| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131581440G>A | CA2680352486 | ARG1,MED23 | c.465+62G>A (n.465+62G>A) c.411+62G>A (n.411+62G>A) c.*352+62G>A (n.*352+62G>A) c.306-1620G>A (n.306-1620G>A) n.449+62G>A c.4095+6269C>T (n.4095+6269C>T) c.489+62G>A (n.489+62G>A) c.4077+6269C>T (n.4077+6269C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581440G>C | CA1094530868 | ARG1,MED23 | c.465+62G>C (n.465+62G>C) c.411+62G>C (n.411+62G>C) c.*352+62G>C (n.*352+62G>C) c.306-1620G>C (n.306-1620G>C) n.449+62G>C c.4095+6269C>G (n.4095+6269C>G) c.489+62G>C (n.489+62G>C) c.4077+6269C>G (n.4077+6269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581440G= | CA1664135547 | ARG1,MED23 | c.465+62G= (n.465+62G=) c.411+62G= (n.411+62G=) c.*352+62G= (n.*352+62G=) c.306-1620G= (n.306-1620G=) n.449+62G= c.4095+6269C= (n.4095+6269C=) c.489+62G= (n.489+62G=) c.4077+6269C= (n.4077+6269C=) | |
| 6 | g.131581440G>T | CA2680352487 | ARG1,MED23 | c.465+62G>T (n.465+62G>T) c.411+62G>T (n.411+62G>T) c.*352+62G>T (n.*352+62G>T) c.306-1620G>T (n.306-1620G>T) n.449+62G>T c.4095+6269C>A (n.4095+6269C>A) c.489+62G>T (n.489+62G>T) c.4077+6269C>A (n.4077+6269C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581443G>A | CA147896401 | ARG1,MED23 | c.465+65G>A (n.465+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.*352+65G>A (n.*352+65G>A) c.306-1617G>A (n.306-1617G>A) n.449+65G>A c.4095+6266C>T (n.4095+6266C>T) c.489+65G>A (n.489+65G>A) c.4077+6266C>T (n.4077+6266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581443G= | CA1664135549 | ARG1,MED23 | c.465+65G= (n.465+65G=) c.411+65G= (n.411+65G=) c.*352+65G= (n.*352+65G=) c.306-1617G= (n.306-1617G=) n.449+65G= c.4095+6266C= (n.4095+6266C=) c.489+65G= (n.489+65G=) c.4077+6266C= (n.4077+6266C=) | |
| 6 | g.131581444G>A | CA819014188 | ARG1,MED23 | c.465+66G>A (n.465+66G>A) c.411+66G>A (n.411+66G>A) c.*352+66G>A (n.*352+66G>A) c.306-1616G>A (n.306-1616G>A) n.449+66G>A c.4095+6265C>T (n.4095+6265C>T) c.489+66G>A (n.489+66G>A) c.4077+6265C>T (n.4077+6265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581444G= | CA1664135551 | ARG1,MED23 | c.465+66G= (n.465+66G=) c.411+66G= (n.411+66G=) c.*352+66G= (n.*352+66G=) c.306-1616G= (n.306-1616G=) n.449+66G= c.4095+6265C= (n.4095+6265C=) c.489+66G= (n.489+66G=) c.4077+6265C= (n.4077+6265C=) | |
| 6 | g.131581445G>A | CA147896402 | ARG1,MED23 | c.465+67G>A (n.465+67G>A) c.411+67G>A (n.411+67G>A) c.*352+67G>A (n.*352+67G>A) c.306-1615G>A (n.306-1615G>A) n.449+67G>A c.4095+6264C>T (n.4095+6264C>T) c.489+67G>A (n.489+67G>A) c.4077+6264C>T (n.4077+6264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581445G= | CA1664135553 | ARG1,MED23 | c.465+67G= (n.465+67G=) c.411+67G= (n.411+67G=) c.*352+67G= (n.*352+67G=) c.306-1615G= (n.306-1615G=) n.449+67G= c.4095+6264C= (n.4095+6264C=) c.489+67G= (n.489+67G=) c.4077+6264C= (n.4077+6264C=) | |
| 6 | g.131581445G>T | CA2680352488 | ARG1,MED23 | c.465+67G>T (n.465+67G>T) c.411+67G>T (n.411+67G>T) c.*352+67G>T (n.*352+67G>T) c.306-1615G>T (n.306-1615G>T) n.449+67G>T c.4095+6264C>A (n.4095+6264C>A) c.489+67G>T (n.489+67G>T) c.4077+6264C>A (n.4077+6264C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581450G>A | CA2578740996 | ARG1,MED23 | c.465+72G>A (n.465+72G>A) c.411+72G>A (n.411+72G>A) c.*352+72G>A (n.*352+72G>A) c.306-1610G>A (n.306-1610G>A) n.449+72G>A c.4095+6259C>T (n.4095+6259C>T) c.489+72G>A (n.489+72G>A) c.4077+6259C>T (n.4077+6259C>T) | |
| 6 | g.131581450G>T | CA2680352489 | ARG1,MED23 | c.465+72G>T (n.465+72G>T) c.411+72G>T (n.411+72G>T) c.*352+72G>T (n.*352+72G>T) c.306-1610G>T (n.306-1610G>T) n.449+72G>T c.4095+6259C>A (n.4095+6259C>A) c.489+72G>T (n.489+72G>T) c.4077+6259C>A (n.4077+6259C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581452G>A | CA2680352490 | ARG1,MED23 | c.465+74G>A (n.465+74G>A) c.411+74G>A (n.411+74G>A) c.*352+74G>A (n.*352+74G>A) c.306-1608G>A (n.306-1608G>A) n.449+74G>A c.4095+6257C>T (n.4095+6257C>T) c.489+74G>A (n.489+74G>A) c.4077+6257C>T (n.4077+6257C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581452G>T | CA2680352491 | ARG1,MED23 | c.465+74G>T (n.465+74G>T) c.411+74G>T (n.411+74G>T) c.*352+74G>T (n.*352+74G>T) c.306-1608G>T (n.306-1608G>T) n.449+74G>T c.4095+6257C>A (n.4095+6257C>A) c.489+74G>T (n.489+74G>T) c.4077+6257C>A (n.4077+6257C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581453A>G | CA2680352493 | ARG1,MED23 | c.465+75A>G (n.465+75A>G) c.411+75A>G (n.411+75A>G) c.*352+75A>G (n.*352+75A>G) c.306-1607A>G (n.306-1607A>G) n.449+75A>G c.4095+6256T>C (n.4095+6256T>C) c.489+75A>G (n.489+75A>G) c.4077+6256T>C (n.4077+6256T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581455del | CA2680352492 | ARG1,MED23 | c.465+77del (n.465+77del) c.411+77del (n.411+77del) c.*352+77del (n.*352+77del) c.306-1605del (n.306-1605del) n.449+77del c.4095+6256del (n.4095+6256del) c.489+77del (n.489+77del) c.4077+6256del (n.4077+6256del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581454A>C | CA2604198687 | ARG1,MED23 | c.465+76A>C (n.465+76A>C) c.411+76A>C (n.411+76A>C) c.*352+76A>C (n.*352+76A>C) c.306-1606A>C (n.306-1606A>C) n.449+76A>C c.4095+6255T>G (n.4095+6255T>G) c.489+76A>C (n.489+76A>C) c.4077+6255T>G (n.4077+6255T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581455A= | CA1664135555 | ARG1,MED23 | c.465+77A= (n.465+77A=) c.411+77A= (n.411+77A=) c.*352+77A= (n.*352+77A=) c.306-1605A= (n.306-1605A=) n.449+77A= c.4095+6254T= (n.4095+6254T=) c.489+77A= (n.489+77A=) c.4077+6254T= (n.4077+6254T=) | |
| 6 | g.131581455A>G | CA1664135556 | ARG1,MED23 | c.465+77A>G (n.465+77A>G) c.411+77A>G (n.411+77A>G) c.*352+77A>G (n.*352+77A>G) c.306-1605A>G (n.306-1605A>G) n.449+77A>G c.4095+6254T>C (n.4095+6254T>C) c.489+77A>G (n.489+77A>G) c.4077+6254T>C (n.4077+6254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581458C>G | CA2680352494 | ARG1,MED23 | c.465+80C>G (n.465+80C>G) c.411+80C>G (n.411+80C>G) c.*352+80C>G (n.*352+80C>G) c.306-1602C>G (n.306-1602C>G) n.449+80C>G c.4095+6251G>C (n.4095+6251G>C) c.489+80C>G (n.489+80C>G) c.4077+6251G>C (n.4077+6251G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581458C>T | CA2680352495 | ARG1,MED23 | c.465+80C>T (n.465+80C>T) c.411+80C>T (n.411+80C>T) c.*352+80C>T (n.*352+80C>T) c.306-1602C>T (n.306-1602C>T) n.449+80C>T c.4095+6251G>A (n.4095+6251G>A) c.489+80C>T (n.489+80C>T) c.4077+6251G>A (n.4077+6251G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581460A>C | CA2680352496 | ARG1,MED23 | c.465+82A>C (n.465+82A>C) c.411+82A>C (n.411+82A>C) c.*352+82A>C (n.*352+82A>C) c.306-1600A>C (n.306-1600A>C) n.449+82A>C c.4095+6249T>G (n.4095+6249T>G) c.489+82A>C (n.489+82A>C) c.4077+6249T>G (n.4077+6249T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581460A>G | CA2680352497 | ARG1,MED23 | c.465+82A>G (n.465+82A>G) c.411+82A>G (n.411+82A>G) c.*352+82A>G (n.*352+82A>G) c.306-1600A>G (n.306-1600A>G) n.449+82A>G c.4095+6249T>C (n.4095+6249T>C) c.489+82A>G (n.489+82A>G) c.4077+6249T>C (n.4077+6249T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581461T>A | CA2680352498 | ARG1,MED23 | c.465+83T>A (n.465+83T>A) c.411+83T>A (n.411+83T>A) c.*352+83T>A (n.*352+83T>A) c.306-1599T>A (n.306-1599T>A) n.449+83T>A c.4095+6248A>T (n.4095+6248A>T) c.489+83T>A (n.489+83T>A) c.4077+6248A>T (n.4077+6248A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581461T>C | CA1094530878 | ARG1,MED23 | c.465+83T>C (n.465+83T>C) c.411+83T>C (n.411+83T>C) c.*352+83T>C (n.*352+83T>C) c.306-1599T>C (n.306-1599T>C) n.449+83T>C c.4095+6248A>G (n.4095+6248A>G) c.489+83T>C (n.489+83T>C) c.4077+6248A>G (n.4077+6248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581461T= | CA1664135557 | ARG1,MED23 | c.465+83T= (n.465+83T=) c.411+83T= (n.411+83T=) c.*352+83T= (n.*352+83T=) c.306-1599T= (n.306-1599T=) n.449+83T= c.4095+6248A= (n.4095+6248A=) c.489+83T= (n.489+83T=) c.4077+6248A= (n.4077+6248A=) | |
| 6 | g.131581462G>A | CA2680352499 | ARG1,MED23 | c.465+84G>A (n.465+84G>A) c.411+84G>A (n.411+84G>A) c.*352+84G>A (n.*352+84G>A) c.306-1598G>A (n.306-1598G>A) n.449+84G>A c.4095+6247C>T (n.4095+6247C>T) c.489+84G>A (n.489+84G>A) c.4077+6247C>T (n.4077+6247C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581462G>C | CA2680352500 | ARG1,MED23 | c.465+84G>C (n.465+84G>C) c.411+84G>C (n.411+84G>C) c.*352+84G>C (n.*352+84G>C) c.306-1598G>C (n.306-1598G>C) n.449+84G>C c.4095+6247C>G (n.4095+6247C>G) c.489+84G>C (n.489+84G>C) c.4077+6247C>G (n.4077+6247C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581464T>G | CA2680352501 | ARG1,MED23 | c.465+86T>G (n.465+86T>G) c.411+86T>G (n.411+86T>G) c.*352+86T>G (n.*352+86T>G) c.306-1596T>G (n.306-1596T>G) n.449+86T>G c.4095+6245A>C (n.4095+6245A>C) c.489+86T>G (n.489+86T>G) c.4077+6245A>C (n.4077+6245A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581465A>G | CA2578740997 | ARG1,MED23 | c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.411+87A>G (n.411+87A>G) c.*352+87A>G (n.*352+87A>G) c.306-1595A>G (n.306-1595A>G) n.449+87A>G c.4095+6244T>C (n.4095+6244T>C) c.489+87A>G (n.489+87A>G) c.4077+6244T>C (n.4077+6244T>C) | |
| 6 | g.131581465_131581467dup | CA2680352502 | ARG1,MED23 | c.465+87_465+89dup (n.465+87_465+89dup) c.411+87_411+89dup (n.411+87_411+89dup) c.*352+87_*352+89dup (n.*352+87_*352+89dup) c.306-1595_306-1593dup (n.306-1595_306-1593dup) n.449+87_449+89dup c.4095+6242_4095+6244dup (n.4095+6242_4095+6244dup) c.489+87_489+89dup (n.489+87_489+89dup) c.4077+6242_4077+6244dup (n.4077+6242_4077+6244dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581467C>A | CA1664135560 | ARG1,MED23 | c.465+89C>A (n.465+89C>A) c.411+89C>A (n.411+89C>A) c.*352+89C>A (n.*352+89C>A) c.306-1593C>A (n.306-1593C>A) n.449+89C>A c.4095+6242G>T (n.4095+6242G>T) c.489+89C>A (n.489+89C>A) c.4077+6242G>T (n.4077+6242G>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581467C= | CA1664135558 | ARG1,MED23 | c.465+89C= (n.465+89C=) c.411+89C= (n.411+89C=) c.*352+89C= (n.*352+89C=) c.306-1593C= (n.306-1593C=) n.449+89C= c.4095+6242G= (n.4095+6242G=) c.489+89C= (n.489+89C=) c.4077+6242G= (n.4077+6242G=) | |
| 6 | g.131581469T>C | CA2680352503 | ARG1,MED23 | c.465+91T>C (n.465+91T>C) c.411+91T>C (n.411+91T>C) c.*352+91T>C (n.*352+91T>C) c.306-1591T>C (n.306-1591T>C) n.449+91T>C c.4095+6240A>G (n.4095+6240A>G) c.489+91T>C (n.489+91T>C) c.4077+6240A>G (n.4077+6240A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581470_131581473delinsATTC | CA1664135561 | ARG1,MED23 | c.465+92_465+95delinsATTC (n.465+92_465+95delinsATTC) c.411+92_411+95delinsATTC (n.411+92_411+95delinsATTC) c.*352+92_*352+95delinsATTC (n.*352+92_*352+95delinsATTC) c.306-1590_306-1587delinsATTC (n.306-1590_306-1587delinsATTC) n.449+92_449+95delinsATTC c.4095+6236_4095+6239delinsGAAT (n.4095+6236_4095+6239delinsGAAT) c.489+92_489+95delinsATTC (n.489+92_489+95delinsATTC) c.4077+6236_4077+6239delinsGAAT (n.4077+6236_4077+6239delinsGAAT) | |
| 6 | g.131581471T>G | CA2680352504 | ARG1,MED23 | c.465+93T>G (n.465+93T>G) c.411+93T>G (n.411+93T>G) c.*352+93T>G (n.*352+93T>G) c.306-1589T>G (n.306-1589T>G) n.449+93T>G c.4095+6238A>C (n.4095+6238A>C) c.489+93T>G (n.489+93T>G) c.4077+6238A>C (n.4077+6238A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581473_131581475del | CA1664135562 | ARG1,MED23 | c.465+95_465+97del (n.465+95_465+97del) c.411+95_411+97del (n.411+95_411+97del) c.*352+95_*352+97del (n.*352+95_*352+97del) c.306-1587_306-1585del (n.306-1587_306-1585del) n.449+95_449+97del c.4095+6236_4095+6238del (n.4095+6236_4095+6238del) c.489+95_489+97del (n.489+95_489+97del) c.4077+6236_4077+6238del (n.4077+6236_4077+6238del) | dbSNP |
| 6 | g.131581472T>A | CA2578740998 | ARG1,MED23 | c.465+94T>A (n.465+94T>A) c.411+94T>A (n.411+94T>A) c.*352+94T>A (n.*352+94T>A) c.306-1588T>A (n.306-1588T>A) n.449+94T>A c.4095+6237A>T (n.4095+6237A>T) c.489+94T>A (n.489+94T>A) c.4077+6237A>T (n.4077+6237A>T) | |
| 6 | g.131581473C>A | CA819014192 | ARG1,MED23 | c.465+95C>A (n.465+95C>A) c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.*352+95C>A (n.*352+95C>A) c.306-1587C>A (n.306-1587C>A) n.449+95C>A c.4095+6236G>T (n.4095+6236G>T) c.489+95C>A (n.489+95C>A) c.4077+6236G>T (n.4077+6236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581473C= | CA1664135563 | ARG1,MED23 | c.465+95C= (n.465+95C=) c.411+95C= (n.411+95C=) c.*352+95C= (n.*352+95C=) c.306-1587C= (n.306-1587C=) n.449+95C= c.4095+6236G= (n.4095+6236G=) c.489+95C= (n.489+95C=) c.4077+6236G= (n.4077+6236G=) | |
| 6 | g.131581473C>T | CA1664135564 | ARG1,MED23 | c.465+95C>T (n.465+95C>T) c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.*352+95C>T (n.*352+95C>T) c.306-1587C>T (n.306-1587C>T) n.449+95C>T c.4095+6236G>A (n.4095+6236G>A) c.489+95C>T (n.489+95C>T) c.4077+6236G>A (n.4077+6236G>A) | dbSNP |
| 6 | g.131581474T>G | CA1664135568 | ARG1,MED23 | c.465+96T>G (n.465+96T>G) c.411+96T>G (n.411+96T>G) c.*352+96T>G (n.*352+96T>G) c.306-1586T>G (n.306-1586T>G) n.449+96T>G c.4095+6235A>C (n.4095+6235A>C) c.489+96T>G (n.489+96T>G) c.4077+6235A>C (n.4077+6235A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581474T= | CA1664135567 | ARG1,MED23 | c.465+96T= (n.465+96T=) c.411+96T= (n.411+96T=) c.*352+96T= (n.*352+96T=) c.306-1586T= (n.306-1586T=) n.449+96T= c.4095+6235A= (n.4095+6235A=) c.489+96T= (n.489+96T=) c.4077+6235A= (n.4077+6235A=) | |
| 6 | g.131581475T>C | CA570093598 | ARG1,MED23 | c.465+97T>C (n.465+97T>C) c.411+97T>C (n.411+97T>C) c.*352+97T>C (n.*352+97T>C) c.306-1585T>C (n.306-1585T>C) n.449+97T>C c.4095+6234A>G (n.4095+6234A>G) c.489+97T>C (n.489+97T>C) c.4077+6234A>G (n.4077+6234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581475T= | CA1664135569 | ARG1,MED23 | c.465+97T= (n.465+97T=) c.411+97T= (n.411+97T=) c.*352+97T= (n.*352+97T=) c.306-1585T= (n.306-1585T=) n.449+97T= c.4095+6234A= (n.4095+6234A=) c.489+97T= (n.489+97T=) c.4077+6234A= (n.4077+6234A=) | |
| 6 | g.131581476G>C | CA570093599 | ARG1,MED23 | c.465+98G>C (n.465+98G>C) c.411+98G>C (n.411+98G>C) c.*352+98G>C (n.*352+98G>C) c.306-1584G>C (n.306-1584G>C) n.449+98G>C c.4095+6233C>G (n.4095+6233C>G) c.489+98G>C (n.489+98G>C) c.4077+6233C>G (n.4077+6233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581476G= | CA1664135571 | ARG1,MED23 | c.465+98G= (n.465+98G=) c.411+98G= (n.411+98G=) c.*352+98G= (n.*352+98G=) c.306-1584G= (n.306-1584G=) n.449+98G= c.4095+6233C= (n.4095+6233C=) c.489+98G= (n.489+98G=) c.4077+6233C= (n.4077+6233C=) | |
| 6 | g.131581476G>T | CA2680352505 | ARG1,MED23 | c.465+98G>T (n.465+98G>T) c.411+98G>T (n.411+98G>T) c.*352+98G>T (n.*352+98G>T) c.306-1584G>T (n.306-1584G>T) n.449+98G>T c.4095+6233C>A (n.4095+6233C>A) c.489+98G>T (n.489+98G>T) c.4077+6233C>A (n.4077+6233C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581477G>A | CA1664135575 | ARG1,MED23 | c.465+99G>A (n.465+99G>A) c.411+99G>A (n.411+99G>A) c.*352+99G>A (n.*352+99G>A) c.306-1583G>A (n.306-1583G>A) n.449+99G>A c.4095+6232C>T (n.4095+6232C>T) c.489+99G>A (n.489+99G>A) c.4077+6232C>T (n.4077+6232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581477G>C | CA2680352506 | ARG1,MED23 | c.465+99G>C (n.465+99G>C) c.411+99G>C (n.411+99G>C) c.*352+99G>C (n.*352+99G>C) c.306-1583G>C (n.306-1583G>C) n.449+99G>C c.4095+6232C>G (n.4095+6232C>G) c.489+99G>C (n.489+99G>C) c.4077+6232C>G (n.4077+6232C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581477G= | CA1664135573 | ARG1,MED23 | c.465+99G= (n.465+99G=) c.411+99G= (n.411+99G=) c.*352+99G= (n.*352+99G=) c.306-1583G= (n.306-1583G=) n.449+99G= c.4095+6232C= (n.4095+6232C=) c.489+99G= (n.489+99G=) c.4077+6232C= (n.4077+6232C=) | |
| 6 | g.131581478T>G | CA570093600 | ARG1,MED23 | c.465+100T>G (n.465+100T>G) c.411+100T>G (n.411+100T>G) c.*352+100T>G (n.*352+100T>G) c.306-1582T>G (n.306-1582T>G) n.449+100T>G c.4095+6231A>C (n.4095+6231A>C) c.489+100T>G (n.489+100T>G) c.4077+6231A>C (n.4077+6231A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581478T= | CA1664135580 | ARG1,MED23 | c.465+100T= (n.465+100T=) c.411+100T= (n.411+100T=) c.*352+100T= (n.*352+100T=) c.306-1582T= (n.306-1582T=) n.449+100T= c.4095+6231A= (n.4095+6231A=) c.489+100T= (n.489+100T=) c.4077+6231A= (n.4077+6231A=) | |
| 6 | g.131581479G>A | CA147896403 | ARG1,MED23 | c.465+101G>A (n.465+101G>A) c.411+101G>A (n.411+101G>A) c.*352+101G>A (n.*352+101G>A) c.306-1581G>A (n.306-1581G>A) n.449+101G>A c.4095+6230C>T (n.4095+6230C>T) c.489+101G>A (n.489+101G>A) c.4077+6230C>T (n.4077+6230C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581479G= | CA1664135583 | ARG1,MED23 | c.465+101G= (n.465+101G=) c.411+101G= (n.411+101G=) c.*352+101G= (n.*352+101G=) c.306-1581G= (n.306-1581G=) n.449+101G= c.4095+6230C= (n.4095+6230C=) c.489+101G= (n.489+101G=) c.4077+6230C= (n.4077+6230C=) | |
| 6 | g.131581480T>G | CA147896434 | ARG1,MED23 | c.465+102T>G (n.465+102T>G) c.411+102T>G (n.411+102T>G) c.*352+102T>G (n.*352+102T>G) c.306-1580T>G (n.306-1580T>G) n.449+102T>G c.4095+6229A>C (n.4095+6229A>C) c.489+102T>G (n.489+102T>G) c.4077+6229A>C (n.4077+6229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581480T= | CA1664135585 | ARG1,MED23 | c.465+102T= (n.465+102T=) c.411+102T= (n.411+102T=) c.*352+102T= (n.*352+102T=) c.306-1580T= (n.306-1580T=) n.449+102T= c.4095+6229A= (n.4095+6229A=) c.489+102T= (n.489+102T=) c.4077+6229A= (n.4077+6229A=) | |
| 6 | g.131581482del | CA2680352507 | ARG1,MED23 | c.465+104del (n.465+104del) c.411+104del (n.411+104del) c.*352+104del (n.*352+104del) c.306-1578del (n.306-1578del) n.449+104del c.4095+6228del (n.4095+6228del) c.489+104del (n.489+104del) c.4077+6228del (n.4077+6228del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581483T>A | CA2680352509 | ARG1,MED23 | c.465+105T>A (n.465+105T>A) c.411+105T>A (n.411+105T>A) c.*352+105T>A (n.*352+105T>A) c.306-1577T>A (n.306-1577T>A) n.449+105T>A c.4095+6226A>T (n.4095+6226A>T) c.489+105T>A (n.489+105T>A) c.4077+6226A>T (n.4077+6226A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581483T>C | CA2680352508 | ARG1,MED23 | c.465+105T>C (n.465+105T>C) c.411+105T>C (n.411+105T>C) c.*352+105T>C (n.*352+105T>C) c.306-1577T>C (n.306-1577T>C) n.449+105T>C c.4095+6226A>G (n.4095+6226A>G) c.489+105T>C (n.489+105T>C) c.4077+6226A>G (n.4077+6226A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581484C= | CA1664135587 | ARG1,MED23 | c.465+106C= (n.465+106C=) c.411+106C= (n.411+106C=) c.*352+106C= (n.*352+106C=) c.306-1576C= (n.306-1576C=) n.449+106C= c.4095+6225G= (n.4095+6225G=) c.489+106C= (n.489+106C=) c.4077+6225G= (n.4077+6225G=) | |
| 6 | g.131581484C>G | CA819014210 | ARG1,MED23 | c.465+106C>G (n.465+106C>G) c.411+106C>G (n.411+106C>G) c.*352+106C>G (n.*352+106C>G) c.306-1576C>G (n.306-1576C>G) n.449+106C>G c.4095+6225G>C (n.4095+6225G>C) c.489+106C>G (n.489+106C>G) c.4077+6225G>C (n.4077+6225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581485T>A | CA2680352510 | ARG1,MED23 | c.465+107T>A (n.465+107T>A) c.411+107T>A (n.411+107T>A) c.*352+107T>A (n.*352+107T>A) c.306-1575T>A (n.306-1575T>A) n.449+107T>A c.4095+6224A>T (n.4095+6224A>T) c.489+107T>A (n.489+107T>A) c.4077+6224A>T (n.4077+6224A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581485T>G | CA2680352511 | ARG1,MED23 | c.465+107T>G (n.465+107T>G) c.411+107T>G (n.411+107T>G) c.*352+107T>G (n.*352+107T>G) c.306-1575T>G (n.306-1575T>G) n.449+107T>G c.4095+6224A>C (n.4095+6224A>C) c.489+107T>G (n.489+107T>G) c.4077+6224A>C (n.4077+6224A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581486C>A | CA2680352512 | ARG1,MED23 | c.465+108C>A (n.465+108C>A) c.411+108C>A (n.411+108C>A) c.*352+108C>A (n.*352+108C>A) c.306-1574C>A (n.306-1574C>A) n.449+108C>A c.4095+6223G>T (n.4095+6223G>T) c.489+108C>A (n.489+108C>A) c.4077+6223G>T (n.4077+6223G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581486C= | CA1664135589 | ARG1,MED23 | c.465+108C= (n.465+108C=) c.411+108C= (n.411+108C=) c.*352+108C= (n.*352+108C=) c.306-1574C= (n.306-1574C=) n.449+108C= c.4095+6223G= (n.4095+6223G=) c.489+108C= (n.489+108C=) c.4077+6223G= (n.4077+6223G=) | |
| 6 | g.131581486C>G | CA1664135590 | ARG1,MED23 | c.465+108C>G (n.465+108C>G) c.411+108C>G (n.411+108C>G) c.*352+108C>G (n.*352+108C>G) c.306-1574C>G (n.306-1574C>G) n.449+108C>G c.4095+6223G>C (n.4095+6223G>C) c.489+108C>G (n.489+108C>G) c.4077+6223G>C (n.4077+6223G>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581487A>C | CA2680352513 | ARG1,MED23 | c.465+109A>C (n.465+109A>C) c.411+109A>C (n.411+109A>C) c.*352+109A>C (n.*352+109A>C) c.306-1573A>C (n.306-1573A>C) n.449+109A>C c.4095+6222T>G (n.4095+6222T>G) c.489+109A>C (n.489+109A>C) c.4077+6222T>G (n.4077+6222T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581488A>C | CA2680352514 | ARG1,MED23 | c.465+110A>C (n.465+110A>C) c.411+110A>C (n.411+110A>C) c.*352+110A>C (n.*352+110A>C) c.306-1572A>C (n.306-1572A>C) n.449+110A>C c.4095+6221T>G (n.4095+6221T>G) c.489+110A>C (n.489+110A>C) c.4077+6221T>G (n.4077+6221T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581491C>A | CA147896443 | ARG1,MED23 | c.465+113C>A (n.465+113C>A) c.411+113C>A (n.411+113C>A) c.*352+113C>A (n.*352+113C>A) c.306-1569C>A (n.306-1569C>A) n.449+113C>A c.4095+6218G>T (n.4095+6218G>T) c.489+113C>A (n.489+113C>A) c.4077+6218G>T (n.4077+6218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581491C= | CA1664135591 | ARG1,MED23 | c.465+113C= (n.465+113C=) c.411+113C= (n.411+113C=) c.*352+113C= (n.*352+113C=) c.306-1569C= (n.306-1569C=) n.449+113C= c.4095+6218G= (n.4095+6218G=) c.489+113C= (n.489+113C=) c.4077+6218G= (n.4077+6218G=) | |
| 6 | g.131581492A= | CA1664135594 | ARG1,MED23 | c.465+114A= (n.465+114A=) c.411+114A= (n.411+114A=) c.*352+114A= (n.*352+114A=) c.306-1568A= (n.306-1568A=) n.449+114A= c.4095+6217T= (n.4095+6217T=) c.489+114A= (n.489+114A=) c.4077+6217T= (n.4077+6217T=) | |
| 6 | g.131581492A>C | CA147896449 | ARG1,MED23 | c.465+114A>C (n.465+114A>C) c.411+114A>C (n.411+114A>C) c.*352+114A>C (n.*352+114A>C) c.306-1568A>C (n.306-1568A>C) n.449+114A>C c.4095+6217T>G (n.4095+6217T>G) c.489+114A>C (n.489+114A>C) c.4077+6217T>G (n.4077+6217T>G) | dbSNP |
| 6 | g.131581492A>T | CA1664135595 | ARG1,MED23 | c.465+114A>T (n.465+114A>T) c.411+114A>T (n.411+114A>T) c.*352+114A>T (n.*352+114A>T) c.306-1568A>T (n.306-1568A>T) n.449+114A>T c.4095+6217T>A (n.4095+6217T>A) c.489+114A>T (n.489+114A>T) c.4077+6217T>A (n.4077+6217T>A) | dbSNP |
| 6 | g.131581496dup | CA2712990442 | ARG1,MED23 | c.465+118dup (n.465+118dup) c.411+118dup (n.411+118dup) c.*352+118dup (n.*352+118dup) c.306-1564dup (n.306-1564dup) n.449+118dup c.4095+6216dup (n.4095+6216dup) c.489+118dup (n.489+118dup) c.4077+6216dup (n.4077+6216dup) | dbSNP |
| 6 | g.131581496del | CA2680352515 | ARG1,MED23 | c.465+118del (n.465+118del) c.411+118del (n.411+118del) c.*352+118del (n.*352+118del) c.306-1564del (n.306-1564del) n.449+118del c.4095+6216del (n.4095+6216del) c.489+118del (n.489+118del) c.4077+6216del (n.4077+6216del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581494T>G | CA2680352516 | ARG1,MED23 | c.465+116T>G (n.465+116T>G) c.411+116T>G (n.411+116T>G) c.*352+116T>G (n.*352+116T>G) c.306-1566T>G (n.306-1566T>G) n.449+116T>G c.4095+6215A>C (n.4095+6215A>C) c.489+116T>G (n.489+116T>G) c.4077+6215A>C (n.4077+6215A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581497C>A | CA2680352517 | ARG1,MED23 | c.465+119C>A (n.465+119C>A) c.411+119C>A (n.411+119C>A) c.*352+119C>A (n.*352+119C>A) c.306-1563C>A (n.306-1563C>A) n.449+119C>A c.4095+6212G>T (n.4095+6212G>T) c.489+119C>A (n.489+119C>A) c.4077+6212G>T (n.4077+6212G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581499C>A | CA2680352518 | ARG1,MED23 | c.465+121C>A (n.465+121C>A) c.411+121C>A (n.411+121C>A) c.*352+121C>A (n.*352+121C>A) c.306-1561C>A (n.306-1561C>A) n.449+121C>A c.4095+6210G>T (n.4095+6210G>T) c.489+121C>A (n.489+121C>A) c.4077+6210G>T (n.4077+6210G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581500T>C | CA1664135597 | ARG1,MED23 | c.465+122T>C (n.465+122T>C) c.411+122T>C (n.411+122T>C) c.*352+122T>C (n.*352+122T>C) c.306-1560T>C (n.306-1560T>C) n.449+122T>C c.4095+6209A>G (n.4095+6209A>G) c.489+122T>C (n.489+122T>C) c.4077+6209A>G (n.4077+6209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581500T>G | CA147896464 | ARG1,MED23 | c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.411+122T>G (n.411+122T>G) c.*352+122T>G (n.*352+122T>G) c.306-1560T>G (n.306-1560T>G) n.449+122T>G c.4095+6209A>C (n.4095+6209A>C) c.489+122T>G (n.489+122T>G) c.4077+6209A>C (n.4077+6209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581500T= | CA1664135596 | ARG1,MED23 | c.465+122T= (n.465+122T=) c.411+122T= (n.411+122T=) c.*352+122T= (n.*352+122T=) c.306-1560T= (n.306-1560T=) n.449+122T= c.4095+6209A= (n.4095+6209A=) c.489+122T= (n.489+122T=) c.4077+6209A= (n.4077+6209A=) | |
| 6 | g.131581501G>A | CA147896467 | ARG1,MED23 | c.465+123G>A (n.465+123G>A) c.411+123G>A (n.411+123G>A) c.*352+123G>A (n.*352+123G>A) c.306-1559G>A (n.306-1559G>A) n.449+123G>A c.4095+6208C>T (n.4095+6208C>T) c.489+123G>A (n.489+123G>A) c.4077+6208C>T (n.4077+6208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581501G>C | CA1664135599 | ARG1,MED23 | c.465+123G>C (n.465+123G>C) c.411+123G>C (n.411+123G>C) c.*352+123G>C (n.*352+123G>C) c.306-1559G>C (n.306-1559G>C) n.449+123G>C c.4095+6208C>G (n.4095+6208C>G) c.489+123G>C (n.489+123G>C) c.4077+6208C>G (n.4077+6208C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581501G= | CA1664135598 | ARG1,MED23 | c.465+123G= (n.465+123G=) c.411+123G= (n.411+123G=) c.*352+123G= (n.*352+123G=) c.306-1559G= (n.306-1559G=) n.449+123G= c.4095+6208C= (n.4095+6208C=) c.489+123G= (n.489+123G=) c.4077+6208C= (n.4077+6208C=) | |
| 6 | g.131581502C>A | CA2680352519 | ARG1,MED23 | c.465+124C>A (n.465+124C>A) c.411+124C>A (n.411+124C>A) c.*352+124C>A (n.*352+124C>A) c.306-1558C>A (n.306-1558C>A) n.449+124C>A c.4095+6207G>T (n.4095+6207G>T) c.489+124C>A (n.489+124C>A) c.4077+6207G>T (n.4077+6207G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581502C= | CA1664135601 | ARG1,MED23 | c.465+124C= (n.465+124C=) c.411+124C= (n.411+124C=) c.*352+124C= (n.*352+124C=) c.306-1558C= (n.306-1558C=) n.449+124C= c.4095+6207G= (n.4095+6207G=) c.489+124C= (n.489+124C=) c.4077+6207G= (n.4077+6207G=) | |
| 6 | g.131581502C>T | CA147896470 | ARG1,MED23 | c.465+124C>T (n.465+124C>T) c.411+124C>T (n.411+124C>T) c.*352+124C>T (n.*352+124C>T) c.306-1558C>T (n.306-1558C>T) n.449+124C>T c.4095+6207G>A (n.4095+6207G>A) c.489+124C>T (n.489+124C>T) c.4077+6207G>A (n.4077+6207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581503A>G | CA2680352520 | ARG1,MED23 | c.465+125A>G (n.465+125A>G) c.411+125A>G (n.411+125A>G) c.*352+125A>G (n.*352+125A>G) c.306-1557A>G (n.306-1557A>G) n.449+125A>G c.4095+6206T>C (n.4095+6206T>C) c.489+125A>G (n.489+125A>G) c.4077+6206T>C (n.4077+6206T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581504G>T | CA2680352521 | ARG1,MED23 | c.465+126G>T (n.465+126G>T) c.411+126G>T (n.411+126G>T) c.*352+126G>T (n.*352+126G>T) c.306-1556G>T (n.306-1556G>T) n.449+126G>T c.4095+6205C>A (n.4095+6205C>A) c.489+126G>T (n.489+126G>T) c.4077+6205C>A (n.4077+6205C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581505C>A | CA2680352522 | ARG1,MED23 | c.465+127C>A (n.465+127C>A) c.411+127C>A (n.411+127C>A) c.*352+127C>A (n.*352+127C>A) c.306-1555C>A (n.306-1555C>A) n.449+127C>A c.4095+6204G>T (n.4095+6204G>T) c.489+127C>A (n.489+127C>A) c.4077+6204G>T (n.4077+6204G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581505C>T | CA2680352523 | ARG1,MED23 | c.465+127C>T (n.465+127C>T) c.411+127C>T (n.411+127C>T) c.*352+127C>T (n.*352+127C>T) c.306-1555C>T (n.306-1555C>T) n.449+127C>T c.4095+6204G>A (n.4095+6204G>A) c.489+127C>T (n.489+127C>T) c.4077+6204G>A (n.4077+6204G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581506C>A | CA2680352524 | ARG1,MED23 | c.465+128C>A (n.465+128C>A) c.411+128C>A (n.411+128C>A) c.*352+128C>A (n.*352+128C>A) c.306-1554C>A (n.306-1554C>A) n.449+128C>A c.4095+6203G>T (n.4095+6203G>T) c.489+128C>A (n.489+128C>A) c.4077+6203G>T (n.4077+6203G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581507A>G | CA2680352525 | ARG1,MED23 | c.465+129A>G (n.465+129A>G) c.411+129A>G (n.411+129A>G) c.*352+129A>G (n.*352+129A>G) c.306-1553A>G (n.306-1553A>G) n.449+129A>G c.4095+6202T>C (n.4095+6202T>C) c.489+129A>G (n.489+129A>G) c.4077+6202T>C (n.4077+6202T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581508A= | CA1664135602 | ARG1,MED23 | c.465+130A= (n.465+130A=) c.411+130A= (n.411+130A=) c.*352+130A= (n.*352+130A=) c.306-1552A= (n.306-1552A=) n.449+130A= c.4095+6201T= (n.4095+6201T=) c.489+130A= (n.489+130A=) c.4077+6201T= (n.4077+6201T=) | |
| 6 | g.131581508A>G | CA147896475 | ARG1,MED23 | c.465+130A>G (n.465+130A>G) c.411+130A>G (n.411+130A>G) c.*352+130A>G (n.*352+130A>G) c.306-1552A>G (n.306-1552A>G) n.449+130A>G c.4095+6201T>C (n.4095+6201T>C) c.489+130A>G (n.489+130A>G) c.4077+6201T>C (n.4077+6201T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581509T>A | CA2680352526 | ARG1,MED23 | c.465+131T>A (n.465+131T>A) c.411+131T>A (n.411+131T>A) c.*352+131T>A (n.*352+131T>A) c.306-1551T>A (n.306-1551T>A) n.449+131T>A c.4095+6200A>T (n.4095+6200A>T) c.489+131T>A (n.489+131T>A) c.4077+6200A>T (n.4077+6200A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581510A>G | CA2712990445 | ARG1,MED23 | c.465+132A>G (n.465+132A>G) c.411+132A>G (n.411+132A>G) c.*352+132A>G (n.*352+132A>G) c.306-1550A>G (n.306-1550A>G) n.449+132A>G c.4095+6199T>C (n.4095+6199T>C) c.489+132A>G (n.489+132A>G) c.4077+6199T>C (n.4077+6199T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581512G>A | CA2680352527 | ARG1,MED23 | c.465+134G>A (n.465+134G>A) c.411+134G>A (n.411+134G>A) c.*352+134G>A (n.*352+134G>A) c.306-1548G>A (n.306-1548G>A) n.449+134G>A c.4095+6197C>T (n.4095+6197C>T) c.489+134G>A (n.489+134G>A) c.4077+6197C>T (n.4077+6197C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581513C>A | CA2680352528 | ARG1,MED23 | c.465+135C>A (n.465+135C>A) c.411+135C>A (n.411+135C>A) c.*352+135C>A (n.*352+135C>A) c.306-1547C>A (n.306-1547C>A) n.449+135C>A c.4095+6196G>T (n.4095+6196G>T) c.489+135C>A (n.489+135C>A) c.4077+6196G>T (n.4077+6196G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581513C= | CA1664135603 | ARG1,MED23 | c.465+135C= (n.465+135C=) c.411+135C= (n.411+135C=) c.*352+135C= (n.*352+135C=) c.306-1547C= (n.306-1547C=) n.449+135C= c.4095+6196G= (n.4095+6196G=) c.489+135C= (n.489+135C=) c.4077+6196G= (n.4077+6196G=) | |
| 6 | g.131581513C>T | CA1094530883 | ARG1,MED23 | c.465+135C>T (n.465+135C>T) c.411+135C>T (n.411+135C>T) c.*352+135C>T (n.*352+135C>T) c.306-1547C>T (n.306-1547C>T) n.449+135C>T c.4095+6196G>A (n.4095+6196G>A) c.489+135C>T (n.489+135C>T) c.4077+6196G>A (n.4077+6196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581515A>C | CA2680352529 | ARG1,MED23 | c.465+137A>C (n.465+137A>C) c.411+137A>C (n.411+137A>C) c.*352+137A>C (n.*352+137A>C) c.306-1545A>C (n.306-1545A>C) n.449+137A>C c.4095+6194T>G (n.4095+6194T>G) c.489+137A>C (n.489+137A>C) c.4077+6194T>G (n.4077+6194T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581515A>G | CA2680352530 | ARG1,MED23 | c.465+137A>G (n.465+137A>G) c.411+137A>G (n.411+137A>G) c.*352+137A>G (n.*352+137A>G) c.306-1545A>G (n.306-1545A>G) n.449+137A>G c.4095+6194T>C (n.4095+6194T>C) c.489+137A>G (n.489+137A>G) c.4077+6194T>C (n.4077+6194T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581517G>A | CA2680352532 | ARG1,MED23 | c.465+139G>A (n.465+139G>A) c.411+139G>A (n.411+139G>A) c.*352+139G>A (n.*352+139G>A) c.306-1543G>A (n.306-1543G>A) n.449+139G>A c.4095+6192C>T (n.4095+6192C>T) c.489+139G>A (n.489+139G>A) c.4077+6192C>T (n.4077+6192C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581517G>T | CA2680352531 | ARG1,MED23 | c.465+139G>T (n.465+139G>T) c.411+139G>T (n.411+139G>T) c.*352+139G>T (n.*352+139G>T) c.306-1543G>T (n.306-1543G>T) n.449+139G>T c.4095+6192C>A (n.4095+6192C>A) c.489+139G>T (n.489+139G>T) c.4077+6192C>A (n.4077+6192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581518G>A | CA1664135606 | ARG1,MED23 | c.465+140G>A (n.465+140G>A) c.411+140G>A (n.411+140G>A) c.*352+140G>A (n.*352+140G>A) c.306-1542G>A (n.306-1542G>A) n.449+140G>A c.4095+6191C>T (n.4095+6191C>T) c.489+140G>A (n.489+140G>A) c.4077+6191C>T (n.4077+6191C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581518G= | CA1664135605 | ARG1,MED23 | c.465+140G= (n.465+140G=) c.411+140G= (n.411+140G=) c.*352+140G= (n.*352+140G=) c.306-1542G= (n.306-1542G=) n.449+140G= c.4095+6191C= (n.4095+6191C=) c.489+140G= (n.489+140G=) c.4077+6191C= (n.4077+6191C=) | |
| 6 | g.131581518G>T | CA819014221 | ARG1,MED23 | c.465+140G>T (n.465+140G>T) c.411+140G>T (n.411+140G>T) c.*352+140G>T (n.*352+140G>T) c.306-1542G>T (n.306-1542G>T) n.449+140G>T c.4095+6191C>A (n.4095+6191C>A) c.489+140G>T (n.489+140G>T) c.4077+6191C>A (n.4077+6191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581519G>C | CA819014244 | ARG1,MED23 | c.465+141G>C (n.465+141G>C) c.411+141G>C (n.411+141G>C) c.*352+141G>C (n.*352+141G>C) c.306-1541G>C (n.306-1541G>C) n.449+141G>C c.4095+6190C>G (n.4095+6190C>G) c.489+141G>C (n.489+141G>C) c.4077+6190C>G (n.4077+6190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581519G= | CA1664135607 | ARG1,MED23 | c.465+141G= (n.465+141G=) c.411+141G= (n.411+141G=) c.*352+141G= (n.*352+141G=) c.306-1541G= (n.306-1541G=) n.449+141G= c.4095+6190C= (n.4095+6190C=) c.489+141G= (n.489+141G=) c.4077+6190C= (n.4077+6190C=) | |
| 6 | g.131581519G>T | CA2680352533 | ARG1,MED23 | c.465+141G>T (n.465+141G>T) c.411+141G>T (n.411+141G>T) c.*352+141G>T (n.*352+141G>T) c.306-1541G>T (n.306-1541G>T) n.449+141G>T c.4095+6190C>A (n.4095+6190C>A) c.489+141G>T (n.489+141G>T) c.4077+6190C>A (n.4077+6190C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581522G>T | CA2680352534 | ARG1,MED23 | c.465+144G>T (n.465+144G>T) c.411+144G>T (n.411+144G>T) c.*352+144G>T (n.*352+144G>T) c.306-1538G>T (n.306-1538G>T) n.449+144G>T c.4095+6187C>A (n.4095+6187C>A) c.489+144G>T (n.489+144G>T) c.4077+6187C>A (n.4077+6187C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581523G>A | CA2680352535 | ARG1,MED23 | c.465+145G>A (n.465+145G>A) c.411+145G>A (n.411+145G>A) c.*352+145G>A (n.*352+145G>A) c.306-1537G>A (n.306-1537G>A) n.449+145G>A c.4095+6186C>T (n.4095+6186C>T) c.489+145G>A (n.489+145G>A) c.4077+6186C>T (n.4077+6186C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581523G>C | CA2680352537 | ARG1,MED23 | c.465+145G>C (n.465+145G>C) c.411+145G>C (n.411+145G>C) c.*352+145G>C (n.*352+145G>C) c.306-1537G>C (n.306-1537G>C) n.449+145G>C c.4095+6186C>G (n.4095+6186C>G) c.489+145G>C (n.489+145G>C) c.4077+6186C>G (n.4077+6186C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581523G>T | CA2680352536 | ARG1,MED23 | c.465+145G>T (n.465+145G>T) c.411+145G>T (n.411+145G>T) c.*352+145G>T (n.*352+145G>T) c.306-1537G>T (n.306-1537G>T) n.449+145G>T c.4095+6186C>A (n.4095+6186C>A) c.489+145G>T (n.489+145G>T) c.4077+6186C>A (n.4077+6186C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581524T>C | CA147896477 | ARG1,MED23 | c.465+146T>C (n.465+146T>C) c.411+146T>C (n.411+146T>C) c.*352+146T>C (n.*352+146T>C) c.306-1536T>C (n.306-1536T>C) n.449+146T>C c.4095+6185A>G (n.4095+6185A>G) c.489+146T>C (n.489+146T>C) c.4077+6185A>G (n.4077+6185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581524T= | CA1664135609 | ARG1,MED23 | c.465+146T= (n.465+146T=) c.411+146T= (n.411+146T=) c.*352+146T= (n.*352+146T=) c.306-1536T= (n.306-1536T=) n.449+146T= c.4095+6185A= (n.4095+6185A=) c.489+146T= (n.489+146T=) c.4077+6185A= (n.4077+6185A=) | |
| 6 | g.131581525_131581528dup | CA2680352538 | ARG1,MED23 | c.465+147_465+150dup (n.465+147_465+150dup) c.411+147_411+150dup (n.411+147_411+150dup) c.*352+147_*352+150dup (n.*352+147_*352+150dup) c.306-1535_306-1532dup (n.306-1535_306-1532dup) n.449+147_449+150dup c.4095+6182_4095+6185dup (n.4095+6182_4095+6185dup) c.489+147_489+150dup (n.489+147_489+150dup) c.4077+6182_4077+6185dup (n.4077+6182_4077+6185dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581525T>G | CA651155128 | ARG1,MED23 | c.465+147T>G (n.465+147T>G) c.411+147T>G (n.411+147T>G) c.*352+147T>G (n.*352+147T>G) c.306-1535T>G (n.306-1535T>G) n.449+147T>G c.4095+6184A>C (n.4095+6184A>C) c.489+147T>G (n.489+147T>G) c.4077+6184A>C (n.4077+6184A>C) | COSMIC |
| 6 | g.131581526G>A | CA819014254 | ARG1,MED23 | c.465+148G>A (n.465+148G>A) c.411+148G>A (n.411+148G>A) c.*352+148G>A (n.*352+148G>A) c.306-1534G>A (n.306-1534G>A) n.449+148G>A c.4095+6183C>T (n.4095+6183C>T) c.489+148G>A (n.489+148G>A) c.4077+6183C>T (n.4077+6183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581526G= | CA1664135610 | ARG1,MED23 | c.465+148G= (n.465+148G=) c.411+148G= (n.411+148G=) c.*352+148G= (n.*352+148G=) c.306-1534G= (n.306-1534G=) n.449+148G= c.4095+6183C= (n.4095+6183C=) c.489+148G= (n.489+148G=) c.4077+6183C= (n.4077+6183C=) | |
| 6 | g.131581528T>A | CA1664135612 | ARG1,MED23 | c.465+150T>A (n.465+150T>A) c.411+150T>A (n.411+150T>A) c.*352+150T>A (n.*352+150T>A) c.306-1532T>A (n.306-1532T>A) n.449+150T>A c.4095+6181A>T (n.4095+6181A>T) c.489+150T>A (n.489+150T>A) c.4077+6181A>T (n.4077+6181A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581528T= | CA1664135611 | ARG1,MED23 | c.465+150T= (n.465+150T=) c.411+150T= (n.411+150T=) c.*352+150T= (n.*352+150T=) c.306-1532T= (n.306-1532T=) n.449+150T= c.4095+6181A= (n.4095+6181A=) c.489+150T= (n.489+150T=) c.4077+6181A= (n.4077+6181A=) | |
| 6 | g.131581532del | CA2680352539 | ARG1,MED23 | c.465+154del (n.465+154del) c.411+154del (n.411+154del) c.*352+154del (n.*352+154del) c.306-1528del (n.306-1528del) n.449+154del c.4095+6180del (n.4095+6180del) c.489+154del (n.489+154del) c.4077+6180del (n.4077+6180del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581533G>A | CA1664135614 | ARG1,MED23 | c.465+155G>A (n.465+155G>A) c.411+155G>A (n.411+155G>A) c.*352+155G>A (n.*352+155G>A) c.306-1527G>A (n.306-1527G>A) n.449+155G>A c.4095+6176C>T (n.4095+6176C>T) c.489+155G>A (n.489+155G>A) c.4077+6176C>T (n.4077+6176C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581533G= | CA1664135613 | ARG1,MED23 | c.465+155G= (n.465+155G=) c.411+155G= (n.411+155G=) c.*352+155G= (n.*352+155G=) c.306-1527G= (n.306-1527G=) n.449+155G= c.4095+6176C= (n.4095+6176C=) c.489+155G= (n.489+155G=) c.4077+6176C= (n.4077+6176C=) | |
| 6 | g.131581537G>A | CA1664135616 | ARG1,MED23 | c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.411+159G>A (n.411+159G>A) c.*352+159G>A (n.*352+159G>A) c.306-1523G>A (n.306-1523G>A) n.449+159G>A c.4095+6172C>T (n.4095+6172C>T) c.489+159G>A (n.489+159G>A) c.4077+6172C>T (n.4077+6172C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581537G>C | CA2773087528 | ARG1,MED23 | c.465+159G>C (n.465+159G>C) c.411+159G>C (n.411+159G>C) c.*352+159G>C (n.*352+159G>C) c.306-1523G>C (n.306-1523G>C) n.449+159G>C c.4095+6172C>G (n.4095+6172C>G) c.489+159G>C (n.489+159G>C) c.4077+6172C>G (n.4077+6172C>G) | |
| 6 | g.131581537G= | CA1664135615 | ARG1,MED23 | c.465+159G= (n.465+159G=) c.411+159G= (n.411+159G=) c.*352+159G= (n.*352+159G=) c.306-1523G= (n.306-1523G=) n.449+159G= c.4095+6172C= (n.4095+6172C=) c.489+159G= (n.489+159G=) c.4077+6172C= (n.4077+6172C=) | |
| 6 | g.131581538T>A | CA2773087529 | ARG1,MED23 | c.465+160T>A (n.465+160T>A) c.411+160T>A (n.411+160T>A) c.*352+160T>A (n.*352+160T>A) c.306-1522T>A (n.306-1522T>A) n.449+160T>A c.4095+6171A>T (n.4095+6171A>T) c.489+160T>A (n.489+160T>A) c.4077+6171A>T (n.4077+6171A>T) | |
| 6 | g.131581538T>C | CA147896479 | ARG1,MED23 | c.465+160T>C (n.465+160T>C) c.411+160T>C (n.411+160T>C) c.*352+160T>C (n.*352+160T>C) c.306-1522T>C (n.306-1522T>C) n.449+160T>C c.4095+6171A>G (n.4095+6171A>G) c.489+160T>C (n.489+160T>C) c.4077+6171A>G (n.4077+6171A>G) | dbSNP |
| 6 | g.131581538T= | CA1664135617 | ARG1,MED23 | c.465+160T= (n.465+160T=) c.411+160T= (n.411+160T=) c.*352+160T= (n.*352+160T=) c.306-1522T= (n.306-1522T=) n.449+160T= c.4095+6171A= (n.4095+6171A=) c.489+160T= (n.489+160T=) c.4077+6171A= (n.4077+6171A=) | |
| 6 | g.131581539G>T | CA2773087530 | ARG1,MED23 | c.465+161G>T (n.465+161G>T) c.411+161G>T (n.411+161G>T) c.*352+161G>T (n.*352+161G>T) c.306-1521G>T (n.306-1521G>T) n.449+161G>T c.4095+6170C>A (n.4095+6170C>A) c.489+161G>T (n.489+161G>T) c.4077+6170C>A (n.4077+6170C>A) |