| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131581333G>A | CA452150087 | ARG1,MED23 | c.420G>A (p.Leu140=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.306-1727G>A (n.306-1727G>A) n.404G>A c.4095+6376C>T (n.4095+6376C>T) c.444G>A (p.Leu148=) c.4077+6376C>T (n.4077+6376C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581333G>C | CA365651123 | ARG1,MED23 | c.420G>C (p.Leu140Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.*307G>C (n.*307G>C) c.306-1727G>C (n.306-1727G>C) n.404G>C c.4095+6376C>G (n.4095+6376C>G) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.4077+6376C>G (n.4077+6376C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581333G= | CA1664135434 | ARG1,MED23 | c.420G= (p.Leu140=) c.366G= (p.Leu122=) c.*307G= (n.*307G=) c.306-1727G= (n.306-1727G=) n.404G= c.4095+6376C= (n.4095+6376C=) c.444G= (p.Leu148=) c.4077+6376C= (n.4077+6376C=) | |
| 6 | g.131581333G>T | CA365651124 | ARG1,MED23 | c.420G>T (p.Leu140Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.*307G>T (n.*307G>T) c.306-1727G>T (n.306-1727G>T) n.404G>T c.4095+6376C>A (n.4095+6376C>A) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.4077+6376C>A (n.4077+6376C>A) | |
| 6 | g.131581334C>A | CA365651125 | ARG1,MED23 | c.421C>A (p.His141Asn) c.367C>A (p.His123Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) c.306-1726C>A (n.306-1726C>A) n.405C>A c.4095+6375G>T (n.4095+6375G>T) c.445C>A (p.His149Asn) c.4077+6375G>T (n.4077+6375G>T) | |
| 6 | g.131581334C= | CA1664135435 | ARG1,MED23 | c.421C= (p.His141=) c.367C= (p.His123=) c.*308C= (n.*308C=) c.306-1726C= (n.306-1726C=) n.405C= c.4095+6375G= (n.4095+6375G=) c.445C= (p.His149=) c.4077+6375G= (n.4077+6375G=) | |
| 6 | g.131581334C>G | CA365651126 | ARG1,MED23 | c.421C>G (p.His141Asp) c.367C>G (p.His123Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) c.306-1726C>G (n.306-1726C>G) n.405C>G c.4095+6375G>C (n.4095+6375G>C) c.445C>G (p.His149Asp) c.4077+6375G>C (n.4077+6375G>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581334C>T | CA365651127 | ARG1,MED23 | c.421C>T (p.His141Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) c.306-1726C>T (n.306-1726C>T) n.405C>T c.4095+6375G>A (n.4095+6375G>A) c.445C>T (p.His149Tyr) c.4077+6375G>A (n.4077+6375G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581335A= | CA1664135437 | ARG1,MED23 | c.422A= (p.His141=) c.368A= (p.His123=) c.*309A= (n.*309A=) c.306-1725A= (n.306-1725A=) n.406A= c.4095+6374T= (n.4095+6374T=) c.446A= (p.His149=) c.4077+6374T= (n.4077+6374T=) | |
| 6 | g.131581335A>C | CA365651128 | ARG1,MED23 | c.422A>C (p.His141Pro) c.368A>C (p.His123Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.306-1725A>C (n.306-1725A>C) n.406A>C c.4095+6374T>G (n.4095+6374T>G) c.446A>C (p.His149Pro) c.4077+6374T>G (n.4077+6374T>G) | |
| 6 | g.131581335A>G | CA365651129 | ARG1,MED23 | c.422A>G (p.His141Arg) c.368A>G (p.His123Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.306-1725A>G (n.306-1725A>G) n.406A>G c.4095+6374T>C (n.4095+6374T>C) c.446A>G (p.His149Arg) c.4077+6374T>C (n.4077+6374T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581335A>T | CA365651130 | ARG1,MED23 | c.422A>T (p.His141Leu) c.368A>T (p.His123Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.306-1725A>T (n.306-1725A>T) n.406A>T c.4095+6374T>A (n.4095+6374T>A) c.446A>T (p.His149Leu) c.4077+6374T>A (n.4077+6374T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131581336T>A | CA365651131 | ARG1,MED23 | c.423T>A (p.His141Gln) c.369T>A (p.His123Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) c.306-1724T>A (n.306-1724T>A) n.407T>A c.4095+6373A>T (n.4095+6373A>T) c.447T>A (p.His149Gln) c.4077+6373A>T (n.4077+6373A>T) | |
| 6 | g.131581336T>C | CA452150100 | ARG1,MED23 | c.423T>C (p.His141=) c.369T>C (p.His123=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.306-1724T>C (n.306-1724T>C) n.407T>C c.4095+6373A>G (n.4095+6373A>G) c.447T>C (p.His149=) c.4077+6373A>G (n.4077+6373A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131581336T>G | CA365651132 | ARG1,MED23 | c.423T>G (p.His141Gln) c.369T>G (p.His123Gln) c.*310T>G (n.*310T>G) c.306-1724T>G (n.306-1724T>G) n.407T>G c.4095+6373A>C (n.4095+6373A>C) c.447T>G (p.His149Gln) c.4077+6373A>C (n.4077+6373A>C) | |
| 6 | g.131581336_131581337delinsTG | CA1664135441 | ARG1,MED23 | c.423_424delinsTG (p.His141=) c.369_370delinsTG (p.His123=) c.*310_*311delinsTG (n.*310_*311delinsTG) c.306-1724_306-1723delinsTG (n.306-1724_306-1723delinsTG) n.407_408delinsTG c.4095+6372_4095+6373delinsCA (n.4095+6372_4095+6373delinsCA) c.447_448delinsTG (p.His149=) c.4077+6372_4077+6373delinsCA (n.4077+6372_4077+6373delinsCA) | |
| 6 | g.131581337G>A | CA365651133 | ARG1,MED23 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.*311G>A (n.*311G>A) c.306-1723G>A (n.306-1723G>A) n.408G>A c.4095+6372C>T (n.4095+6372C>T) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.4077+6372C>T (n.4077+6372C>T) | |
| 6 | g.131581337G>C | CA365651134 | ARG1,MED23 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*311G>C (n.*311G>C) c.306-1723G>C (n.306-1723G>C) n.408G>C c.4095+6372C>G (n.4095+6372C>G) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.4077+6372C>G (n.4077+6372C>G) | |
| 6 | g.131581337G>T | CA365651135 | ARG1,MED23 | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.*311G>T (n.*311G>T) c.306-1723G>T (n.306-1723G>T) n.408G>T c.4095+6372C>A (n.4095+6372C>A) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.4077+6372C>A (n.4077+6372C>A) | |
| 6 | g.131581338del | CA915943664 | ARG1,MED23 | c.425del (p.Gly142AspfsTer8) c.371del (p.Gly124AspfsTer8) c.*312del (n.*312del) c.306-1722del (n.306-1722del) n.409del c.4095+6372del (n.4095+6372del) c.449del (p.Gly150AspfsTer8) c.4077+6372del (n.4077+6372del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131581338G>A | CA3999256 | ARG1,MED23 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.*312G>A (n.*312G>A) c.306-1722G>A (n.306-1722G>A) n.409G>A c.4095+6371C>T (n.4095+6371C>T) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.4077+6371C>T (n.4077+6371C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131581338G>C | CA365651136 | ARG1,MED23 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) c.306-1722G>C (n.306-1722G>C) n.409G>C c.4095+6371C>G (n.4095+6371C>G) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.4077+6371C>G (n.4077+6371C>G) | |
| 6 | g.131581338G= | CA1664135449 | ARG1,MED23 | c.425G= (p.Gly142=) c.371G= (p.Gly124=) c.*312G= (n.*312G=) c.306-1722G= (n.306-1722G=) n.409G= c.4095+6371C= (n.4095+6371C=) c.449G= (p.Gly150=) c.4077+6371C= (n.4077+6371C=) | |
| 6 | g.131581338G>T | CA365651137 | ARG1,MED23 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*312G>T (n.*312G>T) c.306-1722G>T (n.306-1722G>T) n.409G>T c.4095+6371C>A (n.4095+6371C>A) c.449G>T (p.Gly150Val) c.4077+6371C>A (n.4077+6371C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581339A>C | CA452150106 | ARG1,MED23 | c.426A>C (p.Gly142=) c.372A>C (p.Gly124=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.306-1721A>C (n.306-1721A>C) n.410A>C c.4095+6370T>G (n.4095+6370T>G) c.450A>C (p.Gly150=) c.4077+6370T>G (n.4077+6370T>G) | |
| 6 | g.131581339A>G | CA452150108 | ARG1,MED23 | c.426A>G (p.Gly142=) c.372A>G (p.Gly124=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.306-1721A>G (n.306-1721A>G) n.410A>G c.4095+6370T>C (n.4095+6370T>C) c.450A>G (p.Gly150=) c.4077+6370T>C (n.4077+6370T>C) | |
| 6 | g.131581339A>T | CA452150110 | ARG1,MED23 | c.426A>T (p.Gly142=) c.372A>T (p.Gly124=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.306-1721A>T (n.306-1721A>T) n.410A>T c.4095+6370T>A (n.4095+6370T>A) c.450A>T (p.Gly150=) c.4077+6370T>A (n.4077+6370T>A) | |
| 6 | g.131581340C>A | CA365651138 | ARG1,MED23 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*314C>A (n.*314C>A) c.306-1720C>A (n.306-1720C>A) n.411C>A c.4095+6369G>T (n.4095+6369G>T) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.4077+6369G>T (n.4077+6369G>T) | |
| 6 | g.131581340C>G | CA365651139 | ARG1,MED23 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*314C>G (n.*314C>G) c.306-1720C>G (n.306-1720C>G) n.411C>G c.4095+6369G>C (n.4095+6369G>C) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.4077+6369G>C (n.4077+6369G>C) | |
| 6 | g.131581340C>T | CA365651140 | ARG1,MED23 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*314C>T (n.*314C>T) c.306-1720C>T (n.306-1720C>T) n.411C>T c.4095+6369G>A (n.4095+6369G>A) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.4077+6369G>A (n.4077+6369G>A) | |
| 6 | g.131581341A= | CA1664135455 | ARG1,MED23 | c.428A= (p.Gln143=) c.374A= (p.Gln125=) c.*315A= (n.*315A=) c.306-1719A= (n.306-1719A=) n.412A= c.4095+6368T= (n.4095+6368T=) c.452A= (p.Gln151=) c.4077+6368T= (n.4077+6368T=) | |
| 6 | g.131581341A>C | CA365651141 | ARG1,MED23 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.306-1719A>C (n.306-1719A>C) n.412A>C c.4095+6368T>G (n.4095+6368T>G) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.4077+6368T>G (n.4077+6368T>G) | |
| 6 | g.131581341A>G | CA3999257 | ARG1,MED23 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.306-1719A>G (n.306-1719A>G) n.412A>G c.4095+6368T>C (n.4095+6368T>C) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.4077+6368T>C (n.4077+6368T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581341A>T | CA365651142 | ARG1,MED23 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) c.306-1719A>T (n.306-1719A>T) n.412A>T c.4095+6368T>A (n.4095+6368T>A) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.4077+6368T>A (n.4077+6368T>A) | |
| 6 | g.131581342A= | CA1664135460 | ARG1,MED23 | c.429A= (p.Gln143=) c.375A= (p.Gln125=) c.*316A= (n.*316A=) c.306-1718A= (n.306-1718A=) n.413A= c.4095+6367T= (n.4095+6367T=) c.453A= (p.Gln151=) c.4077+6367T= (n.4077+6367T=) | |
| 6 | g.131581342A>C | CA365651143 | ARG1,MED23 | c.429A>C (p.Gln143His) c.375A>C (p.Gln125His) c.*316A>C (n.*316A>C) c.306-1718A>C (n.306-1718A>C) n.413A>C c.4095+6367T>G (n.4095+6367T>G) c.453A>C (p.Gln151His) c.4077+6367T>G (n.4077+6367T>G) | |
| 6 | g.131581342A>G | CA3999258 | ARG1,MED23 | c.429A>G (p.Gln143=) c.375A>G (p.Gln125=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.306-1718A>G (n.306-1718A>G) n.413A>G c.4095+6367T>C (n.4095+6367T>C) c.453A>G (p.Gln151=) c.4077+6367T>C (n.4077+6367T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581342A>T | CA365651144 | ARG1,MED23 | c.429A>T (p.Gln143His) c.375A>T (p.Gln125His) c.*316A>T (n.*316A>T) c.306-1718A>T (n.306-1718A>T) n.413A>T c.4095+6367T>A (n.4095+6367T>A) c.453A>T (p.Gln151His) c.4077+6367T>A (n.4077+6367T>A) | |
| 6 | g.131581343C>A | CA365651145 | ARG1,MED23 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.306-1717C>A (n.306-1717C>A) n.414C>A c.4095+6366G>T (n.4095+6366G>T) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.4077+6366G>T (n.4077+6366G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581343C>G | CA365651146 | ARG1,MED23 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.306-1717C>G (n.306-1717C>G) n.414C>G c.4095+6366G>C (n.4095+6366G>C) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.4077+6366G>C (n.4077+6366G>C) | |
| 6 | g.131581343C>T | CA365651147 | ARG1,MED23 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.306-1717C>T (n.306-1717C>T) n.414C>T c.4095+6366G>A (n.4095+6366G>A) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.4077+6366G>A (n.4077+6366G>A) | |
| 6 | g.131581344C>A | CA365651148 | ARG1,MED23 | c.431C>A (p.Pro144His) c.377C>A (p.Pro126His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.306-1716C>A (n.306-1716C>A) n.415C>A c.4095+6365G>T (n.4095+6365G>T) c.455C>A (p.Pro152His) c.4077+6365G>T (n.4077+6365G>T) | |
| 6 | g.131581344C= | CA1664135463 | ARG1,MED23 | c.431C= (p.Pro144=) c.377C= (p.Pro126=) c.*318C= (n.*318C=) c.306-1716C= (n.306-1716C=) n.415C= c.4095+6365G= (n.4095+6365G=) c.455C= (p.Pro152=) c.4077+6365G= (n.4077+6365G=) | |
| 6 | g.131581344C>G | CA365651149 | ARG1,MED23 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.306-1716C>G (n.306-1716C>G) n.415C>G c.4095+6365G>C (n.4095+6365G>C) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.4077+6365G>C (n.4077+6365G>C) | |
| 6 | g.131581344C>T | CA365651150 | ARG1,MED23 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.306-1716C>T (n.306-1716C>T) n.415C>T c.4095+6365G>A (n.4095+6365G>A) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.4077+6365G>A (n.4077+6365G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131581345T>A | CA452150130 | ARG1,MED23 | c.432T>A (p.Pro144=) c.378T>A (p.Pro126=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.306-1715T>A (n.306-1715T>A) n.416T>A c.4095+6364A>T (n.4095+6364A>T) c.456T>A (p.Pro152=) c.4077+6364A>T (n.4077+6364A>T) | |
| 6 | g.131581345T>C | CA452150131 | ARG1,MED23 | c.432T>C (p.Pro144=) c.378T>C (p.Pro126=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.306-1715T>C (n.306-1715T>C) n.416T>C c.4095+6364A>G (n.4095+6364A>G) c.456T>C (p.Pro152=) c.4077+6364A>G (n.4077+6364A>G) | |
| 6 | g.131581345T>G | CA452150133 | ARG1,MED23 | c.432T>G (p.Pro144=) c.378T>G (p.Pro126=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.306-1715T>G (n.306-1715T>G) n.416T>G c.4095+6364A>C (n.4095+6364A>C) c.456T>G (p.Pro152=) c.4077+6364A>C (n.4077+6364A>C) | |
| 6 | g.131581345_131581361del | CA2580075122 | ARG1,MED23 | c.432_448del (p.Val145GlyfsTer?) c.378_394del (p.Val127GlyfsTer?) c.*319_*335del (n.*319_*335del) c.306-1715_306-1699del (n.306-1715_306-1699del) n.416_432del c.4095+6348_4095+6364del (n.4095+6348_4095+6364del) c.456_472del (p.Val153GlyfsTer?) c.4077+6348_4077+6364del (n.4077+6348_4077+6364del) | ClinVar |
| 6 | g.131581346G>A | CA3999259 | ARG1,MED23 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.306-1714G>A (n.306-1714G>A) n.417G>A c.4095+6363C>T (n.4095+6363C>T) c.457G>A (p.Val153Ile) c.4077+6363C>T (n.4077+6363C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581346G>C | CA365651151 | ARG1,MED23 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.306-1714G>C (n.306-1714G>C) n.417G>C c.4095+6363C>G (n.4095+6363C>G) c.457G>C (p.Val153Leu) c.4077+6363C>G (n.4077+6363C>G) | |
| 6 | g.131581346G= | CA1664135467 | ARG1,MED23 | c.433G= (p.Val145=) c.379G= (p.Val127=) c.*320G= (n.*320G=) c.306-1714G= (n.306-1714G=) n.417G= c.4095+6363C= (n.4095+6363C=) c.457G= (p.Val153=) c.4077+6363C= (n.4077+6363C=) | |
| 6 | g.131581346G>T | CA365651152 | ARG1,MED23 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) c.306-1714G>T (n.306-1714G>T) n.417G>T c.4095+6363C>A (n.4095+6363C>A) c.457G>T (p.Val153Leu) c.4077+6363C>A (n.4077+6363C>A) | |
| 6 | g.131581347T>A | CA365651153 | ARG1,MED23 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.*321T>A (n.*321T>A) c.306-1713T>A (n.306-1713T>A) n.418T>A c.4095+6362A>T (n.4095+6362A>T) c.458T>A (p.Val153Glu) c.4077+6362A>T (n.4077+6362A>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131581347T>C | CA365651154 | ARG1,MED23 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.306-1713T>C (n.306-1713T>C) n.418T>C c.4095+6362A>G (n.4095+6362A>G) c.458T>C (p.Val153Ala) c.4077+6362A>G (n.4077+6362A>G) | |
| 6 | g.131581347T>G | CA365651155 | ARG1,MED23 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.306-1713T>G (n.306-1713T>G) n.418T>G c.4095+6362A>C (n.4095+6362A>C) c.458T>G (p.Val153Gly) c.4077+6362A>C (n.4077+6362A>C) | |
| 6 | g.131581347T= | CA1664135472 | ARG1,MED23 | c.434T= (p.Val145=) c.380T= (p.Val127=) c.*321T= (n.*321T=) c.306-1713T= (n.306-1713T=) n.418T= c.4095+6362A= (n.4095+6362A=) c.458T= (p.Val153=) c.4077+6362A= (n.4077+6362A=) | |
| 6 | g.131581347dup | CA913109523 | ARG1,MED23 | c.434dup (p.Ser146IlefsTer?) c.380dup (p.Ser128IlefsTer?) c.*321dup (n.*321dup) c.306-1713dup (n.306-1713dup) n.418dup c.4095+6362dup (n.4095+6362dup) c.458dup (p.Ser154IlefsTer?) c.4077+6362dup (n.4077+6362dup) | |
| 6 | g.131581348_131581351dup | CA2697553679 | ARG1,MED23 | c.435_438dup (p.Phe147IlefsTer?) c.381_384dup (p.Phe129IlefsTer?) c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.306-1712_306-1709dup (n.306-1712_306-1709dup) n.419_422dup c.4095+6359_4095+6362dup (n.4095+6359_4095+6362dup) c.459_462dup (p.Phe155IlefsTer?) c.4077+6359_4077+6362dup (n.4077+6359_4077+6362dup) | ClinVar |
| 6 | g.131581348A>C | CA452150141 | ARG1,MED23 | c.435A>C (p.Val145=) c.381A>C (p.Val127=) c.*322A>C (n.*322A>C) c.306-1712A>C (n.306-1712A>C) n.419A>C c.4095+6361T>G (n.4095+6361T>G) c.459A>C (p.Val153=) c.4077+6361T>G (n.4077+6361T>G) | |
| 6 | g.131581348A>G | CA452150142 | ARG1,MED23 | c.435A>G (p.Val145=) c.381A>G (p.Val127=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.306-1712A>G (n.306-1712A>G) n.419A>G c.4095+6361T>C (n.4095+6361T>C) c.459A>G (p.Val153=) c.4077+6361T>C (n.4077+6361T>C) | |
| 6 | g.131581348A>T | CA452150144 | ARG1,MED23 | c.435A>T (p.Val145=) c.381A>T (p.Val127=) c.*322A>T (n.*322A>T) c.306-1712A>T (n.306-1712A>T) n.419A>T c.4095+6361T>A (n.4095+6361T>A) c.459A>T (p.Val153=) c.4077+6361T>A (n.4077+6361T>A) | |
| 6 | g.131581348_131581350dup | CA658821324 | ARG1,MED23 | c.435_437dup (p.Ser146_Phe147insSer) c.381_383dup (p.Ser128_Phe129insSer) c.*322_*324dup (n.*322_*324dup) c.306-1712_306-1710dup (n.306-1712_306-1710dup) n.419_421dup c.4095+6359_4095+6361dup (n.4095+6359_4095+6361dup) c.459_461dup (p.Ser154_Phe155insSer) c.4077+6359_4077+6361dup (n.4077+6359_4077+6361dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131581349T>A | CA365651158 | ARG1,MED23 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.306-1711T>A (n.306-1711T>A) n.420T>A c.4095+6360A>T (n.4095+6360A>T) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.4077+6360A>T (n.4077+6360A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581349T>C | CA365651156 | ARG1,MED23 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.306-1711T>C (n.306-1711T>C) n.420T>C c.4095+6360A>G (n.4095+6360A>G) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.4077+6360A>G (n.4077+6360A>G) | |
| 6 | g.131581349T>G | CA365651157 | ARG1,MED23 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.306-1711T>G (n.306-1711T>G) n.420T>G c.4095+6360A>C (n.4095+6360A>C) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.4077+6360A>C (n.4077+6360A>C) | |
| 6 | g.131581350C>A | CA365651159 | ARG1,MED23 | c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.306-1710C>A (n.306-1710C>A) n.421C>A c.4095+6359G>T (n.4095+6359G>T) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.4077+6359G>T (n.4077+6359G>T) | |
| 6 | g.131581350C>G | CA365651160 | ARG1,MED23 | c.437C>G (p.Ser146Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*324C>G (n.*324C>G) c.306-1710C>G (n.306-1710C>G) n.421C>G c.4095+6359G>C (n.4095+6359G>C) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.4077+6359G>C (n.4077+6359G>C) | |
| 6 | g.131581350C>T | CA365651161 | ARG1,MED23 | c.437C>T (p.Ser146Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) c.306-1710C>T (n.306-1710C>T) n.421C>T c.4095+6359G>A (n.4095+6359G>A) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.4077+6359G>A (n.4077+6359G>A) | |
| 6 | g.131581351T>A | CA452150155 | ARG1,MED23 | c.438T>A (p.Ser146=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.306-1709T>A (n.306-1709T>A) n.422T>A c.4095+6358A>T (n.4095+6358A>T) c.462T>A (p.Ser154=) c.4077+6358A>T (n.4077+6358A>T) | |
| 6 | g.131581351T>C | CA452150157 | ARG1,MED23 | c.438T>C (p.Ser146=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.306-1709T>C (n.306-1709T>C) n.422T>C c.4095+6358A>G (n.4095+6358A>G) c.462T>C (p.Ser154=) c.4077+6358A>G (n.4077+6358A>G) | |
| 6 | g.131581351T>G | CA452150153 | ARG1,MED23 | c.438T>G (p.Ser146=) c.384T>G (p.Ser128=) c.*325T>G (n.*325T>G) c.306-1709T>G (n.306-1709T>G) n.422T>G c.4095+6358A>C (n.4095+6358A>C) c.462T>G (p.Ser154=) c.4077+6358A>C (n.4077+6358A>C) | |
| 6 | g.131581352T>A | CA365651162 | ARG1,MED23 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.*326T>A (n.*326T>A) c.306-1708T>A (n.306-1708T>A) n.423T>A c.4095+6357A>T (n.4095+6357A>T) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.4077+6357A>T (n.4077+6357A>T) | |
| 6 | g.131581352T>C | CA365651163 | ARG1,MED23 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) c.306-1708T>C (n.306-1708T>C) n.423T>C c.4095+6357A>G (n.4095+6357A>G) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.4077+6357A>G (n.4077+6357A>G) | |
| 6 | g.131581352T>G | CA365651164 | ARG1,MED23 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.*326T>G (n.*326T>G) c.306-1708T>G (n.306-1708T>G) n.423T>G c.4095+6357A>C (n.4095+6357A>C) c.463T>G (p.Phe155Val) c.4077+6357A>C (n.4077+6357A>C) | |
| 6 | g.131581353T>A | CA365651165 | ARG1,MED23 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.*327T>A (n.*327T>A) c.306-1707T>A (n.306-1707T>A) n.424T>A c.4095+6356A>T (n.4095+6356A>T) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.4077+6356A>T (n.4077+6356A>T) | |
| 6 | g.131581353T>C | CA365651166 | ARG1,MED23 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) c.306-1707T>C (n.306-1707T>C) n.424T>C c.4095+6356A>G (n.4095+6356A>G) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.4077+6356A>G (n.4077+6356A>G) | ClinVar |
| 6 | g.131581353T>G | CA365651167 | ARG1,MED23 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.306-1707T>G (n.306-1707T>G) n.424T>G c.4095+6356A>C (n.4095+6356A>C) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.4077+6356A>C (n.4077+6356A>C) | |
| 6 | g.131581354C>A | CA365651168 | ARG1,MED23 | c.441C>A (p.Phe147Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.306-1706C>A (n.306-1706C>A) n.425C>A c.4095+6355G>T (n.4095+6355G>T) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.4077+6355G>T (n.4077+6355G>T) | |
| 6 | g.131581354C>G | CA365651169 | ARG1,MED23 | c.441C>G (p.Phe147Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.306-1706C>G (n.306-1706C>G) n.425C>G c.4095+6355G>C (n.4095+6355G>C) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.4077+6355G>C (n.4077+6355G>C) | |
| 6 | g.131581354C>T | CA452150167 | ARG1,MED23 | c.441C>T (p.Phe147=) c.387C>T (p.Phe129=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.306-1706C>T (n.306-1706C>T) n.425C>T c.4095+6355G>A (n.4095+6355G>A) c.465C>T (p.Phe155=) c.4077+6355G>A (n.4077+6355G>A) | |
| 6 | g.131581355C>A | CA365651171 | ARG1,MED23 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*329C>A (n.*329C>A) c.306-1705C>A (n.306-1705C>A) n.426C>A c.4095+6354G>T (n.4095+6354G>T) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.4077+6354G>T (n.4077+6354G>T) | |
| 6 | g.131581355C>G | CA365651172 | ARG1,MED23 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*329C>G (n.*329C>G) c.306-1705C>G (n.306-1705C>G) n.426C>G c.4095+6354G>C (n.4095+6354G>C) c.466C>G (p.Leu156Val) c.4077+6354G>C (n.4077+6354G>C) | |
| 6 | g.131581355C>T | CA365651170 | ARG1,MED23 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*329C>T (n.*329C>T) c.306-1705C>T (n.306-1705C>T) n.426C>T c.4095+6354G>A (n.4095+6354G>A) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.4077+6354G>A (n.4077+6354G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581356T>A | CA365651175 | ARG1,MED23 | c.443T>A (p.Leu148His) c.389T>A (p.Leu130His) c.*330T>A (n.*330T>A) c.306-1704T>A (n.306-1704T>A) n.427T>A c.4095+6353A>T (n.4095+6353A>T) c.467T>A (p.Leu156His) c.4077+6353A>T (n.4077+6353A>T) | |
| 6 | g.131581356T>C | CA365651173 | ARG1,MED23 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) c.306-1704T>C (n.306-1704T>C) n.427T>C c.4095+6353A>G (n.4095+6353A>G) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.4077+6353A>G (n.4077+6353A>G) | |
| 6 | g.131581356T>G | CA365651174 | ARG1,MED23 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) c.306-1704T>G (n.306-1704T>G) n.427T>G c.4095+6353A>C (n.4095+6353A>C) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.4077+6353A>C (n.4077+6353A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581357C>A | CA452150177 | ARG1,MED23 | c.444C>A (p.Leu148=) c.390C>A (p.Leu130=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.306-1703C>A (n.306-1703C>A) n.428C>A c.4095+6352G>T (n.4095+6352G>T) c.468C>A (p.Leu156=) c.4077+6352G>T (n.4077+6352G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581357C>G | CA452150181 | ARG1,MED23 | c.444C>G (p.Leu148=) c.390C>G (p.Leu130=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.306-1703C>G (n.306-1703C>G) n.428C>G c.4095+6352G>C (n.4095+6352G>C) c.468C>G (p.Leu156=) c.4077+6352G>C (n.4077+6352G>C) | |
| 6 | g.131581357C>T | CA452150179 | ARG1,MED23 | c.444C>T (p.Leu148=) c.390C>T (p.Leu130=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.306-1703C>T (n.306-1703C>T) n.428C>T c.4095+6352G>A (n.4095+6352G>A) c.468C>T (p.Leu156=) c.4077+6352G>A (n.4077+6352G>A) | |
| 6 | g.131581358C>A | CA365651176 | ARG1,MED23 | c.445C>A (p.Leu149Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.*332C>A (n.*332C>A) c.306-1702C>A (n.306-1702C>A) n.429C>A c.4095+6351G>T (n.4095+6351G>T) c.469C>A (p.Leu157Met) c.4077+6351G>T (n.4077+6351G>T) | |
| 6 | g.131581358C>G | CA365651177 | ARG1,MED23 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.*332C>G (n.*332C>G) c.306-1702C>G (n.306-1702C>G) n.429C>G c.4095+6351G>C (n.4095+6351G>C) c.469C>G (p.Leu157Val) c.4077+6351G>C (n.4077+6351G>C) | |
| 6 | g.131581358C>T | CA452150185 | ARG1,MED23 | c.445C>T (p.Leu149=) c.391C>T (p.Leu131=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.306-1702C>T (n.306-1702C>T) n.429C>T c.4095+6351G>A (n.4095+6351G>A) c.469C>T (p.Leu157=) c.4077+6351G>A (n.4077+6351G>A) | |
| 6 | g.131581359T>A | CA365651178 | ARG1,MED23 | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.*333T>A (n.*333T>A) c.306-1701T>A (n.306-1701T>A) n.430T>A c.4095+6350A>T (n.4095+6350A>T) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.4077+6350A>T (n.4077+6350A>T) | COSMIC |
| 6 | g.131581359T>C | CA365651179 | ARG1,MED23 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) c.306-1701T>C (n.306-1701T>C) n.430T>C c.4095+6350A>G (n.4095+6350A>G) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.4077+6350A>G (n.4077+6350A>G) | |
| 6 | g.131581359T>G | CA365651180 | ARG1,MED23 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) c.306-1701T>G (n.306-1701T>G) n.430T>G c.4095+6350A>C (n.4095+6350A>C) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.4077+6350A>C (n.4077+6350A>C) | |
| 6 | g.131581360G>A | CA452150190 | ARG1,MED23 | c.447G>A (p.Leu149=) c.393G>A (p.Leu131=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.306-1700G>A (n.306-1700G>A) n.431G>A c.4095+6349C>T (n.4095+6349C>T) c.471G>A (p.Leu157=) c.4077+6349C>T (n.4077+6349C>T) | |
| 6 | g.131581360G>C | CA3999260 | ARG1,MED23 | c.447G>C (p.Leu149=) c.393G>C (p.Leu131=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.306-1700G>C (n.306-1700G>C) n.431G>C c.4095+6349C>G (n.4095+6349C>G) c.471G>C (p.Leu157=) c.4077+6349C>G (n.4077+6349C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581360G= | CA1664135478 | ARG1,MED23 | c.447G= (p.Leu149=) c.393G= (p.Leu131=) c.*334G= (n.*334G=) c.306-1700G= (n.306-1700G=) n.431G= c.4095+6349C= (n.4095+6349C=) c.471G= (p.Leu157=) c.4077+6349C= (n.4077+6349C=) | |
| 6 | g.131581360G>T | CA452150192 | ARG1,MED23 | c.447G>T (p.Leu149=) c.393G>T (p.Leu131=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.306-1700G>T (n.306-1700G>T) n.431G>T c.4095+6349C>A (n.4095+6349C>A) c.471G>T (p.Leu157=) c.4077+6349C>A (n.4077+6349C>A) | |
| 6 | g.131581361A>C | CA365651181 | ARG1,MED23 | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.306-1699A>C (n.306-1699A>C) n.432A>C c.4095+6348T>G (n.4095+6348T>G) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.4077+6348T>G (n.4077+6348T>G) | |
| 6 | g.131581361A>G | CA365651182 | ARG1,MED23 | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.306-1699A>G (n.306-1699A>G) n.432A>G c.4095+6348T>C (n.4095+6348T>C) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.4077+6348T>C (n.4077+6348T>C) | |
| 6 | g.131581361A>T | CA365651183 | ARG1,MED23 | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.306-1699A>T (n.306-1699A>T) n.432A>T c.4095+6348T>A (n.4095+6348T>A) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.4077+6348T>A (n.4077+6348T>A) | |
| 6 | g.131581362A>C | CA365651186 | ARG1,MED23 | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.306-1698A>C (n.306-1698A>C) n.433A>C c.4095+6347T>G (n.4095+6347T>G) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.4077+6347T>G (n.4077+6347T>G) | |
| 6 | g.131581362A>G | CA365651185 | ARG1,MED23 | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.306-1698A>G (n.306-1698A>G) n.433A>G c.4095+6347T>C (n.4095+6347T>C) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.4077+6347T>C (n.4077+6347T>C) | |
| 6 | g.131581362A>T | CA365651184 | ARG1,MED23 | c.449A>T (p.Lys150Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.*336A>T (n.*336A>T) c.306-1698A>T (n.306-1698A>T) n.433A>T c.4095+6347T>A (n.4095+6347T>A) c.473A>T (p.Lys158Met) c.4077+6347T>A (n.4077+6347T>A) | |
| 6 | g.131581363G>A | CA452150201 | ARG1,MED23 | c.450G>A (p.Lys150=) c.396G>A (p.Lys132=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.306-1697G>A (n.306-1697G>A) n.434G>A c.4095+6346C>T (n.4095+6346C>T) c.474G>A (p.Lys158=) c.4077+6346C>T (n.4077+6346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581363G>C | CA365651187 | ARG1,MED23 | c.450G>C (p.Lys150Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.*337G>C (n.*337G>C) c.306-1697G>C (n.306-1697G>C) n.434G>C c.4095+6346C>G (n.4095+6346C>G) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.4077+6346C>G (n.4077+6346C>G) | |
| 6 | g.131581363G= | CA1664135482 | ARG1,MED23 | c.450G= (p.Lys150=) c.396G= (p.Lys132=) c.*337G= (n.*337G=) c.306-1697G= (n.306-1697G=) n.434G= c.4095+6346C= (n.4095+6346C=) c.474G= (p.Lys158=) c.4077+6346C= (n.4077+6346C=) | |
| 6 | g.131581363G>T | CA365651188 | ARG1,MED23 | c.450G>T (p.Lys150Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.*337G>T (n.*337G>T) c.306-1697G>T (n.306-1697G>T) n.434G>T c.4095+6346C>A (n.4095+6346C>A) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.4077+6346C>A (n.4077+6346C>A) | |
| 6 | g.131581364G>A | CA365651189 | ARG1,MED23 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.306-1696G>A (n.306-1696G>A) n.435G>A c.4095+6345C>T (n.4095+6345C>T) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.4077+6345C>T (n.4077+6345C>T) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.131581364G>C | CA365651190 | ARG1,MED23 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) c.306-1696G>C (n.306-1696G>C) n.435G>C c.4095+6345C>G (n.4095+6345C>G) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.4077+6345C>G (n.4077+6345C>G) | |
| 6 | g.131581364G>T | CA365651191 | ARG1,MED23 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) c.306-1696G>T (n.306-1696G>T) n.435G>T c.4095+6345C>A (n.4095+6345C>A) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.4077+6345C>A (n.4077+6345C>A) | |
| 6 | g.131581365A>C | CA365651192 | ARG1,MED23 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.306-1695A>C (n.306-1695A>C) n.436A>C c.4095+6344T>G (n.4095+6344T>G) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.4077+6344T>G (n.4077+6344T>G) | |
| 6 | g.131581365A>G | CA365651193 | ARG1,MED23 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.306-1695A>G (n.306-1695A>G) n.436A>G c.4095+6344T>C (n.4095+6344T>C) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.4077+6344T>C (n.4077+6344T>C) | |
| 6 | g.131581365A>T | CA365651194 | ARG1,MED23 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.306-1695A>T (n.306-1695A>T) n.436A>T c.4095+6344T>A (n.4095+6344T>A) c.476A>T (p.Glu159Val) c.4077+6344T>A (n.4077+6344T>A) | |
| 6 | g.131581366A>C | CA365651195 | ARG1,MED23 | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*340A>C (n.*340A>C) c.306-1694A>C (n.306-1694A>C) n.437A>C c.4095+6343T>G (n.4095+6343T>G) c.477A>C (p.Glu159Asp) c.4077+6343T>G (n.4077+6343T>G) | |
| 6 | g.131581366A>G | CA452150212 | ARG1,MED23 | c.453A>G (p.Glu151=) c.399A>G (p.Glu133=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.306-1694A>G (n.306-1694A>G) n.437A>G c.4095+6343T>C (n.4095+6343T>C) c.477A>G (p.Glu159=) c.4077+6343T>C (n.4077+6343T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581366A>T | CA365651196 | ARG1,MED23 | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*340A>T (n.*340A>T) c.306-1694A>T (n.306-1694A>T) n.437A>T c.4095+6343T>A (n.4095+6343T>A) c.477A>T (p.Glu159Asp) c.4077+6343T>A (n.4077+6343T>A) | |
| 6 | g.131581367C>A | CA365651197 | ARG1,MED23 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.306-1693C>A (n.306-1693C>A) n.438C>A c.4095+6342G>T (n.4095+6342G>T) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.4077+6342G>T (n.4077+6342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581367C= | CA1664135484 | ARG1,MED23 | c.454C= (p.Leu152=) c.400C= (p.Leu134=) c.*341C= (n.*341C=) c.306-1693C= (n.306-1693C=) n.438C= c.4095+6342G= (n.4095+6342G=) c.478C= (p.Leu160=) c.4077+6342G= (n.4077+6342G=) | |
| 6 | g.131581367C>G | CA365651198 | ARG1,MED23 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.306-1693C>G (n.306-1693C>G) n.438C>G c.4095+6342G>C (n.4095+6342G>C) c.478C>G (p.Leu160Val) c.4077+6342G>C (n.4077+6342G>C) | |
| 6 | g.131581367C>T | CA452150215 | ARG1,MED23 | c.454C>T (p.Leu152=) c.400C>T (p.Leu134=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.306-1693C>T (n.306-1693C>T) n.438C>T c.4095+6342G>A (n.4095+6342G>A) c.478C>T (p.Leu160=) c.4077+6342G>A (n.4077+6342G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581368T>A | CA365651200 | ARG1,MED23 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*342T>A (n.*342T>A) c.306-1692T>A (n.306-1692T>A) n.439T>A c.4095+6341A>T (n.4095+6341A>T) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.4077+6341A>T (n.4077+6341A>T) | |
| 6 | g.131581368T>C | CA365651201 | ARG1,MED23 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.306-1692T>C (n.306-1692T>C) n.439T>C c.4095+6341A>G (n.4095+6341A>G) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.4077+6341A>G (n.4077+6341A>G) | |
| 6 | g.131581368T>G | CA365651199 | ARG1,MED23 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.306-1692T>G (n.306-1692T>G) n.439T>G c.4095+6341A>C (n.4095+6341A>C) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.4077+6341A>C (n.4077+6341A>C) | |
| 6 | g.131581370_131581396del | CA2680352450 | ARG1,MED23 | c.457_465+18del c.403_411+18del c.*344_*352+18del c.306-1690_306-1664del (n.306-1690_306-1664del) n.441_449+18del c.4095+6315_4095+6341del (n.4095+6315_4095+6341del) c.481_489+18del c.4077+6315_4077+6341del (n.4077+6315_4077+6341del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131581369A= | CA1664135489 | ARG1,MED23 | c.456A= (p.Leu152=) c.402A= (p.Leu134=) c.*343A= (n.*343A=) c.306-1691A= (n.306-1691A=) n.440A= c.4095+6340T= (n.4095+6340T=) c.480A= (p.Leu160=) c.4077+6340T= (n.4077+6340T=) | |
| 6 | g.131581369A>C | CA452150222 | ARG1,MED23 | c.456A>C (p.Leu152=) c.402A>C (p.Leu134=) c.*343A>C (n.*343A>C) c.306-1691A>C (n.306-1691A>C) n.440A>C c.4095+6340T>G (n.4095+6340T>G) c.480A>C (p.Leu160=) c.4077+6340T>G (n.4077+6340T>G) | |
| 6 | g.131581369A>G | CA452150224 | ARG1,MED23 | c.456A>G (p.Leu152=) c.402A>G (p.Leu134=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.306-1691A>G (n.306-1691A>G) n.440A>G c.4095+6340T>C (n.4095+6340T>C) c.480A>G (p.Leu160=) c.4077+6340T>C (n.4077+6340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581369A>T | CA452150225 | ARG1,MED23 | c.456A>T (p.Leu152=) c.402A>T (p.Leu134=) c.*343A>T (n.*343A>T) c.306-1691A>T (n.306-1691A>T) n.440A>T c.4095+6340T>A (n.4095+6340T>A) c.480A>T (p.Leu160=) c.4077+6340T>A (n.4077+6340T>A) | |
| 6 | g.131581372dup | CA2739266139 | ARG1,MED23 | c.459dup (p.Gly154ArgfsTer?) c.405dup (p.Gly136ArgfsTer?) c.*346dup (n.*346dup) c.306-1688dup (n.306-1688dup) n.443dup c.4095+6340dup (n.4095+6340dup) c.483dup (p.Gly162ArgfsTer?) c.4077+6340dup (n.4077+6340dup) | ClinVar |
| 6 | g.131581372del | CA2580075123 | ARG1,MED23 | c.459del (p.Gly154GlufsTer12) c.405del (p.Gly136GlufsTer12) c.*346del (n.*346del) c.306-1688del (n.306-1688del) n.443del c.4095+6340del (n.4095+6340del) c.483del (p.Gly162GlufsTer12) c.4077+6340del (n.4077+6340del) | ClinVar |
| 6 | g.131581370A>C | CA365651202 | ARG1,MED23 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.306-1690A>C (n.306-1690A>C) n.441A>C c.4095+6339T>G (n.4095+6339T>G) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.4077+6339T>G (n.4077+6339T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581370A>G | CA365651203 | ARG1,MED23 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.306-1690A>G (n.306-1690A>G) n.441A>G c.4095+6339T>C (n.4095+6339T>C) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.4077+6339T>C (n.4077+6339T>C) | |
| 6 | g.131581370A>T | CA365651204 | ARG1,MED23 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.306-1690A>T (n.306-1690A>T) n.441A>T c.4095+6339T>A (n.4095+6339T>A) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.4077+6339T>A (n.4077+6339T>A) | |
| 6 | g.131581371A>C | CA365651205 | ARG1,MED23 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.306-1689A>C (n.306-1689A>C) n.442A>C c.4095+6338T>G (n.4095+6338T>G) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.4077+6338T>G (n.4077+6338T>G) | |
| 6 | g.131581371A>G | CA365651206 | ARG1,MED23 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.306-1689A>G (n.306-1689A>G) n.442A>G c.4095+6338T>C (n.4095+6338T>C) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.4077+6338T>C (n.4077+6338T>C) | |
| 6 | g.131581371A>T | CA365651207 | ARG1,MED23 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.306-1689A>T (n.306-1689A>T) n.442A>T c.4095+6338T>A (n.4095+6338T>A) c.482A>T (p.Lys161Ile) c.4077+6338T>A (n.4077+6338T>A) | |
| 6 | g.131581372A>C | CA365651209 | ARG1,MED23 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) c.306-1688A>C (n.306-1688A>C) n.443A>C c.4095+6337T>G (n.4095+6337T>G) c.483A>C (p.Lys161Asn) c.4077+6337T>G (n.4077+6337T>G) | |
| 6 | g.131581372A>G | CA452150229 | ARG1,MED23 | c.459A>G (p.Lys153=) c.405A>G (p.Lys135=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.306-1688A>G (n.306-1688A>G) n.443A>G c.4095+6337T>C (n.4095+6337T>C) c.483A>G (p.Lys161=) c.4077+6337T>C (n.4077+6337T>C) | |
| 6 | g.131581372A>T | CA365651208 | ARG1,MED23 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) c.306-1688A>T (n.306-1688A>T) n.443A>T c.4095+6337T>A (n.4095+6337T>A) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.4077+6337T>A (n.4077+6337T>A) | |
| 6 | g.131581373G>A | CA365651210 | ARG1,MED23 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.*347G>A (n.*347G>A) c.306-1687G>A (n.306-1687G>A) n.444G>A c.4095+6336C>T (n.4095+6336C>T) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.4077+6336C>T (n.4077+6336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581373G>C | CA365651211 | ARG1,MED23 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*347G>C (n.*347G>C) c.306-1687G>C (n.306-1687G>C) n.444G>C c.4095+6336C>G (n.4095+6336C>G) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.4077+6336C>G (n.4077+6336C>G) | |
| 6 | g.131581373G= | CA1664135492 | ARG1,MED23 | c.460G= (p.Gly154=) c.406G= (p.Gly136=) c.*347G= (n.*347G=) c.306-1687G= (n.306-1687G=) n.444G= c.4095+6336C= (n.4095+6336C=) c.484G= (p.Gly162=) c.4077+6336C= (n.4077+6336C=) | |
| 6 | g.131581373G>T | CA365651212 | ARG1,MED23 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.306-1687G>T (n.306-1687G>T) n.444G>T c.4095+6336C>A (n.4095+6336C>A) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.4077+6336C>A (n.4077+6336C>A) | |
| 6 | g.131581374G>A | CA365651213 | ARG1,MED23 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.*348G>A (n.*348G>A) c.306-1686G>A (n.306-1686G>A) n.445G>A c.4095+6335C>T (n.4095+6335C>T) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.4077+6335C>T (n.4077+6335C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581374G>C | CA365651214 | ARG1,MED23 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*348G>C (n.*348G>C) c.306-1686G>C (n.306-1686G>C) n.445G>C c.4095+6335C>G (n.4095+6335C>G) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.4077+6335C>G (n.4077+6335C>G) | |
| 6 | g.131581374G= | CA1664135494 | ARG1,MED23 | c.461G= (p.Gly154=) c.407G= (p.Gly136=) c.*348G= (n.*348G=) c.306-1686G= (n.306-1686G=) n.445G= c.4095+6335C= (n.4095+6335C=) c.485G= (p.Gly162=) c.4077+6335C= (n.4077+6335C=) | |
| 6 | g.131581374G>T | CA365651215 | ARG1,MED23 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.*348G>T (n.*348G>T) c.306-1686G>T (n.306-1686G>T) n.445G>T c.4095+6335C>A (n.4095+6335C>A) c.485G>T (p.Gly162Val) c.4077+6335C>A (n.4077+6335C>A) | |
| 6 | g.131581375A>C | CA452150241 | ARG1,MED23 | c.462A>C (p.Gly154=) c.408A>C (p.Gly136=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.306-1685A>C (n.306-1685A>C) n.446A>C c.4095+6334T>G (n.4095+6334T>G) c.486A>C (p.Gly162=) c.4077+6334T>G (n.4077+6334T>G) | |
| 6 | g.131581375A>G | CA452150243 | ARG1,MED23 | c.462A>G (p.Gly154=) c.408A>G (p.Gly136=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.306-1685A>G (n.306-1685A>G) n.446A>G c.4095+6334T>C (n.4095+6334T>C) c.486A>G (p.Gly162=) c.4077+6334T>C (n.4077+6334T>C) | ClinVar |
| 6 | g.131581375A>T | CA452150245 | ARG1,MED23 | c.462A>T (p.Gly154=) c.408A>T (p.Gly136=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.306-1685A>T (n.306-1685A>T) n.446A>T c.4095+6334T>A (n.4095+6334T>A) c.486A>T (p.Gly162=) c.4077+6334T>A (n.4077+6334T>A) | |
| 6 | g.131581377dup | CA916082898 | ARG1,MED23 | c.464dup (p.Ile156AspfsTer?) c.410dup (p.Ile138AspfsTer?) c.*351dup (n.*351dup) c.306-1683dup (n.306-1683dup) n.448dup c.4095+6334dup (n.4095+6334dup) c.488dup (p.Ile164AspfsTer?) c.4077+6334dup (n.4077+6334dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131581376A= | CA1664135499 | ARG1,MED23 | c.463A= (p.Lys155=) c.409A= (p.Lys137=) c.*350A= (n.*350A=) c.306-1684A= (n.306-1684A=) n.447A= c.4095+6333T= (n.4095+6333T=) c.487A= (p.Lys163=) c.4077+6333T= (n.4077+6333T=) | |
| 6 | g.131581376A>C | CA365651216 | ARG1,MED23 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*350A>C (n.*350A>C) c.306-1684A>C (n.306-1684A>C) n.447A>C c.4095+6333T>G (n.4095+6333T>G) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.4077+6333T>G (n.4077+6333T>G) | |
| 6 | g.131581376A>G | CA147892425 | ARG1,MED23 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*350A>G (n.*350A>G) c.306-1684A>G (n.306-1684A>G) n.447A>G c.4095+6333T>C (n.4095+6333T>C) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.4077+6333T>C (n.4077+6333T>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581376A>T | CA365651217 | ARG1,MED23 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) c.306-1684A>T (n.306-1684A>T) n.447A>T c.4095+6333T>A (n.4095+6333T>A) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.4077+6333T>A (n.4077+6333T>A) | |
| 6 | g.131581376_131581379del | CA2503431500 | ARG1,MED23 | c.463_465+1del c.409_411+1del c.*350_*352+1del c.306-1684_306-1681del (n.306-1684_306-1681del) n.447_449+1del c.4095+6330_4095+6333del (n.4095+6330_4095+6333del) c.487_489+1del c.4077+6330_4077+6333del (n.4077+6330_4077+6333del) | |
| 6 | g.131581377A>C | CA365651218 | ARG1,MED23 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.306-1683A>C (n.306-1683A>C) n.448A>C c.4095+6332T>G (n.4095+6332T>G) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.4077+6332T>G (n.4077+6332T>G) | |
| 6 | g.131581377A>G | CA365651219 | ARG1,MED23 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.306-1683A>G (n.306-1683A>G) n.448A>G c.4095+6332T>C (n.4095+6332T>C) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.4077+6332T>C (n.4077+6332T>C) | |
| 6 | g.131581377A>T | CA365651220 | ARG1,MED23 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.*351A>T (n.*351A>T) c.306-1683A>T (n.306-1683A>T) n.448A>T c.4095+6332T>A (n.4095+6332T>A) c.488A>T (p.Lys163Met) c.4077+6332T>A (n.4077+6332T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581378G>A | CA452150254 | ARG1,MED23 | c.465G>A (p.Lys155=) c.411G>A (p.Lys137=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.306-1682G>A (n.306-1682G>A) n.449G>A c.4095+6331C>T (n.4095+6331C>T) c.489G>A (p.Lys163=) c.4077+6331C>T (n.4077+6331C>T) | |
| 6 | g.131581378G>C | CA365651221 | ARG1,MED23 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.*352G>C (n.*352G>C) c.306-1682G>C (n.306-1682G>C) n.449G>C c.4095+6331C>G (n.4095+6331C>G) c.489G>C (p.Lys163Asn) c.4077+6331C>G (n.4077+6331C>G) | |
| 6 | g.131581378G>T | CA365651222 | ARG1,MED23 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.*352G>T (n.*352G>T) c.306-1682G>T (n.306-1682G>T) n.449G>T c.4095+6331C>A (n.4095+6331C>A) c.489G>T (p.Lys163Asn) c.4077+6331C>A (n.4077+6331C>A) | |
| 6 | g.131581379G>A | CA3999261 | ARG1,MED23 | c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.*352+1G>A (n.*352+1G>A) c.306-1681G>A (n.306-1681G>A) n.449+1G>A c.4095+6330C>T (n.4095+6330C>T) c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.4077+6330C>T (n.4077+6330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581379G>C | CA365651223 | ARG1,MED23 | c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.*352+1G>C (n.*352+1G>C) c.306-1681G>C (n.306-1681G>C) n.449+1G>C c.4095+6330C>G (n.4095+6330C>G) c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.4077+6330C>G (n.4077+6330C>G) | |
| 6 | g.131581379G= | CA1664135502 | ARG1,MED23 | c.465+1G= (n.465+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.*352+1G= (n.*352+1G=) c.306-1681G= (n.306-1681G=) n.449+1G= c.4095+6330C= (n.4095+6330C=) c.489+1G= (n.489+1G=) c.4077+6330C= (n.4077+6330C=) | |
| 6 | g.131581379G>T | CA365651224 | ARG1,MED23 | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.*352+1G>T (n.*352+1G>T) c.306-1681G>T (n.306-1681G>T) n.449+1G>T c.4095+6330C>A (n.4095+6330C>A) c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.4077+6330C>A (n.4077+6330C>A) | COSMIC |
| 6 | g.131581380T>A | CA365651225 | ARG1,MED23 | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.*352+2T>A (n.*352+2T>A) c.306-1680T>A (n.306-1680T>A) n.449+2T>A c.4095+6329A>T (n.4095+6329A>T) c.489+2T>A (n.489+2T>A) c.4077+6329A>T (n.4077+6329A>T) | |
| 6 | g.131581380T>C | CA365651226 | ARG1,MED23 | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.*352+2T>C (n.*352+2T>C) c.306-1680T>C (n.306-1680T>C) n.449+2T>C c.4095+6329A>G (n.4095+6329A>G) c.489+2T>C (n.489+2T>C) c.4077+6329A>G (n.4077+6329A>G) | |
| 6 | g.131581380T>G | CA365651227 | ARG1,MED23 | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.*352+2T>G (n.*352+2T>G) c.306-1680T>G (n.306-1680T>G) n.449+2T>G c.4095+6329A>C (n.4095+6329A>C) c.489+2T>G (n.489+2T>G) c.4077+6329A>C (n.4077+6329A>C) | |
| 6 | g.131581381A>G | CA2680352451 | ARG1,MED23 | c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) c.*352+3A>G (n.*352+3A>G) c.306-1679A>G (n.306-1679A>G) n.449+3A>G c.4095+6328T>C (n.4095+6328T>C) c.489+3A>G (n.489+3A>G) c.4077+6328T>C (n.4077+6328T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581382_131581389del | CA2530438717 | ARG1,MED23 | c.465+4_465+11del (n.465+4_465+11del) c.411+4_411+11del (n.411+4_411+11del) c.*352+4_*352+11del (n.*352+4_*352+11del) c.306-1678_306-1671del (n.306-1678_306-1671del) n.449+4_449+11del c.4095+6320_4095+6327del (n.4095+6320_4095+6327del) c.489+4_489+11del (n.489+4_489+11del) c.4077+6320_4077+6327del (n.4077+6320_4077+6327del) | |
| 6 | g.131581383A>T | CA2680352452 | ARG1,MED23 | c.465+5A>T (n.465+5A>T) c.411+5A>T (n.411+5A>T) c.*352+5A>T (n.*352+5A>T) c.306-1677A>T (n.306-1677A>T) n.449+5A>T c.4095+6326T>A (n.4095+6326T>A) c.489+5A>T (n.489+5A>T) c.4077+6326T>A (n.4077+6326T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581385G>A | CA2578740990 | ARG1,MED23 | c.465+7G>A (n.465+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.*352+7G>A (n.*352+7G>A) c.306-1675G>A (n.306-1675G>A) n.449+7G>A c.4095+6324C>T (n.4095+6324C>T) c.489+7G>A (n.489+7G>A) c.4077+6324C>T (n.4077+6324C>T) | |
| 6 | g.131581386A>C | CA2680352453 | ARG1,MED23 | c.465+8A>C (n.465+8A>C) c.411+8A>C (n.411+8A>C) c.*352+8A>C (n.*352+8A>C) c.306-1674A>C (n.306-1674A>C) n.449+8A>C c.4095+6323T>G (n.4095+6323T>G) c.489+8A>C (n.489+8A>C) c.4077+6323T>G (n.4077+6323T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581387C>T | CA2740091491 | ARG1,MED23 | c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.*352+9C>T (n.*352+9C>T) c.306-1673C>T (n.306-1673C>T) n.449+9C>T c.4095+6322G>A (n.4095+6322G>A) c.489+9C>T (n.489+9C>T) c.4077+6322G>A (n.4077+6322G>A) | ClinVar |
| 6 | g.131581387_131581389delinsCTG | CA1664135505 | ARG1,MED23 | c.465+9_465+11delinsCTG (n.465+9_465+11delinsCTG) c.411+9_411+11delinsCTG (n.411+9_411+11delinsCTG) c.*352+9_*352+11delinsCTG (n.*352+9_*352+11delinsCTG) c.306-1673_306-1671delinsCTG (n.306-1673_306-1671delinsCTG) n.449+9_449+11delinsCTG c.4095+6320_4095+6322delinsCAG (n.4095+6320_4095+6322delinsCAG) c.489+9_489+11delinsCTG (n.489+9_489+11delinsCTG) c.4077+6320_4077+6322delinsCAG (n.4077+6320_4077+6322delinsCAG) | |
| 6 | g.131581388_131581389del | CA3999262 | ARG1,MED23 | c.465+10_465+11del (n.465+10_465+11del) c.411+10_411+11del (n.411+10_411+11del) c.*352+10_*352+11del (n.*352+10_*352+11del) c.306-1672_306-1671del (n.306-1672_306-1671del) n.449+10_449+11del c.4095+6320_4095+6321del (n.4095+6320_4095+6321del) c.489+10_489+11del (n.489+10_489+11del) c.4077+6320_4077+6321del (n.4077+6320_4077+6321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581390G>A | CA2680352454 | ARG1,MED23 | c.465+12G>A (n.465+12G>A) c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*352+12G>A (n.*352+12G>A) c.306-1670G>A (n.306-1670G>A) n.449+12G>A c.4095+6319C>T (n.4095+6319C>T) c.489+12G>A (n.489+12G>A) c.4077+6319C>T (n.4077+6319C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581390G>T | CA2578740991 | ARG1,MED23 | c.465+12G>T (n.465+12G>T) c.411+12G>T (n.411+12G>T) c.*352+12G>T (n.*352+12G>T) c.306-1670G>T (n.306-1670G>T) n.449+12G>T c.4095+6319C>A (n.4095+6319C>A) c.489+12G>T (n.489+12G>T) c.4077+6319C>A (n.4077+6319C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581391T>C | CA2680352455 | ARG1,MED23 | c.465+13T>C (n.465+13T>C) c.411+13T>C (n.411+13T>C) c.*352+13T>C (n.*352+13T>C) c.306-1669T>C (n.306-1669T>C) n.449+13T>C c.4095+6318A>G (n.4095+6318A>G) c.489+13T>C (n.489+13T>C) c.4077+6318A>G (n.4077+6318A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581393G>T | CA2680352456 | ARG1,MED23 | c.465+15G>T (n.465+15G>T) c.411+15G>T (n.411+15G>T) c.*352+15G>T (n.*352+15G>T) c.306-1667G>T (n.306-1667G>T) n.449+15G>T c.4095+6316C>A (n.4095+6316C>A) c.489+15G>T (n.489+15G>T) c.4077+6316C>A (n.4077+6316C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581396A>T | CA2680352457 | ARG1,MED23 | c.465+18A>T (n.465+18A>T) c.411+18A>T (n.411+18A>T) c.*352+18A>T (n.*352+18A>T) c.306-1664A>T (n.306-1664A>T) n.449+18A>T c.4095+6313T>A (n.4095+6313T>A) c.489+18A>T (n.489+18A>T) c.4077+6313T>A (n.4077+6313T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581397C>T | CA2680352458 | ARG1,MED23 | c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.*352+19C>T (n.*352+19C>T) c.306-1663C>T (n.306-1663C>T) n.449+19C>T c.4095+6312G>A (n.4095+6312G>A) c.489+19C>T (n.489+19C>T) c.4077+6312G>A (n.4077+6312G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581398T>C | CA2680352459 | ARG1,MED23 | c.465+20T>C (n.465+20T>C) c.411+20T>C (n.411+20T>C) c.*352+20T>C (n.*352+20T>C) c.306-1662T>C (n.306-1662T>C) n.449+20T>C c.4095+6311A>G (n.4095+6311A>G) c.489+20T>C (n.489+20T>C) c.4077+6311A>G (n.4077+6311A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581399C>A | CA2680352460 | ARG1,MED23 | c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.411+21C>A (n.411+21C>A) c.*352+21C>A (n.*352+21C>A) c.306-1661C>A (n.306-1661C>A) n.449+21C>A c.4095+6310G>T (n.4095+6310G>T) c.489+21C>A (n.489+21C>A) c.4077+6310G>T (n.4077+6310G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581399C= | CA1664135508 | ARG1,MED23 | c.465+21C= (n.465+21C=) c.411+21C= (n.411+21C=) c.*352+21C= (n.*352+21C=) c.306-1661C= (n.306-1661C=) n.449+21C= c.4095+6310G= (n.4095+6310G=) c.489+21C= (n.489+21C=) c.4077+6310G= (n.4077+6310G=) | |
| 6 | g.131581399C>G | CA3999263 | ARG1,MED23 | c.465+21C>G (n.465+21C>G) c.411+21C>G (n.411+21C>G) c.*352+21C>G (n.*352+21C>G) c.306-1661C>G (n.306-1661C>G) n.449+21C>G c.4095+6310G>C (n.4095+6310G>C) c.489+21C>G (n.489+21C>G) c.4077+6310G>C (n.4077+6310G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581399C>T | CA147896326 | ARG1,MED23 | c.465+21C>T (n.465+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.*352+21C>T (n.*352+21C>T) c.306-1661C>T (n.306-1661C>T) n.449+21C>T c.4095+6310G>A (n.4095+6310G>A) c.489+21C>T (n.489+21C>T) c.4077+6310G>A (n.4077+6310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581400T>A | CA3999265 | ARG1,MED23 | c.465+22T>A (n.465+22T>A) c.411+22T>A (n.411+22T>A) c.*352+22T>A (n.*352+22T>A) c.306-1660T>A (n.306-1660T>A) n.449+22T>A c.4095+6309A>T (n.4095+6309A>T) c.489+22T>A (n.489+22T>A) c.4077+6309A>T (n.4077+6309A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581400T>C | CA3999264 | ARG1,MED23 | c.465+22T>C (n.465+22T>C) c.411+22T>C (n.411+22T>C) c.*352+22T>C (n.*352+22T>C) c.306-1660T>C (n.306-1660T>C) n.449+22T>C c.4095+6309A>G (n.4095+6309A>G) c.489+22T>C (n.489+22T>C) c.4077+6309A>G (n.4077+6309A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581400T= | CA1664135510 | ARG1,MED23 | c.465+22T= (n.465+22T=) c.411+22T= (n.411+22T=) c.*352+22T= (n.*352+22T=) c.306-1660T= (n.306-1660T=) n.449+22T= c.4095+6309A= (n.4095+6309A=) c.489+22T= (n.489+22T=) c.4077+6309A= (n.4077+6309A=) | |
| 6 | g.131581401A>C | CA2680352461 | ARG1,MED23 | c.465+23A>C (n.465+23A>C) c.411+23A>C (n.411+23A>C) c.*352+23A>C (n.*352+23A>C) c.306-1659A>C (n.306-1659A>C) n.449+23A>C c.4095+6308T>G (n.4095+6308T>G) c.489+23A>C (n.489+23A>C) c.4077+6308T>G (n.4077+6308T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581401A>G | CA2680352462 | ARG1,MED23 | c.465+23A>G (n.465+23A>G) c.411+23A>G (n.411+23A>G) c.*352+23A>G (n.*352+23A>G) c.306-1659A>G (n.306-1659A>G) n.449+23A>G c.4095+6308T>C (n.4095+6308T>C) c.489+23A>G (n.489+23A>G) c.4077+6308T>C (n.4077+6308T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581402G>A | CA2680352463 | ARG1,MED23 | c.465+24G>A (n.465+24G>A) c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.*352+24G>A (n.*352+24G>A) c.306-1658G>A (n.306-1658G>A) n.449+24G>A c.4095+6307C>T (n.4095+6307C>T) c.489+24G>A (n.489+24G>A) c.4077+6307C>T (n.4077+6307C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581403T>C | CA2680352464 | ARG1,MED23 | c.465+25T>C (n.465+25T>C) c.411+25T>C (n.411+25T>C) c.*352+25T>C (n.*352+25T>C) c.306-1657T>C (n.306-1657T>C) n.449+25T>C c.4095+6306A>G (n.4095+6306A>G) c.489+25T>C (n.489+25T>C) c.4077+6306A>G (n.4077+6306A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581404G>T | CA2680352465 | ARG1,MED23 | c.465+26G>T (n.465+26G>T) c.411+26G>T (n.411+26G>T) c.*352+26G>T (n.*352+26G>T) c.306-1656G>T (n.306-1656G>T) n.449+26G>T c.4095+6305C>A (n.4095+6305C>A) c.489+26G>T (n.489+26G>T) c.4077+6305C>A (n.4077+6305C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581405C>A | CA3999266 | ARG1,MED23 | c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.411+27C>A (n.411+27C>A) c.*352+27C>A (n.*352+27C>A) c.306-1655C>A (n.306-1655C>A) n.449+27C>A c.4095+6304G>T (n.4095+6304G>T) c.489+27C>A (n.489+27C>A) c.4077+6304G>T (n.4077+6304G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581405C= | CA1664135512 | ARG1,MED23 | c.465+27C= (n.465+27C=) c.411+27C= (n.411+27C=) c.*352+27C= (n.*352+27C=) c.306-1655C= (n.306-1655C=) n.449+27C= c.4095+6304G= (n.4095+6304G=) c.489+27C= (n.489+27C=) c.4077+6304G= (n.4077+6304G=) | |
| 6 | g.131581406A>T | CA2680352466 | ARG1,MED23 | c.465+28A>T (n.465+28A>T) c.411+28A>T (n.411+28A>T) c.*352+28A>T (n.*352+28A>T) c.306-1654A>T (n.306-1654A>T) n.449+28A>T c.4095+6303T>A (n.4095+6303T>A) c.489+28A>T (n.489+28A>T) c.4077+6303T>A (n.4077+6303T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581407A= | CA1664135514 | ARG1,MED23 | c.465+29A= (n.465+29A=) c.411+29A= (n.411+29A=) c.*352+29A= (n.*352+29A=) c.306-1653A= (n.306-1653A=) n.449+29A= c.4095+6302T= (n.4095+6302T=) c.489+29A= (n.489+29A=) c.4077+6302T= (n.4077+6302T=) | |
| 6 | g.131581407A>G | CA570093585 | ARG1,MED23 | c.465+29A>G (n.465+29A>G) c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.*352+29A>G (n.*352+29A>G) c.306-1653A>G (n.306-1653A>G) n.449+29A>G c.4095+6302T>C (n.4095+6302T>C) c.489+29A>G (n.489+29A>G) c.4077+6302T>C (n.4077+6302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581408T>A | CA2680352467 | ARG1,MED23 | c.465+30T>A (n.465+30T>A) c.411+30T>A (n.411+30T>A) c.*352+30T>A (n.*352+30T>A) c.306-1652T>A (n.306-1652T>A) n.449+30T>A c.4095+6301A>T (n.4095+6301A>T) c.489+30T>A (n.489+30T>A) c.4077+6301A>T (n.4077+6301A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581408T>C | CA3999267 | ARG1,MED23 | c.465+30T>C (n.465+30T>C) c.411+30T>C (n.411+30T>C) c.*352+30T>C (n.*352+30T>C) c.306-1652T>C (n.306-1652T>C) n.449+30T>C c.4095+6301A>G (n.4095+6301A>G) c.489+30T>C (n.489+30T>C) c.4077+6301A>G (n.4077+6301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581408T= | CA1664135516 | ARG1,MED23 | c.465+30T= (n.465+30T=) c.411+30T= (n.411+30T=) c.*352+30T= (n.*352+30T=) c.306-1652T= (n.306-1652T=) n.449+30T= c.4095+6301A= (n.4095+6301A=) c.489+30T= (n.489+30T=) c.4077+6301A= (n.4077+6301A=) | |
| 6 | g.131581410G>T | CA2680352468 | ARG1,MED23 | c.465+32G>T (n.465+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) c.*352+32G>T (n.*352+32G>T) c.306-1650G>T (n.306-1650G>T) n.449+32G>T c.4095+6299C>A (n.4095+6299C>A) c.489+32G>T (n.489+32G>T) c.4077+6299C>A (n.4077+6299C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581411A= | CA1664135519 | ARG1,MED23 | c.465+33A= (n.465+33A=) c.411+33A= (n.411+33A=) c.*352+33A= (n.*352+33A=) c.306-1649A= (n.306-1649A=) n.449+33A= c.4095+6298T= (n.4095+6298T=) c.489+33A= (n.489+33A=) c.4077+6298T= (n.4077+6298T=) | |
| 6 | g.131581411A>T | CA819014170 | ARG1,MED23 | c.465+33A>T (n.465+33A>T) c.411+33A>T (n.411+33A>T) c.*352+33A>T (n.*352+33A>T) c.306-1649A>T (n.306-1649A>T) n.449+33A>T c.4095+6298T>A (n.4095+6298T>A) c.489+33A>T (n.489+33A>T) c.4077+6298T>A (n.4077+6298T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581412A= | CA1664135520 | ARG1,MED23 | c.465+34A= (n.465+34A=) c.411+34A= (n.411+34A=) c.*352+34A= (n.*352+34A=) c.306-1648A= (n.306-1648A=) n.449+34A= c.4095+6297T= (n.4095+6297T=) c.489+34A= (n.489+34A=) c.4077+6297T= (n.4077+6297T=) | |
| 6 | g.131581412A>G | CA3999268 | ARG1,MED23 | c.465+34A>G (n.465+34A>G) c.411+34A>G (n.411+34A>G) c.*352+34A>G (n.*352+34A>G) c.306-1648A>G (n.306-1648A>G) n.449+34A>G c.4095+6297T>C (n.4095+6297T>C) c.489+34A>G (n.489+34A>G) c.4077+6297T>C (n.4077+6297T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581413T>C | CA3999269 | ARG1,MED23 | c.465+35T>C (n.465+35T>C) c.411+35T>C (n.411+35T>C) c.*352+35T>C (n.*352+35T>C) c.306-1647T>C (n.306-1647T>C) n.449+35T>C c.4095+6296A>G (n.4095+6296A>G) c.489+35T>C (n.489+35T>C) c.4077+6296A>G (n.4077+6296A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581413T= | CA1664135523 | ARG1,MED23 | c.465+35T= (n.465+35T=) c.411+35T= (n.411+35T=) c.*352+35T= (n.*352+35T=) c.306-1647T= (n.306-1647T=) n.449+35T= c.4095+6296A= (n.4095+6296A=) c.489+35T= (n.489+35T=) c.4077+6296A= (n.4077+6296A=) | |
| 6 | g.131581414_131581418dup | CA2680352469 | ARG1,MED23 | c.465+36_465+40dup (n.465+36_465+40dup) c.411+36_411+40dup (n.411+36_411+40dup) c.*352+36_*352+40dup (n.*352+36_*352+40dup) c.306-1646_306-1642dup (n.306-1646_306-1642dup) n.449+36_449+40dup c.4095+6292_4095+6296dup (n.4095+6292_4095+6296dup) c.489+36_489+40dup (n.489+36_489+40dup) c.4077+6292_4077+6296dup (n.4077+6292_4077+6296dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581415C>G | CA2680352471 | ARG1,MED23 | c.465+37C>G (n.465+37C>G) c.411+37C>G (n.411+37C>G) c.*352+37C>G (n.*352+37C>G) c.306-1645C>G (n.306-1645C>G) n.449+37C>G c.4095+6294G>C (n.4095+6294G>C) c.489+37C>G (n.489+37C>G) c.4077+6294G>C (n.4077+6294G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581415_131581416delinsCT | CA1664135525 | ARG1,MED23 | c.465+37_465+38delinsCT (n.465+37_465+38delinsCT) c.411+37_411+38delinsCT (n.411+37_411+38delinsCT) c.*352+37_*352+38delinsCT (n.*352+37_*352+38delinsCT) c.306-1645_306-1644delinsCT (n.306-1645_306-1644delinsCT) n.449+37_449+38delinsCT c.4095+6293_4095+6294delinsAG (n.4095+6293_4095+6294delinsAG) c.489+37_489+38delinsCT (n.489+37_489+38delinsCT) c.4077+6293_4077+6294delinsAG (n.4077+6293_4077+6294delinsAG) | |
| 6 | g.131581415_131581417dup | CA2680352470 | ARG1,MED23 | c.465+37_465+39dup (n.465+37_465+39dup) c.411+37_411+39dup (n.411+37_411+39dup) c.*352+37_*352+39dup (n.*352+37_*352+39dup) c.306-1645_306-1643dup (n.306-1645_306-1643dup) n.449+37_449+39dup c.4095+6292_4095+6294dup (n.4095+6292_4095+6294dup) c.489+37_489+39dup (n.489+37_489+39dup) c.4077+6292_4077+6294dup (n.4077+6292_4077+6294dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581420del | CA3999270 | ARG1,MED23 | c.465+42del (n.465+42del) c.411+42del (n.411+42del) c.*352+42del (n.*352+42del) c.306-1640del (n.306-1640del) n.449+42del c.4095+6293del (n.4095+6293del) c.489+42del (n.489+42del) c.4077+6293del (n.4077+6293del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581417T>G | CA1094530865 | ARG1,MED23 | c.465+39T>G (n.465+39T>G) c.411+39T>G (n.411+39T>G) c.*352+39T>G (n.*352+39T>G) c.306-1643T>G (n.306-1643T>G) n.449+39T>G c.4095+6292A>C (n.4095+6292A>C) c.489+39T>G (n.489+39T>G) c.4077+6292A>C (n.4077+6292A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581417T= | CA1664135527 | ARG1,MED23 | c.465+39T= (n.465+39T=) c.411+39T= (n.411+39T=) c.*352+39T= (n.*352+39T=) c.306-1643T= (n.306-1643T=) n.449+39T= c.4095+6292A= (n.4095+6292A=) c.489+39T= (n.489+39T=) c.4077+6292A= (n.4077+6292A=) | |
| 6 | g.131581418T>C | CA2680352472 | ARG1,MED23 | c.465+40T>C (n.465+40T>C) c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.*352+40T>C (n.*352+40T>C) c.306-1642T>C (n.306-1642T>C) n.449+40T>C c.4095+6291A>G (n.4095+6291A>G) c.489+40T>C (n.489+40T>C) c.4077+6291A>G (n.4077+6291A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581419T>C | CA3999271 | ARG1,MED23 | c.465+41T>C (n.465+41T>C) c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.*352+41T>C (n.*352+41T>C) c.306-1641T>C (n.306-1641T>C) n.449+41T>C c.4095+6290A>G (n.4095+6290A>G) c.489+41T>C (n.489+41T>C) c.4077+6290A>G (n.4077+6290A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581419T= | CA1664135528 | ARG1,MED23 | c.465+41T= (n.465+41T=) c.411+41T= (n.411+41T=) c.*352+41T= (n.*352+41T=) c.306-1641T= (n.306-1641T=) n.449+41T= c.4095+6290A= (n.4095+6290A=) c.489+41T= (n.489+41T=) c.4077+6290A= (n.4077+6290A=) | |
| 6 | g.131581420T>C | CA3999272 | ARG1,MED23 | c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.411+42T>C (n.411+42T>C) c.*352+42T>C (n.*352+42T>C) c.306-1640T>C (n.306-1640T>C) n.449+42T>C c.4095+6289A>G (n.4095+6289A>G) c.489+42T>C (n.489+42T>C) c.4077+6289A>G (n.4077+6289A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581420T= | CA1664135530 | ARG1,MED23 | c.465+42T= (n.465+42T=) c.411+42T= (n.411+42T=) c.*352+42T= (n.*352+42T=) c.306-1640T= (n.306-1640T=) n.449+42T= c.4095+6289A= (n.4095+6289A=) c.489+42T= (n.489+42T=) c.4077+6289A= (n.4077+6289A=) | |
| 6 | g.131581422G>A | CA2578740992 | ARG1,MED23 | c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.411+44G>A (n.411+44G>A) c.*352+44G>A (n.*352+44G>A) c.306-1638G>A (n.306-1638G>A) n.449+44G>A c.4095+6287C>T (n.4095+6287C>T) c.489+44G>A (n.489+44G>A) c.4077+6287C>T (n.4077+6287C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581422G>T | CA2680352473 | ARG1,MED23 | c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.411+44G>T (n.411+44G>T) c.*352+44G>T (n.*352+44G>T) c.306-1638G>T (n.306-1638G>T) n.449+44G>T c.4095+6287C>A (n.4095+6287C>A) c.489+44G>T (n.489+44G>T) c.4077+6287C>A (n.4077+6287C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581423T>A | CA2578740993 | ARG1,MED23 | c.465+45T>A (n.465+45T>A) c.411+45T>A (n.411+45T>A) c.*352+45T>A (n.*352+45T>A) c.306-1637T>A (n.306-1637T>A) n.449+45T>A c.4095+6286A>T (n.4095+6286A>T) c.489+45T>A (n.489+45T>A) c.4077+6286A>T (n.4077+6286A>T) | |
| 6 | g.131581423T>C | CA2680352474 | ARG1,MED23 | c.465+45T>C (n.465+45T>C) c.411+45T>C (n.411+45T>C) c.*352+45T>C (n.*352+45T>C) c.306-1637T>C (n.306-1637T>C) n.449+45T>C c.4095+6286A>G (n.4095+6286A>G) c.489+45T>C (n.489+45T>C) c.4077+6286A>G (n.4077+6286A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581424A= | CA1664135532 | ARG1,MED23 | c.465+46A= (n.465+46A=) c.411+46A= (n.411+46A=) c.*352+46A= (n.*352+46A=) c.306-1636A= (n.306-1636A=) n.449+46A= c.4095+6285T= (n.4095+6285T=) c.489+46A= (n.489+46A=) c.4077+6285T= (n.4077+6285T=) | |
| 6 | g.131581424A>G | CA3999273 | ARG1,MED23 | c.465+46A>G (n.465+46A>G) c.411+46A>G (n.411+46A>G) c.*352+46A>G (n.*352+46A>G) c.306-1636A>G (n.306-1636A>G) n.449+46A>G c.4095+6285T>C (n.4095+6285T>C) c.489+46A>G (n.489+46A>G) c.4077+6285T>C (n.4077+6285T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581425G>C | CA1664135534 | ARG1,MED23 | c.465+47G>C (n.465+47G>C) c.411+47G>C (n.411+47G>C) c.*352+47G>C (n.*352+47G>C) c.306-1635G>C (n.306-1635G>C) n.449+47G>C c.4095+6284C>G (n.4095+6284C>G) c.489+47G>C (n.489+47G>C) c.4077+6284C>G (n.4077+6284C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581425G= | CA1664135535 | ARG1,MED23 | c.465+47G= (n.465+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.*352+47G= (n.*352+47G=) c.306-1635G= (n.306-1635G=) n.449+47G= c.4095+6284C= (n.4095+6284C=) c.489+47G= (n.489+47G=) c.4077+6284C= (n.4077+6284C=) | |
| 6 | g.131581425G>T | CA2680352475 | ARG1,MED23 | c.465+47G>T (n.465+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.*352+47G>T (n.*352+47G>T) c.306-1635G>T (n.306-1635G>T) n.449+47G>T c.4095+6284C>A (n.4095+6284C>A) c.489+47G>T (n.489+47G>T) c.4077+6284C>A (n.4077+6284C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581427C>A | CA2578740995 | ARG1,MED23 | c.465+49C>A (n.465+49C>A) c.411+49C>A (n.411+49C>A) c.*352+49C>A (n.*352+49C>A) c.306-1633C>A (n.306-1633C>A) n.449+49C>A c.4095+6282G>T (n.4095+6282G>T) c.489+49C>A (n.489+49C>A) c.4077+6282G>T (n.4077+6282G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581427C>T | CA2578740994 | ARG1,MED23 | c.465+49C>T (n.465+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.*352+49C>T (n.*352+49C>T) c.306-1633C>T (n.306-1633C>T) n.449+49C>T c.4095+6282G>A (n.4095+6282G>A) c.489+49C>T (n.489+49C>T) c.4077+6282G>A (n.4077+6282G>A) | |
| 6 | g.131581429T>C | CA3999274 | ARG1,MED23 | c.465+51T>C (n.465+51T>C) c.411+51T>C (n.411+51T>C) c.*352+51T>C (n.*352+51T>C) c.306-1631T>C (n.306-1631T>C) n.449+51T>C c.4095+6280A>G (n.4095+6280A>G) c.489+51T>C (n.489+51T>C) c.4077+6280A>G (n.4077+6280A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581429T= | CA1664135537 | ARG1,MED23 | c.465+51T= (n.465+51T=) c.411+51T= (n.411+51T=) c.*352+51T= (n.*352+51T=) c.306-1631T= (n.306-1631T=) n.449+51T= c.4095+6280A= (n.4095+6280A=) c.489+51T= (n.489+51T=) c.4077+6280A= (n.4077+6280A=) | |
| 6 | g.131581431C>A | CA2680352476 | ARG1,MED23 | c.465+53C>A (n.465+53C>A) c.411+53C>A (n.411+53C>A) c.*352+53C>A (n.*352+53C>A) c.306-1629C>A (n.306-1629C>A) n.449+53C>A c.4095+6278G>T (n.4095+6278G>T) c.489+53C>A (n.489+53C>A) c.4077+6278G>T (n.4077+6278G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581431C>T | CA2680352477 | ARG1,MED23 | c.465+53C>T (n.465+53C>T) c.411+53C>T (n.411+53C>T) c.*352+53C>T (n.*352+53C>T) c.306-1629C>T (n.306-1629C>T) n.449+53C>T c.4095+6278G>A (n.4095+6278G>A) c.489+53C>T (n.489+53C>T) c.4077+6278G>A (n.4077+6278G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581431_131581432delinsCA | CA1664135539 | ARG1,MED23 | c.465+53_465+54delinsCA (n.465+53_465+54delinsCA) c.411+53_411+54delinsCA (n.411+53_411+54delinsCA) c.*352+53_*352+54delinsCA (n.*352+53_*352+54delinsCA) c.306-1629_306-1628delinsCA (n.306-1629_306-1628delinsCA) n.449+53_449+54delinsCA c.4095+6277_4095+6278delinsTG (n.4095+6277_4095+6278delinsTG) c.489+53_489+54delinsCA (n.489+53_489+54delinsCA) c.4077+6277_4077+6278delinsTG (n.4077+6277_4077+6278delinsTG) | |
| 6 | g.131581432del | CA1664135540 | ARG1,MED23 | c.465+54del (n.465+54del) c.411+54del (n.411+54del) c.*352+54del (n.*352+54del) c.306-1628del (n.306-1628del) n.449+54del c.4095+6277del (n.4095+6277del) c.489+54del (n.489+54del) c.4077+6277del (n.4077+6277del) | dbSNP |
| 6 | g.131581432A>G | CA2680352478 | ARG1,MED23 | c.465+54A>G (n.465+54A>G) c.411+54A>G (n.411+54A>G) c.*352+54A>G (n.*352+54A>G) c.306-1628A>G (n.306-1628A>G) n.449+54A>G c.4095+6277T>C (n.4095+6277T>C) c.489+54A>G (n.489+54A>G) c.4077+6277T>C (n.4077+6277T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581433G>A | CA147896391 | ARG1,MED23 | c.465+55G>A (n.465+55G>A) c.411+55G>A (n.411+55G>A) c.*352+55G>A (n.*352+55G>A) c.306-1627G>A (n.306-1627G>A) n.449+55G>A c.4095+6276C>T (n.4095+6276C>T) c.489+55G>A (n.489+55G>A) c.4077+6276C>T (n.4077+6276C>T) | dbSNP |
| 6 | g.131581433G= | CA1664135542 | ARG1,MED23 | c.465+55G= (n.465+55G=) c.411+55G= (n.411+55G=) c.*352+55G= (n.*352+55G=) c.306-1627G= (n.306-1627G=) n.449+55G= c.4095+6276C= (n.4095+6276C=) c.489+55G= (n.489+55G=) c.4077+6276C= (n.4077+6276C=) | |
| 6 | g.131581433G>T | CA2680352479 | ARG1,MED23 | c.465+55G>T (n.465+55G>T) c.411+55G>T (n.411+55G>T) c.*352+55G>T (n.*352+55G>T) c.306-1627G>T (n.306-1627G>T) n.449+55G>T c.4095+6276C>A (n.4095+6276C>A) c.489+55G>T (n.489+55G>T) c.4077+6276C>A (n.4077+6276C>A) | gnomAD v4 |