| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131581499C>A | CA2680352518 | ARG1,MED23 | c.465+121C>A (n.465+121C>A) c.411+121C>A (n.411+121C>A) c.*352+121C>A (n.*352+121C>A) c.306-1561C>A (n.306-1561C>A) n.449+121C>A c.4095+6210G>T (n.4095+6210G>T) c.489+121C>A (n.489+121C>A) c.4077+6210G>T (n.4077+6210G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581500T>C | CA1664135597 | ARG1,MED23 | c.465+122T>C (n.465+122T>C) c.411+122T>C (n.411+122T>C) c.*352+122T>C (n.*352+122T>C) c.306-1560T>C (n.306-1560T>C) n.449+122T>C c.4095+6209A>G (n.4095+6209A>G) c.489+122T>C (n.489+122T>C) c.4077+6209A>G (n.4077+6209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581500T>G | CA147896464 | ARG1,MED23 | c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.411+122T>G (n.411+122T>G) c.*352+122T>G (n.*352+122T>G) c.306-1560T>G (n.306-1560T>G) n.449+122T>G c.4095+6209A>C (n.4095+6209A>C) c.489+122T>G (n.489+122T>G) c.4077+6209A>C (n.4077+6209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581500T= | CA1664135596 | ARG1,MED23 | c.465+122T= (n.465+122T=) c.411+122T= (n.411+122T=) c.*352+122T= (n.*352+122T=) c.306-1560T= (n.306-1560T=) n.449+122T= c.4095+6209A= (n.4095+6209A=) c.489+122T= (n.489+122T=) c.4077+6209A= (n.4077+6209A=) | |
| 6 | g.131581501G>A | CA147896467 | ARG1,MED23 | c.465+123G>A (n.465+123G>A) c.411+123G>A (n.411+123G>A) c.*352+123G>A (n.*352+123G>A) c.306-1559G>A (n.306-1559G>A) n.449+123G>A c.4095+6208C>T (n.4095+6208C>T) c.489+123G>A (n.489+123G>A) c.4077+6208C>T (n.4077+6208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581501G>C | CA1664135599 | ARG1,MED23 | c.465+123G>C (n.465+123G>C) c.411+123G>C (n.411+123G>C) c.*352+123G>C (n.*352+123G>C) c.306-1559G>C (n.306-1559G>C) n.449+123G>C c.4095+6208C>G (n.4095+6208C>G) c.489+123G>C (n.489+123G>C) c.4077+6208C>G (n.4077+6208C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581501G= | CA1664135598 | ARG1,MED23 | c.465+123G= (n.465+123G=) c.411+123G= (n.411+123G=) c.*352+123G= (n.*352+123G=) c.306-1559G= (n.306-1559G=) n.449+123G= c.4095+6208C= (n.4095+6208C=) c.489+123G= (n.489+123G=) c.4077+6208C= (n.4077+6208C=) | |
| 6 | g.131581502C>A | CA2680352519 | ARG1,MED23 | c.465+124C>A (n.465+124C>A) c.411+124C>A (n.411+124C>A) c.*352+124C>A (n.*352+124C>A) c.306-1558C>A (n.306-1558C>A) n.449+124C>A c.4095+6207G>T (n.4095+6207G>T) c.489+124C>A (n.489+124C>A) c.4077+6207G>T (n.4077+6207G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581502C= | CA1664135601 | ARG1,MED23 | c.465+124C= (n.465+124C=) c.411+124C= (n.411+124C=) c.*352+124C= (n.*352+124C=) c.306-1558C= (n.306-1558C=) n.449+124C= c.4095+6207G= (n.4095+6207G=) c.489+124C= (n.489+124C=) c.4077+6207G= (n.4077+6207G=) | |
| 6 | g.131581502C>T | CA147896470 | ARG1,MED23 | c.465+124C>T (n.465+124C>T) c.411+124C>T (n.411+124C>T) c.*352+124C>T (n.*352+124C>T) c.306-1558C>T (n.306-1558C>T) n.449+124C>T c.4095+6207G>A (n.4095+6207G>A) c.489+124C>T (n.489+124C>T) c.4077+6207G>A (n.4077+6207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581503A>G | CA2680352520 | ARG1,MED23 | c.465+125A>G (n.465+125A>G) c.411+125A>G (n.411+125A>G) c.*352+125A>G (n.*352+125A>G) c.306-1557A>G (n.306-1557A>G) n.449+125A>G c.4095+6206T>C (n.4095+6206T>C) c.489+125A>G (n.489+125A>G) c.4077+6206T>C (n.4077+6206T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581504G>T | CA2680352521 | ARG1,MED23 | c.465+126G>T (n.465+126G>T) c.411+126G>T (n.411+126G>T) c.*352+126G>T (n.*352+126G>T) c.306-1556G>T (n.306-1556G>T) n.449+126G>T c.4095+6205C>A (n.4095+6205C>A) c.489+126G>T (n.489+126G>T) c.4077+6205C>A (n.4077+6205C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581505C>A | CA2680352522 | ARG1,MED23 | c.465+127C>A (n.465+127C>A) c.411+127C>A (n.411+127C>A) c.*352+127C>A (n.*352+127C>A) c.306-1555C>A (n.306-1555C>A) n.449+127C>A c.4095+6204G>T (n.4095+6204G>T) c.489+127C>A (n.489+127C>A) c.4077+6204G>T (n.4077+6204G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581505C>T | CA2680352523 | ARG1,MED23 | c.465+127C>T (n.465+127C>T) c.411+127C>T (n.411+127C>T) c.*352+127C>T (n.*352+127C>T) c.306-1555C>T (n.306-1555C>T) n.449+127C>T c.4095+6204G>A (n.4095+6204G>A) c.489+127C>T (n.489+127C>T) c.4077+6204G>A (n.4077+6204G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581506C>A | CA2680352524 | ARG1,MED23 | c.465+128C>A (n.465+128C>A) c.411+128C>A (n.411+128C>A) c.*352+128C>A (n.*352+128C>A) c.306-1554C>A (n.306-1554C>A) n.449+128C>A c.4095+6203G>T (n.4095+6203G>T) c.489+128C>A (n.489+128C>A) c.4077+6203G>T (n.4077+6203G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581507A>G | CA2680352525 | ARG1,MED23 | c.465+129A>G (n.465+129A>G) c.411+129A>G (n.411+129A>G) c.*352+129A>G (n.*352+129A>G) c.306-1553A>G (n.306-1553A>G) n.449+129A>G c.4095+6202T>C (n.4095+6202T>C) c.489+129A>G (n.489+129A>G) c.4077+6202T>C (n.4077+6202T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581508A= | CA1664135602 | ARG1,MED23 | c.465+130A= (n.465+130A=) c.411+130A= (n.411+130A=) c.*352+130A= (n.*352+130A=) c.306-1552A= (n.306-1552A=) n.449+130A= c.4095+6201T= (n.4095+6201T=) c.489+130A= (n.489+130A=) c.4077+6201T= (n.4077+6201T=) | |
| 6 | g.131581508A>G | CA147896475 | ARG1,MED23 | c.465+130A>G (n.465+130A>G) c.411+130A>G (n.411+130A>G) c.*352+130A>G (n.*352+130A>G) c.306-1552A>G (n.306-1552A>G) n.449+130A>G c.4095+6201T>C (n.4095+6201T>C) c.489+130A>G (n.489+130A>G) c.4077+6201T>C (n.4077+6201T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581509T>A | CA2680352526 | ARG1,MED23 | c.465+131T>A (n.465+131T>A) c.411+131T>A (n.411+131T>A) c.*352+131T>A (n.*352+131T>A) c.306-1551T>A (n.306-1551T>A) n.449+131T>A c.4095+6200A>T (n.4095+6200A>T) c.489+131T>A (n.489+131T>A) c.4077+6200A>T (n.4077+6200A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581510A>G | CA2712990445 | ARG1,MED23 | c.465+132A>G (n.465+132A>G) c.411+132A>G (n.411+132A>G) c.*352+132A>G (n.*352+132A>G) c.306-1550A>G (n.306-1550A>G) n.449+132A>G c.4095+6199T>C (n.4095+6199T>C) c.489+132A>G (n.489+132A>G) c.4077+6199T>C (n.4077+6199T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581512G>A | CA2680352527 | ARG1,MED23 | c.465+134G>A (n.465+134G>A) c.411+134G>A (n.411+134G>A) c.*352+134G>A (n.*352+134G>A) c.306-1548G>A (n.306-1548G>A) n.449+134G>A c.4095+6197C>T (n.4095+6197C>T) c.489+134G>A (n.489+134G>A) c.4077+6197C>T (n.4077+6197C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581513C>A | CA2680352528 | ARG1,MED23 | c.465+135C>A (n.465+135C>A) c.411+135C>A (n.411+135C>A) c.*352+135C>A (n.*352+135C>A) c.306-1547C>A (n.306-1547C>A) n.449+135C>A c.4095+6196G>T (n.4095+6196G>T) c.489+135C>A (n.489+135C>A) c.4077+6196G>T (n.4077+6196G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581513C= | CA1664135603 | ARG1,MED23 | c.465+135C= (n.465+135C=) c.411+135C= (n.411+135C=) c.*352+135C= (n.*352+135C=) c.306-1547C= (n.306-1547C=) n.449+135C= c.4095+6196G= (n.4095+6196G=) c.489+135C= (n.489+135C=) c.4077+6196G= (n.4077+6196G=) | |
| 6 | g.131581513C>T | CA1094530883 | ARG1,MED23 | c.465+135C>T (n.465+135C>T) c.411+135C>T (n.411+135C>T) c.*352+135C>T (n.*352+135C>T) c.306-1547C>T (n.306-1547C>T) n.449+135C>T c.4095+6196G>A (n.4095+6196G>A) c.489+135C>T (n.489+135C>T) c.4077+6196G>A (n.4077+6196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581515A>C | CA2680352529 | ARG1,MED23 | c.465+137A>C (n.465+137A>C) c.411+137A>C (n.411+137A>C) c.*352+137A>C (n.*352+137A>C) c.306-1545A>C (n.306-1545A>C) n.449+137A>C c.4095+6194T>G (n.4095+6194T>G) c.489+137A>C (n.489+137A>C) c.4077+6194T>G (n.4077+6194T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581515A>G | CA2680352530 | ARG1,MED23 | c.465+137A>G (n.465+137A>G) c.411+137A>G (n.411+137A>G) c.*352+137A>G (n.*352+137A>G) c.306-1545A>G (n.306-1545A>G) n.449+137A>G c.4095+6194T>C (n.4095+6194T>C) c.489+137A>G (n.489+137A>G) c.4077+6194T>C (n.4077+6194T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581517G>A | CA2680352532 | ARG1,MED23 | c.465+139G>A (n.465+139G>A) c.411+139G>A (n.411+139G>A) c.*352+139G>A (n.*352+139G>A) c.306-1543G>A (n.306-1543G>A) n.449+139G>A c.4095+6192C>T (n.4095+6192C>T) c.489+139G>A (n.489+139G>A) c.4077+6192C>T (n.4077+6192C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581517G>T | CA2680352531 | ARG1,MED23 | c.465+139G>T (n.465+139G>T) c.411+139G>T (n.411+139G>T) c.*352+139G>T (n.*352+139G>T) c.306-1543G>T (n.306-1543G>T) n.449+139G>T c.4095+6192C>A (n.4095+6192C>A) c.489+139G>T (n.489+139G>T) c.4077+6192C>A (n.4077+6192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581518G>A | CA1664135606 | ARG1,MED23 | c.465+140G>A (n.465+140G>A) c.411+140G>A (n.411+140G>A) c.*352+140G>A (n.*352+140G>A) c.306-1542G>A (n.306-1542G>A) n.449+140G>A c.4095+6191C>T (n.4095+6191C>T) c.489+140G>A (n.489+140G>A) c.4077+6191C>T (n.4077+6191C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581518G= | CA1664135605 | ARG1,MED23 | c.465+140G= (n.465+140G=) c.411+140G= (n.411+140G=) c.*352+140G= (n.*352+140G=) c.306-1542G= (n.306-1542G=) n.449+140G= c.4095+6191C= (n.4095+6191C=) c.489+140G= (n.489+140G=) c.4077+6191C= (n.4077+6191C=) | |
| 6 | g.131581518G>T | CA819014221 | ARG1,MED23 | c.465+140G>T (n.465+140G>T) c.411+140G>T (n.411+140G>T) c.*352+140G>T (n.*352+140G>T) c.306-1542G>T (n.306-1542G>T) n.449+140G>T c.4095+6191C>A (n.4095+6191C>A) c.489+140G>T (n.489+140G>T) c.4077+6191C>A (n.4077+6191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581519G>C | CA819014244 | ARG1,MED23 | c.465+141G>C (n.465+141G>C) c.411+141G>C (n.411+141G>C) c.*352+141G>C (n.*352+141G>C) c.306-1541G>C (n.306-1541G>C) n.449+141G>C c.4095+6190C>G (n.4095+6190C>G) c.489+141G>C (n.489+141G>C) c.4077+6190C>G (n.4077+6190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581519G= | CA1664135607 | ARG1,MED23 | c.465+141G= (n.465+141G=) c.411+141G= (n.411+141G=) c.*352+141G= (n.*352+141G=) c.306-1541G= (n.306-1541G=) n.449+141G= c.4095+6190C= (n.4095+6190C=) c.489+141G= (n.489+141G=) c.4077+6190C= (n.4077+6190C=) | |
| 6 | g.131581519G>T | CA2680352533 | ARG1,MED23 | c.465+141G>T (n.465+141G>T) c.411+141G>T (n.411+141G>T) c.*352+141G>T (n.*352+141G>T) c.306-1541G>T (n.306-1541G>T) n.449+141G>T c.4095+6190C>A (n.4095+6190C>A) c.489+141G>T (n.489+141G>T) c.4077+6190C>A (n.4077+6190C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581522G>T | CA2680352534 | ARG1,MED23 | c.465+144G>T (n.465+144G>T) c.411+144G>T (n.411+144G>T) c.*352+144G>T (n.*352+144G>T) c.306-1538G>T (n.306-1538G>T) n.449+144G>T c.4095+6187C>A (n.4095+6187C>A) c.489+144G>T (n.489+144G>T) c.4077+6187C>A (n.4077+6187C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581523G>A | CA2680352535 | ARG1,MED23 | c.465+145G>A (n.465+145G>A) c.411+145G>A (n.411+145G>A) c.*352+145G>A (n.*352+145G>A) c.306-1537G>A (n.306-1537G>A) n.449+145G>A c.4095+6186C>T (n.4095+6186C>T) c.489+145G>A (n.489+145G>A) c.4077+6186C>T (n.4077+6186C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581523G>C | CA2680352537 | ARG1,MED23 | c.465+145G>C (n.465+145G>C) c.411+145G>C (n.411+145G>C) c.*352+145G>C (n.*352+145G>C) c.306-1537G>C (n.306-1537G>C) n.449+145G>C c.4095+6186C>G (n.4095+6186C>G) c.489+145G>C (n.489+145G>C) c.4077+6186C>G (n.4077+6186C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581523G>T | CA2680352536 | ARG1,MED23 | c.465+145G>T (n.465+145G>T) c.411+145G>T (n.411+145G>T) c.*352+145G>T (n.*352+145G>T) c.306-1537G>T (n.306-1537G>T) n.449+145G>T c.4095+6186C>A (n.4095+6186C>A) c.489+145G>T (n.489+145G>T) c.4077+6186C>A (n.4077+6186C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581524T>C | CA147896477 | ARG1,MED23 | c.465+146T>C (n.465+146T>C) c.411+146T>C (n.411+146T>C) c.*352+146T>C (n.*352+146T>C) c.306-1536T>C (n.306-1536T>C) n.449+146T>C c.4095+6185A>G (n.4095+6185A>G) c.489+146T>C (n.489+146T>C) c.4077+6185A>G (n.4077+6185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581524T= | CA1664135609 | ARG1,MED23 | c.465+146T= (n.465+146T=) c.411+146T= (n.411+146T=) c.*352+146T= (n.*352+146T=) c.306-1536T= (n.306-1536T=) n.449+146T= c.4095+6185A= (n.4095+6185A=) c.489+146T= (n.489+146T=) c.4077+6185A= (n.4077+6185A=) | |
| 6 | g.131581525_131581528dup | CA2680352538 | ARG1,MED23 | c.465+147_465+150dup (n.465+147_465+150dup) c.411+147_411+150dup (n.411+147_411+150dup) c.*352+147_*352+150dup (n.*352+147_*352+150dup) c.306-1535_306-1532dup (n.306-1535_306-1532dup) n.449+147_449+150dup c.4095+6182_4095+6185dup (n.4095+6182_4095+6185dup) c.489+147_489+150dup (n.489+147_489+150dup) c.4077+6182_4077+6185dup (n.4077+6182_4077+6185dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581525T>G | CA651155128 | ARG1,MED23 | c.465+147T>G (n.465+147T>G) c.411+147T>G (n.411+147T>G) c.*352+147T>G (n.*352+147T>G) c.306-1535T>G (n.306-1535T>G) n.449+147T>G c.4095+6184A>C (n.4095+6184A>C) c.489+147T>G (n.489+147T>G) c.4077+6184A>C (n.4077+6184A>C) | COSMIC |
| 6 | g.131581526G>A | CA819014254 | ARG1,MED23 | c.465+148G>A (n.465+148G>A) c.411+148G>A (n.411+148G>A) c.*352+148G>A (n.*352+148G>A) c.306-1534G>A (n.306-1534G>A) n.449+148G>A c.4095+6183C>T (n.4095+6183C>T) c.489+148G>A (n.489+148G>A) c.4077+6183C>T (n.4077+6183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581526G= | CA1664135610 | ARG1,MED23 | c.465+148G= (n.465+148G=) c.411+148G= (n.411+148G=) c.*352+148G= (n.*352+148G=) c.306-1534G= (n.306-1534G=) n.449+148G= c.4095+6183C= (n.4095+6183C=) c.489+148G= (n.489+148G=) c.4077+6183C= (n.4077+6183C=) | |
| 6 | g.131581528T>A | CA1664135612 | ARG1,MED23 | c.465+150T>A (n.465+150T>A) c.411+150T>A (n.411+150T>A) c.*352+150T>A (n.*352+150T>A) c.306-1532T>A (n.306-1532T>A) n.449+150T>A c.4095+6181A>T (n.4095+6181A>T) c.489+150T>A (n.489+150T>A) c.4077+6181A>T (n.4077+6181A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581528T= | CA1664135611 | ARG1,MED23 | c.465+150T= (n.465+150T=) c.411+150T= (n.411+150T=) c.*352+150T= (n.*352+150T=) c.306-1532T= (n.306-1532T=) n.449+150T= c.4095+6181A= (n.4095+6181A=) c.489+150T= (n.489+150T=) c.4077+6181A= (n.4077+6181A=) | |
| 6 | g.131581532del | CA2680352539 | ARG1,MED23 | c.465+154del (n.465+154del) c.411+154del (n.411+154del) c.*352+154del (n.*352+154del) c.306-1528del (n.306-1528del) n.449+154del c.4095+6180del (n.4095+6180del) c.489+154del (n.489+154del) c.4077+6180del (n.4077+6180del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581533G>A | CA1664135614 | ARG1,MED23 | c.465+155G>A (n.465+155G>A) c.411+155G>A (n.411+155G>A) c.*352+155G>A (n.*352+155G>A) c.306-1527G>A (n.306-1527G>A) n.449+155G>A c.4095+6176C>T (n.4095+6176C>T) c.489+155G>A (n.489+155G>A) c.4077+6176C>T (n.4077+6176C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581533G= | CA1664135613 | ARG1,MED23 | c.465+155G= (n.465+155G=) c.411+155G= (n.411+155G=) c.*352+155G= (n.*352+155G=) c.306-1527G= (n.306-1527G=) n.449+155G= c.4095+6176C= (n.4095+6176C=) c.489+155G= (n.489+155G=) c.4077+6176C= (n.4077+6176C=) | |
| 6 | g.131581537G>A | CA1664135616 | ARG1,MED23 | c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.411+159G>A (n.411+159G>A) c.*352+159G>A (n.*352+159G>A) c.306-1523G>A (n.306-1523G>A) n.449+159G>A c.4095+6172C>T (n.4095+6172C>T) c.489+159G>A (n.489+159G>A) c.4077+6172C>T (n.4077+6172C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581537G>C | CA2773087528 | ARG1,MED23 | c.465+159G>C (n.465+159G>C) c.411+159G>C (n.411+159G>C) c.*352+159G>C (n.*352+159G>C) c.306-1523G>C (n.306-1523G>C) n.449+159G>C c.4095+6172C>G (n.4095+6172C>G) c.489+159G>C (n.489+159G>C) c.4077+6172C>G (n.4077+6172C>G) | |
| 6 | g.131581537G= | CA1664135615 | ARG1,MED23 | c.465+159G= (n.465+159G=) c.411+159G= (n.411+159G=) c.*352+159G= (n.*352+159G=) c.306-1523G= (n.306-1523G=) n.449+159G= c.4095+6172C= (n.4095+6172C=) c.489+159G= (n.489+159G=) c.4077+6172C= (n.4077+6172C=) | |
| 6 | g.131581538T>A | CA2773087529 | ARG1,MED23 | c.465+160T>A (n.465+160T>A) c.411+160T>A (n.411+160T>A) c.*352+160T>A (n.*352+160T>A) c.306-1522T>A (n.306-1522T>A) n.449+160T>A c.4095+6171A>T (n.4095+6171A>T) c.489+160T>A (n.489+160T>A) c.4077+6171A>T (n.4077+6171A>T) | |
| 6 | g.131581538T>C | CA147896479 | ARG1,MED23 | c.465+160T>C (n.465+160T>C) c.411+160T>C (n.411+160T>C) c.*352+160T>C (n.*352+160T>C) c.306-1522T>C (n.306-1522T>C) n.449+160T>C c.4095+6171A>G (n.4095+6171A>G) c.489+160T>C (n.489+160T>C) c.4077+6171A>G (n.4077+6171A>G) | dbSNP |
| 6 | g.131581538T= | CA1664135617 | ARG1,MED23 | c.465+160T= (n.465+160T=) c.411+160T= (n.411+160T=) c.*352+160T= (n.*352+160T=) c.306-1522T= (n.306-1522T=) n.449+160T= c.4095+6171A= (n.4095+6171A=) c.489+160T= (n.489+160T=) c.4077+6171A= (n.4077+6171A=) | |
| 6 | g.131581539G>T | CA2773087530 | ARG1,MED23 | c.465+161G>T (n.465+161G>T) c.411+161G>T (n.411+161G>T) c.*352+161G>T (n.*352+161G>T) c.306-1521G>T (n.306-1521G>T) n.449+161G>T c.4095+6170C>A (n.4095+6170C>A) c.489+161G>T (n.489+161G>T) c.4077+6170C>A (n.4077+6170C>A) | |
| 6 | g.131581541G>A | CA819014257 | ARG1,MED23 | c.465+163G>A (n.465+163G>A) c.411+163G>A (n.411+163G>A) c.*352+163G>A (n.*352+163G>A) c.306-1519G>A (n.306-1519G>A) n.449+163G>A c.4095+6168C>T (n.4095+6168C>T) c.489+163G>A (n.489+163G>A) c.4077+6168C>T (n.4077+6168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581541G= | CA1664135618 | ARG1,MED23 | c.465+163G= (n.465+163G=) c.411+163G= (n.411+163G=) c.*352+163G= (n.*352+163G=) c.306-1519G= (n.306-1519G=) n.449+163G= c.4095+6168C= (n.4095+6168C=) c.489+163G= (n.489+163G=) c.4077+6168C= (n.4077+6168C=) | |
| 6 | g.131581542G>A | CA570093605 | ARG1,MED23 | c.465+164G>A (n.465+164G>A) c.411+164G>A (n.411+164G>A) c.*352+164G>A (n.*352+164G>A) c.306-1518G>A (n.306-1518G>A) n.449+164G>A c.4095+6167C>T (n.4095+6167C>T) c.489+164G>A (n.489+164G>A) c.4077+6167C>T (n.4077+6167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581542G= | CA1664135619 | ARG1,MED23 | c.465+164G= (n.465+164G=) c.411+164G= (n.411+164G=) c.*352+164G= (n.*352+164G=) c.306-1518G= (n.306-1518G=) n.449+164G= c.4095+6167C= (n.4095+6167C=) c.489+164G= (n.489+164G=) c.4077+6167C= (n.4077+6167C=) | |
| 6 | g.131581542_131581546delinsGCTCT | CA1664135620 | ARG1,MED23 | c.465+164_465+168delinsGCTCT (n.465+164_465+168delinsGCTCT) c.411+164_411+168delinsGCTCT (n.411+164_411+168delinsGCTCT) c.*352+164_*352+168delinsGCTCT (n.*352+164_*352+168delinsGCTCT) c.306-1518_306-1514delinsGCTCT (n.306-1518_306-1514delinsGCTCT) n.449+164_449+168delinsGCTCT c.4095+6163_4095+6167delinsAGAGC (n.4095+6163_4095+6167delinsAGAGC) c.489+164_489+168delinsGCTCT (n.489+164_489+168delinsGCTCT) c.4077+6163_4077+6167delinsAGAGC (n.4077+6163_4077+6167delinsAGAGC) | |
| 6 | g.131581545_131581548del | CA570093607 | ARG1,MED23 | c.465+167_465+170del (n.465+167_465+170del) c.411+167_411+170del (n.411+167_411+170del) c.*352+167_*352+170del (n.*352+167_*352+170del) c.306-1515_306-1512del (n.306-1515_306-1512del) n.449+167_449+170del c.4095+6163_4095+6166del (n.4095+6163_4095+6166del) c.489+167_489+170del (n.489+167_489+170del) c.4077+6163_4077+6166del (n.4077+6163_4077+6166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581547C= | CA1664135621 | ARG1,MED23 | c.465+169C= (n.465+169C=) c.411+169C= (n.411+169C=) c.*352+169C= (n.*352+169C=) c.306-1513C= (n.306-1513C=) n.449+169C= c.4095+6162G= (n.4095+6162G=) c.489+169C= (n.489+169C=) c.4077+6162G= (n.4077+6162G=) | |
| 6 | g.131581547C>T | CA147896494 | ARG1,MED23 | c.465+169C>T (n.465+169C>T) c.411+169C>T (n.411+169C>T) c.*352+169C>T (n.*352+169C>T) c.306-1513C>T (n.306-1513C>T) n.449+169C>T c.4095+6162G>A (n.4095+6162G>A) c.489+169C>T (n.489+169C>T) c.4077+6162G>A (n.4077+6162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581548T>C | CA1094530903 | ARG1,MED23 | c.465+170T>C (n.465+170T>C) c.411+170T>C (n.411+170T>C) c.*352+170T>C (n.*352+170T>C) c.306-1512T>C (n.306-1512T>C) n.449+170T>C c.4095+6161A>G (n.4095+6161A>G) c.489+170T>C (n.489+170T>C) c.4077+6161A>G (n.4077+6161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581548T= | CA1664135622 | ARG1,MED23 | c.465+170T= (n.465+170T=) c.411+170T= (n.411+170T=) c.*352+170T= (n.*352+170T=) c.306-1512T= (n.306-1512T=) n.449+170T= c.4095+6161A= (n.4095+6161A=) c.489+170T= (n.489+170T=) c.4077+6161A= (n.4077+6161A=) | |
| 6 | g.131581549A= | CA1664135623 | ARG1,MED23 | c.465+171A= (n.465+171A=) c.411+171A= (n.411+171A=) c.*352+171A= (n.*352+171A=) c.306-1511A= (n.306-1511A=) n.449+171A= c.4095+6160T= (n.4095+6160T=) c.489+171A= (n.489+171A=) c.4077+6160T= (n.4077+6160T=) | |
| 6 | g.131581549A>C | CA1094530907 | ARG1,MED23 | c.465+171A>C (n.465+171A>C) c.411+171A>C (n.411+171A>C) c.*352+171A>C (n.*352+171A>C) c.306-1511A>C (n.306-1511A>C) n.449+171A>C c.4095+6160T>G (n.4095+6160T>G) c.489+171A>C (n.489+171A>C) c.4077+6160T>G (n.4077+6160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581549A>G | CA2520196336 | ARG1,MED23 | c.465+171A>G (n.465+171A>G) c.411+171A>G (n.411+171A>G) c.*352+171A>G (n.*352+171A>G) c.306-1511A>G (n.306-1511A>G) n.449+171A>G c.4095+6160T>C (n.4095+6160T>C) c.489+171A>G (n.489+171A>G) c.4077+6160T>C (n.4077+6160T>C) | |
| 6 | g.131581553C= | CA1664135624 | ARG1,MED23 | c.465+175C= (n.465+175C=) c.411+175C= (n.411+175C=) c.*352+175C= (n.*352+175C=) c.306-1507C= (n.306-1507C=) n.449+175C= c.4095+6156G= (n.4095+6156G=) c.489+175C= (n.489+175C=) c.4077+6156G= (n.4077+6156G=) | |
| 6 | g.131581553C>T | CA819014266 | ARG1,MED23 | c.465+175C>T (n.465+175C>T) c.411+175C>T (n.411+175C>T) c.*352+175C>T (n.*352+175C>T) c.306-1507C>T (n.306-1507C>T) n.449+175C>T c.4095+6156G>A (n.4095+6156G>A) c.489+175C>T (n.489+175C>T) c.4077+6156G>A (n.4077+6156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581561C= | CA1664135626 | ARG1,MED23 | c.465+183C= (n.465+183C=) c.411+183C= (n.411+183C=) c.*352+183C= (n.*352+183C=) c.306-1499C= (n.306-1499C=) n.449+183C= c.4095+6148G= (n.4095+6148G=) c.489+183C= (n.489+183C=) c.4077+6148G= (n.4077+6148G=) | |
| 6 | g.131581561C>T | CA1094530909 | ARG1,MED23 | c.465+183C>T (n.465+183C>T) c.411+183C>T (n.411+183C>T) c.*352+183C>T (n.*352+183C>T) c.306-1499C>T (n.306-1499C>T) n.449+183C>T c.4095+6148G>A (n.4095+6148G>A) c.489+183C>T (n.489+183C>T) c.4077+6148G>A (n.4077+6148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581563A= | CA1664135627 | ARG1,MED23 | c.465+185A= (n.465+185A=) c.411+185A= (n.411+185A=) c.*352+185A= (n.*352+185A=) c.306-1497A= (n.306-1497A=) n.449+185A= c.4095+6146T= (n.4095+6146T=) c.489+185A= (n.489+185A=) c.4077+6146T= (n.4077+6146T=) | |
| 6 | g.131581563A>G | CA570093608 | ARG1,MED23 | c.465+185A>G (n.465+185A>G) c.411+185A>G (n.411+185A>G) c.*352+185A>G (n.*352+185A>G) c.306-1497A>G (n.306-1497A>G) n.449+185A>G c.4095+6146T>C (n.4095+6146T>C) c.489+185A>G (n.489+185A>G) c.4077+6146T>C (n.4077+6146T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.131581564A= | CA1664135629 | ARG1,MED23 | c.465+186A= (n.465+186A=) c.411+186A= (n.411+186A=) c.*352+186A= (n.*352+186A=) c.306-1496A= (n.306-1496A=) n.449+186A= c.4095+6145T= (n.4095+6145T=) c.489+186A= (n.489+186A=) c.4077+6145T= (n.4077+6145T=) | |
| 6 | g.131581564A>G | CA819014270 | ARG1,MED23 | c.465+186A>G (n.465+186A>G) c.411+186A>G (n.411+186A>G) c.*352+186A>G (n.*352+186A>G) c.306-1496A>G (n.306-1496A>G) n.449+186A>G c.4095+6145T>C (n.4095+6145T>C) c.489+186A>G (n.489+186A>G) c.4077+6145T>C (n.4077+6145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581567_131581570dup | CA147896505 | ARG1,MED23 | c.465+189_465+192dup (n.465+189_465+192dup) c.411+189_411+192dup (n.411+189_411+192dup) c.*352+189_*352+192dup (n.*352+189_*352+192dup) c.306-1493_306-1490dup (n.306-1493_306-1490dup) n.449+189_449+192dup c.4095+6142_4095+6145dup (n.4095+6142_4095+6145dup) c.489+189_489+192dup (n.489+189_489+192dup) c.4077+6142_4077+6145dup (n.4077+6142_4077+6145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581565C= | CA1664135630 | ARG1,MED23 | c.465+187C= (n.465+187C=) c.411+187C= (n.411+187C=) c.*352+187C= (n.*352+187C=) c.306-1495C= (n.306-1495C=) n.449+187C= c.4095+6144G= (n.4095+6144G=) c.489+187C= (n.489+187C=) c.4077+6144G= (n.4077+6144G=) | |
| 6 | g.131581565C>T | CA1664135631 | ARG1,MED23 | c.465+187C>T (n.465+187C>T) c.411+187C>T (n.411+187C>T) c.*352+187C>T (n.*352+187C>T) c.306-1495C>T (n.306-1495C>T) n.449+187C>T c.4095+6144G>A (n.4095+6144G>A) c.489+187C>T (n.489+187C>T) c.4077+6144G>A (n.4077+6144G>A) | dbSNP |
| 6 | g.131581567G= | CA1664135632 | ARG1,MED23 | c.465+189G= (n.465+189G=) c.411+189G= (n.411+189G=) c.*352+189G= (n.*352+189G=) c.306-1493G= (n.306-1493G=) n.449+189G= c.4095+6142C= (n.4095+6142C=) c.489+189G= (n.489+189G=) c.4077+6142C= (n.4077+6142C=) | |
| 6 | g.131581568A= | CA1664135633 | ARG1,MED23 | c.465+190A= (n.465+190A=) c.411+190A= (n.411+190A=) c.*352+190A= (n.*352+190A=) c.306-1492A= (n.306-1492A=) n.449+190A= c.4095+6141T= (n.4095+6141T=) c.489+190A= (n.489+190A=) c.4077+6141T= (n.4077+6141T=) | |
| 6 | g.131581568A>G | CA570093609 | ARG1,MED23 | c.465+190A>G (n.465+190A>G) c.411+190A>G (n.411+190A>G) c.*352+190A>G (n.*352+190A>G) c.306-1492A>G (n.306-1492A>G) n.449+190A>G c.4095+6141T>C (n.4095+6141T>C) c.489+190A>G (n.489+190A>G) c.4077+6141T>C (n.4077+6141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581569_131581572dup | CA1664135634 | ARG1,MED23 | c.465+191_465+194dup (n.465+191_465+194dup) c.411+191_411+194dup (n.411+191_411+194dup) c.*352+191_*352+194dup (n.*352+191_*352+194dup) c.306-1491_306-1488dup (n.306-1491_306-1488dup) n.449+191_449+194dup c.4095+6138_4095+6141dup (n.4095+6138_4095+6141dup) c.489+191_489+194dup (n.489+191_489+194dup) c.4077+6138_4077+6141dup (n.4077+6138_4077+6141dup) | dbSNP |
| 6 | g.131581571T>G | CA147896511 | ARG1,MED23 | c.465+193T>G (n.465+193T>G) c.411+193T>G (n.411+193T>G) c.*352+193T>G (n.*352+193T>G) c.306-1489T>G (n.306-1489T>G) n.449+193T>G c.4095+6138A>C (n.4095+6138A>C) c.489+193T>G (n.489+193T>G) c.4077+6138A>C (n.4077+6138A>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581571T= | CA1664135635 | ARG1,MED23 | c.465+193T= (n.465+193T=) c.411+193T= (n.411+193T=) c.*352+193T= (n.*352+193T=) c.306-1489T= (n.306-1489T=) n.449+193T= c.4095+6138A= (n.4095+6138A=) c.489+193T= (n.489+193T=) c.4077+6138A= (n.4077+6138A=) | |
| 6 | g.131581575A= | CA1664135636 | ARG1,MED23 | c.465+197A= (n.465+197A=) c.411+197A= (n.411+197A=) c.*352+197A= (n.*352+197A=) c.306-1485A= (n.306-1485A=) n.449+197A= c.4095+6134T= (n.4095+6134T=) c.489+197A= (n.489+197A=) c.4077+6134T= (n.4077+6134T=) | |
| 6 | g.131581575A>G | CA1664135637 | ARG1,MED23 | c.465+197A>G (n.465+197A>G) c.411+197A>G (n.411+197A>G) c.*352+197A>G (n.*352+197A>G) c.306-1485A>G (n.306-1485A>G) n.449+197A>G c.4095+6134T>C (n.4095+6134T>C) c.489+197A>G (n.489+197A>G) c.4077+6134T>C (n.4077+6134T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581577A= | CA1664135638 | ARG1,MED23 | c.465+199A= (n.465+199A=) c.411+199A= (n.411+199A=) c.*352+199A= (n.*352+199A=) c.306-1483A= (n.306-1483A=) n.449+199A= c.4095+6132T= (n.4095+6132T=) c.489+199A= (n.489+199A=) c.4077+6132T= (n.4077+6132T=) | |
| 6 | g.131581577A>G | CA819014272 | ARG1,MED23 | c.465+199A>G (n.465+199A>G) c.411+199A>G (n.411+199A>G) c.*352+199A>G (n.*352+199A>G) c.306-1483A>G (n.306-1483A>G) n.449+199A>G c.4095+6132T>C (n.4095+6132T>C) c.489+199A>G (n.489+199A>G) c.4077+6132T>C (n.4077+6132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581578T>A | CA1664135639 | ARG1,MED23 | c.465+200T>A (n.465+200T>A) c.411+200T>A (n.411+200T>A) c.*352+200T>A (n.*352+200T>A) c.306-1482T>A (n.306-1482T>A) n.449+200T>A c.4095+6131A>T (n.4095+6131A>T) c.489+200T>A (n.489+200T>A) c.4077+6131A>T (n.4077+6131A>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581578T= | CA1664135640 | ARG1,MED23 | c.465+200T= (n.465+200T=) c.411+200T= (n.411+200T=) c.*352+200T= (n.*352+200T=) c.306-1482T= (n.306-1482T=) n.449+200T= c.4095+6131A= (n.4095+6131A=) c.489+200T= (n.489+200T=) c.4077+6131A= (n.4077+6131A=) | |
| 6 | g.131581579A= | CA1664135641 | ARG1,MED23 | c.465+201A= (n.465+201A=) c.411+201A= (n.411+201A=) c.*352+201A= (n.*352+201A=) c.306-1481A= (n.306-1481A=) n.449+201A= c.4095+6130T= (n.4095+6130T=) c.489+201A= (n.489+201A=) c.4077+6130T= (n.4077+6130T=) | |
| 6 | g.131581579A>G | CA1094530912 | ARG1,MED23 | c.465+201A>G (n.465+201A>G) c.411+201A>G (n.411+201A>G) c.*352+201A>G (n.*352+201A>G) c.306-1481A>G (n.306-1481A>G) n.449+201A>G c.4095+6130T>C (n.4095+6130T>C) c.489+201A>G (n.489+201A>G) c.4077+6130T>C (n.4077+6130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581581T>C | CA819014273 | ARG1,MED23 | c.465+203T>C (n.465+203T>C) c.411+203T>C (n.411+203T>C) c.*352+203T>C (n.*352+203T>C) c.306-1479T>C (n.306-1479T>C) n.449+203T>C c.4095+6128A>G (n.4095+6128A>G) c.489+203T>C (n.489+203T>C) c.4077+6128A>G (n.4077+6128A>G) | dbSNP |
| 6 | g.131581581T= | CA1664135642 | ARG1,MED23 | c.465+203T= (n.465+203T=) c.411+203T= (n.411+203T=) c.*352+203T= (n.*352+203T=) c.306-1479T= (n.306-1479T=) n.449+203T= c.4095+6128A= (n.4095+6128A=) c.489+203T= (n.489+203T=) c.4077+6128A= (n.4077+6128A=) | |
| 6 | g.131581584C>A | CA819014274 | ARG1,MED23 | c.465+206C>A (n.465+206C>A) c.411+206C>A (n.411+206C>A) c.*352+206C>A (n.*352+206C>A) c.306-1476C>A (n.306-1476C>A) n.449+206C>A c.4095+6125G>T (n.4095+6125G>T) c.489+206C>A (n.489+206C>A) c.4077+6125G>T (n.4077+6125G>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581584C= | CA1664135643 | ARG1,MED23 | c.465+206C= (n.465+206C=) c.411+206C= (n.411+206C=) c.*352+206C= (n.*352+206C=) c.306-1476C= (n.306-1476C=) n.449+206C= c.4095+6125G= (n.4095+6125G=) c.489+206C= (n.489+206C=) c.4077+6125G= (n.4077+6125G=) | |
| 6 | g.131581585T>C | CA147896536 | ARG1,MED23 | c.465+207T>C (n.465+207T>C) c.411+207T>C (n.411+207T>C) c.*352+207T>C (n.*352+207T>C) c.306-1475T>C (n.306-1475T>C) n.449+207T>C c.4095+6124A>G (n.4095+6124A>G) c.489+207T>C (n.489+207T>C) c.4077+6124A>G (n.4077+6124A>G) | dbSNP |
| 6 | g.131581585T= | CA1664135644 | ARG1,MED23 | c.465+207T= (n.465+207T=) c.411+207T= (n.411+207T=) c.*352+207T= (n.*352+207T=) c.306-1475T= (n.306-1475T=) n.449+207T= c.4095+6124A= (n.4095+6124A=) c.489+207T= (n.489+207T=) c.4077+6124A= (n.4077+6124A=) | |
| 6 | g.131581586C= | CA1664135645 | ARG1,MED23 | c.465+208C= (n.465+208C=) c.411+208C= (n.411+208C=) c.*352+208C= (n.*352+208C=) c.306-1474C= (n.306-1474C=) n.449+208C= c.4095+6123G= (n.4095+6123G=) c.489+208C= (n.489+208C=) c.4077+6123G= (n.4077+6123G=) | |
| 6 | g.131581586C>G | CA1664135646 | ARG1,MED23 | c.465+208C>G (n.465+208C>G) c.411+208C>G (n.411+208C>G) c.*352+208C>G (n.*352+208C>G) c.306-1474C>G (n.306-1474C>G) n.449+208C>G c.4095+6123G>C (n.4095+6123G>C) c.489+208C>G (n.489+208C>G) c.4077+6123G>C (n.4077+6123G>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581591A= | CA1664135648 | ARG1,MED23 | c.465+213A= (n.465+213A=) c.411+213A= (n.411+213A=) c.*352+213A= (n.*352+213A=) c.306-1469A= (n.306-1469A=) n.449+213A= c.4095+6118T= (n.4095+6118T=) c.489+213A= (n.489+213A=) c.4077+6118T= (n.4077+6118T=) | |
| 6 | g.131581591A>C | CA1664135649 | ARG1,MED23 | c.465+213A>C (n.465+213A>C) c.411+213A>C (n.411+213A>C) c.*352+213A>C (n.*352+213A>C) c.306-1469A>C (n.306-1469A>C) n.449+213A>C c.4095+6118T>G (n.4095+6118T>G) c.489+213A>C (n.489+213A>C) c.4077+6118T>G (n.4077+6118T>G) | dbSNP |
| 6 | g.131581598A= | CA1664135650 | ARG1,MED23 | c.465+220A= (n.465+220A=) c.411+220A= (n.411+220A=) c.*352+220A= (n.*352+220A=) c.306-1462A= (n.306-1462A=) n.449+220A= c.4095+6111T= (n.4095+6111T=) c.489+220A= (n.489+220A=) c.4077+6111T= (n.4077+6111T=) | |
| 6 | g.131581598A>C | CA819014281 | ARG1,MED23 | c.465+220A>C (n.465+220A>C) c.411+220A>C (n.411+220A>C) c.*352+220A>C (n.*352+220A>C) c.306-1462A>C (n.306-1462A>C) n.449+220A>C c.4095+6111T>G (n.4095+6111T>G) c.489+220A>C (n.489+220A>C) c.4077+6111T>G (n.4077+6111T>G) | dbSNP |