2680366352ENPP1c.556+52C>G (n.556+52C>G)
c.234+52C>G
c.108+1213C>G
n.628C>G
gnomAD v4
6g.131851319C>TCA4001946ENPP1c.556+52C>T (n.556+52C>T)
c.234+52C>T
c.108+1213C>T
n.628C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851320G>ACA147926593ENPP1c.556+53G>A (n.556+53G>A)
c.234+53G>A
c.108+1214G>A
n.629G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851320G=CA1664253800ENPP1c.556+53G= (n.556+53G=)
c.234+53G=
c.108+1214G=
n.629G=
6g.131851320G>TCA2680366354ENPP1c.556+53G>T (n.556+53G>T)
c.234+53G>T
c.108+1214G>T
n.629G>T
gnomAD v4
6g.131851323delCA2680366353ENPP1c.556+56del (n.556+56del)
c.234+56del
c.108+1217del
n.632del
gnomAD v4
6g.131851321G>TCA2773093475ENPP1c.556+54G>T (n.556+54G>T)
c.234+54G>T
c.108+1215G>T
n.630G>T
6g.131851322G>ACA651158061ENPP1c.556+55G>A (n.556+55G>A)
c.234+55G>A
c.108+1216G>A
n.631G>A
COSMIC
6g.131851325T>CCA1664253802ENPP1c.556+58T>C (n.556+58T>C)
c.234+58T>C
c.108+1219T>C
n.634T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.131851325T=CA1664253801ENPP1c.556+58T= (n.556+58T=)
c.234+58T=
c.108+1219T=
n.634T=
6g.131851327dupCA2680366355ENPP1c.556+60dup (n.556+60dup)
c.234+60dup
c.108+1221dup
n.636dup
gnomAD v4
6g.131851326T>ACA2680366356ENPP1c.556+59T>A (n.556+59T>A)
c.234+59T>A
c.108+1220T>A
n.635T>A
gnomAD v4
6g.131851327T>ACA2680366357ENPP1c.556+60T>A (n.556+60T>A)
c.234+60T>A
c.108+1221T>A
n.636T>A
gnomAD v4
6g.131851328A>GCA2680366358ENPP1c.556+61A>G (n.556+61A>G)
c.234+61A>G
c.108+1222A>G
n.637A>G
gnomAD v4
6g.131851329C>ACA2680366359ENPP1c.556+62C>A (n.556+62C>A)
c.234+62C>A
c.108+1223C>A
n.638C>A
gnomAD v4
6g.131851330A>GCA2680366360ENPP1c.556+63A>G (n.556+63A>G)
c.234+63A>G
c.108+1224A>G
n.639A>G
gnomAD v4
6g.131851330dupCA2578742762ENPP1c.556+63dup (n.556+63dup)
c.234+63dup
c.108+1224dup
n.639dup
6g.131851331T>ACA2578742763ENPP1c.556+64T>A (n.556+64T>A)
c.234+64T>A
c.108+1225T>A
n.640T>A
6g.131851331T>GCA2680366361ENPP1c.556+64T>G (n.556+64T>G)
c.234+64T>G
c.108+1225T>G
n.640T>G
gnomAD v4
6g.131851332_131851333delinsAGCA1664253803ENPP1c.556+65_556+66delinsAG (n.556+65_556+66delinsAG)
c.234+65_234+66delinsAG
c.108+1226_108+1227delinsAG
n.641_642delinsAG
6g.131851333G>CCA147926627ENPP1c.556+66G>C (n.556+66G>C)
c.234+66G>C
c.108+1227G>C
n.642G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.131851333G=CA1664253804ENPP1c.556+66G= (n.556+66G=)
c.234+66G=
c.108+1227G=
n.642G=
6g.131851334delCA819061925ENPP1c.556+67del (n.556+67del)
c.234+67del
c.108+1228del
n.643del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851334G>CCA147926642ENPP1c.556+67G>C (n.556+67G>C)
c.234+67G>C
c.108+1228G>C
n.643G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.131851334G=CA1664253805ENPP1c.556+67G= (n.556+67G=)
c.234+67G=
c.108+1228G=
n.643G=
6g.131851336G>ACA2680366362ENPP1c.556+69G>A (n.556+69G>A)
c.234+69G>A
c.108+1230G>A
n.645G>A
gnomAD v4
6g.131851336G=CA1664253806ENPP1c.556+69G= (n.556+69G=)
c.234+69G=
c.108+1230G=
n.645G=
6g.131851336G>TCA1094555108ENPP1c.556+69G>T (n.556+69G>T)
c.234+69G>T
c.108+1230G>T
n.645G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851339A=CA1664253807ENPP1c.556+72A= (n.556+72A=)
c.234+72A=
c.108+1233A=
n.648A=
6g.131851339A>TCA819061929ENPP1c.556+72A>T (n.556+72A>T)
c.234+72A>T
c.108+1233A>T
n.648A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.131851341_131851359dupCA2680366363ENPP1c.556+74_556+92dup (n.556+74_556+92dup)
c.234+74_234+92dup
c.108+1235_108+1253dup
n.650_668dup
gnomAD v4
6g.131851340T>ACA1094555126ENPP1c.556+73T>A (n.556+73T>A)
c.234+73T>A
c.108+1234T>A
n.649T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851340T>CCA1664253808ENPP1c.556+73T>C (n.556+73T>C)
c.234+73T>C
c.108+1234T>C
n.649T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.131851340T=CA1664253809ENPP1c.556+73T= (n.556+73T=)
c.234+73T=
c.108+1234T=
n.649T=
6g.131851341C>ACA2680366364ENPP1c.556+74C>A (n.556+74C>A)
c.234+74C>A
c.108+1235C>A
n.650C>A
gnomAD v4
6g.131851341C>GCA2680366365ENPP1c.556+74C>G (n.556+74C>G)
c.234+74C>G
c.108+1235C>G
n.650C>G
gnomAD v4
6g.131851342T>CCA1094555131ENPP1c.556+75T>C (n.556+75T>C)
c.234+75T>C
c.108+1236T>C
n.651T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851342T=CA1664253810ENPP1c.556+75T= (n.556+75T=)
c.234+75T=
c.108+1236T=
n.651T=
6g.131851343T>CCA2773093477ENPP1c.556+76T>C (n.556+76T>C)
c.234+76T>C
c.108+1237T>C
n.652T>C
6g.131851344T>CCA1094555134ENPP1c.556+77T>C (n.556+77T>C)
c.234+77T>C
c.108+1238T>C
n.653T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131851344T=CA1664253811ENPP1c.556+77T= (n.556+77T=)
c.234+77T=
c.108+1238T=
n.653T=
6g.131851346A=CA1664253812ENPP1c.556+79A= (n.556+79A=)
c.234+79A=
c.108+1240A=
n.655A=
6g.131851346A>GCA1664253813ENPP1c.556+79A>G (n.556+79A>G)
c.234+79A>G
c.108+1240A>G
n.655A>G
dbSNP
6g.131851348A=CA1664253814ENPP1c.556+81A= (n.556+81A=)
c.234+81A=
c.108+1242A=
n.657A=
6g.131851348A>GCA147926648ENPP1c.556+81A>G (n.556+81A>G)
c.234+81A>G
c.108+1242A>G
n.657A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched