UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583644A= | CA1664137642 | ARG1,MED23 | c.803-98A= (n.803-98A=) c.605-158A= (n.605-158A=) c.749-98A= (n.749-98A=) c.*690-98A= (n.*690-98A=) c.548-98A= (n.548-98A=) c.4095+4065T= (n.4095+4065T=) c.827-98A= (n.827-98A=) c.4077+4065T= (n.4077+4065T=) n.787-98A= | |
| 6 | g.131583644A>C | CA2680353723 | ARG1,MED23 | c.803-98A>C (n.803-98A>C) c.605-158A>C (n.605-158A>C) c.749-98A>C (n.749-98A>C) c.*690-98A>C (n.*690-98A>C) c.548-98A>C (n.548-98A>C) c.4095+4065T>G (n.4095+4065T>G) c.827-98A>C (n.827-98A>C) c.4077+4065T>G (n.4077+4065T>G) n.787-98A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A>G | CA147898623 | ARG1,MED23 | c.803-98A>G (n.803-98A>G) c.605-158A>G (n.605-158A>G) c.749-98A>G (n.749-98A>G) c.*690-98A>G (n.*690-98A>G) c.548-98A>G (n.548-98A>G) c.4095+4065T>C (n.4095+4065T>C) c.827-98A>G (n.827-98A>G) c.4077+4065T>C (n.4077+4065T>C) n.787-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583645C>A | CA2680353724 | ARG1,MED23 | c.803-97C>A (n.803-97C>A) c.605-157C>A (n.605-157C>A) c.749-97C>A (n.749-97C>A) c.*690-97C>A (n.*690-97C>A) c.548-97C>A (n.548-97C>A) c.4095+4064G>T (n.4095+4064G>T) c.827-97C>A (n.827-97C>A) c.4077+4064G>T (n.4077+4064G>T) n.787-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583646C>T | CA2578741083 | ARG1,MED23 | c.803-96C>T (n.803-96C>T) c.605-156C>T (n.605-156C>T) c.749-96C>T (n.749-96C>T) c.*690-96C>T (n.*690-96C>T) c.548-96C>T (n.548-96C>T) c.4095+4063G>A (n.4095+4063G>A) c.827-96C>T (n.827-96C>T) c.4077+4063G>A (n.4077+4063G>A) n.787-96C>T | |
| 6 | g.131583647T>C | CA2680353727 | ARG1,MED23 | c.803-95T>C (n.803-95T>C) c.605-155T>C (n.605-155T>C) c.749-95T>C (n.749-95T>C) c.*690-95T>C (n.*690-95T>C) c.548-95T>C (n.548-95T>C) c.4095+4062A>G (n.4095+4062A>G) c.827-95T>C (n.827-95T>C) c.4077+4062A>G (n.4077+4062A>G) n.787-95T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583647T>G | CA2578741085 | ARG1,MED23 | c.803-95T>G (n.803-95T>G) c.605-155T>G (n.605-155T>G) c.749-95T>G (n.749-95T>G) c.*690-95T>G (n.*690-95T>G) c.548-95T>G (n.548-95T>G) c.4095+4062A>C (n.4095+4062A>C) c.827-95T>G (n.827-95T>G) c.4077+4062A>C (n.4077+4062A>C) n.787-95T>G | |
| 6 | g.131583650_131583651dup | CA2680353726 | ARG1,MED23 | c.803-92_803-91dup (n.803-92_803-91dup) c.605-152_605-151dup (n.605-152_605-151dup) c.749-92_749-91dup (n.749-92_749-91dup) c.*690-92_*690-91dup (n.*690-92_*690-91dup) c.548-92_548-91dup (n.548-92_548-91dup) c.4095+4061_4095+4062dup (n.4095+4061_4095+4062dup) c.827-92_827-91dup (n.827-92_827-91dup) c.4077+4061_4077+4062dup (n.4077+4061_4077+4062dup) n.787-92_787-91dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583651del | CA2578741084 | ARG1,MED23 | c.803-91del (n.803-91del) c.605-151del (n.605-151del) c.749-91del (n.749-91del) c.*690-91del (n.*690-91del) c.548-91del (n.548-91del) c.4095+4062del (n.4095+4062del) c.827-91del (n.827-91del) c.4077+4062del (n.4077+4062del) n.787-91del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583651T>C | CA2680353728 | ARG1,MED23 | c.803-91T>C (n.803-91T>C) c.605-151T>C (n.605-151T>C) c.749-91T>C (n.749-91T>C) c.*690-91T>C (n.*690-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) c.4095+4058A>G (n.4095+4058A>G) c.827-91T>C (n.827-91T>C) c.4077+4058A>G (n.4077+4058A>G) n.787-91T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583652C= | CA1664137643 | ARG1,MED23 | c.803-90C= (n.803-90C=) c.605-150C= (n.605-150C=) c.749-90C= (n.749-90C=) c.*690-90C= (n.*690-90C=) c.548-90C= (n.548-90C=) c.4095+4057G= (n.4095+4057G=) c.827-90C= (n.827-90C=) c.4077+4057G= (n.4077+4057G=) n.787-90C= | |
| 6 | g.131583652C>T | CA1664137644 | ARG1,MED23 | c.803-90C>T (n.803-90C>T) c.605-150C>T (n.605-150C>T) c.749-90C>T (n.749-90C>T) c.*690-90C>T (n.*690-90C>T) c.548-90C>T (n.548-90C>T) c.4095+4057G>A (n.4095+4057G>A) c.827-90C>T (n.827-90C>T) c.4077+4057G>A (n.4077+4057G>A) n.787-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>A | CA2680353729 | ARG1,MED23 | c.803-88G>A (n.803-88G>A) c.605-148G>A (n.605-148G>A) c.749-88G>A (n.749-88G>A) c.*690-88G>A (n.*690-88G>A) c.548-88G>A (n.548-88G>A) c.4095+4055C>T (n.4095+4055C>T) c.827-88G>A (n.827-88G>A) c.4077+4055C>T (n.4077+4055C>T) n.787-88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>T | CA2680353730 | ARG1,MED23 | c.803-88G>T (n.803-88G>T) c.605-148G>T (n.605-148G>T) c.749-88G>T (n.749-88G>T) c.*690-88G>T (n.*690-88G>T) c.548-88G>T (n.548-88G>T) c.4095+4055C>A (n.4095+4055C>A) c.827-88G>T (n.827-88G>T) c.4077+4055C>A (n.4077+4055C>A) n.787-88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583657A>T | CA2680353731 | ARG1,MED23 | c.803-85A>T (n.803-85A>T) c.605-145A>T (n.605-145A>T) c.749-85A>T (n.749-85A>T) c.*690-85A>T (n.*690-85A>T) c.548-85A>T (n.548-85A>T) c.4095+4052T>A (n.4095+4052T>A) c.827-85A>T (n.827-85A>T) c.4077+4052T>A (n.4077+4052T>A) n.787-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>A | CA147898632 | ARG1,MED23 | c.803-84G>A (n.803-84G>A) c.605-144G>A (n.605-144G>A) c.749-84G>A (n.749-84G>A) c.*690-84G>A (n.*690-84G>A) c.548-84G>A (n.548-84G>A) c.4095+4051C>T (n.4095+4051C>T) c.827-84G>A (n.827-84G>A) c.4077+4051C>T (n.4077+4051C>T) n.787-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>C | CA1664137647 | ARG1,MED23 | c.803-84G>C (n.803-84G>C) c.605-144G>C (n.605-144G>C) c.749-84G>C (n.749-84G>C) c.*690-84G>C (n.*690-84G>C) c.548-84G>C (n.548-84G>C) c.4095+4051C>G (n.4095+4051C>G) c.827-84G>C (n.827-84G>C) c.4077+4051C>G (n.4077+4051C>G) n.787-84G>C | dbSNP |
| 6 | g.131583658G= | CA1664137646 | ARG1,MED23 | c.803-84G= (n.803-84G=) c.605-144G= (n.605-144G=) c.749-84G= (n.749-84G=) c.*690-84G= (n.*690-84G=) c.548-84G= (n.548-84G=) c.4095+4051C= (n.4095+4051C=) c.827-84G= (n.827-84G=) c.4077+4051C= (n.4077+4051C=) n.787-84G= | |
| 6 | g.131583659T>C | CA2773073126 | ARG1,MED23 | c.803-83T>C (n.803-83T>C) c.605-143T>C (n.605-143T>C) c.749-83T>C (n.749-83T>C) c.*690-83T>C (n.*690-83T>C) c.548-83T>C (n.548-83T>C) c.4095+4050A>G (n.4095+4050A>G) c.827-83T>C (n.827-83T>C) c.4077+4050A>G (n.4077+4050A>G) n.787-83T>C | |
| 6 | g.131583660G>C | CA2680353732 | ARG1,MED23 | c.803-82G>C (n.803-82G>C) c.605-142G>C (n.605-142G>C) c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.*690-82G>C (n.*690-82G>C) c.548-82G>C (n.548-82G>C) c.4095+4049C>G (n.4095+4049C>G) c.827-82G>C (n.827-82G>C) c.4077+4049C>G (n.4077+4049C>G) n.787-82G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583660G= | CA1664137649 | ARG1,MED23 | c.803-82G= (n.803-82G=) c.605-142G= (n.605-142G=) c.749-82G= (n.749-82G=) c.*690-82G= (n.*690-82G=) c.548-82G= (n.548-82G=) c.4095+4049C= (n.4095+4049C=) c.827-82G= (n.827-82G=) c.4077+4049C= (n.4077+4049C=) n.787-82G= | |
| 6 | g.131583660G>T | CA147898639 | ARG1,MED23 | c.803-82G>T (n.803-82G>T) c.605-142G>T (n.605-142G>T) c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*690-82G>T (n.*690-82G>T) c.548-82G>T (n.548-82G>T) c.4095+4049C>A (n.4095+4049C>A) c.827-82G>T (n.827-82G>T) c.4077+4049C>A (n.4077+4049C>A) n.787-82G>T | dbSNP |
| 6 | g.131583661G>A | CA2578741086 | ARG1,MED23 | c.803-81G>A (n.803-81G>A) c.605-141G>A (n.605-141G>A) c.749-81G>A (n.749-81G>A) c.*690-81G>A (n.*690-81G>A) c.548-81G>A (n.548-81G>A) c.4095+4048C>T (n.4095+4048C>T) c.827-81G>A (n.827-81G>A) c.4077+4048C>T (n.4077+4048C>T) n.787-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583661G= | CA1664137651 | ARG1,MED23 | c.803-81G= (n.803-81G=) c.605-141G= (n.605-141G=) c.749-81G= (n.749-81G=) c.*690-81G= (n.*690-81G=) c.548-81G= (n.548-81G=) c.4095+4048C= (n.4095+4048C=) c.827-81G= (n.827-81G=) c.4077+4048C= (n.4077+4048C=) n.787-81G= | |
| 6 | g.131583661G>T | CA147898646 | ARG1,MED23 | c.803-81G>T (n.803-81G>T) c.605-141G>T (n.605-141G>T) c.749-81G>T (n.749-81G>T) c.*690-81G>T (n.*690-81G>T) c.548-81G>T (n.548-81G>T) c.4095+4048C>A (n.4095+4048C>A) c.827-81G>T (n.827-81G>T) c.4077+4048C>A (n.4077+4048C>A) n.787-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583666T>C | CA651155151 | ARG1,MED23 | c.803-76T>C (n.803-76T>C) c.605-136T>C (n.605-136T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) c.*690-76T>C (n.*690-76T>C) c.548-76T>C (n.548-76T>C) c.4095+4043A>G (n.4095+4043A>G) c.827-76T>C (n.827-76T>C) c.4077+4043A>G (n.4077+4043A>G) n.787-76T>C | COSMIC |
| 6 | g.131583668_131583671dup | CA2680353733 | ARG1,MED23 | c.803-74_803-71dup (n.803-74_803-71dup) c.605-134_605-131dup (n.605-134_605-131dup) c.749-74_749-71dup (n.749-74_749-71dup) c.*690-74_*690-71dup (n.*690-74_*690-71dup) c.548-74_548-71dup (n.548-74_548-71dup) c.4095+4040_4095+4043dup (n.4095+4040_4095+4043dup) c.827-74_827-71dup (n.827-74_827-71dup) c.4077+4040_4077+4043dup (n.4077+4040_4077+4043dup) n.787-74_787-71dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T>C | CA147898647 | ARG1,MED23 | c.803-73T>C (n.803-73T>C) c.605-133T>C (n.605-133T>C) c.749-73T>C (n.749-73T>C) c.*690-73T>C (n.*690-73T>C) c.548-73T>C (n.548-73T>C) c.4095+4040A>G (n.4095+4040A>G) c.827-73T>C (n.827-73T>C) c.4077+4040A>G (n.4077+4040A>G) n.787-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T= | CA1664137654 | ARG1,MED23 | c.803-73T= (n.803-73T=) c.605-133T= (n.605-133T=) c.749-73T= (n.749-73T=) c.*690-73T= (n.*690-73T=) c.548-73T= (n.548-73T=) c.4095+4040A= (n.4095+4040A=) c.827-73T= (n.827-73T=) c.4077+4040A= (n.4077+4040A=) n.787-73T= | |
| 6 | g.131583670T>C | CA2680353735 | ARG1,MED23 | c.803-72T>C (n.803-72T>C) c.605-132T>C (n.605-132T>C) c.749-72T>C (n.749-72T>C) c.*690-72T>C (n.*690-72T>C) c.548-72T>C (n.548-72T>C) c.4095+4039A>G (n.4095+4039A>G) c.827-72T>C (n.827-72T>C) c.4077+4039A>G (n.4077+4039A>G) n.787-72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583671C>T | CA2578741087 | ARG1,MED23 | c.803-71C>T (n.803-71C>T) c.605-131C>T (n.605-131C>T) c.749-71C>T (n.749-71C>T) c.*690-71C>T (n.*690-71C>T) c.548-71C>T (n.548-71C>T) c.4095+4038G>A (n.4095+4038G>A) c.827-71C>T (n.827-71C>T) c.4077+4038G>A (n.4077+4038G>A) n.787-71C>T | |
| 6 | g.131583674G>A | CA2546641712 | ARG1,MED23 | c.803-68G>A (n.803-68G>A) c.605-128G>A (n.605-128G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) c.*690-68G>A (n.*690-68G>A) c.548-68G>A (n.548-68G>A) c.4095+4035C>T (n.4095+4035C>T) c.827-68G>A (n.827-68G>A) c.4077+4035C>T (n.4077+4035C>T) n.787-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680_131583683del | CA2680353736 | ARG1,MED23 | c.803-62_803-59del (n.803-62_803-59del) c.605-122_605-119del (n.605-122_605-119del) c.749-62_749-59del (n.749-62_749-59del) c.*690-62_*690-59del (n.*690-62_*690-59del) c.548-62_548-59del (n.548-62_548-59del) c.4095+4032_4095+4035del (n.4095+4032_4095+4035del) c.827-62_827-59del (n.827-62_827-59del) c.4077+4032_4077+4035del (n.4077+4032_4077+4035del) n.787-62_787-59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583675T>G | CA2680353737 | ARG1,MED23 | c.803-67T>G (n.803-67T>G) c.605-127T>G (n.605-127T>G) c.749-67T>G (n.749-67T>G) c.*690-67T>G (n.*690-67T>G) c.548-67T>G (n.548-67T>G) c.4095+4034A>C (n.4095+4034A>C) c.827-67T>G (n.827-67T>G) c.4077+4034A>C (n.4077+4034A>C) n.787-67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583676C>T | CA2578741088 | ARG1,MED23 | c.803-66C>T (n.803-66C>T) c.605-126C>T (n.605-126C>T) c.749-66C>T (n.749-66C>T) c.*690-66C>T (n.*690-66C>T) c.548-66C>T (n.548-66C>T) c.4095+4033G>A (n.4095+4033G>A) c.827-66C>T (n.827-66C>T) c.4077+4033G>A (n.4077+4033G>A) n.787-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583677T>C | CA2680353738 | ARG1,MED23 | c.803-65T>C (n.803-65T>C) c.605-125T>C (n.605-125T>C) c.749-65T>C (n.749-65T>C) c.*690-65T>C (n.*690-65T>C) c.548-65T>C (n.548-65T>C) c.4095+4032A>G (n.4095+4032A>G) c.827-65T>C (n.827-65T>C) c.4077+4032A>G (n.4077+4032A>G) n.787-65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680C>A | CA2680353739 | ARG1,MED23 | c.803-62C>A (n.803-62C>A) c.605-122C>A (n.605-122C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) c.*690-62C>A (n.*690-62C>A) c.548-62C>A (n.548-62C>A) c.4095+4029G>T (n.4095+4029G>T) c.827-62C>A (n.827-62C>A) c.4077+4029G>T (n.4077+4029G>T) n.787-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>A | CA147898649 | ARG1,MED23 | c.803-61T>A (n.803-61T>A) c.605-121T>A (n.605-121T>A) c.749-61T>A (n.749-61T>A) c.*690-61T>A (n.*690-61T>A) c.548-61T>A (n.548-61T>A) c.4095+4028A>T (n.4095+4028A>T) c.827-61T>A (n.827-61T>A) c.4077+4028A>T (n.4077+4028A>T) n.787-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>C | CA2680353740 | ARG1,MED23 | c.803-61T>C (n.803-61T>C) c.605-121T>C (n.605-121T>C) c.749-61T>C (n.749-61T>C) c.*690-61T>C (n.*690-61T>C) c.548-61T>C (n.548-61T>C) c.4095+4028A>G (n.4095+4028A>G) c.827-61T>C (n.827-61T>C) c.4077+4028A>G (n.4077+4028A>G) n.787-61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T= | CA1664137657 | ARG1,MED23 | c.803-61T= (n.803-61T=) c.605-121T= (n.605-121T=) c.749-61T= (n.749-61T=) c.*690-61T= (n.*690-61T=) c.548-61T= (n.548-61T=) c.4095+4028A= (n.4095+4028A=) c.827-61T= (n.827-61T=) c.4077+4028A= (n.4077+4028A=) n.787-61T= | |
| 6 | g.131583682G>A | CA1664137659 | ARG1,MED23 | c.803-60G>A (n.803-60G>A) c.605-120G>A (n.605-120G>A) c.749-60G>A (n.749-60G>A) c.*690-60G>A (n.*690-60G>A) c.548-60G>A (n.548-60G>A) c.4095+4027C>T (n.4095+4027C>T) c.827-60G>A (n.827-60G>A) c.4077+4027C>T (n.4077+4027C>T) n.787-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583682G= | CA1664137658 | ARG1,MED23 | c.803-60G= (n.803-60G=) c.605-120G= (n.605-120G=) c.749-60G= (n.749-60G=) c.*690-60G= (n.*690-60G=) c.548-60G= (n.548-60G=) c.4095+4027C= (n.4095+4027C=) c.827-60G= (n.827-60G=) c.4077+4027C= (n.4077+4027C=) n.787-60G= | |
| 6 | g.131583683T>A | CA1664137663 | ARG1,MED23 | c.803-59T>A (n.803-59T>A) c.605-119T>A (n.605-119T>A) c.749-59T>A (n.749-59T>A) c.*690-59T>A (n.*690-59T>A) c.548-59T>A (n.548-59T>A) c.4095+4026A>T (n.4095+4026A>T) c.827-59T>A (n.827-59T>A) c.4077+4026A>T (n.4077+4026A>T) n.787-59T>A | dbSNP |
| 6 | g.131583683T= | CA1664137661 | ARG1,MED23 | c.803-59T= (n.803-59T=) c.605-119T= (n.605-119T=) c.749-59T= (n.749-59T=) c.*690-59T= (n.*690-59T=) c.548-59T= (n.548-59T=) c.4095+4026A= (n.4095+4026A=) c.827-59T= (n.827-59T=) c.4077+4026A= (n.4077+4026A=) n.787-59T= | |
| 6 | g.131583684A= | CA1664137666 | ARG1,MED23 | c.803-58A= (n.803-58A=) c.605-118A= (n.605-118A=) c.749-58A= (n.749-58A=) c.*690-58A= (n.*690-58A=) c.548-58A= (n.548-58A=) c.4095+4025T= (n.4095+4025T=) c.827-58A= (n.827-58A=) c.4077+4025T= (n.4077+4025T=) n.787-58A= | |
| 6 | g.131583684A>C | CA2680353741 | ARG1,MED23 | c.803-58A>C (n.803-58A>C) c.605-118A>C (n.605-118A>C) c.749-58A>C (n.749-58A>C) c.*690-58A>C (n.*690-58A>C) c.548-58A>C (n.548-58A>C) c.4095+4025T>G (n.4095+4025T>G) c.827-58A>C (n.827-58A>C) c.4077+4025T>G (n.4077+4025T>G) n.787-58A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583684A>G | CA1664137667 | ARG1,MED23 | c.803-58A>G (n.803-58A>G) c.605-118A>G (n.605-118A>G) c.749-58A>G (n.749-58A>G) c.*690-58A>G (n.*690-58A>G) c.548-58A>G (n.548-58A>G) c.4095+4025T>C (n.4095+4025T>C) c.827-58A>G (n.827-58A>G) c.4077+4025T>C (n.4077+4025T>C) n.787-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583684A>T | CA2680353742 | ARG1,MED23 | c.803-58A>T (n.803-58A>T) c.605-118A>T (n.605-118A>T) c.749-58A>T (n.749-58A>T) c.*690-58A>T (n.*690-58A>T) c.548-58A>T (n.548-58A>T) c.4095+4025T>A (n.4095+4025T>A) c.827-58A>T (n.827-58A>T) c.4077+4025T>A (n.4077+4025T>A) n.787-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583685C>T | CA2680353743 | ARG1,MED23 | c.803-57C>T (n.803-57C>T) c.605-117C>T (n.605-117C>T) c.749-57C>T (n.749-57C>T) c.*690-57C>T (n.*690-57C>T) c.548-57C>T (n.548-57C>T) c.4095+4024G>A (n.4095+4024G>A) c.827-57C>T (n.827-57C>T) c.4077+4024G>A (n.4077+4024G>A) n.787-57C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583687A= | CA1664137668 | ARG1,MED23 | c.803-55A= (n.803-55A=) c.605-115A= (n.605-115A=) c.749-55A= (n.749-55A=) c.*690-55A= (n.*690-55A=) c.548-55A= (n.548-55A=) c.4095+4022T= (n.4095+4022T=) c.827-55A= (n.827-55A=) c.4077+4022T= (n.4077+4022T=) n.787-55A= | |
| 6 | g.131583687A>G | CA1664137669 | ARG1,MED23 | c.803-55A>G (n.803-55A>G) c.605-115A>G (n.605-115A>G) c.749-55A>G (n.749-55A>G) c.*690-55A>G (n.*690-55A>G) c.548-55A>G (n.548-55A>G) c.4095+4022T>C (n.4095+4022T>C) c.827-55A>G (n.827-55A>G) c.4077+4022T>C (n.4077+4022T>C) n.787-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583688C>A | CA2712992114 | ARG1,MED23 | c.803-54C>A (n.803-54C>A) c.605-114C>A (n.605-114C>A) c.749-54C>A (n.749-54C>A) c.*690-54C>A (n.*690-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) c.4095+4021G>T (n.4095+4021G>T) c.827-54C>A (n.827-54C>A) c.4077+4021G>T (n.4077+4021G>T) n.787-54C>A | dbSNP |
| 6 | g.131583691T>C | CA1664137672 | ARG1,MED23 | c.803-51T>C (n.803-51T>C) c.605-111T>C (n.605-111T>C) c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.*690-51T>C (n.*690-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) c.4095+4018A>G (n.4095+4018A>G) c.827-51T>C (n.827-51T>C) c.4077+4018A>G (n.4077+4018A>G) n.787-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583691T= | CA1664137671 | ARG1,MED23 | c.803-51T= (n.803-51T=) c.605-111T= (n.605-111T=) c.749-51T= (n.749-51T=) c.*690-51T= (n.*690-51T=) c.548-51T= (n.548-51T=) c.4095+4018A= (n.4095+4018A=) c.827-51T= (n.827-51T=) c.4077+4018A= (n.4077+4018A=) n.787-51T= | |
| 6 | g.131583692C= | CA1664137673 | ARG1,MED23 | c.803-50C= (n.803-50C=) c.605-110C= (n.605-110C=) c.749-50C= (n.749-50C=) c.*690-50C= (n.*690-50C=) c.548-50C= (n.548-50C=) c.4095+4017G= (n.4095+4017G=) c.827-50C= (n.827-50C=) c.4077+4017G= (n.4077+4017G=) n.787-50C= | |
| 6 | g.131583692C>T | CA3999377 | ARG1,MED23 | c.803-50C>T (n.803-50C>T) c.605-110C>T (n.605-110C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) c.*690-50C>T (n.*690-50C>T) c.548-50C>T (n.548-50C>T) c.4095+4017G>A (n.4095+4017G>A) c.827-50C>T (n.827-50C>T) c.4077+4017G>A (n.4077+4017G>A) n.787-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583694A>G | CA2578741089 | ARG1,MED23 | c.803-48A>G (n.803-48A>G) c.605-108A>G (n.605-108A>G) c.749-48A>G (n.749-48A>G) c.*690-48A>G (n.*690-48A>G) c.548-48A>G (n.548-48A>G) c.4095+4015T>C (n.4095+4015T>C) c.827-48A>G (n.827-48A>G) c.4077+4015T>C (n.4077+4015T>C) n.787-48A>G | |
| 6 | g.131583697T>C | CA651155153 | ARG1,MED23 | c.803-45T>C (n.803-45T>C) c.605-105T>C (n.605-105T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) c.*690-45T>C (n.*690-45T>C) c.548-45T>C (n.548-45T>C) c.4095+4012A>G (n.4095+4012A>G) c.827-45T>C (n.827-45T>C) c.4077+4012A>G (n.4077+4012A>G) n.787-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131583697T= | CA1664137675 | ARG1,MED23 | c.803-45T= (n.803-45T=) c.605-105T= (n.605-105T=) c.749-45T= (n.749-45T=) c.*690-45T= (n.*690-45T=) c.548-45T= (n.548-45T=) c.4095+4012A= (n.4095+4012A=) c.827-45T= (n.827-45T=) c.4077+4012A= (n.4077+4012A=) n.787-45T= | |
| 6 | g.131583698G>A | CA2578741090 | ARG1,MED23 | c.803-44G>A (n.803-44G>A) c.605-104G>A (n.605-104G>A) c.749-44G>A (n.749-44G>A) c.*690-44G>A (n.*690-44G>A) c.548-44G>A (n.548-44G>A) c.4095+4011C>T (n.4095+4011C>T) c.827-44G>A (n.827-44G>A) c.4077+4011C>T (n.4077+4011C>T) n.787-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583700C>T | CA2773073127 | ARG1,MED23 | c.803-42C>T (n.803-42C>T) c.605-102C>T (n.605-102C>T) c.749-42C>T (n.749-42C>T) c.*690-42C>T (n.*690-42C>T) c.548-42C>T (n.548-42C>T) c.4095+4009G>A (n.4095+4009G>A) c.827-42C>T (n.827-42C>T) c.4077+4009G>A (n.4077+4009G>A) n.787-42C>T | |
| 6 | g.131583703C= | CA1664137677 | ARG1,MED23 | c.803-39C= (n.803-39C=) c.605-99C= (n.605-99C=) c.749-39C= (n.749-39C=) c.*690-39C= (n.*690-39C=) c.548-39C= (n.548-39C=) c.4095+4006G= (n.4095+4006G=) c.827-39C= (n.827-39C=) c.4077+4006G= (n.4077+4006G=) n.787-39C= | |
| 6 | g.131583703C>T | CA147898672 | ARG1,MED23 | c.803-39C>T (n.803-39C>T) c.605-99C>T (n.605-99C>T) c.749-39C>T (n.749-39C>T) c.*690-39C>T (n.*690-39C>T) c.548-39C>T (n.548-39C>T) c.4095+4006G>A (n.4095+4006G>A) c.827-39C>T (n.827-39C>T) c.4077+4006G>A (n.4077+4006G>A) n.787-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583705A= | CA1664137678 | ARG1,MED23 | c.803-37A= (n.803-37A=) c.605-97A= (n.605-97A=) c.749-37A= (n.749-37A=) c.*690-37A= (n.*690-37A=) c.548-37A= (n.548-37A=) c.4095+4004T= (n.4095+4004T=) c.827-37A= (n.827-37A=) c.4077+4004T= (n.4077+4004T=) n.787-37A= | |
| 6 | g.131583705A>G | CA3999378 | ARG1,MED23 | c.803-37A>G (n.803-37A>G) c.605-97A>G (n.605-97A>G) c.749-37A>G (n.749-37A>G) c.*690-37A>G (n.*690-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) c.4095+4004T>C (n.4095+4004T>C) c.827-37A>G (n.827-37A>G) c.4077+4004T>C (n.4077+4004T>C) n.787-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583706T>C | CA2680353744 | ARG1,MED23 | c.803-36T>C (n.803-36T>C) c.605-96T>C (n.605-96T>C) c.749-36T>C (n.749-36T>C) c.*690-36T>C (n.*690-36T>C) c.548-36T>C (n.548-36T>C) c.4095+4003A>G (n.4095+4003A>G) c.827-36T>C (n.827-36T>C) c.4077+4003A>G (n.4077+4003A>G) n.787-36T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583709T>A | CA570508596 | ARG1,MED23 | c.803-33T>A (n.803-33T>A) c.605-93T>A (n.605-93T>A) c.749-33T>A (n.749-33T>A) c.*690-33T>A (n.*690-33T>A) c.548-33T>A (n.548-33T>A) c.4095+4000A>T (n.4095+4000A>T) c.827-33T>A (n.827-33T>A) c.4077+4000A>T (n.4077+4000A>T) n.787-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583709T= | CA1664137680 | ARG1,MED23 | c.803-33T= (n.803-33T=) c.605-93T= (n.605-93T=) c.749-33T= (n.749-33T=) c.*690-33T= (n.*690-33T=) c.548-33T= (n.548-33T=) c.4095+4000A= (n.4095+4000A=) c.827-33T= (n.827-33T=) c.4077+4000A= (n.4077+4000A=) n.787-33T= | |
| 6 | g.131583710A>G | CA2680353745 | ARG1,MED23 | c.803-32A>G (n.803-32A>G) c.605-92A>G (n.605-92A>G) c.749-32A>G (n.749-32A>G) c.*690-32A>G (n.*690-32A>G) c.548-32A>G (n.548-32A>G) c.4095+3999T>C (n.4095+3999T>C) c.827-32A>G (n.827-32A>G) c.4077+3999T>C (n.4077+3999T>C) n.787-32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583712A>T | CA2578741091 | ARG1,MED23 | c.803-30A>T (n.803-30A>T) c.605-90A>T (n.605-90A>T) c.749-30A>T (n.749-30A>T) c.*690-30A>T (n.*690-30A>T) c.548-30A>T (n.548-30A>T) c.4095+3997T>A (n.4095+3997T>A) c.827-30A>T (n.827-30A>T) c.4077+3997T>A (n.4077+3997T>A) n.787-30A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583714A>G | CA2680353746 | ARG1,MED23 | c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.605-88A>G (n.605-88A>G) c.749-28A>G (n.749-28A>G) c.*690-28A>G (n.*690-28A>G) c.548-28A>G (n.548-28A>G) c.4095+3995T>C (n.4095+3995T>C) c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.4077+3995T>C (n.4077+3995T>C) n.787-28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583714A>T | CA2680353747 | ARG1,MED23 | c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.605-88A>T (n.605-88A>T) c.749-28A>T (n.749-28A>T) c.*690-28A>T (n.*690-28A>T) c.548-28A>T (n.548-28A>T) c.4095+3995T>A (n.4095+3995T>A) c.827-28A>T (n.827-28A>T) c.4077+3995T>A (n.4077+3995T>A) n.787-28A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583717A= | CA1664137681 | ARG1,MED23 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.605-85A= (n.605-85A=) c.749-25A= (n.749-25A=) c.*690-25A= (n.*690-25A=) c.548-25A= (n.548-25A=) c.4095+3992T= (n.4095+3992T=) c.827-25A= (n.827-25A=) c.4077+3992T= (n.4077+3992T=) n.787-25A= | |
| 6 | g.131583717A>G | CA570508597 | ARG1,MED23 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.605-85A>G (n.605-85A>G) c.749-25A>G (n.749-25A>G) c.*690-25A>G (n.*690-25A>G) c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C) c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C) n.787-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583719A= | CA1664137683 | ARG1,MED23 | c.803-23A= (n.803-23A=) c.605-83A= (n.605-83A=) c.749-23A= (n.749-23A=) c.*690-23A= (n.*690-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.4095+3990T= (n.4095+3990T=) c.827-23A= (n.827-23A=) c.4077+3990T= (n.4077+3990T=) n.787-23A= | |
| 6 | g.131583719A>G | CA3999379 | ARG1,MED23 | c.803-23A>G (n.803-23A>G) c.605-83A>G (n.605-83A>G) c.749-23A>G (n.749-23A>G) c.*690-23A>G (n.*690-23A>G) c.548-23A>G (n.548-23A>G) c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C) c.827-23A>G (n.827-23A>G) c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C) n.787-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583719A>T | CA570508598 | ARG1,MED23 | c.803-23A>T (n.803-23A>T) c.605-83A>T (n.605-83A>T) c.749-23A>T (n.749-23A>T) c.*690-23A>T (n.*690-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A) c.827-23A>T (n.827-23A>T) c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A) n.787-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583721del | CA2578741092 | ARG1,MED23 | c.803-21del (n.803-21del) c.605-81del (n.605-81del) c.749-21del (n.749-21del) c.*690-21del (n.*690-21del) c.548-21del (n.548-21del) c.4095+3989del (n.4095+3989del) c.827-21del (n.827-21del) c.4077+3989del (n.4077+3989del) n.787-21del | |
| 6 | g.131583722A>G | CA2680353748 | ARG1,MED23 | c.803-20A>G (n.803-20A>G) c.605-80A>G (n.605-80A>G) c.749-20A>G (n.749-20A>G) c.*690-20A>G (n.*690-20A>G) c.548-20A>G (n.548-20A>G) c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C) c.827-20A>G (n.827-20A>G) c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C) n.787-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131583725A>G | CA2697553685 | ARG1,MED23 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.605-77A>G (n.605-77A>G) c.749-17A>G (n.749-17A>G) c.*690-17A>G (n.*690-17A>G) c.548-17A>G (n.548-17A>G) c.4095+3984T>C (n.4095+3984T>C) c.827-17A>G (n.827-17A>G) c.4077+3984T>C (n.4077+3984T>C) n.787-17A>G | ClinVar |
| 6 | g.131583726C= | CA1664137686 | ARG1,MED23 | c.803-16C= (n.803-16C=) c.605-76C= (n.605-76C=) c.749-16C= (n.749-16C=) c.*690-16C= (n.*690-16C=) c.548-16C= (n.548-16C=) c.4095+3983G= (n.4095+3983G=) c.827-16C= (n.827-16C=) c.4077+3983G= (n.4077+3983G=) n.787-16C= | |
| 6 | g.131583726C>G | CA2680353749 | ARG1,MED23 | c.803-16C>G (n.803-16C>G) c.605-76C>G (n.605-76C>G) c.749-16C>G (n.749-16C>G) c.*690-16C>G (n.*690-16C>G) c.548-16C>G (n.548-16C>G) c.4095+3983G>C (n.4095+3983G>C) c.827-16C>G (n.827-16C>G) c.4077+3983G>C (n.4077+3983G>C) n.787-16C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583726C>T | CA1094531413 | ARG1,MED23 | c.803-16C>T (n.803-16C>T) c.605-76C>T (n.605-76C>T) c.749-16C>T (n.749-16C>T) c.*690-16C>T (n.*690-16C>T) c.548-16C>T (n.548-16C>T) c.4095+3983G>A (n.4095+3983G>A) c.827-16C>T (n.827-16C>T) c.4077+3983G>A (n.4077+3983G>A) n.787-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583727A>T | CA2680353751 | ARG1,MED23 | c.803-15A>T (n.803-15A>T) c.605-75A>T (n.605-75A>T) c.749-15A>T (n.749-15A>T) c.*690-15A>T (n.*690-15A>T) c.548-15A>T (n.548-15A>T) c.4095+3982T>A (n.4095+3982T>A) c.827-15A>T (n.827-15A>T) c.4077+3982T>A (n.4077+3982T>A) n.787-15A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583728del | CA2680353750 | ARG1,MED23 | c.803-14del (n.803-14del) c.605-74del (n.605-74del) c.749-14del (n.749-14del) c.*690-14del (n.*690-14del) c.548-14del (n.548-14del) c.4095+3982del (n.4095+3982del) c.827-14del (n.827-14del) c.4077+3982del (n.4077+3982del) n.787-14del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583728A= | CA1664137687 | ARG1,MED23 | c.803-14A= (n.803-14A=) c.605-74A= (n.605-74A=) c.749-14A= (n.749-14A=) c.*690-14A= (n.*690-14A=) c.548-14A= (n.548-14A=) c.4095+3981T= (n.4095+3981T=) c.827-14A= (n.827-14A=) c.4077+3981T= (n.4077+3981T=) n.787-14A= | |
| 6 | g.131583728A>C | CA2712836408 | ARG1,MED23 | c.803-14A>C (n.803-14A>C) c.605-74A>C (n.605-74A>C) c.749-14A>C (n.749-14A>C) c.*690-14A>C (n.*690-14A>C) c.548-14A>C (n.548-14A>C) c.4095+3981T>G (n.4095+3981T>G) c.827-14A>C (n.827-14A>C) c.4077+3981T>G (n.4077+3981T>G) n.787-14A>C | dbSNP |
| 6 | g.131583728A>G | CA1664137689 | ARG1,MED23 | c.803-14A>G (n.803-14A>G) c.605-74A>G (n.605-74A>G) c.749-14A>G (n.749-14A>G) c.*690-14A>G (n.*690-14A>G) c.548-14A>G (n.548-14A>G) c.4095+3981T>C (n.4095+3981T>C) c.827-14A>G (n.827-14A>G) c.4077+3981T>C (n.4077+3981T>C) n.787-14A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583729T= | CA1664137690 | ARG1,MED23 | c.803-13T= (n.803-13T=) c.605-73T= (n.605-73T=) c.749-13T= (n.749-13T=) c.*690-13T= (n.*690-13T=) c.548-13T= (n.548-13T=) c.4095+3980A= (n.4095+3980A=) c.827-13T= (n.827-13T=) c.4077+3980A= (n.4077+3980A=) n.787-13T= | |
| 6 | g.131583737_131583739dup | CA1664137692 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3dup (n.803-5_803-3dup) c.605-65_605-63dup (n.605-65_605-63dup) c.749-5_749-3dup (n.749-5_749-3dup) c.*690-5_*690-3dup (n.*690-5_*690-3dup) c.548-5_548-3dup (n.548-5_548-3dup) c.4095+3977_4095+3979dup (n.4095+3977_4095+3979dup) c.827-5_827-3dup (n.827-5_827-3dup) c.4077+3977_4077+3979dup (n.4077+3977_4077+3979dup) n.787-5_787-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583737_131583739del | CA2580615775 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3del (n.803-5_803-3del) c.605-65_605-63del (n.605-65_605-63del) c.749-5_749-3del (n.749-5_749-3del) c.*690-5_*690-3del (n.*690-5_*690-3del) c.548-5_548-3del (n.548-5_548-3del) c.4095+3977_4095+3979del (n.4095+3977_4095+3979del) c.827-5_827-3del (n.827-5_827-3del) c.4077+3977_4077+3979del (n.4077+3977_4077+3979del) n.787-5_787-3del | ClinVar |
| 6 | g.131583732G>A | CA2499218094 | ARG1,MED23 | c.803-10G>A (n.803-10G>A) c.605-70G>A (n.605-70G>A) c.749-10G>A (n.749-10G>A) c.*690-10G>A (n.*690-10G>A) c.548-10G>A (n.548-10G>A) c.4095+3977C>T (n.4095+3977C>T) c.827-10G>A (n.827-10G>A) c.4077+3977C>T (n.4077+3977C>T) n.787-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583733T>A | CA1664137694 | ARG1,MED23 | c.803-9T>A (n.803-9T>A) c.605-69T>A (n.605-69T>A) c.749-9T>A (n.749-9T>A) c.*690-9T>A (n.*690-9T>A) c.548-9T>A (n.548-9T>A) c.4095+3976A>T (n.4095+3976A>T) c.827-9T>A (n.827-9T>A) c.4077+3976A>T (n.4077+3976A>T) n.787-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583733T>C | CA819015925 | ARG1,MED23 | c.803-9T>C (n.803-9T>C) c.605-69T>C (n.605-69T>C) c.749-9T>C (n.749-9T>C) c.*690-9T>C (n.*690-9T>C) c.548-9T>C (n.548-9T>C) c.4095+3976A>G (n.4095+3976A>G) c.827-9T>C (n.827-9T>C) c.4077+3976A>G (n.4077+3976A>G) n.787-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583733T= | CA1664137696 | ARG1,MED23 | c.803-9T= (n.803-9T=) c.605-69T= (n.605-69T=) c.749-9T= (n.749-9T=) c.*690-9T= (n.*690-9T=) c.548-9T= (n.548-9T=) c.4095+3976A= (n.4095+3976A=) c.827-9T= (n.827-9T=) c.4077+3976A= (n.4077+3976A=) n.787-9T= | |
| 6 | g.131583734T>C | CA3999380 | ARG1,MED23 | c.803-8T>C (n.803-8T>C) c.605-68T>C (n.605-68T>C) c.749-8T>C (n.749-8T>C) c.*690-8T>C (n.*690-8T>C) c.548-8T>C (n.548-8T>C) c.4095+3975A>G (n.4095+3975A>G) c.827-8T>C (n.827-8T>C) c.4077+3975A>G (n.4077+3975A>G) n.787-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583734T= | CA1664137698 | ARG1,MED23 | c.803-8T= (n.803-8T=) c.605-68T= (n.605-68T=) c.749-8T= (n.749-8T=) c.*690-8T= (n.*690-8T=) c.548-8T= (n.548-8T=) c.4095+3975A= (n.4095+3975A=) c.827-8T= (n.827-8T=) c.4077+3975A= (n.4077+3975A=) n.787-8T= | |
| 6 | g.131583735G>A | CA2712992128 | ARG1,MED23 | c.803-7G>A (n.803-7G>A) c.605-67G>A (n.605-67G>A) c.749-7G>A (n.749-7G>A) c.*690-7G>A (n.*690-7G>A) c.548-7G>A (n.548-7G>A) c.4095+3974C>T (n.4095+3974C>T) c.827-7G>A (n.827-7G>A) c.4077+3974C>T (n.4077+3974C>T) n.787-7G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583735G>C | CA2680353752 | ARG1,MED23 | c.803-7G>C (n.803-7G>C) c.605-67G>C (n.605-67G>C) c.749-7G>C (n.749-7G>C) c.*690-7G>C (n.*690-7G>C) c.548-7G>C (n.548-7G>C) c.4095+3974C>G (n.4095+3974C>G) c.827-7G>C (n.827-7G>C) c.4077+3974C>G (n.4077+3974C>G) n.787-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583736T>C | CA3999381 | ARG1,MED23 | c.803-6T>C (n.803-6T>C) c.605-66T>C (n.605-66T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) c.*690-6T>C (n.*690-6T>C) c.548-6T>C (n.548-6T>C) c.4095+3973A>G (n.4095+3973A>G) c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.4077+3973A>G (n.4077+3973A>G) n.787-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583736T= | CA1664137703 | ARG1,MED23 | c.803-6T= (n.803-6T=) c.605-66T= (n.605-66T=) c.749-6T= (n.749-6T=) c.*690-6T= (n.*690-6T=) c.548-6T= (n.548-6T=) c.4095+3973A= (n.4095+3973A=) c.827-6T= (n.827-6T=) c.4077+3973A= (n.4077+3973A=) n.787-6T= | |
| 6 | g.131583738G>A | CA1664137707 | ARG1,MED23 | c.803-4G>A (n.803-4G>A) c.605-64G>A (n.605-64G>A) c.749-4G>A (n.749-4G>A) c.*690-4G>A (n.*690-4G>A) c.548-4G>A (n.548-4G>A) c.4095+3971C>T (n.4095+3971C>T) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.4077+3971C>T (n.4077+3971C>T) n.787-4G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583738G= | CA1664137706 | ARG1,MED23 | c.803-4G= (n.803-4G=) c.605-64G= (n.605-64G=) c.749-4G= (n.749-4G=) c.*690-4G= (n.*690-4G=) c.548-4G= (n.548-4G=) c.4095+3971C= (n.4095+3971C=) c.827-4G= (n.827-4G=) c.4077+3971C= (n.4077+3971C=) n.787-4G= | |
| 6 | g.131583740A= | CA1664137712 | ARG1,MED23 | c.803-2A= (n.803-2A=) c.605-62A= (n.605-62A=) c.749-2A= (n.749-2A=) c.*690-2A= (n.*690-2A=) c.548-2A= (n.548-2A=) c.4095+3969T= (n.4095+3969T=) c.827-2A= (n.827-2A=) c.4077+3969T= (n.4077+3969T=) n.787-2A= | |
| 6 | g.131583740A>C | CA365653379 | ARG1,MED23 | c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.605-62A>C (n.605-62A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.4095+3969T>G (n.4095+3969T>G) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.4077+3969T>G (n.4077+3969T>G) n.787-2A>C | |
| 6 | g.131583740A>G | CA365653375 | ARG1,MED23 | c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.605-62A>G (n.605-62A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.4095+3969T>C (n.4095+3969T>C) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.4077+3969T>C (n.4077+3969T>C) n.787-2A>G | |
| 6 | g.131583740A>T | CA3999382 | ARG1,MED23 | c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.605-62A>T (n.605-62A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.4095+3969T>A (n.4095+3969T>A) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.4077+3969T>A (n.4077+3969T>A) n.787-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583741G>A | CA365653384 | ARG1,MED23 | c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.605-61G>A (n.605-61G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.4095+3968C>T (n.4095+3968C>T) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.4077+3968C>T (n.4077+3968C>T) n.787-1G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583741G>C | CA365653381 | ARG1,MED23 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.605-61G>C (n.605-61G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.4095+3968C>G (n.4095+3968C>G) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.4077+3968C>G (n.4077+3968C>G) n.787-1G>C | |
| 6 | g.131583741G= | CA1664137715 | ARG1,MED23 | c.803-1G= (n.803-1G=) c.605-61G= (n.605-61G=) c.749-1G= (n.749-1G=) c.*690-1G= (n.*690-1G=) c.548-1G= (n.548-1G=) c.4095+3968C= (n.4095+3968C=) c.827-1G= (n.827-1G=) c.4077+3968C= (n.4077+3968C=) n.787-1G= | |
| 6 | g.131583741G>T | CA365653386 | ARG1,MED23 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.605-61G>T (n.605-61G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.4095+3968C>A (n.4095+3968C>A) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.4077+3968C>A (n.4077+3968C>A) n.787-1G>T | |
| 6 | g.131583743del | CA2578741093 | ARG1,MED23 | c.804del c.605-59del (n.605-59del) c.750del c.*691del c.549del c.4095+3968del (n.4095+3968del) c.828del c.4077+3968del (n.4077+3968del) n.788del | |
| 6 | g.131583742G>A | CA365653387 | ARG1,MED23 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.605-60G>A (n.605-60G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.4095+3967C>T (n.4095+3967C>T) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.4077+3967C>T (n.4077+3967C>T) n.787G>A | |
| 6 | g.131583742G>C | CA365653389 | ARG1,MED23 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.605-60G>C (n.605-60G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.4095+3967C>G (n.4095+3967C>G) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.4077+3967C>G (n.4077+3967C>G) n.787G>C | |
| 6 | g.131583742G>T | CA365653390 | ARG1,MED23 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.605-60G>T (n.605-60G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.4095+3967C>A (n.4095+3967C>A) c.827G>T (p.Gly276Val) c.4077+3967C>A (n.4077+3967C>A) n.787G>T | |
| 6 | g.131583743G>A | CA3999383 | ARG1,MED23 | c.804G>A (p.Gly268=) c.605-59G>A (n.605-59G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.549G>A (p.Gly183=) c.4095+3966C>T (n.4095+3966C>T) c.828G>A (p.Gly276=) c.4077+3966C>T (n.4077+3966C>T) n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583743G>C | CA452153269 | ARG1,MED23 | c.804G>C (p.Gly268=) c.605-59G>C (n.605-59G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.549G>C (p.Gly183=) c.4095+3966C>G (n.4095+3966C>G) c.828G>C (p.Gly276=) c.4077+3966C>G (n.4077+3966C>G) n.788G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583743G= | CA1664137721 | ARG1,MED23 | c.804G= (p.Gly268=) c.605-59G= (n.605-59G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*691G= (n.*691G=) c.549G= (p.Gly183=) c.4095+3966C= (n.4095+3966C=) c.828G= (p.Gly276=) c.4077+3966C= (n.4077+3966C=) n.788G= | |
| 6 | g.131583743G>T | CA452153270 | ARG1,MED23 | c.804G>T (p.Gly268=) c.605-59G>T (n.605-59G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.549G>T (p.Gly183=) c.4095+3966C>A (n.4095+3966C>A) c.828G>T (p.Gly276=) c.4077+3966C>A (n.4077+3966C>A) n.788G>T | |
| 6 | g.131583743_131583748delinsGCTACT | CA1664137724 | ARG1,MED23 | c.804_809delinsGCTACT (p.Gly268=) c.605-59_605-54delinsGCTACT (n.605-59_605-54delinsGCTACT) c.750_755delinsGCTACT (p.Gly250=) c.*691_*696delinsGCTACT (n.*691_*696delinsGCTACT) c.549_554delinsGCTACT (p.Gly183=) c.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC (n.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC) c.828_833delinsGCTACT (p.Gly276=) c.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC (n.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC) n.788_793delinsGCTACT | |
| 6 | g.131583744C>A | CA365653393 | ARG1,MED23 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.605-58C>A (n.605-58C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*692C>A (n.*692C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.4095+3965G>T (n.4095+3965G>T) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.4077+3965G>T (n.4077+3965G>T) n.789C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583744C>G | CA365653395 | ARG1,MED23 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.605-58C>G (n.605-58C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.4095+3965G>C (n.4095+3965G>C) c.829C>G (p.Leu277Val) c.4077+3965G>C (n.4077+3965G>C) n.789C>G | |
| 6 | g.131583744C>T | CA452153271 | ARG1,MED23 | c.805C>T (p.Leu269=) c.605-58C>T (n.605-58C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.4095+3965G>A (n.4095+3965G>A) c.829C>T (p.Leu277=) c.4077+3965G>A (n.4077+3965G>A) n.789C>T | |
| 6 | g.131583746_131583750del | CA570508599 | ARG1,MED23 | c.807_811del (p.Leu270ArgfsTer?) c.605-56_605-52del (n.605-56_605-52del) c.753_757del (p.Leu252ArgfsTer?) c.*694_*698del (n.*694_*698del) c.552_556del (p.Leu185ArgfsTer?) c.4095+3961_4095+3965del (n.4095+3961_4095+3965del) c.831_835del (p.Leu278ArgfsTer?) c.4077+3961_4077+3965del (n.4077+3961_4077+3965del) n.791_795del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |