Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131581563A=CA1664135627ARG1,MED23c.465+185A= (n.465+185A=)
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6g.131581563A>GCA570093608ARG1,MED23c.465+185A>G (n.465+185A>G)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.131581565C>TCA1664135631ARG1,MED23c.465+187C>T (n.465+187C>T)
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dbSNP
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6g.131581568A=CA1664135633ARG1,MED23c.465+190A= (n.465+190A=)
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6g.131581568A>GCA570093609ARG1,MED23c.465+190A>G (n.465+190A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4077+6138_4077+6141dup (n.4077+6138_4077+6141dup)
dbSNP
6g.131581571T>GCA147896511ARG1,MED23c.465+193T>G (n.465+193T>G)
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dbSNP
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dbSNP
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6g.131581577A>GCA819014272ARG1,MED23c.465+199A>G (n.465+199A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.131581578T=CA1664135640ARG1,MED23c.465+200T= (n.465+200T=)
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6g.131581579A=CA1664135641ARG1,MED23c.465+201A= (n.465+201A=)
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n.449+201A=
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6g.131581579A>GCA1094530912ARG1,MED23c.465+201A>G (n.465+201A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.131581581T=CA1664135642ARG1,MED23c.465+203T= (n.465+203T=)
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6g.131581584C>ACA819014274ARG1,MED23c.465+206C>A (n.465+206C>A)
c.411+206C>A (n.411+206C>A)
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n.449+206C>A
c.4095+6125G>T (n.4095+6125G>T)
c.489+206C>A (n.489+206C>A)
c.4077+6125G>T (n.4077+6125G>T)
dbSNP
6g.131581584C=CA1664135643ARG1,MED23c.465+206C= (n.465+206C=)
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n.449+206C=
c.4095+6125G= (n.4095+6125G=)
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6g.131581585T>CCA147896536ARG1,MED23c.465+207T>C (n.465+207T>C)
c.411+207T>C (n.411+207T>C)
c.*352+207T>C (n.*352+207T>C)
c.306-1475T>C (n.306-1475T>C)
n.449+207T>C
c.4095+6124A>G (n.4095+6124A>G)
c.489+207T>C (n.489+207T>C)
c.4077+6124A>G (n.4077+6124A>G)
dbSNP
6g.131581585T=CA1664135644ARG1,MED23c.465+207T= (n.465+207T=)
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n.449+207T=
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6g.131581586C=CA1664135645ARG1,MED23c.465+208C= (n.465+208C=)
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n.449+208C=
c.4095+6123G= (n.4095+6123G=)
c.489+208C= (n.489+208C=)
c.4077+6123G= (n.4077+6123G=)
6g.131581586C>GCA1664135646ARG1,MED23c.465+208C>G (n.465+208C>G)
c.411+208C>G (n.411+208C>G)
c.*352+208C>G (n.*352+208C>G)
c.306-1474C>G (n.306-1474C>G)
n.449+208C>G
c.4095+6123G>C (n.4095+6123G>C)
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c.4077+6123G>C (n.4077+6123G>C)
dbSNP
6g.131581591A=CA1664135648ARG1,MED23c.465+213A= (n.465+213A=)
c.411+213A= (n.411+213A=)
c.*352+213A= (n.*352+213A=)
c.306-1469A= (n.306-1469A=)
n.449+213A=
c.4095+6118T= (n.4095+6118T=)
c.489+213A= (n.489+213A=)
c.4077+6118T= (n.4077+6118T=)
6g.131581591A>CCA1664135649ARG1,MED23c.465+213A>C (n.465+213A>C)
c.411+213A>C (n.411+213A>C)
c.*352+213A>C (n.*352+213A>C)
c.306-1469A>C (n.306-1469A>C)
n.449+213A>C
c.4095+6118T>G (n.4095+6118T>G)
c.489+213A>C (n.489+213A>C)
c.4077+6118T>G (n.4077+6118T>G)
dbSNP
6g.131581598A=CA1664135650ARG1,MED23c.465+220A= (n.465+220A=)
c.411+220A= (n.411+220A=)
c.*352+220A= (n.*352+220A=)
c.306-1462A= (n.306-1462A=)
n.449+220A=
c.4095+6111T= (n.4095+6111T=)
c.489+220A= (n.489+220A=)
c.4077+6111T= (n.4077+6111T=)
6g.131581598A>CCA819014281ARG1,MED23c.465+220A>C (n.465+220A>C)
c.411+220A>C (n.411+220A>C)
c.*352+220A>C (n.*352+220A>C)
c.306-1462A>C (n.306-1462A>C)
n.449+220A>C
c.4095+6111T>G (n.4095+6111T>G)
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dbSNP
6g.131581600A=CA1664135651ARG1,MED23c.465+222A= (n.465+222A=)
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n.449+222A=
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6g.131581600A>GCA147896553ARG1,MED23c.465+222A>G (n.465+222A>G)
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n.449+222A>G
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dbSNP
6g.131581602T>CCA819014291ARG1,MED23c.465+224T>C (n.465+224T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.131581603A=CA1664135654ARG1,MED23c.465+225A= (n.465+225A=)
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n.449+225A=
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6g.131581603A>GCA147896560ARG1,MED23c.465+225A>G (n.465+225A>G)
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dbSNP
6g.131581613T>GCA819014296ARG1,MED23c.465+235T>G (n.465+235T>G)
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n.449+235T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581613T=CA1664135656ARG1,MED23c.465+235T= (n.465+235T=)
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n.449+235T=
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6g.131581616G>ACA147896570ARG1,MED23c.465+238G>A (n.465+238G>A)
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n.449+238G>A
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dbSNP
6g.131581616G=CA1664135657ARG1,MED23c.465+238G= (n.465+238G=)
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6g.131581618G>ACA1664135660ARG1,MED23c.465+240G>A (n.465+240G>A)
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n.449+240G>A
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dbSNP
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6g.131581620G=CA1664135661ARG1,MED23c.465+242G= (n.465+242G=)
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6g.131581620G>TCA147896586ARG1,MED23c.465+242G>T (n.465+242G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581624delCA2508475562ARG1,MED23c.465+246del (n.465+246del)
c.411+246del (n.411+246del)
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n.449+246del
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6g.131581632T>CCA1664135664ARG1,MED23c.465+254T>C (n.465+254T>C)
c.411+254T>C (n.411+254T>C)
c.*352+254T>C (n.*352+254T>C)
c.306-1428T>C (n.306-1428T>C)
n.449+254T>C
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dbSNP
6g.131581632T=CA1664135663ARG1,MED23c.465+254T= (n.465+254T=)
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6g.131581638A=CA1664135665ARG1,MED23c.465+260A= (n.465+260A=)
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n.449+260A=
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6g.131581638A>GCA147896617ARG1,MED23c.465+260A>G (n.465+260A>G)
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c.*352+260A>G (n.*352+260A>G)
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n.449+260A>G
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c.4077+6071T>C (n.4077+6071T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581639_131581640delinsTACA1664135666ARG1,MED23c.465+261_465+262delinsTA (n.465+261_465+262delinsTA)
c.411+261_411+262delinsTA (n.411+261_411+262delinsTA)
c.*352+261_*352+262delinsTA (n.*352+261_*352+262delinsTA)
c.306-1421_306-1420delinsTA (n.306-1421_306-1420delinsTA)
n.449+261_449+262delinsTA
c.4095+6069_4095+6070delinsTA (n.4095+6069_4095+6070delinsTA)
c.489+261_489+262delinsTA (n.489+261_489+262delinsTA)
c.4077+6069_4077+6070delinsTA (n.4077+6069_4077+6070delinsTA)
6g.131581640A=CA1664135668ARG1,MED23c.465+262A= (n.465+262A=)
c.411+262A= (n.411+262A=)
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n.449+262A=
c.4095+6069T= (n.4095+6069T=)
c.489+262A= (n.489+262A=)
c.4077+6069T= (n.4077+6069T=)
6g.131581640A>GCA570093615ARG1,MED23c.465+262A>G (n.465+262A>G)
c.411+262A>G (n.411+262A>G)
c.*352+262A>G (n.*352+262A>G)
c.306-1420A>G (n.306-1420A>G)
n.449+262A>G
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c.489+262A>G (n.489+262A>G)
c.4077+6069T>C (n.4077+6069T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581642delCA570093614ARG1,MED23c.465+264del (n.465+264del)
c.411+264del (n.411+264del)
c.*352+264del (n.*352+264del)
c.306-1418del (n.306-1418del)
n.449+264del
c.4095+6069del (n.4095+6069del)
c.489+264del (n.489+264del)
c.4077+6069del (n.4077+6069del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581644A=CA1664135670ARG1,MED23c.465+266A= (n.465+266A=)
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n.449+266A=
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6g.131581644A>GCA1664135669ARG1,MED23c.465+266A>G (n.465+266A>G)
c.411+266A>G (n.411+266A>G)
c.*352+266A>G (n.*352+266A>G)
c.306-1416A>G (n.306-1416A>G)
n.449+266A>G
c.4095+6065T>C (n.4095+6065T>C)
c.489+266A>G (n.489+266A>G)
c.4077+6065T>C (n.4077+6065T>C)
dbSNP
6g.131581646G>ACA2773087531ARG1,MED23c.465+268G>A (n.465+268G>A)
c.411+268G>A (n.411+268G>A)
c.*352+268G>A (n.*352+268G>A)
c.306-1414G>A (n.306-1414G>A)
n.449+268G>A
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c.489+268G>A (n.489+268G>A)
c.4077+6063C>T (n.4077+6063C>T)
6g.131581648C=CA1664135671ARG1,MED23c.465+270C= (n.465+270C=)
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n.449+270C=
c.4095+6061G= (n.4095+6061G=)
c.489+270C= (n.489+270C=)
c.4077+6061G= (n.4077+6061G=)
6g.131581648C>GCA147896619ARG1,MED23c.465+270C>G (n.465+270C>G)
c.411+270C>G (n.411+270C>G)
c.*352+270C>G (n.*352+270C>G)
c.306-1412C>G (n.306-1412C>G)
n.449+270C>G
c.4095+6061G>C (n.4095+6061G>C)
c.489+270C>G (n.489+270C>G)
c.4077+6061G>C (n.4077+6061G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581650G>CCA1664135674ARG1,MED23c.465+272G>C (n.465+272G>C)
c.411+272G>C (n.411+272G>C)
c.*352+272G>C (n.*352+272G>C)
c.306-1410G>C (n.306-1410G>C)
n.449+272G>C
c.4095+6059C>G (n.4095+6059C>G)
c.489+272G>C (n.489+272G>C)
c.4077+6059C>G (n.4077+6059C>G)
dbSNP
6g.131581650G=CA1664135673ARG1,MED23c.465+272G= (n.465+272G=)
c.411+272G= (n.411+272G=)
c.*352+272G= (n.*352+272G=)
c.306-1410G= (n.306-1410G=)
n.449+272G=
c.4095+6059C= (n.4095+6059C=)
c.489+272G= (n.489+272G=)
c.4077+6059C= (n.4077+6059C=)
6g.131581651_131581652delinsTGCA1664135675ARG1,MED23c.465+273_465+274delinsTG (n.465+273_465+274delinsTG)
c.411+273_411+274delinsTG (n.411+273_411+274delinsTG)
c.*352+273_*352+274delinsTG (n.*352+273_*352+274delinsTG)
c.306-1409_306-1408delinsTG (n.306-1409_306-1408delinsTG)
n.449+273_449+274delinsTG
c.4095+6057_4095+6058delinsCA (n.4095+6057_4095+6058delinsCA)
c.489+273_489+274delinsTG (n.489+273_489+274delinsTG)
c.4077+6057_4077+6058delinsCA (n.4077+6057_4077+6058delinsCA)
6g.131581653delCA147896629ARG1,MED23c.465+275del (n.465+275del)
c.411+275del (n.411+275del)
c.*352+275del (n.*352+275del)
c.306-1407del (n.306-1407del)
n.449+275del
c.4095+6057del (n.4095+6057del)
c.489+275del (n.489+275del)
c.4077+6057del (n.4077+6057del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581653G>CCA819014311ARG1,MED23c.465+275G>C (n.465+275G>C)
c.411+275G>C (n.411+275G>C)
c.*352+275G>C (n.*352+275G>C)
c.306-1407G>C (n.306-1407G>C)
n.449+275G>C
c.4095+6056C>G (n.4095+6056C>G)
c.489+275G>C (n.489+275G>C)
c.4077+6056C>G (n.4077+6056C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131581653G=CA1664135677ARG1,MED23c.465+275G= (n.465+275G=)
c.411+275G= (n.411+275G=)
c.*352+275G= (n.*352+275G=)
c.306-1407G= (n.306-1407G=)
n.449+275G=
c.4095+6056C= (n.4095+6056C=)
c.489+275G= (n.489+275G=)
c.4077+6056C= (n.4077+6056C=)
6g.131581654A=CA1664135678ARG1,MED23c.465+276A= (n.465+276A=)
c.411+276A= (n.411+276A=)
c.*352+276A= (n.*352+276A=)
c.306-1406A= (n.306-1406A=)
n.449+276A=
c.4095+6055T= (n.4095+6055T=)
c.489+276A= (n.489+276A=)
c.4077+6055T= (n.4077+6055T=)
6g.131581654A>GCA147896637ARG1,MED23c.465+276A>G (n.465+276A>G)
c.411+276A>G (n.411+276A>G)
c.*352+276A>G (n.*352+276A>G)
c.306-1406A>G (n.306-1406A>G)
n.449+276A>G
c.4095+6055T>C (n.4095+6055T>C)
c.489+276A>G (n.489+276A>G)
c.4077+6055T>C (n.4077+6055T>C)
dbSNP
6g.131581655G>ACA819014319ARG1,MED23c.465+277G>A (n.465+277G>A)
c.411+277G>A (n.411+277G>A)
c.*352+277G>A (n.*352+277G>A)
c.306-1405G>A (n.306-1405G>A)
n.449+277G>A
c.4095+6054C>T (n.4095+6054C>T)
c.489+277G>A (n.489+277G>A)
c.4077+6054C>T (n.4077+6054C>T)
dbSNP
6g.131581655G=CA1664135679ARG1,MED23c.465+277G= (n.465+277G=)
c.411+277G= (n.411+277G=)
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c.306-1405G= (n.306-1405G=)
n.449+277G=
c.4095+6054C= (n.4095+6054C=)
c.489+277G= (n.489+277G=)
c.4077+6054C= (n.4077+6054C=)
6g.131581656G>TCA2712990491ARG1,MED23c.465+278G>T (n.465+278G>T)
c.411+278G>T (n.411+278G>T)
c.*352+278G>T (n.*352+278G>T)
c.306-1404G>T (n.306-1404G>T)
n.449+278G>T
c.4095+6053C>A (n.4095+6053C>A)
c.489+278G>T (n.489+278G>T)
c.4077+6053C>A (n.4077+6053C>A)
dbSNP
6g.131581657T>GCA1664135682ARG1,MED23c.465+279T>G (n.465+279T>G)
c.411+279T>G (n.411+279T>G)
c.*352+279T>G (n.*352+279T>G)
c.306-1403T>G (n.306-1403T>G)
n.449+279T>G
c.4095+6052A>C (n.4095+6052A>C)
c.489+279T>G (n.489+279T>G)
c.4077+6052A>C (n.4077+6052A>C)
dbSNP
6g.131581657T=CA1664135680ARG1,MED23c.465+279T= (n.465+279T=)
c.411+279T= (n.411+279T=)
c.*352+279T= (n.*352+279T=)
c.306-1403T= (n.306-1403T=)
n.449+279T=
c.4095+6052A= (n.4095+6052A=)
c.489+279T= (n.489+279T=)
c.4077+6052A= (n.4077+6052A=)

Number of alleles fetched