UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583620_131583623dup | CA2680353694 | ARG1,MED23 | c.803-122_803-119dup (n.803-122_803-119dup) c.605-182_605-179dup (n.605-182_605-179dup) c.749-122_749-119dup (n.749-122_749-119dup) c.*690-122_*690-119dup (n.*690-122_*690-119dup) c.548-122_548-119dup (n.548-122_548-119dup) c.4095+4089_4095+4092dup (n.4095+4089_4095+4092dup) c.827-122_827-119dup (n.827-122_827-119dup) c.4077+4089_4077+4092dup (n.4077+4089_4077+4092dup) n.787-122_787-119dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583622A= | CA1664137614 | ARG1,MED23 | c.803-120A= (n.803-120A=) c.605-180A= (n.605-180A=) c.749-120A= (n.749-120A=) c.*690-120A= (n.*690-120A=) c.548-120A= (n.548-120A=) c.4095+4087T= (n.4095+4087T=) c.827-120A= (n.827-120A=) c.4077+4087T= (n.4077+4087T=) n.787-120A= | |
| 6 | g.131583622A>C | CA1664137615 | ARG1,MED23 | c.803-120A>C (n.803-120A>C) c.605-180A>C (n.605-180A>C) c.749-120A>C (n.749-120A>C) c.*690-120A>C (n.*690-120A>C) c.548-120A>C (n.548-120A>C) c.4095+4087T>G (n.4095+4087T>G) c.827-120A>C (n.827-120A>C) c.4077+4087T>G (n.4077+4087T>G) n.787-120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583622A>G | CA147898599 | ARG1,MED23 | c.803-120A>G (n.803-120A>G) c.605-180A>G (n.605-180A>G) c.749-120A>G (n.749-120A>G) c.*690-120A>G (n.*690-120A>G) c.548-120A>G (n.548-120A>G) c.4095+4087T>C (n.4095+4087T>C) c.827-120A>G (n.827-120A>G) c.4077+4087T>C (n.4077+4087T>C) n.787-120A>G | dbSNP |
| 6 | g.131583623A>C | CA2680353701 | ARG1,MED23 | c.803-119A>C (n.803-119A>C) c.605-179A>C (n.605-179A>C) c.749-119A>C (n.749-119A>C) c.*690-119A>C (n.*690-119A>C) c.548-119A>C (n.548-119A>C) c.4095+4086T>G (n.4095+4086T>G) c.827-119A>C (n.827-119A>C) c.4077+4086T>G (n.4077+4086T>G) n.787-119A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583623A>G | CA2680353700 | ARG1,MED23 | c.803-119A>G (n.803-119A>G) c.605-179A>G (n.605-179A>G) c.749-119A>G (n.749-119A>G) c.*690-119A>G (n.*690-119A>G) c.548-119A>G (n.548-119A>G) c.4095+4086T>C (n.4095+4086T>C) c.827-119A>G (n.827-119A>G) c.4077+4086T>C (n.4077+4086T>C) n.787-119A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583624A= | CA1664137618 | ARG1,MED23 | c.803-118A= (n.803-118A=) c.605-178A= (n.605-178A=) c.749-118A= (n.749-118A=) c.*690-118A= (n.*690-118A=) c.548-118A= (n.548-118A=) c.4095+4085T= (n.4095+4085T=) c.827-118A= (n.827-118A=) c.4077+4085T= (n.4077+4085T=) n.787-118A= | |
| 6 | g.131583625_131583635dup | CA819015896 | ARG1,MED23 | c.803-117_803-107dup (n.803-117_803-107dup) c.605-177_605-167dup (n.605-177_605-167dup) c.749-117_749-107dup (n.749-117_749-107dup) c.*690-117_*690-107dup (n.*690-117_*690-107dup) c.548-117_548-107dup (n.548-117_548-107dup) c.4095+4074_4095+4084dup (n.4095+4074_4095+4084dup) c.827-117_827-107dup (n.827-117_827-107dup) c.4077+4074_4077+4084dup (n.4077+4074_4077+4084dup) n.787-117_787-107dup | dbSNP |
| 6 | g.131583626T>C | CA2712991981 | ARG1,MED23 | c.803-116T>C (n.803-116T>C) c.605-176T>C (n.605-176T>C) c.749-116T>C (n.749-116T>C) c.*690-116T>C (n.*690-116T>C) c.548-116T>C (n.548-116T>C) c.4095+4083A>G (n.4095+4083A>G) c.827-116T>C (n.827-116T>C) c.4077+4083A>G (n.4077+4083A>G) n.787-116T>C | dbSNP |
| 6 | g.131583627G>A | CA570508584 | ARG1,MED23 | c.803-115G>A (n.803-115G>A) c.605-175G>A (n.605-175G>A) c.749-115G>A (n.749-115G>A) c.*690-115G>A (n.*690-115G>A) c.548-115G>A (n.548-115G>A) c.4095+4082C>T (n.4095+4082C>T) c.827-115G>A (n.827-115G>A) c.4077+4082C>T (n.4077+4082C>T) n.787-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583627G= | CA1664137621 | ARG1,MED23 | c.803-115G= (n.803-115G=) c.605-175G= (n.605-175G=) c.749-115G= (n.749-115G=) c.*690-115G= (n.*690-115G=) c.548-115G= (n.548-115G=) c.4095+4082C= (n.4095+4082C=) c.827-115G= (n.827-115G=) c.4077+4082C= (n.4077+4082C=) n.787-115G= | |
| 6 | g.131583628T>C | CA2680353704 | ARG1,MED23 | c.803-114T>C (n.803-114T>C) c.605-174T>C (n.605-174T>C) c.749-114T>C (n.749-114T>C) c.*690-114T>C (n.*690-114T>C) c.548-114T>C (n.548-114T>C) c.4095+4081A>G (n.4095+4081A>G) c.827-114T>C (n.827-114T>C) c.4077+4081A>G (n.4077+4081A>G) n.787-114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583631T>C | CA2773073124 | ARG1,MED23 | c.803-111T>C (n.803-111T>C) c.605-171T>C (n.605-171T>C) c.749-111T>C (n.749-111T>C) c.*690-111T>C (n.*690-111T>C) c.548-111T>C (n.548-111T>C) c.4095+4078A>G (n.4095+4078A>G) c.827-111T>C (n.827-111T>C) c.4077+4078A>G (n.4077+4078A>G) n.787-111T>C | |
| 6 | g.131583632C>A | CA2680353705 | ARG1,MED23 | c.803-110C>A (n.803-110C>A) c.605-170C>A (n.605-170C>A) c.749-110C>A (n.749-110C>A) c.*690-110C>A (n.*690-110C>A) c.548-110C>A (n.548-110C>A) c.4095+4077G>T (n.4095+4077G>T) c.827-110C>A (n.827-110C>A) c.4077+4077G>T (n.4077+4077G>T) n.787-110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583632C= | CA1664137623 | ARG1,MED23 | c.803-110C= (n.803-110C=) c.605-170C= (n.605-170C=) c.749-110C= (n.749-110C=) c.*690-110C= (n.*690-110C=) c.548-110C= (n.548-110C=) c.4095+4077G= (n.4095+4077G=) c.827-110C= (n.827-110C=) c.4077+4077G= (n.4077+4077G=) n.787-110C= | |
| 6 | g.131583632C>G | CA2712836403 | ARG1,MED23 | c.803-110C>G (n.803-110C>G) c.605-170C>G (n.605-170C>G) c.749-110C>G (n.749-110C>G) c.*690-110C>G (n.*690-110C>G) c.548-110C>G (n.548-110C>G) c.4095+4077G>C (n.4095+4077G>C) c.827-110C>G (n.827-110C>G) c.4077+4077G>C (n.4077+4077G>C) n.787-110C>G | dbSNP |
| 6 | g.131583632C>T | CA1094531401 | ARG1,MED23 | c.803-110C>T (n.803-110C>T) c.605-170C>T (n.605-170C>T) c.749-110C>T (n.749-110C>T) c.*690-110C>T (n.*690-110C>T) c.548-110C>T (n.548-110C>T) c.4095+4077G>A (n.4095+4077G>A) c.827-110C>T (n.827-110C>T) c.4077+4077G>A (n.4077+4077G>A) n.787-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583633C>T | CA2680353706 | ARG1,MED23 | c.803-109C>T (n.803-109C>T) c.605-169C>T (n.605-169C>T) c.749-109C>T (n.749-109C>T) c.*690-109C>T (n.*690-109C>T) c.548-109C>T (n.548-109C>T) c.4095+4076G>A (n.4095+4076G>A) c.827-109C>T (n.827-109C>T) c.4077+4076G>A (n.4077+4076G>A) n.787-109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583635T>C | CA2680353708 | ARG1,MED23 | c.803-107T>C (n.803-107T>C) c.605-167T>C (n.605-167T>C) c.749-107T>C (n.749-107T>C) c.*690-107T>C (n.*690-107T>C) c.548-107T>C (n.548-107T>C) c.4095+4074A>G (n.4095+4074A>G) c.827-107T>C (n.827-107T>C) c.4077+4074A>G (n.4077+4074A>G) n.787-107T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C>A | CA2680353710 | ARG1,MED23 | c.803-106C>A (n.803-106C>A) c.605-166C>A (n.605-166C>A) c.749-106C>A (n.749-106C>A) c.*690-106C>A (n.*690-106C>A) c.548-106C>A (n.548-106C>A) c.4095+4073G>T (n.4095+4073G>T) c.827-106C>A (n.827-106C>A) c.4077+4073G>T (n.4077+4073G>T) n.787-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C= | CA1664137626 | ARG1,MED23 | c.803-106C= (n.803-106C=) c.605-166C= (n.605-166C=) c.749-106C= (n.749-106C=) c.*690-106C= (n.*690-106C=) c.548-106C= (n.548-106C=) c.4095+4073G= (n.4095+4073G=) c.827-106C= (n.827-106C=) c.4077+4073G= (n.4077+4073G=) n.787-106C= | |
| 6 | g.131583636C>G | CA2680353711 | ARG1,MED23 | c.803-106C>G (n.803-106C>G) c.605-166C>G (n.605-166C>G) c.749-106C>G (n.749-106C>G) c.*690-106C>G (n.*690-106C>G) c.548-106C>G (n.548-106C>G) c.4095+4073G>C (n.4095+4073G>C) c.827-106C>G (n.827-106C>G) c.4077+4073G>C (n.4077+4073G>C) n.787-106C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C>T | CA570508585 | ARG1,MED23 | c.803-106C>T (n.803-106C>T) c.605-166C>T (n.605-166C>T) c.749-106C>T (n.749-106C>T) c.*690-106C>T (n.*690-106C>T) c.548-106C>T (n.548-106C>T) c.4095+4073G>A (n.4095+4073G>A) c.827-106C>T (n.827-106C>T) c.4077+4073G>A (n.4077+4073G>A) n.787-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583637_131583642del | CA2773073125 | ARG1,MED23 | c.803-105_803-100del (n.803-105_803-100del) c.605-165_605-160del (n.605-165_605-160del) c.749-105_749-100del (n.749-105_749-100del) c.*690-105_*690-100del (n.*690-105_*690-100del) c.548-105_548-100del (n.548-105_548-100del) c.4095+4068_4095+4073del (n.4095+4068_4095+4073del) c.827-105_827-100del (n.827-105_827-100del) c.4077+4068_4077+4073del (n.4077+4068_4077+4073del) n.787-105_787-100del | |
| 6 | g.131583637G>A | CA147898600 | ARG1,MED23 | c.803-105G>A (n.803-105G>A) c.605-165G>A (n.605-165G>A) c.749-105G>A (n.749-105G>A) c.*690-105G>A (n.*690-105G>A) c.548-105G>A (n.548-105G>A) c.4095+4072C>T (n.4095+4072C>T) c.827-105G>A (n.827-105G>A) c.4077+4072C>T (n.4077+4072C>T) n.787-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583637G= | CA1664137629 | ARG1,MED23 | c.803-105G= (n.803-105G=) c.605-165G= (n.605-165G=) c.749-105G= (n.749-105G=) c.*690-105G= (n.*690-105G=) c.548-105G= (n.548-105G=) c.4095+4072C= (n.4095+4072C=) c.827-105G= (n.827-105G=) c.4077+4072C= (n.4077+4072C=) n.787-105G= | |
| 6 | g.131583637G>T | CA147898601 | ARG1,MED23 | c.803-105G>T (n.803-105G>T) c.605-165G>T (n.605-165G>T) c.749-105G>T (n.749-105G>T) c.*690-105G>T (n.*690-105G>T) c.548-105G>T (n.548-105G>T) c.4095+4072C>A (n.4095+4072C>A) c.827-105G>T (n.827-105G>T) c.4077+4072C>A (n.4077+4072C>A) n.787-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583638G>C | CA819015900 | ARG1,MED23 | c.803-104G>C (n.803-104G>C) c.605-164G>C (n.605-164G>C) c.749-104G>C (n.749-104G>C) c.*690-104G>C (n.*690-104G>C) c.548-104G>C (n.548-104G>C) c.4095+4071C>G (n.4095+4071C>G) c.827-104G>C (n.827-104G>C) c.4077+4071C>G (n.4077+4071C>G) n.787-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583638G= | CA1664137635 | ARG1,MED23 | c.803-104G= (n.803-104G=) c.605-164G= (n.605-164G=) c.749-104G= (n.749-104G=) c.*690-104G= (n.*690-104G=) c.548-104G= (n.548-104G=) c.4095+4071C= (n.4095+4071C=) c.827-104G= (n.827-104G=) c.4077+4071C= (n.4077+4071C=) n.787-104G= | |
| 6 | g.131583639T>C | CA2680353719 | ARG1,MED23 | c.803-103T>C (n.803-103T>C) c.605-163T>C (n.605-163T>C) c.749-103T>C (n.749-103T>C) c.*690-103T>C (n.*690-103T>C) c.548-103T>C (n.548-103T>C) c.4095+4070A>G (n.4095+4070A>G) c.827-103T>C (n.827-103T>C) c.4077+4070A>G (n.4077+4070A>G) n.787-103T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583640T>C | CA819015902 | ARG1,MED23 | c.803-102T>C (n.803-102T>C) c.605-162T>C (n.605-162T>C) c.749-102T>C (n.749-102T>C) c.*690-102T>C (n.*690-102T>C) c.548-102T>C (n.548-102T>C) c.4095+4069A>G (n.4095+4069A>G) c.827-102T>C (n.827-102T>C) c.4077+4069A>G (n.4077+4069A>G) n.787-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583640T= | CA1664137636 | ARG1,MED23 | c.803-102T= (n.803-102T=) c.605-162T= (n.605-162T=) c.749-102T= (n.749-102T=) c.*690-102T= (n.*690-102T=) c.548-102T= (n.548-102T=) c.4095+4069A= (n.4095+4069A=) c.827-102T= (n.827-102T=) c.4077+4069A= (n.4077+4069A=) n.787-102T= | |
| 6 | g.131583641A= | CA1664137638 | ARG1,MED23 | c.803-101A= (n.803-101A=) c.605-161A= (n.605-161A=) c.749-101A= (n.749-101A=) c.*690-101A= (n.*690-101A=) c.548-101A= (n.548-101A=) c.4095+4068T= (n.4095+4068T=) c.827-101A= (n.827-101A=) c.4077+4068T= (n.4077+4068T=) n.787-101A= | |
| 6 | g.131583641A>G | CA147898617 | ARG1,MED23 | c.803-101A>G (n.803-101A>G) c.605-161A>G (n.605-161A>G) c.749-101A>G (n.749-101A>G) c.*690-101A>G (n.*690-101A>G) c.548-101A>G (n.548-101A>G) c.4095+4068T>C (n.4095+4068T>C) c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.4077+4068T>C (n.4077+4068T>C) n.787-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583642C= | CA1664137640 | ARG1,MED23 | c.803-100C= (n.803-100C=) c.605-160C= (n.605-160C=) c.749-100C= (n.749-100C=) c.*690-100C= (n.*690-100C=) c.548-100C= (n.548-100C=) c.4095+4067G= (n.4095+4067G=) c.827-100C= (n.827-100C=) c.4077+4067G= (n.4077+4067G=) n.787-100C= | |
| 6 | g.131583642C>T | CA819015904 | ARG1,MED23 | c.803-100C>T (n.803-100C>T) c.605-160C>T (n.605-160C>T) c.749-100C>T (n.749-100C>T) c.*690-100C>T (n.*690-100C>T) c.548-100C>T (n.548-100C>T) c.4095+4067G>A (n.4095+4067G>A) c.827-100C>T (n.827-100C>T) c.4077+4067G>A (n.4077+4067G>A) n.787-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>C | CA2680353721 | ARG1,MED23 | c.803-99T>C (n.803-99T>C) c.605-159T>C (n.605-159T>C) c.749-99T>C (n.749-99T>C) c.*690-99T>C (n.*690-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) c.4095+4066A>G (n.4095+4066A>G) c.827-99T>C (n.827-99T>C) c.4077+4066A>G (n.4077+4066A>G) n.787-99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>G | CA2680353722 | ARG1,MED23 | c.803-99T>G (n.803-99T>G) c.605-159T>G (n.605-159T>G) c.749-99T>G (n.749-99T>G) c.*690-99T>G (n.*690-99T>G) c.548-99T>G (n.548-99T>G) c.4095+4066A>C (n.4095+4066A>C) c.827-99T>G (n.827-99T>G) c.4077+4066A>C (n.4077+4066A>C) n.787-99T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A= | CA1664137642 | ARG1,MED23 | c.803-98A= (n.803-98A=) c.605-158A= (n.605-158A=) c.749-98A= (n.749-98A=) c.*690-98A= (n.*690-98A=) c.548-98A= (n.548-98A=) c.4095+4065T= (n.4095+4065T=) c.827-98A= (n.827-98A=) c.4077+4065T= (n.4077+4065T=) n.787-98A= | |
| 6 | g.131583644A>C | CA2680353723 | ARG1,MED23 | c.803-98A>C (n.803-98A>C) c.605-158A>C (n.605-158A>C) c.749-98A>C (n.749-98A>C) c.*690-98A>C (n.*690-98A>C) c.548-98A>C (n.548-98A>C) c.4095+4065T>G (n.4095+4065T>G) c.827-98A>C (n.827-98A>C) c.4077+4065T>G (n.4077+4065T>G) n.787-98A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A>G | CA147898623 | ARG1,MED23 | c.803-98A>G (n.803-98A>G) c.605-158A>G (n.605-158A>G) c.749-98A>G (n.749-98A>G) c.*690-98A>G (n.*690-98A>G) c.548-98A>G (n.548-98A>G) c.4095+4065T>C (n.4095+4065T>C) c.827-98A>G (n.827-98A>G) c.4077+4065T>C (n.4077+4065T>C) n.787-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583645C>A | CA2680353724 | ARG1,MED23 | c.803-97C>A (n.803-97C>A) c.605-157C>A (n.605-157C>A) c.749-97C>A (n.749-97C>A) c.*690-97C>A (n.*690-97C>A) c.548-97C>A (n.548-97C>A) c.4095+4064G>T (n.4095+4064G>T) c.827-97C>A (n.827-97C>A) c.4077+4064G>T (n.4077+4064G>T) n.787-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583646C>T | CA2578741083 | ARG1,MED23 | c.803-96C>T (n.803-96C>T) c.605-156C>T (n.605-156C>T) c.749-96C>T (n.749-96C>T) c.*690-96C>T (n.*690-96C>T) c.548-96C>T (n.548-96C>T) c.4095+4063G>A (n.4095+4063G>A) c.827-96C>T (n.827-96C>T) c.4077+4063G>A (n.4077+4063G>A) n.787-96C>T | |
| 6 | g.131583647T>C | CA2680353727 | ARG1,MED23 | c.803-95T>C (n.803-95T>C) c.605-155T>C (n.605-155T>C) c.749-95T>C (n.749-95T>C) c.*690-95T>C (n.*690-95T>C) c.548-95T>C (n.548-95T>C) c.4095+4062A>G (n.4095+4062A>G) c.827-95T>C (n.827-95T>C) c.4077+4062A>G (n.4077+4062A>G) n.787-95T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583647T>G | CA2578741085 | ARG1,MED23 | c.803-95T>G (n.803-95T>G) c.605-155T>G (n.605-155T>G) c.749-95T>G (n.749-95T>G) c.*690-95T>G (n.*690-95T>G) c.548-95T>G (n.548-95T>G) c.4095+4062A>C (n.4095+4062A>C) c.827-95T>G (n.827-95T>G) c.4077+4062A>C (n.4077+4062A>C) n.787-95T>G | |
| 6 | g.131583650_131583651dup | CA2680353726 | ARG1,MED23 | c.803-92_803-91dup (n.803-92_803-91dup) c.605-152_605-151dup (n.605-152_605-151dup) c.749-92_749-91dup (n.749-92_749-91dup) c.*690-92_*690-91dup (n.*690-92_*690-91dup) c.548-92_548-91dup (n.548-92_548-91dup) c.4095+4061_4095+4062dup (n.4095+4061_4095+4062dup) c.827-92_827-91dup (n.827-92_827-91dup) c.4077+4061_4077+4062dup (n.4077+4061_4077+4062dup) n.787-92_787-91dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583651del | CA2578741084 | ARG1,MED23 | c.803-91del (n.803-91del) c.605-151del (n.605-151del) c.749-91del (n.749-91del) c.*690-91del (n.*690-91del) c.548-91del (n.548-91del) c.4095+4062del (n.4095+4062del) c.827-91del (n.827-91del) c.4077+4062del (n.4077+4062del) n.787-91del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583651T>C | CA2680353728 | ARG1,MED23 | c.803-91T>C (n.803-91T>C) c.605-151T>C (n.605-151T>C) c.749-91T>C (n.749-91T>C) c.*690-91T>C (n.*690-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) c.4095+4058A>G (n.4095+4058A>G) c.827-91T>C (n.827-91T>C) c.4077+4058A>G (n.4077+4058A>G) n.787-91T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583652C= | CA1664137643 | ARG1,MED23 | c.803-90C= (n.803-90C=) c.605-150C= (n.605-150C=) c.749-90C= (n.749-90C=) c.*690-90C= (n.*690-90C=) c.548-90C= (n.548-90C=) c.4095+4057G= (n.4095+4057G=) c.827-90C= (n.827-90C=) c.4077+4057G= (n.4077+4057G=) n.787-90C= | |
| 6 | g.131583652C>T | CA1664137644 | ARG1,MED23 | c.803-90C>T (n.803-90C>T) c.605-150C>T (n.605-150C>T) c.749-90C>T (n.749-90C>T) c.*690-90C>T (n.*690-90C>T) c.548-90C>T (n.548-90C>T) c.4095+4057G>A (n.4095+4057G>A) c.827-90C>T (n.827-90C>T) c.4077+4057G>A (n.4077+4057G>A) n.787-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>A | CA2680353729 | ARG1,MED23 | c.803-88G>A (n.803-88G>A) c.605-148G>A (n.605-148G>A) c.749-88G>A (n.749-88G>A) c.*690-88G>A (n.*690-88G>A) c.548-88G>A (n.548-88G>A) c.4095+4055C>T (n.4095+4055C>T) c.827-88G>A (n.827-88G>A) c.4077+4055C>T (n.4077+4055C>T) n.787-88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>T | CA2680353730 | ARG1,MED23 | c.803-88G>T (n.803-88G>T) c.605-148G>T (n.605-148G>T) c.749-88G>T (n.749-88G>T) c.*690-88G>T (n.*690-88G>T) c.548-88G>T (n.548-88G>T) c.4095+4055C>A (n.4095+4055C>A) c.827-88G>T (n.827-88G>T) c.4077+4055C>A (n.4077+4055C>A) n.787-88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583657A>T | CA2680353731 | ARG1,MED23 | c.803-85A>T (n.803-85A>T) c.605-145A>T (n.605-145A>T) c.749-85A>T (n.749-85A>T) c.*690-85A>T (n.*690-85A>T) c.548-85A>T (n.548-85A>T) c.4095+4052T>A (n.4095+4052T>A) c.827-85A>T (n.827-85A>T) c.4077+4052T>A (n.4077+4052T>A) n.787-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>A | CA147898632 | ARG1,MED23 | c.803-84G>A (n.803-84G>A) c.605-144G>A (n.605-144G>A) c.749-84G>A (n.749-84G>A) c.*690-84G>A (n.*690-84G>A) c.548-84G>A (n.548-84G>A) c.4095+4051C>T (n.4095+4051C>T) c.827-84G>A (n.827-84G>A) c.4077+4051C>T (n.4077+4051C>T) n.787-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>C | CA1664137647 | ARG1,MED23 | c.803-84G>C (n.803-84G>C) c.605-144G>C (n.605-144G>C) c.749-84G>C (n.749-84G>C) c.*690-84G>C (n.*690-84G>C) c.548-84G>C (n.548-84G>C) c.4095+4051C>G (n.4095+4051C>G) c.827-84G>C (n.827-84G>C) c.4077+4051C>G (n.4077+4051C>G) n.787-84G>C | dbSNP |
| 6 | g.131583658G= | CA1664137646 | ARG1,MED23 | c.803-84G= (n.803-84G=) c.605-144G= (n.605-144G=) c.749-84G= (n.749-84G=) c.*690-84G= (n.*690-84G=) c.548-84G= (n.548-84G=) c.4095+4051C= (n.4095+4051C=) c.827-84G= (n.827-84G=) c.4077+4051C= (n.4077+4051C=) n.787-84G= | |
| 6 | g.131583659T>C | CA2773073126 | ARG1,MED23 | c.803-83T>C (n.803-83T>C) c.605-143T>C (n.605-143T>C) c.749-83T>C (n.749-83T>C) c.*690-83T>C (n.*690-83T>C) c.548-83T>C (n.548-83T>C) c.4095+4050A>G (n.4095+4050A>G) c.827-83T>C (n.827-83T>C) c.4077+4050A>G (n.4077+4050A>G) n.787-83T>C | |
| 6 | g.131583660G>C | CA2680353732 | ARG1,MED23 | c.803-82G>C (n.803-82G>C) c.605-142G>C (n.605-142G>C) c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.*690-82G>C (n.*690-82G>C) c.548-82G>C (n.548-82G>C) c.4095+4049C>G (n.4095+4049C>G) c.827-82G>C (n.827-82G>C) c.4077+4049C>G (n.4077+4049C>G) n.787-82G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583660G= | CA1664137649 | ARG1,MED23 | c.803-82G= (n.803-82G=) c.605-142G= (n.605-142G=) c.749-82G= (n.749-82G=) c.*690-82G= (n.*690-82G=) c.548-82G= (n.548-82G=) c.4095+4049C= (n.4095+4049C=) c.827-82G= (n.827-82G=) c.4077+4049C= (n.4077+4049C=) n.787-82G= | |
| 6 | g.131583660G>T | CA147898639 | ARG1,MED23 | c.803-82G>T (n.803-82G>T) c.605-142G>T (n.605-142G>T) c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*690-82G>T (n.*690-82G>T) c.548-82G>T (n.548-82G>T) c.4095+4049C>A (n.4095+4049C>A) c.827-82G>T (n.827-82G>T) c.4077+4049C>A (n.4077+4049C>A) n.787-82G>T | dbSNP |
| 6 | g.131583661G>A | CA2578741086 | ARG1,MED23 | c.803-81G>A (n.803-81G>A) c.605-141G>A (n.605-141G>A) c.749-81G>A (n.749-81G>A) c.*690-81G>A (n.*690-81G>A) c.548-81G>A (n.548-81G>A) c.4095+4048C>T (n.4095+4048C>T) c.827-81G>A (n.827-81G>A) c.4077+4048C>T (n.4077+4048C>T) n.787-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583661G= | CA1664137651 | ARG1,MED23 | c.803-81G= (n.803-81G=) c.605-141G= (n.605-141G=) c.749-81G= (n.749-81G=) c.*690-81G= (n.*690-81G=) c.548-81G= (n.548-81G=) c.4095+4048C= (n.4095+4048C=) c.827-81G= (n.827-81G=) c.4077+4048C= (n.4077+4048C=) n.787-81G= | |
| 6 | g.131583661G>T | CA147898646 | ARG1,MED23 | c.803-81G>T (n.803-81G>T) c.605-141G>T (n.605-141G>T) c.749-81G>T (n.749-81G>T) c.*690-81G>T (n.*690-81G>T) c.548-81G>T (n.548-81G>T) c.4095+4048C>A (n.4095+4048C>A) c.827-81G>T (n.827-81G>T) c.4077+4048C>A (n.4077+4048C>A) n.787-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583666T>C | CA651155151 | ARG1,MED23 | c.803-76T>C (n.803-76T>C) c.605-136T>C (n.605-136T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) c.*690-76T>C (n.*690-76T>C) c.548-76T>C (n.548-76T>C) c.4095+4043A>G (n.4095+4043A>G) c.827-76T>C (n.827-76T>C) c.4077+4043A>G (n.4077+4043A>G) n.787-76T>C | COSMIC |
| 6 | g.131583668_131583671dup | CA2680353733 | ARG1,MED23 | c.803-74_803-71dup (n.803-74_803-71dup) c.605-134_605-131dup (n.605-134_605-131dup) c.749-74_749-71dup (n.749-74_749-71dup) c.*690-74_*690-71dup (n.*690-74_*690-71dup) c.548-74_548-71dup (n.548-74_548-71dup) c.4095+4040_4095+4043dup (n.4095+4040_4095+4043dup) c.827-74_827-71dup (n.827-74_827-71dup) c.4077+4040_4077+4043dup (n.4077+4040_4077+4043dup) n.787-74_787-71dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T>C | CA147898647 | ARG1,MED23 | c.803-73T>C (n.803-73T>C) c.605-133T>C (n.605-133T>C) c.749-73T>C (n.749-73T>C) c.*690-73T>C (n.*690-73T>C) c.548-73T>C (n.548-73T>C) c.4095+4040A>G (n.4095+4040A>G) c.827-73T>C (n.827-73T>C) c.4077+4040A>G (n.4077+4040A>G) n.787-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T= | CA1664137654 | ARG1,MED23 | c.803-73T= (n.803-73T=) c.605-133T= (n.605-133T=) c.749-73T= (n.749-73T=) c.*690-73T= (n.*690-73T=) c.548-73T= (n.548-73T=) c.4095+4040A= (n.4095+4040A=) c.827-73T= (n.827-73T=) c.4077+4040A= (n.4077+4040A=) n.787-73T= | |
| 6 | g.131583670T>C | CA2680353735 | ARG1,MED23 | c.803-72T>C (n.803-72T>C) c.605-132T>C (n.605-132T>C) c.749-72T>C (n.749-72T>C) c.*690-72T>C (n.*690-72T>C) c.548-72T>C (n.548-72T>C) c.4095+4039A>G (n.4095+4039A>G) c.827-72T>C (n.827-72T>C) c.4077+4039A>G (n.4077+4039A>G) n.787-72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583671C>T | CA2578741087 | ARG1,MED23 | c.803-71C>T (n.803-71C>T) c.605-131C>T (n.605-131C>T) c.749-71C>T (n.749-71C>T) c.*690-71C>T (n.*690-71C>T) c.548-71C>T (n.548-71C>T) c.4095+4038G>A (n.4095+4038G>A) c.827-71C>T (n.827-71C>T) c.4077+4038G>A (n.4077+4038G>A) n.787-71C>T | |
| 6 | g.131583674G>A | CA2546641712 | ARG1,MED23 | c.803-68G>A (n.803-68G>A) c.605-128G>A (n.605-128G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) c.*690-68G>A (n.*690-68G>A) c.548-68G>A (n.548-68G>A) c.4095+4035C>T (n.4095+4035C>T) c.827-68G>A (n.827-68G>A) c.4077+4035C>T (n.4077+4035C>T) n.787-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680_131583683del | CA2680353736 | ARG1,MED23 | c.803-62_803-59del (n.803-62_803-59del) c.605-122_605-119del (n.605-122_605-119del) c.749-62_749-59del (n.749-62_749-59del) c.*690-62_*690-59del (n.*690-62_*690-59del) c.548-62_548-59del (n.548-62_548-59del) c.4095+4032_4095+4035del (n.4095+4032_4095+4035del) c.827-62_827-59del (n.827-62_827-59del) c.4077+4032_4077+4035del (n.4077+4032_4077+4035del) n.787-62_787-59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583675T>G | CA2680353737 | ARG1,MED23 | c.803-67T>G (n.803-67T>G) c.605-127T>G (n.605-127T>G) c.749-67T>G (n.749-67T>G) c.*690-67T>G (n.*690-67T>G) c.548-67T>G (n.548-67T>G) c.4095+4034A>C (n.4095+4034A>C) c.827-67T>G (n.827-67T>G) c.4077+4034A>C (n.4077+4034A>C) n.787-67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583676C>T | CA2578741088 | ARG1,MED23 | c.803-66C>T (n.803-66C>T) c.605-126C>T (n.605-126C>T) c.749-66C>T (n.749-66C>T) c.*690-66C>T (n.*690-66C>T) c.548-66C>T (n.548-66C>T) c.4095+4033G>A (n.4095+4033G>A) c.827-66C>T (n.827-66C>T) c.4077+4033G>A (n.4077+4033G>A) n.787-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583677T>C | CA2680353738 | ARG1,MED23 | c.803-65T>C (n.803-65T>C) c.605-125T>C (n.605-125T>C) c.749-65T>C (n.749-65T>C) c.*690-65T>C (n.*690-65T>C) c.548-65T>C (n.548-65T>C) c.4095+4032A>G (n.4095+4032A>G) c.827-65T>C (n.827-65T>C) c.4077+4032A>G (n.4077+4032A>G) n.787-65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680C>A | CA2680353739 | ARG1,MED23 | c.803-62C>A (n.803-62C>A) c.605-122C>A (n.605-122C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) c.*690-62C>A (n.*690-62C>A) c.548-62C>A (n.548-62C>A) c.4095+4029G>T (n.4095+4029G>T) c.827-62C>A (n.827-62C>A) c.4077+4029G>T (n.4077+4029G>T) n.787-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>A | CA147898649 | ARG1,MED23 | c.803-61T>A (n.803-61T>A) c.605-121T>A (n.605-121T>A) c.749-61T>A (n.749-61T>A) c.*690-61T>A (n.*690-61T>A) c.548-61T>A (n.548-61T>A) c.4095+4028A>T (n.4095+4028A>T) c.827-61T>A (n.827-61T>A) c.4077+4028A>T (n.4077+4028A>T) n.787-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>C | CA2680353740 | ARG1,MED23 | c.803-61T>C (n.803-61T>C) c.605-121T>C (n.605-121T>C) c.749-61T>C (n.749-61T>C) c.*690-61T>C (n.*690-61T>C) c.548-61T>C (n.548-61T>C) c.4095+4028A>G (n.4095+4028A>G) c.827-61T>C (n.827-61T>C) c.4077+4028A>G (n.4077+4028A>G) n.787-61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T= | CA1664137657 | ARG1,MED23 | c.803-61T= (n.803-61T=) c.605-121T= (n.605-121T=) c.749-61T= (n.749-61T=) c.*690-61T= (n.*690-61T=) c.548-61T= (n.548-61T=) c.4095+4028A= (n.4095+4028A=) c.827-61T= (n.827-61T=) c.4077+4028A= (n.4077+4028A=) n.787-61T= | |
| 6 | g.131583682G>A | CA1664137659 | ARG1,MED23 | c.803-60G>A (n.803-60G>A) c.605-120G>A (n.605-120G>A) c.749-60G>A (n.749-60G>A) c.*690-60G>A (n.*690-60G>A) c.548-60G>A (n.548-60G>A) c.4095+4027C>T (n.4095+4027C>T) c.827-60G>A (n.827-60G>A) c.4077+4027C>T (n.4077+4027C>T) n.787-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583682G= | CA1664137658 | ARG1,MED23 | c.803-60G= (n.803-60G=) c.605-120G= (n.605-120G=) c.749-60G= (n.749-60G=) c.*690-60G= (n.*690-60G=) c.548-60G= (n.548-60G=) c.4095+4027C= (n.4095+4027C=) c.827-60G= (n.827-60G=) c.4077+4027C= (n.4077+4027C=) n.787-60G= | |
| 6 | g.131583683T>A | CA1664137663 | ARG1,MED23 | c.803-59T>A (n.803-59T>A) c.605-119T>A (n.605-119T>A) c.749-59T>A (n.749-59T>A) c.*690-59T>A (n.*690-59T>A) c.548-59T>A (n.548-59T>A) c.4095+4026A>T (n.4095+4026A>T) c.827-59T>A (n.827-59T>A) c.4077+4026A>T (n.4077+4026A>T) n.787-59T>A | dbSNP |
| 6 | g.131583683T= | CA1664137661 | ARG1,MED23 | c.803-59T= (n.803-59T=) c.605-119T= (n.605-119T=) c.749-59T= (n.749-59T=) c.*690-59T= (n.*690-59T=) c.548-59T= (n.548-59T=) c.4095+4026A= (n.4095+4026A=) c.827-59T= (n.827-59T=) c.4077+4026A= (n.4077+4026A=) n.787-59T= | |
| 6 | g.131583684A= | CA1664137666 | ARG1,MED23 | c.803-58A= (n.803-58A=) c.605-118A= (n.605-118A=) c.749-58A= (n.749-58A=) c.*690-58A= (n.*690-58A=) c.548-58A= (n.548-58A=) c.4095+4025T= (n.4095+4025T=) c.827-58A= (n.827-58A=) c.4077+4025T= (n.4077+4025T=) n.787-58A= | |
| 6 | g.131583684A>C | CA2680353741 | ARG1,MED23 | c.803-58A>C (n.803-58A>C) c.605-118A>C (n.605-118A>C) c.749-58A>C (n.749-58A>C) c.*690-58A>C (n.*690-58A>C) c.548-58A>C (n.548-58A>C) c.4095+4025T>G (n.4095+4025T>G) c.827-58A>C (n.827-58A>C) c.4077+4025T>G (n.4077+4025T>G) n.787-58A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583684A>G | CA1664137667 | ARG1,MED23 | c.803-58A>G (n.803-58A>G) c.605-118A>G (n.605-118A>G) c.749-58A>G (n.749-58A>G) c.*690-58A>G (n.*690-58A>G) c.548-58A>G (n.548-58A>G) c.4095+4025T>C (n.4095+4025T>C) c.827-58A>G (n.827-58A>G) c.4077+4025T>C (n.4077+4025T>C) n.787-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583684A>T | CA2680353742 | ARG1,MED23 | c.803-58A>T (n.803-58A>T) c.605-118A>T (n.605-118A>T) c.749-58A>T (n.749-58A>T) c.*690-58A>T (n.*690-58A>T) c.548-58A>T (n.548-58A>T) c.4095+4025T>A (n.4095+4025T>A) c.827-58A>T (n.827-58A>T) c.4077+4025T>A (n.4077+4025T>A) n.787-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583685C>T | CA2680353743 | ARG1,MED23 | c.803-57C>T (n.803-57C>T) c.605-117C>T (n.605-117C>T) c.749-57C>T (n.749-57C>T) c.*690-57C>T (n.*690-57C>T) c.548-57C>T (n.548-57C>T) c.4095+4024G>A (n.4095+4024G>A) c.827-57C>T (n.827-57C>T) c.4077+4024G>A (n.4077+4024G>A) n.787-57C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583687A= | CA1664137668 | ARG1,MED23 | c.803-55A= (n.803-55A=) c.605-115A= (n.605-115A=) c.749-55A= (n.749-55A=) c.*690-55A= (n.*690-55A=) c.548-55A= (n.548-55A=) c.4095+4022T= (n.4095+4022T=) c.827-55A= (n.827-55A=) c.4077+4022T= (n.4077+4022T=) n.787-55A= | |
| 6 | g.131583687A>G | CA1664137669 | ARG1,MED23 | c.803-55A>G (n.803-55A>G) c.605-115A>G (n.605-115A>G) c.749-55A>G (n.749-55A>G) c.*690-55A>G (n.*690-55A>G) c.548-55A>G (n.548-55A>G) c.4095+4022T>C (n.4095+4022T>C) c.827-55A>G (n.827-55A>G) c.4077+4022T>C (n.4077+4022T>C) n.787-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583688C>A | CA2712992114 | ARG1,MED23 | c.803-54C>A (n.803-54C>A) c.605-114C>A (n.605-114C>A) c.749-54C>A (n.749-54C>A) c.*690-54C>A (n.*690-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) c.4095+4021G>T (n.4095+4021G>T) c.827-54C>A (n.827-54C>A) c.4077+4021G>T (n.4077+4021G>T) n.787-54C>A | dbSNP |
| 6 | g.131583691T>C | CA1664137672 | ARG1,MED23 | c.803-51T>C (n.803-51T>C) c.605-111T>C (n.605-111T>C) c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.*690-51T>C (n.*690-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) c.4095+4018A>G (n.4095+4018A>G) c.827-51T>C (n.827-51T>C) c.4077+4018A>G (n.4077+4018A>G) n.787-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583691T= | CA1664137671 | ARG1,MED23 | c.803-51T= (n.803-51T=) c.605-111T= (n.605-111T=) c.749-51T= (n.749-51T=) c.*690-51T= (n.*690-51T=) c.548-51T= (n.548-51T=) c.4095+4018A= (n.4095+4018A=) c.827-51T= (n.827-51T=) c.4077+4018A= (n.4077+4018A=) n.787-51T= | |
| 6 | g.131583692C= | CA1664137673 | ARG1,MED23 | c.803-50C= (n.803-50C=) c.605-110C= (n.605-110C=) c.749-50C= (n.749-50C=) c.*690-50C= (n.*690-50C=) c.548-50C= (n.548-50C=) c.4095+4017G= (n.4095+4017G=) c.827-50C= (n.827-50C=) c.4077+4017G= (n.4077+4017G=) n.787-50C= | |
| 6 | g.131583692C>T | CA3999377 | ARG1,MED23 | c.803-50C>T (n.803-50C>T) c.605-110C>T (n.605-110C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) c.*690-50C>T (n.*690-50C>T) c.548-50C>T (n.548-50C>T) c.4095+4017G>A (n.4095+4017G>A) c.827-50C>T (n.827-50C>T) c.4077+4017G>A (n.4077+4017G>A) n.787-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583694A>G | CA2578741089 | ARG1,MED23 | c.803-48A>G (n.803-48A>G) c.605-108A>G (n.605-108A>G) c.749-48A>G (n.749-48A>G) c.*690-48A>G (n.*690-48A>G) c.548-48A>G (n.548-48A>G) c.4095+4015T>C (n.4095+4015T>C) c.827-48A>G (n.827-48A>G) c.4077+4015T>C (n.4077+4015T>C) n.787-48A>G | |
| 6 | g.131583697T>C | CA651155153 | ARG1,MED23 | c.803-45T>C (n.803-45T>C) c.605-105T>C (n.605-105T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) c.*690-45T>C (n.*690-45T>C) c.548-45T>C (n.548-45T>C) c.4095+4012A>G (n.4095+4012A>G) c.827-45T>C (n.827-45T>C) c.4077+4012A>G (n.4077+4012A>G) n.787-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131583697T= | CA1664137675 | ARG1,MED23 | c.803-45T= (n.803-45T=) c.605-105T= (n.605-105T=) c.749-45T= (n.749-45T=) c.*690-45T= (n.*690-45T=) c.548-45T= (n.548-45T=) c.4095+4012A= (n.4095+4012A=) c.827-45T= (n.827-45T=) c.4077+4012A= (n.4077+4012A=) n.787-45T= | |
| 6 | g.131583698G>A | CA2578741090 | ARG1,MED23 | c.803-44G>A (n.803-44G>A) c.605-104G>A (n.605-104G>A) c.749-44G>A (n.749-44G>A) c.*690-44G>A (n.*690-44G>A) c.548-44G>A (n.548-44G>A) c.4095+4011C>T (n.4095+4011C>T) c.827-44G>A (n.827-44G>A) c.4077+4011C>T (n.4077+4011C>T) n.787-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583700C>T | CA2773073127 | ARG1,MED23 | c.803-42C>T (n.803-42C>T) c.605-102C>T (n.605-102C>T) c.749-42C>T (n.749-42C>T) c.*690-42C>T (n.*690-42C>T) c.548-42C>T (n.548-42C>T) c.4095+4009G>A (n.4095+4009G>A) c.827-42C>T (n.827-42C>T) c.4077+4009G>A (n.4077+4009G>A) n.787-42C>T | |
| 6 | g.131583703C= | CA1664137677 | ARG1,MED23 | c.803-39C= (n.803-39C=) c.605-99C= (n.605-99C=) c.749-39C= (n.749-39C=) c.*690-39C= (n.*690-39C=) c.548-39C= (n.548-39C=) c.4095+4006G= (n.4095+4006G=) c.827-39C= (n.827-39C=) c.4077+4006G= (n.4077+4006G=) n.787-39C= | |
| 6 | g.131583703C>T | CA147898672 | ARG1,MED23 | c.803-39C>T (n.803-39C>T) c.605-99C>T (n.605-99C>T) c.749-39C>T (n.749-39C>T) c.*690-39C>T (n.*690-39C>T) c.548-39C>T (n.548-39C>T) c.4095+4006G>A (n.4095+4006G>A) c.827-39C>T (n.827-39C>T) c.4077+4006G>A (n.4077+4006G>A) n.787-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583705A= | CA1664137678 | ARG1,MED23 | c.803-37A= (n.803-37A=) c.605-97A= (n.605-97A=) c.749-37A= (n.749-37A=) c.*690-37A= (n.*690-37A=) c.548-37A= (n.548-37A=) c.4095+4004T= (n.4095+4004T=) c.827-37A= (n.827-37A=) c.4077+4004T= (n.4077+4004T=) n.787-37A= | |
| 6 | g.131583705A>G | CA3999378 | ARG1,MED23 | c.803-37A>G (n.803-37A>G) c.605-97A>G (n.605-97A>G) c.749-37A>G (n.749-37A>G) c.*690-37A>G (n.*690-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) c.4095+4004T>C (n.4095+4004T>C) c.827-37A>G (n.827-37A>G) c.4077+4004T>C (n.4077+4004T>C) n.787-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583706T>C | CA2680353744 | ARG1,MED23 | c.803-36T>C (n.803-36T>C) c.605-96T>C (n.605-96T>C) c.749-36T>C (n.749-36T>C) c.*690-36T>C (n.*690-36T>C) c.548-36T>C (n.548-36T>C) c.4095+4003A>G (n.4095+4003A>G) c.827-36T>C (n.827-36T>C) c.4077+4003A>G (n.4077+4003A>G) n.787-36T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583709T>A | CA570508596 | ARG1,MED23 | c.803-33T>A (n.803-33T>A) c.605-93T>A (n.605-93T>A) c.749-33T>A (n.749-33T>A) c.*690-33T>A (n.*690-33T>A) c.548-33T>A (n.548-33T>A) c.4095+4000A>T (n.4095+4000A>T) c.827-33T>A (n.827-33T>A) c.4077+4000A>T (n.4077+4000A>T) n.787-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583709T= | CA1664137680 | ARG1,MED23 | c.803-33T= (n.803-33T=) c.605-93T= (n.605-93T=) c.749-33T= (n.749-33T=) c.*690-33T= (n.*690-33T=) c.548-33T= (n.548-33T=) c.4095+4000A= (n.4095+4000A=) c.827-33T= (n.827-33T=) c.4077+4000A= (n.4077+4000A=) n.787-33T= | |
| 6 | g.131583710A>G | CA2680353745 | ARG1,MED23 | c.803-32A>G (n.803-32A>G) c.605-92A>G (n.605-92A>G) c.749-32A>G (n.749-32A>G) c.*690-32A>G (n.*690-32A>G) c.548-32A>G (n.548-32A>G) c.4095+3999T>C (n.4095+3999T>C) c.827-32A>G (n.827-32A>G) c.4077+3999T>C (n.4077+3999T>C) n.787-32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583712A>T | CA2578741091 | ARG1,MED23 | c.803-30A>T (n.803-30A>T) c.605-90A>T (n.605-90A>T) c.749-30A>T (n.749-30A>T) c.*690-30A>T (n.*690-30A>T) c.548-30A>T (n.548-30A>T) c.4095+3997T>A (n.4095+3997T>A) c.827-30A>T (n.827-30A>T) c.4077+3997T>A (n.4077+3997T>A) n.787-30A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583714A>G | CA2680353746 | ARG1,MED23 | c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.605-88A>G (n.605-88A>G) c.749-28A>G (n.749-28A>G) c.*690-28A>G (n.*690-28A>G) c.548-28A>G (n.548-28A>G) c.4095+3995T>C (n.4095+3995T>C) c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.4077+3995T>C (n.4077+3995T>C) n.787-28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583714A>T | CA2680353747 | ARG1,MED23 | c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.605-88A>T (n.605-88A>T) c.749-28A>T (n.749-28A>T) c.*690-28A>T (n.*690-28A>T) c.548-28A>T (n.548-28A>T) c.4095+3995T>A (n.4095+3995T>A) c.827-28A>T (n.827-28A>T) c.4077+3995T>A (n.4077+3995T>A) n.787-28A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583717A= | CA1664137681 | ARG1,MED23 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.605-85A= (n.605-85A=) c.749-25A= (n.749-25A=) c.*690-25A= (n.*690-25A=) c.548-25A= (n.548-25A=) c.4095+3992T= (n.4095+3992T=) c.827-25A= (n.827-25A=) c.4077+3992T= (n.4077+3992T=) n.787-25A= | |
| 6 | g.131583717A>G | CA570508597 | ARG1,MED23 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.605-85A>G (n.605-85A>G) c.749-25A>G (n.749-25A>G) c.*690-25A>G (n.*690-25A>G) c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C) c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C) n.787-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583719A= | CA1664137683 | ARG1,MED23 | c.803-23A= (n.803-23A=) c.605-83A= (n.605-83A=) c.749-23A= (n.749-23A=) c.*690-23A= (n.*690-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.4095+3990T= (n.4095+3990T=) c.827-23A= (n.827-23A=) c.4077+3990T= (n.4077+3990T=) n.787-23A= | |
| 6 | g.131583719A>G | CA3999379 | ARG1,MED23 | c.803-23A>G (n.803-23A>G) c.605-83A>G (n.605-83A>G) c.749-23A>G (n.749-23A>G) c.*690-23A>G (n.*690-23A>G) c.548-23A>G (n.548-23A>G) c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C) c.827-23A>G (n.827-23A>G) c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C) n.787-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583719A>T | CA570508598 | ARG1,MED23 | c.803-23A>T (n.803-23A>T) c.605-83A>T (n.605-83A>T) c.749-23A>T (n.749-23A>T) c.*690-23A>T (n.*690-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A) c.827-23A>T (n.827-23A>T) c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A) n.787-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583721del | CA2578741092 | ARG1,MED23 | c.803-21del (n.803-21del) c.605-81del (n.605-81del) c.749-21del (n.749-21del) c.*690-21del (n.*690-21del) c.548-21del (n.548-21del) c.4095+3989del (n.4095+3989del) c.827-21del (n.827-21del) c.4077+3989del (n.4077+3989del) n.787-21del | |
| 6 | g.131583722A>G | CA2680353748 | ARG1,MED23 | c.803-20A>G (n.803-20A>G) c.605-80A>G (n.605-80A>G) c.749-20A>G (n.749-20A>G) c.*690-20A>G (n.*690-20A>G) c.548-20A>G (n.548-20A>G) c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C) c.827-20A>G (n.827-20A>G) c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C) n.787-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |