Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583814C>ACA365653623ARG1,MED23c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.4095+3895G>T (n.4095+3895G>T)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.4077+3895G>T (n.4077+3895G>T)
n.859C>A
6g.131583814C>GCA365653624ARG1,MED23c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.4095+3895G>C (n.4095+3895G>C)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.4077+3895G>C (n.4077+3895G>C)
n.859C>G
 ClinVar dbSNP
6g.131583814C>TCA365653625ARG1,MED23c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.4095+3895G>A (n.4095+3895G>A)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.4077+3895G>A (n.4077+3895G>A)
n.859C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583815A>CCA452153324ARG1,MED23c.876A>C (p.Thr292=)
c.618A>C (p.Thr206=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.4095+3894T>G (n.4095+3894T>G)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.4077+3894T>G (n.4077+3894T>G)
n.860A>C
6g.131583815A>GCA452153325ARG1,MED23c.876A>G (p.Thr292=)
c.618A>G (p.Thr206=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.4095+3894T>C (n.4095+3894T>C)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.4077+3894T>C (n.4077+3894T>C)
n.860A>G
 ClinVar
6g.131583815A>TCA452153326ARG1,MED23c.876A>T (p.Thr292=)
c.618A>T (p.Thr206=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.4095+3894T>A (n.4095+3894T>A)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.4077+3894T>A (n.4077+3894T>A)
n.860A>T
 ClinVar
6g.131583816delCA2695207017ARG1,MED23c.877del (p.Val293Ter)
c.619del (p.Val207Ter)
c.823del (p.Val275Ter)
c.*764del (n.*764del)
c.622del (p.Val208Ter)
c.4095+3893del (n.4095+3893del)
c.901del (p.Val301Ter)
c.4077+3893del (n.4077+3893del)
n.861del
 ClinVar
6g.131583816G>ACA365653626ARG1,MED23c.877G>A (p.Val293Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.4095+3893C>T (n.4095+3893C>T)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.4077+3893C>T (n.4077+3893C>T)
n.861G>A
6g.131583816G>CCA3999397ARG1,MED23c.877G>C (p.Val293Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.4095+3893C>G (n.4095+3893C>G)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.4077+3893C>G (n.4077+3893C>G)
n.861G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583816G=CA1664137857ARG1,MED23c.877G= (p.Val293=)
c.619G= (p.Val207=)
c.823G= (p.Val275=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.622G= (p.Val208=)
c.4095+3893C= (n.4095+3893C=)
c.901G= (p.Val301=)
c.4077+3893C= (n.4077+3893C=)
n.861G=
6g.131583816G>TCA365653627ARG1,MED23c.877G>T (p.Val293Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.4095+3893C>A (n.4095+3893C>A)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.4077+3893C>A (n.4077+3893C>A)
n.861G>T
6g.131583817T>ACA365653630ARG1,MED23c.878T>A (p.Val293Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.4095+3892A>T (n.4095+3892A>T)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.4077+3892A>T (n.4077+3892A>T)
n.862T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583817T>CCA365653628ARG1,MED23c.878T>C (p.Val293Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.4095+3892A>G (n.4095+3892A>G)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.4077+3892A>G (n.4077+3892A>G)
n.862T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583817T>GCA365653629ARG1,MED23c.878T>G (p.Val293Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.4095+3892A>C (n.4095+3892A>C)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.4077+3892A>C (n.4077+3892A>C)
n.862T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583817T=CA1664137861ARG1,MED23c.878T= (p.Val293=)
c.620T= (p.Val207=)
c.824T= (p.Val275=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.623T= (p.Val208=)
c.4095+3892A= (n.4095+3892A=)
c.902T= (p.Val301=)
c.4077+3892A= (n.4077+3892A=)
n.862T=
6g.131583818G>ACA452153327ARG1,MED23c.879G>A (p.Val293=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.4095+3891C>T (n.4095+3891C>T)
c.903G>A (p.Val301=)
c.4077+3891C>T (n.4077+3891C>T)
n.863G>A
6g.131583818G>CCA3999398ARG1,MED23c.879G>C (p.Val293=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.825G>C (p.Val275=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.4095+3891C>G (n.4095+3891C>G)
c.903G>C (p.Val301=)
c.4077+3891C>G (n.4077+3891C>G)
n.863G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583818G=CA1664137865ARG1,MED23c.879G= (p.Val293=)
c.621G= (p.Val207=)
c.825G= (p.Val275=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.624G= (p.Val208=)
c.4095+3891C= (n.4095+3891C=)
c.903G= (p.Val301=)
c.4077+3891C= (n.4077+3891C=)
n.863G=
6g.131583818G>TCA452153328ARG1,MED23c.879G>T (p.Val293=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.825G>T (p.Val275=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.4095+3891C>A (n.4095+3891C>A)
c.903G>T (p.Val301=)
c.4077+3891C>A (n.4077+3891C>A)
n.863G>T
6g.131583819A>CCA365653631ARG1,MED23c.880A>C (p.Asn294His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.4095+3890T>G (n.4095+3890T>G)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.4077+3890T>G (n.4077+3890T>G)
n.864A>C
6g.131583819A>GCA365653632ARG1,MED23c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.4095+3890T>C (n.4095+3890T>C)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.4077+3890T>C (n.4077+3890T>C)
n.864A>G
6g.131583819A>TCA365653633ARG1,MED23c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.4095+3890T>A (n.4095+3890T>A)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.4077+3890T>A (n.4077+3890T>A)
n.864A>T
6g.131583820A>CCA365653634ARG1,MED23c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.4095+3889T>G (n.4095+3889T>G)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.4077+3889T>G (n.4077+3889T>G)
n.865A>C
6g.131583820A>GCA365653635ARG1,MED23c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.4095+3889T>C (n.4095+3889T>C)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.4077+3889T>C (n.4077+3889T>C)
n.865A>G
 COSMIC
6g.131583820A>TCA365653636ARG1,MED23c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.4095+3889T>A (n.4095+3889T>A)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.4077+3889T>A (n.4077+3889T>A)
n.865A>T
6g.131583821C>ACA3999399ARG1,MED23c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.4095+3888G>T (n.4095+3888G>T)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.4077+3888G>T (n.4077+3888G>T)
n.866C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583821C=CA1664137868ARG1,MED23c.882C= (p.Asn294=)
c.624C= (p.Asn208=)
c.828C= (p.Asn276=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.627C= (p.Asn209=)
c.4095+3888G= (n.4095+3888G=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.4077+3888G= (n.4077+3888G=)
n.866C=
6g.131583821C>GCA365653637ARG1,MED23c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.4095+3888G>C (n.4095+3888G>C)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.4077+3888G>C (n.4077+3888G>C)
n.866C>G
6g.131583821C>TCA452153329ARG1,MED23c.882C>T (p.Asn294=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.4095+3888G>A (n.4095+3888G>A)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.4077+3888G>A (n.4077+3888G>A)
n.866C>T
6g.131583822A=CA1664137871ARG1,MED23c.883A= (p.Thr295=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.829A= (p.Thr277=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.628A= (p.Thr210=)
c.4095+3887T= (n.4095+3887T=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.4077+3887T= (n.4077+3887T=)
n.867A=
6g.131583822A>CCA365653638ARG1,MED23c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.4095+3887T>G (n.4095+3887T>G)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.4077+3887T>G (n.4077+3887T>G)
n.867A>C
6g.131583822A>GCA3999400ARG1,MED23c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.4095+3887T>C (n.4095+3887T>C)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.4077+3887T>C (n.4077+3887T>C)
n.867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583822A>TCA365653639ARG1,MED23c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.4095+3887T>A (n.4095+3887T>A)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.4077+3887T>A (n.4077+3887T>A)
n.867A>T
6g.131583823C>ACA365653642ARG1,MED23c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.4095+3886G>T (n.4095+3886G>T)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.4077+3886G>T (n.4077+3886G>T)
n.868C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583823C=CA1664137873ARG1,MED23c.884C= (p.Thr295=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.4095+3886G= (n.4095+3886G=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.4077+3886G= (n.4077+3886G=)
n.868C=
6g.131583823C>GCA365653641ARG1,MED23c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.4095+3886G>C (n.4095+3886G>C)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.4077+3886G>C (n.4077+3886G>C)
n.868C>G
6g.131583823C>TCA365653640ARG1,MED23c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.4095+3886G>A (n.4095+3886G>A)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.4077+3886G>A (n.4077+3886G>A)
n.868C>T
6g.131583824A=CA1664137875ARG1,MED23c.885A= (p.Thr295=)
c.627A= (p.Thr209=)
c.831A= (p.Thr277=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.630A= (p.Thr210=)
c.4095+3885T= (n.4095+3885T=)
c.909A= (p.Thr303=)
c.4077+3885T= (n.4077+3885T=)
n.869A=
6g.131583824A>CCA452153330ARG1,MED23c.885A>C (p.Thr295=)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.630A>C (p.Thr210=)
c.4095+3885T>G (n.4095+3885T>G)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.4077+3885T>G (n.4077+3885T>G)
n.869A>C
6g.131583824A>GCA3999401ARG1,MED23c.885A>G (p.Thr295=)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.630A>G (p.Thr210=)
c.4095+3885T>C (n.4095+3885T>C)
c.909A>G (p.Thr303=)
c.4077+3885T>C (n.4077+3885T>C)
n.869A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583824A>TCA452153331ARG1,MED23c.885A>T (p.Thr295=)
c.627A>T (p.Thr209=)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
c.4095+3885T>A (n.4095+3885T>A)
c.909A>T (p.Thr303=)
c.4077+3885T>A (n.4077+3885T>A)
n.869A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583825G>ACA365653643ARG1,MED23c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.4095+3884C>T (n.4095+3884C>T)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.4077+3884C>T (n.4077+3884C>T)
n.870G>A
6g.131583825G>CCA365653645ARG1,MED23c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.4095+3884C>G (n.4095+3884C>G)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.4077+3884C>G (n.4077+3884C>G)
n.870G>C
6g.131583825G>TCA365653644ARG1,MED23c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.4095+3884C>A (n.4095+3884C>A)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.4077+3884C>A (n.4077+3884C>A)
n.870G>T
6g.131583826C>ACA365653646ARG1,MED23c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.4095+3883G>T (n.4095+3883G>T)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.4077+3883G>T (n.4077+3883G>T)
n.871C>A
6g.131583826C>GCA365653647ARG1,MED23c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.4095+3883G>C (n.4095+3883G>C)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.4077+3883G>C (n.4077+3883G>C)
n.871C>G
6g.131583826C>TCA365653648ARG1,MED23c.887C>T (p.Ala296Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.4095+3883G>A (n.4095+3883G>A)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.4077+3883G>A (n.4077+3883G>A)
n.871C>T
6g.131583827A>CCA452153332ARG1,MED23c.888A>C (p.Ala296=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.834A>C (p.Ala278=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
c.4095+3882T>G (n.4095+3882T>G)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.4077+3882T>G (n.4077+3882T>G)
n.872A>C
6g.131583827A>GCA452153333ARG1,MED23c.888A>G (p.Ala296=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.834A>G (p.Ala278=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
c.4095+3882T>C (n.4095+3882T>C)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.4077+3882T>C (n.4077+3882T>C)
n.872A>G
6g.131583827A>TCA452153334ARG1,MED23c.888A>T (p.Ala296=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.834A>T (p.Ala278=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
c.4095+3882T>A (n.4095+3882T>A)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.4077+3882T>A (n.4077+3882T>A)
n.872A>T
6g.131583828G>ACA365653649ARG1,MED23c.889G>A (p.Val297Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.4095+3881C>T (n.4095+3881C>T)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.4077+3881C>T (n.4077+3881C>T)
n.873G>A
6g.131583828G>CCA365653650ARG1,MED23c.889G>C (p.Val297Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.4095+3881C>G (n.4095+3881C>G)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.4077+3881C>G (n.4077+3881C>G)
n.873G>C
6g.131583828G>TCA365653651ARG1,MED23c.889G>T (p.Val297Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.4095+3881C>A (n.4095+3881C>A)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.4077+3881C>A (n.4077+3881C>A)
n.873G>T
6g.131583829T>ACA365653654ARG1,MED23c.890T>A (p.Val297Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.4095+3880A>T (n.4095+3880A>T)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.4077+3880A>T (n.4077+3880A>T)
n.874T>A
6g.131583829T>CCA365653653ARG1,MED23c.890T>C (p.Val297Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.4095+3880A>G (n.4095+3880A>G)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.4077+3880A>G (n.4077+3880A>G)
n.874T>C
 gnomAD v4
6g.131583829T>GCA365653652ARG1,MED23c.890T>G (p.Val297Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.4095+3880A>C (n.4095+3880A>C)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.4077+3880A>C (n.4077+3880A>C)
n.874T>G
6g.131583830dupCA2680353886ARG1,MED23c.891dup (p.Ala298CysfsTer14)
c.633dup (p.Ala212CysfsTer14)
c.837dup (p.Ala280CysfsTer14)
c.*778dup (n.*778dup)
c.636dup (p.Ala213CysfsTer14)
c.4095+3880dup (n.4095+3880dup)
c.915dup (p.Ala306CysfsTer14)
c.4077+3880dup (n.4077+3880dup)
n.875dup
 gnomAD v4
6g.131583830T>ACA452153335ARG1,MED23c.891T>A (p.Val297=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.636T>A (p.Val212=)
c.4095+3879A>T (n.4095+3879A>T)
c.915T>A (p.Val305=)
c.4077+3879A>T (n.4077+3879A>T)
n.875T>A
 dbSNP
6g.131583830T>CCA452153336ARG1,MED23c.891T>C (p.Val297=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.636T>C (p.Val212=)
c.4095+3879A>G (n.4095+3879A>G)
c.915T>C (p.Val305=)
c.4077+3879A>G (n.4077+3879A>G)
n.875T>C
6g.131583830T>GCA452153337ARG1,MED23c.891T>G (p.Val297=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.636T>G (p.Val212=)
c.4095+3879A>C (n.4095+3879A>C)
c.915T>G (p.Val305=)
c.4077+3879A>C (n.4077+3879A>C)
n.875T>G
6g.131583831G>ACA147898864ARG1,MED23c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.4095+3878C>T (n.4095+3878C>T)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.4077+3878C>T (n.4077+3878C>T)
n.876G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583831G>CCA3999402ARG1,MED23c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.4095+3878C>G (n.4095+3878C>G)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.4077+3878C>G (n.4077+3878C>G)
n.876G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583831G=CA1664137881ARG1,MED23c.892G= (p.Ala298=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.4095+3878C= (n.4095+3878C=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.4077+3878C= (n.4077+3878C=)
n.876G=
6g.131583831G>TCA365653655ARG1,MED23c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.4095+3878C>A (n.4095+3878C>A)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.4077+3878C>A (n.4077+3878C>A)
n.876G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583832C>ACA365653656ARG1,MED23c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.4095+3877G>T (n.4095+3877G>T)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.4077+3877G>T (n.4077+3877G>T)
n.877C>A
6g.131583832C>GCA365653657ARG1,MED23c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.4095+3877G>C (n.4095+3877G>C)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.4077+3877G>C (n.4077+3877G>C)
n.877C>G
 gnomAD v4
6g.131583832C>TCA365653658ARG1,MED23c.893C>T (p.Ala298Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.4095+3877G>A (n.4095+3877G>A)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.4077+3877G>A (n.4077+3877G>A)
n.877C>T
6g.131583833A>CCA452153338ARG1,MED23c.894A>C (p.Ala298=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.840A>C (p.Ala280=)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.4095+3876T>G (n.4095+3876T>G)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.4077+3876T>G (n.4077+3876T>G)
n.878A>C
6g.131583833A>GCA452153339ARG1,MED23c.894A>G (p.Ala298=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.840A>G (p.Ala280=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.4095+3876T>C (n.4095+3876T>C)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.4077+3876T>C (n.4077+3876T>C)
n.878A>G
6g.131583833A>TCA452153340ARG1,MED23c.894A>T (p.Ala298=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.840A>T (p.Ala280=)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.4095+3876T>A (n.4095+3876T>A)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.4077+3876T>A (n.4077+3876T>A)
n.878A>T
6g.131583834A>CCA365653661ARG1,MED23c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.4095+3875T>G (n.4095+3875T>G)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.4077+3875T>G (n.4077+3875T>G)
n.879A>C
6g.131583834A>GCA365653659ARG1,MED23c.895A>G (p.Ile299Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.4095+3875T>C (n.4095+3875T>C)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.4077+3875T>C (n.4077+3875T>C)
n.879A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583834A>TCA365653660ARG1,MED23c.895A>T (p.Ile299Leu)
c.637A>T (p.Ile213Leu)
c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.640A>T (p.Ile214Leu)
c.4095+3875T>A (n.4095+3875T>A)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
c.4077+3875T>A (n.4077+3875T>A)
n.879A>T
6g.131583835T>ACA365653662ARG1,MED23c.896T>A (p.Ile299Lys)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.641T>A (p.Ile214Lys)
c.4095+3874A>T (n.4095+3874A>T)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
c.4077+3874A>T (n.4077+3874A>T)
n.880T>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583835T>CCA3999403ARG1,MED23c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.4095+3874A>G (n.4095+3874A>G)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.4077+3874A>G (n.4077+3874A>G)
n.880T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583835T>GCA365653663ARG1,MED23c.896T>G (p.Ile299Arg)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.641T>G (p.Ile214Arg)
c.4095+3874A>C (n.4095+3874A>C)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
c.4077+3874A>C (n.4077+3874A>C)
n.880T>G
6g.131583835T=CA1664137884ARG1,MED23c.896T= (p.Ile299=)
c.638T= (p.Ile213=)
c.842T= (p.Ile281=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.4095+3874A= (n.4095+3874A=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.4077+3874A= (n.4077+3874A=)
n.880T=
6g.131583836A=CA1664137887ARG1,MED23c.897A= (p.Ile299=)
c.639A= (p.Ile213=)
c.843A= (p.Ile281=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.642A= (p.Ile214=)
c.4095+3873T= (n.4095+3873T=)
c.921A= (p.Ile307=)
c.4077+3873T= (n.4077+3873T=)
n.881A=
6g.131583836A>CCA452153341ARG1,MED23c.897A>C (p.Ile299=)
c.639A>C (p.Ile213=)
c.843A>C (p.Ile281=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.642A>C (p.Ile214=)
c.4095+3873T>G (n.4095+3873T>G)
c.921A>C (p.Ile307=)
c.4077+3873T>G (n.4077+3873T>G)
n.881A>C
6g.131583836A>GCA365653664ARG1,MED23c.897A>G (p.Ile299Met)
c.639A>G (p.Ile213Met)
c.843A>G (p.Ile281Met)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.642A>G (p.Ile214Met)
c.4095+3873T>C (n.4095+3873T>C)
c.921A>G (p.Ile307Met)
c.4077+3873T>C (n.4077+3873T>C)
n.881A>G
6g.131583836A>TCA452153342ARG1,MED23c.897A>T (p.Ile299=)
c.639A>T (p.Ile213=)
c.843A>T (p.Ile281=)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.642A>T (p.Ile214=)
c.4095+3873T>A (n.4095+3873T>A)
c.921A>T (p.Ile307=)
c.4077+3873T>A (n.4077+3873T>A)
n.881A>T
6g.131583837A>CCA365653665ARG1,MED23c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.4095+3872T>G (n.4095+3872T>G)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.4077+3872T>G (n.4077+3872T>G)
n.882A>C
6g.131583837A>GCA365653666ARG1,MED23c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.4095+3872T>C (n.4095+3872T>C)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.4077+3872T>C (n.4077+3872T>C)
n.882A>G
6g.131583837A>TCA365653667ARG1,MED23c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.4095+3872T>A (n.4095+3872T>A)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.4077+3872T>A (n.4077+3872T>A)
n.882A>T
6g.131583837_131583838insTGTAATTTATAAAATAGTTGACA1664137890ARG1,MED23c.898_899insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr300MetfsTer2)
c.640_641insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr214MetfsTer2)
c.844_845insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr282MetfsTer2)
c.*785_*786insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (n.*785_*786insTGTAATTTATAAAATAGTTGA)
c.643_644insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr215MetfsTer2)
c.4095+3872_4095+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT (n.4095+3872_4095+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT)
c.922_923insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr308MetfsTer2)
c.4077+3872_4077+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT (n.4077+3872_4077+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT)
n.882_883insTGTAATTTATAAAATAGTTGA
 dbSNP
6g.131583837_131583839delinsACCCA1664137889ARG1,MED23c.898_900delinsACC (p.Thr300=)
c.640_642delinsACC (p.Thr214=)
c.844_846delinsACC (p.Thr282=)
c.*785_*787delinsACC (n.*785_*787delinsACC)
c.643_645delinsACC (p.Thr215=)
c.4095+3870_4095+3872delinsGGT (n.4095+3870_4095+3872delinsGGT)
c.922_924delinsACC (p.Thr308=)
c.4077+3870_4077+3872delinsGGT (n.4077+3870_4077+3872delinsGGT)
n.882_884delinsACC
6g.131583838C>ACA365653668ARG1,MED23c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.4095+3871G>T (n.4095+3871G>T)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.4077+3871G>T (n.4077+3871G>T)
n.883C>A
6g.131583838C=CA1664137894ARG1,MED23c.899C= (p.Thr300=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.4095+3871G= (n.4095+3871G=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.4077+3871G= (n.4077+3871G=)
n.883C=
6g.131583838C>GCA365653669ARG1,MED23c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.4095+3871G>C (n.4095+3871G>C)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.4077+3871G>C (n.4077+3871G>C)
n.883C>G
6g.131583838C>TCA365653670ARG1,MED23c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.4095+3871G>A (n.4095+3871G>A)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.4077+3871G>A (n.4077+3871G>A)
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583838_131583839delCA917861943ARG1,MED23c.899_900del (p.Thr300IlefsTer11)
c.641_642del (p.Thr214IlefsTer11)
c.845_846del (p.Thr282IlefsTer11)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.644_645del (p.Thr215IlefsTer11)
c.4095+3870_4095+3871del (n.4095+3870_4095+3871del)
c.923_924del (p.Thr308IlefsTer11)
c.4077+3870_4077+3871del (n.4077+3870_4077+3871del)
n.883_884del
 dbSNP
6g.131583839C>ACA452153343ARG1,MED23c.900C>A (p.Thr300=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.4095+3870G>T (n.4095+3870G>T)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.4077+3870G>T (n.4077+3870G>T)
n.884C>A
6g.131583839C=CA1664137897ARG1,MED23c.900C= (p.Thr300=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.4095+3870G= (n.4095+3870G=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.4077+3870G= (n.4077+3870G=)
n.884C=
6g.131583839C>GCA452153344ARG1,MED23c.900C>G (p.Thr300=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.4095+3870G>C (n.4095+3870G>C)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.4077+3870G>C (n.4077+3870G>C)
n.884C>G
 ClinVar
6g.131583839C>TCA452153345ARG1,MED23c.900C>T (p.Thr300=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.4095+3870G>A (n.4095+3870G>A)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.4077+3870G>A (n.4077+3870G>A)
n.884C>T
6g.131583840T>ACA365653671ARG1,MED23c.901T>A (p.Leu301Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.4095+3869A>T (n.4095+3869A>T)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.4077+3869A>T (n.4077+3869A>T)
n.885T>A
6g.131583840T>CCA3999404ARG1,MED23c.901T>C (p.Leu301=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.4095+3869A>G (n.4095+3869A>G)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.4077+3869A>G (n.4077+3869A>G)
n.885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
6g.131583840T>GCA365653672ARG1,MED23c.901T>G (p.Leu301Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.4095+3869A>C (n.4095+3869A>C)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.4077+3869A>C (n.4077+3869A>C)
n.885T>G
6g.131583840T=CA1664137899ARG1,MED23c.901T= (p.Leu301=)
c.643T= (p.Leu215=)
c.847T= (p.Leu283=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.646T= (p.Leu216=)
c.4095+3869A= (n.4095+3869A=)
c.925T= (p.Leu309=)
c.4077+3869A= (n.4077+3869A=)
n.885T=
6g.131583840_131583841insGTAATTTATAAAATAGTCA917861958ARG1,MED23c.901_902insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu301CysfsTer4)
c.643_644insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu215CysfsTer4)
c.847_848insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu283CysfsTer4)
c.*788_*789insGTAATTTATAAAATAGT (n.*788_*789insGTAATTTATAAAATAGT)
c.646_647insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu216CysfsTer4)
c.4095+3869_4095+3870insCTATTTTATAAATTACA (n.4095+3869_4095+3870insCTATTTTATAAATTACA)
c.925_926insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu309CysfsTer4)
c.4077+3869_4077+3870insCTATTTTATAAATTACA (n.4077+3869_4077+3870insCTATTTTATAAATTACA)
n.885_886insGTAATTTATAAAATAGT
 dbSNP
6g.131583841T>ACA365653673ARG1,MED23c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.4095+3868A>T (n.4095+3868A>T)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.4077+3868A>T (n.4077+3868A>T)
n.886T>A
6g.131583841T>CCA365653675ARG1,MED23c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.4095+3868A>G (n.4095+3868A>G)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.4077+3868A>G (n.4077+3868A>G)
n.886T>C
6g.131583841T>GCA365653674ARG1,MED23c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.4095+3868A>C (n.4095+3868A>C)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.4077+3868A>C (n.4077+3868A>C)
n.886T>G
6g.131583842G>ACA452153346ARG1,MED23c.903G>A (p.Leu301=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.4095+3867C>T (n.4095+3867C>T)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.4077+3867C>T (n.4077+3867C>T)
n.887G>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583842G>CCA365653676ARG1,MED23c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.4095+3867C>G (n.4095+3867C>G)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.4077+3867C>G (n.4077+3867C>G)
n.887G>C
6g.131583842G>TCA365653677ARG1,MED23c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.4095+3867C>A (n.4095+3867C>A)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.4077+3867C>A (n.4077+3867C>A)
n.887G>T
 gnomAD v4
6g.131583843G>ACA365653678ARG1,MED23c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.4095+3866C>T (n.4095+3866C>T)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.4077+3866C>T (n.4077+3866C>T)
n.888G>A
6g.131583843G>CCA365653679ARG1,MED23c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.4095+3866C>G (n.4095+3866C>G)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.4077+3866C>G (n.4077+3866C>G)
n.888G>C
6g.131583843G>TCA365653680ARG1,MED23c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.4095+3866C>A (n.4095+3866C>A)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.4077+3866C>A (n.4077+3866C>A)
n.888G>T
6g.131583844C>ACA365653681ARG1,MED23c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.4095+3865G>T (n.4095+3865G>T)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.4077+3865G>T (n.4077+3865G>T)
n.889C>A
6g.131583844C=CA1664137903ARG1,MED23c.905C= (p.Ala302=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.4095+3865G= (n.4095+3865G=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.4077+3865G= (n.4077+3865G=)
n.889C=
6g.131583844C>GCA365653682ARG1,MED23c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.4095+3865G>C (n.4095+3865G>C)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.4077+3865G>C (n.4077+3865G>C)
n.889C>G
6g.131583844C>TCA3999405ARG1,MED23c.905C>T (p.Ala302Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.4095+3865G>A (n.4095+3865G>A)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.4077+3865G>A (n.4077+3865G>A)
n.889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583845T>ACA452153347ARG1,MED23c.906T>A (p.Ala302=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.852T>A (p.Ala284=)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.4095+3864A>T (n.4095+3864A>T)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.4077+3864A>T (n.4077+3864A>T)
n.890T>A
6g.131583845T>CCA452153348ARG1,MED23c.906T>C (p.Ala302=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.852T>C (p.Ala284=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.4095+3864A>G (n.4095+3864A>G)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.4077+3864A>G (n.4077+3864A>G)
n.890T>C
6g.131583845T>GCA452153349ARG1,MED23c.906T>G (p.Ala302=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.852T>G (p.Ala284=)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.4095+3864A>C (n.4095+3864A>C)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.4077+3864A>C (n.4077+3864A>C)
n.890T>G
 ClinVar
6g.131583846T>ACA365653683ARG1,MED23c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.4095+3863A>T (n.4095+3863A>T)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.4077+3863A>T (n.4077+3863A>T)
n.891T>A
6g.131583846T>CCA365653684ARG1,MED23c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.4095+3863A>G (n.4095+3863A>G)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.4077+3863A>G (n.4077+3863A>G)
n.891T>C
6g.131583846T>GCA3999406ARG1,MED23c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.4095+3863A>C (n.4095+3863A>C)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.4077+3863A>C (n.4077+3863A>C)
n.891T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583846T=CA1664137905ARG1,MED23c.907T= (p.Cys303=)
c.649T= (p.Cys217=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.652T= (p.Cys218=)
c.4095+3863A= (n.4095+3863A=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.4077+3863A= (n.4077+3863A=)
n.891T=
6g.131583847G>ACA365653685ARG1,MED23c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.4095+3862C>T (n.4095+3862C>T)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.4077+3862C>T (n.4077+3862C>T)
n.892G>A
 gnomAD v4
6g.131583847G>CCA365653686ARG1,MED23c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.4095+3862C>G (n.4095+3862C>G)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.4077+3862C>G (n.4077+3862C>G)
n.892G>C
 gnomAD v4
6g.131583847G>TCA365653687ARG1,MED23c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.4095+3862C>A (n.4095+3862C>A)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.4077+3862C>A (n.4077+3862C>A)
n.892G>T
6g.131583848T>ACA365653688ARG1,MED23c.909T>A (p.Cys303Ter)
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.4095+3861A>T (n.4095+3861A>T)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.4077+3861A>T (n.4077+3861A>T)
n.893T>A
6g.131583848T>CCA452153350ARG1,MED23c.909T>C (p.Cys303=)
c.651T>C (p.Cys217=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.654T>C (p.Cys218=)
c.4095+3861A>G (n.4095+3861A>G)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.4077+3861A>G (n.4077+3861A>G)
n.893T>C
6g.131583848T>GCA365653689ARG1,MED23c.909T>G (p.Cys303Trp)
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.4095+3861A>C (n.4095+3861A>C)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.4077+3861A>C (n.4077+3861A>C)
n.893T>G
6g.131583849T>ACA365653690ARG1,MED23c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.4095+3860A>T (n.4095+3860A>T)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.4077+3860A>T (n.4077+3860A>T)
n.894T>A
6g.131583849T>CCA365653691ARG1,MED23c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.4095+3860A>G (n.4095+3860A>G)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.4077+3860A>G (n.4077+3860A>G)
n.894T>C
6g.131583849T>GCA365653692ARG1,MED23c.910T>G (p.Phe304Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.4095+3860A>C (n.4095+3860A>C)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.4077+3860A>C (n.4077+3860A>C)
n.894T>G
6g.131583850T>ACA365653693ARG1,MED23c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.4095+3859A>T (n.4095+3859A>T)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.4077+3859A>T (n.4077+3859A>T)
n.895T>A
6g.131583850T>CCA365653694ARG1,MED23c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.4095+3859A>G (n.4095+3859A>G)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.4077+3859A>G (n.4077+3859A>G)
n.895T>C
6g.131583850T>GCA365653695ARG1,MED23c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.4095+3859A>C (n.4095+3859A>C)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.4077+3859A>C (n.4077+3859A>C)
n.895T>G
6g.131583851C>ACA365653696ARG1,MED23c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.4095+3858G>T (n.4095+3858G>T)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.4077+3858G>T (n.4077+3858G>T)
n.896C>A
 gnomAD v4
6g.131583851C=CA1664137910ARG1,MED23c.912C= (p.Phe304=)
c.654C= (p.Phe218=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.4095+3858G= (n.4095+3858G=)
c.936C= (p.Phe312=)
c.4077+3858G= (n.4077+3858G=)
n.896C=
6g.131583851C>GCA365653697ARG1,MED23c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.4095+3858G>C (n.4095+3858G>C)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.4077+3858G>C (n.4077+3858G>C)
n.896C>G
6g.131583851C>TCA3999407ARG1,MED23c.912C>T (p.Phe304=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.4095+3858G>A (n.4095+3858G>A)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.4077+3858G>A (n.4077+3858G>A)
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583852G>ACA147898930ARG1,MED23c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.4095+3857C>T (n.4095+3857C>T)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.4077+3857C>T (n.4077+3857C>T)
n.897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583852G>CCA147898931ARG1,MED23c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.4095+3857C>G (n.4095+3857C>G)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.4077+3857C>G (n.4077+3857C>G)
n.897G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583852G=CA1664137920ARG1,MED23c.913G= (p.Gly305=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.4095+3857C= (n.4095+3857C=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.4077+3857C= (n.4077+3857C=)
n.897G=
6g.131583852G>TCA365653698ARG1,MED23c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.4095+3857C>A (n.4095+3857C>A)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.4077+3857C>A (n.4077+3857C>A)
n.897G>T
6g.131583853G>ACA365653701ARG1,MED23c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.4095+3856C>T (n.4095+3856C>T)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.4077+3856C>T (n.4077+3856C>T)
n.898G>A
6g.131583853G>CCA365653699ARG1,MED23c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.4095+3856C>G (n.4095+3856C>G)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.4077+3856C>G (n.4077+3856C>G)
n.898G>C
6g.131583853G>TCA365653700ARG1,MED23c.914G>T (p.Gly305Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.4095+3856C>A (n.4095+3856C>A)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.4077+3856C>A (n.4077+3856C>A)
n.898G>T
 gnomAD v4
6g.131583854A=CA1664137923ARG1,MED23c.915A= (p.Gly305=)
c.657A= (p.Gly219=)
c.861A= (p.Gly287=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.660A= (p.Gly220=)
c.4095+3855T= (n.4095+3855T=)
c.939A= (p.Gly313=)
c.4077+3855T= (n.4077+3855T=)
n.899A=
6g.131583854A>CCA452153351ARG1,MED23c.915A>C (p.Gly305=)
c.657A>C (p.Gly219=)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.4095+3855T>G (n.4095+3855T>G)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.4077+3855T>G (n.4077+3855T>G)
n.899A>C
 gnomAD v4
6g.131583854A>GCA3999408ARG1,MED23c.915A>G (p.Gly305=)
c.657A>G (p.Gly219=)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.4095+3855T>C (n.4095+3855T>C)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.4077+3855T>C (n.4077+3855T>C)
n.899A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583854A>TCA452153352ARG1,MED23c.915A>T (p.Gly305=)
c.657A>T (p.Gly219=)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.4095+3855T>A (n.4095+3855T>A)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.4077+3855T>A (n.4077+3855T>A)
n.899A>T
6g.131583855C>ACA365653702ARG1,MED23c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.4095+3854G>T (n.4095+3854G>T)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.4077+3854G>T (n.4077+3854G>T)
n.900C>A
6g.131583855C>GCA365653703ARG1,MED23c.916C>G (p.Leu306Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.4095+3854G>C (n.4095+3854G>C)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.4077+3854G>C (n.4077+3854G>C)
n.900C>G
6g.131583855C>TCA365653704ARG1,MED23c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.4095+3854G>A (n.4095+3854G>A)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.4077+3854G>A (n.4077+3854G>A)
n.900C>T
6g.131583856T>ACA365653705ARG1,MED23c.917T>A (p.Leu306His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.4095+3853A>T (n.4095+3853A>T)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.4077+3853A>T (n.4077+3853A>T)
n.901T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583856T>CCA365653706ARG1,MED23c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.4095+3853A>G (n.4095+3853A>G)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.4077+3853A>G (n.4077+3853A>G)
n.901T>C
 gnomAD v4
6g.131583856T>GCA365653707ARG1,MED23c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.4095+3853A>C (n.4095+3853A>C)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.4077+3853A>C (n.4077+3853A>C)
n.901T>G
6g.131583856T=CA1664137927ARG1,MED23c.917T= (p.Leu306=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.4095+3853A= (n.4095+3853A=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.4077+3853A= (n.4077+3853A=)
n.901T=
6g.131583857T>ACA452153353ARG1,MED23c.918T>A (p.Leu306=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.864T>A (p.Leu288=)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.663T>A (p.Leu221=)
c.4095+3852A>T (n.4095+3852A>T)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.4077+3852A>T (n.4077+3852A>T)
n.902T>A
6g.131583857T>CCA452153354ARG1,MED23c.918T>C (p.Leu306=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.864T>C (p.Leu288=)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.663T>C (p.Leu221=)
c.4095+3852A>G (n.4095+3852A>G)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.4077+3852A>G (n.4077+3852A>G)
n.902T>C
 ClinVar
6g.131583857T>GCA452153355ARG1,MED23c.918T>G (p.Leu306=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.864T>G (p.Leu288=)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.663T>G (p.Leu221=)
c.4095+3852A>C (n.4095+3852A>C)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.4077+3852A>C (n.4077+3852A>C)
n.902T>G
6g.131583858G>ACA365653710ARG1,MED23c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.4095+3851C>T (n.4095+3851C>T)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.4077+3851C>T (n.4077+3851C>T)
n.903G>A
6g.131583858G>CCA365653708ARG1,MED23c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.4095+3851C>G (n.4095+3851C>G)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.4077+3851C>G (n.4077+3851C>G)
n.903G>C
 gnomAD v4
6g.131583858G>TCA365653709ARG1,MED23c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.4095+3851C>A (n.4095+3851C>A)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.4077+3851C>A (n.4077+3851C>A)
n.903G>T
6g.131583859C>ACA365653711ARG1,MED23c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.4095+3850G>T (n.4095+3850G>T)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.4077+3850G>T (n.4077+3850G>T)
n.904C>A
6g.131583859C=CA1664137931ARG1,MED23c.920C= (p.Ala307=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.4095+3850G= (n.4095+3850G=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.4077+3850G= (n.4077+3850G=)
n.904C=
6g.131583859C>GCA365653712ARG1,MED23c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.4095+3850G>C (n.4095+3850G>C)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.4077+3850G>C (n.4077+3850G>C)
n.904C>G
6g.131583859C>TCA3999409ARG1,MED23c.920C>T (p.Ala307Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.4095+3850G>A (n.4095+3850G>A)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.4077+3850G>A (n.4077+3850G>A)
n.904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.131583860T>ACA452153356ARG1,MED23c.921T>A (p.Ala307=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.666T>A (p.Ala222=)
c.4095+3849A>T (n.4095+3849A>T)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.4077+3849A>T (n.4077+3849A>T)
n.905T>A
6g.131583860T>CCA452153357ARG1,MED23c.921T>C (p.Ala307=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.4095+3849A>G (n.4095+3849A>G)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.4077+3849A>G (n.4077+3849A>G)
n.905T>C
6g.131583860T>GCA452153358ARG1,MED23c.921T>G (p.Ala307=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.867T>G (p.Ala289=)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.4095+3849A>C (n.4095+3849A>C)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.4077+3849A>C (n.4077+3849A>C)
n.905T>G
6g.131583861_131583883delCA2541427118ARG1,MED23c.922_944del (p.Arg308Ter)
c.664_686del (p.Arg222Ter)
c.868_890del (p.Arg290Ter)
c.*809_*831del (n.*809_*831del)
c.667_689del (p.Arg223Ter)
c.4095+3827_4095+3849del (n.4095+3827_4095+3849del)
c.946_968del (p.Arg316Ter)
c.4077+3827_4077+3849del (n.4077+3827_4077+3849del)
n.906_928del
6g.131583861C>ACA452153359ARG1,MED23c.922C>A (p.Arg308=)
c.664C>A (p.Arg222=)
c.868C>A (p.Arg290=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.4095+3848G>T (n.4095+3848G>T)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.4077+3848G>T (n.4077+3848G>T)
n.906C>A
6g.131583861C=CA1664137933ARG1,MED23c.922C= (p.Arg308=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.4095+3848G= (n.4095+3848G=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.4077+3848G= (n.4077+3848G=)
n.906C=
6g.131583861C>GCA365653713ARG1,MED23c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.4095+3848G>C (n.4095+3848G>C)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.4077+3848G>C (n.4077+3848G>C)
n.906C>G
6g.131583861C>TCA147898933ARG1,MED23c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.664C>T (p.Arg222Trp)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.4095+3848G>A (n.4095+3848G>A)
c.946C>T (p.Arg316Trp)
c.4077+3848G>A (n.4077+3848G>A)
n.906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583862G>ACA3999410ARG1,MED23c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.4095+3847C>T (n.4095+3847C>T)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.4077+3847C>T (n.4077+3847C>T)
n.907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583862G>CCA365653715ARG1,MED23c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.4095+3847C>G (n.4095+3847C>G)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.4077+3847C>G (n.4077+3847C>G)
n.907G>C
6g.131583862G=CA1664137938ARG1,MED23c.923G= (p.Arg308=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.4095+3847C= (n.4095+3847C=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.4077+3847C= (n.4077+3847C=)
n.907G=
6g.131583862G>TCA365653714ARG1,MED23c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.4095+3847C>A (n.4095+3847C>A)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.4077+3847C>A (n.4077+3847C>A)
n.907G>T
 dbSNP
6g.131583863G>ACA452153360ARG1,MED23c.924G>A (p.Arg308=)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.4095+3846C>T (n.4095+3846C>T)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.4077+3846C>T (n.4077+3846C>T)
n.908G>A
6g.131583863G>CCA452153361ARG1,MED23c.924G>C (p.Arg308=)
c.666G>C (p.Arg222=)
c.870G>C (p.Arg290=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.669G>C (p.Arg223=)
c.4095+3846C>G (n.4095+3846C>G)
c.948G>C (p.Arg316=)
c.4077+3846C>G (n.4077+3846C>G)
n.908G>C
6g.131583863G=CA1664137942ARG1,MED23c.924G= (p.Arg308=)
c.666G= (p.Arg222=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.669G= (p.Arg223=)
c.4095+3846C= (n.4095+3846C=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.4077+3846C= (n.4077+3846C=)
n.908G=
6g.131583863G>TCA147898936ARG1,MED23c.924G>T (p.Arg308=)
c.666G>T (p.Arg222=)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.669G>T (p.Arg223=)
c.4095+3846C>A (n.4095+3846C>A)
c.948G>T (p.Arg316=)
c.4077+3846C>A (n.4077+3846C>A)
n.908G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583864G>ACA3999411ARG1,MED23c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.4095+3845C>T (n.4095+3845C>T)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.4077+3845C>T (n.4077+3845C>T)
n.909G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583864G>CCA365653716ARG1,MED23c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.4095+3845C>G (n.4095+3845C>G)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.4077+3845C>G (n.4077+3845C>G)
n.909G>C
 gnomAD v4
6g.131583864G=CA1664137945ARG1,MED23c.925G= (p.Glu309=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.4095+3845C= (n.4095+3845C=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.4077+3845C= (n.4077+3845C=)
n.909G=
6g.131583864G>TCA365653717ARG1,MED23c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.4095+3845C>A (n.4095+3845C>A)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.4077+3845C>A (n.4077+3845C>A)
n.909G>T
6g.131583865A=CA1664137949ARG1,MED23c.926A= (p.Glu309=)
c.668A= (p.Glu223=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.671A= (p.Glu224=)
c.4095+3844T= (n.4095+3844T=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.4077+3844T= (n.4077+3844T=)
n.910A=
6g.131583865A>CCA365653718ARG1,MED23c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.4095+3844T>G (n.4095+3844T>G)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.4077+3844T>G (n.4077+3844T>G)
n.910A>C
6g.131583865A>GCA3999412ARG1,MED23c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.4095+3844T>C (n.4095+3844T>C)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.4077+3844T>C (n.4077+3844T>C)
n.910A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583865A>TCA365653719ARG1,MED23c.926A>T (p.Glu309Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.4095+3844T>A (n.4095+3844T>A)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.4077+3844T>A (n.4077+3844T>A)
n.910A>T
6g.131583866G>ACA452153362ARG1,MED23c.927G>A (p.Glu309=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.4095+3843C>T (n.4095+3843C>T)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.4077+3843C>T (n.4077+3843C>T)
n.911G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.131583866G>CCA365653720ARG1,MED23c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.4095+3843C>G (n.4095+3843C>G)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.4077+3843C>G (n.4077+3843C>G)
n.911G>C
6g.131583866G>TCA365653721ARG1,MED23c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.4095+3843C>A (n.4095+3843C>A)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.4077+3843C>A (n.4077+3843C>A)
n.911G>T
6g.131583867G>ACA365653722ARG1,MED23c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.4095+3842C>T (n.4095+3842C>T)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.4077+3842C>T (n.4077+3842C>T)
n.912G>A
6g.131583867G>CCA365653723ARG1,MED23c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.4095+3842C>G (n.4095+3842C>G)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.4077+3842C>G (n.4077+3842C>G)
n.912G>C
6g.131583867G=CA1664137952ARG1,MED23c.928G= (p.Gly310=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.4095+3842C= (n.4095+3842C=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.4077+3842C= (n.4077+3842C=)
n.912G=
6g.131583867G>TCA3999413ARG1,MED23c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.4095+3842C>A (n.4095+3842C>A)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.4077+3842C>A (n.4077+3842C>A)
n.912G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583868G>ACA365653724ARG1,MED23c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.4095+3841C>T (n.4095+3841C>T)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.4077+3841C>T (n.4077+3841C>T)
n.913G>A
6g.131583868G>CCA365653726ARG1,MED23c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.4095+3841C>G (n.4095+3841C>G)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.4077+3841C>G (n.4077+3841C>G)
n.913G>C
6g.131583868G>TCA365653725ARG1,MED23c.929G>T (p.Gly310Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.4095+3841C>A (n.4095+3841C>A)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.4077+3841C>A (n.4077+3841C>A)
n.913G>T
 ClinVar
6g.131583869T>ACA452153364ARG1,MED23c.930T>A (p.Gly310=)
c.672T>A (p.Gly224=)
c.876T>A (p.Gly292=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.675T>A (p.Gly225=)
c.4095+3840A>T (n.4095+3840A>T)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.4077+3840A>T (n.4077+3840A>T)
n.914T>A
6g.131583869T>CCA452153365ARG1,MED23c.930T>C (p.Gly310=)
c.672T>C (p.Gly224=)
c.876T>C (p.Gly292=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.675T>C (p.Gly225=)
c.4095+3840A>G (n.4095+3840A>G)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.4077+3840A>G (n.4077+3840A>G)
n.914T>C
6g.131583869T>GCA452153363ARG1,MED23c.930T>G (p.Gly310=)
c.672T>G (p.Gly224=)
c.876T>G (p.Gly292=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.675T>G (p.Gly225=)
c.4095+3840A>C (n.4095+3840A>C)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.4077+3840A>C (n.4077+3840A>C)
n.914T>G
 dbSNP
6g.131583869T=CA1664137955ARG1,MED23c.930T= (p.Gly310=)
c.672T= (p.Gly224=)
c.876T= (p.Gly292=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.675T= (p.Gly225=)
c.4095+3840A= (n.4095+3840A=)
c.954T= (p.Gly318=)
c.4077+3840A= (n.4077+3840A=)
n.914T=
6g.131583870A>CCA365653727ARG1,MED23c.931A>C (p.Asn311His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.4095+3839T>G (n.4095+3839T>G)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.4077+3839T>G (n.4077+3839T>G)
n.915A>C
 gnomAD v4
6g.131583870A>GCA365653728ARG1,MED23c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.4095+3839T>C (n.4095+3839T>C)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.4077+3839T>C (n.4077+3839T>C)
n.915A>G
6g.131583870A>TCA365653729ARG1,MED23c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.4095+3839T>A (n.4095+3839T>A)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.4077+3839T>A (n.4077+3839T>A)
n.915A>T
6g.131583871A=CA1664137958ARG1,MED23c.932A= (p.Asn311=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.878A= (p.Asn293=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.4095+3838T= (n.4095+3838T=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.4077+3838T= (n.4077+3838T=)
n.916A=
6g.131583871A>CCA365653730ARG1,MED23c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.4095+3838T>G (n.4095+3838T>G)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.4077+3838T>G (n.4077+3838T>G)
n.916A>C
6g.131583871A>GCA365653731ARG1,MED23c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.4095+3838T>C (n.4095+3838T>C)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.4077+3838T>C (n.4077+3838T>C)
n.916A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583871A>TCA365653732ARG1,MED23c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.4095+3838T>A (n.4095+3838T>A)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.4077+3838T>A (n.4077+3838T>A)
n.916A>T
6g.131583872_131583874dupCA2680353924ARG1,MED23c.933_935dup (p.His312_Lys313insHis)
c.675_677dup (p.His226_Lys227insHis)
c.879_881dup (p.His294_Lys295insHis)
c.*820_*822dup (n.*820_*822dup)
c.678_680dup (p.His227_Lys228insHis)
c.4095+3836_4095+3838dup (n.4095+3836_4095+3838dup)
c.957_959dup (p.His320_Lys321insHis)
c.4077+3836_4077+3838dup (n.4077+3836_4077+3838dup)
n.917_919dup
 gnomAD v4
6g.131583872T>ACA365653733ARG1,MED23c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.4095+3837A>T (n.4095+3837A>T)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.4077+3837A>T (n.4077+3837A>T)
n.917T>A
6g.131583872T>CCA452153366ARG1,MED23c.933T>C (p.Asn311=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.4095+3837A>G (n.4095+3837A>G)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.4077+3837A>G (n.4077+3837A>G)
n.917T>C
6g.131583872T>GCA365653734ARG1,MED23c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.4095+3837A>C (n.4095+3837A>C)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.4077+3837A>C (n.4077+3837A>C)
n.917T>G
6g.131583873C>ACA365653735ARG1,MED23c.934C>A (p.His312Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.4095+3836G>T (n.4095+3836G>T)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.4077+3836G>T (n.4077+3836G>T)
n.918C>A
6g.131583873C=CA1664137962ARG1,MED23c.934C= (p.His312=)
c.676C= (p.His226=)
c.880C= (p.His294=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.679C= (p.His227=)
c.4095+3836G= (n.4095+3836G=)
c.958C= (p.His320=)
c.4077+3836G= (n.4077+3836G=)
n.918C=
6g.131583873C>GCA365653736ARG1,MED23c.934C>G (p.His312Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.4095+3836G>C (n.4095+3836G>C)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.4077+3836G>C (n.4077+3836G>C)
n.918C>G
6g.131583873C>TCA3999414ARG1,MED23c.934C>T (p.His312Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.4095+3836G>A (n.4095+3836G>A)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.4077+3836G>A (n.4077+3836G>A)
n.918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583874A>CCA365653737ARG1,MED23c.935A>C (p.His312Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.4095+3835T>G (n.4095+3835T>G)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.4077+3835T>G (n.4077+3835T>G)
n.919A>C
6g.131583874A>GCA365653738ARG1,MED23c.935A>G (p.His312Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.4095+3835T>C (n.4095+3835T>C)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.4077+3835T>C (n.4077+3835T>C)
n.919A>G
6g.131583874A>TCA365653739ARG1,MED23c.935A>T (p.His312Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.4095+3835T>A (n.4095+3835T>A)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.4077+3835T>A (n.4077+3835T>A)
n.919A>T
6g.131583875C>ACA3999415ARG1,MED23c.936C>A (p.His312Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.4095+3834G>T (n.4095+3834G>T)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.4077+3834G>T (n.4077+3834G>T)
n.920C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583875C=CA1664137968ARG1,MED23c.936C= (p.His312=)
c.678C= (p.His226=)
c.882C= (p.His294=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.681C= (p.His227=)
c.4095+3834G= (n.4095+3834G=)
c.960C= (p.His320=)
c.4077+3834G= (n.4077+3834G=)
n.920C=
6g.131583875C>GCA365653740ARG1,MED23c.936C>G (p.His312Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.4095+3834G>C (n.4095+3834G>C)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.4077+3834G>C (n.4077+3834G>C)
n.920C>G
6g.131583875C>TCA452153367ARG1,MED23c.936C>T (p.His312=)
c.678C>T (p.His226=)
c.882C>T (p.His294=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.681C>T (p.His227=)
c.4095+3834G>A (n.4095+3834G>A)
c.960C>T (p.His320=)
c.4077+3834G>A (n.4077+3834G>A)
n.920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583875_131583876delinsCACA1664137972ARG1,MED23c.936_937delinsCA (p.His312=)
c.678_679delinsCA (p.His226=)
c.882_883delinsCA (p.His294=)
c.*823_*824delinsCA (n.*823_*824delinsCA)
c.681_682delinsCA (p.His227=)
c.4095+3833_4095+3834delinsTG (n.4095+3833_4095+3834delinsTG)
c.960_961delinsCA (p.His320=)
c.4077+3833_4077+3834delinsTG (n.4077+3833_4077+3834delinsTG)
n.920_921delinsCA
6g.131583876A>CCA365653741ARG1,MED23c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.4095+3833T>G (n.4095+3833T>G)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.4077+3833T>G (n.4077+3833T>G)
n.921A>C
6g.131583876A>GCA365653742ARG1,MED23c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.4095+3833T>C (n.4095+3833T>C)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.4077+3833T>C (n.4077+3833T>C)
n.921A>G
6g.131583876A>TCA365653743ARG1,MED23c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.4095+3833T>A (n.4095+3833T>A)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.4077+3833T>A (n.4077+3833T>A)
n.921A>T
6g.131583877delCA570508601ARG1,MED23c.938del (p.Lys313SerfsTer22)
c.680del (p.Lys227SerfsTer?)
c.884del (p.Lys295SerfsTer22)
c.*825del (n.*825del)
c.683del (p.Lys228SerfsTer22)
c.4095+3833del (n.4095+3833del)
c.962del (p.Lys321SerfsTer22)
c.4077+3833del (n.4077+3833del)
n.922del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583877A>CCA365653744ARG1,MED23c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.4095+3832T>G (n.4095+3832T>G)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.4077+3832T>G (n.4077+3832T>G)
n.922A>C
6g.131583877A>GCA365653745ARG1,MED23c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.4095+3832T>C (n.4095+3832T>C)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.4077+3832T>C (n.4077+3832T>C)
n.922A>G
6g.131583877A>TCA365653746ARG1,MED23c.938A>T (p.Lys313Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.4095+3832T>A (n.4095+3832T>A)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.4077+3832T>A (n.4077+3832T>A)
n.922A>T
6g.131583878G>ACA452153368ARG1,MED23c.939G>A (p.Lys313=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.4095+3831C>T (n.4095+3831C>T)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.4077+3831C>T (n.4077+3831C>T)
n.923G>A
6g.131583878G>CCA365653747ARG1,MED23c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.4095+3831C>G (n.4095+3831C>G)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.4077+3831C>G (n.4077+3831C>G)
n.923G>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583878G=CA1664137981ARG1,MED23c.939G= (p.Lys313=)
c.681G= (p.Lys227=)
c.885G= (p.Lys295=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.4095+3831C= (n.4095+3831C=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.4077+3831C= (n.4077+3831C=)
n.923G=
6g.131583878G>TCA365653748ARG1,MED23c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.4095+3831C>A (n.4095+3831C>A)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.4077+3831C>A (n.4077+3831C>A)
n.923G>T
6g.131583879C>ACA365653749ARG1,MED23c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.4095+3830G>T (n.4095+3830G>T)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.4077+3830G>T (n.4077+3830G>T)
n.924C>A
6g.131583879C>GCA365653750ARG1,MED23c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.4095+3830G>C (n.4095+3830G>C)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.4077+3830G>C (n.4077+3830G>C)
n.924C>G
6g.131583879C>TCA365653751ARG1,MED23c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.4095+3830G>A (n.4095+3830G>A)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.4077+3830G>A (n.4077+3830G>A)
n.924C>T
6g.131583880C>ACA365653752ARG1,MED23c.941C>A (p.Pro314His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.4095+3829G>T (n.4095+3829G>T)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.4077+3829G>T (n.4077+3829G>T)
n.925C>A
6g.131583880C=CA1664137983ARG1,MED23c.941C= (p.Pro314=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.4095+3829G= (n.4095+3829G=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.4077+3829G= (n.4077+3829G=)
n.925C=
6g.131583880C>GCA365653754ARG1,MED23c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.4095+3829G>C (n.4095+3829G>C)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.4077+3829G>C (n.4077+3829G>C)
n.925C>G
6g.131583880C>TCA365653753ARG1,MED23c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.4095+3829G>A (n.4095+3829G>A)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.4077+3829G>A (n.4077+3829G>A)
n.925C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583881T>ACA452153369ARG1,MED23c.942T>A (p.Pro314=)
c.684T>A (p.Pro228=)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.687T>A (p.Pro229=)
c.4095+3828A>T (n.4095+3828A>T)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.4077+3828A>T (n.4077+3828A>T)
n.926T>A
6g.131583881T>CCA452153371ARG1,MED23c.942T>C (p.Pro314=)
c.684T>C (p.Pro228=)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.687T>C (p.Pro229=)
c.4095+3828A>G (n.4095+3828A>G)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.4077+3828A>G (n.4077+3828A>G)
n.926T>C
6g.131583881T>GCA452153372ARG1,MED23c.942T>G (p.Pro314=)
c.684T>G (p.Pro228=)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.687T>G (p.Pro229=)
c.4095+3828A>C (n.4095+3828A>C)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.4077+3828A>C (n.4077+3828A>C)
n.926T>G
6g.131583882A=CA1664137985ARG1,MED23c.943A= (p.Ile315=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.4095+3827T= (n.4095+3827T=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.4077+3827T= (n.4077+3827T=)
n.927A=
6g.131583882A>CCA365653755ARG1,MED23c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.4095+3827T>G (n.4095+3827T>G)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.4077+3827T>G (n.4077+3827T>G)
n.927A>C
6g.131583882A>GCA365653757ARG1,MED23c.943A>G (p.Ile315Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.4095+3827T>C (n.4095+3827T>C)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.4077+3827T>C (n.4077+3827T>C)
n.927A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583882A>TCA365653756ARG1,MED23c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.4095+3827T>A (n.4095+3827T>A)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.4077+3827T>A (n.4077+3827T>A)
n.927A>T
6g.131583882dupCA913109530ARG1,MED23c.943dup (p.Ile315AsnfsTer2)
c.685dup (p.Ile229AsnfsTer2)
c.889dup (p.Ile297AsnfsTer2)
c.*830dup (n.*830dup)
c.688dup (p.Ile230AsnfsTer2)
c.4095+3827dup (n.4095+3827dup)
c.967dup (p.Ile323AsnfsTer2)
c.4077+3827dup (n.4077+3827dup)
n.927dup
6g.131583883T>ACA365653758ARG1,MED23c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.4095+3826A>T (n.4095+3826A>T)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.4077+3826A>T (n.4077+3826A>T)
n.928T>A
6g.131583883T>CCA3999416ARG1,MED23c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.4095+3826A>G (n.4095+3826A>G)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.4077+3826A>G (n.4077+3826A>G)
n.928T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583883T>GCA365653759ARG1,MED23c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.4095+3826A>C (n.4095+3826A>C)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.4077+3826A>C (n.4077+3826A>C)
n.928T>G
6g.131583883T=CA1664137989ARG1,MED23c.944T= (p.Ile315=)
c.686T= (p.Ile229=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.*831T= (n.*831T=)
c.689T= (p.Ile230=)
c.4095+3826A= (n.4095+3826A=)
c.968T= (p.Ile323=)
c.4077+3826A= (n.4077+3826A=)
n.928T=
6g.131583884dupCA658821329ARG1,MED23c.945dup (p.Asp316Ter)
c.687dup (p.Asp230Ter)
c.891dup (p.Asp298Ter)
c.*832dup (n.*832dup)
c.690dup (p.Asp231Ter)
c.4095+3826dup (n.4095+3826dup)
c.969dup (p.Asp324Ter)
c.4077+3826dup (n.4077+3826dup)
n.929dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583884T>ACA452153374ARG1,MED23c.945T>A (p.Ile315=)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.4095+3825A>T (n.4095+3825A>T)
c.969T>A (p.Ile323=)
c.4077+3825A>T (n.4077+3825A>T)
n.929T>A
6g.131583884T>CCA452153375ARG1,MED23c.945T>C (p.Ile315=)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.4095+3825A>G (n.4095+3825A>G)
c.969T>C (p.Ile323=)
c.4077+3825A>G (n.4077+3825A>G)
n.929T>C
6g.131583884T>GCA365653760ARG1,MED23c.945T>G (p.Ile315Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.4095+3825A>C (n.4095+3825A>C)
c.969T>G (p.Ile323Met)
c.4077+3825A>C (n.4077+3825A>C)
n.929T>G
6g.131583885G>ACA147898977ARG1,MED23c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.4095+3824C>T (n.4095+3824C>T)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.4077+3824C>T (n.4077+3824C>T)
n.930G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583885G>CCA365653761ARG1,MED23c.946G>C (p.Asp316His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.4095+3824C>G (n.4095+3824C>G)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.4077+3824C>G (n.4077+3824C>G)
n.930G>C
6g.131583885G=CA1664137997ARG1,MED23c.946G= (p.Asp316=)
c.688G= (p.Asp230=)
c.892G= (p.Asp298=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.4095+3824C= (n.4095+3824C=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.4077+3824C= (n.4077+3824C=)
n.930G=
6g.131583885G>TCA365653762ARG1,MED23c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.4095+3824C>A (n.4095+3824C>A)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.4077+3824C>A (n.4077+3824C>A)
n.930G>T
6g.131583886A>CCA365653763ARG1,MED23c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.4095+3823T>G (n.4095+3823T>G)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.4077+3823T>G (n.4077+3823T>G)
n.931A>C
6g.131583886A>GCA365653764ARG1,MED23c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.4095+3823T>C (n.4095+3823T>C)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.4077+3823T>C (n.4077+3823T>C)
n.931A>G
6g.131583886A>TCA365653765ARG1,MED23c.947A>T (p.Asp316Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.4095+3823T>A (n.4095+3823T>A)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.4077+3823T>A (n.4077+3823T>A)
n.931A>T
6g.131583888_131583896delCA2521797639ARG1,MED23c.949_957del (p.Tyr317_Asn319del)
c.691_699del (p.Tyr231_Asn233del)
c.895_903del (p.Tyr299_Asn301del)
c.*836_*844del (n.*836_*844del)
c.694_702del (p.Tyr232_Asn234del)
c.4095+3815_4095+3823del (n.4095+3815_4095+3823del)
c.973_981del (p.Tyr325_Asn327del)
c.4077+3815_4077+3823del (n.4077+3815_4077+3823del)
n.933_941del
6g.131583887C>ACA365653766ARG1,MED23c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.4095+3822G>T (n.4095+3822G>T)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.4077+3822G>T (n.4077+3822G>T)
n.932C>A
6g.131583887C>GCA365653767ARG1,MED23c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.4095+3822G>C (n.4095+3822G>C)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.4077+3822G>C (n.4077+3822G>C)
n.932C>G
6g.131583887C>TCA452153380ARG1,MED23c.948C>T (p.Asp316=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.894C>T (p.Asp298=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.4095+3822G>A (n.4095+3822G>A)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.4077+3822G>A (n.4077+3822G>A)
n.932C>T
6g.131583888T>ACA365653770ARG1,MED23c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.4095+3821A>T (n.4095+3821A>T)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.4077+3821A>T (n.4077+3821A>T)
n.933T>A
6g.131583888T>CCA365653769ARG1,MED23c.949T>C (p.Tyr317His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.4095+3821A>G (n.4095+3821A>G)
c.973T>C (p.Tyr325His)
c.4077+3821A>G (n.4077+3821A>G)
n.933T>C
6g.131583888T>GCA365653768ARG1,MED23c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.4095+3821A>C (n.4095+3821A>C)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.4077+3821A>C (n.4077+3821A>C)
n.933T>G
 COSMIC
6g.131583889A>CCA365653771ARG1,MED23c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.4095+3820T>G (n.4095+3820T>G)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.4077+3820T>G (n.4077+3820T>G)
n.934A>C
6g.131583889A>GCA365653772ARG1,MED23c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.4095+3820T>C (n.4095+3820T>C)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.4077+3820T>C (n.4077+3820T>C)
n.934A>G
6g.131583889A>TCA365653773ARG1,MED23c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.4095+3820T>A (n.4095+3820T>A)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.4077+3820T>A (n.4077+3820T>A)
n.934A>T
6g.131583890C>ACA365653774ARG1,MED23c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.4095+3819G>T (n.4095+3819G>T)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.4077+3819G>T (n.4077+3819G>T)
n.935C>A
6g.131583890C=CA1664137999ARG1,MED23c.951C= (p.Tyr317=)
c.693C= (p.Tyr231=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.696C= (p.Tyr232=)
c.4095+3819G= (n.4095+3819G=)
c.975C= (p.Tyr325=)
c.4077+3819G= (n.4077+3819G=)
n.935C=
6g.131583890C>GCA365653775ARG1,MED23c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.4095+3819G>C (n.4095+3819G>C)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.4077+3819G>C (n.4077+3819G>C)
n.935C>G
6g.131583890C>TCA452153381ARG1,MED23c.951C>T (p.Tyr317=)
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.4095+3819G>A (n.4095+3819G>A)
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.4077+3819G>A (n.4077+3819G>A)
n.935C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583891C>ACA365653776ARG1,MED23c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.4095+3818G>T (n.4095+3818G>T)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.4077+3818G>T (n.4077+3818G>T)
n.936C>A
6g.131583891C=CA1664138002ARG1,MED23c.952C= (p.Leu318=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.4095+3818G= (n.4095+3818G=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.4077+3818G= (n.4077+3818G=)
n.936C=
6g.131583891C>GCA3999417ARG1,MED23c.952C>G (p.Leu318Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.4095+3818G>C (n.4095+3818G>C)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.4077+3818G>C (n.4077+3818G>C)
n.936C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583891C>TCA365653777ARG1,MED23c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.4095+3818G>A (n.4095+3818G>A)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.4077+3818G>A (n.4077+3818G>A)
n.936C>T
6g.131583892T>ACA365653778ARG1,MED23c.953T>A (p.Leu318His)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.4095+3817A>T (n.4095+3817A>T)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.4077+3817A>T (n.4077+3817A>T)
n.937T>A
6g.131583892T>CCA3999418ARG1,MED23c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.4095+3817A>G (n.4095+3817A>G)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.4077+3817A>G (n.4077+3817A>G)
n.937T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583892T>GCA365653779ARG1,MED23c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.4095+3817A>C (n.4095+3817A>C)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.4077+3817A>C (n.4077+3817A>C)
n.937T>G
6g.131583892T=CA1664138006ARG1,MED23c.953T= (p.Leu318=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.*840T= (n.*840T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.4095+3817A= (n.4095+3817A=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.4077+3817A= (n.4077+3817A=)
n.937T=
6g.131583893T>ACA452153384ARG1,MED23c.954T>A (p.Leu318=)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.900T>A (p.Leu300=)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.699T>A (p.Leu233=)
c.4095+3816A>T (n.4095+3816A>T)
c.978T>A (p.Leu326=)
c.4077+3816A>T (n.4077+3816A>T)
n.938T>A
6g.131583893T>CCA452153386ARG1,MED23c.954T>C (p.Leu318=)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.900T>C (p.Leu300=)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.699T>C (p.Leu233=)
c.4095+3816A>G (n.4095+3816A>G)
c.978T>C (p.Leu326=)
c.4077+3816A>G (n.4077+3816A>G)
n.938T>C
6g.131583893T>GCA452153385ARG1,MED23c.954T>G (p.Leu318=)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.900T>G (p.Leu300=)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.699T>G (p.Leu233=)
c.4095+3816A>C (n.4095+3816A>C)
c.978T>G (p.Leu326=)
c.4077+3816A>C (n.4077+3816A>C)
n.938T>G
6g.131583894A>CCA365653781ARG1,MED23c.955A>C (p.Asn319His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.700A>C (p.Asn234His)
c.4095+3815T>G (n.4095+3815T>G)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.4077+3815T>G (n.4077+3815T>G)
n.939A>C
6g.131583894A>GCA365653782ARG1,MED23c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.4095+3815T>C (n.4095+3815T>C)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.4077+3815T>C (n.4077+3815T>C)
n.939A>G
6g.131583894A>TCA365653780ARG1,MED23c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.4095+3815T>A (n.4095+3815T>A)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.4077+3815T>A (n.4077+3815T>A)
n.939A>T
6g.131583894_131583898delinsAACCCCA1664138008ARG1,MED23c.955_959delinsAACCC (p.Asn319=)
c.697_701delinsAACCC (p.Asn233=)
c.901_905delinsAACCC (p.Asn301=)
c.*842_*846delinsAACCC (n.*842_*846delinsAACCC)
c.700_704delinsAACCC (p.Asn234=)
c.4095+3811_4095+3815delinsGGGTT (n.4095+3811_4095+3815delinsGGGTT)
c.979_983delinsAACCC (p.Asn327=)
c.4077+3811_4077+3815delinsGGGTT (n.4077+3811_4077+3815delinsGGGTT)
n.939_943delinsAACCC
6g.131583895_131583899delCA913109531ARG1,MED23c.956_960del (p.Asn319ThrfsTer2)
c.698_702del (p.Asn233ThrfsTer2)
c.902_906del (p.Asn301ThrfsTer2)
c.*843_*847del (n.*843_*847del)
c.701_705del (p.Asn234ThrfsTer2)
c.4095+3811_4095+3815del (n.4095+3811_4095+3815del)
c.980_984del (p.Asn327ThrfsTer2)
c.4077+3811_4077+3815del (n.4077+3811_4077+3815del)
n.940_944del
6g.131583895A=CA1664138012ARG1,MED23c.956A= (p.Asn319=)
c.698A= (p.Asn233=)
c.902A= (p.Asn301=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.701A= (p.Asn234=)
c.4095+3814T= (n.4095+3814T=)
c.980A= (p.Asn327=)
c.4077+3814T= (n.4077+3814T=)
n.940A=
6g.131583895A>CCA365653783ARG1,MED23c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.4095+3814T>G (n.4095+3814T>G)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.4077+3814T>G (n.4077+3814T>G)
n.940A>C
6g.131583895A>GCA3999419ARG1,MED23c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.4095+3814T>C (n.4095+3814T>C)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.4077+3814T>C (n.4077+3814T>C)
n.940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583895A>TCA365653784ARG1,MED23c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.4095+3814T>A (n.4095+3814T>A)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.4077+3814T>A (n.4077+3814T>A)
n.940A>T
6g.131583898_131583901delCA658821330ARG1,MED23c.959_962del (p.Pro320LeufsTer14)
c.701_704del (p.Pro234LeufsTer?)
c.905_908del (p.Pro302LeufsTer14)
c.*846_*849del (n.*846_*849del)
c.704_707del (p.Pro235LeufsTer14)
c.4095+3811_4095+3814del (n.4095+3811_4095+3814del)
c.983_986del (p.Pro328LeufsTer14)
c.4077+3811_4077+3814del (n.4077+3811_4077+3814del)
n.943_946del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583896C>ACA365653785ARG1,MED23c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.702C>A (p.Asn234Lys)
c.4095+3813G>T (n.4095+3813G>T)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.4077+3813G>T (n.4077+3813G>T)
n.941C>A
 ClinVar
6g.131583896C>GCA365653786ARG1,MED23c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.702C>G (p.Asn234Lys)
c.4095+3813G>C (n.4095+3813G>C)
c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.4077+3813G>C (n.4077+3813G>C)
n.941C>G
6g.131583896C>TCA452153389ARG1,MED23c.957C>T (p.Asn319=)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.702C>T (p.Asn234=)
c.4095+3813G>A (n.4095+3813G>A)
c.981C>T (p.Asn327=)
c.4077+3813G>A (n.4077+3813G>A)
n.941C>T
 gnomAD v4
6g.131583897C>ACA365653787ARG1,MED23c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.4095+3812G>T (n.4095+3812G>T)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.4077+3812G>T (n.4077+3812G>T)
n.942C>A
6g.131583897C=CA1664138017ARG1,MED23c.958C= (p.Pro320=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.4095+3812G= (n.4095+3812G=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.4077+3812G= (n.4077+3812G=)
n.942C=
6g.131583897C>GCA365653788ARG1,MED23c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.4095+3812G>C (n.4095+3812G>C)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.4077+3812G>C (n.4077+3812G>C)
n.942C>G
6g.131583897C>TCA365653789ARG1,MED23c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.4095+3812G>A (n.4095+3812G>A)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.4077+3812G>A (n.4077+3812G>A)
n.942C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583898C>ACA365653790ARG1,MED23c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.4095+3811G>T (n.4095+3811G>T)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.4077+3811G>T (n.4077+3811G>T)
n.943C>A
6g.131583898C=CA1664138020ARG1,MED23c.959C= (p.Pro320=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.4095+3811G= (n.4095+3811G=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.4077+3811G= (n.4077+3811G=)
n.943C=
6g.131583898C>GCA365653791ARG1,MED23c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.4095+3811G>C (n.4095+3811G>C)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.4077+3811G>C (n.4077+3811G>C)
n.943C>G
6g.131583898C>TCA365653792ARG1,MED23c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.4095+3811G>A (n.4095+3811G>A)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.4077+3811G>A (n.4077+3811G>A)
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583899A>CCA452153392ARG1,MED23c.960A>C (p.Pro320=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.4095+3810T>G (n.4095+3810T>G)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.4077+3810T>G (n.4077+3810T>G)
n.944A>C
 gnomAD v4
6g.131583899A>GCA452153393ARG1,MED23c.960A>G (p.Pro320=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.4095+3810T>C (n.4095+3810T>C)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.4077+3810T>C (n.4077+3810T>C)
n.944A>G
6g.131583899A>TCA452153394ARG1,MED23c.960A>T (p.Pro320=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.4095+3810T>A (n.4095+3810T>A)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.4077+3810T>A (n.4077+3810T>A)
n.944A>T
6g.131583900C>ACA365653794ARG1,MED23c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.4095+3809G>T (n.4095+3809G>T)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.4077+3809G>T (n.4077+3809G>T)
n.945C>A
6g.131583900C>GCA365653795ARG1,MED23c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.4095+3809G>C (n.4095+3809G>C)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.4077+3809G>C (n.4077+3809G>C)
n.945C>G
6g.131583900C>TCA365653793ARG1,MED23c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.4095+3809G>A (n.4095+3809G>A)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.4077+3809G>A (n.4077+3809G>A)
n.945C>T
 gnomAD v4
6g.131583901C>ACA365653796ARG1,MED23c.962C>A (p.Pro321His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.4095+3808G>T (n.4095+3808G>T)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.4077+3808G>T (n.4077+3808G>T)
n.946C>A
6g.131583901C=CA1664138025ARG1,MED23c.962C= (p.Pro321=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.4095+3808G= (n.4095+3808G=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.4077+3808G= (n.4077+3808G=)
n.946C=
6g.131583901C>GCA365653797ARG1,MED23c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.4095+3808G>C (n.4095+3808G>C)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.4077+3808G>C (n.4077+3808G>C)
n.946C>G
 gnomAD v4
6g.131583901C>TCA365653798ARG1,MED23c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.4095+3808G>A (n.4095+3808G>A)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.4077+3808G>A (n.4077+3808G>A)
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583901_131583904delCA2578741094ARG1,MED23c.962_965del (p.Pro321ArgfsTer13)
c.704_707del (p.Pro235=)
c.908_911del (p.Pro303ArgfsTer13)
c.*849_*852del (n.*849_*852del)
c.707_710del (p.Pro236ArgfsTer13)
c.4095+3805_4095+3808del (n.4095+3805_4095+3808del)
c.986_989del (p.Pro329ArgfsTer13)
c.4077+3805_4077+3808del (n.4077+3805_4077+3808del)
n.946_949del
6g.131583902T>ACA452153399ARG1,MED23c.963T>A (p.Pro321=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.909T>A (p.Pro303=)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.4095+3807A>T (n.4095+3807A>T)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.4077+3807A>T (n.4077+3807A>T)
n.947T>A
6g.131583902T>CCA452153400ARG1,MED23c.963T>C (p.Pro321=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.909T>C (p.Pro303=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.4095+3807A>G (n.4095+3807A>G)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.4077+3807A>G (n.4077+3807A>G)
n.947T>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583902T>GCA452153398ARG1,MED23c.963T>G (p.Pro321=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.909T>G (p.Pro303=)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.4095+3807A>C (n.4095+3807A>C)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.4077+3807A>C (n.4077+3807A>C)
n.947T>G
 COSMIC
6g.131583903A>CCA365653799ARG1,MED23c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.4095+3806T>G (n.4095+3806T>G)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.4077+3806T>G (n.4077+3806T>G)
n.948A>C
6g.131583903A>GCA365653800ARG1,MED23c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.4095+3806T>C (n.4095+3806T>C)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.4077+3806T>C (n.4077+3806T>C)
n.948A>G
6g.131583903A>TCA365653801ARG1,MED23c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.4095+3806T>A (n.4095+3806T>A)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.4077+3806T>A (n.4077+3806T>A)
n.948A>T
6g.131583904_131583909delCA2680353926ARG1,MED23c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Lys322MetfsTer7])
c.911_*1del (n.[c.911_*1del;Lys304MetfsTer7])
c.*852_*857del (n.*852_*857del)
c.710_*1del (n.[c.710_*1del;Lys237MetfsTer7])
c.4095+3801_4095+3806del (n.4095+3801_4095+3806del)
c.989_*1del (n.[c.989_*1del;Lys330MetfsTer7])
c.4077+3801_4077+3806del (n.4077+3801_4077+3806del)
n.949_954del
 gnomAD v4
6g.131583904A>CCA365653802ARG1,MED23c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.4095+3805T>G (n.4095+3805T>G)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.4077+3805T>G (n.4077+3805T>G)
n.949A>C
6g.131583904A>GCA365653804ARG1,MED23c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.4095+3805T>C (n.4095+3805T>C)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.4077+3805T>C (n.4077+3805T>C)
n.949A>G
6g.131583904A>TCA365653803ARG1,MED23c.965A>T (p.Lys322Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.4095+3805T>A (n.4095+3805T>A)
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.4077+3805T>A (n.4077+3805T>A)
n.949A>T
6g.131583905G>ACA452153404ARG1,MED23c.966G>A (p.Lys322=)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.4095+3804C>T (n.4095+3804C>T)
c.990G>A (p.Lys330=)
c.4077+3804C>T (n.4077+3804C>T)
n.950G>A
 gnomAD v4
6g.131583905G>CCA365653805ARG1,MED23c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.4095+3804C>G (n.4095+3804C>G)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.4077+3804C>G (n.4077+3804C>G)
n.950G>C
6g.131583905G>TCA365653806ARG1,MED23c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.4095+3804C>A (n.4095+3804C>A)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.4077+3804C>A (n.4077+3804C>A)
n.950G>T
6g.131583906T>ACA365653807ARG1,MED23c.967T>A (p.Ter323Lys)
c.913T>A (p.Ter305Lys)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.712T>A (p.Ter238Lys)
c.4095+3803A>T (n.4095+3803A>T)
c.991T>A (p.Ter331Lys)
c.4077+3803A>T (n.4077+3803A>T)
n.951T>A
6g.131583906T>CCA365653808ARG1,MED23c.967T>C (p.Ter323Gln)
c.913T>C (p.Ter305Gln)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.712T>C (p.Ter238Gln)
c.4095+3803A>G (n.4095+3803A>G)
c.991T>C (p.Ter331Gln)
c.4077+3803A>G (n.4077+3803A>G)
n.951T>C
6g.131583906T>GCA365653809ARG1,MED23c.967T>G (p.Ter323Glu)
c.913T>G (p.Ter305Glu)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.712T>G (p.Ter238Glu)
c.4095+3803A>C (n.4095+3803A>C)
c.991T>G (p.Ter331Glu)
c.4077+3803A>C (n.4077+3803A>C)
n.951T>G
6g.131583907A>CCA365653811ARG1,MED23c.968A>C (p.Ter323Ser)
c.914A>C (p.Ter305Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.713A>C (p.Ter238Ser)
c.4095+3802T>G (n.4095+3802T>G)
c.992A>C (p.Ter331Ser)
c.4077+3802T>G (n.4077+3802T>G)
n.952A>C
6g.131583907A>GCA452153409ARG1,MED23c.968A>G (p.Ter323=)
c.914A>G (p.Ter305=)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.713A>G (p.Ter238=)
c.4095+3802T>C (n.4095+3802T>C)
c.992A>G (p.Ter331=)
c.4077+3802T>C (n.4077+3802T>C)
n.952A>G
6g.131583907A>TCA365653810ARG1,MED23c.968A>T (p.Ter323Leu)
c.914A>T (p.Ter305Leu)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.713A>T (p.Ter238Leu)
c.4095+3802T>A (n.4095+3802T>A)
c.992A>T (p.Ter331Leu)
c.4077+3802T>A (n.4077+3802T>A)
n.952A>T
6g.131583908A>CCA365653812ARG1,MED23c.969A>C (p.Ter323Tyr)
c.915A>C (p.Ter305Tyr)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.714A>C (p.Ter238Tyr)
c.4095+3801T>G (n.4095+3801T>G)
c.993A>C (p.Ter331Tyr)
c.4077+3801T>G (n.4077+3801T>G)
n.953A>C
6g.131583908A>GCA452153410ARG1,MED23c.969A>G (p.Ter323=)
c.915A>G (p.Ter305=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.714A>G (p.Ter238=)
c.4095+3801T>C (n.4095+3801T>C)
c.993A>G (p.Ter331=)
c.4077+3801T>C (n.4077+3801T>C)
n.953A>G
6g.131583908A>TCA365653813ARG1,MED23c.969A>T (p.Ter323Tyr)
c.915A>T (p.Ter305Tyr)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.714A>T (p.Ter238Tyr)
c.4095+3801T>A (n.4095+3801T>A)
c.993A>T (p.Ter331Tyr)
c.4077+3801T>A (n.4077+3801T>A)
n.953A>T
6g.131583909A>GCA2680353927ARG1,MED23c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.4095+3800T>C (n.4095+3800T>C)
c.4077+3800T>C (n.4077+3800T>C)
n.954A>G
 gnomAD v4
6g.131583910T>ACA2712836424ARG1,MED23c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.4095+3799A>T (n.4095+3799A>T)
c.4077+3799A>T (n.4077+3799A>T)
n.955T>A
 dbSNP
6g.131583910T>CCA1094527017ARG1,MED23c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.4095+3799A>G (n.4095+3799A>G)
c.4077+3799A>G (n.4077+3799A>G)
n.955T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583910T=CA1664138028ARG1,MED23c.*2T= (n.*2T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.4095+3799A= (n.4095+3799A=)
c.4077+3799A= (n.4077+3799A=)
n.955T=
6g.131583911G>ACA570508602ARG1,MED23c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.4095+3798C>T (n.4095+3798C>T)
c.4077+3798C>T (n.4077+3798C>T)
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583911G=CA1664138029ARG1,MED23c.*3G= (n.*3G=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.4095+3798C= (n.4095+3798C=)
c.4077+3798C= (n.4077+3798C=)
n.956G=
6g.131583911G>TCA2680353928ARG1,MED23c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.4095+3798C>A (n.4095+3798C>A)
c.4077+3798C>A (n.4077+3798C>A)
n.956G>T
 gnomAD v4
6g.131583914G>CCA570508603ARG1,MED23c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.4095+3795C>G (n.4095+3795C>G)
c.4077+3795C>G (n.4077+3795C>G)
n.959G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583914G=CA1664138031ARG1,MED23c.*6G= (n.*6G=)
c.*862G= (n.*862G=)
c.4095+3795C= (n.4095+3795C=)
c.4077+3795C= (n.4077+3795C=)
n.959G=

Number of alleles fetched