Allele Registry

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9	g.131523159G>T	CA860561063	POMT1	c.53G>T (n.53G>T) n.2771G>T c.2575G>T (n.2575G>T) c.2414G>T (n.2414G>T) n.2541G>T c.228G>T n.2628G>T n.4823G>T n.4131G>T n.2897G>T n.4077G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.1941G>T (n.1941G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.2176G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.2480G>T (n.2480G>T) c.2176G>T (n.2176G>T) c.2370G>T (n.2370G>T) n.2067G>T c.2397G>T (n.2397G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.1850G>T c.987G>T (n.987G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) n.2781G>T n.2473G>T n.2281G>T n.2499G>T n.2420G>T n.2174G>T n.2572G>T n.2206G>T n.2331G>T n.2286G>T n.2812G>T n.2411G>T n.2401G>T n.2606G>T n.2323G>T n.2618G>T n.2265G>T n.2483G>T n.2404G>T n.2158G>T n.2556G>T n.2190G>T n.2315G>T n.2270G>T n.2796G>T n.2395G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.131523161C>T	CA2692222026	POMT1	c.55C>T (n.55C>T) n.2773C>T c.2577C>T (n.2577C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) n.2543C>T c.230C>T n.2630C>T n.4825C>T n.4133C>T n.2899C>T n.4079C>T c.1448C>T (n.1448C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.2178C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.2482C>T (n.2482C>T) c.2178C>T (n.2178C>T) c.2372C>T (n.2372C>T) n.2069C>T c.2399C>T (n.2399C>T) c.1985C>T (n.1985C>T) c.1852C>T c.989C>T (n.989C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) n.2783C>T n.2475C>T n.2283C>T n.2501C>T n.2422C>T n.2176C>T n.2574C>T n.2208C>T n.2333C>T n.2288C>T n.2814C>T n.2413C>T n.2403C>T n.2608C>T n.2325C>T n.2620C>T n.2267C>T n.2485C>T n.2406C>T n.2160C>T n.2558C>T n.2192C>T n.2317C>T n.2272C>T n.2798C>T n.2397C>T	gnomAD v4
9	g.131523163T>A	CA2692222033	POMT1	c.57T>A (n.57T>A) n.2775T>A c.2579T>A (n.2579T>A) c.2418T>A (n.2418T>A) n.2545T>A c.232T>A n.2632T>A n.4827T>A n.4135T>A n.2901T>A n.4081T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.1945T>A (n.1945T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.2180T>A c.1243T>A (n.1243T>A) c.2484T>A (n.2484T>A) c.2180T>A (n.2180T>A) c.2374T>A (n.2374T>A) n.2071T>A c.2401T>A (n.2401T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) c.1854T>A c.991T>A (n.991T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) n.2785T>A n.2477T>A n.2285T>A n.2503T>A n.2424T>A n.2178T>A n.2576T>A n.2210T>A n.2335T>A n.2290T>A n.2816T>A n.2415T>A n.2405T>A n.2610T>A n.2327T>A n.2622T>A n.2269T>A n.2487T>A n.2408T>A n.2162T>A n.2560T>A n.2194T>A n.2319T>A n.2274T>A n.2800T>A n.2399T>A	gnomAD v4
9	g.131523163T>C	CA2692222035	POMT1	c.57T>C (n.57T>C) n.2775T>C c.2579T>C (n.2579T>C) c.2418T>C (n.2418T>C) n.2545T>C c.232T>C n.2632T>C n.4827T>C n.4135T>C n.2901T>C n.4081T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.1945T>C (n.1945T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.2180T>C c.1243T>C (n.1243T>C) c.2484T>C (n.2484T>C) c.2180T>C (n.2180T>C) c.2374T>C (n.2374T>C) n.2071T>C c.2401T>C (n.2401T>C) c.1987T>C (n.1987T>C) c.1854T>C c.991T>C (n.991T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) n.2785T>C n.2477T>C n.2285T>C n.2503T>C n.2424T>C n.2178T>C n.2576T>C n.2210T>C n.2335T>C n.2290T>C n.2816T>C n.2415T>C n.2405T>C n.2610T>C n.2327T>C n.2622T>C n.2269T>C n.2487T>C n.2408T>C n.2162T>C n.2560T>C n.2194T>C n.2319T>C n.2274T>C n.2800T>C n.2399T>C	gnomAD v4
9	g.131523164G>T	CA2692222043	POMT1	c.58G>T (n.58G>T) n.2776G>T c.2580G>T (n.2580G>T) c.2419G>T (n.2419G>T) n.2546G>T c.233G>T n.2633G>T n.4828G>T n.4136G>T n.2902G>T n.4082G>T c.1451G>T (n.1451G>T) c.1946G>T (n.1946G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.2181G>T c.1244G>T (n.1244G>T) c.2485G>T (n.2485G>T) c.2181G>T (n.2181G>T) c.2375G>T (n.2375G>T) n.2072G>T c.2402G>T (n.2402G>T) c.1988G>T (n.1988G>T) c.1855G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) n.2786G>T n.2478G>T n.2286G>T n.2504G>T n.2425G>T n.2179G>T n.2577G>T n.2211G>T n.2336G>T n.2291G>T n.2817G>T n.2416G>T n.2406G>T n.2611G>T n.2328G>T n.2623G>T n.2270G>T n.2488G>T n.2409G>T n.2163G>T n.2561G>T n.2195G>T n.2320G>T n.2275G>T n.2801G>T n.2400G>T	gnomAD v4
9	g.131523166_131523218del	CA2692222041	POMT1	c.60_112del (n.60_112del) n.2778_2830del c.2582_2634del (n.2582_2634del) c.2421_2473del (n.2421_2473del) n.2548_2600del c.235_239+48del n.2635_2687del n.4830_4882del n.4138_4190del n.2904_2956del n.4084_4136del c.1453_1505del (n.1453_1505del) c.1948_2000del (n.1948_2000del) c.1460_1512del (n.1460_1512del) c.2183_2235del c.1246_1298del (n.1246_1298del) c.2487_2539del (n.2487_2539del) c.2183_2235del (n.2183_2235del) c.2377_2429del (n.2377_2429del) n.2074_2126del c.2404_2456del (n.2404_2456del) c.1990_2042del (n.1990_2042del) c.60_64+48del c.1857_1909del c.994_1046del (n.994_1046del) c.1101_1153del (n.1101_1153del) n.2788_2840del n.2480_2484+48del n.2288_2292+48del n.2506_2510+48del n.2427_2479del n.2181_2233del n.2579_2631del n.2213_2265del n.2338_2390del n.2293_2345del n.2819_2823+48del n.2418_2470del n.2408_2412+48del n.2613_2665del n.2330_2382del n.2625_2629+48del n.2272_2276+48del n.2490_2494+48del n.2411_2463del n.2165_2217del n.2563_2615del n.2197_2249del n.2322_2374del n.2277_2329del n.2803_2807+48del n.2402_2454del	gnomAD v4
9	g.131523165G>T	CA2579637194	POMT1	c.59G>T (n.59G>T) n.2777G>T c.2581G>T (n.2581G>T) c.2420G>T (n.2420G>T) n.2547G>T c.234G>T n.2634G>T n.4829G>T n.4137G>T n.2903G>T n.4083G>T c.1452G>T (n.1452G>T) c.1947G>T (n.1947G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) c.2182G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.2486G>T (n.2486G>T) c.2182G>T (n.2182G>T) c.2376G>T (n.2376G>T) n.2073G>T c.2403G>T (n.2403G>T) c.1989G>T (n.1989G>T) c.1856G>T c.993G>T (n.993G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) n.2787G>T n.2479G>T n.2287G>T n.2505G>T n.2426G>T n.2180G>T n.2578G>T n.2212G>T n.2337G>T n.2292G>T n.2818G>T n.2417G>T n.2407G>T n.2612G>T n.2329G>T n.2624G>T n.2271G>T n.2489G>T n.2410G>T n.2164G>T n.2562G>T n.2196G>T n.2321G>T n.2276G>T n.2802G>T n.2401G>T	gnomAD v4
9	g.131523166T>C	CA2692222045	POMT1	c.60T>C (n.60T>C) n.2778T>C c.2582T>C (n.2582T>C) c.2421T>C (n.2421T>C) n.2548T>C c.235T>C n.2635T>C n.4830T>C n.4138T>C n.2904T>C n.4084T>C c.1453T>C (n.1453T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.2183T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.2487T>C (n.2487T>C) c.2183T>C (n.2183T>C) c.2377T>C (n.2377T>C) n.2074T>C c.2404T>C (n.2404T>C) c.1990T>C (n.1990T>C) c.1857T>C c.994T>C (n.994T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) n.2788T>C n.2480T>C n.2288T>C n.2506T>C n.2427T>C n.2181T>C n.2579T>C n.2213T>C n.2338T>C n.2293T>C n.2819T>C n.2418T>C n.2408T>C n.2613T>C n.2330T>C n.2625T>C n.2272T>C n.2490T>C n.2411T>C n.2165T>C n.2563T>C n.2197T>C n.2322T>C n.2277T>C n.2803T>C n.2402T>C	gnomAD v4
9	g.131523167C>A	CA2692222048	POMT1	c.61C>A (n.61C>A) n.2779C>A c.2583C>A (n.2583C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) n.2549C>A c.236C>A n.2636C>A n.4831C>A n.4139C>A n.2905C>A n.4085C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.1949C>A (n.1949C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.2184C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) c.2184C>A (n.2184C>A) c.2378C>A (n.2378C>A) n.2075C>A c.2405C>A (n.2405C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) c.1858C>A c.995C>A (n.995C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.2789C>A n.2481C>A n.2289C>A n.2507C>A n.2428C>A n.2182C>A n.2580C>A n.2214C>A n.2339C>A n.2294C>A n.2820C>A n.2419C>A n.2409C>A n.2614C>A n.2331C>A n.2626C>A n.2273C>A n.2491C>A n.2412C>A n.2166C>A n.2564C>A n.2198C>A n.2323C>A n.2278C>A n.2804C>A n.2403C>A	gnomAD v4
9	g.131523168A>G	CA2692222050	POMT1	c.62A>G (n.62A>G) n.2780A>G c.2584A>G (n.2584A>G) c.2423A>G (n.2423A>G) n.2550A>G c.237A>G n.2637A>G n.4832A>G n.4140A>G n.2906A>G n.4086A>G c.1455A>G (n.1455A>G) c.1950A>G (n.1950A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.2185A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.2489A>G (n.2489A>G) c.2185A>G (n.2185A>G) c.2379A>G (n.2379A>G) n.2076A>G c.2406A>G (n.2406A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) c.1859A>G c.996A>G (n.996A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) n.2790A>G n.2482A>G n.2290A>G n.2508A>G n.2429A>G n.2183A>G n.2581A>G n.2215A>G n.2340A>G n.2295A>G n.2821A>G n.2420A>G n.2410A>G n.2615A>G n.2332A>G n.2627A>G n.2274A>G n.2492A>G n.2413A>G n.2167A>G n.2565A>G n.2199A>G n.2324A>G n.2279A>G n.2805A>G n.2404A>G	gnomAD v4
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9	g.131523169A=	CA1881760802	POMT1	c.63A= (n.63A=) n.2781A= c.2585A= (n.2585A=) c.2424A= (n.2424A=) n.2551A= c.238A= n.2638A= n.4833A= n.4141A= n.2907A= n.4087A= c.1456A= (n.1456A=) c.1951A= (n.1951A=) c.1463A= (n.1463A=) c.2186A= c.1249A= (n.1249A=) c.2490A= (n.2490A=) c.2186A= (n.2186A=) c.2380A= (n.2380A=) n.2077A= c.2407A= (n.2407A=) c.1993A= (n.1993A=) c.1860A= c.997A= (n.997A=) c.1104A= (n.1104A=) n.2791A= n.2483A= n.2291A= n.2509A= n.2430A= n.2184A= n.2582A= n.2216A= n.2341A= n.2296A= n.2822A= n.2421A= n.2411A= n.2616A= n.2333A= n.2628A= n.2275A= n.2493A= n.2414A= n.2168A= n.2566A= n.2200A= n.2325A= n.2280A= n.2806A= n.2405A=
9	g.131523169A>G	CA860561078	POMT1	c.63A>G (n.63A>G) n.2781A>G c.2585A>G (n.2585A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) n.2551A>G c.238A>G n.2638A>G n.4833A>G n.4141A>G n.2907A>G n.4087A>G c.1456A>G (n.1456A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.2186A>G c.1249A>G (n.1249A>G) c.2490A>G (n.2490A>G) c.2186A>G (n.2186A>G) c.2380A>G (n.2380A>G) n.2077A>G c.2407A>G (n.2407A>G) c.1993A>G (n.1993A>G) c.1860A>G c.997A>G (n.997A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.2791A>G n.2483A>G n.2291A>G n.2509A>G n.2430A>G n.2184A>G n.2582A>G n.2216A>G n.2341A>G n.2296A>G n.2822A>G n.2421A>G n.2411A>G n.2616A>G n.2333A>G n.2628A>G n.2275A>G n.2493A>G n.2414A>G n.2168A>G n.2566A>G n.2200A>G n.2325A>G n.2280A>G n.2806A>G n.2405A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.131523228G>T	CA200798619	POMT1	c.122G>T (n.122G>T) n.2840G>T c.2644G>T (n.2644G>T) c.2483G>T (n.2483G>T) n.2610G>T c.239+58G>T n.2697G>T n.4892G>T n.4200G>T n.2966G>T n.4146G>T c.1515G>T (n.1515G>T) c.2010G>T (n.2010G>T) c.1522G>T (n.1522G>T) c.2245G>T c.1308G>T (n.1308G>T) c.2549G>T (n.2549G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) c.2439G>T (n.2439G>T) n.2136G>T c.2466G>T (n.2466G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.64+58G>T (n.64+58G>T) c.1919G>T c.1056G>T (n.1056G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) n.2850G>T n.2484+58G>T n.2292+58G>T n.2510+58G>T n.2489G>T n.2243G>T n.2641G>T n.2275G>T n.2400G>T n.2355G>T n.2823+58G>T n.2480G>T n.2412+58G>T n.2675G>T n.2392G>T n.2629+58G>T n.2276+58G>T n.2494+58G>T n.2473G>T n.2227G>T n.2625G>T n.2259G>T n.2384G>T n.2339G>T n.2807+58G>T n.2464G>T	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched