Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583856T>A | CA365653705 | ARG1,MED23 | c.917T>A (p.Leu306His) c.659T>A (p.Leu220His) c.863T>A (p.Leu288His) c.*804T>A (n.*804T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.4095+3853A>T (n.4095+3853A>T) c.941T>A (p.Leu314His) c.4077+3853A>T (n.4077+3853A>T) n.901T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583856T>C | CA365653706 | ARG1,MED23 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.4095+3853A>G (n.4095+3853A>G) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.4077+3853A>G (n.4077+3853A>G) n.901T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583856T>G | CA365653707 | ARG1,MED23 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.4095+3853A>C (n.4095+3853A>C) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.4077+3853A>C (n.4077+3853A>C) n.901T>G | |
6 | g.131583856T= | CA1664137927 | ARG1,MED23 | c.917T= (p.Leu306=) c.659T= (p.Leu220=) c.863T= (p.Leu288=) c.*804T= (n.*804T=) c.662T= (p.Leu221=) c.4095+3853A= (n.4095+3853A=) c.941T= (p.Leu314=) c.4077+3853A= (n.4077+3853A=) n.901T= | |
6 | g.131583857T>A | CA452153353 | ARG1,MED23 | c.918T>A (p.Leu306=) c.660T>A (p.Leu220=) c.864T>A (p.Leu288=) c.*805T>A (n.*805T>A) c.663T>A (p.Leu221=) c.4095+3852A>T (n.4095+3852A>T) c.942T>A (p.Leu314=) c.4077+3852A>T (n.4077+3852A>T) n.902T>A | |
6 | g.131583857T>C | CA452153354 | ARG1,MED23 | c.918T>C (p.Leu306=) c.660T>C (p.Leu220=) c.864T>C (p.Leu288=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.663T>C (p.Leu221=) c.4095+3852A>G (n.4095+3852A>G) c.942T>C (p.Leu314=) c.4077+3852A>G (n.4077+3852A>G) n.902T>C | ClinVar |
6 | g.131583857T>G | CA452153355 | ARG1,MED23 | c.918T>G (p.Leu306=) c.660T>G (p.Leu220=) c.864T>G (p.Leu288=) c.*805T>G (n.*805T>G) c.663T>G (p.Leu221=) c.4095+3852A>C (n.4095+3852A>C) c.942T>G (p.Leu314=) c.4077+3852A>C (n.4077+3852A>C) n.902T>G | |
6 | g.131583858G>A | CA365653710 | ARG1,MED23 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*806G>A (n.*806G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.4095+3851C>T (n.4095+3851C>T) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.4077+3851C>T (n.4077+3851C>T) n.903G>A | |
6 | g.131583858G>C | CA365653708 | ARG1,MED23 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.4095+3851C>G (n.4095+3851C>G) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.4077+3851C>G (n.4077+3851C>G) n.903G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583858G>T | CA365653709 | ARG1,MED23 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.4095+3851C>A (n.4095+3851C>A) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.4077+3851C>A (n.4077+3851C>A) n.903G>T | |
6 | g.131583859C>A | CA365653711 | ARG1,MED23 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*807C>A (n.*807C>A) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.4095+3850G>T (n.4095+3850G>T) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.4077+3850G>T (n.4077+3850G>T) n.904C>A | |
6 | g.131583859C= | CA1664137931 | ARG1,MED23 | c.920C= (p.Ala307=) c.662C= (p.Ala221=) c.866C= (p.Ala289=) c.*807C= (n.*807C=) c.665C= (p.Ala222=) c.4095+3850G= (n.4095+3850G=) c.944C= (p.Ala315=) c.4077+3850G= (n.4077+3850G=) n.904C= | |
6 | g.131583859C>G | CA365653712 | ARG1,MED23 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*807C>G (n.*807C>G) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.4095+3850G>C (n.4095+3850G>C) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.4077+3850G>C (n.4077+3850G>C) n.904C>G | |
6 | g.131583859C>T | CA3999409 | ARG1,MED23 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*807C>T (n.*807C>T) c.665C>T (p.Ala222Val) c.4095+3850G>A (n.4095+3850G>A) c.944C>T (p.Ala315Val) c.4077+3850G>A (n.4077+3850G>A) n.904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.131583860T>A | CA452153356 | ARG1,MED23 | c.921T>A (p.Ala307=) c.663T>A (p.Ala221=) c.867T>A (p.Ala289=) c.*808T>A (n.*808T>A) c.666T>A (p.Ala222=) c.4095+3849A>T (n.4095+3849A>T) c.945T>A (p.Ala315=) c.4077+3849A>T (n.4077+3849A>T) n.905T>A | |
6 | g.131583860T>C | CA452153357 | ARG1,MED23 | c.921T>C (p.Ala307=) c.663T>C (p.Ala221=) c.867T>C (p.Ala289=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.666T>C (p.Ala222=) c.4095+3849A>G (n.4095+3849A>G) c.945T>C (p.Ala315=) c.4077+3849A>G (n.4077+3849A>G) n.905T>C | |
6 | g.131583860T>G | CA452153358 | ARG1,MED23 | c.921T>G (p.Ala307=) c.663T>G (p.Ala221=) c.867T>G (p.Ala289=) c.*808T>G (n.*808T>G) c.666T>G (p.Ala222=) c.4095+3849A>C (n.4095+3849A>C) c.945T>G (p.Ala315=) c.4077+3849A>C (n.4077+3849A>C) n.905T>G | |
6 | g.131583861_131583883del | CA2541427118 | ARG1,MED23 | c.922_944del (p.Arg308Ter) c.664_686del (p.Arg222Ter) c.868_890del (p.Arg290Ter) c.*809_*831del (n.*809_*831del) c.667_689del (p.Arg223Ter) c.4095+3827_4095+3849del (n.4095+3827_4095+3849del) c.946_968del (p.Arg316Ter) c.4077+3827_4077+3849del (n.4077+3827_4077+3849del) n.906_928del | |
6 | g.131583861C>A | CA452153359 | ARG1,MED23 | c.922C>A (p.Arg308=) c.664C>A (p.Arg222=) c.868C>A (p.Arg290=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.667C>A (p.Arg223=) c.4095+3848G>T (n.4095+3848G>T) c.946C>A (p.Arg316=) c.4077+3848G>T (n.4077+3848G>T) n.906C>A | |
6 | g.131583861C= | CA1664137933 | ARG1,MED23 | c.922C= (p.Arg308=) c.664C= (p.Arg222=) c.868C= (p.Arg290=) c.*809C= (n.*809C=) c.667C= (p.Arg223=) c.4095+3848G= (n.4095+3848G=) c.946C= (p.Arg316=) c.4077+3848G= (n.4077+3848G=) n.906C= | |
6 | g.131583861C>G | CA365653713 | ARG1,MED23 | c.922C>G (p.Arg308Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.4095+3848G>C (n.4095+3848G>C) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.4077+3848G>C (n.4077+3848G>C) n.906C>G | |
6 | g.131583861C>T | CA147898933 | ARG1,MED23 | c.922C>T (p.Arg308Trp) c.664C>T (p.Arg222Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.*809C>T (n.*809C>T) c.667C>T (p.Arg223Trp) c.4095+3848G>A (n.4095+3848G>A) c.946C>T (p.Arg316Trp) c.4077+3848G>A (n.4077+3848G>A) n.906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583862G>A | CA3999410 | ARG1,MED23 | c.923G>A (p.Arg308Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.*810G>A (n.*810G>A) c.668G>A (p.Arg223Gln) c.4095+3847C>T (n.4095+3847C>T) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.4077+3847C>T (n.4077+3847C>T) n.907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583862G>C | CA365653715 | ARG1,MED23 | c.923G>C (p.Arg308Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.4095+3847C>G (n.4095+3847C>G) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.4077+3847C>G (n.4077+3847C>G) n.907G>C | |
6 | g.131583862G= | CA1664137938 | ARG1,MED23 | c.923G= (p.Arg308=) c.665G= (p.Arg222=) c.869G= (p.Arg290=) c.*810G= (n.*810G=) c.668G= (p.Arg223=) c.4095+3847C= (n.4095+3847C=) c.947G= (p.Arg316=) c.4077+3847C= (n.4077+3847C=) n.907G= | |
6 | g.131583862G>T | CA365653714 | ARG1,MED23 | c.923G>T (p.Arg308Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.4095+3847C>A (n.4095+3847C>A) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.4077+3847C>A (n.4077+3847C>A) n.907G>T | dbSNP |
6 | g.131583863G>A | CA452153360 | ARG1,MED23 | c.924G>A (p.Arg308=) c.666G>A (p.Arg222=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.669G>A (p.Arg223=) c.4095+3846C>T (n.4095+3846C>T) c.948G>A (p.Arg316=) c.4077+3846C>T (n.4077+3846C>T) n.908G>A | |
6 | g.131583863G>C | CA452153361 | ARG1,MED23 | c.924G>C (p.Arg308=) c.666G>C (p.Arg222=) c.870G>C (p.Arg290=) c.*811G>C (n.*811G>C) c.669G>C (p.Arg223=) c.4095+3846C>G (n.4095+3846C>G) c.948G>C (p.Arg316=) c.4077+3846C>G (n.4077+3846C>G) n.908G>C | |
6 | g.131583863G= | CA1664137942 | ARG1,MED23 | c.924G= (p.Arg308=) c.666G= (p.Arg222=) c.870G= (p.Arg290=) c.*811G= (n.*811G=) c.669G= (p.Arg223=) c.4095+3846C= (n.4095+3846C=) c.948G= (p.Arg316=) c.4077+3846C= (n.4077+3846C=) n.908G= | |
6 | g.131583863G>T | CA147898936 | ARG1,MED23 | c.924G>T (p.Arg308=) c.666G>T (p.Arg222=) c.870G>T (p.Arg290=) c.*811G>T (n.*811G>T) c.669G>T (p.Arg223=) c.4095+3846C>A (n.4095+3846C>A) c.948G>T (p.Arg316=) c.4077+3846C>A (n.4077+3846C>A) n.908G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583864G>A | CA3999411 | ARG1,MED23 | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.4095+3845C>T (n.4095+3845C>T) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.4077+3845C>T (n.4077+3845C>T) n.909G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583864G>C | CA365653716 | ARG1,MED23 | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*812G>C (n.*812G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.4095+3845C>G (n.4095+3845C>G) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.4077+3845C>G (n.4077+3845C>G) n.909G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583864G= | CA1664137945 | ARG1,MED23 | c.925G= (p.Glu309=) c.667G= (p.Glu223=) c.871G= (p.Glu291=) c.*812G= (n.*812G=) c.670G= (p.Glu224=) c.4095+3845C= (n.4095+3845C=) c.949G= (p.Glu317=) c.4077+3845C= (n.4077+3845C=) n.909G= | |
6 | g.131583864G>T | CA365653717 | ARG1,MED23 | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*812G>T (n.*812G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.4095+3845C>A (n.4095+3845C>A) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.4077+3845C>A (n.4077+3845C>A) n.909G>T | |
6 | g.131583865A= | CA1664137949 | ARG1,MED23 | c.926A= (p.Glu309=) c.668A= (p.Glu223=) c.872A= (p.Glu291=) c.*813A= (n.*813A=) c.671A= (p.Glu224=) c.4095+3844T= (n.4095+3844T=) c.950A= (p.Glu317=) c.4077+3844T= (n.4077+3844T=) n.910A= | |
6 | g.131583865A>C | CA365653718 | ARG1,MED23 | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*813A>C (n.*813A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.4095+3844T>G (n.4095+3844T>G) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.4077+3844T>G (n.4077+3844T>G) n.910A>C | |
6 | g.131583865A>G | CA3999412 | ARG1,MED23 | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*813A>G (n.*813A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.4095+3844T>C (n.4095+3844T>C) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.4077+3844T>C (n.4077+3844T>C) n.910A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583865A>T | CA365653719 | ARG1,MED23 | c.926A>T (p.Glu309Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.*813A>T (n.*813A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.4095+3844T>A (n.4095+3844T>A) c.950A>T (p.Glu317Val) c.4077+3844T>A (n.4077+3844T>A) n.910A>T | |
6 | g.131583866G>A | CA452153362 | ARG1,MED23 | c.927G>A (p.Glu309=) c.669G>A (p.Glu223=) c.873G>A (p.Glu291=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.672G>A (p.Glu224=) c.4095+3843C>T (n.4095+3843C>T) c.951G>A (p.Glu317=) c.4077+3843C>T (n.4077+3843C>T) n.911G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131583866G>C | CA365653720 | ARG1,MED23 | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*814G>C (n.*814G>C) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.4095+3843C>G (n.4095+3843C>G) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.4077+3843C>G (n.4077+3843C>G) n.911G>C | |
6 | g.131583866G>T | CA365653721 | ARG1,MED23 | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*814G>T (n.*814G>T) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.4095+3843C>A (n.4095+3843C>A) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.4077+3843C>A (n.4077+3843C>A) n.911G>T | |
6 | g.131583867G>A | CA365653722 | ARG1,MED23 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*815G>A (n.*815G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.4095+3842C>T (n.4095+3842C>T) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.4077+3842C>T (n.4077+3842C>T) n.912G>A | |
6 | g.131583867G>C | CA365653723 | ARG1,MED23 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*815G>C (n.*815G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.4095+3842C>G (n.4095+3842C>G) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.4077+3842C>G (n.4077+3842C>G) n.912G>C | |
6 | g.131583867G= | CA1664137952 | ARG1,MED23 | c.928G= (p.Gly310=) c.670G= (p.Gly224=) c.874G= (p.Gly292=) c.*815G= (n.*815G=) c.673G= (p.Gly225=) c.4095+3842C= (n.4095+3842C=) c.952G= (p.Gly318=) c.4077+3842C= (n.4077+3842C=) n.912G= | |
6 | g.131583867G>T | CA3999413 | ARG1,MED23 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*815G>T (n.*815G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.4095+3842C>A (n.4095+3842C>A) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.4077+3842C>A (n.4077+3842C>A) n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583868G>A | CA365653724 | ARG1,MED23 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*816G>A (n.*816G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.4095+3841C>T (n.4095+3841C>T) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.4077+3841C>T (n.4077+3841C>T) n.913G>A | |
6 | g.131583868G>C | CA365653726 | ARG1,MED23 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*816G>C (n.*816G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.4095+3841C>G (n.4095+3841C>G) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.4077+3841C>G (n.4077+3841C>G) n.913G>C | |
6 | g.131583868G>T | CA365653725 | ARG1,MED23 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.*816G>T (n.*816G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.4095+3841C>A (n.4095+3841C>A) c.953G>T (p.Gly318Val) c.4077+3841C>A (n.4077+3841C>A) n.913G>T | ClinVar |
6 | g.131583869T>A | CA452153364 | ARG1,MED23 | c.930T>A (p.Gly310=) c.672T>A (p.Gly224=) c.876T>A (p.Gly292=) c.*817T>A (n.*817T>A) c.675T>A (p.Gly225=) c.4095+3840A>T (n.4095+3840A>T) c.954T>A (p.Gly318=) c.4077+3840A>T (n.4077+3840A>T) n.914T>A | |
6 | g.131583869T>C | CA452153365 | ARG1,MED23 | c.930T>C (p.Gly310=) c.672T>C (p.Gly224=) c.876T>C (p.Gly292=) c.*817T>C (n.*817T>C) c.675T>C (p.Gly225=) c.4095+3840A>G (n.4095+3840A>G) c.954T>C (p.Gly318=) c.4077+3840A>G (n.4077+3840A>G) n.914T>C | |
6 | g.131583869T>G | CA452153363 | ARG1,MED23 | c.930T>G (p.Gly310=) c.672T>G (p.Gly224=) c.876T>G (p.Gly292=) c.*817T>G (n.*817T>G) c.675T>G (p.Gly225=) c.4095+3840A>C (n.4095+3840A>C) c.954T>G (p.Gly318=) c.4077+3840A>C (n.4077+3840A>C) n.914T>G | dbSNP |
6 | g.131583869T= | CA1664137955 | ARG1,MED23 | c.930T= (p.Gly310=) c.672T= (p.Gly224=) c.876T= (p.Gly292=) c.*817T= (n.*817T=) c.675T= (p.Gly225=) c.4095+3840A= (n.4095+3840A=) c.954T= (p.Gly318=) c.4077+3840A= (n.4077+3840A=) n.914T= | |
6 | g.131583870A>C | CA365653727 | ARG1,MED23 | c.931A>C (p.Asn311His) c.673A>C (p.Asn225His) c.877A>C (p.Asn293His) c.*818A>C (n.*818A>C) c.676A>C (p.Asn226His) c.4095+3839T>G (n.4095+3839T>G) c.955A>C (p.Asn319His) c.4077+3839T>G (n.4077+3839T>G) n.915A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583870A>G | CA365653728 | ARG1,MED23 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.4095+3839T>C (n.4095+3839T>C) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.4077+3839T>C (n.4077+3839T>C) n.915A>G | |
6 | g.131583870A>T | CA365653729 | ARG1,MED23 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.4095+3839T>A (n.4095+3839T>A) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.4077+3839T>A (n.4077+3839T>A) n.915A>T | |
6 | g.131583871A= | CA1664137958 | ARG1,MED23 | c.932A= (p.Asn311=) c.674A= (p.Asn225=) c.878A= (p.Asn293=) c.*819A= (n.*819A=) c.677A= (p.Asn226=) c.4095+3838T= (n.4095+3838T=) c.956A= (p.Asn319=) c.4077+3838T= (n.4077+3838T=) n.916A= | |
6 | g.131583871A>C | CA365653730 | ARG1,MED23 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.4095+3838T>G (n.4095+3838T>G) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.4077+3838T>G (n.4077+3838T>G) n.916A>C | |
6 | g.131583871A>G | CA365653731 | ARG1,MED23 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.4095+3838T>C (n.4095+3838T>C) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.4077+3838T>C (n.4077+3838T>C) n.916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583871A>T | CA365653732 | ARG1,MED23 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.4095+3838T>A (n.4095+3838T>A) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.4077+3838T>A (n.4077+3838T>A) n.916A>T | |
6 | g.131583872_131583874dup | CA2680353924 | ARG1,MED23 | c.933_935dup (p.His312_Lys313insHis) c.675_677dup (p.His226_Lys227insHis) c.879_881dup (p.His294_Lys295insHis) c.*820_*822dup (n.*820_*822dup) c.678_680dup (p.His227_Lys228insHis) c.4095+3836_4095+3838dup (n.4095+3836_4095+3838dup) c.957_959dup (p.His320_Lys321insHis) c.4077+3836_4077+3838dup (n.4077+3836_4077+3838dup) n.917_919dup | gnomAD v4 |
6 | g.131583872T>A | CA365653733 | ARG1,MED23 | c.933T>A (p.Asn311Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.*820T>A (n.*820T>A) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.4095+3837A>T (n.4095+3837A>T) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.4077+3837A>T (n.4077+3837A>T) n.917T>A | |
6 | g.131583872T>C | CA452153366 | ARG1,MED23 | c.933T>C (p.Asn311=) c.675T>C (p.Asn225=) c.879T>C (p.Asn293=) c.*820T>C (n.*820T>C) c.678T>C (p.Asn226=) c.4095+3837A>G (n.4095+3837A>G) c.957T>C (p.Asn319=) c.4077+3837A>G (n.4077+3837A>G) n.917T>C | |
6 | g.131583872T>G | CA365653734 | ARG1,MED23 | c.933T>G (p.Asn311Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.*820T>G (n.*820T>G) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.4095+3837A>C (n.4095+3837A>C) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.4077+3837A>C (n.4077+3837A>C) n.917T>G | |
6 | g.131583873C>A | CA365653735 | ARG1,MED23 | c.934C>A (p.His312Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.*821C>A (n.*821C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.4095+3836G>T (n.4095+3836G>T) c.958C>A (p.His320Asn) c.4077+3836G>T (n.4077+3836G>T) n.918C>A | |
6 | g.131583873C= | CA1664137962 | ARG1,MED23 | c.934C= (p.His312=) c.676C= (p.His226=) c.880C= (p.His294=) c.*821C= (n.*821C=) c.679C= (p.His227=) c.4095+3836G= (n.4095+3836G=) c.958C= (p.His320=) c.4077+3836G= (n.4077+3836G=) n.918C= | |
6 | g.131583873C>G | CA365653736 | ARG1,MED23 | c.934C>G (p.His312Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.*821C>G (n.*821C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.4095+3836G>C (n.4095+3836G>C) c.958C>G (p.His320Asp) c.4077+3836G>C (n.4077+3836G>C) n.918C>G | |
6 | g.131583873C>T | CA3999414 | ARG1,MED23 | c.934C>T (p.His312Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.*821C>T (n.*821C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.4095+3836G>A (n.4095+3836G>A) c.958C>T (p.His320Tyr) c.4077+3836G>A (n.4077+3836G>A) n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583874A>C | CA365653737 | ARG1,MED23 | c.935A>C (p.His312Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.4095+3835T>G (n.4095+3835T>G) c.959A>C (p.His320Pro) c.4077+3835T>G (n.4077+3835T>G) n.919A>C | |
6 | g.131583874A>G | CA365653738 | ARG1,MED23 | c.935A>G (p.His312Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.4095+3835T>C (n.4095+3835T>C) c.959A>G (p.His320Arg) c.4077+3835T>C (n.4077+3835T>C) n.919A>G | |
6 | g.131583874A>T | CA365653739 | ARG1,MED23 | c.935A>T (p.His312Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.4095+3835T>A (n.4095+3835T>A) c.959A>T (p.His320Leu) c.4077+3835T>A (n.4077+3835T>A) n.919A>T | |
6 | g.131583875C>A | CA3999415 | ARG1,MED23 | c.936C>A (p.His312Gln) c.678C>A (p.His226Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.*823C>A (n.*823C>A) c.681C>A (p.His227Gln) c.4095+3834G>T (n.4095+3834G>T) c.960C>A (p.His320Gln) c.4077+3834G>T (n.4077+3834G>T) n.920C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583875C= | CA1664137968 | ARG1,MED23 | c.936C= (p.His312=) c.678C= (p.His226=) c.882C= (p.His294=) c.*823C= (n.*823C=) c.681C= (p.His227=) c.4095+3834G= (n.4095+3834G=) c.960C= (p.His320=) c.4077+3834G= (n.4077+3834G=) n.920C= | |
6 | g.131583875C>G | CA365653740 | ARG1,MED23 | c.936C>G (p.His312Gln) c.678C>G (p.His226Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.*823C>G (n.*823C>G) c.681C>G (p.His227Gln) c.4095+3834G>C (n.4095+3834G>C) c.960C>G (p.His320Gln) c.4077+3834G>C (n.4077+3834G>C) n.920C>G | |
6 | g.131583875C>T | CA452153367 | ARG1,MED23 | c.936C>T (p.His312=) c.678C>T (p.His226=) c.882C>T (p.His294=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.681C>T (p.His227=) c.4095+3834G>A (n.4095+3834G>A) c.960C>T (p.His320=) c.4077+3834G>A (n.4077+3834G>A) n.920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583875_131583876delinsCA | CA1664137972 | ARG1,MED23 | c.936_937delinsCA (p.His312=) c.678_679delinsCA (p.His226=) c.882_883delinsCA (p.His294=) c.*823_*824delinsCA (n.*823_*824delinsCA) c.681_682delinsCA (p.His227=) c.4095+3833_4095+3834delinsTG (n.4095+3833_4095+3834delinsTG) c.960_961delinsCA (p.His320=) c.4077+3833_4077+3834delinsTG (n.4077+3833_4077+3834delinsTG) n.920_921delinsCA | |
6 | g.131583876A>C | CA365653741 | ARG1,MED23 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*824A>C (n.*824A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.4095+3833T>G (n.4095+3833T>G) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.4077+3833T>G (n.4077+3833T>G) n.921A>C | |
6 | g.131583876A>G | CA365653742 | ARG1,MED23 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*824A>G (n.*824A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.4095+3833T>C (n.4095+3833T>C) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.4077+3833T>C (n.4077+3833T>C) n.921A>G | |
6 | g.131583876A>T | CA365653743 | ARG1,MED23 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*824A>T (n.*824A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.4095+3833T>A (n.4095+3833T>A) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.4077+3833T>A (n.4077+3833T>A) n.921A>T | |
6 | g.131583877del | CA570508601 | ARG1,MED23 | c.938del (p.Lys313SerfsTer22) c.680del (p.Lys227SerfsTer?) c.884del (p.Lys295SerfsTer22) c.*825del (n.*825del) c.683del (p.Lys228SerfsTer22) c.4095+3833del (n.4095+3833del) c.962del (p.Lys321SerfsTer22) c.4077+3833del (n.4077+3833del) n.922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583877A>C | CA365653744 | ARG1,MED23 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*825A>C (n.*825A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.4095+3832T>G (n.4095+3832T>G) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.4077+3832T>G (n.4077+3832T>G) n.922A>C | |
6 | g.131583877A>G | CA365653745 | ARG1,MED23 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*825A>G (n.*825A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.4095+3832T>C (n.4095+3832T>C) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.4077+3832T>C (n.4077+3832T>C) n.922A>G | |
6 | g.131583877A>T | CA365653746 | ARG1,MED23 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.*825A>T (n.*825A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.4095+3832T>A (n.4095+3832T>A) c.962A>T (p.Lys321Met) c.4077+3832T>A (n.4077+3832T>A) n.922A>T | |
6 | g.131583878G>A | CA452153368 | ARG1,MED23 | c.939G>A (p.Lys313=) c.681G>A (p.Lys227=) c.885G>A (p.Lys295=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.4095+3831C>T (n.4095+3831C>T) c.963G>A (p.Lys321=) c.4077+3831C>T (n.4077+3831C>T) n.923G>A | |
6 | g.131583878G>C | CA365653747 | ARG1,MED23 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*826G>C (n.*826G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.4095+3831C>G (n.4095+3831C>G) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.4077+3831C>G (n.4077+3831C>G) n.923G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583878G= | CA1664137981 | ARG1,MED23 | c.939G= (p.Lys313=) c.681G= (p.Lys227=) c.885G= (p.Lys295=) c.*826G= (n.*826G=) c.684G= (p.Lys228=) c.4095+3831C= (n.4095+3831C=) c.963G= (p.Lys321=) c.4077+3831C= (n.4077+3831C=) n.923G= | |
6 | g.131583878G>T | CA365653748 | ARG1,MED23 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*826G>T (n.*826G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.4095+3831C>A (n.4095+3831C>A) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.4077+3831C>A (n.4077+3831C>A) n.923G>T | |
6 | g.131583879C>A | CA365653749 | ARG1,MED23 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*827C>A (n.*827C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.4095+3830G>T (n.4095+3830G>T) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.4077+3830G>T (n.4077+3830G>T) n.924C>A | |
6 | g.131583879C>G | CA365653750 | ARG1,MED23 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*827C>G (n.*827C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.4095+3830G>C (n.4095+3830G>C) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.4077+3830G>C (n.4077+3830G>C) n.924C>G | |
6 | g.131583879C>T | CA365653751 | ARG1,MED23 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*827C>T (n.*827C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.4095+3830G>A (n.4095+3830G>A) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.4077+3830G>A (n.4077+3830G>A) n.924C>T | |
6 | g.131583880C>A | CA365653752 | ARG1,MED23 | c.941C>A (p.Pro314His) c.683C>A (p.Pro228His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*828C>A (n.*828C>A) c.686C>A (p.Pro229His) c.4095+3829G>T (n.4095+3829G>T) c.965C>A (p.Pro322His) c.4077+3829G>T (n.4077+3829G>T) n.925C>A | |
6 | g.131583880C= | CA1664137983 | ARG1,MED23 | c.941C= (p.Pro314=) c.683C= (p.Pro228=) c.887C= (p.Pro296=) c.*828C= (n.*828C=) c.686C= (p.Pro229=) c.4095+3829G= (n.4095+3829G=) c.965C= (p.Pro322=) c.4077+3829G= (n.4077+3829G=) n.925C= | |
6 | g.131583880C>G | CA365653754 | ARG1,MED23 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*828C>G (n.*828C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.4095+3829G>C (n.4095+3829G>C) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.4077+3829G>C (n.4077+3829G>C) n.925C>G | |
6 | g.131583880C>T | CA365653753 | ARG1,MED23 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*828C>T (n.*828C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.4095+3829G>A (n.4095+3829G>A) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.4077+3829G>A (n.4077+3829G>A) n.925C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583881T>A | CA452153369 | ARG1,MED23 | c.942T>A (p.Pro314=) c.684T>A (p.Pro228=) c.888T>A (p.Pro296=) c.*829T>A (n.*829T>A) c.687T>A (p.Pro229=) c.4095+3828A>T (n.4095+3828A>T) c.966T>A (p.Pro322=) c.4077+3828A>T (n.4077+3828A>T) n.926T>A | |
6 | g.131583881T>C | CA452153371 | ARG1,MED23 | c.942T>C (p.Pro314=) c.684T>C (p.Pro228=) c.888T>C (p.Pro296=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.687T>C (p.Pro229=) c.4095+3828A>G (n.4095+3828A>G) c.966T>C (p.Pro322=) c.4077+3828A>G (n.4077+3828A>G) n.926T>C | |
6 | g.131583881T>G | CA452153372 | ARG1,MED23 | c.942T>G (p.Pro314=) c.684T>G (p.Pro228=) c.888T>G (p.Pro296=) c.*829T>G (n.*829T>G) c.687T>G (p.Pro229=) c.4095+3828A>C (n.4095+3828A>C) c.966T>G (p.Pro322=) c.4077+3828A>C (n.4077+3828A>C) n.926T>G | |
6 | g.131583882A= | CA1664137985 | ARG1,MED23 | c.943A= (p.Ile315=) c.685A= (p.Ile229=) c.889A= (p.Ile297=) c.*830A= (n.*830A=) c.688A= (p.Ile230=) c.4095+3827T= (n.4095+3827T=) c.967A= (p.Ile323=) c.4077+3827T= (n.4077+3827T=) n.927A= | |
6 | g.131583882A>C | CA365653755 | ARG1,MED23 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*830A>C (n.*830A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.4095+3827T>G (n.4095+3827T>G) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.4077+3827T>G (n.4077+3827T>G) n.927A>C | |
6 | g.131583882A>G | CA365653757 | ARG1,MED23 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*830A>G (n.*830A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.4095+3827T>C (n.4095+3827T>C) c.967A>G (p.Ile323Val) c.4077+3827T>C (n.4077+3827T>C) n.927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583882A>T | CA365653756 | ARG1,MED23 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*830A>T (n.*830A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.4095+3827T>A (n.4095+3827T>A) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.4077+3827T>A (n.4077+3827T>A) n.927A>T | |
6 | g.131583882dup | CA913109530 | ARG1,MED23 | c.943dup (p.Ile315AsnfsTer2) c.685dup (p.Ile229AsnfsTer2) c.889dup (p.Ile297AsnfsTer2) c.*830dup (n.*830dup) c.688dup (p.Ile230AsnfsTer2) c.4095+3827dup (n.4095+3827dup) c.967dup (p.Ile323AsnfsTer2) c.4077+3827dup (n.4077+3827dup) n.927dup | |
6 | g.131583883T>A | CA365653758 | ARG1,MED23 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*831T>A (n.*831T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.4095+3826A>T (n.4095+3826A>T) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.4077+3826A>T (n.4077+3826A>T) n.928T>A | |
6 | g.131583883T>C | CA3999416 | ARG1,MED23 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*831T>C (n.*831T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.4095+3826A>G (n.4095+3826A>G) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.4077+3826A>G (n.4077+3826A>G) n.928T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583883T>G | CA365653759 | ARG1,MED23 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*831T>G (n.*831T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.4095+3826A>C (n.4095+3826A>C) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.4077+3826A>C (n.4077+3826A>C) n.928T>G | |
6 | g.131583883T= | CA1664137989 | ARG1,MED23 | c.944T= (p.Ile315=) c.686T= (p.Ile229=) c.890T= (p.Ile297=) c.*831T= (n.*831T=) c.689T= (p.Ile230=) c.4095+3826A= (n.4095+3826A=) c.968T= (p.Ile323=) c.4077+3826A= (n.4077+3826A=) n.928T= | |
6 | g.131583884dup | CA658821329 | ARG1,MED23 | c.945dup (p.Asp316Ter) c.687dup (p.Asp230Ter) c.891dup (p.Asp298Ter) c.*832dup (n.*832dup) c.690dup (p.Asp231Ter) c.4095+3826dup (n.4095+3826dup) c.969dup (p.Asp324Ter) c.4077+3826dup (n.4077+3826dup) n.929dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583884T>A | CA452153374 | ARG1,MED23 | c.945T>A (p.Ile315=) c.687T>A (p.Ile229=) c.891T>A (p.Ile297=) c.*832T>A (n.*832T>A) c.690T>A (p.Ile230=) c.4095+3825A>T (n.4095+3825A>T) c.969T>A (p.Ile323=) c.4077+3825A>T (n.4077+3825A>T) n.929T>A | |
6 | g.131583884T>C | CA452153375 | ARG1,MED23 | c.945T>C (p.Ile315=) c.687T>C (p.Ile229=) c.891T>C (p.Ile297=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.690T>C (p.Ile230=) c.4095+3825A>G (n.4095+3825A>G) c.969T>C (p.Ile323=) c.4077+3825A>G (n.4077+3825A>G) n.929T>C | |
6 | g.131583884T>G | CA365653760 | ARG1,MED23 | c.945T>G (p.Ile315Met) c.687T>G (p.Ile229Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.*832T>G (n.*832T>G) c.690T>G (p.Ile230Met) c.4095+3825A>C (n.4095+3825A>C) c.969T>G (p.Ile323Met) c.4077+3825A>C (n.4077+3825A>C) n.929T>G | |
6 | g.131583885G>A | CA147898977 | ARG1,MED23 | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*833G>A (n.*833G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.4095+3824C>T (n.4095+3824C>T) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.4077+3824C>T (n.4077+3824C>T) n.930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583885G>C | CA365653761 | ARG1,MED23 | c.946G>C (p.Asp316His) c.688G>C (p.Asp230His) c.892G>C (p.Asp298His) c.*833G>C (n.*833G>C) c.691G>C (p.Asp231His) c.4095+3824C>G (n.4095+3824C>G) c.970G>C (p.Asp324His) c.4077+3824C>G (n.4077+3824C>G) n.930G>C | |
6 | g.131583885G= | CA1664137997 | ARG1,MED23 | c.946G= (p.Asp316=) c.688G= (p.Asp230=) c.892G= (p.Asp298=) c.*833G= (n.*833G=) c.691G= (p.Asp231=) c.4095+3824C= (n.4095+3824C=) c.970G= (p.Asp324=) c.4077+3824C= (n.4077+3824C=) n.930G= | |
6 | g.131583885G>T | CA365653762 | ARG1,MED23 | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*833G>T (n.*833G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.4095+3824C>A (n.4095+3824C>A) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.4077+3824C>A (n.4077+3824C>A) n.930G>T | |
6 | g.131583886A>C | CA365653763 | ARG1,MED23 | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*834A>C (n.*834A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.4095+3823T>G (n.4095+3823T>G) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.4077+3823T>G (n.4077+3823T>G) n.931A>C | |
6 | g.131583886A>G | CA365653764 | ARG1,MED23 | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.4095+3823T>C (n.4095+3823T>C) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.4077+3823T>C (n.4077+3823T>C) n.931A>G | |
6 | g.131583886A>T | CA365653765 | ARG1,MED23 | c.947A>T (p.Asp316Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*834A>T (n.*834A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) c.4095+3823T>A (n.4095+3823T>A) c.971A>T (p.Asp324Val) c.4077+3823T>A (n.4077+3823T>A) n.931A>T | |
6 | g.131583888_131583896del | CA2521797639 | ARG1,MED23 | c.949_957del (p.Tyr317_Asn319del) c.691_699del (p.Tyr231_Asn233del) c.895_903del (p.Tyr299_Asn301del) c.*836_*844del (n.*836_*844del) c.694_702del (p.Tyr232_Asn234del) c.4095+3815_4095+3823del (n.4095+3815_4095+3823del) c.973_981del (p.Tyr325_Asn327del) c.4077+3815_4077+3823del (n.4077+3815_4077+3823del) n.933_941del | |
6 | g.131583887C>A | CA365653766 | ARG1,MED23 | c.948C>A (p.Asp316Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.*835C>A (n.*835C>A) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.4095+3822G>T (n.4095+3822G>T) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.4077+3822G>T (n.4077+3822G>T) n.932C>A | |
6 | g.131583887C>G | CA365653767 | ARG1,MED23 | c.948C>G (p.Asp316Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.*835C>G (n.*835C>G) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.4095+3822G>C (n.4095+3822G>C) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.4077+3822G>C (n.4077+3822G>C) n.932C>G | |
6 | g.131583887C>T | CA452153380 | ARG1,MED23 | c.948C>T (p.Asp316=) c.690C>T (p.Asp230=) c.894C>T (p.Asp298=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.693C>T (p.Asp231=) c.4095+3822G>A (n.4095+3822G>A) c.972C>T (p.Asp324=) c.4077+3822G>A (n.4077+3822G>A) n.932C>T | |
6 | g.131583888T>A | CA365653770 | ARG1,MED23 | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*836T>A (n.*836T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.4095+3821A>T (n.4095+3821A>T) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.4077+3821A>T (n.4077+3821A>T) n.933T>A | |
6 | g.131583888T>C | CA365653769 | ARG1,MED23 | c.949T>C (p.Tyr317His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.*836T>C (n.*836T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.4095+3821A>G (n.4095+3821A>G) c.973T>C (p.Tyr325His) c.4077+3821A>G (n.4077+3821A>G) n.933T>C | |
6 | g.131583888T>G | CA365653768 | ARG1,MED23 | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*836T>G (n.*836T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.4095+3821A>C (n.4095+3821A>C) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.4077+3821A>C (n.4077+3821A>C) n.933T>G | COSMIC |
6 | g.131583889A>C | CA365653771 | ARG1,MED23 | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*837A>C (n.*837A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.4095+3820T>G (n.4095+3820T>G) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.4077+3820T>G (n.4077+3820T>G) n.934A>C | |
6 | g.131583889A>G | CA365653772 | ARG1,MED23 | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*837A>G (n.*837A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.4095+3820T>C (n.4095+3820T>C) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.4077+3820T>C (n.4077+3820T>C) n.934A>G | |
6 | g.131583889A>T | CA365653773 | ARG1,MED23 | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*837A>T (n.*837A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.4095+3820T>A (n.4095+3820T>A) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.4077+3820T>A (n.4077+3820T>A) n.934A>T | |
6 | g.131583890C>A | CA365653774 | ARG1,MED23 | c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*838C>A (n.*838C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.4095+3819G>T (n.4095+3819G>T) c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.4077+3819G>T (n.4077+3819G>T) n.935C>A | |
6 | g.131583890C= | CA1664137999 | ARG1,MED23 | c.951C= (p.Tyr317=) c.693C= (p.Tyr231=) c.897C= (p.Tyr299=) c.*838C= (n.*838C=) c.696C= (p.Tyr232=) c.4095+3819G= (n.4095+3819G=) c.975C= (p.Tyr325=) c.4077+3819G= (n.4077+3819G=) n.935C= | |
6 | g.131583890C>G | CA365653775 | ARG1,MED23 | c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.*838C>G (n.*838C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.4095+3819G>C (n.4095+3819G>C) c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.4077+3819G>C (n.4077+3819G>C) n.935C>G | |
6 | g.131583890C>T | CA452153381 | ARG1,MED23 | c.951C>T (p.Tyr317=) c.693C>T (p.Tyr231=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.4095+3819G>A (n.4095+3819G>A) c.975C>T (p.Tyr325=) c.4077+3819G>A (n.4077+3819G>A) n.935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583891C>A | CA365653776 | ARG1,MED23 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.*839C>A (n.*839C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.4095+3818G>T (n.4095+3818G>T) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.4077+3818G>T (n.4077+3818G>T) n.936C>A | |
6 | g.131583891C= | CA1664138002 | ARG1,MED23 | c.952C= (p.Leu318=) c.694C= (p.Leu232=) c.898C= (p.Leu300=) c.*839C= (n.*839C=) c.697C= (p.Leu233=) c.4095+3818G= (n.4095+3818G=) c.976C= (p.Leu326=) c.4077+3818G= (n.4077+3818G=) n.936C= | |
6 | g.131583891C>G | CA3999417 | ARG1,MED23 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.*839C>G (n.*839C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.4095+3818G>C (n.4095+3818G>C) c.976C>G (p.Leu326Val) c.4077+3818G>C (n.4077+3818G>C) n.936C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583891C>T | CA365653777 | ARG1,MED23 | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.*839C>T (n.*839C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.4095+3818G>A (n.4095+3818G>A) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.4077+3818G>A (n.4077+3818G>A) n.936C>T | |
6 | g.131583892T>A | CA365653778 | ARG1,MED23 | c.953T>A (p.Leu318His) c.695T>A (p.Leu232His) c.899T>A (p.Leu300His) c.*840T>A (n.*840T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.4095+3817A>T (n.4095+3817A>T) c.977T>A (p.Leu326His) c.4077+3817A>T (n.4077+3817A>T) n.937T>A | |
6 | g.131583892T>C | CA3999418 | ARG1,MED23 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.4095+3817A>G (n.4095+3817A>G) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.4077+3817A>G (n.4077+3817A>G) n.937T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583892T>G | CA365653779 | ARG1,MED23 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.4095+3817A>C (n.4095+3817A>C) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.4077+3817A>C (n.4077+3817A>C) n.937T>G | |
6 | g.131583892T= | CA1664138006 | ARG1,MED23 | c.953T= (p.Leu318=) c.695T= (p.Leu232=) c.899T= (p.Leu300=) c.*840T= (n.*840T=) c.698T= (p.Leu233=) c.4095+3817A= (n.4095+3817A=) c.977T= (p.Leu326=) c.4077+3817A= (n.4077+3817A=) n.937T= | |
6 | g.131583893T>A | CA452153384 | ARG1,MED23 | c.954T>A (p.Leu318=) c.696T>A (p.Leu232=) c.900T>A (p.Leu300=) c.*841T>A (n.*841T>A) c.699T>A (p.Leu233=) c.4095+3816A>T (n.4095+3816A>T) c.978T>A (p.Leu326=) c.4077+3816A>T (n.4077+3816A>T) n.938T>A | |
6 | g.131583893T>C | CA452153386 | ARG1,MED23 | c.954T>C (p.Leu318=) c.696T>C (p.Leu232=) c.900T>C (p.Leu300=) c.*841T>C (n.*841T>C) c.699T>C (p.Leu233=) c.4095+3816A>G (n.4095+3816A>G) c.978T>C (p.Leu326=) c.4077+3816A>G (n.4077+3816A>G) n.938T>C | |
6 | g.131583893T>G | CA452153385 | ARG1,MED23 | c.954T>G (p.Leu318=) c.696T>G (p.Leu232=) c.900T>G (p.Leu300=) c.*841T>G (n.*841T>G) c.699T>G (p.Leu233=) c.4095+3816A>C (n.4095+3816A>C) c.978T>G (p.Leu326=) c.4077+3816A>C (n.4077+3816A>C) n.938T>G | |
6 | g.131583894A>C | CA365653781 | ARG1,MED23 | c.955A>C (p.Asn319His) c.697A>C (p.Asn233His) c.901A>C (p.Asn301His) c.*842A>C (n.*842A>C) c.700A>C (p.Asn234His) c.4095+3815T>G (n.4095+3815T>G) c.979A>C (p.Asn327His) c.4077+3815T>G (n.4077+3815T>G) n.939A>C | |
6 | g.131583894A>G | CA365653782 | ARG1,MED23 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*842A>G (n.*842A>G) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.4095+3815T>C (n.4095+3815T>C) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.4077+3815T>C (n.4077+3815T>C) n.939A>G | |
6 | g.131583894A>T | CA365653780 | ARG1,MED23 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*842A>T (n.*842A>T) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.4095+3815T>A (n.4095+3815T>A) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.4077+3815T>A (n.4077+3815T>A) n.939A>T | |
6 | g.131583894_131583898delinsAACCC | CA1664138008 | ARG1,MED23 | c.955_959delinsAACCC (p.Asn319=) c.697_701delinsAACCC (p.Asn233=) c.901_905delinsAACCC (p.Asn301=) c.*842_*846delinsAACCC (n.*842_*846delinsAACCC) c.700_704delinsAACCC (p.Asn234=) c.4095+3811_4095+3815delinsGGGTT (n.4095+3811_4095+3815delinsGGGTT) c.979_983delinsAACCC (p.Asn327=) c.4077+3811_4077+3815delinsGGGTT (n.4077+3811_4077+3815delinsGGGTT) n.939_943delinsAACCC | |
6 | g.131583895_131583899del | CA913109531 | ARG1,MED23 | c.956_960del (p.Asn319ThrfsTer2) c.698_702del (p.Asn233ThrfsTer2) c.902_906del (p.Asn301ThrfsTer2) c.*843_*847del (n.*843_*847del) c.701_705del (p.Asn234ThrfsTer2) c.4095+3811_4095+3815del (n.4095+3811_4095+3815del) c.980_984del (p.Asn327ThrfsTer2) c.4077+3811_4077+3815del (n.4077+3811_4077+3815del) n.940_944del | |
6 | g.131583895A= | CA1664138012 | ARG1,MED23 | c.956A= (p.Asn319=) c.698A= (p.Asn233=) c.902A= (p.Asn301=) c.*843A= (n.*843A=) c.701A= (p.Asn234=) c.4095+3814T= (n.4095+3814T=) c.980A= (p.Asn327=) c.4077+3814T= (n.4077+3814T=) n.940A= | |
6 | g.131583895A>C | CA365653783 | ARG1,MED23 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*843A>C (n.*843A>C) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.4095+3814T>G (n.4095+3814T>G) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.4077+3814T>G (n.4077+3814T>G) n.940A>C | |
6 | g.131583895A>G | CA3999419 | ARG1,MED23 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*843A>G (n.*843A>G) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.4095+3814T>C (n.4095+3814T>C) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.4077+3814T>C (n.4077+3814T>C) n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583895A>T | CA365653784 | ARG1,MED23 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*843A>T (n.*843A>T) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.4095+3814T>A (n.4095+3814T>A) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.4077+3814T>A (n.4077+3814T>A) n.940A>T | |
6 | g.131583898_131583901del | CA658821330 | ARG1,MED23 | c.959_962del (p.Pro320LeufsTer14) c.701_704del (p.Pro234LeufsTer?) c.905_908del (p.Pro302LeufsTer14) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.704_707del (p.Pro235LeufsTer14) c.4095+3811_4095+3814del (n.4095+3811_4095+3814del) c.983_986del (p.Pro328LeufsTer14) c.4077+3811_4077+3814del (n.4077+3811_4077+3814del) n.943_946del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583896C>A | CA365653785 | ARG1,MED23 | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.*844C>A (n.*844C>A) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.4095+3813G>T (n.4095+3813G>T) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.4077+3813G>T (n.4077+3813G>T) n.941C>A | ClinVar |
6 | g.131583896C>G | CA365653786 | ARG1,MED23 | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.*844C>G (n.*844C>G) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.4095+3813G>C (n.4095+3813G>C) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.4077+3813G>C (n.4077+3813G>C) n.941C>G | |
6 | g.131583896C>T | CA452153389 | ARG1,MED23 | c.957C>T (p.Asn319=) c.699C>T (p.Asn233=) c.903C>T (p.Asn301=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.702C>T (p.Asn234=) c.4095+3813G>A (n.4095+3813G>A) c.981C>T (p.Asn327=) c.4077+3813G>A (n.4077+3813G>A) n.941C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583897C>A | CA365653787 | ARG1,MED23 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*845C>A (n.*845C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.4095+3812G>T (n.4095+3812G>T) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.4077+3812G>T (n.4077+3812G>T) n.942C>A | |
6 | g.131583897C= | CA1664138017 | ARG1,MED23 | c.958C= (p.Pro320=) c.700C= (p.Pro234=) c.904C= (p.Pro302=) c.*845C= (n.*845C=) c.703C= (p.Pro235=) c.4095+3812G= (n.4095+3812G=) c.982C= (p.Pro328=) c.4077+3812G= (n.4077+3812G=) n.942C= | |
6 | g.131583897C>G | CA365653788 | ARG1,MED23 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*845C>G (n.*845C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.4095+3812G>C (n.4095+3812G>C) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.4077+3812G>C (n.4077+3812G>C) n.942C>G | |
6 | g.131583897C>T | CA365653789 | ARG1,MED23 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*845C>T (n.*845C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.4095+3812G>A (n.4095+3812G>A) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.4077+3812G>A (n.4077+3812G>A) n.942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583898C>A | CA365653790 | ARG1,MED23 | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*846C>A (n.*846C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.4095+3811G>T (n.4095+3811G>T) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.4077+3811G>T (n.4077+3811G>T) n.943C>A | |
6 | g.131583898C= | CA1664138020 | ARG1,MED23 | c.959C= (p.Pro320=) c.701C= (p.Pro234=) c.905C= (p.Pro302=) c.*846C= (n.*846C=) c.704C= (p.Pro235=) c.4095+3811G= (n.4095+3811G=) c.983C= (p.Pro328=) c.4077+3811G= (n.4077+3811G=) n.943C= | |
6 | g.131583898C>G | CA365653791 | ARG1,MED23 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.4095+3811G>C (n.4095+3811G>C) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.4077+3811G>C (n.4077+3811G>C) n.943C>G | |
6 | g.131583898C>T | CA365653792 | ARG1,MED23 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.4095+3811G>A (n.4095+3811G>A) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.4077+3811G>A (n.4077+3811G>A) n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583899A>C | CA452153392 | ARG1,MED23 | c.960A>C (p.Pro320=) c.702A>C (p.Pro234=) c.906A>C (p.Pro302=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.705A>C (p.Pro235=) c.4095+3810T>G (n.4095+3810T>G) c.984A>C (p.Pro328=) c.4077+3810T>G (n.4077+3810T>G) n.944A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583899A>G | CA452153393 | ARG1,MED23 | c.960A>G (p.Pro320=) c.702A>G (p.Pro234=) c.906A>G (p.Pro302=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.705A>G (p.Pro235=) c.4095+3810T>C (n.4095+3810T>C) c.984A>G (p.Pro328=) c.4077+3810T>C (n.4077+3810T>C) n.944A>G | |
6 | g.131583899A>T | CA452153394 | ARG1,MED23 | c.960A>T (p.Pro320=) c.702A>T (p.Pro234=) c.906A>T (p.Pro302=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.705A>T (p.Pro235=) c.4095+3810T>A (n.4095+3810T>A) c.984A>T (p.Pro328=) c.4077+3810T>A (n.4077+3810T>A) n.944A>T | |
6 | g.131583900C>A | CA365653794 | ARG1,MED23 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*848C>A (n.*848C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.4095+3809G>T (n.4095+3809G>T) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.4077+3809G>T (n.4077+3809G>T) n.945C>A | |
6 | g.131583900C>G | CA365653795 | ARG1,MED23 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*848C>G (n.*848C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.4095+3809G>C (n.4095+3809G>C) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.4077+3809G>C (n.4077+3809G>C) n.945C>G | |
6 | g.131583900C>T | CA365653793 | ARG1,MED23 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*848C>T (n.*848C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.4095+3809G>A (n.4095+3809G>A) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.4077+3809G>A (n.4077+3809G>A) n.945C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583901C>A | CA365653796 | ARG1,MED23 | c.962C>A (p.Pro321His) c.704C>A (p.Pro235His) c.908C>A (p.Pro303His) c.*849C>A (n.*849C>A) c.707C>A (p.Pro236His) c.4095+3808G>T (n.4095+3808G>T) c.986C>A (p.Pro329His) c.4077+3808G>T (n.4077+3808G>T) n.946C>A | |
6 | g.131583901C= | CA1664138025 | ARG1,MED23 | c.962C= (p.Pro321=) c.704C= (p.Pro235=) c.908C= (p.Pro303=) c.*849C= (n.*849C=) c.707C= (p.Pro236=) c.4095+3808G= (n.4095+3808G=) c.986C= (p.Pro329=) c.4077+3808G= (n.4077+3808G=) n.946C= | |
6 | g.131583901C>G | CA365653797 | ARG1,MED23 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*849C>G (n.*849C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.4095+3808G>C (n.4095+3808G>C) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.4077+3808G>C (n.4077+3808G>C) n.946C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583901C>T | CA365653798 | ARG1,MED23 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*849C>T (n.*849C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.4095+3808G>A (n.4095+3808G>A) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.4077+3808G>A (n.4077+3808G>A) n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583901_131583904del | CA2578741094 | ARG1,MED23 | c.962_965del (p.Pro321ArgfsTer13) c.704_707del (p.Pro235=) c.908_911del (p.Pro303ArgfsTer13) c.*849_*852del (n.*849_*852del) c.707_710del (p.Pro236ArgfsTer13) c.4095+3805_4095+3808del (n.4095+3805_4095+3808del) c.986_989del (p.Pro329ArgfsTer13) c.4077+3805_4077+3808del (n.4077+3805_4077+3808del) n.946_949del | |
6 | g.131583902T>A | CA452153399 | ARG1,MED23 | c.963T>A (p.Pro321=) c.705T>A (p.Pro235=) c.909T>A (p.Pro303=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.708T>A (p.Pro236=) c.4095+3807A>T (n.4095+3807A>T) c.987T>A (p.Pro329=) c.4077+3807A>T (n.4077+3807A>T) n.947T>A | |
6 | g.131583902T>C | CA452153400 | ARG1,MED23 | c.963T>C (p.Pro321=) c.705T>C (p.Pro235=) c.909T>C (p.Pro303=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.708T>C (p.Pro236=) c.4095+3807A>G (n.4095+3807A>G) c.987T>C (p.Pro329=) c.4077+3807A>G (n.4077+3807A>G) n.947T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583902T>G | CA452153398 | ARG1,MED23 | c.963T>G (p.Pro321=) c.705T>G (p.Pro235=) c.909T>G (p.Pro303=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.708T>G (p.Pro236=) c.4095+3807A>C (n.4095+3807A>C) c.987T>G (p.Pro329=) c.4077+3807A>C (n.4077+3807A>C) n.947T>G | COSMIC |
6 | g.131583903A>C | CA365653799 | ARG1,MED23 | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*851A>C (n.*851A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.4095+3806T>G (n.4095+3806T>G) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.4077+3806T>G (n.4077+3806T>G) n.948A>C | |
6 | g.131583903A>G | CA365653800 | ARG1,MED23 | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*851A>G (n.*851A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.4095+3806T>C (n.4095+3806T>C) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.4077+3806T>C (n.4077+3806T>C) n.948A>G | |
6 | g.131583903A>T | CA365653801 | ARG1,MED23 | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*851A>T (n.*851A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.4095+3806T>A (n.4095+3806T>A) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.4077+3806T>A (n.4077+3806T>A) n.948A>T | |
6 | g.131583904_131583909del | CA2680353926 | ARG1,MED23 | c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Lys322MetfsTer7]) c.911_*1del (n.[c.911_*1del;Lys304MetfsTer7]) c.*852_*857del (n.*852_*857del) c.710_*1del (n.[c.710_*1del;Lys237MetfsTer7]) c.4095+3801_4095+3806del (n.4095+3801_4095+3806del) c.989_*1del (n.[c.989_*1del;Lys330MetfsTer7]) c.4077+3801_4077+3806del (n.4077+3801_4077+3806del) n.949_954del | gnomAD v4 |
6 | g.131583904A>C | CA365653802 | ARG1,MED23 | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*852A>C (n.*852A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.4095+3805T>G (n.4095+3805T>G) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.4077+3805T>G (n.4077+3805T>G) n.949A>C | |
6 | g.131583904A>G | CA365653804 | ARG1,MED23 | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.4095+3805T>C (n.4095+3805T>C) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.4077+3805T>C (n.4077+3805T>C) n.949A>G | |
6 | g.131583904A>T | CA365653803 | ARG1,MED23 | c.965A>T (p.Lys322Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.911A>T (p.Lys304Met) c.*852A>T (n.*852A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) c.4095+3805T>A (n.4095+3805T>A) c.989A>T (p.Lys330Met) c.4077+3805T>A (n.4077+3805T>A) n.949A>T | |
6 | g.131583905G>A | CA452153404 | ARG1,MED23 | c.966G>A (p.Lys322=) c.708G>A (p.Lys236=) c.912G>A (p.Lys304=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.711G>A (p.Lys237=) c.4095+3804C>T (n.4095+3804C>T) c.990G>A (p.Lys330=) c.4077+3804C>T (n.4077+3804C>T) n.950G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583905G>C | CA365653805 | ARG1,MED23 | c.966G>C (p.Lys322Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*853G>C (n.*853G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.4095+3804C>G (n.4095+3804C>G) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.4077+3804C>G (n.4077+3804C>G) n.950G>C | |
6 | g.131583905G>T | CA365653806 | ARG1,MED23 | c.966G>T (p.Lys322Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*853G>T (n.*853G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.4095+3804C>A (n.4095+3804C>A) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.4077+3804C>A (n.4077+3804C>A) n.950G>T | |
6 | g.131583906T>A | CA365653807 | ARG1,MED23 | c.967T>A (p.Ter323Lys) c.913T>A (p.Ter305Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) c.712T>A (p.Ter238Lys) c.4095+3803A>T (n.4095+3803A>T) c.991T>A (p.Ter331Lys) c.4077+3803A>T (n.4077+3803A>T) n.951T>A | |
6 | g.131583906T>C | CA365653808 | ARG1,MED23 | c.967T>C (p.Ter323Gln) c.913T>C (p.Ter305Gln) c.*854T>C (n.*854T>C) c.712T>C (p.Ter238Gln) c.4095+3803A>G (n.4095+3803A>G) c.991T>C (p.Ter331Gln) c.4077+3803A>G (n.4077+3803A>G) n.951T>C | |
6 | g.131583906T>G | CA365653809 | ARG1,MED23 | c.967T>G (p.Ter323Glu) c.913T>G (p.Ter305Glu) c.*854T>G (n.*854T>G) c.712T>G (p.Ter238Glu) c.4095+3803A>C (n.4095+3803A>C) c.991T>G (p.Ter331Glu) c.4077+3803A>C (n.4077+3803A>C) n.951T>G | |
6 | g.131583907A>C | CA365653811 | ARG1,MED23 | c.968A>C (p.Ter323Ser) c.914A>C (p.Ter305Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.713A>C (p.Ter238Ser) c.4095+3802T>G (n.4095+3802T>G) c.992A>C (p.Ter331Ser) c.4077+3802T>G (n.4077+3802T>G) n.952A>C | |
6 | g.131583907A>G | CA452153409 | ARG1,MED23 | c.968A>G (p.Ter323=) c.914A>G (p.Ter305=) c.*855A>G (n.*855A>G) c.713A>G (p.Ter238=) c.4095+3802T>C (n.4095+3802T>C) c.992A>G (p.Ter331=) c.4077+3802T>C (n.4077+3802T>C) n.952A>G | |
6 | g.131583907A>T | CA365653810 | ARG1,MED23 | c.968A>T (p.Ter323Leu) c.914A>T (p.Ter305Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) c.713A>T (p.Ter238Leu) c.4095+3802T>A (n.4095+3802T>A) c.992A>T (p.Ter331Leu) c.4077+3802T>A (n.4077+3802T>A) n.952A>T | |
6 | g.131583908A>C | CA365653812 | ARG1,MED23 | c.969A>C (p.Ter323Tyr) c.915A>C (p.Ter305Tyr) c.*856A>C (n.*856A>C) c.714A>C (p.Ter238Tyr) c.4095+3801T>G (n.4095+3801T>G) c.993A>C (p.Ter331Tyr) c.4077+3801T>G (n.4077+3801T>G) n.953A>C | |
6 | g.131583908A>G | CA452153410 | ARG1,MED23 | c.969A>G (p.Ter323=) c.915A>G (p.Ter305=) c.*856A>G (n.*856A>G) c.714A>G (p.Ter238=) c.4095+3801T>C (n.4095+3801T>C) c.993A>G (p.Ter331=) c.4077+3801T>C (n.4077+3801T>C) n.953A>G | |
6 | g.131583908A>T | CA365653813 | ARG1,MED23 | c.969A>T (p.Ter323Tyr) c.915A>T (p.Ter305Tyr) c.*856A>T (n.*856A>T) c.714A>T (p.Ter238Tyr) c.4095+3801T>A (n.4095+3801T>A) c.993A>T (p.Ter331Tyr) c.4077+3801T>A (n.4077+3801T>A) n.953A>T | |
6 | g.131583909A>G | CA2680353927 | ARG1,MED23 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.4095+3800T>C (n.4095+3800T>C) c.4077+3800T>C (n.4077+3800T>C) n.954A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583910T>A | CA2712836424 | ARG1,MED23 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.4095+3799A>T (n.4095+3799A>T) c.4077+3799A>T (n.4077+3799A>T) n.955T>A | dbSNP |
6 | g.131583910T>C | CA1094527017 | ARG1,MED23 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.4095+3799A>G (n.4095+3799A>G) c.4077+3799A>G (n.4077+3799A>G) n.955T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583910T= | CA1664138028 | ARG1,MED23 | c.*2T= (n.*2T=) c.*858T= (n.*858T=) c.4095+3799A= (n.4095+3799A=) c.4077+3799A= (n.4077+3799A=) n.955T= | |
6 | g.131583911G>A | CA570508602 | ARG1,MED23 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.4095+3798C>T (n.4095+3798C>T) c.4077+3798C>T (n.4077+3798C>T) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583911G= | CA1664138029 | ARG1,MED23 | c.*3G= (n.*3G=) c.*859G= (n.*859G=) c.4095+3798C= (n.4095+3798C=) c.4077+3798C= (n.4077+3798C=) n.956G= | |
6 | g.131583911G>T | CA2680353928 | ARG1,MED23 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.4095+3798C>A (n.4095+3798C>A) c.4077+3798C>A (n.4077+3798C>A) n.956G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583914G>C | CA570508603 | ARG1,MED23 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.4095+3795C>G (n.4095+3795C>G) c.4077+3795C>G (n.4077+3795C>G) n.959G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583914G= | CA1664138031 | ARG1,MED23 | c.*6G= (n.*6G=) c.*862G= (n.*862G=) c.4095+3795C= (n.4095+3795C=) c.4077+3795C= (n.4077+3795C=) n.959G= | |
6 | g.131583920T>C | CA1664138035 | ARG1,MED23 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.4095+3789A>G (n.4095+3789A>G) c.4077+3789A>G (n.4077+3789A>G) n.965T>C | dbSNP |
6 | g.131583920T= | CA1664138034 | ARG1,MED23 | c.*12T= (n.*12T=) c.*868T= (n.*868T=) c.4095+3789A= (n.4095+3789A=) c.4077+3789A= (n.4077+3789A=) n.965T= | |
6 | g.131583920_131583921delinsTC | CA1664138033 | ARG1,MED23 | c.*12_*13delinsTC (n.*12_*13delinsTC) c.*868_*869delinsTC (n.*868_*869delinsTC) c.4095+3788_4095+3789delinsGA (n.4095+3788_4095+3789delinsGA) c.4077+3788_4077+3789delinsGA (n.4077+3788_4077+3789delinsGA) n.965_966delinsTC | |
6 | g.131583921C>A | CA1664138041 | ARG1,MED23 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.4095+3788G>T (n.4095+3788G>T) c.4077+3788G>T (n.4077+3788G>T) n.966C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583921C= | CA1664138042 | ARG1,MED23 | c.*13C= (n.*13C=) c.*869C= (n.*869C=) c.4095+3788G= (n.4095+3788G=) c.4077+3788G= (n.4077+3788G=) n.966C= | |
6 | g.131583921C>T | CA570508604 | ARG1,MED23 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.4095+3788G>A (n.4095+3788G>A) c.4077+3788G>A (n.4077+3788G>A) n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583922del | CA3999420 | ARG1,MED23 | c.*14del (n.*14del) c.*870del (n.*870del) c.4095+3788del (n.4095+3788del) c.4077+3788del (n.4077+3788del) n.967del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583922C>A | CA3999422 | ARG1,MED23 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.4095+3787G>T (n.4095+3787G>T) c.4077+3787G>T (n.4077+3787G>T) n.967C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583922C= | CA1664138046 | ARG1,MED23 | c.*14C= (n.*14C=) c.*870C= (n.*870C=) c.4095+3787G= (n.4095+3787G=) c.4077+3787G= (n.4077+3787G=) n.967C= | |
6 | g.131583922C>T | CA3999421 | ARG1,MED23 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.4095+3787G>A (n.4095+3787G>A) c.4077+3787G>A (n.4077+3787G>A) n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583923G>A | CA1664138050 | ARG1,MED23 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.4095+3786C>T (n.4095+3786C>T) c.4077+3786C>T (n.4077+3786C>T) n.968G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583923G= | CA1664138049 | ARG1,MED23 | c.*15G= (n.*15G=) c.*871G= (n.*871G=) c.4095+3786C= (n.4095+3786C=) c.4077+3786C= (n.4077+3786C=) n.968G= | |
6 | g.131583923G>T | CA819016384 | ARG1,MED23 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.4095+3786C>A (n.4095+3786C>A) c.4077+3786C>A (n.4077+3786C>A) n.968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583925T>C | CA3999423 | ARG1,MED23 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.4095+3784A>G (n.4095+3784A>G) c.4077+3784A>G (n.4077+3784A>G) n.970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583925T= | CA1664138052 | ARG1,MED23 | c.*17T= (n.*17T=) c.*873T= (n.*873T=) c.4095+3784A= (n.4095+3784A=) c.4077+3784A= (n.4077+3784A=) n.970T= | |
6 | g.131583926A= | CA1664138054 | ARG1,MED23 | c.*18A= (n.*18A=) c.*874A= (n.*874A=) c.4095+3783T= (n.4095+3783T=) c.4077+3783T= (n.4077+3783T=) n.971A= | |
6 | g.131583926A>G | CA819016386 | ARG1,MED23 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.4095+3783T>C (n.4095+3783T>C) c.4077+3783T>C (n.4077+3783T>C) n.971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583927T>C | CA147899002 | ARG1,MED23 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.4095+3782A>G (n.4095+3782A>G) c.4077+3782A>G (n.4077+3782A>G) n.972T>C | dbSNP |
6 | g.131583927T>G | CA2578741095 | ARG1,MED23 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.4095+3782A>C (n.4095+3782A>C) c.4077+3782A>C (n.4077+3782A>C) n.972T>G | |
6 | g.131583927T= | CA1664138056 | ARG1,MED23 | c.*19T= (n.*19T=) c.*875T= (n.*875T=) c.4095+3782A= (n.4095+3782A=) c.4077+3782A= (n.4077+3782A=) n.972T= | |
6 | g.131583929A>C | CA2680353930 | ARG1,MED23 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.4095+3780T>G (n.4095+3780T>G) c.4077+3780T>G (n.4077+3780T>G) n.974A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583930A= | CA1664138057 | ARG1,MED23 | c.*22A= (n.*22A=) c.*878A= (n.*878A=) c.4095+3779T= (n.4095+3779T=) c.4077+3779T= (n.4077+3779T=) n.975A= | |
6 | g.131583930A>G | CA3999424 | ARG1,MED23 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.4095+3779T>C (n.4095+3779T>C) c.4077+3779T>C (n.4077+3779T>C) n.975A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583931T>C | CA147899016 | ARG1,MED23 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.4095+3778A>G (n.4095+3778A>G) c.4077+3778A>G (n.4077+3778A>G) n.976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583931T= | CA1664138061 | ARG1,MED23 | c.*23T= (n.*23T=) c.*879T= (n.*879T=) c.4095+3778A= (n.4095+3778A=) c.4077+3778A= (n.4077+3778A=) n.976T= | |
6 | g.131583932C>A | CA2680353931 | ARG1,MED23 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.4095+3777G>T (n.4095+3777G>T) c.4077+3777G>T (n.4077+3777G>T) n.977C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583932C= | CA1664138063 | ARG1,MED23 | c.*24C= (n.*24C=) c.*880C= (n.*880C=) c.4095+3777G= (n.4095+3777G=) c.4077+3777G= (n.4077+3777G=) n.977C= | |
6 | g.131583932C>T | CA3999425 | ARG1,MED23 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.4095+3777G>A (n.4095+3777G>A) c.4077+3777G>A (n.4077+3777G>A) n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583934C>T | CA2680353932 | ARG1,MED23 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.4095+3775G>A (n.4095+3775G>A) c.4077+3775G>A (n.4077+3775G>A) n.979C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583935A= | CA1664138066 | ARG1,MED23 | c.*27A= (n.*27A=) c.*883A= (n.*883A=) c.4095+3774T= (n.4095+3774T=) c.4077+3774T= (n.4077+3774T=) n.980A= | |
6 | g.131583935A>C | CA1094527021 | ARG1,MED23 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.4095+3774T>G (n.4095+3774T>G) c.4077+3774T>G (n.4077+3774T>G) n.980A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583935A>T | CA570508605 | ARG1,MED23 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.4095+3774T>A (n.4095+3774T>A) c.4077+3774T>A (n.4077+3774T>A) n.980A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T>C | CA570508606 | ARG1,MED23 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.4095+3773A>G (n.4095+3773A>G) c.4077+3773A>G (n.4077+3773A>G) n.981T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T>G | CA3999426 | ARG1,MED23 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.4095+3773A>C (n.4095+3773A>C) c.4077+3773A>C (n.4077+3773A>C) n.981T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583936T= | CA1664138069 | ARG1,MED23 | c.*28T= (n.*28T=) c.*884T= (n.*884T=) c.4095+3773A= (n.4095+3773A=) c.4077+3773A= (n.4077+3773A=) n.981T= | |
6 | g.131583938_131583941del | CA2578741096 | ARG1,MED23 | c.*30_*33del (n.*30_*33del) c.*886_*889del (n.*886_*889del) c.4095+3770_4095+3773del (n.4095+3770_4095+3773del) c.4077+3770_4077+3773del (n.4077+3770_4077+3773del) n.983_986del | gnomAD v4 |
6 | g.131583941A>C | CA2680353933 | ARG1,MED23 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.4095+3768T>G (n.4095+3768T>G) c.4077+3768T>G (n.4077+3768T>G) n.986A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583942A>G | CA2680353934 | ARG1,MED23 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.4095+3767T>C (n.4095+3767T>C) c.4077+3767T>C (n.4077+3767T>C) n.987A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583943T>C | CA570508607 | ARG1,MED23 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.4095+3766A>G (n.4095+3766A>G) c.4077+3766A>G (n.4077+3766A>G) n.988T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583943T= | CA1664138071 | ARG1,MED23 | c.*35T= (n.*35T=) c.*891T= (n.*891T=) c.4095+3766A= (n.4095+3766A=) c.4077+3766A= (n.4077+3766A=) n.988T= | |
6 | g.131583945G>A | CA651155185 | ARG1,MED23 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.4095+3764C>T (n.4095+3764C>T) c.4077+3764C>T (n.4077+3764C>T) n.990G>A | COSMIC |
6 | g.131583946C= | CA1664138074 | ARG1,MED23 | c.*38C= (n.*38C=) c.*894C= (n.*894C=) c.4095+3763G= (n.4095+3763G=) c.4077+3763G= (n.4077+3763G=) n.991C= | |
6 | g.131583946C>T | CA3999427 | ARG1,MED23 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.4095+3763G>A (n.4095+3763G>A) c.4077+3763G>A (n.4077+3763G>A) n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583947A= | CA1664138076 | ARG1,MED23 | c.*39A= (n.*39A=) c.*895A= (n.*895A=) c.4095+3762T= (n.4095+3762T=) c.4077+3762T= (n.4077+3762T=) n.992A= | |
6 | g.131583947A>G | CA3999428 | ARG1,MED23 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.4095+3762T>C (n.4095+3762T>C) c.4077+3762T>C (n.4077+3762T>C) n.992A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583947A>T | CA1664138078 | ARG1,MED23 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.4095+3762T>A (n.4095+3762T>A) c.4077+3762T>A (n.4077+3762T>A) n.992A>T | dbSNP |
6 | g.131583948T>A | CA819016400 | ARG1,MED23 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.4095+3761A>T (n.4095+3761A>T) c.4077+3761A>T (n.4077+3761A>T) n.993T>A | dbSNP |
6 | g.131583948T= | CA1664138082 | ARG1,MED23 | c.*40T= (n.*40T=) c.*896T= (n.*896T=) c.4095+3761A= (n.4095+3761A=) c.4077+3761A= (n.4077+3761A=) n.993T= | |
6 | g.131583950_131583953dup | CA1664138080 | ARG1,MED23 | c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.4095+3758_4095+3761dup (n.4095+3758_4095+3761dup) c.4077+3758_4077+3761dup (n.4077+3758_4077+3761dup) n.995_998dup | dbSNP |
6 | g.131583951_131583953dup | CA2680353935 | ARG1,MED23 | c.*43_*45dup (n.*43_*45dup) c.*899_*901dup (n.*899_*901dup) c.4095+3757_4095+3759dup (n.4095+3757_4095+3759dup) c.4077+3757_4077+3759dup (n.4077+3757_4077+3759dup) n.996_998dup | gnomAD v4 |
6 | g.131583951T>A | CA2680353936 | ARG1,MED23 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.4095+3758A>T (n.4095+3758A>T) c.4077+3758A>T (n.4077+3758A>T) n.996T>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583951T>C | CA2680353937 | ARG1,MED23 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.4095+3758A>G (n.4095+3758A>G) c.4077+3758A>G (n.4077+3758A>G) n.996T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583953A>G | CA651155191 | ARG1,MED23 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.4095+3756T>C (n.4095+3756T>C) c.4077+3756T>C (n.4077+3756T>C) n.998A>G | COSMIC |
6 | g.131583954G>A | CA2680353938 | ARG1,MED23 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.4095+3755C>T (n.4095+3755C>T) c.4077+3755C>T (n.4077+3755C>T) n.999G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583954G>T | CA2680353939 | ARG1,MED23 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.4095+3755C>A (n.4095+3755C>A) c.4077+3755C>A (n.4077+3755C>A) n.999G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583955A= | CA1664138084 | ARG1,MED23 | c.*47A= (n.*47A=) c.*903A= (n.*903A=) c.4095+3754T= (n.4095+3754T=) c.4077+3754T= (n.4077+3754T=) n.1000A= | |
6 | g.131583955A>G | CA1664138083 | ARG1,MED23 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.4095+3754T>C (n.4095+3754T>C) c.4077+3754T>C (n.4077+3754T>C) n.1000A>G | dbSNP |
6 | g.131583955A>T | CA2680353940 | ARG1,MED23 | c.*47A>T (n.*47A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.4095+3754T>A (n.4095+3754T>A) c.4077+3754T>A (n.4077+3754T>A) n.1000A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583956A= | CA1664138085 | ARG1,MED23 | c.*48A= (n.*48A=) c.*904A= (n.*904A=) c.4095+3753T= (n.4095+3753T=) c.4077+3753T= (n.4077+3753T=) n.1001A= | |
6 | g.131583956A>C | CA570094191 | ARG1,MED23 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.4095+3753T>G (n.4095+3753T>G) c.4077+3753T>G (n.4077+3753T>G) n.1001A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |