Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583717A= | CA1664137681 | ARG1,MED23 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.605-85A= (n.605-85A=) c.749-25A= (n.749-25A=) c.*690-25A= (n.*690-25A=) c.548-25A= (n.548-25A=) c.4095+3992T= (n.4095+3992T=) c.827-25A= (n.827-25A=) c.4077+3992T= (n.4077+3992T=) n.787-25A= | |
6 | g.131583717A>G | CA570508597 | ARG1,MED23 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.605-85A>G (n.605-85A>G) c.749-25A>G (n.749-25A>G) c.*690-25A>G (n.*690-25A>G) c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C) c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C) n.787-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583719A= | CA1664137683 | ARG1,MED23 | c.803-23A= (n.803-23A=) c.605-83A= (n.605-83A=) c.749-23A= (n.749-23A=) c.*690-23A= (n.*690-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.4095+3990T= (n.4095+3990T=) c.827-23A= (n.827-23A=) c.4077+3990T= (n.4077+3990T=) n.787-23A= | |
6 | g.131583719A>G | CA3999379 | ARG1,MED23 | c.803-23A>G (n.803-23A>G) c.605-83A>G (n.605-83A>G) c.749-23A>G (n.749-23A>G) c.*690-23A>G (n.*690-23A>G) c.548-23A>G (n.548-23A>G) c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C) c.827-23A>G (n.827-23A>G) c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C) n.787-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583719A>T | CA570508598 | ARG1,MED23 | c.803-23A>T (n.803-23A>T) c.605-83A>T (n.605-83A>T) c.749-23A>T (n.749-23A>T) c.*690-23A>T (n.*690-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A) c.827-23A>T (n.827-23A>T) c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A) n.787-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583721del | CA2578741092 | ARG1,MED23 | c.803-21del (n.803-21del) c.605-81del (n.605-81del) c.749-21del (n.749-21del) c.*690-21del (n.*690-21del) c.548-21del (n.548-21del) c.4095+3989del (n.4095+3989del) c.827-21del (n.827-21del) c.4077+3989del (n.4077+3989del) n.787-21del | |
6 | g.131583722A>G | CA2680353748 | ARG1,MED23 | c.803-20A>G (n.803-20A>G) c.605-80A>G (n.605-80A>G) c.749-20A>G (n.749-20A>G) c.*690-20A>G (n.*690-20A>G) c.548-20A>G (n.548-20A>G) c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C) c.827-20A>G (n.827-20A>G) c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C) n.787-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131583725A>G | CA2697553685 | ARG1,MED23 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.605-77A>G (n.605-77A>G) c.749-17A>G (n.749-17A>G) c.*690-17A>G (n.*690-17A>G) c.548-17A>G (n.548-17A>G) c.4095+3984T>C (n.4095+3984T>C) c.827-17A>G (n.827-17A>G) c.4077+3984T>C (n.4077+3984T>C) n.787-17A>G | ClinVar |
6 | g.131583726C= | CA1664137686 | ARG1,MED23 | c.803-16C= (n.803-16C=) c.605-76C= (n.605-76C=) c.749-16C= (n.749-16C=) c.*690-16C= (n.*690-16C=) c.548-16C= (n.548-16C=) c.4095+3983G= (n.4095+3983G=) c.827-16C= (n.827-16C=) c.4077+3983G= (n.4077+3983G=) n.787-16C= | |
6 | g.131583726C>G | CA2680353749 | ARG1,MED23 | c.803-16C>G (n.803-16C>G) c.605-76C>G (n.605-76C>G) c.749-16C>G (n.749-16C>G) c.*690-16C>G (n.*690-16C>G) c.548-16C>G (n.548-16C>G) c.4095+3983G>C (n.4095+3983G>C) c.827-16C>G (n.827-16C>G) c.4077+3983G>C (n.4077+3983G>C) n.787-16C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583726C>T | CA1094531413 | ARG1,MED23 | c.803-16C>T (n.803-16C>T) c.605-76C>T (n.605-76C>T) c.749-16C>T (n.749-16C>T) c.*690-16C>T (n.*690-16C>T) c.548-16C>T (n.548-16C>T) c.4095+3983G>A (n.4095+3983G>A) c.827-16C>T (n.827-16C>T) c.4077+3983G>A (n.4077+3983G>A) n.787-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583727A>T | CA2680353751 | ARG1,MED23 | c.803-15A>T (n.803-15A>T) c.605-75A>T (n.605-75A>T) c.749-15A>T (n.749-15A>T) c.*690-15A>T (n.*690-15A>T) c.548-15A>T (n.548-15A>T) c.4095+3982T>A (n.4095+3982T>A) c.827-15A>T (n.827-15A>T) c.4077+3982T>A (n.4077+3982T>A) n.787-15A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583728del | CA2680353750 | ARG1,MED23 | c.803-14del (n.803-14del) c.605-74del (n.605-74del) c.749-14del (n.749-14del) c.*690-14del (n.*690-14del) c.548-14del (n.548-14del) c.4095+3982del (n.4095+3982del) c.827-14del (n.827-14del) c.4077+3982del (n.4077+3982del) n.787-14del | gnomAD v4 |
6 | g.131583728A= | CA1664137687 | ARG1,MED23 | c.803-14A= (n.803-14A=) c.605-74A= (n.605-74A=) c.749-14A= (n.749-14A=) c.*690-14A= (n.*690-14A=) c.548-14A= (n.548-14A=) c.4095+3981T= (n.4095+3981T=) c.827-14A= (n.827-14A=) c.4077+3981T= (n.4077+3981T=) n.787-14A= | |
6 | g.131583728A>C | CA2712836408 | ARG1,MED23 | c.803-14A>C (n.803-14A>C) c.605-74A>C (n.605-74A>C) c.749-14A>C (n.749-14A>C) c.*690-14A>C (n.*690-14A>C) c.548-14A>C (n.548-14A>C) c.4095+3981T>G (n.4095+3981T>G) c.827-14A>C (n.827-14A>C) c.4077+3981T>G (n.4077+3981T>G) n.787-14A>C | dbSNP |
6 | g.131583728A>G | CA1664137689 | ARG1,MED23 | c.803-14A>G (n.803-14A>G) c.605-74A>G (n.605-74A>G) c.749-14A>G (n.749-14A>G) c.*690-14A>G (n.*690-14A>G) c.548-14A>G (n.548-14A>G) c.4095+3981T>C (n.4095+3981T>C) c.827-14A>G (n.827-14A>G) c.4077+3981T>C (n.4077+3981T>C) n.787-14A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583729T= | CA1664137690 | ARG1,MED23 | c.803-13T= (n.803-13T=) c.605-73T= (n.605-73T=) c.749-13T= (n.749-13T=) c.*690-13T= (n.*690-13T=) c.548-13T= (n.548-13T=) c.4095+3980A= (n.4095+3980A=) c.827-13T= (n.827-13T=) c.4077+3980A= (n.4077+3980A=) n.787-13T= | |
6 | g.131583737_131583739dup | CA1664137692 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3dup (n.803-5_803-3dup) c.605-65_605-63dup (n.605-65_605-63dup) c.749-5_749-3dup (n.749-5_749-3dup) c.*690-5_*690-3dup (n.*690-5_*690-3dup) c.548-5_548-3dup (n.548-5_548-3dup) c.4095+3977_4095+3979dup (n.4095+3977_4095+3979dup) c.827-5_827-3dup (n.827-5_827-3dup) c.4077+3977_4077+3979dup (n.4077+3977_4077+3979dup) n.787-5_787-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583737_131583739del | CA2580615775 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3del (n.803-5_803-3del) c.605-65_605-63del (n.605-65_605-63del) c.749-5_749-3del (n.749-5_749-3del) c.*690-5_*690-3del (n.*690-5_*690-3del) c.548-5_548-3del (n.548-5_548-3del) c.4095+3977_4095+3979del (n.4095+3977_4095+3979del) c.827-5_827-3del (n.827-5_827-3del) c.4077+3977_4077+3979del (n.4077+3977_4077+3979del) n.787-5_787-3del | ClinVar |
6 | g.131583732G>A | CA2499218094 | ARG1,MED23 | c.803-10G>A (n.803-10G>A) c.605-70G>A (n.605-70G>A) c.749-10G>A (n.749-10G>A) c.*690-10G>A (n.*690-10G>A) c.548-10G>A (n.548-10G>A) c.4095+3977C>T (n.4095+3977C>T) c.827-10G>A (n.827-10G>A) c.4077+3977C>T (n.4077+3977C>T) n.787-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583733T>A | CA1664137694 | ARG1,MED23 | c.803-9T>A (n.803-9T>A) c.605-69T>A (n.605-69T>A) c.749-9T>A (n.749-9T>A) c.*690-9T>A (n.*690-9T>A) c.548-9T>A (n.548-9T>A) c.4095+3976A>T (n.4095+3976A>T) c.827-9T>A (n.827-9T>A) c.4077+3976A>T (n.4077+3976A>T) n.787-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583733T>C | CA819015925 | ARG1,MED23 | c.803-9T>C (n.803-9T>C) c.605-69T>C (n.605-69T>C) c.749-9T>C (n.749-9T>C) c.*690-9T>C (n.*690-9T>C) c.548-9T>C (n.548-9T>C) c.4095+3976A>G (n.4095+3976A>G) c.827-9T>C (n.827-9T>C) c.4077+3976A>G (n.4077+3976A>G) n.787-9T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583733T= | CA1664137696 | ARG1,MED23 | c.803-9T= (n.803-9T=) c.605-69T= (n.605-69T=) c.749-9T= (n.749-9T=) c.*690-9T= (n.*690-9T=) c.548-9T= (n.548-9T=) c.4095+3976A= (n.4095+3976A=) c.827-9T= (n.827-9T=) c.4077+3976A= (n.4077+3976A=) n.787-9T= | |
6 | g.131583734T>C | CA3999380 | ARG1,MED23 | c.803-8T>C (n.803-8T>C) c.605-68T>C (n.605-68T>C) c.749-8T>C (n.749-8T>C) c.*690-8T>C (n.*690-8T>C) c.548-8T>C (n.548-8T>C) c.4095+3975A>G (n.4095+3975A>G) c.827-8T>C (n.827-8T>C) c.4077+3975A>G (n.4077+3975A>G) n.787-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583734T= | CA1664137698 | ARG1,MED23 | c.803-8T= (n.803-8T=) c.605-68T= (n.605-68T=) c.749-8T= (n.749-8T=) c.*690-8T= (n.*690-8T=) c.548-8T= (n.548-8T=) c.4095+3975A= (n.4095+3975A=) c.827-8T= (n.827-8T=) c.4077+3975A= (n.4077+3975A=) n.787-8T= | |
6 | g.131583735G>A | CA2712992128 | ARG1,MED23 | c.803-7G>A (n.803-7G>A) c.605-67G>A (n.605-67G>A) c.749-7G>A (n.749-7G>A) c.*690-7G>A (n.*690-7G>A) c.548-7G>A (n.548-7G>A) c.4095+3974C>T (n.4095+3974C>T) c.827-7G>A (n.827-7G>A) c.4077+3974C>T (n.4077+3974C>T) n.787-7G>A | dbSNP |
6 | g.131583735G>C | CA2680353752 | ARG1,MED23 | c.803-7G>C (n.803-7G>C) c.605-67G>C (n.605-67G>C) c.749-7G>C (n.749-7G>C) c.*690-7G>C (n.*690-7G>C) c.548-7G>C (n.548-7G>C) c.4095+3974C>G (n.4095+3974C>G) c.827-7G>C (n.827-7G>C) c.4077+3974C>G (n.4077+3974C>G) n.787-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583736T>C | CA3999381 | ARG1,MED23 | c.803-6T>C (n.803-6T>C) c.605-66T>C (n.605-66T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) c.*690-6T>C (n.*690-6T>C) c.548-6T>C (n.548-6T>C) c.4095+3973A>G (n.4095+3973A>G) c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.4077+3973A>G (n.4077+3973A>G) n.787-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583736T= | CA1664137703 | ARG1,MED23 | c.803-6T= (n.803-6T=) c.605-66T= (n.605-66T=) c.749-6T= (n.749-6T=) c.*690-6T= (n.*690-6T=) c.548-6T= (n.548-6T=) c.4095+3973A= (n.4095+3973A=) c.827-6T= (n.827-6T=) c.4077+3973A= (n.4077+3973A=) n.787-6T= | |
6 | g.131583738G>A | CA1664137707 | ARG1,MED23 | c.803-4G>A (n.803-4G>A) c.605-64G>A (n.605-64G>A) c.749-4G>A (n.749-4G>A) c.*690-4G>A (n.*690-4G>A) c.548-4G>A (n.548-4G>A) c.4095+3971C>T (n.4095+3971C>T) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.4077+3971C>T (n.4077+3971C>T) n.787-4G>A | dbSNP |
6 | g.131583738G= | CA1664137706 | ARG1,MED23 | c.803-4G= (n.803-4G=) c.605-64G= (n.605-64G=) c.749-4G= (n.749-4G=) c.*690-4G= (n.*690-4G=) c.548-4G= (n.548-4G=) c.4095+3971C= (n.4095+3971C=) c.827-4G= (n.827-4G=) c.4077+3971C= (n.4077+3971C=) n.787-4G= | |
6 | g.131583740A= | CA1664137712 | ARG1,MED23 | c.803-2A= (n.803-2A=) c.605-62A= (n.605-62A=) c.749-2A= (n.749-2A=) c.*690-2A= (n.*690-2A=) c.548-2A= (n.548-2A=) c.4095+3969T= (n.4095+3969T=) c.827-2A= (n.827-2A=) c.4077+3969T= (n.4077+3969T=) n.787-2A= | |
6 | g.131583740A>C | CA365653379 | ARG1,MED23 | c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.605-62A>C (n.605-62A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.4095+3969T>G (n.4095+3969T>G) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.4077+3969T>G (n.4077+3969T>G) n.787-2A>C | |
6 | g.131583740A>G | CA365653375 | ARG1,MED23 | c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.605-62A>G (n.605-62A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.4095+3969T>C (n.4095+3969T>C) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.4077+3969T>C (n.4077+3969T>C) n.787-2A>G | |
6 | g.131583740A>T | CA3999382 | ARG1,MED23 | c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.605-62A>T (n.605-62A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.4095+3969T>A (n.4095+3969T>A) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.4077+3969T>A (n.4077+3969T>A) n.787-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583741G>A | CA365653384 | ARG1,MED23 | c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.605-61G>A (n.605-61G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.4095+3968C>T (n.4095+3968C>T) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.4077+3968C>T (n.4077+3968C>T) n.787-1G>A | dbSNP |
6 | g.131583741G>C | CA365653381 | ARG1,MED23 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.605-61G>C (n.605-61G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.4095+3968C>G (n.4095+3968C>G) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.4077+3968C>G (n.4077+3968C>G) n.787-1G>C | |
6 | g.131583741G= | CA1664137715 | ARG1,MED23 | c.803-1G= (n.803-1G=) c.605-61G= (n.605-61G=) c.749-1G= (n.749-1G=) c.*690-1G= (n.*690-1G=) c.548-1G= (n.548-1G=) c.4095+3968C= (n.4095+3968C=) c.827-1G= (n.827-1G=) c.4077+3968C= (n.4077+3968C=) n.787-1G= | |
6 | g.131583741G>T | CA365653386 | ARG1,MED23 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.605-61G>T (n.605-61G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.4095+3968C>A (n.4095+3968C>A) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.4077+3968C>A (n.4077+3968C>A) n.787-1G>T | |
6 | g.131583743del | CA2578741093 | ARG1,MED23 | c.804del c.605-59del (n.605-59del) c.750del c.*691del c.549del c.4095+3968del (n.4095+3968del) c.828del c.4077+3968del (n.4077+3968del) n.788del | |
6 | g.131583742G>A | CA365653387 | ARG1,MED23 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.605-60G>A (n.605-60G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.4095+3967C>T (n.4095+3967C>T) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.4077+3967C>T (n.4077+3967C>T) n.787G>A | |
6 | g.131583742G>C | CA365653389 | ARG1,MED23 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.605-60G>C (n.605-60G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.4095+3967C>G (n.4095+3967C>G) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.4077+3967C>G (n.4077+3967C>G) n.787G>C | |
6 | g.131583742G>T | CA365653390 | ARG1,MED23 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.605-60G>T (n.605-60G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.4095+3967C>A (n.4095+3967C>A) c.827G>T (p.Gly276Val) c.4077+3967C>A (n.4077+3967C>A) n.787G>T | |
6 | g.131583743G>A | CA3999383 | ARG1,MED23 | c.804G>A (p.Gly268=) c.605-59G>A (n.605-59G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.549G>A (p.Gly183=) c.4095+3966C>T (n.4095+3966C>T) c.828G>A (p.Gly276=) c.4077+3966C>T (n.4077+3966C>T) n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583743G>C | CA452153269 | ARG1,MED23 | c.804G>C (p.Gly268=) c.605-59G>C (n.605-59G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.549G>C (p.Gly183=) c.4095+3966C>G (n.4095+3966C>G) c.828G>C (p.Gly276=) c.4077+3966C>G (n.4077+3966C>G) n.788G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583743G= | CA1664137721 | ARG1,MED23 | c.804G= (p.Gly268=) c.605-59G= (n.605-59G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*691G= (n.*691G=) c.549G= (p.Gly183=) c.4095+3966C= (n.4095+3966C=) c.828G= (p.Gly276=) c.4077+3966C= (n.4077+3966C=) n.788G= | |
6 | g.131583743G>T | CA452153270 | ARG1,MED23 | c.804G>T (p.Gly268=) c.605-59G>T (n.605-59G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.549G>T (p.Gly183=) c.4095+3966C>A (n.4095+3966C>A) c.828G>T (p.Gly276=) c.4077+3966C>A (n.4077+3966C>A) n.788G>T | |
6 | g.131583743_131583748delinsGCTACT | CA1664137724 | ARG1,MED23 | c.804_809delinsGCTACT (p.Gly268=) c.605-59_605-54delinsGCTACT (n.605-59_605-54delinsGCTACT) c.750_755delinsGCTACT (p.Gly250=) c.*691_*696delinsGCTACT (n.*691_*696delinsGCTACT) c.549_554delinsGCTACT (p.Gly183=) c.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC (n.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC) c.828_833delinsGCTACT (p.Gly276=) c.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC (n.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC) n.788_793delinsGCTACT | |
6 | g.131583744C>A | CA365653393 | ARG1,MED23 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.605-58C>A (n.605-58C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*692C>A (n.*692C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.4095+3965G>T (n.4095+3965G>T) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.4077+3965G>T (n.4077+3965G>T) n.789C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583744C>G | CA365653395 | ARG1,MED23 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.605-58C>G (n.605-58C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.4095+3965G>C (n.4095+3965G>C) c.829C>G (p.Leu277Val) c.4077+3965G>C (n.4077+3965G>C) n.789C>G | |
6 | g.131583744C>T | CA452153271 | ARG1,MED23 | c.805C>T (p.Leu269=) c.605-58C>T (n.605-58C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.4095+3965G>A (n.4095+3965G>A) c.829C>T (p.Leu277=) c.4077+3965G>A (n.4077+3965G>A) n.789C>T | |
6 | g.131583746_131583750del | CA570508599 | ARG1,MED23 | c.807_811del (p.Leu270ArgfsTer?) c.605-56_605-52del (n.605-56_605-52del) c.753_757del (p.Leu252ArgfsTer?) c.*694_*698del (n.*694_*698del) c.552_556del (p.Leu185ArgfsTer?) c.4095+3961_4095+3965del (n.4095+3961_4095+3965del) c.831_835del (p.Leu278ArgfsTer?) c.4077+3961_4077+3965del (n.4077+3961_4077+3965del) n.791_795del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583745T>A | CA365653397 | ARG1,MED23 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.605-57T>A (n.605-57T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*693T>A (n.*693T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.4095+3964A>T (n.4095+3964A>T) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.4077+3964A>T (n.4077+3964A>T) n.790T>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583745T>C | CA365653402 | ARG1,MED23 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.605-57T>C (n.605-57T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.4095+3964A>G (n.4095+3964A>G) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.4077+3964A>G (n.4077+3964A>G) n.790T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583745T>G | CA365653404 | ARG1,MED23 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.605-57T>G (n.605-57T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*693T>G (n.*693T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.4095+3964A>C (n.4095+3964A>C) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.4077+3964A>C (n.4077+3964A>C) n.790T>G | |
6 | g.131583745T= | CA1664137728 | ARG1,MED23 | c.806T= (p.Leu269=) c.605-57T= (n.605-57T=) c.752T= (p.Leu251=) c.*693T= (n.*693T=) c.551T= (p.Leu184=) c.4095+3964A= (n.4095+3964A=) c.830T= (p.Leu277=) c.4077+3964A= (n.4077+3964A=) n.790T= | |
6 | g.131583746A>C | CA452153272 | ARG1,MED23 | c.807A>C (p.Leu269=) c.605-56A>C (n.605-56A>C) c.753A>C (p.Leu251=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.552A>C (p.Leu184=) c.4095+3963T>G (n.4095+3963T>G) c.831A>C (p.Leu277=) c.4077+3963T>G (n.4077+3963T>G) n.791A>C | |
6 | g.131583746A>G | CA452153273 | ARG1,MED23 | c.807A>G (p.Leu269=) c.605-56A>G (n.605-56A>G) c.753A>G (p.Leu251=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.552A>G (p.Leu184=) c.4095+3963T>C (n.4095+3963T>C) c.831A>G (p.Leu277=) c.4077+3963T>C (n.4077+3963T>C) n.791A>G | |
6 | g.131583746A>T | CA452153274 | ARG1,MED23 | c.807A>T (p.Leu269=) c.605-56A>T (n.605-56A>T) c.753A>T (p.Leu251=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.552A>T (p.Leu184=) c.4095+3963T>A (n.4095+3963T>A) c.831A>T (p.Leu277=) c.4077+3963T>A (n.4077+3963T>A) n.791A>T | |
6 | g.131583746_131583748delinsACT | CA1664137731 | ARG1,MED23 | c.807_809delinsACT (p.Leu269=) c.605-56_605-54delinsACT (n.605-56_605-54delinsACT) c.753_755delinsACT (p.Leu251=) c.*694_*696delinsACT (n.*694_*696delinsACT) c.552_554delinsACT (p.Leu184=) c.4095+3961_4095+3963delinsAGT (n.4095+3961_4095+3963delinsAGT) c.831_833delinsACT (p.Leu277=) c.4077+3961_4077+3963delinsAGT (n.4077+3961_4077+3963delinsAGT) n.791_793delinsACT | |
6 | g.131583747C>A | CA365653406 | ARG1,MED23 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.605-55C>A (n.605-55C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*695C>A (n.*695C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.4095+3962G>T (n.4095+3962G>T) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.4077+3962G>T (n.4077+3962G>T) n.792C>A | |
6 | g.131583747C>G | CA365653408 | ARG1,MED23 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.605-55C>G (n.605-55C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*695C>G (n.*695C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.4095+3962G>C (n.4095+3962G>C) c.832C>G (p.Leu278Val) c.4077+3962G>C (n.4077+3962G>C) n.792C>G | |
6 | g.131583747C>T | CA365653409 | ARG1,MED23 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.605-55C>T (n.605-55C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*695C>T (n.*695C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.4095+3962G>A (n.4095+3962G>A) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.4077+3962G>A (n.4077+3962G>A) n.792C>T | |
6 | g.131583750_131583751del | CA915943665 | ARG1,MED23 | c.811_812del (p.Ser271ArgfsTer?) c.605-52_605-51del (n.605-52_605-51del) c.757_758del (p.Ser253ArgfsTer?) c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.556_557del (p.Ser186ArgfsTer?) c.4095+3961_4095+3962del (n.4095+3961_4095+3962del) c.835_836del (p.Ser279ArgfsTer?) c.4077+3961_4077+3962del (n.4077+3961_4077+3962del) n.795_796del | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583748T>A | CA365653415 | ARG1,MED23 | c.809T>A (p.Leu270His) c.605-54T>A (n.605-54T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.*696T>A (n.*696T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.4095+3961A>T (n.4095+3961A>T) c.833T>A (p.Leu278His) c.4077+3961A>T (n.4077+3961A>T) n.793T>A | |
6 | g.131583748T>C | CA365653412 | ARG1,MED23 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.605-54T>C (n.605-54T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.4095+3961A>G (n.4095+3961A>G) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.4077+3961A>G (n.4077+3961A>G) n.793T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583748T>G | CA365653413 | ARG1,MED23 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.605-54T>G (n.605-54T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*696T>G (n.*696T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.4095+3961A>C (n.4095+3961A>C) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.4077+3961A>C (n.4077+3961A>C) n.793T>G | |
6 | g.131583749C>A | CA452153275 | ARG1,MED23 | c.810C>A (p.Leu270=) c.605-53C>A (n.605-53C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.555C>A (p.Leu185=) c.4095+3960G>T (n.4095+3960G>T) c.834C>A (p.Leu278=) c.4077+3960G>T (n.4077+3960G>T) n.794C>A | |
6 | g.131583749C>G | CA452153276 | ARG1,MED23 | c.810C>G (p.Leu270=) c.605-53C>G (n.605-53C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.*697C>G (n.*697C>G) c.555C>G (p.Leu185=) c.4095+3960G>C (n.4095+3960G>C) c.834C>G (p.Leu278=) c.4077+3960G>C (n.4077+3960G>C) n.794C>G | |
6 | g.131583749C>T | CA452153277 | ARG1,MED23 | c.810C>T (p.Leu270=) c.605-53C>T (n.605-53C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.555C>T (p.Leu185=) c.4095+3960G>A (n.4095+3960G>A) c.834C>T (p.Leu278=) c.4077+3960G>A (n.4077+3960G>A) n.794C>T | |
6 | g.131583750T>A | CA365653416 | ARG1,MED23 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.605-52T>A (n.605-52T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*698T>A (n.*698T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.4095+3959A>T (n.4095+3959A>T) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.4077+3959A>T (n.4077+3959A>T) n.795T>A | |
6 | g.131583750T>C | CA365653419 | ARG1,MED23 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.605-52T>C (n.605-52T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.4095+3959A>G (n.4095+3959A>G) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.4077+3959A>G (n.4077+3959A>G) n.795T>C | |
6 | g.131583750T>G | CA365653421 | ARG1,MED23 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.605-52T>G (n.605-52T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*698T>G (n.*698T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.4095+3959A>C (n.4095+3959A>C) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.4077+3959A>C (n.4077+3959A>C) n.795T>G | |
6 | g.131583751C>A | CA365653423 | ARG1,MED23 | c.812C>A (p.Ser271Ter) c.605-51C>A (n.605-51C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.*699C>A (n.*699C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) c.4095+3958G>T (n.4095+3958G>T) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.4077+3958G>T (n.4077+3958G>T) n.796C>A | |
6 | g.131583751C>G | CA365653425 | ARG1,MED23 | c.812C>G (p.Ser271Ter) c.605-51C>G (n.605-51C>G) c.758C>G (p.Ser253Ter) c.*699C>G (n.*699C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) c.4095+3958G>C (n.4095+3958G>C) c.836C>G (p.Ser279Ter) c.4077+3958G>C (n.4077+3958G>C) n.796C>G | |
6 | g.131583751C>T | CA365653427 | ARG1,MED23 | c.812C>T (p.Ser271Leu) c.605-51C>T (n.605-51C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.*699C>T (n.*699C>T) c.557C>T (p.Ser186Leu) c.4095+3958G>A (n.4095+3958G>A) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.4077+3958G>A (n.4077+3958G>A) n.796C>T | |
6 | g.131583752A>C | CA452153278 | ARG1,MED23 | c.813A>C (p.Ser271=) c.605-50A>C (n.605-50A>C) c.759A>C (p.Ser253=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.558A>C (p.Ser186=) c.4095+3957T>G (n.4095+3957T>G) c.837A>C (p.Ser279=) c.4077+3957T>G (n.4077+3957T>G) n.797A>C | |
6 | g.131583752A>G | CA452153279 | ARG1,MED23 | c.813A>G (p.Ser271=) c.605-50A>G (n.605-50A>G) c.759A>G (p.Ser253=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.558A>G (p.Ser186=) c.4095+3957T>C (n.4095+3957T>C) c.837A>G (p.Ser279=) c.4077+3957T>C (n.4077+3957T>C) n.797A>G | |
6 | g.131583752A>T | CA452153280 | ARG1,MED23 | c.813A>T (p.Ser271=) c.605-50A>T (n.605-50A>T) c.759A>T (p.Ser253=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.558A>T (p.Ser186=) c.4095+3957T>A (n.4095+3957T>A) c.837A>T (p.Ser279=) c.4077+3957T>A (n.4077+3957T>A) n.797A>T | |
6 | g.131583752_131583753delinsAG | CA1664137735 | ARG1,MED23 | c.813_814delinsAG (p.Ser271=) c.605-50_605-49delinsAG (n.605-50_605-49delinsAG) c.759_760delinsAG (p.Ser253=) c.*700_*701delinsAG (n.*700_*701delinsAG) c.558_559delinsAG (p.Ser186=) c.4095+3956_4095+3957delinsCT (n.4095+3956_4095+3957delinsCT) c.837_838delinsAG (p.Ser279=) c.4077+3956_4077+3957delinsCT (n.4077+3956_4077+3957delinsCT) n.797_798delinsAG | |
6 | g.131583753G>A | CA365653429 | ARG1,MED23 | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.605-49G>A (n.605-49G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.*701G>A (n.*701G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.4095+3956C>T (n.4095+3956C>T) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.4077+3956C>T (n.4077+3956C>T) n.798G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131583753G>C | CA365653431 | ARG1,MED23 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.605-49G>C (n.605-49G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*701G>C (n.*701G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.4095+3956C>G (n.4095+3956C>G) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.4077+3956C>G (n.4077+3956C>G) n.798G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583753G>T | CA365653440 | ARG1,MED23 | c.814G>T (p.Gly272Ter) c.605-49G>T (n.605-49G>T) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.4095+3956C>A (n.4095+3956C>A) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.4077+3956C>A (n.4077+3956C>A) n.798G>T | |
6 | g.131583754del | CA1664137738 | ARG1,MED23 | c.815del (p.Gly272AspfsTer2) c.605-48del (n.605-48del) c.761del (p.Gly254AspfsTer2) c.*702del (n.*702del) c.560del (p.Gly187AspfsTer2) c.4095+3956del (n.4095+3956del) c.839del (p.Gly280AspfsTer2) c.4077+3956del (n.4077+3956del) n.799del | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583754G>A | CA365653441 | ARG1,MED23 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.605-48G>A (n.605-48G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.*702G>A (n.*702G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.4095+3955C>T (n.4095+3955C>T) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.4077+3955C>T (n.4077+3955C>T) n.799G>A | |
6 | g.131583754G>C | CA365653443 | ARG1,MED23 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.605-48G>C (n.605-48G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*702G>C (n.*702G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.4095+3955C>G (n.4095+3955C>G) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.4077+3955C>G (n.4077+3955C>G) n.799G>C | |
6 | g.131583754G>T | CA365653445 | ARG1,MED23 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.605-48G>T (n.605-48G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.*702G>T (n.*702G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.4095+3955C>A (n.4095+3955C>A) c.839G>T (p.Gly280Val) c.4077+3955C>A (n.4077+3955C>A) n.799G>T | |
6 | g.131583755A= | CA1664137740 | ARG1,MED23 | c.816A= (p.Gly272=) c.605-47A= (n.605-47A=) c.762A= (p.Gly254=) c.*703A= (n.*703A=) c.561A= (p.Gly187=) c.4095+3954T= (n.4095+3954T=) c.840A= (p.Gly280=) c.4077+3954T= (n.4077+3954T=) n.800A= | |
6 | g.131583755A>C | CA452153281 | ARG1,MED23 | c.816A>C (p.Gly272=) c.605-47A>C (n.605-47A>C) c.762A>C (p.Gly254=) c.*703A>C (n.*703A>C) c.561A>C (p.Gly187=) c.4095+3954T>G (n.4095+3954T>G) c.840A>C (p.Gly280=) c.4077+3954T>G (n.4077+3954T>G) n.800A>C | |
6 | g.131583755A>G | CA452153282 | ARG1,MED23 | c.816A>G (p.Gly272=) c.605-47A>G (n.605-47A>G) c.762A>G (p.Gly254=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.561A>G (p.Gly187=) c.4095+3954T>C (n.4095+3954T>C) c.840A>G (p.Gly280=) c.4077+3954T>C (n.4077+3954T>C) n.800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583755A>T | CA452153283 | ARG1,MED23 | c.816A>T (p.Gly272=) c.605-47A>T (n.605-47A>T) c.762A>T (p.Gly254=) c.*703A>T (n.*703A>T) c.561A>T (p.Gly187=) c.4095+3954T>A (n.4095+3954T>A) c.840A>T (p.Gly280=) c.4077+3954T>A (n.4077+3954T>A) n.800A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583756T>A | CA365653449 | ARG1,MED23 | c.817T>A (p.Leu273Ile) c.605-46T>A (n.605-46T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.4095+3953A>T (n.4095+3953A>T) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.4077+3953A>T (n.4077+3953A>T) n.801T>A | |
6 | g.131583756T>C | CA452153284 | ARG1,MED23 | c.817T>C (p.Leu273=) c.605-46T>C (n.605-46T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.562T>C (p.Leu188=) c.4095+3953A>G (n.4095+3953A>G) c.841T>C (p.Leu281=) c.4077+3953A>G (n.4077+3953A>G) n.801T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131583756T>G | CA365653447 | ARG1,MED23 | c.817T>G (p.Leu273Val) c.605-46T>G (n.605-46T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.562T>G (p.Leu188Val) c.4095+3953A>C (n.4095+3953A>C) c.841T>G (p.Leu281Val) c.4077+3953A>C (n.4077+3953A>C) n.801T>G | |
6 | g.131583756T= | CA1664137743 | ARG1,MED23 | c.817T= (p.Leu273=) c.605-46T= (n.605-46T=) c.763T= (p.Leu255=) c.*704T= (n.*704T=) c.562T= (p.Leu188=) c.4095+3953A= (n.4095+3953A=) c.841T= (p.Leu281=) c.4077+3953A= (n.4077+3953A=) n.801T= | |
6 | g.131583757T>A | CA365653451 | ARG1,MED23 | c.818T>A (p.Leu273Ter) c.605-45T>A (n.605-45T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*705T>A (n.*705T>A) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.4095+3952A>T (n.4095+3952A>T) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.4077+3952A>T (n.4077+3952A>T) n.802T>A | |
6 | g.131583757T>C | CA365653453 | ARG1,MED23 | c.818T>C (p.Leu273Ser) c.605-45T>C (n.605-45T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*705T>C (n.*705T>C) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.4095+3952A>G (n.4095+3952A>G) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.4077+3952A>G (n.4077+3952A>G) n.802T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583757T>G | CA365653454 | ARG1,MED23 | c.818T>G (p.Leu273Ter) c.605-45T>G (n.605-45T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.*705T>G (n.*705T>G) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.4095+3952A>C (n.4095+3952A>C) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.4077+3952A>C (n.4077+3952A>C) n.802T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583757T= | CA1664137747 | ARG1,MED23 | c.818T= (p.Leu273=) c.605-45T= (n.605-45T=) c.764T= (p.Leu255=) c.*705T= (n.*705T=) c.563T= (p.Leu188=) c.4095+3952A= (n.4095+3952A=) c.842T= (p.Leu281=) c.4077+3952A= (n.4077+3952A=) n.802T= | |
6 | g.131583759_131583762dup | CA915374319 | ARG1,MED23 | c.820_823dup (p.Ile275ArgfsTer?) c.605-43_605-40dup (n.605-43_605-40dup) c.766_769dup (p.Ile257ArgfsTer?) c.*707_*710dup (n.*707_*710dup) c.565_568dup (p.Ile190ArgfsTer?) c.4095+3949_4095+3952dup (n.4095+3949_4095+3952dup) c.844_847dup (p.Ile283ArgfsTer?) c.4077+3949_4077+3952dup (n.4077+3949_4077+3952dup) n.804_807dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583758del | CA2499218095 | ARG1,MED23 | c.819del (p.Asp274IlefsTer2) c.605-44del (n.605-44del) c.765del (p.Asp256IlefsTer2) c.*706del (n.*706del) c.564del (p.Asp189IlefsTer2) c.4095+3951del (n.4095+3951del) c.843del (p.Asp282IlefsTer2) c.4077+3951del (n.4077+3951del) n.803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583758A>C | CA365653456 | ARG1,MED23 | c.819A>C (p.Leu273Phe) c.605-44A>C (n.605-44A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.*706A>C (n.*706A>C) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.4095+3951T>G (n.4095+3951T>G) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.4077+3951T>G (n.4077+3951T>G) n.803A>C | |
6 | g.131583758A>G | CA452153285 | ARG1,MED23 | c.819A>G (p.Leu273=) c.605-44A>G (n.605-44A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.*706A>G (n.*706A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.4095+3951T>C (n.4095+3951T>C) c.843A>G (p.Leu281=) c.4077+3951T>C (n.4077+3951T>C) n.803A>G | |
6 | g.131583758A>T | CA365653458 | ARG1,MED23 | c.819A>T (p.Leu273Phe) c.605-44A>T (n.605-44A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.*706A>T (n.*706A>T) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.4095+3951T>A (n.4095+3951T>A) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.4077+3951T>A (n.4077+3951T>A) n.803A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583759G>A | CA365653459 | ARG1,MED23 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.605-43G>A (n.605-43G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.4095+3950C>T (n.4095+3950C>T) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.4077+3950C>T (n.4077+3950C>T) n.804G>A | dbSNP |
6 | g.131583759G>C | CA365653461 | ARG1,MED23 | c.820G>C (p.Asp274His) c.605-43G>C (n.605-43G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.*707G>C (n.*707G>C) c.565G>C (p.Asp189His) c.4095+3950C>G (n.4095+3950C>G) c.844G>C (p.Asp282His) c.4077+3950C>G (n.4077+3950C>G) n.804G>C | |
6 | g.131583759G= | CA1664137749 | ARG1,MED23 | c.820G= (p.Asp274=) c.605-43G= (n.605-43G=) c.766G= (p.Asp256=) c.*707G= (n.*707G=) c.565G= (p.Asp189=) c.4095+3950C= (n.4095+3950C=) c.844G= (p.Asp282=) c.4077+3950C= (n.4077+3950C=) n.804G= | |
6 | g.131583759G>T | CA365653463 | ARG1,MED23 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.605-43G>T (n.605-43G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*707G>T (n.*707G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.4095+3950C>A (n.4095+3950C>A) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.4077+3950C>A (n.4077+3950C>A) n.804G>T | |
6 | g.131583760A>C | CA365653465 | ARG1,MED23 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.605-42A>C (n.605-42A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.4095+3949T>G (n.4095+3949T>G) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.4077+3949T>G (n.4077+3949T>G) n.805A>C | |
6 | g.131583760A>G | CA365653467 | ARG1,MED23 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.605-42A>G (n.605-42A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.4095+3949T>C (n.4095+3949T>C) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.4077+3949T>C (n.4077+3949T>C) n.805A>G | |
6 | g.131583760A>T | CA365653469 | ARG1,MED23 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.605-42A>T (n.605-42A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.*708A>T (n.*708A>T) c.566A>T (p.Asp189Val) c.4095+3949T>A (n.4095+3949T>A) c.845A>T (p.Asp282Val) c.4077+3949T>A (n.4077+3949T>A) n.805A>T | |
6 | g.131583761T>A | CA365653471 | ARG1,MED23 | c.822T>A (p.Asp274Glu) c.605-41T>A (n.605-41T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.*709T>A (n.*709T>A) c.567T>A (p.Asp189Glu) c.4095+3948A>T (n.4095+3948A>T) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.4077+3948A>T (n.4077+3948A>T) n.806T>A | |
6 | g.131583761T>C | CA452153286 | ARG1,MED23 | c.822T>C (p.Asp274=) c.605-41T>C (n.605-41T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.567T>C (p.Asp189=) c.4095+3948A>G (n.4095+3948A>G) c.846T>C (p.Asp282=) c.4077+3948A>G (n.4077+3948A>G) n.806T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583761T>G | CA365653475 | ARG1,MED23 | c.822T>G (p.Asp274Glu) c.605-41T>G (n.605-41T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.*709T>G (n.*709T>G) c.567T>G (p.Asp189Glu) c.4095+3948A>C (n.4095+3948A>C) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.4077+3948A>C (n.4077+3948A>C) n.806T>G | |
6 | g.131583761T= | CA1664137752 | ARG1,MED23 | c.822T= (p.Asp274=) c.605-41T= (n.605-41T=) c.768T= (p.Asp256=) c.*709T= (n.*709T=) c.567T= (p.Asp189=) c.4095+3948A= (n.4095+3948A=) c.846T= (p.Asp282=) c.4077+3948A= (n.4077+3948A=) n.806T= | |
6 | g.131583762A= | CA1664137756 | ARG1,MED23 | c.823A= (p.Ile275=) c.605-40A= (n.605-40A=) c.769A= (p.Ile257=) c.*710A= (n.*710A=) c.568A= (p.Ile190=) c.4095+3947T= (n.4095+3947T=) c.847A= (p.Ile283=) c.4077+3947T= (n.4077+3947T=) n.807A= | |
6 | g.131583762A>C | CA365653482 | ARG1,MED23 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.605-40A>C (n.605-40A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*710A>C (n.*710A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.4095+3947T>G (n.4095+3947T>G) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.4077+3947T>G (n.4077+3947T>G) n.807A>C | |
6 | g.131583762A>G | CA365653477 | ARG1,MED23 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.605-40A>G (n.605-40A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.*710A>G (n.*710A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.4095+3947T>C (n.4095+3947T>C) c.847A>G (p.Ile283Val) c.4077+3947T>C (n.4077+3947T>C) n.807A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583762A>T | CA365653479 | ARG1,MED23 | c.823A>T (p.Ile275Leu) c.605-40A>T (n.605-40A>T) c.769A>T (p.Ile257Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.4095+3947T>A (n.4095+3947T>A) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.4077+3947T>A (n.4077+3947T>A) n.807A>T | |
6 | g.131583763T>A | CA365653483 | ARG1,MED23 | c.824T>A (p.Ile275Lys) c.605-39T>A (n.605-39T>A) c.770T>A (p.Ile257Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.4095+3946A>T (n.4095+3946A>T) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.4077+3946A>T (n.4077+3946A>T) n.808T>A | |
6 | g.131583763T>C | CA3999384 | ARG1,MED23 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.605-39T>C (n.605-39T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*711T>C (n.*711T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.4095+3946A>G (n.4095+3946A>G) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.4077+3946A>G (n.4077+3946A>G) n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583763T>G | CA365653485 | ARG1,MED23 | c.824T>G (p.Ile275Arg) c.605-39T>G (n.605-39T>G) c.770T>G (p.Ile257Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.4095+3946A>C (n.4095+3946A>C) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.4077+3946A>C (n.4077+3946A>C) n.808T>G | |
6 | g.131583763T= | CA1664137759 | ARG1,MED23 | c.824T= (p.Ile275=) c.605-39T= (n.605-39T=) c.770T= (p.Ile257=) c.*711T= (n.*711T=) c.569T= (p.Ile190=) c.4095+3946A= (n.4095+3946A=) c.848T= (p.Ile283=) c.4077+3946A= (n.4077+3946A=) n.808T= | |
6 | g.131583764A= | CA1664137763 | ARG1,MED23 | c.825A= (p.Ile275=) c.605-38A= (n.605-38A=) c.771A= (p.Ile257=) c.*712A= (n.*712A=) c.570A= (p.Ile190=) c.4095+3945T= (n.4095+3945T=) c.849A= (p.Ile283=) c.4077+3945T= (n.4077+3945T=) n.809A= | |
6 | g.131583764A>C | CA452153287 | ARG1,MED23 | c.825A>C (p.Ile275=) c.605-38A>C (n.605-38A>C) c.771A>C (p.Ile257=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.570A>C (p.Ile190=) c.4095+3945T>G (n.4095+3945T>G) c.849A>C (p.Ile283=) c.4077+3945T>G (n.4077+3945T>G) n.809A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583764A>G | CA3999385 | ARG1,MED23 | c.825A>G (p.Ile275Met) c.605-38A>G (n.605-38A>G) c.771A>G (p.Ile257Met) c.*712A>G (n.*712A>G) c.570A>G (p.Ile190Met) c.4095+3945T>C (n.4095+3945T>C) c.849A>G (p.Ile283Met) c.4077+3945T>C (n.4077+3945T>C) n.809A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583764A>T | CA452153288 | ARG1,MED23 | c.825A>T (p.Ile275=) c.605-38A>T (n.605-38A>T) c.771A>T (p.Ile257=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.570A>T (p.Ile190=) c.4095+3945T>A (n.4095+3945T>A) c.849A>T (p.Ile283=) c.4077+3945T>A (n.4077+3945T>A) n.809A>T | |
6 | g.131583765A>C | CA365653488 | ARG1,MED23 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.605-37A>C (n.605-37A>C) c.772A>C (p.Met258Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) c.571A>C (p.Met191Leu) c.4095+3944T>G (n.4095+3944T>G) c.850A>C (p.Met284Leu) c.4077+3944T>G (n.4077+3944T>G) n.810A>C | |
6 | g.131583765A>G | CA365653490 | ARG1,MED23 | c.826A>G (p.Met276Val) c.605-37A>G (n.605-37A>G) c.772A>G (p.Met258Val) c.*713A>G (n.*713A>G) c.571A>G (p.Met191Val) c.4095+3944T>C (n.4095+3944T>C) c.850A>G (p.Met284Val) c.4077+3944T>C (n.4077+3944T>C) n.810A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583765A>T | CA365653492 | ARG1,MED23 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.605-37A>T (n.605-37A>T) c.772A>T (p.Met258Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.571A>T (p.Met191Leu) c.4095+3944T>A (n.4095+3944T>A) c.850A>T (p.Met284Leu) c.4077+3944T>A (n.4077+3944T>A) n.810A>T | |
6 | g.131583766T>A | CA365653493 | ARG1,MED23 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.605-36T>A (n.605-36T>A) c.773T>A (p.Met258Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) c.572T>A (p.Met191Lys) c.4095+3943A>T (n.4095+3943A>T) c.851T>A (p.Met284Lys) c.4077+3943A>T (n.4077+3943A>T) n.811T>A | |
6 | g.131583766T>C | CA365653494 | ARG1,MED23 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.605-36T>C (n.605-36T>C) c.773T>C (p.Met258Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) c.572T>C (p.Met191Thr) c.4095+3943A>G (n.4095+3943A>G) c.851T>C (p.Met284Thr) c.4077+3943A>G (n.4077+3943A>G) n.811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583766T>G | CA365653496 | ARG1,MED23 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.605-36T>G (n.605-36T>G) c.773T>G (p.Met258Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.572T>G (p.Met191Arg) c.4095+3943A>C (n.4095+3943A>C) c.851T>G (p.Met284Arg) c.4077+3943A>C (n.4077+3943A>C) n.811T>G | |
6 | g.131583766T= | CA1664137767 | ARG1,MED23 | c.827T= (p.Met276=) c.605-36T= (n.605-36T=) c.773T= (p.Met258=) c.*714T= (n.*714T=) c.572T= (p.Met191=) c.4095+3943A= (n.4095+3943A=) c.851T= (p.Met284=) c.4077+3943A= (n.4077+3943A=) n.811T= | |
6 | g.131583767G>A | CA365653498 | ARG1,MED23 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.605-35G>A (n.605-35G>A) c.774G>A (p.Met258Ile) c.*715G>A (n.*715G>A) c.573G>A (p.Met191Ile) c.4095+3942C>T (n.4095+3942C>T) c.852G>A (p.Met284Ile) c.4077+3942C>T (n.4077+3942C>T) n.812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583767G>C | CA365653500 | ARG1,MED23 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.605-35G>C (n.605-35G>C) c.774G>C (p.Met258Ile) c.*715G>C (n.*715G>C) c.573G>C (p.Met191Ile) c.4095+3942C>G (n.4095+3942C>G) c.852G>C (p.Met284Ile) c.4077+3942C>G (n.4077+3942C>G) n.812G>C | |
6 | g.131583767G= | CA1664137769 | ARG1,MED23 | c.828G= (p.Met276=) c.605-35G= (n.605-35G=) c.774G= (p.Met258=) c.*715G= (n.*715G=) c.573G= (p.Met191=) c.4095+3942C= (n.4095+3942C=) c.852G= (p.Met284=) c.4077+3942C= (n.4077+3942C=) n.812G= | |
6 | g.131583767G>T | CA365653502 | ARG1,MED23 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.605-35G>T (n.605-35G>T) c.774G>T (p.Met258Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) c.573G>T (p.Met191Ile) c.4095+3942C>A (n.4095+3942C>A) c.852G>T (p.Met284Ile) c.4077+3942C>A (n.4077+3942C>A) n.812G>T | |
6 | g.131583768del | CA2695198355 | ARG1,MED23 | c.829del (p.Glu277LysfsTer2) c.605-34del (n.605-34del) c.775del (p.Glu259LysfsTer2) c.*716del (n.*716del) c.574del (p.Glu192LysfsTer2) c.4095+3942del (n.4095+3942del) c.853del (p.Glu285LysfsTer2) c.4077+3942del (n.4077+3942del) n.813del | ClinVar |
6 | g.131583768G>A | CA365653506 | ARG1,MED23 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.605-34G>A (n.605-34G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.4095+3941C>T (n.4095+3941C>T) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.4077+3941C>T (n.4077+3941C>T) n.813G>A | |
6 | g.131583768G>C | CA365653508 | ARG1,MED23 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.605-34G>C (n.605-34G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.4095+3941C>G (n.4095+3941C>G) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.4077+3941C>G (n.4077+3941C>G) n.813G>C | |
6 | g.131583768G>T | CA365653504 | ARG1,MED23 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.605-34G>T (n.605-34G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.4095+3941C>A (n.4095+3941C>A) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.4077+3941C>A (n.4077+3941C>A) n.813G>T | |
6 | g.131583769A>C | CA365653510 | ARG1,MED23 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.605-33A>C (n.605-33A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.4095+3940T>G (n.4095+3940T>G) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.4077+3940T>G (n.4077+3940T>G) n.814A>C | |
6 | g.131583769A>G | CA365653514 | ARG1,MED23 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.605-33A>G (n.605-33A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.4095+3940T>C (n.4095+3940T>C) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.4077+3940T>C (n.4077+3940T>C) n.814A>G | |
6 | g.131583769A>T | CA365653512 | ARG1,MED23 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.605-33A>T (n.605-33A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.4095+3940T>A (n.4095+3940T>A) c.854A>T (p.Glu285Val) c.4077+3940T>A (n.4077+3940T>A) n.814A>T | |
6 | g.131583770A= | CA1664137772 | ARG1,MED23 | c.831A= (p.Glu277=) c.605-32A= (n.605-32A=) c.777A= (p.Glu259=) c.*718A= (n.*718A=) c.576A= (p.Glu192=) c.4095+3939T= (n.4095+3939T=) c.855A= (p.Glu285=) c.4077+3939T= (n.4077+3939T=) n.815A= | |
6 | g.131583770A>C | CA365653516 | ARG1,MED23 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.605-32A>C (n.605-32A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*718A>C (n.*718A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.4095+3939T>G (n.4095+3939T>G) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.4077+3939T>G (n.4077+3939T>G) n.815A>C | |
6 | g.131583770A>G | CA3999386 | ARG1,MED23 | c.831A>G (p.Glu277=) c.605-32A>G (n.605-32A>G) c.777A>G (p.Glu259=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.4095+3939T>C (n.4095+3939T>C) c.855A>G (p.Glu285=) c.4077+3939T>C (n.4077+3939T>C) n.815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583770A>T | CA365653519 | ARG1,MED23 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.605-32A>T (n.605-32A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.*718A>T (n.*718A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.4095+3939T>A (n.4095+3939T>A) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.4077+3939T>A (n.4077+3939T>A) n.815A>T | |
6 | g.131583771G>A | CA3999387 | ARG1,MED23 | c.832G>A (p.Val278Met) c.605-31G>A (n.605-31G>A) c.778G>A (p.Val260Met) c.*719G>A (n.*719G>A) c.577G>A (p.Val193Met) c.4095+3938C>T (n.4095+3938C>T) c.856G>A (p.Val286Met) c.4077+3938C>T (n.4077+3938C>T) n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583771G>C | CA365653522 | ARG1,MED23 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.605-31G>C (n.605-31G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.4095+3938C>G (n.4095+3938C>G) c.856G>C (p.Val286Leu) c.4077+3938C>G (n.4077+3938C>G) n.816G>C | ClinVar |
6 | g.131583771G= | CA1664137777 | ARG1,MED23 | c.832G= (p.Val278=) c.605-31G= (n.605-31G=) c.778G= (p.Val260=) c.*719G= (n.*719G=) c.577G= (p.Val193=) c.4095+3938C= (n.4095+3938C=) c.856G= (p.Val286=) c.4077+3938C= (n.4077+3938C=) n.816G= | |
6 | g.131583771G>T | CA365653524 | ARG1,MED23 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.605-31G>T (n.605-31G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) c.4095+3938C>A (n.4095+3938C>A) c.856G>T (p.Val286Leu) c.4077+3938C>A (n.4077+3938C>A) n.816G>T | |
6 | g.131583772T>A | CA365653526 | ARG1,MED23 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.605-30T>A (n.605-30T>A) c.779T>A (p.Val260Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) c.4095+3937A>T (n.4095+3937A>T) c.857T>A (p.Val286Glu) c.4077+3937A>T (n.4077+3937A>T) n.817T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583772T>C | CA365653528 | ARG1,MED23 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.605-30T>C (n.605-30T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.4095+3937A>G (n.4095+3937A>G) c.857T>C (p.Val286Ala) c.4077+3937A>G (n.4077+3937A>G) n.817T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583772T>G | CA365653530 | ARG1,MED23 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.605-30T>G (n.605-30T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.4095+3937A>C (n.4095+3937A>C) c.857T>G (p.Val286Gly) c.4077+3937A>C (n.4077+3937A>C) n.817T>G | |
6 | g.131583772T= | CA1664137780 | ARG1,MED23 | c.833T= (p.Val278=) c.605-30T= (n.605-30T=) c.779T= (p.Val260=) c.*720T= (n.*720T=) c.578T= (p.Val193=) c.4095+3937A= (n.4095+3937A=) c.857T= (p.Val286=) c.4077+3937A= (n.4077+3937A=) n.817T= | |
6 | g.131583773G>A | CA452153289 | ARG1,MED23 | c.834G>A (p.Val278=) c.605-29G>A (n.605-29G>A) c.780G>A (p.Val260=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.579G>A (p.Val193=) c.4095+3936C>T (n.4095+3936C>T) c.858G>A (p.Val286=) c.4077+3936C>T (n.4077+3936C>T) n.818G>A | |
6 | g.131583773G>C | CA452153290 | ARG1,MED23 | c.834G>C (p.Val278=) c.605-29G>C (n.605-29G>C) c.780G>C (p.Val260=) c.*721G>C (n.*721G>C) c.579G>C (p.Val193=) c.4095+3936C>G (n.4095+3936C>G) c.858G>C (p.Val286=) c.4077+3936C>G (n.4077+3936C>G) n.818G>C | |
6 | g.131583773G>T | CA452153291 | ARG1,MED23 | c.834G>T (p.Val278=) c.605-29G>T (n.605-29G>T) c.780G>T (p.Val260=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.579G>T (p.Val193=) c.4095+3936C>A (n.4095+3936C>A) c.858G>T (p.Val286=) c.4077+3936C>A (n.4077+3936C>A) n.818G>T | |
6 | g.131583774A= | CA1664137782 | ARG1,MED23 | c.835A= (p.Asn279=) c.605-28A= (n.605-28A=) c.781A= (p.Asn261=) c.*722A= (n.*722A=) c.580A= (p.Asn194=) c.4095+3935T= (n.4095+3935T=) c.859A= (p.Asn287=) c.4077+3935T= (n.4077+3935T=) n.819A= | |
6 | g.131583774A>C | CA3999388 | ARG1,MED23 | c.835A>C (p.Asn279His) c.605-28A>C (n.605-28A>C) c.781A>C (p.Asn261His) c.*722A>C (n.*722A>C) c.580A>C (p.Asn194His) c.4095+3935T>G (n.4095+3935T>G) c.859A>C (p.Asn287His) c.4077+3935T>G (n.4077+3935T>G) n.819A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583774A>G | CA365653534 | ARG1,MED23 | c.835A>G (p.Asn279Asp) c.605-28A>G (n.605-28A>G) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*722A>G (n.*722A>G) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.4095+3935T>C (n.4095+3935T>C) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.4077+3935T>C (n.4077+3935T>C) n.819A>G | |
6 | g.131583774A>T | CA365653536 | ARG1,MED23 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.605-28A>T (n.605-28A>T) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*722A>T (n.*722A>T) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.4095+3935T>A (n.4095+3935T>A) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.4077+3935T>A (n.4077+3935T>A) n.819A>T | |
6 | g.131583775A= | CA1664137785 | ARG1,MED23 | c.836A= (p.Asn279=) c.605-27A= (n.605-27A=) c.782A= (p.Asn261=) c.*723A= (n.*723A=) c.581A= (p.Asn194=) c.4095+3934T= (n.4095+3934T=) c.860A= (p.Asn287=) c.4077+3934T= (n.4077+3934T=) n.820A= | |
6 | g.131583775A>C | CA365653541 | ARG1,MED23 | c.836A>C (p.Asn279Thr) c.605-27A>C (n.605-27A>C) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*723A>C (n.*723A>C) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.4095+3934T>G (n.4095+3934T>G) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.4077+3934T>G (n.4077+3934T>G) n.820A>C | |
6 | g.131583775A>G | CA365653538 | ARG1,MED23 | c.836A>G (p.Asn279Ser) c.605-27A>G (n.605-27A>G) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*723A>G (n.*723A>G) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.4095+3934T>C (n.4095+3934T>C) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.4077+3934T>C (n.4077+3934T>C) n.820A>G | dbSNP |
6 | g.131583775A>T | CA365653540 | ARG1,MED23 | c.836A>T (p.Asn279Ile) c.605-27A>T (n.605-27A>T) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*723A>T (n.*723A>T) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.4095+3934T>A (n.4095+3934T>A) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.4077+3934T>A (n.4077+3934T>A) n.820A>T | |
6 | g.131583776C>A | CA365653543 | ARG1,MED23 | c.837C>A (p.Asn279Lys) c.605-26C>A (n.605-26C>A) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.4095+3933G>T (n.4095+3933G>T) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.4077+3933G>T (n.4077+3933G>T) n.821C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583776C>G | CA365653545 | ARG1,MED23 | c.837C>G (p.Asn279Lys) c.605-26C>G (n.605-26C>G) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.*724C>G (n.*724C>G) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.4095+3933G>C (n.4095+3933G>C) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.4077+3933G>C (n.4077+3933G>C) n.821C>G | |
6 | g.131583776C>T | CA452153292 | ARG1,MED23 | c.837C>T (p.Asn279=) c.605-26C>T (n.605-26C>T) c.783C>T (p.Asn261=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.582C>T (p.Asn194=) c.4095+3933G>A (n.4095+3933G>A) c.861C>T (p.Asn287=) c.4077+3933G>A (n.4077+3933G>A) n.821C>T | ClinVar |
6 | g.131583778del | CA2499218096 | ARG1,MED23 | c.839del (p.Pro280HisfsTer10) c.605-24del (n.605-24del) c.785del (p.Pro262HisfsTer10) c.*726del (n.*726del) c.584del (p.Pro195HisfsTer10) c.4095+3933del (n.4095+3933del) c.863del (p.Pro288HisfsTer10) c.4077+3933del (n.4077+3933del) n.823del | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583777C>A | CA365653546 | ARG1,MED23 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.605-25C>A (n.605-25C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.*725C>A (n.*725C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.4095+3932G>T (n.4095+3932G>T) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.4077+3932G>T (n.4077+3932G>T) n.822C>A | |
6 | g.131583777C= | CA1664137787 | ARG1,MED23 | c.838C= (p.Pro280=) c.605-25C= (n.605-25C=) c.784C= (p.Pro262=) c.*725C= (n.*725C=) c.583C= (p.Pro195=) c.4095+3932G= (n.4095+3932G=) c.862C= (p.Pro288=) c.4077+3932G= (n.4077+3932G=) n.822C= | |
6 | g.131583777C>G | CA365653548 | ARG1,MED23 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.605-25C>G (n.605-25C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.*725C>G (n.*725C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.4095+3932G>C (n.4095+3932G>C) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.4077+3932G>C (n.4077+3932G>C) n.822C>G | |
6 | g.131583777C>T | CA365653550 | ARG1,MED23 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.605-25C>T (n.605-25C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.*725C>T (n.*725C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.4095+3932G>A (n.4095+3932G>A) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.4077+3932G>A (n.4077+3932G>A) n.822C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583778C>A | CA365653555 | ARG1,MED23 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.605-24C>A (n.605-24C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.*726C>A (n.*726C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.4095+3931G>T (n.4095+3931G>T) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.4077+3931G>T (n.4077+3931G>T) n.823C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583778C= | CA1664137790 | ARG1,MED23 | c.839C= (p.Pro280=) c.605-24C= (n.605-24C=) c.785C= (p.Pro262=) c.*726C= (n.*726C=) c.584C= (p.Pro195=) c.4095+3931G= (n.4095+3931G=) c.863C= (p.Pro288=) c.4077+3931G= (n.4077+3931G=) n.823C= | |
6 | g.131583778C>G | CA365653557 | ARG1,MED23 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.605-24C>G (n.605-24C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.*726C>G (n.*726C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.4095+3931G>C (n.4095+3931G>C) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.4077+3931G>C (n.4077+3931G>C) n.823C>G | |
6 | g.131583778C>T | CA365653558 | ARG1,MED23 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.605-24C>T (n.605-24C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.*726C>T (n.*726C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.4095+3931G>A (n.4095+3931G>A) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.4077+3931G>A (n.4077+3931G>A) n.823C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583779A= | CA1664137794 | ARG1,MED23 | c.840A= (p.Pro280=) c.605-23A= (n.605-23A=) c.786A= (p.Pro262=) c.*727A= (n.*727A=) c.585A= (p.Pro195=) c.4095+3930T= (n.4095+3930T=) c.864A= (p.Pro288=) c.4077+3930T= (n.4077+3930T=) n.824A= | |
6 | g.131583779A>C | CA452153295 | ARG1,MED23 | c.840A>C (p.Pro280=) c.605-23A>C (n.605-23A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.*727A>C (n.*727A>C) c.585A>C (p.Pro195=) c.4095+3930T>G (n.4095+3930T>G) c.864A>C (p.Pro288=) c.4077+3930T>G (n.4077+3930T>G) n.824A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583779A>G | CA452153293 | ARG1,MED23 | c.840A>G (p.Pro280=) c.605-23A>G (n.605-23A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.585A>G (p.Pro195=) c.4095+3930T>C (n.4095+3930T>C) c.864A>G (p.Pro288=) c.4077+3930T>C (n.4077+3930T>C) n.824A>G | |
6 | g.131583779A>T | CA452153294 | ARG1,MED23 | c.840A>T (p.Pro280=) c.605-23A>T (n.605-23A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.*727A>T (n.*727A>T) c.585A>T (p.Pro195=) c.4095+3930T>A (n.4095+3930T>A) c.864A>T (p.Pro288=) c.4077+3930T>A (n.4077+3930T>A) n.824A>T | |
6 | g.131583780T>A | CA365653559 | ARG1,MED23 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.605-22T>A (n.605-22T>A) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*728T>A (n.*728T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.4095+3929A>T (n.4095+3929A>T) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.4077+3929A>T (n.4077+3929A>T) n.825T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583780T>C | CA3999389 | ARG1,MED23 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.605-22T>C (n.605-22T>C) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*728T>C (n.*728T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.4095+3929A>G (n.4095+3929A>G) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.4077+3929A>G (n.4077+3929A>G) n.825T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583780T>G | CA365653560 | ARG1,MED23 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.605-22T>G (n.605-22T>G) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*728T>G (n.*728T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.4095+3929A>C (n.4095+3929A>C) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.4077+3929A>C (n.4077+3929A>C) n.825T>G | |
6 | g.131583780T= | CA1664137796 | ARG1,MED23 | c.841T= (p.Ser281=) c.605-22T= (n.605-22T=) c.787T= (p.Ser263=) c.*728T= (n.*728T=) c.586T= (p.Ser196=) c.4095+3929A= (n.4095+3929A=) c.865T= (p.Ser289=) c.4077+3929A= (n.4077+3929A=) n.825T= | |
6 | g.131583780_131583781delinsTC | CA1664137798 | ARG1,MED23 | c.841_842delinsTC (p.Ser281=) c.605-22_605-21delinsTC (n.605-22_605-21delinsTC) c.787_788delinsTC (p.Ser263=) c.*728_*729delinsTC (n.*728_*729delinsTC) c.586_587delinsTC (p.Ser196=) c.4095+3928_4095+3929delinsGA (n.4095+3928_4095+3929delinsGA) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) c.4077+3928_4077+3929delinsGA (n.4077+3928_4077+3929delinsGA) n.825_826delinsTC | |
6 | g.131583781C>A | CA365653563 | ARG1,MED23 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.605-21C>A (n.605-21C>A) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.4095+3928G>T (n.4095+3928G>T) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.4077+3928G>T (n.4077+3928G>T) n.826C>A | |
6 | g.131583781C>G | CA365653562 | ARG1,MED23 | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.605-21C>G (n.605-21C>G) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.*729C>G (n.*729C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.4095+3928G>C (n.4095+3928G>C) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.4077+3928G>C (n.4077+3928G>C) n.826C>G | |
6 | g.131583781C>T | CA365653561 | ARG1,MED23 | c.842C>T (p.Ser281Phe) c.605-21C>T (n.605-21C>T) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.*729C>T (n.*729C>T) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.4095+3928G>A (n.4095+3928G>A) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.4077+3928G>A (n.4077+3928G>A) n.826C>T | |
6 | g.131583783del | CA658655577 | ARG1,MED23 | c.844del (p.Leu282TrpfsTer8) c.605-19del (n.605-19del) c.790del (p.Leu264TrpfsTer8) c.*731del (n.*731del) c.589del (p.Leu197TrpfsTer8) c.4095+3928del (n.4095+3928del) c.868del (p.Leu290TrpfsTer8) c.4077+3928del (n.4077+3928del) n.828del | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583782C>A | CA452153296 | ARG1,MED23 | c.843C>A (p.Ser281=) c.605-20C>A (n.605-20C>A) c.789C>A (p.Ser263=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.588C>A (p.Ser196=) c.4095+3927G>T (n.4095+3927G>T) c.867C>A (p.Ser289=) c.4077+3927G>T (n.4077+3927G>T) n.827C>A | |
6 | g.131583782C= | CA1664137803 | ARG1,MED23 | c.843C= (p.Ser281=) c.605-20C= (n.605-20C=) c.789C= (p.Ser263=) c.*730C= (n.*730C=) c.588C= (p.Ser196=) c.4095+3927G= (n.4095+3927G=) c.867C= (p.Ser289=) c.4077+3927G= (n.4077+3927G=) n.827C= | |
6 | g.131583782C>G | CA452153297 | ARG1,MED23 | c.843C>G (p.Ser281=) c.605-20C>G (n.605-20C>G) c.789C>G (p.Ser263=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.588C>G (p.Ser196=) c.4095+3927G>C (n.4095+3927G>C) c.867C>G (p.Ser289=) c.4077+3927G>C (n.4077+3927G>C) n.827C>G | |
6 | g.131583782C>T | CA3999390 | ARG1,MED23 | c.843C>T (p.Ser281=) c.605-20C>T (n.605-20C>T) c.789C>T (p.Ser263=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.4095+3927G>A (n.4095+3927G>A) c.867C>T (p.Ser289=) c.4077+3927G>A (n.4077+3927G>A) n.827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583783C>A | CA365653564 | ARG1,MED23 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.605-19C>A (n.605-19C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.*731C>A (n.*731C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.4095+3926G>T (n.4095+3926G>T) c.868C>A (p.Leu290Met) c.4077+3926G>T (n.4077+3926G>T) n.828C>A | |
6 | g.131583783C= | CA1664137805 | ARG1,MED23 | c.844C= (p.Leu282=) c.605-19C= (n.605-19C=) c.790C= (p.Leu264=) c.*731C= (n.*731C=) c.589C= (p.Leu197=) c.4095+3926G= (n.4095+3926G=) c.868C= (p.Leu290=) c.4077+3926G= (n.4077+3926G=) n.828C= | |
6 | g.131583783C>G | CA365653565 | ARG1,MED23 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.605-19C>G (n.605-19C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.*731C>G (n.*731C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.4095+3926G>C (n.4095+3926G>C) c.868C>G (p.Leu290Val) c.4077+3926G>C (n.4077+3926G>C) n.828C>G | |
6 | g.131583783C>T | CA452153298 | ARG1,MED23 | c.844C>T (p.Leu282=) c.605-19C>T (n.605-19C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.*731C>T (n.*731C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.4095+3926G>A (n.4095+3926G>A) c.868C>T (p.Leu290=) c.4077+3926G>A (n.4077+3926G>A) n.828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583784T>A | CA365653566 | ARG1,MED23 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.605-18T>A (n.605-18T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*732T>A (n.*732T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.4095+3925A>T (n.4095+3925A>T) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.4077+3925A>T (n.4077+3925A>T) n.829T>A | |
6 | g.131583784T>C | CA365653567 | ARG1,MED23 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.605-18T>C (n.605-18T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*732T>C (n.*732T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.4095+3925A>G (n.4095+3925A>G) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.4077+3925A>G (n.4077+3925A>G) n.829T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583784T>G | CA365653568 | ARG1,MED23 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.605-18T>G (n.605-18T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*732T>G (n.*732T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.4095+3925A>C (n.4095+3925A>C) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.4077+3925A>C (n.4077+3925A>C) n.829T>G | |
6 | g.131583785G>A | CA452153299 | ARG1,MED23 | c.846G>A (p.Leu282=) c.605-17G>A (n.605-17G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.4095+3924C>T (n.4095+3924C>T) c.870G>A (p.Leu290=) c.4077+3924C>T (n.4077+3924C>T) n.830G>A | |
6 | g.131583785G>C | CA452153300 | ARG1,MED23 | c.846G>C (p.Leu282=) c.605-17G>C (n.605-17G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.4095+3924C>G (n.4095+3924C>G) c.870G>C (p.Leu290=) c.4077+3924C>G (n.4077+3924C>G) n.830G>C | |
6 | g.131583785G>T | CA452153301 | ARG1,MED23 | c.846G>T (p.Leu282=) c.605-17G>T (n.605-17G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.4095+3924C>A (n.4095+3924C>A) c.870G>T (p.Leu290=) c.4077+3924C>A (n.4077+3924C>A) n.830G>T | |
6 | g.131583788dup | CA2838540557 | ARG1,MED23 | c.849dup (p.Lys284GlufsTer28) c.605-14dup (n.605-14dup) c.795dup (p.Lys266GlufsTer28) c.*736dup (n.*736dup) c.594dup (p.Lys199GlufsTer28) c.4095+3924dup (n.4095+3924dup) c.873dup (p.Lys292GlufsTer28) c.4077+3924dup (n.4077+3924dup) n.833dup | |
6 | g.131583788del | CA2695207025 | ARG1,MED23 | c.849del (p.Lys284ArgfsTer6) c.605-14del (n.605-14del) c.795del (p.Lys266ArgfsTer6) c.*736del (n.*736del) c.594del (p.Lys199ArgfsTer6) c.4095+3924del (n.4095+3924del) c.873del (p.Lys292ArgfsTer6) c.4077+3924del (n.4077+3924del) n.833del | |
6 | g.131583786G>A | CA3999391 | ARG1,MED23 | c.847G>A (p.Gly283Arg) c.605-16G>A (n.605-16G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.*734G>A (n.*734G>A) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.4095+3923C>T (n.4095+3923C>T) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.4077+3923C>T (n.4077+3923C>T) n.831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.131583786G>C | CA365653570 | ARG1,MED23 | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.605-16G>C (n.605-16G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.4095+3923C>G (n.4095+3923C>G) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.4077+3923C>G (n.4077+3923C>G) n.831G>C | |
6 | g.131583786G= | CA1664137807 | ARG1,MED23 | c.847G= (p.Gly283=) c.605-16G= (n.605-16G=) c.793G= (p.Gly265=) c.*734G= (n.*734G=) c.592G= (p.Gly198=) c.4095+3923C= (n.4095+3923C=) c.871G= (p.Gly291=) c.4077+3923C= (n.4077+3923C=) n.831G= | |
6 | g.131583786G>T | CA365653569 | ARG1,MED23 | c.847G>T (p.Gly283Trp) c.605-16G>T (n.605-16G>T) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.*734G>T (n.*734G>T) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.4095+3923C>A (n.4095+3923C>A) c.871G>T (p.Gly291Trp) c.4077+3923C>A (n.4077+3923C>A) n.831G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583787G>A | CA365653571 | ARG1,MED23 | c.848G>A (p.Gly283Glu) c.605-15G>A (n.605-15G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.*735G>A (n.*735G>A) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.4095+3922C>T (n.4095+3922C>T) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.4077+3922C>T (n.4077+3922C>T) n.832G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583787G>C | CA365653572 | ARG1,MED23 | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.605-15G>C (n.605-15G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.4095+3922C>G (n.4095+3922C>G) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.4077+3922C>G (n.4077+3922C>G) n.832G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583787G>T | CA365653573 | ARG1,MED23 | c.848G>T (p.Gly283Val) c.605-15G>T (n.605-15G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.*735G>T (n.*735G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.4095+3922C>A (n.4095+3922C>A) c.872G>T (p.Gly291Val) c.4077+3922C>A (n.4077+3922C>A) n.832G>T | |
6 | g.131583788G>A | CA452153302 | ARG1,MED23 | c.849G>A (p.Gly283=) c.605-14G>A (n.605-14G>A) c.795G>A (p.Gly265=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.594G>A (p.Gly198=) c.4095+3921C>T (n.4095+3921C>T) c.873G>A (p.Gly291=) c.4077+3921C>T (n.4077+3921C>T) n.833G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.131583788G>C | CA452153303 | ARG1,MED23 | c.849G>C (p.Gly283=) c.605-14G>C (n.605-14G>C) c.795G>C (p.Gly265=) c.*736G>C (n.*736G>C) c.594G>C (p.Gly198=) c.4095+3921C>G (n.4095+3921C>G) c.873G>C (p.Gly291=) c.4077+3921C>G (n.4077+3921C>G) n.833G>C | |
6 | g.131583788G= | CA1664137810 | ARG1,MED23 | c.849G= (p.Gly283=) c.605-14G= (n.605-14G=) c.795G= (p.Gly265=) c.*736G= (n.*736G=) c.594G= (p.Gly198=) c.4095+3921C= (n.4095+3921C=) c.873G= (p.Gly291=) c.4077+3921C= (n.4077+3921C=) n.833G= | |
6 | g.131583788G>T | CA452153304 | ARG1,MED23 | c.849G>T (p.Gly283=) c.605-14G>T (n.605-14G>T) c.795G>T (p.Gly265=) c.*736G>T (n.*736G>T) c.594G>T (p.Gly198=) c.4095+3921C>A (n.4095+3921C>A) c.873G>T (p.Gly291=) c.4077+3921C>A (n.4077+3921C>A) n.833G>T | |
6 | g.131583789A>C | CA365653574 | ARG1,MED23 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.605-13A>C (n.605-13A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.4095+3920T>G (n.4095+3920T>G) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.4077+3920T>G (n.4077+3920T>G) n.834A>C | |
6 | g.131583789A>G | CA365653575 | ARG1,MED23 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.605-13A>G (n.605-13A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.4095+3920T>C (n.4095+3920T>C) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.4077+3920T>C (n.4077+3920T>C) n.834A>G | |
6 | g.131583789A>T | CA365653576 | ARG1,MED23 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.605-13A>T (n.605-13A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.4095+3920T>A (n.4095+3920T>A) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.4077+3920T>A (n.4077+3920T>A) n.834A>T | |
6 | g.131583790A>C | CA365653577 | ARG1,MED23 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.605-12A>C (n.605-12A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.4095+3919T>G (n.4095+3919T>G) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.4077+3919T>G (n.4077+3919T>G) n.835A>C | |
6 | g.131583790A>G | CA365653579 | ARG1,MED23 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.605-12A>G (n.605-12A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.4095+3919T>C (n.4095+3919T>C) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.4077+3919T>C (n.4077+3919T>C) n.835A>G | |
6 | g.131583790A>T | CA365653578 | ARG1,MED23 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.605-12A>T (n.605-12A>T) c.797A>T (p.Lys266Met) c.*738A>T (n.*738A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) c.4095+3919T>A (n.4095+3919T>A) c.875A>T (p.Lys292Met) c.4077+3919T>A (n.4077+3919T>A) n.835A>T | |
6 | g.131583791G>A | CA452153305 | ARG1,MED23 | c.852G>A (p.Lys284=) c.605-11G>A (n.605-11G>A) c.798G>A (p.Lys266=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.597G>A (p.Lys199=) c.4095+3918C>T (n.4095+3918C>T) c.876G>A (p.Lys292=) c.4077+3918C>T (n.4077+3918C>T) n.836G>A | |
6 | g.131583791G>C | CA365653580 | ARG1,MED23 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.605-11G>C (n.605-11G>C) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.*739G>C (n.*739G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.4095+3918C>G (n.4095+3918C>G) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.4077+3918C>G (n.4077+3918C>G) n.836G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583791G= | CA1664137812 | ARG1,MED23 | c.852G= (p.Lys284=) c.605-11G= (n.605-11G=) c.798G= (p.Lys266=) c.*739G= (n.*739G=) c.597G= (p.Lys199=) c.4095+3918C= (n.4095+3918C=) c.876G= (p.Lys292=) c.4077+3918C= (n.4077+3918C=) n.836G= | |
6 | g.131583791G>T | CA365653581 | ARG1,MED23 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.605-11G>T (n.605-11G>T) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.*739G>T (n.*739G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.4095+3918C>A (n.4095+3918C>A) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.4077+3918C>A (n.4077+3918C>A) n.836G>T | |
6 | g.131583792A>C | CA365653582 | ARG1,MED23 | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.605-10A>C (n.605-10A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*740A>C (n.*740A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.4095+3917T>G (n.4095+3917T>G) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.4077+3917T>G (n.4077+3917T>G) n.837A>C | |
6 | g.131583792A>G | CA365653583 | ARG1,MED23 | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.605-10A>G (n.605-10A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*740A>G (n.*740A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.4095+3917T>C (n.4095+3917T>C) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.4077+3917T>C (n.4077+3917T>C) n.837A>G | |
6 | g.131583792A>T | CA365653584 | ARG1,MED23 | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.605-10A>T (n.605-10A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*740A>T (n.*740A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.4095+3917T>A (n.4095+3917T>A) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.4077+3917T>A (n.4077+3917T>A) n.837A>T | |
6 | g.131583793C>A | CA365653585 | ARG1,MED23 | c.854C>A (p.Thr285Lys) c.605-9C>A (n.605-9C>A) c.800C>A (p.Thr267Lys) c.*741C>A (n.*741C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.4095+3916G>T (n.4095+3916G>T) c.878C>A (p.Thr293Lys) c.4077+3916G>T (n.4077+3916G>T) n.838C>A | |
6 | g.131583793C>G | CA365653586 | ARG1,MED23 | c.854C>G (p.Thr285Arg) c.605-9C>G (n.605-9C>G) c.800C>G (p.Thr267Arg) c.*741C>G (n.*741C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.4095+3916G>C (n.4095+3916G>C) c.878C>G (p.Thr293Arg) c.4077+3916G>C (n.4077+3916G>C) n.838C>G | |
6 | g.131583793C>T | CA365653587 | ARG1,MED23 | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.605-9C>T (n.605-9C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*741C>T (n.*741C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.4095+3916G>A (n.4095+3916G>A) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.4077+3916G>A (n.4077+3916G>A) n.838C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583794A>C | CA452153306 | ARG1,MED23 | c.855A>C (p.Thr285=) c.605-8A>C (n.605-8A>C) c.801A>C (p.Thr267=) c.*742A>C (n.*742A>C) c.600A>C (p.Thr200=) c.4095+3915T>G (n.4095+3915T>G) c.879A>C (p.Thr293=) c.4077+3915T>G (n.4077+3915T>G) n.839A>C | |
6 | g.131583794A>G | CA452153307 | ARG1,MED23 | c.855A>G (p.Thr285=) c.605-8A>G (n.605-8A>G) c.801A>G (p.Thr267=) c.*742A>G (n.*742A>G) c.600A>G (p.Thr200=) c.4095+3915T>C (n.4095+3915T>C) c.879A>G (p.Thr293=) c.4077+3915T>C (n.4077+3915T>C) n.839A>G | |
6 | g.131583794A>T | CA452153308 | ARG1,MED23 | c.855A>T (p.Thr285=) c.605-8A>T (n.605-8A>T) c.801A>T (p.Thr267=) c.*742A>T (n.*742A>T) c.600A>T (p.Thr200=) c.4095+3915T>A (n.4095+3915T>A) c.879A>T (p.Thr293=) c.4077+3915T>A (n.4077+3915T>A) n.839A>T | |
6 | g.131583795C>A | CA3999392 | ARG1,MED23 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.605-7C>A (n.605-7C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.4095+3914G>T (n.4095+3914G>T) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.4077+3914G>T (n.4077+3914G>T) n.840C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583795C= | CA1664137817 | ARG1,MED23 | c.856C= (p.Pro286=) c.605-7C= (n.605-7C=) c.802C= (p.Pro268=) c.*743C= (n.*743C=) c.601C= (p.Pro201=) c.4095+3914G= (n.4095+3914G=) c.880C= (p.Pro294=) c.4077+3914G= (n.4077+3914G=) n.840C= | |
6 | g.131583795C>G | CA3999393 | ARG1,MED23 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.605-7C>G (n.605-7C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.4095+3914G>C (n.4095+3914G>C) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.4077+3914G>C (n.4077+3914G>C) n.840C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.131583795C>T | CA365653588 | ARG1,MED23 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.605-7C>T (n.605-7C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.4095+3914G>A (n.4095+3914G>A) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.4077+3914G>A (n.4077+3914G>A) n.840C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583796C>A | CA365653590 | ARG1,MED23 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.605-6C>A (n.605-6C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.4095+3913G>T (n.4095+3913G>T) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.4077+3913G>T (n.4077+3913G>T) n.841C>A | |
6 | g.131583796C= | CA1664137820 | ARG1,MED23 | c.857C= (p.Pro286=) c.605-6C= (n.605-6C=) c.803C= (p.Pro268=) c.*744C= (n.*744C=) c.602C= (p.Pro201=) c.4095+3913G= (n.4095+3913G=) c.881C= (p.Pro294=) c.4077+3913G= (n.4077+3913G=) n.841C= | |
6 | g.131583796C>G | CA365653591 | ARG1,MED23 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.605-6C>G (n.605-6C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.4095+3913G>C (n.4095+3913G>C) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.4077+3913G>C (n.4077+3913G>C) n.841C>G | |
6 | g.131583796C>T | CA365653589 | ARG1,MED23 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.605-6C>T (n.605-6C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.4095+3913G>A (n.4095+3913G>A) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.4077+3913G>A (n.4077+3913G>A) n.841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583796_131583799del | CA913109528 | ARG1,MED23 | c.857_860del (p.Pro286GlnfsTer3) c.605-6_605-3del (n.605-6_605-3del) c.803_806del (p.Pro268GlnfsTer3) c.*744_*747del (n.*744_*747del) c.602_605del (p.Pro201GlnfsTer3) c.4095+3910_4095+3913del (n.4095+3910_4095+3913del) c.881_884del (p.Pro294GlnfsTer3) c.4077+3910_4077+3913del (n.4077+3910_4077+3913del) n.841_844del | |
6 | g.131583796_131583799delinsCAGA | CA1664137821 | ARG1,MED23 | c.857_860delinsCAGA (p.Pro286=) c.605-6_605-3delinsCAGA (n.605-6_605-3delinsCAGA) c.803_806delinsCAGA (p.Pro268=) c.*744_*747delinsCAGA (n.*744_*747delinsCAGA) c.602_605delinsCAGA (p.Pro201=) c.4095+3910_4095+3913delinsTCTG (n.4095+3910_4095+3913delinsTCTG) c.881_884delinsCAGA (p.Pro294=) c.4077+3910_4077+3913delinsTCTG (n.4077+3910_4077+3913delinsTCTG) n.841_844delinsCAGA | |
6 | g.131583797A>C | CA452153309 | ARG1,MED23 | c.858A>C (p.Pro286=) c.605-5A>C (n.605-5A>C) c.804A>C (p.Pro268=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.4095+3912T>G (n.4095+3912T>G) c.882A>C (p.Pro294=) c.4077+3912T>G (n.4077+3912T>G) n.842A>C | |
6 | g.131583797A>G | CA452153310 | ARG1,MED23 | c.858A>G (p.Pro286=) c.605-5A>G (n.605-5A>G) c.804A>G (p.Pro268=) c.*745A>G (n.*745A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.4095+3912T>C (n.4095+3912T>C) c.882A>G (p.Pro294=) c.4077+3912T>C (n.4077+3912T>C) n.842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583797A>T | CA452153311 | ARG1,MED23 | c.858A>T (p.Pro286=) c.605-5A>T (n.605-5A>T) c.804A>T (p.Pro268=) c.*745A>T (n.*745A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.4095+3912T>A (n.4095+3912T>A) c.882A>T (p.Pro294=) c.4077+3912T>A (n.4077+3912T>A) n.842A>T | |
6 | g.131583802_131583804del | CA570508600 | ARG1,MED23 | c.863_865del (p.Glu288del) c.605_607del c.809_811del (p.Glu270del) c.*750_*752del (n.*750_*752del) c.608_610del (p.Glu203del) c.4095+3910_4095+3912del (n.4095+3910_4095+3912del) c.887_889del (p.Glu296del) c.4077+3910_4077+3912del (n.4077+3910_4077+3912del) n.847_849del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583798G>A | CA365653592 | ARG1,MED23 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.605-4G>A (n.605-4G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.4095+3911C>T (n.4095+3911C>T) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.4077+3911C>T (n.4077+3911C>T) n.843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583798G>C | CA365653594 | ARG1,MED23 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.605-4G>C (n.605-4G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.4095+3911C>G (n.4095+3911C>G) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.4077+3911C>G (n.4077+3911C>G) n.843G>C | |
6 | g.131583798G= | CA1664137825 | ARG1,MED23 | c.859G= (p.Glu287=) c.605-4G= (n.605-4G=) c.805G= (p.Glu269=) c.*746G= (n.*746G=) c.604G= (p.Glu202=) c.4095+3911C= (n.4095+3911C=) c.883G= (p.Glu295=) c.4077+3911C= (n.4077+3911C=) n.843G= | |
6 | g.131583798G>T | CA365653593 | ARG1,MED23 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.605-4G>T (n.605-4G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.4095+3911C>A (n.4095+3911C>A) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.4077+3911C>A (n.4077+3911C>A) n.843G>T | |
6 | g.131583799A>C | CA365653595 | ARG1,MED23 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.605-3A>C (n.605-3A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.4095+3910T>G (n.4095+3910T>G) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.4077+3910T>G (n.4077+3910T>G) n.844A>C | |
6 | g.131583799A>G | CA365653596 | ARG1,MED23 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.605-3A>G (n.605-3A>G) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.4095+3910T>C (n.4095+3910T>C) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.4077+3910T>C (n.4077+3910T>C) n.844A>G | |
6 | g.131583799A>T | CA365653597 | ARG1,MED23 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.605-3A>T (n.605-3A>T) c.806A>T (p.Glu269Val) c.*747A>T (n.*747A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.4095+3910T>A (n.4095+3910T>A) c.884A>T (p.Glu295Val) c.4077+3910T>A (n.4077+3910T>A) n.844A>T | |
6 | g.131583800del | CA2680353837 | ARG1,MED23 | c.861del (p.Glu288LysfsTer2) c.605-2del (n.605-2del) c.807del (p.Glu270LysfsTer2) c.*748del (n.*748del) c.606del (p.Glu203LysfsTer2) c.4095+3910del (n.4095+3910del) c.885del (p.Glu296LysfsTer2) c.4077+3910del (n.4077+3910del) n.845del | gnomAD v4 |
6 | g.131583800A>C | CA365653598 | ARG1,MED23 | c.861A>C (p.Glu287Asp) c.605-2A>C (n.605-2A>C) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.*748A>C (n.*748A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.4095+3909T>G (n.4095+3909T>G) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.4077+3909T>G (n.4077+3909T>G) n.845A>C | |
6 | g.131583800A>G | CA452153312 | ARG1,MED23 | c.861A>G (p.Glu287=) c.605-2A>G (n.605-2A>G) c.807A>G (p.Glu269=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.606A>G (p.Glu202=) c.4095+3909T>C (n.4095+3909T>C) c.885A>G (p.Glu295=) c.4077+3909T>C (n.4077+3909T>C) n.845A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583800A>T | CA365653599 | ARG1,MED23 | c.861A>T (p.Glu287Asp) c.605-2A>T (n.605-2A>T) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.*748A>T (n.*748A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.4095+3909T>A (n.4095+3909T>A) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.4077+3909T>A (n.4077+3909T>A) n.845A>T | |
6 | g.131583801G>A | CA147898811 | ARG1,MED23 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.605-1G>A (n.605-1G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*749G>A (n.*749G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.4095+3908C>T (n.4095+3908C>T) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.4077+3908C>T (n.4077+3908C>T) n.846G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583801G>C | CA365653600 | ARG1,MED23 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*749G>C (n.*749G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.4095+3908C>G (n.4095+3908C>G) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.4077+3908C>G (n.4077+3908C>G) n.846G>C | |
6 | g.131583801G= | CA1664137829 | ARG1,MED23 | c.862G= (p.Glu288=) c.605-1G= (n.605-1G=) c.808G= (p.Glu270=) c.*749G= (n.*749G=) c.607G= (p.Glu203=) c.4095+3908C= (n.4095+3908C=) c.886G= (p.Glu296=) c.4077+3908C= (n.4077+3908C=) n.846G= | |
6 | g.131583801G>T | CA365653601 | ARG1,MED23 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.605-1G>T (n.605-1G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*749G>T (n.*749G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.4095+3908C>A (n.4095+3908C>A) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.4077+3908C>A (n.4077+3908C>A) n.846G>T | |
6 | g.131583802A>C | CA365653602 | ARG1,MED23 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.4095+3907T>G (n.4095+3907T>G) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.4077+3907T>G (n.4077+3907T>G) n.847A>C | |
6 | g.131583802A>G | CA365653603 | ARG1,MED23 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.4095+3907T>C (n.4095+3907T>C) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.4077+3907T>C (n.4077+3907T>C) n.847A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583802A>T | CA365653604 | ARG1,MED23 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.*750A>T (n.*750A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.4095+3907T>A (n.4095+3907T>A) c.887A>T (p.Glu296Val) c.4077+3907T>A (n.4077+3907T>A) n.847A>T | |
6 | g.131583803A= | CA1664137833 | ARG1,MED23 | c.864A= (p.Glu288=) c.606A= (p.Glu202=) c.810A= (p.Glu270=) c.*751A= (n.*751A=) c.609A= (p.Glu203=) c.4095+3906T= (n.4095+3906T=) c.888A= (p.Glu296=) c.4077+3906T= (n.4077+3906T=) n.848A= | |
6 | g.131583803A>C | CA365653606 | ARG1,MED23 | c.864A>C (p.Glu288Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.*751A>C (n.*751A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.4095+3906T>G (n.4095+3906T>G) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.4077+3906T>G (n.4077+3906T>G) n.848A>C | |
6 | g.131583803A>G | CA452153313 | ARG1,MED23 | c.864A>G (p.Glu288=) c.606A>G (p.Glu202=) c.810A>G (p.Glu270=) c.*751A>G (n.*751A>G) c.609A>G (p.Glu203=) c.4095+3906T>C (n.4095+3906T>C) c.888A>G (p.Glu296=) c.4077+3906T>C (n.4077+3906T>C) n.848A>G | |
6 | g.131583803A>T | CA365653605 | ARG1,MED23 | c.864A>T (p.Glu288Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.*751A>T (n.*751A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.4095+3906T>A (n.4095+3906T>A) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.4077+3906T>A (n.4077+3906T>A) n.848A>T | dbSNP |
6 | g.131583804G>A | CA365653607 | ARG1,MED23 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.*752G>A (n.*752G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) c.4095+3905C>T (n.4095+3905C>T) c.889G>A (p.Val297Ile) c.4077+3905C>T (n.4077+3905C>T) n.849G>A | |
6 | g.131583804G>C | CA365653608 | ARG1,MED23 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.4095+3905C>G (n.4095+3905C>G) c.889G>C (p.Val297Leu) c.4077+3905C>G (n.4077+3905C>G) n.849G>C | |
6 | g.131583804G>T | CA365653609 | ARG1,MED23 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.*752G>T (n.*752G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.4095+3905C>A (n.4095+3905C>A) c.889G>T (p.Val297Leu) c.4077+3905C>A (n.4077+3905C>A) n.849G>T | |
6 | g.131583805T>A | CA365653610 | ARG1,MED23 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.*753T>A (n.*753T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.4095+3904A>T (n.4095+3904A>T) c.890T>A (p.Val297Glu) c.4077+3904A>T (n.4077+3904A>T) n.850T>A | |
6 | g.131583805T>C | CA365653611 | ARG1,MED23 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.4095+3904A>G (n.4095+3904A>G) c.890T>C (p.Val297Ala) c.4077+3904A>G (n.4077+3904A>G) n.850T>C | |
6 | g.131583805T>G | CA365653612 | ARG1,MED23 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.4095+3904A>C (n.4095+3904A>C) c.890T>G (p.Val297Gly) c.4077+3904A>C (n.4077+3904A>C) n.850T>G | |
6 | g.131583806A>C | CA452153314 | ARG1,MED23 | c.867A>C (p.Val289=) c.609A>C (p.Val203=) c.813A>C (p.Val271=) c.*754A>C (n.*754A>C) c.612A>C (p.Val204=) c.4095+3903T>G (n.4095+3903T>G) c.891A>C (p.Val297=) c.4077+3903T>G (n.4077+3903T>G) n.851A>C | |
6 | g.131583806A>G | CA452153316 | ARG1,MED23 | c.867A>G (p.Val289=) c.609A>G (p.Val203=) c.813A>G (p.Val271=) c.*754A>G (n.*754A>G) c.612A>G (p.Val204=) c.4095+3903T>C (n.4095+3903T>C) c.891A>G (p.Val297=) c.4077+3903T>C (n.4077+3903T>C) n.851A>G | |
6 | g.131583806A>T | CA452153315 | ARG1,MED23 | c.867A>T (p.Val289=) c.609A>T (p.Val203=) c.813A>T (p.Val271=) c.*754A>T (n.*754A>T) c.612A>T (p.Val204=) c.4095+3903T>A (n.4095+3903T>A) c.891A>T (p.Val297=) c.4077+3903T>A (n.4077+3903T>A) n.851A>T | |
6 | g.131583807A>C | CA365653613 | ARG1,MED23 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*755A>C (n.*755A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.4095+3902T>G (n.4095+3902T>G) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.4077+3902T>G (n.4077+3902T>G) n.852A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583807A>G | CA365653614 | ARG1,MED23 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*755A>G (n.*755A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.4095+3902T>C (n.4095+3902T>C) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.4077+3902T>C (n.4077+3902T>C) n.852A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583807A>T | CA365653615 | ARG1,MED23 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*755A>T (n.*755A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.4095+3902T>A (n.4095+3902T>A) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.4077+3902T>A (n.4077+3902T>A) n.852A>T | |
6 | g.131583808C>A | CA365653616 | ARG1,MED23 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*756C>A (n.*756C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.4095+3901G>T (n.4095+3901G>T) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.4077+3901G>T (n.4077+3901G>T) n.853C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583808C= | CA1664137837 | ARG1,MED23 | c.869C= (p.Thr290=) c.611C= (p.Thr204=) c.815C= (p.Thr272=) c.*756C= (n.*756C=) c.614C= (p.Thr205=) c.4095+3901G= (n.4095+3901G=) c.893C= (p.Thr298=) c.4077+3901G= (n.4077+3901G=) n.853C= | |
6 | g.131583808C>G | CA339970 | ARG1,MED23 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*756C>G (n.*756C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.4095+3901G>C (n.4095+3901G>C) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.4077+3901G>C (n.4077+3901G>C) n.853C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583808C>T | CA365653617 | ARG1,MED23 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*756C>T (n.*756C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.4095+3901G>A (n.4095+3901G>A) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.4077+3901G>A (n.4077+3901G>A) n.853C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583809T>A | CA452153317 | ARG1,MED23 | c.870T>A (p.Thr290=) c.612T>A (p.Thr204=) c.816T>A (p.Thr272=) c.*757T>A (n.*757T>A) c.615T>A (p.Thr205=) c.4095+3900A>T (n.4095+3900A>T) c.894T>A (p.Thr298=) c.4077+3900A>T (n.4077+3900A>T) n.854T>A | |
6 | g.131583809T>C | CA452153318 | ARG1,MED23 | c.870T>C (p.Thr290=) c.612T>C (p.Thr204=) c.816T>C (p.Thr272=) c.*757T>C (n.*757T>C) c.615T>C (p.Thr205=) c.4095+3900A>G (n.4095+3900A>G) c.894T>C (p.Thr298=) c.4077+3900A>G (n.4077+3900A>G) n.854T>C | |
6 | g.131583809T>G | CA452153319 | ARG1,MED23 | c.870T>G (p.Thr290=) c.612T>G (p.Thr204=) c.816T>G (p.Thr272=) c.*757T>G (n.*757T>G) c.615T>G (p.Thr205=) c.4095+3900A>C (n.4095+3900A>C) c.894T>G (p.Thr298=) c.4077+3900A>C (n.4077+3900A>C) n.854T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583809T= | CA1664137840 | ARG1,MED23 | c.870T= (p.Thr290=) c.612T= (p.Thr204=) c.816T= (p.Thr272=) c.*757T= (n.*757T=) c.615T= (p.Thr205=) c.4095+3900A= (n.4095+3900A=) c.894T= (p.Thr298=) c.4077+3900A= (n.4077+3900A=) n.854T= | |
6 | g.131583810C>A | CA452153320 | ARG1,MED23 | c.871C>A (p.Arg291=) c.613C>A (p.Arg205=) c.817C>A (p.Arg273=) c.*758C>A (n.*758C>A) c.616C>A (p.Arg206=) c.4095+3899G>T (n.4095+3899G>T) c.895C>A (p.Arg299=) c.4077+3899G>T (n.4077+3899G>T) n.855C>A | |
6 | g.131583810C= | CA1664137844 | ARG1,MED23 | c.871C= (p.Arg291=) c.613C= (p.Arg205=) c.817C= (p.Arg273=) c.*758C= (n.*758C=) c.616C= (p.Arg206=) c.4095+3899G= (n.4095+3899G=) c.895C= (p.Arg299=) c.4077+3899G= (n.4077+3899G=) n.855C= | |
6 | g.131583810C>G | CA365653618 | ARG1,MED23 | c.871C>G (p.Arg291Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.4095+3899G>C (n.4095+3899G>C) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.4077+3899G>C (n.4077+3899G>C) n.855C>G | |
6 | g.131583810C>T | CA339968 | ARG1,MED23 | c.871C>T (p.Arg291Ter) c.613C>T (p.Arg205Ter) c.817C>T (p.Arg273Ter) c.*758C>T (n.*758C>T) c.616C>T (p.Arg206Ter) c.4095+3899G>A (n.4095+3899G>A) c.895C>T (p.Arg299Ter) c.4077+3899G>A (n.4077+3899G>A) n.855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583811G>A | CA3999394 | ARG1,MED23 | c.872G>A (p.Arg291Gln) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.*759G>A (n.*759G>A) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.4095+3898C>T (n.4095+3898C>T) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.4077+3898C>T (n.4077+3898C>T) n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583811G>C | CA3999396 | ARG1,MED23 | c.872G>C (p.Arg291Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*759G>C (n.*759G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.4095+3898C>G (n.4095+3898C>G) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.4077+3898C>G (n.4077+3898C>G) n.856G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583811G= | CA1664137849 | ARG1,MED23 | c.872G= (p.Arg291=) c.614G= (p.Arg205=) c.818G= (p.Arg273=) c.*759G= (n.*759G=) c.617G= (p.Arg206=) c.4095+3898C= (n.4095+3898C=) c.896G= (p.Arg299=) c.4077+3898C= (n.4077+3898C=) n.856G= | |
6 | g.131583811G>T | CA365653619 | ARG1,MED23 | c.872G>T (p.Arg291Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.4095+3898C>A (n.4095+3898C>A) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.4077+3898C>A (n.4077+3898C>A) n.856G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583811_131583812del | CA913109529 | ARG1,MED23 | c.872_873del (p.Arg291HisfsTer20) c.614_615del (p.Arg205HisfsTer20) c.818_819del (p.Arg273HisfsTer20) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.617_618del (p.Arg206HisfsTer20) c.4095+3897_4095+3898del (n.4095+3897_4095+3898del) c.896_897del (p.Arg299HisfsTer20) c.4077+3897_4077+3898del (n.4077+3897_4077+3898del) n.856_857del | |
6 | g.131583811_131583812delinsGA | CA1664137850 | ARG1,MED23 | c.872_873delinsGA (p.Arg291=) c.614_615delinsGA (p.Arg205=) c.818_819delinsGA (p.Arg273=) c.*759_*760delinsGA (n.*759_*760delinsGA) c.617_618delinsGA (p.Arg206=) c.4095+3897_4095+3898delinsTC (n.4095+3897_4095+3898delinsTC) c.896_897delinsGA (p.Arg299=) c.4077+3897_4077+3898delinsTC (n.4077+3897_4077+3898delinsTC) n.856_857delinsGA | |
6 | g.131583812A>C | CA452153323 | ARG1,MED23 | c.873A>C (p.Arg291=) c.615A>C (p.Arg205=) c.819A>C (p.Arg273=) c.*760A>C (n.*760A>C) c.618A>C (p.Arg206=) c.4095+3897T>G (n.4095+3897T>G) c.897A>C (p.Arg299=) c.4077+3897T>G (n.4077+3897T>G) n.857A>C | |
6 | g.131583812A>G | CA452153321 | ARG1,MED23 | c.873A>G (p.Arg291=) c.615A>G (p.Arg205=) c.819A>G (p.Arg273=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.618A>G (p.Arg206=) c.4095+3897T>C (n.4095+3897T>C) c.897A>G (p.Arg299=) c.4077+3897T>C (n.4077+3897T>C) n.857A>G | |
6 | g.131583812A>T | CA452153322 | ARG1,MED23 | c.873A>T (p.Arg291=) c.615A>T (p.Arg205=) c.819A>T (p.Arg273=) c.*760A>T (n.*760A>T) c.618A>T (p.Arg206=) c.4095+3897T>A (n.4095+3897T>A) c.897A>T (p.Arg299=) c.4077+3897T>A (n.4077+3897T>A) n.857A>T | |
6 | g.131583813del | CA3999395 | ARG1,MED23 | c.874del (p.Thr292GlnfsTer2) c.616del (p.Thr206GlnfsTer2) c.820del (p.Thr274GlnfsTer2) c.*761del (n.*761del) c.619del (p.Thr207GlnfsTer2) c.4095+3897del (n.4095+3897del) c.898del (p.Thr300GlnfsTer2) c.4077+3897del (n.4077+3897del) n.858del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583813A>C | CA365653620 | ARG1,MED23 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*761A>C (n.*761A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.4095+3896T>G (n.4095+3896T>G) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.4077+3896T>G (n.4077+3896T>G) n.858A>C | |
6 | g.131583813A>G | CA365653621 | ARG1,MED23 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*761A>G (n.*761A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.4095+3896T>C (n.4095+3896T>C) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.4077+3896T>C (n.4077+3896T>C) n.858A>G | |
6 | g.131583813A>T | CA365653622 | ARG1,MED23 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*761A>T (n.*761A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.4095+3896T>A (n.4095+3896T>A) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.4077+3896T>A (n.4077+3896T>A) n.858A>T | |
6 | g.131583814C>A | CA365653623 | ARG1,MED23 | c.875C>A (p.Thr292Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*762C>A (n.*762C>A) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.4095+3895G>T (n.4095+3895G>T) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.4077+3895G>T (n.4077+3895G>T) n.859C>A | |
6 | g.131583814C>G | CA365653624 | ARG1,MED23 | c.875C>G (p.Thr292Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*762C>G (n.*762C>G) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.4095+3895G>C (n.4095+3895G>C) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.4077+3895G>C (n.4077+3895G>C) n.859C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583814C>T | CA365653625 | ARG1,MED23 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*762C>T (n.*762C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.4095+3895G>A (n.4095+3895G>A) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.4077+3895G>A (n.4077+3895G>A) n.859C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131583815A>C | CA452153324 | ARG1,MED23 | c.876A>C (p.Thr292=) c.618A>C (p.Thr206=) c.822A>C (p.Thr274=) c.*763A>C (n.*763A>C) c.621A>C (p.Thr207=) c.4095+3894T>G (n.4095+3894T>G) c.900A>C (p.Thr300=) c.4077+3894T>G (n.4077+3894T>G) n.860A>C | |
6 | g.131583815A>G | CA452153325 | ARG1,MED23 | c.876A>G (p.Thr292=) c.618A>G (p.Thr206=) c.822A>G (p.Thr274=) c.*763A>G (n.*763A>G) c.621A>G (p.Thr207=) c.4095+3894T>C (n.4095+3894T>C) c.900A>G (p.Thr300=) c.4077+3894T>C (n.4077+3894T>C) n.860A>G | ClinVar |
6 | g.131583815A>T | CA452153326 | ARG1,MED23 | c.876A>T (p.Thr292=) c.618A>T (p.Thr206=) c.822A>T (p.Thr274=) c.*763A>T (n.*763A>T) c.621A>T (p.Thr207=) c.4095+3894T>A (n.4095+3894T>A) c.900A>T (p.Thr300=) c.4077+3894T>A (n.4077+3894T>A) n.860A>T | ClinVar |
6 | g.131583816del | CA2695207017 | ARG1,MED23 | c.877del (p.Val293Ter) c.619del (p.Val207Ter) c.823del (p.Val275Ter) c.*764del (n.*764del) c.622del (p.Val208Ter) c.4095+3893del (n.4095+3893del) c.901del (p.Val301Ter) c.4077+3893del (n.4077+3893del) n.861del | ClinVar |
6 | g.131583816G>A | CA365653626 | ARG1,MED23 | c.877G>A (p.Val293Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.*764G>A (n.*764G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.4095+3893C>T (n.4095+3893C>T) c.901G>A (p.Val301Met) c.4077+3893C>T (n.4077+3893C>T) n.861G>A | |
6 | g.131583816G>C | CA3999397 | ARG1,MED23 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.4095+3893C>G (n.4095+3893C>G) c.901G>C (p.Val301Leu) c.4077+3893C>G (n.4077+3893C>G) n.861G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583816G= | CA1664137857 | ARG1,MED23 | c.877G= (p.Val293=) c.619G= (p.Val207=) c.823G= (p.Val275=) c.*764G= (n.*764G=) c.622G= (p.Val208=) c.4095+3893C= (n.4095+3893C=) c.901G= (p.Val301=) c.4077+3893C= (n.4077+3893C=) n.861G= | |
6 | g.131583816G>T | CA365653627 | ARG1,MED23 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.*764G>T (n.*764G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.4095+3893C>A (n.4095+3893C>A) c.901G>T (p.Val301Leu) c.4077+3893C>A (n.4077+3893C>A) n.861G>T | |
6 | g.131583817T>A | CA365653630 | ARG1,MED23 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.*765T>A (n.*765T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.4095+3892A>T (n.4095+3892A>T) c.902T>A (p.Val301Glu) c.4077+3892A>T (n.4077+3892A>T) n.862T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583817T>C | CA365653628 | ARG1,MED23 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.4095+3892A>G (n.4095+3892A>G) c.902T>C (p.Val301Ala) c.4077+3892A>G (n.4077+3892A>G) n.862T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583817T>G | CA365653629 | ARG1,MED23 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.4095+3892A>C (n.4095+3892A>C) c.902T>G (p.Val301Gly) c.4077+3892A>C (n.4077+3892A>C) n.862T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583817T= | CA1664137861 | ARG1,MED23 | c.878T= (p.Val293=) c.620T= (p.Val207=) c.824T= (p.Val275=) c.*765T= (n.*765T=) c.623T= (p.Val208=) c.4095+3892A= (n.4095+3892A=) c.902T= (p.Val301=) c.4077+3892A= (n.4077+3892A=) n.862T= |