Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131523443G>CCA2692223222POMT1c.*337G>C (n.*337G>C)
n.3055G>C
c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
n.2825G>C
c.240-20G>C
n.2912G>C
c.365G>C
n.5107G>C
n.4415G>C
n.3181G>C
c.330G>C
n.4361G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.2460G>C
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
c.*2654G>C (n.*2654G>C)
n.2351G>C
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.2134G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
n.3065G>C
n.2581G>C
n.2389G>C
n.2607G>C
n.2704G>C
n.2458G>C
n.2856G>C
n.2490G>C
n.2615G>C
n.2570G>C
n.2920G>C
n.2695G>C
n.2509G>C
n.2890G>C
n.2726G>C
n.2373G>C
n.2591G>C
n.2688G>C
n.2442G>C
n.2840G>C
n.2474G>C
n.2599G>C
n.2554G>C
n.2904G>C
n.2679G>C
gnomAD v4
9g.131523443G>TCA2692223223POMT1c.*337G>T (n.*337G>T)
n.3055G>T
c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
n.2825G>T
c.240-20G>T
n.2912G>T
c.365G>T
n.5107G>T
n.4415G>T
n.3181G>T
c.330G>T
n.4361G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.2460G>T
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
c.*2654G>T (n.*2654G>T)
n.2351G>T
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.2134G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
n.3065G>T
n.2581G>T
n.2389G>T
n.2607G>T
n.2704G>T
n.2458G>T
n.2856G>T
n.2490G>T
n.2615G>T
n.2570G>T
n.2920G>T
n.2695G>T
n.2509G>T
n.2890G>T
n.2726G>T
n.2373G>T
n.2591G>T
n.2688G>T
n.2442G>T
n.2840G>T
n.2474G>T
n.2599G>T
n.2554G>T
n.2904G>T
n.2679G>T
gnomAD v4
9g.131523444T>ACA2692223227POMT1c.*338T>A (n.*338T>A)
n.3056T>A
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
n.2826T>A
c.240-19T>A
n.2913T>A
c.366T>A
n.5108T>A
n.4416T>A
n.3182T>A
c.331T>A
n.4362T>A
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.2461T>A
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.*2765T>A (n.*2765T>A)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
n.2352T>A
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.2135T>A
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.1379T>A (n.1379T>A)
n.3066T>A
n.2582T>A
n.2390T>A
n.2608T>A
n.2705T>A
n.2459T>A
n.2857T>A
n.2491T>A
n.2616T>A
n.2571T>A
n.2921T>A
n.2696T>A
n.2510T>A
n.2891T>A
n.2727T>A
n.2374T>A
n.2592T>A
n.2689T>A
n.2443T>A
n.2841T>A
n.2475T>A
n.2600T>A
n.2555T>A
n.2905T>A
n.2680T>A
gnomAD v4
9g.131523444T>CCA2692223229POMT1c.*338T>C (n.*338T>C)
n.3056T>C
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
n.2826T>C
c.240-19T>C
n.2913T>C
c.366T>C
n.5108T>C
n.4416T>C
n.3182T>C
c.331T>C
n.4362T>C
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.2461T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.*2765T>C (n.*2765T>C)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
n.2352T>C
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.2135T>C
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.1379T>C (n.1379T>C)
n.3066T>C
n.2582T>C
n.2390T>C
n.2608T>C
n.2705T>C
n.2459T>C
n.2857T>C
n.2491T>C
n.2616T>C
n.2571T>C
n.2921T>C
n.2696T>C
n.2510T>C
n.2891T>C
n.2727T>C
n.2374T>C
n.2592T>C
n.2689T>C
n.2443T>C
n.2841T>C
n.2475T>C
n.2600T>C
n.2555T>C
n.2905T>C
n.2680T>C
gnomAD v4
9g.131523444T>GCA10629167POMT1c.*338T>G (n.*338T>G)
n.3056T>G
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
n.2826T>G
c.240-19T>G
n.2913T>G
c.366T>G
n.5108T>G
n.4416T>G
n.3182T>G
c.331T>G
n.4362T>G
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.2461T>G
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.*2765T>G (n.*2765T>G)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
n.2352T>G
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.2135T>G
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.1379T>G (n.1379T>G)
n.3066T>G
n.2582T>G
n.2390T>G
n.2608T>G
n.2705T>G
n.2459T>G
n.2857T>G
n.2491T>G
n.2616T>G
n.2571T>G
n.2921T>G
n.2696T>G
n.2510T>G
n.2891T>G
n.2727T>G
n.2374T>G
n.2592T>G
n.2689T>G
n.2443T>G
n.2841T>G
n.2475T>G
n.2600T>G
n.2555T>G
n.2905T>G
n.2680T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523444T=CA1881761226POMT1c.*338T= (n.*338T=)
n.3056T=
c.*2860T= (n.*2860T=)
c.*2699T= (n.*2699T=)
n.2826T=
c.240-19T=
n.2913T=
c.366T=
n.5108T=
n.4416T=
n.3182T=
c.331T=
n.4362T=
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.*2226T= (n.*2226T=)
c.*1738T= (n.*1738T=)
c.2461T=
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.*2765T= (n.*2765T=)
c.*2461T= (n.*2461T=)
c.*2655T= (n.*2655T=)
n.2352T=
c.*2682T= (n.*2682T=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.2135T=
c.*1272T= (n.*1272T=)
c.1379T= (n.1379T=)
n.3066T=
n.2582T=
n.2390T=
n.2608T=
n.2705T=
n.2459T=
n.2857T=
n.2491T=
n.2616T=
n.2571T=
n.2921T=
n.2696T=
n.2510T=
n.2891T=
n.2727T=
n.2374T=
n.2592T=
n.2689T=
n.2443T=
n.2841T=
n.2475T=
n.2600T=
n.2555T=
n.2905T=
n.2680T=
9g.131523445C>ACA2692223232POMT1c.*339C>A (n.*339C>A)
n.3057C>A
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
n.2827C>A
c.240-18C>A
n.2914C>A
c.367C>A
n.5109C>A
n.4417C>A
n.3183C>A
c.332C>A
n.4363C>A
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.2462C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*2766C>A (n.*2766C>A)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
n.2353C>A
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.2136C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1380C>A (n.1380C>A)
n.3067C>A
n.2583C>A
n.2391C>A
n.2609C>A
n.2706C>A
n.2460C>A
n.2858C>A
n.2492C>A
n.2617C>A
n.2572C>A
n.2922C>A
n.2697C>A
n.2511C>A
n.2892C>A
n.2728C>A
n.2375C>A
n.2593C>A
n.2690C>A
n.2444C>A
n.2842C>A
n.2476C>A
n.2601C>A
n.2556C>A
n.2906C>A
n.2681C>A
gnomAD v4
9g.131523445C>TCA2692223233POMT1c.*339C>T (n.*339C>T)
n.3057C>T
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
n.2827C>T
c.240-18C>T
n.2914C>T
c.367C>T
n.5109C>T
n.4417C>T
n.3183C>T
c.332C>T
n.4363C>T
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.2462C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*2766C>T (n.*2766C>T)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
n.2353C>T
c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.2136C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1380C>T (n.1380C>T)
n.3067C>T
n.2583C>T
n.2391C>T
n.2609C>T
n.2706C>T
n.2460C>T
n.2858C>T
n.2492C>T
n.2617C>T
n.2572C>T
n.2922C>T
n.2697C>T
n.2511C>T
n.2892C>T
n.2728C>T
n.2375C>T
n.2593C>T
n.2690C>T
n.2444C>T
n.2842C>T
n.2476C>T
n.2601C>T
n.2556C>T
n.2906C>T
n.2681C>T
gnomAD v4
9g.131523446C>ACA2692223234POMT1c.*340C>A (n.*340C>A)
n.3058C>A
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
n.2828C>A
c.240-17C>A
n.2915C>A
c.368C>A
n.5110C>A
n.4418C>A
n.3184C>A
c.333C>A
n.4364C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.2463C>A
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
n.2354C>A
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.2137C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
n.3068C>A
n.2584C>A
n.2392C>A
n.2610C>A
n.2707C>A
n.2461C>A
n.2859C>A
n.2493C>A
n.2618C>A
n.2573C>A
n.2923C>A
n.2698C>A
n.2512C>A
n.2893C>A
n.2729C>A
n.2376C>A
n.2594C>A
n.2691C>A
n.2445C>A
n.2843C>A
n.2477C>A
n.2602C>A
n.2557C>A
n.2907C>A
n.2682C>A
gnomAD v4
9g.131523446C>TCA2692223235POMT1c.*340C>T (n.*340C>T)
n.3058C>T
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
n.2828C>T
c.240-17C>T
n.2915C>T
c.368C>T
n.5110C>T
n.4418C>T
n.3184C>T
c.333C>T
n.4364C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.2463C>T
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
n.2354C>T
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.2137C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1381C>T (n.1381C>T)
n.3068C>T
n.2584C>T
n.2392C>T
n.2610C>T
n.2707C>T
n.2461C>T
n.2859C>T
n.2493C>T
n.2618C>T
n.2573C>T
n.2923C>T
n.2698C>T
n.2512C>T
n.2893C>T
n.2729C>T
n.2376C>T
n.2594C>T
n.2691C>T
n.2445C>T
n.2843C>T
n.2477C>T
n.2602C>T
n.2557C>T
n.2907C>T
n.2682C>T
gnomAD v4
9g.131523447T>ACA2692223236POMT1c.*341T>A (n.*341T>A)
n.3059T>A
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
c.*2702T>A (n.*2702T>A)
n.2829T>A
c.240-16T>A
n.2916T>A
c.369T>A
n.5111T>A
n.4419T>A
n.3185T>A
c.334T>A
n.4365T>A
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.2464T>A
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.*2464T>A (n.*2464T>A)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
n.2355T>A
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.2138T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.1382T>A (n.1382T>A)
n.3069T>A
n.2585T>A
n.2393T>A
n.2611T>A
n.2708T>A
n.2462T>A
n.2860T>A
n.2494T>A
n.2619T>A
n.2574T>A
n.2924T>A
n.2699T>A
n.2513T>A
n.2894T>A
n.2730T>A
n.2377T>A
n.2595T>A
n.2692T>A
n.2446T>A
n.2844T>A
n.2478T>A
n.2603T>A
n.2558T>A
n.2908T>A
n.2683T>A
gnomAD v4
9g.131523447T>CCA200798927POMT1c.*341T>C (n.*341T>C)
n.3059T>C
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
n.2829T>C
c.240-16T>C
n.2916T>C
c.369T>C
n.5111T>C
n.4419T>C
n.3185T>C
c.334T>C
n.4365T>C
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.2464T>C
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.*2464T>C (n.*2464T>C)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
n.2355T>C
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.2138T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
n.3069T>C
n.2585T>C
n.2393T>C
n.2611T>C
n.2708T>C
n.2462T>C
n.2860T>C
n.2494T>C
n.2619T>C
n.2574T>C
n.2924T>C
n.2699T>C
n.2513T>C
n.2894T>C
n.2730T>C
n.2377T>C
n.2595T>C
n.2692T>C
n.2446T>C
n.2844T>C
n.2478T>C
n.2603T>C
n.2558T>C
n.2908T>C
n.2683T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131523447T>GCA2692223240POMT1c.*341T>G (n.*341T>G)
n.3059T>G
c.*2863T>G (n.*2863T>G)
c.*2702T>G (n.*2702T>G)
n.2829T>G
c.240-16T>G
n.2916T>G
c.369T>G
n.5111T>G
n.4419T>G
n.3185T>G
c.334T>G
n.4365T>G
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.2464T>G
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.*2464T>G (n.*2464T>G)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
n.2355T>G
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.2138T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
n.3069T>G
n.2585T>G
n.2393T>G
n.2611T>G
n.2708T>G
n.2462T>G
n.2860T>G
n.2494T>G
n.2619T>G
n.2574T>G
n.2924T>G
n.2699T>G
n.2513T>G
n.2894T>G
n.2730T>G
n.2377T>G
n.2595T>G
n.2692T>G
n.2446T>G
n.2844T>G
n.2478T>G
n.2603T>G
n.2558T>G
n.2908T>G
n.2683T>G
gnomAD v4
9g.131523447T=CA1881761232POMT1c.*341T= (n.*341T=)
n.3059T=
c.*2863T= (n.*2863T=)
c.*2702T= (n.*2702T=)
n.2829T=
c.240-16T=
n.2916T=
c.369T=
n.5111T=
n.4419T=
n.3185T=
c.334T=
n.4365T=
c.*1734T= (n.*1734T=)
c.*2229T= (n.*2229T=)
c.*1741T= (n.*1741T=)
c.2464T=
c.*1527T= (n.*1527T=)
c.*2768T= (n.*2768T=)
c.*2464T= (n.*2464T=)
c.*2658T= (n.*2658T=)
n.2355T=
c.*2685T= (n.*2685T=)
c.*2271T= (n.*2271T=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.2138T=
c.*1275T= (n.*1275T=)
c.1382T= (n.1382T=)
n.3069T=
n.2585T=
n.2393T=
n.2611T=
n.2708T=
n.2462T=
n.2860T=
n.2494T=
n.2619T=
n.2574T=
n.2924T=
n.2699T=
n.2513T=
n.2894T=
n.2730T=
n.2377T=
n.2595T=
n.2692T=
n.2446T=
n.2844T=
n.2478T=
n.2603T=
n.2558T=
n.2908T=
n.2683T=
9g.131523447_131523450delinsTTGCCA1881761234POMT1c.*341_*344delinsTTGC (n.*341_*344delinsTTGC)
n.3059_3062delinsTTGC
c.*2863_*2866delinsTTGC (n.*2863_*2866delinsTTGC)
c.*2702_*2705delinsTTGC (n.*2702_*2705delinsTTGC)
n.2829_2832delinsTTGC
c.240-16_240-13delinsTTGC
n.2916_2919delinsTTGC
c.369_372delinsTTGC
n.5111_5114delinsTTGC
n.4419_4422delinsTTGC
n.3185_3188delinsTTGC
c.334_337delinsTTGC
n.4365_4368delinsTTGC
c.*1734_*1737delinsTTGC (n.*1734_*1737delinsTTGC)
c.*2229_*2232delinsTTGC (n.*2229_*2232delinsTTGC)
c.*1741_*1744delinsTTGC (n.*1741_*1744delinsTTGC)
c.2464_2467delinsTTGC
c.*1527_*1530delinsTTGC (n.*1527_*1530delinsTTGC)
c.*2768_*2771delinsTTGC (n.*2768_*2771delinsTTGC)
c.*2464_*2467delinsTTGC (n.*2464_*2467delinsTTGC)
c.*2658_*2661delinsTTGC (n.*2658_*2661delinsTTGC)
n.2355_2358delinsTTGC
c.*2685_*2688delinsTTGC (n.*2685_*2688delinsTTGC)
c.*2271_*2274delinsTTGC (n.*2271_*2274delinsTTGC)
c.*165_*168delinsTTGC (n.*165_*168delinsTTGC)
c.2138_2141delinsTTGC
c.*1275_*1278delinsTTGC (n.*1275_*1278delinsTTGC)
c.1382_1385delinsTTGC (n.1382_1385delinsTTGC)
n.3069_3072delinsTTGC
n.2585_2588delinsTTGC
n.2393_2396delinsTTGC
n.2611_2614delinsTTGC
n.2708_2711delinsTTGC
n.2462_2465delinsTTGC
n.2860_2863delinsTTGC
n.2494_2497delinsTTGC
n.2619_2622delinsTTGC
n.2574_2577delinsTTGC
n.2924_2927delinsTTGC
n.2699_2702delinsTTGC
n.2513_2516delinsTTGC
n.2894_2897delinsTTGC
n.2730_2733delinsTTGC
n.2377_2380delinsTTGC
n.2595_2598delinsTTGC
n.2692_2695delinsTTGC
n.2446_2449delinsTTGC
n.2844_2847delinsTTGC
n.2478_2481delinsTTGC
n.2603_2606delinsTTGC
n.2558_2561delinsTTGC
n.2908_2911delinsTTGC
n.2683_2686delinsTTGC
9g.131523448T>ACA2692223244POMT1c.*342T>A (n.*342T>A)
n.3060T>A
c.*2864T>A (n.*2864T>A)
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
n.2830T>A
c.240-15T>A
n.2917T>A
c.370T>A
n.5112T>A
n.4420T>A
n.3186T>A
c.335T>A
n.4366T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.*2230T>A (n.*2230T>A)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.2465T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
n.2356T>A
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*2272T>A (n.*2272T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.2139T>A
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.1383T>A (n.1383T>A)
n.3070T>A
n.2586T>A
n.2394T>A
n.2612T>A
n.2709T>A
n.2463T>A
n.2861T>A
n.2495T>A
n.2620T>A
n.2575T>A
n.2925T>A
n.2700T>A
n.2514T>A
n.2895T>A
n.2731T>A
n.2378T>A
n.2596T>A
n.2693T>A
n.2447T>A
n.2845T>A
n.2479T>A
n.2604T>A
n.2559T>A
n.2909T>A
n.2684T>A
gnomAD v4
9g.131523448T>CCA2692223246POMT1c.*342T>C (n.*342T>C)
n.3060T>C
c.*2864T>C (n.*2864T>C)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
n.2830T>C
c.240-15T>C
n.2917T>C
c.370T>C
n.5112T>C
n.4420T>C
n.3186T>C
c.335T>C
n.4366T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.*2230T>C (n.*2230T>C)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.2465T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
n.2356T>C
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*2272T>C (n.*2272T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.2139T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.1383T>C (n.1383T>C)
n.3070T>C
n.2586T>C
n.2394T>C
n.2612T>C
n.2709T>C
n.2463T>C
n.2861T>C
n.2495T>C
n.2620T>C
n.2575T>C
n.2925T>C
n.2700T>C
n.2514T>C
n.2895T>C
n.2731T>C
n.2378T>C
n.2596T>C
n.2693T>C
n.2447T>C
n.2845T>C
n.2479T>C
n.2604T>C
n.2559T>C
n.2909T>C
n.2684T>C
gnomAD v4
9g.131523448T>GCA2692223247POMT1c.*342T>G (n.*342T>G)
n.3060T>G
c.*2864T>G (n.*2864T>G)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
n.2830T>G
c.240-15T>G
n.2917T>G
c.370T>G
n.5112T>G
n.4420T>G
n.3186T>G
c.335T>G
n.4366T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.*2230T>G (n.*2230T>G)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.2465T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
n.2356T>G
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*2272T>G (n.*2272T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.2139T>G
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.1383T>G (n.1383T>G)
n.3070T>G
n.2586T>G
n.2394T>G
n.2612T>G
n.2709T>G
n.2463T>G
n.2861T>G
n.2495T>G
n.2620T>G
n.2575T>G
n.2925T>G
n.2700T>G
n.2514T>G
n.2895T>G
n.2731T>G
n.2378T>G
n.2596T>G
n.2693T>G
n.2447T>G
n.2845T>G
n.2479T>G
n.2604T>G
n.2559T>G
n.2909T>G
n.2684T>G
gnomAD v4
9g.131523449_131523451delCA860561291POMT1c.*343_*345del (n.*343_*345del)
n.3061_3063del
c.*2865_*2867del (n.*2865_*2867del)
c.*2704_*2706del (n.*2704_*2706del)
n.2831_2833del
c.240-14_240-12del
n.2918_2920del
c.371_373del
n.5113_5115del
n.4421_4423del
n.3187_3189del
c.336_338del
n.4367_4369del
c.*1736_*1738del (n.*1736_*1738del)
c.*2231_*2233del (n.*2231_*2233del)
c.*1743_*1745del (n.*1743_*1745del)
c.2466_2468del
c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del)
c.*2770_*2772del (n.*2770_*2772del)
c.*2466_*2468del (n.*2466_*2468del)
c.*2660_*2662del (n.*2660_*2662del)
n.2357_2359del
c.*2687_*2689del (n.*2687_*2689del)
c.*2273_*2275del (n.*2273_*2275del)
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
c.2140_2142del
c.*1277_*1279del (n.*1277_*1279del)
c.1384_1386del (n.1384_1386del)
n.3071_3073del
n.2587_2589del
n.2395_2397del
n.2613_2615del
n.2710_2712del
n.2464_2466del
n.2862_2864del
n.2496_2498del
n.2621_2623del
n.2576_2578del
n.2926_2928del
n.2701_2703del
n.2515_2517del
n.2896_2898del
n.2732_2734del
n.2379_2381del
n.2597_2599del
n.2694_2696del
n.2448_2450del
n.2846_2848del
n.2480_2482del
n.2605_2607del
n.2560_2562del
n.2910_2912del
n.2685_2687del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523449G>ACA2692223251POMT1c.*343G>A (n.*343G>A)
n.3061G>A
c.*2865G>A (n.*2865G>A)
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
n.2831G>A
c.240-14G>A
n.2918G>A
c.371G>A
n.5113G>A
n.4421G>A
n.3187G>A
c.336G>A
n.4367G>A
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.*2231G>A (n.*2231G>A)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.2466G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
n.2357G>A
c.*2687G>A (n.*2687G>A)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.2140G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.3071G>A
n.2587G>A
n.2395G>A
n.2613G>A
n.2710G>A
n.2464G>A
n.2862G>A
n.2496G>A
n.2621G>A
n.2576G>A
n.2926G>A
n.2701G>A
n.2515G>A
n.2896G>A
n.2732G>A
n.2379G>A
n.2597G>A
n.2694G>A
n.2448G>A
n.2846G>A
n.2480G>A
n.2605G>A
n.2560G>A
n.2910G>A
n.2685G>A
gnomAD v4
9g.131523449G>CCA1129603227POMT1c.*343G>C (n.*343G>C)
n.3061G>C
c.*2865G>C (n.*2865G>C)
c.*2704G>C (n.*2704G>C)
n.2831G>C
c.240-14G>C
n.2918G>C
c.371G>C
n.5113G>C
n.4421G>C
n.3187G>C
c.336G>C
n.4367G>C
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.*2231G>C (n.*2231G>C)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.2466G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
n.2357G>C
c.*2687G>C (n.*2687G>C)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.2140G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
n.3071G>C
n.2587G>C
n.2395G>C
n.2613G>C
n.2710G>C
n.2464G>C
n.2862G>C
n.2496G>C
n.2621G>C
n.2576G>C
n.2926G>C
n.2701G>C
n.2515G>C
n.2896G>C
n.2732G>C
n.2379G>C
n.2597G>C
n.2694G>C
n.2448G>C
n.2846G>C
n.2480G>C
n.2605G>C
n.2560G>C
n.2910G>C
n.2685G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523449G=CA1881761240POMT1c.*343G= (n.*343G=)
n.3061G=
c.*2865G= (n.*2865G=)
c.*2704G= (n.*2704G=)
n.2831G=
c.240-14G=
n.2918G=
c.371G=
n.5113G=
n.4421G=
n.3187G=
c.336G=
n.4367G=
c.*1736G= (n.*1736G=)
c.*2231G= (n.*2231G=)
c.*1743G= (n.*1743G=)
c.2466G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*2770G= (n.*2770G=)
c.*2466G= (n.*2466G=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
n.2357G=
c.*2687G= (n.*2687G=)
c.*2273G= (n.*2273G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.2140G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.1384G= (n.1384G=)
n.3071G=
n.2587G=
n.2395G=
n.2613G=
n.2710G=
n.2464G=
n.2862G=
n.2496G=
n.2621G=
n.2576G=
n.2926G=
n.2701G=
n.2515G=
n.2896G=
n.2732G=
n.2379G=
n.2597G=
n.2694G=
n.2448G=
n.2846G=
n.2480G=
n.2605G=
n.2560G=
n.2910G=
n.2685G=
9g.131523449G>TCA2692223252POMT1c.*343G>T (n.*343G>T)
n.3061G>T
c.*2865G>T (n.*2865G>T)
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
n.2831G>T
c.240-14G>T
n.2918G>T
c.371G>T
n.5113G>T
n.4421G>T
n.3187G>T
c.336G>T
n.4367G>T
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.*2231G>T (n.*2231G>T)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.2466G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
n.2357G>T
c.*2687G>T (n.*2687G>T)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.2140G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
n.3071G>T
n.2587G>T
n.2395G>T
n.2613G>T
n.2710G>T
n.2464G>T
n.2862G>T
n.2496G>T
n.2621G>T
n.2576G>T
n.2926G>T
n.2701G>T
n.2515G>T
n.2896G>T
n.2732G>T
n.2379G>T
n.2597G>T
n.2694G>T
n.2448G>T
n.2846G>T
n.2480G>T
n.2605G>T
n.2560G>T
n.2910G>T
n.2685G>T
gnomAD v4
9g.131523450C>ACA2692223255POMT1c.*344C>A (n.*344C>A)
n.3062C>A
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
n.2832C>A
c.240-13C>A
n.2919C>A
c.372C>A
n.5114C>A
n.4422C>A
n.3188C>A
c.337C>A
n.4368C>A
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*2232C>A (n.*2232C>A)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.2467C>A
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
n.2358C>A
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.2141C>A
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
n.3072C>A
n.2588C>A
n.2396C>A
n.2614C>A
n.2711C>A
n.2465C>A
n.2863C>A
n.2497C>A
n.2622C>A
n.2577C>A
n.2927C>A
n.2702C>A
n.2516C>A
n.2897C>A
n.2733C>A
n.2380C>A
n.2598C>A
n.2695C>A
n.2449C>A
n.2847C>A
n.2481C>A
n.2606C>A
n.2561C>A
n.2911C>A
n.2686C>A
gnomAD v4
9g.131523450C=CA1881761244POMT1c.*344C= (n.*344C=)
n.3062C=
c.*2866C= (n.*2866C=)
c.*2705C= (n.*2705C=)
n.2832C=
c.240-13C=
n.2919C=
c.372C=
n.5114C=
n.4422C=
n.3188C=
c.337C=
n.4368C=
c.*1737C= (n.*1737C=)
c.*2232C= (n.*2232C=)
c.*1744C= (n.*1744C=)
c.2467C=
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*2771C= (n.*2771C=)
c.*2467C= (n.*2467C=)
c.*2661C= (n.*2661C=)
n.2358C=
c.*2688C= (n.*2688C=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.2141C=
c.*1278C= (n.*1278C=)
c.1385C= (n.1385C=)
n.3072C=
n.2588C=
n.2396C=
n.2614C=
n.2711C=
n.2465C=
n.2863C=
n.2497C=
n.2622C=
n.2577C=
n.2927C=
n.2702C=
n.2516C=
n.2897C=
n.2733C=
n.2380C=
n.2598C=
n.2695C=
n.2449C=
n.2847C=
n.2481C=
n.2606C=
n.2561C=
n.2911C=
n.2686C=
9g.131523451T>ACA2692223258POMT1c.*345T>A (n.*345T>A)
n.3063T>A
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
n.2833T>A
c.240-12T>A
n.2920T>A
c.373T>A
n.5115T>A
n.4423T>A
n.3189T>A
c.338T>A
n.4369T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.*2233T>A (n.*2233T>A)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.2468T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
n.2359T>A
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.2142T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.1386T>A (n.1386T>A)
n.3073T>A
n.2589T>A
n.2397T>A
n.2615T>A
n.2712T>A
n.2466T>A
n.2864T>A
n.2498T>A
n.2623T>A
n.2578T>A
n.2928T>A
n.2703T>A
n.2517T>A
n.2898T>A
n.2734T>A
n.2381T>A
n.2599T>A
n.2696T>A
n.2450T>A
n.2848T>A
n.2482T>A
n.2607T>A
n.2562T>A
n.2912T>A
n.2687T>A
gnomAD v4
9g.131523451T>GCA2692223257POMT1c.*345T>G (n.*345T>G)
n.3063T>G
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
n.2833T>G
c.240-12T>G
n.2920T>G
c.373T>G
n.5115T>G
n.4423T>G
n.3189T>G
c.338T>G
n.4369T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.2468T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
n.2359T>G
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.2142T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.1386T>G (n.1386T>G)
n.3073T>G
n.2589T>G
n.2397T>G
n.2615T>G
n.2712T>G
n.2466T>G
n.2864T>G
n.2498T>G
n.2623T>G
n.2578T>G
n.2928T>G
n.2703T>G
n.2517T>G
n.2898T>G
n.2734T>G
n.2381T>G
n.2599T>G
n.2696T>G
n.2450T>G
n.2848T>G
n.2482T>G
n.2607T>G
n.2562T>G
n.2912T>G
n.2687T>G
gnomAD v4
9g.131523453_131523454insTTAACA590755613POMT1c.*347_*348insTTAA (n.*347_*348insTTAA)
n.3065_3066insTTAA
c.*2869_*2870insTTAA (n.*2869_*2870insTTAA)
c.*2708_*2709insTTAA (n.*2708_*2709insTTAA)
n.2835_2836insTTAA
c.240-10_240-9insTTAA
n.2922_2923insTTAA
c.375_376insTTAA
n.5117_5118insTTAA
n.4425_4426insTTAA
n.3191_3192insTTAA
c.340_341insTTAA
n.4371_4372insTTAA
c.*1740_*1741insTTAA (n.*1740_*1741insTTAA)
c.*2235_*2236insTTAA (n.*2235_*2236insTTAA)
c.*1747_*1748insTTAA (n.*1747_*1748insTTAA)
c.2470_2471insTTAA
c.*1533_*1534insTTAA (n.*1533_*1534insTTAA)
c.*2774_*2775insTTAA (n.*2774_*2775insTTAA)
c.*2470_*2471insTTAA (n.*2470_*2471insTTAA)
c.*2664_*2665insTTAA (n.*2664_*2665insTTAA)
n.2361_2362insTTAA
c.*2691_*2692insTTAA (n.*2691_*2692insTTAA)
c.*2277_*2278insTTAA (n.*2277_*2278insTTAA)
c.*171_*172insTTAA (n.*171_*172insTTAA)
c.2144_2145insTTAA
c.*1281_*1282insTTAA (n.*1281_*1282insTTAA)
c.1388_1389insTTAA (n.1388_1389insTTAA)
n.3075_3076insTTAA
n.2591_2592insTTAA
n.2399_2400insTTAA
n.2617_2618insTTAA
n.2714_2715insTTAA
n.2468_2469insTTAA
n.2866_2867insTTAA
n.2500_2501insTTAA
n.2625_2626insTTAA
n.2580_2581insTTAA
n.2930_2931insTTAA
n.2705_2706insTTAA
n.2519_2520insTTAA
n.2900_2901insTTAA
n.2736_2737insTTAA
n.2383_2384insTTAA
n.2601_2602insTTAA
n.2698_2699insTTAA
n.2452_2453insTTAA
n.2850_2851insTTAA
n.2484_2485insTTAA
n.2609_2610insTTAA
n.2564_2565insTTAA
n.2914_2915insTTAA
n.2689_2690insTTAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523451_131523453dupCA2692223259POMT1c.*345_*347dup (n.*345_*347dup)
n.3063_3065dup
c.*2867_*2869dup (n.*2867_*2869dup)
c.*2706_*2708dup (n.*2706_*2708dup)
n.2833_2835dup
c.240-12_240-10dup
n.2920_2922dup
c.373_375dup
n.5115_5117dup
n.4423_4425dup
n.3189_3191dup
c.338_340dup
n.4369_4371dup
c.*1738_*1740dup (n.*1738_*1740dup)
c.*2233_*2235dup (n.*2233_*2235dup)
c.*1745_*1747dup (n.*1745_*1747dup)
c.2468_2470dup
c.*1531_*1533dup (n.*1531_*1533dup)
c.*2772_*2774dup (n.*2772_*2774dup)
c.*2468_*2470dup (n.*2468_*2470dup)
c.*2662_*2664dup (n.*2662_*2664dup)
n.2359_2361dup
c.*2689_*2691dup (n.*2689_*2691dup)
c.*2275_*2277dup (n.*2275_*2277dup)
c.*169_*171dup (n.*169_*171dup)
c.2142_2144dup
c.*1279_*1281dup (n.*1279_*1281dup)
c.1386_1388dup (n.1386_1388dup)
n.3073_3075dup
n.2589_2591dup
n.2397_2399dup
n.2615_2617dup
n.2712_2714dup
n.2466_2468dup
n.2864_2866dup
n.2498_2500dup
n.2623_2625dup
n.2578_2580dup
n.2928_2930dup
n.2703_2705dup
n.2517_2519dup
n.2898_2900dup
n.2734_2736dup
n.2381_2383dup
n.2599_2601dup
n.2696_2698dup
n.2450_2452dup
n.2848_2850dup
n.2482_2484dup
n.2607_2609dup
n.2562_2564dup
n.2912_2914dup
n.2687_2689dup
gnomAD v4
9g.131523452A>CCA2692223262POMT1c.*346A>C (n.*346A>C)
n.3064A>C
c.*2868A>C (n.*2868A>C)
c.*2707A>C (n.*2707A>C)
n.2834A>C
c.240-11A>C
n.2921A>C
c.374A>C
n.5116A>C
n.4424A>C
n.3190A>C
c.339A>C
n.4370A>C
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.2469A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.*2469A>C (n.*2469A>C)
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
n.2360A>C
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.2143A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1387A>C (n.1387A>C)
n.3074A>C
n.2590A>C
n.2398A>C
n.2616A>C
n.2713A>C
n.2467A>C
n.2865A>C
n.2499A>C
n.2624A>C
n.2579A>C
n.2929A>C
n.2704A>C
n.2518A>C
n.2899A>C
n.2735A>C
n.2382A>C
n.2600A>C
n.2697A>C
n.2451A>C
n.2849A>C
n.2483A>C
n.2608A>C
n.2563A>C
n.2913A>C
n.2688A>C
gnomAD v4
9g.131523452A>GCA2692223263POMT1c.*346A>G (n.*346A>G)
n.3064A>G
c.*2868A>G (n.*2868A>G)
c.*2707A>G (n.*2707A>G)
n.2834A>G
c.240-11A>G
n.2921A>G
c.374A>G
n.5116A>G
n.4424A>G
n.3190A>G
c.339A>G
n.4370A>G
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.2469A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*2773A>G (n.*2773A>G)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
n.2360A>G
c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.2143A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1387A>G (n.1387A>G)
n.3074A>G
n.2590A>G
n.2398A>G
n.2616A>G
n.2713A>G
n.2467A>G
n.2865A>G
n.2499A>G
n.2624A>G
n.2579A>G
n.2929A>G
n.2704A>G
n.2518A>G
n.2899A>G
n.2735A>G
n.2382A>G
n.2600A>G
n.2697A>G
n.2451A>G
n.2849A>G
n.2483A>G
n.2608A>G
n.2563A>G
n.2913A>G
n.2688A>G
gnomAD v4
9g.131523453A>CCA2692223265POMT1c.*347A>C (n.*347A>C)
n.3065A>C
c.*2869A>C (n.*2869A>C)
c.*2708A>C (n.*2708A>C)
n.2835A>C
c.240-10A>C
n.2922A>C
c.375A>C
n.5117A>C
n.4425A>C
n.3191A>C
c.340A>C
n.4371A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.2470A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
n.2361A>C
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.2144A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.1388A>C (n.1388A>C)
n.3075A>C
n.2591A>C
n.2399A>C
n.2617A>C
n.2714A>C
n.2468A>C
n.2866A>C
n.2500A>C
n.2625A>C
n.2580A>C
n.2930A>C
n.2705A>C
n.2519A>C
n.2900A>C
n.2736A>C
n.2383A>C
n.2601A>C
n.2698A>C
n.2452A>C
n.2850A>C
n.2484A>C
n.2609A>C
n.2564A>C
n.2914A>C
n.2689A>C
gnomAD v4
9g.131523453A>GCA2692223268POMT1c.*347A>G (n.*347A>G)
n.3065A>G
c.*2869A>G (n.*2869A>G)
c.*2708A>G (n.*2708A>G)
n.2835A>G
c.240-10A>G
n.2922A>G
c.375A>G
n.5117A>G
n.4425A>G
n.3191A>G
c.340A>G
n.4371A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.2470A>G
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
n.2361A>G
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.2144A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.1388A>G (n.1388A>G)
n.3075A>G
n.2591A>G
n.2399A>G
n.2617A>G
n.2714A>G
n.2468A>G
n.2866A>G
n.2500A>G
n.2625A>G
n.2580A>G
n.2930A>G
n.2705A>G
n.2519A>G
n.2900A>G
n.2736A>G
n.2383A>G
n.2601A>G
n.2698A>G
n.2452A>G
n.2850A>G
n.2484A>G
n.2609A>G
n.2564A>G
n.2914A>G
n.2689A>G
gnomAD v4
9g.131523454C>ACA2580908479POMT1c.*348C>A (n.*348C>A)
n.3066C>A
c.*2870C>A (n.*2870C>A)
c.*2709C>A (n.*2709C>A)
n.2836C>A
c.240-9C>A
n.2923C>A
c.376C>A
n.5118C>A
n.4426C>A
n.3192C>A
c.341C>A
n.4372C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.2471C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.*2471C>A (n.*2471C>A)
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
n.2362C>A
c.*2692C>A (n.*2692C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.2145C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.1389C>A (n.1389C>A)
n.3076C>A
n.2592C>A
n.2400C>A
n.2618C>A
n.2715C>A
n.2469C>A
n.2867C>A
n.2501C>A
n.2626C>A
n.2581C>A
n.2931C>A
n.2706C>A
n.2520C>A
n.2901C>A
n.2737C>A
n.2384C>A
n.2602C>A
n.2699C>A
n.2453C>A
n.2851C>A
n.2485C>A
n.2610C>A
n.2565C>A
n.2915C>A
n.2690C>A
9g.131523454C=CA1881761253POMT1c.*348C= (n.*348C=)
n.3066C=
c.*2870C= (n.*2870C=)
c.*2709C= (n.*2709C=)
n.2836C=
c.240-9C=
n.2923C=
c.376C=
n.5118C=
n.4426C=
n.3192C=
c.341C=
n.4372C=
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.*2236C= (n.*2236C=)
c.*1748C= (n.*1748C=)
c.2471C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.*2471C= (n.*2471C=)
c.*2665C= (n.*2665C=)
n.2362C=
c.*2692C= (n.*2692C=)
c.*2278C= (n.*2278C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.2145C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.1389C= (n.1389C=)
n.3076C=
n.2592C=
n.2400C=
n.2618C=
n.2715C=
n.2469C=
n.2867C=
n.2501C=
n.2626C=
n.2581C=
n.2931C=
n.2706C=
n.2520C=
n.2901C=
n.2737C=
n.2384C=
n.2602C=
n.2699C=
n.2453C=
n.2851C=
n.2485C=
n.2610C=
n.2565C=
n.2915C=
n.2690C=
9g.131523454C>GCA1881761252POMT1c.*348C>G (n.*348C>G)
n.3066C>G
c.*2870C>G (n.*2870C>G)
c.*2709C>G (n.*2709C>G)
n.2836C>G
c.240-9C>G
n.2923C>G
c.376C>G
n.5118C>G
n.4426C>G
n.3192C>G
c.341C>G
n.4372C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.2471C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.*2471C>G (n.*2471C>G)
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
n.2362C>G
c.*2692C>G (n.*2692C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.2145C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.1389C>G (n.1389C>G)
n.3076C>G
n.2592C>G
n.2400C>G
n.2618C>G
n.2715C>G
n.2469C>G
n.2867C>G
n.2501C>G
n.2626C>G
n.2581C>G
n.2931C>G
n.2706C>G
n.2520C>G
n.2901C>G
n.2737C>G
n.2384C>G
n.2602C>G
n.2699C>G
n.2453C>G
n.2851C>G
n.2485C>G
n.2610C>G
n.2565C>G
n.2915C>G
n.2690C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.131523454C>TCA10629174POMT1c.*348C>T (n.*348C>T)
n.3066C>T
c.*2870C>T (n.*2870C>T)
c.*2709C>T (n.*2709C>T)
n.2836C>T
c.240-9C>T
n.2923C>T
c.376C>T
n.5118C>T
n.4426C>T
n.3192C>T
c.341C>T
n.4372C>T
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.2471C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.*2471C>T (n.*2471C>T)
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
n.2362C>T
c.*2692C>T (n.*2692C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.2145C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.1389C>T (n.1389C>T)
n.3076C>T
n.2592C>T
n.2400C>T
n.2618C>T
n.2715C>T
n.2469C>T
n.2867C>T
n.2501C>T
n.2626C>T
n.2581C>T
n.2931C>T
n.2706C>T
n.2520C>T
n.2901C>T
n.2737C>T
n.2384C>T
n.2602C>T
n.2699C>T
n.2453C>T
n.2851C>T
n.2485C>T
n.2610C>T
n.2565C>T
n.2915C>T
n.2690C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523455T>ACA2692223279POMT1c.*349T>A (n.*349T>A)
n.3067T>A
c.*2871T>A (n.*2871T>A)
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
n.2837T>A
c.240-8T>A
n.2924T>A
c.377T>A
n.5119T>A
n.4427T>A
n.3193T>A
c.342T>A
n.4373T>A
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.2472T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
c.*2666T>A (n.*2666T>A)
n.2363T>A
c.*2693T>A (n.*2693T>A)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.2146T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.1390T>A (n.1390T>A)
n.3077T>A
n.2593T>A
n.2401T>A
n.2619T>A
n.2716T>A
n.2470T>A
n.2868T>A
n.2502T>A
n.2627T>A
n.2582T>A
n.2932T>A
n.2707T>A
n.2521T>A
n.2902T>A
n.2738T>A
n.2385T>A
n.2603T>A
n.2700T>A
n.2454T>A
n.2852T>A
n.2486T>A
n.2611T>A
n.2566T>A
n.2916T>A
n.2691T>A
gnomAD v4
9g.131523455T>CCA2692223281POMT1c.*349T>C (n.*349T>C)
n.3067T>C
c.*2871T>C (n.*2871T>C)
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
n.2837T>C
c.240-8T>C
n.2924T>C
c.377T>C
n.5119T>C
n.4427T>C
n.3193T>C
c.342T>C
n.4373T>C
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.2472T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
c.*2666T>C (n.*2666T>C)
n.2363T>C
c.*2693T>C (n.*2693T>C)
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.2146T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.1390T>C (n.1390T>C)
n.3077T>C
n.2593T>C
n.2401T>C
n.2619T>C
n.2716T>C
n.2470T>C
n.2868T>C
n.2502T>C
n.2627T>C
n.2582T>C
n.2932T>C
n.2707T>C
n.2521T>C
n.2902T>C
n.2738T>C
n.2385T>C
n.2603T>C
n.2700T>C
n.2454T>C
n.2852T>C
n.2486T>C
n.2611T>C
n.2566T>C
n.2916T>C
n.2691T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131523455T>GCA2692223282POMT1c.*349T>G (n.*349T>G)
n.3067T>G
c.*2871T>G (n.*2871T>G)
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
n.2837T>G
c.240-8T>G
n.2924T>G
c.377T>G
n.5119T>G
n.4427T>G
n.3193T>G
c.342T>G
n.4373T>G
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.2472T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
c.*2666T>G (n.*2666T>G)
n.2363T>G
c.*2693T>G (n.*2693T>G)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.2146T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.1390T>G (n.1390T>G)
n.3077T>G
n.2593T>G
n.2401T>G
n.2619T>G
n.2716T>G
n.2470T>G
n.2868T>G
n.2502T>G
n.2627T>G
n.2582T>G
n.2932T>G
n.2707T>G
n.2521T>G
n.2902T>G
n.2738T>G
n.2385T>G
n.2603T>G
n.2700T>G
n.2454T>G
n.2852T>G
n.2486T>G
n.2611T>G
n.2566T>G
n.2916T>G
n.2691T>G
gnomAD v4
9g.131523456G>ACA2692223285POMT1c.*350G>A (n.*350G>A)
n.3068G>A
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
n.2838G>A
c.240-7G>A
n.2925G>A
c.378G>A
n.5120G>A
n.4428G>A
n.3194G>A
c.343G>A
n.4374G>A
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.2473G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
c.*2667G>A (n.*2667G>A)
n.2364G>A
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.2147G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.3078G>A
n.2594G>A
n.2402G>A
n.2620G>A
n.2717G>A
n.2471G>A
n.2869G>A
n.2503G>A
n.2628G>A
n.2583G>A
n.2933G>A
n.2708G>A
n.2522G>A
n.2903G>A
n.2739G>A
n.2386G>A
n.2604G>A
n.2701G>A
n.2455G>A
n.2853G>A
n.2487G>A
n.2612G>A
n.2567G>A
n.2917G>A
n.2692G>A
gnomAD v4
9g.131523456G>TCA2692223288POMT1c.*350G>T (n.*350G>T)
n.3068G>T
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
n.2838G>T
c.240-7G>T
n.2925G>T
c.378G>T
n.5120G>T
n.4428G>T
n.3194G>T
c.343G>T
n.4374G>T
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.2473G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
c.*2667G>T (n.*2667G>T)
n.2364G>T
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.2147G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1391G>T (n.1391G>T)
n.3078G>T
n.2594G>T
n.2402G>T
n.2620G>T
n.2717G>T
n.2471G>T
n.2869G>T
n.2503G>T
n.2628G>T
n.2583G>T
n.2933G>T
n.2708G>T
n.2522G>T
n.2903G>T
n.2739G>T
n.2386G>T
n.2604G>T
n.2701G>T
n.2455G>T
n.2853G>T
n.2487G>T
n.2612G>T
n.2567G>T
n.2917G>T
n.2692G>T
gnomAD v4
9g.131523457C>ACA2692223292POMT1c.*351C>A (n.*351C>A)
n.3069C>A
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.*2712C>A (n.*2712C>A)
n.2839C>A
c.240-6C>A
n.2926C>A
c.379C>A
n.5121C>A
n.4429C>A
n.3195C>A
c.344C>A
n.4375C>A
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.2474C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
n.2365C>A
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.2148C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1392C>A (n.1392C>A)
n.3079C>A
n.2595C>A
n.2403C>A
n.2621C>A
n.2718C>A
n.2472C>A
n.2870C>A
n.2504C>A
n.2629C>A
n.2584C>A
n.2934C>A
n.2709C>A
n.2523C>A
n.2904C>A
n.2740C>A
n.2387C>A
n.2605C>A
n.2702C>A
n.2456C>A
n.2854C>A
n.2488C>A
n.2613C>A
n.2568C>A
n.2918C>A
n.2693C>A
gnomAD v4
9g.131523457C>GCA2692223293POMT1c.*351C>G (n.*351C>G)
n.3069C>G
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.*2712C>G (n.*2712C>G)
n.2839C>G
c.240-6C>G
n.2926C>G
c.379C>G
n.5121C>G
n.4429C>G
n.3195C>G
c.344C>G
n.4375C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.2474C>G
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.*2474C>G (n.*2474C>G)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
n.2365C>G
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.2148C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1392C>G (n.1392C>G)
n.3079C>G
n.2595C>G
n.2403C>G
n.2621C>G
n.2718C>G
n.2472C>G
n.2870C>G
n.2504C>G
n.2629C>G
n.2584C>G
n.2934C>G
n.2709C>G
n.2523C>G
n.2904C>G
n.2740C>G
n.2387C>G
n.2605C>G
n.2702C>G
n.2456C>G
n.2854C>G
n.2488C>G
n.2613C>G
n.2568C>G
n.2918C>G
n.2693C>G
gnomAD v4
9g.131523457C>TCA2692223290POMT1c.*351C>T (n.*351C>T)
n.3069C>T
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.*2712C>T (n.*2712C>T)
n.2839C>T
c.240-6C>T
n.2926C>T
c.379C>T
n.5121C>T
n.4429C>T
n.3195C>T
c.344C>T
n.4375C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.2474C>T
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.2365C>T
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.2148C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1392C>T (n.1392C>T)
n.3079C>T
n.2595C>T
n.2403C>T
n.2621C>T
n.2718C>T
n.2472C>T
n.2870C>T
n.2504C>T
n.2629C>T
n.2584C>T
n.2934C>T
n.2709C>T
n.2523C>T
n.2904C>T
n.2740C>T
n.2387C>T
n.2605C>T
n.2702C>T
n.2456C>T
n.2854C>T
n.2488C>T
n.2613C>T
n.2568C>T
n.2918C>T
n.2693C>T
gnomAD v4
9g.131523458T>ACA2692223298POMT1c.*352T>A (n.*352T>A)
n.3070T>A
c.*2874T>A (n.*2874T>A)
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
n.2840T>A
c.240-5T>A
n.2927T>A
c.380T>A
n.5122T>A
n.4430T>A
n.3196T>A
c.345T>A
n.4376T>A
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.2475T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.*2779T>A (n.*2779T>A)
c.*2475T>A (n.*2475T>A)
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
n.2366T>A
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.*2282T>A (n.*2282T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.2149T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.1393T>A (n.1393T>A)
n.3080T>A
n.2596T>A
n.2404T>A
n.2622T>A
n.2719T>A
n.2473T>A
n.2871T>A
n.2505T>A
n.2630T>A
n.2585T>A
n.2935T>A
n.2710T>A
n.2524T>A
n.2905T>A
n.2741T>A
n.2388T>A
n.2606T>A
n.2703T>A
n.2457T>A
n.2855T>A
n.2489T>A
n.2614T>A
n.2569T>A
n.2919T>A
n.2694T>A
gnomAD v4
9g.131523458T>CCA590755614POMT1c.*352T>C (n.*352T>C)
n.3070T>C
c.*2874T>C (n.*2874T>C)
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
n.2840T>C
c.240-5T>C
n.2927T>C
c.380T>C
n.5122T>C
n.4430T>C
n.3196T>C
c.345T>C
n.4376T>C
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.2475T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.*2779T>C (n.*2779T>C)
c.*2475T>C (n.*2475T>C)
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
n.2366T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.*2282T>C (n.*2282T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.2149T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.1393T>C (n.1393T>C)
n.3080T>C
n.2596T>C
n.2404T>C
n.2622T>C
n.2719T>C
n.2473T>C
n.2871T>C
n.2505T>C
n.2630T>C
n.2585T>C
n.2935T>C
n.2710T>C
n.2524T>C
n.2905T>C
n.2741T>C
n.2388T>C
n.2606T>C
n.2703T>C
n.2457T>C
n.2855T>C
n.2489T>C
n.2614T>C
n.2569T>C
n.2919T>C
n.2694T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523458T>GCA2692223300POMT1c.*352T>G (n.*352T>G)
n.3070T>G
c.*2874T>G (n.*2874T>G)
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
n.2840T>G
c.240-5T>G
n.2927T>G
c.380T>G
n.5122T>G
n.4430T>G
n.3196T>G
c.345T>G
n.4376T>G
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.2475T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.*2779T>G (n.*2779T>G)
c.*2475T>G (n.*2475T>G)
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
n.2366T>G
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.*2282T>G (n.*2282T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.2149T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.1393T>G (n.1393T>G)
n.3080T>G
n.2596T>G
n.2404T>G
n.2622T>G
n.2719T>G
n.2473T>G
n.2871T>G
n.2505T>G
n.2630T>G
n.2585T>G
n.2935T>G
n.2710T>G
n.2524T>G
n.2905T>G
n.2741T>G
n.2388T>G
n.2606T>G
n.2703T>G
n.2457T>G
n.2855T>G
n.2489T>G
n.2614T>G
n.2569T>G
n.2919T>G
n.2694T>G
gnomAD v4
9g.131523458T=CA1881761255POMT1c.*352T= (n.*352T=)
n.3070T=
c.*2874T= (n.*2874T=)
c.*2713T= (n.*2713T=)
n.2840T=
c.240-5T=
n.2927T=
c.380T=
n.5122T=
n.4430T=
n.3196T=
c.345T=
n.4376T=
c.*1745T= (n.*1745T=)
c.*2240T= (n.*2240T=)
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.2475T=
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.*2779T= (n.*2779T=)
c.*2475T= (n.*2475T=)
c.*2669T= (n.*2669T=)
n.2366T=
c.*2696T= (n.*2696T=)
c.*2282T= (n.*2282T=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.2149T=
c.*1286T= (n.*1286T=)
c.1393T= (n.1393T=)
n.3080T=
n.2596T=
n.2404T=
n.2622T=
n.2719T=
n.2473T=
n.2871T=
n.2505T=
n.2630T=
n.2585T=
n.2935T=
n.2710T=
n.2524T=
n.2905T=
n.2741T=
n.2388T=
n.2606T=
n.2703T=
n.2457T=
n.2855T=
n.2489T=
n.2614T=
n.2569T=
n.2919T=
n.2694T=
9g.131523459G>ACA2692223302POMT1c.*353G>A (n.*353G>A)
n.3071G>A
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
n.2841G>A
c.240-4G>A
n.2928G>A
c.381G>A
n.5123G>A
n.4431G>A
n.3197G>A
c.346G>A
n.4377G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*2241G>A (n.*2241G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.2476G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
c.*2476G>A (n.*2476G>A)
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
n.2367G>A
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.2150G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.1394G>A (n.1394G>A)
n.3081G>A
n.2597G>A
n.2405G>A
n.2623G>A
n.2720G>A
n.2474G>A
n.2872G>A
n.2506G>A
n.2631G>A
n.2586G>A
n.2936G>A
n.2711G>A
n.2525G>A
n.2906G>A
n.2742G>A
n.2389G>A
n.2607G>A
n.2704G>A
n.2458G>A
n.2856G>A
n.2490G>A
n.2615G>A
n.2570G>A
n.2920G>A
n.2695G>A
gnomAD v4
9g.131523459G>CCA2692223304POMT1c.*353G>C (n.*353G>C)
n.3071G>C
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.*2714G>C (n.*2714G>C)
n.2841G>C
c.240-4G>C
n.2928G>C
c.381G>C
n.5123G>C
n.4431G>C
n.3197G>C
c.346G>C
n.4377G>C
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.2476G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
c.*2476G>C (n.*2476G>C)
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
n.2367G>C
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.2150G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.1394G>C (n.1394G>C)
n.3081G>C
n.2597G>C
n.2405G>C
n.2623G>C
n.2720G>C
n.2474G>C
n.2872G>C
n.2506G>C
n.2631G>C
n.2586G>C
n.2936G>C
n.2711G>C
n.2525G>C
n.2906G>C
n.2742G>C
n.2389G>C
n.2607G>C
n.2704G>C
n.2458G>C
n.2856G>C
n.2490G>C
n.2615G>C
n.2570G>C
n.2920G>C
n.2695G>C
gnomAD v4
9g.131523459G>TCA2692223307POMT1c.*353G>T (n.*353G>T)
n.3071G>T
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
n.2841G>T
c.240-4G>T
n.2928G>T
c.381G>T
n.5123G>T
n.4431G>T
n.3197G>T
c.346G>T
n.4377G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.*2241G>T (n.*2241G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.2476G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
c.*2476G>T (n.*2476G>T)
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
n.2367G>T
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.2150G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.1394G>T (n.1394G>T)
n.3081G>T
n.2597G>T
n.2405G>T
n.2623G>T
n.2720G>T
n.2474G>T
n.2872G>T
n.2506G>T
n.2631G>T
n.2586G>T
n.2936G>T
n.2711G>T
n.2525G>T
n.2906G>T
n.2742G>T
n.2389G>T
n.2607G>T
n.2704G>T
n.2458G>T
n.2856G>T
n.2490G>T
n.2615G>T
n.2570G>T
n.2920G>T
n.2695G>T
gnomAD v4
9g.131523460C>ACA2692223309POMT1c.*354C>A (n.*354C>A)
n.3072C>A
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
n.2842C>A
c.240-3C>A
n.2929C>A
c.382C>A
n.5124C>A
n.4432C>A
n.3198C>A
c.347C>A
n.4378C>A
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.2477C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
n.2368C>A
c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.2151C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.1395C>A (n.1395C>A)
n.3082C>A
n.2598C>A
n.2406C>A
n.2624C>A
n.2721C>A
n.2475C>A
n.2873C>A
n.2507C>A
n.2632C>A
n.2587C>A
n.2937C>A
n.2712C>A
n.2526C>A
n.2907C>A
n.2743C>A
n.2390C>A
n.2608C>A
n.2705C>A
n.2459C>A
n.2857C>A
n.2491C>A
n.2616C>A
n.2571C>A
n.2921C>A
n.2696C>A
gnomAD v4
9g.131523460C>TCA2692223311POMT1c.*354C>T (n.*354C>T)
n.3072C>T
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
n.2842C>T
c.240-3C>T
n.2929C>T
c.382C>T
n.5124C>T
n.4432C>T
n.3198C>T
c.347C>T
n.4378C>T
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.2477C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
n.2368C>T
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.2151C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.1395C>T (n.1395C>T)
n.3082C>T
n.2598C>T
n.2406C>T
n.2624C>T
n.2721C>T
n.2475C>T
n.2873C>T
n.2507C>T
n.2632C>T
n.2587C>T
n.2937C>T
n.2712C>T
n.2526C>T
n.2907C>T
n.2743C>T
n.2390C>T
n.2608C>T
n.2705C>T
n.2459C>T
n.2857C>T
n.2491C>T
n.2616C>T
n.2571C>T
n.2921C>T
n.2696C>T
gnomAD v4
9g.131523461A>GCA2692223312POMT1c.*355A>G (n.*355A>G)
n.3073A>G
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.*2716A>G (n.*2716A>G)
n.2843A>G
c.240-2A>G
n.2930A>G
c.383A>G
n.5125A>G
n.4433A>G
n.3199A>G
c.348A>G
n.4379A>G
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.2478A>G
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
n.2369A>G
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.2152A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.3083A>G
n.2599A>G
n.2407A>G
n.2625A>G
n.2722A>G
n.2476A>G
n.2874A>G
n.2508A>G
n.2633A>G
n.2588A>G
n.2938A>G
n.2713A>G
n.2527A>G
n.2908A>G
n.2744A>G
n.2391A>G
n.2609A>G
n.2706A>G
n.2460A>G
n.2858A>G
n.2492A>G
n.2617A>G
n.2572A>G
n.2922A>G
n.2697A>G
gnomAD v4
9g.131523461A>TCA2692223313POMT1c.*355A>T (n.*355A>T)
n.3073A>T
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
n.2843A>T
c.240-2A>T
n.2930A>T
c.383A>T
n.5125A>T
n.4433A>T
n.3199A>T
c.348A>T
n.4379A>T
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.2478A>T
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
n.2369A>T
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.2152A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1396A>T (n.1396A>T)
n.3083A>T
n.2599A>T
n.2407A>T
n.2625A>T
n.2722A>T
n.2476A>T
n.2874A>T
n.2508A>T
n.2633A>T
n.2588A>T
n.2938A>T
n.2713A>T
n.2527A>T
n.2908A>T
n.2744A>T
n.2391A>T
n.2609A>T
n.2706A>T
n.2460A>T
n.2858A>T
n.2492A>T
n.2617A>T
n.2572A>T
n.2922A>T
n.2697A>T
gnomAD v4
9g.131523462G>ACA2692223315POMT1c.*356G>A (n.*356G>A)
n.3074G>A
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
n.2844G>A
c.240-1G>A
n.2931G>A
c.384G>A
n.5126G>A
n.4434G>A
n.3200G>A
c.349G>A
n.4380G>A
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.2479G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
n.2370G>A
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.2153G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
n.3084G>A
n.2600G>A
n.2408G>A
n.2626G>A
n.2723G>A
n.2477G>A
n.2875G>A
n.2509G>A
n.2634G>A
n.2589G>A
n.2939G>A
n.2714G>A
n.2528G>A
n.2909G>A
n.2745G>A
n.2392G>A
n.2610G>A
n.2707G>A
n.2461G>A
n.2859G>A
n.2493G>A
n.2618G>A
n.2573G>A
n.2923G>A
n.2698G>A
gnomAD v4
9g.131523462G>TCA2692223316POMT1c.*356G>T (n.*356G>T)
n.3074G>T
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
n.2844G>T
c.240-1G>T
n.2931G>T
c.384G>T
n.5126G>T
n.4434G>T
n.3200G>T
c.349G>T
n.4380G>T
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.2479G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
n.2370G>T
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.2153G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
n.3084G>T
n.2600G>T
n.2408G>T
n.2626G>T
n.2723G>T
n.2477G>T
n.2875G>T
n.2509G>T
n.2634G>T
n.2589G>T
n.2939G>T
n.2714G>T
n.2528G>T
n.2909G>T
n.2745G>T
n.2392G>T
n.2610G>T
n.2707G>T
n.2461G>T
n.2859G>T
n.2493G>T
n.2618G>T
n.2573G>T
n.2923G>T
n.2698G>T
gnomAD v4
9g.131523463G>ACA2692223318POMT1c.*357G>A (n.*357G>A)
n.3075G>A
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.*2718G>A (n.*2718G>A)
n.2845G>A
c.240G>A
n.2932G>A
c.385G>A
n.5127G>A
n.4435G>A
n.3201G>A
c.350G>A
n.4381G>A
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.2480G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.*2674G>A (n.*2674G>A)
n.2371G>A
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.2154G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.1398G>A (n.1398G>A)
n.3085G>A
n.2601G>A
n.2409G>A
n.2627G>A
n.2724G>A
n.2478G>A
n.2876G>A
n.2510G>A
n.2635G>A
n.2590G>A
n.2940G>A
n.2715G>A
n.2529G>A
n.2910G>A
n.2746G>A
n.2393G>A
n.2611G>A
n.2708G>A
n.2462G>A
n.2860G>A
n.2494G>A
n.2619G>A
n.2574G>A
n.2924G>A
n.2699G>A
gnomAD v4
9g.131523463G>TCA2692223319POMT1c.*357G>T (n.*357G>T)
n.3075G>T
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.*2718G>T (n.*2718G>T)
n.2845G>T
c.240G>T
n.2932G>T
c.385G>T
n.5127G>T
n.4435G>T
n.3201G>T
c.350G>T
n.4381G>T
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.2480G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
n.2371G>T
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.2154G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.1398G>T (n.1398G>T)
n.3085G>T
n.2601G>T
n.2409G>T
n.2627G>T
n.2724G>T
n.2478G>T
n.2876G>T
n.2510G>T
n.2635G>T
n.2590G>T
n.2940G>T
n.2715G>T
n.2529G>T
n.2910G>T
n.2746G>T
n.2393G>T
n.2611G>T
n.2708G>T
n.2462G>T
n.2860G>T
n.2494G>T
n.2619G>T
n.2574G>T
n.2924G>T
n.2699G>T
gnomAD v4
9g.131523464G>ACA860561303POMT1c.*358G>A (n.*358G>A)
n.3076G>A
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
c.*2719G>A (n.*2719G>A)
n.2846G>A
c.241G>A
n.2933G>A
c.386G>A
n.5128G>A
n.4436G>A
n.3202G>A
c.351G>A
n.4382G>A
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.2481G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
n.2372G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.2155G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.1399G>A (n.1399G>A)
n.3086G>A
n.2602G>A
n.2410G>A
n.2628G>A
n.2725G>A
n.2479G>A
n.2877G>A
n.2511G>A
n.2636G>A
n.2591G>A
n.2941G>A
n.2716G>A
n.2530G>A
n.2911G>A
n.2747G>A
n.2394G>A
n.2612G>A
n.2709G>A
n.2463G>A
n.2861G>A
n.2495G>A
n.2620G>A
n.2575G>A
n.2925G>A
n.2700G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523464G>CCA2692223324POMT1c.*358G>C (n.*358G>C)
n.3076G>C
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
c.*2719G>C (n.*2719G>C)
n.2846G>C
c.241G>C
n.2933G>C
c.386G>C
n.5128G>C
n.4436G>C
n.3202G>C
c.351G>C
n.4382G>C
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.2481G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
n.2372G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.2155G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.1399G>C (n.1399G>C)
n.3086G>C
n.2602G>C
n.2410G>C
n.2628G>C
n.2725G>C
n.2479G>C
n.2877G>C
n.2511G>C
n.2636G>C
n.2591G>C
n.2941G>C
n.2716G>C
n.2530G>C
n.2911G>C
n.2747G>C
n.2394G>C
n.2612G>C
n.2709G>C
n.2463G>C
n.2861G>C
n.2495G>C
n.2620G>C
n.2575G>C
n.2925G>C
n.2700G>C
gnomAD v4
9g.131523464G=CA1881761258POMT1c.*358G= (n.*358G=)
n.3076G=
c.*2880G= (n.*2880G=)
c.*2719G= (n.*2719G=)
n.2846G=
c.241G=
n.2933G=
c.386G=
n.5128G=
n.4436G=
n.3202G=
c.351G=
n.4382G=
c.*1751G= (n.*1751G=)
c.*2246G= (n.*2246G=)
c.*1758G= (n.*1758G=)
c.2481G=
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
c.*2675G= (n.*2675G=)
n.2372G=
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.*2288G= (n.*2288G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.2155G=
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.1399G= (n.1399G=)
n.3086G=
n.2602G=
n.2410G=
n.2628G=
n.2725G=
n.2479G=
n.2877G=
n.2511G=
n.2636G=
n.2591G=
n.2941G=
n.2716G=
n.2530G=
n.2911G=
n.2747G=
n.2394G=
n.2612G=
n.2709G=
n.2463G=
n.2861G=
n.2495G=
n.2620G=
n.2575G=
n.2925G=
n.2700G=
9g.131523464G>TCA2692223321POMT1c.*358G>T (n.*358G>T)
n.3076G>T
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
n.2846G>T
c.241G>T
n.2933G>T
c.386G>T
n.5128G>T
n.4436G>T
n.3202G>T
c.351G>T
n.4382G>T
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.2481G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.*2675G>T (n.*2675G>T)
n.2372G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.2155G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.1399G>T (n.1399G>T)
n.3086G>T
n.2602G>T
n.2410G>T
n.2628G>T
n.2725G>T
n.2479G>T
n.2877G>T
n.2511G>T
n.2636G>T
n.2591G>T
n.2941G>T
n.2716G>T
n.2530G>T
n.2911G>T
n.2747G>T
n.2394G>T
n.2612G>T
n.2709G>T
n.2463G>T
n.2861G>T
n.2495G>T
n.2620G>T
n.2575G>T
n.2925G>T
n.2700G>T
gnomAD v4
9g.131523465T>ACA2692223329POMT1c.*359T>A (n.*359T>A)
n.3077T>A
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.*2720T>A (n.*2720T>A)
n.2847T>A
c.242T>A
n.2934T>A
c.387T>A
n.5129T>A
n.4437T>A
n.3203T>A
c.352T>A
n.4383T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.2482T>A
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.*2482T>A (n.*2482T>A)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
n.2373T>A
c.*2703T>A (n.*2703T>A)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.2156T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.1400T>A (n.1400T>A)
n.3087T>A
n.2603T>A
n.2411T>A
n.2629T>A
n.2726T>A
n.2480T>A
n.2878T>A
n.2512T>A
n.2637T>A
n.2592T>A
n.2942T>A
n.2717T>A
n.2531T>A
n.2912T>A
n.2748T>A
n.2395T>A
n.2613T>A
n.2710T>A
n.2464T>A
n.2862T>A
n.2496T>A
n.2621T>A
n.2576T>A
n.2926T>A
n.2701T>A
gnomAD v4
9g.131523465T>GCA2692223328POMT1c.*359T>G (n.*359T>G)
n.3077T>G
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.*2720T>G (n.*2720T>G)
n.2847T>G
c.242T>G
n.2934T>G
c.387T>G
n.5129T>G
n.4437T>G
n.3203T>G
c.352T>G
n.4383T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.2482T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
n.2373T>G
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.2156T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.1400T>G (n.1400T>G)
n.3087T>G
n.2603T>G
n.2411T>G
n.2629T>G
n.2726T>G
n.2480T>G
n.2878T>G
n.2512T>G
n.2637T>G
n.2592T>G
n.2942T>G
n.2717T>G
n.2531T>G
n.2912T>G
n.2748T>G
n.2395T>G
n.2613T>G
n.2710T>G
n.2464T>G
n.2862T>G
n.2496T>G
n.2621T>G
n.2576T>G
n.2926T>G
n.2701T>G
gnomAD v4
9g.131523465_131523468delinsTGGACA1881761262POMT1c.*359_*362delinsTGGA (n.*359_*362delinsTGGA)
n.3077_3080delinsTGGA
c.*2881_*2884delinsTGGA (n.*2881_*2884delinsTGGA)
c.*2720_*2723delinsTGGA (n.*2720_*2723delinsTGGA)
n.2847_2850delinsTGGA
c.242_245delinsTGGA
n.2934_2937delinsTGGA
c.387_390delinsTGGA
n.5129_5132delinsTGGA
n.4437_4440delinsTGGA
n.3203_3206delinsTGGA
c.352_355delinsTGGA
n.4383_4386delinsTGGA
c.*1752_*1755delinsTGGA (n.*1752_*1755delinsTGGA)
c.*2247_*2250delinsTGGA (n.*2247_*2250delinsTGGA)
c.*1759_*1762delinsTGGA (n.*1759_*1762delinsTGGA)
c.2482_2485delinsTGGA
c.*1545_*1548delinsTGGA (n.*1545_*1548delinsTGGA)
c.*2786_*2789delinsTGGA (n.*2786_*2789delinsTGGA)
c.*2482_*2485delinsTGGA (n.*2482_*2485delinsTGGA)
c.*2676_*2679delinsTGGA (n.*2676_*2679delinsTGGA)
n.2373_2376delinsTGGA
c.*2703_*2706delinsTGGA (n.*2703_*2706delinsTGGA)
c.*2289_*2292delinsTGGA (n.*2289_*2292delinsTGGA)
c.*183_*186delinsTGGA (n.*183_*186delinsTGGA)
c.2156_2159delinsTGGA
c.*1293_*1296delinsTGGA (n.*1293_*1296delinsTGGA)
c.1400_1403delinsTGGA (n.1400_1403delinsTGGA)
n.3087_3090delinsTGGA
n.2603_2606delinsTGGA
n.2411_2414delinsTGGA
n.2629_2632delinsTGGA
n.2726_2729delinsTGGA
n.2480_2483delinsTGGA
n.2878_2881delinsTGGA
n.2512_2515delinsTGGA
n.2637_2640delinsTGGA
n.2592_2595delinsTGGA
n.2942_2945delinsTGGA
n.2717_2720delinsTGGA
n.2531_2534delinsTGGA
n.2912_2915delinsTGGA
n.2748_2751delinsTGGA
n.2395_2398delinsTGGA
n.2613_2616delinsTGGA
n.2710_2713delinsTGGA
n.2464_2467delinsTGGA
n.2862_2865delinsTGGA
n.2496_2499delinsTGGA
n.2621_2624delinsTGGA
n.2576_2579delinsTGGA
n.2926_2929delinsTGGA
n.2701_2704delinsTGGA
9g.131523466G>ACA860561304POMT1c.*360G>A (n.*360G>A)
n.3078G>A
c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
n.2848G>A
c.243G>A
n.2935G>A
c.388G>A
n.5130G>A
n.4438G>A
n.3204G>A
c.353G>A
n.4384G>A
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.2483G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
n.2374G>A
c.*2704G>A (n.*2704G>A)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.2157G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.1401G>A (n.1401G>A)
n.3088G>A
n.2604G>A
n.2412G>A
n.2630G>A
n.2727G>A
n.2481G>A
n.2879G>A
n.2513G>A
n.2638G>A
n.2593G>A
n.2943G>A
n.2718G>A
n.2532G>A
n.2913G>A
n.2749G>A
n.2396G>A
n.2614G>A
n.2711G>A
n.2465G>A
n.2863G>A
n.2497G>A
n.2622G>A
n.2577G>A
n.2927G>A
n.2702G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523466G=CA1881761265POMT1c.*360G= (n.*360G=)
n.3078G=
c.*2882G= (n.*2882G=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
n.2848G=
c.243G=
n.2935G=
c.388G=
n.5130G=
n.4438G=
n.3204G=
c.353G=
n.4384G=
c.*1753G= (n.*1753G=)
c.*2248G= (n.*2248G=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.2483G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*2787G= (n.*2787G=)
c.*2483G= (n.*2483G=)
c.*2677G= (n.*2677G=)
n.2374G=
c.*2704G= (n.*2704G=)
c.*2290G= (n.*2290G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.2157G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.1401G= (n.1401G=)
n.3088G=
n.2604G=
n.2412G=
n.2630G=
n.2727G=
n.2481G=
n.2879G=
n.2513G=
n.2638G=
n.2593G=
n.2943G=
n.2718G=
n.2532G=
n.2913G=
n.2749G=
n.2396G=
n.2614G=
n.2711G=
n.2465G=
n.2863G=
n.2497G=
n.2622G=
n.2577G=
n.2927G=
n.2702G=
9g.131523466G>TCA2692223333POMT1c.*360G>T (n.*360G>T)
n.3078G>T
c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
n.2848G>T
c.243G>T
n.2935G>T
c.388G>T
n.5130G>T
n.4438G>T
n.3204G>T
c.353G>T
n.4384G>T
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.2483G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
n.2374G>T
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.2157G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.1401G>T (n.1401G>T)
n.3088G>T
n.2604G>T
n.2412G>T
n.2630G>T
n.2727G>T
n.2481G>T
n.2879G>T
n.2513G>T
n.2638G>T
n.2593G>T
n.2943G>T
n.2718G>T
n.2532G>T
n.2913G>T
n.2749G>T
n.2396G>T
n.2614G>T
n.2711G>T
n.2465G>T
n.2863G>T
n.2497G>T
n.2622G>T
n.2577G>T
n.2927G>T
n.2702G>T
gnomAD v4
9g.131523466_131523468delinsGGACA1881761263POMT1c.*360_*362delinsGGA (n.*360_*362delinsGGA)
n.3078_3080delinsGGA
c.*2882_*2884delinsGGA (n.*2882_*2884delinsGGA)
c.*2721_*2723delinsGGA (n.*2721_*2723delinsGGA)
n.2848_2850delinsGGA
c.243_245delinsGGA
n.2935_2937delinsGGA
c.388_390delinsGGA
n.5130_5132delinsGGA
n.4438_4440delinsGGA
n.3204_3206delinsGGA
c.353_355delinsGGA
n.4384_4386delinsGGA
c.*1753_*1755delinsGGA (n.*1753_*1755delinsGGA)
c.*2248_*2250delinsGGA (n.*2248_*2250delinsGGA)
c.*1760_*1762delinsGGA (n.*1760_*1762delinsGGA)
c.2483_2485delinsGGA
c.*1546_*1548delinsGGA (n.*1546_*1548delinsGGA)
c.*2787_*2789delinsGGA (n.*2787_*2789delinsGGA)
c.*2483_*2485delinsGGA (n.*2483_*2485delinsGGA)
c.*2677_*2679delinsGGA (n.*2677_*2679delinsGGA)
n.2374_2376delinsGGA
c.*2704_*2706delinsGGA (n.*2704_*2706delinsGGA)
c.*2290_*2292delinsGGA (n.*2290_*2292delinsGGA)
c.*184_*186delinsGGA (n.*184_*186delinsGGA)
c.2157_2159delinsGGA
c.*1294_*1296delinsGGA (n.*1294_*1296delinsGGA)
c.1401_1403delinsGGA (n.1401_1403delinsGGA)
n.3088_3090delinsGGA
n.2604_2606delinsGGA
n.2412_2414delinsGGA
n.2630_2632delinsGGA
n.2727_2729delinsGGA
n.2481_2483delinsGGA
n.2879_2881delinsGGA
n.2513_2515delinsGGA
n.2638_2640delinsGGA
n.2593_2595delinsGGA
n.2943_2945delinsGGA
n.2718_2720delinsGGA
n.2532_2534delinsGGA
n.2913_2915delinsGGA
n.2749_2751delinsGGA
n.2396_2398delinsGGA
n.2614_2616delinsGGA
n.2711_2713delinsGGA
n.2465_2467delinsGGA
n.2863_2865delinsGGA
n.2497_2499delinsGGA
n.2622_2624delinsGGA
n.2577_2579delinsGGA
n.2927_2929delinsGGA
n.2702_2704delinsGGA
9g.131523467_131523469delCA918566902POMT1c.*361_*363del (n.*361_*363del)
n.3079_3081del
c.*2883_*2885del (n.*2883_*2885del)
c.*2722_*2724del (n.*2722_*2724del)
n.2849_2851del
c.244_246del
n.2936_2938del
c.389_391del
n.5131_5133del
n.4439_4441del
n.3205_3207del
c.354_356del
n.4385_4387del
c.*1754_*1756del (n.*1754_*1756del)
c.*2249_*2251del (n.*2249_*2251del)
c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del)
c.2484_2486del
c.*1547_*1549del (n.*1547_*1549del)
c.*2788_*2790del (n.*2788_*2790del)
c.*2484_*2486del (n.*2484_*2486del)
c.*2678_*2680del (n.*2678_*2680del)
n.2375_2377del
c.*2705_*2707del (n.*2705_*2707del)
c.*2291_*2293del (n.*2291_*2293del)
c.*185_*187del (n.*185_*187del)
c.2158_2160del
c.*1295_*1297del (n.*1295_*1297del)
c.1402_1404del (n.1402_1404del)
n.3089_3091del
n.2605_2607del
n.2413_2415del
n.2631_2633del
n.2728_2730del
n.2482_2484del
n.2880_2882del
n.2514_2516del
n.2639_2641del
n.2594_2596del
n.2944_2946del
n.2719_2721del
n.2533_2535del
n.2914_2916del
n.2750_2752del
n.2397_2399del
n.2615_2617del
n.2712_2714del
n.2466_2468del
n.2864_2866del
n.2498_2500del
n.2623_2625del
n.2578_2580del
n.2928_2930del
n.2703_2705del
dbSNP gnomAD v4
9g.131523467G>ACA1881761271POMT1c.*361G>A (n.*361G>A)
n.3079G>A
c.*2883G>A (n.*2883G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
n.2849G>A
c.244G>A
n.2936G>A
c.389G>A
n.5131G>A
n.4439G>A
n.3205G>A
c.354G>A
n.4385G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.2484G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
n.2375G>A
c.*2705G>A (n.*2705G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.2158G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1402G>A (n.1402G>A)
n.3089G>A
n.2605G>A
n.2413G>A
n.2631G>A
n.2728G>A
n.2482G>A
n.2880G>A
n.2514G>A
n.2639G>A
n.2594G>A
n.2944G>A
n.2719G>A
n.2533G>A
n.2914G>A
n.2750G>A
n.2397G>A
n.2615G>A
n.2712G>A
n.2466G>A
n.2864G>A
n.2498G>A
n.2623G>A
n.2578G>A
n.2928G>A
n.2703G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.131523467G>CCA2692223345POMT1c.*361G>C (n.*361G>C)
n.3079G>C
c.*2883G>C (n.*2883G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
n.2849G>C
c.244G>C
n.2936G>C
c.389G>C
n.5131G>C
n.4439G>C
n.3205G>C
c.354G>C
n.4385G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.2484G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.*2484G>C (n.*2484G>C)
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
n.2375G>C
c.*2705G>C (n.*2705G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.2158G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1402G>C (n.1402G>C)
n.3089G>C
n.2605G>C
n.2413G>C
n.2631G>C
n.2728G>C
n.2482G>C
n.2880G>C
n.2514G>C
n.2639G>C
n.2594G>C
n.2944G>C
n.2719G>C
n.2533G>C
n.2914G>C
n.2750G>C
n.2397G>C
n.2615G>C
n.2712G>C
n.2466G>C
n.2864G>C
n.2498G>C
n.2623G>C
n.2578G>C
n.2928G>C
n.2703G>C
gnomAD v4
9g.131523467G=CA1881761272POMT1c.*361G= (n.*361G=)
n.3079G=
c.*2883G= (n.*2883G=)
c.*2722G= (n.*2722G=)
n.2849G=
c.244G=
n.2936G=
c.389G=
n.5131G=
n.4439G=
n.3205G=
c.354G=
n.4385G=
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.2484G=
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
c.*2484G= (n.*2484G=)
c.*2678G= (n.*2678G=)
n.2375G=
c.*2705G= (n.*2705G=)
c.*2291G= (n.*2291G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.2158G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.1402G= (n.1402G=)
n.3089G=
n.2605G=
n.2413G=
n.2631G=
n.2728G=
n.2482G=
n.2880G=
n.2514G=
n.2639G=
n.2594G=
n.2944G=
n.2719G=
n.2533G=
n.2914G=
n.2750G=
n.2397G=
n.2615G=
n.2712G=
n.2466G=
n.2864G=
n.2498G=
n.2623G=
n.2578G=
n.2928G=
n.2703G=
9g.131523467G>TCA2692223346POMT1c.*361G>T (n.*361G>T)
n.3079G>T
c.*2883G>T (n.*2883G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
n.2849G>T
c.244G>T
n.2936G>T
c.389G>T
n.5131G>T
n.4439G>T
n.3205G>T
c.354G>T
n.4385G>T
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.2484G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.*2484G>T (n.*2484G>T)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
n.2375G>T
c.*2705G>T (n.*2705G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.2158G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1402G>T (n.1402G>T)
n.3089G>T
n.2605G>T
n.2413G>T
n.2631G>T
n.2728G>T
n.2482G>T
n.2880G>T
n.2514G>T
n.2639G>T
n.2594G>T
n.2944G>T
n.2719G>T
n.2533G>T
n.2914G>T
n.2750G>T
n.2397G>T
n.2615G>T
n.2712G>T
n.2466G>T
n.2864G>T
n.2498G>T
n.2623G>T
n.2578G>T
n.2928G>T
n.2703G>T
gnomAD v4
9g.131523468_131523469delCA860561305POMT1c.*362_*363del (n.*362_*363del)
n.3080_3081del
c.*2884_*2885del (n.*2884_*2885del)
c.*2723_*2724del (n.*2723_*2724del)
n.2850_2851del
c.245_246del
n.2937_2938del
c.390_391del
n.5132_5133del
n.4440_4441del
n.3206_3207del
c.355_356del
n.4386_4387del
c.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del)
c.*2250_*2251del (n.*2250_*2251del)
c.*1762_*1763del (n.*1762_*1763del)
c.2485_2486del
c.*1548_*1549del (n.*1548_*1549del)
c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del)
c.*2485_*2486del (n.*2485_*2486del)
c.*2679_*2680del (n.*2679_*2680del)
n.2376_2377del
c.*2706_*2707del (n.*2706_*2707del)
c.*2292_*2293del (n.*2292_*2293del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.2159_2160del
c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del)
c.1403_1404del (n.1403_1404del)
n.3090_3091del
n.2606_2607del
n.2414_2415del
n.2632_2633del
n.2729_2730del
n.2483_2484del
n.2881_2882del
n.2515_2516del
n.2640_2641del
n.2595_2596del
n.2945_2946del
n.2720_2721del
n.2534_2535del
n.2915_2916del
n.2751_2752del
n.2398_2399del
n.2616_2617del
n.2713_2714del
n.2467_2468del
n.2865_2866del
n.2499_2500del
n.2624_2625del
n.2579_2580del
n.2929_2930del
n.2704_2705del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523467_131523470dupCA1881761269POMT1c.*361_*364dup (n.*361_*364dup)
n.3079_3082dup
c.*2883_*2886dup (n.*2883_*2886dup)
c.*2722_*2725dup (n.*2722_*2725dup)
n.2849_2852dup
c.244_247dup
n.2936_2939dup
c.389_392dup
n.5131_5134dup
n.4439_4442dup
n.3205_3208dup
c.354_357dup
n.4385_4388dup
c.*1754_*1757dup (n.*1754_*1757dup)
c.*2249_*2252dup (n.*2249_*2252dup)
c.*1761_*1764dup (n.*1761_*1764dup)
c.2484_2487dup
c.*1547_*1550dup (n.*1547_*1550dup)
c.*2788_*2791dup (n.*2788_*2791dup)
c.*2484_*2487dup (n.*2484_*2487dup)
c.*2678_*2681dup (n.*2678_*2681dup)
n.2375_2378dup
c.*2705_*2708dup (n.*2705_*2708dup)
c.*2291_*2294dup (n.*2291_*2294dup)
c.*185_*188dup (n.*185_*188dup)
c.2158_2161dup
c.*1295_*1298dup (n.*1295_*1298dup)
c.1402_1405dup (n.1402_1405dup)
n.3089_3092dup
n.2605_2608dup
n.2413_2416dup
n.2631_2634dup
n.2728_2731dup
n.2482_2485dup
n.2880_2883dup
n.2514_2517dup
n.2639_2642dup
n.2594_2597dup
n.2944_2947dup
n.2719_2722dup
n.2533_2536dup
n.2914_2917dup
n.2750_2753dup
n.2397_2400dup
n.2615_2618dup
n.2712_2715dup
n.2466_2469dup
n.2864_2867dup
n.2498_2501dup
n.2623_2626dup
n.2578_2581dup
n.2928_2931dup
n.2703_2706dup
dbSNP
9g.131523468A=CA1881761275POMT1c.*362A= (n.*362A=)
n.3080A=
c.*2884A= (n.*2884A=)
c.*2723A= (n.*2723A=)
n.2850A=
c.245A=
n.2937A=
c.390A=
n.5132A=
n.4440A=
n.3206A=
c.355A=
n.4386A=
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.*2250A= (n.*2250A=)
c.*1762A= (n.*1762A=)
c.2485A=
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.*2789A= (n.*2789A=)
c.*2485A= (n.*2485A=)
c.*2679A= (n.*2679A=)
n.2376A=
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.*2292A= (n.*2292A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.2159A=
c.*1296A= (n.*1296A=)
c.1403A= (n.1403A=)
n.3090A=
n.2606A=
n.2414A=
n.2632A=
n.2729A=
n.2483A=
n.2881A=
n.2515A=
n.2640A=
n.2595A=
n.2945A=
n.2720A=
n.2534A=
n.2915A=
n.2751A=
n.2398A=
n.2616A=
n.2713A=
n.2467A=
n.2865A=
n.2499A=
n.2624A=
n.2579A=
n.2929A=
n.2704A=
9g.131523468A>GCA1129603260POMT1c.*362A>G (n.*362A>G)
n.3080A>G
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.*2723A>G (n.*2723A>G)
n.2850A>G
c.245A>G
n.2937A>G
c.390A>G
n.5132A>G
n.4440A>G
n.3206A>G
c.355A>G
n.4386A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.2485A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
n.2376A>G
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.2159A>G
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.1403A>G (n.1403A>G)
n.3090A>G
n.2606A>G
n.2414A>G
n.2632A>G
n.2729A>G
n.2483A>G
n.2881A>G
n.2515A>G
n.2640A>G
n.2595A>G
n.2945A>G
n.2720A>G
n.2534A>G
n.2915A>G
n.2751A>G
n.2398A>G
n.2616A>G
n.2713A>G
n.2467A>G
n.2865A>G
n.2499A>G
n.2624A>G
n.2579A>G
n.2929A>G
n.2704A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523468A>TCA2692223352POMT1c.*362A>T (n.*362A>T)
n.3080A>T
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
n.2850A>T
c.245A>T
n.2937A>T
c.390A>T
n.5132A>T
n.4440A>T
n.3206A>T
c.355A>T
n.4386A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.2485A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
n.2376A>T
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.2159A>T
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.1403A>T (n.1403A>T)
n.3090A>T
n.2606A>T
n.2414A>T
n.2632A>T
n.2729A>T
n.2483A>T
n.2881A>T
n.2515A>T
n.2640A>T
n.2595A>T
n.2945A>T
n.2720A>T
n.2534A>T
n.2915A>T
n.2751A>T
n.2398A>T
n.2616A>T
n.2713A>T
n.2467A>T
n.2865A>T
n.2499A>T
n.2624A>T
n.2579A>T
n.2929A>T
n.2704A>T
gnomAD v4
9g.131523469G>ACA860561306POMT1c.*363G>A (n.*363G>A)
n.3081G>A
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.*2724G>A (n.*2724G>A)
n.2851G>A
c.246G>A
n.2938G>A
c.391G>A
n.5133G>A
n.4441G>A
n.3207G>A
c.356G>A
n.4387G>A
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.2486G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
n.2377G>A
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.2160G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1404G>A (n.1404G>A)
n.3091G>A
n.2607G>A
n.2415G>A
n.2633G>A
n.2730G>A
n.2484G>A
n.2882G>A
n.2516G>A
n.2641G>A
n.2596G>A
n.2946G>A
n.2721G>A
n.2535G>A
n.2916G>A
n.2752G>A
n.2399G>A
n.2617G>A
n.2714G>A
n.2468G>A
n.2866G>A
n.2500G>A
n.2625G>A
n.2580G>A
n.2930G>A
n.2705G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523469G>CCA2692223358POMT1c.*363G>C (n.*363G>C)
n.3081G>C
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.*2724G>C (n.*2724G>C)
n.2851G>C
c.246G>C
n.2938G>C
c.391G>C
n.5133G>C
n.4441G>C
n.3207G>C
c.356G>C
n.4387G>C
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.2486G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
n.2377G>C
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.2160G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1404G>C (n.1404G>C)
n.3091G>C
n.2607G>C
n.2415G>C
n.2633G>C
n.2730G>C
n.2484G>C
n.2882G>C
n.2516G>C
n.2641G>C
n.2596G>C
n.2946G>C
n.2721G>C
n.2535G>C
n.2916G>C
n.2752G>C
n.2399G>C
n.2617G>C
n.2714G>C
n.2468G>C
n.2866G>C
n.2500G>C
n.2625G>C
n.2580G>C
n.2930G>C
n.2705G>C
gnomAD v4
9g.131523469G=CA1881761278POMT1c.*363G= (n.*363G=)
n.3081G=
c.*2885G= (n.*2885G=)
c.*2724G= (n.*2724G=)
n.2851G=
c.246G=
n.2938G=
c.391G=
n.5133G=
n.4441G=
n.3207G=
c.356G=
n.4387G=
c.*1756G= (n.*1756G=)
c.*2251G= (n.*2251G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.2486G=
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*2790G= (n.*2790G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
n.2377G=
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.*2293G= (n.*2293G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.2160G=
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.1404G= (n.1404G=)
n.3091G=
n.2607G=
n.2415G=
n.2633G=
n.2730G=
n.2484G=
n.2882G=
n.2516G=
n.2641G=
n.2596G=
n.2946G=
n.2721G=
n.2535G=
n.2916G=
n.2752G=
n.2399G=
n.2617G=
n.2714G=
n.2468G=
n.2866G=
n.2500G=
n.2625G=
n.2580G=
n.2930G=
n.2705G=
9g.131523469G>TCA2692223360POMT1c.*363G>T (n.*363G>T)
n.3081G>T
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
n.2851G>T
c.246G>T
n.2938G>T
c.391G>T
n.5133G>T
n.4441G>T
n.3207G>T
c.356G>T
n.4387G>T
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.*2251G>T (n.*2251G>T)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.2486G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
n.2377G>T
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.2160G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.1404G>T (n.1404G>T)
n.3091G>T
n.2607G>T
n.2415G>T
n.2633G>T
n.2730G>T
n.2484G>T
n.2882G>T
n.2516G>T
n.2641G>T
n.2596G>T
n.2946G>T
n.2721G>T
n.2535G>T
n.2916G>T
n.2752G>T
n.2399G>T
n.2617G>T
n.2714G>T
n.2468G>T
n.2866G>T
n.2500G>T
n.2625G>T
n.2580G>T
n.2930G>T
n.2705G>T
gnomAD v4
9g.131523470T>ACA2692223364POMT1c.*364T>A (n.*364T>A)
n.3082T>A
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
c.*2725T>A (n.*2725T>A)
n.2852T>A
c.247T>A
n.2939T>A
c.392T>A
n.5134T>A
n.4442T>A
n.3208T>A
c.357T>A
n.4388T>A
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.2487T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.*2487T>A (n.*2487T>A)
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
n.2378T>A
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.2161T>A
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.1405T>A (n.1405T>A)
n.3092T>A
n.2608T>A
n.2416T>A
n.2634T>A
n.2731T>A
n.2485T>A
n.2883T>A
n.2517T>A
n.2642T>A
n.2597T>A
n.2947T>A
n.2722T>A
n.2536T>A
n.2917T>A
n.2753T>A
n.2400T>A
n.2618T>A
n.2715T>A
n.2469T>A
n.2867T>A
n.2501T>A
n.2626T>A
n.2581T>A
n.2931T>A
n.2706T>A
gnomAD v4
9g.131523470T>GCA1129603263POMT1c.*364T>G (n.*364T>G)
n.3082T>G
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
c.*2725T>G (n.*2725T>G)
n.2852T>G
c.247T>G
n.2939T>G
c.392T>G
n.5134T>G
n.4442T>G
n.3208T>G
c.357T>G
n.4388T>G
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.2487T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.*2487T>G (n.*2487T>G)
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
n.2378T>G
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.2161T>G
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.1405T>G (n.1405T>G)
n.3092T>G
n.2608T>G
n.2416T>G
n.2634T>G
n.2731T>G
n.2485T>G
n.2883T>G
n.2517T>G
n.2642T>G
n.2597T>G
n.2947T>G
n.2722T>G
n.2536T>G
n.2917T>G
n.2753T>G
n.2400T>G
n.2618T>G
n.2715T>G
n.2469T>G
n.2867T>G
n.2501T>G
n.2626T>G
n.2581T>G
n.2931T>G
n.2706T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523471T>ACA2692223368POMT1c.*365T>A (n.*365T>A)
n.3083T>A
c.*2887T>A (n.*2887T>A)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
n.2853T>A
c.248T>A
n.2940T>A
c.393T>A
n.5135T>A
n.4443T>A
n.3209T>A
c.358T>A
n.4389T>A
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.2488T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.*2488T>A (n.*2488T>A)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
n.2379T>A
c.*2709T>A (n.*2709T>A)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.2162T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1406T>A (n.1406T>A)
n.3093T>A
n.2609T>A
n.2417T>A
n.2635T>A
n.2732T>A
n.2486T>A
n.2884T>A
n.2518T>A
n.2643T>A
n.2598T>A
n.2948T>A
n.2723T>A
n.2537T>A
n.2918T>A
n.2754T>A
n.2401T>A
n.2619T>A
n.2716T>A
n.2470T>A
n.2868T>A
n.2502T>A
n.2627T>A
n.2582T>A
n.2932T>A
n.2707T>A
gnomAD v4
9g.131523471T>CCA2692223371POMT1c.*365T>C (n.*365T>C)
n.3083T>C
c.*2887T>C (n.*2887T>C)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
n.2853T>C
c.248T>C
n.2940T>C
c.393T>C
n.5135T>C
n.4443T>C
n.3209T>C
c.358T>C
n.4389T>C
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.2488T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.*2488T>C (n.*2488T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
n.2379T>C
c.*2709T>C (n.*2709T>C)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.2162T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1406T>C (n.1406T>C)
n.3093T>C
n.2609T>C
n.2417T>C
n.2635T>C
n.2732T>C
n.2486T>C
n.2884T>C
n.2518T>C
n.2643T>C
n.2598T>C
n.2948T>C
n.2723T>C
n.2537T>C
n.2918T>C
n.2754T>C
n.2401T>C
n.2619T>C
n.2716T>C
n.2470T>C
n.2868T>C
n.2502T>C
n.2627T>C
n.2582T>C
n.2932T>C
n.2707T>C
gnomAD v4
9g.131523471T>GCA2692223370POMT1c.*365T>G (n.*365T>G)
n.3083T>G
c.*2887T>G (n.*2887T>G)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
n.2853T>G
c.248T>G
n.2940T>G
c.393T>G
n.5135T>G
n.4443T>G
n.3209T>G
c.358T>G
n.4389T>G
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.2488T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.*2488T>G (n.*2488T>G)
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
n.2379T>G
c.*2709T>G (n.*2709T>G)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.2162T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1406T>G (n.1406T>G)
n.3093T>G
n.2609T>G
n.2417T>G
n.2635T>G
n.2732T>G
n.2486T>G
n.2884T>G
n.2518T>G
n.2643T>G
n.2598T>G
n.2948T>G
n.2723T>G
n.2537T>G
n.2918T>G
n.2754T>G
n.2401T>G
n.2619T>G
n.2716T>G
n.2470T>G
n.2868T>G
n.2502T>G
n.2627T>G
n.2582T>G
n.2932T>G
n.2707T>G
gnomAD v4
9g.131523472T>CCA2692223376POMT1c.*366T>C (n.*366T>C)
n.3084T>C
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
n.2854T>C
c.249T>C
n.2941T>C
c.394T>C
n.5136T>C
n.4444T>C
n.3210T>C
c.359T>C
n.4390T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.2489T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
n.2380T>C
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.2163T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1407T>C (n.1407T>C)
n.3094T>C
n.2610T>C
n.2418T>C
n.2636T>C
n.2733T>C
n.2487T>C
n.2885T>C
n.2519T>C
n.2644T>C
n.2599T>C
n.2949T>C
n.2724T>C
n.2538T>C
n.2919T>C
n.2755T>C
n.2402T>C
n.2620T>C
n.2717T>C
n.2471T>C
n.2869T>C
n.2503T>C
n.2628T>C
n.2583T>C
n.2933T>C
n.2708T>C
gnomAD v4
9g.131523472T>GCA2692223377POMT1c.*366T>G (n.*366T>G)
n.3084T>G
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
n.2854T>G
c.249T>G
n.2941T>G
c.394T>G
n.5136T>G
n.4444T>G
n.3210T>G
c.359T>G
n.4390T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.2489T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
c.*2683T>G (n.*2683T>G)
n.2380T>G
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.2163T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.1407T>G (n.1407T>G)
n.3094T>G
n.2610T>G
n.2418T>G
n.2636T>G
n.2733T>G
n.2487T>G
n.2885T>G
n.2519T>G
n.2644T>G
n.2599T>G
n.2949T>G
n.2724T>G
n.2538T>G
n.2919T>G
n.2755T>G
n.2402T>G
n.2620T>G
n.2717T>G
n.2471T>G
n.2869T>G
n.2503T>G
n.2628T>G
n.2583T>G
n.2933T>G
n.2708T>G
gnomAD v4
9g.131523473G>ACA590755615POMT1c.*367G>A (n.*367G>A)
n.3085G>A
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
n.2855G>A
c.250G>A
n.2942G>A
c.395G>A
n.5137G>A
n.4445G>A
n.3211G>A
c.360G>A
n.4391G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.2490G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
n.2381G>A
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
c.*2297G>A (n.*2297G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.2164G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.1408G>A (n.1408G>A)
n.3095G>A
n.2611G>A
n.2419G>A
n.2637G>A
n.2734G>A
n.2488G>A
n.2886G>A
n.2520G>A
n.2645G>A
n.2600G>A
n.2950G>A
n.2725G>A
n.2539G>A
n.2920G>A
n.2756G>A
n.2403G>A
n.2621G>A
n.2718G>A
n.2472G>A
n.2870G>A
n.2504G>A
n.2629G>A
n.2584G>A
n.2934G>A
n.2709G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523473G=CA1881761281POMT1c.*367G= (n.*367G=)
n.3085G=
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.*2728G= (n.*2728G=)
n.2855G=
c.250G=
n.2942G=
c.395G=
n.5137G=
n.4445G=
n.3211G=
c.360G=
n.4391G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.2490G=
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.*2490G= (n.*2490G=)
c.*2684G= (n.*2684G=)
n.2381G=
c.*2711G= (n.*2711G=)
c.*2297G= (n.*2297G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.2164G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.1408G= (n.1408G=)
n.3095G=
n.2611G=
n.2419G=
n.2637G=
n.2734G=
n.2488G=
n.2886G=
n.2520G=
n.2645G=
n.2600G=
n.2950G=
n.2725G=
n.2539G=
n.2920G=
n.2756G=
n.2403G=
n.2621G=
n.2718G=
n.2472G=
n.2870G=
n.2504G=
n.2629G=
n.2584G=
n.2934G=
n.2709G=
9g.131523473G>TCA2692223383POMT1c.*367G>T (n.*367G>T)
n.3085G>T
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.*2728G>T (n.*2728G>T)
n.2855G>T
c.250G>T
n.2942G>T
c.395G>T
n.5137G>T
n.4445G>T
n.3211G>T
c.360G>T
n.4391G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.2490G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
n.2381G>T
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
c.*2297G>T (n.*2297G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.2164G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.1408G>T (n.1408G>T)
n.3095G>T
n.2611G>T
n.2419G>T
n.2637G>T
n.2734G>T
n.2488G>T
n.2886G>T
n.2520G>T
n.2645G>T
n.2600G>T
n.2950G>T
n.2725G>T
n.2539G>T
n.2920G>T
n.2756G>T
n.2403G>T
n.2621G>T
n.2718G>T
n.2472G>T
n.2870G>T
n.2504G>T
n.2629G>T
n.2584G>T
n.2934G>T
n.2709G>T
gnomAD v4
9g.131523474A>CCA2692223385POMT1c.*368A>C (n.*368A>C)
n.3086A>C
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
n.2856A>C
c.251A>C
n.2943A>C
c.396A>C
n.5138A>C
n.4446A>C
n.3212A>C
c.361A>C
n.4392A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*2256A>C (n.*2256A>C)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.2491A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.*2491A>C (n.*2491A>C)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
n.2382A>C
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.2165A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.1409A>C (n.1409A>C)
n.3096A>C
n.2612A>C
n.2420A>C
n.2638A>C
n.2735A>C
n.2489A>C
n.2887A>C
n.2521A>C
n.2646A>C
n.2601A>C
n.2951A>C
n.2726A>C
n.2540A>C
n.2921A>C
n.2757A>C
n.2404A>C
n.2622A>C
n.2719A>C
n.2473A>C
n.2871A>C
n.2505A>C
n.2630A>C
n.2585A>C
n.2935A>C
n.2710A>C
gnomAD v4
9g.131523474A>GCA2692223390POMT1c.*368A>G (n.*368A>G)
n.3086A>G
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
n.2856A>G
c.251A>G
n.2943A>G
c.396A>G
n.5138A>G
n.4446A>G
n.3212A>G
c.361A>G
n.4392A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*2256A>G (n.*2256A>G)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.2491A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.*2491A>G (n.*2491A>G)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
n.2382A>G
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.2165A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.1409A>G (n.1409A>G)
n.3096A>G
n.2612A>G
n.2420A>G
n.2638A>G
n.2735A>G
n.2489A>G
n.2887A>G
n.2521A>G
n.2646A>G
n.2601A>G
n.2951A>G
n.2726A>G
n.2540A>G
n.2921A>G
n.2757A>G
n.2404A>G
n.2622A>G
n.2719A>G
n.2473A>G
n.2871A>G
n.2505A>G
n.2630A>G
n.2585A>G
n.2935A>G
n.2710A>G
gnomAD v4
9g.131523475T>ACA2692223391POMT1c.*369T>A (n.*369T>A)
n.3087T>A
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.*2730T>A (n.*2730T>A)
n.2857T>A
c.252T>A
n.2944T>A
c.397T>A
n.5139T>A
n.4447T>A
n.3213T>A
c.362T>A
n.4393T>A
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.2492T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.*2492T>A (n.*2492T>A)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
n.2383T>A
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.2166T>A
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.1410T>A (n.1410T>A)
n.3097T>A
n.2613T>A
n.2421T>A
n.2639T>A
n.2736T>A
n.2490T>A
n.2888T>A
n.2522T>A
n.2647T>A
n.2602T>A
n.2952T>A
n.2727T>A
n.2541T>A
n.2922T>A
n.2758T>A
n.2405T>A
n.2623T>A
n.2720T>A
n.2474T>A
n.2872T>A
n.2506T>A
n.2631T>A
n.2586T>A
n.2936T>A
n.2711T>A
gnomAD v4
9g.131523475T>CCA2692223393POMT1c.*369T>C (n.*369T>C)
n.3087T>C
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.*2730T>C (n.*2730T>C)
n.2857T>C
c.252T>C
n.2944T>C
c.397T>C
n.5139T>C
n.4447T>C
n.3213T>C
c.362T>C
n.4393T>C
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
c.2492T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
n.2383T>C
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.2166T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.1410T>C (n.1410T>C)
n.3097T>C
n.2613T>C
n.2421T>C
n.2639T>C
n.2736T>C
n.2490T>C
n.2888T>C
n.2522T>C
n.2647T>C
n.2602T>C
n.2952T>C
n.2727T>C
n.2541T>C
n.2922T>C
n.2758T>C
n.2405T>C
n.2623T>C
n.2720T>C
n.2474T>C
n.2872T>C
n.2506T>C
n.2631T>C
n.2586T>C
n.2936T>C
n.2711T>C
gnomAD v4
9g.131523475T>GCA2692223395POMT1c.*369T>G (n.*369T>G)
n.3087T>G
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.*2730T>G (n.*2730T>G)
n.2857T>G
c.252T>G
n.2944T>G
c.397T>G
n.5139T>G
n.4447T>G
n.3213T>G
c.362T>G
n.4393T>G
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.2492T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.*2492T>G (n.*2492T>G)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
n.2383T>G
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.2166T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.1410T>G (n.1410T>G)
n.3097T>G
n.2613T>G
n.2421T>G
n.2639T>G
n.2736T>G
n.2490T>G
n.2888T>G
n.2522T>G
n.2647T>G
n.2602T>G
n.2952T>G
n.2727T>G
n.2541T>G
n.2922T>G
n.2758T>G
n.2405T>G
n.2623T>G
n.2720T>G
n.2474T>G
n.2872T>G
n.2506T>G
n.2631T>G
n.2586T>G
n.2936T>G
n.2711T>G
gnomAD v4
9g.131523476C>ACA2692223398POMT1c.*370C>A (n.*370C>A)
n.3088C>A
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
n.2858C>A
c.253C>A
n.2945C>A
c.398C>A
n.5140C>A
n.4448C>A
n.3214C>A
c.363C>A
n.4394C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*2258C>A (n.*2258C>A)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.2493C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.*2493C>A (n.*2493C>A)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
n.2384C>A
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.2167C>A
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1411C>A (n.1411C>A)
n.3098C>A
n.2614C>A
n.2422C>A
n.2640C>A
n.2737C>A
n.2491C>A
n.2889C>A
n.2523C>A
n.2648C>A
n.2603C>A
n.2953C>A
n.2728C>A
n.2542C>A
n.2923C>A
n.2759C>A
n.2406C>A
n.2624C>A
n.2721C>A
n.2475C>A
n.2873C>A
n.2507C>A
n.2632C>A
n.2587C>A
n.2937C>A
n.2712C>A
gnomAD v4
9g.131523476C=CA1881761287POMT1c.*370C= (n.*370C=)
n.3088C=
c.*2892C= (n.*2892C=)
c.*2731C= (n.*2731C=)
n.2858C=
c.253C=
n.2945C=
c.398C=
n.5140C=
n.4448C=
n.3214C=
c.363C=
n.4394C=
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.*2258C= (n.*2258C=)
c.*1770C= (n.*1770C=)
c.2493C=
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*2797C= (n.*2797C=)
c.*2493C= (n.*2493C=)
c.*2687C= (n.*2687C=)
n.2384C=
c.*2714C= (n.*2714C=)
c.*2300C= (n.*2300C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.2167C=
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.1411C= (n.1411C=)
n.3098C=
n.2614C=
n.2422C=
n.2640C=
n.2737C=
n.2491C=
n.2889C=
n.2523C=
n.2648C=
n.2603C=
n.2953C=
n.2728C=
n.2542C=
n.2923C=
n.2759C=
n.2406C=
n.2624C=
n.2721C=
n.2475C=
n.2873C=
n.2507C=
n.2632C=
n.2587C=
n.2937C=
n.2712C=
9g.131523476C>GCA1139661285POMT1c.*370C>G (n.*370C>G)
n.3088C>G
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
n.2858C>G
c.253C>G
n.2945C>G
c.398C>G
n.5140C>G
n.4448C>G
n.3214C>G
c.363C>G
n.4394C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*2258C>G (n.*2258C>G)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.2493C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.*2493C>G (n.*2493C>G)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
n.2384C>G
c.*2714C>G (n.*2714C>G)
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.2167C>G
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1411C>G (n.1411C>G)
n.3098C>G
n.2614C>G
n.2422C>G
n.2640C>G
n.2737C>G
n.2491C>G
n.2889C>G
n.2523C>G
n.2648C>G
n.2603C>G
n.2953C>G
n.2728C>G
n.2542C>G
n.2923C>G
n.2759C>G
n.2406C>G
n.2624C>G
n.2721C>G
n.2475C>G
n.2873C>G
n.2507C>G
n.2632C>G
n.2587C>G
n.2937C>G
n.2712C>G
ClinVar dbSNP
9g.131523477T>ACA2692223455POMT1c.*371T>A (n.*371T>A)
n.3089T>A
c.*2893T>A (n.*2893T>A)
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
n.2859T>A
c.254T>A
n.2946T>A
c.399T>A
n.5141T>A
n.4449T>A
n.3215T>A
c.364T>A
n.4395T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.2494T>A
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
c.*2688T>A (n.*2688T>A)
n.2385T>A
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.2168T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1412T>A (n.1412T>A)
n.3099T>A
n.2615T>A
n.2423T>A
n.2641T>A
n.2738T>A
n.2492T>A
n.2890T>A
n.2524T>A
n.2649T>A
n.2604T>A
n.2954T>A
n.2729T>A
n.2543T>A
n.2924T>A
n.2760T>A
n.2407T>A
n.2625T>A
n.2722T>A
n.2476T>A
n.2874T>A
n.2508T>A
n.2633T>A
n.2588T>A
n.2938T>A
n.2713T>A
gnomAD v4
9g.131523477T>CCA1881761294POMT1c.*371T>C (n.*371T>C)
n.3089T>C
c.*2893T>C (n.*2893T>C)
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
n.2859T>C
c.254T>C
n.2946T>C
c.399T>C
n.5141T>C
n.4449T>C
n.3215T>C
c.364T>C
n.4395T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.2494T>C
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.*2688T>C (n.*2688T>C)
n.2385T>C
c.*2715T>C (n.*2715T>C)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.2168T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1412T>C (n.1412T>C)
n.3099T>C
n.2615T>C
n.2423T>C
n.2641T>C
n.2738T>C
n.2492T>C
n.2890T>C
n.2524T>C
n.2649T>C
n.2604T>C
n.2954T>C
n.2729T>C
n.2543T>C
n.2924T>C
n.2760T>C
n.2407T>C
n.2625T>C
n.2722T>C
n.2476T>C
n.2874T>C
n.2508T>C
n.2633T>C
n.2588T>C
n.2938T>C
n.2713T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131523477T>GCA2692223431POMT1c.*371T>G (n.*371T>G)
n.3089T>G
c.*2893T>G (n.*2893T>G)
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
n.2859T>G
c.254T>G
n.2946T>G
c.399T>G
n.5141T>G
n.4449T>G
n.3215T>G
c.364T>G
n.4395T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.2494T>G
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
c.*2688T>G (n.*2688T>G)
n.2385T>G
c.*2715T>G (n.*2715T>G)
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.2168T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1412T>G (n.1412T>G)
n.3099T>G
n.2615T>G
n.2423T>G
n.2641T>G
n.2738T>G
n.2492T>G
n.2890T>G
n.2524T>G
n.2649T>G
n.2604T>G
n.2954T>G
n.2729T>G
n.2543T>G
n.2924T>G
n.2760T>G
n.2407T>G
n.2625T>G
n.2722T>G
n.2476T>G
n.2874T>G
n.2508T>G
n.2633T>G
n.2588T>G
n.2938T>G
n.2713T>G
gnomAD v4
9g.131523477T=CA1881761292POMT1c.*371T= (n.*371T=)
n.3089T=
c.*2893T= (n.*2893T=)
c.*2732T= (n.*2732T=)
n.2859T=
c.254T=
n.2946T=
c.399T=
n.5141T=
n.4449T=
n.3215T=
c.364T=
n.4395T=
c.*1764T= (n.*1764T=)
c.*2259T= (n.*2259T=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.2494T=
c.*1557T= (n.*1557T=)
c.*2798T= (n.*2798T=)
c.*2494T= (n.*2494T=)
c.*2688T= (n.*2688T=)
n.2385T=
c.*2715T= (n.*2715T=)
c.*2301T= (n.*2301T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.2168T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.1412T= (n.1412T=)
n.3099T=
n.2615T=
n.2423T=
n.2641T=
n.2738T=
n.2492T=
n.2890T=
n.2524T=
n.2649T=
n.2604T=
n.2954T=
n.2729T=
n.2543T=
n.2924T=
n.2760T=
n.2407T=
n.2625T=
n.2722T=
n.2476T=
n.2874T=
n.2508T=
n.2633T=
n.2588T=
n.2938T=
n.2713T=
9g.131523478G>ACA2544031048POMT1c.*372G>A (n.*372G>A)
n.3090G>A
c.*2894G>A (n.*2894G>A)
c.*2733G>A (n.*2733G>A)
n.2860G>A
c.255G>A
n.2947G>A
c.400G>A
n.5142G>A
n.4450G>A
n.3216G>A
c.365G>A
n.4396G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.2495G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
n.2386G>A
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.2169G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.1413G>A (n.1413G>A)
n.3100G>A
n.2616G>A
n.2424G>A
n.2642G>A
n.2739G>A
n.2493G>A
n.2891G>A
n.2525G>A
n.2650G>A
n.2605G>A
n.2955G>A
n.2730G>A
n.2544G>A
n.2925G>A
n.2761G>A
n.2408G>A
n.2626G>A
n.2723G>A
n.2477G>A
n.2875G>A
n.2509G>A
n.2634G>A
n.2589G>A
n.2939G>A
n.2714G>A
gnomAD v4
9g.131523478G>CCA2692223485POMT1c.*372G>C (n.*372G>C)
n.3090G>C
c.*2894G>C (n.*2894G>C)
c.*2733G>C (n.*2733G>C)
n.2860G>C
c.255G>C
n.2947G>C
c.400G>C
n.5142G>C
n.4450G>C
n.3216G>C
c.365G>C
n.4396G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.2495G>C
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.*2689G>C (n.*2689G>C)
n.2386G>C
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.2169G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.1413G>C (n.1413G>C)
n.3100G>C
n.2616G>C
n.2424G>C
n.2642G>C
n.2739G>C
n.2493G>C
n.2891G>C
n.2525G>C
n.2650G>C
n.2605G>C
n.2955G>C
n.2730G>C
n.2544G>C
n.2925G>C
n.2761G>C
n.2408G>C
n.2626G>C
n.2723G>C
n.2477G>C
n.2875G>C
n.2509G>C
n.2634G>C
n.2589G>C
n.2939G>C
n.2714G>C
gnomAD v4
9g.131523478G>TCA2692223488POMT1c.*372G>T (n.*372G>T)
n.3090G>T
c.*2894G>T (n.*2894G>T)
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
n.2860G>T
c.255G>T
n.2947G>T
c.400G>T
n.5142G>T
n.4450G>T
n.3216G>T
c.365G>T
n.4396G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.2495G>T
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
n.2386G>T
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.2169G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.1413G>T (n.1413G>T)
n.3100G>T
n.2616G>T
n.2424G>T
n.2642G>T
n.2739G>T
n.2493G>T
n.2891G>T
n.2525G>T
n.2650G>T
n.2605G>T
n.2955G>T
n.2730G>T
n.2544G>T
n.2925G>T
n.2761G>T
n.2408G>T
n.2626G>T
n.2723G>T
n.2477G>T
n.2875G>T
n.2509G>T
n.2634G>T
n.2589G>T
n.2939G>T
n.2714G>T
gnomAD v4
9g.131523479G>ACA2692223489POMT1c.*373G>A (n.*373G>A)
n.3091G>A
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.*2734G>A (n.*2734G>A)
n.2861G>A
c.256G>A
n.2948G>A
c.401G>A
n.5143G>A
n.4451G>A
n.3217G>A
c.366G>A
n.4397G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.2496G>A
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
n.2387G>A
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.2170G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.1414G>A (n.1414G>A)
n.3101G>A
n.2617G>A
n.2425G>A
n.2643G>A
n.2740G>A
n.2494G>A
n.2892G>A
n.2526G>A
n.2651G>A
n.2606G>A
n.2956G>A
n.2731G>A
n.2545G>A
n.2926G>A
n.2762G>A
n.2409G>A
n.2627G>A
n.2724G>A
n.2478G>A
n.2876G>A
n.2510G>A
n.2635G>A
n.2590G>A
n.2940G>A
n.2715G>A
gnomAD v4
9g.131523479G>CCA2692223492POMT1c.*373G>C (n.*373G>C)
n.3091G>C
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.*2734G>C (n.*2734G>C)
n.2861G>C
c.256G>C
n.2948G>C
c.401G>C
n.5143G>C
n.4451G>C
n.3217G>C
c.366G>C
n.4397G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.2496G>C
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.*2690G>C (n.*2690G>C)
n.2387G>C
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.2170G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.1414G>C (n.1414G>C)
n.3101G>C
n.2617G>C
n.2425G>C
n.2643G>C
n.2740G>C
n.2494G>C
n.2892G>C
n.2526G>C
n.2651G>C
n.2606G>C
n.2956G>C
n.2731G>C
n.2545G>C
n.2926G>C
n.2762G>C
n.2409G>C
n.2627G>C
n.2724G>C
n.2478G>C
n.2876G>C
n.2510G>C
n.2635G>C
n.2590G>C
n.2940G>C
n.2715G>C
gnomAD v4
9g.131523479G>TCA2692223493POMT1c.*373G>T (n.*373G>T)
n.3091G>T
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.*2734G>T (n.*2734G>T)
n.2861G>T
c.256G>T
n.2948G>T
c.401G>T
n.5143G>T
n.4451G>T
n.3217G>T
c.366G>T
n.4397G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.2496G>T
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
n.2387G>T
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.2170G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.1414G>T (n.1414G>T)
n.3101G>T
n.2617G>T
n.2425G>T
n.2643G>T
n.2740G>T
n.2494G>T
n.2892G>T
n.2526G>T
n.2651G>T
n.2606G>T
n.2956G>T
n.2731G>T
n.2545G>T
n.2926G>T
n.2762G>T
n.2409G>T
n.2627G>T
n.2724G>T
n.2478G>T
n.2876G>T
n.2510G>T
n.2635G>T
n.2590G>T
n.2940G>T
n.2715G>T
gnomAD v4
9g.131523480C>ACA200798947POMT1c.*374C>A (n.*374C>A)
n.3092C>A
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
n.2862C>A
c.257C>A
n.2949C>A
c.402C>A
n.5144C>A
n.4452C>A
n.3218C>A
c.367C>A
n.4398C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.*2262C>A (n.*2262C>A)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.2497C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*2801C>A (n.*2801C>A)
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
n.2388C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.2171C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1415C>A (n.1415C>A)
n.3102C>A
n.2618C>A
n.2426C>A
n.2644C>A
n.2741C>A
n.2495C>A
n.2893C>A
n.2527C>A
n.2652C>A
n.2607C>A
n.2957C>A
n.2732C>A
n.2546C>A
n.2927C>A
n.2763C>A
n.2410C>A
n.2628C>A
n.2725C>A
n.2479C>A
n.2877C>A
n.2511C>A
n.2636C>A
n.2591C>A
n.2941C>A
n.2716C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523480C=CA1881761295POMT1c.*374C= (n.*374C=)
n.3092C=
c.*2896C= (n.*2896C=)
c.*2735C= (n.*2735C=)
n.2862C=
c.257C=
n.2949C=
c.402C=
n.5144C=
n.4452C=
n.3218C=
c.367C=
n.4398C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
c.*2262C= (n.*2262C=)
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.2497C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.*2801C= (n.*2801C=)
c.*2497C= (n.*2497C=)
c.*2691C= (n.*2691C=)
n.2388C=
c.*2718C= (n.*2718C=)
c.*2304C= (n.*2304C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.2171C=
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.1415C= (n.1415C=)
n.3102C=
n.2618C=
n.2426C=
n.2644C=
n.2741C=
n.2495C=
n.2893C=
n.2527C=
n.2652C=
n.2607C=
n.2957C=
n.2732C=
n.2546C=
n.2927C=
n.2763C=
n.2410C=
n.2628C=
n.2725C=
n.2479C=
n.2877C=
n.2511C=
n.2636C=
n.2591C=
n.2941C=
n.2716C=
9g.131523480C>TCA2692223498POMT1c.*374C>T (n.*374C>T)
n.3092C>T
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
n.2862C>T
c.257C>T
n.2949C>T
c.402C>T
n.5144C>T
n.4452C>T
n.3218C>T
c.367C>T
n.4398C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.*2262C>T (n.*2262C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.2497C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
n.2388C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.2171C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1415C>T (n.1415C>T)
n.3102C>T
n.2618C>T
n.2426C>T
n.2644C>T
n.2741C>T
n.2495C>T
n.2893C>T
n.2527C>T
n.2652C>T
n.2607C>T
n.2957C>T
n.2732C>T
n.2546C>T
n.2927C>T
n.2763C>T
n.2410C>T
n.2628C>T
n.2725C>T
n.2479C>T
n.2877C>T
n.2511C>T
n.2636C>T
n.2591C>T
n.2941C>T
n.2716C>T
gnomAD v4
9g.131523481A>CCA2692223500POMT1c.*375A>C (n.*375A>C)
n.3093A>C
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.*2736A>C (n.*2736A>C)
n.2863A>C
c.258A>C
n.2950A>C
c.403A>C
n.5145A>C
n.4453A>C
n.3219A>C
c.368A>C
n.4399A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.2498A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*2802A>C (n.*2802A>C)
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
n.2389A>C
c.*2719A>C (n.*2719A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.2172A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1416A>C (n.1416A>C)
n.3103A>C
n.2619A>C
n.2427A>C
n.2645A>C
n.2742A>C
n.2496A>C
n.2894A>C
n.2528A>C
n.2653A>C
n.2608A>C
n.2958A>C
n.2733A>C
n.2547A>C
n.2928A>C
n.2764A>C
n.2411A>C
n.2629A>C
n.2726A>C
n.2480A>C
n.2878A>C
n.2512A>C
n.2637A>C
n.2592A>C
n.2942A>C
n.2717A>C
gnomAD v4
9g.131523481A>GCA2692223501POMT1c.*375A>G (n.*375A>G)
n.3093A>G
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.*2736A>G (n.*2736A>G)
n.2863A>G
c.258A>G
n.2950A>G
c.403A>G
n.5145A>G
n.4453A>G
n.3219A>G
c.368A>G
n.4399A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.2498A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*2802A>G (n.*2802A>G)
c.*2498A>G (n.*2498A>G)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
n.2389A>G
c.*2719A>G (n.*2719A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.2172A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1416A>G (n.1416A>G)
n.3103A>G
n.2619A>G
n.2427A>G
n.2645A>G
n.2742A>G
n.2496A>G
n.2894A>G
n.2528A>G
n.2653A>G
n.2608A>G
n.2958A>G
n.2733A>G
n.2547A>G
n.2928A>G
n.2764A>G
n.2411A>G
n.2629A>G
n.2726A>G
n.2480A>G
n.2878A>G
n.2512A>G
n.2637A>G
n.2592A>G
n.2942A>G
n.2717A>G
gnomAD v4
9g.131523482G>ACA2565263438POMT1c.*376G>A (n.*376G>A)
n.3094G>A
c.*2898G>A (n.*2898G>A)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
n.2864G>A
c.259G>A
n.2951G>A
c.404G>A
n.5146G>A
n.4454G>A
n.3220G>A
c.369G>A
n.4400G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.2499G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.*2499G>A (n.*2499G>A)
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
n.2390G>A
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.2173G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1417G>A (n.1417G>A)
n.3104G>A
n.2620G>A
n.2428G>A
n.2646G>A
n.2743G>A
n.2497G>A
n.2895G>A
n.2529G>A
n.2654G>A
n.2609G>A
n.2959G>A
n.2734G>A
n.2548G>A
n.2929G>A
n.2765G>A
n.2412G>A
n.2630G>A
n.2727G>A
n.2481G>A
n.2879G>A
n.2513G>A
n.2638G>A
n.2593G>A
n.2943G>A
n.2718G>A
gnomAD v4
9g.131523483A>CCA2692223505POMT1c.*377A>C (n.*377A>C)
n.3095A>C
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
n.2865A>C
c.260A>C
n.2952A>C
c.405A>C
n.5147A>C
n.4455A>C
n.3221A>C
c.370A>C
n.4401A>C
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.2500A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.*2500A>C (n.*2500A>C)
c.*2694A>C (n.*2694A>C)
n.2391A>C
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.2174A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1418A>C (n.1418A>C)
n.3105A>C
n.2621A>C
n.2429A>C
n.2647A>C
n.2744A>C
n.2498A>C
n.2896A>C
n.2530A>C
n.2655A>C
n.2610A>C
n.2960A>C
n.2735A>C
n.2549A>C
n.2930A>C
n.2766A>C
n.2413A>C
n.2631A>C
n.2728A>C
n.2482A>C
n.2880A>C
n.2514A>C
n.2639A>C
n.2594A>C
n.2944A>C
n.2719A>C
gnomAD v4
9g.131523484C>ACA2692223508POMT1c.*378C>A (n.*378C>A)
n.3096C>A
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
n.2866C>A
c.261C>A
n.2953C>A
c.406C>A
n.5148C>A
n.4456C>A
n.3222C>A
c.371C>A
n.4402C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.2501C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
c.*2501C>A (n.*2501C>A)
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
n.2392C>A
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.2175C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1419C>A (n.1419C>A)
n.3106C>A
n.2622C>A
n.2430C>A
n.2648C>A
n.2745C>A
n.2499C>A
n.2897C>A
n.2531C>A
n.2656C>A
n.2611C>A
n.2961C>A
n.2736C>A
n.2550C>A
n.2931C>A
n.2767C>A
n.2414C>A
n.2632C>A
n.2729C>A
n.2483C>A
n.2881C>A
n.2515C>A
n.2640C>A
n.2595C>A
n.2945C>A
n.2720C>A
gnomAD v4
9g.131523484C>TCA2692223511POMT1c.*378C>T (n.*378C>T)
n.3096C>T
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
n.2866C>T
c.261C>T
n.2953C>T
c.406C>T
n.5148C>T
n.4456C>T
n.3222C>T
c.371C>T
n.4402C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.2501C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*2805C>T (n.*2805C>T)
c.*2501C>T (n.*2501C>T)
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
n.2392C>T
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.2175C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1419C>T (n.1419C>T)
n.3106C>T
n.2622C>T
n.2430C>T
n.2648C>T
n.2745C>T
n.2499C>T
n.2897C>T
n.2531C>T
n.2656C>T
n.2611C>T
n.2961C>T
n.2736C>T
n.2550C>T
n.2931C>T
n.2767C>T
n.2414C>T
n.2632C>T
n.2729C>T
n.2483C>T
n.2881C>T
n.2515C>T
n.2640C>T
n.2595C>T
n.2945C>T
n.2720C>T
gnomAD v4
9g.131523485C>ACA2692223512POMT1c.*379C>A (n.*379C>A)
n.3097C>A
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
n.2867C>A
c.262C>A
n.2954C>A
c.407C>A
n.5149C>A
n.4457C>A
n.3223C>A
c.372C>A
n.4403C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.2502C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
n.2393C>A
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.2176C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1420C>A (n.1420C>A)
n.3107C>A
n.2623C>A
n.2431C>A
n.2649C>A
n.2746C>A
n.2500C>A
n.2898C>A
n.2532C>A
n.2657C>A
n.2612C>A
n.2962C>A
n.2737C>A
n.2551C>A
n.2932C>A
n.2768C>A
n.2415C>A
n.2633C>A
n.2730C>A
n.2484C>A
n.2882C>A
n.2516C>A
n.2641C>A
n.2596C>A
n.2946C>A
n.2721C>A
gnomAD v4
9g.131523485C=CA1881761298POMT1c.*379C= (n.*379C=)
n.3097C=
c.*2901C= (n.*2901C=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
n.2867C=
c.262C=
n.2954C=
c.407C=
n.5149C=
n.4457C=
n.3223C=
c.372C=
n.4403C=
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.*2267C= (n.*2267C=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.2502C=
c.*1565C= (n.*1565C=)
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.*2502C= (n.*2502C=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
n.2393C=
c.*2723C= (n.*2723C=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.2176C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.1420C= (n.1420C=)
n.3107C=
n.2623C=
n.2431C=
n.2649C=
n.2746C=
n.2500C=
n.2898C=
n.2532C=
n.2657C=
n.2612C=
n.2962C=
n.2737C=
n.2551C=
n.2932C=
n.2768C=
n.2415C=
n.2633C=
n.2730C=
n.2484C=
n.2882C=
n.2516C=
n.2641C=
n.2596C=
n.2946C=
n.2721C=
9g.131523485C>TCA590755617POMT1c.*379C>T (n.*379C>T)
n.3097C>T
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
n.2867C>T
c.262C>T
n.2954C>T
c.407C>T
n.5149C>T
n.4457C>T
n.3223C>T
c.372C>T
n.4403C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.2502C>T
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
n.2393C>T
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.2176C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1420C>T (n.1420C>T)
n.3107C>T
n.2623C>T
n.2431C>T
n.2649C>T
n.2746C>T
n.2500C>T
n.2898C>T
n.2532C>T
n.2657C>T
n.2612C>T
n.2962C>T
n.2737C>T
n.2551C>T
n.2932C>T
n.2768C>T
n.2415C>T
n.2633C>T
n.2730C>T
n.2484C>T
n.2882C>T
n.2516C>T
n.2641C>T
n.2596C>T
n.2946C>T
n.2721C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523486C>ACA2692223519POMT1c.*380C>A (n.*380C>A)
n.3098C>A
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
n.2868C>A
c.263C>A
n.2955C>A
c.408C>A
n.5150C>A
n.4458C>A
n.3224C>A
c.373C>A
n.4404C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.*2268C>A (n.*2268C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.2503C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.*2697C>A (n.*2697C>A)
n.2394C>A
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.2177C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.1421C>A (n.1421C>A)
n.3108C>A
n.2624C>A
n.2432C>A
n.2650C>A
n.2747C>A
n.2501C>A
n.2899C>A
n.2533C>A
n.2658C>A
n.2613C>A
n.2963C>A
n.2738C>A
n.2552C>A
n.2933C>A
n.2769C>A
n.2416C>A
n.2634C>A
n.2731C>A
n.2485C>A
n.2883C>A
n.2517C>A
n.2642C>A
n.2597C>A
n.2947C>A
n.2722C>A
gnomAD v4
9g.131523486C=CA1881761302POMT1c.*380C= (n.*380C=)
n.3098C=
c.*2902C= (n.*2902C=)
c.*2741C= (n.*2741C=)
n.2868C=
c.263C=
n.2955C=
c.408C=
n.5150C=
n.4458C=
n.3224C=
c.373C=
n.4404C=
c.*1773C= (n.*1773C=)
c.*2268C= (n.*2268C=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.2503C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.*2807C= (n.*2807C=)
c.*2503C= (n.*2503C=)
c.*2697C= (n.*2697C=)
n.2394C=
c.*2724C= (n.*2724C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.2177C=
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.1421C= (n.1421C=)
n.3108C=
n.2624C=
n.2432C=
n.2650C=
n.2747C=
n.2501C=
n.2899C=
n.2533C=
n.2658C=
n.2613C=
n.2963C=
n.2738C=
n.2552C=
n.2933C=
n.2769C=
n.2416C=
n.2634C=
n.2731C=
n.2485C=
n.2883C=
n.2517C=
n.2642C=
n.2597C=
n.2947C=
n.2722C=
9g.131523486C>GCA200798949POMT1c.*380C>G (n.*380C>G)
n.3098C>G
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
c.*2741C>G (n.*2741C>G)
n.2868C>G
c.263C>G
n.2955C>G
c.408C>G
n.5150C>G
n.4458C>G
n.3224C>G
c.373C>G
n.4404C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
c.*2268C>G (n.*2268C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.2503C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.*2697C>G (n.*2697C>G)
n.2394C>G
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.2177C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.1421C>G (n.1421C>G)
n.3108C>G
n.2624C>G
n.2432C>G
n.2650C>G
n.2747C>G
n.2501C>G
n.2899C>G
n.2533C>G
n.2658C>G
n.2613C>G
n.2963C>G
n.2738C>G
n.2552C>G
n.2933C>G
n.2769C>G
n.2416C>G
n.2634C>G
n.2731C>G
n.2485C>G
n.2883C>G
n.2517C>G
n.2642C>G
n.2597C>G
n.2947C>G
n.2722C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523486C>TCA200798953POMT1c.*380C>T (n.*380C>T)
n.3098C>T
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
n.2868C>T
c.263C>T
n.2955C>T
c.408C>T
n.5150C>T
n.4458C>T
n.3224C>T
c.373C>T
n.4404C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
c.*2268C>T (n.*2268C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.2503C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.*2697C>T (n.*2697C>T)
n.2394C>T
c.*2724C>T (n.*2724C>T)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.2177C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.1421C>T (n.1421C>T)
n.3108C>T
n.2624C>T
n.2432C>T
n.2650C>T
n.2747C>T
n.2501C>T
n.2899C>T
n.2533C>T
n.2658C>T
n.2613C>T
n.2963C>T
n.2738C>T
n.2552C>T
n.2933C>T
n.2769C>T
n.2416C>T
n.2634C>T
n.2731C>T
n.2485C>T
n.2883C>T
n.2517C>T
n.2642C>T
n.2597C>T
n.2947C>T
n.2722C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523487G>ACA200798954POMT1c.*381G>A (n.*381G>A)
n.3099G>A
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
n.2869G>A
c.264G>A
n.2956G>A
c.409G>A
n.5151G>A
n.4459G>A
n.3225G>A
c.374G>A
n.4405G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.2504G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
n.2395G>A
c.*2725G>A (n.*2725G>A)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.2178G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.1422G>A (n.1422G>A)
n.3109G>A
n.2625G>A
n.2433G>A
n.2651G>A
n.2748G>A
n.2502G>A
n.2900G>A
n.2534G>A
n.2659G>A
n.2614G>A
n.2964G>A
n.2739G>A
n.2553G>A
n.2934G>A
n.2770G>A
n.2417G>A
n.2635G>A
n.2732G>A
n.2486G>A
n.2884G>A
n.2518G>A
n.2643G>A
n.2598G>A
n.2948G>A
n.2723G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523487G>CCA590755619POMT1c.*381G>C (n.*381G>C)
n.3099G>C
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
n.2869G>C
c.264G>C
n.2956G>C
c.409G>C
n.5151G>C
n.4459G>C
n.3225G>C
c.374G>C
n.4405G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.2504G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
n.2395G>C
c.*2725G>C (n.*2725G>C)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.2178G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.1422G>C (n.1422G>C)
n.3109G>C
n.2625G>C
n.2433G>C
n.2651G>C
n.2748G>C
n.2502G>C
n.2900G>C
n.2534G>C
n.2659G>C
n.2614G>C
n.2964G>C
n.2739G>C
n.2553G>C
n.2934G>C
n.2770G>C
n.2417G>C
n.2635G>C
n.2732G>C
n.2486G>C
n.2884G>C
n.2518G>C
n.2643G>C
n.2598G>C
n.2948G>C
n.2723G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523487G=CA1881761305POMT1c.*381G= (n.*381G=)
n.3099G=
c.*2903G= (n.*2903G=)
c.*2742G= (n.*2742G=)
n.2869G=
c.264G=
n.2956G=
c.409G=
n.5151G=
n.4459G=
n.3225G=
c.374G=
n.4405G=
c.*1774G= (n.*1774G=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.2504G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.*2808G= (n.*2808G=)
c.*2504G= (n.*2504G=)
c.*2698G= (n.*2698G=)
n.2395G=
c.*2725G= (n.*2725G=)
c.*2311G= (n.*2311G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.2178G=
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.1422G= (n.1422G=)
n.3109G=
n.2625G=
n.2433G=
n.2651G=
n.2748G=
n.2502G=
n.2900G=
n.2534G=
n.2659G=
n.2614G=
n.2964G=
n.2739G=
n.2553G=
n.2934G=
n.2770G=
n.2417G=
n.2635G=
n.2732G=
n.2486G=
n.2884G=
n.2518G=
n.2643G=
n.2598G=
n.2948G=
n.2723G=
9g.131523487G>TCA2692223531POMT1c.*381G>T (n.*381G>T)
n.3099G>T
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
n.2869G>T
c.264G>T
n.2956G>T
c.409G>T
n.5151G>T
n.4459G>T
n.3225G>T
c.374G>T
n.4405G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.2504G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
n.2395G>T
c.*2725G>T (n.*2725G>T)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.2178G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.1422G>T (n.1422G>T)
n.3109G>T
n.2625G>T
n.2433G>T
n.2651G>T
n.2748G>T
n.2502G>T
n.2900G>T
n.2534G>T
n.2659G>T
n.2614G>T
n.2964G>T
n.2739G>T
n.2553G>T
n.2934G>T
n.2770G>T
n.2417G>T
n.2635G>T
n.2732G>T
n.2486G>T
n.2884G>T
n.2518G>T
n.2643G>T
n.2598G>T
n.2948G>T
n.2723G>T
gnomAD v4
9g.131523488A=CA1881761312POMT1c.*382A= (n.*382A=)
n.3100A=
c.*2904A= (n.*2904A=)
c.*2743A= (n.*2743A=)
n.2870A=
c.265A=
n.2957A=
c.410A=
n.5152A=
n.4460A=
n.3226A=
c.375A=
n.4406A=
c.*1775A= (n.*1775A=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.*1782A= (n.*1782A=)
c.2505A=
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.*2809A= (n.*2809A=)
c.*2505A= (n.*2505A=)
c.*2699A= (n.*2699A=)
n.2396A=
c.*2726A= (n.*2726A=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.2179A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.1423A= (n.1423A=)
n.3110A=
n.2626A=
n.2434A=
n.2652A=
n.2749A=
n.2503A=
n.2901A=
n.2535A=
n.2660A=
n.2615A=
n.2965A=
n.2740A=
n.2554A=
n.2935A=
n.2771A=
n.2418A=
n.2636A=
n.2733A=
n.2487A=
n.2885A=
n.2519A=
n.2644A=
n.2599A=
n.2949A=
n.2724A=
9g.131523488A>CCA2692223536POMT1c.*382A>C (n.*382A>C)
n.3100A>C
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
c.*2743A>C (n.*2743A>C)
n.2870A>C
c.265A>C
n.2957A>C
c.410A>C
n.5152A>C
n.4460A>C
n.3226A>C
c.375A>C
n.4406A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.2505A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
n.2396A>C
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.2179A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1423A>C (n.1423A>C)
n.3110A>C
n.2626A>C
n.2434A>C
n.2652A>C
n.2749A>C
n.2503A>C
n.2901A>C
n.2535A>C
n.2660A>C
n.2615A>C
n.2965A>C
n.2740A>C
n.2554A>C
n.2935A>C
n.2771A>C
n.2418A>C
n.2636A>C
n.2733A>C
n.2487A>C
n.2885A>C
n.2519A>C
n.2644A>C
n.2599A>C
n.2949A>C
n.2724A>C
gnomAD v4
9g.131523488A>GCA1881761316POMT1c.*382A>G (n.*382A>G)
n.3100A>G
c.*2904A>G (n.*2904A>G)
c.*2743A>G (n.*2743A>G)
n.2870A>G
c.265A>G
n.2957A>G
c.410A>G
n.5152A>G
n.4460A>G
n.3226A>G
c.375A>G
n.4406A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.2505A>G
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
n.2396A>G
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.2179A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1423A>G (n.1423A>G)
n.3110A>G
n.2626A>G
n.2434A>G
n.2652A>G
n.2749A>G
n.2503A>G
n.2901A>G
n.2535A>G
n.2660A>G
n.2615A>G
n.2965A>G
n.2740A>G
n.2554A>G
n.2935A>G
n.2771A>G
n.2418A>G
n.2636A>G
n.2733A>G
n.2487A>G
n.2885A>G
n.2519A>G
n.2644A>G
n.2599A>G
n.2949A>G
n.2724A>G
dbSNP
9g.131523488A>TCA2692223537POMT1c.*382A>T (n.*382A>T)
n.3100A>T
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
c.*2743A>T (n.*2743A>T)
n.2870A>T
c.265A>T
n.2957A>T
c.410A>T
n.5152A>T
n.4460A>T
n.3226A>T
c.375A>T
n.4406A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.2505A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
n.2396A>T
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.2179A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1423A>T (n.1423A>T)
n.3110A>T
n.2626A>T
n.2434A>T
n.2652A>T
n.2749A>T
n.2503A>T
n.2901A>T
n.2535A>T
n.2660A>T
n.2615A>T
n.2965A>T
n.2740A>T
n.2554A>T
n.2935A>T
n.2771A>T
n.2418A>T
n.2636A>T
n.2733A>T
n.2487A>T
n.2885A>T
n.2519A>T
n.2644A>T
n.2599A>T
n.2949A>T
n.2724A>T
gnomAD v4
9g.131523489T>CCA2692223539POMT1c.*383T>C (n.*383T>C)
n.3101T>C
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
n.2871T>C
c.266T>C
n.2958T>C
c.411T>C
n.5153T>C
n.4461T>C
n.3227T>C
c.376T>C
n.4407T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.2506T>C
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*2810T>C (n.*2810T>C)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
n.2397T>C
c.*2727T>C (n.*2727T>C)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.2180T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.1424T>C (n.1424T>C)
n.3111T>C
n.2627T>C
n.2435T>C
n.2653T>C
n.2750T>C
n.2504T>C
n.2902T>C
n.2536T>C
n.2661T>C
n.2616T>C
n.2966T>C
n.2741T>C
n.2555T>C
n.2936T>C
n.2772T>C
n.2419T>C
n.2637T>C
n.2734T>C
n.2488T>C
n.2886T>C
n.2520T>C
n.2645T>C
n.2600T>C
n.2950T>C
n.2725T>C
gnomAD v4
9g.131523489T>GCA2692223540POMT1c.*383T>G (n.*383T>G)
n.3101T>G
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
n.2871T>G
c.266T>G
n.2958T>G
c.411T>G
n.5153T>G
n.4461T>G
n.3227T>G
c.376T>G
n.4407T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.2506T>G
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*2810T>G (n.*2810T>G)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
n.2397T>G
c.*2727T>G (n.*2727T>G)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.2180T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.1424T>G (n.1424T>G)
n.3111T>G
n.2627T>G
n.2435T>G
n.2653T>G
n.2750T>G
n.2504T>G
n.2902T>G
n.2536T>G
n.2661T>G
n.2616T>G
n.2966T>G
n.2741T>G
n.2555T>G
n.2936T>G
n.2772T>G
n.2419T>G
n.2637T>G
n.2734T>G
n.2488T>G
n.2886T>G
n.2520T>G
n.2645T>G
n.2600T>G
n.2950T>G
n.2725T>G
gnomAD v4
9g.131523490C>ACA2692223541POMT1c.*384C>A (n.*384C>A)
n.3102C>A
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
n.2872C>A
c.267C>A
n.2959C>A
c.412C>A
n.5154C>A
n.4462C>A
n.3228C>A
c.377C>A
n.4408C>A
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.2507C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.*2507C>A (n.*2507C>A)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
n.2398C>A
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.2181C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1425C>A (n.1425C>A)
n.3112C>A
n.2628C>A
n.2436C>A
n.2654C>A
n.2751C>A
n.2505C>A
n.2903C>A
n.2537C>A
n.2662C>A
n.2617C>A
n.2967C>A
n.2742C>A
n.2556C>A
n.2937C>A
n.2773C>A
n.2420C>A
n.2638C>A
n.2735C>A
n.2489C>A
n.2887C>A
n.2521C>A
n.2646C>A
n.2601C>A
n.2951C>A
n.2726C>A
gnomAD v4
9g.131523490C>GCA2692223542POMT1c.*384C>G (n.*384C>G)
n.3102C>G
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
n.2872C>G
c.267C>G
n.2959C>G
c.412C>G
n.5154C>G
n.4462C>G
n.3228C>G
c.377C>G
n.4408C>G
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.2507C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.*2507C>G (n.*2507C>G)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
n.2398C>G
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.2181C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1425C>G (n.1425C>G)
n.3112C>G
n.2628C>G
n.2436C>G
n.2654C>G
n.2751C>G
n.2505C>G
n.2903C>G
n.2537C>G
n.2662C>G
n.2617C>G
n.2967C>G
n.2742C>G
n.2556C>G
n.2937C>G
n.2773C>G
n.2420C>G
n.2638C>G
n.2735C>G
n.2489C>G
n.2887C>G
n.2521C>G
n.2646C>G
n.2601C>G
n.2951C>G
n.2726C>G
gnomAD v4
9g.131523491delCA2786114782POMT1c.*385del (n.*385del)
n.3103del
c.*2907del (n.*2907del)
c.*2746del (n.*2746del)
n.2873del
c.268del
n.2960del
c.413del
n.5155del
n.4463del
n.3229del
c.378del
n.4409del
c.*1778del (n.*1778del)
c.*2273del (n.*2273del)
c.*1785del (n.*1785del)
c.2508del
c.*1571del (n.*1571del)
c.*2812del (n.*2812del)
c.*2508del (n.*2508del)
c.*2702del (n.*2702del)
n.2399del
c.*2729del (n.*2729del)
c.*2315del (n.*2315del)
c.*209del (n.*209del)
c.2182del
c.*1319del (n.*1319del)
c.1426del (n.1426del)
n.3113del
n.2629del
n.2437del
n.2655del
n.2752del
n.2506del
n.2904del
n.2538del
n.2663del
n.2618del
n.2968del
n.2743del
n.2557del
n.2938del
n.2774del
n.2421del
n.2639del
n.2736del
n.2490del
n.2888del
n.2522del
n.2647del
n.2602del
n.2952del
n.2727del
9g.131523491C>ACA2692223545POMT1c.*385C>A (n.*385C>A)
n.3103C>A
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
n.2873C>A
c.268C>A
n.2960C>A
c.413C>A
n.5155C>A
n.4463C>A
n.3229C>A
c.378C>A
n.4409C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.2508C>A
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
c.*2702C>A (n.*2702C>A)
n.2399C>A
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.2182C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1426C>A (n.1426C>A)
n.3113C>A
n.2629C>A
n.2437C>A
n.2655C>A
n.2752C>A
n.2506C>A
n.2904C>A
n.2538C>A
n.2663C>A
n.2618C>A
n.2968C>A
n.2743C>A
n.2557C>A
n.2938C>A
n.2774C>A
n.2421C>A
n.2639C>A
n.2736C>A
n.2490C>A
n.2888C>A
n.2522C>A
n.2647C>A
n.2602C>A
n.2952C>A
n.2727C>A
gnomAD v4
9g.131523491C=CA1881761321POMT1c.*385C= (n.*385C=)
n.3103C=
c.*2907C= (n.*2907C=)
c.*2746C= (n.*2746C=)
n.2873C=
c.268C=
n.2960C=
c.413C=
n.5155C=
n.4463C=
n.3229C=
c.378C=
n.4409C=
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.*1785C= (n.*1785C=)
c.2508C=
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*2812C= (n.*2812C=)
c.*2508C= (n.*2508C=)
c.*2702C= (n.*2702C=)
n.2399C=
c.*2729C= (n.*2729C=)
c.*2315C= (n.*2315C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.2182C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.1426C= (n.1426C=)
n.3113C=
n.2629C=
n.2437C=
n.2655C=
n.2752C=
n.2506C=
n.2904C=
n.2538C=
n.2663C=
n.2618C=
n.2968C=
n.2743C=
n.2557C=
n.2938C=
n.2774C=
n.2421C=
n.2639C=
n.2736C=
n.2490C=
n.2888C=
n.2522C=
n.2647C=
n.2602C=
n.2952C=
n.2727C=
9g.131523491C>TCA200798958POMT1c.*385C>T (n.*385C>T)
n.3103C>T
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
n.2873C>T
c.268C>T
n.2960C>T
c.413C>T
n.5155C>T
n.4463C>T
n.3229C>T
c.378C>T
n.4409C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.2508C>T
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
c.*2508C>T (n.*2508C>T)
c.*2702C>T (n.*2702C>T)
n.2399C>T
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.2182C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1426C>T (n.1426C>T)
n.3113C>T
n.2629C>T
n.2437C>T
n.2655C>T
n.2752C>T
n.2506C>T
n.2904C>T
n.2538C>T
n.2663C>T
n.2618C>T
n.2968C>T
n.2743C>T
n.2557C>T
n.2938C>T
n.2774C>T
n.2421C>T
n.2639C>T
n.2736C>T
n.2490C>T
n.2888C>T
n.2522C>T
n.2647C>T
n.2602C>T
n.2952C>T
n.2727C>T
dbSNP
9g.131523492T>CCA2692223550POMT1c.*386T>C (n.*386T>C)
n.3104T>C
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
n.2874T>C
c.269T>C
n.2961T>C
c.414T>C
n.5156T>C
n.4464T>C
n.3230T>C
c.379T>C
n.4410T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.2509T>C
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.*2509T>C (n.*2509T>C)
c.*2703T>C (n.*2703T>C)
n.2400T>C
c.*2730T>C (n.*2730T>C)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.2183T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1427T>C (n.1427T>C)
n.3114T>C
n.2630T>C
n.2438T>C
n.2656T>C
n.2753T>C
n.2507T>C
n.2905T>C
n.2539T>C
n.2664T>C
n.2619T>C
n.2969T>C
n.2744T>C
n.2558T>C
n.2939T>C
n.2775T>C
n.2422T>C
n.2640T>C
n.2737T>C
n.2491T>C
n.2889T>C
n.2523T>C
n.2648T>C
n.2603T>C
n.2953T>C
n.2728T>C
gnomAD v4
9g.131523492T>GCA2692223548POMT1c.*386T>G (n.*386T>G)
n.3104T>G
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
n.2874T>G
c.269T>G
n.2961T>G
c.414T>G
n.5156T>G
n.4464T>G
n.3230T>G
c.379T>G
n.4410T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.2509T>G
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.*2509T>G (n.*2509T>G)
c.*2703T>G (n.*2703T>G)
n.2400T>G
c.*2730T>G (n.*2730T>G)
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.2183T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1427T>G (n.1427T>G)
n.3114T>G
n.2630T>G
n.2438T>G
n.2656T>G
n.2753T>G
n.2507T>G
n.2905T>G
n.2539T>G
n.2664T>G
n.2619T>G
n.2969T>G
n.2744T>G
n.2558T>G
n.2939T>G
n.2775T>G
n.2422T>G
n.2640T>G
n.2737T>G
n.2491T>G
n.2889T>G
n.2523T>G
n.2648T>G
n.2603T>G
n.2953T>G
n.2728T>G
gnomAD v4
9g.131523493C>TCA2692223553POMT1c.*387C>T (n.*387C>T)
n.3105C>T
c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
n.2875C>T
c.270C>T
n.2962C>T
c.415C>T
n.5157C>T
n.4465C>T
n.3231C>T
c.380C>T
n.4411C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.2510C>T
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*2510C>T (n.*2510C>T)
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
n.2401C>T
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.2184C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1428C>T (n.1428C>T)
n.3115C>T
n.2631C>T
n.2439C>T
n.2657C>T
n.2754C>T
n.2508C>T
n.2906C>T
n.2540C>T
n.2665C>T
n.2620C>T
n.2970C>T
n.2745C>T
n.2559C>T
n.2940C>T
n.2776C>T
n.2423C>T
n.2641C>T
n.2738C>T
n.2492C>T
n.2890C>T
n.2524C>T
n.2649C>T
n.2604C>T
n.2954C>T
n.2729C>T
gnomAD v4
9g.131523493_131523496delinsCCTTCA1881761324POMT1c.*387_*390delinsCCTT (n.*387_*390delinsCCTT)
n.3105_3108delinsCCTT
c.*2909_*2912delinsCCTT (n.*2909_*2912delinsCCTT)
c.*2748_*2751delinsCCTT (n.*2748_*2751delinsCCTT)
n.2875_2878delinsCCTT
c.270_273delinsCCTT
n.2962_2965delinsCCTT
c.415_418delinsCCTT
n.5157_5160delinsCCTT
n.4465_4468delinsCCTT
n.3231_3234delinsCCTT
c.380_383delinsCCTT
n.4411_4414delinsCCTT
c.*1780_*1783delinsCCTT (n.*1780_*1783delinsCCTT)
c.*1787_*1790delinsCCTT (n.*1787_*1790delinsCCTT)
c.2510_2513delinsCCTT
c.*1573_*1576delinsCCTT (n.*1573_*1576delinsCCTT)
c.*2510_*2513delinsCCTT (n.*2510_*2513delinsCCTT)
c.*2704_*2707delinsCCTT (n.*2704_*2707delinsCCTT)
n.2401_2404delinsCCTT
c.*2731_*2734delinsCCTT (n.*2731_*2734delinsCCTT)
c.*2317_*2320delinsCCTT (n.*2317_*2320delinsCCTT)
c.*211_*214delinsCCTT (n.*211_*214delinsCCTT)
c.2184_2187delinsCCTT
c.*1321_*1324delinsCCTT (n.*1321_*1324delinsCCTT)
c.1428_1431delinsCCTT (n.1428_1431delinsCCTT)
n.3115_3118delinsCCTT
n.2631_2634delinsCCTT
n.2439_2442delinsCCTT
n.2657_2660delinsCCTT
n.2754_2757delinsCCTT
n.2508_2511delinsCCTT
n.2906_2909delinsCCTT
n.2540_2543delinsCCTT
n.2665_2668delinsCCTT
n.2620_2623delinsCCTT
n.2970_2973delinsCCTT
n.2745_2748delinsCCTT
n.2559_2562delinsCCTT
n.2940_2943delinsCCTT
n.2776_2779delinsCCTT
n.2423_2426delinsCCTT
n.2641_2644delinsCCTT
n.2738_2741delinsCCTT
n.2492_2495delinsCCTT
n.2890_2893delinsCCTT
n.2524_2527delinsCCTT
n.2649_2652delinsCCTT
n.2604_2607delinsCCTT
n.2954_2957delinsCCTT
n.2729_2732delinsCCTT
9g.131523494C>ACA2692223555POMT1c.*388C>A (n.*388C>A)
n.3106C>A
c.*2910C>A (n.*2910C>A)
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
n.2876C>A
c.271C>A
n.2963C>A
c.416C>A
n.5158C>A
n.4466C>A
n.3232C>A
c.381C>A
n.4412C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.2511C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*2511C>A (n.*2511C>A)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
n.2402C>A
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.2185C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1429C>A (n.1429C>A)
n.3116C>A
n.2632C>A
n.2440C>A
n.2658C>A
n.2755C>A
n.2509C>A
n.2907C>A
n.2541C>A
n.2666C>A
n.2621C>A
n.2971C>A
n.2746C>A
n.2560C>A
n.2941C>A
n.2777C>A
n.2424C>A
n.2642C>A
n.2739C>A
n.2493C>A
n.2891C>A
n.2525C>A
n.2650C>A
n.2605C>A
n.2955C>A
n.2730C>A
gnomAD v4
9g.131523494C=CA1881761325POMT1c.*388C= (n.*388C=)
n.3106C=
c.*2910C= (n.*2910C=)
c.*2749C= (n.*2749C=)
n.2876C=
c.271C=
n.2963C=
c.416C=
n.5158C=
n.4466C=
n.3232C=
c.381C=
n.4412C=
c.*1781C= (n.*1781C=)
c.*2276C= (n.*2276C=)
c.*1788C= (n.*1788C=)
c.2511C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.*2511C= (n.*2511C=)
c.*2705C= (n.*2705C=)
n.2402C=
c.*2732C= (n.*2732C=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.2185C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.1429C= (n.1429C=)
n.3116C=
n.2632C=
n.2440C=
n.2658C=
n.2755C=
n.2509C=
n.2907C=
n.2541C=
n.2666C=
n.2621C=
n.2971C=
n.2746C=
n.2560C=
n.2941C=
n.2777C=
n.2424C=
n.2642C=
n.2739C=
n.2493C=
n.2891C=
n.2525C=
n.2650C=
n.2605C=
n.2955C=
n.2730C=
9g.131523494C>TCA200798966POMT1c.*388C>T (n.*388C>T)
n.3106C>T
c.*2910C>T (n.*2910C>T)
c.*2749C>T (n.*2749C>T)
n.2876C>T
c.271C>T
n.2963C>T
c.416C>T
n.5158C>T
n.4466C>T
n.3232C>T
c.381C>T
n.4412C>T
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.2511C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*2511C>T (n.*2511C>T)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
n.2402C>T
c.*2732C>T (n.*2732C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.2185C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1429C>T (n.1429C>T)
n.3116C>T
n.2632C>T
n.2440C>T
n.2658C>T
n.2755C>T
n.2509C>T
n.2907C>T
n.2541C>T
n.2666C>T
n.2621C>T
n.2971C>T
n.2746C>T
n.2560C>T
n.2941C>T
n.2777C>T
n.2424C>T
n.2642C>T
n.2739C>T
n.2493C>T
n.2891C>T
n.2525C>T
n.2650C>T
n.2605C>T
n.2955C>T
n.2730C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523495_131523497delCA860561320POMT1c.*389_*391del (n.*389_*391del)
n.3107_3109del
c.*2911_*2913del (n.*2911_*2913del)
c.*2750_*2752del (n.*2750_*2752del)
n.2877_2879del
c.272_274del
n.2964_2966del
c.417_419del
n.5159_5161del
n.4467_4469del
n.3233_3235del
c.382_384del
n.4413_4415del
c.*1782_*1784del (n.*1782_*1784del)
c.*1789_*1791del (n.*1789_*1791del)
c.2512_2514del
c.*1575_*1577del (n.*1575_*1577del)
c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del)
c.*2706_*2708del (n.*2706_*2708del)
n.2403_2405del
c.*2733_*2735del (n.*2733_*2735del)
c.*2319_*2321del (n.*2319_*2321del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
c.2186_2188del
c.*1323_*1325del (n.*1323_*1325del)
c.1430_1432del (n.1430_1432del)
n.3117_3119del
n.2633_2635del
n.2441_2443del
n.2659_2661del
n.2756_2758del
n.2510_2512del
n.2908_2910del
n.2542_2544del
n.2667_2669del
n.2622_2624del
n.2972_2974del
n.2747_2749del
n.2561_2563del
n.2942_2944del
n.2778_2780del
n.2425_2427del
n.2643_2645del
n.2740_2742del
n.2494_2496del
n.2892_2894del
n.2526_2528del
n.2651_2653del
n.2606_2608del
n.2956_2958del
n.2731_2733del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523495T>CCA2692223562POMT1c.*389T>C (n.*389T>C)
n.3107T>C
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
c.*2750T>C (n.*2750T>C)
n.2877T>C
c.272T>C
n.2964T>C
c.417T>C
n.5159T>C
n.4467T>C
n.3233T>C
c.382T>C
n.4413T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.2512T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.*2512T>C (n.*2512T>C)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
n.2403T>C
c.*2733T>C (n.*2733T>C)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.2186T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1430T>C (n.1430T>C)
n.3117T>C
n.2633T>C
n.2441T>C
n.2659T>C
n.2756T>C
n.2510T>C
n.2908T>C
n.2542T>C
n.2667T>C
n.2622T>C
n.2972T>C
n.2747T>C
n.2561T>C
n.2942T>C
n.2778T>C
n.2425T>C
n.2643T>C
n.2740T>C
n.2494T>C
n.2892T>C
n.2526T>C
n.2651T>C
n.2606T>C
n.2956T>C
n.2731T>C
gnomAD v4
9g.131523497C>ACA2692223567POMT1c.*391C>A (n.*391C>A)
n.3109C>A
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
n.2879C>A
c.274C>A
n.2966C>A
c.419C>A
n.5161C>A
n.4469C>A
n.3235C>A
c.384C>A
n.4415C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.2514C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
n.2405C>A
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.2188C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1432C>A (n.1432C>A)
n.3119C>A
n.2635C>A
n.2443C>A
n.2661C>A
n.2758C>A
n.2512C>A
n.2910C>A
n.2544C>A
n.2669C>A
n.2624C>A
n.2974C>A
n.2749C>A
n.2563C>A
n.2944C>A
n.2780C>A
n.2427C>A
n.2645C>A
n.2742C>A
n.2496C>A
n.2894C>A
n.2528C>A
n.2653C>A
n.2608C>A
n.2958C>A
n.2733C>A
gnomAD v4
9g.131523497C=CA1881761326POMT1c.*391C= (n.*391C=)
n.3109C=
c.*2913C= (n.*2913C=)
c.*2752C= (n.*2752C=)
n.2879C=
c.274C=
n.2966C=
c.419C=
n.5161C=
n.4469C=
n.3235C=
c.384C=
n.4415C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.*1791C= (n.*1791C=)
c.2514C=
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.*2514C= (n.*2514C=)
c.*2708C= (n.*2708C=)
n.2405C=
c.*2735C= (n.*2735C=)
c.*2321C= (n.*2321C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.2188C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1432C= (n.1432C=)
n.3119C=
n.2635C=
n.2443C=
n.2661C=
n.2758C=
n.2512C=
n.2910C=
n.2544C=
n.2669C=
n.2624C=
n.2974C=
n.2749C=
n.2563C=
n.2944C=
n.2780C=
n.2427C=
n.2645C=
n.2742C=
n.2496C=
n.2894C=
n.2528C=
n.2653C=
n.2608C=
n.2958C=
n.2733C=
9g.131523497C>GCA1881761327POMT1c.*391C>G (n.*391C>G)
n.3109C>G
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
n.2879C>G
c.274C>G
n.2966C>G
c.419C>G
n.5161C>G
n.4469C>G
n.3235C>G
c.384C>G
n.4415C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.2514C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
n.2405C>G
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
c.*2321C>G (n.*2321C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.2188C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1432C>G (n.1432C>G)
n.3119C>G
n.2635C>G
n.2443C>G
n.2661C>G
n.2758C>G
n.2512C>G
n.2910C>G
n.2544C>G
n.2669C>G
n.2624C>G
n.2974C>G
n.2749C>G
n.2563C>G
n.2944C>G
n.2780C>G
n.2427C>G
n.2645C>G
n.2742C>G
n.2496C>G
n.2894C>G
n.2528C>G
n.2653C>G
n.2608C>G
n.2958C>G
n.2733C>G
dbSNP
9g.131523498A>CCA2692223569POMT1c.*392A>C (n.*392A>C)
n.3110A>C
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
n.2880A>C
c.275A>C
n.2967A>C
c.420A>C
n.5162A>C
n.4470A>C
n.3236A>C
c.385A>C
n.4416A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.2515A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*2515A>C (n.*2515A>C)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
n.2406A>C
c.*2736A>C (n.*2736A>C)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.2189A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1433A>C (n.1433A>C)
n.3120A>C
n.2636A>C
n.2444A>C
n.2662A>C
n.2759A>C
n.2513A>C
n.2911A>C
n.2545A>C
n.2670A>C
n.2625A>C
n.2975A>C
n.2750A>C
n.2564A>C
n.2945A>C
n.2781A>C
n.2428A>C
n.2646A>C
n.2743A>C
n.2497A>C
n.2895A>C
n.2529A>C
n.2654A>C
n.2609A>C
n.2959A>C
n.2734A>C
gnomAD v4
9g.131523499T>ACA2692223575POMT1c.*393T>A (n.*393T>A)
n.3111T>A
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.*2754T>A (n.*2754T>A)
n.2881T>A
c.276T>A
n.2968T>A
c.421T>A
n.5163T>A
n.4471T>A
n.3237T>A
c.386T>A
n.4417T>A
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.2516T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
n.2407T>A
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.2190T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.1434T>A (n.1434T>A)
n.3121T>A
n.2637T>A
n.2445T>A
n.2663T>A
n.2760T>A
n.2514T>A
n.2912T>A
n.2546T>A
n.2671T>A
n.2626T>A
n.2976T>A
n.2751T>A
n.2565T>A
n.2946T>A
n.2782T>A
n.2429T>A
n.2647T>A
n.2744T>A
n.2498T>A
n.2896T>A
n.2530T>A
n.2655T>A
n.2610T>A
n.2960T>A
n.2735T>A
gnomAD v4
9g.131523499T>CCA200798968POMT1c.*393T>C (n.*393T>C)
n.3111T>C
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.*2754T>C (n.*2754T>C)
n.2881T>C
c.276T>C
n.2968T>C
c.421T>C
n.5163T>C
n.4471T>C
n.3237T>C
c.386T>C
n.4417T>C
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.2516T>C
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
n.2407T>C
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.2190T>C
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.1434T>C (n.1434T>C)
n.3121T>C
n.2637T>C
n.2445T>C
n.2663T>C
n.2760T>C
n.2514T>C
n.2912T>C
n.2546T>C
n.2671T>C
n.2626T>C
n.2976T>C
n.2751T>C
n.2565T>C
n.2946T>C
n.2782T>C
n.2429T>C
n.2647T>C
n.2744T>C
n.2498T>C
n.2896T>C
n.2530T>C
n.2655T>C
n.2610T>C
n.2960T>C
n.2735T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523499T>GCA2692223577POMT1c.*393T>G (n.*393T>G)
n.3111T>G
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.*2754T>G (n.*2754T>G)
n.2881T>G
c.276T>G
n.2968T>G
c.421T>G
n.5163T>G
n.4471T>G
n.3237T>G
c.386T>G
n.4417T>G
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.2516T>G
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
n.2407T>G
c.*2737T>G (n.*2737T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.2190T>G
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.1434T>G (n.1434T>G)
n.3121T>G
n.2637T>G
n.2445T>G
n.2663T>G
n.2760T>G
n.2514T>G
n.2912T>G
n.2546T>G
n.2671T>G
n.2626T>G
n.2976T>G
n.2751T>G
n.2565T>G
n.2946T>G
n.2782T>G
n.2429T>G
n.2647T>G
n.2744T>G
n.2498T>G
n.2896T>G
n.2530T>G
n.2655T>G
n.2610T>G
n.2960T>G
n.2735T>G
gnomAD v4
9g.131523499T=CA1881761329POMT1c.*393T= (n.*393T=)
n.3111T=
c.*2915T= (n.*2915T=)
c.*2754T= (n.*2754T=)
n.2881T=
c.276T=
n.2968T=
c.421T=
n.5163T=
n.4471T=
n.3237T=
c.386T=
n.4417T=
c.*1786T= (n.*1786T=)
c.*1793T= (n.*1793T=)
c.2516T=
c.*1579T= (n.*1579T=)
c.*2516T= (n.*2516T=)
c.*2710T= (n.*2710T=)
n.2407T=
c.*2737T= (n.*2737T=)
c.*2323T= (n.*2323T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.2190T=
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.1434T= (n.1434T=)
n.3121T=
n.2637T=
n.2445T=
n.2663T=
n.2760T=
n.2514T=
n.2912T=
n.2546T=
n.2671T=
n.2626T=
n.2976T=
n.2751T=
n.2565T=
n.2946T=
n.2782T=
n.2429T=
n.2647T=
n.2744T=
n.2498T=
n.2896T=
n.2530T=
n.2655T=
n.2610T=
n.2960T=
n.2735T=
9g.131523499dupCA2692223572POMT1c.*393dup (n.*393dup)
n.3111dup
c.*2915dup (n.*2915dup)
c.*2754dup (n.*2754dup)
n.2881dup
c.276dup
n.2968dup
c.421dup
n.5163dup
n.4471dup
n.3237dup
c.386dup
n.4417dup
c.*1786dup (n.*1786dup)
c.*1793dup (n.*1793dup)
c.2516dup
c.*1579dup (n.*1579dup)
c.*2516dup (n.*2516dup)
c.*2710dup (n.*2710dup)
n.2407dup
c.*2737dup (n.*2737dup)
c.*2323dup (n.*2323dup)
c.*217dup (n.*217dup)
c.2190dup
c.*1327dup (n.*1327dup)
c.1434dup (n.1434dup)
n.3121dup
n.2637dup
n.2445dup
n.2663dup
n.2760dup
n.2514dup
n.2912dup
n.2546dup
n.2671dup
n.2626dup
n.2976dup
n.2751dup
n.2565dup
n.2946dup
n.2782dup
n.2429dup
n.2647dup
n.2744dup
n.2498dup
n.2896dup
n.2530dup
n.2655dup
n.2610dup
n.2960dup
n.2735dup
gnomAD v4
9g.131523500G>ACA2786114783POMT1c.*394G>A (n.*394G>A)
n.3112G>A
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.*2755G>A (n.*2755G>A)
n.2882G>A
c.277G>A
n.2969G>A
c.422G>A
n.5164G>A
n.4472G>A
n.3238G>A
c.387G>A
n.4418G>A
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.2517G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
n.2408G>A
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.2191G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1435G>A (n.1435G>A)
n.3122G>A
n.2638G>A
n.2446G>A
n.2664G>A
n.2761G>A
n.2515G>A
n.2913G>A
n.2547G>A
n.2672G>A
n.2627G>A
n.2977G>A
n.2752G>A
n.2566G>A
n.2947G>A
n.2783G>A
n.2430G>A
n.2648G>A
n.2745G>A
n.2499G>A
n.2897G>A
n.2531G>A
n.2656G>A
n.2611G>A
n.2961G>A
n.2736G>A
9g.131523500G>CCA2786114784POMT1c.*394G>C (n.*394G>C)
n.3112G>C
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.*2755G>C (n.*2755G>C)
n.2882G>C
c.277G>C
n.2969G>C
c.422G>C
n.5164G>C
n.4472G>C
n.3238G>C
c.387G>C
n.4418G>C
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.2517G>C
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
c.*2711G>C (n.*2711G>C)
n.2408G>C
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.2191G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1435G>C (n.1435G>C)
n.3122G>C
n.2638G>C
n.2446G>C
n.2664G>C
n.2761G>C
n.2515G>C
n.2913G>C
n.2547G>C
n.2672G>C
n.2627G>C
n.2977G>C
n.2752G>C
n.2566G>C
n.2947G>C
n.2783G>C
n.2430G>C
n.2648G>C
n.2745G>C
n.2499G>C
n.2897G>C
n.2531G>C
n.2656G>C
n.2611G>C
n.2961G>C
n.2736G>C
9g.131523500G=CA1881761331POMT1c.*394G= (n.*394G=)
n.3112G=
c.*2916G= (n.*2916G=)
c.*2755G= (n.*2755G=)
n.2882G=
c.277G=
n.2969G=
c.422G=
n.5164G=
n.4472G=
n.3238G=
c.387G=
n.4418G=
c.*1787G= (n.*1787G=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.2517G=
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*2517G= (n.*2517G=)
c.*2711G= (n.*2711G=)
n.2408G=
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.*2324G= (n.*2324G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.2191G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1435G= (n.1435G=)
n.3122G=
n.2638G=
n.2446G=
n.2664G=
n.2761G=
n.2515G=
n.2913G=
n.2547G=
n.2672G=
n.2627G=
n.2977G=
n.2752G=
n.2566G=
n.2947G=
n.2783G=
n.2430G=
n.2648G=
n.2745G=
n.2499G=
n.2897G=
n.2531G=
n.2656G=
n.2611G=
n.2961G=
n.2736G=
9g.131523500G>TCA2692223582POMT1c.*394G>T (n.*394G>T)
n.3112G>T
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.*2755G>T (n.*2755G>T)
n.2882G>T
c.277G>T
n.2969G>T
c.422G>T
n.5164G>T
n.4472G>T
n.3238G>T
c.387G>T
n.4418G>T
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.2517G>T
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
n.2408G>T
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.2191G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1435G>T (n.1435G>T)
n.3122G>T
n.2638G>T
n.2446G>T
n.2664G>T
n.2761G>T
n.2515G>T
n.2913G>T
n.2547G>T
n.2672G>T
n.2627G>T
n.2977G>T
n.2752G>T
n.2566G>T
n.2947G>T
n.2783G>T
n.2430G>T
n.2648G>T
n.2745G>T
n.2499G>T
n.2897G>T
n.2531G>T
n.2656G>T
n.2611G>T
n.2961G>T
n.2736G>T
gnomAD v4
9g.131523500_131523501delCA2692223581POMT1c.*394_*395del (n.*394_*395del)
n.3112_3113del
c.*2916_*2917del (n.*2916_*2917del)
c.*2755_*2756del (n.*2755_*2756del)
n.2882_2883del
c.277_278del
n.2969_2970del
c.422_423del
n.5164_5165del
n.4472_4473del
n.3238_3239del
c.387_388del
n.4418_4419del
c.*1787_*1788del (n.*1787_*1788del)
c.*1794_*1795del (n.*1794_*1795del)
c.2517_2518del
c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del)
c.*2517_*2518del (n.*2517_*2518del)
c.*2711_*2712del (n.*2711_*2712del)
n.2408_2409del
c.*2738_*2739del (n.*2738_*2739del)
c.*2324_*2325del (n.*2324_*2325del)
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.2191_2192del
c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del)
c.1435_1436del (n.1435_1436del)
n.3122_3123del
n.2638_2639del
n.2446_2447del
n.2664_2665del
n.2761_2762del
n.2515_2516del
n.2913_2914del
n.2547_2548del
n.2672_2673del
n.2627_2628del
n.2977_2978del
n.2752_2753del
n.2566_2567del
n.2947_2948del
n.2783_2784del
n.2430_2431del
n.2648_2649del
n.2745_2746del
n.2499_2500del
n.2897_2898del
n.2531_2532del
n.2656_2657del
n.2611_2612del
n.2961_2962del
n.2736_2737del
gnomAD v4
9g.131523501A>GCA2692223587POMT1c.*395A>G (n.*395A>G)
n.3113A>G
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
n.2883A>G
c.278A>G
n.2970A>G
c.423A>G
n.5165A>G
n.4473A>G
n.3239A>G
c.388A>G
n.4419A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.2518A>G
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.*2518A>G (n.*2518A>G)
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
n.2409A>G
c.*2739A>G (n.*2739A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.2192A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1436A>G (n.1436A>G)
n.3123A>G
n.2639A>G
n.2447A>G
n.2665A>G
n.2762A>G
n.2516A>G
n.2914A>G
n.2548A>G
n.2673A>G
n.2628A>G
n.2978A>G
n.2753A>G
n.2567A>G
n.2948A>G
n.2784A>G
n.2431A>G
n.2649A>G
n.2746A>G
n.2500A>G
n.2898A>G
n.2532A>G
n.2657A>G
n.2612A>G
n.2962A>G
n.2737A>G
gnomAD v4
9g.131523501_131523504dupCA860561323POMT1c.*395_*398dup (n.*395_*398dup)
n.3113_3116dup
c.*2917_*2920dup (n.*2917_*2920dup)
c.*2756_*2759dup (n.*2756_*2759dup)
n.2883_2886dup
c.278_281dup
n.2970_2973dup
c.423_426dup
n.5165_5168dup
n.4473_4476dup
n.3239_3242dup
c.388_391dup
n.4419_4422dup
c.*1788_*1791dup (n.*1788_*1791dup)
c.*1795_*1798dup (n.*1795_*1798dup)
c.2518_2521dup
c.*1581_*1584dup (n.*1581_*1584dup)
c.*2518_*2521dup (n.*2518_*2521dup)
c.*2712_*2715dup (n.*2712_*2715dup)
n.2409_2412dup
c.*2739_*2742dup (n.*2739_*2742dup)
c.*2325_*2328dup (n.*2325_*2328dup)
c.*219_*222dup (n.*219_*222dup)
c.2192_2195dup
c.*1329_*1332dup (n.*1329_*1332dup)
c.1436_1439dup (n.1436_1439dup)
n.3123_3126dup
n.2639_2642dup
n.2447_2450dup
n.2665_2668dup
n.2762_2765dup
n.2516_2519dup
n.2914_2917dup
n.2548_2551dup
n.2673_2676dup
n.2628_2631dup
n.2978_2981dup
n.2753_2756dup
n.2567_2570dup
n.2948_2951dup
n.2784_2787dup
n.2431_2434dup
n.2649_2652dup
n.2746_2749dup
n.2500_2503dup
n.2898_2901dup
n.2532_2535dup
n.2657_2660dup
n.2612_2615dup
n.2962_2965dup
n.2737_2740dup
dbSNP
9g.131523502A=CA1881761335POMT1c.*396A= (n.*396A=)
n.3114A=
c.*2918A= (n.*2918A=)
c.*2757A= (n.*2757A=)
n.2884A=
c.279A=
n.2971A=
c.424A=
n.5166A=
n.4474A=
n.3240A=
c.389A=
n.4420A=
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.*1796A= (n.*1796A=)
c.2519A=
c.*1582A= (n.*1582A=)
c.*2519A= (n.*2519A=)
c.*2713A= (n.*2713A=)
n.2410A=
c.*2740A= (n.*2740A=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.2193A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.1437A= (n.1437A=)
n.3124A=
n.2640A=
n.2448A=
n.2666A=
n.2763A=
n.2517A=
n.2915A=
n.2549A=
n.2674A=
n.2629A=
n.2979A=
n.2754A=
n.2568A=
n.2949A=
n.2785A=
n.2432A=
n.2650A=
n.2747A=
n.2501A=
n.2899A=
n.2533A=
n.2658A=
n.2613A=
n.2963A=
n.2738A=
9g.131523502A>CCA2692223589POMT1c.*396A>C (n.*396A>C)
n.3114A>C
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.*2757A>C (n.*2757A>C)
n.2884A>C
c.279A>C
n.2971A>C
c.424A>C
n.5166A>C
n.4474A>C
n.3240A>C
c.389A>C
n.4420A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.2519A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*2519A>C (n.*2519A>C)
c.*2713A>C (n.*2713A>C)
n.2410A>C
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.2193A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1437A>C (n.1437A>C)
n.3124A>C
n.2640A>C
n.2448A>C
n.2666A>C
n.2763A>C
n.2517A>C
n.2915A>C
n.2549A>C
n.2674A>C
n.2629A>C
n.2979A>C
n.2754A>C
n.2568A>C
n.2949A>C
n.2785A>C
n.2432A>C
n.2650A>C
n.2747A>C
n.2501A>C
n.2899A>C
n.2533A>C
n.2658A>C
n.2613A>C
n.2963A>C
n.2738A>C
gnomAD v4
9g.131523502A>GCA860561326POMT1c.*396A>G (n.*396A>G)
n.3114A>G
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.*2757A>G (n.*2757A>G)
n.2884A>G
c.279A>G
n.2971A>G
c.424A>G
n.5166A>G
n.4474A>G
n.3240A>G
c.389A>G
n.4420A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.2519A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.*2519A>G (n.*2519A>G)
c.*2713A>G (n.*2713A>G)
n.2410A>G
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.2193A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1437A>G (n.1437A>G)
n.3124A>G
n.2640A>G
n.2448A>G
n.2666A>G
n.2763A>G
n.2517A>G
n.2915A>G
n.2549A>G
n.2674A>G
n.2629A>G
n.2979A>G
n.2754A>G
n.2568A>G
n.2949A>G
n.2785A>G
n.2432A>G
n.2650A>G
n.2747A>G
n.2501A>G
n.2899A>G
n.2533A>G
n.2658A>G
n.2613A>G
n.2963A>G
n.2738A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523503C>ACA2692223593POMT1c.*397C>A (n.*397C>A)
n.3115C>A
c.*2919C>A (n.*2919C>A)
c.*2758C>A (n.*2758C>A)
n.2885C>A
c.280C>A
n.2972C>A
c.425C>A
n.5167C>A
n.4475C>A
n.3241C>A
c.390C>A
n.4421C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.2520C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
c.*2714C>A (n.*2714C>A)
n.2411C>A
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.2194C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1438C>A (n.1438C>A)
n.3125C>A
n.2641C>A
n.2449C>A
n.2667C>A
n.2764C>A
n.2518C>A
n.2916C>A
n.2550C>A
n.2675C>A
n.2630C>A
n.2980C>A
n.2755C>A
n.2569C>A
n.2950C>A
n.2786C>A
n.2433C>A
n.2651C>A
n.2748C>A
n.2502C>A
n.2900C>A
n.2534C>A
n.2659C>A
n.2614C>A
n.2964C>A
n.2739C>A
gnomAD v4
9g.131523503C>TCA2692223594POMT1c.*397C>T (n.*397C>T)
n.3115C>T
c.*2919C>T (n.*2919C>T)
c.*2758C>T (n.*2758C>T)
n.2885C>T
c.280C>T
n.2972C>T
c.425C>T
n.5167C>T
n.4475C>T
n.3241C>T
c.390C>T
n.4421C>T
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.2520C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
n.2411C>T
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.2194C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1438C>T (n.1438C>T)
n.3125C>T
n.2641C>T
n.2449C>T
n.2667C>T
n.2764C>T
n.2518C>T
n.2916C>T
n.2550C>T
n.2675C>T
n.2630C>T
n.2980C>T
n.2755C>T
n.2569C>T
n.2950C>T
n.2786C>T
n.2433C>T
n.2651C>T
n.2748C>T
n.2502C>T
n.2900C>T
n.2534C>T
n.2659C>T
n.2614C>T
n.2964C>T
n.2739C>T
gnomAD v4
9g.131523504A>CCA2692223598POMT1c.*398A>C (n.*398A>C)
n.3116A>C
c.*2920A>C (n.*2920A>C)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
n.2886A>C
c.281A>C
n.2973A>C
c.426A>C
n.5168A>C
n.4476A>C
n.3242A>C
c.391A>C
n.4422A>C
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.2521A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
n.2412A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.2195A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1439A>C (n.1439A>C)
n.3126A>C
n.2642A>C
n.2450A>C
n.2668A>C
n.2765A>C
n.2519A>C
n.2917A>C
n.2551A>C
n.2676A>C
n.2631A>C
n.2981A>C
n.2756A>C
n.2570A>C
n.2951A>C
n.2787A>C
n.2434A>C
n.2652A>C
n.2749A>C
n.2503A>C
n.2901A>C
n.2535A>C
n.2660A>C
n.2615A>C
n.2965A>C
n.2740A>C
gnomAD v4
9g.131523505C>ACA2692223602POMT1c.*399C>A (n.*399C>A)
n.3117C>A
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
n.2887C>A
c.282C>A
n.2974C>A
c.427C>A
n.5169C>A
n.4477C>A
n.3243C>A
c.392C>A
n.4423C>A
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.2522C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
c.*2716C>A (n.*2716C>A)
n.2413C>A
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.2196C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.3127C>A
n.2643C>A
n.2451C>A
n.2669C>A
n.2766C>A
n.2520C>A
n.2918C>A
n.2552C>A
n.2677C>A
n.2632C>A
n.2982C>A
n.2757C>A
n.2571C>A
n.2952C>A
n.2788C>A
n.2435C>A
n.2653C>A
n.2750C>A
n.2504C>A
n.2902C>A
n.2536C>A
n.2661C>A
n.2616C>A
n.2966C>A
n.2741C>A
gnomAD v4
9g.131523507delCA2692223599POMT1c.*401del (n.*401del)
n.3119del
c.*2923del (n.*2923del)
c.*2762del (n.*2762del)
n.2889del
c.284del
n.2976del
c.429del
n.5171del
n.4479del
n.3245del
c.394del
n.4425del
c.*1794del (n.*1794del)
c.*1801del (n.*1801del)
c.2524del
c.*1587del (n.*1587del)
c.*2524del (n.*2524del)
c.*2718del (n.*2718del)
n.2415del
c.*2745del (n.*2745del)
c.*2331del (n.*2331del)
c.*225del (n.*225del)
c.2198del
c.*1335del (n.*1335del)
c.1442del (n.1442del)
n.3129del
n.2645del
n.2453del
n.2671del
n.2768del
n.2522del
n.2920del
n.2554del
n.2679del
n.2634del
n.2984del
n.2759del
n.2573del
n.2954del
n.2790del
n.2437del
n.2655del
n.2752del
n.2506del
n.2904del
n.2538del
n.2663del
n.2618del
n.2968del
n.2743del
gnomAD v4
9g.131523506C>ACA2692223608POMT1c.*400C>A (n.*400C>A)
n.3118C>A
c.*2922C>A (n.*2922C>A)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
n.2888C>A
c.283C>A
n.2975C>A
c.428C>A
n.5170C>A
n.4478C>A
n.3244C>A
c.393C>A
n.4424C>A
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.2523C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
n.2414C>A
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.2197C>A
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.3128C>A
n.2644C>A
n.2452C>A
n.2670C>A
n.2767C>A
n.2521C>A
n.2919C>A
n.2553C>A
n.2678C>A
n.2633C>A
n.2983C>A
n.2758C>A
n.2572C>A
n.2953C>A
n.2789C>A
n.2436C>A
n.2654C>A
n.2751C>A
n.2505C>A
n.2903C>A
n.2537C>A
n.2662C>A
n.2617C>A
n.2967C>A
n.2742C>A
gnomAD v4
9g.131523506C=CA1881761337POMT1c.*400C= (n.*400C=)
n.3118C=
c.*2922C= (n.*2922C=)
c.*2761C= (n.*2761C=)
n.2888C=
c.283C=
n.2975C=
c.428C=
n.5170C=
n.4478C=
n.3244C=
c.393C=
n.4424C=
c.*1793C= (n.*1793C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.2523C=
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
c.*2717C= (n.*2717C=)
n.2414C=
c.*2744C= (n.*2744C=)
c.*2330C= (n.*2330C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.2197C=
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1441C= (n.1441C=)
n.3128C=
n.2644C=
n.2452C=
n.2670C=
n.2767C=
n.2521C=
n.2919C=
n.2553C=
n.2678C=
n.2633C=
n.2983C=
n.2758C=
n.2572C=
n.2953C=
n.2789C=
n.2436C=
n.2654C=
n.2751C=
n.2505C=
n.2903C=
n.2537C=
n.2662C=
n.2617C=
n.2967C=
n.2742C=
9g.131523506C>TCA200798969POMT1c.*400C>T (n.*400C>T)
n.3118C>T
c.*2922C>T (n.*2922C>T)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
n.2888C>T
c.283C>T
n.2975C>T
c.428C>T
n.5170C>T
n.4478C>T
n.3244C>T
c.393C>T
n.4424C>T
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.2523C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
n.2414C>T
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.2197C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.3128C>T
n.2644C>T
n.2452C>T
n.2670C>T
n.2767C>T
n.2521C>T
n.2919C>T
n.2553C>T
n.2678C>T
n.2633C>T
n.2983C>T
n.2758C>T
n.2572C>T
n.2953C>T
n.2789C>T
n.2436C>T
n.2654C>T
n.2751C>T
n.2505C>T
n.2903C>T
n.2537C>T
n.2662C>T
n.2617C>T
n.2967C>T
n.2742C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.131523507C>ACA2692223638POMT1c.*401C>A (n.*401C>A)
n.3119C>A
c.*2923C>A (n.*2923C>A)
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
n.2889C>A
c.284C>A
n.2976C>A
c.429C>A
n.5171C>A
n.4479C>A
n.3245C>A
c.394C>A
n.4425C>A
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.2524C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
n.2415C>A
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.2198C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1442C>A (n.1442C>A)
n.3129C>A
n.2645C>A
n.2453C>A
n.2671C>A
n.2768C>A
n.2522C>A
n.2920C>A
n.2554C>A
n.2679C>A
n.2634C>A
n.2984C>A
n.2759C>A
n.2573C>A
n.2954C>A
n.2790C>A
n.2437C>A
n.2655C>A
n.2752C>A
n.2506C>A
n.2904C>A
n.2538C>A
n.2663C>A
n.2618C>A
n.2968C>A
n.2743C>A
gnomAD v4
9g.131523507C=CA1881761342POMT1c.*401C= (n.*401C=)
n.3119C=
c.*2923C= (n.*2923C=)
c.*2762C= (n.*2762C=)
n.2889C=
c.284C=
n.2976C=
c.429C=
n.5171C=
n.4479C=
n.3245C=
c.394C=
n.4425C=
c.*1794C= (n.*1794C=)
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.2524C=
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.*2524C= (n.*2524C=)
c.*2718C= (n.*2718C=)
n.2415C=
c.*2745C= (n.*2745C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.2198C=
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.1442C= (n.1442C=)
n.3129C=
n.2645C=
n.2453C=
n.2671C=
n.2768C=
n.2522C=
n.2920C=
n.2554C=
n.2679C=
n.2634C=
n.2984C=
n.2759C=
n.2573C=
n.2954C=
n.2790C=
n.2437C=
n.2655C=
n.2752C=
n.2506C=
n.2904C=
n.2538C=
n.2663C=
n.2618C=
n.2968C=
n.2743C=
9g.131523507C>TCA860561327POMT1c.*401C>T (n.*401C>T)
n.3119C>T
c.*2923C>T (n.*2923C>T)
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
n.2889C>T
c.284C>T
n.2976C>T
c.429C>T
n.5171C>T
n.4479C>T
n.3245C>T
c.394C>T
n.4425C>T
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.2524C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
n.2415C>T
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.2198C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1442C>T (n.1442C>T)
n.3129C>T
n.2645C>T
n.2453C>T
n.2671C>T
n.2768C>T
n.2522C>T
n.2920C>T
n.2554C>T
n.2679C>T
n.2634C>T
n.2984C>T
n.2759C>T
n.2573C>T
n.2954C>T
n.2790C>T
n.2437C>T
n.2655C>T
n.2752C>T
n.2506C>T
n.2904C>T
n.2538C>T
n.2663C>T
n.2618C>T
n.2968C>T
n.2743C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523508A>CCA2692223662POMT1c.*402A>C (n.*402A>C)
n.3120A>C
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
n.2890A>C
c.285A>C
n.2977A>C
c.430A>C
n.5172A>C
n.4480A>C
n.3246A>C
c.395A>C
n.4426A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.2525A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.*2719A>C (n.*2719A>C)
n.2416A>C
c.*2746A>C (n.*2746A>C)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.2199A>C
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1443A>C (n.1443A>C)
n.3130A>C
n.2646A>C
n.2454A>C
n.2672A>C
n.2769A>C
n.2523A>C
n.2921A>C
n.2555A>C
n.2680A>C
n.2635A>C
n.2985A>C
n.2760A>C
n.2574A>C
n.2955A>C
n.2791A>C
n.2438A>C
n.2656A>C
n.2753A>C
n.2507A>C
n.2905A>C
n.2539A>C
n.2664A>C
n.2619A>C
n.2969A>C
n.2744A>C
gnomAD v4
9g.131523508A>TCA2692223665POMT1c.*402A>T (n.*402A>T)
n.3120A>T
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
n.2890A>T
c.285A>T
n.2977A>T
c.430A>T
n.5172A>T
n.4480A>T
n.3246A>T
c.395A>T
n.4426A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.2525A>T
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.*2719A>T (n.*2719A>T)
n.2416A>T
c.*2746A>T (n.*2746A>T)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.2199A>T
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1443A>T (n.1443A>T)
n.3130A>T
n.2646A>T
n.2454A>T
n.2672A>T
n.2769A>T
n.2523A>T
n.2921A>T
n.2555A>T
n.2680A>T
n.2635A>T
n.2985A>T
n.2760A>T
n.2574A>T
n.2955A>T
n.2791A>T
n.2438A>T
n.2656A>T
n.2753A>T
n.2507A>T
n.2905A>T
n.2539A>T
n.2664A>T
n.2619A>T
n.2969A>T
n.2744A>T
gnomAD v4
9g.131523509G>ACA2692223666POMT1c.*403G>A (n.*403G>A)
n.3121G>A
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
n.2891G>A
c.286G>A
n.2978G>A
c.431G>A
n.5173G>A
n.4481G>A
n.3247G>A
c.396G>A
n.4427G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.2526G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*2526G>A (n.*2526G>A)
c.*2720G>A (n.*2720G>A)
n.2417G>A
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.2200G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.1444G>A (n.1444G>A)
n.3131G>A
n.2647G>A
n.2455G>A
n.2673G>A
n.2770G>A
n.2524G>A
n.2922G>A
n.2556G>A
n.2681G>A
n.2636G>A
n.2986G>A
n.2761G>A
n.2575G>A
n.2956G>A
n.2792G>A
n.2439G>A
n.2657G>A
n.2754G>A
n.2508G>A
n.2906G>A
n.2540G>A
n.2665G>A
n.2620G>A
n.2970G>A
n.2745G>A
gnomAD v4
9g.131523510C>ACA2692223667POMT1c.*404C>A (n.*404C>A)
n.3122C>A
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
n.2892C>A
c.287C>A
n.2979C>A
c.432C>A
n.5174C>A
n.4482C>A
n.3248C>A
c.397C>A
n.4428C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.2527C>A
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
n.2418C>A
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.2201C>A
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.1445C>A (n.1445C>A)
n.3132C>A
n.2648C>A
n.2456C>A
n.2674C>A
n.2771C>A
n.2525C>A
n.2923C>A
n.2557C>A
n.2682C>A
n.2637C>A
n.2987C>A
n.2762C>A
n.2576C>A
n.2957C>A
n.2793C>A
n.2440C>A
n.2658C>A
n.2755C>A
n.2509C>A
n.2907C>A
n.2541C>A
n.2666C>A
n.2621C>A
n.2971C>A
n.2746C>A
gnomAD v4
9g.131523510C>TCA2692223668POMT1c.*404C>T (n.*404C>T)
n.3122C>T
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
n.2892C>T
c.287C>T
n.2979C>T
c.432C>T
n.5174C>T
n.4482C>T
n.3248C>T
c.397C>T
n.4428C>T
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.2527C>T
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
n.2418C>T
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.2201C>T
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.1445C>T (n.1445C>T)
n.3132C>T
n.2648C>T
n.2456C>T
n.2674C>T
n.2771C>T
n.2525C>T
n.2923C>T
n.2557C>T
n.2682C>T
n.2637C>T
n.2987C>T
n.2762C>T
n.2576C>T
n.2957C>T
n.2793C>T
n.2440C>T
n.2658C>T
n.2755C>T
n.2509C>T
n.2907C>T
n.2541C>T
n.2666C>T
n.2621C>T
n.2971C>T
n.2746C>T
gnomAD v4
9g.131523512A>CCA2692223670POMT1c.*406A>C (n.*406A>C)
n.3124A>C
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
c.*2767A>C (n.*2767A>C)
n.2894A>C
c.289A>C
n.2981A>C
c.434A>C
n.5176A>C
n.4484A>C
n.3250A>C
c.399A>C
n.4430A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.2529A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.*2723A>C (n.*2723A>C)
n.2420A>C
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.2203A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1447A>C (n.1447A>C)
n.3134A>C
n.2650A>C
n.2458A>C
n.2676A>C
n.2773A>C
n.2527A>C
n.2925A>C
n.2559A>C
n.2684A>C
n.2639A>C
n.2989A>C
n.2764A>C
n.2578A>C
n.2959A>C
n.2795A>C
n.2442A>C
n.2660A>C
n.2757A>C
n.2511A>C
n.2909A>C
n.2543A>C
n.2668A>C
n.2623A>C
n.2973A>C
n.2748A>C
gnomAD v4
9g.131523512A>TCA2692223669POMT1c.*406A>T (n.*406A>T)
n.3124A>T
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
c.*2767A>T (n.*2767A>T)
n.2894A>T
c.289A>T
n.2981A>T
c.434A>T
n.5176A>T
n.4484A>T
n.3250A>T
c.399A>T
n.4430A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.2529A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.*2723A>T (n.*2723A>T)
n.2420A>T
c.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.2203A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1447A>T (n.1447A>T)
n.3134A>T
n.2650A>T
n.2458A>T
n.2676A>T
n.2773A>T
n.2527A>T
n.2925A>T
n.2559A>T
n.2684A>T
n.2639A>T
n.2989A>T
n.2764A>T
n.2578A>T
n.2959A>T
n.2795A>T
n.2442A>T
n.2660A>T
n.2757A>T
n.2511A>T
n.2909A>T
n.2543A>T
n.2668A>T
n.2623A>T
n.2973A>T
n.2748A>T
gnomAD v4
9g.131523513C>ACA2692223671POMT1c.*407C>A (n.*407C>A)
n.3125C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
n.2895C>A
c.290C>A
n.2982C>A
c.435C>A
n.5177C>A
n.4485C>A
n.3251C>A
c.400C>A
n.4431C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.2530C>A
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
n.2421C>A
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.2204C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.3135C>A
n.2651C>A
n.2459C>A
n.2677C>A
n.2774C>A
n.2528C>A
n.2926C>A
n.2560C>A
n.2685C>A
n.2640C>A
n.2990C>A
n.2765C>A
n.2579C>A
n.2960C>A
n.2796C>A
n.2443C>A
n.2661C>A
n.2758C>A
n.2512C>A
n.2910C>A
n.2544C>A
n.2669C>A
n.2624C>A
n.2974C>A
n.2749C>A
gnomAD v4
9g.131523514C>GCA2692223672POMT1c.*408C>G (n.*408C>G)
n.3126C>G
c.*2930C>G (n.*2930C>G)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
n.2896C>G
c.291C>G
n.2983C>G
c.436C>G
n.5178C>G
n.4486C>G
n.3252C>G
c.401C>G
n.4432C>G
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.2531C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.*2531C>G (n.*2531C>G)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
n.2422C>G
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.2205C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.1449C>G (n.1449C>G)
n.3136C>G
n.2652C>G
n.2460C>G
n.2678C>G
n.2775C>G
n.2529C>G
n.2927C>G
n.2561C>G
n.2686C>G
n.2641C>G
n.2991C>G
n.2766C>G
n.2580C>G
n.2961C>G
n.2797C>G
n.2444C>G
n.2662C>G
n.2759C>G
n.2513C>G
n.2911C>G
n.2545C>G
n.2670C>G
n.2625C>G
n.2975C>G
n.2750C>G
gnomAD v4
9g.131523515delCA2786114785POMT1c.*409del (n.*409del)
n.3127del
c.*2931del (n.*2931del)
c.*2770del (n.*2770del)
n.2897del
c.292del
n.2984del
c.437del
n.5179del
n.4487del
n.3253del
c.402del
n.4433del
c.*1802del (n.*1802del)
c.*1809del (n.*1809del)
c.2532del
c.*1595del (n.*1595del)
c.*2532del (n.*2532del)
c.*2726del (n.*2726del)
n.2423del
c.*2753del (n.*2753del)
c.*2339del (n.*2339del)
c.*233del (n.*233del)
c.2206del
c.*1343del (n.*1343del)
c.1450del (n.1450del)
n.3137del
n.2653del
n.2461del
n.2679del
n.2776del
n.2530del
n.2928del
n.2562del
n.2687del
n.2642del
n.2992del
n.2767del
n.2581del
n.2962del
n.2798del
n.2445del
n.2663del
n.2760del
n.2514del
n.2912del
n.2546del
n.2671del
n.2626del
n.2976del
n.2751del
9g.131523515T>ACA2692223673POMT1c.*409T>A (n.*409T>A)
n.3127T>A
c.*2931T>A (n.*2931T>A)
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
n.2897T>A
c.292T>A
n.2984T>A
c.437T>A
n.5179T>A
n.4487T>A
n.3253T>A
c.402T>A
n.4433T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
c.2532T>A
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
n.2423T>A
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.2206T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1450T>A (n.1450T>A)
n.3137T>A
n.2653T>A
n.2461T>A
n.2679T>A
n.2776T>A
n.2530T>A
n.2928T>A
n.2562T>A
n.2687T>A
n.2642T>A
n.2992T>A
n.2767T>A
n.2581T>A
n.2962T>A
n.2798T>A
n.2445T>A
n.2663T>A
n.2760T>A
n.2514T>A
n.2912T>A
n.2546T>A
n.2671T>A
n.2626T>A
n.2976T>A
n.2751T>A
gnomAD v4
9g.131523515T>CCA1129603279POMT1c.*409T>C (n.*409T>C)
n.3127T>C
c.*2931T>C (n.*2931T>C)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
n.2897T>C
c.292T>C
n.2984T>C
c.437T>C
n.5179T>C
n.4487T>C
n.3253T>C
c.402T>C
n.4433T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
c.2532T>C
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.*2532T>C (n.*2532T>C)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
n.2423T>C
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.2206T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1450T>C (n.1450T>C)
n.3137T>C
n.2653T>C
n.2461T>C
n.2679T>C
n.2776T>C
n.2530T>C
n.2928T>C
n.2562T>C
n.2687T>C
n.2642T>C
n.2992T>C
n.2767T>C
n.2581T>C
n.2962T>C
n.2798T>C
n.2445T>C
n.2663T>C
n.2760T>C
n.2514T>C
n.2912T>C
n.2546T>C
n.2671T>C
n.2626T>C
n.2976T>C
n.2751T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523515T=CA1881761344POMT1c.*409T= (n.*409T=)
n.3127T=
c.*2931T= (n.*2931T=)
c.*2770T= (n.*2770T=)
n.2897T=
c.292T=
n.2984T=
c.437T=
n.5179T=
n.4487T=
n.3253T=
c.402T=
n.4433T=
c.*1802T= (n.*1802T=)
c.*1809T= (n.*1809T=)
c.2532T=
c.*1595T= (n.*1595T=)
c.*2532T= (n.*2532T=)
c.*2726T= (n.*2726T=)
n.2423T=
c.*2753T= (n.*2753T=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.2206T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.1450T= (n.1450T=)
n.3137T=
n.2653T=
n.2461T=
n.2679T=
n.2776T=
n.2530T=
n.2928T=
n.2562T=
n.2687T=
n.2642T=
n.2992T=
n.2767T=
n.2581T=
n.2962T=
n.2798T=
n.2445T=
n.2663T=
n.2760T=
n.2514T=
n.2912T=
n.2546T=
n.2671T=
n.2626T=
n.2976T=
n.2751T=
9g.131523516G>ACA1881761347POMT1c.*410G>A (n.*410G>A)
n.3128G>A
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
n.2898G>A
c.293G>A
n.2985G>A
c.438G>A
n.5180G>A
n.4488G>A
n.3254G>A
c.403G>A
n.4434G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.2533G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*2533G>A (n.*2533G>A)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
n.2424G>A
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.*2340G>A (n.*2340G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.2207G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1451G>A (n.1451G>A)
n.3138G>A
n.2654G>A
n.2462G>A
n.2680G>A
n.2777G>A
n.2531G>A
n.2929G>A
n.2563G>A
n.2688G>A
n.2643G>A
n.2993G>A
n.2768G>A
n.2582G>A
n.2963G>A
n.2799G>A
n.2446G>A
n.2664G>A
n.2761G>A
n.2515G>A
n.2913G>A
n.2547G>A
n.2672G>A
n.2627G>A
n.2977G>A
n.2752G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.131523516G=CA1881761346POMT1c.*410G= (n.*410G=)
n.3128G=
c.*2932G= (n.*2932G=)
c.*2771G= (n.*2771G=)
n.2898G=
c.293G=
n.2985G=
c.438G=
n.5180G=
n.4488G=
n.3254G=
c.403G=
n.4434G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
c.2533G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.*2533G= (n.*2533G=)
c.*2727G= (n.*2727G=)
n.2424G=
c.*2754G= (n.*2754G=)
c.*2340G= (n.*2340G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.2207G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1451G= (n.1451G=)
n.3138G=
n.2654G=
n.2462G=
n.2680G=
n.2777G=
n.2531G=
n.2929G=
n.2563G=
n.2688G=
n.2643G=
n.2993G=
n.2768G=
n.2582G=
n.2963G=
n.2799G=
n.2446G=
n.2664G=
n.2761G=
n.2515G=
n.2913G=
n.2547G=
n.2672G=
n.2627G=
n.2977G=
n.2752G=
9g.131523516G>TCA2692223676POMT1c.*410G>T (n.*410G>T)
n.3128G>T
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
n.2898G>T
c.293G>T
n.2985G>T
c.438G>T
n.5180G>T
n.4488G>T
n.3254G>T
c.403G>T
n.4434G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.2533G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*2533G>T (n.*2533G>T)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
n.2424G>T
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.2207G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1451G>T (n.1451G>T)
n.3138G>T
n.2654G>T
n.2462G>T
n.2680G>T
n.2777G>T
n.2531G>T
n.2929G>T
n.2563G>T
n.2688G>T
n.2643G>T
n.2993G>T
n.2768G>T
n.2582G>T
n.2963G>T
n.2799G>T
n.2446G>T
n.2664G>T
n.2761G>T
n.2515G>T
n.2913G>T
n.2547G>T
n.2672G>T
n.2627G>T
n.2977G>T
n.2752G>T
gnomAD v4
9g.131523518G>ACA1881761350POMT1c.*412G>A (n.*412G>A)
n.3130G>A
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
n.2900G>A
c.295G>A
n.2987G>A
c.440G>A
n.5182G>A
n.4490G>A
n.3256G>A
c.405G>A
n.4436G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.2535G>A
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
n.2426G>A
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.2209G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.3140G>A
n.2656G>A
n.2464G>A
n.2682G>A
n.2779G>A
n.2533G>A
n.2931G>A
n.2565G>A
n.2690G>A
n.2645G>A
n.2995G>A
n.2770G>A
n.2584G>A
n.2965G>A
n.2801G>A
n.2448G>A
n.2666G>A
n.2763G>A
n.2517G>A
n.2915G>A
n.2549G>A
n.2674G>A
n.2629G>A
n.2979G>A
n.2754G>A
dbSNP
9g.131523518G>CCA2692223680POMT1c.*412G>C (n.*412G>C)
n.3130G>C
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
n.2900G>C
c.295G>C
n.2987G>C
c.440G>C
n.5182G>C
n.4490G>C
n.3256G>C
c.405G>C
n.4436G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.2535G>C
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
n.2426G>C
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.2209G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.3140G>C
n.2656G>C
n.2464G>C
n.2682G>C
n.2779G>C
n.2533G>C
n.2931G>C
n.2565G>C
n.2690G>C
n.2645G>C
n.2995G>C
n.2770G>C
n.2584G>C
n.2965G>C
n.2801G>C
n.2448G>C
n.2666G>C
n.2763G>C
n.2517G>C
n.2915G>C
n.2549G>C
n.2674G>C
n.2629G>C
n.2979G>C
n.2754G>C
gnomAD v4
9g.131523518G=CA1881761349POMT1c.*412G= (n.*412G=)
n.3130G=
c.*2934G= (n.*2934G=)
c.*2773G= (n.*2773G=)
n.2900G=
c.295G=
n.2987G=
c.440G=
n.5182G=
n.4490G=
n.3256G=
c.405G=
n.4436G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.2535G=
c.*1598G= (n.*1598G=)
c.*2535G= (n.*2535G=)
c.*2729G= (n.*2729G=)
n.2426G=
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.*2342G= (n.*2342G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.2209G=
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.1453G= (n.1453G=)
n.3140G=
n.2656G=
n.2464G=
n.2682G=
n.2779G=
n.2533G=
n.2931G=
n.2565G=
n.2690G=
n.2645G=
n.2995G=
n.2770G=
n.2584G=
n.2965G=
n.2801G=
n.2448G=
n.2666G=
n.2763G=
n.2517G=
n.2915G=
n.2549G=
n.2674G=
n.2629G=
n.2979G=
n.2754G=
9g.131523518G>TCA2692223682POMT1c.*412G>T (n.*412G>T)
n.3130G>T
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
n.2900G>T
c.295G>T
n.2987G>T
c.440G>T
n.5182G>T
n.4490G>T
n.3256G>T
c.405G>T
n.4436G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.2535G>T
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
n.2426G>T
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.2209G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.3140G>T
n.2656G>T
n.2464G>T
n.2682G>T
n.2779G>T
n.2533G>T
n.2931G>T
n.2565G>T
n.2690G>T
n.2645G>T
n.2995G>T
n.2770G>T
n.2584G>T
n.2965G>T
n.2801G>T
n.2448G>T
n.2666G>T
n.2763G>T
n.2517G>T
n.2915G>T
n.2549G>T
n.2674G>T
n.2629G>T
n.2979G>T
n.2754G>T
gnomAD v4
9g.131523519C=CA1881761357POMT1c.*413C= (n.*413C=)
n.3131C=
c.*2935C= (n.*2935C=)
c.*2774C= (n.*2774C=)
n.2901C=
c.296C=
n.2988C=
c.441C=
n.5183C=
n.4491C=
n.3257C=
c.406C=
n.4437C=
c.*1806C= (n.*1806C=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
c.2536C=
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*2536C= (n.*2536C=)
c.*2730C= (n.*2730C=)
n.2427C=
c.*2757C= (n.*2757C=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.2210C=
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.1454C= (n.1454C=)
n.3141C=
n.2657C=
n.2465C=
n.2683C=
n.2780C=
n.2534C=
n.2932C=
n.2566C=
n.2691C=
n.2646C=
n.2996C=
n.2771C=
n.2585C=
n.2966C=
n.2802C=
n.2449C=
n.2667C=
n.2764C=
n.2518C=
n.2916C=
n.2550C=
n.2675C=
n.2630C=
n.2980C=
n.2755C=
9g.131523519C>GCA200798971POMT1c.*413C>G (n.*413C>G)
n.3131C>G
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
n.2901C>G
c.296C>G
n.2988C>G
c.441C>G
n.5183C>G
n.4491C>G
n.3257C>G
c.406C>G
n.4437C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.2536C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
n.2427C>G
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.2210C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1454C>G (n.1454C>G)
n.3141C>G
n.2657C>G
n.2465C>G
n.2683C>G
n.2780C>G
n.2534C>G
n.2932C>G
n.2566C>G
n.2691C>G
n.2646C>G
n.2996C>G
n.2771C>G
n.2585C>G
n.2966C>G
n.2802C>G
n.2449C>G
n.2667C>G
n.2764C>G
n.2518C>G
n.2916C>G
n.2550C>G
n.2675C>G
n.2630C>G
n.2980C>G
n.2755C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523520A=CA1881761361POMT1c.*414A= (n.*414A=)
n.3132A=
c.*2936A= (n.*2936A=)
c.*2775A= (n.*2775A=)
n.2902A=
c.297A=
n.2989A=
c.442A=
n.5184A=
n.4492A=
n.3258A=
c.407A=
n.4438A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.2537A=
c.*1600A= (n.*1600A=)
c.*2537A= (n.*2537A=)
c.*2731A= (n.*2731A=)
n.2428A=
c.*2758A= (n.*2758A=)
c.*2344A= (n.*2344A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.2211A=
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.1455A= (n.1455A=)
n.3142A=
n.2658A=
n.2466A=
n.2684A=
n.2781A=
n.2535A=
n.2933A=
n.2567A=
n.2692A=
n.2647A=
n.2997A=
n.2772A=
n.2586A=
n.2967A=
n.2803A=
n.2450A=
n.2668A=
n.2765A=
n.2519A=
n.2917A=
n.2551A=
n.2676A=
n.2631A=
n.2981A=
n.2756A=
9g.131523520A>CCA2692223686POMT1c.*414A>C (n.*414A>C)
n.3132A>C
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
c.*2775A>C (n.*2775A>C)
n.2902A>C
c.297A>C
n.2989A>C
c.442A>C
n.5184A>C
n.4492A>C
n.3258A>C
c.407A>C
n.4438A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.2537A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
c.*2731A>C (n.*2731A>C)
n.2428A>C
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.2211A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1455A>C (n.1455A>C)
n.3142A>C
n.2658A>C
n.2466A>C
n.2684A>C
n.2781A>C
n.2535A>C
n.2933A>C
n.2567A>C
n.2692A>C
n.2647A>C
n.2997A>C
n.2772A>C
n.2586A>C
n.2967A>C
n.2803A>C
n.2450A>C
n.2668A>C
n.2765A>C
n.2519A>C
n.2917A>C
n.2551A>C
n.2676A>C
n.2631A>C
n.2981A>C
n.2756A>C
gnomAD v4
9g.131523520A>GCA590755623POMT1c.*414A>G (n.*414A>G)
n.3132A>G
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
c.*2775A>G (n.*2775A>G)
n.2902A>G
c.297A>G
n.2989A>G
c.442A>G
n.5184A>G
n.4492A>G
n.3258A>G
c.407A>G
n.4438A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.2537A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
c.*2731A>G (n.*2731A>G)
n.2428A>G
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.*2344A>G (n.*2344A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.2211A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1455A>G (n.1455A>G)
n.3142A>G
n.2658A>G
n.2466A>G
n.2684A>G
n.2781A>G
n.2535A>G
n.2933A>G
n.2567A>G
n.2692A>G
n.2647A>G
n.2997A>G
n.2772A>G
n.2586A>G
n.2967A>G
n.2803A>G
n.2450A>G
n.2668A>G
n.2765A>G
n.2519A>G
n.2917A>G
n.2551A>G
n.2676A>G
n.2631A>G
n.2981A>G
n.2756A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523521A>GCA2692223691POMT1c.*415A>G (n.*415A>G)
n.3133A>G
c.*2937A>G (n.*2937A>G)
c.*2776A>G (n.*2776A>G)
n.2903A>G
c.298A>G
n.2990A>G
c.443A>G
n.5185A>G
n.4493A>G
n.3259A>G
c.408A>G
n.4439A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.2538A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
n.2429A>G
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.2212A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1456A>G (n.1456A>G)
n.3143A>G
n.2659A>G
n.2467A>G
n.2685A>G
n.2782A>G
n.2536A>G
n.2934A>G
n.2568A>G
n.2693A>G
n.2648A>G
n.2998A>G
n.2773A>G
n.2587A>G
n.2968A>G
n.2804A>G
n.2451A>G
n.2669A>G
n.2766A>G
n.2520A>G
n.2918A>G
n.2552A>G
n.2677A>G
n.2632A>G
n.2982A>G
n.2757A>G
gnomAD v4
9g.131523521A>TCA2692223692POMT1c.*415A>T (n.*415A>T)
n.3133A>T
c.*2937A>T (n.*2937A>T)
c.*2776A>T (n.*2776A>T)
n.2903A>T
c.298A>T
n.2990A>T
c.443A>T
n.5185A>T
n.4493A>T
n.3259A>T
c.408A>T
n.4439A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.2538A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
n.2429A>T
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.2212A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1456A>T (n.1456A>T)
n.3143A>T
n.2659A>T
n.2467A>T
n.2685A>T
n.2782A>T
n.2536A>T
n.2934A>T
n.2568A>T
n.2693A>T
n.2648A>T
n.2998A>T
n.2773A>T
n.2587A>T
n.2968A>T
n.2804A>T
n.2451A>T
n.2669A>T
n.2766A>T
n.2520A>T
n.2918A>T
n.2552A>T
n.2677A>T
n.2632A>T
n.2982A>T
n.2757A>T
gnomAD v4
9g.131523523T>CCA860561333POMT1c.*417T>C (n.*417T>C)
n.3135T>C
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
n.2905T>C
c.300T>C
n.2992T>C
c.445T>C
n.5187T>C
n.4495T>C
n.3261T>C
c.410T>C
n.4441T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.2540T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
n.2431T>C
c.*2761T>C (n.*2761T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.2214T>C
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1458T>C (n.1458T>C)
n.3145T>C
n.2661T>C
n.2469T>C
n.2687T>C
n.2784T>C
n.2538T>C
n.2936T>C
n.2570T>C
n.2695T>C
n.2650T>C
n.3000T>C
n.2775T>C
n.2589T>C
n.2970T>C
n.2806T>C
n.2453T>C
n.2671T>C
n.2768T>C
n.2522T>C
n.2920T>C
n.2554T>C
n.2679T>C
n.2634T>C
n.2984T>C
n.2759T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131523523T>GCA2692223701POMT1c.*417T>G (n.*417T>G)
n.3135T>G
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
n.2905T>G
c.300T>G
n.2992T>G
c.445T>G
n.5187T>G
n.4495T>G
n.3261T>G
c.410T>G
n.4441T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.2540T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
n.2431T>G
c.*2761T>G (n.*2761T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.2214T>G
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1458T>G (n.1458T>G)
n.3145T>G
n.2661T>G
n.2469T>G
n.2687T>G
n.2784T>G
n.2538T>G
n.2936T>G
n.2570T>G
n.2695T>G
n.2650T>G
n.3000T>G
n.2775T>G
n.2589T>G
n.2970T>G
n.2806T>G
n.2453T>G
n.2671T>G
n.2768T>G
n.2522T>G
n.2920T>G
n.2554T>G
n.2679T>G
n.2634T>G
n.2984T>G
n.2759T>G
gnomAD v4
9g.131523523T=CA1881761366POMT1c.*417T= (n.*417T=)
n.3135T=
c.*2939T= (n.*2939T=)
c.*2778T= (n.*2778T=)
n.2905T=
c.300T=
n.2992T=
c.445T=
n.5187T=
n.4495T=
n.3261T=
c.410T=
n.4441T=
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.*1817T= (n.*1817T=)
c.2540T=
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*2540T= (n.*2540T=)
c.*2734T= (n.*2734T=)
n.2431T=
c.*2761T= (n.*2761T=)
c.*2347T= (n.*2347T=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.2214T=
c.*1351T= (n.*1351T=)
c.1458T= (n.1458T=)
n.3145T=
n.2661T=
n.2469T=
n.2687T=
n.2784T=
n.2538T=
n.2936T=
n.2570T=
n.2695T=
n.2650T=
n.3000T=
n.2775T=
n.2589T=
n.2970T=
n.2806T=
n.2453T=
n.2671T=
n.2768T=
n.2522T=
n.2920T=
n.2554T=
n.2679T=
n.2634T=
n.2984T=
n.2759T=
9g.131523524C>ACA2692223709POMT1c.*418C>A (n.*418C>A)
n.3136C>A
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
n.2906C>A
c.301C>A
n.2993C>A
c.446C>A
n.5188C>A
n.4496C>A
n.3262C>A
c.411C>A
n.4442C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.2541C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
n.2432C>A
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.2215C>A
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1459C>A (n.1459C>A)
n.3146C>A
n.2662C>A
n.2470C>A
n.2688C>A
n.2785C>A
n.2539C>A
n.2937C>A
n.2571C>A
n.2696C>A
n.2651C>A
n.3001C>A
n.2776C>A
n.2590C>A
n.2971C>A
n.2807C>A
n.2454C>A
n.2672C>A
n.2769C>A
n.2523C>A
n.2921C>A
n.2555C>A
n.2680C>A
n.2635C>A
n.2985C>A
n.2760C>A
gnomAD v4
9g.131523524C>TCA2692223708POMT1c.*418C>T (n.*418C>T)
n.3136C>T
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
n.2906C>T
c.301C>T
n.2993C>T
c.446C>T
n.5188C>T
n.4496C>T
n.3262C>T
c.411C>T
n.4442C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.2541C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
n.2432C>T
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.2215C>T
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1459C>T (n.1459C>T)
n.3146C>T
n.2662C>T
n.2470C>T
n.2688C>T
n.2785C>T
n.2539C>T
n.2937C>T
n.2571C>T
n.2696C>T
n.2651C>T
n.3001C>T
n.2776C>T
n.2590C>T
n.2971C>T
n.2807C>T
n.2454C>T
n.2672C>T
n.2769C>T
n.2523C>T
n.2921C>T
n.2555C>T
n.2680C>T
n.2635C>T
n.2985C>T
n.2760C>T
gnomAD v4
9g.131523526delCA2692223705POMT1c.*420del (n.*420del)
n.3138del
c.*2942del (n.*2942del)
c.*2781del (n.*2781del)
n.2908del
c.303del
n.2995del
c.448del
n.5190del
n.4498del
n.3264del
c.413del
n.4444del
c.*1813del (n.*1813del)
c.*1820del (n.*1820del)
c.2543del
c.*1606del (n.*1606del)
c.*2543del (n.*2543del)
c.*2737del (n.*2737del)
n.2434del
c.*2764del (n.*2764del)
c.*2350del (n.*2350del)
c.*244del (n.*244del)
c.2217del
c.*1354del (n.*1354del)
c.1461del (n.1461del)
n.3148del
n.2664del
n.2472del
n.2690del
n.2787del
n.2541del
n.2939del
n.2573del
n.2698del
n.2653del
n.3003del
n.2778del
n.2592del
n.2973del
n.2809del
n.2456del
n.2674del
n.2771del
n.2525del
n.2923del
n.2557del
n.2682del
n.2637del
n.2987del
n.2762del
gnomAD v4
9g.131523525C=CA1881761368POMT1c.*419C= (n.*419C=)
n.3137C=
c.*2941C= (n.*2941C=)
c.*2780C= (n.*2780C=)
n.2907C=
c.302C=
n.2994C=
c.447C=
n.5189C=
n.4497C=
n.3263C=
c.412C=
n.4443C=
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.2542C=
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.*2542C= (n.*2542C=)
c.*2736C= (n.*2736C=)
n.2433C=
c.*2763C= (n.*2763C=)
c.*2349C= (n.*2349C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.2216C=
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.1460C= (n.1460C=)
n.3147C=
n.2663C=
n.2471C=
n.2689C=
n.2786C=
n.2540C=
n.2938C=
n.2572C=
n.2697C=
n.2652C=
n.3002C=
n.2777C=
n.2591C=
n.2972C=
n.2808C=
n.2455C=
n.2673C=
n.2770C=
n.2524C=
n.2922C=
n.2556C=
n.2681C=
n.2636C=
n.2986C=
n.2761C=
9g.131523525C>TCA200798976POMT1c.*419C>T (n.*419C>T)
n.3137C>T
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
n.2907C>T
c.302C>T
n.2994C>T
c.447C>T
n.5189C>T
n.4497C>T
n.3263C>T
c.412C>T
n.4443C>T
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.2542C>T
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
n.2433C>T
c.*2763C>T (n.*2763C>T)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.2216C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1460C>T (n.1460C>T)
n.3147C>T
n.2663C>T
n.2471C>T
n.2689C>T
n.2786C>T
n.2540C>T
n.2938C>T
n.2572C>T
n.2697C>T
n.2652C>T
n.3002C>T
n.2777C>T
n.2591C>T
n.2972C>T
n.2808C>T
n.2455C>T
n.2673C>T
n.2770C>T
n.2524C>T
n.2922C>T
n.2556C>T
n.2681C>T
n.2636C>T
n.2986C>T
n.2761C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523525_131523526insTTTTTTAATGATACA2692223715POMT1c.*419_*420insTTTTTTAATGATA (n.*419_*420insTTTTTTAATGATA)
n.3137_3138insTTTTTTAATGATA
c.*2941_*2942insTTTTTTAATGATA (n.*2941_*2942insTTTTTTAATGATA)
c.*2780_*2781insTTTTTTAATGATA (n.*2780_*2781insTTTTTTAATGATA)
n.2907_2908insTTTTTTAATGATA
c.302_303insTTTTTTAATGATA
n.2994_2995insTTTTTTAATGATA
c.447_448insTTTTTTAATGATA
n.5189_5190insTTTTTTAATGATA
n.4497_4498insTTTTTTAATGATA
n.3263_3264insTTTTTTAATGATA
c.412_413insTTTTTTAATGATA
n.4443_4444insTTTTTTAATGATA
c.*1812_*1813insTTTTTTAATGATA (n.*1812_*1813insTTTTTTAATGATA)
c.*1819_*1820insTTTTTTAATGATA (n.*1819_*1820insTTTTTTAATGATA)
c.2542_2543insTTTTTTAATGATA
c.*1605_*1606insTTTTTTAATGATA (n.*1605_*1606insTTTTTTAATGATA)
c.*2542_*2543insTTTTTTAATGATA (n.*2542_*2543insTTTTTTAATGATA)
c.*2736_*2737insTTTTTTAATGATA (n.*2736_*2737insTTTTTTAATGATA)
n.2433_2434insTTTTTTAATGATA
c.*2763_*2764insTTTTTTAATGATA (n.*2763_*2764insTTTTTTAATGATA)
c.*2349_*2350insTTTTTTAATGATA (n.*2349_*2350insTTTTTTAATGATA)
c.*243_*244insTTTTTTAATGATA (n.*243_*244insTTTTTTAATGATA)
c.2216_2217insTTTTTTAATGATA
c.*1353_*1354insTTTTTTAATGATA (n.*1353_*1354insTTTTTTAATGATA)
c.1460_1461insTTTTTTAATGATA (n.1460_1461insTTTTTTAATGATA)
n.3147_3148insTTTTTTAATGATA
n.2663_2664insTTTTTTAATGATA
n.2471_2472insTTTTTTAATGATA
n.2689_2690insTTTTTTAATGATA
n.2786_2787insTTTTTTAATGATA
n.2540_2541insTTTTTTAATGATA
n.2938_2939insTTTTTTAATGATA
n.2572_2573insTTTTTTAATGATA
n.2697_2698insTTTTTTAATGATA
n.2652_2653insTTTTTTAATGATA
n.3002_3003insTTTTTTAATGATA
n.2777_2778insTTTTTTAATGATA
n.2591_2592insTTTTTTAATGATA
n.2972_2973insTTTTTTAATGATA
n.2808_2809insTTTTTTAATGATA
n.2455_2456insTTTTTTAATGATA
n.2673_2674insTTTTTTAATGATA
n.2770_2771insTTTTTTAATGATA
n.2524_2525insTTTTTTAATGATA
n.2922_2923insTTTTTTAATGATA
n.2556_2557insTTTTTTAATGATA
n.2681_2682insTTTTTTAATGATA
n.2636_2637insTTTTTTAATGATA
n.2986_2987insTTTTTTAATGATA
n.2761_2762insTTTTTTAATGATA
gnomAD v4
9g.131523526C>ACA2692223716POMT1c.*420C>A (n.*420C>A)
n.3138C>A
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
n.2908C>A
c.303C>A
n.2995C>A
c.448C>A
n.5190C>A
n.4498C>A
n.3264C>A
c.413C>A
n.4444C>A
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.2543C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
c.*2737C>A (n.*2737C>A)
n.2434C>A
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.2217C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1461C>A (n.1461C>A)
n.3148C>A
n.2664C>A
n.2472C>A
n.2690C>A
n.2787C>A
n.2541C>A
n.2939C>A
n.2573C>A
n.2698C>A
n.2653C>A
n.3003C>A
n.2778C>A
n.2592C>A
n.2973C>A
n.2809C>A
n.2456C>A
n.2674C>A
n.2771C>A
n.2525C>A
n.2923C>A
n.2557C>A
n.2682C>A
n.2637C>A
n.2987C>A
n.2762C>A
gnomAD v4
9g.131523526C=CA1881761369POMT1c.*420C= (n.*420C=)
n.3138C=
c.*2942C= (n.*2942C=)
c.*2781C= (n.*2781C=)
n.2908C=
c.303C=
n.2995C=
c.448C=
n.5190C=
n.4498C=
n.3264C=
c.413C=
n.4444C=
c.*1813C= (n.*1813C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.2543C=
c.*1606C= (n.*1606C=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
c.*2737C= (n.*2737C=)
n.2434C=
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.*2350C= (n.*2350C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.2217C=
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.1461C= (n.1461C=)
n.3148C=
n.2664C=
n.2472C=
n.2690C=
n.2787C=
n.2541C=
n.2939C=
n.2573C=
n.2698C=
n.2653C=
n.3003C=
n.2778C=
n.2592C=
n.2973C=
n.2809C=
n.2456C=
n.2674C=
n.2771C=
n.2525C=
n.2923C=
n.2557C=
n.2682C=
n.2637C=
n.2987C=
n.2762C=
9g.131523526C>TCA200798984POMT1c.*420C>T (n.*420C>T)
n.3138C>T
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
n.2908C>T
c.303C>T
n.2995C>T
c.448C>T
n.5190C>T
n.4498C>T
n.3264C>T
c.413C>T
n.4444C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.2543C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
c.*2737C>T (n.*2737C>T)
n.2434C>T
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.2217C>T
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1461C>T (n.1461C>T)
n.3148C>T
n.2664C>T
n.2472C>T
n.2690C>T
n.2787C>T
n.2541C>T
n.2939C>T
n.2573C>T
n.2698C>T
n.2653C>T
n.3003C>T
n.2778C>T
n.2592C>T
n.2973C>T
n.2809C>T
n.2456C>T
n.2674C>T
n.2771C>T
n.2525C>T
n.2923C>T
n.2557C>T
n.2682C>T
n.2637C>T
n.2987C>T
n.2762C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523527G>ACA10626605POMT1c.*421G>A (n.*421G>A)
n.3139G>A
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
n.2909G>A
c.304G>A
n.2996G>A
c.449G>A
n.5191G>A
n.4499G>A
n.3265G>A
c.414G>A
n.4445G>A
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.2544G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
n.2435G>A
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.2218G>A
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1462G>A (n.1462G>A)
n.3149G>A
n.2665G>A
n.2473G>A
n.2691G>A
n.2788G>A
n.2542G>A
n.2940G>A
n.2574G>A
n.2699G>A
n.2654G>A
n.3004G>A
n.2779G>A
n.2593G>A
n.2974G>A
n.2810G>A
n.2457G>A
n.2675G>A
n.2772G>A
n.2526G>A
n.2924G>A
n.2558G>A
n.2683G>A
n.2638G>A
n.2988G>A
n.2763G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523527G>CCA2580908480POMT1c.*421G>C (n.*421G>C)
n.3139G>C
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
n.2909G>C
c.304G>C
n.2996G>C
c.449G>C
n.5191G>C
n.4499G>C
n.3265G>C
c.414G>C
n.4445G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.2544G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
n.2435G>C
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.2218G>C
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1462G>C (n.1462G>C)
n.3149G>C
n.2665G>C
n.2473G>C
n.2691G>C
n.2788G>C
n.2542G>C
n.2940G>C
n.2574G>C
n.2699G>C
n.2654G>C
n.3004G>C
n.2779G>C
n.2593G>C
n.2974G>C
n.2810G>C
n.2457G>C
n.2675G>C
n.2772G>C
n.2526G>C
n.2924G>C
n.2558G>C
n.2683G>C
n.2638G>C
n.2988G>C
n.2763G>C
gnomAD v4
9g.131523527G=CA1881761379POMT1c.*421G= (n.*421G=)
n.3139G=
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.*2782G= (n.*2782G=)
n.2909G=
c.304G=
n.2996G=
c.449G=
n.5191G=
n.4499G=
n.3265G=
c.414G=
n.4445G=
c.*1814G= (n.*1814G=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.2544G=
c.*1607G= (n.*1607G=)
c.*2544G= (n.*2544G=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
n.2435G=
c.*2765G= (n.*2765G=)
c.*2351G= (n.*2351G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.2218G=
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.1462G= (n.1462G=)
n.3149G=
n.2665G=
n.2473G=
n.2691G=
n.2788G=
n.2542G=
n.2940G=
n.2574G=
n.2699G=
n.2654G=
n.3004G=
n.2779G=
n.2593G=
n.2974G=
n.2810G=
n.2457G=
n.2675G=
n.2772G=
n.2526G=
n.2924G=
n.2558G=
n.2683G=
n.2638G=
n.2988G=
n.2763G=
9g.131523527G>TCA2580908481POMT1c.*421G>T (n.*421G>T)
n.3139G>T
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
n.2909G>T
c.304G>T
n.2996G>T
c.449G>T
n.5191G>T
n.4499G>T
n.3265G>T
c.414G>T
n.4445G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.2544G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
n.2435G>T
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.2218G>T
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1462G>T (n.1462G>T)
n.3149G>T
n.2665G>T
n.2473G>T
n.2691G>T
n.2788G>T
n.2542G>T
n.2940G>T
n.2574G>T
n.2699G>T
n.2654G>T
n.3004G>T
n.2779G>T
n.2593G>T
n.2974G>T
n.2810G>T
n.2457G>T
n.2675G>T
n.2772G>T
n.2526G>T
n.2924G>T
n.2558G>T
n.2683G>T
n.2638G>T
n.2988G>T
n.2763G>T
gnomAD v4
9g.131523528G>ACA2692223754POMT1c.*422G>A (n.*422G>A)
n.3140G>A
c.*2944G>A (n.*2944G>A)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
n.2910G>A
c.305G>A
n.2997G>A
c.450G>A
n.5192G>A
n.4500G>A
n.3266G>A
c.415G>A
n.4446G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.2545G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.*2739G>A (n.*2739G>A)
n.2436G>A
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.2219G>A
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1463G>A (n.1463G>A)
n.3150G>A
n.2666G>A
n.2474G>A
n.2692G>A
n.2789G>A
n.2543G>A
n.2941G>A
n.2575G>A
n.2700G>A
n.2655G>A
n.3005G>A
n.2780G>A
n.2594G>A
n.2975G>A
n.2811G>A
n.2458G>A
n.2676G>A
n.2773G>A
n.2527G>A
n.2925G>A
n.2559G>A
n.2684G>A
n.2639G>A
n.2989G>A
n.2764G>A
gnomAD v4
9g.131523528G>TCA2692223761POMT1c.*422G>T (n.*422G>T)
n.3140G>T
c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
n.2910G>T
c.305G>T
n.2997G>T
c.450G>T
n.5192G>T
n.4500G>T
n.3266G>T
c.415G>T
n.4446G>T
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.2545G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
n.2436G>T
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.2219G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1463G>T (n.1463G>T)
n.3150G>T
n.2666G>T
n.2474G>T
n.2692G>T
n.2789G>T
n.2543G>T
n.2941G>T
n.2575G>T
n.2700G>T
n.2655G>T
n.3005G>T
n.2780G>T
n.2594G>T
n.2975G>T
n.2811G>T
n.2458G>T
n.2676G>T
n.2773G>T
n.2527G>T
n.2925G>T
n.2559G>T
n.2684G>T
n.2639G>T
n.2989G>T
n.2764G>T
gnomAD v4
9g.131523529C>ACA2692223766POMT1c.*423C>A (n.*423C>A)
n.3141C>A
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
n.2911C>A
c.306C>A
n.2998C>A
c.451C>A
n.5193C>A
n.4501C>A
n.3267C>A
c.416C>A
n.4447C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.2546C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
n.2437C>A
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.2220C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1464C>A (n.1464C>A)
n.3151C>A
n.2667C>A
n.2475C>A
n.2693C>A
n.2790C>A
n.2544C>A
n.2942C>A
n.2576C>A
n.2701C>A
n.2656C>A
n.3006C>A
n.2781C>A
n.2595C>A
n.2976C>A
n.2812C>A
n.2459C>A
n.2677C>A
n.2774C>A
n.2528C>A
n.2926C>A
n.2560C>A
n.2685C>A
n.2640C>A
n.2990C>A
n.2765C>A
gnomAD v4
9g.131523529C=CA1881761385POMT1c.*423C= (n.*423C=)
n.3141C=
c.*2945C= (n.*2945C=)
c.*2784C= (n.*2784C=)
n.2911C=
c.306C=
n.2998C=
c.451C=
n.5193C=
n.4501C=
n.3267C=
c.416C=
n.4447C=
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.2546C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.*2546C= (n.*2546C=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
n.2437C=
c.*2767C= (n.*2767C=)
c.*2353C= (n.*2353C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.2220C=
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.1464C= (n.1464C=)
n.3151C=
n.2667C=
n.2475C=
n.2693C=
n.2790C=
n.2544C=
n.2942C=
n.2576C=
n.2701C=
n.2656C=
n.3006C=
n.2781C=
n.2595C=
n.2976C=
n.2812C=
n.2459C=
n.2677C=
n.2774C=
n.2528C=
n.2926C=
n.2560C=
n.2685C=
n.2640C=
n.2990C=
n.2765C=
9g.131523529C>GCA2692223769POMT1c.*423C>G (n.*423C>G)
n.3141C>G
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
n.2911C>G
c.306C>G
n.2998C>G
c.451C>G
n.5193C>G
n.4501C>G
n.3267C>G
c.416C>G
n.4447C>G
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.2546C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
n.2437C>G
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2220C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1464C>G (n.1464C>G)
n.3151C>G
n.2667C>G
n.2475C>G
n.2693C>G
n.2790C>G
n.2544C>G
n.2942C>G
n.2576C>G
n.2701C>G
n.2656C>G
n.3006C>G
n.2781C>G
n.2595C>G
n.2976C>G
n.2812C>G
n.2459C>G
n.2677C>G
n.2774C>G
n.2528C>G
n.2926C>G
n.2560C>G
n.2685C>G
n.2640C>G
n.2990C>G
n.2765C>G
gnomAD v4
9g.131523529C>TCA1129603289POMT1c.*423C>T (n.*423C>T)
n.3141C>T
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
n.2911C>T
c.306C>T
n.2998C>T
c.451C>T
n.5193C>T
n.4501C>T
n.3267C>T
c.416C>T
n.4447C>T
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.2546C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
n.2437C>T
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.2220C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1464C>T (n.1464C>T)
n.3151C>T
n.2667C>T
n.2475C>T
n.2693C>T
n.2790C>T
n.2544C>T
n.2942C>T
n.2576C>T
n.2701C>T
n.2656C>T
n.3006C>T
n.2781C>T
n.2595C>T
n.2976C>T
n.2812C>T
n.2459C>T
n.2677C>T
n.2774C>T
n.2528C>T
n.2926C>T
n.2560C>T
n.2685C>T
n.2640C>T
n.2990C>T
n.2765C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523530C>ACA2692223774POMT1c.*424C>A (n.*424C>A)
n.3142C>A
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
n.2912C>A
c.307C>A
n.2999C>A
c.452C>A
n.5194C>A
n.4502C>A
n.3268C>A
c.417C>A
n.4448C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.2547C>A
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
c.*2741C>A (n.*2741C>A)
n.2438C>A
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.2221C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.1465C>A (n.1465C>A)
n.3152C>A
n.2668C>A
n.2476C>A
n.2694C>A
n.2791C>A
n.2545C>A
n.2943C>A
n.2577C>A
n.2702C>A
n.2657C>A
n.3007C>A
n.2782C>A
n.2596C>A
n.2977C>A
n.2813C>A
n.2460C>A
n.2678C>A
n.2775C>A
n.2529C>A
n.2927C>A
n.2561C>A
n.2686C>A
n.2641C>A
n.2991C>A
n.2766C>A
gnomAD v4
9g.131523530C>TCA2692223772POMT1c.*424C>T (n.*424C>T)
n.3142C>T
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
n.2912C>T
c.307C>T
n.2999C>T
c.452C>T
n.5194C>T
n.4502C>T
n.3268C>T
c.417C>T
n.4448C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.2547C>T
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
c.*2741C>T (n.*2741C>T)
n.2438C>T
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.2221C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.1465C>T (n.1465C>T)
n.3152C>T
n.2668C>T
n.2476C>T
n.2694C>T
n.2791C>T
n.2545C>T
n.2943C>T
n.2577C>T
n.2702C>T
n.2657C>T
n.3007C>T
n.2782C>T
n.2596C>T
n.2977C>T
n.2813C>T
n.2460C>T
n.2678C>T
n.2775C>T
n.2529C>T
n.2927C>T
n.2561C>T
n.2686C>T
n.2641C>T
n.2991C>T
n.2766C>T
gnomAD v4
9g.131523530_131523532delCA2692223773POMT1c.*424_*426del (n.*424_*426del)
n.3142_3144del
c.*2946_*2948del (n.*2946_*2948del)
c.*2785_*2787del (n.*2785_*2787del)
n.2912_2914del
c.307_309del
n.2999_3001del
c.452_454del
n.5194_5196del
n.4502_4504del
n.3268_3270del
c.417_419del
n.4448_4450del
c.*1817_*1819del (n.*1817_*1819del)
c.*1824_*1826del (n.*1824_*1826del)
c.2547_2549del
c.*1610_*1612del (n.*1610_*1612del)
c.*2547_*2549del (n.*2547_*2549del)
c.*2741_*2743del (n.*2741_*2743del)
n.2438_2440del
c.*2768_*2770del (n.*2768_*2770del)
c.*2354_*2356del (n.*2354_*2356del)
c.*248_*250del (n.*248_*250del)
c.2221_2223del
c.*1358_*1360del (n.*1358_*1360del)
c.1465_1467del (n.1465_1467del)
n.3152_3154del
n.2668_2670del
n.2476_2478del
n.2694_2696del
n.2791_2793del
n.2545_2547del
n.2943_2945del
n.2577_2579del
n.2702_2704del
n.2657_2659del
n.3007_3009del
n.2782_2784del
n.2596_2598del
n.2977_2979del
n.2813_2815del
n.2460_2462del
n.2678_2680del
n.2775_2777del
n.2529_2531del
n.2927_2929del
n.2561_2563del
n.2686_2688del
n.2641_2643del
n.2991_2993del
n.2766_2768del
gnomAD v4
9g.131523531C>ACA2692223781POMT1c.*425C>A (n.*425C>A)
n.3143C>A
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
n.2913C>A
c.308C>A
n.3000C>A
c.453C>A
n.5195C>A
n.4503C>A
n.3269C>A
c.418C>A
n.4449C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.2548C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
n.2439C>A
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.2222C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
n.3153C>A
n.2669C>A
n.2477C>A
n.2695C>A
n.2792C>A
n.2546C>A
n.2944C>A
n.2578C>A
n.2703C>A
n.2658C>A
n.3008C>A
n.2783C>A
n.2597C>A
n.2978C>A
n.2814C>A
n.2461C>A
n.2679C>A
n.2776C>A
n.2530C>A
n.2928C>A
n.2562C>A
n.2687C>A
n.2642C>A
n.2992C>A
n.2767C>A
gnomAD v4
9g.131523531C=CA1881761387POMT1c.*425C= (n.*425C=)
n.3143C=
c.*2947C= (n.*2947C=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
n.2913C=
c.308C=
n.3000C=
c.453C=
n.5195C=
n.4503C=
n.3269C=
c.418C=
n.4449C=
c.*1818C= (n.*1818C=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.2548C=
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.*2548C= (n.*2548C=)
c.*2742C= (n.*2742C=)
n.2439C=
c.*2769C= (n.*2769C=)
c.*2355C= (n.*2355C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.2222C=
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.1466C= (n.1466C=)
n.3153C=
n.2669C=
n.2477C=
n.2695C=
n.2792C=
n.2546C=
n.2944C=
n.2578C=
n.2703C=
n.2658C=
n.3008C=
n.2783C=
n.2597C=
n.2978C=
n.2814C=
n.2461C=
n.2679C=
n.2776C=
n.2530C=
n.2928C=
n.2562C=
n.2687C=
n.2642C=
n.2992C=
n.2767C=
9g.131523531C>GCA2692223779POMT1c.*425C>G (n.*425C>G)
n.3143C>G
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
n.2913C>G
c.308C>G
n.3000C>G
c.453C>G
n.5195C>G
n.4503C>G
n.3269C>G
c.418C>G
n.4449C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.2548C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
n.2439C>G
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.2222C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.1466C>G (n.1466C>G)
n.3153C>G
n.2669C>G
n.2477C>G
n.2695C>G
n.2792C>G
n.2546C>G
n.2944C>G
n.2578C>G
n.2703C>G
n.2658C>G
n.3008C>G
n.2783C>G
n.2597C>G
n.2978C>G
n.2814C>G
n.2461C>G
n.2679C>G
n.2776C>G
n.2530C>G
n.2928C>G
n.2562C>G
n.2687C>G
n.2642C>G
n.2992C>G
n.2767C>G
gnomAD v4
9g.131523531C>TCA860561341POMT1c.*425C>T (n.*425C>T)
n.3143C>T
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
n.2913C>T
c.308C>T
n.3000C>T
c.453C>T
n.5195C>T
n.4503C>T
n.3269C>T
c.418C>T
n.4449C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.2548C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
n.2439C>T
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.2222C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
n.3153C>T
n.2669C>T
n.2477C>T
n.2695C>T
n.2792C>T
n.2546C>T
n.2944C>T
n.2578C>T
n.2703C>T
n.2658C>T
n.3008C>T
n.2783C>T
n.2597C>T
n.2978C>T
n.2814C>T
n.2461C>T
n.2679C>T
n.2776C>T
n.2530C>T
n.2928C>T
n.2562C>T
n.2687C>T
n.2642C>T
n.2992C>T
n.2767C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523532T>ACA2692223783POMT1c.*426T>A (n.*426T>A)
n.3144T>A
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
n.2914T>A
c.309T>A
n.3001T>A
c.454T>A
n.5196T>A
n.4504T>A
n.3270T>A
c.419T>A
n.4450T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.2549T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
n.2440T>A
c.*2770T>A (n.*2770T>A)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.2223T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.1467T>A (n.1467T>A)
n.3154T>A
n.2670T>A
n.2478T>A
n.2696T>A
n.2793T>A
n.2547T>A
n.2945T>A
n.2579T>A
n.2704T>A
n.2659T>A
n.3009T>A
n.2784T>A
n.2598T>A
n.2979T>A
n.2815T>A
n.2462T>A
n.2680T>A
n.2777T>A
n.2531T>A
n.2929T>A
n.2563T>A
n.2688T>A
n.2643T>A
n.2993T>A
n.2768T>A
gnomAD v4
9g.131523532T>CCA2692223785POMT1c.*426T>C (n.*426T>C)
n.3144T>C
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
n.2914T>C
c.309T>C
n.3001T>C
c.454T>C
n.5196T>C
n.4504T>C
n.3270T>C
c.419T>C
n.4450T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.2549T>C
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
n.2440T>C
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.2223T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.1467T>C (n.1467T>C)
n.3154T>C
n.2670T>C
n.2478T>C
n.2696T>C
n.2793T>C
n.2547T>C
n.2945T>C
n.2579T>C
n.2704T>C
n.2659T>C
n.3009T>C
n.2784T>C
n.2598T>C
n.2979T>C
n.2815T>C
n.2462T>C
n.2680T>C
n.2777T>C
n.2531T>C
n.2929T>C
n.2563T>C
n.2688T>C
n.2643T>C
n.2993T>C
n.2768T>C
gnomAD v4
9g.131523532T>GCA2692223787POMT1c.*426T>G (n.*426T>G)
n.3144T>G
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
n.2914T>G
c.309T>G
n.3001T>G
c.454T>G
n.5196T>G
n.4504T>G
n.3270T>G
c.419T>G
n.4450T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.2549T>G
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
n.2440T>G
c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.2223T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.1467T>G (n.1467T>G)
n.3154T>G
n.2670T>G
n.2478T>G
n.2696T>G
n.2793T>G
n.2547T>G
n.2945T>G
n.2579T>G
n.2704T>G
n.2659T>G
n.3009T>G
n.2784T>G
n.2598T>G
n.2979T>G
n.2815T>G
n.2462T>G
n.2680T>G
n.2777T>G
n.2531T>G
n.2929T>G
n.2563T>G
n.2688T>G
n.2643T>G
n.2993T>G
n.2768T>G
gnomAD v4
9g.131523533G>ACA1881761394POMT1c.*427G>A (n.*427G>A)
n.3145G>A
c.*2949G>A (n.*2949G>A)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
n.2915G>A
c.310G>A
n.3002G>A
c.455G>A
n.5197G>A
n.4505G>A
n.3271G>A
c.420G>A
n.4451G>A
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.2550G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
n.2441G>A
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.2224G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.3155G>A
n.2671G>A
n.2479G>A
n.2697G>A
n.2794G>A
n.2548G>A
n.2946G>A
n.2580G>A
n.2705G>A
n.2660G>A
n.3010G>A
n.2785G>A
n.2599G>A
n.2980G>A
n.2816G>A
n.2463G>A
n.2681G>A
n.2778G>A
n.2532G>A
n.2930G>A
n.2564G>A
n.2689G>A
n.2644G>A
n.2994G>A
n.2769G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.131523533G=CA1881761392POMT1c.*427G= (n.*427G=)
n.3145G=
c.*2949G= (n.*2949G=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
n.2915G=
c.310G=
n.3002G=
c.455G=
n.5197G=
n.4505G=
n.3271G=
c.420G=
n.4451G=
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.*1827G= (n.*1827G=)
c.2550G=
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.*2550G= (n.*2550G=)
c.*2744G= (n.*2744G=)
n.2441G=
c.*2771G= (n.*2771G=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.2224G=
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.1468G= (n.1468G=)
n.3155G=
n.2671G=
n.2479G=
n.2697G=
n.2794G=
n.2548G=
n.2946G=
n.2580G=
n.2705G=
n.2660G=
n.3010G=
n.2785G=
n.2599G=
n.2980G=
n.2816G=
n.2463G=
n.2681G=
n.2778G=
n.2532G=
n.2930G=
n.2564G=
n.2689G=
n.2644G=
n.2994G=
n.2769G=
9g.131523533G>TCA1881761397POMT1c.*427G>T (n.*427G>T)
n.3145G>T
c.*2949G>T (n.*2949G>T)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
n.2915G>T
c.310G>T
n.3002G>T
c.455G>T
n.5197G>T
n.4505G>T
n.3271G>T
c.420G>T
n.4451G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.2550G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
n.2441G>T
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.2224G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.3155G>T
n.2671G>T
n.2479G>T
n.2697G>T
n.2794G>T
n.2548G>T
n.2946G>T
n.2580G>T
n.2705G>T
n.2660G>T
n.3010G>T
n.2785G>T
n.2599G>T
n.2980G>T
n.2816G>T
n.2463G>T
n.2681G>T
n.2778G>T
n.2532G>T
n.2930G>T
n.2564G>T
n.2689G>T
n.2644G>T
n.2994G>T
n.2769G>T
dbSNP
9g.131523533_131523536delCA2786114786POMT1c.*427_*430del (n.*427_*430del)
n.3145_3148del
c.*2949_*2952del (n.*2949_*2952del)
c.*2788_*2791del (n.*2788_*2791del)
n.2915_2918del
c.310_313del
n.3002_3005del
c.455_458del
n.5197_5200del
n.4505_4508del
n.3271_3274del
c.420_423del
n.4451_4454del
c.*1820_*1823del (n.*1820_*1823del)
c.*1827_*1830del (n.*1827_*1830del)
c.2550_2553del
c.*1613_*1616del (n.*1613_*1616del)
c.*2550_*2553del (n.*2550_*2553del)
c.*2744_*2747del (n.*2744_*2747del)
n.2441_2444del
c.*2771_*2774del (n.*2771_*2774del)
c.*2357_*2360del (n.*2357_*2360del)
c.*251_*254del (n.*251_*254del)
c.2224_2227del
c.*1361_*1364del (n.*1361_*1364del)
c.1468_1471del (n.1468_1471del)
n.3155_3158del
n.2671_2674del
n.2479_2482del
n.2697_2700del
n.2794_2797del
n.2548_2551del
n.2946_2949del
n.2580_2583del
n.2705_2708del
n.2660_2663del
n.3010_3013del
n.2785_2788del
n.2599_2602del
n.2980_2983del
n.2816_2819del
n.2463_2466del
n.2681_2684del
n.2778_2781del
n.2532_2535del
n.2930_2933del
n.2564_2567del
n.2689_2692del
n.2644_2647del
n.2994_2997del
n.2769_2772del
9g.131523534C>ACA2692223793POMT1c.*428C>A (n.*428C>A)
n.3146C>A
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
n.2916C>A
c.311C>A
n.3003C>A
c.456C>A
n.5198C>A
n.4506C>A
n.3272C>A
c.421C>A
n.4452C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.2551C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*2551C>A (n.*2551C>A)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
n.2442C>A
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.2225C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1469C>A (n.1469C>A)
n.3156C>A
n.2672C>A
n.2480C>A
n.2698C>A
n.2795C>A
n.2549C>A
n.2947C>A
n.2581C>A
n.2706C>A
n.2661C>A
n.3011C>A
n.2786C>A
n.2600C>A
n.2981C>A
n.2817C>A
n.2464C>A
n.2682C>A
n.2779C>A
n.2533C>A
n.2931C>A
n.2565C>A
n.2690C>A
n.2645C>A
n.2995C>A
n.2770C>A
gnomAD v4
9g.131523534C=CA1881761400POMT1c.*428C= (n.*428C=)
n.3146C=
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.*2789C= (n.*2789C=)
n.2916C=
c.311C=
n.3003C=
c.456C=
n.5198C=
n.4506C=
n.3272C=
c.421C=
n.4452C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.2551C=
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*2551C= (n.*2551C=)
c.*2745C= (n.*2745C=)
n.2442C=
c.*2772C= (n.*2772C=)
c.*2358C= (n.*2358C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.2225C=
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.1469C= (n.1469C=)
n.3156C=
n.2672C=
n.2480C=
n.2698C=
n.2795C=
n.2549C=
n.2947C=
n.2581C=
n.2706C=
n.2661C=
n.3011C=
n.2786C=
n.2600C=
n.2981C=
n.2817C=
n.2464C=
n.2682C=
n.2779C=
n.2533C=
n.2931C=
n.2565C=
n.2690C=
n.2645C=
n.2995C=
n.2770C=
9g.131523534C>GCA1129603296POMT1c.*428C>G (n.*428C>G)
n.3146C>G
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
n.2916C>G
c.311C>G
n.3003C>G
c.456C>G
n.5198C>G
n.4506C>G
n.3272C>G
c.421C>G
n.4452C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.2551C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*2551C>G (n.*2551C>G)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
n.2442C>G
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.2225C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1469C>G (n.1469C>G)
n.3156C>G
n.2672C>G
n.2480C>G
n.2698C>G
n.2795C>G
n.2549C>G
n.2947C>G
n.2581C>G
n.2706C>G
n.2661C>G
n.3011C>G
n.2786C>G
n.2600C>G
n.2981C>G
n.2817C>G
n.2464C>G
n.2682C>G
n.2779C>G
n.2533C>G
n.2931C>G
n.2565C>G
n.2690C>G
n.2645C>G
n.2995C>G
n.2770C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523534C>TCA2692223794POMT1c.*428C>T (n.*428C>T)
n.3146C>T
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
n.2916C>T
c.311C>T
n.3003C>T
c.456C>T
n.5198C>T
n.4506C>T
n.3272C>T
c.421C>T
n.4452C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.2551C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*2551C>T (n.*2551C>T)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
n.2442C>T
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.2225C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1469C>T (n.1469C>T)
n.3156C>T
n.2672C>T
n.2480C>T
n.2698C>T
n.2795C>T
n.2549C>T
n.2947C>T
n.2581C>T
n.2706C>T
n.2661C>T
n.3011C>T
n.2786C>T
n.2600C>T
n.2981C>T
n.2817C>T
n.2464C>T
n.2682C>T
n.2779C>T
n.2533C>T
n.2931C>T
n.2565C>T
n.2690C>T
n.2645C>T
n.2995C>T
n.2770C>T
gnomAD v4
9g.131523535C>ACA2692223796POMT1c.*429C>A (n.*429C>A)
n.3147C>A
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
n.2917C>A
c.312C>A
n.3004C>A
c.457C>A
n.5199C>A
n.4507C>A
n.3273C>A
c.422C>A
n.4453C>A
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.2552C>A
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*2552C>A (n.*2552C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
n.2443C>A
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.2226C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1470C>A (n.1470C>A)
n.3157C>A
n.2673C>A
n.2481C>A
n.2699C>A
n.2796C>A
n.2550C>A
n.2948C>A
n.2582C>A
n.2707C>A
n.2662C>A
n.3012C>A
n.2787C>A
n.2601C>A
n.2982C>A
n.2818C>A
n.2465C>A
n.2683C>A
n.2780C>A
n.2534C>A
n.2932C>A
n.2566C>A
n.2691C>A
n.2646C>A
n.2996C>A
n.2771C>A
gnomAD v4
9g.131523535C=CA1881761401POMT1c.*429C= (n.*429C=)
n.3147C=
c.*2951C= (n.*2951C=)
c.*2790C= (n.*2790C=)
n.2917C=
c.312C=
n.3004C=
c.457C=
n.5199C=
n.4507C=
n.3273C=
c.422C=
n.4453C=
c.*1822C= (n.*1822C=)
c.*1829C= (n.*1829C=)
c.2552C=
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.*2552C= (n.*2552C=)
c.*2746C= (n.*2746C=)
n.2443C=
c.*2773C= (n.*2773C=)
c.*2359C= (n.*2359C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.2226C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1470C= (n.1470C=)
n.3157C=
n.2673C=
n.2481C=
n.2699C=
n.2796C=
n.2550C=
n.2948C=
n.2582C=
n.2707C=
n.2662C=
n.3012C=
n.2787C=
n.2601C=
n.2982C=
n.2818C=
n.2465C=
n.2683C=
n.2780C=
n.2534C=
n.2932C=
n.2566C=
n.2691C=
n.2646C=
n.2996C=
n.2771C=
9g.131523535C>GCA2692223798POMT1c.*429C>G (n.*429C>G)
n.3147C>G
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
c.*2790C>G (n.*2790C>G)
n.2917C>G
c.312C>G
n.3004C>G
c.457C>G
n.5199C>G
n.4507C>G
n.3273C>G
c.422C>G
n.4453C>G
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.2552C>G
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*2552C>G (n.*2552C>G)
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
n.2443C>G
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.2226C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1470C>G (n.1470C>G)
n.3157C>G
n.2673C>G
n.2481C>G
n.2699C>G
n.2796C>G
n.2550C>G
n.2948C>G
n.2582C>G
n.2707C>G
n.2662C>G
n.3012C>G
n.2787C>G
n.2601C>G
n.2982C>G
n.2818C>G
n.2465C>G
n.2683C>G
n.2780C>G
n.2534C>G
n.2932C>G
n.2566C>G
n.2691C>G
n.2646C>G
n.2996C>G
n.2771C>G
gnomAD v4
9g.131523535C>TCA1129603298POMT1c.*429C>T (n.*429C>T)
n.3147C>T
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
n.2917C>T
c.312C>T
n.3004C>T
c.457C>T
n.5199C>T
n.4507C>T
n.3273C>T
c.422C>T
n.4453C>T
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.2552C>T
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*2552C>T (n.*2552C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
n.2443C>T
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.2226C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1470C>T (n.1470C>T)
n.3157C>T
n.2673C>T
n.2481C>T
n.2699C>T
n.2796C>T
n.2550C>T
n.2948C>T
n.2582C>T
n.2707C>T
n.2662C>T
n.3012C>T
n.2787C>T
n.2601C>T
n.2982C>T
n.2818C>T
n.2465C>T
n.2683C>T
n.2780C>T
n.2534C>T
n.2932C>T
n.2566C>T
n.2691C>T
n.2646C>T
n.2996C>T
n.2771C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523536C>ACA2692223804POMT1c.*430C>A (n.*430C>A)
n.3148C>A
c.*2952C>A (n.*2952C>A)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
n.2918C>A
c.313C>A
n.3005C>A
c.458C>A
n.5200C>A
n.4508C>A
n.3274C>A
c.423C>A
n.4454C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.2553C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
c.*2747C>A (n.*2747C>A)
n.2444C>A
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2227C>A
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.1471C>A (n.1471C>A)
n.3158C>A
n.2674C>A
n.2482C>A
n.2700C>A
n.2797C>A
n.2551C>A
n.2949C>A
n.2583C>A
n.2708C>A
n.2663C>A
n.3013C>A
n.2788C>A
n.2602C>A
n.2983C>A
n.2819C>A
n.2466C>A
n.2684C>A
n.2781C>A
n.2535C>A
n.2933C>A
n.2567C>A
n.2692C>A
n.2647C>A
n.2997C>A
n.2772C>A
gnomAD v4
9g.131523536C=CA1881761402POMT1c.*430C= (n.*430C=)
n.3148C=
c.*2952C= (n.*2952C=)
c.*2791C= (n.*2791C=)
n.2918C=
c.313C=
n.3005C=
c.458C=
n.5200C=
n.4508C=
n.3274C=
c.423C=
n.4454C=
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.*1830C= (n.*1830C=)
c.2553C=
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*2553C= (n.*2553C=)
c.*2747C= (n.*2747C=)
n.2444C=
c.*2774C= (n.*2774C=)
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.2227C=
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.1471C= (n.1471C=)
n.3158C=
n.2674C=
n.2482C=
n.2700C=
n.2797C=
n.2551C=
n.2949C=
n.2583C=
n.2708C=
n.2663C=
n.3013C=
n.2788C=
n.2602C=
n.2983C=
n.2819C=
n.2466C=
n.2684C=
n.2781C=
n.2535C=
n.2933C=
n.2567C=
n.2692C=
n.2647C=
n.2997C=
n.2772C=
9g.131523536C>TCA1129603301POMT1c.*430C>T (n.*430C>T)
n.3148C>T
c.*2952C>T (n.*2952C>T)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
n.2918C>T
c.313C>T
n.3005C>T
c.458C>T
n.5200C>T
n.4508C>T
n.3274C>T
c.423C>T
n.4454C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.2553C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
c.*2747C>T (n.*2747C>T)
n.2444C>T
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2227C>T
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.1471C>T (n.1471C>T)
n.3158C>T
n.2674C>T
n.2482C>T
n.2700C>T
n.2797C>T
n.2551C>T
n.2949C>T
n.2583C>T
n.2708C>T
n.2663C>T
n.3013C>T
n.2788C>T
n.2602C>T
n.2983C>T
n.2819C>T
n.2466C>T
n.2684C>T
n.2781C>T
n.2535C>T
n.2933C>T
n.2567C>T
n.2692C>T
n.2647C>T
n.2997C>T
n.2772C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523537_131523538delCA2692223802POMT1c.*431_*432del (n.*431_*432del)
n.3149_3150del
c.*2953_*2954del (n.*2953_*2954del)
c.*2792_*2793del (n.*2792_*2793del)
n.2919_2920del
c.314_315del
n.3006_3007del
c.459_460del
n.5201_5202del
n.4509_4510del
n.3275_3276del
c.424_425del
n.4455_4456del
c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del)
c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del)
c.2554_2555del
c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del)
c.*2554_*2555del (n.*2554_*2555del)
c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del)
n.2445_2446del
c.*2775_*2776del (n.*2775_*2776del)
c.*2361_*2362del (n.*2361_*2362del)
c.*255_*256del (n.*255_*256del)
c.2228_2229del
c.*1365_*1366del (n.*1365_*1366del)
c.1472_1473del (n.1472_1473del)
n.3159_3160del
n.2675_2676del
n.2483_2484del
n.2701_2702del
n.2798_2799del
n.2552_2553del
n.2950_2951del
n.2584_2585del
n.2709_2710del
n.2664_2665del
n.3014_3015del
n.2789_2790del
n.2603_2604del
n.2984_2985del
n.2820_2821del
n.2467_2468del
n.2685_2686del
n.2782_2783del
n.2536_2537del
n.2934_2935del
n.2568_2569del
n.2693_2694del
n.2648_2649del
n.2998_2999del
n.2773_2774del
gnomAD v4
9g.131523536_131523537insCTGCA2692223812POMT1c.*430_*431insCTG (n.*430_*431insCTG)
n.3148_3149insCTG
c.*2952_*2953insCTG (n.*2952_*2953insCTG)
c.*2791_*2792insCTG (n.*2791_*2792insCTG)
n.2918_2919insCTG
c.313_314insCTG
n.3005_3006insCTG
c.458_459insCTG
n.5200_5201insCTG
n.4508_4509insCTG
n.3274_3275insCTG
c.423_424insCTG
n.4454_4455insCTG
c.*1823_*1824insCTG (n.*1823_*1824insCTG)
c.*1830_*1831insCTG (n.*1830_*1831insCTG)
c.2553_2554insCTG
c.*1616_*1617insCTG (n.*1616_*1617insCTG)
c.*2553_*2554insCTG (n.*2553_*2554insCTG)
c.*2747_*2748insCTG (n.*2747_*2748insCTG)
n.2444_2445insCTG
c.*2774_*2775insCTG (n.*2774_*2775insCTG)
c.*2360_*2361insCTG (n.*2360_*2361insCTG)
c.*254_*255insCTG (n.*254_*255insCTG)
c.2227_2228insCTG
c.*1364_*1365insCTG (n.*1364_*1365insCTG)
c.1471_1472insCTG (n.1471_1472insCTG)
n.3158_3159insCTG
n.2674_2675insCTG
n.2482_2483insCTG
n.2700_2701insCTG
n.2797_2798insCTG
n.2551_2552insCTG
n.2949_2950insCTG
n.2583_2584insCTG
n.2708_2709insCTG
n.2663_2664insCTG
n.3013_3014insCTG
n.2788_2789insCTG
n.2602_2603insCTG
n.2983_2984insCTG
n.2819_2820insCTG
n.2466_2467insCTG
n.2684_2685insCTG
n.2781_2782insCTG
n.2535_2536insCTG
n.2933_2934insCTG
n.2567_2568insCTG
n.2692_2693insCTG
n.2647_2648insCTG
n.2997_2998insCTG
n.2772_2773insCTG
gnomAD v4
9g.131523537T>ACA2692223805POMT1c.*431T>A (n.*431T>A)
n.3149T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
n.2919T>A
c.314T>A
n.3006T>A
c.459T>A
n.5201T>A
n.4509T>A
n.3275T>A
c.424T>A
n.4455T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.2554T>A
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.*2554T>A (n.*2554T>A)
c.*2748T>A (n.*2748T>A)
n.2445T>A
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.2228T>A
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.1472T>A (n.1472T>A)
n.3159T>A
n.2675T>A
n.2483T>A
n.2701T>A
n.2798T>A
n.2552T>A
n.2950T>A
n.2584T>A
n.2709T>A
n.2664T>A
n.3014T>A
n.2789T>A
n.2603T>A
n.2984T>A
n.2820T>A
n.2467T>A
n.2685T>A
n.2782T>A
n.2536T>A
n.2934T>A
n.2568T>A
n.2693T>A
n.2648T>A
n.2998T>A
n.2773T>A
gnomAD v4
9g.131523537T>CCA2692223809POMT1c.*431T>C (n.*431T>C)
n.3149T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
n.2919T>C
c.314T>C
n.3006T>C
c.459T>C
n.5201T>C
n.4509T>C
n.3275T>C
c.424T>C
n.4455T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.2554T>C
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
c.*2748T>C (n.*2748T>C)
n.2445T>C
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.2228T>C
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.1472T>C (n.1472T>C)
n.3159T>C
n.2675T>C
n.2483T>C
n.2701T>C
n.2798T>C
n.2552T>C
n.2950T>C
n.2584T>C
n.2709T>C
n.2664T>C
n.3014T>C
n.2789T>C
n.2603T>C
n.2984T>C
n.2820T>C
n.2467T>C
n.2685T>C
n.2782T>C
n.2536T>C
n.2934T>C
n.2568T>C
n.2693T>C
n.2648T>C
n.2998T>C
n.2773T>C
gnomAD v4
9g.131523537T>GCA2692223807POMT1c.*431T>G (n.*431T>G)
n.3149T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
n.2919T>G
c.314T>G
n.3006T>G
c.459T>G
n.5201T>G
n.4509T>G
n.3275T>G
c.424T>G
n.4455T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.2554T>G
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.*2554T>G (n.*2554T>G)
c.*2748T>G (n.*2748T>G)
n.2445T>G
c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.2228T>G
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.1472T>G (n.1472T>G)
n.3159T>G
n.2675T>G
n.2483T>G
n.2701T>G
n.2798T>G
n.2552T>G
n.2950T>G
n.2584T>G
n.2709T>G
n.2664T>G
n.3014T>G
n.2789T>G
n.2603T>G
n.2984T>G
n.2820T>G
n.2467T>G
n.2685T>G
n.2782T>G
n.2536T>G
n.2934T>G
n.2568T>G
n.2693T>G
n.2648T>G
n.2998T>G
n.2773T>G
gnomAD v4
9g.131523538C>ACA2692223813POMT1c.*432C>A (n.*432C>A)
n.3150C>A
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
n.2920C>A
c.315C>A
n.3007C>A
c.460C>A
n.5202C>A
n.4510C>A
n.3276C>A
c.425C>A
n.4456C>A
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.2555C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*2555C>A (n.*2555C>A)
c.*2749C>A (n.*2749C>A)
n.2446C>A
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.2229C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1473C>A (n.1473C>A)
n.3160C>A
n.2676C>A
n.2484C>A
n.2702C>A
n.2799C>A
n.2553C>A
n.2951C>A
n.2585C>A
n.2710C>A
n.2665C>A
n.3015C>A
n.2790C>A
n.2604C>A
n.2985C>A
n.2821C>A
n.2468C>A
n.2686C>A
n.2783C>A
n.2537C>A
n.2935C>A
n.2569C>A
n.2694C>A
n.2649C>A
n.2999C>A
n.2774C>A
gnomAD v4
9g.131523538C>GCA2692223815POMT1c.*432C>G (n.*432C>G)
n.3150C>G
c.*2954C>G (n.*2954C>G)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
n.2920C>G
c.315C>G
n.3007C>G
c.460C>G
n.5202C>G
n.4510C>G
n.3276C>G
c.425C>G
n.4456C>G
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.2555C>G
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*2555C>G (n.*2555C>G)
c.*2749C>G (n.*2749C>G)
n.2446C>G
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.2229C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1473C>G (n.1473C>G)
n.3160C>G
n.2676C>G
n.2484C>G
n.2702C>G
n.2799C>G
n.2553C>G
n.2951C>G
n.2585C>G
n.2710C>G
n.2665C>G
n.3015C>G
n.2790C>G
n.2604C>G
n.2985C>G
n.2821C>G
n.2468C>G
n.2686C>G
n.2783C>G
n.2537C>G
n.2935C>G
n.2569C>G
n.2694C>G
n.2649C>G
n.2999C>G
n.2774C>G
gnomAD v4
9g.131523539A>CCA2692223817POMT1c.*433A>C (n.*433A>C)
n.3151A>C
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
n.2921A>C
c.316A>C
n.3008A>C
c.461A>C
n.5203A>C
n.4511A>C
n.3277A>C
c.426A>C
n.4457A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.2556A>C
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
n.2447A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.2230A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1474A>C (n.1474A>C)
n.3161A>C
n.2677A>C
n.2485A>C
n.2703A>C
n.2800A>C
n.2554A>C
n.2952A>C
n.2586A>C
n.2711A>C
n.2666A>C
n.3016A>C
n.2791A>C
n.2605A>C
n.2986A>C
n.2822A>C
n.2469A>C
n.2687A>C
n.2784A>C
n.2538A>C
n.2936A>C
n.2570A>C
n.2695A>C
n.2650A>C
n.3000A>C
n.2775A>C
gnomAD v4
9g.131523539A>GCA2692223818POMT1c.*433A>G (n.*433A>G)
n.3151A>G
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
n.2921A>G
c.316A>G
n.3008A>G
c.461A>G
n.5203A>G
n.4511A>G
n.3277A>G
c.426A>G
n.4457A>G
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.2556A>G
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.*2750A>G (n.*2750A>G)
n.2447A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.2230A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1474A>G (n.1474A>G)
n.3161A>G
n.2677A>G
n.2485A>G
n.2703A>G
n.2800A>G
n.2554A>G
n.2952A>G
n.2586A>G
n.2711A>G
n.2666A>G
n.3016A>G
n.2791A>G
n.2605A>G
n.2986A>G
n.2822A>G
n.2469A>G
n.2687A>G
n.2784A>G
n.2538A>G
n.2936A>G
n.2570A>G
n.2695A>G
n.2650A>G
n.3000A>G
n.2775A>G
gnomAD v4
9g.131523540G>CCA2692223820POMT1c.*434G>C (n.*434G>C)
n.3152G>C
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.*2795G>C (n.*2795G>C)
n.2922G>C
c.317G>C
n.3009G>C
c.462G>C
n.5204G>C
n.4512G>C
n.3278G>C
c.427G>C
n.4458G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.2557G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
c.*2751G>C (n.*2751G>C)
n.2448G>C
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.2231G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1475G>C (n.1475G>C)
n.3162G>C
n.2678G>C
n.2486G>C
n.2704G>C
n.2801G>C
n.2555G>C
n.2953G>C
n.2587G>C
n.2712G>C
n.2667G>C
n.3017G>C
n.2792G>C
n.2606G>C
n.2987G>C
n.2823G>C
n.2470G>C
n.2688G>C
n.2785G>C
n.2539G>C
n.2937G>C
n.2571G>C
n.2696G>C
n.2651G>C
n.3001G>C
n.2776G>C
gnomAD v4
9g.131523540G>TCA2692223824POMT1c.*434G>T (n.*434G>T)
n.3152G>T
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
n.2922G>T
c.317G>T
n.3009G>T
c.462G>T
n.5204G>T
n.4512G>T
n.3278G>T
c.427G>T
n.4458G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.2557G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
c.*2751G>T (n.*2751G>T)
n.2448G>T
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.2231G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1475G>T (n.1475G>T)
n.3162G>T
n.2678G>T
n.2486G>T
n.2704G>T
n.2801G>T
n.2555G>T
n.2953G>T
n.2587G>T
n.2712G>T
n.2667G>T
n.3017G>T
n.2792G>T
n.2606G>T
n.2987G>T
n.2823G>T
n.2470G>T
n.2688G>T
n.2785G>T
n.2539G>T
n.2937G>T
n.2571G>T
n.2696G>T
n.2651G>T
n.3001G>T
n.2776G>T
gnomAD v4
9g.131523541C>ACA2692223828POMT1c.*435C>A (n.*435C>A)
n.3153C>A
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
n.2923C>A
c.318C>A
n.3010C>A
c.463C>A
n.5205C>A
n.4513C>A
n.3279C>A
c.428C>A
n.4459C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.2558C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
n.2449C>A
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.2232C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.1476C>A (n.1476C>A)
n.3163C>A
n.2679C>A
n.2487C>A
n.2705C>A
n.2802C>A
n.2556C>A
n.2954C>A
n.2588C>A
n.2713C>A
n.2668C>A
n.3018C>A
n.2793C>A
n.2607C>A
n.2988C>A
n.2824C>A
n.2471C>A
n.2689C>A
n.2786C>A
n.2540C>A
n.2938C>A
n.2572C>A
n.2697C>A
n.2652C>A
n.3002C>A
n.2777C>A
gnomAD v4
9g.131523541C=CA1881761403POMT1c.*435C= (n.*435C=)
n.3153C=
c.*2957C= (n.*2957C=)
c.*2796C= (n.*2796C=)
n.2923C=
c.318C=
n.3010C=
c.463C=
n.5205C=
n.4513C=
n.3279C=
c.428C=
n.4459C=
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
c.2558C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
c.*2752C= (n.*2752C=)
n.2449C=
c.*2779C= (n.*2779C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.2232C=
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.1476C= (n.1476C=)
n.3163C=
n.2679C=
n.2487C=
n.2705C=
n.2802C=
n.2556C=
n.2954C=
n.2588C=
n.2713C=
n.2668C=
n.3018C=
n.2793C=
n.2607C=
n.2988C=
n.2824C=
n.2471C=
n.2689C=
n.2786C=
n.2540C=
n.2938C=
n.2572C=
n.2697C=
n.2652C=
n.3002C=
n.2777C=
9g.131523541C>GCA200799003POMT1c.*435C>G (n.*435C>G)
n.3153C>G
c.*2957C>G (n.*2957C>G)
c.*2796C>G (n.*2796C>G)
n.2923C>G
c.318C>G
n.3010C>G
c.463C>G
n.5205C>G
n.4513C>G
n.3279C>G
c.428C>G
n.4459C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.2558C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
n.2449C>G
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.2232C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.1476C>G (n.1476C>G)
n.3163C>G
n.2679C>G
n.2487C>G
n.2705C>G
n.2802C>G
n.2556C>G
n.2954C>G
n.2588C>G
n.2713C>G
n.2668C>G
n.3018C>G
n.2793C>G
n.2607C>G
n.2988C>G
n.2824C>G
n.2471C>G
n.2689C>G
n.2786C>G
n.2540C>G
n.2938C>G
n.2572C>G
n.2697C>G
n.2652C>G
n.3002C>G
n.2777C>G
dbSNP
9g.131523541C>TCA200799007POMT1c.*435C>T (n.*435C>T)
n.3153C>T
c.*2957C>T (n.*2957C>T)
c.*2796C>T (n.*2796C>T)
n.2923C>T
c.318C>T
n.3010C>T
c.463C>T
n.5205C>T
n.4513C>T
n.3279C>T
c.428C>T
n.4459C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.2558C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
n.2449C>T
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.2232C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
n.3163C>T
n.2679C>T
n.2487C>T
n.2705C>T
n.2802C>T
n.2556C>T
n.2954C>T
n.2588C>T
n.2713C>T
n.2668C>T
n.3018C>T
n.2793C>T
n.2607C>T
n.2988C>T
n.2824C>T
n.2471C>T
n.2689C>T
n.2786C>T
n.2540C>T
n.2938C>T
n.2572C>T
n.2697C>T
n.2652C>T
n.3002C>T
n.2777C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523541_131523543delCA2786114787POMT1c.*435_*437del (n.*435_*437del)
n.3153_3155del
c.*2957_*2959del (n.*2957_*2959del)
c.*2796_*2798del (n.*2796_*2798del)
n.2923_2925del
c.318_320del
n.3010_3012del
c.463_465del
n.5205_5207del
n.4513_4515del
n.3279_3281del
c.428_430del
n.4459_4461del
c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del)
c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del)
c.2558_2560del
c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del)
c.*2558_*2560del (n.*2558_*2560del)
c.*2752_*2754del (n.*2752_*2754del)
n.2449_2451del
c.*2779_*2781del (n.*2779_*2781del)
c.*2365_*2367del (n.*2365_*2367del)
c.*259_*261del (n.*259_*261del)
c.2232_2234del
c.*1369_*1371del (n.*1369_*1371del)
c.1476_1478del (n.1476_1478del)
n.3163_3165del
n.2679_2681del
n.2487_2489del
n.2705_2707del
n.2802_2804del
n.2556_2558del
n.2954_2956del
n.2588_2590del
n.2713_2715del
n.2668_2670del
n.3018_3020del
n.2793_2795del
n.2607_2609del
n.2988_2990del
n.2824_2826del
n.2471_2473del
n.2689_2691del
n.2786_2788del
n.2540_2542del
n.2938_2940del
n.2572_2574del
n.2697_2699del
n.2652_2654del
n.3002_3004del
n.2777_2779del
9g.131523542G>ACA200799015POMT1c.*436G>A (n.*436G>A)
n.3154G>A
c.*2958G>A (n.*2958G>A)
c.*2797G>A (n.*2797G>A)
n.2924G>A
c.319G>A
n.3011G>A
c.464G>A
n.5206G>A
n.4514G>A
n.3280G>A
c.429G>A
n.4460G>A
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.2559G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
n.2450G>A
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.2233G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1477G>A (n.1477G>A)
n.3164G>A
n.2680G>A
n.2488G>A
n.2706G>A
n.2803G>A
n.2557G>A
n.2955G>A
n.2589G>A
n.2714G>A
n.2669G>A
n.3019G>A
n.2794G>A
n.2608G>A
n.2989G>A
n.2825G>A
n.2472G>A
n.2690G>A
n.2787G>A
n.2541G>A
n.2939G>A
n.2573G>A
n.2698G>A
n.2653G>A
n.3003G>A
n.2778G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523542G>CCA2692223833POMT1c.*436G>C (n.*436G>C)
n.3154G>C
c.*2958G>C (n.*2958G>C)
c.*2797G>C (n.*2797G>C)
n.2924G>C
c.319G>C
n.3011G>C
c.464G>C
n.5206G>C
n.4514G>C
n.3280G>C
c.429G>C
n.4460G>C
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.2559G>C
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
n.2450G>C
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.2233G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1477G>C (n.1477G>C)
n.3164G>C
n.2680G>C
n.2488G>C
n.2706G>C
n.2803G>C
n.2557G>C
n.2955G>C
n.2589G>C
n.2714G>C
n.2669G>C
n.3019G>C
n.2794G>C
n.2608G>C
n.2989G>C
n.2825G>C
n.2472G>C
n.2690G>C
n.2787G>C
n.2541G>C
n.2939G>C
n.2573G>C
n.2698G>C
n.2653G>C
n.3003G>C
n.2778G>C
gnomAD v4
9g.131523542G=CA1881761404POMT1c.*436G= (n.*436G=)
n.3154G=
c.*2958G= (n.*2958G=)
c.*2797G= (n.*2797G=)
n.2924G=
c.319G=
n.3011G=
c.464G=
n.5206G=
n.4514G=
n.3280G=
c.429G=
n.4460G=
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.2559G=
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.*2753G= (n.*2753G=)
n.2450G=
c.*2780G= (n.*2780G=)
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.2233G=
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1477G= (n.1477G=)
n.3164G=
n.2680G=
n.2488G=
n.2706G=
n.2803G=
n.2557G=
n.2955G=
n.2589G=
n.2714G=
n.2669G=
n.3019G=
n.2794G=
n.2608G=
n.2989G=
n.2825G=
n.2472G=
n.2690G=
n.2787G=
n.2541G=
n.2939G=
n.2573G=
n.2698G=
n.2653G=
n.3003G=
n.2778G=
9g.131523542G>TCA2692223837POMT1c.*436G>T (n.*436G>T)
n.3154G>T
c.*2958G>T (n.*2958G>T)
c.*2797G>T (n.*2797G>T)
n.2924G>T
c.319G>T
n.3011G>T
c.464G>T
n.5206G>T
n.4514G>T
n.3280G>T
c.429G>T
n.4460G>T
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.2559G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
n.2450G>T
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.2233G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1477G>T (n.1477G>T)
n.3164G>T
n.2680G>T
n.2488G>T
n.2706G>T
n.2803G>T
n.2557G>T
n.2955G>T
n.2589G>T
n.2714G>T
n.2669G>T
n.3019G>T
n.2794G>T
n.2608G>T
n.2989G>T
n.2825G>T
n.2472G>T
n.2690G>T
n.2787G>T
n.2541G>T
n.2939G>T
n.2573G>T
n.2698G>T
n.2653G>T
n.3003G>T
n.2778G>T
gnomAD v4
9g.131523543A=CA1881761405POMT1c.*437A= (n.*437A=)
n.3155A=
c.*2959A= (n.*2959A=)
c.*2798A= (n.*2798A=)
n.2925A=
c.320A=
n.3012A=
c.465A=
n.5207A=
n.4515A=
n.3281A=
c.430A=
n.4461A=
c.*1830A= (n.*1830A=)
c.*1837A= (n.*1837A=)
c.2560A=
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.*2560A= (n.*2560A=)
c.*2754A= (n.*2754A=)
n.2451A=
c.*2781A= (n.*2781A=)
c.*2367A= (n.*2367A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.2234A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1478A= (n.1478A=)
n.3165A=
n.2681A=
n.2489A=
n.2707A=
n.2804A=
n.2558A=
n.2956A=
n.2590A=
n.2715A=
n.2670A=
n.3020A=
n.2795A=
n.2609A=
n.2990A=
n.2826A=
n.2473A=
n.2691A=
n.2788A=
n.2542A=
n.2940A=
n.2574A=
n.2699A=
n.2654A=
n.3004A=
n.2779A=
9g.131523543A>CCA2692223841POMT1c.*437A>C (n.*437A>C)
n.3155A>C
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
n.2925A>C
c.320A>C
n.3012A>C
c.465A>C
n.5207A>C
n.4515A>C
n.3281A>C
c.430A>C
n.4461A>C
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.2560A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.*2560A>C (n.*2560A>C)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
n.2451A>C
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2234A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1478A>C (n.1478A>C)
n.3165A>C
n.2681A>C
n.2489A>C
n.2707A>C
n.2804A>C
n.2558A>C
n.2956A>C
n.2590A>C
n.2715A>C
n.2670A>C
n.3020A>C
n.2795A>C
n.2609A>C
n.2990A>C
n.2826A>C
n.2473A>C
n.2691A>C
n.2788A>C
n.2542A>C
n.2940A>C
n.2574A>C
n.2699A>C
n.2654A>C
n.3004A>C
n.2779A>C
gnomAD v4
9g.131523543A>GCA1129603306POMT1c.*437A>G (n.*437A>G)
n.3155A>G
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
n.2925A>G
c.320A>G
n.3012A>G
c.465A>G
n.5207A>G
n.4515A>G
n.3281A>G
c.430A>G
n.4461A>G
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.2560A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*2560A>G (n.*2560A>G)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
n.2451A>G
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2234A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
n.3165A>G
n.2681A>G
n.2489A>G
n.2707A>G
n.2804A>G
n.2558A>G
n.2956A>G
n.2590A>G
n.2715A>G
n.2670A>G
n.3020A>G
n.2795A>G
n.2609A>G
n.2990A>G
n.2826A>G
n.2473A>G
n.2691A>G
n.2788A>G
n.2542A>G
n.2940A>G
n.2574A>G
n.2699A>G
n.2654A>G
n.3004A>G
n.2779A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched