Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583752A>CCA452153278ARG1,MED23c.813A>C (p.Ser271=)
c.605-50A>C (n.605-50A>C)
c.759A>C (p.Ser253=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.558A>C (p.Ser186=)
c.4095+3957T>G (n.4095+3957T>G)
c.837A>C (p.Ser279=)
c.4077+3957T>G (n.4077+3957T>G)
n.797A>C
6g.131583752A>GCA452153279ARG1,MED23c.813A>G (p.Ser271=)
c.605-50A>G (n.605-50A>G)
c.759A>G (p.Ser253=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.558A>G (p.Ser186=)
c.4095+3957T>C (n.4095+3957T>C)
c.837A>G (p.Ser279=)
c.4077+3957T>C (n.4077+3957T>C)
n.797A>G
6g.131583752A>TCA452153280ARG1,MED23c.813A>T (p.Ser271=)
c.605-50A>T (n.605-50A>T)
c.759A>T (p.Ser253=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.558A>T (p.Ser186=)
c.4095+3957T>A (n.4095+3957T>A)
c.837A>T (p.Ser279=)
c.4077+3957T>A (n.4077+3957T>A)
n.797A>T
6g.131583752_131583753delinsAGCA1664137735ARG1,MED23c.813_814delinsAG (p.Ser271=)
c.605-50_605-49delinsAG (n.605-50_605-49delinsAG)
c.759_760delinsAG (p.Ser253=)
c.*700_*701delinsAG (n.*700_*701delinsAG)
c.558_559delinsAG (p.Ser186=)
c.4095+3956_4095+3957delinsCT (n.4095+3956_4095+3957delinsCT)
c.837_838delinsAG (p.Ser279=)
c.4077+3956_4077+3957delinsCT (n.4077+3956_4077+3957delinsCT)
n.797_798delinsAG
6g.131583753G>ACA365653429ARG1,MED23c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.605-49G>A (n.605-49G>A)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.4095+3956C>T (n.4095+3956C>T)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.4077+3956C>T (n.4077+3956C>T)
n.798G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583753G>CCA365653431ARG1,MED23c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.605-49G>C (n.605-49G>C)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.4095+3956C>G (n.4095+3956C>G)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.4077+3956C>G (n.4077+3956C>G)
n.798G>C
 gnomAD v4
6g.131583753G>TCA365653440ARG1,MED23c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.605-49G>T (n.605-49G>T)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
c.4095+3956C>A (n.4095+3956C>A)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.4077+3956C>A (n.4077+3956C>A)
n.798G>T
6g.131583754delCA1664137738ARG1,MED23c.815del (p.Gly272AspfsTer2)
c.605-48del (n.605-48del)
c.761del (p.Gly254AspfsTer2)
c.*702del (n.*702del)
c.560del (p.Gly187AspfsTer2)
c.4095+3956del (n.4095+3956del)
c.839del (p.Gly280AspfsTer2)
c.4077+3956del (n.4077+3956del)
n.799del
 ClinVar dbSNP
6g.131583754G>ACA365653441ARG1,MED23c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.605-48G>A (n.605-48G>A)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.4095+3955C>T (n.4095+3955C>T)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.4077+3955C>T (n.4077+3955C>T)
n.799G>A
6g.131583754G>CCA365653443ARG1,MED23c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.605-48G>C (n.605-48G>C)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.4095+3955C>G (n.4095+3955C>G)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.4077+3955C>G (n.4077+3955C>G)
n.799G>C
6g.131583754G>TCA365653445ARG1,MED23c.815G>T (p.Gly272Val)
c.605-48G>T (n.605-48G>T)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.4095+3955C>A (n.4095+3955C>A)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.4077+3955C>A (n.4077+3955C>A)
n.799G>T
6g.131583755A=CA1664137740ARG1,MED23c.816A= (p.Gly272=)
c.605-47A= (n.605-47A=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.561A= (p.Gly187=)
c.4095+3954T= (n.4095+3954T=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.4077+3954T= (n.4077+3954T=)
n.800A=
6g.131583755A>CCA452153281ARG1,MED23c.816A>C (p.Gly272=)
c.605-47A>C (n.605-47A>C)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.561A>C (p.Gly187=)
c.4095+3954T>G (n.4095+3954T>G)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.4077+3954T>G (n.4077+3954T>G)
n.800A>C
6g.131583755A>GCA452153282ARG1,MED23c.816A>G (p.Gly272=)
c.605-47A>G (n.605-47A>G)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.561A>G (p.Gly187=)
c.4095+3954T>C (n.4095+3954T>C)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.4077+3954T>C (n.4077+3954T>C)
n.800A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583755A>TCA452153283ARG1,MED23c.816A>T (p.Gly272=)
c.605-47A>T (n.605-47A>T)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.561A>T (p.Gly187=)
c.4095+3954T>A (n.4095+3954T>A)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.4077+3954T>A (n.4077+3954T>A)
n.800A>T
 gnomAD v4
6g.131583756T>ACA365653449ARG1,MED23c.817T>A (p.Leu273Ile)
c.605-46T>A (n.605-46T>A)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.4095+3953A>T (n.4095+3953A>T)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.4077+3953A>T (n.4077+3953A>T)
n.801T>A
6g.131583756T>CCA452153284ARG1,MED23c.817T>C (p.Leu273=)
c.605-46T>C (n.605-46T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.562T>C (p.Leu188=)
c.4095+3953A>G (n.4095+3953A>G)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.4077+3953A>G (n.4077+3953A>G)
n.801T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.131583756T>GCA365653447ARG1,MED23c.817T>G (p.Leu273Val)
c.605-46T>G (n.605-46T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.4095+3953A>C (n.4095+3953A>C)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.4077+3953A>C (n.4077+3953A>C)
n.801T>G
6g.131583756T=CA1664137743ARG1,MED23c.817T= (p.Leu273=)
c.605-46T= (n.605-46T=)
c.763T= (p.Leu255=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.562T= (p.Leu188=)
c.4095+3953A= (n.4095+3953A=)
c.841T= (p.Leu281=)
c.4077+3953A= (n.4077+3953A=)
n.801T=
6g.131583757T>ACA365653451ARG1,MED23c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.605-45T>A (n.605-45T>A)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.4095+3952A>T (n.4095+3952A>T)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.4077+3952A>T (n.4077+3952A>T)
n.802T>A
6g.131583757T>CCA365653453ARG1,MED23c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.605-45T>C (n.605-45T>C)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.4095+3952A>G (n.4095+3952A>G)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.4077+3952A>G (n.4077+3952A>G)
n.802T>C
 gnomAD v4
6g.131583757T>GCA365653454ARG1,MED23c.818T>G (p.Leu273Ter)
c.605-45T>G (n.605-45T>G)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.563T>G (p.Leu188Ter)
c.4095+3952A>C (n.4095+3952A>C)
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.4077+3952A>C (n.4077+3952A>C)
n.802T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583757T=CA1664137747ARG1,MED23c.818T= (p.Leu273=)
c.605-45T= (n.605-45T=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.*705T= (n.*705T=)
c.563T= (p.Leu188=)
c.4095+3952A= (n.4095+3952A=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.4077+3952A= (n.4077+3952A=)
n.802T=
6g.131583759_131583762dupCA915374319ARG1,MED23c.820_823dup (p.Ile275ArgfsTer?)
c.605-43_605-40dup (n.605-43_605-40dup)
c.766_769dup (p.Ile257ArgfsTer?)
c.*707_*710dup (n.*707_*710dup)
c.565_568dup (p.Ile190ArgfsTer?)
c.4095+3949_4095+3952dup (n.4095+3949_4095+3952dup)
c.844_847dup (p.Ile283ArgfsTer?)
c.4077+3949_4077+3952dup (n.4077+3949_4077+3952dup)
n.804_807dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583758delCA2499218095ARG1,MED23c.819del (p.Asp274IlefsTer2)
c.605-44del (n.605-44del)
c.765del (p.Asp256IlefsTer2)
c.*706del (n.*706del)
c.564del (p.Asp189IlefsTer2)
c.4095+3951del (n.4095+3951del)
c.843del (p.Asp282IlefsTer2)
c.4077+3951del (n.4077+3951del)
n.803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583758A>CCA365653456ARG1,MED23c.819A>C (p.Leu273Phe)
c.605-44A>C (n.605-44A>C)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.4095+3951T>G (n.4095+3951T>G)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.4077+3951T>G (n.4077+3951T>G)
n.803A>C
6g.131583758A>GCA452153285ARG1,MED23c.819A>G (p.Leu273=)
c.605-44A>G (n.605-44A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.4095+3951T>C (n.4095+3951T>C)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.4077+3951T>C (n.4077+3951T>C)
n.803A>G
6g.131583758A>TCA365653458ARG1,MED23c.819A>T (p.Leu273Phe)
c.605-44A>T (n.605-44A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.4095+3951T>A (n.4095+3951T>A)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.4077+3951T>A (n.4077+3951T>A)
n.803A>T
 gnomAD v4
6g.131583759G>ACA365653459ARG1,MED23c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.605-43G>A (n.605-43G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.4095+3950C>T (n.4095+3950C>T)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.4077+3950C>T (n.4077+3950C>T)
n.804G>A
 dbSNP
6g.131583759G>CCA365653461ARG1,MED23c.820G>C (p.Asp274His)
c.605-43G>C (n.605-43G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.4095+3950C>G (n.4095+3950C>G)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.4077+3950C>G (n.4077+3950C>G)
n.804G>C
6g.131583759G=CA1664137749ARG1,MED23c.820G= (p.Asp274=)
c.605-43G= (n.605-43G=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.4095+3950C= (n.4095+3950C=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.4077+3950C= (n.4077+3950C=)
n.804G=
6g.131583759G>TCA365653463ARG1,MED23c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.605-43G>T (n.605-43G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.4095+3950C>A (n.4095+3950C>A)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.4077+3950C>A (n.4077+3950C>A)
n.804G>T
6g.131583760A>CCA365653465ARG1,MED23c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.605-42A>C (n.605-42A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.4095+3949T>G (n.4095+3949T>G)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.4077+3949T>G (n.4077+3949T>G)
n.805A>C
6g.131583760A>GCA365653467ARG1,MED23c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.605-42A>G (n.605-42A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.4095+3949T>C (n.4095+3949T>C)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.4077+3949T>C (n.4077+3949T>C)
n.805A>G
6g.131583760A>TCA365653469ARG1,MED23c.821A>T (p.Asp274Val)
c.605-42A>T (n.605-42A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.4095+3949T>A (n.4095+3949T>A)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.4077+3949T>A (n.4077+3949T>A)
n.805A>T
6g.131583761T>ACA365653471ARG1,MED23c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.605-41T>A (n.605-41T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.4095+3948A>T (n.4095+3948A>T)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.4077+3948A>T (n.4077+3948A>T)
n.806T>A
6g.131583761T>CCA452153286ARG1,MED23c.822T>C (p.Asp274=)
c.605-41T>C (n.605-41T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.4095+3948A>G (n.4095+3948A>G)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.4077+3948A>G (n.4077+3948A>G)
n.806T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583761T>GCA365653475ARG1,MED23c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.605-41T>G (n.605-41T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.4095+3948A>C (n.4095+3948A>C)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.4077+3948A>C (n.4077+3948A>C)
n.806T>G
6g.131583761T=CA1664137752ARG1,MED23c.822T= (p.Asp274=)
c.605-41T= (n.605-41T=)
c.768T= (p.Asp256=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.4095+3948A= (n.4095+3948A=)
c.846T= (p.Asp282=)
c.4077+3948A= (n.4077+3948A=)
n.806T=
6g.131583762A=CA1664137756ARG1,MED23c.823A= (p.Ile275=)
c.605-40A= (n.605-40A=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.568A= (p.Ile190=)
c.4095+3947T= (n.4095+3947T=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.4077+3947T= (n.4077+3947T=)
n.807A=
6g.131583762A>CCA365653482ARG1,MED23c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.605-40A>C (n.605-40A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.4095+3947T>G (n.4095+3947T>G)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.4077+3947T>G (n.4077+3947T>G)
n.807A>C
6g.131583762A>GCA365653477ARG1,MED23c.823A>G (p.Ile275Val)
c.605-40A>G (n.605-40A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.4095+3947T>C (n.4095+3947T>C)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.4077+3947T>C (n.4077+3947T>C)
n.807A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583762A>TCA365653479ARG1,MED23c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.605-40A>T (n.605-40A>T)
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
c.4095+3947T>A (n.4095+3947T>A)
c.847A>T (p.Ile283Leu)
c.4077+3947T>A (n.4077+3947T>A)
n.807A>T
6g.131583763T>ACA365653483ARG1,MED23c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.605-39T>A (n.605-39T>A)
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
c.4095+3946A>T (n.4095+3946A>T)
c.848T>A (p.Ile283Lys)
c.4077+3946A>T (n.4077+3946A>T)
n.808T>A
6g.131583763T>CCA3999384ARG1,MED23c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.605-39T>C (n.605-39T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.4095+3946A>G (n.4095+3946A>G)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.4077+3946A>G (n.4077+3946A>G)
n.808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583763T>GCA365653485ARG1,MED23c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.605-39T>G (n.605-39T>G)
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
c.4095+3946A>C (n.4095+3946A>C)
c.848T>G (p.Ile283Arg)
c.4077+3946A>C (n.4077+3946A>C)
n.808T>G
6g.131583763T=CA1664137759ARG1,MED23c.824T= (p.Ile275=)
c.605-39T= (n.605-39T=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.569T= (p.Ile190=)
c.4095+3946A= (n.4095+3946A=)
c.848T= (p.Ile283=)
c.4077+3946A= (n.4077+3946A=)
n.808T=
6g.131583764A=CA1664137763ARG1,MED23c.825A= (p.Ile275=)
c.605-38A= (n.605-38A=)
c.771A= (p.Ile257=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.570A= (p.Ile190=)
c.4095+3945T= (n.4095+3945T=)
c.849A= (p.Ile283=)
c.4077+3945T= (n.4077+3945T=)
n.809A=
6g.131583764A>CCA452153287ARG1,MED23c.825A>C (p.Ile275=)
c.605-38A>C (n.605-38A>C)
c.771A>C (p.Ile257=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.570A>C (p.Ile190=)
c.4095+3945T>G (n.4095+3945T>G)
c.849A>C (p.Ile283=)
c.4077+3945T>G (n.4077+3945T>G)
n.809A>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583764A>GCA3999385ARG1,MED23c.825A>G (p.Ile275Met)
c.605-38A>G (n.605-38A>G)
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.570A>G (p.Ile190Met)
c.4095+3945T>C (n.4095+3945T>C)
c.849A>G (p.Ile283Met)
c.4077+3945T>C (n.4077+3945T>C)
n.809A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583764A>TCA452153288ARG1,MED23c.825A>T (p.Ile275=)
c.605-38A>T (n.605-38A>T)
c.771A>T (p.Ile257=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.570A>T (p.Ile190=)
c.4095+3945T>A (n.4095+3945T>A)
c.849A>T (p.Ile283=)
c.4077+3945T>A (n.4077+3945T>A)
n.809A>T
6g.131583765A>CCA365653488ARG1,MED23c.826A>C (p.Met276Leu)
c.605-37A>C (n.605-37A>C)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.4095+3944T>G (n.4095+3944T>G)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.4077+3944T>G (n.4077+3944T>G)
n.810A>C
6g.131583765A>GCA365653490ARG1,MED23c.826A>G (p.Met276Val)
c.605-37A>G (n.605-37A>G)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.4095+3944T>C (n.4095+3944T>C)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.4077+3944T>C (n.4077+3944T>C)
n.810A>G
 gnomAD v4
6g.131583765A>TCA365653492ARG1,MED23c.826A>T (p.Met276Leu)
c.605-37A>T (n.605-37A>T)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.4095+3944T>A (n.4095+3944T>A)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.4077+3944T>A (n.4077+3944T>A)
n.810A>T
6g.131583766T>ACA365653493ARG1,MED23c.827T>A (p.Met276Lys)
c.605-36T>A (n.605-36T>A)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.4095+3943A>T (n.4095+3943A>T)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.4077+3943A>T (n.4077+3943A>T)
n.811T>A
6g.131583766T>CCA365653494ARG1,MED23c.827T>C (p.Met276Thr)
c.605-36T>C (n.605-36T>C)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.4095+3943A>G (n.4095+3943A>G)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.4077+3943A>G (n.4077+3943A>G)
n.811T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583766T>GCA365653496ARG1,MED23c.827T>G (p.Met276Arg)
c.605-36T>G (n.605-36T>G)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.4095+3943A>C (n.4095+3943A>C)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.4077+3943A>C (n.4077+3943A>C)
n.811T>G
6g.131583766T=CA1664137767ARG1,MED23c.827T= (p.Met276=)
c.605-36T= (n.605-36T=)
c.773T= (p.Met258=)
c.*714T= (n.*714T=)
c.572T= (p.Met191=)
c.4095+3943A= (n.4095+3943A=)
c.851T= (p.Met284=)
c.4077+3943A= (n.4077+3943A=)
n.811T=
6g.131583767G>ACA365653498ARG1,MED23c.828G>A (p.Met276Ile)
c.605-35G>A (n.605-35G>A)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>T (n.4095+3942C>T)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>T (n.4077+3942C>T)
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583767G>CCA365653500ARG1,MED23c.828G>C (p.Met276Ile)
c.605-35G>C (n.605-35G>C)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>G (n.4095+3942C>G)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>G (n.4077+3942C>G)
n.812G>C
6g.131583767G=CA1664137769ARG1,MED23c.828G= (p.Met276=)
c.605-35G= (n.605-35G=)
c.774G= (p.Met258=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.573G= (p.Met191=)
c.4095+3942C= (n.4095+3942C=)
c.852G= (p.Met284=)
c.4077+3942C= (n.4077+3942C=)
n.812G=
6g.131583767G>TCA365653502ARG1,MED23c.828G>T (p.Met276Ile)
c.605-35G>T (n.605-35G>T)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>A (n.4095+3942C>A)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>A (n.4077+3942C>A)
n.812G>T
6g.131583768delCA2695198355ARG1,MED23c.829del (p.Glu277LysfsTer2)
c.605-34del (n.605-34del)
c.775del (p.Glu259LysfsTer2)
c.*716del (n.*716del)
c.574del (p.Glu192LysfsTer2)
c.4095+3942del (n.4095+3942del)
c.853del (p.Glu285LysfsTer2)
c.4077+3942del (n.4077+3942del)
n.813del
 ClinVar
6g.131583768G>ACA365653506ARG1,MED23c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.605-34G>A (n.605-34G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.4095+3941C>T (n.4095+3941C>T)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.4077+3941C>T (n.4077+3941C>T)
n.813G>A
6g.131583768G>CCA365653508ARG1,MED23c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.605-34G>C (n.605-34G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.4095+3941C>G (n.4095+3941C>G)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.4077+3941C>G (n.4077+3941C>G)
n.813G>C
6g.131583768G>TCA365653504ARG1,MED23c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.605-34G>T (n.605-34G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.4095+3941C>A (n.4095+3941C>A)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.4077+3941C>A (n.4077+3941C>A)
n.813G>T
6g.131583769A>CCA365653510ARG1,MED23c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.605-33A>C (n.605-33A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.4095+3940T>G (n.4095+3940T>G)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.4077+3940T>G (n.4077+3940T>G)
n.814A>C
6g.131583769A>GCA365653514ARG1,MED23c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.605-33A>G (n.605-33A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.4095+3940T>C (n.4095+3940T>C)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.4077+3940T>C (n.4077+3940T>C)
n.814A>G
6g.131583769A>TCA365653512ARG1,MED23c.830A>T (p.Glu277Val)
c.605-33A>T (n.605-33A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.4095+3940T>A (n.4095+3940T>A)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.4077+3940T>A (n.4077+3940T>A)
n.814A>T
6g.131583770A=CA1664137772ARG1,MED23c.831A= (p.Glu277=)
c.605-32A= (n.605-32A=)
c.777A= (p.Glu259=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.576A= (p.Glu192=)
c.4095+3939T= (n.4095+3939T=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.4077+3939T= (n.4077+3939T=)
n.815A=
6g.131583770A>CCA365653516ARG1,MED23c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.605-32A>C (n.605-32A>C)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.4095+3939T>G (n.4095+3939T>G)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.4077+3939T>G (n.4077+3939T>G)
n.815A>C
6g.131583770A>GCA3999386ARG1,MED23c.831A>G (p.Glu277=)
c.605-32A>G (n.605-32A>G)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.4095+3939T>C (n.4095+3939T>C)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.4077+3939T>C (n.4077+3939T>C)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583770A>TCA365653519ARG1,MED23c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.605-32A>T (n.605-32A>T)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.4095+3939T>A (n.4095+3939T>A)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.4077+3939T>A (n.4077+3939T>A)
n.815A>T
6g.131583771G>ACA3999387ARG1,MED23c.832G>A (p.Val278Met)
c.605-31G>A (n.605-31G>A)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.4095+3938C>T (n.4095+3938C>T)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.4077+3938C>T (n.4077+3938C>T)
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583771G>CCA365653522ARG1,MED23c.832G>C (p.Val278Leu)
c.605-31G>C (n.605-31G>C)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.4095+3938C>G (n.4095+3938C>G)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.4077+3938C>G (n.4077+3938C>G)
n.816G>C
 ClinVar
6g.131583771G=CA1664137777ARG1,MED23c.832G= (p.Val278=)
c.605-31G= (n.605-31G=)
c.778G= (p.Val260=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.577G= (p.Val193=)
c.4095+3938C= (n.4095+3938C=)
c.856G= (p.Val286=)
c.4077+3938C= (n.4077+3938C=)
n.816G=
6g.131583771G>TCA365653524ARG1,MED23c.832G>T (p.Val278Leu)
c.605-31G>T (n.605-31G>T)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.4095+3938C>A (n.4095+3938C>A)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.4077+3938C>A (n.4077+3938C>A)
n.816G>T
6g.131583772T>ACA365653526ARG1,MED23c.833T>A (p.Val278Glu)
c.605-30T>A (n.605-30T>A)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.4095+3937A>T (n.4095+3937A>T)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.4077+3937A>T (n.4077+3937A>T)
n.817T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583772T>CCA365653528ARG1,MED23c.833T>C (p.Val278Ala)
c.605-30T>C (n.605-30T>C)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.4095+3937A>G (n.4095+3937A>G)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.4077+3937A>G (n.4077+3937A>G)
n.817T>C
 gnomAD v4
6g.131583772T>GCA365653530ARG1,MED23c.833T>G (p.Val278Gly)
c.605-30T>G (n.605-30T>G)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.4095+3937A>C (n.4095+3937A>C)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.4077+3937A>C (n.4077+3937A>C)
n.817T>G
6g.131583772T=CA1664137780ARG1,MED23c.833T= (p.Val278=)
c.605-30T= (n.605-30T=)
c.779T= (p.Val260=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.578T= (p.Val193=)
c.4095+3937A= (n.4095+3937A=)
c.857T= (p.Val286=)
c.4077+3937A= (n.4077+3937A=)
n.817T=
6g.131583773G>ACA452153289ARG1,MED23c.834G>A (p.Val278=)
c.605-29G>A (n.605-29G>A)
c.780G>A (p.Val260=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
c.4095+3936C>T (n.4095+3936C>T)
c.858G>A (p.Val286=)
c.4077+3936C>T (n.4077+3936C>T)
n.818G>A
6g.131583773G>CCA452153290ARG1,MED23c.834G>C (p.Val278=)
c.605-29G>C (n.605-29G>C)
c.780G>C (p.Val260=)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
c.4095+3936C>G (n.4095+3936C>G)
c.858G>C (p.Val286=)
c.4077+3936C>G (n.4077+3936C>G)
n.818G>C
6g.131583773G>TCA452153291ARG1,MED23c.834G>T (p.Val278=)
c.605-29G>T (n.605-29G>T)
c.780G>T (p.Val260=)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
c.4095+3936C>A (n.4095+3936C>A)
c.858G>T (p.Val286=)
c.4077+3936C>A (n.4077+3936C>A)
n.818G>T
6g.131583774A=CA1664137782ARG1,MED23c.835A= (p.Asn279=)
c.605-28A= (n.605-28A=)
c.781A= (p.Asn261=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.580A= (p.Asn194=)
c.4095+3935T= (n.4095+3935T=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.4077+3935T= (n.4077+3935T=)
n.819A=
6g.131583774A>CCA3999388ARG1,MED23c.835A>C (p.Asn279His)
c.605-28A>C (n.605-28A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.4095+3935T>G (n.4095+3935T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.4077+3935T>G (n.4077+3935T>G)
n.819A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583774A>GCA365653534ARG1,MED23c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.605-28A>G (n.605-28A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.4095+3935T>C (n.4095+3935T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.4077+3935T>C (n.4077+3935T>C)
n.819A>G
6g.131583774A>TCA365653536ARG1,MED23c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.605-28A>T (n.605-28A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.4095+3935T>A (n.4095+3935T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.4077+3935T>A (n.4077+3935T>A)
n.819A>T
6g.131583775A=CA1664137785ARG1,MED23c.836A= (p.Asn279=)
c.605-27A= (n.605-27A=)
c.782A= (p.Asn261=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.4095+3934T= (n.4095+3934T=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.4077+3934T= (n.4077+3934T=)
n.820A=
6g.131583775A>CCA365653541ARG1,MED23c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.605-27A>C (n.605-27A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.4095+3934T>G (n.4095+3934T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.4077+3934T>G (n.4077+3934T>G)
n.820A>C
6g.131583775A>GCA365653538ARG1,MED23c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.605-27A>G (n.605-27A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.4095+3934T>C (n.4095+3934T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.4077+3934T>C (n.4077+3934T>C)
n.820A>G
 dbSNP
6g.131583775A>TCA365653540ARG1,MED23c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.605-27A>T (n.605-27A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.4095+3934T>A (n.4095+3934T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.4077+3934T>A (n.4077+3934T>A)
n.820A>T
6g.131583776C>ACA365653543ARG1,MED23c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.605-26C>A (n.605-26C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.4095+3933G>T (n.4095+3933G>T)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.4077+3933G>T (n.4077+3933G>T)
n.821C>A
 gnomAD v4
6g.131583776C>GCA365653545ARG1,MED23c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.605-26C>G (n.605-26C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.4095+3933G>C (n.4095+3933G>C)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.4077+3933G>C (n.4077+3933G>C)
n.821C>G
6g.131583776C>TCA452153292ARG1,MED23c.837C>T (p.Asn279=)
c.605-26C>T (n.605-26C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.4095+3933G>A (n.4095+3933G>A)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.4077+3933G>A (n.4077+3933G>A)
n.821C>T
 ClinVar
6g.131583778delCA2499218096ARG1,MED23c.839del (p.Pro280HisfsTer10)
c.605-24del (n.605-24del)
c.785del (p.Pro262HisfsTer10)
c.*726del (n.*726del)
c.584del (p.Pro195HisfsTer10)
c.4095+3933del (n.4095+3933del)
c.863del (p.Pro288HisfsTer10)
c.4077+3933del (n.4077+3933del)
n.823del
 ClinVar dbSNP
6g.131583777C>ACA365653546ARG1,MED23c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.605-25C>A (n.605-25C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.4095+3932G>T (n.4095+3932G>T)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.4077+3932G>T (n.4077+3932G>T)
n.822C>A
6g.131583777C=CA1664137787ARG1,MED23c.838C= (p.Pro280=)
c.605-25C= (n.605-25C=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.4095+3932G= (n.4095+3932G=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.4077+3932G= (n.4077+3932G=)
n.822C=
6g.131583777C>GCA365653548ARG1,MED23c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.605-25C>G (n.605-25C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.4095+3932G>C (n.4095+3932G>C)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.4077+3932G>C (n.4077+3932G>C)
n.822C>G
6g.131583777C>TCA365653550ARG1,MED23c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.605-25C>T (n.605-25C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.4095+3932G>A (n.4095+3932G>A)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.4077+3932G>A (n.4077+3932G>A)
n.822C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583778C>ACA365653555ARG1,MED23c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.605-24C>A (n.605-24C>A)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.4095+3931G>T (n.4095+3931G>T)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.4077+3931G>T (n.4077+3931G>T)
n.823C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583778C=CA1664137790ARG1,MED23c.839C= (p.Pro280=)
c.605-24C= (n.605-24C=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.4095+3931G= (n.4095+3931G=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.4077+3931G= (n.4077+3931G=)
n.823C=
6g.131583778C>GCA365653557ARG1,MED23c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.605-24C>G (n.605-24C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.4095+3931G>C (n.4095+3931G>C)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.4077+3931G>C (n.4077+3931G>C)
n.823C>G
6g.131583778C>TCA365653558ARG1,MED23c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.605-24C>T (n.605-24C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.4095+3931G>A (n.4095+3931G>A)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.4077+3931G>A (n.4077+3931G>A)
n.823C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583779A=CA1664137794ARG1,MED23c.840A= (p.Pro280=)
c.605-23A= (n.605-23A=)
c.786A= (p.Pro262=)
c.*727A= (n.*727A=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.4095+3930T= (n.4095+3930T=)
c.864A= (p.Pro288=)
c.4077+3930T= (n.4077+3930T=)
n.824A=
6g.131583779A>CCA452153295ARG1,MED23c.840A>C (p.Pro280=)
c.605-23A>C (n.605-23A>C)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.4095+3930T>G (n.4095+3930T>G)
c.864A>C (p.Pro288=)
c.4077+3930T>G (n.4077+3930T>G)
n.824A>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583779A>GCA452153293ARG1,MED23c.840A>G (p.Pro280=)
c.605-23A>G (n.605-23A>G)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.4095+3930T>C (n.4095+3930T>C)
c.864A>G (p.Pro288=)
c.4077+3930T>C (n.4077+3930T>C)
n.824A>G
6g.131583779A>TCA452153294ARG1,MED23c.840A>T (p.Pro280=)
c.605-23A>T (n.605-23A>T)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.4095+3930T>A (n.4095+3930T>A)
c.864A>T (p.Pro288=)
c.4077+3930T>A (n.4077+3930T>A)
n.824A>T
6g.131583780T>ACA365653559ARG1,MED23c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.605-22T>A (n.605-22T>A)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.4095+3929A>T (n.4095+3929A>T)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.4077+3929A>T (n.4077+3929A>T)
n.825T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583780T>CCA3999389ARG1,MED23c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.605-22T>C (n.605-22T>C)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.4095+3929A>G (n.4095+3929A>G)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.4077+3929A>G (n.4077+3929A>G)
n.825T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583780T>GCA365653560ARG1,MED23c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.605-22T>G (n.605-22T>G)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.4095+3929A>C (n.4095+3929A>C)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.4077+3929A>C (n.4077+3929A>C)
n.825T>G
6g.131583780T=CA1664137796ARG1,MED23c.841T= (p.Ser281=)
c.605-22T= (n.605-22T=)
c.787T= (p.Ser263=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.4095+3929A= (n.4095+3929A=)
c.865T= (p.Ser289=)
c.4077+3929A= (n.4077+3929A=)
n.825T=
6g.131583780_131583781delinsTCCA1664137798ARG1,MED23c.841_842delinsTC (p.Ser281=)
c.605-22_605-21delinsTC (n.605-22_605-21delinsTC)
c.787_788delinsTC (p.Ser263=)
c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC)
c.586_587delinsTC (p.Ser196=)
c.4095+3928_4095+3929delinsGA (n.4095+3928_4095+3929delinsGA)
c.865_866delinsTC (p.Ser289=)
c.4077+3928_4077+3929delinsGA (n.4077+3928_4077+3929delinsGA)
n.825_826delinsTC
6g.131583781C>ACA365653563ARG1,MED23c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.605-21C>A (n.605-21C>A)
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.4095+3928G>T (n.4095+3928G>T)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.4077+3928G>T (n.4077+3928G>T)
n.826C>A
6g.131583781C>GCA365653562ARG1,MED23c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.605-21C>G (n.605-21C>G)
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.4095+3928G>C (n.4095+3928G>C)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.4077+3928G>C (n.4077+3928G>C)
n.826C>G
6g.131583781C>TCA365653561ARG1,MED23c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.605-21C>T (n.605-21C>T)
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.4095+3928G>A (n.4095+3928G>A)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.4077+3928G>A (n.4077+3928G>A)
n.826C>T
6g.131583783delCA658655577ARG1,MED23c.844del (p.Leu282TrpfsTer8)
c.605-19del (n.605-19del)
c.790del (p.Leu264TrpfsTer8)
c.*731del (n.*731del)
c.589del (p.Leu197TrpfsTer8)
c.4095+3928del (n.4095+3928del)
c.868del (p.Leu290TrpfsTer8)
c.4077+3928del (n.4077+3928del)
n.828del
 ClinVar dbSNP
6g.131583782C>ACA452153296ARG1,MED23c.843C>A (p.Ser281=)
c.605-20C>A (n.605-20C>A)
c.789C>A (p.Ser263=)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.4095+3927G>T (n.4095+3927G>T)
c.867C>A (p.Ser289=)
c.4077+3927G>T (n.4077+3927G>T)
n.827C>A
6g.131583782C=CA1664137803ARG1,MED23c.843C= (p.Ser281=)
c.605-20C= (n.605-20C=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.588C= (p.Ser196=)
c.4095+3927G= (n.4095+3927G=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.4077+3927G= (n.4077+3927G=)
n.827C=
6g.131583782C>GCA452153297ARG1,MED23c.843C>G (p.Ser281=)
c.605-20C>G (n.605-20C>G)
c.789C>G (p.Ser263=)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.4095+3927G>C (n.4095+3927G>C)
c.867C>G (p.Ser289=)
c.4077+3927G>C (n.4077+3927G>C)
n.827C>G
6g.131583782C>TCA3999390ARG1,MED23c.843C>T (p.Ser281=)
c.605-20C>T (n.605-20C>T)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.4095+3927G>A (n.4095+3927G>A)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.4077+3927G>A (n.4077+3927G>A)
n.827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583783C>ACA365653564ARG1,MED23c.844C>A (p.Leu282Met)
c.605-19C>A (n.605-19C>A)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.4095+3926G>T (n.4095+3926G>T)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.4077+3926G>T (n.4077+3926G>T)
n.828C>A
6g.131583783C=CA1664137805ARG1,MED23c.844C= (p.Leu282=)
c.605-19C= (n.605-19C=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.4095+3926G= (n.4095+3926G=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.4077+3926G= (n.4077+3926G=)
n.828C=
6g.131583783C>GCA365653565ARG1,MED23c.844C>G (p.Leu282Val)
c.605-19C>G (n.605-19C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.4095+3926G>C (n.4095+3926G>C)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.4077+3926G>C (n.4077+3926G>C)
n.828C>G
6g.131583783C>TCA452153298ARG1,MED23c.844C>T (p.Leu282=)
c.605-19C>T (n.605-19C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.4095+3926G>A (n.4095+3926G>A)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.4077+3926G>A (n.4077+3926G>A)
n.828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583784T>ACA365653566ARG1,MED23c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.605-18T>A (n.605-18T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.4095+3925A>T (n.4095+3925A>T)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.4077+3925A>T (n.4077+3925A>T)
n.829T>A
6g.131583784T>CCA365653567ARG1,MED23c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.605-18T>C (n.605-18T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.4095+3925A>G (n.4095+3925A>G)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.4077+3925A>G (n.4077+3925A>G)
n.829T>C
 gnomAD v4
6g.131583784T>GCA365653568ARG1,MED23c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.605-18T>G (n.605-18T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.4095+3925A>C (n.4095+3925A>C)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.4077+3925A>C (n.4077+3925A>C)
n.829T>G
6g.131583785G>ACA452153299ARG1,MED23c.846G>A (p.Leu282=)
c.605-17G>A (n.605-17G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.4095+3924C>T (n.4095+3924C>T)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.4077+3924C>T (n.4077+3924C>T)
n.830G>A
6g.131583785G>CCA452153300ARG1,MED23c.846G>C (p.Leu282=)
c.605-17G>C (n.605-17G>C)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.4095+3924C>G (n.4095+3924C>G)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.4077+3924C>G (n.4077+3924C>G)
n.830G>C
6g.131583785G>TCA452153301ARG1,MED23c.846G>T (p.Leu282=)
c.605-17G>T (n.605-17G>T)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.4095+3924C>A (n.4095+3924C>A)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.4077+3924C>A (n.4077+3924C>A)
n.830G>T
6g.131583788delCA2695207025ARG1,MED23c.849del (p.Lys284ArgfsTer6)
c.605-14del (n.605-14del)
c.795del (p.Lys266ArgfsTer6)
c.*736del (n.*736del)
c.594del (p.Lys199ArgfsTer6)
c.4095+3924del (n.4095+3924del)
c.873del (p.Lys292ArgfsTer6)
c.4077+3924del (n.4077+3924del)
n.833del
6g.131583786G>ACA3999391ARG1,MED23c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.605-16G>A (n.605-16G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.4095+3923C>T (n.4095+3923C>T)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.4077+3923C>T (n.4077+3923C>T)
n.831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583786G>CCA365653570ARG1,MED23c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.605-16G>C (n.605-16G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.4095+3923C>G (n.4095+3923C>G)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.4077+3923C>G (n.4077+3923C>G)
n.831G>C
6g.131583786G=CA1664137807ARG1,MED23c.847G= (p.Gly283=)
c.605-16G= (n.605-16G=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.4095+3923C= (n.4095+3923C=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.4077+3923C= (n.4077+3923C=)
n.831G=
6g.131583786G>TCA365653569ARG1,MED23c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.605-16G>T (n.605-16G>T)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.592G>T (p.Gly198Trp)
c.4095+3923C>A (n.4095+3923C>A)
c.871G>T (p.Gly291Trp)
c.4077+3923C>A (n.4077+3923C>A)
n.831G>T
 gnomAD v4
6g.131583787G>ACA365653571ARG1,MED23c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.605-15G>A (n.605-15G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.4095+3922C>T (n.4095+3922C>T)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.4077+3922C>T (n.4077+3922C>T)
n.832G>A
 gnomAD v4
6g.131583787G>CCA365653572ARG1,MED23c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.605-15G>C (n.605-15G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.4095+3922C>G (n.4095+3922C>G)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.4077+3922C>G (n.4077+3922C>G)
n.832G>C
 gnomAD v4
6g.131583787G>TCA365653573ARG1,MED23c.848G>T (p.Gly283Val)
c.605-15G>T (n.605-15G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.4095+3922C>A (n.4095+3922C>A)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.4077+3922C>A (n.4077+3922C>A)
n.832G>T
6g.131583788G>ACA452153302ARG1,MED23c.849G>A (p.Gly283=)
c.605-14G>A (n.605-14G>A)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.594G>A (p.Gly198=)
c.4095+3921C>T (n.4095+3921C>T)
c.873G>A (p.Gly291=)
c.4077+3921C>T (n.4077+3921C>T)
n.833G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.131583788G>CCA452153303ARG1,MED23c.849G>C (p.Gly283=)
c.605-14G>C (n.605-14G>C)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.594G>C (p.Gly198=)
c.4095+3921C>G (n.4095+3921C>G)
c.873G>C (p.Gly291=)
c.4077+3921C>G (n.4077+3921C>G)
n.833G>C
6g.131583788G=CA1664137810ARG1,MED23c.849G= (p.Gly283=)
c.605-14G= (n.605-14G=)
c.795G= (p.Gly265=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.594G= (p.Gly198=)
c.4095+3921C= (n.4095+3921C=)
c.873G= (p.Gly291=)
c.4077+3921C= (n.4077+3921C=)
n.833G=
6g.131583788G>TCA452153304ARG1,MED23c.849G>T (p.Gly283=)
c.605-14G>T (n.605-14G>T)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.594G>T (p.Gly198=)
c.4095+3921C>A (n.4095+3921C>A)
c.873G>T (p.Gly291=)
c.4077+3921C>A (n.4077+3921C>A)
n.833G>T
6g.131583789A>CCA365653574ARG1,MED23c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.605-13A>C (n.605-13A>C)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.4095+3920T>G (n.4095+3920T>G)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.4077+3920T>G (n.4077+3920T>G)
n.834A>C
6g.131583789A>GCA365653575ARG1,MED23c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.605-13A>G (n.605-13A>G)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.4095+3920T>C (n.4095+3920T>C)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.4077+3920T>C (n.4077+3920T>C)
n.834A>G
6g.131583789A>TCA365653576ARG1,MED23c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.605-13A>T (n.605-13A>T)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.4095+3920T>A (n.4095+3920T>A)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.4077+3920T>A (n.4077+3920T>A)
n.834A>T
6g.131583790A>CCA365653577ARG1,MED23c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.605-12A>C (n.605-12A>C)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.4095+3919T>G (n.4095+3919T>G)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.4077+3919T>G (n.4077+3919T>G)
n.835A>C
6g.131583790A>GCA365653579ARG1,MED23c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.605-12A>G (n.605-12A>G)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.4095+3919T>C (n.4095+3919T>C)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.4077+3919T>C (n.4077+3919T>C)
n.835A>G
6g.131583790A>TCA365653578ARG1,MED23c.851A>T (p.Lys284Met)
c.605-12A>T (n.605-12A>T)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.4095+3919T>A (n.4095+3919T>A)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.4077+3919T>A (n.4077+3919T>A)
n.835A>T
6g.131583791G>ACA452153305ARG1,MED23c.852G>A (p.Lys284=)
c.605-11G>A (n.605-11G>A)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.4095+3918C>T (n.4095+3918C>T)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.4077+3918C>T (n.4077+3918C>T)
n.836G>A
6g.131583791G>CCA365653580ARG1,MED23c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.605-11G>C (n.605-11G>C)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.4095+3918C>G (n.4095+3918C>G)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.4077+3918C>G (n.4077+3918C>G)
n.836G>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583791G=CA1664137812ARG1,MED23c.852G= (p.Lys284=)
c.605-11G= (n.605-11G=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.597G= (p.Lys199=)
c.4095+3918C= (n.4095+3918C=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.4077+3918C= (n.4077+3918C=)
n.836G=
6g.131583791G>TCA365653581ARG1,MED23c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.605-11G>T (n.605-11G>T)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.4095+3918C>A (n.4095+3918C>A)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.4077+3918C>A (n.4077+3918C>A)
n.836G>T
6g.131583792A>CCA365653582ARG1,MED23c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.605-10A>C (n.605-10A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.4095+3917T>G (n.4095+3917T>G)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.4077+3917T>G (n.4077+3917T>G)
n.837A>C
6g.131583792A>GCA365653583ARG1,MED23c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.605-10A>G (n.605-10A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.4095+3917T>C (n.4095+3917T>C)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.4077+3917T>C (n.4077+3917T>C)
n.837A>G
6g.131583792A>TCA365653584ARG1,MED23c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.605-10A>T (n.605-10A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.4095+3917T>A (n.4095+3917T>A)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.4077+3917T>A (n.4077+3917T>A)
n.837A>T
6g.131583793C>ACA365653585ARG1,MED23c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.605-9C>A (n.605-9C>A)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.4095+3916G>T (n.4095+3916G>T)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
c.4077+3916G>T (n.4077+3916G>T)
n.838C>A
6g.131583793C>GCA365653586ARG1,MED23c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.605-9C>G (n.605-9C>G)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.4095+3916G>C (n.4095+3916G>C)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
c.4077+3916G>C (n.4077+3916G>C)
n.838C>G
6g.131583793C>TCA365653587ARG1,MED23c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.605-9C>T (n.605-9C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.4095+3916G>A (n.4095+3916G>A)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.4077+3916G>A (n.4077+3916G>A)
n.838C>T
 gnomAD v4
6g.131583794A>CCA452153306ARG1,MED23c.855A>C (p.Thr285=)
c.605-8A>C (n.605-8A>C)
c.801A>C (p.Thr267=)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.4095+3915T>G (n.4095+3915T>G)
c.879A>C (p.Thr293=)
c.4077+3915T>G (n.4077+3915T>G)
n.839A>C
6g.131583794A>GCA452153307ARG1,MED23c.855A>G (p.Thr285=)
c.605-8A>G (n.605-8A>G)
c.801A>G (p.Thr267=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.4095+3915T>C (n.4095+3915T>C)
c.879A>G (p.Thr293=)
c.4077+3915T>C (n.4077+3915T>C)
n.839A>G
6g.131583794A>TCA452153308ARG1,MED23c.855A>T (p.Thr285=)
c.605-8A>T (n.605-8A>T)
c.801A>T (p.Thr267=)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.4095+3915T>A (n.4095+3915T>A)
c.879A>T (p.Thr293=)
c.4077+3915T>A (n.4077+3915T>A)
n.839A>T
6g.131583795C>ACA3999392ARG1,MED23c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.605-7C>A (n.605-7C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.4095+3914G>T (n.4095+3914G>T)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.4077+3914G>T (n.4077+3914G>T)
n.840C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583795C=CA1664137817ARG1,MED23c.856C= (p.Pro286=)
c.605-7C= (n.605-7C=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.4095+3914G= (n.4095+3914G=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.4077+3914G= (n.4077+3914G=)
n.840C=
6g.131583795C>GCA3999393ARG1,MED23c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.605-7C>G (n.605-7C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.4095+3914G>C (n.4095+3914G>C)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.4077+3914G>C (n.4077+3914G>C)
n.840C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583795C>TCA365653588ARG1,MED23c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.605-7C>T (n.605-7C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.4095+3914G>A (n.4095+3914G>A)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.4077+3914G>A (n.4077+3914G>A)
n.840C>T
 gnomAD v4
6g.131583796C>ACA365653590ARG1,MED23c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.605-6C>A (n.605-6C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.4095+3913G>T (n.4095+3913G>T)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.4077+3913G>T (n.4077+3913G>T)
n.841C>A
6g.131583796C=CA1664137820ARG1,MED23c.857C= (p.Pro286=)
c.605-6C= (n.605-6C=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.4095+3913G= (n.4095+3913G=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.4077+3913G= (n.4077+3913G=)
n.841C=
6g.131583796C>GCA365653591ARG1,MED23c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.605-6C>G (n.605-6C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.4095+3913G>C (n.4095+3913G>C)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.4077+3913G>C (n.4077+3913G>C)
n.841C>G
6g.131583796C>TCA365653589ARG1,MED23c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.605-6C>T (n.605-6C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.4095+3913G>A (n.4095+3913G>A)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.4077+3913G>A (n.4077+3913G>A)
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583796_131583799delCA913109528ARG1,MED23c.857_860del (p.Pro286GlnfsTer3)
c.605-6_605-3del (n.605-6_605-3del)
c.803_806del (p.Pro268GlnfsTer3)
c.*744_*747del (n.*744_*747del)
c.602_605del (p.Pro201GlnfsTer3)
c.4095+3910_4095+3913del (n.4095+3910_4095+3913del)
c.881_884del (p.Pro294GlnfsTer3)
c.4077+3910_4077+3913del (n.4077+3910_4077+3913del)
n.841_844del
6g.131583796_131583799delinsCAGACA1664137821ARG1,MED23c.857_860delinsCAGA (p.Pro286=)
c.605-6_605-3delinsCAGA (n.605-6_605-3delinsCAGA)
c.803_806delinsCAGA (p.Pro268=)
c.*744_*747delinsCAGA (n.*744_*747delinsCAGA)
c.602_605delinsCAGA (p.Pro201=)
c.4095+3910_4095+3913delinsTCTG (n.4095+3910_4095+3913delinsTCTG)
c.881_884delinsCAGA (p.Pro294=)
c.4077+3910_4077+3913delinsTCTG (n.4077+3910_4077+3913delinsTCTG)
n.841_844delinsCAGA
6g.131583797A>CCA452153309ARG1,MED23c.858A>C (p.Pro286=)
c.605-5A>C (n.605-5A>C)
c.804A>C (p.Pro268=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.4095+3912T>G (n.4095+3912T>G)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.4077+3912T>G (n.4077+3912T>G)
n.842A>C
6g.131583797A>GCA452153310ARG1,MED23c.858A>G (p.Pro286=)
c.605-5A>G (n.605-5A>G)
c.804A>G (p.Pro268=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.4095+3912T>C (n.4095+3912T>C)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.4077+3912T>C (n.4077+3912T>C)
n.842A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583797A>TCA452153311ARG1,MED23c.858A>T (p.Pro286=)
c.605-5A>T (n.605-5A>T)
c.804A>T (p.Pro268=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.4095+3912T>A (n.4095+3912T>A)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.4077+3912T>A (n.4077+3912T>A)
n.842A>T
6g.131583802_131583804delCA570508600ARG1,MED23c.863_865del (p.Glu288del)
c.605_607del
c.809_811del (p.Glu270del)
c.*750_*752del (n.*750_*752del)
c.608_610del (p.Glu203del)
c.4095+3910_4095+3912del (n.4095+3910_4095+3912del)
c.887_889del (p.Glu296del)
c.4077+3910_4077+3912del (n.4077+3910_4077+3912del)
n.847_849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583798G>ACA365653592ARG1,MED23c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.605-4G>A (n.605-4G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.4095+3911C>T (n.4095+3911C>T)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.4077+3911C>T (n.4077+3911C>T)
n.843G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583798G>CCA365653594ARG1,MED23c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.605-4G>C (n.605-4G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.4095+3911C>G (n.4095+3911C>G)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.4077+3911C>G (n.4077+3911C>G)
n.843G>C
6g.131583798G=CA1664137825ARG1,MED23c.859G= (p.Glu287=)
c.605-4G= (n.605-4G=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.4095+3911C= (n.4095+3911C=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.4077+3911C= (n.4077+3911C=)
n.843G=
6g.131583798G>TCA365653593ARG1,MED23c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.605-4G>T (n.605-4G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.4095+3911C>A (n.4095+3911C>A)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.4077+3911C>A (n.4077+3911C>A)
n.843G>T
6g.131583799A>CCA365653595ARG1,MED23c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.605-3A>C (n.605-3A>C)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.4095+3910T>G (n.4095+3910T>G)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.4077+3910T>G (n.4077+3910T>G)
n.844A>C
6g.131583799A>GCA365653596ARG1,MED23c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.605-3A>G (n.605-3A>G)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.4095+3910T>C (n.4095+3910T>C)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.4077+3910T>C (n.4077+3910T>C)
n.844A>G
6g.131583799A>TCA365653597ARG1,MED23c.860A>T (p.Glu287Val)
c.605-3A>T (n.605-3A>T)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.4095+3910T>A (n.4095+3910T>A)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.4077+3910T>A (n.4077+3910T>A)
n.844A>T
6g.131583800delCA2680353837ARG1,MED23c.861del (p.Glu288LysfsTer2)
c.605-2del (n.605-2del)
c.807del (p.Glu270LysfsTer2)
c.*748del (n.*748del)
c.606del (p.Glu203LysfsTer2)
c.4095+3910del (n.4095+3910del)
c.885del (p.Glu296LysfsTer2)
c.4077+3910del (n.4077+3910del)
n.845del
 gnomAD v4
6g.131583800A>CCA365653598ARG1,MED23c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.605-2A>C (n.605-2A>C)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.4095+3909T>G (n.4095+3909T>G)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.4077+3909T>G (n.4077+3909T>G)
n.845A>C
6g.131583800A>GCA452153312ARG1,MED23c.861A>G (p.Glu287=)
c.605-2A>G (n.605-2A>G)
c.807A>G (p.Glu269=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.4095+3909T>C (n.4095+3909T>C)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.4077+3909T>C (n.4077+3909T>C)
n.845A>G
 gnomAD v4
6g.131583800A>TCA365653599ARG1,MED23c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.605-2A>T (n.605-2A>T)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.4095+3909T>A (n.4095+3909T>A)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.4077+3909T>A (n.4077+3909T>A)
n.845A>T
6g.131583801G>ACA147898811ARG1,MED23c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.605-1G>A (n.605-1G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.4095+3908C>T (n.4095+3908C>T)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.4077+3908C>T (n.4077+3908C>T)
n.846G>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583801G>CCA365653600ARG1,MED23c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.605-1G>C (n.605-1G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.4095+3908C>G (n.4095+3908C>G)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.4077+3908C>G (n.4077+3908C>G)
n.846G>C
6g.131583801G=CA1664137829ARG1,MED23c.862G= (p.Glu288=)
c.605-1G= (n.605-1G=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.4095+3908C= (n.4095+3908C=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.4077+3908C= (n.4077+3908C=)
n.846G=
6g.131583801G>TCA365653601ARG1,MED23c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.605-1G>T (n.605-1G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.4095+3908C>A (n.4095+3908C>A)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.4077+3908C>A (n.4077+3908C>A)
n.846G>T
6g.131583802A>CCA365653602ARG1,MED23c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.4095+3907T>G (n.4095+3907T>G)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.4077+3907T>G (n.4077+3907T>G)
n.847A>C
6g.131583802A>GCA365653603ARG1,MED23c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.4095+3907T>C (n.4095+3907T>C)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.4077+3907T>C (n.4077+3907T>C)
n.847A>G
 gnomAD v4
6g.131583802A>TCA365653604ARG1,MED23c.863A>T (p.Glu288Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.4095+3907T>A (n.4095+3907T>A)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.4077+3907T>A (n.4077+3907T>A)
n.847A>T
6g.131583803A=CA1664137833ARG1,MED23c.864A= (p.Glu288=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.810A= (p.Glu270=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.609A= (p.Glu203=)
c.4095+3906T= (n.4095+3906T=)
c.888A= (p.Glu296=)
c.4077+3906T= (n.4077+3906T=)
n.848A=
6g.131583803A>CCA365653606ARG1,MED23c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.4095+3906T>G (n.4095+3906T>G)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.4077+3906T>G (n.4077+3906T>G)
n.848A>C
6g.131583803A>GCA452153313ARG1,MED23c.864A>G (p.Glu288=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.4095+3906T>C (n.4095+3906T>C)
c.888A>G (p.Glu296=)
c.4077+3906T>C (n.4077+3906T>C)
n.848A>G
6g.131583803A>TCA365653605ARG1,MED23c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.4095+3906T>A (n.4095+3906T>A)
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.4077+3906T>A (n.4077+3906T>A)
n.848A>T
 dbSNP
6g.131583804G>ACA365653607ARG1,MED23c.865G>A (p.Val289Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.4095+3905C>T (n.4095+3905C>T)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.4077+3905C>T (n.4077+3905C>T)
n.849G>A
6g.131583804G>CCA365653608ARG1,MED23c.865G>C (p.Val289Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.4095+3905C>G (n.4095+3905C>G)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.4077+3905C>G (n.4077+3905C>G)
n.849G>C
6g.131583804G>TCA365653609ARG1,MED23c.865G>T (p.Val289Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.4095+3905C>A (n.4095+3905C>A)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.4077+3905C>A (n.4077+3905C>A)
n.849G>T
6g.131583805T>ACA365653610ARG1,MED23c.866T>A (p.Val289Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.4095+3904A>T (n.4095+3904A>T)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.4077+3904A>T (n.4077+3904A>T)
n.850T>A
6g.131583805T>CCA365653611ARG1,MED23c.866T>C (p.Val289Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.4095+3904A>G (n.4095+3904A>G)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.4077+3904A>G (n.4077+3904A>G)
n.850T>C
6g.131583805T>GCA365653612ARG1,MED23c.866T>G (p.Val289Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.4095+3904A>C (n.4095+3904A>C)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.4077+3904A>C (n.4077+3904A>C)
n.850T>G
6g.131583806A>CCA452153314ARG1,MED23c.867A>C (p.Val289=)
c.609A>C (p.Val203=)
c.813A>C (p.Val271=)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.612A>C (p.Val204=)
c.4095+3903T>G (n.4095+3903T>G)
c.891A>C (p.Val297=)
c.4077+3903T>G (n.4077+3903T>G)
n.851A>C
6g.131583806A>GCA452153316ARG1,MED23c.867A>G (p.Val289=)
c.609A>G (p.Val203=)
c.813A>G (p.Val271=)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.612A>G (p.Val204=)
c.4095+3903T>C (n.4095+3903T>C)
c.891A>G (p.Val297=)
c.4077+3903T>C (n.4077+3903T>C)
n.851A>G
6g.131583806A>TCA452153315ARG1,MED23c.867A>T (p.Val289=)
c.609A>T (p.Val203=)
c.813A>T (p.Val271=)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.612A>T (p.Val204=)
c.4095+3903T>A (n.4095+3903T>A)
c.891A>T (p.Val297=)
c.4077+3903T>A (n.4077+3903T>A)
n.851A>T
6g.131583807A>CCA365653613ARG1,MED23c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.4095+3902T>G (n.4095+3902T>G)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.4077+3902T>G (n.4077+3902T>G)
n.852A>C
 gnomAD v4
6g.131583807A>GCA365653614ARG1,MED23c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.4095+3902T>C (n.4095+3902T>C)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.4077+3902T>C (n.4077+3902T>C)
n.852A>G
 gnomAD v4
6g.131583807A>TCA365653615ARG1,MED23c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.4095+3902T>A (n.4095+3902T>A)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.4077+3902T>A (n.4077+3902T>A)
n.852A>T
6g.131583808C>ACA365653616ARG1,MED23c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.4095+3901G>T (n.4095+3901G>T)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.4077+3901G>T (n.4077+3901G>T)
n.853C>A
 gnomAD v4
6g.131583808C=CA1664137837ARG1,MED23c.869C= (p.Thr290=)
c.611C= (p.Thr204=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.4095+3901G= (n.4095+3901G=)
c.893C= (p.Thr298=)
c.4077+3901G= (n.4077+3901G=)
n.853C=
6g.131583808C>GCA339970ARG1,MED23c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.4095+3901G>C (n.4095+3901G>C)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.4077+3901G>C (n.4077+3901G>C)
n.853C>G
 ClinVar dbSNP
6g.131583808C>TCA365653617ARG1,MED23c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.4095+3901G>A (n.4095+3901G>A)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.4077+3901G>A (n.4077+3901G>A)
n.853C>T
 gnomAD v4
6g.131583809T>ACA452153317ARG1,MED23c.870T>A (p.Thr290=)
c.612T>A (p.Thr204=)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.615T>A (p.Thr205=)
c.4095+3900A>T (n.4095+3900A>T)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.4077+3900A>T (n.4077+3900A>T)
n.854T>A
6g.131583809T>CCA452153318ARG1,MED23c.870T>C (p.Thr290=)
c.612T>C (p.Thr204=)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.615T>C (p.Thr205=)
c.4095+3900A>G (n.4095+3900A>G)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.4077+3900A>G (n.4077+3900A>G)
n.854T>C
6g.131583809T>GCA452153319ARG1,MED23c.870T>G (p.Thr290=)
c.612T>G (p.Thr204=)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.615T>G (p.Thr205=)
c.4095+3900A>C (n.4095+3900A>C)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.4077+3900A>C (n.4077+3900A>C)
n.854T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583809T=CA1664137840ARG1,MED23c.870T= (p.Thr290=)
c.612T= (p.Thr204=)
c.816T= (p.Thr272=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.615T= (p.Thr205=)
c.4095+3900A= (n.4095+3900A=)
c.894T= (p.Thr298=)
c.4077+3900A= (n.4077+3900A=)
n.854T=
6g.131583810C>ACA452153320ARG1,MED23c.871C>A (p.Arg291=)
c.613C>A (p.Arg205=)
c.817C>A (p.Arg273=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.616C>A (p.Arg206=)
c.4095+3899G>T (n.4095+3899G>T)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.4077+3899G>T (n.4077+3899G>T)
n.855C>A
6g.131583810C=CA1664137844ARG1,MED23c.871C= (p.Arg291=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.616C= (p.Arg206=)
c.4095+3899G= (n.4095+3899G=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.4077+3899G= (n.4077+3899G=)
n.855C=
6g.131583810C>GCA365653618ARG1,MED23c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.4095+3899G>C (n.4095+3899G>C)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.4077+3899G>C (n.4077+3899G>C)
n.855C>G
6g.131583810C>TCA339968ARG1,MED23c.871C>T (p.Arg291Ter)
c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.817C>T (p.Arg273Ter)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.4095+3899G>A (n.4095+3899G>A)
c.895C>T (p.Arg299Ter)
c.4077+3899G>A (n.4077+3899G>A)
n.855C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583811G>ACA3999394ARG1,MED23c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.4095+3898C>T (n.4095+3898C>T)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.4077+3898C>T (n.4077+3898C>T)
n.856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583811G>CCA3999396ARG1,MED23c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.4095+3898C>G (n.4095+3898C>G)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.4077+3898C>G (n.4077+3898C>G)
n.856G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583811G=CA1664137849ARG1,MED23c.872G= (p.Arg291=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.4095+3898C= (n.4095+3898C=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.4077+3898C= (n.4077+3898C=)
n.856G=
6g.131583811G>TCA365653619ARG1,MED23c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.4095+3898C>A (n.4095+3898C>A)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.4077+3898C>A (n.4077+3898C>A)
n.856G>T
 gnomAD v4
6g.131583811_131583812delCA913109529ARG1,MED23c.872_873del (p.Arg291HisfsTer20)
c.614_615del (p.Arg205HisfsTer20)
c.818_819del (p.Arg273HisfsTer20)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.617_618del (p.Arg206HisfsTer20)
c.4095+3897_4095+3898del (n.4095+3897_4095+3898del)
c.896_897del (p.Arg299HisfsTer20)
c.4077+3897_4077+3898del (n.4077+3897_4077+3898del)
n.856_857del
6g.131583811_131583812delinsGACA1664137850ARG1,MED23c.872_873delinsGA (p.Arg291=)
c.614_615delinsGA (p.Arg205=)
c.818_819delinsGA (p.Arg273=)
c.*759_*760delinsGA (n.*759_*760delinsGA)
c.617_618delinsGA (p.Arg206=)
c.4095+3897_4095+3898delinsTC (n.4095+3897_4095+3898delinsTC)
c.896_897delinsGA (p.Arg299=)
c.4077+3897_4077+3898delinsTC (n.4077+3897_4077+3898delinsTC)
n.856_857delinsGA
6g.131583812A>CCA452153323ARG1,MED23c.873A>C (p.Arg291=)
c.615A>C (p.Arg205=)
c.819A>C (p.Arg273=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.618A>C (p.Arg206=)
c.4095+3897T>G (n.4095+3897T>G)
c.897A>C (p.Arg299=)
c.4077+3897T>G (n.4077+3897T>G)
n.857A>C
6g.131583812A>GCA452153321ARG1,MED23c.873A>G (p.Arg291=)
c.615A>G (p.Arg205=)
c.819A>G (p.Arg273=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.618A>G (p.Arg206=)
c.4095+3897T>C (n.4095+3897T>C)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.4077+3897T>C (n.4077+3897T>C)
n.857A>G
6g.131583812A>TCA452153322ARG1,MED23c.873A>T (p.Arg291=)
c.615A>T (p.Arg205=)
c.819A>T (p.Arg273=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.618A>T (p.Arg206=)
c.4095+3897T>A (n.4095+3897T>A)
c.897A>T (p.Arg299=)
c.4077+3897T>A (n.4077+3897T>A)
n.857A>T
6g.131583813delCA3999395ARG1,MED23c.874del (p.Thr292GlnfsTer2)
c.616del (p.Thr206GlnfsTer2)
c.820del (p.Thr274GlnfsTer2)
c.*761del (n.*761del)
c.619del (p.Thr207GlnfsTer2)
c.4095+3897del (n.4095+3897del)
c.898del (p.Thr300GlnfsTer2)
c.4077+3897del (n.4077+3897del)
n.858del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583813A>CCA365653620ARG1,MED23c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.4095+3896T>G (n.4095+3896T>G)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.4077+3896T>G (n.4077+3896T>G)
n.858A>C
6g.131583813A>GCA365653621ARG1,MED23c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.4095+3896T>C (n.4095+3896T>C)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.4077+3896T>C (n.4077+3896T>C)
n.858A>G
6g.131583813A>TCA365653622ARG1,MED23c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.4095+3896T>A (n.4095+3896T>A)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.4077+3896T>A (n.4077+3896T>A)
n.858A>T
6g.131583814C>ACA365653623ARG1,MED23c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.4095+3895G>T (n.4095+3895G>T)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.4077+3895G>T (n.4077+3895G>T)
n.859C>A
6g.131583814C>GCA365653624ARG1,MED23c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.4095+3895G>C (n.4095+3895G>C)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.4077+3895G>C (n.4077+3895G>C)
n.859C>G
 ClinVar dbSNP
6g.131583814C>TCA365653625ARG1,MED23c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.4095+3895G>A (n.4095+3895G>A)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.4077+3895G>A (n.4077+3895G>A)
n.859C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583815A>CCA452153324ARG1,MED23c.876A>C (p.Thr292=)
c.618A>C (p.Thr206=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.621A>C (p.Thr207=)
c.4095+3894T>G (n.4095+3894T>G)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.4077+3894T>G (n.4077+3894T>G)
n.860A>C
6g.131583815A>GCA452153325ARG1,MED23c.876A>G (p.Thr292=)
c.618A>G (p.Thr206=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.621A>G (p.Thr207=)
c.4095+3894T>C (n.4095+3894T>C)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.4077+3894T>C (n.4077+3894T>C)
n.860A>G
 ClinVar
6g.131583815A>TCA452153326ARG1,MED23c.876A>T (p.Thr292=)
c.618A>T (p.Thr206=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.621A>T (p.Thr207=)
c.4095+3894T>A (n.4095+3894T>A)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.4077+3894T>A (n.4077+3894T>A)
n.860A>T
 ClinVar
6g.131583816delCA2695207017ARG1,MED23c.877del (p.Val293Ter)
c.619del (p.Val207Ter)
c.823del (p.Val275Ter)
c.*764del (n.*764del)
c.622del (p.Val208Ter)
c.4095+3893del (n.4095+3893del)
c.901del (p.Val301Ter)
c.4077+3893del (n.4077+3893del)
n.861del
 ClinVar
6g.131583816G>ACA365653626ARG1,MED23c.877G>A (p.Val293Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.4095+3893C>T (n.4095+3893C>T)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.4077+3893C>T (n.4077+3893C>T)
n.861G>A
6g.131583816G>CCA3999397ARG1,MED23c.877G>C (p.Val293Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.4095+3893C>G (n.4095+3893C>G)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.4077+3893C>G (n.4077+3893C>G)
n.861G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583816G=CA1664137857ARG1,MED23c.877G= (p.Val293=)
c.619G= (p.Val207=)
c.823G= (p.Val275=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.622G= (p.Val208=)
c.4095+3893C= (n.4095+3893C=)
c.901G= (p.Val301=)
c.4077+3893C= (n.4077+3893C=)
n.861G=
6g.131583816G>TCA365653627ARG1,MED23c.877G>T (p.Val293Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.4095+3893C>A (n.4095+3893C>A)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.4077+3893C>A (n.4077+3893C>A)
n.861G>T
6g.131583817T>ACA365653630ARG1,MED23c.878T>A (p.Val293Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.4095+3892A>T (n.4095+3892A>T)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.4077+3892A>T (n.4077+3892A>T)
n.862T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583817T>CCA365653628ARG1,MED23c.878T>C (p.Val293Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.4095+3892A>G (n.4095+3892A>G)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.4077+3892A>G (n.4077+3892A>G)
n.862T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583817T>GCA365653629ARG1,MED23c.878T>G (p.Val293Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.4095+3892A>C (n.4095+3892A>C)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.4077+3892A>C (n.4077+3892A>C)
n.862T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583817T=CA1664137861ARG1,MED23c.878T= (p.Val293=)
c.620T= (p.Val207=)
c.824T= (p.Val275=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.623T= (p.Val208=)
c.4095+3892A= (n.4095+3892A=)
c.902T= (p.Val301=)
c.4077+3892A= (n.4077+3892A=)
n.862T=
6g.131583818G>ACA452153327ARG1,MED23c.879G>A (p.Val293=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.4095+3891C>T (n.4095+3891C>T)
c.903G>A (p.Val301=)
c.4077+3891C>T (n.4077+3891C>T)
n.863G>A
6g.131583818G>CCA3999398ARG1,MED23c.879G>C (p.Val293=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.825G>C (p.Val275=)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.4095+3891C>G (n.4095+3891C>G)
c.903G>C (p.Val301=)
c.4077+3891C>G (n.4077+3891C>G)
n.863G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583818G=CA1664137865ARG1,MED23c.879G= (p.Val293=)
c.621G= (p.Val207=)
c.825G= (p.Val275=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.624G= (p.Val208=)
c.4095+3891C= (n.4095+3891C=)
c.903G= (p.Val301=)
c.4077+3891C= (n.4077+3891C=)
n.863G=
6g.131583818G>TCA452153328ARG1,MED23c.879G>T (p.Val293=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.825G>T (p.Val275=)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.4095+3891C>A (n.4095+3891C>A)
c.903G>T (p.Val301=)
c.4077+3891C>A (n.4077+3891C>A)
n.863G>T
6g.131583819A>CCA365653631ARG1,MED23c.880A>C (p.Asn294His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.4095+3890T>G (n.4095+3890T>G)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.4077+3890T>G (n.4077+3890T>G)
n.864A>C
6g.131583819A>GCA365653632ARG1,MED23c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.4095+3890T>C (n.4095+3890T>C)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.4077+3890T>C (n.4077+3890T>C)
n.864A>G
6g.131583819A>TCA365653633ARG1,MED23c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.4095+3890T>A (n.4095+3890T>A)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.4077+3890T>A (n.4077+3890T>A)
n.864A>T
6g.131583820A>CCA365653634ARG1,MED23c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.4095+3889T>G (n.4095+3889T>G)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.4077+3889T>G (n.4077+3889T>G)
n.865A>C
6g.131583820A>GCA365653635ARG1,MED23c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.4095+3889T>C (n.4095+3889T>C)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.4077+3889T>C (n.4077+3889T>C)
n.865A>G
 COSMIC
6g.131583820A>TCA365653636ARG1,MED23c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.4095+3889T>A (n.4095+3889T>A)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.4077+3889T>A (n.4077+3889T>A)
n.865A>T
6g.131583821C>ACA3999399ARG1,MED23c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.4095+3888G>T (n.4095+3888G>T)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.4077+3888G>T (n.4077+3888G>T)
n.866C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583821C=CA1664137868ARG1,MED23c.882C= (p.Asn294=)
c.624C= (p.Asn208=)
c.828C= (p.Asn276=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.627C= (p.Asn209=)
c.4095+3888G= (n.4095+3888G=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.4077+3888G= (n.4077+3888G=)
n.866C=
6g.131583821C>GCA365653637ARG1,MED23c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.828C>G (p.Asn276Lys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.4095+3888G>C (n.4095+3888G>C)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.4077+3888G>C (n.4077+3888G>C)
n.866C>G
6g.131583821C>TCA452153329ARG1,MED23c.882C>T (p.Asn294=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.4095+3888G>A (n.4095+3888G>A)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.4077+3888G>A (n.4077+3888G>A)
n.866C>T
6g.131583822A=CA1664137871ARG1,MED23c.883A= (p.Thr295=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.829A= (p.Thr277=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.628A= (p.Thr210=)
c.4095+3887T= (n.4095+3887T=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.4077+3887T= (n.4077+3887T=)
n.867A=
6g.131583822A>CCA365653638ARG1,MED23c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.4095+3887T>G (n.4095+3887T>G)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.4077+3887T>G (n.4077+3887T>G)
n.867A>C
6g.131583822A>GCA3999400ARG1,MED23c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.4095+3887T>C (n.4095+3887T>C)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.4077+3887T>C (n.4077+3887T>C)
n.867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583822A>TCA365653639ARG1,MED23c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.4095+3887T>A (n.4095+3887T>A)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.4077+3887T>A (n.4077+3887T>A)
n.867A>T
6g.131583823C>ACA365653642ARG1,MED23c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.4095+3886G>T (n.4095+3886G>T)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.4077+3886G>T (n.4077+3886G>T)
n.868C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583823C=CA1664137873ARG1,MED23c.884C= (p.Thr295=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.4095+3886G= (n.4095+3886G=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.4077+3886G= (n.4077+3886G=)
n.868C=
6g.131583823C>GCA365653641ARG1,MED23c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.4095+3886G>C (n.4095+3886G>C)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.4077+3886G>C (n.4077+3886G>C)
n.868C>G
6g.131583823C>TCA365653640ARG1,MED23c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.4095+3886G>A (n.4095+3886G>A)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.4077+3886G>A (n.4077+3886G>A)
n.868C>T
6g.131583824A=CA1664137875ARG1,MED23c.885A= (p.Thr295=)
c.627A= (p.Thr209=)
c.831A= (p.Thr277=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.630A= (p.Thr210=)
c.4095+3885T= (n.4095+3885T=)
c.909A= (p.Thr303=)
c.4077+3885T= (n.4077+3885T=)
n.869A=
6g.131583824A>CCA452153330ARG1,MED23c.885A>C (p.Thr295=)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.630A>C (p.Thr210=)
c.4095+3885T>G (n.4095+3885T>G)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.4077+3885T>G (n.4077+3885T>G)
n.869A>C
6g.131583824A>GCA3999401ARG1,MED23c.885A>G (p.Thr295=)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.630A>G (p.Thr210=)
c.4095+3885T>C (n.4095+3885T>C)
c.909A>G (p.Thr303=)
c.4077+3885T>C (n.4077+3885T>C)
n.869A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583824A>TCA452153331ARG1,MED23c.885A>T (p.Thr295=)
c.627A>T (p.Thr209=)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
c.4095+3885T>A (n.4095+3885T>A)
c.909A>T (p.Thr303=)
c.4077+3885T>A (n.4077+3885T>A)
n.869A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583825G>ACA365653643ARG1,MED23c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.4095+3884C>T (n.4095+3884C>T)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.4077+3884C>T (n.4077+3884C>T)
n.870G>A
6g.131583825G>CCA365653645ARG1,MED23c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.4095+3884C>G (n.4095+3884C>G)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.4077+3884C>G (n.4077+3884C>G)
n.870G>C
6g.131583825G>TCA365653644ARG1,MED23c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.4095+3884C>A (n.4095+3884C>A)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.4077+3884C>A (n.4077+3884C>A)
n.870G>T
6g.131583826C>ACA365653646ARG1,MED23c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.4095+3883G>T (n.4095+3883G>T)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.4077+3883G>T (n.4077+3883G>T)
n.871C>A
6g.131583826C>GCA365653647ARG1,MED23c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.4095+3883G>C (n.4095+3883G>C)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.4077+3883G>C (n.4077+3883G>C)
n.871C>G
6g.131583826C>TCA365653648ARG1,MED23c.887C>T (p.Ala296Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.4095+3883G>A (n.4095+3883G>A)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.4077+3883G>A (n.4077+3883G>A)
n.871C>T
6g.131583827A>CCA452153332ARG1,MED23c.888A>C (p.Ala296=)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.834A>C (p.Ala278=)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
c.4095+3882T>G (n.4095+3882T>G)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.4077+3882T>G (n.4077+3882T>G)
n.872A>C
6g.131583827A>GCA452153333ARG1,MED23c.888A>G (p.Ala296=)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.834A>G (p.Ala278=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
c.4095+3882T>C (n.4095+3882T>C)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.4077+3882T>C (n.4077+3882T>C)
n.872A>G
6g.131583827A>TCA452153334ARG1,MED23c.888A>T (p.Ala296=)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.834A>T (p.Ala278=)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
c.4095+3882T>A (n.4095+3882T>A)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.4077+3882T>A (n.4077+3882T>A)
n.872A>T
6g.131583828G>ACA365653649ARG1,MED23c.889G>A (p.Val297Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.4095+3881C>T (n.4095+3881C>T)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.4077+3881C>T (n.4077+3881C>T)
n.873G>A
6g.131583828G>CCA365653650ARG1,MED23c.889G>C (p.Val297Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.4095+3881C>G (n.4095+3881C>G)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.4077+3881C>G (n.4077+3881C>G)
n.873G>C
6g.131583828G>TCA365653651ARG1,MED23c.889G>T (p.Val297Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.4095+3881C>A (n.4095+3881C>A)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.4077+3881C>A (n.4077+3881C>A)
n.873G>T
6g.131583829T>ACA365653654ARG1,MED23c.890T>A (p.Val297Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.4095+3880A>T (n.4095+3880A>T)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.4077+3880A>T (n.4077+3880A>T)
n.874T>A
6g.131583829T>CCA365653653ARG1,MED23c.890T>C (p.Val297Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.4095+3880A>G (n.4095+3880A>G)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.4077+3880A>G (n.4077+3880A>G)
n.874T>C
 gnomAD v4
6g.131583829T>GCA365653652ARG1,MED23c.890T>G (p.Val297Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.4095+3880A>C (n.4095+3880A>C)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.4077+3880A>C (n.4077+3880A>C)
n.874T>G
6g.131583830dupCA2680353886ARG1,MED23c.891dup (p.Ala298CysfsTer14)
c.633dup (p.Ala212CysfsTer14)
c.837dup (p.Ala280CysfsTer14)
c.*778dup (n.*778dup)
c.636dup (p.Ala213CysfsTer14)
c.4095+3880dup (n.4095+3880dup)
c.915dup (p.Ala306CysfsTer14)
c.4077+3880dup (n.4077+3880dup)
n.875dup
 gnomAD v4
6g.131583830T>ACA452153335ARG1,MED23c.891T>A (p.Val297=)
c.633T>A (p.Val211=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.636T>A (p.Val212=)
c.4095+3879A>T (n.4095+3879A>T)
c.915T>A (p.Val305=)
c.4077+3879A>T (n.4077+3879A>T)
n.875T>A
 dbSNP
6g.131583830T>CCA452153336ARG1,MED23c.891T>C (p.Val297=)
c.633T>C (p.Val211=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.636T>C (p.Val212=)
c.4095+3879A>G (n.4095+3879A>G)
c.915T>C (p.Val305=)
c.4077+3879A>G (n.4077+3879A>G)
n.875T>C
6g.131583830T>GCA452153337ARG1,MED23c.891T>G (p.Val297=)
c.633T>G (p.Val211=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.636T>G (p.Val212=)
c.4095+3879A>C (n.4095+3879A>C)
c.915T>G (p.Val305=)
c.4077+3879A>C (n.4077+3879A>C)
n.875T>G
6g.131583831G>ACA147898864ARG1,MED23c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.4095+3878C>T (n.4095+3878C>T)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.4077+3878C>T (n.4077+3878C>T)
n.876G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583831G>CCA3999402ARG1,MED23c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.4095+3878C>G (n.4095+3878C>G)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.4077+3878C>G (n.4077+3878C>G)
n.876G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583831G=CA1664137881ARG1,MED23c.892G= (p.Ala298=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.4095+3878C= (n.4095+3878C=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.4077+3878C= (n.4077+3878C=)
n.876G=
6g.131583831G>TCA365653655ARG1,MED23c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.4095+3878C>A (n.4095+3878C>A)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.4077+3878C>A (n.4077+3878C>A)
n.876G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583832C>ACA365653656ARG1,MED23c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.4095+3877G>T (n.4095+3877G>T)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.4077+3877G>T (n.4077+3877G>T)
n.877C>A
6g.131583832C>GCA365653657ARG1,MED23c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.4095+3877G>C (n.4095+3877G>C)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.4077+3877G>C (n.4077+3877G>C)
n.877C>G
 gnomAD v4
6g.131583832C>TCA365653658ARG1,MED23c.893C>T (p.Ala298Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.4095+3877G>A (n.4095+3877G>A)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.4077+3877G>A (n.4077+3877G>A)
n.877C>T
6g.131583833A>CCA452153338ARG1,MED23c.894A>C (p.Ala298=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.840A>C (p.Ala280=)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.4095+3876T>G (n.4095+3876T>G)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.4077+3876T>G (n.4077+3876T>G)
n.878A>C
6g.131583833A>GCA452153339ARG1,MED23c.894A>G (p.Ala298=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.840A>G (p.Ala280=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.4095+3876T>C (n.4095+3876T>C)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.4077+3876T>C (n.4077+3876T>C)
n.878A>G
6g.131583833A>TCA452153340ARG1,MED23c.894A>T (p.Ala298=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.840A>T (p.Ala280=)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.4095+3876T>A (n.4095+3876T>A)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.4077+3876T>A (n.4077+3876T>A)
n.878A>T
6g.131583834A>CCA365653661ARG1,MED23c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.4095+3875T>G (n.4095+3875T>G)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.4077+3875T>G (n.4077+3875T>G)
n.879A>C
6g.131583834A>GCA365653659ARG1,MED23c.895A>G (p.Ile299Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.4095+3875T>C (n.4095+3875T>C)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.4077+3875T>C (n.4077+3875T>C)
n.879A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583834A>TCA365653660ARG1,MED23c.895A>T (p.Ile299Leu)
c.637A>T (p.Ile213Leu)
c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.640A>T (p.Ile214Leu)
c.4095+3875T>A (n.4095+3875T>A)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
c.4077+3875T>A (n.4077+3875T>A)
n.879A>T
6g.131583835T>ACA365653662ARG1,MED23c.896T>A (p.Ile299Lys)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.641T>A (p.Ile214Lys)
c.4095+3874A>T (n.4095+3874A>T)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
c.4077+3874A>T (n.4077+3874A>T)
n.880T>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583835T>CCA3999403ARG1,MED23c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.4095+3874A>G (n.4095+3874A>G)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.4077+3874A>G (n.4077+3874A>G)
n.880T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583835T>GCA365653663ARG1,MED23c.896T>G (p.Ile299Arg)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.641T>G (p.Ile214Arg)
c.4095+3874A>C (n.4095+3874A>C)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
c.4077+3874A>C (n.4077+3874A>C)
n.880T>G
6g.131583835T=CA1664137884ARG1,MED23c.896T= (p.Ile299=)
c.638T= (p.Ile213=)
c.842T= (p.Ile281=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.4095+3874A= (n.4095+3874A=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.4077+3874A= (n.4077+3874A=)
n.880T=
6g.131583836A=CA1664137887ARG1,MED23c.897A= (p.Ile299=)
c.639A= (p.Ile213=)
c.843A= (p.Ile281=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.642A= (p.Ile214=)
c.4095+3873T= (n.4095+3873T=)
c.921A= (p.Ile307=)
c.4077+3873T= (n.4077+3873T=)
n.881A=
6g.131583836A>CCA452153341ARG1,MED23c.897A>C (p.Ile299=)
c.639A>C (p.Ile213=)
c.843A>C (p.Ile281=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.642A>C (p.Ile214=)
c.4095+3873T>G (n.4095+3873T>G)
c.921A>C (p.Ile307=)
c.4077+3873T>G (n.4077+3873T>G)
n.881A>C
6g.131583836A>GCA365653664ARG1,MED23c.897A>G (p.Ile299Met)
c.639A>G (p.Ile213Met)
c.843A>G (p.Ile281Met)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.642A>G (p.Ile214Met)
c.4095+3873T>C (n.4095+3873T>C)
c.921A>G (p.Ile307Met)
c.4077+3873T>C (n.4077+3873T>C)
n.881A>G
6g.131583836A>TCA452153342ARG1,MED23c.897A>T (p.Ile299=)
c.639A>T (p.Ile213=)
c.843A>T (p.Ile281=)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.642A>T (p.Ile214=)
c.4095+3873T>A (n.4095+3873T>A)
c.921A>T (p.Ile307=)
c.4077+3873T>A (n.4077+3873T>A)
n.881A>T
6g.131583837A>CCA365653665ARG1,MED23c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.4095+3872T>G (n.4095+3872T>G)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.4077+3872T>G (n.4077+3872T>G)
n.882A>C
6g.131583837A>GCA365653666ARG1,MED23c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.4095+3872T>C (n.4095+3872T>C)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.4077+3872T>C (n.4077+3872T>C)
n.882A>G
6g.131583837A>TCA365653667ARG1,MED23c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.4095+3872T>A (n.4095+3872T>A)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.4077+3872T>A (n.4077+3872T>A)
n.882A>T
6g.131583837_131583838insTGTAATTTATAAAATAGTTGACA1664137890ARG1,MED23c.898_899insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr300MetfsTer2)
c.640_641insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr214MetfsTer2)
c.844_845insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr282MetfsTer2)
c.*785_*786insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (n.*785_*786insTGTAATTTATAAAATAGTTGA)
c.643_644insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr215MetfsTer2)
c.4095+3872_4095+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT (n.4095+3872_4095+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT)
c.922_923insTGTAATTTATAAAATAGTTGA (p.Thr308MetfsTer2)
c.4077+3872_4077+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT (n.4077+3872_4077+3873insCAACTATTTTATAAATTACAT)
n.882_883insTGTAATTTATAAAATAGTTGA
 dbSNP
6g.131583837_131583839delinsACCCA1664137889ARG1,MED23c.898_900delinsACC (p.Thr300=)
c.640_642delinsACC (p.Thr214=)
c.844_846delinsACC (p.Thr282=)
c.*785_*787delinsACC (n.*785_*787delinsACC)
c.643_645delinsACC (p.Thr215=)
c.4095+3870_4095+3872delinsGGT (n.4095+3870_4095+3872delinsGGT)
c.922_924delinsACC (p.Thr308=)
c.4077+3870_4077+3872delinsGGT (n.4077+3870_4077+3872delinsGGT)
n.882_884delinsACC
6g.131583838C>ACA365653668ARG1,MED23c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.4095+3871G>T (n.4095+3871G>T)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.4077+3871G>T (n.4077+3871G>T)
n.883C>A
6g.131583838C=CA1664137894ARG1,MED23c.899C= (p.Thr300=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.4095+3871G= (n.4095+3871G=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.4077+3871G= (n.4077+3871G=)
n.883C=
6g.131583838C>GCA365653669ARG1,MED23c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.4095+3871G>C (n.4095+3871G>C)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.4077+3871G>C (n.4077+3871G>C)
n.883C>G
6g.131583838C>TCA365653670ARG1,MED23c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.4095+3871G>A (n.4095+3871G>A)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.4077+3871G>A (n.4077+3871G>A)
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583838_131583839delCA917861943ARG1,MED23c.899_900del (p.Thr300IlefsTer11)
c.641_642del (p.Thr214IlefsTer11)
c.845_846del (p.Thr282IlefsTer11)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.644_645del (p.Thr215IlefsTer11)
c.4095+3870_4095+3871del (n.4095+3870_4095+3871del)
c.923_924del (p.Thr308IlefsTer11)
c.4077+3870_4077+3871del (n.4077+3870_4077+3871del)
n.883_884del
 dbSNP
6g.131583839C>ACA452153343ARG1,MED23c.900C>A (p.Thr300=)
c.642C>A (p.Thr214=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.4095+3870G>T (n.4095+3870G>T)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.4077+3870G>T (n.4077+3870G>T)
n.884C>A
6g.131583839C=CA1664137897ARG1,MED23c.900C= (p.Thr300=)
c.642C= (p.Thr214=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.4095+3870G= (n.4095+3870G=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.4077+3870G= (n.4077+3870G=)
n.884C=
6g.131583839C>GCA452153344ARG1,MED23c.900C>G (p.Thr300=)
c.642C>G (p.Thr214=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.4095+3870G>C (n.4095+3870G>C)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.4077+3870G>C (n.4077+3870G>C)
n.884C>G
 ClinVar
6g.131583839C>TCA452153345ARG1,MED23c.900C>T (p.Thr300=)
c.642C>T (p.Thr214=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.4095+3870G>A (n.4095+3870G>A)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.4077+3870G>A (n.4077+3870G>A)
n.884C>T
6g.131583840T>ACA365653671ARG1,MED23c.901T>A (p.Leu301Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.646T>A (p.Leu216Met)
c.4095+3869A>T (n.4095+3869A>T)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.4077+3869A>T (n.4077+3869A>T)
n.885T>A
6g.131583840T>CCA3999404ARG1,MED23c.901T>C (p.Leu301=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.646T>C (p.Leu216=)
c.4095+3869A>G (n.4095+3869A>G)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.4077+3869A>G (n.4077+3869A>G)
n.885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
6g.131583840T>GCA365653672ARG1,MED23c.901T>G (p.Leu301Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.4095+3869A>C (n.4095+3869A>C)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.4077+3869A>C (n.4077+3869A>C)
n.885T>G
6g.131583840T=CA1664137899ARG1,MED23c.901T= (p.Leu301=)
c.643T= (p.Leu215=)
c.847T= (p.Leu283=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.646T= (p.Leu216=)
c.4095+3869A= (n.4095+3869A=)
c.925T= (p.Leu309=)
c.4077+3869A= (n.4077+3869A=)
n.885T=
6g.131583840_131583841insGTAATTTATAAAATAGTCA917861958ARG1,MED23c.901_902insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu301CysfsTer4)
c.643_644insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu215CysfsTer4)
c.847_848insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu283CysfsTer4)
c.*788_*789insGTAATTTATAAAATAGT (n.*788_*789insGTAATTTATAAAATAGT)
c.646_647insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu216CysfsTer4)
c.4095+3869_4095+3870insCTATTTTATAAATTACA (n.4095+3869_4095+3870insCTATTTTATAAATTACA)
c.925_926insGTAATTTATAAAATAGT (p.Leu309CysfsTer4)
c.4077+3869_4077+3870insCTATTTTATAAATTACA (n.4077+3869_4077+3870insCTATTTTATAAATTACA)
n.885_886insGTAATTTATAAAATAGT
 dbSNP
6g.131583841T>ACA365653673ARG1,MED23c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
c.4095+3868A>T (n.4095+3868A>T)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.4077+3868A>T (n.4077+3868A>T)
n.886T>A
6g.131583841T>CCA365653675ARG1,MED23c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
c.4095+3868A>G (n.4095+3868A>G)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.4077+3868A>G (n.4077+3868A>G)
n.886T>C
6g.131583841T>GCA365653674ARG1,MED23c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.647T>G (p.Leu216Trp)
c.4095+3868A>C (n.4095+3868A>C)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.4077+3868A>C (n.4077+3868A>C)
n.886T>G
6g.131583842G>ACA452153346ARG1,MED23c.903G>A (p.Leu301=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.4095+3867C>T (n.4095+3867C>T)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.4077+3867C>T (n.4077+3867C>T)
n.887G>A
 ClinVar dbSNP
6g.131583842G>CCA365653676ARG1,MED23c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.648G>C (p.Leu216Phe)
c.4095+3867C>G (n.4095+3867C>G)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.4077+3867C>G (n.4077+3867C>G)
n.887G>C
6g.131583842G>TCA365653677ARG1,MED23c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.648G>T (p.Leu216Phe)
c.4095+3867C>A (n.4095+3867C>A)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.4077+3867C>A (n.4077+3867C>A)
n.887G>T
 gnomAD v4
6g.131583843G>ACA365653678ARG1,MED23c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.4095+3866C>T (n.4095+3866C>T)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.4077+3866C>T (n.4077+3866C>T)
n.888G>A
6g.131583843G>CCA365653679ARG1,MED23c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.4095+3866C>G (n.4095+3866C>G)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.4077+3866C>G (n.4077+3866C>G)
n.888G>C
6g.131583843G>TCA365653680ARG1,MED23c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.4095+3866C>A (n.4095+3866C>A)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.4077+3866C>A (n.4077+3866C>A)
n.888G>T
6g.131583844C>ACA365653681ARG1,MED23c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.4095+3865G>T (n.4095+3865G>T)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.4077+3865G>T (n.4077+3865G>T)
n.889C>A
6g.131583844C=CA1664137903ARG1,MED23c.905C= (p.Ala302=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.4095+3865G= (n.4095+3865G=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.4077+3865G= (n.4077+3865G=)
n.889C=
6g.131583844C>GCA365653682ARG1,MED23c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.4095+3865G>C (n.4095+3865G>C)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.4077+3865G>C (n.4077+3865G>C)
n.889C>G
6g.131583844C>TCA3999405ARG1,MED23c.905C>T (p.Ala302Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.4095+3865G>A (n.4095+3865G>A)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.4077+3865G>A (n.4077+3865G>A)
n.889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131583845T>ACA452153347ARG1,MED23c.906T>A (p.Ala302=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.852T>A (p.Ala284=)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.4095+3864A>T (n.4095+3864A>T)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.4077+3864A>T (n.4077+3864A>T)
n.890T>A
6g.131583845T>CCA452153348ARG1,MED23c.906T>C (p.Ala302=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.852T>C (p.Ala284=)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.4095+3864A>G (n.4095+3864A>G)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.4077+3864A>G (n.4077+3864A>G)
n.890T>C
6g.131583845T>GCA452153349ARG1,MED23c.906T>G (p.Ala302=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.852T>G (p.Ala284=)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.4095+3864A>C (n.4095+3864A>C)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.4077+3864A>C (n.4077+3864A>C)
n.890T>G
 ClinVar
6g.131583846T>ACA365653683ARG1,MED23c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.4095+3863A>T (n.4095+3863A>T)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.4077+3863A>T (n.4077+3863A>T)
n.891T>A
6g.131583846T>CCA365653684ARG1,MED23c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.4095+3863A>G (n.4095+3863A>G)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.4077+3863A>G (n.4077+3863A>G)
n.891T>C
6g.131583846T>GCA3999406ARG1,MED23c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.4095+3863A>C (n.4095+3863A>C)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.4077+3863A>C (n.4077+3863A>C)
n.891T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583846T=CA1664137905ARG1,MED23c.907T= (p.Cys303=)
c.649T= (p.Cys217=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.652T= (p.Cys218=)
c.4095+3863A= (n.4095+3863A=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.4077+3863A= (n.4077+3863A=)
n.891T=
6g.131583847G>ACA365653685ARG1,MED23c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.4095+3862C>T (n.4095+3862C>T)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.4077+3862C>T (n.4077+3862C>T)
n.892G>A
 gnomAD v4
6g.131583847G>CCA365653686ARG1,MED23c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.4095+3862C>G (n.4095+3862C>G)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.4077+3862C>G (n.4077+3862C>G)
n.892G>C
 gnomAD v4
6g.131583847G>TCA365653687ARG1,MED23c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.4095+3862C>A (n.4095+3862C>A)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.4077+3862C>A (n.4077+3862C>A)
n.892G>T
6g.131583848T>ACA365653688ARG1,MED23c.909T>A (p.Cys303Ter)
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.4095+3861A>T (n.4095+3861A>T)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.4077+3861A>T (n.4077+3861A>T)
n.893T>A
6g.131583848T>CCA452153350ARG1,MED23c.909T>C (p.Cys303=)
c.651T>C (p.Cys217=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.654T>C (p.Cys218=)
c.4095+3861A>G (n.4095+3861A>G)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.4077+3861A>G (n.4077+3861A>G)
n.893T>C
6g.131583848T>GCA365653689ARG1,MED23c.909T>G (p.Cys303Trp)
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.4095+3861A>C (n.4095+3861A>C)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.4077+3861A>C (n.4077+3861A>C)
n.893T>G
6g.131583849T>ACA365653690ARG1,MED23c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.4095+3860A>T (n.4095+3860A>T)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.4077+3860A>T (n.4077+3860A>T)
n.894T>A
6g.131583849T>CCA365653691ARG1,MED23c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.4095+3860A>G (n.4095+3860A>G)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.4077+3860A>G (n.4077+3860A>G)
n.894T>C
6g.131583849T>GCA365653692ARG1,MED23c.910T>G (p.Phe304Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.4095+3860A>C (n.4095+3860A>C)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.4077+3860A>C (n.4077+3860A>C)
n.894T>G
6g.131583850T>ACA365653693ARG1,MED23c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.4095+3859A>T (n.4095+3859A>T)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.4077+3859A>T (n.4077+3859A>T)
n.895T>A
6g.131583850T>CCA365653694ARG1,MED23c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.4095+3859A>G (n.4095+3859A>G)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.4077+3859A>G (n.4077+3859A>G)
n.895T>C
6g.131583850T>GCA365653695ARG1,MED23c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.4095+3859A>C (n.4095+3859A>C)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.4077+3859A>C (n.4077+3859A>C)
n.895T>G
6g.131583851C>ACA365653696ARG1,MED23c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.4095+3858G>T (n.4095+3858G>T)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.4077+3858G>T (n.4077+3858G>T)
n.896C>A
 gnomAD v4
6g.131583851C=CA1664137910ARG1,MED23c.912C= (p.Phe304=)
c.654C= (p.Phe218=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.4095+3858G= (n.4095+3858G=)
c.936C= (p.Phe312=)
c.4077+3858G= (n.4077+3858G=)
n.896C=
6g.131583851C>GCA365653697ARG1,MED23c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.4095+3858G>C (n.4095+3858G>C)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.4077+3858G>C (n.4077+3858G>C)
n.896C>G
6g.131583851C>TCA3999407ARG1,MED23c.912C>T (p.Phe304=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.4095+3858G>A (n.4095+3858G>A)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.4077+3858G>A (n.4077+3858G>A)
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583852G>ACA147898930ARG1,MED23c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.4095+3857C>T (n.4095+3857C>T)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.4077+3857C>T (n.4077+3857C>T)
n.897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583852G>CCA147898931ARG1,MED23c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.4095+3857C>G (n.4095+3857C>G)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.4077+3857C>G (n.4077+3857C>G)
n.897G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583852G=CA1664137920ARG1,MED23c.913G= (p.Gly305=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.4095+3857C= (n.4095+3857C=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.4077+3857C= (n.4077+3857C=)
n.897G=
6g.131583852G>TCA365653698ARG1,MED23c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.4095+3857C>A (n.4095+3857C>A)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.4077+3857C>A (n.4077+3857C>A)
n.897G>T

Number of alleles fetched