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| 9 | g.131523142C>T | CA5293960 | POMT1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.2754C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) n.2524C>T c.211C>T n.2611C>T n.4806C>T n.4114C>T n.2880C>T n.4060C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.2159C>T n.1581C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*2463C>T (n.*2463C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.2050C>T c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.1833C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) n.2764C>T n.2456C>T n.2264C>T n.2482C>T n.2403C>T n.2157C>T n.2555C>T n.2189C>T n.2314C>T n.2269C>T n.2795C>T n.2394C>T n.2384C>T n.2589C>T n.2306C>T n.2601C>T n.2248C>T n.2466C>T n.2387C>T n.2141C>T n.2539C>T n.2173C>T n.2298C>T n.2253C>T n.2779C>T n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523143G= | CA1881760726 | POMT1 | c.*37G= (n.*37G=) n.2755G= c.*2559G= (n.*2559G=) c.*2398G= (n.*2398G=) n.2525G= c.212G= n.2612G= n.4807G= n.4115G= n.2881G= n.4061G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.2160G= n.1582G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.*2354G= (n.*2354G=) n.2051G= c.*2381G= (n.*2381G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.1834G= c.*971G= (n.*971G=) c.1078G= (n.1078G=) n.2765G= n.2457G= n.2265G= n.2483G= n.2404G= n.2158G= n.2556G= n.2190G= n.2315G= n.2270G= n.2796G= n.2395G= n.2385G= n.2590G= n.2307G= n.2602G= n.2249G= n.2467G= n.2388G= n.2142G= n.2540G= n.2174G= n.2299G= n.2254G= n.2780G= n.2379G= | |
| 9 | g.131523143G>T | CA2692221957 | POMT1 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.2755G>T c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.2525G>T c.212G>T n.2612G>T n.4807G>T n.4115G>T n.2881G>T n.4061G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.2160G>T n.1582G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) n.2051G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.1834G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) n.2765G>T n.2457G>T n.2265G>T n.2483G>T n.2404G>T n.2158G>T n.2556G>T n.2190G>T n.2315G>T n.2270G>T n.2796G>T n.2395G>T n.2385G>T n.2590G>T n.2307G>T n.2602G>T n.2249G>T n.2467G>T n.2388G>T n.2142G>T n.2540G>T n.2174G>T n.2299G>T n.2254G>T n.2780G>T n.2379G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523161C>A | CA590755571 | POMT1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2773C>A c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) n.2543C>A c.230C>A n.2630C>A n.4825C>A n.4133C>A n.2899C>A n.4079C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.2178C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) n.2069C>A c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.1852C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) n.2783C>A n.2475C>A n.2283C>A n.2501C>A n.2422C>A n.2176C>A n.2574C>A n.2208C>A n.2333C>A n.2288C>A n.2814C>A n.2413C>A n.2403C>A n.2608C>A n.2325C>A n.2620C>A n.2267C>A n.2485C>A n.2406C>A n.2160C>A n.2558C>A n.2192C>A n.2317C>A n.2272C>A n.2798C>A n.2397C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523161C>T | CA2692222026 | POMT1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2773C>T c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) n.2543C>T c.230C>T n.2630C>T n.4825C>T n.4133C>T n.2899C>T n.4079C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.2178C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.2069C>T c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.1852C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) n.2783C>T n.2475C>T n.2283C>T n.2501C>T n.2422C>T n.2176C>T n.2574C>T n.2208C>T n.2333C>T n.2288C>T n.2814C>T n.2413C>T n.2403C>T n.2608C>T n.2325C>T n.2620C>T n.2267C>T n.2485C>T n.2406C>T n.2160C>T n.2558C>T n.2192C>T n.2317C>T n.2272C>T n.2798C>T n.2397C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523163T>A | CA2692222033 | POMT1 | c.*57T>A (n.*57T>A) n.2775T>A c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) n.2545T>A c.232T>A n.2632T>A n.4827T>A n.4135T>A n.2901T>A n.4081T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.2180T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.2071T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.1854T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) n.2785T>A n.2477T>A n.2285T>A n.2503T>A n.2424T>A n.2178T>A n.2576T>A n.2210T>A n.2335T>A n.2290T>A n.2816T>A n.2415T>A n.2405T>A n.2610T>A n.2327T>A n.2622T>A n.2269T>A n.2487T>A n.2408T>A n.2162T>A n.2560T>A n.2194T>A n.2319T>A n.2274T>A n.2800T>A n.2399T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523163T>C | CA2692222035 | POMT1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2775T>C c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) n.2545T>C c.232T>C n.2632T>C n.4827T>C n.4135T>C n.2901T>C n.4081T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.2180T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*2374T>C (n.*2374T>C) n.2071T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.1854T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) n.2785T>C n.2477T>C n.2285T>C n.2503T>C n.2424T>C n.2178T>C n.2576T>C n.2210T>C n.2335T>C n.2290T>C n.2816T>C n.2415T>C n.2405T>C n.2610T>C n.2327T>C n.2622T>C n.2269T>C n.2487T>C n.2408T>C n.2162T>C n.2560T>C n.2194T>C n.2319T>C n.2274T>C n.2800T>C n.2399T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523164G>T | CA2692222043 | POMT1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.2776G>T c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.2546G>T c.233G>T n.2633G>T n.4828G>T n.4136G>T n.2902G>T n.4082G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.2181G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.2072G>T c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.1855G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) n.2786G>T n.2478G>T n.2286G>T n.2504G>T n.2425G>T n.2179G>T n.2577G>T n.2211G>T n.2336G>T n.2291G>T n.2817G>T n.2416G>T n.2406G>T n.2611G>T n.2328G>T n.2623G>T n.2270G>T n.2488G>T n.2409G>T n.2163G>T n.2561G>T n.2195G>T n.2320G>T n.2275G>T n.2801G>T n.2400G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523166_131523218del | CA2692222041 | POMT1 | c.*60_*112del (n.*60_*112del) n.2778_2830del c.*2582_*2634del (n.*2582_*2634del) c.*2421_*2473del (n.*2421_*2473del) n.2548_2600del c.235_239+48del n.2635_2687del n.4830_4882del n.4138_4190del n.2904_2956del n.4084_4136del c.*1453_*1505del (n.*1453_*1505del) c.*1948_*2000del (n.*1948_*2000del) c.*1460_*1512del (n.*1460_*1512del) c.2183_2235del c.*1246_*1298del (n.*1246_*1298del) c.*2487_*2539del (n.*2487_*2539del) c.*2183_*2235del (n.*2183_*2235del) c.*2377_*2429del (n.*2377_*2429del) n.2074_2126del c.*2404_*2456del (n.*2404_*2456del) c.*1990_*2042del (n.*1990_*2042del) c.*60_*64+48del c.1857_1909del c.*994_*1046del (n.*994_*1046del) c.1101_1153del (n.1101_1153del) n.2788_2840del n.2480_2484+48del n.2288_2292+48del n.2506_2510+48del n.2427_2479del n.2181_2233del n.2579_2631del n.2213_2265del n.2338_2390del n.2293_2345del n.2819_2823+48del n.2418_2470del n.2408_2412+48del n.2613_2665del n.2330_2382del n.2625_2629+48del n.2272_2276+48del n.2490_2494+48del n.2411_2463del n.2165_2217del n.2563_2615del n.2197_2249del n.2322_2374del n.2277_2329del n.2803_2807+48del n.2402_2454del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523169A>G | CA860561078 | POMT1 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.2781A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) n.2551A>G c.238A>G n.2638A>G n.4833A>G n.4141A>G n.2907A>G n.4087A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.2186A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) n.2077A>G c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1860A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.2791A>G n.2483A>G n.2291A>G n.2509A>G n.2430A>G n.2184A>G n.2582A>G n.2216A>G n.2341A>G n.2296A>G n.2822A>G n.2421A>G n.2411A>G n.2616A>G n.2333A>G n.2628A>G n.2275A>G n.2493A>G n.2414A>G n.2168A>G n.2566A>G n.2200A>G n.2325A>G n.2280A>G n.2806A>G n.2405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131523194C>A | CA2579637209 | POMT1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.2806C>A c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*2449C>A (n.*2449C>A) n.2576C>A c.239+24C>A n.2663C>A n.4858C>A n.4166C>A n.2932C>A n.4112C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.2211C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) n.2102C>A c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*64+24C>A (n.*64+24C>A) c.1885C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) n.2816C>A n.2484+24C>A n.2292+24C>A n.2510+24C>A n.2455C>A n.2209C>A n.2607C>A n.2241C>A n.2366C>A n.2321C>A n.2823+24C>A n.2446C>A n.2412+24C>A n.2641C>A n.2358C>A n.2629+24C>A n.2276+24C>A n.2494+24C>A n.2439C>A n.2193C>A n.2591C>A n.2225C>A n.2350C>A n.2305C>A n.2807+24C>A n.2430C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131523194C>T | CA2843120800 | POMT1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.2806C>T c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) n.2576C>T c.239+24C>T n.2663C>T n.4858C>T n.4166C>T n.2932C>T n.4112C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.2211C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) n.2102C>T c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*64+24C>T (n.*64+24C>T) c.1885C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) n.2816C>T n.2484+24C>T n.2292+24C>T n.2510+24C>T n.2455C>T n.2209C>T n.2607C>T n.2241C>T n.2366C>T n.2321C>T n.2823+24C>T n.2446C>T n.2412+24C>T n.2641C>T n.2358C>T n.2629+24C>T n.2276+24C>T n.2494+24C>T n.2439C>T n.2193C>T n.2591C>T n.2225C>T n.2350C>T n.2305C>T n.2807+24C>T n.2430C>T | |
| 9 | g.131523195C>A | CA2692222130 | POMT1 | c.*89C>A (n.*89C>A) n.2807C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.2577C>A c.239+25C>A n.2664C>A n.4859C>A n.4167C>A n.2933C>A n.4113C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2212C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) n.2103C>A c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*64+25C>A (n.*64+25C>A) c.1886C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) n.2817C>A n.2484+25C>A n.2292+25C>A n.2510+25C>A n.2456C>A n.2210C>A n.2608C>A n.2242C>A n.2367C>A n.2322C>A n.2823+25C>A n.2447C>A n.2412+25C>A n.2642C>A n.2359C>A n.2629+25C>A n.2276+25C>A n.2494+25C>A n.2440C>A n.2194C>A n.2592C>A n.2226C>A n.2351C>A n.2306C>A n.2807+25C>A n.2431C>A | gnomAD v4 |
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