UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583546_131583551del | CA2680353531 | ARG1,MED23 | c.802+55_802+60del (n.802+55_802+60del) c.605-256_605-251del (n.605-256_605-251del) c.748+55_748+60del (n.748+55_748+60del) c.*689+55_*689+60del (n.*689+55_*689+60del) c.547+55_547+60del (n.547+55_547+60del) c.4095+4162_4095+4167del (n.4095+4162_4095+4167del) c.826+55_826+60del (n.826+55_826+60del) c.4077+4162_4077+4167del (n.4077+4162_4077+4167del) n.786+55_786+60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583552C>A | CA147898493 | ARG1,MED23 | c.802+61C>A (n.802+61C>A) c.605-250C>A (n.605-250C>A) c.748+61C>A (n.748+61C>A) c.*689+61C>A (n.*689+61C>A) c.547+61C>A (n.547+61C>A) c.4095+4157G>T (n.4095+4157G>T) c.826+61C>A (n.826+61C>A) c.4077+4157G>T (n.4077+4157G>T) n.786+61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583552C= | CA1664137565 | ARG1,MED23 | c.802+61C= (n.802+61C=) c.605-250C= (n.605-250C=) c.748+61C= (n.748+61C=) c.*689+61C= (n.*689+61C=) c.547+61C= (n.547+61C=) c.4095+4157G= (n.4095+4157G=) c.826+61C= (n.826+61C=) c.4077+4157G= (n.4077+4157G=) n.786+61C= | |
| 6 | g.131583552C>T | CA1094531377 | ARG1,MED23 | c.802+61C>T (n.802+61C>T) c.605-250C>T (n.605-250C>T) c.748+61C>T (n.748+61C>T) c.*689+61C>T (n.*689+61C>T) c.547+61C>T (n.547+61C>T) c.4095+4157G>A (n.4095+4157G>A) c.826+61C>T (n.826+61C>T) c.4077+4157G>A (n.4077+4157G>A) n.786+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583553C>A | CA2680353550 | ARG1,MED23 | c.802+62C>A (n.802+62C>A) c.605-249C>A (n.605-249C>A) c.748+62C>A (n.748+62C>A) c.*689+62C>A (n.*689+62C>A) c.547+62C>A (n.547+62C>A) c.4095+4156G>T (n.4095+4156G>T) c.826+62C>A (n.826+62C>A) c.4077+4156G>T (n.4077+4156G>T) n.786+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583553C>T | CA2680353552 | ARG1,MED23 | c.802+62C>T (n.802+62C>T) c.605-249C>T (n.605-249C>T) c.748+62C>T (n.748+62C>T) c.*689+62C>T (n.*689+62C>T) c.547+62C>T (n.547+62C>T) c.4095+4156G>A (n.4095+4156G>A) c.826+62C>T (n.826+62C>T) c.4077+4156G>A (n.4077+4156G>A) n.786+62C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583554T>G | CA147898500 | ARG1,MED23 | c.802+63T>G (n.802+63T>G) c.605-248T>G (n.605-248T>G) c.748+63T>G (n.748+63T>G) c.*689+63T>G (n.*689+63T>G) c.547+63T>G (n.547+63T>G) c.4095+4155A>C (n.4095+4155A>C) c.826+63T>G (n.826+63T>G) c.4077+4155A>C (n.4077+4155A>C) n.786+63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583554T= | CA1664137567 | ARG1,MED23 | c.802+63T= (n.802+63T=) c.605-248T= (n.605-248T=) c.748+63T= (n.748+63T=) c.*689+63T= (n.*689+63T=) c.547+63T= (n.547+63T=) c.4095+4155A= (n.4095+4155A=) c.826+63T= (n.826+63T=) c.4077+4155A= (n.4077+4155A=) n.786+63T= | |
| 6 | g.131583555C>A | CA2680353558 | ARG1,MED23 | c.802+64C>A (n.802+64C>A) c.605-247C>A (n.605-247C>A) c.748+64C>A (n.748+64C>A) c.*689+64C>A (n.*689+64C>A) c.547+64C>A (n.547+64C>A) c.4095+4154G>T (n.4095+4154G>T) c.826+64C>A (n.826+64C>A) c.4077+4154G>T (n.4077+4154G>T) n.786+64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583555C= | CA1664137570 | ARG1,MED23 | c.802+64C= (n.802+64C=) c.605-247C= (n.605-247C=) c.748+64C= (n.748+64C=) c.*689+64C= (n.*689+64C=) c.547+64C= (n.547+64C=) c.4095+4154G= (n.4095+4154G=) c.826+64C= (n.826+64C=) c.4077+4154G= (n.4077+4154G=) n.786+64C= | |
| 6 | g.131583555C>T | CA147898501 | ARG1,MED23 | c.802+64C>T (n.802+64C>T) c.605-247C>T (n.605-247C>T) c.748+64C>T (n.748+64C>T) c.*689+64C>T (n.*689+64C>T) c.547+64C>T (n.547+64C>T) c.4095+4154G>A (n.4095+4154G>A) c.826+64C>T (n.826+64C>T) c.4077+4154G>A (n.4077+4154G>A) n.786+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583556C>A | CA2680353560 | ARG1,MED23 | c.802+65C>A (n.802+65C>A) c.605-246C>A (n.605-246C>A) c.748+65C>A (n.748+65C>A) c.*689+65C>A (n.*689+65C>A) c.547+65C>A (n.547+65C>A) c.4095+4153G>T (n.4095+4153G>T) c.826+65C>A (n.826+65C>A) c.4077+4153G>T (n.4077+4153G>T) n.786+65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583556C>T | CA2680353562 | ARG1,MED23 | c.802+65C>T (n.802+65C>T) c.605-246C>T (n.605-246C>T) c.748+65C>T (n.748+65C>T) c.*689+65C>T (n.*689+65C>T) c.547+65C>T (n.547+65C>T) c.4095+4153G>A (n.4095+4153G>A) c.826+65C>T (n.826+65C>T) c.4077+4153G>A (n.4077+4153G>A) n.786+65C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583558T>C | CA1094531382 | ARG1,MED23 | c.802+67T>C (n.802+67T>C) c.605-244T>C (n.605-244T>C) c.748+67T>C (n.748+67T>C) c.*689+67T>C (n.*689+67T>C) c.547+67T>C (n.547+67T>C) c.4095+4151A>G (n.4095+4151A>G) c.826+67T>C (n.826+67T>C) c.4077+4151A>G (n.4077+4151A>G) n.786+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583558T= | CA1664137572 | ARG1,MED23 | c.802+67T= (n.802+67T=) c.605-244T= (n.605-244T=) c.748+67T= (n.748+67T=) c.*689+67T= (n.*689+67T=) c.547+67T= (n.547+67T=) c.4095+4151A= (n.4095+4151A=) c.826+67T= (n.826+67T=) c.4077+4151A= (n.4077+4151A=) n.786+67T= | |
| 6 | g.131583559G>A | CA2680353563 | ARG1,MED23 | c.802+68G>A (n.802+68G>A) c.605-243G>A (n.605-243G>A) c.748+68G>A (n.748+68G>A) c.*689+68G>A (n.*689+68G>A) c.547+68G>A (n.547+68G>A) c.4095+4150C>T (n.4095+4150C>T) c.826+68G>A (n.826+68G>A) c.4077+4150C>T (n.4077+4150C>T) n.786+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583559G>T | CA2680353565 | ARG1,MED23 | c.802+68G>T (n.802+68G>T) c.605-243G>T (n.605-243G>T) c.748+68G>T (n.748+68G>T) c.*689+68G>T (n.*689+68G>T) c.547+68G>T (n.547+68G>T) c.4095+4150C>A (n.4095+4150C>A) c.826+68G>T (n.826+68G>T) c.4077+4150C>A (n.4077+4150C>A) n.786+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583560A= | CA1664137573 | ARG1,MED23 | c.802+69A= (n.802+69A=) c.605-242A= (n.605-242A=) c.748+69A= (n.748+69A=) c.*689+69A= (n.*689+69A=) c.547+69A= (n.547+69A=) c.4095+4149T= (n.4095+4149T=) c.826+69A= (n.826+69A=) c.4077+4149T= (n.4077+4149T=) n.786+69A= | |
| 6 | g.131583560A>G | CA1094531384 | ARG1,MED23 | c.802+69A>G (n.802+69A>G) c.605-242A>G (n.605-242A>G) c.748+69A>G (n.748+69A>G) c.*689+69A>G (n.*689+69A>G) c.547+69A>G (n.547+69A>G) c.4095+4149T>C (n.4095+4149T>C) c.826+69A>G (n.826+69A>G) c.4077+4149T>C (n.4077+4149T>C) n.786+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583561C>A | CA2578741080 | ARG1,MED23 | c.802+70C>A (n.802+70C>A) c.605-241C>A (n.605-241C>A) c.748+70C>A (n.748+70C>A) c.*689+70C>A (n.*689+70C>A) c.547+70C>A (n.547+70C>A) c.4095+4148G>T (n.4095+4148G>T) c.826+70C>A (n.826+70C>A) c.4077+4148G>T (n.4077+4148G>T) n.786+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583561C= | CA1664137575 | ARG1,MED23 | c.802+70C= (n.802+70C=) c.605-241C= (n.605-241C=) c.748+70C= (n.748+70C=) c.*689+70C= (n.*689+70C=) c.547+70C= (n.547+70C=) c.4095+4148G= (n.4095+4148G=) c.826+70C= (n.826+70C=) c.4077+4148G= (n.4077+4148G=) n.786+70C= | |
| 6 | g.131583561C>T | CA1664137576 | ARG1,MED23 | c.802+70C>T (n.802+70C>T) c.605-241C>T (n.605-241C>T) c.748+70C>T (n.748+70C>T) c.*689+70C>T (n.*689+70C>T) c.547+70C>T (n.547+70C>T) c.4095+4148G>A (n.4095+4148G>A) c.826+70C>T (n.826+70C>T) c.4077+4148G>A (n.4077+4148G>A) n.786+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583562C>A | CA2680353567 | ARG1,MED23 | c.802+71C>A (n.802+71C>A) c.605-240C>A (n.605-240C>A) c.748+71C>A (n.748+71C>A) c.*689+71C>A (n.*689+71C>A) c.547+71C>A (n.547+71C>A) c.4095+4147G>T (n.4095+4147G>T) c.826+71C>A (n.826+71C>A) c.4077+4147G>T (n.4077+4147G>T) n.786+71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583563T>C | CA2680353568 | ARG1,MED23 | c.802+72T>C (n.802+72T>C) c.605-239T>C (n.605-239T>C) c.748+72T>C (n.748+72T>C) c.*689+72T>C (n.*689+72T>C) c.547+72T>C (n.547+72T>C) c.4095+4146A>G (n.4095+4146A>G) c.826+72T>C (n.826+72T>C) c.4077+4146A>G (n.4077+4146A>G) n.786+72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583563T>G | CA147898506 | ARG1,MED23 | c.802+72T>G (n.802+72T>G) c.605-239T>G (n.605-239T>G) c.748+72T>G (n.748+72T>G) c.*689+72T>G (n.*689+72T>G) c.547+72T>G (n.547+72T>G) c.4095+4146A>C (n.4095+4146A>C) c.826+72T>G (n.826+72T>G) c.4077+4146A>C (n.4077+4146A>C) n.786+72T>G | dbSNP |
| 6 | g.131583563T= | CA1664137577 | ARG1,MED23 | c.802+72T= (n.802+72T=) c.605-239T= (n.605-239T=) c.748+72T= (n.748+72T=) c.*689+72T= (n.*689+72T=) c.547+72T= (n.547+72T=) c.4095+4146A= (n.4095+4146A=) c.826+72T= (n.826+72T=) c.4077+4146A= (n.4077+4146A=) n.786+72T= | |
| 6 | g.131583563_131583564insC | CA2680353572 | ARG1,MED23 | c.802+72_802+73insC (n.802+72_802+73insC) c.605-239_605-238insC (n.605-239_605-238insC) c.748+72_748+73insC (n.748+72_748+73insC) c.*689+72_*689+73insC (n.*689+72_*689+73insC) c.547+72_547+73insC (n.547+72_547+73insC) c.4095+4145_4095+4146insG (n.4095+4145_4095+4146insG) c.826+72_826+73insC (n.826+72_826+73insC) c.4077+4145_4077+4146insG (n.4077+4145_4077+4146insG) n.786+72_786+73insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583564G>A | CA147898510 | ARG1,MED23 | c.802+73G>A (n.802+73G>A) c.605-238G>A (n.605-238G>A) c.748+73G>A (n.748+73G>A) c.*689+73G>A (n.*689+73G>A) c.547+73G>A (n.547+73G>A) c.4095+4145C>T (n.4095+4145C>T) c.826+73G>A (n.826+73G>A) c.4077+4145C>T (n.4077+4145C>T) n.786+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583564G= | CA1664137580 | ARG1,MED23 | c.802+73G= (n.802+73G=) c.605-238G= (n.605-238G=) c.748+73G= (n.748+73G=) c.*689+73G= (n.*689+73G=) c.547+73G= (n.547+73G=) c.4095+4145C= (n.4095+4145C=) c.826+73G= (n.826+73G=) c.4077+4145C= (n.4077+4145C=) n.786+73G= | |
| 6 | g.131583564_131583565delinsGA | CA2742038489 | ARG1,MED23 | c.802+73_802+74delinsGA (n.802+73_802+74delinsGA) c.605-238_605-237delinsGA (n.605-238_605-237delinsGA) c.748+73_748+74delinsGA (n.748+73_748+74delinsGA) c.*689+73_*689+74delinsGA (n.*689+73_*689+74delinsGA) c.547+73_547+74delinsGA (n.547+73_547+74delinsGA) c.4095+4144_4095+4145delinsTC (n.4095+4144_4095+4145delinsTC) c.826+73_826+74delinsGA (n.826+73_826+74delinsGA) c.4077+4144_4077+4145delinsTC (n.4077+4144_4077+4145delinsTC) n.786+73_786+74delinsGA | |
| 6 | g.131583564_131583565insC | CA1094531386 | ARG1,MED23 | c.802+73_802+74insC (n.802+73_802+74insC) c.605-238_605-237insC (n.605-238_605-237insC) c.748+73_748+74insC (n.748+73_748+74insC) c.*689+73_*689+74insC (n.*689+73_*689+74insC) c.547+73_547+74insC (n.547+73_547+74insC) c.4095+4144_4095+4145insG (n.4095+4144_4095+4145insG) c.826+73_826+74insC (n.826+73_826+74insC) c.4077+4144_4077+4145insG (n.4077+4144_4077+4145insG) n.786+73_786+74insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583567dup | CA147898512 | ARG1,MED23 | c.802+76dup (n.802+76dup) c.605-235dup (n.605-235dup) c.748+76dup (n.748+76dup) c.*689+76dup (n.*689+76dup) c.547+76dup (n.547+76dup) c.4095+4144dup (n.4095+4144dup) c.826+76dup (n.826+76dup) c.4077+4144dup (n.4077+4144dup) n.786+76dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583567A= | CA1664137583 | ARG1,MED23 | c.802+76A= (n.802+76A=) c.605-235A= (n.605-235A=) c.748+76A= (n.748+76A=) c.*689+76A= (n.*689+76A=) c.547+76A= (n.547+76A=) c.4095+4142T= (n.4095+4142T=) c.826+76A= (n.826+76A=) c.4077+4142T= (n.4077+4142T=) n.786+76A= | |
| 6 | g.131583567_131583568insG | CA2680353584 | ARG1,MED23 | c.802+76_802+77insG (n.802+76_802+77insG) c.605-235_605-234insG (n.605-235_605-234insG) c.748+76_748+77insG (n.748+76_748+77insG) c.*689+76_*689+77insG (n.*689+76_*689+77insG) c.547+76_547+77insG (n.547+76_547+77insG) c.4095+4141_4095+4142insC (n.4095+4141_4095+4142insC) c.826+76_826+77insG (n.826+76_826+77insG) c.4077+4141_4077+4142insC (n.4077+4141_4077+4142insC) n.786+76_786+77insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583567_131583568insACCAAG | CA1664137584 | ARG1,MED23 | c.802+76_802+77insACCAAG (n.802+76_802+77insACCAAG) c.605-235_605-234insACCAAG (n.605-235_605-234insACCAAG) c.748+76_748+77insACCAAG (n.748+76_748+77insACCAAG) c.*689+76_*689+77insACCAAG (n.*689+76_*689+77insACCAAG) c.547+76_547+77insACCAAG (n.547+76_547+77insACCAAG) c.4095+4141_4095+4142insCTTGGT (n.4095+4141_4095+4142insCTTGGT) c.826+76_826+77insACCAAG (n.826+76_826+77insACCAAG) c.4077+4141_4077+4142insCTTGGT (n.4077+4141_4077+4142insCTTGGT) n.786+76_786+77insACCAAG | dbSNP |
| 6 | g.131583567_131583568insACCAAAC | CA2773073115 | ARG1,MED23 | c.802+76_802+77insACCAAAC (n.802+76_802+77insACCAAAC) c.605-235_605-234insACCAAAC (n.605-235_605-234insACCAAAC) c.748+76_748+77insACCAAAC (n.748+76_748+77insACCAAAC) c.*689+76_*689+77insACCAAAC (n.*689+76_*689+77insACCAAAC) c.547+76_547+77insACCAAAC (n.547+76_547+77insACCAAAC) c.4095+4141_4095+4142insGTTTGGT (n.4095+4141_4095+4142insGTTTGGT) c.826+76_826+77insACCAAAC (n.826+76_826+77insACCAAAC) c.4077+4141_4077+4142insGTTTGGT (n.4077+4141_4077+4142insGTTTGGT) n.786+76_786+77insACCAAAC | |
| 6 | g.131583568C>A | CA147898515 | ARG1,MED23 | c.802+77C>A (n.802+77C>A) c.605-234C>A (n.605-234C>A) c.748+77C>A (n.748+77C>A) c.*689+77C>A (n.*689+77C>A) c.547+77C>A (n.547+77C>A) c.4095+4141G>T (n.4095+4141G>T) c.826+77C>A (n.826+77C>A) c.4077+4141G>T (n.4077+4141G>T) n.786+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583568C= | CA1664137585 | ARG1,MED23 | c.802+77C= (n.802+77C=) c.605-234C= (n.605-234C=) c.748+77C= (n.748+77C=) c.*689+77C= (n.*689+77C=) c.547+77C= (n.547+77C=) c.4095+4141G= (n.4095+4141G=) c.826+77C= (n.826+77C=) c.4077+4141G= (n.4077+4141G=) n.786+77C= | |
| 6 | g.131583568C>G | CA2773073116 | ARG1,MED23 | c.802+77C>G (n.802+77C>G) c.605-234C>G (n.605-234C>G) c.748+77C>G (n.748+77C>G) c.*689+77C>G (n.*689+77C>G) c.547+77C>G (n.547+77C>G) c.4095+4141G>C (n.4095+4141G>C) c.826+77C>G (n.826+77C>G) c.4077+4141G>C (n.4077+4141G>C) n.786+77C>G | |
| 6 | g.131583568C>T | CA1664137586 | ARG1,MED23 | c.802+77C>T (n.802+77C>T) c.605-234C>T (n.605-234C>T) c.748+77C>T (n.748+77C>T) c.*689+77C>T (n.*689+77C>T) c.547+77C>T (n.547+77C>T) c.4095+4141G>A (n.4095+4141G>A) c.826+77C>T (n.826+77C>T) c.4077+4141G>A (n.4077+4141G>A) n.786+77C>T | dbSNP |
| 6 | g.131583569C>A | CA2680353588 | ARG1,MED23 | c.802+78C>A (n.802+78C>A) c.605-233C>A (n.605-233C>A) c.748+78C>A (n.748+78C>A) c.*689+78C>A (n.*689+78C>A) c.547+78C>A (n.547+78C>A) c.4095+4140G>T (n.4095+4140G>T) c.826+78C>A (n.826+78C>A) c.4077+4140G>T (n.4077+4140G>T) n.786+78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583570A>C | CA2773073119 | ARG1,MED23 | c.802+79A>C (n.802+79A>C) c.605-232A>C (n.605-232A>C) c.748+79A>C (n.748+79A>C) c.*689+79A>C (n.*689+79A>C) c.547+79A>C (n.547+79A>C) c.4095+4139T>G (n.4095+4139T>G) c.826+79A>C (n.826+79A>C) c.4077+4139T>G (n.4077+4139T>G) n.786+79A>C | |
| 6 | g.131583572del | CA2680353592 | ARG1,MED23 | c.802+81del (n.802+81del) c.605-230del (n.605-230del) c.748+81del (n.748+81del) c.*689+81del (n.*689+81del) c.547+81del (n.547+81del) c.4095+4137del (n.4095+4137del) c.826+81del (n.826+81del) c.4077+4137del (n.4077+4137del) n.786+81del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583572G>A | CA2680353593 | ARG1,MED23 | c.802+81G>A (n.802+81G>A) c.605-230G>A (n.605-230G>A) c.748+81G>A (n.748+81G>A) c.*689+81G>A (n.*689+81G>A) c.547+81G>A (n.547+81G>A) c.4095+4137C>T (n.4095+4137C>T) c.826+81G>A (n.826+81G>A) c.4077+4137C>T (n.4077+4137C>T) n.786+81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583572G>C | CA2680353594 | ARG1,MED23 | c.802+81G>C (n.802+81G>C) c.605-230G>C (n.605-230G>C) c.748+81G>C (n.748+81G>C) c.*689+81G>C (n.*689+81G>C) c.547+81G>C (n.547+81G>C) c.4095+4137C>G (n.4095+4137C>G) c.826+81G>C (n.826+81G>C) c.4077+4137C>G (n.4077+4137C>G) n.786+81G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583574C>A | CA2578741081 | ARG1,MED23 | c.802+83C>A (n.802+83C>A) c.605-228C>A (n.605-228C>A) c.748+83C>A (n.748+83C>A) c.*689+83C>A (n.*689+83C>A) c.547+83C>A (n.547+83C>A) c.4095+4135G>T (n.4095+4135G>T) c.826+83C>A (n.826+83C>A) c.4077+4135G>T (n.4077+4135G>T) n.786+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583575C= | CA1664137589 | ARG1,MED23 | c.802+84C= (n.802+84C=) c.605-227C= (n.605-227C=) c.748+84C= (n.748+84C=) c.*689+84C= (n.*689+84C=) c.547+84C= (n.547+84C=) c.4095+4134G= (n.4095+4134G=) c.826+84C= (n.826+84C=) c.4077+4134G= (n.4077+4134G=) n.786+84C= | |
| 6 | g.131583575C>T | CA570508583 | ARG1,MED23 | c.802+84C>T (n.802+84C>T) c.605-227C>T (n.605-227C>T) c.748+84C>T (n.748+84C>T) c.*689+84C>T (n.*689+84C>T) c.547+84C>T (n.547+84C>T) c.4095+4134G>A (n.4095+4134G>A) c.826+84C>T (n.826+84C>T) c.4077+4134G>A (n.4077+4134G>A) n.786+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583576C>A | CA2680353606 | ARG1,MED23 | c.802+85C>A (n.802+85C>A) c.605-226C>A (n.605-226C>A) c.748+85C>A (n.748+85C>A) c.*689+85C>A (n.*689+85C>A) c.547+85C>A (n.547+85C>A) c.4095+4133G>T (n.4095+4133G>T) c.826+85C>A (n.826+85C>A) c.4077+4133G>T (n.4077+4133G>T) n.786+85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583576C>T | CA2680353607 | ARG1,MED23 | c.802+85C>T (n.802+85C>T) c.605-226C>T (n.605-226C>T) c.748+85C>T (n.748+85C>T) c.*689+85C>T (n.*689+85C>T) c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.4095+4133G>A (n.4095+4133G>A) c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.4077+4133G>A (n.4077+4133G>A) n.786+85C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583576_131583577insCAAACACACCCAACAC | CA2773073121 | ARG1,MED23 | c.802+85_802+86insCAAACACACCCAACAC (n.802+85_802+86insCAAACACACCCAACAC) c.605-226_605-225insCAAACACACCCAACAC (n.605-226_605-225insCAAACACACCCAACAC) c.748+85_748+86insCAAACACACCCAACAC (n.748+85_748+86insCAAACACACCCAACAC) c.*689+85_*689+86insCAAACACACCCAACAC (n.*689+85_*689+86insCAAACACACCCAACAC) c.547+85_547+86insCAAACACACCCAACAC (n.547+85_547+86insCAAACACACCCAACAC) c.4095+4133_4095+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4095+4133_4095+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.826+85_826+86insCAAACACACCCAACAC (n.826+85_826+86insCAAACACACCCAACAC) c.4077+4133_4077+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4077+4133_4077+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.786+85_786+86insCAAACACACCCAACAC | |
| 6 | g.131583578_131583584del | CA2680353604 | ARG1,MED23 | c.802+87_802+93del (n.802+87_802+93del) c.605-224_605-218del (n.605-224_605-218del) c.748+87_748+93del (n.748+87_748+93del) c.*689+87_*689+93del (n.*689+87_*689+93del) c.547+87_547+93del (n.547+87_547+93del) c.4095+4127_4095+4133del (n.4095+4127_4095+4133del) c.826+87_826+93del (n.826+87_826+93del) c.4077+4127_4077+4133del (n.4077+4127_4077+4133del) n.786+87_786+93del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583577A>T | CA2680353609 | ARG1,MED23 | c.802+86A>T (n.802+86A>T) c.605-225A>T (n.605-225A>T) c.748+86A>T (n.748+86A>T) c.*689+86A>T (n.*689+86A>T) c.547+86A>T (n.547+86A>T) c.4095+4132T>A (n.4095+4132T>A) c.826+86A>T (n.826+86A>T) c.4077+4132T>A (n.4077+4132T>A) n.786+86A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583578G>A | CA1664137592 | ARG1,MED23 | c.802+87G>A (n.802+87G>A) c.605-224G>A (n.605-224G>A) c.748+87G>A (n.748+87G>A) c.*689+87G>A (n.*689+87G>A) c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.4095+4131C>T (n.4095+4131C>T) c.826+87G>A (n.826+87G>A) c.4077+4131C>T (n.4077+4131C>T) n.786+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583578G= | CA1664137591 | ARG1,MED23 | c.802+87G= (n.802+87G=) c.605-224G= (n.605-224G=) c.748+87G= (n.748+87G=) c.*689+87G= (n.*689+87G=) c.547+87G= (n.547+87G=) c.4095+4131C= (n.4095+4131C=) c.826+87G= (n.826+87G=) c.4077+4131C= (n.4077+4131C=) n.786+87G= | |
| 6 | g.131583579C>A | CA2580593493 | ARG1,MED23 | c.802+88C>A (n.802+88C>A) c.605-223C>A (n.605-223C>A) c.748+88C>A (n.748+88C>A) c.*689+88C>A (n.*689+88C>A) c.547+88C>A (n.547+88C>A) c.4095+4130G>T (n.4095+4130G>T) c.826+88C>A (n.826+88C>A) c.4077+4130G>T (n.4077+4130G>T) n.786+88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583579C= | CA1664137593 | ARG1,MED23 | c.802+88C= (n.802+88C=) c.605-223C= (n.605-223C=) c.748+88C= (n.748+88C=) c.*689+88C= (n.*689+88C=) c.547+88C= (n.547+88C=) c.4095+4130G= (n.4095+4130G=) c.826+88C= (n.826+88C=) c.4077+4130G= (n.4077+4130G=) n.786+88C= | |
| 6 | g.131583579C>G | CA2580593494 | ARG1,MED23 | c.802+88C>G (n.802+88C>G) c.605-223C>G (n.605-223C>G) c.748+88C>G (n.748+88C>G) c.*689+88C>G (n.*689+88C>G) c.547+88C>G (n.547+88C>G) c.4095+4130G>C (n.4095+4130G>C) c.826+88C>G (n.826+88C>G) c.4077+4130G>C (n.4077+4130G>C) n.786+88C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583579C>T | CA12208508 | ARG1,MED23 | c.802+88C>T (n.802+88C>T) c.605-223C>T (n.605-223C>T) c.748+88C>T (n.748+88C>T) c.*689+88C>T (n.*689+88C>T) c.547+88C>T (n.547+88C>T) c.4095+4130G>A (n.4095+4130G>A) c.826+88C>T (n.826+88C>T) c.4077+4130G>A (n.4077+4130G>A) n.786+88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583581G>T | CA2680353621 | ARG1,MED23 | c.802+90G>T (n.802+90G>T) c.605-221G>T (n.605-221G>T) c.748+90G>T (n.748+90G>T) c.*689+90G>T (n.*689+90G>T) c.547+90G>T (n.547+90G>T) c.4095+4128C>A (n.4095+4128C>A) c.826+90G>T (n.826+90G>T) c.4077+4128C>A (n.4077+4128C>A) n.786+90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583582A>G | CA2578741082 | ARG1,MED23 | c.802+91A>G (n.802+91A>G) c.605-220A>G (n.605-220A>G) c.748+91A>G (n.748+91A>G) c.*689+91A>G (n.*689+91A>G) c.547+91A>G (n.547+91A>G) c.4095+4127T>C (n.4095+4127T>C) c.826+91A>G (n.826+91A>G) c.4077+4127T>C (n.4077+4127T>C) n.786+91A>G | |
| 6 | g.131583583C>A | CA2680353623 | ARG1,MED23 | c.802+92C>A (n.802+92C>A) c.605-219C>A (n.605-219C>A) c.748+92C>A (n.748+92C>A) c.*689+92C>A (n.*689+92C>A) c.547+92C>A (n.547+92C>A) c.4095+4126G>T (n.4095+4126G>T) c.826+92C>A (n.826+92C>A) c.4077+4126G>T (n.4077+4126G>T) n.786+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583583C>T | CA2680353624 | ARG1,MED23 | c.802+92C>T (n.802+92C>T) c.605-219C>T (n.605-219C>T) c.748+92C>T (n.748+92C>T) c.*689+92C>T (n.*689+92C>T) c.547+92C>T (n.547+92C>T) c.4095+4126G>A (n.4095+4126G>A) c.826+92C>T (n.826+92C>T) c.4077+4126G>A (n.4077+4126G>A) n.786+92C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583585C>A | CA2680353625 | ARG1,MED23 | c.802+94C>A (n.802+94C>A) c.605-217C>A (n.605-217C>A) c.748+94C>A (n.748+94C>A) c.*689+94C>A (n.*689+94C>A) c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.4095+4124G>T (n.4095+4124G>T) c.826+94C>A (n.826+94C>A) c.4077+4124G>T (n.4077+4124G>T) n.786+94C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583586T>C | CA147898523 | ARG1,MED23 | c.802+95T>C (n.802+95T>C) c.605-216T>C (n.605-216T>C) c.748+95T>C (n.748+95T>C) c.*689+95T>C (n.*689+95T>C) c.547+95T>C (n.547+95T>C) c.4095+4123A>G (n.4095+4123A>G) c.826+95T>C (n.826+95T>C) c.4077+4123A>G (n.4077+4123A>G) n.786+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583586T= | CA1664137595 | ARG1,MED23 | c.802+95T= (n.802+95T=) c.605-216T= (n.605-216T=) c.748+95T= (n.748+95T=) c.*689+95T= (n.*689+95T=) c.547+95T= (n.547+95T=) c.4095+4123A= (n.4095+4123A=) c.826+95T= (n.826+95T=) c.4077+4123A= (n.4077+4123A=) n.786+95T= | |
| 6 | g.131583588T>G | CA2680353626 | ARG1,MED23 | c.802+97T>G (n.802+97T>G) c.605-214T>G (n.605-214T>G) c.748+97T>G (n.748+97T>G) c.*689+97T>G (n.*689+97T>G) c.547+97T>G (n.547+97T>G) c.4095+4121A>C (n.4095+4121A>C) c.826+97T>G (n.826+97T>G) c.4077+4121A>C (n.4077+4121A>C) n.786+97T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583589C>A | CA2680353627 | ARG1,MED23 | c.802+98C>A (n.802+98C>A) c.605-213C>A (n.605-213C>A) c.748+98C>A (n.748+98C>A) c.*689+98C>A (n.*689+98C>A) c.547+98C>A (n.547+98C>A) c.4095+4120G>T (n.4095+4120G>T) c.826+98C>A (n.826+98C>A) c.4077+4120G>T (n.4077+4120G>T) n.786+98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583589C>T | CA2680353629 | ARG1,MED23 | c.802+98C>T (n.802+98C>T) c.605-213C>T (n.605-213C>T) c.748+98C>T (n.748+98C>T) c.*689+98C>T (n.*689+98C>T) c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.4095+4120G>A (n.4095+4120G>A) c.826+98C>T (n.826+98C>T) c.4077+4120G>A (n.4077+4120G>A) n.786+98C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583591G>A | CA819015889 | ARG1,MED23 | c.802+100G>A (n.802+100G>A) c.605-211G>A (n.605-211G>A) c.748+100G>A (n.748+100G>A) c.*689+100G>A (n.*689+100G>A) c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.4095+4118C>T (n.4095+4118C>T) c.826+100G>A (n.826+100G>A) c.4077+4118C>T (n.4077+4118C>T) n.786+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583591G= | CA1664137597 | ARG1,MED23 | c.802+100G= (n.802+100G=) c.605-211G= (n.605-211G=) c.748+100G= (n.748+100G=) c.*689+100G= (n.*689+100G=) c.547+100G= (n.547+100G=) c.4095+4118C= (n.4095+4118C=) c.826+100G= (n.826+100G=) c.4077+4118C= (n.4077+4118C=) n.786+100G= | |
| 6 | g.131583591G>T | CA2543147205 | ARG1,MED23 | c.802+100G>T (n.802+100G>T) c.605-211G>T (n.605-211G>T) c.748+100G>T (n.748+100G>T) c.*689+100G>T (n.*689+100G>T) c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.4095+4118C>A (n.4095+4118C>A) c.826+100G>T (n.826+100G>T) c.4077+4118C>A (n.4077+4118C>A) n.786+100G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583591_131583592insTT | CA2680353636 | ARG1,MED23 | c.802+100_802+101insTT (n.802+100_802+101insTT) c.605-211_605-210insTT (n.605-211_605-210insTT) c.748+100_748+101insTT (n.748+100_748+101insTT) c.*689+100_*689+101insTT (n.*689+100_*689+101insTT) c.547+100_547+101insTT (n.547+100_547+101insTT) c.4095+4117_4095+4118insAA (n.4095+4117_4095+4118insAA) c.826+100_826+101insTT (n.826+100_826+101insTT) c.4077+4117_4077+4118insAA (n.4077+4117_4077+4118insAA) n.786+100_786+101insTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583593A= | CA1664137599 | ARG1,MED23 | c.802+102A= (n.802+102A=) c.605-209A= (n.605-209A=) c.748+102A= (n.748+102A=) c.*689+102A= (n.*689+102A=) c.547+102A= (n.547+102A=) c.4095+4116T= (n.4095+4116T=) c.826+102A= (n.826+102A=) c.4077+4116T= (n.4077+4116T=) n.786+102A= | |
| 6 | g.131583593A>T | CA1664137600 | ARG1,MED23 | c.802+102A>T (n.802+102A>T) c.605-209A>T (n.605-209A>T) c.748+102A>T (n.748+102A>T) c.*689+102A>T (n.*689+102A>T) c.547+102A>T (n.547+102A>T) c.4095+4116T>A (n.4095+4116T>A) c.826+102A>T (n.826+102A>T) c.4077+4116T>A (n.4077+4116T>A) n.786+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583594T>A | CA2773073122 | ARG1,MED23 | c.802+103T>A (n.802+103T>A) c.605-208T>A (n.605-208T>A) c.748+103T>A (n.748+103T>A) c.*689+103T>A (n.*689+103T>A) c.547+103T>A (n.547+103T>A) c.4095+4115A>T (n.4095+4115A>T) c.826+103T>A (n.826+103T>A) c.4077+4115A>T (n.4077+4115A>T) n.786+103T>A | |
| 6 | g.131583594T>C | CA2680353638 | ARG1,MED23 | c.802+103T>C (n.802+103T>C) c.605-208T>C (n.605-208T>C) c.748+103T>C (n.748+103T>C) c.*689+103T>C (n.*689+103T>C) c.547+103T>C (n.547+103T>C) c.4095+4115A>G (n.4095+4115A>G) c.826+103T>C (n.826+103T>C) c.4077+4115A>G (n.4077+4115A>G) n.786+103T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583596T>G | CA2680353640 | ARG1,MED23 | c.802+105T>G (n.802+105T>G) c.605-206T>G (n.605-206T>G) c.748+105T>G (n.748+105T>G) c.*689+105T>G (n.*689+105T>G) c.547+105T>G (n.547+105T>G) c.4095+4113A>C (n.4095+4113A>C) c.826+105T>G (n.826+105T>G) c.4077+4113A>C (n.4077+4113A>C) n.786+105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583596_131583597del | CA2680353639 | ARG1,MED23 | c.802+105_802+106del (n.802+105_802+106del) c.605-206_605-205del (n.605-206_605-205del) c.748+105_748+106del (n.748+105_748+106del) c.*689+105_*689+106del (n.*689+105_*689+106del) c.547+105_547+106del (n.547+105_547+106del) c.4095+4112_4095+4113del (n.4095+4112_4095+4113del) c.826+105_826+106del (n.826+105_826+106del) c.4077+4112_4077+4113del (n.4077+4112_4077+4113del) n.786+105_786+106del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583597C>A | CA2680353644 | ARG1,MED23 | c.802+106C>A (n.802+106C>A) c.605-205C>A (n.605-205C>A) c.748+106C>A (n.748+106C>A) c.*689+106C>A (n.*689+106C>A) c.547+106C>A (n.547+106C>A) c.4095+4112G>T (n.4095+4112G>T) c.826+106C>A (n.826+106C>A) c.4077+4112G>T (n.4077+4112G>T) n.786+106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583597C= | CA1664137601 | ARG1,MED23 | c.802+106C= (n.802+106C=) c.605-205C= (n.605-205C=) c.748+106C= (n.748+106C=) c.*689+106C= (n.*689+106C=) c.547+106C= (n.547+106C=) c.4095+4112G= (n.4095+4112G=) c.826+106C= (n.826+106C=) c.4077+4112G= (n.4077+4112G=) n.786+106C= | |
| 6 | g.131583598del | CA2680353648 | ARG1,MED23 | c.802+107del (n.802+107del) c.605-204del (n.605-204del) c.748+107del (n.748+107del) c.*689+107del (n.*689+107del) c.547+107del (n.547+107del) c.4095+4112del (n.4095+4112del) c.826+107del (n.826+107del) c.4077+4112del (n.4077+4112del) n.786+107del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583597_131583616del | CA2680353650 | ARG1,MED23 | c.802+106_803-126del (n.802+106_803-126del) c.605-205_605-186del (n.605-205_605-186del) c.748+106_749-126del (n.748+106_749-126del) c.*689+106_*690-126del (n.*689+106_*690-126del) c.547+106_548-126del (n.547+106_548-126del) c.4095+4093_4095+4112del (n.4095+4093_4095+4112del) c.826+106_827-126del (n.826+106_827-126del) c.4077+4093_4077+4112del (n.4077+4093_4077+4112del) n.786+106_787-126del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583598C>A | CA2680353652 | ARG1,MED23 | c.802+107C>A (n.802+107C>A) c.605-204C>A (n.605-204C>A) c.748+107C>A (n.748+107C>A) c.*689+107C>A (n.*689+107C>A) c.547+107C>A (n.547+107C>A) c.4095+4111G>T (n.4095+4111G>T) c.826+107C>A (n.826+107C>A) c.4077+4111G>T (n.4077+4111G>T) n.786+107C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583600_131583602dup | CA819015890 | ARG1,MED23 | c.802+109_802+111dup (n.802+109_802+111dup) c.605-202_605-200dup (n.605-202_605-200dup) c.748+109_748+111dup (n.748+109_748+111dup) c.*689+109_*689+111dup (n.*689+109_*689+111dup) c.547+109_547+111dup (n.547+109_547+111dup) c.4095+4109_4095+4111dup (n.4095+4109_4095+4111dup) c.826+109_826+111dup (n.826+109_826+111dup) c.4077+4109_4077+4111dup (n.4077+4109_4077+4111dup) n.786+109_786+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583599A= | CA1664137604 | ARG1,MED23 | c.802+108A= (n.802+108A=) c.605-203A= (n.605-203A=) c.748+108A= (n.748+108A=) c.*689+108A= (n.*689+108A=) c.547+108A= (n.547+108A=) c.4095+4110T= (n.4095+4110T=) c.826+108A= (n.826+108A=) c.4077+4110T= (n.4077+4110T=) n.786+108A= | |
| 6 | g.131583599A>G | CA147898533 | ARG1,MED23 | c.802+108A>G (n.802+108A>G) c.605-203A>G (n.605-203A>G) c.748+108A>G (n.748+108A>G) c.*689+108A>G (n.*689+108A>G) c.547+108A>G (n.547+108A>G) c.4095+4110T>C (n.4095+4110T>C) c.826+108A>G (n.826+108A>G) c.4077+4110T>C (n.4077+4110T>C) n.786+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583600T>C | CA2680353655 | ARG1,MED23 | c.802+109T>C (n.802+109T>C) c.605-202T>C (n.605-202T>C) c.748+109T>C (n.748+109T>C) c.*689+109T>C (n.*689+109T>C) c.547+109T>C (n.547+109T>C) c.4095+4109A>G (n.4095+4109A>G) c.826+109T>C (n.826+109T>C) c.4077+4109A>G (n.4077+4109A>G) n.786+109T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583601C>A | CA2680353657 | ARG1,MED23 | c.802+110C>A (n.802+110C>A) c.605-201C>A (n.605-201C>A) c.748+110C>A (n.748+110C>A) c.*689+110C>A (n.*689+110C>A) c.547+110C>A (n.547+110C>A) c.4095+4108G>T (n.4095+4108G>T) c.826+110C>A (n.826+110C>A) c.4077+4108G>T (n.4077+4108G>T) n.786+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583601_131583602del | CA2680353658 | ARG1,MED23 | c.802+110_802+111del (n.802+110_802+111del) c.605-201_605-200del (n.605-201_605-200del) c.748+110_748+111del (n.748+110_748+111del) c.*689+110_*689+111del (n.*689+110_*689+111del) c.547+110_547+111del (n.547+110_547+111del) c.4095+4107_4095+4108del (n.4095+4107_4095+4108del) c.826+110_826+111del (n.826+110_826+111del) c.4077+4107_4077+4108del (n.4077+4107_4077+4108del) n.786+110_786+111del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583602del | CA2680353659 | ARG1,MED23 | c.802+111del (n.802+111del) c.605-200del (n.605-200del) c.748+111del (n.748+111del) c.*689+111del (n.*689+111del) c.547+111del (n.547+111del) c.4095+4107del (n.4095+4107del) c.826+111del (n.826+111del) c.4077+4107del (n.4077+4107del) n.786+111del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583602A>G | CA2680353660 | ARG1,MED23 | c.802+111A>G (n.802+111A>G) c.605-200A>G (n.605-200A>G) c.748+111A>G (n.748+111A>G) c.*689+111A>G (n.*689+111A>G) c.547+111A>G (n.547+111A>G) c.4095+4107T>C (n.4095+4107T>C) c.826+111A>G (n.826+111A>G) c.4077+4107T>C (n.4077+4107T>C) n.786+111A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583602_131583603insT | CA2680353661 | ARG1,MED23 | c.802+111_802+112insT (n.802+111_802+112insT) c.605-200_605-199insT (n.605-200_605-199insT) c.748+111_748+112insT (n.748+111_748+112insT) c.*689+111_*689+112insT (n.*689+111_*689+112insT) c.547+111_547+112insT (n.547+111_547+112insT) c.4095+4106_4095+4107insA (n.4095+4106_4095+4107insA) c.826+111_826+112insT (n.826+111_826+112insT) c.4077+4106_4077+4107insA (n.4077+4106_4077+4107insA) n.786+111_786+112insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583604T>A | CA2680353662 | ARG1,MED23 | c.802+113T>A (n.802+113T>A) c.605-198T>A (n.605-198T>A) c.748+113T>A (n.748+113T>A) c.*689+113T>A (n.*689+113T>A) c.547+113T>A (n.547+113T>A) c.4095+4105A>T (n.4095+4105A>T) c.826+113T>A (n.826+113T>A) c.4077+4105A>T (n.4077+4105A>T) n.786+113T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583604T>C | CA2680353663 | ARG1,MED23 | c.802+113T>C (n.802+113T>C) c.605-198T>C (n.605-198T>C) c.748+113T>C (n.748+113T>C) c.*689+113T>C (n.*689+113T>C) c.547+113T>C (n.547+113T>C) c.4095+4105A>G (n.4095+4105A>G) c.826+113T>C (n.826+113T>C) c.4077+4105A>G (n.4077+4105A>G) n.786+113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583605C>A | CA2680353668 | ARG1,MED23 | c.802+114C>A (n.802+114C>A) c.605-197C>A (n.605-197C>A) c.748+114C>A (n.748+114C>A) c.*689+114C>A (n.*689+114C>A) c.547+114C>A (n.547+114C>A) c.4095+4104G>T (n.4095+4104G>T) c.826+114C>A (n.826+114C>A) c.4077+4104G>T (n.4077+4104G>T) n.786+114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583605C= | CA1664137606 | ARG1,MED23 | c.802+114C= (n.802+114C=) c.605-197C= (n.605-197C=) c.748+114C= (n.748+114C=) c.*689+114C= (n.*689+114C=) c.547+114C= (n.547+114C=) c.4095+4104G= (n.4095+4104G=) c.826+114C= (n.826+114C=) c.4077+4104G= (n.4077+4104G=) n.786+114C= | |
| 6 | g.131583605C>G | CA2680353666 | ARG1,MED23 | c.802+114C>G (n.802+114C>G) c.605-197C>G (n.605-197C>G) c.748+114C>G (n.748+114C>G) c.*689+114C>G (n.*689+114C>G) c.547+114C>G (n.547+114C>G) c.4095+4104G>C (n.4095+4104G>C) c.826+114C>G (n.826+114C>G) c.4077+4104G>C (n.4077+4104G>C) n.786+114C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583605C>T | CA147898565 | ARG1,MED23 | c.802+114C>T (n.802+114C>T) c.605-197C>T (n.605-197C>T) c.748+114C>T (n.748+114C>T) c.*689+114C>T (n.*689+114C>T) c.547+114C>T (n.547+114C>T) c.4095+4104G>A (n.4095+4104G>A) c.826+114C>T (n.826+114C>T) c.4077+4104G>A (n.4077+4104G>A) n.786+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583607C>A | CA2680353669 | ARG1,MED23 | c.802+116C>A (n.802+116C>A) c.605-195C>A (n.605-195C>A) c.748+116C>A (n.748+116C>A) c.*689+116C>A (n.*689+116C>A) c.547+116C>A (n.547+116C>A) c.4095+4102G>T (n.4095+4102G>T) c.826+116C>A (n.826+116C>A) c.4077+4102G>T (n.4077+4102G>T) n.786+116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583608del | CA2680353674 | ARG1,MED23 | c.802+117del (n.802+117del) c.605-194del (n.605-194del) c.748+117del (n.748+117del) c.*689+117del (n.*689+117del) c.547+117del (n.547+117del) c.4095+4101del (n.4095+4101del) c.826+117del (n.826+117del) c.4077+4101del (n.4077+4101del) n.786+117del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583608A>G | CA2680353676 | ARG1,MED23 | c.802+117A>G (n.802+117A>G) c.605-194A>G (n.605-194A>G) c.748+117A>G (n.748+117A>G) c.*689+117A>G (n.*689+117A>G) c.547+117A>G (n.547+117A>G) c.4095+4101T>C (n.4095+4101T>C) c.826+117A>G (n.826+117A>G) c.4077+4101T>C (n.4077+4101T>C) n.786+117A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583610G>T | CA2680353678 | ARG1,MED23 | c.802+119G>T (n.802+119G>T) c.605-192G>T (n.605-192G>T) c.748+119G>T (n.748+119G>T) c.*689+119G>T (n.*689+119G>T) c.547+119G>T (n.547+119G>T) c.4095+4099C>A (n.4095+4099C>A) c.826+119G>T (n.826+119G>T) c.4077+4099C>A (n.4077+4099C>A) n.786+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583613G>A | CA2680353679 | ARG1,MED23 | c.802+122G>A (n.802+122G>A) c.605-189G>A (n.605-189G>A) c.748+122G>A (n.748+122G>A) c.*689+122G>A (n.*689+122G>A) c.547+122G>A (n.547+122G>A) c.4095+4096C>T (n.4095+4096C>T) c.826+122G>A (n.826+122G>A) c.4077+4096C>T (n.4077+4096C>T) n.786+122G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583613G>T | CA2773073123 | ARG1,MED23 | c.802+122G>T (n.802+122G>T) c.605-189G>T (n.605-189G>T) c.748+122G>T (n.748+122G>T) c.*689+122G>T (n.*689+122G>T) c.547+122G>T (n.547+122G>T) c.4095+4096C>A (n.4095+4096C>A) c.826+122G>T (n.826+122G>T) c.4077+4096C>A (n.4077+4096C>A) n.786+122G>T | |
| 6 | g.131583613_131583614insGA | CA2680353683 | ARG1,MED23 | c.802+122_802+123insGA (n.802+122_802+123insGA) c.605-189_605-188insGA (n.605-189_605-188insGA) c.748+122_748+123insGA (n.748+122_748+123insGA) c.*689+122_*689+123insGA (n.*689+122_*689+123insGA) c.547+122_547+123insGA (n.547+122_547+123insGA) c.4095+4095_4095+4096insTC (n.4095+4095_4095+4096insTC) c.826+122_826+123insGA (n.826+122_826+123insGA) c.4077+4095_4077+4096insTC (n.4077+4095_4077+4096insTC) n.786+122_786+123insGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583613_131583614insGAAAA | CA2680353686 | ARG1,MED23 | c.802+122_802+123insGAAAA (n.802+122_802+123insGAAAA) c.605-189_605-188insGAAAA (n.605-189_605-188insGAAAA) c.748+122_748+123insGAAAA (n.748+122_748+123insGAAAA) c.*689+122_*689+123insGAAAA (n.*689+122_*689+123insGAAAA) c.547+122_547+123insGAAAA (n.547+122_547+123insGAAAA) c.4095+4095_4095+4096insTTTTC (n.4095+4095_4095+4096insTTTTC) c.826+122_826+123insGAAAA (n.826+122_826+123insGAAAA) c.4077+4095_4077+4096insTTTTC (n.4077+4095_4077+4096insTTTTC) n.786+122_786+123insGAAAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583614C>A | CA2680353685 | ARG1,MED23 | c.802+123C>A (n.802+123C>A) c.605-188C>A (n.605-188C>A) c.748+123C>A (n.748+123C>A) c.*689+123C>A (n.*689+123C>A) c.547+123C>A (n.547+123C>A) c.4095+4095G>T (n.4095+4095G>T) c.826+123C>A (n.826+123C>A) c.4077+4095G>T (n.4077+4095G>T) n.786+123C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583614C>G | CA2680353684 | ARG1,MED23 | c.802+123C>G (n.802+123C>G) c.605-188C>G (n.605-188C>G) c.748+123C>G (n.748+123C>G) c.*689+123C>G (n.*689+123C>G) c.547+123C>G (n.547+123C>G) c.4095+4095G>C (n.4095+4095G>C) c.826+123C>G (n.826+123C>G) c.4077+4095G>C (n.4077+4095G>C) n.786+123C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583615_131583616insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA | CA2680353690 | ARG1,MED23 | c.802+124_803-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA (n.802+124_803-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA) c.605-187_605-186insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA (n.605-187_605-186insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA) c.748+124_749-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA (n.748+124_749-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA) c.*689+124_*690-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA (n.*689+124_*690-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA) c.547+124_548-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA (n.547+124_548-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA) c.4095+4094_4095+4095insCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGT (n.4095+4094_4095+4095insCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGT) c.826+124_827-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA (n.826+124_827-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA) c.4077+4094_4077+4095insCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGT (n.4077+4094_4077+4095insCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGT) n.786+124_787-126insCTTTAGTTATTGCATCATGTGACTGATGGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583616A>G | CA2680353691 | ARG1,MED23 | c.803-126A>G (n.803-126A>G) c.605-186A>G (n.605-186A>G) c.749-126A>G (n.749-126A>G) c.*690-126A>G (n.*690-126A>G) c.548-126A>G (n.548-126A>G) c.4095+4093T>C (n.4095+4093T>C) c.827-126A>G (n.827-126A>G) c.4077+4093T>C (n.4077+4093T>C) n.787-126A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583616A>T | CA2680353692 | ARG1,MED23 | c.803-126A>T (n.803-126A>T) c.605-186A>T (n.605-186A>T) c.749-126A>T (n.749-126A>T) c.*690-126A>T (n.*690-126A>T) c.548-126A>T (n.548-126A>T) c.4095+4093T>A (n.4095+4093T>A) c.827-126A>T (n.827-126A>T) c.4077+4093T>A (n.4077+4093T>A) n.787-126A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583617del | CA2680353696 | ARG1,MED23 | c.803-125del (n.803-125del) c.605-185del (n.605-185del) c.749-125del (n.749-125del) c.*690-125del (n.*690-125del) c.548-125del (n.548-125del) c.4095+4092del (n.4095+4092del) c.827-125del (n.827-125del) c.4077+4092del (n.4077+4092del) n.787-125del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583617T>C | CA147898596 | ARG1,MED23 | c.803-125T>C (n.803-125T>C) c.605-185T>C (n.605-185T>C) c.749-125T>C (n.749-125T>C) c.*690-125T>C (n.*690-125T>C) c.548-125T>C (n.548-125T>C) c.4095+4092A>G (n.4095+4092A>G) c.827-125T>C (n.827-125T>C) c.4077+4092A>G (n.4077+4092A>G) n.787-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583617T= | CA1664137608 | ARG1,MED23 | c.803-125T= (n.803-125T=) c.605-185T= (n.605-185T=) c.749-125T= (n.749-125T=) c.*690-125T= (n.*690-125T=) c.548-125T= (n.548-125T=) c.4095+4092A= (n.4095+4092A=) c.827-125T= (n.827-125T=) c.4077+4092A= (n.4077+4092A=) n.787-125T= | |
| 6 | g.131583620_131583623dup | CA2680353694 | ARG1,MED23 | c.803-122_803-119dup (n.803-122_803-119dup) c.605-182_605-179dup (n.605-182_605-179dup) c.749-122_749-119dup (n.749-122_749-119dup) c.*690-122_*690-119dup (n.*690-122_*690-119dup) c.548-122_548-119dup (n.548-122_548-119dup) c.4095+4089_4095+4092dup (n.4095+4089_4095+4092dup) c.827-122_827-119dup (n.827-122_827-119dup) c.4077+4089_4077+4092dup (n.4077+4089_4077+4092dup) n.787-122_787-119dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583619A>G | CA2680353697 | ARG1,MED23 | c.803-123A>G (n.803-123A>G) c.605-183A>G (n.605-183A>G) c.749-123A>G (n.749-123A>G) c.*690-123A>G (n.*690-123A>G) c.548-123A>G (n.548-123A>G) c.4095+4090T>C (n.4095+4090T>C) c.827-123A>G (n.827-123A>G) c.4077+4090T>C (n.4077+4090T>C) n.787-123A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583620del | CA2680353698 | ARG1,MED23 | c.803-122del (n.803-122del) c.605-182del (n.605-182del) c.749-122del (n.749-122del) c.*690-122del (n.*690-122del) c.548-122del (n.548-122del) c.4095+4089del (n.4095+4089del) c.827-122del (n.827-122del) c.4077+4089del (n.4077+4089del) n.787-122del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583621T>C | CA1094531396 | ARG1,MED23 | c.803-121T>C (n.803-121T>C) c.605-181T>C (n.605-181T>C) c.749-121T>C (n.749-121T>C) c.*690-121T>C (n.*690-121T>C) c.548-121T>C (n.548-121T>C) c.4095+4088A>G (n.4095+4088A>G) c.827-121T>C (n.827-121T>C) c.4077+4088A>G (n.4077+4088A>G) n.787-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583621T>G | CA2680353699 | ARG1,MED23 | c.803-121T>G (n.803-121T>G) c.605-181T>G (n.605-181T>G) c.749-121T>G (n.749-121T>G) c.*690-121T>G (n.*690-121T>G) c.548-121T>G (n.548-121T>G) c.4095+4088A>C (n.4095+4088A>C) c.827-121T>G (n.827-121T>G) c.4077+4088A>C (n.4077+4088A>C) n.787-121T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583621T= | CA1664137610 | ARG1,MED23 | c.803-121T= (n.803-121T=) c.605-181T= (n.605-181T=) c.749-121T= (n.749-121T=) c.*690-121T= (n.*690-121T=) c.548-121T= (n.548-121T=) c.4095+4088A= (n.4095+4088A=) c.827-121T= (n.827-121T=) c.4077+4088A= (n.4077+4088A=) n.787-121T= | |
| 6 | g.131583622A= | CA1664137614 | ARG1,MED23 | c.803-120A= (n.803-120A=) c.605-180A= (n.605-180A=) c.749-120A= (n.749-120A=) c.*690-120A= (n.*690-120A=) c.548-120A= (n.548-120A=) c.4095+4087T= (n.4095+4087T=) c.827-120A= (n.827-120A=) c.4077+4087T= (n.4077+4087T=) n.787-120A= | |
| 6 | g.131583622A>C | CA1664137615 | ARG1,MED23 | c.803-120A>C (n.803-120A>C) c.605-180A>C (n.605-180A>C) c.749-120A>C (n.749-120A>C) c.*690-120A>C (n.*690-120A>C) c.548-120A>C (n.548-120A>C) c.4095+4087T>G (n.4095+4087T>G) c.827-120A>C (n.827-120A>C) c.4077+4087T>G (n.4077+4087T>G) n.787-120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583622A>G | CA147898599 | ARG1,MED23 | c.803-120A>G (n.803-120A>G) c.605-180A>G (n.605-180A>G) c.749-120A>G (n.749-120A>G) c.*690-120A>G (n.*690-120A>G) c.548-120A>G (n.548-120A>G) c.4095+4087T>C (n.4095+4087T>C) c.827-120A>G (n.827-120A>G) c.4077+4087T>C (n.4077+4087T>C) n.787-120A>G | dbSNP |
| 6 | g.131583623A>C | CA2680353701 | ARG1,MED23 | c.803-119A>C (n.803-119A>C) c.605-179A>C (n.605-179A>C) c.749-119A>C (n.749-119A>C) c.*690-119A>C (n.*690-119A>C) c.548-119A>C (n.548-119A>C) c.4095+4086T>G (n.4095+4086T>G) c.827-119A>C (n.827-119A>C) c.4077+4086T>G (n.4077+4086T>G) n.787-119A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583623A>G | CA2680353700 | ARG1,MED23 | c.803-119A>G (n.803-119A>G) c.605-179A>G (n.605-179A>G) c.749-119A>G (n.749-119A>G) c.*690-119A>G (n.*690-119A>G) c.548-119A>G (n.548-119A>G) c.4095+4086T>C (n.4095+4086T>C) c.827-119A>G (n.827-119A>G) c.4077+4086T>C (n.4077+4086T>C) n.787-119A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583624A= | CA1664137618 | ARG1,MED23 | c.803-118A= (n.803-118A=) c.605-178A= (n.605-178A=) c.749-118A= (n.749-118A=) c.*690-118A= (n.*690-118A=) c.548-118A= (n.548-118A=) c.4095+4085T= (n.4095+4085T=) c.827-118A= (n.827-118A=) c.4077+4085T= (n.4077+4085T=) n.787-118A= | |
| 6 | g.131583625_131583635dup | CA819015896 | ARG1,MED23 | c.803-117_803-107dup (n.803-117_803-107dup) c.605-177_605-167dup (n.605-177_605-167dup) c.749-117_749-107dup (n.749-117_749-107dup) c.*690-117_*690-107dup (n.*690-117_*690-107dup) c.548-117_548-107dup (n.548-117_548-107dup) c.4095+4074_4095+4084dup (n.4095+4074_4095+4084dup) c.827-117_827-107dup (n.827-117_827-107dup) c.4077+4074_4077+4084dup (n.4077+4074_4077+4084dup) n.787-117_787-107dup | dbSNP |
| 6 | g.131583626T>C | CA2712991981 | ARG1,MED23 | c.803-116T>C (n.803-116T>C) c.605-176T>C (n.605-176T>C) c.749-116T>C (n.749-116T>C) c.*690-116T>C (n.*690-116T>C) c.548-116T>C (n.548-116T>C) c.4095+4083A>G (n.4095+4083A>G) c.827-116T>C (n.827-116T>C) c.4077+4083A>G (n.4077+4083A>G) n.787-116T>C | dbSNP |
| 6 | g.131583627G>A | CA570508584 | ARG1,MED23 | c.803-115G>A (n.803-115G>A) c.605-175G>A (n.605-175G>A) c.749-115G>A (n.749-115G>A) c.*690-115G>A (n.*690-115G>A) c.548-115G>A (n.548-115G>A) c.4095+4082C>T (n.4095+4082C>T) c.827-115G>A (n.827-115G>A) c.4077+4082C>T (n.4077+4082C>T) n.787-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583627G= | CA1664137621 | ARG1,MED23 | c.803-115G= (n.803-115G=) c.605-175G= (n.605-175G=) c.749-115G= (n.749-115G=) c.*690-115G= (n.*690-115G=) c.548-115G= (n.548-115G=) c.4095+4082C= (n.4095+4082C=) c.827-115G= (n.827-115G=) c.4077+4082C= (n.4077+4082C=) n.787-115G= | |
| 6 | g.131583628T>C | CA2680353704 | ARG1,MED23 | c.803-114T>C (n.803-114T>C) c.605-174T>C (n.605-174T>C) c.749-114T>C (n.749-114T>C) c.*690-114T>C (n.*690-114T>C) c.548-114T>C (n.548-114T>C) c.4095+4081A>G (n.4095+4081A>G) c.827-114T>C (n.827-114T>C) c.4077+4081A>G (n.4077+4081A>G) n.787-114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583631T>C | CA2773073124 | ARG1,MED23 | c.803-111T>C (n.803-111T>C) c.605-171T>C (n.605-171T>C) c.749-111T>C (n.749-111T>C) c.*690-111T>C (n.*690-111T>C) c.548-111T>C (n.548-111T>C) c.4095+4078A>G (n.4095+4078A>G) c.827-111T>C (n.827-111T>C) c.4077+4078A>G (n.4077+4078A>G) n.787-111T>C | |
| 6 | g.131583632C>A | CA2680353705 | ARG1,MED23 | c.803-110C>A (n.803-110C>A) c.605-170C>A (n.605-170C>A) c.749-110C>A (n.749-110C>A) c.*690-110C>A (n.*690-110C>A) c.548-110C>A (n.548-110C>A) c.4095+4077G>T (n.4095+4077G>T) c.827-110C>A (n.827-110C>A) c.4077+4077G>T (n.4077+4077G>T) n.787-110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583632C= | CA1664137623 | ARG1,MED23 | c.803-110C= (n.803-110C=) c.605-170C= (n.605-170C=) c.749-110C= (n.749-110C=) c.*690-110C= (n.*690-110C=) c.548-110C= (n.548-110C=) c.4095+4077G= (n.4095+4077G=) c.827-110C= (n.827-110C=) c.4077+4077G= (n.4077+4077G=) n.787-110C= | |
| 6 | g.131583632C>G | CA2712836403 | ARG1,MED23 | c.803-110C>G (n.803-110C>G) c.605-170C>G (n.605-170C>G) c.749-110C>G (n.749-110C>G) c.*690-110C>G (n.*690-110C>G) c.548-110C>G (n.548-110C>G) c.4095+4077G>C (n.4095+4077G>C) c.827-110C>G (n.827-110C>G) c.4077+4077G>C (n.4077+4077G>C) n.787-110C>G | dbSNP |
| 6 | g.131583632C>T | CA1094531401 | ARG1,MED23 | c.803-110C>T (n.803-110C>T) c.605-170C>T (n.605-170C>T) c.749-110C>T (n.749-110C>T) c.*690-110C>T (n.*690-110C>T) c.548-110C>T (n.548-110C>T) c.4095+4077G>A (n.4095+4077G>A) c.827-110C>T (n.827-110C>T) c.4077+4077G>A (n.4077+4077G>A) n.787-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583633C>T | CA2680353706 | ARG1,MED23 | c.803-109C>T (n.803-109C>T) c.605-169C>T (n.605-169C>T) c.749-109C>T (n.749-109C>T) c.*690-109C>T (n.*690-109C>T) c.548-109C>T (n.548-109C>T) c.4095+4076G>A (n.4095+4076G>A) c.827-109C>T (n.827-109C>T) c.4077+4076G>A (n.4077+4076G>A) n.787-109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583635T>C | CA2680353708 | ARG1,MED23 | c.803-107T>C (n.803-107T>C) c.605-167T>C (n.605-167T>C) c.749-107T>C (n.749-107T>C) c.*690-107T>C (n.*690-107T>C) c.548-107T>C (n.548-107T>C) c.4095+4074A>G (n.4095+4074A>G) c.827-107T>C (n.827-107T>C) c.4077+4074A>G (n.4077+4074A>G) n.787-107T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C>A | CA2680353710 | ARG1,MED23 | c.803-106C>A (n.803-106C>A) c.605-166C>A (n.605-166C>A) c.749-106C>A (n.749-106C>A) c.*690-106C>A (n.*690-106C>A) c.548-106C>A (n.548-106C>A) c.4095+4073G>T (n.4095+4073G>T) c.827-106C>A (n.827-106C>A) c.4077+4073G>T (n.4077+4073G>T) n.787-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C= | CA1664137626 | ARG1,MED23 | c.803-106C= (n.803-106C=) c.605-166C= (n.605-166C=) c.749-106C= (n.749-106C=) c.*690-106C= (n.*690-106C=) c.548-106C= (n.548-106C=) c.4095+4073G= (n.4095+4073G=) c.827-106C= (n.827-106C=) c.4077+4073G= (n.4077+4073G=) n.787-106C= | |
| 6 | g.131583636C>G | CA2680353711 | ARG1,MED23 | c.803-106C>G (n.803-106C>G) c.605-166C>G (n.605-166C>G) c.749-106C>G (n.749-106C>G) c.*690-106C>G (n.*690-106C>G) c.548-106C>G (n.548-106C>G) c.4095+4073G>C (n.4095+4073G>C) c.827-106C>G (n.827-106C>G) c.4077+4073G>C (n.4077+4073G>C) n.787-106C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C>T | CA570508585 | ARG1,MED23 | c.803-106C>T (n.803-106C>T) c.605-166C>T (n.605-166C>T) c.749-106C>T (n.749-106C>T) c.*690-106C>T (n.*690-106C>T) c.548-106C>T (n.548-106C>T) c.4095+4073G>A (n.4095+4073G>A) c.827-106C>T (n.827-106C>T) c.4077+4073G>A (n.4077+4073G>A) n.787-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583637_131583642del | CA2773073125 | ARG1,MED23 | c.803-105_803-100del (n.803-105_803-100del) c.605-165_605-160del (n.605-165_605-160del) c.749-105_749-100del (n.749-105_749-100del) c.*690-105_*690-100del (n.*690-105_*690-100del) c.548-105_548-100del (n.548-105_548-100del) c.4095+4068_4095+4073del (n.4095+4068_4095+4073del) c.827-105_827-100del (n.827-105_827-100del) c.4077+4068_4077+4073del (n.4077+4068_4077+4073del) n.787-105_787-100del | |
| 6 | g.131583637G>A | CA147898600 | ARG1,MED23 | c.803-105G>A (n.803-105G>A) c.605-165G>A (n.605-165G>A) c.749-105G>A (n.749-105G>A) c.*690-105G>A (n.*690-105G>A) c.548-105G>A (n.548-105G>A) c.4095+4072C>T (n.4095+4072C>T) c.827-105G>A (n.827-105G>A) c.4077+4072C>T (n.4077+4072C>T) n.787-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583637G= | CA1664137629 | ARG1,MED23 | c.803-105G= (n.803-105G=) c.605-165G= (n.605-165G=) c.749-105G= (n.749-105G=) c.*690-105G= (n.*690-105G=) c.548-105G= (n.548-105G=) c.4095+4072C= (n.4095+4072C=) c.827-105G= (n.827-105G=) c.4077+4072C= (n.4077+4072C=) n.787-105G= | |
| 6 | g.131583637G>T | CA147898601 | ARG1,MED23 | c.803-105G>T (n.803-105G>T) c.605-165G>T (n.605-165G>T) c.749-105G>T (n.749-105G>T) c.*690-105G>T (n.*690-105G>T) c.548-105G>T (n.548-105G>T) c.4095+4072C>A (n.4095+4072C>A) c.827-105G>T (n.827-105G>T) c.4077+4072C>A (n.4077+4072C>A) n.787-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583638G>C | CA819015900 | ARG1,MED23 | c.803-104G>C (n.803-104G>C) c.605-164G>C (n.605-164G>C) c.749-104G>C (n.749-104G>C) c.*690-104G>C (n.*690-104G>C) c.548-104G>C (n.548-104G>C) c.4095+4071C>G (n.4095+4071C>G) c.827-104G>C (n.827-104G>C) c.4077+4071C>G (n.4077+4071C>G) n.787-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583638G= | CA1664137635 | ARG1,MED23 | c.803-104G= (n.803-104G=) c.605-164G= (n.605-164G=) c.749-104G= (n.749-104G=) c.*690-104G= (n.*690-104G=) c.548-104G= (n.548-104G=) c.4095+4071C= (n.4095+4071C=) c.827-104G= (n.827-104G=) c.4077+4071C= (n.4077+4071C=) n.787-104G= | |
| 6 | g.131583639T>C | CA2680353719 | ARG1,MED23 | c.803-103T>C (n.803-103T>C) c.605-163T>C (n.605-163T>C) c.749-103T>C (n.749-103T>C) c.*690-103T>C (n.*690-103T>C) c.548-103T>C (n.548-103T>C) c.4095+4070A>G (n.4095+4070A>G) c.827-103T>C (n.827-103T>C) c.4077+4070A>G (n.4077+4070A>G) n.787-103T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583640T>C | CA819015902 | ARG1,MED23 | c.803-102T>C (n.803-102T>C) c.605-162T>C (n.605-162T>C) c.749-102T>C (n.749-102T>C) c.*690-102T>C (n.*690-102T>C) c.548-102T>C (n.548-102T>C) c.4095+4069A>G (n.4095+4069A>G) c.827-102T>C (n.827-102T>C) c.4077+4069A>G (n.4077+4069A>G) n.787-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583640T= | CA1664137636 | ARG1,MED23 | c.803-102T= (n.803-102T=) c.605-162T= (n.605-162T=) c.749-102T= (n.749-102T=) c.*690-102T= (n.*690-102T=) c.548-102T= (n.548-102T=) c.4095+4069A= (n.4095+4069A=) c.827-102T= (n.827-102T=) c.4077+4069A= (n.4077+4069A=) n.787-102T= | |
| 6 | g.131583641A= | CA1664137638 | ARG1,MED23 | c.803-101A= (n.803-101A=) c.605-161A= (n.605-161A=) c.749-101A= (n.749-101A=) c.*690-101A= (n.*690-101A=) c.548-101A= (n.548-101A=) c.4095+4068T= (n.4095+4068T=) c.827-101A= (n.827-101A=) c.4077+4068T= (n.4077+4068T=) n.787-101A= | |
| 6 | g.131583641A>G | CA147898617 | ARG1,MED23 | c.803-101A>G (n.803-101A>G) c.605-161A>G (n.605-161A>G) c.749-101A>G (n.749-101A>G) c.*690-101A>G (n.*690-101A>G) c.548-101A>G (n.548-101A>G) c.4095+4068T>C (n.4095+4068T>C) c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.4077+4068T>C (n.4077+4068T>C) n.787-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583642C= | CA1664137640 | ARG1,MED23 | c.803-100C= (n.803-100C=) c.605-160C= (n.605-160C=) c.749-100C= (n.749-100C=) c.*690-100C= (n.*690-100C=) c.548-100C= (n.548-100C=) c.4095+4067G= (n.4095+4067G=) c.827-100C= (n.827-100C=) c.4077+4067G= (n.4077+4067G=) n.787-100C= | |
| 6 | g.131583642C>T | CA819015904 | ARG1,MED23 | c.803-100C>T (n.803-100C>T) c.605-160C>T (n.605-160C>T) c.749-100C>T (n.749-100C>T) c.*690-100C>T (n.*690-100C>T) c.548-100C>T (n.548-100C>T) c.4095+4067G>A (n.4095+4067G>A) c.827-100C>T (n.827-100C>T) c.4077+4067G>A (n.4077+4067G>A) n.787-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>C | CA2680353721 | ARG1,MED23 | c.803-99T>C (n.803-99T>C) c.605-159T>C (n.605-159T>C) c.749-99T>C (n.749-99T>C) c.*690-99T>C (n.*690-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) c.4095+4066A>G (n.4095+4066A>G) c.827-99T>C (n.827-99T>C) c.4077+4066A>G (n.4077+4066A>G) n.787-99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>G | CA2680353722 | ARG1,MED23 | c.803-99T>G (n.803-99T>G) c.605-159T>G (n.605-159T>G) c.749-99T>G (n.749-99T>G) c.*690-99T>G (n.*690-99T>G) c.548-99T>G (n.548-99T>G) c.4095+4066A>C (n.4095+4066A>C) c.827-99T>G (n.827-99T>G) c.4077+4066A>C (n.4077+4066A>C) n.787-99T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.131583644A>C | CA2680353723 | ARG1,MED23 | c.803-98A>C (n.803-98A>C) c.605-158A>C (n.605-158A>C) c.749-98A>C (n.749-98A>C) c.*690-98A>C (n.*690-98A>C) c.548-98A>C (n.548-98A>C) c.4095+4065T>G (n.4095+4065T>G) c.827-98A>C (n.827-98A>C) c.4077+4065T>G (n.4077+4065T>G) n.787-98A>C | gnomAD v4 |
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