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9 | g.131523307C>A | CA2692222475 | POMT1 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.2919C>A c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.*2562C>A (n.*2562C>A) n.2689C>A c.239+137C>A n.2776C>A c.240-11C>A n.4971C>A n.4279C>A n.3045C>A c.240-46C>A n.4225C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.2324C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) n.2215C>A c.*2545C>A (n.*2545C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*65-40C>A (n.*65-40C>A) c.1998C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) n.2929C>A n.2485-40C>A n.2293-40C>A n.2511-40C>A n.2568C>A n.2322C>A n.2720C>A n.2354C>A n.2479C>A n.2434C>A n.2824-40C>A n.2559C>A n.2413-40C>A n.2754C>A n.2471C>A n.2630-40C>A n.2277-40C>A n.2495-40C>A n.2552C>A n.2306C>A n.2704C>A n.2338C>A n.2463C>A n.2418C>A n.2808-40C>A n.2543C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131523323C>G | CA2692222600 | POMT1 | c.*217C>G (n.*217C>G) n.2935C>G c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.*2578C>G (n.*2578C>G) n.2705C>G c.240-140C>G n.2792C>G c.245C>G n.4987C>G n.4295C>G n.3061C>G c.240-30C>G n.4241C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.2340C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.*2644C>G (n.*2644C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.*2534C>G (n.*2534C>G) n.2231C>G c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*65-24C>G (n.*65-24C>G) c.2014C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) n.2945C>G n.2485-24C>G n.2293-24C>G n.2511-24C>G n.2584C>G n.2338C>G n.2736C>G n.2370C>G n.2495C>G n.2450C>G n.2824-24C>G n.2575C>G n.2413-24C>G n.2770C>G n.2487C>G n.2630-24C>G n.2277-24C>G n.2495-24C>G n.2568C>G n.2322C>G n.2720C>G n.2354C>G n.2479C>G n.2434C>G n.2808-24C>G n.2559C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.131523332_131523334del | CA2692222666 | POMT1 | c.*226_*228del (n.*226_*228del) n.2944_2946del c.*2748_*2750del (n.*2748_*2750del) c.*2587_*2589del (n.*2587_*2589del) n.2714_2716del c.240-131_240-129del n.2801_2803del c.254_256del n.4996_4998del n.4304_4306del n.3070_3072del c.240-21_240-19del n.4250_4252del c.*1619_*1621del (n.*1619_*1621del) c.*2114_*2116del (n.*2114_*2116del) c.*1626_*1628del (n.*1626_*1628del) c.2349_2351del c.*1412_*1414del (n.*1412_*1414del) c.*2653_*2655del (n.*2653_*2655del) c.*2349_*2351del (n.*2349_*2351del) c.*2543_*2545del (n.*2543_*2545del) n.2240_2242del c.*2570_*2572del (n.*2570_*2572del) c.*2156_*2158del (n.*2156_*2158del) c.*65-15_*65-13del (n.*65-15_*65-13del) c.2023_2025del c.*1160_*1162del (n.*1160_*1162del) c.1267_1269del (n.1267_1269del) n.2954_2956del n.2485-15_2485-13del n.2293-15_2293-13del n.2511-15_2511-13del n.2593_2595del n.2347_2349del n.2745_2747del n.2379_2381del n.2504_2506del n.2459_2461del n.2824-15_2824-13del n.2584_2586del n.2413-15_2413-13del n.2779_2781del n.2496_2498del n.2630-15_2630-13del n.2277-15_2277-13del n.2495-15_2495-13del n.2577_2579del n.2331_2333del n.2729_2731del n.2363_2365del n.2488_2490del n.2443_2445del n.2808-15_2808-13del n.2568_2570del | gnomAD v4 |
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9 | g.131523350C>G | CA1881761100 | POMT1 | c.*244C>G (n.*244C>G) n.2962C>G c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) n.2732C>G c.240-113C>G n.2819C>G c.272C>G n.5014C>G n.4322C>G n.3088C>G c.240-3C>G n.4268C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.2367C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.*2561C>G (n.*2561C>G) n.2258C>G c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2041C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) n.2972C>G n.2488C>G n.2296C>G n.2514C>G n.2611C>G n.2365C>G n.2763C>G n.2397C>G n.2522C>G n.2477C>G n.2827C>G n.2602C>G n.2416C>G n.2797C>G n.2633C>G n.2280C>G n.2498C>G n.2595C>G n.2349C>G n.2747C>G n.2381C>G n.2506C>G n.2461C>G n.2811C>G n.2586C>G | dbSNP |
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