Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583780T>ACA365653559ARG1,MED23c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.605-22T>A (n.605-22T>A)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.4095+3929A>T (n.4095+3929A>T)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.4077+3929A>T (n.4077+3929A>T)
n.825T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583780T>CCA3999389ARG1,MED23c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.605-22T>C (n.605-22T>C)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.4095+3929A>G (n.4095+3929A>G)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.4077+3929A>G (n.4077+3929A>G)
n.825T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583780T>GCA365653560ARG1,MED23c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.605-22T>G (n.605-22T>G)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.4095+3929A>C (n.4095+3929A>C)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.4077+3929A>C (n.4077+3929A>C)
n.825T>G
6g.131583780T=CA1664137796ARG1,MED23c.841T= (p.Ser281=)
c.605-22T= (n.605-22T=)
c.787T= (p.Ser263=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.4095+3929A= (n.4095+3929A=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.4077+3929A= (n.4077+3929A=)
n.825T=
6g.131583780_131583781delinsTCCA1664137798ARG1,MED23c.841_842delinsTC (p.Ser281=)
c.605-22_605-21delinsTC (n.605-22_605-21delinsTC)
c.787_788delinsTC (p.Ser263=)
c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC)
c.586_587delinsTC (p.Ser196=)
c.4095+3928_4095+3929delinsGA (n.4095+3928_4095+3929delinsGA)
c.865_866delinsTC (p.Ser289=)
c.4077+3928_4077+3929delinsGA (n.4077+3928_4077+3929delinsGA)
n.825_826delinsTC
6g.131583781C>ACA365653563ARG1,MED23c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.605-21C>A (n.605-21C>A)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.4095+3928G>T (n.4095+3928G>T)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.4077+3928G>T (n.4077+3928G>T)
n.826C>A
6g.131583781C>GCA365653562ARG1,MED23c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.605-21C>G (n.605-21C>G)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.4095+3928G>C (n.4095+3928G>C)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.4077+3928G>C (n.4077+3928G>C)
n.826C>G
6g.131583781C>TCA365653561ARG1,MED23c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.605-21C>T (n.605-21C>T)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.4095+3928G>A (n.4095+3928G>A)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.4077+3928G>A (n.4077+3928G>A)
n.826C>T
6g.131583783delCA658655577ARG1,MED23c.844del (p.Leu282TrpfsTer8)
c.605-19del (n.605-19del)
c.790del (p.Leu264TrpfsTer8)
c.*731del (n.*731del)
c.589del (p.Leu197TrpfsTer8)
c.4095+3928del (n.4095+3928del)
c.868del (p.Leu290TrpfsTer8)
c.4077+3928del (n.4077+3928del)
n.828del
 ClinVar dbSNP
6g.131583782C>ACA452153296ARG1,MED23c.843C>A (p.Ser281=)
c.605-20C>A (n.605-20C>A)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.4095+3927G>T (n.4095+3927G>T)
c.867C>A (p.Ser289=)
c.4077+3927G>T (n.4077+3927G>T)
n.827C>A
6g.131583782C=CA1664137803ARG1,MED23c.843C= (p.Ser281=)
c.605-20C= (n.605-20C=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.588C= (p.Ser196=)
c.4095+3927G= (n.4095+3927G=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.4077+3927G= (n.4077+3927G=)
n.827C=
6g.131583782C>GCA452153297ARG1,MED23c.843C>G (p.Ser281=)
c.605-20C>G (n.605-20C>G)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.4095+3927G>C (n.4095+3927G>C)
c.867C>G (p.Ser289=)
c.4077+3927G>C (n.4077+3927G>C)
n.827C>G
6g.131583782C>TCA3999390ARG1,MED23c.843C>T (p.Ser281=)
c.605-20C>T (n.605-20C>T)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.4095+3927G>A (n.4095+3927G>A)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.4077+3927G>A (n.4077+3927G>A)
n.827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583783C>ACA365653564ARG1,MED23c.844C>A (p.Leu282Met)
c.605-19C>A (n.605-19C>A)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.4095+3926G>T (n.4095+3926G>T)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.4077+3926G>T (n.4077+3926G>T)
n.828C>A
6g.131583783C=CA1664137805ARG1,MED23c.844C= (p.Leu282=)
c.605-19C= (n.605-19C=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.4095+3926G= (n.4095+3926G=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.4077+3926G= (n.4077+3926G=)
n.828C=
6g.131583783C>GCA365653565ARG1,MED23c.844C>G (p.Leu282Val)
c.605-19C>G (n.605-19C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.4095+3926G>C (n.4095+3926G>C)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.4077+3926G>C (n.4077+3926G>C)
n.828C>G
6g.131583783C>TCA452153298ARG1,MED23c.844C>T (p.Leu282=)
c.605-19C>T (n.605-19C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.4095+3926G>A (n.4095+3926G>A)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.4077+3926G>A (n.4077+3926G>A)
n.828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583784T>ACA365653566ARG1,MED23c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.605-18T>A (n.605-18T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.4095+3925A>T (n.4095+3925A>T)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.4077+3925A>T (n.4077+3925A>T)
n.829T>A
6g.131583784T>CCA365653567ARG1,MED23c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.605-18T>C (n.605-18T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.4095+3925A>G (n.4095+3925A>G)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.4077+3925A>G (n.4077+3925A>G)
n.829T>C
 gnomAD v4
6g.131583784T>GCA365653568ARG1,MED23c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.605-18T>G (n.605-18T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.4095+3925A>C (n.4095+3925A>C)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.4077+3925A>C (n.4077+3925A>C)
n.829T>G
6g.131583785G>ACA452153299ARG1,MED23c.846G>A (p.Leu282=)
c.605-17G>A (n.605-17G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.4095+3924C>T (n.4095+3924C>T)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.4077+3924C>T (n.4077+3924C>T)
n.830G>A
6g.131583785G>CCA452153300ARG1,MED23c.846G>C (p.Leu282=)
c.605-17G>C (n.605-17G>C)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.4095+3924C>G (n.4095+3924C>G)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.4077+3924C>G (n.4077+3924C>G)
n.830G>C
6g.131583785G>TCA452153301ARG1,MED23c.846G>T (p.Leu282=)
c.605-17G>T (n.605-17G>T)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.4095+3924C>A (n.4095+3924C>A)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.4077+3924C>A (n.4077+3924C>A)
n.830G>T
6g.131583788dupCA2838540557ARG1,MED23c.849dup (p.Lys284GlufsTer28)
c.605-14dup (n.605-14dup)
c.795dup (p.Lys266GlufsTer28)
c.*736dup (n.*736dup)
c.594dup (p.Lys199GlufsTer28)
c.4095+3924dup (n.4095+3924dup)
c.873dup (p.Lys292GlufsTer28)
c.4077+3924dup (n.4077+3924dup)
n.833dup
6g.131583788delCA2695207025ARG1,MED23c.849del (p.Lys284ArgfsTer6)
c.605-14del (n.605-14del)
c.795del (p.Lys266ArgfsTer6)
c.*736del (n.*736del)
c.594del (p.Lys199ArgfsTer6)
c.4095+3924del (n.4095+3924del)
c.873del (p.Lys292ArgfsTer6)
c.4077+3924del (n.4077+3924del)
n.833del
6g.131583786G>ACA3999391ARG1,MED23c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.605-16G>A (n.605-16G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.4095+3923C>T (n.4095+3923C>T)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.4077+3923C>T (n.4077+3923C>T)
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583786G>CCA365653570ARG1,MED23c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.605-16G>C (n.605-16G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.4095+3923C>G (n.4095+3923C>G)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.4077+3923C>G (n.4077+3923C>G)
n.831G>C
6g.131583786G=CA1664137807ARG1,MED23c.847G= (p.Gly283=)
c.605-16G= (n.605-16G=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.4095+3923C= (n.4095+3923C=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.4077+3923C= (n.4077+3923C=)
n.831G=
6g.131583786G>TCA365653569ARG1,MED23c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.605-16G>T (n.605-16G>T)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.592G>T (p.Gly198Trp)
c.4095+3923C>A (n.4095+3923C>A)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.4077+3923C>A (n.4077+3923C>A)
n.831G>T
 gnomAD v4
6g.131583787G>ACA365653571ARG1,MED23c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.605-15G>A (n.605-15G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.4095+3922C>T (n.4095+3922C>T)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.4077+3922C>T (n.4077+3922C>T)
n.832G>A
 gnomAD v4
6g.131583787G>CCA365653572ARG1,MED23c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.605-15G>C (n.605-15G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.4095+3922C>G (n.4095+3922C>G)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.4077+3922C>G (n.4077+3922C>G)
n.832G>C
 gnomAD v4
6g.131583787G>TCA365653573ARG1,MED23c.848G>T (p.Gly283Val)
c.605-15G>T (n.605-15G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.4095+3922C>A (n.4095+3922C>A)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.4077+3922C>A (n.4077+3922C>A)
n.832G>T
6g.131583788G>ACA452153302ARG1,MED23c.849G>A (p.Gly283=)
c.605-14G>A (n.605-14G>A)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.594G>A (p.Gly198=)
c.4095+3921C>T (n.4095+3921C>T)
c.873G>A (p.Gly291=)
c.4077+3921C>T (n.4077+3921C>T)
n.833G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.131583788G>CCA452153303ARG1,MED23c.849G>C (p.Gly283=)
c.605-14G>C (n.605-14G>C)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.594G>C (p.Gly198=)
c.4095+3921C>G (n.4095+3921C>G)
c.873G>C (p.Gly291=)
c.4077+3921C>G (n.4077+3921C>G)
n.833G>C
6g.131583788G=CA1664137810ARG1,MED23c.849G= (p.Gly283=)
c.605-14G= (n.605-14G=)
c.795G= (p.Gly265=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.594G= (p.Gly198=)
c.4095+3921C= (n.4095+3921C=)
c.873G= (p.Gly291=)
c.4077+3921C= (n.4077+3921C=)
n.833G=
6g.131583788G>TCA452153304ARG1,MED23c.849G>T (p.Gly283=)
c.605-14G>T (n.605-14G>T)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.594G>T (p.Gly198=)
c.4095+3921C>A (n.4095+3921C>A)
c.873G>T (p.Gly291=)
c.4077+3921C>A (n.4077+3921C>A)
n.833G>T
6g.131583789A>CCA365653574ARG1,MED23c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.605-13A>C (n.605-13A>C)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.4095+3920T>G (n.4095+3920T>G)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.4077+3920T>G (n.4077+3920T>G)
n.834A>C
6g.131583789A>GCA365653575ARG1,MED23c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.605-13A>G (n.605-13A>G)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.4095+3920T>C (n.4095+3920T>C)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.4077+3920T>C (n.4077+3920T>C)
n.834A>G
6g.131583789A>TCA365653576ARG1,MED23c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.605-13A>T (n.605-13A>T)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.4095+3920T>A (n.4095+3920T>A)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.4077+3920T>A (n.4077+3920T>A)
n.834A>T
6g.131583790A>CCA365653577ARG1,MED23c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.605-12A>C (n.605-12A>C)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.4095+3919T>G (n.4095+3919T>G)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.4077+3919T>G (n.4077+3919T>G)
n.835A>C
6g.131583790A>GCA365653579ARG1,MED23c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.605-12A>G (n.605-12A>G)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.4095+3919T>C (n.4095+3919T>C)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.4077+3919T>C (n.4077+3919T>C)
n.835A>G
6g.131583790A>TCA365653578ARG1,MED23c.851A>T (p.Lys284Met)
c.605-12A>T (n.605-12A>T)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.4095+3919T>A (n.4095+3919T>A)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.4077+3919T>A (n.4077+3919T>A)
n.835A>T
6g.131583791G>ACA452153305ARG1,MED23c.852G>A (p.Lys284=)
c.605-11G>A (n.605-11G>A)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.4095+3918C>T (n.4095+3918C>T)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.4077+3918C>T (n.4077+3918C>T)
n.836G>A
6g.131583791G>CCA365653580ARG1,MED23c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.605-11G>C (n.605-11G>C)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.4095+3918C>G (n.4095+3918C>G)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.4077+3918C>G (n.4077+3918C>G)
n.836G>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583791G=CA1664137812ARG1,MED23c.852G= (p.Lys284=)
c.605-11G= (n.605-11G=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.597G= (p.Lys199=)
c.4095+3918C= (n.4095+3918C=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.4077+3918C= (n.4077+3918C=)
n.836G=
6g.131583791G>TCA365653581ARG1,MED23c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.605-11G>T (n.605-11G>T)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.4095+3918C>A (n.4095+3918C>A)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.4077+3918C>A (n.4077+3918C>A)
n.836G>T
6g.131583792A>CCA365653582ARG1,MED23c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.605-10A>C (n.605-10A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.4095+3917T>G (n.4095+3917T>G)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.4077+3917T>G (n.4077+3917T>G)
n.837A>C
6g.131583792A>GCA365653583ARG1,MED23c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.605-10A>G (n.605-10A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.4095+3917T>C (n.4095+3917T>C)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.4077+3917T>C (n.4077+3917T>C)
n.837A>G
6g.131583792A>TCA365653584ARG1,MED23c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.605-10A>T (n.605-10A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.4095+3917T>A (n.4095+3917T>A)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.4077+3917T>A (n.4077+3917T>A)
n.837A>T
6g.131583793C>ACA365653585ARG1,MED23c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.605-9C>A (n.605-9C>A)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.4095+3916G>T (n.4095+3916G>T)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
c.4077+3916G>T (n.4077+3916G>T)
n.838C>A
6g.131583793C>GCA365653586ARG1,MED23c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.605-9C>G (n.605-9C>G)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.4095+3916G>C (n.4095+3916G>C)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
c.4077+3916G>C (n.4077+3916G>C)
n.838C>G
6g.131583793C>TCA365653587ARG1,MED23c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.605-9C>T (n.605-9C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.4095+3916G>A (n.4095+3916G>A)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.4077+3916G>A (n.4077+3916G>A)
n.838C>T
 gnomAD v4
6g.131583794A>CCA452153306ARG1,MED23c.855A>C (p.Thr285=)
c.605-8A>C (n.605-8A>C)
c.801A>C (p.Thr267=)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.4095+3915T>G (n.4095+3915T>G)
c.879A>C (p.Thr293=)
c.4077+3915T>G (n.4077+3915T>G)
n.839A>C
6g.131583794A>GCA452153307ARG1,MED23c.855A>G (p.Thr285=)
c.605-8A>G (n.605-8A>G)
c.801A>G (p.Thr267=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.4095+3915T>C (n.4095+3915T>C)
c.879A>G (p.Thr293=)
c.4077+3915T>C (n.4077+3915T>C)
n.839A>G
6g.131583794A>TCA452153308ARG1,MED23c.855A>T (p.Thr285=)
c.605-8A>T (n.605-8A>T)
c.801A>T (p.Thr267=)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.4095+3915T>A (n.4095+3915T>A)
c.879A>T (p.Thr293=)
c.4077+3915T>A (n.4077+3915T>A)
n.839A>T
6g.131583795C>ACA3999392ARG1,MED23c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.605-7C>A (n.605-7C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.4095+3914G>T (n.4095+3914G>T)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.4077+3914G>T (n.4077+3914G>T)
n.840C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583795C=CA1664137817ARG1,MED23c.856C= (p.Pro286=)
c.605-7C= (n.605-7C=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.4095+3914G= (n.4095+3914G=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.4077+3914G= (n.4077+3914G=)
n.840C=
6g.131583795C>GCA3999393ARG1,MED23c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.605-7C>G (n.605-7C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.4095+3914G>C (n.4095+3914G>C)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.4077+3914G>C (n.4077+3914G>C)
n.840C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583795C>TCA365653588ARG1,MED23c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.605-7C>T (n.605-7C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.4095+3914G>A (n.4095+3914G>A)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.4077+3914G>A (n.4077+3914G>A)
n.840C>T
 gnomAD v4
6g.131583796C>ACA365653590ARG1,MED23c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.605-6C>A (n.605-6C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.4095+3913G>T (n.4095+3913G>T)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.4077+3913G>T (n.4077+3913G>T)
n.841C>A
6g.131583796C=CA1664137820ARG1,MED23c.857C= (p.Pro286=)
c.605-6C= (n.605-6C=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.4095+3913G= (n.4095+3913G=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.4077+3913G= (n.4077+3913G=)
n.841C=
6g.131583796C>GCA365653591ARG1,MED23c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.605-6C>G (n.605-6C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.4095+3913G>C (n.4095+3913G>C)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.4077+3913G>C (n.4077+3913G>C)
n.841C>G
6g.131583796C>TCA365653589ARG1,MED23c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.605-6C>T (n.605-6C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.4095+3913G>A (n.4095+3913G>A)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.4077+3913G>A (n.4077+3913G>A)
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583796_131583799delCA913109528ARG1,MED23c.857_860del (p.Pro286GlnfsTer3)
c.605-6_605-3del (n.605-6_605-3del)
c.803_806del (p.Pro268GlnfsTer3)
c.*744_*747del (n.*744_*747del)
c.602_605del (p.Pro201GlnfsTer3)
c.4095+3910_4095+3913del (n.4095+3910_4095+3913del)
c.881_884del (p.Pro294GlnfsTer3)
c.4077+3910_4077+3913del (n.4077+3910_4077+3913del)
n.841_844del
6g.131583796_131583799delinsCAGACA1664137821ARG1,MED23c.857_860delinsCAGA (p.Pro286=)
c.605-6_605-3delinsCAGA (n.605-6_605-3delinsCAGA)
c.803_806delinsCAGA (p.Pro268=)
c.*744_*747delinsCAGA (n.*744_*747delinsCAGA)
c.602_605delinsCAGA (p.Pro201=)
c.4095+3910_4095+3913delinsTCTG (n.4095+3910_4095+3913delinsTCTG)
c.881_884delinsCAGA (p.Pro294=)
c.4077+3910_4077+3913delinsTCTG (n.4077+3910_4077+3913delinsTCTG)
n.841_844delinsCAGA
6g.131583797A>CCA452153309ARG1,MED23c.858A>C (p.Pro286=)
c.605-5A>C (n.605-5A>C)
c.804A>C (p.Pro268=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.4095+3912T>G (n.4095+3912T>G)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.4077+3912T>G (n.4077+3912T>G)
n.842A>C
6g.131583797A>GCA452153310ARG1,MED23c.858A>G (p.Pro286=)
c.605-5A>G (n.605-5A>G)
c.804A>G (p.Pro268=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.4095+3912T>C (n.4095+3912T>C)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.4077+3912T>C (n.4077+3912T>C)
n.842A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583797A>TCA452153311ARG1,MED23c.858A>T (p.Pro286=)
c.605-5A>T (n.605-5A>T)
c.804A>T (p.Pro268=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.4095+3912T>A (n.4095+3912T>A)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.4077+3912T>A (n.4077+3912T>A)
n.842A>T
6g.131583802_131583804delCA570508600ARG1,MED23c.863_865del (p.Glu288del)
c.605_607del
c.809_811del (p.Glu270del)
c.*750_*752del (n.*750_*752del)
c.608_610del (p.Glu203del)
c.4095+3910_4095+3912del (n.4095+3910_4095+3912del)
c.887_889del (p.Glu296del)
c.4077+3910_4077+3912del (n.4077+3910_4077+3912del)
n.847_849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583798G>ACA365653592ARG1,MED23c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.605-4G>A (n.605-4G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.4095+3911C>T (n.4095+3911C>T)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.4077+3911C>T (n.4077+3911C>T)
n.843G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583798G>CCA365653594ARG1,MED23c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.605-4G>C (n.605-4G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.4095+3911C>G (n.4095+3911C>G)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.4077+3911C>G (n.4077+3911C>G)
n.843G>C
6g.131583798G=CA1664137825ARG1,MED23c.859G= (p.Glu287=)
c.605-4G= (n.605-4G=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.4095+3911C= (n.4095+3911C=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.4077+3911C= (n.4077+3911C=)
n.843G=
6g.131583798G>TCA365653593ARG1,MED23c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.605-4G>T (n.605-4G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.4095+3911C>A (n.4095+3911C>A)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.4077+3911C>A (n.4077+3911C>A)
n.843G>T
6g.131583799A>CCA365653595ARG1,MED23c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.605-3A>C (n.605-3A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.4095+3910T>G (n.4095+3910T>G)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.4077+3910T>G (n.4077+3910T>G)
n.844A>C
6g.131583799A>GCA365653596ARG1,MED23c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.605-3A>G (n.605-3A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.4095+3910T>C (n.4095+3910T>C)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.4077+3910T>C (n.4077+3910T>C)
n.844A>G
6g.131583799A>TCA365653597ARG1,MED23c.860A>T (p.Glu287Val)
c.605-3A>T (n.605-3A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.4095+3910T>A (n.4095+3910T>A)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.4077+3910T>A (n.4077+3910T>A)
n.844A>T
6g.131583800delCA2680353837ARG1,MED23c.861del (p.Glu288LysfsTer2)
c.605-2del (n.605-2del)
c.807del (p.Glu270LysfsTer2)
c.*748del (n.*748del)
c.606del (p.Glu203LysfsTer2)
c.4095+3910del (n.4095+3910del)
c.885del (p.Glu296LysfsTer2)
c.4077+3910del (n.4077+3910del)
n.845del
 gnomAD v4
6g.131583800A>CCA365653598ARG1,MED23c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.4095+3909T>G (n.4095+3909T>G)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.4077+3909T>G (n.4077+3909T>G)
n.845A>C
6g.131583800A>GCA452153312ARG1,MED23c.861A>G (p.Glu287=)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
c.807A>G (p.Glu269=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.4095+3909T>C (n.4095+3909T>C)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.4077+3909T>C (n.4077+3909T>C)
n.845A>G
 gnomAD v4
6g.131583800A>TCA365653599ARG1,MED23c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.4095+3909T>A (n.4095+3909T>A)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.4077+3909T>A (n.4077+3909T>A)
n.845A>T
6g.131583801G>ACA147898811ARG1,MED23c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.4095+3908C>T (n.4095+3908C>T)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.4077+3908C>T (n.4077+3908C>T)
n.846G>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583801G>CCA365653600ARG1,MED23c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.4095+3908C>G (n.4095+3908C>G)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.4077+3908C>G (n.4077+3908C>G)
n.846G>C
6g.131583801G=CA1664137829ARG1,MED23c.862G= (p.Glu288=)
c.605-1G= (n.605-1G=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.4095+3908C= (n.4095+3908C=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.4077+3908C= (n.4077+3908C=)
n.846G=
6g.131583801G>TCA365653601ARG1,MED23c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.4095+3908C>A (n.4095+3908C>A)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.4077+3908C>A (n.4077+3908C>A)
n.846G>T
6g.131583802A>CCA365653602ARG1,MED23c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.4095+3907T>G (n.4095+3907T>G)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.4077+3907T>G (n.4077+3907T>G)
n.847A>C
6g.131583802A>GCA365653603ARG1,MED23c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.4095+3907T>C (n.4095+3907T>C)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.4077+3907T>C (n.4077+3907T>C)
n.847A>G
 gnomAD v4
6g.131583802A>TCA365653604ARG1,MED23c.863A>T (p.Glu288Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.4095+3907T>A (n.4095+3907T>A)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.4077+3907T>A (n.4077+3907T>A)
n.847A>T
6g.131583803A=CA1664137833ARG1,MED23c.864A= (p.Glu288=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.810A= (p.Glu270=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.609A= (p.Glu203=)
c.4095+3906T= (n.4095+3906T=)
c.888A= (p.Glu296=)
c.4077+3906T= (n.4077+3906T=)
n.848A=
6g.131583803A>CCA365653606ARG1,MED23c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.4095+3906T>G (n.4095+3906T>G)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.4077+3906T>G (n.4077+3906T>G)
n.848A>C
6g.131583803A>GCA452153313ARG1,MED23c.864A>G (p.Glu288=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.4095+3906T>C (n.4095+3906T>C)
c.888A>G (p.Glu296=)
c.4077+3906T>C (n.4077+3906T>C)
n.848A>G
6g.131583803A>TCA365653605ARG1,MED23c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.4095+3906T>A (n.4095+3906T>A)
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.4077+3906T>A (n.4077+3906T>A)
n.848A>T
 dbSNP
6g.131583804G>ACA365653607ARG1,MED23c.865G>A (p.Val289Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.4095+3905C>T (n.4095+3905C>T)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.4077+3905C>T (n.4077+3905C>T)
n.849G>A
6g.131583804G>CCA365653608ARG1,MED23c.865G>C (p.Val289Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.4095+3905C>G (n.4095+3905C>G)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.4077+3905C>G (n.4077+3905C>G)
n.849G>C
6g.131583804G>TCA365653609ARG1,MED23c.865G>T (p.Val289Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.4095+3905C>A (n.4095+3905C>A)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.4077+3905C>A (n.4077+3905C>A)
n.849G>T
6g.131583805T>ACA365653610ARG1,MED23c.866T>A (p.Val289Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.4095+3904A>T (n.4095+3904A>T)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.4077+3904A>T (n.4077+3904A>T)
n.850T>A
6g.131583805T>CCA365653611ARG1,MED23c.866T>C (p.Val289Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.4095+3904A>G (n.4095+3904A>G)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.4077+3904A>G (n.4077+3904A>G)
n.850T>C
6g.131583805T>GCA365653612ARG1,MED23c.866T>G (p.Val289Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.4095+3904A>C (n.4095+3904A>C)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.4077+3904A>C (n.4077+3904A>C)
n.850T>G
6g.131583806A>CCA452153314ARG1,MED23c.867A>C (p.Val289=)
c.609A>C (p.Val203=)
c.813A>C (p.Val271=)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.612A>C (p.Val204=)
c.4095+3903T>G (n.4095+3903T>G)
c.891A>C (p.Val297=)
c.4077+3903T>G (n.4077+3903T>G)
n.851A>C
6g.131583806A>GCA452153316ARG1,MED23c.867A>G (p.Val289=)
c.609A>G (p.Val203=)
c.813A>G (p.Val271=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.612A>G (p.Val204=)
c.4095+3903T>C (n.4095+3903T>C)
c.891A>G (p.Val297=)
c.4077+3903T>C (n.4077+3903T>C)
n.851A>G
6g.131583806A>TCA452153315ARG1,MED23c.867A>T (p.Val289=)
c.609A>T (p.Val203=)
c.813A>T (p.Val271=)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.612A>T (p.Val204=)
c.4095+3903T>A (n.4095+3903T>A)
c.891A>T (p.Val297=)
c.4077+3903T>A (n.4077+3903T>A)
n.851A>T
6g.131583807A>CCA365653613ARG1,MED23c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.4095+3902T>G (n.4095+3902T>G)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.4077+3902T>G (n.4077+3902T>G)
n.852A>C
 gnomAD v4
6g.131583807A>GCA365653614ARG1,MED23c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.4095+3902T>C (n.4095+3902T>C)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.4077+3902T>C (n.4077+3902T>C)
n.852A>G
 gnomAD v4
6g.131583807A>TCA365653615ARG1,MED23c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.4095+3902T>A (n.4095+3902T>A)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.4077+3902T>A (n.4077+3902T>A)
n.852A>T
6g.131583808C>ACA365653616ARG1,MED23c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.4095+3901G>T (n.4095+3901G>T)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.4077+3901G>T (n.4077+3901G>T)
n.853C>A
 gnomAD v4
6g.131583808C=CA1664137837ARG1,MED23c.869C= (p.Thr290=)
c.611C= (p.Thr204=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.4095+3901G= (n.4095+3901G=)
c.893C= (p.Thr298=)
c.4077+3901G= (n.4077+3901G=)
n.853C=
6g.131583808C>GCA339970ARG1,MED23c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.4095+3901G>C (n.4095+3901G>C)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.4077+3901G>C (n.4077+3901G>C)
n.853C>G
 ClinVar dbSNP
6g.131583808C>TCA365653617ARG1,MED23c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.4095+3901G>A (n.4095+3901G>A)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.4077+3901G>A (n.4077+3901G>A)
n.853C>T
 gnomAD v4
6g.131583809T>ACA452153317ARG1,MED23c.870T>A (p.Thr290=)
c.612T>A (p.Thr204=)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.4095+3900A>T (n.4095+3900A>T)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.4077+3900A>T (n.4077+3900A>T)
n.854T>A
6g.131583809T>CCA452153318ARG1,MED23c.870T>C (p.Thr290=)
c.612T>C (p.Thr204=)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.4095+3900A>G (n.4095+3900A>G)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.4077+3900A>G (n.4077+3900A>G)
n.854T>C
6g.131583809T>GCA452153319ARG1,MED23c.870T>G (p.Thr290=)
c.612T>G (p.Thr204=)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.4095+3900A>C (n.4095+3900A>C)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.4077+3900A>C (n.4077+3900A>C)
n.854T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583809T=CA1664137840ARG1,MED23c.870T= (p.Thr290=)
c.612T= (p.Thr204=)
c.816T= (p.Thr272=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.615T= (p.Thr205=)
c.4095+3900A= (n.4095+3900A=)
c.894T= (p.Thr298=)
c.4077+3900A= (n.4077+3900A=)
n.854T=
6g.131583810C>ACA452153320ARG1,MED23c.871C>A (p.Arg291=)
c.613C>A (p.Arg205=)
c.817C>A (p.Arg273=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.616C>A (p.Arg206=)
c.4095+3899G>T (n.4095+3899G>T)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.4077+3899G>T (n.4077+3899G>T)
n.855C>A
6g.131583810C=CA1664137844ARG1,MED23c.871C= (p.Arg291=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.4095+3899G= (n.4095+3899G=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.4077+3899G= (n.4077+3899G=)
n.855C=
6g.131583810C>GCA365653618ARG1,MED23c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.4095+3899G>C (n.4095+3899G>C)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.4077+3899G>C (n.4077+3899G>C)
n.855C>G
6g.131583810C>TCA339968ARG1,MED23c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.817C>T (p.Arg273Ter)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.4095+3899G>A (n.4095+3899G>A)
c.895C>T (p.Arg299Ter)
c.4077+3899G>A (n.4077+3899G>A)
n.855C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583811G>ACA3999394ARG1,MED23c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.4095+3898C>T (n.4095+3898C>T)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.4077+3898C>T (n.4077+3898C>T)
n.856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583811G>CCA3999396ARG1,MED23c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.4095+3898C>G (n.4095+3898C>G)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.4077+3898C>G (n.4077+3898C>G)
n.856G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583811G=CA1664137849ARG1,MED23c.872G= (p.Arg291=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.4095+3898C= (n.4095+3898C=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.4077+3898C= (n.4077+3898C=)
n.856G=
6g.131583811G>TCA365653619ARG1,MED23c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.4095+3898C>A (n.4095+3898C>A)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.4077+3898C>A (n.4077+3898C>A)
n.856G>T
 gnomAD v4
6g.131583811_131583812delCA913109529ARG1,MED23c.872_873del (p.Arg291HisfsTer20)
c.614_615del (p.Arg205HisfsTer20)
c.818_819del (p.Arg273HisfsTer20)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.617_618del (p.Arg206HisfsTer20)
c.4095+3897_4095+3898del (n.4095+3897_4095+3898del)
c.896_897del (p.Arg299HisfsTer20)
c.4077+3897_4077+3898del (n.4077+3897_4077+3898del)
n.856_857del
6g.131583811_131583812delinsGACA1664137850ARG1,MED23c.872_873delinsGA (p.Arg291=)
c.614_615delinsGA (p.Arg205=)
c.818_819delinsGA (p.Arg273=)
c.*759_*760delinsGA (n.*759_*760delinsGA)
c.617_618delinsGA (p.Arg206=)
c.4095+3897_4095+3898delinsTC (n.4095+3897_4095+3898delinsTC)
c.896_897delinsGA (p.Arg299=)
c.4077+3897_4077+3898delinsTC (n.4077+3897_4077+3898delinsTC)
n.856_857delinsGA
6g.131583812A>CCA452153323ARG1,MED23c.873A>C (p.Arg291=)
c.615A>C (p.Arg205=)
c.819A>C (p.Arg273=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.618A>C (p.Arg206=)
c.4095+3897T>G (n.4095+3897T>G)
c.897A>C (p.Arg299=)
c.4077+3897T>G (n.4077+3897T>G)
n.857A>C
6g.131583812A>GCA452153321ARG1,MED23c.873A>G (p.Arg291=)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.618A>G (p.Arg206=)
c.4095+3897T>C (n.4095+3897T>C)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.4077+3897T>C (n.4077+3897T>C)
n.857A>G
6g.131583812A>TCA452153322ARG1,MED23c.873A>T (p.Arg291=)
c.615A>T (p.Arg205=)
c.819A>T (p.Arg273=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.618A>T (p.Arg206=)
c.4095+3897T>A (n.4095+3897T>A)
c.897A>T (p.Arg299=)
c.4077+3897T>A (n.4077+3897T>A)
n.857A>T
6g.131583813delCA3999395ARG1,MED23c.874del (p.Thr292GlnfsTer2)
c.616del (p.Thr206GlnfsTer2)
c.820del (p.Thr274GlnfsTer2)
c.*761del (n.*761del)
c.619del (p.Thr207GlnfsTer2)
c.4095+3897del (n.4095+3897del)
c.898del (p.Thr300GlnfsTer2)
c.4077+3897del (n.4077+3897del)
n.858del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583813A>CCA365653620ARG1,MED23c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.4095+3896T>G (n.4095+3896T>G)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.4077+3896T>G (n.4077+3896T>G)
n.858A>C
6g.131583813A>GCA365653621ARG1,MED23c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.4095+3896T>C (n.4095+3896T>C)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.4077+3896T>C (n.4077+3896T>C)
n.858A>G
6g.131583813A>TCA365653622ARG1,MED23c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.4095+3896T>A (n.4095+3896T>A)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.4077+3896T>A (n.4077+3896T>A)
n.858A>T
6g.131583814C>ACA365653623ARG1,MED23c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.4095+3895G>T (n.4095+3895G>T)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.4077+3895G>T (n.4077+3895G>T)
n.859C>A
6g.131583814C>GCA365653624ARG1,MED23c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.4095+3895G>C (n.4095+3895G>C)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.4077+3895G>C (n.4077+3895G>C)
n.859C>G
 ClinVar dbSNP
6g.131583814C>TCA365653625ARG1,MED23c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.4095+3895G>A (n.4095+3895G>A)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.4077+3895G>A (n.4077+3895G>A)
n.859C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583815A>CCA452153324ARG1,MED23c.876A>C (p.Thr292=)
c.618A>C (p.Thr206=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.4095+3894T>G (n.4095+3894T>G)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.4077+3894T>G (n.4077+3894T>G)
n.860A>C
6g.131583815A>GCA452153325ARG1,MED23c.876A>G (p.Thr292=)
c.618A>G (p.Thr206=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.4095+3894T>C (n.4095+3894T>C)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.4077+3894T>C (n.4077+3894T>C)
n.860A>G
 ClinVar
6g.131583815A>TCA452153326ARG1,MED23c.876A>T (p.Thr292=)
c.618A>T (p.Thr206=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.4095+3894T>A (n.4095+3894T>A)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.4077+3894T>A (n.4077+3894T>A)
n.860A>T
 ClinVar
6g.131583816delCA2695207017ARG1,MED23c.877del (p.Val293Ter)
c.619del (p.Val207Ter)
c.823del (p.Val275Ter)
c.*764del (n.*764del)
c.622del (p.Val208Ter)
c.4095+3893del (n.4095+3893del)
c.901del (p.Val301Ter)
c.4077+3893del (n.4077+3893del)
n.861del
 ClinVar
6g.131583816G>ACA365653626ARG1,MED23c.877G>A (p.Val293Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.4095+3893C>T (n.4095+3893C>T)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.4077+3893C>T (n.4077+3893C>T)
n.861G>A
6g.131583816G>CCA3999397ARG1,MED23c.877G>C (p.Val293Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.4095+3893C>G (n.4095+3893C>G)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.4077+3893C>G (n.4077+3893C>G)
n.861G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583816G=CA1664137857ARG1,MED23c.877G= (p.Val293=)
c.619G= (p.Val207=)
c.823G= (p.Val275=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.622G= (p.Val208=)
c.4095+3893C= (n.4095+3893C=)
c.901G= (p.Val301=)
c.4077+3893C= (n.4077+3893C=)
n.861G=
6g.131583816G>TCA365653627ARG1,MED23c.877G>T (p.Val293Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.4095+3893C>A (n.4095+3893C>A)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.4077+3893C>A (n.4077+3893C>A)
n.861G>T
6g.131583817T>ACA365653630ARG1,MED23c.878T>A (p.Val293Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.4095+3892A>T (n.4095+3892A>T)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.4077+3892A>T (n.4077+3892A>T)
n.862T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583817T>CCA365653628ARG1,MED23c.878T>C (p.Val293Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.4095+3892A>G (n.4095+3892A>G)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.4077+3892A>G (n.4077+3892A>G)
n.862T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583817T>GCA365653629ARG1,MED23c.878T>G (p.Val293Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.4095+3892A>C (n.4095+3892A>C)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.4077+3892A>C (n.4077+3892A>C)
n.862T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583817T=CA1664137861ARG1,MED23c.878T= (p.Val293=)
c.620T= (p.Val207=)
c.824T= (p.Val275=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.623T= (p.Val208=)
c.4095+3892A= (n.4095+3892A=)
c.902T= (p.Val301=)
c.4077+3892A= (n.4077+3892A=)
n.862T=
6g.131583818G>ACA452153327ARG1,MED23c.879G>A (p.Val293=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.4095+3891C>T (n.4095+3891C>T)
c.903G>A (p.Val301=)
c.4077+3891C>T (n.4077+3891C>T)
n.863G>A
6g.131583818G>CCA3999398ARG1,MED23c.879G>C (p.Val293=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.825G>C (p.Val275=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.4095+3891C>G (n.4095+3891C>G)
c.903G>C (p.Val301=)
c.4077+3891C>G (n.4077+3891C>G)
n.863G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583818G=CA1664137865ARG1,MED23c.879G= (p.Val293=)
c.621G= (p.Val207=)
c.825G= (p.Val275=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.624G= (p.Val208=)
c.4095+3891C= (n.4095+3891C=)
c.903G= (p.Val301=)
c.4077+3891C= (n.4077+3891C=)
n.863G=
6g.131583818G>TCA452153328ARG1,MED23c.879G>T (p.Val293=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.825G>T (p.Val275=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.4095+3891C>A (n.4095+3891C>A)
c.903G>T (p.Val301=)
c.4077+3891C>A (n.4077+3891C>A)
n.863G>T
6g.131583819A>CCA365653631ARG1,MED23c.880A>C (p.Asn294His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.4095+3890T>G (n.4095+3890T>G)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.4077+3890T>G (n.4077+3890T>G)
n.864A>C
6g.131583819A>GCA365653632ARG1,MED23c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.4095+3890T>C (n.4095+3890T>C)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.4077+3890T>C (n.4077+3890T>C)
n.864A>G
6g.131583819A>TCA365653633ARG1,MED23c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.4095+3890T>A (n.4095+3890T>A)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.4077+3890T>A (n.4077+3890T>A)
n.864A>T
6g.131583820A>CCA365653634ARG1,MED23c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.4095+3889T>G (n.4095+3889T>G)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.4077+3889T>G (n.4077+3889T>G)
n.865A>C
6g.131583820A>GCA365653635ARG1,MED23c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.4095+3889T>C (n.4095+3889T>C)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.4077+3889T>C (n.4077+3889T>C)
n.865A>G
 COSMIC
6g.131583820A>TCA365653636ARG1,MED23c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.4095+3889T>A (n.4095+3889T>A)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.4077+3889T>A (n.4077+3889T>A)
n.865A>T
6g.131583821C>ACA3999399ARG1,MED23c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.4095+3888G>T (n.4095+3888G>T)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.4077+3888G>T (n.4077+3888G>T)
n.866C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583821C=CA1664137868ARG1,MED23c.882C= (p.Asn294=)
c.624C= (p.Asn208=)
c.828C= (p.Asn276=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.627C= (p.Asn209=)
c.4095+3888G= (n.4095+3888G=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.4077+3888G= (n.4077+3888G=)
n.866C=
6g.131583821C>GCA365653637ARG1,MED23c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.4095+3888G>C (n.4095+3888G>C)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.4077+3888G>C (n.4077+3888G>C)
n.866C>G
6g.131583821C>TCA452153329ARG1,MED23c.882C>T (p.Asn294=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.4095+3888G>A (n.4095+3888G>A)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.4077+3888G>A (n.4077+3888G>A)
n.866C>T
6g.131583822A=CA1664137871ARG1,MED23c.883A= (p.Thr295=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.829A= (p.Thr277=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.628A= (p.Thr210=)
c.4095+3887T= (n.4095+3887T=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.4077+3887T= (n.4077+3887T=)
n.867A=
6g.131583822A>CCA365653638ARG1,MED23c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.4095+3887T>G (n.4095+3887T>G)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.4077+3887T>G (n.4077+3887T>G)
n.867A>C
6g.131583822A>GCA3999400ARG1,MED23c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.4095+3887T>C (n.4095+3887T>C)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.4077+3887T>C (n.4077+3887T>C)
n.867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583822A>TCA365653639ARG1,MED23c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.4095+3887T>A (n.4095+3887T>A)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.4077+3887T>A (n.4077+3887T>A)
n.867A>T
6g.131583823C>ACA365653642ARG1,MED23c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.4095+3886G>T (n.4095+3886G>T)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.4077+3886G>T (n.4077+3886G>T)
n.868C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583823C=CA1664137873ARG1,MED23c.884C= (p.Thr295=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.4095+3886G= (n.4095+3886G=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.4077+3886G= (n.4077+3886G=)
n.868C=
6g.131583823C>GCA365653641ARG1,MED23c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.4095+3886G>C (n.4095+3886G>C)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.4077+3886G>C (n.4077+3886G>C)
n.868C>G
6g.131583823C>TCA365653640ARG1,MED23c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.4095+3886G>A (n.4095+3886G>A)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.4077+3886G>A (n.4077+3886G>A)
n.868C>T
6g.131583824A=CA1664137875ARG1,MED23c.885A= (p.Thr295=)
c.627A= (p.Thr209=)
c.831A= (p.Thr277=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.630A= (p.Thr210=)
c.4095+3885T= (n.4095+3885T=)
c.909A= (p.Thr303=)
c.4077+3885T= (n.4077+3885T=)
n.869A=
6g.131583824A>CCA452153330ARG1,MED23c.885A>C (p.Thr295=)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.630A>C (p.Thr210=)
c.4095+3885T>G (n.4095+3885T>G)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.4077+3885T>G (n.4077+3885T>G)
n.869A>C
6g.131583824A>GCA3999401ARG1,MED23c.885A>G (p.Thr295=)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.630A>G (p.Thr210=)
c.4095+3885T>C (n.4095+3885T>C)
c.909A>G (p.Thr303=)
c.4077+3885T>C (n.4077+3885T>C)
n.869A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583824A>TCA452153331ARG1,MED23c.885A>T (p.Thr295=)
c.627A>T (p.Thr209=)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
c.4095+3885T>A (n.4095+3885T>A)
c.909A>T (p.Thr303=)
c.4077+3885T>A (n.4077+3885T>A)
n.869A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583825G>ACA365653643ARG1,MED23c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.4095+3884C>T (n.4095+3884C>T)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.4077+3884C>T (n.4077+3884C>T)
n.870G>A
6g.131583825G>CCA365653645ARG1,MED23c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.4095+3884C>G (n.4095+3884C>G)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.4077+3884C>G (n.4077+3884C>G)
n.870G>C
6g.131583825G>TCA365653644ARG1,MED23c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.4095+3884C>A (n.4095+3884C>A)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.4077+3884C>A (n.4077+3884C>A)
n.870G>T
6g.131583826C>ACA365653646ARG1,MED23c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.4095+3883G>T (n.4095+3883G>T)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.4077+3883G>T (n.4077+3883G>T)
n.871C>A
6g.131583826C>GCA365653647ARG1,MED23c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.4095+3883G>C (n.4095+3883G>C)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.4077+3883G>C (n.4077+3883G>C)
n.871C>G
6g.131583826C>TCA365653648ARG1,MED23c.887C>T (p.Ala296Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.4095+3883G>A (n.4095+3883G>A)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.4077+3883G>A (n.4077+3883G>A)
n.871C>T
6g.131583827A>CCA452153332ARG1,MED23c.888A>C (p.Ala296=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.834A>C (p.Ala278=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
c.4095+3882T>G (n.4095+3882T>G)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.4077+3882T>G (n.4077+3882T>G)
n.872A>C
6g.131583827A>GCA452153333ARG1,MED23c.888A>G (p.Ala296=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.834A>G (p.Ala278=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
c.4095+3882T>C (n.4095+3882T>C)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.4077+3882T>C (n.4077+3882T>C)
n.872A>G
6g.131583827A>TCA452153334ARG1,MED23c.888A>T (p.Ala296=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.834A>T (p.Ala278=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
c.4095+3882T>A (n.4095+3882T>A)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.4077+3882T>A (n.4077+3882T>A)
n.872A>T
6g.131583828G>ACA365653649ARG1,MED23c.889G>A (p.Val297Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.4095+3881C>T (n.4095+3881C>T)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.4077+3881C>T (n.4077+3881C>T)
n.873G>A
6g.131583828G>CCA365653650ARG1,MED23c.889G>C (p.Val297Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.4095+3881C>G (n.4095+3881C>G)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.4077+3881C>G (n.4077+3881C>G)
n.873G>C
6g.131583828G>TCA365653651ARG1,MED23c.889G>T (p.Val297Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.4095+3881C>A (n.4095+3881C>A)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.4077+3881C>A (n.4077+3881C>A)
n.873G>T
6g.131583829T>ACA365653654ARG1,MED23c.890T>A (p.Val297Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.4095+3880A>T (n.4095+3880A>T)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.4077+3880A>T (n.4077+3880A>T)
n.874T>A
6g.131583829T>CCA365653653ARG1,MED23c.890T>C (p.Val297Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.4095+3880A>G (n.4095+3880A>G)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.4077+3880A>G (n.4077+3880A>G)
n.874T>C
 gnomAD v4
6g.131583829T>GCA365653652ARG1,MED23c.890T>G (p.Val297Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.4095+3880A>C (n.4095+3880A>C)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.4077+3880A>C (n.4077+3880A>C)
n.874T>G
6g.131583830dupCA2680353886ARG1,MED23c.891dup (p.Ala298CysfsTer14)
c.633dup (p.Ala212CysfsTer14)
c.837dup (p.Ala280CysfsTer14)
c.*778dup (n.*778dup)
c.636dup (p.Ala213CysfsTer14)
c.4095+3880dup (n.4095+3880dup)
c.915dup (p.Ala306CysfsTer14)
c.4077+3880dup (n.4077+3880dup)
n.875dup
 gnomAD v4
6g.131583830T>ACA452153335ARG1,MED23c.891T>A (p.Val297=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.636T>A (p.Val212=)
c.4095+3879A>T (n.4095+3879A>T)
c.915T>A (p.Val305=)
c.4077+3879A>T (n.4077+3879A>T)
n.875T>A
 dbSNP
6g.131583830T>CCA452153336ARG1,MED23c.891T>C (p.Val297=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.636T>C (p.Val212=)
c.4095+3879A>G (n.4095+3879A>G)
c.915T>C (p.Val305=)
c.4077+3879A>G (n.4077+3879A>G)
n.875T>C
6g.131583830T>GCA452153337ARG1,MED23c.891T>G (p.Val297=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.636T>G (p.Val212=)
c.4095+3879A>C (n.4095+3879A>C)
c.915T>G (p.Val305=)
c.4077+3879A>C (n.4077+3879A>C)
n.875T>G
6g.131583831G>ACA147898864ARG1,MED23c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.4095+3878C>T (n.4095+3878C>T)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.4077+3878C>T (n.4077+3878C>T)
n.876G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583831G>CCA3999402ARG1,MED23c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.4095+3878C>G (n.4095+3878C>G)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.4077+3878C>G (n.4077+3878C>G)
n.876G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583831G=CA1664137881ARG1,MED23c.892G= (p.Ala298=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.4095+3878C= (n.4095+3878C=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.4077+3878C= (n.4077+3878C=)
n.876G=
6g.131583831G>TCA365653655ARG1,MED23c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.4095+3878C>A (n.4095+3878C>A)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.4077+3878C>A (n.4077+3878C>A)
n.876G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583832C>ACA365653656ARG1,MED23c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.4095+3877G>T (n.4095+3877G>T)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.4077+3877G>T (n.4077+3877G>T)
n.877C>A
6g.131583832C>GCA365653657ARG1,MED23c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.4095+3877G>C (n.4095+3877G>C)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.4077+3877G>C (n.4077+3877G>C)
n.877C>G
 gnomAD v4
6g.131583832C>TCA365653658ARG1,MED23c.893C>T (p.Ala298Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.4095+3877G>A (n.4095+3877G>A)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.4077+3877G>A (n.4077+3877G>A)
n.877C>T
6g.131583833A>CCA452153338ARG1,MED23c.894A>C (p.Ala298=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.840A>C (p.Ala280=)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.4095+3876T>G (n.4095+3876T>G)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.4077+3876T>G (n.4077+3876T>G)
n.878A>C
6g.131583833A>GCA452153339ARG1,MED23c.894A>G (p.Ala298=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.840A>G (p.Ala280=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.4095+3876T>C (n.4095+3876T>C)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.4077+3876T>C (n.4077+3876T>C)
n.878A>G
6g.131583833A>TCA452153340ARG1,MED23c.894A>T (p.Ala298=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.840A>T (p.Ala280=)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.4095+3876T>A (n.4095+3876T>A)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.4077+3876T>A (n.4077+3876T>A)
n.878A>T
6g.131583834A>CCA365653661ARG1,MED23c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.4095+3875T>G (n.4095+3875T>G)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.4077+3875T>G (n.4077+3875T>G)
n.879A>C
6g.131583834A>GCA365653659ARG1,MED23c.895A>G (p.Ile299Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.4095+3875T>C (n.4095+3875T>C)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.4077+3875T>C (n.4077+3875T>C)
n.879A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583834A>TCA365653660ARG1,MED23c.895A>T (p.Ile299Leu)
c.637A>T (p.Ile213Leu)
c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.640A>T (p.Ile214Leu)
c.4095+3875T>A (n.4095+3875T>A)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
c.4077+3875T>A (n.4077+3875T>A)
n.879A>T
6g.131583835T>ACA365653662ARG1,MED23c.896T>A (p.Ile299Lys)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.641T>A (p.Ile214Lys)
c.4095+3874A>T (n.4095+3874A>T)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
c.4077+3874A>T (n.4077+3874A>T)
n.880T>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583835T>CCA3999403ARG1,MED23c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.4095+3874A>G (n.4095+3874A>G)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.4077+3874A>G (n.4077+3874A>G)
n.880T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583835T>GCA365653663ARG1,MED23c.896T>G (p.Ile299Arg)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.641T>G (p.Ile214Arg)
c.4095+3874A>C (n.4095+3874A>C)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
c.4077+3874A>C (n.4077+3874A>C)
n.880T>G
6g.131583835T=CA1664137884ARG1,MED23c.896T= (p.Ile299=)
c.638T= (p.Ile213=)
c.842T= (p.Ile281=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.4095+3874A= (n.4095+3874A=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.4077+3874A= (n.4077+3874A=)
n.880T=
6g.131583836A=CA1664137887ARG1,MED23c.897A= (p.Ile299=)
c.639A= (p.Ile213=)
c.843A= (p.Ile281=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.642A= (p.Ile214=)
c.4095+3873T= (n.4095+3873T=)
c.921A= (p.Ile307=)
c.4077+3873T= (n.4077+3873T=)
n.881A=
6g.131583836A>CCA452153341ARG1,MED23c.897A>C (p.Ile299=)
c.639A>C (p.Ile213=)
c.843A>C (p.Ile281=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.642A>C (p.Ile214=)
c.4095+3873T>G (n.4095+3873T>G)
c.921A>C (p.Ile307=)
c.4077+3873T>G (n.4077+3873T>G)
n.881A>C
6g.131583836A>GCA365653664ARG1,MED23c.897A>G (p.Ile299Met)
c.639A>G (p.Ile213Met)
c.843A>G (p.Ile281Met)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.642A>G (p.Ile214Met)
c.4095+3873T>C (n.4095+3873T>C)
c.921A>G (p.Ile307Met)
c.4077+3873T>C (n.4077+3873T>C)
n.881A>G
6g.131583836A>TCA452153342ARG1,MED23c.897A>T (p.Ile299=)
c.639A>T (p.Ile213=)
c.843A>T (p.Ile281=)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.642A>T (p.Ile214=)
c.4095+3873T>A (n.4095+3873T>A)
c.921A>T (p.Ile307=)
c.4077+3873T>A (n.4077+3873T>A)
n.881A>T
6g.131583837A>CCA365653665ARG1,MED23c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.4095+3872T>G (n.4095+3872T>G)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.4077+3872T>G (n.4077+3872T>G)
n.882A>C
6g.131583837A>GCA365653666ARG1,MED23c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.4095+3872T>C (n.4095+3872T>C)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.4077+3872T>C (n.4077+3872T>C)
n.882A>G
6g.131583837A>TCA365653667ARG1,MED23c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.4095+3872T>A (n.4095+3872T>A)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.4077+3872T>A (n.4077+3872T>A)
n.882A>T
6g.131583837_131583838insTGTAATTTATAAAATAGTTGACA1664137890ARG1,MED23c.898_899insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr300MetfsTer2)
c.640_641insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr214MetfsTer2)
c.844_845insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr282MetfsTer2)
c.*785_*786insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (n.*785_*786insTGTAATTTATAAAATAGTTGA)
c.643_644insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr215MetfsTer2)
c.4095+3872_4095+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT (n.4095+3872_4095+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT)
c.922_923insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr308MetfsTer2)
c.4077+3872_4077+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT (n.4077+3872_4077+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT)
n.882_883insTGTAATTTATAAAATAGTTGA
 dbSNP
6g.131583837_131583839delinsACCCA1664137889ARG1,MED23c.898_900delinsACC (p.Thr300=)
c.640_642delinsACC (p.Thr214=)
c.844_846delinsACC (p.Thr282=)
c.*785_*787delinsACC (n.*785_*787delinsACC)
c.643_645delinsACC (p.Thr215=)
c.4095+3870_4095+3872delinsGGT (n.4095+3870_4095+3872delinsGGT)
c.922_924delinsACC (p.Thr308=)
c.4077+3870_4077+3872delinsGGT (n.4077+3870_4077+3872delinsGGT)
n.882_884delinsACC
6g.131583838C>ACA365653668ARG1,MED23c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.4095+3871G>T (n.4095+3871G>T)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.4077+3871G>T (n.4077+3871G>T)
n.883C>A
6g.131583838C=CA1664137894ARG1,MED23c.899C= (p.Thr300=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.4095+3871G= (n.4095+3871G=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.4077+3871G= (n.4077+3871G=)
n.883C=
6g.131583838C>GCA365653669ARG1,MED23c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.4095+3871G>C (n.4095+3871G>C)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.4077+3871G>C (n.4077+3871G>C)
n.883C>G
6g.131583838C>TCA365653670ARG1,MED23c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.4095+3871G>A (n.4095+3871G>A)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.4077+3871G>A (n.4077+3871G>A)
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583838_131583839delCA917861943ARG1,MED23c.899_900del (p.Thr300IlefsTer11)
c.641_642del (p.Thr214IlefsTer11)
c.845_846del (p.Thr282IlefsTer11)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.644_645del (p.Thr215IlefsTer11)
c.4095+3870_4095+3871del (n.4095+3870_4095+3871del)
c.923_924del (p.Thr308IlefsTer11)
c.4077+3870_4077+3871del (n.4077+3870_4077+3871del)
n.883_884del
 dbSNP
6g.131583839C>ACA452153343ARG1,MED23c.900C>A (p.Thr300=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.4095+3870G>T (n.4095+3870G>T)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.4077+3870G>T (n.4077+3870G>T)
n.884C>A
6g.131583839C=CA1664137897ARG1,MED23c.900C= (p.Thr300=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.4095+3870G= (n.4095+3870G=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.4077+3870G= (n.4077+3870G=)
n.884C=
6g.131583839C>GCA452153344ARG1,MED23c.900C>G (p.Thr300=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.4095+3870G>C (n.4095+3870G>C)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.4077+3870G>C (n.4077+3870G>C)
n.884C>G
 ClinVar
6g.131583839C>TCA452153345ARG1,MED23c.900C>T (p.Thr300=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.4095+3870G>A (n.4095+3870G>A)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.4077+3870G>A (n.4077+3870G>A)
n.884C>T
6g.131583840T>ACA365653671ARG1,MED23c.901T>A (p.Leu301Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.4095+3869A>T (n.4095+3869A>T)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.4077+3869A>T (n.4077+3869A>T)
n.885T>A
6g.131583840T>CCA3999404ARG1,MED23c.901T>C (p.Leu301=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.4095+3869A>G (n.4095+3869A>G)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.4077+3869A>G (n.4077+3869A>G)
n.885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
6g.131583840T>GCA365653672ARG1,MED23c.901T>G (p.Leu301Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.4095+3869A>C (n.4095+3869A>C)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.4077+3869A>C (n.4077+3869A>C)
n.885T>G
6g.131583840T=CA1664137899ARG1,MED23c.901T= (p.Leu301=)
c.643T= (p.Leu215=)
c.847T= (p.Leu283=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.646T= (p.Leu216=)
c.4095+3869A= (n.4095+3869A=)
c.925T= (p.Leu309=)
c.4077+3869A= (n.4077+3869A=)
n.885T=
6g.131583840_131583841insGTAATTTATAAAATAGTCA917861958ARG1,MED23c.901_902insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu301CysfsTer4)
c.643_644insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu215CysfsTer4)
c.847_848insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu283CysfsTer4)
c.*788_*789insGTAATTTATAAAATAGT (n.*788_*789insGTAATTTATAAAATAGT)
c.646_647insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu216CysfsTer4)
c.4095+3869_4095+3870insCTATTTTATAAATTACA (n.4095+3869_4095+3870insCTATTTTATAAATTACA)
c.925_926insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu309CysfsTer4)
c.4077+3869_4077+3870insCTATTTTATAAATTACA (n.4077+3869_4077+3870insCTATTTTATAAATTACA)
n.885_886insGTAATTTATAAAATAGT
 dbSNP
6g.131583841T>ACA365653673ARG1,MED23c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.4095+3868A>T (n.4095+3868A>T)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.4077+3868A>T (n.4077+3868A>T)
n.886T>A
6g.131583841T>CCA365653675ARG1,MED23c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.4095+3868A>G (n.4095+3868A>G)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.4077+3868A>G (n.4077+3868A>G)
n.886T>C
6g.131583841T>GCA365653674ARG1,MED23c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.4095+3868A>C (n.4095+3868A>C)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.4077+3868A>C (n.4077+3868A>C)
n.886T>G
6g.131583842G>ACA452153346ARG1,MED23c.903G>A (p.Leu301=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.4095+3867C>T (n.4095+3867C>T)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.4077+3867C>T (n.4077+3867C>T)
n.887G>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583842G>CCA365653676ARG1,MED23c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.4095+3867C>G (n.4095+3867C>G)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.4077+3867C>G (n.4077+3867C>G)
n.887G>C
6g.131583842G>TCA365653677ARG1,MED23c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.4095+3867C>A (n.4095+3867C>A)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.4077+3867C>A (n.4077+3867C>A)
n.887G>T
 gnomAD v4
6g.131583843G>ACA365653678ARG1,MED23c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.4095+3866C>T (n.4095+3866C>T)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.4077+3866C>T (n.4077+3866C>T)
n.888G>A
6g.131583843G>CCA365653679ARG1,MED23c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.4095+3866C>G (n.4095+3866C>G)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.4077+3866C>G (n.4077+3866C>G)
n.888G>C
6g.131583843G>TCA365653680ARG1,MED23c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.4095+3866C>A (n.4095+3866C>A)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.4077+3866C>A (n.4077+3866C>A)
n.888G>T
6g.131583844C>ACA365653681ARG1,MED23c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.4095+3865G>T (n.4095+3865G>T)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.4077+3865G>T (n.4077+3865G>T)
n.889C>A
6g.131583844C=CA1664137903ARG1,MED23c.905C= (p.Ala302=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.4095+3865G= (n.4095+3865G=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.4077+3865G= (n.4077+3865G=)
n.889C=
6g.131583844C>GCA365653682ARG1,MED23c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.4095+3865G>C (n.4095+3865G>C)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.4077+3865G>C (n.4077+3865G>C)
n.889C>G
6g.131583844C>TCA3999405ARG1,MED23c.905C>T (p.Ala302Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.4095+3865G>A (n.4095+3865G>A)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.4077+3865G>A (n.4077+3865G>A)
n.889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583845T>ACA452153347ARG1,MED23c.906T>A (p.Ala302=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.852T>A (p.Ala284=)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.4095+3864A>T (n.4095+3864A>T)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.4077+3864A>T (n.4077+3864A>T)
n.890T>A
6g.131583845T>CCA452153348ARG1,MED23c.906T>C (p.Ala302=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.852T>C (p.Ala284=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.4095+3864A>G (n.4095+3864A>G)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.4077+3864A>G (n.4077+3864A>G)
n.890T>C
6g.131583845T>GCA452153349ARG1,MED23c.906T>G (p.Ala302=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.852T>G (p.Ala284=)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.4095+3864A>C (n.4095+3864A>C)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.4077+3864A>C (n.4077+3864A>C)
n.890T>G
 ClinVar
6g.131583846T>ACA365653683ARG1,MED23c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.4095+3863A>T (n.4095+3863A>T)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.4077+3863A>T (n.4077+3863A>T)
n.891T>A
6g.131583846T>CCA365653684ARG1,MED23c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.4095+3863A>G (n.4095+3863A>G)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.4077+3863A>G (n.4077+3863A>G)
n.891T>C
6g.131583846T>GCA3999406ARG1,MED23c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.4095+3863A>C (n.4095+3863A>C)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.4077+3863A>C (n.4077+3863A>C)
n.891T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583846T=CA1664137905ARG1,MED23c.907T= (p.Cys303=)
c.649T= (p.Cys217=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.652T= (p.Cys218=)
c.4095+3863A= (n.4095+3863A=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.4077+3863A= (n.4077+3863A=)
n.891T=
6g.131583847G>ACA365653685ARG1,MED23c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.4095+3862C>T (n.4095+3862C>T)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.4077+3862C>T (n.4077+3862C>T)
n.892G>A
 gnomAD v4
6g.131583847G>CCA365653686ARG1,MED23c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.4095+3862C>G (n.4095+3862C>G)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.4077+3862C>G (n.4077+3862C>G)
n.892G>C
 gnomAD v4
6g.131583847G>TCA365653687ARG1,MED23c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.4095+3862C>A (n.4095+3862C>A)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.4077+3862C>A (n.4077+3862C>A)
n.892G>T
6g.131583848T>ACA365653688ARG1,MED23c.909T>A (p.Cys303Ter)
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.4095+3861A>T (n.4095+3861A>T)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.4077+3861A>T (n.4077+3861A>T)
n.893T>A
6g.131583848T>CCA452153350ARG1,MED23c.909T>C (p.Cys303=)
c.651T>C (p.Cys217=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.654T>C (p.Cys218=)
c.4095+3861A>G (n.4095+3861A>G)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.4077+3861A>G (n.4077+3861A>G)
n.893T>C
6g.131583848T>GCA365653689ARG1,MED23c.909T>G (p.Cys303Trp)
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.4095+3861A>C (n.4095+3861A>C)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.4077+3861A>C (n.4077+3861A>C)
n.893T>G
6g.131583849T>ACA365653690ARG1,MED23c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.4095+3860A>T (n.4095+3860A>T)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.4077+3860A>T (n.4077+3860A>T)
n.894T>A
6g.131583849T>CCA365653691ARG1,MED23c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.4095+3860A>G (n.4095+3860A>G)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.4077+3860A>G (n.4077+3860A>G)
n.894T>C
6g.131583849T>GCA365653692ARG1,MED23c.910T>G (p.Phe304Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.4095+3860A>C (n.4095+3860A>C)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.4077+3860A>C (n.4077+3860A>C)
n.894T>G
6g.131583850T>ACA365653693ARG1,MED23c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.4095+3859A>T (n.4095+3859A>T)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.4077+3859A>T (n.4077+3859A>T)
n.895T>A
6g.131583850T>CCA365653694ARG1,MED23c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.4095+3859A>G (n.4095+3859A>G)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.4077+3859A>G (n.4077+3859A>G)
n.895T>C
6g.131583850T>GCA365653695ARG1,MED23c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.4095+3859A>C (n.4095+3859A>C)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.4077+3859A>C (n.4077+3859A>C)
n.895T>G
6g.131583851C>ACA365653696ARG1,MED23c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.4095+3858G>T (n.4095+3858G>T)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.4077+3858G>T (n.4077+3858G>T)
n.896C>A
 gnomAD v4
6g.131583851C=CA1664137910ARG1,MED23c.912C= (p.Phe304=)
c.654C= (p.Phe218=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.4095+3858G= (n.4095+3858G=)
c.936C= (p.Phe312=)
c.4077+3858G= (n.4077+3858G=)
n.896C=
6g.131583851C>GCA365653697ARG1,MED23c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.4095+3858G>C (n.4095+3858G>C)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.4077+3858G>C (n.4077+3858G>C)
n.896C>G
6g.131583851C>TCA3999407ARG1,MED23c.912C>T (p.Phe304=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.4095+3858G>A (n.4095+3858G>A)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.4077+3858G>A (n.4077+3858G>A)
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583852G>ACA147898930ARG1,MED23c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.4095+3857C>T (n.4095+3857C>T)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.4077+3857C>T (n.4077+3857C>T)
n.897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583852G>CCA147898931ARG1,MED23c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.4095+3857C>G (n.4095+3857C>G)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.4077+3857C>G (n.4077+3857C>G)
n.897G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583852G=CA1664137920ARG1,MED23c.913G= (p.Gly305=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.4095+3857C= (n.4095+3857C=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.4077+3857C= (n.4077+3857C=)
n.897G=
6g.131583852G>TCA365653698ARG1,MED23c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.4095+3857C>A (n.4095+3857C>A)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.4077+3857C>A (n.4077+3857C>A)
n.897G>T
6g.131583853G>ACA365653701ARG1,MED23c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.4095+3856C>T (n.4095+3856C>T)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.4077+3856C>T (n.4077+3856C>T)
n.898G>A
6g.131583853G>CCA365653699ARG1,MED23c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.4095+3856C>G (n.4095+3856C>G)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.4077+3856C>G (n.4077+3856C>G)
n.898G>C
6g.131583853G>TCA365653700ARG1,MED23c.914G>T (p.Gly305Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.4095+3856C>A (n.4095+3856C>A)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.4077+3856C>A (n.4077+3856C>A)
n.898G>T
 gnomAD v4
6g.131583854A=CA1664137923ARG1,MED23c.915A= (p.Gly305=)
c.657A= (p.Gly219=)
c.861A= (p.Gly287=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.660A= (p.Gly220=)
c.4095+3855T= (n.4095+3855T=)
c.939A= (p.Gly313=)
c.4077+3855T= (n.4077+3855T=)
n.899A=
6g.131583854A>CCA452153351ARG1,MED23c.915A>C (p.Gly305=)
c.657A>C (p.Gly219=)
c.861A>C (p.Gly287=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.4095+3855T>G (n.4095+3855T>G)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.4077+3855T>G (n.4077+3855T>G)
n.899A>C
 gnomAD v4
6g.131583854A>GCA3999408ARG1,MED23c.915A>G (p.Gly305=)
c.657A>G (p.Gly219=)
c.861A>G (p.Gly287=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.4095+3855T>C (n.4095+3855T>C)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.4077+3855T>C (n.4077+3855T>C)
n.899A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583854A>TCA452153352ARG1,MED23c.915A>T (p.Gly305=)
c.657A>T (p.Gly219=)
c.861A>T (p.Gly287=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.4095+3855T>A (n.4095+3855T>A)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.4077+3855T>A (n.4077+3855T>A)
n.899A>T
6g.131583855C>ACA365653702ARG1,MED23c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.4095+3854G>T (n.4095+3854G>T)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.4077+3854G>T (n.4077+3854G>T)
n.900C>A
6g.131583855C>GCA365653703ARG1,MED23c.916C>G (p.Leu306Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.4095+3854G>C (n.4095+3854G>C)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.4077+3854G>C (n.4077+3854G>C)
n.900C>G
6g.131583855C>TCA365653704ARG1,MED23c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.4095+3854G>A (n.4095+3854G>A)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.4077+3854G>A (n.4077+3854G>A)
n.900C>T
6g.131583856T>ACA365653705ARG1,MED23c.917T>A (p.Leu306His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.4095+3853A>T (n.4095+3853A>T)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.4077+3853A>T (n.4077+3853A>T)
n.901T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583856T>CCA365653706ARG1,MED23c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.4095+3853A>G (n.4095+3853A>G)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.4077+3853A>G (n.4077+3853A>G)
n.901T>C
 gnomAD v4
6g.131583856T>GCA365653707ARG1,MED23c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.4095+3853A>C (n.4095+3853A>C)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.4077+3853A>C (n.4077+3853A>C)
n.901T>G
6g.131583856T=CA1664137927ARG1,MED23c.917T= (p.Leu306=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.4095+3853A= (n.4095+3853A=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.4077+3853A= (n.4077+3853A=)
n.901T=
6g.131583857T>ACA452153353ARG1,MED23c.918T>A (p.Leu306=)
c.660T>A (p.Leu220=)
c.864T>A (p.Leu288=)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.663T>A (p.Leu221=)
c.4095+3852A>T (n.4095+3852A>T)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.4077+3852A>T (n.4077+3852A>T)
n.902T>A
6g.131583857T>CCA452153354ARG1,MED23c.918T>C (p.Leu306=)
c.660T>C (p.Leu220=)
c.864T>C (p.Leu288=)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.663T>C (p.Leu221=)
c.4095+3852A>G (n.4095+3852A>G)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.4077+3852A>G (n.4077+3852A>G)
n.902T>C
 ClinVar
6g.131583857T>GCA452153355ARG1,MED23c.918T>G (p.Leu306=)
c.660T>G (p.Leu220=)
c.864T>G (p.Leu288=)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.663T>G (p.Leu221=)
c.4095+3852A>C (n.4095+3852A>C)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.4077+3852A>C (n.4077+3852A>C)
n.902T>G
6g.131583858G>ACA365653710ARG1,MED23c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.4095+3851C>T (n.4095+3851C>T)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.4077+3851C>T (n.4077+3851C>T)
n.903G>A
6g.131583858G>CCA365653708ARG1,MED23c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.4095+3851C>G (n.4095+3851C>G)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.4077+3851C>G (n.4077+3851C>G)
n.903G>C
 gnomAD v4
6g.131583858G>TCA365653709ARG1,MED23c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.4095+3851C>A (n.4095+3851C>A)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.4077+3851C>A (n.4077+3851C>A)
n.903G>T
6g.131583859C>ACA365653711ARG1,MED23c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.4095+3850G>T (n.4095+3850G>T)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.4077+3850G>T (n.4077+3850G>T)
n.904C>A
6g.131583859C=CA1664137931ARG1,MED23c.920C= (p.Ala307=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.4095+3850G= (n.4095+3850G=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.4077+3850G= (n.4077+3850G=)
n.904C=
6g.131583859C>GCA365653712ARG1,MED23c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.4095+3850G>C (n.4095+3850G>C)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.4077+3850G>C (n.4077+3850G>C)
n.904C>G
6g.131583859C>TCA3999409ARG1,MED23c.920C>T (p.Ala307Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.4095+3850G>A (n.4095+3850G>A)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.4077+3850G>A (n.4077+3850G>A)
n.904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.131583860T>ACA452153356ARG1,MED23c.921T>A (p.Ala307=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.666T>A (p.Ala222=)
c.4095+3849A>T (n.4095+3849A>T)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.4077+3849A>T (n.4077+3849A>T)
n.905T>A
6g.131583860T>CCA452153357ARG1,MED23c.921T>C (p.Ala307=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.4095+3849A>G (n.4095+3849A>G)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.4077+3849A>G (n.4077+3849A>G)
n.905T>C
6g.131583860T>GCA452153358ARG1,MED23c.921T>G (p.Ala307=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.867T>G (p.Ala289=)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.4095+3849A>C (n.4095+3849A>C)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.4077+3849A>C (n.4077+3849A>C)
n.905T>G
6g.131583861_131583883delCA2541427118ARG1,MED23c.922_944del (p.Arg308Ter)
c.664_686del (p.Arg222Ter)
c.868_890del (p.Arg290Ter)
c.*809_*831del (n.*809_*831del)
c.667_689del (p.Arg223Ter)
c.4095+3827_4095+3849del (n.4095+3827_4095+3849del)
c.946_968del (p.Arg316Ter)
c.4077+3827_4077+3849del (n.4077+3827_4077+3849del)
n.906_928del
6g.131583861C>ACA452153359ARG1,MED23c.922C>A (p.Arg308=)
c.664C>A (p.Arg222=)
c.868C>A (p.Arg290=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.4095+3848G>T (n.4095+3848G>T)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.4077+3848G>T (n.4077+3848G>T)
n.906C>A
6g.131583861C=CA1664137933ARG1,MED23c.922C= (p.Arg308=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.4095+3848G= (n.4095+3848G=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.4077+3848G= (n.4077+3848G=)
n.906C=
6g.131583861C>GCA365653713ARG1,MED23c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.4095+3848G>C (n.4095+3848G>C)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.4077+3848G>C (n.4077+3848G>C)
n.906C>G
6g.131583861C>TCA147898933ARG1,MED23c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.664C>T (p.Arg222Trp)
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.4095+3848G>A (n.4095+3848G>A)
c.946C>T (p.Arg316Trp)
c.4077+3848G>A (n.4077+3848G>A)
n.906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583862G>ACA3999410ARG1,MED23c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.4095+3847C>T (n.4095+3847C>T)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.4077+3847C>T (n.4077+3847C>T)
n.907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583862G>CCA365653715ARG1,MED23c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.4095+3847C>G (n.4095+3847C>G)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.4077+3847C>G (n.4077+3847C>G)
n.907G>C
6g.131583862G=CA1664137938ARG1,MED23c.923G= (p.Arg308=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.4095+3847C= (n.4095+3847C=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.4077+3847C= (n.4077+3847C=)
n.907G=
6g.131583862G>TCA365653714ARG1,MED23c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.4095+3847C>A (n.4095+3847C>A)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.4077+3847C>A (n.4077+3847C>A)
n.907G>T
 dbSNP
6g.131583863G>ACA452153360ARG1,MED23c.924G>A (p.Arg308=)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.4095+3846C>T (n.4095+3846C>T)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.4077+3846C>T (n.4077+3846C>T)
n.908G>A
6g.131583863G>CCA452153361ARG1,MED23c.924G>C (p.Arg308=)
c.666G>C (p.Arg222=)
c.870G>C (p.Arg290=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.669G>C (p.Arg223=)
c.4095+3846C>G (n.4095+3846C>G)
c.948G>C (p.Arg316=)
c.4077+3846C>G (n.4077+3846C>G)
n.908G>C
6g.131583863G=CA1664137942ARG1,MED23c.924G= (p.Arg308=)
c.666G= (p.Arg222=)
c.870G= (p.Arg290=)
c.*811G= (n.*811G=)
c.669G= (p.Arg223=)
c.4095+3846C= (n.4095+3846C=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.4077+3846C= (n.4077+3846C=)
n.908G=
6g.131583863G>TCA147898936ARG1,MED23c.924G>T (p.Arg308=)
c.666G>T (p.Arg222=)
c.870G>T (p.Arg290=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.669G>T (p.Arg223=)
c.4095+3846C>A (n.4095+3846C>A)
c.948G>T (p.Arg316=)
c.4077+3846C>A (n.4077+3846C>A)
n.908G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583864G>ACA3999411ARG1,MED23c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.4095+3845C>T (n.4095+3845C>T)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.4077+3845C>T (n.4077+3845C>T)
n.909G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583864G>CCA365653716ARG1,MED23c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.4095+3845C>G (n.4095+3845C>G)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.4077+3845C>G (n.4077+3845C>G)
n.909G>C
 gnomAD v4
6g.131583864G=CA1664137945ARG1,MED23c.925G= (p.Glu309=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.4095+3845C= (n.4095+3845C=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.4077+3845C= (n.4077+3845C=)
n.909G=
6g.131583864G>TCA365653717ARG1,MED23c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.4095+3845C>A (n.4095+3845C>A)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.4077+3845C>A (n.4077+3845C>A)
n.909G>T
6g.131583865A=CA1664137949ARG1,MED23c.926A= (p.Glu309=)
c.668A= (p.Glu223=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.671A= (p.Glu224=)
c.4095+3844T= (n.4095+3844T=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.4077+3844T= (n.4077+3844T=)
n.910A=
6g.131583865A>CCA365653718ARG1,MED23c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.4095+3844T>G (n.4095+3844T>G)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.4077+3844T>G (n.4077+3844T>G)
n.910A>C
6g.131583865A>GCA3999412ARG1,MED23c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.4095+3844T>C (n.4095+3844T>C)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.4077+3844T>C (n.4077+3844T>C)
n.910A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583865A>TCA365653719ARG1,MED23c.926A>T (p.Glu309Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.4095+3844T>A (n.4095+3844T>A)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.4077+3844T>A (n.4077+3844T>A)
n.910A>T
6g.131583866G>ACA452153362ARG1,MED23c.927G>A (p.Glu309=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.4095+3843C>T (n.4095+3843C>T)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.4077+3843C>T (n.4077+3843C>T)
n.911G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.131583866G>CCA365653720ARG1,MED23c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.4095+3843C>G (n.4095+3843C>G)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.4077+3843C>G (n.4077+3843C>G)
n.911G>C
6g.131583866G>TCA365653721ARG1,MED23c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.4095+3843C>A (n.4095+3843C>A)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.4077+3843C>A (n.4077+3843C>A)
n.911G>T
6g.131583867G>ACA365653722ARG1,MED23c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.4095+3842C>T (n.4095+3842C>T)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.4077+3842C>T (n.4077+3842C>T)
n.912G>A
6g.131583867G>CCA365653723ARG1,MED23c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.4095+3842C>G (n.4095+3842C>G)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.4077+3842C>G (n.4077+3842C>G)
n.912G>C
6g.131583867G=CA1664137952ARG1,MED23c.928G= (p.Gly310=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.4095+3842C= (n.4095+3842C=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.4077+3842C= (n.4077+3842C=)
n.912G=
6g.131583867G>TCA3999413ARG1,MED23c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.4095+3842C>A (n.4095+3842C>A)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.4077+3842C>A (n.4077+3842C>A)
n.912G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583868G>ACA365653724ARG1,MED23c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.4095+3841C>T (n.4095+3841C>T)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.4077+3841C>T (n.4077+3841C>T)
n.913G>A
6g.131583868G>CCA365653726ARG1,MED23c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.4095+3841C>G (n.4095+3841C>G)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.4077+3841C>G (n.4077+3841C>G)
n.913G>C
6g.131583868G>TCA365653725ARG1,MED23c.929G>T (p.Gly310Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.4095+3841C>A (n.4095+3841C>A)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.4077+3841C>A (n.4077+3841C>A)
n.913G>T
 ClinVar
6g.131583869T>ACA452153364ARG1,MED23c.930T>A (p.Gly310=)
c.672T>A (p.Gly224=)
c.876T>A (p.Gly292=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.675T>A (p.Gly225=)
c.4095+3840A>T (n.4095+3840A>T)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.4077+3840A>T (n.4077+3840A>T)
n.914T>A
6g.131583869T>CCA452153365ARG1,MED23c.930T>C (p.Gly310=)
c.672T>C (p.Gly224=)
c.876T>C (p.Gly292=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.675T>C (p.Gly225=)
c.4095+3840A>G (n.4095+3840A>G)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.4077+3840A>G (n.4077+3840A>G)
n.914T>C
6g.131583869T>GCA452153363ARG1,MED23c.930T>G (p.Gly310=)
c.672T>G (p.Gly224=)
c.876T>G (p.Gly292=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.675T>G (p.Gly225=)
c.4095+3840A>C (n.4095+3840A>C)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.4077+3840A>C (n.4077+3840A>C)
n.914T>G
 dbSNP
6g.131583869T=CA1664137955ARG1,MED23c.930T= (p.Gly310=)
c.672T= (p.Gly224=)
c.876T= (p.Gly292=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.675T= (p.Gly225=)
c.4095+3840A= (n.4095+3840A=)
c.954T= (p.Gly318=)
c.4077+3840A= (n.4077+3840A=)
n.914T=
6g.131583870A>CCA365653727ARG1,MED23c.931A>C (p.Asn311His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.4095+3839T>G (n.4095+3839T>G)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.4077+3839T>G (n.4077+3839T>G)
n.915A>C
 gnomAD v4
6g.131583870A>GCA365653728ARG1,MED23c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.4095+3839T>C (n.4095+3839T>C)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.4077+3839T>C (n.4077+3839T>C)
n.915A>G
6g.131583870A>TCA365653729ARG1,MED23c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.4095+3839T>A (n.4095+3839T>A)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.4077+3839T>A (n.4077+3839T>A)
n.915A>T
6g.131583871A=CA1664137958ARG1,MED23c.932A= (p.Asn311=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.878A= (p.Asn293=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.4095+3838T= (n.4095+3838T=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.4077+3838T= (n.4077+3838T=)
n.916A=
6g.131583871A>CCA365653730ARG1,MED23c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.4095+3838T>G (n.4095+3838T>G)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.4077+3838T>G (n.4077+3838T>G)
n.916A>C
6g.131583871A>GCA365653731ARG1,MED23c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.4095+3838T>C (n.4095+3838T>C)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.4077+3838T>C (n.4077+3838T>C)
n.916A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583871A>TCA365653732ARG1,MED23c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.4095+3838T>A (n.4095+3838T>A)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.4077+3838T>A (n.4077+3838T>A)
n.916A>T
6g.131583872_131583874dupCA2680353924ARG1,MED23c.933_935dup (p.His312_Lys313insHis)
c.675_677dup (p.His226_Lys227insHis)
c.879_881dup (p.His294_Lys295insHis)
c.*820_*822dup (n.*820_*822dup)
c.678_680dup (p.His227_Lys228insHis)
c.4095+3836_4095+3838dup (n.4095+3836_4095+3838dup)
c.957_959dup (p.His320_Lys321insHis)
c.4077+3836_4077+3838dup (n.4077+3836_4077+3838dup)
n.917_919dup
 gnomAD v4
6g.131583872T>ACA365653733ARG1,MED23c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.4095+3837A>T (n.4095+3837A>T)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.4077+3837A>T (n.4077+3837A>T)
n.917T>A
6g.131583872T>CCA452153366ARG1,MED23c.933T>C (p.Asn311=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.4095+3837A>G (n.4095+3837A>G)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.4077+3837A>G (n.4077+3837A>G)
n.917T>C
6g.131583872T>GCA365653734ARG1,MED23c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.4095+3837A>C (n.4095+3837A>C)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.4077+3837A>C (n.4077+3837A>C)
n.917T>G
6g.131583873C>ACA365653735ARG1,MED23c.934C>A (p.His312Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.4095+3836G>T (n.4095+3836G>T)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.4077+3836G>T (n.4077+3836G>T)
n.918C>A
6g.131583873C=CA1664137962ARG1,MED23c.934C= (p.His312=)
c.676C= (p.His226=)
c.880C= (p.His294=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.679C= (p.His227=)
c.4095+3836G= (n.4095+3836G=)
c.958C= (p.His320=)
c.4077+3836G= (n.4077+3836G=)
n.918C=
6g.131583873C>GCA365653736ARG1,MED23c.934C>G (p.His312Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.4095+3836G>C (n.4095+3836G>C)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.4077+3836G>C (n.4077+3836G>C)
n.918C>G
6g.131583873C>TCA3999414ARG1,MED23c.934C>T (p.His312Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.4095+3836G>A (n.4095+3836G>A)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.4077+3836G>A (n.4077+3836G>A)
n.918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583874A>CCA365653737ARG1,MED23c.935A>C (p.His312Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.4095+3835T>G (n.4095+3835T>G)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.4077+3835T>G (n.4077+3835T>G)
n.919A>C
6g.131583874A>GCA365653738ARG1,MED23c.935A>G (p.His312Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.4095+3835T>C (n.4095+3835T>C)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.4077+3835T>C (n.4077+3835T>C)
n.919A>G
6g.131583874A>TCA365653739ARG1,MED23c.935A>T (p.His312Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.4095+3835T>A (n.4095+3835T>A)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.4077+3835T>A (n.4077+3835T>A)
n.919A>T
6g.131583875C>ACA3999415ARG1,MED23c.936C>A (p.His312Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.4095+3834G>T (n.4095+3834G>T)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.4077+3834G>T (n.4077+3834G>T)
n.920C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583875C=CA1664137968ARG1,MED23c.936C= (p.His312=)
c.678C= (p.His226=)
c.882C= (p.His294=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.681C= (p.His227=)
c.4095+3834G= (n.4095+3834G=)
c.960C= (p.His320=)
c.4077+3834G= (n.4077+3834G=)
n.920C=
6g.131583875C>GCA365653740ARG1,MED23c.936C>G (p.His312Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.4095+3834G>C (n.4095+3834G>C)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.4077+3834G>C (n.4077+3834G>C)
n.920C>G
6g.131583875C>TCA452153367ARG1,MED23c.936C>T (p.His312=)
c.678C>T (p.His226=)
c.882C>T (p.His294=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.681C>T (p.His227=)
c.4095+3834G>A (n.4095+3834G>A)
c.960C>T (p.His320=)
c.4077+3834G>A (n.4077+3834G>A)
n.920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583875_131583876delinsCACA1664137972ARG1,MED23c.936_937delinsCA (p.His312=)
c.678_679delinsCA (p.His226=)
c.882_883delinsCA (p.His294=)
c.*823_*824delinsCA (n.*823_*824delinsCA)
c.681_682delinsCA (p.His227=)
c.4095+3833_4095+3834delinsTG (n.4095+3833_4095+3834delinsTG)
c.960_961delinsCA (p.His320=)
c.4077+3833_4077+3834delinsTG (n.4077+3833_4077+3834delinsTG)
n.920_921delinsCA
6g.131583876A>CCA365653741ARG1,MED23c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.4095+3833T>G (n.4095+3833T>G)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.4077+3833T>G (n.4077+3833T>G)
n.921A>C
6g.131583876A>GCA365653742ARG1,MED23c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.4095+3833T>C (n.4095+3833T>C)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.4077+3833T>C (n.4077+3833T>C)
n.921A>G
6g.131583876A>TCA365653743ARG1,MED23c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.4095+3833T>A (n.4095+3833T>A)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.4077+3833T>A (n.4077+3833T>A)
n.921A>T
6g.131583877delCA570508601ARG1,MED23c.938del (p.Lys313SerfsTer22)
c.680del (p.Lys227SerfsTer?)
c.884del (p.Lys295SerfsTer22)
c.*825del (n.*825del)
c.683del (p.Lys228SerfsTer22)
c.4095+3833del (n.4095+3833del)
c.962del (p.Lys321SerfsTer22)
c.4077+3833del (n.4077+3833del)
n.922del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583877A>CCA365653744ARG1,MED23c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.4095+3832T>G (n.4095+3832T>G)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.4077+3832T>G (n.4077+3832T>G)
n.922A>C
6g.131583877A>GCA365653745ARG1,MED23c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.4095+3832T>C (n.4095+3832T>C)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.4077+3832T>C (n.4077+3832T>C)
n.922A>G
6g.131583877A>TCA365653746ARG1,MED23c.938A>T (p.Lys313Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.4095+3832T>A (n.4095+3832T>A)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.4077+3832T>A (n.4077+3832T>A)
n.922A>T
6g.131583878G>ACA452153368ARG1,MED23c.939G>A (p.Lys313=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.4095+3831C>T (n.4095+3831C>T)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.4077+3831C>T (n.4077+3831C>T)
n.923G>A
6g.131583878G>CCA365653747ARG1,MED23c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.4095+3831C>G (n.4095+3831C>G)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.4077+3831C>G (n.4077+3831C>G)
n.923G>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583878G=CA1664137981ARG1,MED23c.939G= (p.Lys313=)
c.681G= (p.Lys227=)
c.885G= (p.Lys295=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.4095+3831C= (n.4095+3831C=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.4077+3831C= (n.4077+3831C=)
n.923G=
6g.131583878G>TCA365653748ARG1,MED23c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.4095+3831C>A (n.4095+3831C>A)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.4077+3831C>A (n.4077+3831C>A)
n.923G>T
6g.131583879C>ACA365653749ARG1,MED23c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.4095+3830G>T (n.4095+3830G>T)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.4077+3830G>T (n.4077+3830G>T)
n.924C>A
6g.131583879C>GCA365653750ARG1,MED23c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.4095+3830G>C (n.4095+3830G>C)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.4077+3830G>C (n.4077+3830G>C)
n.924C>G
6g.131583879C>TCA365653751ARG1,MED23c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.4095+3830G>A (n.4095+3830G>A)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.4077+3830G>A (n.4077+3830G>A)
n.924C>T
6g.131583880C>ACA365653752ARG1,MED23c.941C>A (p.Pro314His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.4095+3829G>T (n.4095+3829G>T)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.4077+3829G>T (n.4077+3829G>T)
n.925C>A
6g.131583880C=CA1664137983ARG1,MED23c.941C= (p.Pro314=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.4095+3829G= (n.4095+3829G=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.4077+3829G= (n.4077+3829G=)
n.925C=
6g.131583880C>GCA365653754ARG1,MED23c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.4095+3829G>C (n.4095+3829G>C)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.4077+3829G>C (n.4077+3829G>C)
n.925C>G
6g.131583880C>TCA365653753ARG1,MED23c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.4095+3829G>A (n.4095+3829G>A)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.4077+3829G>A (n.4077+3829G>A)
n.925C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched