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9 | g.131523161C>T | CA2692222026 | POMT1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2773C>T c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) n.2543C>T c.230C>T n.2630C>T n.4825C>T n.4133C>T n.2899C>T n.4079C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.2178C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.2069C>T c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.1852C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) n.2783C>T n.2475C>T n.2283C>T n.2501C>T n.2422C>T n.2176C>T n.2574C>T n.2208C>T n.2333C>T n.2288C>T n.2814C>T n.2413C>T n.2403C>T n.2608C>T n.2325C>T n.2620C>T n.2267C>T n.2485C>T n.2406C>T n.2160C>T n.2558C>T n.2192C>T n.2317C>T n.2272C>T n.2798C>T n.2397C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131523189G>T | CA2692222120 | POMT1 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2801G>T c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) n.2571G>T c.239+19G>T n.2658G>T n.4853G>T n.4161G>T n.2927G>T n.4107G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.2206G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) n.2097G>T c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*64+19G>T (n.*64+19G>T) c.1880G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) n.2811G>T n.2484+19G>T n.2292+19G>T n.2510+19G>T n.2450G>T n.2204G>T n.2602G>T n.2236G>T n.2361G>T n.2316G>T n.2823+19G>T n.2441G>T n.2412+19G>T n.2636G>T n.2353G>T n.2629+19G>T n.2276+19G>T n.2494+19G>T n.2434G>T n.2188G>T n.2586G>T n.2220G>T n.2345G>T n.2300G>T n.2807+19G>T n.2425G>T | gnomAD v4 |
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