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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131754836_131754838delinsTTG | CA2072525568 | SFSWAP | c.1454+337_1454+339delinsTTG (n.1454+337_1454+339delinsTTG) n.4788+337_4788+339delinsTTG c.373+337_373+339delinsTTG c.*1041+337_*1041+339delinsTTG (n.*1041+337_*1041+339delinsTTG) c.1076+337_1076+339delinsTTG (n.1076+337_1076+339delinsTTG) c.833+337_833+339delinsTTG (n.833+337_833+339delinsTTG) | |
| 12 | g.131754837_131754838del | CA246101739 | SFSWAP | c.1454+338_1454+339del (n.1454+338_1454+339del) n.4788+338_4788+339del c.373+338_373+339del c.*1041+338_*1041+339del (n.*1041+338_*1041+339del) c.1076+338_1076+339del (n.1076+338_1076+339del) c.833+338_833+339del (n.833+338_833+339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754840C>A | CA2798036411 | SFSWAP | c.1454+341C>A (n.1454+341C>A) n.4788+341C>A c.373+341C>A c.*1041+341C>A (n.*1041+341C>A) c.1076+341C>A (n.1076+341C>A) c.833+341C>A (n.833+341C>A) | |
| 12 | g.131754840C= | CA2072525569 | SFSWAP | c.1454+341C= (n.1454+341C=) n.4788+341C= c.373+341C= c.*1041+341C= (n.*1041+341C=) c.1076+341C= (n.1076+341C=) c.833+341C= (n.833+341C=) | |
| 12 | g.131754840C>G | CA685509066 | SFSWAP | c.1454+341C>G (n.1454+341C>G) n.4788+341C>G c.373+341C>G c.*1041+341C>G (n.*1041+341C>G) c.1076+341C>G (n.1076+341C>G) c.833+341C>G (n.833+341C>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754840C>T | CA2798036412 | SFSWAP | c.1454+341C>T (n.1454+341C>T) n.4788+341C>T c.373+341C>T c.*1041+341C>T (n.*1041+341C>T) c.1076+341C>T (n.1076+341C>T) c.833+341C>T (n.833+341C>T) | |
| 12 | g.131754842A= | CA2072525570 | SFSWAP | c.1454+343A= (n.1454+343A=) n.4788+343A= c.373+343A= c.*1041+343A= (n.*1041+343A=) c.1076+343A= (n.1076+343A=) c.833+343A= (n.833+343A=) | |
| 12 | g.131754842A>C | CA246101761 | SFSWAP | c.1454+343A>C (n.1454+343A>C) n.4788+343A>C c.373+343A>C c.*1041+343A>C (n.*1041+343A>C) c.1076+343A>C (n.1076+343A>C) c.833+343A>C (n.833+343A>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754851T>C | CA2798036413 | SFSWAP | c.1454+352T>C (n.1454+352T>C) n.4788+352T>C c.373+352T>C c.*1041+352T>C (n.*1041+352T>C) c.1076+352T>C (n.1076+352T>C) c.833+352T>C (n.833+352T>C) | |
| 12 | g.131754852C= | CA2072525571 | SFSWAP | c.1454+353C= (n.1454+353C=) n.4788+353C= c.373+353C= c.*1041+353C= (n.*1041+353C=) c.1076+353C= (n.1076+353C=) c.833+353C= (n.833+353C=) | |
| 12 | g.131754853A= | CA2072525572 | SFSWAP | c.1454+354A= (n.1454+354A=) n.4788+354A= c.373+354A= c.*1041+354A= (n.*1041+354A=) c.1076+354A= (n.1076+354A=) c.833+354A= (n.833+354A=) | |
| 12 | g.131754853A>G | CA685509073 | SFSWAP | c.1454+354A>G (n.1454+354A>G) n.4788+354A>G c.373+354A>G c.*1041+354A>G (n.*1041+354A>G) c.1076+354A>G (n.1076+354A>G) c.833+354A>G (n.833+354A>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754855dup | CA953440631 | SFSWAP | c.1454+356dup (n.1454+356dup) n.4788+356dup c.373+356dup c.*1041+356dup (n.*1041+356dup) c.1076+356dup (n.1076+356dup) c.833+356dup (n.833+356dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754857T>C | CA608211175 | SFSWAP | c.1454+358T>C (n.1454+358T>C) n.4788+358T>C c.373+358T>C c.*1041+358T>C (n.*1041+358T>C) c.1076+358T>C (n.1076+358T>C) c.833+358T>C (n.833+358T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754857T>G | CA2072525574 | SFSWAP | c.1454+358T>G (n.1454+358T>G) n.4788+358T>G c.373+358T>G c.*1041+358T>G (n.*1041+358T>G) c.1076+358T>G (n.1076+358T>G) c.833+358T>G (n.833+358T>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754857T= | CA2072525573 | SFSWAP | c.1454+358T= (n.1454+358T=) n.4788+358T= c.373+358T= c.*1041+358T= (n.*1041+358T=) c.1076+358T= (n.1076+358T=) c.833+358T= (n.833+358T=) | |
| 12 | g.131754860T>C | CA2519482614 | SFSWAP | c.1454+361T>C (n.1454+361T>C) n.4788+361T>C c.373+361T>C c.*1041+361T>C (n.*1041+361T>C) c.1076+361T>C (n.1076+361T>C) c.833+361T>C (n.833+361T>C) | |
| 12 | g.131754861G>A | CA246101766 | SFSWAP | c.1454+362G>A (n.1454+362G>A) n.4788+362G>A c.373+362G>A c.*1041+362G>A (n.*1041+362G>A) c.1076+362G>A (n.1076+362G>A) c.833+362G>A (n.833+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754861G= | CA2072525575 | SFSWAP | c.1454+362G= (n.1454+362G=) n.4788+362G= c.373+362G= c.*1041+362G= (n.*1041+362G=) c.1076+362G= (n.1076+362G=) c.833+362G= (n.833+362G=) | |
| 12 | g.131754868A>T | CA2798036414 | SFSWAP | c.1454+369A>T (n.1454+369A>T) n.4788+369A>T c.373+369A>T c.*1041+369A>T (n.*1041+369A>T) c.1076+369A>T (n.1076+369A>T) c.833+369A>T (n.833+369A>T) | |
| 12 | g.131754871G>A | CA953440632 | SFSWAP | c.1454+372G>A (n.1454+372G>A) n.4788+372G>A c.373+372G>A c.*1041+372G>A (n.*1041+372G>A) c.1076+372G>A (n.1076+372G>A) c.833+372G>A (n.833+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754871G= | CA2072525576 | SFSWAP | c.1454+372G= (n.1454+372G=) n.4788+372G= c.373+372G= c.*1041+372G= (n.*1041+372G=) c.1076+372G= (n.1076+372G=) c.833+372G= (n.833+372G=) | |
| 12 | g.131754875C= | CA2072525577 | SFSWAP | c.1454+376C= (n.1454+376C=) n.4788+376C= c.373+376C= c.*1041+376C= (n.*1041+376C=) c.1076+376C= (n.1076+376C=) c.833+376C= (n.833+376C=) | |
| 12 | g.131754875C>T | CA953440635 | SFSWAP | c.1454+376C>T (n.1454+376C>T) n.4788+376C>T c.373+376C>T c.*1041+376C>T (n.*1041+376C>T) c.1076+376C>T (n.1076+376C>T) c.833+376C>T (n.833+376C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754877C= | CA2072525578 | SFSWAP | c.1454+378C= (n.1454+378C=) n.4788+378C= c.373+378C= c.*1041+378C= (n.*1041+378C=) c.1076+378C= (n.1076+378C=) c.833+378C= (n.833+378C=) | |
| 12 | g.131754877C>G | CA2072525579 | SFSWAP | c.1454+378C>G (n.1454+378C>G) n.4788+378C>G c.373+378C>G c.*1041+378C>G (n.*1041+378C>G) c.1076+378C>G (n.1076+378C>G) c.833+378C>G (n.833+378C>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754880G>A | CA685509074 | SFSWAP | c.1454+381G>A (n.1454+381G>A) n.4788+381G>A c.373+381G>A c.*1041+381G>A (n.*1041+381G>A) c.1076+381G>A (n.1076+381G>A) c.833+381G>A (n.833+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754880G= | CA2072525580 | SFSWAP | c.1454+381G= (n.1454+381G=) n.4788+381G= c.373+381G= c.*1041+381G= (n.*1041+381G=) c.1076+381G= (n.1076+381G=) c.833+381G= (n.833+381G=) | |
| 12 | g.131754884C>A | CA2499949168 | SFSWAP | c.1454+385C>A (n.1454+385C>A) n.4788+385C>A c.373+385C>A c.*1041+385C>A (n.*1041+385C>A) c.1076+385C>A (n.1076+385C>A) c.833+385C>A (n.833+385C>A) | |
| 12 | g.131754885A>G | CA2727606164 | SFSWAP | c.1454+386A>G (n.1454+386A>G) n.4788+386A>G c.373+386A>G c.*1041+386A>G (n.*1041+386A>G) c.1076+386A>G (n.1076+386A>G) c.833+386A>G (n.833+386A>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754886G= | CA2072525581 | SFSWAP | c.1454+387G= (n.1454+387G=) n.4788+387G= c.373+387G= c.*1041+387G= (n.*1041+387G=) c.1076+387G= (n.1076+387G=) c.833+387G= (n.833+387G=) | |
| 12 | g.131754887C>T | CA2798036415 | SFSWAP | c.1454+388C>T (n.1454+388C>T) n.4788+388C>T c.373+388C>T c.*1041+388C>T (n.*1041+388C>T) c.1076+388C>T (n.1076+388C>T) c.833+388C>T (n.833+388C>T) | |
| 12 | g.131754889_131754891dup | CA685509075 | SFSWAP | c.1454+390_1454+392dup (n.1454+390_1454+392dup) n.4788+390_4788+392dup c.373+390_373+392dup c.*1041+390_*1041+392dup (n.*1041+390_*1041+392dup) c.1076+390_1076+392dup (n.1076+390_1076+392dup) c.833+390_833+392dup (n.833+390_833+392dup) | dbSNP |
| 12 | g.131754889T>C | CA685509076 | SFSWAP | c.1454+390T>C (n.1454+390T>C) n.4788+390T>C c.373+390T>C c.*1041+390T>C (n.*1041+390T>C) c.1076+390T>C (n.1076+390T>C) c.833+390T>C (n.833+390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754889T= | CA2072525582 | SFSWAP | c.1454+390T= (n.1454+390T=) n.4788+390T= c.373+390T= c.*1041+390T= (n.*1041+390T=) c.1076+390T= (n.1076+390T=) c.833+390T= (n.833+390T=) | |
| 12 | g.131754890C= | CA2072525583 | SFSWAP | c.1454+391C= (n.1454+391C=) n.4788+391C= c.373+391C= c.*1041+391C= (n.*1041+391C=) c.1076+391C= (n.1076+391C=) c.833+391C= (n.833+391C=) | |
| 12 | g.131754890C>G | CA608211176 | SFSWAP | c.1454+391C>G (n.1454+391C>G) n.4788+391C>G c.373+391C>G c.*1041+391C>G (n.*1041+391C>G) c.1076+391C>G (n.1076+391C>G) c.833+391C>G (n.833+391C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754892del | CA2727606168 | SFSWAP | c.1454+393del (n.1454+393del) n.4788+393del c.373+393del c.*1041+393del (n.*1041+393del) c.1076+393del (n.1076+393del) c.833+393del (n.833+393del) | dbSNP |
| 12 | g.131754891C>A | CA2549789121 | SFSWAP | c.1454+392C>A (n.1454+392C>A) n.4788+392C>A c.373+392C>A c.*1041+392C>A (n.*1041+392C>A) c.1076+392C>A (n.1076+392C>A) c.833+392C>A (n.833+392C>A) | |
| 12 | g.131754892_131754893delinsCA | CA2072525584 | SFSWAP | c.1454+393_1454+394delinsCA (n.1454+393_1454+394delinsCA) n.4788+393_4788+394delinsCA c.373+393_373+394delinsCA c.*1041+393_*1041+394delinsCA (n.*1041+393_*1041+394delinsCA) c.1076+393_1076+394delinsCA (n.1076+393_1076+394delinsCA) c.833+393_833+394delinsCA (n.833+393_833+394delinsCA) | |
| 12 | g.131754895del | CA608211177 | SFSWAP | c.1454+396del (n.1454+396del) n.4788+396del c.373+396del c.*1041+396del (n.*1041+396del) c.1076+396del (n.1076+396del) c.833+396del (n.833+396del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754898G>A | CA685509079 | SFSWAP | c.1454+399G>A (n.1454+399G>A) n.4788+399G>A c.373+399G>A c.*1041+399G>A (n.*1041+399G>A) c.1076+399G>A (n.1076+399G>A) c.833+399G>A (n.833+399G>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754898G= | CA2072525585 | SFSWAP | c.1454+399G= (n.1454+399G=) n.4788+399G= c.373+399G= c.*1041+399G= (n.*1041+399G=) c.1076+399G= (n.1076+399G=) c.833+399G= (n.833+399G=) | |
| 12 | g.131754899C>A | CA2072525587 | SFSWAP | c.1454+400C>A (n.1454+400C>A) n.4788+400C>A c.373+400C>A c.*1041+400C>A (n.*1041+400C>A) c.1076+400C>A (n.1076+400C>A) c.833+400C>A (n.833+400C>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754899C= | CA2072525586 | SFSWAP | c.1454+400C= (n.1454+400C=) n.4788+400C= c.373+400C= c.*1041+400C= (n.*1041+400C=) c.1076+400C= (n.1076+400C=) c.833+400C= (n.833+400C=) | |
| 12 | g.131754900T>C | CA246101778 | SFSWAP | c.1454+401T>C (n.1454+401T>C) n.4788+401T>C c.373+401T>C c.*1041+401T>C (n.*1041+401T>C) c.1076+401T>C (n.1076+401T>C) c.833+401T>C (n.833+401T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754900T= | CA2072525588 | SFSWAP | c.1454+401T= (n.1454+401T=) n.4788+401T= c.373+401T= c.*1041+401T= (n.*1041+401T=) c.1076+401T= (n.1076+401T=) c.833+401T= (n.833+401T=) | |
| 12 | g.131754901A= | CA2072525589 | SFSWAP | c.1454+402A= (n.1454+402A=) n.4788+402A= c.373+402A= c.*1041+402A= (n.*1041+402A=) c.1076+402A= (n.1076+402A=) c.833+402A= (n.833+402A=) | |
| 12 | g.131754901A>G | CA246101784 | SFSWAP | c.1454+402A>G (n.1454+402A>G) n.4788+402A>G c.373+402A>G c.*1041+402A>G (n.*1041+402A>G) c.1076+402A>G (n.1076+402A>G) c.833+402A>G (n.833+402A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754907A= | CA2072525590 | SFSWAP | c.1454+408A= (n.1454+408A=) n.4788+408A= c.373+408A= c.*1041+408A= (n.*1041+408A=) c.1076+408A= (n.1076+408A=) c.833+408A= (n.833+408A=) | |
| 12 | g.131754907A>G | CA2798036416 | SFSWAP | c.1454+408A>G (n.1454+408A>G) n.4788+408A>G c.373+408A>G c.*1041+408A>G (n.*1041+408A>G) c.1076+408A>G (n.1076+408A>G) c.833+408A>G (n.833+408A>G) | |
| 12 | g.131754907A>T | CA685509082 | SFSWAP | c.1454+408A>T (n.1454+408A>T) n.4788+408A>T c.373+408A>T c.*1041+408A>T (n.*1041+408A>T) c.1076+408A>T (n.1076+408A>T) c.833+408A>T (n.833+408A>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754908C= | CA2072525591 | SFSWAP | c.1454+409C= (n.1454+409C=) n.4788+409C= c.373+409C= c.*1041+409C= (n.*1041+409C=) c.1076+409C= (n.1076+409C=) c.833+409C= (n.833+409C=) | |
| 12 | g.131754908C>T | CA2072525592 | SFSWAP | c.1454+409C>T (n.1454+409C>T) n.4788+409C>T c.373+409C>T c.*1041+409C>T (n.*1041+409C>T) c.1076+409C>T (n.1076+409C>T) c.833+409C>T (n.833+409C>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754912T>C | CA2520251215 | SFSWAP | c.1454+413T>C (n.1454+413T>C) n.4788+413T>C c.373+413T>C c.*1041+413T>C (n.*1041+413T>C) c.1076+413T>C (n.1076+413T>C) c.833+413T>C (n.833+413T>C) | |
| 12 | g.131754915G>A | CA685509087 | SFSWAP | c.1454+416G>A (n.1454+416G>A) n.4788+416G>A c.373+416G>A c.*1041+416G>A (n.*1041+416G>A) c.1076+416G>A (n.1076+416G>A) c.833+416G>A (n.833+416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754915G= | CA2072525593 | SFSWAP | c.1454+416G= (n.1454+416G=) n.4788+416G= c.373+416G= c.*1041+416G= (n.*1041+416G=) c.1076+416G= (n.1076+416G=) c.833+416G= (n.833+416G=) | |
| 12 | g.131754916A= | CA2072525595 | SFSWAP | c.1454+417A= (n.1454+417A=) n.4788+417A= c.373+417A= c.*1041+417A= (n.*1041+417A=) c.1076+417A= (n.1076+417A=) c.833+417A= (n.833+417A=) | |
| 12 | g.131754916A>G | CA2072525594 | SFSWAP | c.1454+417A>G (n.1454+417A>G) n.4788+417A>G c.373+417A>G c.*1041+417A>G (n.*1041+417A>G) c.1076+417A>G (n.1076+417A>G) c.833+417A>G (n.833+417A>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754921C= | CA2072525596 | SFSWAP | c.1454+422C= (n.1454+422C=) n.4788+422C= c.373+422C= c.*1041+422C= (n.*1041+422C=) c.1076+422C= (n.1076+422C=) c.833+422C= (n.833+422C=) | |
| 12 | g.131754921C>T | CA246101786 | SFSWAP | c.1454+422C>T (n.1454+422C>T) n.4788+422C>T c.373+422C>T c.*1041+422C>T (n.*1041+422C>T) c.1076+422C>T (n.1076+422C>T) c.833+422C>T (n.833+422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754924C= | CA2072525597 | SFSWAP | c.1454+425C= (n.1454+425C=) n.4788+425C= c.373+425C= c.*1041+425C= (n.*1041+425C=) c.1076+425C= (n.1076+425C=) c.833+425C= (n.833+425C=) | |
| 12 | g.131754924C>T | CA246101788 | SFSWAP | c.1454+425C>T (n.1454+425C>T) n.4788+425C>T c.373+425C>T c.*1041+425C>T (n.*1041+425C>T) c.1076+425C>T (n.1076+425C>T) c.833+425C>T (n.833+425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754925G>A | CA685509091 | SFSWAP | c.1454+426G>A (n.1454+426G>A) n.4788+426G>A c.373+426G>A c.*1041+426G>A (n.*1041+426G>A) c.1076+426G>A (n.1076+426G>A) c.833+426G>A (n.833+426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754925G= | CA2072525598 | SFSWAP | c.1454+426G= (n.1454+426G=) n.4788+426G= c.373+426G= c.*1041+426G= (n.*1041+426G=) c.1076+426G= (n.1076+426G=) c.833+426G= (n.833+426G=) | |
| 12 | g.131754925G>T | CA246101799 | SFSWAP | c.1454+426G>T (n.1454+426G>T) n.4788+426G>T c.373+426G>T c.*1041+426G>T (n.*1041+426G>T) c.1076+426G>T (n.1076+426G>T) c.833+426G>T (n.833+426G>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754928C>G | CA2798036417 | SFSWAP | c.1454+429C>G (n.1454+429C>G) n.4788+429C>G c.373+429C>G c.*1041+429C>G (n.*1041+429C>G) c.1076+429C>G (n.1076+429C>G) c.833+429C>G (n.833+429C>G) | |
| 12 | g.131754930A= | CA2072525599 | SFSWAP | c.1454+431A= (n.1454+431A=) n.4788+431A= c.373+431A= c.*1041+431A= (n.*1041+431A=) c.1076+431A= (n.1076+431A=) c.833+431A= (n.833+431A=) | |
| 12 | g.131754930A>G | CA246101815 | SFSWAP | c.1454+431A>G (n.1454+431A>G) n.4788+431A>G c.373+431A>G c.*1041+431A>G (n.*1041+431A>G) c.1076+431A>G (n.1076+431A>G) c.833+431A>G (n.833+431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754931C>A | CA2072525601 | SFSWAP | c.1454+432C>A (n.1454+432C>A) n.4788+432C>A c.373+432C>A c.*1041+432C>A (n.*1041+432C>A) c.1076+432C>A (n.1076+432C>A) c.833+432C>A (n.833+432C>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754931C= | CA2072525600 | SFSWAP | c.1454+432C= (n.1454+432C=) n.4788+432C= c.373+432C= c.*1041+432C= (n.*1041+432C=) c.1076+432C= (n.1076+432C=) c.833+432C= (n.833+432C=) | |
| 12 | g.131754934A= | CA2072525602 | SFSWAP | c.1454+435A= (n.1454+435A=) n.4788+435A= c.373+435A= c.*1041+435A= (n.*1041+435A=) c.1076+435A= (n.1076+435A=) c.833+435A= (n.833+435A=) | |
| 12 | g.131754934A>C | CA2072525603 | SFSWAP | c.1454+435A>C (n.1454+435A>C) n.4788+435A>C c.373+435A>C c.*1041+435A>C (n.*1041+435A>C) c.1076+435A>C (n.1076+435A>C) c.833+435A>C (n.833+435A>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754934A>G | CA13679911 | SFSWAP | c.1454+435A>G (n.1454+435A>G) n.4788+435A>G c.373+435A>G c.*1041+435A>G (n.*1041+435A>G) c.1076+435A>G (n.1076+435A>G) c.833+435A>G (n.833+435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |