| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131581370_131581396del | CA2680352450 | ARG1,MED23 | c.457_465+18del c.403_411+18del c.*344_*352+18del c.306-1690_306-1664del (n.306-1690_306-1664del) n.441_449+18del c.4095+6315_4095+6341del (n.4095+6315_4095+6341del) c.481_489+18del c.4077+6315_4077+6341del (n.4077+6315_4077+6341del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131581382_131581389del | CA2530438717 | ARG1,MED23 | c.465+4_465+11del (n.465+4_465+11del) c.411+4_411+11del (n.411+4_411+11del) c.*352+4_*352+11del (n.*352+4_*352+11del) c.306-1678_306-1671del (n.306-1678_306-1671del) n.449+4_449+11del c.4095+6320_4095+6327del (n.4095+6320_4095+6327del) c.489+4_489+11del (n.489+4_489+11del) c.4077+6320_4077+6327del (n.4077+6320_4077+6327del) | |
| 6 | g.131581387C>T | CA2740091491 | ARG1,MED23 | c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.*352+9C>T (n.*352+9C>T) c.306-1673C>T (n.306-1673C>T) n.449+9C>T c.4095+6322G>A (n.4095+6322G>A) c.489+9C>T (n.489+9C>T) c.4077+6322G>A (n.4077+6322G>A) | ClinVar |
| 6 | g.131581387_131581389delinsCTG | CA1664135505 | ARG1,MED23 | c.465+9_465+11delinsCTG (n.465+9_465+11delinsCTG) c.411+9_411+11delinsCTG (n.411+9_411+11delinsCTG) c.*352+9_*352+11delinsCTG (n.*352+9_*352+11delinsCTG) c.306-1673_306-1671delinsCTG (n.306-1673_306-1671delinsCTG) n.449+9_449+11delinsCTG c.4095+6320_4095+6322delinsCAG (n.4095+6320_4095+6322delinsCAG) c.489+9_489+11delinsCTG (n.489+9_489+11delinsCTG) c.4077+6320_4077+6322delinsCAG (n.4077+6320_4077+6322delinsCAG) | |
| 6 | g.131581388_131581389del | CA3999262 | ARG1,MED23 | c.465+10_465+11del (n.465+10_465+11del) c.411+10_411+11del (n.411+10_411+11del) c.*352+10_*352+11del (n.*352+10_*352+11del) c.306-1672_306-1671del (n.306-1672_306-1671del) n.449+10_449+11del c.4095+6320_4095+6321del (n.4095+6320_4095+6321del) c.489+10_489+11del (n.489+10_489+11del) c.4077+6320_4077+6321del (n.4077+6320_4077+6321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581390G>A | CA2680352454 | ARG1,MED23 | c.465+12G>A (n.465+12G>A) c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*352+12G>A (n.*352+12G>A) c.306-1670G>A (n.306-1670G>A) n.449+12G>A c.4095+6319C>T (n.4095+6319C>T) c.489+12G>A (n.489+12G>A) c.4077+6319C>T (n.4077+6319C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581390G>T | CA2578740991 | ARG1,MED23 | c.465+12G>T (n.465+12G>T) c.411+12G>T (n.411+12G>T) c.*352+12G>T (n.*352+12G>T) c.306-1670G>T (n.306-1670G>T) n.449+12G>T c.4095+6319C>A (n.4095+6319C>A) c.489+12G>T (n.489+12G>T) c.4077+6319C>A (n.4077+6319C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581391T>C | CA2680352455 | ARG1,MED23 | c.465+13T>C (n.465+13T>C) c.411+13T>C (n.411+13T>C) c.*352+13T>C (n.*352+13T>C) c.306-1669T>C (n.306-1669T>C) n.449+13T>C c.4095+6318A>G (n.4095+6318A>G) c.489+13T>C (n.489+13T>C) c.4077+6318A>G (n.4077+6318A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581393G>T | CA2680352456 | ARG1,MED23 | c.465+15G>T (n.465+15G>T) c.411+15G>T (n.411+15G>T) c.*352+15G>T (n.*352+15G>T) c.306-1667G>T (n.306-1667G>T) n.449+15G>T c.4095+6316C>A (n.4095+6316C>A) c.489+15G>T (n.489+15G>T) c.4077+6316C>A (n.4077+6316C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581396A>T | CA2680352457 | ARG1,MED23 | c.465+18A>T (n.465+18A>T) c.411+18A>T (n.411+18A>T) c.*352+18A>T (n.*352+18A>T) c.306-1664A>T (n.306-1664A>T) n.449+18A>T c.4095+6313T>A (n.4095+6313T>A) c.489+18A>T (n.489+18A>T) c.4077+6313T>A (n.4077+6313T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581397C>T | CA2680352458 | ARG1,MED23 | c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.*352+19C>T (n.*352+19C>T) c.306-1663C>T (n.306-1663C>T) n.449+19C>T c.4095+6312G>A (n.4095+6312G>A) c.489+19C>T (n.489+19C>T) c.4077+6312G>A (n.4077+6312G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581398T>C | CA2680352459 | ARG1,MED23 | c.465+20T>C (n.465+20T>C) c.411+20T>C (n.411+20T>C) c.*352+20T>C (n.*352+20T>C) c.306-1662T>C (n.306-1662T>C) n.449+20T>C c.4095+6311A>G (n.4095+6311A>G) c.489+20T>C (n.489+20T>C) c.4077+6311A>G (n.4077+6311A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581399C>A | CA2680352460 | ARG1,MED23 | c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.411+21C>A (n.411+21C>A) c.*352+21C>A (n.*352+21C>A) c.306-1661C>A (n.306-1661C>A) n.449+21C>A c.4095+6310G>T (n.4095+6310G>T) c.489+21C>A (n.489+21C>A) c.4077+6310G>T (n.4077+6310G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581399C= | CA1664135508 | ARG1,MED23 | c.465+21C= (n.465+21C=) c.411+21C= (n.411+21C=) c.*352+21C= (n.*352+21C=) c.306-1661C= (n.306-1661C=) n.449+21C= c.4095+6310G= (n.4095+6310G=) c.489+21C= (n.489+21C=) c.4077+6310G= (n.4077+6310G=) | |
| 6 | g.131581399C>G | CA3999263 | ARG1,MED23 | c.465+21C>G (n.465+21C>G) c.411+21C>G (n.411+21C>G) c.*352+21C>G (n.*352+21C>G) c.306-1661C>G (n.306-1661C>G) n.449+21C>G c.4095+6310G>C (n.4095+6310G>C) c.489+21C>G (n.489+21C>G) c.4077+6310G>C (n.4077+6310G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581399C>T | CA147896326 | ARG1,MED23 | c.465+21C>T (n.465+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.*352+21C>T (n.*352+21C>T) c.306-1661C>T (n.306-1661C>T) n.449+21C>T c.4095+6310G>A (n.4095+6310G>A) c.489+21C>T (n.489+21C>T) c.4077+6310G>A (n.4077+6310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581400T>A | CA3999265 | ARG1,MED23 | c.465+22T>A (n.465+22T>A) c.411+22T>A (n.411+22T>A) c.*352+22T>A (n.*352+22T>A) c.306-1660T>A (n.306-1660T>A) n.449+22T>A c.4095+6309A>T (n.4095+6309A>T) c.489+22T>A (n.489+22T>A) c.4077+6309A>T (n.4077+6309A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581400T>C | CA3999264 | ARG1,MED23 | c.465+22T>C (n.465+22T>C) c.411+22T>C (n.411+22T>C) c.*352+22T>C (n.*352+22T>C) c.306-1660T>C (n.306-1660T>C) n.449+22T>C c.4095+6309A>G (n.4095+6309A>G) c.489+22T>C (n.489+22T>C) c.4077+6309A>G (n.4077+6309A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581400T= | CA1664135510 | ARG1,MED23 | c.465+22T= (n.465+22T=) c.411+22T= (n.411+22T=) c.*352+22T= (n.*352+22T=) c.306-1660T= (n.306-1660T=) n.449+22T= c.4095+6309A= (n.4095+6309A=) c.489+22T= (n.489+22T=) c.4077+6309A= (n.4077+6309A=) | |
| 6 | g.131581401A>C | CA2680352461 | ARG1,MED23 | c.465+23A>C (n.465+23A>C) c.411+23A>C (n.411+23A>C) c.*352+23A>C (n.*352+23A>C) c.306-1659A>C (n.306-1659A>C) n.449+23A>C c.4095+6308T>G (n.4095+6308T>G) c.489+23A>C (n.489+23A>C) c.4077+6308T>G (n.4077+6308T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581401A>G | CA2680352462 | ARG1,MED23 | c.465+23A>G (n.465+23A>G) c.411+23A>G (n.411+23A>G) c.*352+23A>G (n.*352+23A>G) c.306-1659A>G (n.306-1659A>G) n.449+23A>G c.4095+6308T>C (n.4095+6308T>C) c.489+23A>G (n.489+23A>G) c.4077+6308T>C (n.4077+6308T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581402G>A | CA2680352463 | ARG1,MED23 | c.465+24G>A (n.465+24G>A) c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.*352+24G>A (n.*352+24G>A) c.306-1658G>A (n.306-1658G>A) n.449+24G>A c.4095+6307C>T (n.4095+6307C>T) c.489+24G>A (n.489+24G>A) c.4077+6307C>T (n.4077+6307C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581403T>C | CA2680352464 | ARG1,MED23 | c.465+25T>C (n.465+25T>C) c.411+25T>C (n.411+25T>C) c.*352+25T>C (n.*352+25T>C) c.306-1657T>C (n.306-1657T>C) n.449+25T>C c.4095+6306A>G (n.4095+6306A>G) c.489+25T>C (n.489+25T>C) c.4077+6306A>G (n.4077+6306A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581404G>T | CA2680352465 | ARG1,MED23 | c.465+26G>T (n.465+26G>T) c.411+26G>T (n.411+26G>T) c.*352+26G>T (n.*352+26G>T) c.306-1656G>T (n.306-1656G>T) n.449+26G>T c.4095+6305C>A (n.4095+6305C>A) c.489+26G>T (n.489+26G>T) c.4077+6305C>A (n.4077+6305C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581405C>A | CA3999266 | ARG1,MED23 | c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.411+27C>A (n.411+27C>A) c.*352+27C>A (n.*352+27C>A) c.306-1655C>A (n.306-1655C>A) n.449+27C>A c.4095+6304G>T (n.4095+6304G>T) c.489+27C>A (n.489+27C>A) c.4077+6304G>T (n.4077+6304G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581405C= | CA1664135512 | ARG1,MED23 | c.465+27C= (n.465+27C=) c.411+27C= (n.411+27C=) c.*352+27C= (n.*352+27C=) c.306-1655C= (n.306-1655C=) n.449+27C= c.4095+6304G= (n.4095+6304G=) c.489+27C= (n.489+27C=) c.4077+6304G= (n.4077+6304G=) | |
| 6 | g.131581406A>T | CA2680352466 | ARG1,MED23 | c.465+28A>T (n.465+28A>T) c.411+28A>T (n.411+28A>T) c.*352+28A>T (n.*352+28A>T) c.306-1654A>T (n.306-1654A>T) n.449+28A>T c.4095+6303T>A (n.4095+6303T>A) c.489+28A>T (n.489+28A>T) c.4077+6303T>A (n.4077+6303T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581407A= | CA1664135514 | ARG1,MED23 | c.465+29A= (n.465+29A=) c.411+29A= (n.411+29A=) c.*352+29A= (n.*352+29A=) c.306-1653A= (n.306-1653A=) n.449+29A= c.4095+6302T= (n.4095+6302T=) c.489+29A= (n.489+29A=) c.4077+6302T= (n.4077+6302T=) | |
| 6 | g.131581407A>G | CA570093585 | ARG1,MED23 | c.465+29A>G (n.465+29A>G) c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.*352+29A>G (n.*352+29A>G) c.306-1653A>G (n.306-1653A>G) n.449+29A>G c.4095+6302T>C (n.4095+6302T>C) c.489+29A>G (n.489+29A>G) c.4077+6302T>C (n.4077+6302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581408T>A | CA2680352467 | ARG1,MED23 | c.465+30T>A (n.465+30T>A) c.411+30T>A (n.411+30T>A) c.*352+30T>A (n.*352+30T>A) c.306-1652T>A (n.306-1652T>A) n.449+30T>A c.4095+6301A>T (n.4095+6301A>T) c.489+30T>A (n.489+30T>A) c.4077+6301A>T (n.4077+6301A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581408T>C | CA3999267 | ARG1,MED23 | c.465+30T>C (n.465+30T>C) c.411+30T>C (n.411+30T>C) c.*352+30T>C (n.*352+30T>C) c.306-1652T>C (n.306-1652T>C) n.449+30T>C c.4095+6301A>G (n.4095+6301A>G) c.489+30T>C (n.489+30T>C) c.4077+6301A>G (n.4077+6301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581408T= | CA1664135516 | ARG1,MED23 | c.465+30T= (n.465+30T=) c.411+30T= (n.411+30T=) c.*352+30T= (n.*352+30T=) c.306-1652T= (n.306-1652T=) n.449+30T= c.4095+6301A= (n.4095+6301A=) c.489+30T= (n.489+30T=) c.4077+6301A= (n.4077+6301A=) | |
| 6 | g.131581410G>T | CA2680352468 | ARG1,MED23 | c.465+32G>T (n.465+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) c.*352+32G>T (n.*352+32G>T) c.306-1650G>T (n.306-1650G>T) n.449+32G>T c.4095+6299C>A (n.4095+6299C>A) c.489+32G>T (n.489+32G>T) c.4077+6299C>A (n.4077+6299C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581411A= | CA1664135519 | ARG1,MED23 | c.465+33A= (n.465+33A=) c.411+33A= (n.411+33A=) c.*352+33A= (n.*352+33A=) c.306-1649A= (n.306-1649A=) n.449+33A= c.4095+6298T= (n.4095+6298T=) c.489+33A= (n.489+33A=) c.4077+6298T= (n.4077+6298T=) | |
| 6 | g.131581411A>T | CA819014170 | ARG1,MED23 | c.465+33A>T (n.465+33A>T) c.411+33A>T (n.411+33A>T) c.*352+33A>T (n.*352+33A>T) c.306-1649A>T (n.306-1649A>T) n.449+33A>T c.4095+6298T>A (n.4095+6298T>A) c.489+33A>T (n.489+33A>T) c.4077+6298T>A (n.4077+6298T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581412A= | CA1664135520 | ARG1,MED23 | c.465+34A= (n.465+34A=) c.411+34A= (n.411+34A=) c.*352+34A= (n.*352+34A=) c.306-1648A= (n.306-1648A=) n.449+34A= c.4095+6297T= (n.4095+6297T=) c.489+34A= (n.489+34A=) c.4077+6297T= (n.4077+6297T=) | |
| 6 | g.131581412A>G | CA3999268 | ARG1,MED23 | c.465+34A>G (n.465+34A>G) c.411+34A>G (n.411+34A>G) c.*352+34A>G (n.*352+34A>G) c.306-1648A>G (n.306-1648A>G) n.449+34A>G c.4095+6297T>C (n.4095+6297T>C) c.489+34A>G (n.489+34A>G) c.4077+6297T>C (n.4077+6297T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581413T>C | CA3999269 | ARG1,MED23 | c.465+35T>C (n.465+35T>C) c.411+35T>C (n.411+35T>C) c.*352+35T>C (n.*352+35T>C) c.306-1647T>C (n.306-1647T>C) n.449+35T>C c.4095+6296A>G (n.4095+6296A>G) c.489+35T>C (n.489+35T>C) c.4077+6296A>G (n.4077+6296A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581413T= | CA1664135523 | ARG1,MED23 | c.465+35T= (n.465+35T=) c.411+35T= (n.411+35T=) c.*352+35T= (n.*352+35T=) c.306-1647T= (n.306-1647T=) n.449+35T= c.4095+6296A= (n.4095+6296A=) c.489+35T= (n.489+35T=) c.4077+6296A= (n.4077+6296A=) | |
| 6 | g.131581414_131581418dup | CA2680352469 | ARG1,MED23 | c.465+36_465+40dup (n.465+36_465+40dup) c.411+36_411+40dup (n.411+36_411+40dup) c.*352+36_*352+40dup (n.*352+36_*352+40dup) c.306-1646_306-1642dup (n.306-1646_306-1642dup) n.449+36_449+40dup c.4095+6292_4095+6296dup (n.4095+6292_4095+6296dup) c.489+36_489+40dup (n.489+36_489+40dup) c.4077+6292_4077+6296dup (n.4077+6292_4077+6296dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581415C>G | CA2680352471 | ARG1,MED23 | c.465+37C>G (n.465+37C>G) c.411+37C>G (n.411+37C>G) c.*352+37C>G (n.*352+37C>G) c.306-1645C>G (n.306-1645C>G) n.449+37C>G c.4095+6294G>C (n.4095+6294G>C) c.489+37C>G (n.489+37C>G) c.4077+6294G>C (n.4077+6294G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581415_131581416delinsCT | CA1664135525 | ARG1,MED23 | c.465+37_465+38delinsCT (n.465+37_465+38delinsCT) c.411+37_411+38delinsCT (n.411+37_411+38delinsCT) c.*352+37_*352+38delinsCT (n.*352+37_*352+38delinsCT) c.306-1645_306-1644delinsCT (n.306-1645_306-1644delinsCT) n.449+37_449+38delinsCT c.4095+6293_4095+6294delinsAG (n.4095+6293_4095+6294delinsAG) c.489+37_489+38delinsCT (n.489+37_489+38delinsCT) c.4077+6293_4077+6294delinsAG (n.4077+6293_4077+6294delinsAG) | |
| 6 | g.131581415_131581417dup | CA2680352470 | ARG1,MED23 | c.465+37_465+39dup (n.465+37_465+39dup) c.411+37_411+39dup (n.411+37_411+39dup) c.*352+37_*352+39dup (n.*352+37_*352+39dup) c.306-1645_306-1643dup (n.306-1645_306-1643dup) n.449+37_449+39dup c.4095+6292_4095+6294dup (n.4095+6292_4095+6294dup) c.489+37_489+39dup (n.489+37_489+39dup) c.4077+6292_4077+6294dup (n.4077+6292_4077+6294dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581420del | CA3999270 | ARG1,MED23 | c.465+42del (n.465+42del) c.411+42del (n.411+42del) c.*352+42del (n.*352+42del) c.306-1640del (n.306-1640del) n.449+42del c.4095+6293del (n.4095+6293del) c.489+42del (n.489+42del) c.4077+6293del (n.4077+6293del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581417T>G | CA1094530865 | ARG1,MED23 | c.465+39T>G (n.465+39T>G) c.411+39T>G (n.411+39T>G) c.*352+39T>G (n.*352+39T>G) c.306-1643T>G (n.306-1643T>G) n.449+39T>G c.4095+6292A>C (n.4095+6292A>C) c.489+39T>G (n.489+39T>G) c.4077+6292A>C (n.4077+6292A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581417T= | CA1664135527 | ARG1,MED23 | c.465+39T= (n.465+39T=) c.411+39T= (n.411+39T=) c.*352+39T= (n.*352+39T=) c.306-1643T= (n.306-1643T=) n.449+39T= c.4095+6292A= (n.4095+6292A=) c.489+39T= (n.489+39T=) c.4077+6292A= (n.4077+6292A=) | |
| 6 | g.131581418T>C | CA2680352472 | ARG1,MED23 | c.465+40T>C (n.465+40T>C) c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.*352+40T>C (n.*352+40T>C) c.306-1642T>C (n.306-1642T>C) n.449+40T>C c.4095+6291A>G (n.4095+6291A>G) c.489+40T>C (n.489+40T>C) c.4077+6291A>G (n.4077+6291A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581419T>C | CA3999271 | ARG1,MED23 | c.465+41T>C (n.465+41T>C) c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.*352+41T>C (n.*352+41T>C) c.306-1641T>C (n.306-1641T>C) n.449+41T>C c.4095+6290A>G (n.4095+6290A>G) c.489+41T>C (n.489+41T>C) c.4077+6290A>G (n.4077+6290A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581419T= | CA1664135528 | ARG1,MED23 | c.465+41T= (n.465+41T=) c.411+41T= (n.411+41T=) c.*352+41T= (n.*352+41T=) c.306-1641T= (n.306-1641T=) n.449+41T= c.4095+6290A= (n.4095+6290A=) c.489+41T= (n.489+41T=) c.4077+6290A= (n.4077+6290A=) | |
| 6 | g.131581420T>C | CA3999272 | ARG1,MED23 | c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.411+42T>C (n.411+42T>C) c.*352+42T>C (n.*352+42T>C) c.306-1640T>C (n.306-1640T>C) n.449+42T>C c.4095+6289A>G (n.4095+6289A>G) c.489+42T>C (n.489+42T>C) c.4077+6289A>G (n.4077+6289A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581420T= | CA1664135530 | ARG1,MED23 | c.465+42T= (n.465+42T=) c.411+42T= (n.411+42T=) c.*352+42T= (n.*352+42T=) c.306-1640T= (n.306-1640T=) n.449+42T= c.4095+6289A= (n.4095+6289A=) c.489+42T= (n.489+42T=) c.4077+6289A= (n.4077+6289A=) | |
| 6 | g.131581422G>A | CA2578740992 | ARG1,MED23 | c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.411+44G>A (n.411+44G>A) c.*352+44G>A (n.*352+44G>A) c.306-1638G>A (n.306-1638G>A) n.449+44G>A c.4095+6287C>T (n.4095+6287C>T) c.489+44G>A (n.489+44G>A) c.4077+6287C>T (n.4077+6287C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581422G>T | CA2680352473 | ARG1,MED23 | c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.411+44G>T (n.411+44G>T) c.*352+44G>T (n.*352+44G>T) c.306-1638G>T (n.306-1638G>T) n.449+44G>T c.4095+6287C>A (n.4095+6287C>A) c.489+44G>T (n.489+44G>T) c.4077+6287C>A (n.4077+6287C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581423T>A | CA2578740993 | ARG1,MED23 | c.465+45T>A (n.465+45T>A) c.411+45T>A (n.411+45T>A) c.*352+45T>A (n.*352+45T>A) c.306-1637T>A (n.306-1637T>A) n.449+45T>A c.4095+6286A>T (n.4095+6286A>T) c.489+45T>A (n.489+45T>A) c.4077+6286A>T (n.4077+6286A>T) | |
| 6 | g.131581423T>C | CA2680352474 | ARG1,MED23 | c.465+45T>C (n.465+45T>C) c.411+45T>C (n.411+45T>C) c.*352+45T>C (n.*352+45T>C) c.306-1637T>C (n.306-1637T>C) n.449+45T>C c.4095+6286A>G (n.4095+6286A>G) c.489+45T>C (n.489+45T>C) c.4077+6286A>G (n.4077+6286A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581424A= | CA1664135532 | ARG1,MED23 | c.465+46A= (n.465+46A=) c.411+46A= (n.411+46A=) c.*352+46A= (n.*352+46A=) c.306-1636A= (n.306-1636A=) n.449+46A= c.4095+6285T= (n.4095+6285T=) c.489+46A= (n.489+46A=) c.4077+6285T= (n.4077+6285T=) | |
| 6 | g.131581424A>G | CA3999273 | ARG1,MED23 | c.465+46A>G (n.465+46A>G) c.411+46A>G (n.411+46A>G) c.*352+46A>G (n.*352+46A>G) c.306-1636A>G (n.306-1636A>G) n.449+46A>G c.4095+6285T>C (n.4095+6285T>C) c.489+46A>G (n.489+46A>G) c.4077+6285T>C (n.4077+6285T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581425G>C | CA1664135534 | ARG1,MED23 | c.465+47G>C (n.465+47G>C) c.411+47G>C (n.411+47G>C) c.*352+47G>C (n.*352+47G>C) c.306-1635G>C (n.306-1635G>C) n.449+47G>C c.4095+6284C>G (n.4095+6284C>G) c.489+47G>C (n.489+47G>C) c.4077+6284C>G (n.4077+6284C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581425G= | CA1664135535 | ARG1,MED23 | c.465+47G= (n.465+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.*352+47G= (n.*352+47G=) c.306-1635G= (n.306-1635G=) n.449+47G= c.4095+6284C= (n.4095+6284C=) c.489+47G= (n.489+47G=) c.4077+6284C= (n.4077+6284C=) | |
| 6 | g.131581425G>T | CA2680352475 | ARG1,MED23 | c.465+47G>T (n.465+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.*352+47G>T (n.*352+47G>T) c.306-1635G>T (n.306-1635G>T) n.449+47G>T c.4095+6284C>A (n.4095+6284C>A) c.489+47G>T (n.489+47G>T) c.4077+6284C>A (n.4077+6284C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581427C>A | CA2578740995 | ARG1,MED23 | c.465+49C>A (n.465+49C>A) c.411+49C>A (n.411+49C>A) c.*352+49C>A (n.*352+49C>A) c.306-1633C>A (n.306-1633C>A) n.449+49C>A c.4095+6282G>T (n.4095+6282G>T) c.489+49C>A (n.489+49C>A) c.4077+6282G>T (n.4077+6282G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581427C>T | CA2578740994 | ARG1,MED23 | c.465+49C>T (n.465+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.*352+49C>T (n.*352+49C>T) c.306-1633C>T (n.306-1633C>T) n.449+49C>T c.4095+6282G>A (n.4095+6282G>A) c.489+49C>T (n.489+49C>T) c.4077+6282G>A (n.4077+6282G>A) | |
| 6 | g.131581429T>C | CA3999274 | ARG1,MED23 | c.465+51T>C (n.465+51T>C) c.411+51T>C (n.411+51T>C) c.*352+51T>C (n.*352+51T>C) c.306-1631T>C (n.306-1631T>C) n.449+51T>C c.4095+6280A>G (n.4095+6280A>G) c.489+51T>C (n.489+51T>C) c.4077+6280A>G (n.4077+6280A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581429T= | CA1664135537 | ARG1,MED23 | c.465+51T= (n.465+51T=) c.411+51T= (n.411+51T=) c.*352+51T= (n.*352+51T=) c.306-1631T= (n.306-1631T=) n.449+51T= c.4095+6280A= (n.4095+6280A=) c.489+51T= (n.489+51T=) c.4077+6280A= (n.4077+6280A=) | |
| 6 | g.131581431C>A | CA2680352476 | ARG1,MED23 | c.465+53C>A (n.465+53C>A) c.411+53C>A (n.411+53C>A) c.*352+53C>A (n.*352+53C>A) c.306-1629C>A (n.306-1629C>A) n.449+53C>A c.4095+6278G>T (n.4095+6278G>T) c.489+53C>A (n.489+53C>A) c.4077+6278G>T (n.4077+6278G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581431C>T | CA2680352477 | ARG1,MED23 | c.465+53C>T (n.465+53C>T) c.411+53C>T (n.411+53C>T) c.*352+53C>T (n.*352+53C>T) c.306-1629C>T (n.306-1629C>T) n.449+53C>T c.4095+6278G>A (n.4095+6278G>A) c.489+53C>T (n.489+53C>T) c.4077+6278G>A (n.4077+6278G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581431_131581432delinsCA | CA1664135539 | ARG1,MED23 | c.465+53_465+54delinsCA (n.465+53_465+54delinsCA) c.411+53_411+54delinsCA (n.411+53_411+54delinsCA) c.*352+53_*352+54delinsCA (n.*352+53_*352+54delinsCA) c.306-1629_306-1628delinsCA (n.306-1629_306-1628delinsCA) n.449+53_449+54delinsCA c.4095+6277_4095+6278delinsTG (n.4095+6277_4095+6278delinsTG) c.489+53_489+54delinsCA (n.489+53_489+54delinsCA) c.4077+6277_4077+6278delinsTG (n.4077+6277_4077+6278delinsTG) | |
| 6 | g.131581432del | CA1664135540 | ARG1,MED23 | c.465+54del (n.465+54del) c.411+54del (n.411+54del) c.*352+54del (n.*352+54del) c.306-1628del (n.306-1628del) n.449+54del c.4095+6277del (n.4095+6277del) c.489+54del (n.489+54del) c.4077+6277del (n.4077+6277del) | dbSNP |
| 6 | g.131581432A>G | CA2680352478 | ARG1,MED23 | c.465+54A>G (n.465+54A>G) c.411+54A>G (n.411+54A>G) c.*352+54A>G (n.*352+54A>G) c.306-1628A>G (n.306-1628A>G) n.449+54A>G c.4095+6277T>C (n.4095+6277T>C) c.489+54A>G (n.489+54A>G) c.4077+6277T>C (n.4077+6277T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581433G>A | CA147896391 | ARG1,MED23 | c.465+55G>A (n.465+55G>A) c.411+55G>A (n.411+55G>A) c.*352+55G>A (n.*352+55G>A) c.306-1627G>A (n.306-1627G>A) n.449+55G>A c.4095+6276C>T (n.4095+6276C>T) c.489+55G>A (n.489+55G>A) c.4077+6276C>T (n.4077+6276C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581433G= | CA1664135542 | ARG1,MED23 | c.465+55G= (n.465+55G=) c.411+55G= (n.411+55G=) c.*352+55G= (n.*352+55G=) c.306-1627G= (n.306-1627G=) n.449+55G= c.4095+6276C= (n.4095+6276C=) c.489+55G= (n.489+55G=) c.4077+6276C= (n.4077+6276C=) | |
| 6 | g.131581433G>T | CA2680352479 | ARG1,MED23 | c.465+55G>T (n.465+55G>T) c.411+55G>T (n.411+55G>T) c.*352+55G>T (n.*352+55G>T) c.306-1627G>T (n.306-1627G>T) n.449+55G>T c.4095+6276C>A (n.4095+6276C>A) c.489+55G>T (n.489+55G>T) c.4077+6276C>A (n.4077+6276C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581434G>T | CA2680352480 | ARG1,MED23 | c.465+56G>T (n.465+56G>T) c.411+56G>T (n.411+56G>T) c.*352+56G>T (n.*352+56G>T) c.306-1626G>T (n.306-1626G>T) n.449+56G>T c.4095+6275C>A (n.4095+6275C>A) c.489+56G>T (n.489+56G>T) c.4077+6275C>A (n.4077+6275C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581435A>G | CA2680352481 | ARG1,MED23 | c.465+57A>G (n.465+57A>G) c.411+57A>G (n.411+57A>G) c.*352+57A>G (n.*352+57A>G) c.306-1625A>G (n.306-1625A>G) n.449+57A>G c.4095+6274T>C (n.4095+6274T>C) c.489+57A>G (n.489+57A>G) c.4077+6274T>C (n.4077+6274T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581436G>A | CA2680352482 | ARG1,MED23 | c.465+58G>A (n.465+58G>A) c.411+58G>A (n.411+58G>A) c.*352+58G>A (n.*352+58G>A) c.306-1624G>A (n.306-1624G>A) n.449+58G>A c.4095+6273C>T (n.4095+6273C>T) c.489+58G>A (n.489+58G>A) c.4077+6273C>T (n.4077+6273C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581436G= | CA1664135543 | ARG1,MED23 | c.465+58G= (n.465+58G=) c.411+58G= (n.411+58G=) c.*352+58G= (n.*352+58G=) c.306-1624G= (n.306-1624G=) n.449+58G= c.4095+6273C= (n.4095+6273C=) c.489+58G= (n.489+58G=) c.4077+6273C= (n.4077+6273C=) | |
| 6 | g.131581436G>T | CA147896393 | ARG1,MED23 | c.465+58G>T (n.465+58G>T) c.411+58G>T (n.411+58G>T) c.*352+58G>T (n.*352+58G>T) c.306-1624G>T (n.306-1624G>T) n.449+58G>T c.4095+6273C>A (n.4095+6273C>A) c.489+58G>T (n.489+58G>T) c.4077+6273C>A (n.4077+6273C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581437G>A | CA2680352483 | ARG1,MED23 | c.465+59G>A (n.465+59G>A) c.411+59G>A (n.411+59G>A) c.*352+59G>A (n.*352+59G>A) c.306-1623G>A (n.306-1623G>A) n.449+59G>A c.4095+6272C>T (n.4095+6272C>T) c.489+59G>A (n.489+59G>A) c.4077+6272C>T (n.4077+6272C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581437G>T | CA2680352484 | ARG1,MED23 | c.465+59G>T (n.465+59G>T) c.411+59G>T (n.411+59G>T) c.*352+59G>T (n.*352+59G>T) c.306-1623G>T (n.306-1623G>T) n.449+59G>T c.4095+6272C>A (n.4095+6272C>A) c.489+59G>T (n.489+59G>T) c.4077+6272C>A (n.4077+6272C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581439G>A | CA2680352485 | ARG1,MED23 | c.465+61G>A (n.465+61G>A) c.411+61G>A (n.411+61G>A) c.*352+61G>A (n.*352+61G>A) c.306-1621G>A (n.306-1621G>A) n.449+61G>A c.4095+6270C>T (n.4095+6270C>T) c.489+61G>A (n.489+61G>A) c.4077+6270C>T (n.4077+6270C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581439G= | CA1664135544 | ARG1,MED23 | c.465+61G= (n.465+61G=) c.411+61G= (n.411+61G=) c.*352+61G= (n.*352+61G=) c.306-1621G= (n.306-1621G=) n.449+61G= c.4095+6270C= (n.4095+6270C=) c.489+61G= (n.489+61G=) c.4077+6270C= (n.4077+6270C=) | |
| 6 | g.131581439G>T | CA1664135545 | ARG1,MED23 | c.465+61G>T (n.465+61G>T) c.411+61G>T (n.411+61G>T) c.*352+61G>T (n.*352+61G>T) c.306-1621G>T (n.306-1621G>T) n.449+61G>T c.4095+6270C>A (n.4095+6270C>A) c.489+61G>T (n.489+61G>T) c.4077+6270C>A (n.4077+6270C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581440G>A | CA2680352486 | ARG1,MED23 | c.465+62G>A (n.465+62G>A) c.411+62G>A (n.411+62G>A) c.*352+62G>A (n.*352+62G>A) c.306-1620G>A (n.306-1620G>A) n.449+62G>A c.4095+6269C>T (n.4095+6269C>T) c.489+62G>A (n.489+62G>A) c.4077+6269C>T (n.4077+6269C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581440G>C | CA1094530868 | ARG1,MED23 | c.465+62G>C (n.465+62G>C) c.411+62G>C (n.411+62G>C) c.*352+62G>C (n.*352+62G>C) c.306-1620G>C (n.306-1620G>C) n.449+62G>C c.4095+6269C>G (n.4095+6269C>G) c.489+62G>C (n.489+62G>C) c.4077+6269C>G (n.4077+6269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581440G= | CA1664135547 | ARG1,MED23 | c.465+62G= (n.465+62G=) c.411+62G= (n.411+62G=) c.*352+62G= (n.*352+62G=) c.306-1620G= (n.306-1620G=) n.449+62G= c.4095+6269C= (n.4095+6269C=) c.489+62G= (n.489+62G=) c.4077+6269C= (n.4077+6269C=) | |
| 6 | g.131581440G>T | CA2680352487 | ARG1,MED23 | c.465+62G>T (n.465+62G>T) c.411+62G>T (n.411+62G>T) c.*352+62G>T (n.*352+62G>T) c.306-1620G>T (n.306-1620G>T) n.449+62G>T c.4095+6269C>A (n.4095+6269C>A) c.489+62G>T (n.489+62G>T) c.4077+6269C>A (n.4077+6269C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581443G>A | CA147896401 | ARG1,MED23 | c.465+65G>A (n.465+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.*352+65G>A (n.*352+65G>A) c.306-1617G>A (n.306-1617G>A) n.449+65G>A c.4095+6266C>T (n.4095+6266C>T) c.489+65G>A (n.489+65G>A) c.4077+6266C>T (n.4077+6266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581443G= | CA1664135549 | ARG1,MED23 | c.465+65G= (n.465+65G=) c.411+65G= (n.411+65G=) c.*352+65G= (n.*352+65G=) c.306-1617G= (n.306-1617G=) n.449+65G= c.4095+6266C= (n.4095+6266C=) c.489+65G= (n.489+65G=) c.4077+6266C= (n.4077+6266C=) | |
| 6 | g.131581444G>A | CA819014188 | ARG1,MED23 | c.465+66G>A (n.465+66G>A) c.411+66G>A (n.411+66G>A) c.*352+66G>A (n.*352+66G>A) c.306-1616G>A (n.306-1616G>A) n.449+66G>A c.4095+6265C>T (n.4095+6265C>T) c.489+66G>A (n.489+66G>A) c.4077+6265C>T (n.4077+6265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581444G= | CA1664135551 | ARG1,MED23 | c.465+66G= (n.465+66G=) c.411+66G= (n.411+66G=) c.*352+66G= (n.*352+66G=) c.306-1616G= (n.306-1616G=) n.449+66G= c.4095+6265C= (n.4095+6265C=) c.489+66G= (n.489+66G=) c.4077+6265C= (n.4077+6265C=) | |
| 6 | g.131581445G>A | CA147896402 | ARG1,MED23 | c.465+67G>A (n.465+67G>A) c.411+67G>A (n.411+67G>A) c.*352+67G>A (n.*352+67G>A) c.306-1615G>A (n.306-1615G>A) n.449+67G>A c.4095+6264C>T (n.4095+6264C>T) c.489+67G>A (n.489+67G>A) c.4077+6264C>T (n.4077+6264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581445G= | CA1664135553 | ARG1,MED23 | c.465+67G= (n.465+67G=) c.411+67G= (n.411+67G=) c.*352+67G= (n.*352+67G=) c.306-1615G= (n.306-1615G=) n.449+67G= c.4095+6264C= (n.4095+6264C=) c.489+67G= (n.489+67G=) c.4077+6264C= (n.4077+6264C=) | |
| 6 | g.131581445G>T | CA2680352488 | ARG1,MED23 | c.465+67G>T (n.465+67G>T) c.411+67G>T (n.411+67G>T) c.*352+67G>T (n.*352+67G>T) c.306-1615G>T (n.306-1615G>T) n.449+67G>T c.4095+6264C>A (n.4095+6264C>A) c.489+67G>T (n.489+67G>T) c.4077+6264C>A (n.4077+6264C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581450G>A | CA2578740996 | ARG1,MED23 | c.465+72G>A (n.465+72G>A) c.411+72G>A (n.411+72G>A) c.*352+72G>A (n.*352+72G>A) c.306-1610G>A (n.306-1610G>A) n.449+72G>A c.4095+6259C>T (n.4095+6259C>T) c.489+72G>A (n.489+72G>A) c.4077+6259C>T (n.4077+6259C>T) | |
| 6 | g.131581450G>T | CA2680352489 | ARG1,MED23 | c.465+72G>T (n.465+72G>T) c.411+72G>T (n.411+72G>T) c.*352+72G>T (n.*352+72G>T) c.306-1610G>T (n.306-1610G>T) n.449+72G>T c.4095+6259C>A (n.4095+6259C>A) c.489+72G>T (n.489+72G>T) c.4077+6259C>A (n.4077+6259C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581452G>A | CA2680352490 | ARG1,MED23 | c.465+74G>A (n.465+74G>A) c.411+74G>A (n.411+74G>A) c.*352+74G>A (n.*352+74G>A) c.306-1608G>A (n.306-1608G>A) n.449+74G>A c.4095+6257C>T (n.4095+6257C>T) c.489+74G>A (n.489+74G>A) c.4077+6257C>T (n.4077+6257C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581452G>T | CA2680352491 | ARG1,MED23 | c.465+74G>T (n.465+74G>T) c.411+74G>T (n.411+74G>T) c.*352+74G>T (n.*352+74G>T) c.306-1608G>T (n.306-1608G>T) n.449+74G>T c.4095+6257C>A (n.4095+6257C>A) c.489+74G>T (n.489+74G>T) c.4077+6257C>A (n.4077+6257C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581453A>G | CA2680352493 | ARG1,MED23 | c.465+75A>G (n.465+75A>G) c.411+75A>G (n.411+75A>G) c.*352+75A>G (n.*352+75A>G) c.306-1607A>G (n.306-1607A>G) n.449+75A>G c.4095+6256T>C (n.4095+6256T>C) c.489+75A>G (n.489+75A>G) c.4077+6256T>C (n.4077+6256T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581455del | CA2680352492 | ARG1,MED23 | c.465+77del (n.465+77del) c.411+77del (n.411+77del) c.*352+77del (n.*352+77del) c.306-1605del (n.306-1605del) n.449+77del c.4095+6256del (n.4095+6256del) c.489+77del (n.489+77del) c.4077+6256del (n.4077+6256del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581454A>C | CA2604198687 | ARG1,MED23 | c.465+76A>C (n.465+76A>C) c.411+76A>C (n.411+76A>C) c.*352+76A>C (n.*352+76A>C) c.306-1606A>C (n.306-1606A>C) n.449+76A>C c.4095+6255T>G (n.4095+6255T>G) c.489+76A>C (n.489+76A>C) c.4077+6255T>G (n.4077+6255T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581455A= | CA1664135555 | ARG1,MED23 | c.465+77A= (n.465+77A=) c.411+77A= (n.411+77A=) c.*352+77A= (n.*352+77A=) c.306-1605A= (n.306-1605A=) n.449+77A= c.4095+6254T= (n.4095+6254T=) c.489+77A= (n.489+77A=) c.4077+6254T= (n.4077+6254T=) | |
| 6 | g.131581455A>G | CA1664135556 | ARG1,MED23 | c.465+77A>G (n.465+77A>G) c.411+77A>G (n.411+77A>G) c.*352+77A>G (n.*352+77A>G) c.306-1605A>G (n.306-1605A>G) n.449+77A>G c.4095+6254T>C (n.4095+6254T>C) c.489+77A>G (n.489+77A>G) c.4077+6254T>C (n.4077+6254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581458C>G | CA2680352494 | ARG1,MED23 | c.465+80C>G (n.465+80C>G) c.411+80C>G (n.411+80C>G) c.*352+80C>G (n.*352+80C>G) c.306-1602C>G (n.306-1602C>G) n.449+80C>G c.4095+6251G>C (n.4095+6251G>C) c.489+80C>G (n.489+80C>G) c.4077+6251G>C (n.4077+6251G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581458C>T | CA2680352495 | ARG1,MED23 | c.465+80C>T (n.465+80C>T) c.411+80C>T (n.411+80C>T) c.*352+80C>T (n.*352+80C>T) c.306-1602C>T (n.306-1602C>T) n.449+80C>T c.4095+6251G>A (n.4095+6251G>A) c.489+80C>T (n.489+80C>T) c.4077+6251G>A (n.4077+6251G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581460A>C | CA2680352496 | ARG1,MED23 | c.465+82A>C (n.465+82A>C) c.411+82A>C (n.411+82A>C) c.*352+82A>C (n.*352+82A>C) c.306-1600A>C (n.306-1600A>C) n.449+82A>C c.4095+6249T>G (n.4095+6249T>G) c.489+82A>C (n.489+82A>C) c.4077+6249T>G (n.4077+6249T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581460A>G | CA2680352497 | ARG1,MED23 | c.465+82A>G (n.465+82A>G) c.411+82A>G (n.411+82A>G) c.*352+82A>G (n.*352+82A>G) c.306-1600A>G (n.306-1600A>G) n.449+82A>G c.4095+6249T>C (n.4095+6249T>C) c.489+82A>G (n.489+82A>G) c.4077+6249T>C (n.4077+6249T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581461T>A | CA2680352498 | ARG1,MED23 | c.465+83T>A (n.465+83T>A) c.411+83T>A (n.411+83T>A) c.*352+83T>A (n.*352+83T>A) c.306-1599T>A (n.306-1599T>A) n.449+83T>A c.4095+6248A>T (n.4095+6248A>T) c.489+83T>A (n.489+83T>A) c.4077+6248A>T (n.4077+6248A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581461T>C | CA1094530878 | ARG1,MED23 | c.465+83T>C (n.465+83T>C) c.411+83T>C (n.411+83T>C) c.*352+83T>C (n.*352+83T>C) c.306-1599T>C (n.306-1599T>C) n.449+83T>C c.4095+6248A>G (n.4095+6248A>G) c.489+83T>C (n.489+83T>C) c.4077+6248A>G (n.4077+6248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581461T= | CA1664135557 | ARG1,MED23 | c.465+83T= (n.465+83T=) c.411+83T= (n.411+83T=) c.*352+83T= (n.*352+83T=) c.306-1599T= (n.306-1599T=) n.449+83T= c.4095+6248A= (n.4095+6248A=) c.489+83T= (n.489+83T=) c.4077+6248A= (n.4077+6248A=) | |
| 6 | g.131581462G>A | CA2680352499 | ARG1,MED23 | c.465+84G>A (n.465+84G>A) c.411+84G>A (n.411+84G>A) c.*352+84G>A (n.*352+84G>A) c.306-1598G>A (n.306-1598G>A) n.449+84G>A c.4095+6247C>T (n.4095+6247C>T) c.489+84G>A (n.489+84G>A) c.4077+6247C>T (n.4077+6247C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581462G>C | CA2680352500 | ARG1,MED23 | c.465+84G>C (n.465+84G>C) c.411+84G>C (n.411+84G>C) c.*352+84G>C (n.*352+84G>C) c.306-1598G>C (n.306-1598G>C) n.449+84G>C c.4095+6247C>G (n.4095+6247C>G) c.489+84G>C (n.489+84G>C) c.4077+6247C>G (n.4077+6247C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581464T>G | CA2680352501 | ARG1,MED23 | c.465+86T>G (n.465+86T>G) c.411+86T>G (n.411+86T>G) c.*352+86T>G (n.*352+86T>G) c.306-1596T>G (n.306-1596T>G) n.449+86T>G c.4095+6245A>C (n.4095+6245A>C) c.489+86T>G (n.489+86T>G) c.4077+6245A>C (n.4077+6245A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581465A>G | CA2578740997 | ARG1,MED23 | c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.411+87A>G (n.411+87A>G) c.*352+87A>G (n.*352+87A>G) c.306-1595A>G (n.306-1595A>G) n.449+87A>G c.4095+6244T>C (n.4095+6244T>C) c.489+87A>G (n.489+87A>G) c.4077+6244T>C (n.4077+6244T>C) | |
| 6 | g.131581465_131581467dup | CA2680352502 | ARG1,MED23 | c.465+87_465+89dup (n.465+87_465+89dup) c.411+87_411+89dup (n.411+87_411+89dup) c.*352+87_*352+89dup (n.*352+87_*352+89dup) c.306-1595_306-1593dup (n.306-1595_306-1593dup) n.449+87_449+89dup c.4095+6242_4095+6244dup (n.4095+6242_4095+6244dup) c.489+87_489+89dup (n.489+87_489+89dup) c.4077+6242_4077+6244dup (n.4077+6242_4077+6244dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581467C>A | CA1664135560 | ARG1,MED23 | c.465+89C>A (n.465+89C>A) c.411+89C>A (n.411+89C>A) c.*352+89C>A (n.*352+89C>A) c.306-1593C>A (n.306-1593C>A) n.449+89C>A c.4095+6242G>T (n.4095+6242G>T) c.489+89C>A (n.489+89C>A) c.4077+6242G>T (n.4077+6242G>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581467C= | CA1664135558 | ARG1,MED23 | c.465+89C= (n.465+89C=) c.411+89C= (n.411+89C=) c.*352+89C= (n.*352+89C=) c.306-1593C= (n.306-1593C=) n.449+89C= c.4095+6242G= (n.4095+6242G=) c.489+89C= (n.489+89C=) c.4077+6242G= (n.4077+6242G=) | |
| 6 | g.131581469T>C | CA2680352503 | ARG1,MED23 | c.465+91T>C (n.465+91T>C) c.411+91T>C (n.411+91T>C) c.*352+91T>C (n.*352+91T>C) c.306-1591T>C (n.306-1591T>C) n.449+91T>C c.4095+6240A>G (n.4095+6240A>G) c.489+91T>C (n.489+91T>C) c.4077+6240A>G (n.4077+6240A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581470_131581473delinsATTC | CA1664135561 | ARG1,MED23 | c.465+92_465+95delinsATTC (n.465+92_465+95delinsATTC) c.411+92_411+95delinsATTC (n.411+92_411+95delinsATTC) c.*352+92_*352+95delinsATTC (n.*352+92_*352+95delinsATTC) c.306-1590_306-1587delinsATTC (n.306-1590_306-1587delinsATTC) n.449+92_449+95delinsATTC c.4095+6236_4095+6239delinsGAAT (n.4095+6236_4095+6239delinsGAAT) c.489+92_489+95delinsATTC (n.489+92_489+95delinsATTC) c.4077+6236_4077+6239delinsGAAT (n.4077+6236_4077+6239delinsGAAT) | |
| 6 | g.131581471T>G | CA2680352504 | ARG1,MED23 | c.465+93T>G (n.465+93T>G) c.411+93T>G (n.411+93T>G) c.*352+93T>G (n.*352+93T>G) c.306-1589T>G (n.306-1589T>G) n.449+93T>G c.4095+6238A>C (n.4095+6238A>C) c.489+93T>G (n.489+93T>G) c.4077+6238A>C (n.4077+6238A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581473_131581475del | CA1664135562 | ARG1,MED23 | c.465+95_465+97del (n.465+95_465+97del) c.411+95_411+97del (n.411+95_411+97del) c.*352+95_*352+97del (n.*352+95_*352+97del) c.306-1587_306-1585del (n.306-1587_306-1585del) n.449+95_449+97del c.4095+6236_4095+6238del (n.4095+6236_4095+6238del) c.489+95_489+97del (n.489+95_489+97del) c.4077+6236_4077+6238del (n.4077+6236_4077+6238del) | dbSNP |
| 6 | g.131581472T>A | CA2578740998 | ARG1,MED23 | c.465+94T>A (n.465+94T>A) c.411+94T>A (n.411+94T>A) c.*352+94T>A (n.*352+94T>A) c.306-1588T>A (n.306-1588T>A) n.449+94T>A c.4095+6237A>T (n.4095+6237A>T) c.489+94T>A (n.489+94T>A) c.4077+6237A>T (n.4077+6237A>T) | |
| 6 | g.131581473C>A | CA819014192 | ARG1,MED23 | c.465+95C>A (n.465+95C>A) c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.*352+95C>A (n.*352+95C>A) c.306-1587C>A (n.306-1587C>A) n.449+95C>A c.4095+6236G>T (n.4095+6236G>T) c.489+95C>A (n.489+95C>A) c.4077+6236G>T (n.4077+6236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581473C= | CA1664135563 | ARG1,MED23 | c.465+95C= (n.465+95C=) c.411+95C= (n.411+95C=) c.*352+95C= (n.*352+95C=) c.306-1587C= (n.306-1587C=) n.449+95C= c.4095+6236G= (n.4095+6236G=) c.489+95C= (n.489+95C=) c.4077+6236G= (n.4077+6236G=) | |
| 6 | g.131581473C>T | CA1664135564 | ARG1,MED23 | c.465+95C>T (n.465+95C>T) c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.*352+95C>T (n.*352+95C>T) c.306-1587C>T (n.306-1587C>T) n.449+95C>T c.4095+6236G>A (n.4095+6236G>A) c.489+95C>T (n.489+95C>T) c.4077+6236G>A (n.4077+6236G>A) | dbSNP |
| 6 | g.131581474T>G | CA1664135568 | ARG1,MED23 | c.465+96T>G (n.465+96T>G) c.411+96T>G (n.411+96T>G) c.*352+96T>G (n.*352+96T>G) c.306-1586T>G (n.306-1586T>G) n.449+96T>G c.4095+6235A>C (n.4095+6235A>C) c.489+96T>G (n.489+96T>G) c.4077+6235A>C (n.4077+6235A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581474T= | CA1664135567 | ARG1,MED23 | c.465+96T= (n.465+96T=) c.411+96T= (n.411+96T=) c.*352+96T= (n.*352+96T=) c.306-1586T= (n.306-1586T=) n.449+96T= c.4095+6235A= (n.4095+6235A=) c.489+96T= (n.489+96T=) c.4077+6235A= (n.4077+6235A=) | |
| 6 | g.131581475T>C | CA570093598 | ARG1,MED23 | c.465+97T>C (n.465+97T>C) c.411+97T>C (n.411+97T>C) c.*352+97T>C (n.*352+97T>C) c.306-1585T>C (n.306-1585T>C) n.449+97T>C c.4095+6234A>G (n.4095+6234A>G) c.489+97T>C (n.489+97T>C) c.4077+6234A>G (n.4077+6234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581475T= | CA1664135569 | ARG1,MED23 | c.465+97T= (n.465+97T=) c.411+97T= (n.411+97T=) c.*352+97T= (n.*352+97T=) c.306-1585T= (n.306-1585T=) n.449+97T= c.4095+6234A= (n.4095+6234A=) c.489+97T= (n.489+97T=) c.4077+6234A= (n.4077+6234A=) | |
| 6 | g.131581476G>C | CA570093599 | ARG1,MED23 | c.465+98G>C (n.465+98G>C) c.411+98G>C (n.411+98G>C) c.*352+98G>C (n.*352+98G>C) c.306-1584G>C (n.306-1584G>C) n.449+98G>C c.4095+6233C>G (n.4095+6233C>G) c.489+98G>C (n.489+98G>C) c.4077+6233C>G (n.4077+6233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581476G= | CA1664135571 | ARG1,MED23 | c.465+98G= (n.465+98G=) c.411+98G= (n.411+98G=) c.*352+98G= (n.*352+98G=) c.306-1584G= (n.306-1584G=) n.449+98G= c.4095+6233C= (n.4095+6233C=) c.489+98G= (n.489+98G=) c.4077+6233C= (n.4077+6233C=) | |
| 6 | g.131581476G>T | CA2680352505 | ARG1,MED23 | c.465+98G>T (n.465+98G>T) c.411+98G>T (n.411+98G>T) c.*352+98G>T (n.*352+98G>T) c.306-1584G>T (n.306-1584G>T) n.449+98G>T c.4095+6233C>A (n.4095+6233C>A) c.489+98G>T (n.489+98G>T) c.4077+6233C>A (n.4077+6233C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581477G>A | CA1664135575 | ARG1,MED23 | c.465+99G>A (n.465+99G>A) c.411+99G>A (n.411+99G>A) c.*352+99G>A (n.*352+99G>A) c.306-1583G>A (n.306-1583G>A) n.449+99G>A c.4095+6232C>T (n.4095+6232C>T) c.489+99G>A (n.489+99G>A) c.4077+6232C>T (n.4077+6232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581477G>C | CA2680352506 | ARG1,MED23 | c.465+99G>C (n.465+99G>C) c.411+99G>C (n.411+99G>C) c.*352+99G>C (n.*352+99G>C) c.306-1583G>C (n.306-1583G>C) n.449+99G>C c.4095+6232C>G (n.4095+6232C>G) c.489+99G>C (n.489+99G>C) c.4077+6232C>G (n.4077+6232C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581477G= | CA1664135573 | ARG1,MED23 | c.465+99G= (n.465+99G=) c.411+99G= (n.411+99G=) c.*352+99G= (n.*352+99G=) c.306-1583G= (n.306-1583G=) n.449+99G= c.4095+6232C= (n.4095+6232C=) c.489+99G= (n.489+99G=) c.4077+6232C= (n.4077+6232C=) | |
| 6 | g.131581478T>G | CA570093600 | ARG1,MED23 | c.465+100T>G (n.465+100T>G) c.411+100T>G (n.411+100T>G) c.*352+100T>G (n.*352+100T>G) c.306-1582T>G (n.306-1582T>G) n.449+100T>G c.4095+6231A>C (n.4095+6231A>C) c.489+100T>G (n.489+100T>G) c.4077+6231A>C (n.4077+6231A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581478T= | CA1664135580 | ARG1,MED23 | c.465+100T= (n.465+100T=) c.411+100T= (n.411+100T=) c.*352+100T= (n.*352+100T=) c.306-1582T= (n.306-1582T=) n.449+100T= c.4095+6231A= (n.4095+6231A=) c.489+100T= (n.489+100T=) c.4077+6231A= (n.4077+6231A=) | |
| 6 | g.131581479G>A | CA147896403 | ARG1,MED23 | c.465+101G>A (n.465+101G>A) c.411+101G>A (n.411+101G>A) c.*352+101G>A (n.*352+101G>A) c.306-1581G>A (n.306-1581G>A) n.449+101G>A c.4095+6230C>T (n.4095+6230C>T) c.489+101G>A (n.489+101G>A) c.4077+6230C>T (n.4077+6230C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581479G= | CA1664135583 | ARG1,MED23 | c.465+101G= (n.465+101G=) c.411+101G= (n.411+101G=) c.*352+101G= (n.*352+101G=) c.306-1581G= (n.306-1581G=) n.449+101G= c.4095+6230C= (n.4095+6230C=) c.489+101G= (n.489+101G=) c.4077+6230C= (n.4077+6230C=) | |
| 6 | g.131581480T>G | CA147896434 | ARG1,MED23 | c.465+102T>G (n.465+102T>G) c.411+102T>G (n.411+102T>G) c.*352+102T>G (n.*352+102T>G) c.306-1580T>G (n.306-1580T>G) n.449+102T>G c.4095+6229A>C (n.4095+6229A>C) c.489+102T>G (n.489+102T>G) c.4077+6229A>C (n.4077+6229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581480T= | CA1664135585 | ARG1,MED23 | c.465+102T= (n.465+102T=) c.411+102T= (n.411+102T=) c.*352+102T= (n.*352+102T=) c.306-1580T= (n.306-1580T=) n.449+102T= c.4095+6229A= (n.4095+6229A=) c.489+102T= (n.489+102T=) c.4077+6229A= (n.4077+6229A=) | |
| 6 | g.131581482del | CA2680352507 | ARG1,MED23 | c.465+104del (n.465+104del) c.411+104del (n.411+104del) c.*352+104del (n.*352+104del) c.306-1578del (n.306-1578del) n.449+104del c.4095+6228del (n.4095+6228del) c.489+104del (n.489+104del) c.4077+6228del (n.4077+6228del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581483T>A | CA2680352509 | ARG1,MED23 | c.465+105T>A (n.465+105T>A) c.411+105T>A (n.411+105T>A) c.*352+105T>A (n.*352+105T>A) c.306-1577T>A (n.306-1577T>A) n.449+105T>A c.4095+6226A>T (n.4095+6226A>T) c.489+105T>A (n.489+105T>A) c.4077+6226A>T (n.4077+6226A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581483T>C | CA2680352508 | ARG1,MED23 | c.465+105T>C (n.465+105T>C) c.411+105T>C (n.411+105T>C) c.*352+105T>C (n.*352+105T>C) c.306-1577T>C (n.306-1577T>C) n.449+105T>C c.4095+6226A>G (n.4095+6226A>G) c.489+105T>C (n.489+105T>C) c.4077+6226A>G (n.4077+6226A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581484C= | CA1664135587 | ARG1,MED23 | c.465+106C= (n.465+106C=) c.411+106C= (n.411+106C=) c.*352+106C= (n.*352+106C=) c.306-1576C= (n.306-1576C=) n.449+106C= c.4095+6225G= (n.4095+6225G=) c.489+106C= (n.489+106C=) c.4077+6225G= (n.4077+6225G=) | |
| 6 | g.131581484C>G | CA819014210 | ARG1,MED23 | c.465+106C>G (n.465+106C>G) c.411+106C>G (n.411+106C>G) c.*352+106C>G (n.*352+106C>G) c.306-1576C>G (n.306-1576C>G) n.449+106C>G c.4095+6225G>C (n.4095+6225G>C) c.489+106C>G (n.489+106C>G) c.4077+6225G>C (n.4077+6225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581485T>A | CA2680352510 | ARG1,MED23 | c.465+107T>A (n.465+107T>A) c.411+107T>A (n.411+107T>A) c.*352+107T>A (n.*352+107T>A) c.306-1575T>A (n.306-1575T>A) n.449+107T>A c.4095+6224A>T (n.4095+6224A>T) c.489+107T>A (n.489+107T>A) c.4077+6224A>T (n.4077+6224A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581485T>G | CA2680352511 | ARG1,MED23 | c.465+107T>G (n.465+107T>G) c.411+107T>G (n.411+107T>G) c.*352+107T>G (n.*352+107T>G) c.306-1575T>G (n.306-1575T>G) n.449+107T>G c.4095+6224A>C (n.4095+6224A>C) c.489+107T>G (n.489+107T>G) c.4077+6224A>C (n.4077+6224A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581486C>A | CA2680352512 | ARG1,MED23 | c.465+108C>A (n.465+108C>A) c.411+108C>A (n.411+108C>A) c.*352+108C>A (n.*352+108C>A) c.306-1574C>A (n.306-1574C>A) n.449+108C>A c.4095+6223G>T (n.4095+6223G>T) c.489+108C>A (n.489+108C>A) c.4077+6223G>T (n.4077+6223G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581486C= | CA1664135589 | ARG1,MED23 | c.465+108C= (n.465+108C=) c.411+108C= (n.411+108C=) c.*352+108C= (n.*352+108C=) c.306-1574C= (n.306-1574C=) n.449+108C= c.4095+6223G= (n.4095+6223G=) c.489+108C= (n.489+108C=) c.4077+6223G= (n.4077+6223G=) | |
| 6 | g.131581486C>G | CA1664135590 | ARG1,MED23 | c.465+108C>G (n.465+108C>G) c.411+108C>G (n.411+108C>G) c.*352+108C>G (n.*352+108C>G) c.306-1574C>G (n.306-1574C>G) n.449+108C>G c.4095+6223G>C (n.4095+6223G>C) c.489+108C>G (n.489+108C>G) c.4077+6223G>C (n.4077+6223G>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581487A>C | CA2680352513 | ARG1,MED23 | c.465+109A>C (n.465+109A>C) c.411+109A>C (n.411+109A>C) c.*352+109A>C (n.*352+109A>C) c.306-1573A>C (n.306-1573A>C) n.449+109A>C c.4095+6222T>G (n.4095+6222T>G) c.489+109A>C (n.489+109A>C) c.4077+6222T>G (n.4077+6222T>G) | gnomAD v4 |