Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.131523036C>ACA375315273POMT1c.1946C>A (p.Ser649Ter)
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c.2165C>A (p.Ser722Ter)
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n.2513C>A
n.4008C>A
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n.3954C>A
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.2108C>A (p.Ser703Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
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c.*1330C>A (n.*1330C>A)
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c.2018C>A (p.Ser673Ter)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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