Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583910T>A | CA2712836424 | ARG1,MED23 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.4095+3799A>T (n.4095+3799A>T) c.4077+3799A>T (n.4077+3799A>T) n.955T>A | dbSNP |
6 | g.131583910T>C | CA1094527017 | ARG1,MED23 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.4095+3799A>G (n.4095+3799A>G) c.4077+3799A>G (n.4077+3799A>G) n.955T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583910T= | CA1664138028 | ARG1,MED23 | c.*2T= (n.*2T=) c.*858T= (n.*858T=) c.4095+3799A= (n.4095+3799A=) c.4077+3799A= (n.4077+3799A=) n.955T= | |
6 | g.131583911G>A | CA570508602 | ARG1,MED23 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.4095+3798C>T (n.4095+3798C>T) c.4077+3798C>T (n.4077+3798C>T) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583911G= | CA1664138029 | ARG1,MED23 | c.*3G= (n.*3G=) c.*859G= (n.*859G=) c.4095+3798C= (n.4095+3798C=) c.4077+3798C= (n.4077+3798C=) n.956G= | |
6 | g.131583911G>T | CA2680353928 | ARG1,MED23 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.4095+3798C>A (n.4095+3798C>A) c.4077+3798C>A (n.4077+3798C>A) n.956G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583914G>C | CA570508603 | ARG1,MED23 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.4095+3795C>G (n.4095+3795C>G) c.4077+3795C>G (n.4077+3795C>G) n.959G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583914G= | CA1664138031 | ARG1,MED23 | c.*6G= (n.*6G=) c.*862G= (n.*862G=) c.4095+3795C= (n.4095+3795C=) c.4077+3795C= (n.4077+3795C=) n.959G= | |
6 | g.131583920T>C | CA1664138035 | ARG1,MED23 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.4095+3789A>G (n.4095+3789A>G) c.4077+3789A>G (n.4077+3789A>G) n.965T>C | dbSNP |
6 | g.131583920T= | CA1664138034 | ARG1,MED23 | c.*12T= (n.*12T=) c.*868T= (n.*868T=) c.4095+3789A= (n.4095+3789A=) c.4077+3789A= (n.4077+3789A=) n.965T= | |
6 | g.131583920_131583921delinsTC | CA1664138033 | ARG1,MED23 | c.*12_*13delinsTC (n.*12_*13delinsTC) c.*868_*869delinsTC (n.*868_*869delinsTC) c.4095+3788_4095+3789delinsGA (n.4095+3788_4095+3789delinsGA) c.4077+3788_4077+3789delinsGA (n.4077+3788_4077+3789delinsGA) n.965_966delinsTC | |
6 | g.131583921C>A | CA1664138041 | ARG1,MED23 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.4095+3788G>T (n.4095+3788G>T) c.4077+3788G>T (n.4077+3788G>T) n.966C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583921C= | CA1664138042 | ARG1,MED23 | c.*13C= (n.*13C=) c.*869C= (n.*869C=) c.4095+3788G= (n.4095+3788G=) c.4077+3788G= (n.4077+3788G=) n.966C= | |
6 | g.131583921C>T | CA570508604 | ARG1,MED23 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.4095+3788G>A (n.4095+3788G>A) c.4077+3788G>A (n.4077+3788G>A) n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583922del | CA3999420 | ARG1,MED23 | c.*14del (n.*14del) c.*870del (n.*870del) c.4095+3788del (n.4095+3788del) c.4077+3788del (n.4077+3788del) n.967del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583922C>A | CA3999422 | ARG1,MED23 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.4095+3787G>T (n.4095+3787G>T) c.4077+3787G>T (n.4077+3787G>T) n.967C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583922C= | CA1664138046 | ARG1,MED23 | c.*14C= (n.*14C=) c.*870C= (n.*870C=) c.4095+3787G= (n.4095+3787G=) c.4077+3787G= (n.4077+3787G=) n.967C= | |
6 | g.131583922C>T | CA3999421 | ARG1,MED23 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.4095+3787G>A (n.4095+3787G>A) c.4077+3787G>A (n.4077+3787G>A) n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583923G>A | CA1664138050 | ARG1,MED23 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.4095+3786C>T (n.4095+3786C>T) c.4077+3786C>T (n.4077+3786C>T) n.968G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583923G= | CA1664138049 | ARG1,MED23 | c.*15G= (n.*15G=) c.*871G= (n.*871G=) c.4095+3786C= (n.4095+3786C=) c.4077+3786C= (n.4077+3786C=) n.968G= | |
6 | g.131583923G>T | CA819016384 | ARG1,MED23 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.4095+3786C>A (n.4095+3786C>A) c.4077+3786C>A (n.4077+3786C>A) n.968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583925T>C | CA3999423 | ARG1,MED23 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.4095+3784A>G (n.4095+3784A>G) c.4077+3784A>G (n.4077+3784A>G) n.970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583925T= | CA1664138052 | ARG1,MED23 | c.*17T= (n.*17T=) c.*873T= (n.*873T=) c.4095+3784A= (n.4095+3784A=) c.4077+3784A= (n.4077+3784A=) n.970T= | |
6 | g.131583926A= | CA1664138054 | ARG1,MED23 | c.*18A= (n.*18A=) c.*874A= (n.*874A=) c.4095+3783T= (n.4095+3783T=) c.4077+3783T= (n.4077+3783T=) n.971A= | |
6 | g.131583926A>G | CA819016386 | ARG1,MED23 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.4095+3783T>C (n.4095+3783T>C) c.4077+3783T>C (n.4077+3783T>C) n.971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583927T>C | CA147899002 | ARG1,MED23 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.4095+3782A>G (n.4095+3782A>G) c.4077+3782A>G (n.4077+3782A>G) n.972T>C | dbSNP |
6 | g.131583927T>G | CA2578741095 | ARG1,MED23 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.4095+3782A>C (n.4095+3782A>C) c.4077+3782A>C (n.4077+3782A>C) n.972T>G | |
6 | g.131583927T= | CA1664138056 | ARG1,MED23 | c.*19T= (n.*19T=) c.*875T= (n.*875T=) c.4095+3782A= (n.4095+3782A=) c.4077+3782A= (n.4077+3782A=) n.972T= | |
6 | g.131583929A>C | CA2680353930 | ARG1,MED23 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.4095+3780T>G (n.4095+3780T>G) c.4077+3780T>G (n.4077+3780T>G) n.974A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583930A= | CA1664138057 | ARG1,MED23 | c.*22A= (n.*22A=) c.*878A= (n.*878A=) c.4095+3779T= (n.4095+3779T=) c.4077+3779T= (n.4077+3779T=) n.975A= | |
6 | g.131583930A>G | CA3999424 | ARG1,MED23 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.4095+3779T>C (n.4095+3779T>C) c.4077+3779T>C (n.4077+3779T>C) n.975A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583931T>C | CA147899016 | ARG1,MED23 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.4095+3778A>G (n.4095+3778A>G) c.4077+3778A>G (n.4077+3778A>G) n.976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583931T= | CA1664138061 | ARG1,MED23 | c.*23T= (n.*23T=) c.*879T= (n.*879T=) c.4095+3778A= (n.4095+3778A=) c.4077+3778A= (n.4077+3778A=) n.976T= | |
6 | g.131583932C>A | CA2680353931 | ARG1,MED23 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.4095+3777G>T (n.4095+3777G>T) c.4077+3777G>T (n.4077+3777G>T) n.977C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583932C= | CA1664138063 | ARG1,MED23 | c.*24C= (n.*24C=) c.*880C= (n.*880C=) c.4095+3777G= (n.4095+3777G=) c.4077+3777G= (n.4077+3777G=) n.977C= | |
6 | g.131583932C>T | CA3999425 | ARG1,MED23 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.4095+3777G>A (n.4095+3777G>A) c.4077+3777G>A (n.4077+3777G>A) n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583934C>T | CA2680353932 | ARG1,MED23 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.4095+3775G>A (n.4095+3775G>A) c.4077+3775G>A (n.4077+3775G>A) n.979C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583935A= | CA1664138066 | ARG1,MED23 | c.*27A= (n.*27A=) c.*883A= (n.*883A=) c.4095+3774T= (n.4095+3774T=) c.4077+3774T= (n.4077+3774T=) n.980A= | |
6 | g.131583935A>C | CA1094527021 | ARG1,MED23 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.4095+3774T>G (n.4095+3774T>G) c.4077+3774T>G (n.4077+3774T>G) n.980A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583935A>T | CA570508605 | ARG1,MED23 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.4095+3774T>A (n.4095+3774T>A) c.4077+3774T>A (n.4077+3774T>A) n.980A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T>C | CA570508606 | ARG1,MED23 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.4095+3773A>G (n.4095+3773A>G) c.4077+3773A>G (n.4077+3773A>G) n.981T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T>G | CA3999426 | ARG1,MED23 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.4095+3773A>C (n.4095+3773A>C) c.4077+3773A>C (n.4077+3773A>C) n.981T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T= | CA1664138069 | ARG1,MED23 | c.*28T= (n.*28T=) c.*884T= (n.*884T=) c.4095+3773A= (n.4095+3773A=) c.4077+3773A= (n.4077+3773A=) n.981T= | |
6 | g.131583938_131583941del | CA2578741096 | ARG1,MED23 | c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.*886_*889del (n.*886_*889del) c.4095+3770_4095+3773del (n.4095+3770_4095+3773del) c.4077+3770_4077+3773del (n.4077+3770_4077+3773del) n.983_986del | gnomAD v4 |
6 | g.131583941A>C | CA2680353933 | ARG1,MED23 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.4095+3768T>G (n.4095+3768T>G) c.4077+3768T>G (n.4077+3768T>G) n.986A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583942A>G | CA2680353934 | ARG1,MED23 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.4095+3767T>C (n.4095+3767T>C) c.4077+3767T>C (n.4077+3767T>C) n.987A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583943T>C | CA570508607 | ARG1,MED23 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.4095+3766A>G (n.4095+3766A>G) c.4077+3766A>G (n.4077+3766A>G) n.988T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583943T= | CA1664138071 | ARG1,MED23 | c.*35T= (n.*35T=) c.*891T= (n.*891T=) c.4095+3766A= (n.4095+3766A=) c.4077+3766A= (n.4077+3766A=) n.988T= | |
6 | g.131583945G>A | CA651155185 | ARG1,MED23 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.4095+3764C>T (n.4095+3764C>T) c.4077+3764C>T (n.4077+3764C>T) n.990G>A | COSMIC |
6 | g.131583946C= | CA1664138074 | ARG1,MED23 | c.*38C= (n.*38C=) c.*894C= (n.*894C=) c.4095+3763G= (n.4095+3763G=) c.4077+3763G= (n.4077+3763G=) n.991C= | |
6 | g.131583946C>T | CA3999427 | ARG1,MED23 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.4095+3763G>A (n.4095+3763G>A) c.4077+3763G>A (n.4077+3763G>A) n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583947A= | CA1664138076 | ARG1,MED23 | c.*39A= (n.*39A=) c.*895A= (n.*895A=) c.4095+3762T= (n.4095+3762T=) c.4077+3762T= (n.4077+3762T=) n.992A= | |
6 | g.131583947A>G | CA3999428 | ARG1,MED23 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.4095+3762T>C (n.4095+3762T>C) c.4077+3762T>C (n.4077+3762T>C) n.992A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583947A>T | CA1664138078 | ARG1,MED23 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.4095+3762T>A (n.4095+3762T>A) c.4077+3762T>A (n.4077+3762T>A) n.992A>T | dbSNP |
6 | g.131583948T>A | CA819016400 | ARG1,MED23 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.4095+3761A>T (n.4095+3761A>T) c.4077+3761A>T (n.4077+3761A>T) n.993T>A | dbSNP |
6 | g.131583948T= | CA1664138082 | ARG1,MED23 | c.*40T= (n.*40T=) c.*896T= (n.*896T=) c.4095+3761A= (n.4095+3761A=) c.4077+3761A= (n.4077+3761A=) n.993T= | |
6 | g.131583950_131583953dup | CA1664138080 | ARG1,MED23 | c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.4095+3758_4095+3761dup (n.4095+3758_4095+3761dup) c.4077+3758_4077+3761dup (n.4077+3758_4077+3761dup) n.995_998dup | dbSNP |
6 | g.131583951_131583953dup | CA2680353935 | ARG1,MED23 | c.*43_*45dup (n.*43_*45dup) c.*899_*901dup (n.*899_*901dup) c.4095+3757_4095+3759dup (n.4095+3757_4095+3759dup) c.4077+3757_4077+3759dup (n.4077+3757_4077+3759dup) n.996_998dup | gnomAD v4 |
6 | g.131583951T>A | CA2680353936 | ARG1,MED23 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.4095+3758A>T (n.4095+3758A>T) c.4077+3758A>T (n.4077+3758A>T) n.996T>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583951T>C | CA2680353937 | ARG1,MED23 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.4095+3758A>G (n.4095+3758A>G) c.4077+3758A>G (n.4077+3758A>G) n.996T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583953A>G | CA651155191 | ARG1,MED23 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.4095+3756T>C (n.4095+3756T>C) c.4077+3756T>C (n.4077+3756T>C) n.998A>G | COSMIC |
6 | g.131583954G>A | CA2680353938 | ARG1,MED23 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.4095+3755C>T (n.4095+3755C>T) c.4077+3755C>T (n.4077+3755C>T) n.999G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583954G>T | CA2680353939 | ARG1,MED23 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.4095+3755C>A (n.4095+3755C>A) c.4077+3755C>A (n.4077+3755C>A) n.999G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583955A= | CA1664138084 | ARG1,MED23 | c.*47A= (n.*47A=) c.*903A= (n.*903A=) c.4095+3754T= (n.4095+3754T=) c.4077+3754T= (n.4077+3754T=) n.1000A= | |
6 | g.131583955A>G | CA1664138083 | ARG1,MED23 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.4095+3754T>C (n.4095+3754T>C) c.4077+3754T>C (n.4077+3754T>C) n.1000A>G | dbSNP |
6 | g.131583955A>T | CA2680353940 | ARG1,MED23 | c.*47A>T (n.*47A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.4095+3754T>A (n.4095+3754T>A) c.4077+3754T>A (n.4077+3754T>A) n.1000A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583956A= | CA1664138085 | ARG1,MED23 | c.*48A= (n.*48A=) c.*904A= (n.*904A=) c.4095+3753T= (n.4095+3753T=) c.4077+3753T= (n.4077+3753T=) n.1001A= | |
6 | g.131583956A>C | CA570094191 | ARG1,MED23 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.4095+3753T>G (n.4095+3753T>G) c.4077+3753T>G (n.4077+3753T>G) n.1001A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583957A= | CA1664138086 | ARG1,MED23 | c.*49A= (n.*49A=) c.*905A= (n.*905A=) c.4095+3752T= (n.4095+3752T=) c.4077+3752T= (n.4077+3752T=) n.1002A= | |
6 | g.131583957A>G | CA147899059 | ARG1,MED23 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.4095+3752T>C (n.4095+3752T>C) c.4077+3752T>C (n.4077+3752T>C) n.1002A>G | dbSNP |
6 | g.131583961A= | CA1664138088 | ARG1,MED23 | c.*53A= (n.*53A=) c.*909A= (n.*909A=) c.4095+3748T= (n.4095+3748T=) c.4077+3748T= (n.4077+3748T=) n.1006A= | |
6 | g.131583961A>G | CA1094527024 | ARG1,MED23 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.4095+3748T>C (n.4095+3748T>C) c.4077+3748T>C (n.4077+3748T>C) n.1006A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583961A>T | CA2773073153 | ARG1,MED23 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.4095+3748T>A (n.4095+3748T>A) c.4077+3748T>A (n.4077+3748T>A) n.1006A>T | |
6 | g.131583963T>A | CA147899062 | ARG1,MED23 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.4095+3746A>T (n.4095+3746A>T) c.4077+3746A>T (n.4077+3746A>T) n.1008T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583963T>G | CA2712804607 | ARG1,MED23 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.4095+3746A>C (n.4095+3746A>C) c.4077+3746A>C (n.4077+3746A>C) n.1008T>G | dbSNP |
6 | g.131583963T= | CA1664138089 | ARG1,MED23 | c.*55T= (n.*55T=) c.*911T= (n.*911T=) c.4095+3746A= (n.4095+3746A=) c.4077+3746A= (n.4077+3746A=) n.1008T= | |
6 | g.131583964C>A | CA2680353942 | ARG1,MED23 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.4095+3745G>T (n.4095+3745G>T) c.4077+3745G>T (n.4077+3745G>T) n.1009C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583964C>T | CA2680353941 | ARG1,MED23 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.4095+3745G>A (n.4095+3745G>A) c.4077+3745G>A (n.4077+3745G>A) n.1009C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583965A>C | CA2680353943 | ARG1,MED23 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.4095+3744T>G (n.4095+3744T>G) c.4077+3744T>G (n.4077+3744T>G) n.1010A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583966T>C | CA2578741097 | ARG1,MED23 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.4095+3743A>G (n.4095+3743A>G) c.4077+3743A>G (n.4077+3743A>G) n.1011T>C | |
6 | g.131583969T>C | CA2680353944 | ARG1,MED23 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.4095+3740A>G (n.4095+3740A>G) c.4077+3740A>G (n.4077+3740A>G) n.1014T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583970C>A | CA819016409 | ARG1,MED23 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.4095+3739G>T (n.4095+3739G>T) c.4077+3739G>T (n.4077+3739G>T) n.1015C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583970C= | CA1664138091 | ARG1,MED23 | c.*62C= (n.*62C=) c.*918C= (n.*918C=) c.4095+3739G= (n.4095+3739G=) c.4077+3739G= (n.4077+3739G=) n.1015C= | |
6 | g.131583970C>T | CA2680353945 | ARG1,MED23 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.4095+3739G>A (n.4095+3739G>A) c.4077+3739G>A (n.4077+3739G>A) n.1015C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583971T>G | CA2578741098 | ARG1,MED23 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.4095+3738A>C (n.4095+3738A>C) c.4077+3738A>C (n.4077+3738A>C) n.1016T>G | |
6 | g.131583972T>C | CA2680353946 | ARG1,MED23 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.4095+3737A>G (n.4095+3737A>G) c.4077+3737A>G (n.4077+3737A>G) n.1017T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583974A>G | CA2562024567 | ARG1,MED23 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.4095+3735T>C (n.4095+3735T>C) c.4077+3735T>C (n.4077+3735T>C) n.1019A>G | |
6 | g.131583976C>A | CA2680353947 | ARG1,MED23 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.4095+3733G>T (n.4095+3733G>T) c.4077+3733G>T (n.4077+3733G>T) n.1021C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583976C>T | CA651155193 | ARG1,MED23 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.4095+3733G>A (n.4095+3733G>A) c.4077+3733G>A (n.4077+3733G>A) n.1021C>T | COSMIC |
6 | g.131583977A= | CA1664138093 | ARG1,MED23 | c.*69A= (n.*69A=) c.*925A= (n.*925A=) c.4095+3732T= (n.4095+3732T=) c.4077+3732T= (n.4077+3732T=) n.1022A= | |
6 | g.131583977A>C | CA2680353949 | ARG1,MED23 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.4095+3732T>G (n.4095+3732T>G) c.4077+3732T>G (n.4077+3732T>G) n.1022A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583977A>G | CA819016415 | ARG1,MED23 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.4095+3732T>C (n.4095+3732T>C) c.4077+3732T>C (n.4077+3732T>C) n.1022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583977dup | CA2680353948 | ARG1,MED23 | c.*69dup (n.*69dup) c.*925dup (n.*925dup) c.4095+3732dup (n.4095+3732dup) c.4077+3732dup (n.4077+3732dup) n.1022dup | gnomAD v4 |
6 | g.131583978T>C | CA2578741099 | ARG1,MED23 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.4095+3731A>G (n.4095+3731A>G) c.4077+3731A>G (n.4077+3731A>G) n.1023T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583979A= | CA1664138095 | ARG1,MED23 | c.*71A= (n.*71A=) c.*927A= (n.*927A=) c.4095+3730T= (n.4095+3730T=) c.4077+3730T= (n.4077+3730T=) n.1024A= | |
6 | g.131583979A>G | CA1664138096 | ARG1,MED23 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.4095+3730T>C (n.4095+3730T>C) c.4077+3730T>C (n.4077+3730T>C) n.1024A>G | dbSNP |
6 | g.131583980G>A | CA2578741100 | ARG1,MED23 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.4095+3729C>T (n.4095+3729C>T) c.4077+3729C>T (n.4077+3729C>T) n.1025G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583980G>C | CA2680353950 | ARG1,MED23 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.4095+3729C>G (n.4095+3729C>G) c.4077+3729C>G (n.4077+3729C>G) n.1025G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583980G= | CA1664138098 | ARG1,MED23 | c.*72G= (n.*72G=) c.*928G= (n.*928G=) c.4095+3729C= (n.4095+3729C=) c.4077+3729C= (n.4077+3729C=) n.1025G= | |
6 | g.131583980G>T | CA2842881969 | ARG1,MED23 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.4095+3729C>A (n.4095+3729C>A) c.4077+3729C>A (n.4077+3729C>A) n.1025G>T | |
6 | g.131583981A= | CA1664138102 | ARG1,MED23 | c.*73A= (n.*73A=) c.*929A= (n.*929A=) c.4095+3728T= (n.4095+3728T=) c.4077+3728T= (n.4077+3728T=) n.1026A= | |
6 | g.131583981A>G | CA10622916 | ARG1,MED23 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.4095+3728T>C (n.4095+3728T>C) c.4077+3728T>C (n.4077+3728T>C) n.1026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583982_131583985dup | CA1664138101 | ARG1,MED23 | c.*74_*77dup (n.*74_*77dup) c.*930_*933dup (n.*930_*933dup) c.4095+3725_4095+3728dup (n.4095+3725_4095+3728dup) c.4077+3725_4077+3728dup (n.4077+3725_4077+3728dup) n.1027_1030dup | dbSNP |
6 | g.131583982G>A | CA1664138105 | ARG1,MED23 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.4095+3727C>T (n.4095+3727C>T) c.4077+3727C>T (n.4077+3727C>T) n.1027G>A | dbSNP |
6 | g.131583982G= | CA1664138108 | ARG1,MED23 | c.*74G= (n.*74G=) c.*930G= (n.*930G=) c.4095+3727C= (n.4095+3727C=) c.4077+3727C= (n.4077+3727C=) n.1027G= | |
6 | g.131583982_131583984dup | CA1664138104 | ARG1,MED23 | c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) c.*930_*932dup (n.*930_*932dup) c.4095+3725_4095+3727dup (n.4095+3725_4095+3727dup) c.4077+3725_4077+3727dup (n.4077+3725_4077+3727dup) n.1027_1029dup | dbSNP |
6 | g.131583984T>A | CA2680353953 | ARG1,MED23 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.4095+3725A>T (n.4095+3725A>T) c.4077+3725A>T (n.4077+3725A>T) n.1029T>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583985A>G | CA2680353954 | ARG1,MED23 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.4095+3724T>C (n.4095+3724T>C) c.4077+3724T>C (n.4077+3724T>C) n.1030A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583986T>C | CA2838540554 | ARG1,MED23 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.4095+3723A>G (n.4095+3723A>G) c.4077+3723A>G (n.4077+3723A>G) n.1031T>C | |
6 | g.131583987C>A | CA2773073154 | ARG1,MED23 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.4095+3722G>T (n.4095+3722G>T) c.4077+3722G>T (n.4077+3722G>T) n.1032C>A | |
6 | g.131583987C>G | CA2680353955 | ARG1,MED23 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.4095+3722G>C (n.4095+3722G>C) c.4077+3722G>C (n.4077+3722G>C) n.1032C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583988C>A | CA2578741101 | ARG1,MED23 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.4095+3721G>T (n.4095+3721G>T) c.4077+3721G>T (n.4077+3721G>T) n.1033C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583988C= | CA1664138110 | ARG1,MED23 | c.*80C= (n.*80C=) c.*936C= (n.*936C=) c.4095+3721G= (n.4095+3721G=) c.4077+3721G= (n.4077+3721G=) n.1033C= | |
6 | g.131583988C>T | CA1664138111 | ARG1,MED23 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.4095+3721G>A (n.4095+3721G>A) c.4077+3721G>A (n.4077+3721G>A) n.1033C>T | dbSNP |
6 | g.131583990T>C | CA819016434 | ARG1,MED23 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.4095+3719A>G (n.4095+3719A>G) c.4077+3719A>G (n.4077+3719A>G) n.1035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583990T= | CA1664138114 | ARG1,MED23 | c.*82T= (n.*82T=) c.*938T= (n.*938T=) c.4095+3719A= (n.4095+3719A=) c.4077+3719A= (n.4077+3719A=) n.1035T= | |
6 | g.131583991C>A | CA2680353959 | ARG1,MED23 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.4095+3718G>T (n.4095+3718G>T) c.4077+3718G>T (n.4077+3718G>T) n.1036C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583991C>T | CA2578741102 | ARG1,MED23 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.4095+3718G>A (n.4095+3718G>A) c.4077+3718G>A (n.4077+3718G>A) n.1036C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583992T>C | CA2578741103 | ARG1,MED23 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.4095+3717A>G (n.4095+3717A>G) c.4077+3717A>G (n.4077+3717A>G) n.1037T>C | |
6 | g.131583992T= | CA1664138116 | ARG1,MED23 | c.*84T= (n.*84T=) c.*940T= (n.*940T=) c.4095+3717A= (n.4095+3717A=) c.4077+3717A= (n.4077+3717A=) n.1037T= | |
6 | g.131583993A>G | CA2680353966 | ARG1,MED23 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.4095+3716T>C (n.4095+3716T>C) c.4077+3716T>C (n.4077+3716T>C) n.1038A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583994_131583995dup | CA147899068 | ARG1,MED23 | c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.*942_*943dup (n.*942_*943dup) c.4095+3715_4095+3716dup (n.4095+3715_4095+3716dup) c.4077+3715_4077+3716dup (n.4077+3715_4077+3716dup) n.1039_1040dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583994_131583997dup | CA2578741104 | ARG1,MED23 | c.*86_*89dup (n.*86_*89dup) c.*942_*945dup (n.*942_*945dup) c.4095+3713_4095+3716dup (n.4095+3713_4095+3716dup) c.4077+3713_4077+3716dup (n.4077+3713_4077+3716dup) n.1039_1042dup | |
6 | g.131583995A>G | CA2578741105 | ARG1,MED23 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.4095+3714T>C (n.4095+3714T>C) c.4077+3714T>C (n.4077+3714T>C) n.1040A>G | |
6 | g.131583996G>C | CA2680353968 | ARG1,MED23 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.4095+3713C>G (n.4095+3713C>G) c.4077+3713C>G (n.4077+3713C>G) n.1041G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583998C>A | CA1094527025 | ARG1,MED23 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.4095+3711G>T (n.4095+3711G>T) c.4077+3711G>T (n.4077+3711G>T) n.1043C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583998C= | CA1664138120 | ARG1,MED23 | c.*90C= (n.*90C=) c.*946C= (n.*946C=) c.4095+3711G= (n.4095+3711G=) c.4077+3711G= (n.4077+3711G=) n.1043C= | |
6 | g.131583998C>T | CA2680353969 | ARG1,MED23 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.4095+3711G>A (n.4095+3711G>A) c.4077+3711G>A (n.4077+3711G>A) n.1043C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583999T>C | CA2712992983 | ARG1,MED23 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.4095+3710A>G (n.4095+3710A>G) c.4077+3710A>G (n.4077+3710A>G) n.1044T>C | dbSNP |
6 | g.131583999T>G | CA2680353970 | ARG1,MED23 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.4095+3710A>C (n.4095+3710A>C) c.4077+3710A>C (n.4077+3710A>C) n.1044T>G | gnomAD v4 |
6 | g.131584001G>A | CA2680353971 | ARG1,MED23 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.4095+3708C>T (n.4095+3708C>T) c.4077+3708C>T (n.4077+3708C>T) n.1046G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131584002T>C | CA2680353972 | ARG1,MED23 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.4095+3707A>G (n.4095+3707A>G) c.4077+3707A>G (n.4077+3707A>G) n.1047T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131584003T>C | CA2680353973 | ARG1,MED23 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.4095+3706A>G (n.4095+3706A>G) c.4077+3706A>G (n.4077+3706A>G) n.1048T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131584004C>A | CA2680353974 | ARG1,MED23 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.4095+3705G>T (n.4095+3705G>T) c.4077+3705G>T (n.4077+3705G>T) n.1049C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131584004C= | CA1664138123 | ARG1,MED23 | c.*96C= (n.*96C=) c.*952C= (n.*952C=) c.4095+3705G= (n.4095+3705G=) c.4077+3705G= (n.4077+3705G=) n.1049C= | |
6 | g.131584004C>T | CA1664138124 | ARG1,MED23 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.4095+3705G>A (n.4095+3705G>A) c.4077+3705G>A (n.4077+3705G>A) n.1049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131584007T>G | CA2680353975 | ARG1,MED23 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.4095+3702A>C (n.4095+3702A>C) c.4077+3702A>C (n.4077+3702A>C) n.1052T>G | gnomAD v4 |
6 | g.131584008C>A | CA2680353976 | ARG1,MED23 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.4095+3701G>T (n.4095+3701G>T) c.4077+3701G>T (n.4077+3701G>T) n.1053C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131584010G>A | CA2773073155 | ARG1,MED23 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.4095+3699C>T (n.4095+3699C>T) c.4077+3699C>T (n.4077+3699C>T) n.1055G>A | |
6 | g.131584010_131584011delinsGA | CA1664138125 | ARG1,MED23 | c.*102_*103delinsGA (n.*102_*103delinsGA) c.*958_*959delinsGA (n.*958_*959delinsGA) c.4095+3698_4095+3699delinsTC (n.4095+3698_4095+3699delinsTC) c.4077+3698_4077+3699delinsTC (n.4077+3698_4077+3699delinsTC) n.1055_1056delinsGA |