Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583898_131583901delCA658821330ARG1,MED23c.959_962del (p.Pro320LeufsTer14)
c.701_704del (p.Pro234LeufsTer?)
c.905_908del (p.Pro302LeufsTer14)
c.*846_*849del (n.*846_*849del)
c.704_707del (p.Pro235LeufsTer14)
c.4095+3811_4095+3814del (n.4095+3811_4095+3814del)
c.983_986del (p.Pro328LeufsTer14)
c.4077+3811_4077+3814del (n.4077+3811_4077+3814del)
n.943_946del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583900C>ACA365653794ARG1,MED23c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.4095+3809G>T (n.4095+3809G>T)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.4077+3809G>T (n.4077+3809G>T)
n.945C>A
6g.131583900C>GCA365653795ARG1,MED23c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.4095+3809G>C (n.4095+3809G>C)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.4077+3809G>C (n.4077+3809G>C)
n.945C>G
6g.131583900C>TCA365653793ARG1,MED23c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.4095+3809G>A (n.4095+3809G>A)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.4077+3809G>A (n.4077+3809G>A)
n.945C>T
 gnomAD v4
6g.131583901C>ACA365653796ARG1,MED23c.962C>A (p.Pro321His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.4095+3808G>T (n.4095+3808G>T)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.4077+3808G>T (n.4077+3808G>T)
n.946C>A
6g.131583901C=CA1664138025ARG1,MED23c.962C= (p.Pro321=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.4095+3808G= (n.4095+3808G=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.4077+3808G= (n.4077+3808G=)
n.946C=
6g.131583901C>GCA365653797ARG1,MED23c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.4095+3808G>C (n.4095+3808G>C)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.4077+3808G>C (n.4077+3808G>C)
n.946C>G
 gnomAD v4
6g.131583901C>TCA365653798ARG1,MED23c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.4095+3808G>A (n.4095+3808G>A)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.4077+3808G>A (n.4077+3808G>A)
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583901_131583904delCA2578741094ARG1,MED23c.962_965del (p.Pro321ArgfsTer13)
c.704_707del (p.Pro235=)
c.908_911del (p.Pro303ArgfsTer13)
c.*849_*852del (n.*849_*852del)
c.707_710del (p.Pro236ArgfsTer13)
c.4095+3805_4095+3808del (n.4095+3805_4095+3808del)
c.986_989del (p.Pro329ArgfsTer13)
c.4077+3805_4077+3808del (n.4077+3805_4077+3808del)
n.946_949del
6g.131583902T>ACA452153399ARG1,MED23c.963T>A (p.Pro321=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.909T>A (p.Pro303=)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.4095+3807A>T (n.4095+3807A>T)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.4077+3807A>T (n.4077+3807A>T)
n.947T>A
6g.131583902T>CCA452153400ARG1,MED23c.963T>C (p.Pro321=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.909T>C (p.Pro303=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.4095+3807A>G (n.4095+3807A>G)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.4077+3807A>G (n.4077+3807A>G)
n.947T>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583902T>GCA452153398ARG1,MED23c.963T>G (p.Pro321=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.909T>G (p.Pro303=)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.4095+3807A>C (n.4095+3807A>C)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.4077+3807A>C (n.4077+3807A>C)
n.947T>G
 COSMIC
6g.131583903A>CCA365653799ARG1,MED23c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.4095+3806T>G (n.4095+3806T>G)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.4077+3806T>G (n.4077+3806T>G)
n.948A>C
6g.131583903A>GCA365653800ARG1,MED23c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.4095+3806T>C (n.4095+3806T>C)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.4077+3806T>C (n.4077+3806T>C)
n.948A>G
6g.131583903A>TCA365653801ARG1,MED23c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.4095+3806T>A (n.4095+3806T>A)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.4077+3806T>A (n.4077+3806T>A)
n.948A>T
6g.131583904_131583909delCA2680353926ARG1,MED23c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Lys322MetfsTer7])
c.911_*1del (n.[c.911_*1del;Lys304MetfsTer7])
c.*852_*857del (n.*852_*857del)
c.710_*1del (n.[c.710_*1del;Lys237MetfsTer7])
c.4095+3801_4095+3806del (n.4095+3801_4095+3806del)
c.989_*1del (n.[c.989_*1del;Lys330MetfsTer7])
c.4077+3801_4077+3806del (n.4077+3801_4077+3806del)
n.949_954del
 gnomAD v4
6g.131583904A>CCA365653802ARG1,MED23c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.4095+3805T>G (n.4095+3805T>G)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.4077+3805T>G (n.4077+3805T>G)
n.949A>C
6g.131583904A>GCA365653804ARG1,MED23c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.4095+3805T>C (n.4095+3805T>C)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.4077+3805T>C (n.4077+3805T>C)
n.949A>G
6g.131583904A>TCA365653803ARG1,MED23c.965A>T (p.Lys322Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.4095+3805T>A (n.4095+3805T>A)
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.4077+3805T>A (n.4077+3805T>A)
n.949A>T
6g.131583905G>ACA452153404ARG1,MED23c.966G>A (p.Lys322=)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.4095+3804C>T (n.4095+3804C>T)
c.990G>A (p.Lys330=)
c.4077+3804C>T (n.4077+3804C>T)
n.950G>A
 gnomAD v4
6g.131583905G>CCA365653805ARG1,MED23c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.4095+3804C>G (n.4095+3804C>G)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.4077+3804C>G (n.4077+3804C>G)
n.950G>C
6g.131583905G>TCA365653806ARG1,MED23c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.4095+3804C>A (n.4095+3804C>A)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.4077+3804C>A (n.4077+3804C>A)
n.950G>T
6g.131583906T>ACA365653807ARG1,MED23c.967T>A (p.Ter323Lys)
c.913T>A (p.Ter305Lys)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.712T>A (p.Ter238Lys)
c.4095+3803A>T (n.4095+3803A>T)
c.991T>A (p.Ter331Lys)
c.4077+3803A>T (n.4077+3803A>T)
n.951T>A
6g.131583906T>CCA365653808ARG1,MED23c.967T>C (p.Ter323Gln)
c.913T>C (p.Ter305Gln)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.712T>C (p.Ter238Gln)
c.4095+3803A>G (n.4095+3803A>G)
c.991T>C (p.Ter331Gln)
c.4077+3803A>G (n.4077+3803A>G)
n.951T>C
6g.131583906T>GCA365653809ARG1,MED23c.967T>G (p.Ter323Glu)
c.913T>G (p.Ter305Glu)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.712T>G (p.Ter238Glu)
c.4095+3803A>C (n.4095+3803A>C)
c.991T>G (p.Ter331Glu)
c.4077+3803A>C (n.4077+3803A>C)
n.951T>G
6g.131583907A>CCA365653811ARG1,MED23c.968A>C (p.Ter323Ser)
c.914A>C (p.Ter305Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.713A>C (p.Ter238Ser)
c.4095+3802T>G (n.4095+3802T>G)
c.992A>C (p.Ter331Ser)
c.4077+3802T>G (n.4077+3802T>G)
n.952A>C
6g.131583907A>GCA452153409ARG1,MED23c.968A>G (p.Ter323=)
c.914A>G (p.Ter305=)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.713A>G (p.Ter238=)
c.4095+3802T>C (n.4095+3802T>C)
c.992A>G (p.Ter331=)
c.4077+3802T>C (n.4077+3802T>C)
n.952A>G
6g.131583907A>TCA365653810ARG1,MED23c.968A>T (p.Ter323Leu)
c.914A>T (p.Ter305Leu)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.713A>T (p.Ter238Leu)
c.4095+3802T>A (n.4095+3802T>A)
c.992A>T (p.Ter331Leu)
c.4077+3802T>A (n.4077+3802T>A)
n.952A>T
6g.131583908A>CCA365653812ARG1,MED23c.969A>C (p.Ter323Tyr)
c.915A>C (p.Ter305Tyr)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.714A>C (p.Ter238Tyr)
c.4095+3801T>G (n.4095+3801T>G)
c.993A>C (p.Ter331Tyr)
c.4077+3801T>G (n.4077+3801T>G)
n.953A>C
6g.131583908A>GCA452153410ARG1,MED23c.969A>G (p.Ter323=)
c.915A>G (p.Ter305=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.714A>G (p.Ter238=)
c.4095+3801T>C (n.4095+3801T>C)
c.993A>G (p.Ter331=)
c.4077+3801T>C (n.4077+3801T>C)
n.953A>G
6g.131583908A>TCA365653813ARG1,MED23c.969A>T (p.Ter323Tyr)
c.915A>T (p.Ter305Tyr)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.714A>T (p.Ter238Tyr)
c.4095+3801T>A (n.4095+3801T>A)
c.993A>T (p.Ter331Tyr)
c.4077+3801T>A (n.4077+3801T>A)
n.953A>T
6g.131583909A>GCA2680353927ARG1,MED23c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.4095+3800T>C (n.4095+3800T>C)
c.4077+3800T>C (n.4077+3800T>C)
n.954A>G
 gnomAD v4
6g.131583910T>ACA2712836424ARG1,MED23c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.4095+3799A>T (n.4095+3799A>T)
c.4077+3799A>T (n.4077+3799A>T)
n.955T>A
 dbSNP
6g.131583910T>CCA1094527017ARG1,MED23c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.4095+3799A>G (n.4095+3799A>G)
c.4077+3799A>G (n.4077+3799A>G)
n.955T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583910T=CA1664138028ARG1,MED23c.*2T= (n.*2T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.4095+3799A= (n.4095+3799A=)
c.4077+3799A= (n.4077+3799A=)
n.955T=
6g.131583911G>ACA570508602ARG1,MED23c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.4095+3798C>T (n.4095+3798C>T)
c.4077+3798C>T (n.4077+3798C>T)
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583911G=CA1664138029ARG1,MED23c.*3G= (n.*3G=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.4095+3798C= (n.4095+3798C=)
c.4077+3798C= (n.4077+3798C=)
n.956G=
6g.131583911G>TCA2680353928ARG1,MED23c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.4095+3798C>A (n.4095+3798C>A)
c.4077+3798C>A (n.4077+3798C>A)
n.956G>T
 gnomAD v4
6g.131583914G>CCA570508603ARG1,MED23c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.4095+3795C>G (n.4095+3795C>G)
c.4077+3795C>G (n.4077+3795C>G)
n.959G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583914G=CA1664138031ARG1,MED23c.*6G= (n.*6G=)
c.*862G= (n.*862G=)
c.4095+3795C= (n.4095+3795C=)
c.4077+3795C= (n.4077+3795C=)
n.959G=
6g.131583920T>CCA1664138035ARG1,MED23c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.4095+3789A>G (n.4095+3789A>G)
c.4077+3789A>G (n.4077+3789A>G)
n.965T>C
 dbSNP
6g.131583920T=CA1664138034ARG1,MED23c.*12T= (n.*12T=)
c.*868T= (n.*868T=)
c.4095+3789A= (n.4095+3789A=)
c.4077+3789A= (n.4077+3789A=)
n.965T=
6g.131583920_131583921delinsTCCA1664138033ARG1,MED23c.*12_*13delinsTC (n.*12_*13delinsTC)
c.*868_*869delinsTC (n.*868_*869delinsTC)
c.4095+3788_4095+3789delinsGA (n.4095+3788_4095+3789delinsGA)
c.4077+3788_4077+3789delinsGA (n.4077+3788_4077+3789delinsGA)
n.965_966delinsTC
6g.131583921C>ACA1664138041ARG1,MED23c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.4095+3788G>T (n.4095+3788G>T)
c.4077+3788G>T (n.4077+3788G>T)
n.966C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583921C=CA1664138042ARG1,MED23c.*13C= (n.*13C=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.4095+3788G= (n.4095+3788G=)
c.4077+3788G= (n.4077+3788G=)
n.966C=
6g.131583921C>TCA570508604ARG1,MED23c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.4095+3788G>A (n.4095+3788G>A)
c.4077+3788G>A (n.4077+3788G>A)
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583922delCA3999420ARG1,MED23c.*14del (n.*14del)
c.*870del (n.*870del)
c.4095+3788del (n.4095+3788del)
c.4077+3788del (n.4077+3788del)
n.967del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583922C>ACA3999422ARG1,MED23c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.4095+3787G>T (n.4095+3787G>T)
c.4077+3787G>T (n.4077+3787G>T)
n.967C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583922C=CA1664138046ARG1,MED23c.*14C= (n.*14C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.4095+3787G= (n.4095+3787G=)
c.4077+3787G= (n.4077+3787G=)
n.967C=
6g.131583922C>TCA3999421ARG1,MED23c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.4095+3787G>A (n.4095+3787G>A)
c.4077+3787G>A (n.4077+3787G>A)
n.967C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583923G>ACA1664138050ARG1,MED23c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.4095+3786C>T (n.4095+3786C>T)
c.4077+3786C>T (n.4077+3786C>T)
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583923G=CA1664138049ARG1,MED23c.*15G= (n.*15G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.4095+3786C= (n.4095+3786C=)
c.4077+3786C= (n.4077+3786C=)
n.968G=
6g.131583923G>TCA819016384ARG1,MED23c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.4095+3786C>A (n.4095+3786C>A)
c.4077+3786C>A (n.4077+3786C>A)
n.968G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583925T>CCA3999423ARG1,MED23c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.4095+3784A>G (n.4095+3784A>G)
c.4077+3784A>G (n.4077+3784A>G)
n.970T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583925T=CA1664138052ARG1,MED23c.*17T= (n.*17T=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.4095+3784A= (n.4095+3784A=)
c.4077+3784A= (n.4077+3784A=)
n.970T=
6g.131583926A=CA1664138054ARG1,MED23c.*18A= (n.*18A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.4095+3783T= (n.4095+3783T=)
c.4077+3783T= (n.4077+3783T=)
n.971A=
6g.131583926A>GCA819016386ARG1,MED23c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.4095+3783T>C (n.4095+3783T>C)
c.4077+3783T>C (n.4077+3783T>C)
n.971A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583927T>CCA147899002ARG1,MED23c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.4095+3782A>G (n.4095+3782A>G)
c.4077+3782A>G (n.4077+3782A>G)
n.972T>C
 dbSNP
6g.131583927T>GCA2578741095ARG1,MED23c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.4095+3782A>C (n.4095+3782A>C)
c.4077+3782A>C (n.4077+3782A>C)
n.972T>G
6g.131583927T=CA1664138056ARG1,MED23c.*19T= (n.*19T=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.4095+3782A= (n.4095+3782A=)
c.4077+3782A= (n.4077+3782A=)
n.972T=
6g.131583929A>CCA2680353930ARG1,MED23c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.4095+3780T>G (n.4095+3780T>G)
c.4077+3780T>G (n.4077+3780T>G)
n.974A>C
 gnomAD v4
6g.131583930A=CA1664138057ARG1,MED23c.*22A= (n.*22A=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.4095+3779T= (n.4095+3779T=)
c.4077+3779T= (n.4077+3779T=)
n.975A=
6g.131583930A>GCA3999424ARG1,MED23c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.4095+3779T>C (n.4095+3779T>C)
c.4077+3779T>C (n.4077+3779T>C)
n.975A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583931T>CCA147899016ARG1,MED23c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.4095+3778A>G (n.4095+3778A>G)
c.4077+3778A>G (n.4077+3778A>G)
n.976T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583931T=CA1664138061ARG1,MED23c.*23T= (n.*23T=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.4095+3778A= (n.4095+3778A=)
c.4077+3778A= (n.4077+3778A=)
n.976T=
6g.131583932C>ACA2680353931ARG1,MED23c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.4095+3777G>T (n.4095+3777G>T)
c.4077+3777G>T (n.4077+3777G>T)
n.977C>A
 gnomAD v4
6g.131583932C=CA1664138063ARG1,MED23c.*24C= (n.*24C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.4095+3777G= (n.4095+3777G=)
c.4077+3777G= (n.4077+3777G=)
n.977C=
6g.131583932C>TCA3999425ARG1,MED23c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.4095+3777G>A (n.4095+3777G>A)
c.4077+3777G>A (n.4077+3777G>A)
n.977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583934C>TCA2680353932ARG1,MED23c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.4095+3775G>A (n.4095+3775G>A)
c.4077+3775G>A (n.4077+3775G>A)
n.979C>T
 gnomAD v4
6g.131583935A=CA1664138066ARG1,MED23c.*27A= (n.*27A=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.4095+3774T= (n.4095+3774T=)
c.4077+3774T= (n.4077+3774T=)
n.980A=
6g.131583935A>CCA1094527021ARG1,MED23c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.4095+3774T>G (n.4095+3774T>G)
c.4077+3774T>G (n.4077+3774T>G)
n.980A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583935A>TCA570508605ARG1,MED23c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.4095+3774T>A (n.4095+3774T>A)
c.4077+3774T>A (n.4077+3774T>A)
n.980A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583936T>CCA570508606ARG1,MED23c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.4095+3773A>G (n.4095+3773A>G)
c.4077+3773A>G (n.4077+3773A>G)
n.981T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583936T>GCA3999426ARG1,MED23c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.4095+3773A>C (n.4095+3773A>C)
c.4077+3773A>C (n.4077+3773A>C)
n.981T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583936T=CA1664138069ARG1,MED23c.*28T= (n.*28T=)
c.*884T= (n.*884T=)
c.4095+3773A= (n.4095+3773A=)
c.4077+3773A= (n.4077+3773A=)
n.981T=
6g.131583938_131583941delCA2578741096ARG1,MED23c.*30_*33del (n.*30_*33del)
c.*886_*889del (n.*886_*889del)
c.4095+3770_4095+3773del (n.4095+3770_4095+3773del)
c.4077+3770_4077+3773del (n.4077+3770_4077+3773del)
n.983_986del
 gnomAD v4
6g.131583941A>CCA2680353933ARG1,MED23c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.4095+3768T>G (n.4095+3768T>G)
c.4077+3768T>G (n.4077+3768T>G)
n.986A>C
 gnomAD v4
6g.131583942A>GCA2680353934ARG1,MED23c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.4095+3767T>C (n.4095+3767T>C)
c.4077+3767T>C (n.4077+3767T>C)
n.987A>G
 gnomAD v4
6g.131583943T>CCA570508607ARG1,MED23c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.4095+3766A>G (n.4095+3766A>G)
c.4077+3766A>G (n.4077+3766A>G)
n.988T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583943T=CA1664138071ARG1,MED23c.*35T= (n.*35T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.4095+3766A= (n.4095+3766A=)
c.4077+3766A= (n.4077+3766A=)
n.988T=
6g.131583945G>ACA651155185ARG1,MED23c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.4095+3764C>T (n.4095+3764C>T)
c.4077+3764C>T (n.4077+3764C>T)
n.990G>A
 COSMIC
6g.131583946C=CA1664138074ARG1,MED23c.*38C= (n.*38C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.4095+3763G= (n.4095+3763G=)
c.4077+3763G= (n.4077+3763G=)
n.991C=
6g.131583946C>TCA3999427ARG1,MED23c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.4095+3763G>A (n.4095+3763G>A)
c.4077+3763G>A (n.4077+3763G>A)
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583947A=CA1664138076ARG1,MED23c.*39A= (n.*39A=)
c.*895A= (n.*895A=)
c.4095+3762T= (n.4095+3762T=)
c.4077+3762T= (n.4077+3762T=)
n.992A=
6g.131583947A>GCA3999428ARG1,MED23c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.4095+3762T>C (n.4095+3762T>C)
c.4077+3762T>C (n.4077+3762T>C)
n.992A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583947A>TCA1664138078ARG1,MED23c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.4095+3762T>A (n.4095+3762T>A)
c.4077+3762T>A (n.4077+3762T>A)
n.992A>T
 dbSNP
6g.131583948T>ACA819016400ARG1,MED23c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.4095+3761A>T (n.4095+3761A>T)
c.4077+3761A>T (n.4077+3761A>T)
n.993T>A
 dbSNP
6g.131583948T=CA1664138082ARG1,MED23c.*40T= (n.*40T=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.4095+3761A= (n.4095+3761A=)
c.4077+3761A= (n.4077+3761A=)
n.993T=
6g.131583950_131583953dupCA1664138080ARG1,MED23c.*42_*45dup (n.*42_*45dup)
c.*898_*901dup (n.*898_*901dup)
c.4095+3758_4095+3761dup (n.4095+3758_4095+3761dup)
c.4077+3758_4077+3761dup (n.4077+3758_4077+3761dup)
n.995_998dup
 dbSNP
6g.131583951_131583953dupCA2680353935ARG1,MED23c.*43_*45dup (n.*43_*45dup)
c.*899_*901dup (n.*899_*901dup)
c.4095+3757_4095+3759dup (n.4095+3757_4095+3759dup)
c.4077+3757_4077+3759dup (n.4077+3757_4077+3759dup)
n.996_998dup
 gnomAD v4
6g.131583951T>ACA2680353936ARG1,MED23c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.4095+3758A>T (n.4095+3758A>T)
c.4077+3758A>T (n.4077+3758A>T)
n.996T>A
 gnomAD v4
6g.131583951T>CCA2680353937ARG1,MED23c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.4095+3758A>G (n.4095+3758A>G)
c.4077+3758A>G (n.4077+3758A>G)
n.996T>C
 gnomAD v4
6g.131583953A>GCA651155191ARG1,MED23c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.4095+3756T>C (n.4095+3756T>C)
c.4077+3756T>C (n.4077+3756T>C)
n.998A>G
 COSMIC
6g.131583954G>ACA2680353938ARG1,MED23c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.4095+3755C>T (n.4095+3755C>T)
c.4077+3755C>T (n.4077+3755C>T)
n.999G>A
 gnomAD v4
6g.131583954G>TCA2680353939ARG1,MED23c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.4095+3755C>A (n.4095+3755C>A)
c.4077+3755C>A (n.4077+3755C>A)
n.999G>T
 gnomAD v4
6g.131583955A=CA1664138084ARG1,MED23c.*47A= (n.*47A=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.4095+3754T= (n.4095+3754T=)
c.4077+3754T= (n.4077+3754T=)
n.1000A=
6g.131583955A>GCA1664138083ARG1,MED23c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.4095+3754T>C (n.4095+3754T>C)
c.4077+3754T>C (n.4077+3754T>C)
n.1000A>G
 dbSNP
6g.131583955A>TCA2680353940ARG1,MED23c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.4095+3754T>A (n.4095+3754T>A)
c.4077+3754T>A (n.4077+3754T>A)
n.1000A>T
 gnomAD v4
6g.131583956A=CA1664138085ARG1,MED23c.*48A= (n.*48A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.4095+3753T= (n.4095+3753T=)
c.4077+3753T= (n.4077+3753T=)
n.1001A=
6g.131583956A>CCA570094191ARG1,MED23c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.4095+3753T>G (n.4095+3753T>G)
c.4077+3753T>G (n.4077+3753T>G)
n.1001A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583957A=CA1664138086ARG1,MED23c.*49A= (n.*49A=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.4095+3752T= (n.4095+3752T=)
c.4077+3752T= (n.4077+3752T=)
n.1002A=
6g.131583957A>GCA147899059ARG1,MED23c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.4095+3752T>C (n.4095+3752T>C)
c.4077+3752T>C (n.4077+3752T>C)
n.1002A>G
 dbSNP
6g.131583961A=CA1664138088ARG1,MED23c.*53A= (n.*53A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.4095+3748T= (n.4095+3748T=)
c.4077+3748T= (n.4077+3748T=)
n.1006A=
6g.131583961A>GCA1094527024ARG1,MED23c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.4095+3748T>C (n.4095+3748T>C)
c.4077+3748T>C (n.4077+3748T>C)
n.1006A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583961A>TCA2773073153ARG1,MED23c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.4095+3748T>A (n.4095+3748T>A)
c.4077+3748T>A (n.4077+3748T>A)
n.1006A>T
6g.131583963T>ACA147899062ARG1,MED23c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.4095+3746A>T (n.4095+3746A>T)
c.4077+3746A>T (n.4077+3746A>T)
n.1008T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583963T>GCA2712804607ARG1,MED23c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.4095+3746A>C (n.4095+3746A>C)
c.4077+3746A>C (n.4077+3746A>C)
n.1008T>G
 dbSNP
6g.131583963T=CA1664138089ARG1,MED23c.*55T= (n.*55T=)
c.*911T= (n.*911T=)
c.4095+3746A= (n.4095+3746A=)
c.4077+3746A= (n.4077+3746A=)
n.1008T=
6g.131583964C>ACA2680353942ARG1,MED23c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.4095+3745G>T (n.4095+3745G>T)
c.4077+3745G>T (n.4077+3745G>T)
n.1009C>A
 gnomAD v4
6g.131583964C>TCA2680353941ARG1,MED23c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.4095+3745G>A (n.4095+3745G>A)
c.4077+3745G>A (n.4077+3745G>A)
n.1009C>T
 gnomAD v4
6g.131583965A>CCA2680353943ARG1,MED23c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.4095+3744T>G (n.4095+3744T>G)
c.4077+3744T>G (n.4077+3744T>G)
n.1010A>C
 gnomAD v4
6g.131583966T>CCA2578741097ARG1,MED23c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.4095+3743A>G (n.4095+3743A>G)
c.4077+3743A>G (n.4077+3743A>G)
n.1011T>C
6g.131583969T>CCA2680353944ARG1,MED23c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.4095+3740A>G (n.4095+3740A>G)
c.4077+3740A>G (n.4077+3740A>G)
n.1014T>C
 gnomAD v4
6g.131583970C>ACA819016409ARG1,MED23c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.4095+3739G>T (n.4095+3739G>T)
c.4077+3739G>T (n.4077+3739G>T)
n.1015C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583970C=CA1664138091ARG1,MED23c.*62C= (n.*62C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.4095+3739G= (n.4095+3739G=)
c.4077+3739G= (n.4077+3739G=)
n.1015C=
6g.131583970C>TCA2680353945ARG1,MED23c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.4095+3739G>A (n.4095+3739G>A)
c.4077+3739G>A (n.4077+3739G>A)
n.1015C>T
 gnomAD v4
6g.131583971T>GCA2578741098ARG1,MED23c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.4095+3738A>C (n.4095+3738A>C)
c.4077+3738A>C (n.4077+3738A>C)
n.1016T>G
6g.131583972T>CCA2680353946ARG1,MED23c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.4095+3737A>G (n.4095+3737A>G)
c.4077+3737A>G (n.4077+3737A>G)
n.1017T>C
 gnomAD v4
6g.131583974A>GCA2562024567ARG1,MED23c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.4095+3735T>C (n.4095+3735T>C)
c.4077+3735T>C (n.4077+3735T>C)
n.1019A>G
6g.131583976C>ACA2680353947ARG1,MED23c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.4095+3733G>T (n.4095+3733G>T)
c.4077+3733G>T (n.4077+3733G>T)
n.1021C>A
 gnomAD v4
6g.131583976C>TCA651155193ARG1,MED23c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.4095+3733G>A (n.4095+3733G>A)
c.4077+3733G>A (n.4077+3733G>A)
n.1021C>T
 COSMIC
6g.131583977A=CA1664138093ARG1,MED23c.*69A= (n.*69A=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.4095+3732T= (n.4095+3732T=)
c.4077+3732T= (n.4077+3732T=)
n.1022A=
6g.131583977A>CCA2680353949ARG1,MED23c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.4095+3732T>G (n.4095+3732T>G)
c.4077+3732T>G (n.4077+3732T>G)
n.1022A>C
 gnomAD v4
6g.131583977A>GCA819016415ARG1,MED23c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.4095+3732T>C (n.4095+3732T>C)
c.4077+3732T>C (n.4077+3732T>C)
n.1022A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583977dupCA2680353948ARG1,MED23c.*69dup (n.*69dup)
c.*925dup (n.*925dup)
c.4095+3732dup (n.4095+3732dup)
c.4077+3732dup (n.4077+3732dup)
n.1022dup
 gnomAD v4
6g.131583978T>CCA2578741099ARG1,MED23c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.4095+3731A>G (n.4095+3731A>G)
c.4077+3731A>G (n.4077+3731A>G)
n.1023T>C
 gnomAD v4
6g.131583979A=CA1664138095ARG1,MED23c.*71A= (n.*71A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.4095+3730T= (n.4095+3730T=)
c.4077+3730T= (n.4077+3730T=)
n.1024A=
6g.131583979A>GCA1664138096ARG1,MED23c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.4095+3730T>C (n.4095+3730T>C)
c.4077+3730T>C (n.4077+3730T>C)
n.1024A>G
 dbSNP
6g.131583980G>ACA2578741100ARG1,MED23c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.4095+3729C>T (n.4095+3729C>T)
c.4077+3729C>T (n.4077+3729C>T)
n.1025G>A
 gnomAD v4
6g.131583980G>CCA2680353950ARG1,MED23c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.4095+3729C>G (n.4095+3729C>G)
c.4077+3729C>G (n.4077+3729C>G)
n.1025G>C
 gnomAD v4
6g.131583980G=CA1664138098ARG1,MED23c.*72G= (n.*72G=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.4095+3729C= (n.4095+3729C=)
c.4077+3729C= (n.4077+3729C=)
n.1025G=
6g.131583981A=CA1664138102ARG1,MED23c.*73A= (n.*73A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.4095+3728T= (n.4095+3728T=)
c.4077+3728T= (n.4077+3728T=)
n.1026A=
6g.131583981A>GCA10622916ARG1,MED23c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.4095+3728T>C (n.4095+3728T>C)
c.4077+3728T>C (n.4077+3728T>C)
n.1026A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583982_131583985dupCA1664138101ARG1,MED23c.*74_*77dup (n.*74_*77dup)
c.*930_*933dup (n.*930_*933dup)
c.4095+3725_4095+3728dup (n.4095+3725_4095+3728dup)
c.4077+3725_4077+3728dup (n.4077+3725_4077+3728dup)
n.1027_1030dup
 dbSNP
6g.131583982G>ACA1664138105ARG1,MED23c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.4095+3727C>T (n.4095+3727C>T)
c.4077+3727C>T (n.4077+3727C>T)
n.1027G>A
 dbSNP
6g.131583982G=CA1664138108ARG1,MED23c.*74G= (n.*74G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.4095+3727C= (n.4095+3727C=)
c.4077+3727C= (n.4077+3727C=)
n.1027G=
6g.131583982_131583984dupCA1664138104ARG1,MED23c.*74_*76dup (n.*74_*76dup)
c.*930_*932dup (n.*930_*932dup)
c.4095+3725_4095+3727dup (n.4095+3725_4095+3727dup)
c.4077+3725_4077+3727dup (n.4077+3725_4077+3727dup)
n.1027_1029dup
 dbSNP
6g.131583984T>ACA2680353953ARG1,MED23c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.4095+3725A>T (n.4095+3725A>T)
c.4077+3725A>T (n.4077+3725A>T)
n.1029T>A
 gnomAD v4
6g.131583985A>GCA2680353954ARG1,MED23c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.4095+3724T>C (n.4095+3724T>C)
c.4077+3724T>C (n.4077+3724T>C)
n.1030A>G
 gnomAD v4
6g.131583987C>ACA2773073154ARG1,MED23c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.4095+3722G>T (n.4095+3722G>T)
c.4077+3722G>T (n.4077+3722G>T)
n.1032C>A
6g.131583987C>GCA2680353955ARG1,MED23c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.4095+3722G>C (n.4095+3722G>C)
c.4077+3722G>C (n.4077+3722G>C)
n.1032C>G
 gnomAD v4
6g.131583988C>ACA2578741101ARG1,MED23c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.4095+3721G>T (n.4095+3721G>T)
c.4077+3721G>T (n.4077+3721G>T)
n.1033C>A
 gnomAD v4
6g.131583988C=CA1664138110ARG1,MED23c.*80C= (n.*80C=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.4095+3721G= (n.4095+3721G=)
c.4077+3721G= (n.4077+3721G=)
n.1033C=
6g.131583988C>TCA1664138111ARG1,MED23c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.4095+3721G>A (n.4095+3721G>A)
c.4077+3721G>A (n.4077+3721G>A)
n.1033C>T
 dbSNP
6g.131583990T>CCA819016434ARG1,MED23c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.4095+3719A>G (n.4095+3719A>G)
c.4077+3719A>G (n.4077+3719A>G)
n.1035T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583990T=CA1664138114ARG1,MED23c.*82T= (n.*82T=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.4095+3719A= (n.4095+3719A=)
c.4077+3719A= (n.4077+3719A=)
n.1035T=
6g.131583991C>ACA2680353959ARG1,MED23c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.4095+3718G>T (n.4095+3718G>T)
c.4077+3718G>T (n.4077+3718G>T)
n.1036C>A
 gnomAD v4
6g.131583991C>TCA2578741102ARG1,MED23c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.4095+3718G>A (n.4095+3718G>A)
c.4077+3718G>A (n.4077+3718G>A)
n.1036C>T
 gnomAD v4
6g.131583992T>CCA2578741103ARG1,MED23c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.4095+3717A>G (n.4095+3717A>G)
c.4077+3717A>G (n.4077+3717A>G)
n.1037T>C
6g.131583992T=CA1664138116ARG1,MED23c.*84T= (n.*84T=)
c.*940T= (n.*940T=)
c.4095+3717A= (n.4095+3717A=)
c.4077+3717A= (n.4077+3717A=)
n.1037T=
6g.131583993A>GCA2680353966ARG1,MED23c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.4095+3716T>C (n.4095+3716T>C)
c.4077+3716T>C (n.4077+3716T>C)
n.1038A>G
 gnomAD v4
6g.131583994_131583995dupCA147899068ARG1,MED23c.*86_*87dup (n.*86_*87dup)
c.*942_*943dup (n.*942_*943dup)
c.4095+3715_4095+3716dup (n.4095+3715_4095+3716dup)
c.4077+3715_4077+3716dup (n.4077+3715_4077+3716dup)
n.1039_1040dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583994_131583997dupCA2578741104ARG1,MED23c.*86_*89dup (n.*86_*89dup)
c.*942_*945dup (n.*942_*945dup)
c.4095+3713_4095+3716dup (n.4095+3713_4095+3716dup)
c.4077+3713_4077+3716dup (n.4077+3713_4077+3716dup)
n.1039_1042dup
6g.131583995A>GCA2578741105ARG1,MED23c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.4095+3714T>C (n.4095+3714T>C)
c.4077+3714T>C (n.4077+3714T>C)
n.1040A>G
6g.131583996G>CCA2680353968ARG1,MED23c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.4095+3713C>G (n.4095+3713C>G)
c.4077+3713C>G (n.4077+3713C>G)
n.1041G>C
 gnomAD v4
6g.131583998C>ACA1094527025ARG1,MED23c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.4095+3711G>T (n.4095+3711G>T)
c.4077+3711G>T (n.4077+3711G>T)
n.1043C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583998C=CA1664138120ARG1,MED23c.*90C= (n.*90C=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.4095+3711G= (n.4095+3711G=)
c.4077+3711G= (n.4077+3711G=)
n.1043C=
6g.131583998C>TCA2680353969ARG1,MED23c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.4095+3711G>A (n.4095+3711G>A)
c.4077+3711G>A (n.4077+3711G>A)
n.1043C>T
 gnomAD v4
6g.131583999T>CCA2712992983ARG1,MED23c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.4095+3710A>G (n.4095+3710A>G)
c.4077+3710A>G (n.4077+3710A>G)
n.1044T>C
 dbSNP
6g.131583999T>GCA2680353970ARG1,MED23c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.4095+3710A>C (n.4095+3710A>C)
c.4077+3710A>C (n.4077+3710A>C)
n.1044T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched