| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131754796G= | CA2072525550 | SFSWAP | c.1454+297G= (n.1454+297G=) n.4788+297G= c.373+297G= c.*1041+297G= (n.*1041+297G=) c.1076+297G= (n.1076+297G=) c.833+297G= (n.833+297G=) | |
| 12 | g.131754796G>T | CA246101686 | SFSWAP | c.1454+297G>T (n.1454+297G>T) n.4788+297G>T c.373+297G>T c.*1041+297G>T (n.*1041+297G>T) c.1076+297G>T (n.1076+297G>T) c.833+297G>T (n.833+297G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754797T>C | CA2072525552 | SFSWAP | c.1454+298T>C (n.1454+298T>C) n.4788+298T>C c.373+298T>C c.*1041+298T>C (n.*1041+298T>C) c.1076+298T>C (n.1076+298T>C) c.833+298T>C (n.833+298T>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754797T= | CA2072525551 | SFSWAP | c.1454+298T= (n.1454+298T=) n.4788+298T= c.373+298T= c.*1041+298T= (n.*1041+298T=) c.1076+298T= (n.1076+298T=) c.833+298T= (n.833+298T=) | |
| 12 | g.131754806G>A | CA608211172 | SFSWAP | c.1454+307G>A (n.1454+307G>A) n.4788+307G>A c.373+307G>A c.*1041+307G>A (n.*1041+307G>A) c.1076+307G>A (n.1076+307G>A) c.833+307G>A (n.833+307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754806G= | CA2072525553 | SFSWAP | c.1454+307G= (n.1454+307G=) n.4788+307G= c.373+307G= c.*1041+307G= (n.*1041+307G=) c.1076+307G= (n.1076+307G=) c.833+307G= (n.833+307G=) | |
| 12 | g.131754808A= | CA2072525554 | SFSWAP | c.1454+309A= (n.1454+309A=) n.4788+309A= c.373+309A= c.*1041+309A= (n.*1041+309A=) c.1076+309A= (n.1076+309A=) c.833+309A= (n.833+309A=) | |
| 12 | g.131754808A>G | CA608211173 | SFSWAP | c.1454+309A>G (n.1454+309A>G) n.4788+309A>G c.373+309A>G c.*1041+309A>G (n.*1041+309A>G) c.1076+309A>G (n.1076+309A>G) c.833+309A>G (n.833+309A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754808A>T | CA655177097 | SFSWAP | c.1454+309A>T (n.1454+309A>T) n.4788+309A>T c.373+309A>T c.*1041+309A>T (n.*1041+309A>T) c.1076+309A>T (n.1076+309A>T) c.833+309A>T (n.833+309A>T) | COSMIC |
| 12 | g.131754809T>C | CA246101691 | SFSWAP | c.1454+310T>C (n.1454+310T>C) n.4788+310T>C c.373+310T>C c.*1041+310T>C (n.*1041+310T>C) c.1076+310T>C (n.1076+310T>C) c.833+310T>C (n.833+310T>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754809T= | CA2072525555 | SFSWAP | c.1454+310T= (n.1454+310T=) n.4788+310T= c.373+310T= c.*1041+310T= (n.*1041+310T=) c.1076+310T= (n.1076+310T=) c.833+310T= (n.833+310T=) | |
| 12 | g.131754814G>A | CA246101699 | SFSWAP | c.1454+315G>A (n.1454+315G>A) n.4788+315G>A c.373+315G>A c.*1041+315G>A (n.*1041+315G>A) c.1076+315G>A (n.1076+315G>A) c.833+315G>A (n.833+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754814G= | CA2072525556 | SFSWAP | c.1454+315G= (n.1454+315G=) n.4788+315G= c.373+315G= c.*1041+315G= (n.*1041+315G=) c.1076+315G= (n.1076+315G=) c.833+315G= (n.833+315G=) | |
| 12 | g.131754816A= | CA2072525557 | SFSWAP | c.1454+317A= (n.1454+317A=) n.4788+317A= c.373+317A= c.*1041+317A= (n.*1041+317A=) c.1076+317A= (n.1076+317A=) c.833+317A= (n.833+317A=) | |
| 12 | g.131754816A>G | CA685509052 | SFSWAP | c.1454+317A>G (n.1454+317A>G) n.4788+317A>G c.373+317A>G c.*1041+317A>G (n.*1041+317A>G) c.1076+317A>G (n.1076+317A>G) c.833+317A>G (n.833+317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754819_131754820del | CA2604194078 | SFSWAP | c.1454+320_1454+321del (n.1454+320_1454+321del) n.4788+320_4788+321del c.373+320_373+321del c.*1041+320_*1041+321del (n.*1041+320_*1041+321del) c.1076+320_1076+321del (n.1076+320_1076+321del) c.833+320_833+321del (n.833+320_833+321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754820A= | CA2072525558 | SFSWAP | c.1454+321A= (n.1454+321A=) n.4788+321A= c.373+321A= c.*1041+321A= (n.*1041+321A=) c.1076+321A= (n.1076+321A=) c.833+321A= (n.833+321A=) | |
| 12 | g.131754820A>G | CA246101709 | SFSWAP | c.1454+321A>G (n.1454+321A>G) n.4788+321A>G c.373+321A>G c.*1041+321A>G (n.*1041+321A>G) c.1076+321A>G (n.1076+321A>G) c.833+321A>G (n.833+321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754821C= | CA2072525559 | SFSWAP | c.1454+322C= (n.1454+322C=) n.4788+322C= c.373+322C= c.*1041+322C= (n.*1041+322C=) c.1076+322C= (n.1076+322C=) c.833+322C= (n.833+322C=) | |
| 12 | g.131754821C>T | CA2072525560 | SFSWAP | c.1454+322C>T (n.1454+322C>T) n.4788+322C>T c.373+322C>T c.*1041+322C>T (n.*1041+322C>T) c.1076+322C>T (n.1076+322C>T) c.833+322C>T (n.833+322C>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754822A= | CA2072525561 | SFSWAP | c.1454+323A= (n.1454+323A=) n.4788+323A= c.373+323A= c.*1041+323A= (n.*1041+323A=) c.1076+323A= (n.1076+323A=) c.833+323A= (n.833+323A=) | |
| 12 | g.131754822A>G | CA685509055 | SFSWAP | c.1454+323A>G (n.1454+323A>G) n.4788+323A>G c.373+323A>G c.*1041+323A>G (n.*1041+323A>G) c.1076+323A>G (n.1076+323A>G) c.833+323A>G (n.833+323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754823G>A | CA2072525563 | SFSWAP | c.1454+324G>A (n.1454+324G>A) n.4788+324G>A c.373+324G>A c.*1041+324G>A (n.*1041+324G>A) c.1076+324G>A (n.1076+324G>A) c.833+324G>A (n.833+324G>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754823G>C | CA953440626 | SFSWAP | c.1454+324G>C (n.1454+324G>C) n.4788+324G>C c.373+324G>C c.*1041+324G>C (n.*1041+324G>C) c.1076+324G>C (n.1076+324G>C) c.833+324G>C (n.833+324G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754823G= | CA2072525562 | SFSWAP | c.1454+324G= (n.1454+324G=) n.4788+324G= c.373+324G= c.*1041+324G= (n.*1041+324G=) c.1076+324G= (n.1076+324G=) c.833+324G= (n.833+324G=) | |
| 12 | g.131754826T>G | CA685509063 | SFSWAP | c.1454+327T>G (n.1454+327T>G) n.4788+327T>G c.373+327T>G c.*1041+327T>G (n.*1041+327T>G) c.1076+327T>G (n.1076+327T>G) c.833+327T>G (n.833+327T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754826T= | CA2072525564 | SFSWAP | c.1454+327T= (n.1454+327T=) n.4788+327T= c.373+327T= c.*1041+327T= (n.*1041+327T=) c.1076+327T= (n.1076+327T=) c.833+327T= (n.833+327T=) | |
| 12 | g.131754829C= | CA2072525565 | SFSWAP | c.1454+330C= (n.1454+330C=) n.4788+330C= c.373+330C= c.*1041+330C= (n.*1041+330C=) c.1076+330C= (n.1076+330C=) c.833+330C= (n.833+330C=) | |
| 12 | g.131754829C>T | CA2072525566 | SFSWAP | c.1454+330C>T (n.1454+330C>T) n.4788+330C>T c.373+330C>T c.*1041+330C>T (n.*1041+330C>T) c.1076+330C>T (n.1076+330C>T) c.833+330C>T (n.833+330C>T) | dbSNP |
| 12 | g.131754831C>A | CA246101715 | SFSWAP | c.1454+332C>A (n.1454+332C>A) n.4788+332C>A c.373+332C>A c.*1041+332C>A (n.*1041+332C>A) c.1076+332C>A (n.1076+332C>A) c.833+332C>A (n.833+332C>A) | dbSNP |
| 12 | g.131754831C= | CA2072525567 | SFSWAP | c.1454+332C= (n.1454+332C=) n.4788+332C= c.373+332C= c.*1041+332C= (n.*1041+332C=) c.1076+332C= (n.1076+332C=) c.833+332C= (n.833+332C=) | |
| 12 | g.131754831C>T | CA608211174 | SFSWAP | c.1454+332C>T (n.1454+332C>T) n.4788+332C>T c.373+332C>T c.*1041+332C>T (n.*1041+332C>T) c.1076+332C>T (n.1076+332C>T) c.833+332C>T (n.833+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754836_131754838delinsTTG | CA2072525568 | SFSWAP | c.1454+337_1454+339delinsTTG (n.1454+337_1454+339delinsTTG) n.4788+337_4788+339delinsTTG c.373+337_373+339delinsTTG c.*1041+337_*1041+339delinsTTG (n.*1041+337_*1041+339delinsTTG) c.1076+337_1076+339delinsTTG (n.1076+337_1076+339delinsTTG) c.833+337_833+339delinsTTG (n.833+337_833+339delinsTTG) | |
| 12 | g.131754837_131754838del | CA246101739 | SFSWAP | c.1454+338_1454+339del (n.1454+338_1454+339del) n.4788+338_4788+339del c.373+338_373+339del c.*1041+338_*1041+339del (n.*1041+338_*1041+339del) c.1076+338_1076+339del (n.1076+338_1076+339del) c.833+338_833+339del (n.833+338_833+339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754840C>A | CA2798036411 | SFSWAP | c.1454+341C>A (n.1454+341C>A) n.4788+341C>A c.373+341C>A c.*1041+341C>A (n.*1041+341C>A) c.1076+341C>A (n.1076+341C>A) c.833+341C>A (n.833+341C>A) | |
| 12 | g.131754840C= | CA2072525569 | SFSWAP | c.1454+341C= (n.1454+341C=) n.4788+341C= c.373+341C= c.*1041+341C= (n.*1041+341C=) c.1076+341C= (n.1076+341C=) c.833+341C= (n.833+341C=) | |
| 12 | g.131754840C>G | CA685509066 | SFSWAP | c.1454+341C>G (n.1454+341C>G) n.4788+341C>G c.373+341C>G c.*1041+341C>G (n.*1041+341C>G) c.1076+341C>G (n.1076+341C>G) c.833+341C>G (n.833+341C>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754840C>T | CA2798036412 | SFSWAP | c.1454+341C>T (n.1454+341C>T) n.4788+341C>T c.373+341C>T c.*1041+341C>T (n.*1041+341C>T) c.1076+341C>T (n.1076+341C>T) c.833+341C>T (n.833+341C>T) | |
| 12 | g.131754842A= | CA2072525570 | SFSWAP | c.1454+343A= (n.1454+343A=) n.4788+343A= c.373+343A= c.*1041+343A= (n.*1041+343A=) c.1076+343A= (n.1076+343A=) c.833+343A= (n.833+343A=) | |
| 12 | g.131754842A>C | CA246101761 | SFSWAP | c.1454+343A>C (n.1454+343A>C) n.4788+343A>C c.373+343A>C c.*1041+343A>C (n.*1041+343A>C) c.1076+343A>C (n.1076+343A>C) c.833+343A>C (n.833+343A>C) | dbSNP |
| 12 | g.131754851T>C | CA2798036413 | SFSWAP | c.1454+352T>C (n.1454+352T>C) n.4788+352T>C c.373+352T>C c.*1041+352T>C (n.*1041+352T>C) c.1076+352T>C (n.1076+352T>C) c.833+352T>C (n.833+352T>C) | |
| 12 | g.131754852C= | CA2072525571 | SFSWAP | c.1454+353C= (n.1454+353C=) n.4788+353C= c.373+353C= c.*1041+353C= (n.*1041+353C=) c.1076+353C= (n.1076+353C=) c.833+353C= (n.833+353C=) | |
| 12 | g.131754853A= | CA2072525572 | SFSWAP | c.1454+354A= (n.1454+354A=) n.4788+354A= c.373+354A= c.*1041+354A= (n.*1041+354A=) c.1076+354A= (n.1076+354A=) c.833+354A= (n.833+354A=) | |
| 12 | g.131754853A>G | CA685509073 | SFSWAP | c.1454+354A>G (n.1454+354A>G) n.4788+354A>G c.373+354A>G c.*1041+354A>G (n.*1041+354A>G) c.1076+354A>G (n.1076+354A>G) c.833+354A>G (n.833+354A>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754855dup | CA953440631 | SFSWAP | c.1454+356dup (n.1454+356dup) n.4788+356dup c.373+356dup c.*1041+356dup (n.*1041+356dup) c.1076+356dup (n.1076+356dup) c.833+356dup (n.833+356dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754857T>C | CA608211175 | SFSWAP | c.1454+358T>C (n.1454+358T>C) n.4788+358T>C c.373+358T>C c.*1041+358T>C (n.*1041+358T>C) c.1076+358T>C (n.1076+358T>C) c.833+358T>C (n.833+358T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754857T>G | CA2072525574 | SFSWAP | c.1454+358T>G (n.1454+358T>G) n.4788+358T>G c.373+358T>G c.*1041+358T>G (n.*1041+358T>G) c.1076+358T>G (n.1076+358T>G) c.833+358T>G (n.833+358T>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754857T= | CA2072525573 | SFSWAP | c.1454+358T= (n.1454+358T=) n.4788+358T= c.373+358T= c.*1041+358T= (n.*1041+358T=) c.1076+358T= (n.1076+358T=) c.833+358T= (n.833+358T=) | |
| 12 | g.131754860T>C | CA2519482614 | SFSWAP | c.1454+361T>C (n.1454+361T>C) n.4788+361T>C c.373+361T>C c.*1041+361T>C (n.*1041+361T>C) c.1076+361T>C (n.1076+361T>C) c.833+361T>C (n.833+361T>C) | |
| 12 | g.131754861G>A | CA246101766 | SFSWAP | c.1454+362G>A (n.1454+362G>A) n.4788+362G>A c.373+362G>A c.*1041+362G>A (n.*1041+362G>A) c.1076+362G>A (n.1076+362G>A) c.833+362G>A (n.833+362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754861G= | CA2072525575 | SFSWAP | c.1454+362G= (n.1454+362G=) n.4788+362G= c.373+362G= c.*1041+362G= (n.*1041+362G=) c.1076+362G= (n.1076+362G=) c.833+362G= (n.833+362G=) | |
| 12 | g.131754868A>T | CA2798036414 | SFSWAP | c.1454+369A>T (n.1454+369A>T) n.4788+369A>T c.373+369A>T c.*1041+369A>T (n.*1041+369A>T) c.1076+369A>T (n.1076+369A>T) c.833+369A>T (n.833+369A>T) | |
| 12 | g.131754871G>A | CA953440632 | SFSWAP | c.1454+372G>A (n.1454+372G>A) n.4788+372G>A c.373+372G>A c.*1041+372G>A (n.*1041+372G>A) c.1076+372G>A (n.1076+372G>A) c.833+372G>A (n.833+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754871G= | CA2072525576 | SFSWAP | c.1454+372G= (n.1454+372G=) n.4788+372G= c.373+372G= c.*1041+372G= (n.*1041+372G=) c.1076+372G= (n.1076+372G=) c.833+372G= (n.833+372G=) | |
| 12 | g.131754875C= | CA2072525577 | SFSWAP | c.1454+376C= (n.1454+376C=) n.4788+376C= c.373+376C= c.*1041+376C= (n.*1041+376C=) c.1076+376C= (n.1076+376C=) c.833+376C= (n.833+376C=) | |
| 12 | g.131754875C>T | CA953440635 | SFSWAP | c.1454+376C>T (n.1454+376C>T) n.4788+376C>T c.373+376C>T c.*1041+376C>T (n.*1041+376C>T) c.1076+376C>T (n.1076+376C>T) c.833+376C>T (n.833+376C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754877C= | CA2072525578 | SFSWAP | c.1454+378C= (n.1454+378C=) n.4788+378C= c.373+378C= c.*1041+378C= (n.*1041+378C=) c.1076+378C= (n.1076+378C=) c.833+378C= (n.833+378C=) | |
| 12 | g.131754877C>G | CA2072525579 | SFSWAP | c.1454+378C>G (n.1454+378C>G) n.4788+378C>G c.373+378C>G c.*1041+378C>G (n.*1041+378C>G) c.1076+378C>G (n.1076+378C>G) c.833+378C>G (n.833+378C>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754880G>A | CA685509074 | SFSWAP | c.1454+381G>A (n.1454+381G>A) n.4788+381G>A c.373+381G>A c.*1041+381G>A (n.*1041+381G>A) c.1076+381G>A (n.1076+381G>A) c.833+381G>A (n.833+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754880G= | CA2072525580 | SFSWAP | c.1454+381G= (n.1454+381G=) n.4788+381G= c.373+381G= c.*1041+381G= (n.*1041+381G=) c.1076+381G= (n.1076+381G=) c.833+381G= (n.833+381G=) | |
| 12 | g.131754884C>A | CA2499949168 | SFSWAP | c.1454+385C>A (n.1454+385C>A) n.4788+385C>A c.373+385C>A c.*1041+385C>A (n.*1041+385C>A) c.1076+385C>A (n.1076+385C>A) c.833+385C>A (n.833+385C>A) | |
| 12 | g.131754885A>G | CA2727606164 | SFSWAP | c.1454+386A>G (n.1454+386A>G) n.4788+386A>G c.373+386A>G c.*1041+386A>G (n.*1041+386A>G) c.1076+386A>G (n.1076+386A>G) c.833+386A>G (n.833+386A>G) | dbSNP |
| 12 | g.131754886G= | CA2072525581 | SFSWAP | c.1454+387G= (n.1454+387G=) n.4788+387G= c.373+387G= c.*1041+387G= (n.*1041+387G=) c.1076+387G= (n.1076+387G=) c.833+387G= (n.833+387G=) | |
| 12 | g.131754887C>T | CA2798036415 | SFSWAP | c.1454+388C>T (n.1454+388C>T) n.4788+388C>T c.373+388C>T c.*1041+388C>T (n.*1041+388C>T) c.1076+388C>T (n.1076+388C>T) c.833+388C>T (n.833+388C>T) | |
| 12 | g.131754889_131754891dup | CA685509075 | SFSWAP | c.1454+390_1454+392dup (n.1454+390_1454+392dup) n.4788+390_4788+392dup c.373+390_373+392dup c.*1041+390_*1041+392dup (n.*1041+390_*1041+392dup) c.1076+390_1076+392dup (n.1076+390_1076+392dup) c.833+390_833+392dup (n.833+390_833+392dup) | dbSNP |
| 12 | g.131754889T>C | CA685509076 | SFSWAP | c.1454+390T>C (n.1454+390T>C) n.4788+390T>C c.373+390T>C c.*1041+390T>C (n.*1041+390T>C) c.1076+390T>C (n.1076+390T>C) c.833+390T>C (n.833+390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754889T= | CA2072525582 | SFSWAP | c.1454+390T= (n.1454+390T=) n.4788+390T= c.373+390T= c.*1041+390T= (n.*1041+390T=) c.1076+390T= (n.1076+390T=) c.833+390T= (n.833+390T=) | |
| 12 | g.131754890C= | CA2072525583 | SFSWAP | c.1454+391C= (n.1454+391C=) n.4788+391C= c.373+391C= c.*1041+391C= (n.*1041+391C=) c.1076+391C= (n.1076+391C=) c.833+391C= (n.833+391C=) | |
| 12 | g.131754890C>G | CA608211176 | SFSWAP | c.1454+391C>G (n.1454+391C>G) n.4788+391C>G c.373+391C>G c.*1041+391C>G (n.*1041+391C>G) c.1076+391C>G (n.1076+391C>G) c.833+391C>G (n.833+391C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131754892del | CA2727606168 | SFSWAP | c.1454+393del (n.1454+393del) n.4788+393del c.373+393del c.*1041+393del (n.*1041+393del) c.1076+393del (n.1076+393del) c.833+393del (n.833+393del) | dbSNP |
| 12 | g.131754891C>A | CA2549789121 | SFSWAP | c.1454+392C>A (n.1454+392C>A) n.4788+392C>A c.373+392C>A c.*1041+392C>A (n.*1041+392C>A) c.1076+392C>A (n.1076+392C>A) c.833+392C>A (n.833+392C>A) | |
| 12 | g.131754892_131754893delinsCA | CA2072525584 | SFSWAP | c.1454+393_1454+394delinsCA (n.1454+393_1454+394delinsCA) n.4788+393_4788+394delinsCA c.373+393_373+394delinsCA c.*1041+393_*1041+394delinsCA (n.*1041+393_*1041+394delinsCA) c.1076+393_1076+394delinsCA (n.1076+393_1076+394delinsCA) c.833+393_833+394delinsCA (n.833+393_833+394delinsCA) |