Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583888_131583896del | CA2521797639 | ARG1,MED23 | c.949_957del (p.Tyr317_Asn319del) c.691_699del (p.Tyr231_Asn233del) c.895_903del (p.Tyr299_Asn301del) c.*836_*844del (n.*836_*844del) c.694_702del (p.Tyr232_Asn234del) c.4095+3815_4095+3823del (n.4095+3815_4095+3823del) c.973_981del (p.Tyr325_Asn327del) c.4077+3815_4077+3823del (n.4077+3815_4077+3823del) n.933_941del | |
6 | g.131583892T>A | CA365653778 | ARG1,MED23 | c.953T>A (p.Leu318His) c.695T>A (p.Leu232His) c.899T>A (p.Leu300His) c.*840T>A (n.*840T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.4095+3817A>T (n.4095+3817A>T) c.977T>A (p.Leu326His) c.4077+3817A>T (n.4077+3817A>T) n.937T>A | |
6 | g.131583892T>C | CA3999418 | ARG1,MED23 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.4095+3817A>G (n.4095+3817A>G) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.4077+3817A>G (n.4077+3817A>G) n.937T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583892T>G | CA365653779 | ARG1,MED23 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.4095+3817A>C (n.4095+3817A>C) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.4077+3817A>C (n.4077+3817A>C) n.937T>G | |
6 | g.131583892T= | CA1664138006 | ARG1,MED23 | c.953T= (p.Leu318=) c.695T= (p.Leu232=) c.899T= (p.Leu300=) c.*840T= (n.*840T=) c.698T= (p.Leu233=) c.4095+3817A= (n.4095+3817A=) c.977T= (p.Leu326=) c.4077+3817A= (n.4077+3817A=) n.937T= | |
6 | g.131583893T>A | CA452153384 | ARG1,MED23 | c.954T>A (p.Leu318=) c.696T>A (p.Leu232=) c.900T>A (p.Leu300=) c.*841T>A (n.*841T>A) c.699T>A (p.Leu233=) c.4095+3816A>T (n.4095+3816A>T) c.978T>A (p.Leu326=) c.4077+3816A>T (n.4077+3816A>T) n.938T>A | |
6 | g.131583893T>C | CA452153386 | ARG1,MED23 | c.954T>C (p.Leu318=) c.696T>C (p.Leu232=) c.900T>C (p.Leu300=) c.*841T>C (n.*841T>C) c.699T>C (p.Leu233=) c.4095+3816A>G (n.4095+3816A>G) c.978T>C (p.Leu326=) c.4077+3816A>G (n.4077+3816A>G) n.938T>C | |
6 | g.131583893T>G | CA452153385 | ARG1,MED23 | c.954T>G (p.Leu318=) c.696T>G (p.Leu232=) c.900T>G (p.Leu300=) c.*841T>G (n.*841T>G) c.699T>G (p.Leu233=) c.4095+3816A>C (n.4095+3816A>C) c.978T>G (p.Leu326=) c.4077+3816A>C (n.4077+3816A>C) n.938T>G | |
6 | g.131583894A>C | CA365653781 | ARG1,MED23 | c.955A>C (p.Asn319His) c.697A>C (p.Asn233His) c.901A>C (p.Asn301His) c.*842A>C (n.*842A>C) c.700A>C (p.Asn234His) c.4095+3815T>G (n.4095+3815T>G) c.979A>C (p.Asn327His) c.4077+3815T>G (n.4077+3815T>G) n.939A>C | |
6 | g.131583894A>G | CA365653782 | ARG1,MED23 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*842A>G (n.*842A>G) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.4095+3815T>C (n.4095+3815T>C) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.4077+3815T>C (n.4077+3815T>C) n.939A>G | |
6 | g.131583894A>T | CA365653780 | ARG1,MED23 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*842A>T (n.*842A>T) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.4095+3815T>A (n.4095+3815T>A) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.4077+3815T>A (n.4077+3815T>A) n.939A>T | |
6 | g.131583894_131583898delinsAACCC | CA1664138008 | ARG1,MED23 | c.955_959delinsAACCC (p.Asn319=) c.697_701delinsAACCC (p.Asn233=) c.901_905delinsAACCC (p.Asn301=) c.*842_*846delinsAACCC (n.*842_*846delinsAACCC) c.700_704delinsAACCC (p.Asn234=) c.4095+3811_4095+3815delinsGGGTT (n.4095+3811_4095+3815delinsGGGTT) c.979_983delinsAACCC (p.Asn327=) c.4077+3811_4077+3815delinsGGGTT (n.4077+3811_4077+3815delinsGGGTT) n.939_943delinsAACCC | |
6 | g.131583895_131583899del | CA913109531 | ARG1,MED23 | c.956_960del (p.Asn319ThrfsTer2) c.698_702del (p.Asn233ThrfsTer2) c.902_906del (p.Asn301ThrfsTer2) c.*843_*847del (n.*843_*847del) c.701_705del (p.Asn234ThrfsTer2) c.4095+3811_4095+3815del (n.4095+3811_4095+3815del) c.980_984del (p.Asn327ThrfsTer2) c.4077+3811_4077+3815del (n.4077+3811_4077+3815del) n.940_944del | |
6 | g.131583895A= | CA1664138012 | ARG1,MED23 | c.956A= (p.Asn319=) c.698A= (p.Asn233=) c.902A= (p.Asn301=) c.*843A= (n.*843A=) c.701A= (p.Asn234=) c.4095+3814T= (n.4095+3814T=) c.980A= (p.Asn327=) c.4077+3814T= (n.4077+3814T=) n.940A= | |
6 | g.131583895A>C | CA365653783 | ARG1,MED23 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*843A>C (n.*843A>C) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.4095+3814T>G (n.4095+3814T>G) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.4077+3814T>G (n.4077+3814T>G) n.940A>C | |
6 | g.131583895A>G | CA3999419 | ARG1,MED23 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*843A>G (n.*843A>G) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.4095+3814T>C (n.4095+3814T>C) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.4077+3814T>C (n.4077+3814T>C) n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583895A>T | CA365653784 | ARG1,MED23 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*843A>T (n.*843A>T) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.4095+3814T>A (n.4095+3814T>A) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.4077+3814T>A (n.4077+3814T>A) n.940A>T | |
6 | g.131583898_131583901del | CA658821330 | ARG1,MED23 | c.959_962del (p.Pro320LeufsTer14) c.701_704del (p.Pro234LeufsTer?) c.905_908del (p.Pro302LeufsTer14) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.704_707del (p.Pro235LeufsTer14) c.4095+3811_4095+3814del (n.4095+3811_4095+3814del) c.983_986del (p.Pro328LeufsTer14) c.4077+3811_4077+3814del (n.4077+3811_4077+3814del) n.943_946del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583896C>A | CA365653785 | ARG1,MED23 | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.*844C>A (n.*844C>A) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.4095+3813G>T (n.4095+3813G>T) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.4077+3813G>T (n.4077+3813G>T) n.941C>A | ClinVar |
6 | g.131583896C>G | CA365653786 | ARG1,MED23 | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.*844C>G (n.*844C>G) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.4095+3813G>C (n.4095+3813G>C) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.4077+3813G>C (n.4077+3813G>C) n.941C>G | |
6 | g.131583896C>T | CA452153389 | ARG1,MED23 | c.957C>T (p.Asn319=) c.699C>T (p.Asn233=) c.903C>T (p.Asn301=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.702C>T (p.Asn234=) c.4095+3813G>A (n.4095+3813G>A) c.981C>T (p.Asn327=) c.4077+3813G>A (n.4077+3813G>A) n.941C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583897C>A | CA365653787 | ARG1,MED23 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*845C>A (n.*845C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.4095+3812G>T (n.4095+3812G>T) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.4077+3812G>T (n.4077+3812G>T) n.942C>A | |
6 | g.131583897C= | CA1664138017 | ARG1,MED23 | c.958C= (p.Pro320=) c.700C= (p.Pro234=) c.904C= (p.Pro302=) c.*845C= (n.*845C=) c.703C= (p.Pro235=) c.4095+3812G= (n.4095+3812G=) c.982C= (p.Pro328=) c.4077+3812G= (n.4077+3812G=) n.942C= | |
6 | g.131583897C>G | CA365653788 | ARG1,MED23 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*845C>G (n.*845C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.4095+3812G>C (n.4095+3812G>C) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.4077+3812G>C (n.4077+3812G>C) n.942C>G | |
6 | g.131583897C>T | CA365653789 | ARG1,MED23 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*845C>T (n.*845C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.4095+3812G>A (n.4095+3812G>A) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.4077+3812G>A (n.4077+3812G>A) n.942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583898C>A | CA365653790 | ARG1,MED23 | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*846C>A (n.*846C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.4095+3811G>T (n.4095+3811G>T) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.4077+3811G>T (n.4077+3811G>T) n.943C>A | |
6 | g.131583898C= | CA1664138020 | ARG1,MED23 | c.959C= (p.Pro320=) c.701C= (p.Pro234=) c.905C= (p.Pro302=) c.*846C= (n.*846C=) c.704C= (p.Pro235=) c.4095+3811G= (n.4095+3811G=) c.983C= (p.Pro328=) c.4077+3811G= (n.4077+3811G=) n.943C= | |
6 | g.131583898C>G | CA365653791 | ARG1,MED23 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.4095+3811G>C (n.4095+3811G>C) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.4077+3811G>C (n.4077+3811G>C) n.943C>G | |
6 | g.131583898C>T | CA365653792 | ARG1,MED23 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.4095+3811G>A (n.4095+3811G>A) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.4077+3811G>A (n.4077+3811G>A) n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583899A>C | CA452153392 | ARG1,MED23 | c.960A>C (p.Pro320=) c.702A>C (p.Pro234=) c.906A>C (p.Pro302=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.705A>C (p.Pro235=) c.4095+3810T>G (n.4095+3810T>G) c.984A>C (p.Pro328=) c.4077+3810T>G (n.4077+3810T>G) n.944A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583899A>G | CA452153393 | ARG1,MED23 | c.960A>G (p.Pro320=) c.702A>G (p.Pro234=) c.906A>G (p.Pro302=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.705A>G (p.Pro235=) c.4095+3810T>C (n.4095+3810T>C) c.984A>G (p.Pro328=) c.4077+3810T>C (n.4077+3810T>C) n.944A>G | |
6 | g.131583899A>T | CA452153394 | ARG1,MED23 | c.960A>T (p.Pro320=) c.702A>T (p.Pro234=) c.906A>T (p.Pro302=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.705A>T (p.Pro235=) c.4095+3810T>A (n.4095+3810T>A) c.984A>T (p.Pro328=) c.4077+3810T>A (n.4077+3810T>A) n.944A>T | |
6 | g.131583900C>A | CA365653794 | ARG1,MED23 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*848C>A (n.*848C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.4095+3809G>T (n.4095+3809G>T) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.4077+3809G>T (n.4077+3809G>T) n.945C>A | |
6 | g.131583900C>G | CA365653795 | ARG1,MED23 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*848C>G (n.*848C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.4095+3809G>C (n.4095+3809G>C) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.4077+3809G>C (n.4077+3809G>C) n.945C>G | |
6 | g.131583900C>T | CA365653793 | ARG1,MED23 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*848C>T (n.*848C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.4095+3809G>A (n.4095+3809G>A) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.4077+3809G>A (n.4077+3809G>A) n.945C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583901C>A | CA365653796 | ARG1,MED23 | c.962C>A (p.Pro321His) c.704C>A (p.Pro235His) c.908C>A (p.Pro303His) c.*849C>A (n.*849C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.4095+3808G>T (n.4095+3808G>T) c.986C>A (p.Pro329His) c.4077+3808G>T (n.4077+3808G>T) n.946C>A | |
6 | g.131583901C= | CA1664138025 | ARG1,MED23 | c.962C= (p.Pro321=) c.704C= (p.Pro235=) c.908C= (p.Pro303=) c.*849C= (n.*849C=) c.707C= (p.Pro236=) c.4095+3808G= (n.4095+3808G=) c.986C= (p.Pro329=) c.4077+3808G= (n.4077+3808G=) n.946C= | |
6 | g.131583901C>G | CA365653797 | ARG1,MED23 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*849C>G (n.*849C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.4095+3808G>C (n.4095+3808G>C) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.4077+3808G>C (n.4077+3808G>C) n.946C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583901C>T | CA365653798 | ARG1,MED23 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*849C>T (n.*849C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.4095+3808G>A (n.4095+3808G>A) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.4077+3808G>A (n.4077+3808G>A) n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583901_131583904del | CA2578741094 | ARG1,MED23 | c.962_965del (p.Pro321ArgfsTer13) c.704_707del (p.Pro235=) c.908_911del (p.Pro303ArgfsTer13) c.*849_*852del (n.*849_*852del) c.707_710del (p.Pro236ArgfsTer13) c.4095+3805_4095+3808del (n.4095+3805_4095+3808del) c.986_989del (p.Pro329ArgfsTer13) c.4077+3805_4077+3808del (n.4077+3805_4077+3808del) n.946_949del | |
6 | g.131583902T>A | CA452153399 | ARG1,MED23 | c.963T>A (p.Pro321=) c.705T>A (p.Pro235=) c.909T>A (p.Pro303=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.708T>A (p.Pro236=) c.4095+3807A>T (n.4095+3807A>T) c.987T>A (p.Pro329=) c.4077+3807A>T (n.4077+3807A>T) n.947T>A | |
6 | g.131583902T>C | CA452153400 | ARG1,MED23 | c.963T>C (p.Pro321=) c.705T>C (p.Pro235=) c.909T>C (p.Pro303=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.708T>C (p.Pro236=) c.4095+3807A>G (n.4095+3807A>G) c.987T>C (p.Pro329=) c.4077+3807A>G (n.4077+3807A>G) n.947T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583902T>G | CA452153398 | ARG1,MED23 | c.963T>G (p.Pro321=) c.705T>G (p.Pro235=) c.909T>G (p.Pro303=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.708T>G (p.Pro236=) c.4095+3807A>C (n.4095+3807A>C) c.987T>G (p.Pro329=) c.4077+3807A>C (n.4077+3807A>C) n.947T>G | COSMIC |
6 | g.131583903A>C | CA365653799 | ARG1,MED23 | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*851A>C (n.*851A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.4095+3806T>G (n.4095+3806T>G) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.4077+3806T>G (n.4077+3806T>G) n.948A>C | |
6 | g.131583903A>G | CA365653800 | ARG1,MED23 | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*851A>G (n.*851A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.4095+3806T>C (n.4095+3806T>C) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.4077+3806T>C (n.4077+3806T>C) n.948A>G | |
6 | g.131583903A>T | CA365653801 | ARG1,MED23 | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*851A>T (n.*851A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.4095+3806T>A (n.4095+3806T>A) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.4077+3806T>A (n.4077+3806T>A) n.948A>T | |
6 | g.131583904_131583909del | CA2680353926 | ARG1,MED23 | c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Lys322MetfsTer7]) c.911_*1del (n.[c.911_*1del;Lys304MetfsTer7]) c.*852_*857del (n.*852_*857del) c.710_*1del (n.[c.710_*1del;Lys237MetfsTer7]) c.4095+3801_4095+3806del (n.4095+3801_4095+3806del) c.989_*1del (n.[c.989_*1del;Lys330MetfsTer7]) c.4077+3801_4077+3806del (n.4077+3801_4077+3806del) n.949_954del | gnomAD v4 |
6 | g.131583904A>C | CA365653802 | ARG1,MED23 | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*852A>C (n.*852A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.4095+3805T>G (n.4095+3805T>G) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.4077+3805T>G (n.4077+3805T>G) n.949A>C | |
6 | g.131583904A>G | CA365653804 | ARG1,MED23 | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.4095+3805T>C (n.4095+3805T>C) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.4077+3805T>C (n.4077+3805T>C) n.949A>G | |
6 | g.131583904A>T | CA365653803 | ARG1,MED23 | c.965A>T (p.Lys322Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.911A>T (p.Lys304Met) c.*852A>T (n.*852A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) c.4095+3805T>A (n.4095+3805T>A) c.989A>T (p.Lys330Met) c.4077+3805T>A (n.4077+3805T>A) n.949A>T | |
6 | g.131583905G>A | CA452153404 | ARG1,MED23 | c.966G>A (p.Lys322=) c.708G>A (p.Lys236=) c.912G>A (p.Lys304=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.711G>A (p.Lys237=) c.4095+3804C>T (n.4095+3804C>T) c.990G>A (p.Lys330=) c.4077+3804C>T (n.4077+3804C>T) n.950G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583905G>C | CA365653805 | ARG1,MED23 | c.966G>C (p.Lys322Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*853G>C (n.*853G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.4095+3804C>G (n.4095+3804C>G) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.4077+3804C>G (n.4077+3804C>G) n.950G>C | |
6 | g.131583905G>T | CA365653806 | ARG1,MED23 | c.966G>T (p.Lys322Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*853G>T (n.*853G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.4095+3804C>A (n.4095+3804C>A) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.4077+3804C>A (n.4077+3804C>A) n.950G>T | |
6 | g.131583906T>A | CA365653807 | ARG1,MED23 | c.967T>A (p.Ter323Lys) c.913T>A (p.Ter305Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) c.712T>A (p.Ter238Lys) c.4095+3803A>T (n.4095+3803A>T) c.991T>A (p.Ter331Lys) c.4077+3803A>T (n.4077+3803A>T) n.951T>A | |
6 | g.131583906T>C | CA365653808 | ARG1,MED23 | c.967T>C (p.Ter323Gln) c.913T>C (p.Ter305Gln) c.*854T>C (n.*854T>C) c.712T>C (p.Ter238Gln) c.4095+3803A>G (n.4095+3803A>G) c.991T>C (p.Ter331Gln) c.4077+3803A>G (n.4077+3803A>G) n.951T>C | |
6 | g.131583906T>G | CA365653809 | ARG1,MED23 | c.967T>G (p.Ter323Glu) c.913T>G (p.Ter305Glu) c.*854T>G (n.*854T>G) c.712T>G (p.Ter238Glu) c.4095+3803A>C (n.4095+3803A>C) c.991T>G (p.Ter331Glu) c.4077+3803A>C (n.4077+3803A>C) n.951T>G | |
6 | g.131583907A>C | CA365653811 | ARG1,MED23 | c.968A>C (p.Ter323Ser) c.914A>C (p.Ter305Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.713A>C (p.Ter238Ser) c.4095+3802T>G (n.4095+3802T>G) c.992A>C (p.Ter331Ser) c.4077+3802T>G (n.4077+3802T>G) n.952A>C | |
6 | g.131583907A>G | CA452153409 | ARG1,MED23 | c.968A>G (p.Ter323=) c.914A>G (p.Ter305=) c.*855A>G (n.*855A>G) c.713A>G (p.Ter238=) c.4095+3802T>C (n.4095+3802T>C) c.992A>G (p.Ter331=) c.4077+3802T>C (n.4077+3802T>C) n.952A>G | |
6 | g.131583907A>T | CA365653810 | ARG1,MED23 | c.968A>T (p.Ter323Leu) c.914A>T (p.Ter305Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) c.713A>T (p.Ter238Leu) c.4095+3802T>A (n.4095+3802T>A) c.992A>T (p.Ter331Leu) c.4077+3802T>A (n.4077+3802T>A) n.952A>T | |
6 | g.131583908A>C | CA365653812 | ARG1,MED23 | c.969A>C (p.Ter323Tyr) c.915A>C (p.Ter305Tyr) c.*856A>C (n.*856A>C) c.714A>C (p.Ter238Tyr) c.4095+3801T>G (n.4095+3801T>G) c.993A>C (p.Ter331Tyr) c.4077+3801T>G (n.4077+3801T>G) n.953A>C | |
6 | g.131583908A>G | CA452153410 | ARG1,MED23 | c.969A>G (p.Ter323=) c.915A>G (p.Ter305=) c.*856A>G (n.*856A>G) c.714A>G (p.Ter238=) c.4095+3801T>C (n.4095+3801T>C) c.993A>G (p.Ter331=) c.4077+3801T>C (n.4077+3801T>C) n.953A>G | |
6 | g.131583908A>T | CA365653813 | ARG1,MED23 | c.969A>T (p.Ter323Tyr) c.915A>T (p.Ter305Tyr) c.*856A>T (n.*856A>T) c.714A>T (p.Ter238Tyr) c.4095+3801T>A (n.4095+3801T>A) c.993A>T (p.Ter331Tyr) c.4077+3801T>A (n.4077+3801T>A) n.953A>T | |
6 | g.131583909A>G | CA2680353927 | ARG1,MED23 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.4095+3800T>C (n.4095+3800T>C) c.4077+3800T>C (n.4077+3800T>C) n.954A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583910T>A | CA2712836424 | ARG1,MED23 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.4095+3799A>T (n.4095+3799A>T) c.4077+3799A>T (n.4077+3799A>T) n.955T>A | dbSNP |
6 | g.131583910T>C | CA1094527017 | ARG1,MED23 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.4095+3799A>G (n.4095+3799A>G) c.4077+3799A>G (n.4077+3799A>G) n.955T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583910T= | CA1664138028 | ARG1,MED23 | c.*2T= (n.*2T=) c.*858T= (n.*858T=) c.4095+3799A= (n.4095+3799A=) c.4077+3799A= (n.4077+3799A=) n.955T= | |
6 | g.131583911G>A | CA570508602 | ARG1,MED23 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.4095+3798C>T (n.4095+3798C>T) c.4077+3798C>T (n.4077+3798C>T) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583911G= | CA1664138029 | ARG1,MED23 | c.*3G= (n.*3G=) c.*859G= (n.*859G=) c.4095+3798C= (n.4095+3798C=) c.4077+3798C= (n.4077+3798C=) n.956G= | |
6 | g.131583911G>T | CA2680353928 | ARG1,MED23 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.4095+3798C>A (n.4095+3798C>A) c.4077+3798C>A (n.4077+3798C>A) n.956G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583914G>C | CA570508603 | ARG1,MED23 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.4095+3795C>G (n.4095+3795C>G) c.4077+3795C>G (n.4077+3795C>G) n.959G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583914G= | CA1664138031 | ARG1,MED23 | c.*6G= (n.*6G=) c.*862G= (n.*862G=) c.4095+3795C= (n.4095+3795C=) c.4077+3795C= (n.4077+3795C=) n.959G= | |
6 | g.131583920T>C | CA1664138035 | ARG1,MED23 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.4095+3789A>G (n.4095+3789A>G) c.4077+3789A>G (n.4077+3789A>G) n.965T>C | dbSNP |
6 | g.131583920T= | CA1664138034 | ARG1,MED23 | c.*12T= (n.*12T=) c.*868T= (n.*868T=) c.4095+3789A= (n.4095+3789A=) c.4077+3789A= (n.4077+3789A=) n.965T= | |
6 | g.131583920_131583921delinsTC | CA1664138033 | ARG1,MED23 | c.*12_*13delinsTC (n.*12_*13delinsTC) c.*868_*869delinsTC (n.*868_*869delinsTC) c.4095+3788_4095+3789delinsGA (n.4095+3788_4095+3789delinsGA) c.4077+3788_4077+3789delinsGA (n.4077+3788_4077+3789delinsGA) n.965_966delinsTC | |
6 | g.131583921C>A | CA1664138041 | ARG1,MED23 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.4095+3788G>T (n.4095+3788G>T) c.4077+3788G>T (n.4077+3788G>T) n.966C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583921C= | CA1664138042 | ARG1,MED23 | c.*13C= (n.*13C=) c.*869C= (n.*869C=) c.4095+3788G= (n.4095+3788G=) c.4077+3788G= (n.4077+3788G=) n.966C= | |
6 | g.131583921C>T | CA570508604 | ARG1,MED23 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.4095+3788G>A (n.4095+3788G>A) c.4077+3788G>A (n.4077+3788G>A) n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583922del | CA3999420 | ARG1,MED23 | c.*14del (n.*14del) c.*870del (n.*870del) c.4095+3788del (n.4095+3788del) c.4077+3788del (n.4077+3788del) n.967del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583922C>A | CA3999422 | ARG1,MED23 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.4095+3787G>T (n.4095+3787G>T) c.4077+3787G>T (n.4077+3787G>T) n.967C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583922C= | CA1664138046 | ARG1,MED23 | c.*14C= (n.*14C=) c.*870C= (n.*870C=) c.4095+3787G= (n.4095+3787G=) c.4077+3787G= (n.4077+3787G=) n.967C= | |
6 | g.131583922C>T | CA3999421 | ARG1,MED23 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.4095+3787G>A (n.4095+3787G>A) c.4077+3787G>A (n.4077+3787G>A) n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583923G>A | CA1664138050 | ARG1,MED23 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.4095+3786C>T (n.4095+3786C>T) c.4077+3786C>T (n.4077+3786C>T) n.968G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583923G= | CA1664138049 | ARG1,MED23 | c.*15G= (n.*15G=) c.*871G= (n.*871G=) c.4095+3786C= (n.4095+3786C=) c.4077+3786C= (n.4077+3786C=) n.968G= | |
6 | g.131583923G>T | CA819016384 | ARG1,MED23 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.4095+3786C>A (n.4095+3786C>A) c.4077+3786C>A (n.4077+3786C>A) n.968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583925T>C | CA3999423 | ARG1,MED23 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.4095+3784A>G (n.4095+3784A>G) c.4077+3784A>G (n.4077+3784A>G) n.970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583925T= | CA1664138052 | ARG1,MED23 | c.*17T= (n.*17T=) c.*873T= (n.*873T=) c.4095+3784A= (n.4095+3784A=) c.4077+3784A= (n.4077+3784A=) n.970T= | |
6 | g.131583926A= | CA1664138054 | ARG1,MED23 | c.*18A= (n.*18A=) c.*874A= (n.*874A=) c.4095+3783T= (n.4095+3783T=) c.4077+3783T= (n.4077+3783T=) n.971A= | |
6 | g.131583926A>G | CA819016386 | ARG1,MED23 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.4095+3783T>C (n.4095+3783T>C) c.4077+3783T>C (n.4077+3783T>C) n.971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583927T>C | CA147899002 | ARG1,MED23 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.4095+3782A>G (n.4095+3782A>G) c.4077+3782A>G (n.4077+3782A>G) n.972T>C | dbSNP |
6 | g.131583927T>G | CA2578741095 | ARG1,MED23 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.4095+3782A>C (n.4095+3782A>C) c.4077+3782A>C (n.4077+3782A>C) n.972T>G | |
6 | g.131583927T= | CA1664138056 | ARG1,MED23 | c.*19T= (n.*19T=) c.*875T= (n.*875T=) c.4095+3782A= (n.4095+3782A=) c.4077+3782A= (n.4077+3782A=) n.972T= | |
6 | g.131583929A>C | CA2680353930 | ARG1,MED23 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.4095+3780T>G (n.4095+3780T>G) c.4077+3780T>G (n.4077+3780T>G) n.974A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583930A= | CA1664138057 | ARG1,MED23 | c.*22A= (n.*22A=) c.*878A= (n.*878A=) c.4095+3779T= (n.4095+3779T=) c.4077+3779T= (n.4077+3779T=) n.975A= | |
6 | g.131583930A>G | CA3999424 | ARG1,MED23 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.4095+3779T>C (n.4095+3779T>C) c.4077+3779T>C (n.4077+3779T>C) n.975A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583931T>C | CA147899016 | ARG1,MED23 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.4095+3778A>G (n.4095+3778A>G) c.4077+3778A>G (n.4077+3778A>G) n.976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583931T= | CA1664138061 | ARG1,MED23 | c.*23T= (n.*23T=) c.*879T= (n.*879T=) c.4095+3778A= (n.4095+3778A=) c.4077+3778A= (n.4077+3778A=) n.976T= | |
6 | g.131583932C>A | CA2680353931 | ARG1,MED23 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.4095+3777G>T (n.4095+3777G>T) c.4077+3777G>T (n.4077+3777G>T) n.977C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583932C= | CA1664138063 | ARG1,MED23 | c.*24C= (n.*24C=) c.*880C= (n.*880C=) c.4095+3777G= (n.4095+3777G=) c.4077+3777G= (n.4077+3777G=) n.977C= | |
6 | g.131583932C>T | CA3999425 | ARG1,MED23 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.4095+3777G>A (n.4095+3777G>A) c.4077+3777G>A (n.4077+3777G>A) n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583934C>T | CA2680353932 | ARG1,MED23 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.4095+3775G>A (n.4095+3775G>A) c.4077+3775G>A (n.4077+3775G>A) n.979C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583935A= | CA1664138066 | ARG1,MED23 | c.*27A= (n.*27A=) c.*883A= (n.*883A=) c.4095+3774T= (n.4095+3774T=) c.4077+3774T= (n.4077+3774T=) n.980A= | |
6 | g.131583935A>C | CA1094527021 | ARG1,MED23 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.4095+3774T>G (n.4095+3774T>G) c.4077+3774T>G (n.4077+3774T>G) n.980A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583935A>T | CA570508605 | ARG1,MED23 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.4095+3774T>A (n.4095+3774T>A) c.4077+3774T>A (n.4077+3774T>A) n.980A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T>C | CA570508606 | ARG1,MED23 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.4095+3773A>G (n.4095+3773A>G) c.4077+3773A>G (n.4077+3773A>G) n.981T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T>G | CA3999426 | ARG1,MED23 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.4095+3773A>C (n.4095+3773A>C) c.4077+3773A>C (n.4077+3773A>C) n.981T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T= | CA1664138069 | ARG1,MED23 | c.*28T= (n.*28T=) c.*884T= (n.*884T=) c.4095+3773A= (n.4095+3773A=) c.4077+3773A= (n.4077+3773A=) n.981T= | |
6 | g.131583938_131583941del | CA2578741096 | ARG1,MED23 | c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.*886_*889del (n.*886_*889del) c.4095+3770_4095+3773del (n.4095+3770_4095+3773del) c.4077+3770_4077+3773del (n.4077+3770_4077+3773del) n.983_986del | gnomAD v4 |
6 | g.131583941A>C | CA2680353933 | ARG1,MED23 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.4095+3768T>G (n.4095+3768T>G) c.4077+3768T>G (n.4077+3768T>G) n.986A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583942A>G | CA2680353934 | ARG1,MED23 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.4095+3767T>C (n.4095+3767T>C) c.4077+3767T>C (n.4077+3767T>C) n.987A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583943T>C | CA570508607 | ARG1,MED23 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.4095+3766A>G (n.4095+3766A>G) c.4077+3766A>G (n.4077+3766A>G) n.988T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583943T= | CA1664138071 | ARG1,MED23 | c.*35T= (n.*35T=) c.*891T= (n.*891T=) c.4095+3766A= (n.4095+3766A=) c.4077+3766A= (n.4077+3766A=) n.988T= | |
6 | g.131583945G>A | CA651155185 | ARG1,MED23 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.4095+3764C>T (n.4095+3764C>T) c.4077+3764C>T (n.4077+3764C>T) n.990G>A | COSMIC |
6 | g.131583946C= | CA1664138074 | ARG1,MED23 | c.*38C= (n.*38C=) c.*894C= (n.*894C=) c.4095+3763G= (n.4095+3763G=) c.4077+3763G= (n.4077+3763G=) n.991C= | |
6 | g.131583946C>T | CA3999427 | ARG1,MED23 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.4095+3763G>A (n.4095+3763G>A) c.4077+3763G>A (n.4077+3763G>A) n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583947A= | CA1664138076 | ARG1,MED23 | c.*39A= (n.*39A=) c.*895A= (n.*895A=) c.4095+3762T= (n.4095+3762T=) c.4077+3762T= (n.4077+3762T=) n.992A= | |
6 | g.131583947A>G | CA3999428 | ARG1,MED23 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.4095+3762T>C (n.4095+3762T>C) c.4077+3762T>C (n.4077+3762T>C) n.992A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583947A>T | CA1664138078 | ARG1,MED23 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.4095+3762T>A (n.4095+3762T>A) c.4077+3762T>A (n.4077+3762T>A) n.992A>T | dbSNP |
6 | g.131583948T>A | CA819016400 | ARG1,MED23 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.4095+3761A>T (n.4095+3761A>T) c.4077+3761A>T (n.4077+3761A>T) n.993T>A | dbSNP |
6 | g.131583948T= | CA1664138082 | ARG1,MED23 | c.*40T= (n.*40T=) c.*896T= (n.*896T=) c.4095+3761A= (n.4095+3761A=) c.4077+3761A= (n.4077+3761A=) n.993T= | |
6 | g.131583950_131583953dup | CA1664138080 | ARG1,MED23 | c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.4095+3758_4095+3761dup (n.4095+3758_4095+3761dup) c.4077+3758_4077+3761dup (n.4077+3758_4077+3761dup) n.995_998dup | dbSNP |
6 | g.131583951_131583953dup | CA2680353935 | ARG1,MED23 | c.*43_*45dup (n.*43_*45dup) c.*899_*901dup (n.*899_*901dup) c.4095+3757_4095+3759dup (n.4095+3757_4095+3759dup) c.4077+3757_4077+3759dup (n.4077+3757_4077+3759dup) n.996_998dup | gnomAD v4 |
6 | g.131583951T>A | CA2680353936 | ARG1,MED23 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.4095+3758A>T (n.4095+3758A>T) c.4077+3758A>T (n.4077+3758A>T) n.996T>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583951T>C | CA2680353937 | ARG1,MED23 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.4095+3758A>G (n.4095+3758A>G) c.4077+3758A>G (n.4077+3758A>G) n.996T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583953A>G | CA651155191 | ARG1,MED23 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.4095+3756T>C (n.4095+3756T>C) c.4077+3756T>C (n.4077+3756T>C) n.998A>G | COSMIC |
6 | g.131583954G>A | CA2680353938 | ARG1,MED23 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.4095+3755C>T (n.4095+3755C>T) c.4077+3755C>T (n.4077+3755C>T) n.999G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583954G>T | CA2680353939 | ARG1,MED23 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.4095+3755C>A (n.4095+3755C>A) c.4077+3755C>A (n.4077+3755C>A) n.999G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583955A= | CA1664138084 | ARG1,MED23 | c.*47A= (n.*47A=) c.*903A= (n.*903A=) c.4095+3754T= (n.4095+3754T=) c.4077+3754T= (n.4077+3754T=) n.1000A= | |
6 | g.131583955A>G | CA1664138083 | ARG1,MED23 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.4095+3754T>C (n.4095+3754T>C) c.4077+3754T>C (n.4077+3754T>C) n.1000A>G | dbSNP |
6 | g.131583955A>T | CA2680353940 | ARG1,MED23 | c.*47A>T (n.*47A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.4095+3754T>A (n.4095+3754T>A) c.4077+3754T>A (n.4077+3754T>A) n.1000A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583956A= | CA1664138085 | ARG1,MED23 | c.*48A= (n.*48A=) c.*904A= (n.*904A=) c.4095+3753T= (n.4095+3753T=) c.4077+3753T= (n.4077+3753T=) n.1001A= | |
6 | g.131583956A>C | CA570094191 | ARG1,MED23 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.4095+3753T>G (n.4095+3753T>G) c.4077+3753T>G (n.4077+3753T>G) n.1001A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583957A= | CA1664138086 | ARG1,MED23 | c.*49A= (n.*49A=) c.*905A= (n.*905A=) c.4095+3752T= (n.4095+3752T=) c.4077+3752T= (n.4077+3752T=) n.1002A= | |
6 | g.131583957A>G | CA147899059 | ARG1,MED23 | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.4095+3752T>C (n.4095+3752T>C) c.4077+3752T>C (n.4077+3752T>C) n.1002A>G | dbSNP |
6 | g.131583961A= | CA1664138088 | ARG1,MED23 | c.*53A= (n.*53A=) c.*909A= (n.*909A=) c.4095+3748T= (n.4095+3748T=) c.4077+3748T= (n.4077+3748T=) n.1006A= | |
6 | g.131583961A>G | CA1094527024 | ARG1,MED23 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.4095+3748T>C (n.4095+3748T>C) c.4077+3748T>C (n.4077+3748T>C) n.1006A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583961A>T | CA2773073153 | ARG1,MED23 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.4095+3748T>A (n.4095+3748T>A) c.4077+3748T>A (n.4077+3748T>A) n.1006A>T | |
6 | g.131583963T>A | CA147899062 | ARG1,MED23 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.4095+3746A>T (n.4095+3746A>T) c.4077+3746A>T (n.4077+3746A>T) n.1008T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583963T>G | CA2712804607 | ARG1,MED23 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.4095+3746A>C (n.4095+3746A>C) c.4077+3746A>C (n.4077+3746A>C) n.1008T>G | dbSNP |
6 | g.131583963T= | CA1664138089 | ARG1,MED23 | c.*55T= (n.*55T=) c.*911T= (n.*911T=) c.4095+3746A= (n.4095+3746A=) c.4077+3746A= (n.4077+3746A=) n.1008T= | |
6 | g.131583964C>A | CA2680353942 | ARG1,MED23 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.4095+3745G>T (n.4095+3745G>T) c.4077+3745G>T (n.4077+3745G>T) n.1009C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583964C>T | CA2680353941 | ARG1,MED23 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.4095+3745G>A (n.4095+3745G>A) c.4077+3745G>A (n.4077+3745G>A) n.1009C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583965A>C | CA2680353943 | ARG1,MED23 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.4095+3744T>G (n.4095+3744T>G) c.4077+3744T>G (n.4077+3744T>G) n.1010A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583966T>C | CA2578741097 | ARG1,MED23 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.4095+3743A>G (n.4095+3743A>G) c.4077+3743A>G (n.4077+3743A>G) n.1011T>C | |
6 | g.131583969T>C | CA2680353944 | ARG1,MED23 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.4095+3740A>G (n.4095+3740A>G) c.4077+3740A>G (n.4077+3740A>G) n.1014T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583970C>A | CA819016409 | ARG1,MED23 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.4095+3739G>T (n.4095+3739G>T) c.4077+3739G>T (n.4077+3739G>T) n.1015C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583970C= | CA1664138091 | ARG1,MED23 | c.*62C= (n.*62C=) c.*918C= (n.*918C=) c.4095+3739G= (n.4095+3739G=) c.4077+3739G= (n.4077+3739G=) n.1015C= | |
6 | g.131583970C>T | CA2680353945 | ARG1,MED23 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.4095+3739G>A (n.4095+3739G>A) c.4077+3739G>A (n.4077+3739G>A) n.1015C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583971T>G | CA2578741098 | ARG1,MED23 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.4095+3738A>C (n.4095+3738A>C) c.4077+3738A>C (n.4077+3738A>C) n.1016T>G | |
6 | g.131583972T>C | CA2680353946 | ARG1,MED23 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.4095+3737A>G (n.4095+3737A>G) c.4077+3737A>G (n.4077+3737A>G) n.1017T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583974A>G | CA2562024567 | ARG1,MED23 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.4095+3735T>C (n.4095+3735T>C) c.4077+3735T>C (n.4077+3735T>C) n.1019A>G | |
6 | g.131583976C>A | CA2680353947 | ARG1,MED23 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.4095+3733G>T (n.4095+3733G>T) c.4077+3733G>T (n.4077+3733G>T) n.1021C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583976C>T | CA651155193 | ARG1,MED23 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.4095+3733G>A (n.4095+3733G>A) c.4077+3733G>A (n.4077+3733G>A) n.1021C>T | COSMIC |
6 | g.131583977A= | CA1664138093 | ARG1,MED23 | c.*69A= (n.*69A=) c.*925A= (n.*925A=) c.4095+3732T= (n.4095+3732T=) c.4077+3732T= (n.4077+3732T=) n.1022A= | |
6 | g.131583977A>C | CA2680353949 | ARG1,MED23 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.4095+3732T>G (n.4095+3732T>G) c.4077+3732T>G (n.4077+3732T>G) n.1022A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583977A>G | CA819016415 | ARG1,MED23 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.4095+3732T>C (n.4095+3732T>C) c.4077+3732T>C (n.4077+3732T>C) n.1022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583977dup | CA2680353948 | ARG1,MED23 | c.*69dup (n.*69dup) c.*925dup (n.*925dup) c.4095+3732dup (n.4095+3732dup) c.4077+3732dup (n.4077+3732dup) n.1022dup | gnomAD v4 |
6 | g.131583978T>C | CA2578741099 | ARG1,MED23 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.4095+3731A>G (n.4095+3731A>G) c.4077+3731A>G (n.4077+3731A>G) n.1023T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583979A= | CA1664138095 | ARG1,MED23 | c.*71A= (n.*71A=) c.*927A= (n.*927A=) c.4095+3730T= (n.4095+3730T=) c.4077+3730T= (n.4077+3730T=) n.1024A= | |
6 | g.131583979A>G | CA1664138096 | ARG1,MED23 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.4095+3730T>C (n.4095+3730T>C) c.4077+3730T>C (n.4077+3730T>C) n.1024A>G | dbSNP |
6 | g.131583980G>A | CA2578741100 | ARG1,MED23 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.4095+3729C>T (n.4095+3729C>T) c.4077+3729C>T (n.4077+3729C>T) n.1025G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583980G>C | CA2680353950 | ARG1,MED23 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.4095+3729C>G (n.4095+3729C>G) c.4077+3729C>G (n.4077+3729C>G) n.1025G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583980G= | CA1664138098 | ARG1,MED23 | c.*72G= (n.*72G=) c.*928G= (n.*928G=) c.4095+3729C= (n.4095+3729C=) c.4077+3729C= (n.4077+3729C=) n.1025G= | |
6 | g.131583980G>T | CA2842881969 | ARG1,MED23 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.4095+3729C>A (n.4095+3729C>A) c.4077+3729C>A (n.4077+3729C>A) n.1025G>T | |
6 | g.131583981A= | CA1664138102 | ARG1,MED23 | c.*73A= (n.*73A=) c.*929A= (n.*929A=) c.4095+3728T= (n.4095+3728T=) c.4077+3728T= (n.4077+3728T=) n.1026A= | |
6 | g.131583981A>G | CA10622916 | ARG1,MED23 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.4095+3728T>C (n.4095+3728T>C) c.4077+3728T>C (n.4077+3728T>C) n.1026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583982_131583985dup | CA1664138101 | ARG1,MED23 | c.*74_*77dup (n.*74_*77dup) c.*930_*933dup (n.*930_*933dup) c.4095+3725_4095+3728dup (n.4095+3725_4095+3728dup) c.4077+3725_4077+3728dup (n.4077+3725_4077+3728dup) n.1027_1030dup | dbSNP |
6 | g.131583982G>A | CA1664138105 | ARG1,MED23 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.4095+3727C>T (n.4095+3727C>T) c.4077+3727C>T (n.4077+3727C>T) n.1027G>A | dbSNP |
6 | g.131583982G= | CA1664138108 | ARG1,MED23 | c.*74G= (n.*74G=) c.*930G= (n.*930G=) c.4095+3727C= (n.4095+3727C=) c.4077+3727C= (n.4077+3727C=) n.1027G= | |
6 | g.131583982_131583984dup | CA1664138104 | ARG1,MED23 | c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) c.*930_*932dup (n.*930_*932dup) c.4095+3725_4095+3727dup (n.4095+3725_4095+3727dup) c.4077+3725_4077+3727dup (n.4077+3725_4077+3727dup) n.1027_1029dup | dbSNP |
6 | g.131583984T>A | CA2680353953 | ARG1,MED23 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.4095+3725A>T (n.4095+3725A>T) c.4077+3725A>T (n.4077+3725A>T) n.1029T>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583985A>G | CA2680353954 | ARG1,MED23 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.4095+3724T>C (n.4095+3724T>C) c.4077+3724T>C (n.4077+3724T>C) n.1030A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583986T>C | CA2838540554 | ARG1,MED23 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.4095+3723A>G (n.4095+3723A>G) c.4077+3723A>G (n.4077+3723A>G) n.1031T>C | |
6 | g.131583987C>A | CA2773073154 | ARG1,MED23 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.4095+3722G>T (n.4095+3722G>T) c.4077+3722G>T (n.4077+3722G>T) n.1032C>A | |
6 | g.131583987C>G | CA2680353955 | ARG1,MED23 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.4095+3722G>C (n.4095+3722G>C) c.4077+3722G>C (n.4077+3722G>C) n.1032C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583988C>A | CA2578741101 | ARG1,MED23 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.4095+3721G>T (n.4095+3721G>T) c.4077+3721G>T (n.4077+3721G>T) n.1033C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583988C= | CA1664138110 | ARG1,MED23 | c.*80C= (n.*80C=) c.*936C= (n.*936C=) c.4095+3721G= (n.4095+3721G=) c.4077+3721G= (n.4077+3721G=) n.1033C= | |
6 | g.131583988C>T | CA1664138111 | ARG1,MED23 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.4095+3721G>A (n.4095+3721G>A) c.4077+3721G>A (n.4077+3721G>A) n.1033C>T | dbSNP |
6 | g.131583990T>C | CA819016434 | ARG1,MED23 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.4095+3719A>G (n.4095+3719A>G) c.4077+3719A>G (n.4077+3719A>G) n.1035T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583990T= | CA1664138114 | ARG1,MED23 | c.*82T= (n.*82T=) c.*938T= (n.*938T=) c.4095+3719A= (n.4095+3719A=) c.4077+3719A= (n.4077+3719A=) n.1035T= | |
6 | g.131583991C>A | CA2680353959 | ARG1,MED23 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.4095+3718G>T (n.4095+3718G>T) c.4077+3718G>T (n.4077+3718G>T) n.1036C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583991C>T | CA2578741102 | ARG1,MED23 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.4095+3718G>A (n.4095+3718G>A) c.4077+3718G>A (n.4077+3718G>A) n.1036C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583992T>C | CA2578741103 | ARG1,MED23 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.4095+3717A>G (n.4095+3717A>G) c.4077+3717A>G (n.4077+3717A>G) n.1037T>C | |
6 | g.131583992T= | CA1664138116 | ARG1,MED23 | c.*84T= (n.*84T=) c.*940T= (n.*940T=) c.4095+3717A= (n.4095+3717A=) c.4077+3717A= (n.4077+3717A=) n.1037T= |