Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131522906C>G | CA2692221104 | POMT1 | c.1842-26C>G (n.1842-26C>G) n.2544-26C>G c.2061-26C>G (n.2061-26C>G) c.*2348-26C>G (n.*2348-26C>G) c.*2187-26C>G (n.*2187-26C>G) n.2314-26C>G n.2408-33C>G n.4596-26C>G n.2409-26C>G n.3904-26C>G n.2670-26C>G n.3850-26C>G c.873-26C>G (n.873-26C>G) c.2070-26C>G (n.2070-26C>G) c.2004-26C>G (n.2004-26C>G) c.1065-26C>G (n.1065-26C>G) c.*1219-26C>G (n.*1219-26C>G) c.1548-26C>G (n.1548-26C>G) c.*1714-26C>G (n.*1714-26C>G) c.1653-26C>G (n.1653-26C>G) n.1029-26C>G c.*1226-26C>G (n.*1226-26C>G) c.1949-26C>G n.1371-26C>G c.*1012-26C>G (n.*1012-26C>G) c.*1381-26C>G (n.*1381-26C>G) c.1914-26C>G (n.1914-26C>G) c.*2253-26C>G (n.*2253-26C>G) c.*1949-26C>G (n.*1949-26C>G) c.*2143-26C>G (n.*2143-26C>G) n.1840-26C>G c.*2170-26C>G (n.*2170-26C>G) c.*1756-26C>G (n.*1756-26C>G) c.1623-26C>G c.*760-26C>G (n.*760-26C>G) c.867-26C>G (n.867-26C>G) n.2554-26C>G c.1908-26C>G (n.1908-26C>G) c.1719-26C>G (n.1719-26C>G) c.1923-26C>G (n.1923-26C>G) c.1857-26C>G (n.1857-26C>G) c.1761-26C>G (n.1761-26C>G) c.1755-26C>G (n.1755-26C>G) c.1614-26C>G (n.1614-26C>G) c.942-26C>G (n.942-26C>G) n.2246-26C>G n.2054-26C>G n.2272-26C>G n.2193-26C>G n.1947-26C>G n.2345-26C>G n.1979-26C>G n.2104-26C>G n.2059-26C>G n.2585-26C>G n.2184-26C>G c.1179-26C>G (n.1179-26C>G) n.2174-26C>G n.2379-26C>G n.2096-26C>G n.2391-26C>G c.1992-26C>G (n.1992-26C>G) c.1785-26C>G (n.1785-26C>G) n.2038-26C>G n.2256-26C>G n.2177-26C>G n.1931-26C>G n.2329-26C>G n.1963-26C>G n.2088-26C>G n.2043-26C>G n.2569-26C>G n.2168-26C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522906C>T | CA2692221105 | POMT1 | c.1842-26C>T (n.1842-26C>T) n.2544-26C>T c.2061-26C>T (n.2061-26C>T) c.*2348-26C>T (n.*2348-26C>T) c.*2187-26C>T (n.*2187-26C>T) n.2314-26C>T n.2408-33C>T n.4596-26C>T n.2409-26C>T n.3904-26C>T n.2670-26C>T n.3850-26C>T c.873-26C>T (n.873-26C>T) c.2070-26C>T (n.2070-26C>T) c.2004-26C>T (n.2004-26C>T) c.1065-26C>T (n.1065-26C>T) c.*1219-26C>T (n.*1219-26C>T) c.1548-26C>T (n.1548-26C>T) c.*1714-26C>T (n.*1714-26C>T) c.1653-26C>T (n.1653-26C>T) n.1029-26C>T c.*1226-26C>T (n.*1226-26C>T) c.1949-26C>T n.1371-26C>T c.*1012-26C>T (n.*1012-26C>T) c.*1381-26C>T (n.*1381-26C>T) c.1914-26C>T (n.1914-26C>T) c.*2253-26C>T (n.*2253-26C>T) c.*1949-26C>T (n.*1949-26C>T) c.*2143-26C>T (n.*2143-26C>T) n.1840-26C>T c.*2170-26C>T (n.*2170-26C>T) c.*1756-26C>T (n.*1756-26C>T) c.1623-26C>T c.*760-26C>T (n.*760-26C>T) c.867-26C>T (n.867-26C>T) n.2554-26C>T c.1908-26C>T (n.1908-26C>T) c.1719-26C>T (n.1719-26C>T) c.1923-26C>T (n.1923-26C>T) c.1857-26C>T (n.1857-26C>T) c.1761-26C>T (n.1761-26C>T) c.1755-26C>T (n.1755-26C>T) c.1614-26C>T (n.1614-26C>T) c.942-26C>T (n.942-26C>T) n.2246-26C>T n.2054-26C>T n.2272-26C>T n.2193-26C>T n.1947-26C>T n.2345-26C>T n.1979-26C>T n.2104-26C>T n.2059-26C>T n.2585-26C>T n.2184-26C>T c.1179-26C>T (n.1179-26C>T) n.2174-26C>T n.2379-26C>T n.2096-26C>T n.2391-26C>T c.1992-26C>T (n.1992-26C>T) c.1785-26C>T (n.1785-26C>T) n.2038-26C>T n.2256-26C>T n.2177-26C>T n.1931-26C>T n.2329-26C>T n.1963-26C>T n.2088-26C>T n.2043-26C>T n.2569-26C>T n.2168-26C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522910dup | CA2832556631 | POMT1 | c.1842-22dup (n.1842-22dup) n.2544-22dup c.2061-22dup (n.2061-22dup) c.*2348-22dup (n.*2348-22dup) c.*2187-22dup (n.*2187-22dup) n.2314-22dup n.2408-29dup n.4596-22dup n.2409-22dup n.3904-22dup n.2670-22dup n.3850-22dup c.873-22dup (n.873-22dup) c.2070-22dup (n.2070-22dup) c.2004-22dup (n.2004-22dup) c.1065-22dup (n.1065-22dup) c.*1219-22dup (n.*1219-22dup) c.1548-22dup (n.1548-22dup) c.*1714-22dup (n.*1714-22dup) c.1653-22dup (n.1653-22dup) n.1029-22dup c.*1226-22dup (n.*1226-22dup) c.1949-22dup n.1371-22dup c.*1012-22dup (n.*1012-22dup) c.*1381-22dup (n.*1381-22dup) c.1914-22dup (n.1914-22dup) c.*2253-22dup (n.*2253-22dup) c.*1949-22dup (n.*1949-22dup) c.*2143-22dup (n.*2143-22dup) n.1840-22dup c.*2170-22dup (n.*2170-22dup) c.*1756-22dup (n.*1756-22dup) c.1623-22dup c.*760-22dup (n.*760-22dup) c.867-22dup (n.867-22dup) n.2554-22dup c.1908-22dup (n.1908-22dup) c.1719-22dup (n.1719-22dup) c.1923-22dup (n.1923-22dup) c.1857-22dup (n.1857-22dup) c.1761-22dup (n.1761-22dup) c.1755-22dup (n.1755-22dup) c.1614-22dup (n.1614-22dup) c.942-22dup (n.942-22dup) n.2246-22dup n.2054-22dup n.2272-22dup n.2193-22dup n.1947-22dup n.2345-22dup n.1979-22dup n.2104-22dup n.2059-22dup n.2585-22dup n.2184-22dup c.1179-22dup (n.1179-22dup) n.2174-22dup n.2379-22dup n.2096-22dup n.2391-22dup c.1992-22dup (n.1992-22dup) c.1785-22dup (n.1785-22dup) n.2038-22dup n.2256-22dup n.2177-22dup n.1931-22dup n.2329-22dup n.1963-22dup n.2088-22dup n.2043-22dup n.2569-22dup n.2168-22dup | |
9 | g.131522910del | CA2579545798 | POMT1 | c.1842-22del (n.1842-22del) n.2544-22del c.2061-22del (n.2061-22del) c.*2348-22del (n.*2348-22del) c.*2187-22del (n.*2187-22del) n.2314-22del n.2408-29del n.4596-22del n.2409-22del n.3904-22del n.2670-22del n.3850-22del c.873-22del (n.873-22del) c.2070-22del (n.2070-22del) c.2004-22del (n.2004-22del) c.1065-22del (n.1065-22del) c.*1219-22del (n.*1219-22del) c.1548-22del (n.1548-22del) c.*1714-22del (n.*1714-22del) c.1653-22del (n.1653-22del) n.1029-22del c.*1226-22del (n.*1226-22del) c.1949-22del n.1371-22del c.*1012-22del (n.*1012-22del) c.*1381-22del (n.*1381-22del) c.1914-22del (n.1914-22del) c.*2253-22del (n.*2253-22del) c.*1949-22del (n.*1949-22del) c.*2143-22del (n.*2143-22del) n.1840-22del c.*2170-22del (n.*2170-22del) c.*1756-22del (n.*1756-22del) c.1623-22del c.*760-22del (n.*760-22del) c.867-22del (n.867-22del) n.2554-22del c.1908-22del (n.1908-22del) c.1719-22del (n.1719-22del) c.1923-22del (n.1923-22del) c.1857-22del (n.1857-22del) c.1761-22del (n.1761-22del) c.1755-22del (n.1755-22del) c.1614-22del (n.1614-22del) c.942-22del (n.942-22del) n.2246-22del n.2054-22del n.2272-22del n.2193-22del n.1947-22del n.2345-22del n.1979-22del n.2104-22del n.2059-22del n.2585-22del n.2184-22del c.1179-22del (n.1179-22del) n.2174-22del n.2379-22del n.2096-22del n.2391-22del c.1992-22del (n.1992-22del) c.1785-22del (n.1785-22del) n.2038-22del n.2256-22del n.2177-22del n.1931-22del n.2329-22del n.1963-22del n.2088-22del n.2043-22del n.2569-22del n.2168-22del | gnomAD v4 |
9 | g.131522907C>A | CA2692221106 | POMT1 | c.1842-25C>A (n.1842-25C>A) n.2544-25C>A c.2061-25C>A (n.2061-25C>A) c.*2348-25C>A (n.*2348-25C>A) c.*2187-25C>A (n.*2187-25C>A) n.2314-25C>A n.2408-32C>A n.4596-25C>A n.2409-25C>A n.3904-25C>A n.2670-25C>A n.3850-25C>A c.873-25C>A (n.873-25C>A) c.2070-25C>A (n.2070-25C>A) c.2004-25C>A (n.2004-25C>A) c.1065-25C>A (n.1065-25C>A) c.*1219-25C>A (n.*1219-25C>A) c.1548-25C>A (n.1548-25C>A) c.*1714-25C>A (n.*1714-25C>A) c.1653-25C>A (n.1653-25C>A) n.1029-25C>A c.*1226-25C>A (n.*1226-25C>A) c.1949-25C>A n.1371-25C>A c.*1012-25C>A (n.*1012-25C>A) c.*1381-25C>A (n.*1381-25C>A) c.1914-25C>A (n.1914-25C>A) c.*2253-25C>A (n.*2253-25C>A) c.*1949-25C>A (n.*1949-25C>A) c.*2143-25C>A (n.*2143-25C>A) n.1840-25C>A c.*2170-25C>A (n.*2170-25C>A) c.*1756-25C>A (n.*1756-25C>A) c.1623-25C>A c.*760-25C>A (n.*760-25C>A) c.867-25C>A (n.867-25C>A) n.2554-25C>A c.1908-25C>A (n.1908-25C>A) c.1719-25C>A (n.1719-25C>A) c.1923-25C>A (n.1923-25C>A) c.1857-25C>A (n.1857-25C>A) c.1761-25C>A (n.1761-25C>A) c.1755-25C>A (n.1755-25C>A) c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) c.942-25C>A (n.942-25C>A) n.2246-25C>A n.2054-25C>A n.2272-25C>A n.2193-25C>A n.1947-25C>A n.2345-25C>A n.1979-25C>A n.2104-25C>A n.2059-25C>A n.2585-25C>A n.2184-25C>A c.1179-25C>A (n.1179-25C>A) n.2174-25C>A n.2379-25C>A n.2096-25C>A n.2391-25C>A c.1992-25C>A (n.1992-25C>A) c.1785-25C>A (n.1785-25C>A) n.2038-25C>A n.2256-25C>A n.2177-25C>A n.1931-25C>A n.2329-25C>A n.1963-25C>A n.2088-25C>A n.2043-25C>A n.2569-25C>A n.2168-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522907C= | CA1881759763 | POMT1 | c.1842-25C= (n.1842-25C=) n.2544-25C= c.2061-25C= (n.2061-25C=) c.*2348-25C= (n.*2348-25C=) c.*2187-25C= (n.*2187-25C=) n.2314-25C= n.2408-32C= n.4596-25C= n.2409-25C= n.3904-25C= n.2670-25C= n.3850-25C= c.873-25C= (n.873-25C=) c.2070-25C= (n.2070-25C=) c.2004-25C= (n.2004-25C=) c.1065-25C= (n.1065-25C=) c.*1219-25C= (n.*1219-25C=) c.1548-25C= (n.1548-25C=) c.*1714-25C= (n.*1714-25C=) c.1653-25C= (n.1653-25C=) n.1029-25C= c.*1226-25C= (n.*1226-25C=) c.1949-25C= n.1371-25C= c.*1012-25C= (n.*1012-25C=) c.*1381-25C= (n.*1381-25C=) c.1914-25C= (n.1914-25C=) c.*2253-25C= (n.*2253-25C=) c.*1949-25C= (n.*1949-25C=) c.*2143-25C= (n.*2143-25C=) n.1840-25C= c.*2170-25C= (n.*2170-25C=) c.*1756-25C= (n.*1756-25C=) c.1623-25C= c.*760-25C= (n.*760-25C=) c.867-25C= (n.867-25C=) n.2554-25C= c.1908-25C= (n.1908-25C=) c.1719-25C= (n.1719-25C=) c.1923-25C= (n.1923-25C=) c.1857-25C= (n.1857-25C=) c.1761-25C= (n.1761-25C=) c.1755-25C= (n.1755-25C=) c.1614-25C= (n.1614-25C=) c.942-25C= (n.942-25C=) n.2246-25C= n.2054-25C= n.2272-25C= n.2193-25C= n.1947-25C= n.2345-25C= n.1979-25C= n.2104-25C= n.2059-25C= n.2585-25C= n.2184-25C= c.1179-25C= (n.1179-25C=) n.2174-25C= n.2379-25C= n.2096-25C= n.2391-25C= c.1992-25C= (n.1992-25C=) c.1785-25C= (n.1785-25C=) n.2038-25C= n.2256-25C= n.2177-25C= n.1931-25C= n.2329-25C= n.1963-25C= n.2088-25C= n.2043-25C= n.2569-25C= n.2168-25C= | |
9 | g.131522907C>T | CA590755264 | POMT1 | c.1842-25C>T (n.1842-25C>T) n.2544-25C>T c.2061-25C>T (n.2061-25C>T) c.*2348-25C>T (n.*2348-25C>T) c.*2187-25C>T (n.*2187-25C>T) n.2314-25C>T n.2408-32C>T n.4596-25C>T n.2409-25C>T n.3904-25C>T n.2670-25C>T n.3850-25C>T c.873-25C>T (n.873-25C>T) c.2070-25C>T (n.2070-25C>T) c.2004-25C>T (n.2004-25C>T) c.1065-25C>T (n.1065-25C>T) c.*1219-25C>T (n.*1219-25C>T) c.1548-25C>T (n.1548-25C>T) c.*1714-25C>T (n.*1714-25C>T) c.1653-25C>T (n.1653-25C>T) n.1029-25C>T c.*1226-25C>T (n.*1226-25C>T) c.1949-25C>T n.1371-25C>T c.*1012-25C>T (n.*1012-25C>T) c.*1381-25C>T (n.*1381-25C>T) c.1914-25C>T (n.1914-25C>T) c.*2253-25C>T (n.*2253-25C>T) c.*1949-25C>T (n.*1949-25C>T) c.*2143-25C>T (n.*2143-25C>T) n.1840-25C>T c.*2170-25C>T (n.*2170-25C>T) c.*1756-25C>T (n.*1756-25C>T) c.1623-25C>T c.*760-25C>T (n.*760-25C>T) c.867-25C>T (n.867-25C>T) n.2554-25C>T c.1908-25C>T (n.1908-25C>T) c.1719-25C>T (n.1719-25C>T) c.1923-25C>T (n.1923-25C>T) c.1857-25C>T (n.1857-25C>T) c.1761-25C>T (n.1761-25C>T) c.1755-25C>T (n.1755-25C>T) c.1614-25C>T (n.1614-25C>T) c.942-25C>T (n.942-25C>T) n.2246-25C>T n.2054-25C>T n.2272-25C>T n.2193-25C>T n.1947-25C>T n.2345-25C>T n.1979-25C>T n.2104-25C>T n.2059-25C>T n.2585-25C>T n.2184-25C>T c.1179-25C>T (n.1179-25C>T) n.2174-25C>T n.2379-25C>T n.2096-25C>T n.2391-25C>T c.1992-25C>T (n.1992-25C>T) c.1785-25C>T (n.1785-25C>T) n.2038-25C>T n.2256-25C>T n.2177-25C>T n.1931-25C>T n.2329-25C>T n.1963-25C>T n.2088-25C>T n.2043-25C>T n.2569-25C>T n.2168-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522908C>A | CA2692221107 | POMT1 | c.1842-24C>A (n.1842-24C>A) n.2544-24C>A c.2061-24C>A (n.2061-24C>A) c.*2348-24C>A (n.*2348-24C>A) c.*2187-24C>A (n.*2187-24C>A) n.2314-24C>A n.2408-31C>A n.4596-24C>A n.2409-24C>A n.3904-24C>A n.2670-24C>A n.3850-24C>A c.873-24C>A (n.873-24C>A) c.2070-24C>A (n.2070-24C>A) c.2004-24C>A (n.2004-24C>A) c.1065-24C>A (n.1065-24C>A) c.*1219-24C>A (n.*1219-24C>A) c.1548-24C>A (n.1548-24C>A) c.*1714-24C>A (n.*1714-24C>A) c.1653-24C>A (n.1653-24C>A) n.1029-24C>A c.*1226-24C>A (n.*1226-24C>A) c.1949-24C>A n.1371-24C>A c.*1012-24C>A (n.*1012-24C>A) c.*1381-24C>A (n.*1381-24C>A) c.1914-24C>A (n.1914-24C>A) c.*2253-24C>A (n.*2253-24C>A) c.*1949-24C>A (n.*1949-24C>A) c.*2143-24C>A (n.*2143-24C>A) n.1840-24C>A c.*2170-24C>A (n.*2170-24C>A) c.*1756-24C>A (n.*1756-24C>A) c.1623-24C>A c.*760-24C>A (n.*760-24C>A) c.867-24C>A (n.867-24C>A) n.2554-24C>A c.1908-24C>A (n.1908-24C>A) c.1719-24C>A (n.1719-24C>A) c.1923-24C>A (n.1923-24C>A) c.1857-24C>A (n.1857-24C>A) c.1761-24C>A (n.1761-24C>A) c.1755-24C>A (n.1755-24C>A) c.1614-24C>A (n.1614-24C>A) c.942-24C>A (n.942-24C>A) n.2246-24C>A n.2054-24C>A n.2272-24C>A n.2193-24C>A n.1947-24C>A n.2345-24C>A n.1979-24C>A n.2104-24C>A n.2059-24C>A n.2585-24C>A n.2184-24C>A c.1179-24C>A (n.1179-24C>A) n.2174-24C>A n.2379-24C>A n.2096-24C>A n.2391-24C>A c.1992-24C>A (n.1992-24C>A) c.1785-24C>A (n.1785-24C>A) n.2038-24C>A n.2256-24C>A n.2177-24C>A n.1931-24C>A n.2329-24C>A n.1963-24C>A n.2088-24C>A n.2043-24C>A n.2569-24C>A n.2168-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522908C>G | CA2692221108 | POMT1 | c.1842-24C>G (n.1842-24C>G) n.2544-24C>G c.2061-24C>G (n.2061-24C>G) c.*2348-24C>G (n.*2348-24C>G) c.*2187-24C>G (n.*2187-24C>G) n.2314-24C>G n.2408-31C>G n.4596-24C>G n.2409-24C>G n.3904-24C>G n.2670-24C>G n.3850-24C>G c.873-24C>G (n.873-24C>G) c.2070-24C>G (n.2070-24C>G) c.2004-24C>G (n.2004-24C>G) c.1065-24C>G (n.1065-24C>G) c.*1219-24C>G (n.*1219-24C>G) c.1548-24C>G (n.1548-24C>G) c.*1714-24C>G (n.*1714-24C>G) c.1653-24C>G (n.1653-24C>G) n.1029-24C>G c.*1226-24C>G (n.*1226-24C>G) c.1949-24C>G n.1371-24C>G c.*1012-24C>G (n.*1012-24C>G) c.*1381-24C>G (n.*1381-24C>G) c.1914-24C>G (n.1914-24C>G) c.*2253-24C>G (n.*2253-24C>G) c.*1949-24C>G (n.*1949-24C>G) c.*2143-24C>G (n.*2143-24C>G) n.1840-24C>G c.*2170-24C>G (n.*2170-24C>G) c.*1756-24C>G (n.*1756-24C>G) c.1623-24C>G c.*760-24C>G (n.*760-24C>G) c.867-24C>G (n.867-24C>G) n.2554-24C>G c.1908-24C>G (n.1908-24C>G) c.1719-24C>G (n.1719-24C>G) c.1923-24C>G (n.1923-24C>G) c.1857-24C>G (n.1857-24C>G) c.1761-24C>G (n.1761-24C>G) c.1755-24C>G (n.1755-24C>G) c.1614-24C>G (n.1614-24C>G) c.942-24C>G (n.942-24C>G) n.2246-24C>G n.2054-24C>G n.2272-24C>G n.2193-24C>G n.1947-24C>G n.2345-24C>G n.1979-24C>G n.2104-24C>G n.2059-24C>G n.2585-24C>G n.2184-24C>G c.1179-24C>G (n.1179-24C>G) n.2174-24C>G n.2379-24C>G n.2096-24C>G n.2391-24C>G c.1992-24C>G (n.1992-24C>G) c.1785-24C>G (n.1785-24C>G) n.2038-24C>G n.2256-24C>G n.2177-24C>G n.1931-24C>G n.2329-24C>G n.1963-24C>G n.2088-24C>G n.2043-24C>G n.2569-24C>G n.2168-24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522908C>T | CA2692221109 | POMT1 | c.1842-24C>T (n.1842-24C>T) n.2544-24C>T c.2061-24C>T (n.2061-24C>T) c.*2348-24C>T (n.*2348-24C>T) c.*2187-24C>T (n.*2187-24C>T) n.2314-24C>T n.2408-31C>T n.4596-24C>T n.2409-24C>T n.3904-24C>T n.2670-24C>T n.3850-24C>T c.873-24C>T (n.873-24C>T) c.2070-24C>T (n.2070-24C>T) c.2004-24C>T (n.2004-24C>T) c.1065-24C>T (n.1065-24C>T) c.*1219-24C>T (n.*1219-24C>T) c.1548-24C>T (n.1548-24C>T) c.*1714-24C>T (n.*1714-24C>T) c.1653-24C>T (n.1653-24C>T) n.1029-24C>T c.*1226-24C>T (n.*1226-24C>T) c.1949-24C>T n.1371-24C>T c.*1012-24C>T (n.*1012-24C>T) c.*1381-24C>T (n.*1381-24C>T) c.1914-24C>T (n.1914-24C>T) c.*2253-24C>T (n.*2253-24C>T) c.*1949-24C>T (n.*1949-24C>T) c.*2143-24C>T (n.*2143-24C>T) n.1840-24C>T c.*2170-24C>T (n.*2170-24C>T) c.*1756-24C>T (n.*1756-24C>T) c.1623-24C>T c.*760-24C>T (n.*760-24C>T) c.867-24C>T (n.867-24C>T) n.2554-24C>T c.1908-24C>T (n.1908-24C>T) c.1719-24C>T (n.1719-24C>T) c.1923-24C>T (n.1923-24C>T) c.1857-24C>T (n.1857-24C>T) c.1761-24C>T (n.1761-24C>T) c.1755-24C>T (n.1755-24C>T) c.1614-24C>T (n.1614-24C>T) c.942-24C>T (n.942-24C>T) n.2246-24C>T n.2054-24C>T n.2272-24C>T n.2193-24C>T n.1947-24C>T n.2345-24C>T n.1979-24C>T n.2104-24C>T n.2059-24C>T n.2585-24C>T n.2184-24C>T c.1179-24C>T (n.1179-24C>T) n.2174-24C>T n.2379-24C>T n.2096-24C>T n.2391-24C>T c.1992-24C>T (n.1992-24C>T) c.1785-24C>T (n.1785-24C>T) n.2038-24C>T n.2256-24C>T n.2177-24C>T n.1931-24C>T n.2329-24C>T n.1963-24C>T n.2088-24C>T n.2043-24C>T n.2569-24C>T n.2168-24C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522909C>A | CA2692221110 | POMT1 | c.1842-23C>A (n.1842-23C>A) n.2544-23C>A c.2061-23C>A (n.2061-23C>A) c.*2348-23C>A (n.*2348-23C>A) c.*2187-23C>A (n.*2187-23C>A) n.2314-23C>A n.2408-30C>A n.4596-23C>A n.2409-23C>A n.3904-23C>A n.2670-23C>A n.3850-23C>A c.873-23C>A (n.873-23C>A) c.2070-23C>A (n.2070-23C>A) c.2004-23C>A (n.2004-23C>A) c.1065-23C>A (n.1065-23C>A) c.*1219-23C>A (n.*1219-23C>A) c.1548-23C>A (n.1548-23C>A) c.*1714-23C>A (n.*1714-23C>A) c.1653-23C>A (n.1653-23C>A) n.1029-23C>A c.*1226-23C>A (n.*1226-23C>A) c.1949-23C>A n.1371-23C>A c.*1012-23C>A (n.*1012-23C>A) c.*1381-23C>A (n.*1381-23C>A) c.1914-23C>A (n.1914-23C>A) c.*2253-23C>A (n.*2253-23C>A) c.*1949-23C>A (n.*1949-23C>A) c.*2143-23C>A (n.*2143-23C>A) n.1840-23C>A c.*2170-23C>A (n.*2170-23C>A) c.*1756-23C>A (n.*1756-23C>A) c.1623-23C>A c.*760-23C>A (n.*760-23C>A) c.867-23C>A (n.867-23C>A) n.2554-23C>A c.1908-23C>A (n.1908-23C>A) c.1719-23C>A (n.1719-23C>A) c.1923-23C>A (n.1923-23C>A) c.1857-23C>A (n.1857-23C>A) c.1761-23C>A (n.1761-23C>A) c.1755-23C>A (n.1755-23C>A) c.1614-23C>A (n.1614-23C>A) c.942-23C>A (n.942-23C>A) n.2246-23C>A n.2054-23C>A n.2272-23C>A n.2193-23C>A n.1947-23C>A n.2345-23C>A n.1979-23C>A n.2104-23C>A n.2059-23C>A n.2585-23C>A n.2184-23C>A c.1179-23C>A (n.1179-23C>A) n.2174-23C>A n.2379-23C>A n.2096-23C>A n.2391-23C>A c.1992-23C>A (n.1992-23C>A) c.1785-23C>A (n.1785-23C>A) n.2038-23C>A n.2256-23C>A n.2177-23C>A n.1931-23C>A n.2329-23C>A n.1963-23C>A n.2088-23C>A n.2043-23C>A n.2569-23C>A n.2168-23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522909C= | CA1881759768 | POMT1 | c.1842-23C= (n.1842-23C=) n.2544-23C= c.2061-23C= (n.2061-23C=) c.*2348-23C= (n.*2348-23C=) c.*2187-23C= (n.*2187-23C=) n.2314-23C= n.2408-30C= n.4596-23C= n.2409-23C= n.3904-23C= n.2670-23C= n.3850-23C= c.873-23C= (n.873-23C=) c.2070-23C= (n.2070-23C=) c.2004-23C= (n.2004-23C=) c.1065-23C= (n.1065-23C=) c.*1219-23C= (n.*1219-23C=) c.1548-23C= (n.1548-23C=) c.*1714-23C= (n.*1714-23C=) c.1653-23C= (n.1653-23C=) n.1029-23C= c.*1226-23C= (n.*1226-23C=) c.1949-23C= n.1371-23C= c.*1012-23C= (n.*1012-23C=) c.*1381-23C= (n.*1381-23C=) c.1914-23C= (n.1914-23C=) c.*2253-23C= (n.*2253-23C=) c.*1949-23C= (n.*1949-23C=) c.*2143-23C= (n.*2143-23C=) n.1840-23C= c.*2170-23C= (n.*2170-23C=) c.*1756-23C= (n.*1756-23C=) c.1623-23C= c.*760-23C= (n.*760-23C=) c.867-23C= (n.867-23C=) n.2554-23C= c.1908-23C= (n.1908-23C=) c.1719-23C= (n.1719-23C=) c.1923-23C= (n.1923-23C=) c.1857-23C= (n.1857-23C=) c.1761-23C= (n.1761-23C=) c.1755-23C= (n.1755-23C=) c.1614-23C= (n.1614-23C=) c.942-23C= (n.942-23C=) n.2246-23C= n.2054-23C= n.2272-23C= n.2193-23C= n.1947-23C= n.2345-23C= n.1979-23C= n.2104-23C= n.2059-23C= n.2585-23C= n.2184-23C= c.1179-23C= (n.1179-23C=) n.2174-23C= n.2379-23C= n.2096-23C= n.2391-23C= c.1992-23C= (n.1992-23C=) c.1785-23C= (n.1785-23C=) n.2038-23C= n.2256-23C= n.2177-23C= n.1931-23C= n.2329-23C= n.1963-23C= n.2088-23C= n.2043-23C= n.2569-23C= n.2168-23C= | |
9 | g.131522909C>G | CA653723263 | POMT1 | c.1842-23C>G (n.1842-23C>G) n.2544-23C>G c.2061-23C>G (n.2061-23C>G) c.*2348-23C>G (n.*2348-23C>G) c.*2187-23C>G (n.*2187-23C>G) n.2314-23C>G n.2408-30C>G n.4596-23C>G n.2409-23C>G n.3904-23C>G n.2670-23C>G n.3850-23C>G c.873-23C>G (n.873-23C>G) c.2070-23C>G (n.2070-23C>G) c.2004-23C>G (n.2004-23C>G) c.1065-23C>G (n.1065-23C>G) c.*1219-23C>G (n.*1219-23C>G) c.1548-23C>G (n.1548-23C>G) c.*1714-23C>G (n.*1714-23C>G) c.1653-23C>G (n.1653-23C>G) n.1029-23C>G c.*1226-23C>G (n.*1226-23C>G) c.1949-23C>G n.1371-23C>G c.*1012-23C>G (n.*1012-23C>G) c.*1381-23C>G (n.*1381-23C>G) c.1914-23C>G (n.1914-23C>G) c.*2253-23C>G (n.*2253-23C>G) c.*1949-23C>G (n.*1949-23C>G) c.*2143-23C>G (n.*2143-23C>G) n.1840-23C>G c.*2170-23C>G (n.*2170-23C>G) c.*1756-23C>G (n.*1756-23C>G) c.1623-23C>G c.*760-23C>G (n.*760-23C>G) c.867-23C>G (n.867-23C>G) n.2554-23C>G c.1908-23C>G (n.1908-23C>G) c.1719-23C>G (n.1719-23C>G) c.1923-23C>G (n.1923-23C>G) c.1857-23C>G (n.1857-23C>G) c.1761-23C>G (n.1761-23C>G) c.1755-23C>G (n.1755-23C>G) c.1614-23C>G (n.1614-23C>G) c.942-23C>G (n.942-23C>G) n.2246-23C>G n.2054-23C>G n.2272-23C>G n.2193-23C>G n.1947-23C>G n.2345-23C>G n.1979-23C>G n.2104-23C>G n.2059-23C>G n.2585-23C>G n.2184-23C>G c.1179-23C>G (n.1179-23C>G) n.2174-23C>G n.2379-23C>G n.2096-23C>G n.2391-23C>G c.1992-23C>G (n.1992-23C>G) c.1785-23C>G (n.1785-23C>G) n.2038-23C>G n.2256-23C>G n.2177-23C>G n.1931-23C>G n.2329-23C>G n.1963-23C>G n.2088-23C>G n.2043-23C>G n.2569-23C>G n.2168-23C>G | COSMIC |
9 | g.131522909C>T | CA1881759771 | POMT1 | c.1842-23C>T (n.1842-23C>T) n.2544-23C>T c.2061-23C>T (n.2061-23C>T) c.*2348-23C>T (n.*2348-23C>T) c.*2187-23C>T (n.*2187-23C>T) n.2314-23C>T n.2408-30C>T n.4596-23C>T n.2409-23C>T n.3904-23C>T n.2670-23C>T n.3850-23C>T c.873-23C>T (n.873-23C>T) c.2070-23C>T (n.2070-23C>T) c.2004-23C>T (n.2004-23C>T) c.1065-23C>T (n.1065-23C>T) c.*1219-23C>T (n.*1219-23C>T) c.1548-23C>T (n.1548-23C>T) c.*1714-23C>T (n.*1714-23C>T) c.1653-23C>T (n.1653-23C>T) n.1029-23C>T c.*1226-23C>T (n.*1226-23C>T) c.1949-23C>T n.1371-23C>T c.*1012-23C>T (n.*1012-23C>T) c.*1381-23C>T (n.*1381-23C>T) c.1914-23C>T (n.1914-23C>T) c.*2253-23C>T (n.*2253-23C>T) c.*1949-23C>T (n.*1949-23C>T) c.*2143-23C>T (n.*2143-23C>T) n.1840-23C>T c.*2170-23C>T (n.*2170-23C>T) c.*1756-23C>T (n.*1756-23C>T) c.1623-23C>T c.*760-23C>T (n.*760-23C>T) c.867-23C>T (n.867-23C>T) n.2554-23C>T c.1908-23C>T (n.1908-23C>T) c.1719-23C>T (n.1719-23C>T) c.1923-23C>T (n.1923-23C>T) c.1857-23C>T (n.1857-23C>T) c.1761-23C>T (n.1761-23C>T) c.1755-23C>T (n.1755-23C>T) c.1614-23C>T (n.1614-23C>T) c.942-23C>T (n.942-23C>T) n.2246-23C>T n.2054-23C>T n.2272-23C>T n.2193-23C>T n.1947-23C>T n.2345-23C>T n.1979-23C>T n.2104-23C>T n.2059-23C>T n.2585-23C>T n.2184-23C>T c.1179-23C>T (n.1179-23C>T) n.2174-23C>T n.2379-23C>T n.2096-23C>T n.2391-23C>T c.1992-23C>T (n.1992-23C>T) c.1785-23C>T (n.1785-23C>T) n.2038-23C>T n.2256-23C>T n.2177-23C>T n.1931-23C>T n.2329-23C>T n.1963-23C>T n.2088-23C>T n.2043-23C>T n.2569-23C>T n.2168-23C>T | dbSNP |
9 | g.131522910C>A | CA5293912 | POMT1 | c.1842-22C>A (n.1842-22C>A) n.2544-22C>A c.2061-22C>A (n.2061-22C>A) c.*2348-22C>A (n.*2348-22C>A) c.*2187-22C>A (n.*2187-22C>A) n.2314-22C>A n.2408-29C>A n.4596-22C>A n.2409-22C>A n.3904-22C>A n.2670-22C>A n.3850-22C>A c.873-22C>A (n.873-22C>A) c.2070-22C>A (n.2070-22C>A) c.2004-22C>A (n.2004-22C>A) c.1065-22C>A (n.1065-22C>A) c.*1219-22C>A (n.*1219-22C>A) c.1548-22C>A (n.1548-22C>A) c.*1714-22C>A (n.*1714-22C>A) c.1653-22C>A (n.1653-22C>A) n.1029-22C>A c.*1226-22C>A (n.*1226-22C>A) c.1949-22C>A n.1371-22C>A c.*1012-22C>A (n.*1012-22C>A) c.*1381-22C>A (n.*1381-22C>A) c.1914-22C>A (n.1914-22C>A) c.*2253-22C>A (n.*2253-22C>A) c.*1949-22C>A (n.*1949-22C>A) c.*2143-22C>A (n.*2143-22C>A) n.1840-22C>A c.*2170-22C>A (n.*2170-22C>A) c.*1756-22C>A (n.*1756-22C>A) c.1623-22C>A c.*760-22C>A (n.*760-22C>A) c.867-22C>A (n.867-22C>A) n.2554-22C>A c.1908-22C>A (n.1908-22C>A) c.1719-22C>A (n.1719-22C>A) c.1923-22C>A (n.1923-22C>A) c.1857-22C>A (n.1857-22C>A) c.1761-22C>A (n.1761-22C>A) c.1755-22C>A (n.1755-22C>A) c.1614-22C>A (n.1614-22C>A) c.942-22C>A (n.942-22C>A) n.2246-22C>A n.2054-22C>A n.2272-22C>A n.2193-22C>A n.1947-22C>A n.2345-22C>A n.1979-22C>A n.2104-22C>A n.2059-22C>A n.2585-22C>A n.2184-22C>A c.1179-22C>A (n.1179-22C>A) n.2174-22C>A n.2379-22C>A n.2096-22C>A n.2391-22C>A c.1992-22C>A (n.1992-22C>A) c.1785-22C>A (n.1785-22C>A) n.2038-22C>A n.2256-22C>A n.2177-22C>A n.1931-22C>A n.2329-22C>A n.1963-22C>A n.2088-22C>A n.2043-22C>A n.2569-22C>A n.2168-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522910C= | CA1881759777 | POMT1 | c.1842-22C= (n.1842-22C=) n.2544-22C= c.2061-22C= (n.2061-22C=) c.*2348-22C= (n.*2348-22C=) c.*2187-22C= (n.*2187-22C=) n.2314-22C= n.2408-29C= n.4596-22C= n.2409-22C= n.3904-22C= n.2670-22C= n.3850-22C= c.873-22C= (n.873-22C=) c.2070-22C= (n.2070-22C=) c.2004-22C= (n.2004-22C=) c.1065-22C= (n.1065-22C=) c.*1219-22C= (n.*1219-22C=) c.1548-22C= (n.1548-22C=) c.*1714-22C= (n.*1714-22C=) c.1653-22C= (n.1653-22C=) n.1029-22C= c.*1226-22C= (n.*1226-22C=) c.1949-22C= n.1371-22C= c.*1012-22C= (n.*1012-22C=) c.*1381-22C= (n.*1381-22C=) c.1914-22C= (n.1914-22C=) c.*2253-22C= (n.*2253-22C=) c.*1949-22C= (n.*1949-22C=) c.*2143-22C= (n.*2143-22C=) n.1840-22C= c.*2170-22C= (n.*2170-22C=) c.*1756-22C= (n.*1756-22C=) c.1623-22C= c.*760-22C= (n.*760-22C=) c.867-22C= (n.867-22C=) n.2554-22C= c.1908-22C= (n.1908-22C=) c.1719-22C= (n.1719-22C=) c.1923-22C= (n.1923-22C=) c.1857-22C= (n.1857-22C=) c.1761-22C= (n.1761-22C=) c.1755-22C= (n.1755-22C=) c.1614-22C= (n.1614-22C=) c.942-22C= (n.942-22C=) n.2246-22C= n.2054-22C= n.2272-22C= n.2193-22C= n.1947-22C= n.2345-22C= n.1979-22C= n.2104-22C= n.2059-22C= n.2585-22C= n.2184-22C= c.1179-22C= (n.1179-22C=) n.2174-22C= n.2379-22C= n.2096-22C= n.2391-22C= c.1992-22C= (n.1992-22C=) c.1785-22C= (n.1785-22C=) n.2038-22C= n.2256-22C= n.2177-22C= n.1931-22C= n.2329-22C= n.1963-22C= n.2088-22C= n.2043-22C= n.2569-22C= n.2168-22C= | |
9 | g.131522910C>G | CA200798214 | POMT1 | c.1842-22C>G (n.1842-22C>G) n.2544-22C>G c.2061-22C>G (n.2061-22C>G) c.*2348-22C>G (n.*2348-22C>G) c.*2187-22C>G (n.*2187-22C>G) n.2314-22C>G n.2408-29C>G n.4596-22C>G n.2409-22C>G n.3904-22C>G n.2670-22C>G n.3850-22C>G c.873-22C>G (n.873-22C>G) c.2070-22C>G (n.2070-22C>G) c.2004-22C>G (n.2004-22C>G) c.1065-22C>G (n.1065-22C>G) c.*1219-22C>G (n.*1219-22C>G) c.1548-22C>G (n.1548-22C>G) c.*1714-22C>G (n.*1714-22C>G) c.1653-22C>G (n.1653-22C>G) n.1029-22C>G c.*1226-22C>G (n.*1226-22C>G) c.1949-22C>G n.1371-22C>G c.*1012-22C>G (n.*1012-22C>G) c.*1381-22C>G (n.*1381-22C>G) c.1914-22C>G (n.1914-22C>G) c.*2253-22C>G (n.*2253-22C>G) c.*1949-22C>G (n.*1949-22C>G) c.*2143-22C>G (n.*2143-22C>G) n.1840-22C>G c.*2170-22C>G (n.*2170-22C>G) c.*1756-22C>G (n.*1756-22C>G) c.1623-22C>G c.*760-22C>G (n.*760-22C>G) c.867-22C>G (n.867-22C>G) n.2554-22C>G c.1908-22C>G (n.1908-22C>G) c.1719-22C>G (n.1719-22C>G) c.1923-22C>G (n.1923-22C>G) c.1857-22C>G (n.1857-22C>G) c.1761-22C>G (n.1761-22C>G) c.1755-22C>G (n.1755-22C>G) c.1614-22C>G (n.1614-22C>G) c.942-22C>G (n.942-22C>G) n.2246-22C>G n.2054-22C>G n.2272-22C>G n.2193-22C>G n.1947-22C>G n.2345-22C>G n.1979-22C>G n.2104-22C>G n.2059-22C>G n.2585-22C>G n.2184-22C>G c.1179-22C>G (n.1179-22C>G) n.2174-22C>G n.2379-22C>G n.2096-22C>G n.2391-22C>G c.1992-22C>G (n.1992-22C>G) c.1785-22C>G (n.1785-22C>G) n.2038-22C>G n.2256-22C>G n.2177-22C>G n.1931-22C>G n.2329-22C>G n.1963-22C>G n.2088-22C>G n.2043-22C>G n.2569-22C>G n.2168-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522910C>T | CA590755266 | POMT1 | c.1842-22C>T (n.1842-22C>T) n.2544-22C>T c.2061-22C>T (n.2061-22C>T) c.*2348-22C>T (n.*2348-22C>T) c.*2187-22C>T (n.*2187-22C>T) n.2314-22C>T n.2408-29C>T n.4596-22C>T n.2409-22C>T n.3904-22C>T n.2670-22C>T n.3850-22C>T c.873-22C>T (n.873-22C>T) c.2070-22C>T (n.2070-22C>T) c.2004-22C>T (n.2004-22C>T) c.1065-22C>T (n.1065-22C>T) c.*1219-22C>T (n.*1219-22C>T) c.1548-22C>T (n.1548-22C>T) c.*1714-22C>T (n.*1714-22C>T) c.1653-22C>T (n.1653-22C>T) n.1029-22C>T c.*1226-22C>T (n.*1226-22C>T) c.1949-22C>T n.1371-22C>T c.*1012-22C>T (n.*1012-22C>T) c.*1381-22C>T (n.*1381-22C>T) c.1914-22C>T (n.1914-22C>T) c.*2253-22C>T (n.*2253-22C>T) c.*1949-22C>T (n.*1949-22C>T) c.*2143-22C>T (n.*2143-22C>T) n.1840-22C>T c.*2170-22C>T (n.*2170-22C>T) c.*1756-22C>T (n.*1756-22C>T) c.1623-22C>T c.*760-22C>T (n.*760-22C>T) c.867-22C>T (n.867-22C>T) n.2554-22C>T c.1908-22C>T (n.1908-22C>T) c.1719-22C>T (n.1719-22C>T) c.1923-22C>T (n.1923-22C>T) c.1857-22C>T (n.1857-22C>T) c.1761-22C>T (n.1761-22C>T) c.1755-22C>T (n.1755-22C>T) c.1614-22C>T (n.1614-22C>T) c.942-22C>T (n.942-22C>T) n.2246-22C>T n.2054-22C>T n.2272-22C>T n.2193-22C>T n.1947-22C>T n.2345-22C>T n.1979-22C>T n.2104-22C>T n.2059-22C>T n.2585-22C>T n.2184-22C>T c.1179-22C>T (n.1179-22C>T) n.2174-22C>T n.2379-22C>T n.2096-22C>T n.2391-22C>T c.1992-22C>T (n.1992-22C>T) c.1785-22C>T (n.1785-22C>T) n.2038-22C>T n.2256-22C>T n.2177-22C>T n.1931-22C>T n.2329-22C>T n.1963-22C>T n.2088-22C>T n.2043-22C>T n.2569-22C>T n.2168-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522912C>A | CA2579637187 | POMT1 | c.1842-20C>A (n.1842-20C>A) n.2544-20C>A c.2061-20C>A (n.2061-20C>A) c.*2348-20C>A (n.*2348-20C>A) c.*2187-20C>A (n.*2187-20C>A) n.2314-20C>A n.2408-27C>A n.4596-20C>A n.2409-20C>A n.3904-20C>A n.2670-20C>A n.3850-20C>A c.873-20C>A (n.873-20C>A) c.2070-20C>A (n.2070-20C>A) c.2004-20C>A (n.2004-20C>A) c.1065-20C>A (n.1065-20C>A) c.*1219-20C>A (n.*1219-20C>A) c.1548-20C>A (n.1548-20C>A) c.*1714-20C>A (n.*1714-20C>A) c.1653-20C>A (n.1653-20C>A) n.1029-20C>A c.*1226-20C>A (n.*1226-20C>A) c.1949-20C>A n.1371-20C>A c.*1012-20C>A (n.*1012-20C>A) c.*1381-20C>A (n.*1381-20C>A) c.1914-20C>A (n.1914-20C>A) c.*2253-20C>A (n.*2253-20C>A) c.*1949-20C>A (n.*1949-20C>A) c.*2143-20C>A (n.*2143-20C>A) n.1840-20C>A c.*2170-20C>A (n.*2170-20C>A) c.*1756-20C>A (n.*1756-20C>A) c.1623-20C>A c.*760-20C>A (n.*760-20C>A) c.867-20C>A (n.867-20C>A) n.2554-20C>A c.1908-20C>A (n.1908-20C>A) c.1719-20C>A (n.1719-20C>A) c.1923-20C>A (n.1923-20C>A) c.1857-20C>A (n.1857-20C>A) c.1761-20C>A (n.1761-20C>A) c.1755-20C>A (n.1755-20C>A) c.1614-20C>A (n.1614-20C>A) c.942-20C>A (n.942-20C>A) n.2246-20C>A n.2054-20C>A n.2272-20C>A n.2193-20C>A n.1947-20C>A n.2345-20C>A n.1979-20C>A n.2104-20C>A n.2059-20C>A n.2585-20C>A n.2184-20C>A c.1179-20C>A (n.1179-20C>A) n.2174-20C>A n.2379-20C>A n.2096-20C>A n.2391-20C>A c.1992-20C>A (n.1992-20C>A) c.1785-20C>A (n.1785-20C>A) n.2038-20C>A n.2256-20C>A n.2177-20C>A n.1931-20C>A n.2329-20C>A n.1963-20C>A n.2088-20C>A n.2043-20C>A n.2569-20C>A n.2168-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522912C= | CA1881759790 | POMT1 | c.1842-20C= (n.1842-20C=) n.2544-20C= c.2061-20C= (n.2061-20C=) c.*2348-20C= (n.*2348-20C=) c.*2187-20C= (n.*2187-20C=) n.2314-20C= n.2408-27C= n.4596-20C= n.2409-20C= n.3904-20C= n.2670-20C= n.3850-20C= c.873-20C= (n.873-20C=) c.2070-20C= (n.2070-20C=) c.2004-20C= (n.2004-20C=) c.1065-20C= (n.1065-20C=) c.*1219-20C= (n.*1219-20C=) c.1548-20C= (n.1548-20C=) c.*1714-20C= (n.*1714-20C=) c.1653-20C= (n.1653-20C=) n.1029-20C= c.*1226-20C= (n.*1226-20C=) c.1949-20C= n.1371-20C= c.*1012-20C= (n.*1012-20C=) c.*1381-20C= (n.*1381-20C=) c.1914-20C= (n.1914-20C=) c.*2253-20C= (n.*2253-20C=) c.*1949-20C= (n.*1949-20C=) c.*2143-20C= (n.*2143-20C=) n.1840-20C= c.*2170-20C= (n.*2170-20C=) c.*1756-20C= (n.*1756-20C=) c.1623-20C= c.*760-20C= (n.*760-20C=) c.867-20C= (n.867-20C=) n.2554-20C= c.1908-20C= (n.1908-20C=) c.1719-20C= (n.1719-20C=) c.1923-20C= (n.1923-20C=) c.1857-20C= (n.1857-20C=) c.1761-20C= (n.1761-20C=) c.1755-20C= (n.1755-20C=) c.1614-20C= (n.1614-20C=) c.942-20C= (n.942-20C=) n.2246-20C= n.2054-20C= n.2272-20C= n.2193-20C= n.1947-20C= n.2345-20C= n.1979-20C= n.2104-20C= n.2059-20C= n.2585-20C= n.2184-20C= c.1179-20C= (n.1179-20C=) n.2174-20C= n.2379-20C= n.2096-20C= n.2391-20C= c.1992-20C= (n.1992-20C=) c.1785-20C= (n.1785-20C=) n.2038-20C= n.2256-20C= n.2177-20C= n.1931-20C= n.2329-20C= n.1963-20C= n.2088-20C= n.2043-20C= n.2569-20C= n.2168-20C= | |
9 | g.131522912C>G | CA5293914 | POMT1 | c.1842-20C>G (n.1842-20C>G) n.2544-20C>G c.2061-20C>G (n.2061-20C>G) c.*2348-20C>G (n.*2348-20C>G) c.*2187-20C>G (n.*2187-20C>G) n.2314-20C>G n.2408-27C>G n.4596-20C>G n.2409-20C>G n.3904-20C>G n.2670-20C>G n.3850-20C>G c.873-20C>G (n.873-20C>G) c.2070-20C>G (n.2070-20C>G) c.2004-20C>G (n.2004-20C>G) c.1065-20C>G (n.1065-20C>G) c.*1219-20C>G (n.*1219-20C>G) c.1548-20C>G (n.1548-20C>G) c.*1714-20C>G (n.*1714-20C>G) c.1653-20C>G (n.1653-20C>G) n.1029-20C>G c.*1226-20C>G (n.*1226-20C>G) c.1949-20C>G n.1371-20C>G c.*1012-20C>G (n.*1012-20C>G) c.*1381-20C>G (n.*1381-20C>G) c.1914-20C>G (n.1914-20C>G) c.*2253-20C>G (n.*2253-20C>G) c.*1949-20C>G (n.*1949-20C>G) c.*2143-20C>G (n.*2143-20C>G) n.1840-20C>G c.*2170-20C>G (n.*2170-20C>G) c.*1756-20C>G (n.*1756-20C>G) c.1623-20C>G c.*760-20C>G (n.*760-20C>G) c.867-20C>G (n.867-20C>G) n.2554-20C>G c.1908-20C>G (n.1908-20C>G) c.1719-20C>G (n.1719-20C>G) c.1923-20C>G (n.1923-20C>G) c.1857-20C>G (n.1857-20C>G) c.1761-20C>G (n.1761-20C>G) c.1755-20C>G (n.1755-20C>G) c.1614-20C>G (n.1614-20C>G) c.942-20C>G (n.942-20C>G) n.2246-20C>G n.2054-20C>G n.2272-20C>G n.2193-20C>G n.1947-20C>G n.2345-20C>G n.1979-20C>G n.2104-20C>G n.2059-20C>G n.2585-20C>G n.2184-20C>G c.1179-20C>G (n.1179-20C>G) n.2174-20C>G n.2379-20C>G n.2096-20C>G n.2391-20C>G c.1992-20C>G (n.1992-20C>G) c.1785-20C>G (n.1785-20C>G) n.2038-20C>G n.2256-20C>G n.2177-20C>G n.1931-20C>G n.2329-20C>G n.1963-20C>G n.2088-20C>G n.2043-20C>G n.2569-20C>G n.2168-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522912C>T | CA5293913 | POMT1 | c.1842-20C>T (n.1842-20C>T) n.2544-20C>T c.2061-20C>T (n.2061-20C>T) c.*2348-20C>T (n.*2348-20C>T) c.*2187-20C>T (n.*2187-20C>T) n.2314-20C>T n.2408-27C>T n.4596-20C>T n.2409-20C>T n.3904-20C>T n.2670-20C>T n.3850-20C>T c.873-20C>T (n.873-20C>T) c.2070-20C>T (n.2070-20C>T) c.2004-20C>T (n.2004-20C>T) c.1065-20C>T (n.1065-20C>T) c.*1219-20C>T (n.*1219-20C>T) c.1548-20C>T (n.1548-20C>T) c.*1714-20C>T (n.*1714-20C>T) c.1653-20C>T (n.1653-20C>T) n.1029-20C>T c.*1226-20C>T (n.*1226-20C>T) c.1949-20C>T n.1371-20C>T c.*1012-20C>T (n.*1012-20C>T) c.*1381-20C>T (n.*1381-20C>T) c.1914-20C>T (n.1914-20C>T) c.*2253-20C>T (n.*2253-20C>T) c.*1949-20C>T (n.*1949-20C>T) c.*2143-20C>T (n.*2143-20C>T) n.1840-20C>T c.*2170-20C>T (n.*2170-20C>T) c.*1756-20C>T (n.*1756-20C>T) c.1623-20C>T c.*760-20C>T (n.*760-20C>T) c.867-20C>T (n.867-20C>T) n.2554-20C>T c.1908-20C>T (n.1908-20C>T) c.1719-20C>T (n.1719-20C>T) c.1923-20C>T (n.1923-20C>T) c.1857-20C>T (n.1857-20C>T) c.1761-20C>T (n.1761-20C>T) c.1755-20C>T (n.1755-20C>T) c.1614-20C>T (n.1614-20C>T) c.942-20C>T (n.942-20C>T) n.2246-20C>T n.2054-20C>T n.2272-20C>T n.2193-20C>T n.1947-20C>T n.2345-20C>T n.1979-20C>T n.2104-20C>T n.2059-20C>T n.2585-20C>T n.2184-20C>T c.1179-20C>T (n.1179-20C>T) n.2174-20C>T n.2379-20C>T n.2096-20C>T n.2391-20C>T c.1992-20C>T (n.1992-20C>T) c.1785-20C>T (n.1785-20C>T) n.2038-20C>T n.2256-20C>T n.2177-20C>T n.1931-20C>T n.2329-20C>T n.1963-20C>T n.2088-20C>T n.2043-20C>T n.2569-20C>T n.2168-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522913G>A | CA5293915 | POMT1 | c.1842-19G>A (n.1842-19G>A) n.2544-19G>A c.2061-19G>A (n.2061-19G>A) c.*2348-19G>A (n.*2348-19G>A) c.*2187-19G>A (n.*2187-19G>A) n.2314-19G>A n.2408-26G>A n.4596-19G>A n.2409-19G>A n.3904-19G>A n.2670-19G>A n.3850-19G>A c.873-19G>A (n.873-19G>A) c.2070-19G>A (n.2070-19G>A) c.2004-19G>A (n.2004-19G>A) c.1065-19G>A (n.1065-19G>A) c.*1219-19G>A (n.*1219-19G>A) c.1548-19G>A (n.1548-19G>A) c.*1714-19G>A (n.*1714-19G>A) c.1653-19G>A (n.1653-19G>A) n.1029-19G>A c.*1226-19G>A (n.*1226-19G>A) c.1949-19G>A n.1371-19G>A c.*1012-19G>A (n.*1012-19G>A) c.*1381-19G>A (n.*1381-19G>A) c.1914-19G>A (n.1914-19G>A) c.*2253-19G>A (n.*2253-19G>A) c.*1949-19G>A (n.*1949-19G>A) c.*2143-19G>A (n.*2143-19G>A) n.1840-19G>A c.*2170-19G>A (n.*2170-19G>A) c.*1756-19G>A (n.*1756-19G>A) c.1623-19G>A c.*760-19G>A (n.*760-19G>A) c.867-19G>A (n.867-19G>A) n.2554-19G>A c.1908-19G>A (n.1908-19G>A) c.1719-19G>A (n.1719-19G>A) c.1923-19G>A (n.1923-19G>A) c.1857-19G>A (n.1857-19G>A) c.1761-19G>A (n.1761-19G>A) c.1755-19G>A (n.1755-19G>A) c.1614-19G>A (n.1614-19G>A) c.942-19G>A (n.942-19G>A) n.2246-19G>A n.2054-19G>A n.2272-19G>A n.2193-19G>A n.1947-19G>A n.2345-19G>A n.1979-19G>A n.2104-19G>A n.2059-19G>A n.2585-19G>A n.2184-19G>A c.1179-19G>A (n.1179-19G>A) n.2174-19G>A n.2379-19G>A n.2096-19G>A n.2391-19G>A c.1992-19G>A (n.1992-19G>A) c.1785-19G>A (n.1785-19G>A) n.2038-19G>A n.2256-19G>A n.2177-19G>A n.1931-19G>A n.2329-19G>A n.1963-19G>A n.2088-19G>A n.2043-19G>A n.2569-19G>A n.2168-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522913G= | CA1881759794 | POMT1 | c.1842-19G= (n.1842-19G=) n.2544-19G= c.2061-19G= (n.2061-19G=) c.*2348-19G= (n.*2348-19G=) c.*2187-19G= (n.*2187-19G=) n.2314-19G= n.2408-26G= n.4596-19G= n.2409-19G= n.3904-19G= n.2670-19G= n.3850-19G= c.873-19G= (n.873-19G=) c.2070-19G= (n.2070-19G=) c.2004-19G= (n.2004-19G=) c.1065-19G= (n.1065-19G=) c.*1219-19G= (n.*1219-19G=) c.1548-19G= (n.1548-19G=) c.*1714-19G= (n.*1714-19G=) c.1653-19G= (n.1653-19G=) n.1029-19G= c.*1226-19G= (n.*1226-19G=) c.1949-19G= n.1371-19G= c.*1012-19G= (n.*1012-19G=) c.*1381-19G= (n.*1381-19G=) c.1914-19G= (n.1914-19G=) c.*2253-19G= (n.*2253-19G=) c.*1949-19G= (n.*1949-19G=) c.*2143-19G= (n.*2143-19G=) n.1840-19G= c.*2170-19G= (n.*2170-19G=) c.*1756-19G= (n.*1756-19G=) c.1623-19G= c.*760-19G= (n.*760-19G=) c.867-19G= (n.867-19G=) n.2554-19G= c.1908-19G= (n.1908-19G=) c.1719-19G= (n.1719-19G=) c.1923-19G= (n.1923-19G=) c.1857-19G= (n.1857-19G=) c.1761-19G= (n.1761-19G=) c.1755-19G= (n.1755-19G=) c.1614-19G= (n.1614-19G=) c.942-19G= (n.942-19G=) n.2246-19G= n.2054-19G= n.2272-19G= n.2193-19G= n.1947-19G= n.2345-19G= n.1979-19G= n.2104-19G= n.2059-19G= n.2585-19G= n.2184-19G= c.1179-19G= (n.1179-19G=) n.2174-19G= n.2379-19G= n.2096-19G= n.2391-19G= c.1992-19G= (n.1992-19G=) c.1785-19G= (n.1785-19G=) n.2038-19G= n.2256-19G= n.2177-19G= n.1931-19G= n.2329-19G= n.1963-19G= n.2088-19G= n.2043-19G= n.2569-19G= n.2168-19G= | |
9 | g.131522913G>T | CA2692221113 | POMT1 | c.1842-19G>T (n.1842-19G>T) n.2544-19G>T c.2061-19G>T (n.2061-19G>T) c.*2348-19G>T (n.*2348-19G>T) c.*2187-19G>T (n.*2187-19G>T) n.2314-19G>T n.2408-26G>T n.4596-19G>T n.2409-19G>T n.3904-19G>T n.2670-19G>T n.3850-19G>T c.873-19G>T (n.873-19G>T) c.2070-19G>T (n.2070-19G>T) c.2004-19G>T (n.2004-19G>T) c.1065-19G>T (n.1065-19G>T) c.*1219-19G>T (n.*1219-19G>T) c.1548-19G>T (n.1548-19G>T) c.*1714-19G>T (n.*1714-19G>T) c.1653-19G>T (n.1653-19G>T) n.1029-19G>T c.*1226-19G>T (n.*1226-19G>T) c.1949-19G>T n.1371-19G>T c.*1012-19G>T (n.*1012-19G>T) c.*1381-19G>T (n.*1381-19G>T) c.1914-19G>T (n.1914-19G>T) c.*2253-19G>T (n.*2253-19G>T) c.*1949-19G>T (n.*1949-19G>T) c.*2143-19G>T (n.*2143-19G>T) n.1840-19G>T c.*2170-19G>T (n.*2170-19G>T) c.*1756-19G>T (n.*1756-19G>T) c.1623-19G>T c.*760-19G>T (n.*760-19G>T) c.867-19G>T (n.867-19G>T) n.2554-19G>T c.1908-19G>T (n.1908-19G>T) c.1719-19G>T (n.1719-19G>T) c.1923-19G>T (n.1923-19G>T) c.1857-19G>T (n.1857-19G>T) c.1761-19G>T (n.1761-19G>T) c.1755-19G>T (n.1755-19G>T) c.1614-19G>T (n.1614-19G>T) c.942-19G>T (n.942-19G>T) n.2246-19G>T n.2054-19G>T n.2272-19G>T n.2193-19G>T n.1947-19G>T n.2345-19G>T n.1979-19G>T n.2104-19G>T n.2059-19G>T n.2585-19G>T n.2184-19G>T c.1179-19G>T (n.1179-19G>T) n.2174-19G>T n.2379-19G>T n.2096-19G>T n.2391-19G>T c.1992-19G>T (n.1992-19G>T) c.1785-19G>T (n.1785-19G>T) n.2038-19G>T n.2256-19G>T n.2177-19G>T n.1931-19G>T n.2329-19G>T n.1963-19G>T n.2088-19G>T n.2043-19G>T n.2569-19G>T n.2168-19G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522914C>A | CA2580079852 | POMT1 | c.1842-18C>A (n.1842-18C>A) n.2544-18C>A c.2061-18C>A (n.2061-18C>A) c.*2348-18C>A (n.*2348-18C>A) c.*2187-18C>A (n.*2187-18C>A) n.2314-18C>A n.2408-25C>A n.4596-18C>A n.2409-18C>A n.3904-18C>A n.2670-18C>A n.3850-18C>A c.873-18C>A (n.873-18C>A) c.2070-18C>A (n.2070-18C>A) c.2004-18C>A (n.2004-18C>A) c.1065-18C>A (n.1065-18C>A) c.*1219-18C>A (n.*1219-18C>A) c.1548-18C>A (n.1548-18C>A) c.*1714-18C>A (n.*1714-18C>A) c.1653-18C>A (n.1653-18C>A) n.1029-18C>A c.*1226-18C>A (n.*1226-18C>A) c.1949-18C>A n.1371-18C>A c.*1012-18C>A (n.*1012-18C>A) c.*1381-18C>A (n.*1381-18C>A) c.1914-18C>A (n.1914-18C>A) c.*2253-18C>A (n.*2253-18C>A) c.*1949-18C>A (n.*1949-18C>A) c.*2143-18C>A (n.*2143-18C>A) n.1840-18C>A c.*2170-18C>A (n.*2170-18C>A) c.*1756-18C>A (n.*1756-18C>A) c.1623-18C>A c.*760-18C>A (n.*760-18C>A) c.867-18C>A (n.867-18C>A) n.2554-18C>A c.1908-18C>A (n.1908-18C>A) c.1719-18C>A (n.1719-18C>A) c.1923-18C>A (n.1923-18C>A) c.1857-18C>A (n.1857-18C>A) c.1761-18C>A (n.1761-18C>A) c.1755-18C>A (n.1755-18C>A) c.1614-18C>A (n.1614-18C>A) c.942-18C>A (n.942-18C>A) n.2246-18C>A n.2054-18C>A n.2272-18C>A n.2193-18C>A n.1947-18C>A n.2345-18C>A n.1979-18C>A n.2104-18C>A n.2059-18C>A n.2585-18C>A n.2184-18C>A c.1179-18C>A (n.1179-18C>A) n.2174-18C>A n.2379-18C>A n.2096-18C>A n.2391-18C>A c.1992-18C>A (n.1992-18C>A) c.1785-18C>A (n.1785-18C>A) n.2038-18C>A n.2256-18C>A n.2177-18C>A n.1931-18C>A n.2329-18C>A n.1963-18C>A n.2088-18C>A n.2043-18C>A n.2569-18C>A n.2168-18C>A | ClinVar |
9 | g.131522914C= | CA1881759796 | POMT1 | c.1842-18C= (n.1842-18C=) n.2544-18C= c.2061-18C= (n.2061-18C=) c.*2348-18C= (n.*2348-18C=) c.*2187-18C= (n.*2187-18C=) n.2314-18C= n.2408-25C= n.4596-18C= n.2409-18C= n.3904-18C= n.2670-18C= n.3850-18C= c.873-18C= (n.873-18C=) c.2070-18C= (n.2070-18C=) c.2004-18C= (n.2004-18C=) c.1065-18C= (n.1065-18C=) c.*1219-18C= (n.*1219-18C=) c.1548-18C= (n.1548-18C=) c.*1714-18C= (n.*1714-18C=) c.1653-18C= (n.1653-18C=) n.1029-18C= c.*1226-18C= (n.*1226-18C=) c.1949-18C= n.1371-18C= c.*1012-18C= (n.*1012-18C=) c.*1381-18C= (n.*1381-18C=) c.1914-18C= (n.1914-18C=) c.*2253-18C= (n.*2253-18C=) c.*1949-18C= (n.*1949-18C=) c.*2143-18C= (n.*2143-18C=) n.1840-18C= c.*2170-18C= (n.*2170-18C=) c.*1756-18C= (n.*1756-18C=) c.1623-18C= c.*760-18C= (n.*760-18C=) c.867-18C= (n.867-18C=) n.2554-18C= c.1908-18C= (n.1908-18C=) c.1719-18C= (n.1719-18C=) c.1923-18C= (n.1923-18C=) c.1857-18C= (n.1857-18C=) c.1761-18C= (n.1761-18C=) c.1755-18C= (n.1755-18C=) c.1614-18C= (n.1614-18C=) c.942-18C= (n.942-18C=) n.2246-18C= n.2054-18C= n.2272-18C= n.2193-18C= n.1947-18C= n.2345-18C= n.1979-18C= n.2104-18C= n.2059-18C= n.2585-18C= n.2184-18C= c.1179-18C= (n.1179-18C=) n.2174-18C= n.2379-18C= n.2096-18C= n.2391-18C= c.1992-18C= (n.1992-18C=) c.1785-18C= (n.1785-18C=) n.2038-18C= n.2256-18C= n.2177-18C= n.1931-18C= n.2329-18C= n.1963-18C= n.2088-18C= n.2043-18C= n.2569-18C= n.2168-18C= | |
9 | g.131522914C>G | CA5293916 | POMT1 | c.1842-18C>G (n.1842-18C>G) n.2544-18C>G c.2061-18C>G (n.2061-18C>G) c.*2348-18C>G (n.*2348-18C>G) c.*2187-18C>G (n.*2187-18C>G) n.2314-18C>G n.2408-25C>G n.4596-18C>G n.2409-18C>G n.3904-18C>G n.2670-18C>G n.3850-18C>G c.873-18C>G (n.873-18C>G) c.2070-18C>G (n.2070-18C>G) c.2004-18C>G (n.2004-18C>G) c.1065-18C>G (n.1065-18C>G) c.*1219-18C>G (n.*1219-18C>G) c.1548-18C>G (n.1548-18C>G) c.*1714-18C>G (n.*1714-18C>G) c.1653-18C>G (n.1653-18C>G) n.1029-18C>G c.*1226-18C>G (n.*1226-18C>G) c.1949-18C>G n.1371-18C>G c.*1012-18C>G (n.*1012-18C>G) c.*1381-18C>G (n.*1381-18C>G) c.1914-18C>G (n.1914-18C>G) c.*2253-18C>G (n.*2253-18C>G) c.*1949-18C>G (n.*1949-18C>G) c.*2143-18C>G (n.*2143-18C>G) n.1840-18C>G c.*2170-18C>G (n.*2170-18C>G) c.*1756-18C>G (n.*1756-18C>G) c.1623-18C>G c.*760-18C>G (n.*760-18C>G) c.867-18C>G (n.867-18C>G) n.2554-18C>G c.1908-18C>G (n.1908-18C>G) c.1719-18C>G (n.1719-18C>G) c.1923-18C>G (n.1923-18C>G) c.1857-18C>G (n.1857-18C>G) c.1761-18C>G (n.1761-18C>G) c.1755-18C>G (n.1755-18C>G) c.1614-18C>G (n.1614-18C>G) c.942-18C>G (n.942-18C>G) n.2246-18C>G n.2054-18C>G n.2272-18C>G n.2193-18C>G n.1947-18C>G n.2345-18C>G n.1979-18C>G n.2104-18C>G n.2059-18C>G n.2585-18C>G n.2184-18C>G c.1179-18C>G (n.1179-18C>G) n.2174-18C>G n.2379-18C>G n.2096-18C>G n.2391-18C>G c.1992-18C>G (n.1992-18C>G) c.1785-18C>G (n.1785-18C>G) n.2038-18C>G n.2256-18C>G n.2177-18C>G n.1931-18C>G n.2329-18C>G n.1963-18C>G n.2088-18C>G n.2043-18C>G n.2569-18C>G n.2168-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522916G>A | CA2529881078 | POMT1 | c.1842-16G>A (n.1842-16G>A) n.2544-16G>A c.2061-16G>A (n.2061-16G>A) c.*2348-16G>A (n.*2348-16G>A) c.*2187-16G>A (n.*2187-16G>A) n.2314-16G>A n.2408-23G>A n.4596-16G>A n.2409-16G>A n.3904-16G>A n.2670-16G>A n.3850-16G>A c.873-16G>A (n.873-16G>A) c.2070-16G>A (n.2070-16G>A) c.2004-16G>A (n.2004-16G>A) c.1065-16G>A (n.1065-16G>A) c.*1219-16G>A (n.*1219-16G>A) c.1548-16G>A (n.1548-16G>A) c.*1714-16G>A (n.*1714-16G>A) c.1653-16G>A (n.1653-16G>A) n.1029-16G>A c.*1226-16G>A (n.*1226-16G>A) c.1949-16G>A n.1371-16G>A c.*1012-16G>A (n.*1012-16G>A) c.*1381-16G>A (n.*1381-16G>A) c.1914-16G>A (n.1914-16G>A) c.*2253-16G>A (n.*2253-16G>A) c.*1949-16G>A (n.*1949-16G>A) c.*2143-16G>A (n.*2143-16G>A) n.1840-16G>A c.*2170-16G>A (n.*2170-16G>A) c.*1756-16G>A (n.*1756-16G>A) c.1623-16G>A c.*760-16G>A (n.*760-16G>A) c.867-16G>A (n.867-16G>A) n.2554-16G>A c.1908-16G>A (n.1908-16G>A) c.1719-16G>A (n.1719-16G>A) c.1923-16G>A (n.1923-16G>A) c.1857-16G>A (n.1857-16G>A) c.1761-16G>A (n.1761-16G>A) c.1755-16G>A (n.1755-16G>A) c.1614-16G>A (n.1614-16G>A) c.942-16G>A (n.942-16G>A) n.2246-16G>A n.2054-16G>A n.2272-16G>A n.2193-16G>A n.1947-16G>A n.2345-16G>A n.1979-16G>A n.2104-16G>A n.2059-16G>A n.2585-16G>A n.2184-16G>A c.1179-16G>A (n.1179-16G>A) n.2174-16G>A n.2379-16G>A n.2096-16G>A n.2391-16G>A c.1992-16G>A (n.1992-16G>A) c.1785-16G>A (n.1785-16G>A) n.2038-16G>A n.2256-16G>A n.2177-16G>A n.1931-16G>A n.2329-16G>A n.1963-16G>A n.2088-16G>A n.2043-16G>A n.2569-16G>A n.2168-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522916G>C | CA200798246 | POMT1 | c.1842-16G>C (n.1842-16G>C) n.2544-16G>C c.2061-16G>C (n.2061-16G>C) c.*2348-16G>C (n.*2348-16G>C) c.*2187-16G>C (n.*2187-16G>C) n.2314-16G>C n.2408-23G>C n.4596-16G>C n.2409-16G>C n.3904-16G>C n.2670-16G>C n.3850-16G>C c.873-16G>C (n.873-16G>C) c.2070-16G>C (n.2070-16G>C) c.2004-16G>C (n.2004-16G>C) c.1065-16G>C (n.1065-16G>C) c.*1219-16G>C (n.*1219-16G>C) c.1548-16G>C (n.1548-16G>C) c.*1714-16G>C (n.*1714-16G>C) c.1653-16G>C (n.1653-16G>C) n.1029-16G>C c.*1226-16G>C (n.*1226-16G>C) c.1949-16G>C n.1371-16G>C c.*1012-16G>C (n.*1012-16G>C) c.*1381-16G>C (n.*1381-16G>C) c.1914-16G>C (n.1914-16G>C) c.*2253-16G>C (n.*2253-16G>C) c.*1949-16G>C (n.*1949-16G>C) c.*2143-16G>C (n.*2143-16G>C) n.1840-16G>C c.*2170-16G>C (n.*2170-16G>C) c.*1756-16G>C (n.*1756-16G>C) c.1623-16G>C c.*760-16G>C (n.*760-16G>C) c.867-16G>C (n.867-16G>C) n.2554-16G>C c.1908-16G>C (n.1908-16G>C) c.1719-16G>C (n.1719-16G>C) c.1923-16G>C (n.1923-16G>C) c.1857-16G>C (n.1857-16G>C) c.1761-16G>C (n.1761-16G>C) c.1755-16G>C (n.1755-16G>C) c.1614-16G>C (n.1614-16G>C) c.942-16G>C (n.942-16G>C) n.2246-16G>C n.2054-16G>C n.2272-16G>C n.2193-16G>C n.1947-16G>C n.2345-16G>C n.1979-16G>C n.2104-16G>C n.2059-16G>C n.2585-16G>C n.2184-16G>C c.1179-16G>C (n.1179-16G>C) n.2174-16G>C n.2379-16G>C n.2096-16G>C n.2391-16G>C c.1992-16G>C (n.1992-16G>C) c.1785-16G>C (n.1785-16G>C) n.2038-16G>C n.2256-16G>C n.2177-16G>C n.1931-16G>C n.2329-16G>C n.1963-16G>C n.2088-16G>C n.2043-16G>C n.2569-16G>C n.2168-16G>C | dbSNP |
9 | g.131522916G= | CA1881759799 | POMT1 | c.1842-16G= (n.1842-16G=) n.2544-16G= c.2061-16G= (n.2061-16G=) c.*2348-16G= (n.*2348-16G=) c.*2187-16G= (n.*2187-16G=) n.2314-16G= n.2408-23G= n.4596-16G= n.2409-16G= n.3904-16G= n.2670-16G= n.3850-16G= c.873-16G= (n.873-16G=) c.2070-16G= (n.2070-16G=) c.2004-16G= (n.2004-16G=) c.1065-16G= (n.1065-16G=) c.*1219-16G= (n.*1219-16G=) c.1548-16G= (n.1548-16G=) c.*1714-16G= (n.*1714-16G=) c.1653-16G= (n.1653-16G=) n.1029-16G= c.*1226-16G= (n.*1226-16G=) c.1949-16G= n.1371-16G= c.*1012-16G= (n.*1012-16G=) c.*1381-16G= (n.*1381-16G=) c.1914-16G= (n.1914-16G=) c.*2253-16G= (n.*2253-16G=) c.*1949-16G= (n.*1949-16G=) c.*2143-16G= (n.*2143-16G=) n.1840-16G= c.*2170-16G= (n.*2170-16G=) c.*1756-16G= (n.*1756-16G=) c.1623-16G= c.*760-16G= (n.*760-16G=) c.867-16G= (n.867-16G=) n.2554-16G= c.1908-16G= (n.1908-16G=) c.1719-16G= (n.1719-16G=) c.1923-16G= (n.1923-16G=) c.1857-16G= (n.1857-16G=) c.1761-16G= (n.1761-16G=) c.1755-16G= (n.1755-16G=) c.1614-16G= (n.1614-16G=) c.942-16G= (n.942-16G=) n.2246-16G= n.2054-16G= n.2272-16G= n.2193-16G= n.1947-16G= n.2345-16G= n.1979-16G= n.2104-16G= n.2059-16G= n.2585-16G= n.2184-16G= c.1179-16G= (n.1179-16G=) n.2174-16G= n.2379-16G= n.2096-16G= n.2391-16G= c.1992-16G= (n.1992-16G=) c.1785-16G= (n.1785-16G=) n.2038-16G= n.2256-16G= n.2177-16G= n.1931-16G= n.2329-16G= n.1963-16G= n.2088-16G= n.2043-16G= n.2569-16G= n.2168-16G= | |
9 | g.131522916G>T | CA2692221116 | POMT1 | c.1842-16G>T (n.1842-16G>T) n.2544-16G>T c.2061-16G>T (n.2061-16G>T) c.*2348-16G>T (n.*2348-16G>T) c.*2187-16G>T (n.*2187-16G>T) n.2314-16G>T n.2408-23G>T n.4596-16G>T n.2409-16G>T n.3904-16G>T n.2670-16G>T n.3850-16G>T c.873-16G>T (n.873-16G>T) c.2070-16G>T (n.2070-16G>T) c.2004-16G>T (n.2004-16G>T) c.1065-16G>T (n.1065-16G>T) c.*1219-16G>T (n.*1219-16G>T) c.1548-16G>T (n.1548-16G>T) c.*1714-16G>T (n.*1714-16G>T) c.1653-16G>T (n.1653-16G>T) n.1029-16G>T c.*1226-16G>T (n.*1226-16G>T) c.1949-16G>T n.1371-16G>T c.*1012-16G>T (n.*1012-16G>T) c.*1381-16G>T (n.*1381-16G>T) c.1914-16G>T (n.1914-16G>T) c.*2253-16G>T (n.*2253-16G>T) c.*1949-16G>T (n.*1949-16G>T) c.*2143-16G>T (n.*2143-16G>T) n.1840-16G>T c.*2170-16G>T (n.*2170-16G>T) c.*1756-16G>T (n.*1756-16G>T) c.1623-16G>T c.*760-16G>T (n.*760-16G>T) c.867-16G>T (n.867-16G>T) n.2554-16G>T c.1908-16G>T (n.1908-16G>T) c.1719-16G>T (n.1719-16G>T) c.1923-16G>T (n.1923-16G>T) c.1857-16G>T (n.1857-16G>T) c.1761-16G>T (n.1761-16G>T) c.1755-16G>T (n.1755-16G>T) c.1614-16G>T (n.1614-16G>T) c.942-16G>T (n.942-16G>T) n.2246-16G>T n.2054-16G>T n.2272-16G>T n.2193-16G>T n.1947-16G>T n.2345-16G>T n.1979-16G>T n.2104-16G>T n.2059-16G>T n.2585-16G>T n.2184-16G>T c.1179-16G>T (n.1179-16G>T) n.2174-16G>T n.2379-16G>T n.2096-16G>T n.2391-16G>T c.1992-16G>T (n.1992-16G>T) c.1785-16G>T (n.1785-16G>T) n.2038-16G>T n.2256-16G>T n.2177-16G>T n.1931-16G>T n.2329-16G>T n.1963-16G>T n.2088-16G>T n.2043-16G>T n.2569-16G>T n.2168-16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522917C>A | CA2692221118 | POMT1 | c.1842-15C>A (n.1842-15C>A) n.2544-15C>A c.2061-15C>A (n.2061-15C>A) c.*2348-15C>A (n.*2348-15C>A) c.*2187-15C>A (n.*2187-15C>A) n.2314-15C>A n.2408-22C>A n.4596-15C>A n.2409-15C>A n.3904-15C>A n.2670-15C>A n.3850-15C>A c.873-15C>A (n.873-15C>A) c.2070-15C>A (n.2070-15C>A) c.2004-15C>A (n.2004-15C>A) c.1065-15C>A (n.1065-15C>A) c.*1219-15C>A (n.*1219-15C>A) c.1548-15C>A (n.1548-15C>A) c.*1714-15C>A (n.*1714-15C>A) c.1653-15C>A (n.1653-15C>A) n.1029-15C>A c.*1226-15C>A (n.*1226-15C>A) c.1949-15C>A n.1371-15C>A c.*1012-15C>A (n.*1012-15C>A) c.*1381-15C>A (n.*1381-15C>A) c.1914-15C>A (n.1914-15C>A) c.*2253-15C>A (n.*2253-15C>A) c.*1949-15C>A (n.*1949-15C>A) c.*2143-15C>A (n.*2143-15C>A) n.1840-15C>A c.*2170-15C>A (n.*2170-15C>A) c.*1756-15C>A (n.*1756-15C>A) c.1623-15C>A c.*760-15C>A (n.*760-15C>A) c.867-15C>A (n.867-15C>A) n.2554-15C>A c.1908-15C>A (n.1908-15C>A) c.1719-15C>A (n.1719-15C>A) c.1923-15C>A (n.1923-15C>A) c.1857-15C>A (n.1857-15C>A) c.1761-15C>A (n.1761-15C>A) c.1755-15C>A (n.1755-15C>A) c.1614-15C>A (n.1614-15C>A) c.942-15C>A (n.942-15C>A) n.2246-15C>A n.2054-15C>A n.2272-15C>A n.2193-15C>A n.1947-15C>A n.2345-15C>A n.1979-15C>A n.2104-15C>A n.2059-15C>A n.2585-15C>A n.2184-15C>A c.1179-15C>A (n.1179-15C>A) n.2174-15C>A n.2379-15C>A n.2096-15C>A n.2391-15C>A c.1992-15C>A (n.1992-15C>A) c.1785-15C>A (n.1785-15C>A) n.2038-15C>A n.2256-15C>A n.2177-15C>A n.1931-15C>A n.2329-15C>A n.1963-15C>A n.2088-15C>A n.2043-15C>A n.2569-15C>A n.2168-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522917C>G | CA2692221119 | POMT1 | c.1842-15C>G (n.1842-15C>G) n.2544-15C>G c.2061-15C>G (n.2061-15C>G) c.*2348-15C>G (n.*2348-15C>G) c.*2187-15C>G (n.*2187-15C>G) n.2314-15C>G n.2408-22C>G n.4596-15C>G n.2409-15C>G n.3904-15C>G n.2670-15C>G n.3850-15C>G c.873-15C>G (n.873-15C>G) c.2070-15C>G (n.2070-15C>G) c.2004-15C>G (n.2004-15C>G) c.1065-15C>G (n.1065-15C>G) c.*1219-15C>G (n.*1219-15C>G) c.1548-15C>G (n.1548-15C>G) c.*1714-15C>G (n.*1714-15C>G) c.1653-15C>G (n.1653-15C>G) n.1029-15C>G c.*1226-15C>G (n.*1226-15C>G) c.1949-15C>G n.1371-15C>G c.*1012-15C>G (n.*1012-15C>G) c.*1381-15C>G (n.*1381-15C>G) c.1914-15C>G (n.1914-15C>G) c.*2253-15C>G (n.*2253-15C>G) c.*1949-15C>G (n.*1949-15C>G) c.*2143-15C>G (n.*2143-15C>G) n.1840-15C>G c.*2170-15C>G (n.*2170-15C>G) c.*1756-15C>G (n.*1756-15C>G) c.1623-15C>G c.*760-15C>G (n.*760-15C>G) c.867-15C>G (n.867-15C>G) n.2554-15C>G c.1908-15C>G (n.1908-15C>G) c.1719-15C>G (n.1719-15C>G) c.1923-15C>G (n.1923-15C>G) c.1857-15C>G (n.1857-15C>G) c.1761-15C>G (n.1761-15C>G) c.1755-15C>G (n.1755-15C>G) c.1614-15C>G (n.1614-15C>G) c.942-15C>G (n.942-15C>G) n.2246-15C>G n.2054-15C>G n.2272-15C>G n.2193-15C>G n.1947-15C>G n.2345-15C>G n.1979-15C>G n.2104-15C>G n.2059-15C>G n.2585-15C>G n.2184-15C>G c.1179-15C>G (n.1179-15C>G) n.2174-15C>G n.2379-15C>G n.2096-15C>G n.2391-15C>G c.1992-15C>G (n.1992-15C>G) c.1785-15C>G (n.1785-15C>G) n.2038-15C>G n.2256-15C>G n.2177-15C>G n.1931-15C>G n.2329-15C>G n.1963-15C>G n.2088-15C>G n.2043-15C>G n.2569-15C>G n.2168-15C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522917C>T | CA2692221120 | POMT1 | c.1842-15C>T (n.1842-15C>T) n.2544-15C>T c.2061-15C>T (n.2061-15C>T) c.*2348-15C>T (n.*2348-15C>T) c.*2187-15C>T (n.*2187-15C>T) n.2314-15C>T n.2408-22C>T n.4596-15C>T n.2409-15C>T n.3904-15C>T n.2670-15C>T n.3850-15C>T c.873-15C>T (n.873-15C>T) c.2070-15C>T (n.2070-15C>T) c.2004-15C>T (n.2004-15C>T) c.1065-15C>T (n.1065-15C>T) c.*1219-15C>T (n.*1219-15C>T) c.1548-15C>T (n.1548-15C>T) c.*1714-15C>T (n.*1714-15C>T) c.1653-15C>T (n.1653-15C>T) n.1029-15C>T c.*1226-15C>T (n.*1226-15C>T) c.1949-15C>T n.1371-15C>T c.*1012-15C>T (n.*1012-15C>T) c.*1381-15C>T (n.*1381-15C>T) c.1914-15C>T (n.1914-15C>T) c.*2253-15C>T (n.*2253-15C>T) c.*1949-15C>T (n.*1949-15C>T) c.*2143-15C>T (n.*2143-15C>T) n.1840-15C>T c.*2170-15C>T (n.*2170-15C>T) c.*1756-15C>T (n.*1756-15C>T) c.1623-15C>T c.*760-15C>T (n.*760-15C>T) c.867-15C>T (n.867-15C>T) n.2554-15C>T c.1908-15C>T (n.1908-15C>T) c.1719-15C>T (n.1719-15C>T) c.1923-15C>T (n.1923-15C>T) c.1857-15C>T (n.1857-15C>T) c.1761-15C>T (n.1761-15C>T) c.1755-15C>T (n.1755-15C>T) c.1614-15C>T (n.1614-15C>T) c.942-15C>T (n.942-15C>T) n.2246-15C>T n.2054-15C>T n.2272-15C>T n.2193-15C>T n.1947-15C>T n.2345-15C>T n.1979-15C>T n.2104-15C>T n.2059-15C>T n.2585-15C>T n.2184-15C>T c.1179-15C>T (n.1179-15C>T) n.2174-15C>T n.2379-15C>T n.2096-15C>T n.2391-15C>T c.1992-15C>T (n.1992-15C>T) c.1785-15C>T (n.1785-15C>T) n.2038-15C>T n.2256-15C>T n.2177-15C>T n.1931-15C>T n.2329-15C>T n.1963-15C>T n.2088-15C>T n.2043-15C>T n.2569-15C>T n.2168-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522919C>A | CA2692221121 | POMT1 | c.1842-13C>A (n.1842-13C>A) n.2544-13C>A c.2061-13C>A (n.2061-13C>A) c.*2348-13C>A (n.*2348-13C>A) c.*2187-13C>A (n.*2187-13C>A) n.2314-13C>A n.2408-20C>A n.4596-13C>A n.2409-13C>A n.3904-13C>A n.2670-13C>A n.3850-13C>A c.873-13C>A (n.873-13C>A) c.2070-13C>A (n.2070-13C>A) c.2004-13C>A (n.2004-13C>A) c.1065-13C>A (n.1065-13C>A) c.*1219-13C>A (n.*1219-13C>A) c.1548-13C>A (n.1548-13C>A) c.*1714-13C>A (n.*1714-13C>A) c.1653-13C>A (n.1653-13C>A) n.1029-13C>A c.*1226-13C>A (n.*1226-13C>A) c.1949-13C>A n.1371-13C>A c.*1012-13C>A (n.*1012-13C>A) c.*1381-13C>A (n.*1381-13C>A) c.1914-13C>A (n.1914-13C>A) c.*2253-13C>A (n.*2253-13C>A) c.*1949-13C>A (n.*1949-13C>A) c.*2143-13C>A (n.*2143-13C>A) n.1840-13C>A c.*2170-13C>A (n.*2170-13C>A) c.*1756-13C>A (n.*1756-13C>A) c.1623-13C>A c.*760-13C>A (n.*760-13C>A) c.867-13C>A (n.867-13C>A) n.2554-13C>A c.1908-13C>A (n.1908-13C>A) c.1719-13C>A (n.1719-13C>A) c.1923-13C>A (n.1923-13C>A) c.1857-13C>A (n.1857-13C>A) c.1761-13C>A (n.1761-13C>A) c.1755-13C>A (n.1755-13C>A) c.1614-13C>A (n.1614-13C>A) c.942-13C>A (n.942-13C>A) n.2246-13C>A n.2054-13C>A n.2272-13C>A n.2193-13C>A n.1947-13C>A n.2345-13C>A n.1979-13C>A n.2104-13C>A n.2059-13C>A n.2585-13C>A n.2184-13C>A c.1179-13C>A (n.1179-13C>A) n.2174-13C>A n.2379-13C>A n.2096-13C>A n.2391-13C>A c.1992-13C>A (n.1992-13C>A) c.1785-13C>A (n.1785-13C>A) n.2038-13C>A n.2256-13C>A n.2177-13C>A n.1931-13C>A n.2329-13C>A n.1963-13C>A n.2088-13C>A n.2043-13C>A n.2569-13C>A n.2168-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522919C= | CA1881759808 | POMT1 | c.1842-13C= (n.1842-13C=) n.2544-13C= c.2061-13C= (n.2061-13C=) c.*2348-13C= (n.*2348-13C=) c.*2187-13C= (n.*2187-13C=) n.2314-13C= n.2408-20C= n.4596-13C= n.2409-13C= n.3904-13C= n.2670-13C= n.3850-13C= c.873-13C= (n.873-13C=) c.2070-13C= (n.2070-13C=) c.2004-13C= (n.2004-13C=) c.1065-13C= (n.1065-13C=) c.*1219-13C= (n.*1219-13C=) c.1548-13C= (n.1548-13C=) c.*1714-13C= (n.*1714-13C=) c.1653-13C= (n.1653-13C=) n.1029-13C= c.*1226-13C= (n.*1226-13C=) c.1949-13C= n.1371-13C= c.*1012-13C= (n.*1012-13C=) c.*1381-13C= (n.*1381-13C=) c.1914-13C= (n.1914-13C=) c.*2253-13C= (n.*2253-13C=) c.*1949-13C= (n.*1949-13C=) c.*2143-13C= (n.*2143-13C=) n.1840-13C= c.*2170-13C= (n.*2170-13C=) c.*1756-13C= (n.*1756-13C=) c.1623-13C= c.*760-13C= (n.*760-13C=) c.867-13C= (n.867-13C=) n.2554-13C= c.1908-13C= (n.1908-13C=) c.1719-13C= (n.1719-13C=) c.1923-13C= (n.1923-13C=) c.1857-13C= (n.1857-13C=) c.1761-13C= (n.1761-13C=) c.1755-13C= (n.1755-13C=) c.1614-13C= (n.1614-13C=) c.942-13C= (n.942-13C=) n.2246-13C= n.2054-13C= n.2272-13C= n.2193-13C= n.1947-13C= n.2345-13C= n.1979-13C= n.2104-13C= n.2059-13C= n.2585-13C= n.2184-13C= c.1179-13C= (n.1179-13C=) n.2174-13C= n.2379-13C= n.2096-13C= n.2391-13C= c.1992-13C= (n.1992-13C=) c.1785-13C= (n.1785-13C=) n.2038-13C= n.2256-13C= n.2177-13C= n.1931-13C= n.2329-13C= n.1963-13C= n.2088-13C= n.2043-13C= n.2569-13C= n.2168-13C= | |
9 | g.131522919C>T | CA200798250 | POMT1 | c.1842-13C>T (n.1842-13C>T) n.2544-13C>T c.2061-13C>T (n.2061-13C>T) c.*2348-13C>T (n.*2348-13C>T) c.*2187-13C>T (n.*2187-13C>T) n.2314-13C>T n.2408-20C>T n.4596-13C>T n.2409-13C>T n.3904-13C>T n.2670-13C>T n.3850-13C>T c.873-13C>T (n.873-13C>T) c.2070-13C>T (n.2070-13C>T) c.2004-13C>T (n.2004-13C>T) c.1065-13C>T (n.1065-13C>T) c.*1219-13C>T (n.*1219-13C>T) c.1548-13C>T (n.1548-13C>T) c.*1714-13C>T (n.*1714-13C>T) c.1653-13C>T (n.1653-13C>T) n.1029-13C>T c.*1226-13C>T (n.*1226-13C>T) c.1949-13C>T n.1371-13C>T c.*1012-13C>T (n.*1012-13C>T) c.*1381-13C>T (n.*1381-13C>T) c.1914-13C>T (n.1914-13C>T) c.*2253-13C>T (n.*2253-13C>T) c.*1949-13C>T (n.*1949-13C>T) c.*2143-13C>T (n.*2143-13C>T) n.1840-13C>T c.*2170-13C>T (n.*2170-13C>T) c.*1756-13C>T (n.*1756-13C>T) c.1623-13C>T c.*760-13C>T (n.*760-13C>T) c.867-13C>T (n.867-13C>T) n.2554-13C>T c.1908-13C>T (n.1908-13C>T) c.1719-13C>T (n.1719-13C>T) c.1923-13C>T (n.1923-13C>T) c.1857-13C>T (n.1857-13C>T) c.1761-13C>T (n.1761-13C>T) c.1755-13C>T (n.1755-13C>T) c.1614-13C>T (n.1614-13C>T) c.942-13C>T (n.942-13C>T) n.2246-13C>T n.2054-13C>T n.2272-13C>T n.2193-13C>T n.1947-13C>T n.2345-13C>T n.1979-13C>T n.2104-13C>T n.2059-13C>T n.2585-13C>T n.2184-13C>T c.1179-13C>T (n.1179-13C>T) n.2174-13C>T n.2379-13C>T n.2096-13C>T n.2391-13C>T c.1992-13C>T (n.1992-13C>T) c.1785-13C>T (n.1785-13C>T) n.2038-13C>T n.2256-13C>T n.2177-13C>T n.1931-13C>T n.2329-13C>T n.1963-13C>T n.2088-13C>T n.2043-13C>T n.2569-13C>T n.2168-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522920T>C | CA2692221124 | POMT1 | c.1842-12T>C (n.1842-12T>C) n.2544-12T>C c.2061-12T>C (n.2061-12T>C) c.*2348-12T>C (n.*2348-12T>C) c.*2187-12T>C (n.*2187-12T>C) n.2314-12T>C n.2408-19T>C n.4596-12T>C n.2409-12T>C n.3904-12T>C n.2670-12T>C n.3850-12T>C c.873-12T>C (n.873-12T>C) c.2070-12T>C (n.2070-12T>C) c.2004-12T>C (n.2004-12T>C) c.1065-12T>C (n.1065-12T>C) c.*1219-12T>C (n.*1219-12T>C) c.1548-12T>C (n.1548-12T>C) c.*1714-12T>C (n.*1714-12T>C) c.1653-12T>C (n.1653-12T>C) n.1029-12T>C c.*1226-12T>C (n.*1226-12T>C) c.1949-12T>C n.1371-12T>C c.*1012-12T>C (n.*1012-12T>C) c.*1381-12T>C (n.*1381-12T>C) c.1914-12T>C (n.1914-12T>C) c.*2253-12T>C (n.*2253-12T>C) c.*1949-12T>C (n.*1949-12T>C) c.*2143-12T>C (n.*2143-12T>C) n.1840-12T>C c.*2170-12T>C (n.*2170-12T>C) c.*1756-12T>C (n.*1756-12T>C) c.1623-12T>C c.*760-12T>C (n.*760-12T>C) c.867-12T>C (n.867-12T>C) n.2554-12T>C c.1908-12T>C (n.1908-12T>C) c.1719-12T>C (n.1719-12T>C) c.1923-12T>C (n.1923-12T>C) c.1857-12T>C (n.1857-12T>C) c.1761-12T>C (n.1761-12T>C) c.1755-12T>C (n.1755-12T>C) c.1614-12T>C (n.1614-12T>C) c.942-12T>C (n.942-12T>C) n.2246-12T>C n.2054-12T>C n.2272-12T>C n.2193-12T>C n.1947-12T>C n.2345-12T>C n.1979-12T>C n.2104-12T>C n.2059-12T>C n.2585-12T>C n.2184-12T>C c.1179-12T>C (n.1179-12T>C) n.2174-12T>C n.2379-12T>C n.2096-12T>C n.2391-12T>C c.1992-12T>C (n.1992-12T>C) c.1785-12T>C (n.1785-12T>C) n.2038-12T>C n.2256-12T>C n.2177-12T>C n.1931-12T>C n.2329-12T>C n.1963-12T>C n.2088-12T>C n.2043-12T>C n.2569-12T>C n.2168-12T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522921G>A | CA1881759811 | POMT1 | c.1842-11G>A (n.1842-11G>A) n.2544-11G>A c.2061-11G>A (n.2061-11G>A) c.*2348-11G>A (n.*2348-11G>A) c.*2187-11G>A (n.*2187-11G>A) n.2314-11G>A n.2408-18G>A n.4596-11G>A n.2409-11G>A n.3904-11G>A n.2670-11G>A n.3850-11G>A c.873-11G>A (n.873-11G>A) c.2070-11G>A (n.2070-11G>A) c.2004-11G>A (n.2004-11G>A) c.1065-11G>A (n.1065-11G>A) c.*1219-11G>A (n.*1219-11G>A) c.1548-11G>A (n.1548-11G>A) c.*1714-11G>A (n.*1714-11G>A) c.1653-11G>A (n.1653-11G>A) n.1029-11G>A c.*1226-11G>A (n.*1226-11G>A) c.1949-11G>A n.1371-11G>A c.*1012-11G>A (n.*1012-11G>A) c.*1381-11G>A (n.*1381-11G>A) c.1914-11G>A (n.1914-11G>A) c.*2253-11G>A (n.*2253-11G>A) c.*1949-11G>A (n.*1949-11G>A) c.*2143-11G>A (n.*2143-11G>A) n.1840-11G>A c.*2170-11G>A (n.*2170-11G>A) c.*1756-11G>A (n.*1756-11G>A) c.1623-11G>A c.*760-11G>A (n.*760-11G>A) c.867-11G>A (n.867-11G>A) n.2554-11G>A c.1908-11G>A (n.1908-11G>A) c.1719-11G>A (n.1719-11G>A) c.1923-11G>A (n.1923-11G>A) c.1857-11G>A (n.1857-11G>A) c.1761-11G>A (n.1761-11G>A) c.1755-11G>A (n.1755-11G>A) c.1614-11G>A (n.1614-11G>A) c.942-11G>A (n.942-11G>A) n.2246-11G>A n.2054-11G>A n.2272-11G>A n.2193-11G>A n.1947-11G>A n.2345-11G>A n.1979-11G>A n.2104-11G>A n.2059-11G>A n.2585-11G>A n.2184-11G>A c.1179-11G>A (n.1179-11G>A) n.2174-11G>A n.2379-11G>A n.2096-11G>A n.2391-11G>A c.1992-11G>A (n.1992-11G>A) c.1785-11G>A (n.1785-11G>A) n.2038-11G>A n.2256-11G>A n.2177-11G>A n.1931-11G>A n.2329-11G>A n.1963-11G>A n.2088-11G>A n.2043-11G>A n.2569-11G>A n.2168-11G>A | dbSNP |
9 | g.131522921G= | CA1881759812 | POMT1 | c.1842-11G= (n.1842-11G=) n.2544-11G= c.2061-11G= (n.2061-11G=) c.*2348-11G= (n.*2348-11G=) c.*2187-11G= (n.*2187-11G=) n.2314-11G= n.2408-18G= n.4596-11G= n.2409-11G= n.3904-11G= n.2670-11G= n.3850-11G= c.873-11G= (n.873-11G=) c.2070-11G= (n.2070-11G=) c.2004-11G= (n.2004-11G=) c.1065-11G= (n.1065-11G=) c.*1219-11G= (n.*1219-11G=) c.1548-11G= (n.1548-11G=) c.*1714-11G= (n.*1714-11G=) c.1653-11G= (n.1653-11G=) n.1029-11G= c.*1226-11G= (n.*1226-11G=) c.1949-11G= n.1371-11G= c.*1012-11G= (n.*1012-11G=) c.*1381-11G= (n.*1381-11G=) c.1914-11G= (n.1914-11G=) c.*2253-11G= (n.*2253-11G=) c.*1949-11G= (n.*1949-11G=) c.*2143-11G= (n.*2143-11G=) n.1840-11G= c.*2170-11G= (n.*2170-11G=) c.*1756-11G= (n.*1756-11G=) c.1623-11G= c.*760-11G= (n.*760-11G=) c.867-11G= (n.867-11G=) n.2554-11G= c.1908-11G= (n.1908-11G=) c.1719-11G= (n.1719-11G=) c.1923-11G= (n.1923-11G=) c.1857-11G= (n.1857-11G=) c.1761-11G= (n.1761-11G=) c.1755-11G= (n.1755-11G=) c.1614-11G= (n.1614-11G=) c.942-11G= (n.942-11G=) n.2246-11G= n.2054-11G= n.2272-11G= n.2193-11G= n.1947-11G= n.2345-11G= n.1979-11G= n.2104-11G= n.2059-11G= n.2585-11G= n.2184-11G= c.1179-11G= (n.1179-11G=) n.2174-11G= n.2379-11G= n.2096-11G= n.2391-11G= c.1992-11G= (n.1992-11G=) c.1785-11G= (n.1785-11G=) n.2038-11G= n.2256-11G= n.2177-11G= n.1931-11G= n.2329-11G= n.1963-11G= n.2088-11G= n.2043-11G= n.2569-11G= n.2168-11G= | |
9 | g.131522921G>T | CA2692221126 | POMT1 | c.1842-11G>T (n.1842-11G>T) n.2544-11G>T c.2061-11G>T (n.2061-11G>T) c.*2348-11G>T (n.*2348-11G>T) c.*2187-11G>T (n.*2187-11G>T) n.2314-11G>T n.2408-18G>T n.4596-11G>T n.2409-11G>T n.3904-11G>T n.2670-11G>T n.3850-11G>T c.873-11G>T (n.873-11G>T) c.2070-11G>T (n.2070-11G>T) c.2004-11G>T (n.2004-11G>T) c.1065-11G>T (n.1065-11G>T) c.*1219-11G>T (n.*1219-11G>T) c.1548-11G>T (n.1548-11G>T) c.*1714-11G>T (n.*1714-11G>T) c.1653-11G>T (n.1653-11G>T) n.1029-11G>T c.*1226-11G>T (n.*1226-11G>T) c.1949-11G>T n.1371-11G>T c.*1012-11G>T (n.*1012-11G>T) c.*1381-11G>T (n.*1381-11G>T) c.1914-11G>T (n.1914-11G>T) c.*2253-11G>T (n.*2253-11G>T) c.*1949-11G>T (n.*1949-11G>T) c.*2143-11G>T (n.*2143-11G>T) n.1840-11G>T c.*2170-11G>T (n.*2170-11G>T) c.*1756-11G>T (n.*1756-11G>T) c.1623-11G>T c.*760-11G>T (n.*760-11G>T) c.867-11G>T (n.867-11G>T) n.2554-11G>T c.1908-11G>T (n.1908-11G>T) c.1719-11G>T (n.1719-11G>T) c.1923-11G>T (n.1923-11G>T) c.1857-11G>T (n.1857-11G>T) c.1761-11G>T (n.1761-11G>T) c.1755-11G>T (n.1755-11G>T) c.1614-11G>T (n.1614-11G>T) c.942-11G>T (n.942-11G>T) n.2246-11G>T n.2054-11G>T n.2272-11G>T n.2193-11G>T n.1947-11G>T n.2345-11G>T n.1979-11G>T n.2104-11G>T n.2059-11G>T n.2585-11G>T n.2184-11G>T c.1179-11G>T (n.1179-11G>T) n.2174-11G>T n.2379-11G>T n.2096-11G>T n.2391-11G>T c.1992-11G>T (n.1992-11G>T) c.1785-11G>T (n.1785-11G>T) n.2038-11G>T n.2256-11G>T n.2177-11G>T n.1931-11G>T n.2329-11G>T n.1963-11G>T n.2088-11G>T n.2043-11G>T n.2569-11G>T n.2168-11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522922A>G | CA2692221127 | POMT1 | c.1842-10A>G (n.1842-10A>G) n.2544-10A>G c.2061-10A>G (n.2061-10A>G) c.*2348-10A>G (n.*2348-10A>G) c.*2187-10A>G (n.*2187-10A>G) n.2314-10A>G n.2408-17A>G n.4596-10A>G n.2409-10A>G n.3904-10A>G n.2670-10A>G n.3850-10A>G c.873-10A>G (n.873-10A>G) c.2070-10A>G (n.2070-10A>G) c.2004-10A>G (n.2004-10A>G) c.1065-10A>G (n.1065-10A>G) c.*1219-10A>G (n.*1219-10A>G) c.1548-10A>G (n.1548-10A>G) c.*1714-10A>G (n.*1714-10A>G) c.1653-10A>G (n.1653-10A>G) n.1029-10A>G c.*1226-10A>G (n.*1226-10A>G) c.1949-10A>G n.1371-10A>G c.*1012-10A>G (n.*1012-10A>G) c.*1381-10A>G (n.*1381-10A>G) c.1914-10A>G (n.1914-10A>G) c.*2253-10A>G (n.*2253-10A>G) c.*1949-10A>G (n.*1949-10A>G) c.*2143-10A>G (n.*2143-10A>G) n.1840-10A>G c.*2170-10A>G (n.*2170-10A>G) c.*1756-10A>G (n.*1756-10A>G) c.1623-10A>G c.*760-10A>G (n.*760-10A>G) c.867-10A>G (n.867-10A>G) n.2554-10A>G c.1908-10A>G (n.1908-10A>G) c.1719-10A>G (n.1719-10A>G) c.1923-10A>G (n.1923-10A>G) c.1857-10A>G (n.1857-10A>G) c.1761-10A>G (n.1761-10A>G) c.1755-10A>G (n.1755-10A>G) c.1614-10A>G (n.1614-10A>G) c.942-10A>G (n.942-10A>G) n.2246-10A>G n.2054-10A>G n.2272-10A>G n.2193-10A>G n.1947-10A>G n.2345-10A>G n.1979-10A>G n.2104-10A>G n.2059-10A>G n.2585-10A>G n.2184-10A>G c.1179-10A>G (n.1179-10A>G) n.2174-10A>G n.2379-10A>G n.2096-10A>G n.2391-10A>G c.1992-10A>G (n.1992-10A>G) c.1785-10A>G (n.1785-10A>G) n.2038-10A>G n.2256-10A>G n.2177-10A>G n.1931-10A>G n.2329-10A>G n.1963-10A>G n.2088-10A>G n.2043-10A>G n.2569-10A>G n.2168-10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131522923C>A | CA2692221129 | POMT1 | c.1842-9C>A (n.1842-9C>A) n.2544-9C>A c.2061-9C>A (n.2061-9C>A) c.*2348-9C>A (n.*2348-9C>A) c.*2187-9C>A (n.*2187-9C>A) n.2314-9C>A n.2408-16C>A n.4596-9C>A n.2409-9C>A n.3904-9C>A n.2670-9C>A n.3850-9C>A c.873-9C>A (n.873-9C>A) c.2070-9C>A (n.2070-9C>A) c.2004-9C>A (n.2004-9C>A) c.1065-9C>A (n.1065-9C>A) c.*1219-9C>A (n.*1219-9C>A) c.1548-9C>A (n.1548-9C>A) c.*1714-9C>A (n.*1714-9C>A) c.1653-9C>A (n.1653-9C>A) n.1029-9C>A c.*1226-9C>A (n.*1226-9C>A) c.1949-9C>A n.1371-9C>A c.*1012-9C>A (n.*1012-9C>A) c.*1381-9C>A (n.*1381-9C>A) c.1914-9C>A (n.1914-9C>A) c.*2253-9C>A (n.*2253-9C>A) c.*1949-9C>A (n.*1949-9C>A) c.*2143-9C>A (n.*2143-9C>A) n.1840-9C>A c.*2170-9C>A (n.*2170-9C>A) c.*1756-9C>A (n.*1756-9C>A) c.1623-9C>A c.*760-9C>A (n.*760-9C>A) c.867-9C>A (n.867-9C>A) n.2554-9C>A c.1908-9C>A (n.1908-9C>A) c.1719-9C>A (n.1719-9C>A) c.1923-9C>A (n.1923-9C>A) c.1857-9C>A (n.1857-9C>A) c.1761-9C>A (n.1761-9C>A) c.1755-9C>A (n.1755-9C>A) c.1614-9C>A (n.1614-9C>A) c.942-9C>A (n.942-9C>A) n.2246-9C>A n.2054-9C>A n.2272-9C>A n.2193-9C>A n.1947-9C>A n.2345-9C>A n.1979-9C>A n.2104-9C>A n.2059-9C>A n.2585-9C>A n.2184-9C>A c.1179-9C>A (n.1179-9C>A) n.2174-9C>A n.2379-9C>A n.2096-9C>A n.2391-9C>A c.1992-9C>A (n.1992-9C>A) c.1785-9C>A (n.1785-9C>A) n.2038-9C>A n.2256-9C>A n.2177-9C>A n.1931-9C>A n.2329-9C>A n.1963-9C>A n.2088-9C>A n.2043-9C>A n.2569-9C>A n.2168-9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522923C= | CA1881759817 | POMT1 | c.1842-9C= (n.1842-9C=) n.2544-9C= c.2061-9C= (n.2061-9C=) c.*2348-9C= (n.*2348-9C=) c.*2187-9C= (n.*2187-9C=) n.2314-9C= n.2408-16C= n.4596-9C= n.2409-9C= n.3904-9C= n.2670-9C= n.3850-9C= c.873-9C= (n.873-9C=) c.2070-9C= (n.2070-9C=) c.2004-9C= (n.2004-9C=) c.1065-9C= (n.1065-9C=) c.*1219-9C= (n.*1219-9C=) c.1548-9C= (n.1548-9C=) c.*1714-9C= (n.*1714-9C=) c.1653-9C= (n.1653-9C=) n.1029-9C= c.*1226-9C= (n.*1226-9C=) c.1949-9C= n.1371-9C= c.*1012-9C= (n.*1012-9C=) c.*1381-9C= (n.*1381-9C=) c.1914-9C= (n.1914-9C=) c.*2253-9C= (n.*2253-9C=) c.*1949-9C= (n.*1949-9C=) c.*2143-9C= (n.*2143-9C=) n.1840-9C= c.*2170-9C= (n.*2170-9C=) c.*1756-9C= (n.*1756-9C=) c.1623-9C= c.*760-9C= (n.*760-9C=) c.867-9C= (n.867-9C=) n.2554-9C= c.1908-9C= (n.1908-9C=) c.1719-9C= (n.1719-9C=) c.1923-9C= (n.1923-9C=) c.1857-9C= (n.1857-9C=) c.1761-9C= (n.1761-9C=) c.1755-9C= (n.1755-9C=) c.1614-9C= (n.1614-9C=) c.942-9C= (n.942-9C=) n.2246-9C= n.2054-9C= n.2272-9C= n.2193-9C= n.1947-9C= n.2345-9C= n.1979-9C= n.2104-9C= n.2059-9C= n.2585-9C= n.2184-9C= c.1179-9C= (n.1179-9C=) n.2174-9C= n.2379-9C= n.2096-9C= n.2391-9C= c.1992-9C= (n.1992-9C=) c.1785-9C= (n.1785-9C=) n.2038-9C= n.2256-9C= n.2177-9C= n.1931-9C= n.2329-9C= n.1963-9C= n.2088-9C= n.2043-9C= n.2569-9C= n.2168-9C= | |
9 | g.131522923C>G | CA2579637188 | POMT1 | c.1842-9C>G (n.1842-9C>G) n.2544-9C>G c.2061-9C>G (n.2061-9C>G) c.*2348-9C>G (n.*2348-9C>G) c.*2187-9C>G (n.*2187-9C>G) n.2314-9C>G n.2408-16C>G n.4596-9C>G n.2409-9C>G n.3904-9C>G n.2670-9C>G n.3850-9C>G c.873-9C>G (n.873-9C>G) c.2070-9C>G (n.2070-9C>G) c.2004-9C>G (n.2004-9C>G) c.1065-9C>G (n.1065-9C>G) c.*1219-9C>G (n.*1219-9C>G) c.1548-9C>G (n.1548-9C>G) c.*1714-9C>G (n.*1714-9C>G) c.1653-9C>G (n.1653-9C>G) n.1029-9C>G c.*1226-9C>G (n.*1226-9C>G) c.1949-9C>G n.1371-9C>G c.*1012-9C>G (n.*1012-9C>G) c.*1381-9C>G (n.*1381-9C>G) c.1914-9C>G (n.1914-9C>G) c.*2253-9C>G (n.*2253-9C>G) c.*1949-9C>G (n.*1949-9C>G) c.*2143-9C>G (n.*2143-9C>G) n.1840-9C>G c.*2170-9C>G (n.*2170-9C>G) c.*1756-9C>G (n.*1756-9C>G) c.1623-9C>G c.*760-9C>G (n.*760-9C>G) c.867-9C>G (n.867-9C>G) n.2554-9C>G c.1908-9C>G (n.1908-9C>G) c.1719-9C>G (n.1719-9C>G) c.1923-9C>G (n.1923-9C>G) c.1857-9C>G (n.1857-9C>G) c.1761-9C>G (n.1761-9C>G) c.1755-9C>G (n.1755-9C>G) c.1614-9C>G (n.1614-9C>G) c.942-9C>G (n.942-9C>G) n.2246-9C>G n.2054-9C>G n.2272-9C>G n.2193-9C>G n.1947-9C>G n.2345-9C>G n.1979-9C>G n.2104-9C>G n.2059-9C>G n.2585-9C>G n.2184-9C>G c.1179-9C>G (n.1179-9C>G) n.2174-9C>G n.2379-9C>G n.2096-9C>G n.2391-9C>G c.1992-9C>G (n.1992-9C>G) c.1785-9C>G (n.1785-9C>G) n.2038-9C>G n.2256-9C>G n.2177-9C>G n.1931-9C>G n.2329-9C>G n.1963-9C>G n.2088-9C>G n.2043-9C>G n.2569-9C>G n.2168-9C>G | |
9 | g.131522923C>T | CA10632869 | POMT1 | c.1842-9C>T (n.1842-9C>T) n.2544-9C>T c.2061-9C>T (n.2061-9C>T) c.*2348-9C>T (n.*2348-9C>T) c.*2187-9C>T (n.*2187-9C>T) n.2314-9C>T n.2408-16C>T n.4596-9C>T n.2409-9C>T n.3904-9C>T n.2670-9C>T n.3850-9C>T c.873-9C>T (n.873-9C>T) c.2070-9C>T (n.2070-9C>T) c.2004-9C>T (n.2004-9C>T) c.1065-9C>T (n.1065-9C>T) c.*1219-9C>T (n.*1219-9C>T) c.1548-9C>T (n.1548-9C>T) c.*1714-9C>T (n.*1714-9C>T) c.1653-9C>T (n.1653-9C>T) n.1029-9C>T c.*1226-9C>T (n.*1226-9C>T) c.1949-9C>T n.1371-9C>T c.*1012-9C>T (n.*1012-9C>T) c.*1381-9C>T (n.*1381-9C>T) c.1914-9C>T (n.1914-9C>T) c.*2253-9C>T (n.*2253-9C>T) c.*1949-9C>T (n.*1949-9C>T) c.*2143-9C>T (n.*2143-9C>T) n.1840-9C>T c.*2170-9C>T (n.*2170-9C>T) c.*1756-9C>T (n.*1756-9C>T) c.1623-9C>T c.*760-9C>T (n.*760-9C>T) c.867-9C>T (n.867-9C>T) n.2554-9C>T c.1908-9C>T (n.1908-9C>T) c.1719-9C>T (n.1719-9C>T) c.1923-9C>T (n.1923-9C>T) c.1857-9C>T (n.1857-9C>T) c.1761-9C>T (n.1761-9C>T) c.1755-9C>T (n.1755-9C>T) c.1614-9C>T (n.1614-9C>T) c.942-9C>T (n.942-9C>T) n.2246-9C>T n.2054-9C>T n.2272-9C>T n.2193-9C>T n.1947-9C>T n.2345-9C>T n.1979-9C>T n.2104-9C>T n.2059-9C>T n.2585-9C>T n.2184-9C>T c.1179-9C>T (n.1179-9C>T) n.2174-9C>T n.2379-9C>T n.2096-9C>T n.2391-9C>T c.1992-9C>T (n.1992-9C>T) c.1785-9C>T (n.1785-9C>T) n.2038-9C>T n.2256-9C>T n.2177-9C>T n.1931-9C>T n.2329-9C>T n.1963-9C>T n.2088-9C>T n.2043-9C>T n.2569-9C>T n.2168-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522924C>A | CA2692221132 | POMT1 | c.1842-8C>A (n.1842-8C>A) n.2544-8C>A c.2061-8C>A (n.2061-8C>A) c.*2348-8C>A (n.*2348-8C>A) c.*2187-8C>A (n.*2187-8C>A) n.2314-8C>A n.2408-15C>A n.4596-8C>A n.2409-8C>A n.3904-8C>A n.2670-8C>A n.3850-8C>A c.873-8C>A (n.873-8C>A) c.2070-8C>A (n.2070-8C>A) c.2004-8C>A (n.2004-8C>A) c.1065-8C>A (n.1065-8C>A) c.*1219-8C>A (n.*1219-8C>A) c.1548-8C>A (n.1548-8C>A) c.*1714-8C>A (n.*1714-8C>A) c.1653-8C>A (n.1653-8C>A) n.1029-8C>A c.*1226-8C>A (n.*1226-8C>A) c.1949-8C>A n.1371-8C>A c.*1012-8C>A (n.*1012-8C>A) c.*1381-8C>A (n.*1381-8C>A) c.1914-8C>A (n.1914-8C>A) c.*2253-8C>A (n.*2253-8C>A) c.*1949-8C>A (n.*1949-8C>A) c.*2143-8C>A (n.*2143-8C>A) n.1840-8C>A c.*2170-8C>A (n.*2170-8C>A) c.*1756-8C>A (n.*1756-8C>A) c.1623-8C>A c.*760-8C>A (n.*760-8C>A) c.867-8C>A (n.867-8C>A) n.2554-8C>A c.1908-8C>A (n.1908-8C>A) c.1719-8C>A (n.1719-8C>A) c.1923-8C>A (n.1923-8C>A) c.1857-8C>A (n.1857-8C>A) c.1761-8C>A (n.1761-8C>A) c.1755-8C>A (n.1755-8C>A) c.1614-8C>A (n.1614-8C>A) c.942-8C>A (n.942-8C>A) n.2246-8C>A n.2054-8C>A n.2272-8C>A n.2193-8C>A n.1947-8C>A n.2345-8C>A n.1979-8C>A n.2104-8C>A n.2059-8C>A n.2585-8C>A n.2184-8C>A c.1179-8C>A (n.1179-8C>A) n.2174-8C>A n.2379-8C>A n.2096-8C>A n.2391-8C>A c.1992-8C>A (n.1992-8C>A) c.1785-8C>A (n.1785-8C>A) n.2038-8C>A n.2256-8C>A n.2177-8C>A n.1931-8C>A n.2329-8C>A n.1963-8C>A n.2088-8C>A n.2043-8C>A n.2569-8C>A n.2168-8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522924C= | CA1881759820 | POMT1 | c.1842-8C= (n.1842-8C=) n.2544-8C= c.2061-8C= (n.2061-8C=) c.*2348-8C= (n.*2348-8C=) c.*2187-8C= (n.*2187-8C=) n.2314-8C= n.2408-15C= n.4596-8C= n.2409-8C= n.3904-8C= n.2670-8C= n.3850-8C= c.873-8C= (n.873-8C=) c.2070-8C= (n.2070-8C=) c.2004-8C= (n.2004-8C=) c.1065-8C= (n.1065-8C=) c.*1219-8C= (n.*1219-8C=) c.1548-8C= (n.1548-8C=) c.*1714-8C= (n.*1714-8C=) c.1653-8C= (n.1653-8C=) n.1029-8C= c.*1226-8C= (n.*1226-8C=) c.1949-8C= n.1371-8C= c.*1012-8C= (n.*1012-8C=) c.*1381-8C= (n.*1381-8C=) c.1914-8C= (n.1914-8C=) c.*2253-8C= (n.*2253-8C=) c.*1949-8C= (n.*1949-8C=) c.*2143-8C= (n.*2143-8C=) n.1840-8C= c.*2170-8C= (n.*2170-8C=) c.*1756-8C= (n.*1756-8C=) c.1623-8C= c.*760-8C= (n.*760-8C=) c.867-8C= (n.867-8C=) n.2554-8C= c.1908-8C= (n.1908-8C=) c.1719-8C= (n.1719-8C=) c.1923-8C= (n.1923-8C=) c.1857-8C= (n.1857-8C=) c.1761-8C= (n.1761-8C=) c.1755-8C= (n.1755-8C=) c.1614-8C= (n.1614-8C=) c.942-8C= (n.942-8C=) n.2246-8C= n.2054-8C= n.2272-8C= n.2193-8C= n.1947-8C= n.2345-8C= n.1979-8C= n.2104-8C= n.2059-8C= n.2585-8C= n.2184-8C= c.1179-8C= (n.1179-8C=) n.2174-8C= n.2379-8C= n.2096-8C= n.2391-8C= c.1992-8C= (n.1992-8C=) c.1785-8C= (n.1785-8C=) n.2038-8C= n.2256-8C= n.2177-8C= n.1931-8C= n.2329-8C= n.1963-8C= n.2088-8C= n.2043-8C= n.2569-8C= n.2168-8C= | |
9 | g.131522924C>T | CA1881759822 | POMT1 | c.1842-8C>T (n.1842-8C>T) n.2544-8C>T c.2061-8C>T (n.2061-8C>T) c.*2348-8C>T (n.*2348-8C>T) c.*2187-8C>T (n.*2187-8C>T) n.2314-8C>T n.2408-15C>T n.4596-8C>T n.2409-8C>T n.3904-8C>T n.2670-8C>T n.3850-8C>T c.873-8C>T (n.873-8C>T) c.2070-8C>T (n.2070-8C>T) c.2004-8C>T (n.2004-8C>T) c.1065-8C>T (n.1065-8C>T) c.*1219-8C>T (n.*1219-8C>T) c.1548-8C>T (n.1548-8C>T) c.*1714-8C>T (n.*1714-8C>T) c.1653-8C>T (n.1653-8C>T) n.1029-8C>T c.*1226-8C>T (n.*1226-8C>T) c.1949-8C>T n.1371-8C>T c.*1012-8C>T (n.*1012-8C>T) c.*1381-8C>T (n.*1381-8C>T) c.1914-8C>T (n.1914-8C>T) c.*2253-8C>T (n.*2253-8C>T) c.*1949-8C>T (n.*1949-8C>T) c.*2143-8C>T (n.*2143-8C>T) n.1840-8C>T c.*2170-8C>T (n.*2170-8C>T) c.*1756-8C>T (n.*1756-8C>T) c.1623-8C>T c.*760-8C>T (n.*760-8C>T) c.867-8C>T (n.867-8C>T) n.2554-8C>T c.1908-8C>T (n.1908-8C>T) c.1719-8C>T (n.1719-8C>T) c.1923-8C>T (n.1923-8C>T) c.1857-8C>T (n.1857-8C>T) c.1761-8C>T (n.1761-8C>T) c.1755-8C>T (n.1755-8C>T) c.1614-8C>T (n.1614-8C>T) c.942-8C>T (n.942-8C>T) n.2246-8C>T n.2054-8C>T n.2272-8C>T n.2193-8C>T n.1947-8C>T n.2345-8C>T n.1979-8C>T n.2104-8C>T n.2059-8C>T n.2585-8C>T n.2184-8C>T c.1179-8C>T (n.1179-8C>T) n.2174-8C>T n.2379-8C>T n.2096-8C>T n.2391-8C>T c.1992-8C>T (n.1992-8C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) n.2038-8C>T n.2256-8C>T n.2177-8C>T n.1931-8C>T n.2329-8C>T n.1963-8C>T n.2088-8C>T n.2043-8C>T n.2569-8C>T n.2168-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522925T>A | CA2843120788 | POMT1 | c.1842-7T>A (n.1842-7T>A) n.2544-7T>A c.2061-7T>A (n.2061-7T>A) c.*2348-7T>A (n.*2348-7T>A) c.*2187-7T>A (n.*2187-7T>A) n.2314-7T>A n.2408-14T>A n.4596-7T>A n.2409-7T>A n.3904-7T>A n.2670-7T>A n.3850-7T>A c.873-7T>A (n.873-7T>A) c.2070-7T>A (n.2070-7T>A) c.2004-7T>A (n.2004-7T>A) c.1065-7T>A (n.1065-7T>A) c.*1219-7T>A (n.*1219-7T>A) c.1548-7T>A (n.1548-7T>A) c.*1714-7T>A (n.*1714-7T>A) c.1653-7T>A (n.1653-7T>A) n.1029-7T>A c.*1226-7T>A (n.*1226-7T>A) c.1949-7T>A n.1371-7T>A c.*1012-7T>A (n.*1012-7T>A) c.*1381-7T>A (n.*1381-7T>A) c.1914-7T>A (n.1914-7T>A) c.*2253-7T>A (n.*2253-7T>A) c.*1949-7T>A (n.*1949-7T>A) c.*2143-7T>A (n.*2143-7T>A) n.1840-7T>A c.*2170-7T>A (n.*2170-7T>A) c.*1756-7T>A (n.*1756-7T>A) c.1623-7T>A c.*760-7T>A (n.*760-7T>A) c.867-7T>A (n.867-7T>A) n.2554-7T>A c.1908-7T>A (n.1908-7T>A) c.1719-7T>A (n.1719-7T>A) c.1923-7T>A (n.1923-7T>A) c.1857-7T>A (n.1857-7T>A) c.1761-7T>A (n.1761-7T>A) c.1755-7T>A (n.1755-7T>A) c.1614-7T>A (n.1614-7T>A) c.942-7T>A (n.942-7T>A) n.2246-7T>A n.2054-7T>A n.2272-7T>A n.2193-7T>A n.1947-7T>A n.2345-7T>A n.1979-7T>A n.2104-7T>A n.2059-7T>A n.2585-7T>A n.2184-7T>A c.1179-7T>A (n.1179-7T>A) n.2174-7T>A n.2379-7T>A n.2096-7T>A n.2391-7T>A c.1992-7T>A (n.1992-7T>A) c.1785-7T>A (n.1785-7T>A) n.2038-7T>A n.2256-7T>A n.2177-7T>A n.1931-7T>A n.2329-7T>A n.1963-7T>A n.2088-7T>A n.2043-7T>A n.2569-7T>A n.2168-7T>A | |
9 | g.131522925T>C | CA2692221133 | POMT1 | c.1842-7T>C (n.1842-7T>C) n.2544-7T>C c.2061-7T>C (n.2061-7T>C) c.*2348-7T>C (n.*2348-7T>C) c.*2187-7T>C (n.*2187-7T>C) n.2314-7T>C n.2408-14T>C n.4596-7T>C n.2409-7T>C n.3904-7T>C n.2670-7T>C n.3850-7T>C c.873-7T>C (n.873-7T>C) c.2070-7T>C (n.2070-7T>C) c.2004-7T>C (n.2004-7T>C) c.1065-7T>C (n.1065-7T>C) c.*1219-7T>C (n.*1219-7T>C) c.1548-7T>C (n.1548-7T>C) c.*1714-7T>C (n.*1714-7T>C) c.1653-7T>C (n.1653-7T>C) n.1029-7T>C c.*1226-7T>C (n.*1226-7T>C) c.1949-7T>C n.1371-7T>C c.*1012-7T>C (n.*1012-7T>C) c.*1381-7T>C (n.*1381-7T>C) c.1914-7T>C (n.1914-7T>C) c.*2253-7T>C (n.*2253-7T>C) c.*1949-7T>C (n.*1949-7T>C) c.*2143-7T>C (n.*2143-7T>C) n.1840-7T>C c.*2170-7T>C (n.*2170-7T>C) c.*1756-7T>C (n.*1756-7T>C) c.1623-7T>C c.*760-7T>C (n.*760-7T>C) c.867-7T>C (n.867-7T>C) n.2554-7T>C c.1908-7T>C (n.1908-7T>C) c.1719-7T>C (n.1719-7T>C) c.1923-7T>C (n.1923-7T>C) c.1857-7T>C (n.1857-7T>C) c.1761-7T>C (n.1761-7T>C) c.1755-7T>C (n.1755-7T>C) c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) c.942-7T>C (n.942-7T>C) n.2246-7T>C n.2054-7T>C n.2272-7T>C n.2193-7T>C n.1947-7T>C n.2345-7T>C n.1979-7T>C n.2104-7T>C n.2059-7T>C n.2585-7T>C n.2184-7T>C c.1179-7T>C (n.1179-7T>C) n.2174-7T>C n.2379-7T>C n.2096-7T>C n.2391-7T>C c.1992-7T>C (n.1992-7T>C) c.1785-7T>C (n.1785-7T>C) n.2038-7T>C n.2256-7T>C n.2177-7T>C n.1931-7T>C n.2329-7T>C n.1963-7T>C n.2088-7T>C n.2043-7T>C n.2569-7T>C n.2168-7T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522926C>A | CA2692221135 | POMT1 | c.1842-6C>A (n.1842-6C>A) n.2544-6C>A c.2061-6C>A (n.2061-6C>A) c.*2348-6C>A (n.*2348-6C>A) c.*2187-6C>A (n.*2187-6C>A) n.2314-6C>A n.2408-13C>A n.4596-6C>A n.2409-6C>A n.3904-6C>A n.2670-6C>A n.3850-6C>A c.873-6C>A (n.873-6C>A) c.2070-6C>A (n.2070-6C>A) c.2004-6C>A (n.2004-6C>A) c.1065-6C>A (n.1065-6C>A) c.*1219-6C>A (n.*1219-6C>A) c.1548-6C>A (n.1548-6C>A) c.*1714-6C>A (n.*1714-6C>A) c.1653-6C>A (n.1653-6C>A) n.1029-6C>A c.*1226-6C>A (n.*1226-6C>A) c.1949-6C>A n.1371-6C>A c.*1012-6C>A (n.*1012-6C>A) c.*1381-6C>A (n.*1381-6C>A) c.1914-6C>A (n.1914-6C>A) c.*2253-6C>A (n.*2253-6C>A) c.*1949-6C>A (n.*1949-6C>A) c.*2143-6C>A (n.*2143-6C>A) n.1840-6C>A c.*2170-6C>A (n.*2170-6C>A) c.*1756-6C>A (n.*1756-6C>A) c.1623-6C>A c.*760-6C>A (n.*760-6C>A) c.867-6C>A (n.867-6C>A) n.2554-6C>A c.1908-6C>A (n.1908-6C>A) c.1719-6C>A (n.1719-6C>A) c.1923-6C>A (n.1923-6C>A) c.1857-6C>A (n.1857-6C>A) c.1761-6C>A (n.1761-6C>A) c.1755-6C>A (n.1755-6C>A) c.1614-6C>A (n.1614-6C>A) c.942-6C>A (n.942-6C>A) n.2246-6C>A n.2054-6C>A n.2272-6C>A n.2193-6C>A n.1947-6C>A n.2345-6C>A n.1979-6C>A n.2104-6C>A n.2059-6C>A n.2585-6C>A n.2184-6C>A c.1179-6C>A (n.1179-6C>A) n.2174-6C>A n.2379-6C>A n.2096-6C>A n.2391-6C>A c.1992-6C>A (n.1992-6C>A) c.1785-6C>A (n.1785-6C>A) n.2038-6C>A n.2256-6C>A n.2177-6C>A n.1931-6C>A n.2329-6C>A n.1963-6C>A n.2088-6C>A n.2043-6C>A n.2569-6C>A n.2168-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522926C= | CA1881759827 | POMT1 | c.1842-6C= (n.1842-6C=) n.2544-6C= c.2061-6C= (n.2061-6C=) c.*2348-6C= (n.*2348-6C=) c.*2187-6C= (n.*2187-6C=) n.2314-6C= n.2408-13C= n.4596-6C= n.2409-6C= n.3904-6C= n.2670-6C= n.3850-6C= c.873-6C= (n.873-6C=) c.2070-6C= (n.2070-6C=) c.2004-6C= (n.2004-6C=) c.1065-6C= (n.1065-6C=) c.*1219-6C= (n.*1219-6C=) c.1548-6C= (n.1548-6C=) c.*1714-6C= (n.*1714-6C=) c.1653-6C= (n.1653-6C=) n.1029-6C= c.*1226-6C= (n.*1226-6C=) c.1949-6C= n.1371-6C= c.*1012-6C= (n.*1012-6C=) c.*1381-6C= (n.*1381-6C=) c.1914-6C= (n.1914-6C=) c.*2253-6C= (n.*2253-6C=) c.*1949-6C= (n.*1949-6C=) c.*2143-6C= (n.*2143-6C=) n.1840-6C= c.*2170-6C= (n.*2170-6C=) c.*1756-6C= (n.*1756-6C=) c.1623-6C= c.*760-6C= (n.*760-6C=) c.867-6C= (n.867-6C=) n.2554-6C= c.1908-6C= (n.1908-6C=) c.1719-6C= (n.1719-6C=) c.1923-6C= (n.1923-6C=) c.1857-6C= (n.1857-6C=) c.1761-6C= (n.1761-6C=) c.1755-6C= (n.1755-6C=) c.1614-6C= (n.1614-6C=) c.942-6C= (n.942-6C=) n.2246-6C= n.2054-6C= n.2272-6C= n.2193-6C= n.1947-6C= n.2345-6C= n.1979-6C= n.2104-6C= n.2059-6C= n.2585-6C= n.2184-6C= c.1179-6C= (n.1179-6C=) n.2174-6C= n.2379-6C= n.2096-6C= n.2391-6C= c.1992-6C= (n.1992-6C=) c.1785-6C= (n.1785-6C=) n.2038-6C= n.2256-6C= n.2177-6C= n.1931-6C= n.2329-6C= n.1963-6C= n.2088-6C= n.2043-6C= n.2569-6C= n.2168-6C= | |
9 | g.131522926C>G | CA590755272 | POMT1 | c.1842-6C>G (n.1842-6C>G) n.2544-6C>G c.2061-6C>G (n.2061-6C>G) c.*2348-6C>G (n.*2348-6C>G) c.*2187-6C>G (n.*2187-6C>G) n.2314-6C>G n.2408-13C>G n.4596-6C>G n.2409-6C>G n.3904-6C>G n.2670-6C>G n.3850-6C>G c.873-6C>G (n.873-6C>G) c.2070-6C>G (n.2070-6C>G) c.2004-6C>G (n.2004-6C>G) c.1065-6C>G (n.1065-6C>G) c.*1219-6C>G (n.*1219-6C>G) c.1548-6C>G (n.1548-6C>G) c.*1714-6C>G (n.*1714-6C>G) c.1653-6C>G (n.1653-6C>G) n.1029-6C>G c.*1226-6C>G (n.*1226-6C>G) c.1949-6C>G n.1371-6C>G c.*1012-6C>G (n.*1012-6C>G) c.*1381-6C>G (n.*1381-6C>G) c.1914-6C>G (n.1914-6C>G) c.*2253-6C>G (n.*2253-6C>G) c.*1949-6C>G (n.*1949-6C>G) c.*2143-6C>G (n.*2143-6C>G) n.1840-6C>G c.*2170-6C>G (n.*2170-6C>G) c.*1756-6C>G (n.*1756-6C>G) c.1623-6C>G c.*760-6C>G (n.*760-6C>G) c.867-6C>G (n.867-6C>G) n.2554-6C>G c.1908-6C>G (n.1908-6C>G) c.1719-6C>G (n.1719-6C>G) c.1923-6C>G (n.1923-6C>G) c.1857-6C>G (n.1857-6C>G) c.1761-6C>G (n.1761-6C>G) c.1755-6C>G (n.1755-6C>G) c.1614-6C>G (n.1614-6C>G) c.942-6C>G (n.942-6C>G) n.2246-6C>G n.2054-6C>G n.2272-6C>G n.2193-6C>G n.1947-6C>G n.2345-6C>G n.1979-6C>G n.2104-6C>G n.2059-6C>G n.2585-6C>G n.2184-6C>G c.1179-6C>G (n.1179-6C>G) n.2174-6C>G n.2379-6C>G n.2096-6C>G n.2391-6C>G c.1992-6C>G (n.1992-6C>G) c.1785-6C>G (n.1785-6C>G) n.2038-6C>G n.2256-6C>G n.2177-6C>G n.1931-6C>G n.2329-6C>G n.1963-6C>G n.2088-6C>G n.2043-6C>G n.2569-6C>G n.2168-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522927T>A | CA2692221137 | POMT1 | c.1842-5T>A (n.1842-5T>A) n.2544-5T>A c.2061-5T>A (n.2061-5T>A) c.*2348-5T>A (n.*2348-5T>A) c.*2187-5T>A (n.*2187-5T>A) n.2314-5T>A n.2408-12T>A n.4596-5T>A n.2409-5T>A n.3904-5T>A n.2670-5T>A n.3850-5T>A c.873-5T>A (n.873-5T>A) c.2070-5T>A (n.2070-5T>A) c.2004-5T>A (n.2004-5T>A) c.1065-5T>A (n.1065-5T>A) c.*1219-5T>A (n.*1219-5T>A) c.1548-5T>A (n.1548-5T>A) c.*1714-5T>A (n.*1714-5T>A) c.1653-5T>A (n.1653-5T>A) n.1029-5T>A c.*1226-5T>A (n.*1226-5T>A) c.1949-5T>A n.1371-5T>A c.*1012-5T>A (n.*1012-5T>A) c.*1381-5T>A (n.*1381-5T>A) c.1914-5T>A (n.1914-5T>A) c.*2253-5T>A (n.*2253-5T>A) c.*1949-5T>A (n.*1949-5T>A) c.*2143-5T>A (n.*2143-5T>A) n.1840-5T>A c.*2170-5T>A (n.*2170-5T>A) c.*1756-5T>A (n.*1756-5T>A) c.1623-5T>A c.*760-5T>A (n.*760-5T>A) c.867-5T>A (n.867-5T>A) n.2554-5T>A c.1908-5T>A (n.1908-5T>A) c.1719-5T>A (n.1719-5T>A) c.1923-5T>A (n.1923-5T>A) c.1857-5T>A (n.1857-5T>A) c.1761-5T>A (n.1761-5T>A) c.1755-5T>A (n.1755-5T>A) c.1614-5T>A (n.1614-5T>A) c.942-5T>A (n.942-5T>A) n.2246-5T>A n.2054-5T>A n.2272-5T>A n.2193-5T>A n.1947-5T>A n.2345-5T>A n.1979-5T>A n.2104-5T>A n.2059-5T>A n.2585-5T>A n.2184-5T>A c.1179-5T>A (n.1179-5T>A) n.2174-5T>A n.2379-5T>A n.2096-5T>A n.2391-5T>A c.1992-5T>A (n.1992-5T>A) c.1785-5T>A (n.1785-5T>A) n.2038-5T>A n.2256-5T>A n.2177-5T>A n.1931-5T>A n.2329-5T>A n.1963-5T>A n.2088-5T>A n.2043-5T>A n.2569-5T>A n.2168-5T>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522927T>C | CA10606556 | POMT1 | c.1842-5T>C (n.1842-5T>C) n.2544-5T>C c.2061-5T>C (n.2061-5T>C) c.*2348-5T>C (n.*2348-5T>C) c.*2187-5T>C (n.*2187-5T>C) n.2314-5T>C n.2408-12T>C n.4596-5T>C n.2409-5T>C n.3904-5T>C n.2670-5T>C n.3850-5T>C c.873-5T>C (n.873-5T>C) c.2070-5T>C (n.2070-5T>C) c.2004-5T>C (n.2004-5T>C) c.1065-5T>C (n.1065-5T>C) c.*1219-5T>C (n.*1219-5T>C) c.1548-5T>C (n.1548-5T>C) c.*1714-5T>C (n.*1714-5T>C) c.1653-5T>C (n.1653-5T>C) n.1029-5T>C c.*1226-5T>C (n.*1226-5T>C) c.1949-5T>C n.1371-5T>C c.*1012-5T>C (n.*1012-5T>C) c.*1381-5T>C (n.*1381-5T>C) c.1914-5T>C (n.1914-5T>C) c.*2253-5T>C (n.*2253-5T>C) c.*1949-5T>C (n.*1949-5T>C) c.*2143-5T>C (n.*2143-5T>C) n.1840-5T>C c.*2170-5T>C (n.*2170-5T>C) c.*1756-5T>C (n.*1756-5T>C) c.1623-5T>C c.*760-5T>C (n.*760-5T>C) c.867-5T>C (n.867-5T>C) n.2554-5T>C c.1908-5T>C (n.1908-5T>C) c.1719-5T>C (n.1719-5T>C) c.1923-5T>C (n.1923-5T>C) c.1857-5T>C (n.1857-5T>C) c.1761-5T>C (n.1761-5T>C) c.1755-5T>C (n.1755-5T>C) c.1614-5T>C (n.1614-5T>C) c.942-5T>C (n.942-5T>C) n.2246-5T>C n.2054-5T>C n.2272-5T>C n.2193-5T>C n.1947-5T>C n.2345-5T>C n.1979-5T>C n.2104-5T>C n.2059-5T>C n.2585-5T>C n.2184-5T>C c.1179-5T>C (n.1179-5T>C) n.2174-5T>C n.2379-5T>C n.2096-5T>C n.2391-5T>C c.1992-5T>C (n.1992-5T>C) c.1785-5T>C (n.1785-5T>C) n.2038-5T>C n.2256-5T>C n.2177-5T>C n.1931-5T>C n.2329-5T>C n.1963-5T>C n.2088-5T>C n.2043-5T>C n.2569-5T>C n.2168-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522927T>G | CA2740092906 | POMT1 | c.1842-5T>G (n.1842-5T>G) n.2544-5T>G c.2061-5T>G (n.2061-5T>G) c.*2348-5T>G (n.*2348-5T>G) c.*2187-5T>G (n.*2187-5T>G) n.2314-5T>G n.2408-12T>G n.4596-5T>G n.2409-5T>G n.3904-5T>G n.2670-5T>G n.3850-5T>G c.873-5T>G (n.873-5T>G) c.2070-5T>G (n.2070-5T>G) c.2004-5T>G (n.2004-5T>G) c.1065-5T>G (n.1065-5T>G) c.*1219-5T>G (n.*1219-5T>G) c.1548-5T>G (n.1548-5T>G) c.*1714-5T>G (n.*1714-5T>G) c.1653-5T>G (n.1653-5T>G) n.1029-5T>G c.*1226-5T>G (n.*1226-5T>G) c.1949-5T>G n.1371-5T>G c.*1012-5T>G (n.*1012-5T>G) c.*1381-5T>G (n.*1381-5T>G) c.1914-5T>G (n.1914-5T>G) c.*2253-5T>G (n.*2253-5T>G) c.*1949-5T>G (n.*1949-5T>G) c.*2143-5T>G (n.*2143-5T>G) n.1840-5T>G c.*2170-5T>G (n.*2170-5T>G) c.*1756-5T>G (n.*1756-5T>G) c.1623-5T>G c.*760-5T>G (n.*760-5T>G) c.867-5T>G (n.867-5T>G) n.2554-5T>G c.1908-5T>G (n.1908-5T>G) c.1719-5T>G (n.1719-5T>G) c.1923-5T>G (n.1923-5T>G) c.1857-5T>G (n.1857-5T>G) c.1761-5T>G (n.1761-5T>G) c.1755-5T>G (n.1755-5T>G) c.1614-5T>G (n.1614-5T>G) c.942-5T>G (n.942-5T>G) n.2246-5T>G n.2054-5T>G n.2272-5T>G n.2193-5T>G n.1947-5T>G n.2345-5T>G n.1979-5T>G n.2104-5T>G n.2059-5T>G n.2585-5T>G n.2184-5T>G c.1179-5T>G (n.1179-5T>G) n.2174-5T>G n.2379-5T>G n.2096-5T>G n.2391-5T>G c.1992-5T>G (n.1992-5T>G) c.1785-5T>G (n.1785-5T>G) n.2038-5T>G n.2256-5T>G n.2177-5T>G n.1931-5T>G n.2329-5T>G n.1963-5T>G n.2088-5T>G n.2043-5T>G n.2569-5T>G n.2168-5T>G | ClinVar |
9 | g.131522927T= | CA1881759832 | POMT1 | c.1842-5T= (n.1842-5T=) n.2544-5T= c.2061-5T= (n.2061-5T=) c.*2348-5T= (n.*2348-5T=) c.*2187-5T= (n.*2187-5T=) n.2314-5T= n.2408-12T= n.4596-5T= n.2409-5T= n.3904-5T= n.2670-5T= n.3850-5T= c.873-5T= (n.873-5T=) c.2070-5T= (n.2070-5T=) c.2004-5T= (n.2004-5T=) c.1065-5T= (n.1065-5T=) c.*1219-5T= (n.*1219-5T=) c.1548-5T= (n.1548-5T=) c.*1714-5T= (n.*1714-5T=) c.1653-5T= (n.1653-5T=) n.1029-5T= c.*1226-5T= (n.*1226-5T=) c.1949-5T= n.1371-5T= c.*1012-5T= (n.*1012-5T=) c.*1381-5T= (n.*1381-5T=) c.1914-5T= (n.1914-5T=) c.*2253-5T= (n.*2253-5T=) c.*1949-5T= (n.*1949-5T=) c.*2143-5T= (n.*2143-5T=) n.1840-5T= c.*2170-5T= (n.*2170-5T=) c.*1756-5T= (n.*1756-5T=) c.1623-5T= c.*760-5T= (n.*760-5T=) c.867-5T= (n.867-5T=) n.2554-5T= c.1908-5T= (n.1908-5T=) c.1719-5T= (n.1719-5T=) c.1923-5T= (n.1923-5T=) c.1857-5T= (n.1857-5T=) c.1761-5T= (n.1761-5T=) c.1755-5T= (n.1755-5T=) c.1614-5T= (n.1614-5T=) c.942-5T= (n.942-5T=) n.2246-5T= n.2054-5T= n.2272-5T= n.2193-5T= n.1947-5T= n.2345-5T= n.1979-5T= n.2104-5T= n.2059-5T= n.2585-5T= n.2184-5T= c.1179-5T= (n.1179-5T=) n.2174-5T= n.2379-5T= n.2096-5T= n.2391-5T= c.1992-5T= (n.1992-5T=) c.1785-5T= (n.1785-5T=) n.2038-5T= n.2256-5T= n.2177-5T= n.1931-5T= n.2329-5T= n.1963-5T= n.2088-5T= n.2043-5T= n.2569-5T= n.2168-5T= | |
9 | g.131522928G>A | CA860560445 | POMT1 | c.1842-4G>A (n.1842-4G>A) n.2544-4G>A c.2061-4G>A (n.2061-4G>A) c.*2348-4G>A (n.*2348-4G>A) c.*2187-4G>A (n.*2187-4G>A) n.2314-4G>A n.2408-11G>A n.4596-4G>A n.2409-4G>A n.3904-4G>A n.2670-4G>A n.3850-4G>A c.873-4G>A (n.873-4G>A) c.2070-4G>A (n.2070-4G>A) c.2004-4G>A (n.2004-4G>A) c.1065-4G>A (n.1065-4G>A) c.*1219-4G>A (n.*1219-4G>A) c.1548-4G>A (n.1548-4G>A) c.*1714-4G>A (n.*1714-4G>A) c.1653-4G>A (n.1653-4G>A) n.1029-4G>A c.*1226-4G>A (n.*1226-4G>A) c.1949-4G>A n.1371-4G>A c.*1012-4G>A (n.*1012-4G>A) c.*1381-4G>A (n.*1381-4G>A) c.1914-4G>A (n.1914-4G>A) c.*2253-4G>A (n.*2253-4G>A) c.*1949-4G>A (n.*1949-4G>A) c.*2143-4G>A (n.*2143-4G>A) n.1840-4G>A c.*2170-4G>A (n.*2170-4G>A) c.*1756-4G>A (n.*1756-4G>A) c.1623-4G>A c.*760-4G>A (n.*760-4G>A) c.867-4G>A (n.867-4G>A) n.2554-4G>A c.1908-4G>A (n.1908-4G>A) c.1719-4G>A (n.1719-4G>A) c.1923-4G>A (n.1923-4G>A) c.1857-4G>A (n.1857-4G>A) c.1761-4G>A (n.1761-4G>A) c.1755-4G>A (n.1755-4G>A) c.1614-4G>A (n.1614-4G>A) c.942-4G>A (n.942-4G>A) n.2246-4G>A n.2054-4G>A n.2272-4G>A n.2193-4G>A n.1947-4G>A n.2345-4G>A n.1979-4G>A n.2104-4G>A n.2059-4G>A n.2585-4G>A n.2184-4G>A c.1179-4G>A (n.1179-4G>A) n.2174-4G>A n.2379-4G>A n.2096-4G>A n.2391-4G>A c.1992-4G>A (n.1992-4G>A) c.1785-4G>A (n.1785-4G>A) n.2038-4G>A n.2256-4G>A n.2177-4G>A n.1931-4G>A n.2329-4G>A n.1963-4G>A n.2088-4G>A n.2043-4G>A n.2569-4G>A n.2168-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522928G= | CA1881759843 | POMT1 | c.1842-4G= (n.1842-4G=) n.2544-4G= c.2061-4G= (n.2061-4G=) c.*2348-4G= (n.*2348-4G=) c.*2187-4G= (n.*2187-4G=) n.2314-4G= n.2408-11G= n.4596-4G= n.2409-4G= n.3904-4G= n.2670-4G= n.3850-4G= c.873-4G= (n.873-4G=) c.2070-4G= (n.2070-4G=) c.2004-4G= (n.2004-4G=) c.1065-4G= (n.1065-4G=) c.*1219-4G= (n.*1219-4G=) c.1548-4G= (n.1548-4G=) c.*1714-4G= (n.*1714-4G=) c.1653-4G= (n.1653-4G=) n.1029-4G= c.*1226-4G= (n.*1226-4G=) c.1949-4G= n.1371-4G= c.*1012-4G= (n.*1012-4G=) c.*1381-4G= (n.*1381-4G=) c.1914-4G= (n.1914-4G=) c.*2253-4G= (n.*2253-4G=) c.*1949-4G= (n.*1949-4G=) c.*2143-4G= (n.*2143-4G=) n.1840-4G= c.*2170-4G= (n.*2170-4G=) c.*1756-4G= (n.*1756-4G=) c.1623-4G= c.*760-4G= (n.*760-4G=) c.867-4G= (n.867-4G=) n.2554-4G= c.1908-4G= (n.1908-4G=) c.1719-4G= (n.1719-4G=) c.1923-4G= (n.1923-4G=) c.1857-4G= (n.1857-4G=) c.1761-4G= (n.1761-4G=) c.1755-4G= (n.1755-4G=) c.1614-4G= (n.1614-4G=) c.942-4G= (n.942-4G=) n.2246-4G= n.2054-4G= n.2272-4G= n.2193-4G= n.1947-4G= n.2345-4G= n.1979-4G= n.2104-4G= n.2059-4G= n.2585-4G= n.2184-4G= c.1179-4G= (n.1179-4G=) n.2174-4G= n.2379-4G= n.2096-4G= n.2391-4G= c.1992-4G= (n.1992-4G=) c.1785-4G= (n.1785-4G=) n.2038-4G= n.2256-4G= n.2177-4G= n.1931-4G= n.2329-4G= n.1963-4G= n.2088-4G= n.2043-4G= n.2569-4G= n.2168-4G= | |
9 | g.131522928G>T | CA645565164 | POMT1 | c.1842-4G>T (n.1842-4G>T) n.2544-4G>T c.2061-4G>T (n.2061-4G>T) c.*2348-4G>T (n.*2348-4G>T) c.*2187-4G>T (n.*2187-4G>T) n.2314-4G>T n.2408-11G>T n.4596-4G>T n.2409-4G>T n.3904-4G>T n.2670-4G>T n.3850-4G>T c.873-4G>T (n.873-4G>T) c.2070-4G>T (n.2070-4G>T) c.2004-4G>T (n.2004-4G>T) c.1065-4G>T (n.1065-4G>T) c.*1219-4G>T (n.*1219-4G>T) c.1548-4G>T (n.1548-4G>T) c.*1714-4G>T (n.*1714-4G>T) c.1653-4G>T (n.1653-4G>T) n.1029-4G>T c.*1226-4G>T (n.*1226-4G>T) c.1949-4G>T n.1371-4G>T c.*1012-4G>T (n.*1012-4G>T) c.*1381-4G>T (n.*1381-4G>T) c.1914-4G>T (n.1914-4G>T) c.*2253-4G>T (n.*2253-4G>T) c.*1949-4G>T (n.*1949-4G>T) c.*2143-4G>T (n.*2143-4G>T) n.1840-4G>T c.*2170-4G>T (n.*2170-4G>T) c.*1756-4G>T (n.*1756-4G>T) c.1623-4G>T c.*760-4G>T (n.*760-4G>T) c.867-4G>T (n.867-4G>T) n.2554-4G>T c.1908-4G>T (n.1908-4G>T) c.1719-4G>T (n.1719-4G>T) c.1923-4G>T (n.1923-4G>T) c.1857-4G>T (n.1857-4G>T) c.1761-4G>T (n.1761-4G>T) c.1755-4G>T (n.1755-4G>T) c.1614-4G>T (n.1614-4G>T) c.942-4G>T (n.942-4G>T) n.2246-4G>T n.2054-4G>T n.2272-4G>T n.2193-4G>T n.1947-4G>T n.2345-4G>T n.1979-4G>T n.2104-4G>T n.2059-4G>T n.2585-4G>T n.2184-4G>T c.1179-4G>T (n.1179-4G>T) n.2174-4G>T n.2379-4G>T n.2096-4G>T n.2391-4G>T c.1992-4G>T (n.1992-4G>T) c.1785-4G>T (n.1785-4G>T) n.2038-4G>T n.2256-4G>T n.2177-4G>T n.1931-4G>T n.2329-4G>T n.1963-4G>T n.2088-4G>T n.2043-4G>T n.2569-4G>T n.2168-4G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.131522929C>A | CA2692221142 | POMT1 | c.1842-3C>A (n.1842-3C>A) n.2544-3C>A c.2061-3C>A (n.2061-3C>A) c.*2348-3C>A (n.*2348-3C>A) c.*2187-3C>A (n.*2187-3C>A) n.2314-3C>A n.2408-10C>A n.4596-3C>A n.2409-3C>A n.3904-3C>A n.2670-3C>A n.3850-3C>A c.873-3C>A (n.873-3C>A) c.2070-3C>A (n.2070-3C>A) c.2004-3C>A (n.2004-3C>A) c.1065-3C>A (n.1065-3C>A) c.*1219-3C>A (n.*1219-3C>A) c.1548-3C>A (n.1548-3C>A) c.*1714-3C>A (n.*1714-3C>A) c.1653-3C>A (n.1653-3C>A) n.1029-3C>A c.*1226-3C>A (n.*1226-3C>A) c.1949-3C>A n.1371-3C>A c.*1012-3C>A (n.*1012-3C>A) c.*1381-3C>A (n.*1381-3C>A) c.1914-3C>A (n.1914-3C>A) c.*2253-3C>A (n.*2253-3C>A) c.*1949-3C>A (n.*1949-3C>A) c.*2143-3C>A (n.*2143-3C>A) n.1840-3C>A c.*2170-3C>A (n.*2170-3C>A) c.*1756-3C>A (n.*1756-3C>A) c.1623-3C>A c.*760-3C>A (n.*760-3C>A) c.867-3C>A (n.867-3C>A) n.2554-3C>A c.1908-3C>A (n.1908-3C>A) c.1719-3C>A (n.1719-3C>A) c.1923-3C>A (n.1923-3C>A) c.1857-3C>A (n.1857-3C>A) c.1761-3C>A (n.1761-3C>A) c.1755-3C>A (n.1755-3C>A) c.1614-3C>A (n.1614-3C>A) c.942-3C>A (n.942-3C>A) n.2246-3C>A n.2054-3C>A n.2272-3C>A n.2193-3C>A n.1947-3C>A n.2345-3C>A n.1979-3C>A n.2104-3C>A n.2059-3C>A n.2585-3C>A n.2184-3C>A c.1179-3C>A (n.1179-3C>A) n.2174-3C>A n.2379-3C>A n.2096-3C>A n.2391-3C>A c.1992-3C>A (n.1992-3C>A) c.1785-3C>A (n.1785-3C>A) n.2038-3C>A n.2256-3C>A n.2177-3C>A n.1931-3C>A n.2329-3C>A n.1963-3C>A n.2088-3C>A n.2043-3C>A n.2569-3C>A n.2168-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522929C>T | CA2692221143 | POMT1 | c.1842-3C>T (n.1842-3C>T) n.2544-3C>T c.2061-3C>T (n.2061-3C>T) c.*2348-3C>T (n.*2348-3C>T) c.*2187-3C>T (n.*2187-3C>T) n.2314-3C>T n.2408-10C>T n.4596-3C>T n.2409-3C>T n.3904-3C>T n.2670-3C>T n.3850-3C>T c.873-3C>T (n.873-3C>T) c.2070-3C>T (n.2070-3C>T) c.2004-3C>T (n.2004-3C>T) c.1065-3C>T (n.1065-3C>T) c.*1219-3C>T (n.*1219-3C>T) c.1548-3C>T (n.1548-3C>T) c.*1714-3C>T (n.*1714-3C>T) c.1653-3C>T (n.1653-3C>T) n.1029-3C>T c.*1226-3C>T (n.*1226-3C>T) c.1949-3C>T n.1371-3C>T c.*1012-3C>T (n.*1012-3C>T) c.*1381-3C>T (n.*1381-3C>T) c.1914-3C>T (n.1914-3C>T) c.*2253-3C>T (n.*2253-3C>T) c.*1949-3C>T (n.*1949-3C>T) c.*2143-3C>T (n.*2143-3C>T) n.1840-3C>T c.*2170-3C>T (n.*2170-3C>T) c.*1756-3C>T (n.*1756-3C>T) c.1623-3C>T c.*760-3C>T (n.*760-3C>T) c.867-3C>T (n.867-3C>T) n.2554-3C>T c.1908-3C>T (n.1908-3C>T) c.1719-3C>T (n.1719-3C>T) c.1923-3C>T (n.1923-3C>T) c.1857-3C>T (n.1857-3C>T) c.1761-3C>T (n.1761-3C>T) c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) c.1614-3C>T (n.1614-3C>T) c.942-3C>T (n.942-3C>T) n.2246-3C>T n.2054-3C>T n.2272-3C>T n.2193-3C>T n.1947-3C>T n.2345-3C>T n.1979-3C>T n.2104-3C>T n.2059-3C>T n.2585-3C>T n.2184-3C>T c.1179-3C>T (n.1179-3C>T) n.2174-3C>T n.2379-3C>T n.2096-3C>T n.2391-3C>T c.1992-3C>T (n.1992-3C>T) c.1785-3C>T (n.1785-3C>T) n.2038-3C>T n.2256-3C>T n.2177-3C>T n.1931-3C>T n.2329-3C>T n.1963-3C>T n.2088-3C>T n.2043-3C>T n.2569-3C>T n.2168-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522929dup | CA2692221141 | POMT1 | c.1842-3dup (n.1842-3dup) n.2544-3dup c.2061-3dup (n.2061-3dup) c.*2348-3dup (n.*2348-3dup) c.*2187-3dup (n.*2187-3dup) n.2314-3dup n.2408-10dup n.4596-3dup n.2409-3dup n.3904-3dup n.2670-3dup n.3850-3dup c.873-3dup (n.873-3dup) c.2070-3dup (n.2070-3dup) c.2004-3dup (n.2004-3dup) c.1065-3dup (n.1065-3dup) c.*1219-3dup (n.*1219-3dup) c.1548-3dup (n.1548-3dup) c.*1714-3dup (n.*1714-3dup) c.1653-3dup (n.1653-3dup) n.1029-3dup c.*1226-3dup (n.*1226-3dup) c.1949-3dup n.1371-3dup c.*1012-3dup (n.*1012-3dup) c.*1381-3dup (n.*1381-3dup) c.1914-3dup (n.1914-3dup) c.*2253-3dup (n.*2253-3dup) c.*1949-3dup (n.*1949-3dup) c.*2143-3dup (n.*2143-3dup) n.1840-3dup c.*2170-3dup (n.*2170-3dup) c.*1756-3dup (n.*1756-3dup) c.1623-3dup c.*760-3dup (n.*760-3dup) c.867-3dup (n.867-3dup) n.2554-3dup c.1908-3dup (n.1908-3dup) c.1719-3dup (n.1719-3dup) c.1923-3dup (n.1923-3dup) c.1857-3dup (n.1857-3dup) c.1761-3dup (n.1761-3dup) c.1755-3dup (n.1755-3dup) c.1614-3dup (n.1614-3dup) c.942-3dup (n.942-3dup) n.2246-3dup n.2054-3dup n.2272-3dup n.2193-3dup n.1947-3dup n.2345-3dup n.1979-3dup n.2104-3dup n.2059-3dup n.2585-3dup n.2184-3dup c.1179-3dup (n.1179-3dup) n.2174-3dup n.2379-3dup n.2096-3dup n.2391-3dup c.1992-3dup (n.1992-3dup) c.1785-3dup (n.1785-3dup) n.2038-3dup n.2256-3dup n.2177-3dup n.1931-3dup n.2329-3dup n.1963-3dup n.2088-3dup n.2043-3dup n.2569-3dup n.2168-3dup | gnomAD v4 |
9 | g.131522930A>C | CA375314868 | POMT1 | c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) n.2544-2A>C c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) c.*2348-2A>C (n.*2348-2A>C) c.*2187-2A>C (n.*2187-2A>C) n.2314-2A>C n.2408-9A>C n.4596-2A>C n.2409-2A>C n.3904-2A>C n.2670-2A>C n.3850-2A>C c.873-2A>C (n.873-2A>C) c.2070-2A>C (n.2070-2A>C) c.2004-2A>C (n.2004-2A>C) c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) c.*1219-2A>C (n.*1219-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) c.*1714-2A>C (n.*1714-2A>C) c.1653-2A>C (n.1653-2A>C) n.1029-2A>C c.*1226-2A>C (n.*1226-2A>C) c.1949-2A>C n.1371-2A>C c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C) c.*1381-2A>C (n.*1381-2A>C) c.1914-2A>C (n.1914-2A>C) c.*2253-2A>C (n.*2253-2A>C) c.*1949-2A>C (n.*1949-2A>C) c.*2143-2A>C (n.*2143-2A>C) n.1840-2A>C c.*2170-2A>C (n.*2170-2A>C) c.*1756-2A>C (n.*1756-2A>C) c.1623-2A>C c.*760-2A>C (n.*760-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) n.2554-2A>C c.1908-2A>C (n.1908-2A>C) c.1719-2A>C (n.1719-2A>C) c.1923-2A>C (n.1923-2A>C) c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) c.1761-2A>C (n.1761-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) n.2246-2A>C n.2054-2A>C n.2272-2A>C n.2193-2A>C n.1947-2A>C n.2345-2A>C n.1979-2A>C n.2104-2A>C n.2059-2A>C n.2585-2A>C n.2184-2A>C c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) n.2174-2A>C n.2379-2A>C n.2096-2A>C n.2391-2A>C c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) n.2038-2A>C n.2256-2A>C n.2177-2A>C n.1931-2A>C n.2329-2A>C n.1963-2A>C n.2088-2A>C n.2043-2A>C n.2569-2A>C n.2168-2A>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522930A>G | CA375314870 | POMT1 | c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) n.2544-2A>G c.2061-2A>G (n.2061-2A>G) c.*2348-2A>G (n.*2348-2A>G) c.*2187-2A>G (n.*2187-2A>G) n.2314-2A>G n.2408-9A>G n.4596-2A>G n.2409-2A>G n.3904-2A>G n.2670-2A>G n.3850-2A>G c.873-2A>G (n.873-2A>G) c.2070-2A>G (n.2070-2A>G) c.2004-2A>G (n.2004-2A>G) c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) c.*1219-2A>G (n.*1219-2A>G) c.1548-2A>G (n.1548-2A>G) c.*1714-2A>G (n.*1714-2A>G) c.1653-2A>G (n.1653-2A>G) n.1029-2A>G c.*1226-2A>G (n.*1226-2A>G) c.1949-2A>G n.1371-2A>G c.*1012-2A>G (n.*1012-2A>G) c.*1381-2A>G (n.*1381-2A>G) c.1914-2A>G (n.1914-2A>G) c.*2253-2A>G (n.*2253-2A>G) c.*1949-2A>G (n.*1949-2A>G) c.*2143-2A>G (n.*2143-2A>G) n.1840-2A>G c.*2170-2A>G (n.*2170-2A>G) c.*1756-2A>G (n.*1756-2A>G) c.1623-2A>G c.*760-2A>G (n.*760-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) n.2554-2A>G c.1908-2A>G (n.1908-2A>G) c.1719-2A>G (n.1719-2A>G) c.1923-2A>G (n.1923-2A>G) c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) c.1761-2A>G (n.1761-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.942-2A>G (n.942-2A>G) n.2246-2A>G n.2054-2A>G n.2272-2A>G n.2193-2A>G n.1947-2A>G n.2345-2A>G n.1979-2A>G n.2104-2A>G n.2059-2A>G n.2585-2A>G n.2184-2A>G c.1179-2A>G (n.1179-2A>G) n.2174-2A>G n.2379-2A>G n.2096-2A>G n.2391-2A>G c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.2038-2A>G n.2256-2A>G n.2177-2A>G n.1931-2A>G n.2329-2A>G n.1963-2A>G n.2088-2A>G n.2043-2A>G n.2569-2A>G n.2168-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522930A>T | CA375314872 | POMT1 | c.1842-2A>T (n.1842-2A>T) n.2544-2A>T c.2061-2A>T (n.2061-2A>T) c.*2348-2A>T (n.*2348-2A>T) c.*2187-2A>T (n.*2187-2A>T) n.2314-2A>T n.2408-9A>T n.4596-2A>T n.2409-2A>T n.3904-2A>T n.2670-2A>T n.3850-2A>T c.873-2A>T (n.873-2A>T) c.2070-2A>T (n.2070-2A>T) c.2004-2A>T (n.2004-2A>T) c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) c.*1219-2A>T (n.*1219-2A>T) c.1548-2A>T (n.1548-2A>T) c.*1714-2A>T (n.*1714-2A>T) c.1653-2A>T (n.1653-2A>T) n.1029-2A>T c.*1226-2A>T (n.*1226-2A>T) c.1949-2A>T n.1371-2A>T c.*1012-2A>T (n.*1012-2A>T) c.*1381-2A>T (n.*1381-2A>T) c.1914-2A>T (n.1914-2A>T) c.*2253-2A>T (n.*2253-2A>T) c.*1949-2A>T (n.*1949-2A>T) c.*2143-2A>T (n.*2143-2A>T) n.1840-2A>T c.*2170-2A>T (n.*2170-2A>T) c.*1756-2A>T (n.*1756-2A>T) c.1623-2A>T c.*760-2A>T (n.*760-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) n.2554-2A>T c.1908-2A>T (n.1908-2A>T) c.1719-2A>T (n.1719-2A>T) c.1923-2A>T (n.1923-2A>T) c.1857-2A>T (n.1857-2A>T) c.1761-2A>T (n.1761-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.942-2A>T (n.942-2A>T) n.2246-2A>T n.2054-2A>T n.2272-2A>T n.2193-2A>T n.1947-2A>T n.2345-2A>T n.1979-2A>T n.2104-2A>T n.2059-2A>T n.2585-2A>T n.2184-2A>T c.1179-2A>T (n.1179-2A>T) n.2174-2A>T n.2379-2A>T n.2096-2A>T n.2391-2A>T c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) n.2038-2A>T n.2256-2A>T n.2177-2A>T n.1931-2A>T n.2329-2A>T n.1963-2A>T n.2088-2A>T n.2043-2A>T n.2569-2A>T n.2168-2A>T | |
9 | g.131522930_131522933delinsAGGT | CA1881759857 | POMT1 | c.1842-2_1843delinsAGGT n.2544-2_2545delinsAGGT c.2061-2_2062delinsAGGT c.*2348-2_*2349delinsAGGT c.*2187-2_*2188delinsAGGT n.2314-2_2315delinsAGGT n.2408-9_2408-6delinsAGGT n.4596-2_4597delinsAGGT n.2409-2_2410delinsAGGT n.3904-2_3905delinsAGGT n.2670-2_2671delinsAGGT n.3850-2_3851delinsAGGT c.873-2_874delinsAGGT c.2070-2_2071delinsAGGT c.2004-2_2005delinsAGGT c.1065-2_1066delinsAGGT c.*1219-2_*1220delinsAGGT c.1548-2_1549delinsAGGT c.*1714-2_*1715delinsAGGT c.1653-2_1654delinsAGGT n.1029-2_1030delinsAGGT c.*1226-2_*1227delinsAGGT c.1949-2_1950delinsAGGT n.1371-2_1372delinsAGGT c.*1012-2_*1013delinsAGGT c.*1381-2_*1382delinsAGGT c.1914-2_1915delinsAGGT c.*2253-2_*2254delinsAGGT c.*1949-2_*1950delinsAGGT c.*2143-2_*2144delinsAGGT n.1840-2_1841delinsAGGT c.*2170-2_*2171delinsAGGT c.*1756-2_*1757delinsAGGT c.1623-2_1624delinsAGGT c.*760-2_*761delinsAGGT c.867-2_868delinsAGGT n.2554-2_2555delinsAGGT c.1908-2_1909delinsAGGT c.1719-2_1720delinsAGGT c.1923-2_1924delinsAGGT c.1857-2_1858delinsAGGT c.1761-2_1762delinsAGGT c.1755-2_1756delinsAGGT c.1614-2_1615delinsAGGT c.942-2_943delinsAGGT n.2246-2_2247delinsAGGT n.2054-2_2055delinsAGGT n.2272-2_2273delinsAGGT n.2193-2_2194delinsAGGT n.1947-2_1948delinsAGGT n.2345-2_2346delinsAGGT n.1979-2_1980delinsAGGT n.2104-2_2105delinsAGGT n.2059-2_2060delinsAGGT n.2585-2_2586delinsAGGT n.2184-2_2185delinsAGGT c.1179-2_1180delinsAGGT n.2174-2_2175delinsAGGT n.2379-2_2380delinsAGGT n.2096-2_2097delinsAGGT n.2391-2_2392delinsAGGT c.1992-2_1993delinsAGGT c.1785-2_1786delinsAGGT n.2038-2_2039delinsAGGT n.2256-2_2257delinsAGGT n.2177-2_2178delinsAGGT n.1931-2_1932delinsAGGT n.2329-2_2330delinsAGGT n.1963-2_1964delinsAGGT n.2088-2_2089delinsAGGT n.2043-2_2044delinsAGGT n.2569-2_2570delinsAGGT n.2168-2_2169delinsAGGT | |
9 | g.131522931G>A | CA375314878 | POMT1 | c.1842-1G>A (n.1842-1G>A) n.2544-1G>A c.2061-1G>A (n.2061-1G>A) c.*2348-1G>A (n.*2348-1G>A) c.*2187-1G>A (n.*2187-1G>A) n.2314-1G>A n.2408-8G>A n.4596-1G>A n.2409-1G>A n.3904-1G>A n.2670-1G>A n.3850-1G>A c.873-1G>A (n.873-1G>A) c.2070-1G>A (n.2070-1G>A) c.2004-1G>A (n.2004-1G>A) c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) c.*1219-1G>A (n.*1219-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) c.*1714-1G>A (n.*1714-1G>A) c.1653-1G>A (n.1653-1G>A) n.1029-1G>A c.*1226-1G>A (n.*1226-1G>A) c.1949-1G>A n.1371-1G>A c.*1012-1G>A (n.*1012-1G>A) c.*1381-1G>A (n.*1381-1G>A) c.1914-1G>A (n.1914-1G>A) c.*2253-1G>A (n.*2253-1G>A) c.*1949-1G>A (n.*1949-1G>A) c.*2143-1G>A (n.*2143-1G>A) n.1840-1G>A c.*2170-1G>A (n.*2170-1G>A) c.*1756-1G>A (n.*1756-1G>A) c.1623-1G>A c.*760-1G>A (n.*760-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) n.2554-1G>A c.1908-1G>A (n.1908-1G>A) c.1719-1G>A (n.1719-1G>A) c.1923-1G>A (n.1923-1G>A) c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) c.1761-1G>A (n.1761-1G>A) c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.942-1G>A (n.942-1G>A) n.2246-1G>A n.2054-1G>A n.2272-1G>A n.2193-1G>A n.1947-1G>A n.2345-1G>A n.1979-1G>A n.2104-1G>A n.2059-1G>A n.2585-1G>A n.2184-1G>A c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) n.2174-1G>A n.2379-1G>A n.2096-1G>A n.2391-1G>A c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.2038-1G>A n.2256-1G>A n.2177-1G>A n.1931-1G>A n.2329-1G>A n.1963-1G>A n.2088-1G>A n.2043-1G>A n.2569-1G>A n.2168-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522931G>C | CA278505 | POMT1 | c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) n.2544-1G>C c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) c.*2348-1G>C (n.*2348-1G>C) c.*2187-1G>C (n.*2187-1G>C) n.2314-1G>C n.2408-8G>C n.4596-1G>C n.2409-1G>C n.3904-1G>C n.2670-1G>C n.3850-1G>C c.873-1G>C (n.873-1G>C) c.2070-1G>C (n.2070-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.*1219-1G>C (n.*1219-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) c.*1714-1G>C (n.*1714-1G>C) c.1653-1G>C (n.1653-1G>C) n.1029-1G>C c.*1226-1G>C (n.*1226-1G>C) c.1949-1G>C n.1371-1G>C c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C) c.*1381-1G>C (n.*1381-1G>C) c.1914-1G>C (n.1914-1G>C) c.*2253-1G>C (n.*2253-1G>C) c.*1949-1G>C (n.*1949-1G>C) c.*2143-1G>C (n.*2143-1G>C) n.1840-1G>C c.*2170-1G>C (n.*2170-1G>C) c.*1756-1G>C (n.*1756-1G>C) c.1623-1G>C c.*760-1G>C (n.*760-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) n.2554-1G>C c.1908-1G>C (n.1908-1G>C) c.1719-1G>C (n.1719-1G>C) c.1923-1G>C (n.1923-1G>C) c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) c.1761-1G>C (n.1761-1G>C) c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) n.2246-1G>C n.2054-1G>C n.2272-1G>C n.2193-1G>C n.1947-1G>C n.2345-1G>C n.1979-1G>C n.2104-1G>C n.2059-1G>C n.2585-1G>C n.2184-1G>C c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) n.2174-1G>C n.2379-1G>C n.2096-1G>C n.2391-1G>C c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) n.2038-1G>C n.2256-1G>C n.2177-1G>C n.1931-1G>C n.2329-1G>C n.1963-1G>C n.2088-1G>C n.2043-1G>C n.2569-1G>C n.2168-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522931G= | CA1881759873 | POMT1 | c.1842-1G= (n.1842-1G=) n.2544-1G= c.2061-1G= (n.2061-1G=) c.*2348-1G= (n.*2348-1G=) c.*2187-1G= (n.*2187-1G=) n.2314-1G= n.2408-8G= n.4596-1G= n.2409-1G= n.3904-1G= n.2670-1G= n.3850-1G= c.873-1G= (n.873-1G=) c.2070-1G= (n.2070-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.1065-1G= (n.1065-1G=) c.*1219-1G= (n.*1219-1G=) c.1548-1G= (n.1548-1G=) c.*1714-1G= (n.*1714-1G=) c.1653-1G= (n.1653-1G=) n.1029-1G= c.*1226-1G= (n.*1226-1G=) c.1949-1G= n.1371-1G= c.*1012-1G= (n.*1012-1G=) c.*1381-1G= (n.*1381-1G=) c.1914-1G= (n.1914-1G=) c.*2253-1G= (n.*2253-1G=) c.*1949-1G= (n.*1949-1G=) c.*2143-1G= (n.*2143-1G=) n.1840-1G= c.*2170-1G= (n.*2170-1G=) c.*1756-1G= (n.*1756-1G=) c.1623-1G= c.*760-1G= (n.*760-1G=) c.867-1G= (n.867-1G=) n.2554-1G= c.1908-1G= (n.1908-1G=) c.1719-1G= (n.1719-1G=) c.1923-1G= (n.1923-1G=) c.1857-1G= (n.1857-1G=) c.1761-1G= (n.1761-1G=) c.1755-1G= (n.1755-1G=) c.1614-1G= (n.1614-1G=) c.942-1G= (n.942-1G=) n.2246-1G= n.2054-1G= n.2272-1G= n.2193-1G= n.1947-1G= n.2345-1G= n.1979-1G= n.2104-1G= n.2059-1G= n.2585-1G= n.2184-1G= c.1179-1G= (n.1179-1G=) n.2174-1G= n.2379-1G= n.2096-1G= n.2391-1G= c.1992-1G= (n.1992-1G=) c.1785-1G= (n.1785-1G=) n.2038-1G= n.2256-1G= n.2177-1G= n.1931-1G= n.2329-1G= n.1963-1G= n.2088-1G= n.2043-1G= n.2569-1G= n.2168-1G= | |
9 | g.131522931G>T | CA375314876 | POMT1 | c.1842-1G>T (n.1842-1G>T) n.2544-1G>T c.2061-1G>T (n.2061-1G>T) c.*2348-1G>T (n.*2348-1G>T) c.*2187-1G>T (n.*2187-1G>T) n.2314-1G>T n.2408-8G>T n.4596-1G>T n.2409-1G>T n.3904-1G>T n.2670-1G>T n.3850-1G>T c.873-1G>T (n.873-1G>T) c.2070-1G>T (n.2070-1G>T) c.2004-1G>T (n.2004-1G>T) c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) c.*1219-1G>T (n.*1219-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) c.*1714-1G>T (n.*1714-1G>T) c.1653-1G>T (n.1653-1G>T) n.1029-1G>T c.*1226-1G>T (n.*1226-1G>T) c.1949-1G>T n.1371-1G>T c.*1012-1G>T (n.*1012-1G>T) c.*1381-1G>T (n.*1381-1G>T) c.1914-1G>T (n.1914-1G>T) c.*2253-1G>T (n.*2253-1G>T) c.*1949-1G>T (n.*1949-1G>T) c.*2143-1G>T (n.*2143-1G>T) n.1840-1G>T c.*2170-1G>T (n.*2170-1G>T) c.*1756-1G>T (n.*1756-1G>T) c.1623-1G>T c.*760-1G>T (n.*760-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) n.2554-1G>T c.1908-1G>T (n.1908-1G>T) c.1719-1G>T (n.1719-1G>T) c.1923-1G>T (n.1923-1G>T) c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) c.1761-1G>T (n.1761-1G>T) c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.942-1G>T (n.942-1G>T) n.2246-1G>T n.2054-1G>T n.2272-1G>T n.2193-1G>T n.1947-1G>T n.2345-1G>T n.1979-1G>T n.2104-1G>T n.2059-1G>T n.2585-1G>T n.2184-1G>T c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) n.2174-1G>T n.2379-1G>T n.2096-1G>T n.2391-1G>T c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) n.2038-1G>T n.2256-1G>T n.2177-1G>T n.1931-1G>T n.2329-1G>T n.1963-1G>T n.2088-1G>T n.2043-1G>T n.2569-1G>T n.2168-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522932dup | CA2839987076 | POMT1 | c.1842dup n.2544dup c.2061dup c.*2348dup c.*2187dup n.2314dup n.2408-7dup n.4596dup n.2409dup n.3904dup n.2670dup n.3850dup c.873dup c.2070dup c.2004dup c.1065dup c.*1219dup c.1548dup c.*1714dup c.1653dup n.1029dup c.*1226dup c.1949dup n.1371dup c.*1012dup c.*1381dup c.1914dup c.*2253dup c.*1949dup c.*2143dup n.1840dup c.*2170dup c.*1756dup c.1623dup c.*760dup c.867dup n.2554dup c.1908dup c.1719dup c.1923dup c.1857dup c.1761dup c.1755dup c.1614dup c.942dup n.2246dup n.2054dup n.2272dup n.2193dup n.1947dup n.2345dup n.1979dup n.2104dup n.2059dup n.2585dup n.2184dup c.1179dup n.2174dup n.2379dup n.2096dup n.2391dup c.1992dup c.1785dup n.2038dup n.2256dup n.2177dup n.1931dup n.2329dup n.1963dup n.2088dup n.2043dup n.2569dup n.2168dup | |
9 | g.131522931_131522933del | CA16603278 | POMT1 | c.1842-1_1843del n.2544-1_2545del c.2061-1_2062del c.*2348-1_*2349del c.*2187-1_*2188del n.2314-1_2315del n.2408-8_2408-6del n.4596-1_4597del n.2409-1_2410del n.3904-1_3905del n.2670-1_2671del n.3850-1_3851del c.873-1_874del c.2070-1_2071del c.2004-1_2005del c.1065-1_1066del c.*1219-1_*1220del c.1548-1_1549del c.*1714-1_*1715del c.1653-1_1654del n.1029-1_1030del c.*1226-1_*1227del c.1949-1_1950del n.1371-1_1372del c.*1012-1_*1013del c.*1381-1_*1382del c.1914-1_1915del c.*2253-1_*2254del c.*1949-1_*1950del c.*2143-1_*2144del n.1840-1_1841del c.*2170-1_*2171del c.*1756-1_*1757del c.1623-1_1624del c.*760-1_*761del c.867-1_868del n.2554-1_2555del c.1908-1_1909del c.1719-1_1720del c.1923-1_1924del c.1857-1_1858del c.1761-1_1762del c.1755-1_1756del c.1614-1_1615del c.942-1_943del n.2246-1_2247del n.2054-1_2055del n.2272-1_2273del n.2193-1_2194del n.1947-1_1948del n.2345-1_2346del n.1979-1_1980del n.2104-1_2105del n.2059-1_2060del n.2585-1_2586del n.2184-1_2185del c.1179-1_1180del n.2174-1_2175del n.2379-1_2380del n.2096-1_2097del n.2391-1_2392del c.1992-1_1993del c.1785-1_1786del n.2038-1_2039del n.2256-1_2257del n.2177-1_2178del n.1931-1_1932del n.2329-1_2330del n.1963-1_1964del n.2088-1_2089del n.2043-1_2044del n.2569-1_2570del n.2168-1_2169del | ClinVar dbSNP |
9 | g.131522932G>A | CA467424136 | POMT1 | c.1842G>A (p.Arg614=) n.2544G>A c.2061G>A (p.Arg687=) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.2314G>A c.1G>A n.2408-7G>A n.4596G>A n.2409G>A n.3904G>A n.2670G>A n.3850G>A c.873G>A (p.Arg291=) c.2070G>A (p.Arg690=) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1065G>A (p.Arg355=) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1548G>A (p.Arg516=) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1653G>A (p.Arg551=) n.1029G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1949G>A n.1371G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1914G>A (p.Arg638=) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) n.1840G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1623G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.867G>A (p.Arg289=) n.2554G>A c.1908G>A (p.Arg636=) c.1719G>A (p.Arg573=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1755G>A (p.Arg585=) c.1614G>A (p.Arg538=) c.942G>A (p.Arg314=) n.2246G>A n.2054G>A n.2272G>A n.2193G>A n.1947G>A n.2345G>A n.1979G>A n.2104G>A n.2059G>A n.2585G>A n.2184G>A c.1179G>A (p.Arg393=) n.2174G>A n.2379G>A n.2096G>A n.2391G>A c.1992G>A (p.Arg664=) c.1785G>A (p.Arg595=) n.2038G>A n.2256G>A n.2177G>A n.1931G>A n.2329G>A n.1963G>A n.2088G>A n.2043G>A n.2569G>A n.2168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522932G>C | CA375314880 | POMT1 | c.1842G>C (p.Arg614Ser) n.2544G>C c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.2314G>C c.1G>C n.2408-7G>C n.4596G>C n.2409G>C n.3904G>C n.2670G>C n.3850G>C c.873G>C (p.Arg291Ser) c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.1065G>C (p.Arg355Ser) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1653G>C (p.Arg551Ser) n.1029G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1949G>C n.1371G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1914G>C (p.Arg638Ser) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) n.1840G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1623G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.867G>C (p.Arg289Ser) n.2554G>C c.1908G>C (p.Arg636Ser) c.1719G>C (p.Arg573Ser) c.1923G>C (p.Arg641Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1755G>C (p.Arg585Ser) c.1614G>C (p.Arg538Ser) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.2246G>C n.2054G>C n.2272G>C n.2193G>C n.1947G>C n.2345G>C n.1979G>C n.2104G>C n.2059G>C n.2585G>C n.2184G>C c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.2174G>C n.2379G>C n.2096G>C n.2391G>C c.1992G>C (p.Arg664Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) n.2038G>C n.2256G>C n.2177G>C n.1931G>C n.2329G>C n.1963G>C n.2088G>C n.2043G>C n.2569G>C n.2168G>C | |
9 | g.131522932G= | CA1881759895 | POMT1 | c.1842G= (p.Arg614=) n.2544G= c.2061G= (p.Arg687=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.*2187G= (n.*2187G=) n.2314G= c.1G= n.2408-7G= n.4596G= n.2409G= n.3904G= n.2670G= n.3850G= c.873G= (p.Arg291=) c.2070G= (p.Arg690=) c.2004G= (p.Arg668=) c.1065G= (p.Arg355=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1548G= (p.Arg516=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.1653G= (p.Arg551=) n.1029G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.1949G= n.1371G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.1914G= (p.Arg638=) c.*2253G= (n.*2253G=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.*2143G= (n.*2143G=) n.1840G= c.*2170G= (n.*2170G=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.1623G= c.*760G= (n.*760G=) c.867G= (p.Arg289=) n.2554G= c.1908G= (p.Arg636=) c.1719G= (p.Arg573=) c.1923G= (p.Arg641=) c.1857G= (p.Arg619=) c.1761G= (p.Arg587=) c.1755G= (p.Arg585=) c.1614G= (p.Arg538=) c.942G= (p.Arg314=) n.2246G= n.2054G= n.2272G= n.2193G= n.1947G= n.2345G= n.1979G= n.2104G= n.2059G= n.2585G= n.2184G= c.1179G= (p.Arg393=) n.2174G= n.2379G= n.2096G= n.2391G= c.1992G= (p.Arg664=) c.1785G= (p.Arg595=) n.2038G= n.2256G= n.2177G= n.1931G= n.2329G= n.1963G= n.2088G= n.2043G= n.2569G= n.2168G= | |
9 | g.131522932G>T | CA375314882 | POMT1 | c.1842G>T (p.Arg614Ser) n.2544G>T c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.2314G>T c.1G>T n.2408-7G>T n.4596G>T n.2409G>T n.3904G>T n.2670G>T n.3850G>T c.873G>T (p.Arg291Ser) c.2070G>T (p.Arg690Ser) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.1065G>T (p.Arg355Ser) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1653G>T (p.Arg551Ser) n.1029G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1949G>T n.1371G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1914G>T (p.Arg638Ser) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.1840G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1623G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.867G>T (p.Arg289Ser) n.2554G>T c.1908G>T (p.Arg636Ser) c.1719G>T (p.Arg573Ser) c.1923G>T (p.Arg641Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.1755G>T (p.Arg585Ser) c.1614G>T (p.Arg538Ser) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.2246G>T n.2054G>T n.2272G>T n.2193G>T n.1947G>T n.2345G>T n.1979G>T n.2104G>T n.2059G>T n.2585G>T n.2184G>T c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.2174G>T n.2379G>T n.2096G>T n.2391G>T c.1992G>T (p.Arg664Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) n.2038G>T n.2256G>T n.2177G>T n.1931G>T n.2329G>T n.1963G>T n.2088G>T n.2043G>T n.2569G>T n.2168G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522933T>A | CA375314885 | POMT1 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) n.2545T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.2315T>A c.2T>A n.2408-6T>A n.4597T>A n.2410T>A n.3905T>A n.2671T>A n.3851T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.1030T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1950T>A n.1372T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) n.1841T>A c.*2171T>A (n.*2171T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1624T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.2555T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2247T>A n.2055T>A n.2273T>A n.2194T>A n.1948T>A n.2346T>A n.1980T>A n.2105T>A n.2060T>A n.2586T>A n.2185T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.2175T>A n.2380T>A n.2097T>A n.2392T>A c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.2039T>A n.2257T>A n.2178T>A n.1932T>A n.2330T>A n.1964T>A n.2089T>A n.2044T>A n.2570T>A n.2169T>A | |
9 | g.131522933T>C | CA375314887 | POMT1 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) n.2545T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.2315T>C c.2T>C n.2408-6T>C n.4597T>C n.2410T>C n.3905T>C n.2671T>C n.3851T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1030T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1950T>C n.1372T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) n.1841T>C c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1624T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.2555T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2247T>C n.2055T>C n.2273T>C n.2194T>C n.1948T>C n.2346T>C n.1980T>C n.2105T>C n.2060T>C n.2586T>C n.2185T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.2175T>C n.2380T>C n.2097T>C n.2392T>C c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.2039T>C n.2257T>C n.2178T>C n.1932T>C n.2330T>C n.1964T>C n.2089T>C n.2044T>C n.2570T>C n.2169T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522933T>G | CA375314889 | POMT1 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) n.2545T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) n.2315T>G c.2T>G n.2408-6T>G n.4597T>G n.2410T>G n.3905T>G n.2671T>G n.3851T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.1030T>G c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1950T>G n.1372T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) n.1841T>G c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1624T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.2555T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2247T>G n.2055T>G n.2273T>G n.2194T>G n.1948T>G n.2346T>G n.1980T>G n.2105T>G n.2060T>G n.2586T>G n.2185T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.2175T>G n.2380T>G n.2097T>G n.2392T>G c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.2039T>G n.2257T>G n.2178T>G n.1932T>G n.2330T>G n.1964T>G n.2089T>G n.2044T>G n.2570T>G n.2169T>G | |
9 | g.131522934C>A | CA375314891 | POMT1 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) n.2546C>A c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.2316C>A c.3C>A n.2408-5C>A n.4598C>A n.2411C>A n.3906C>A n.2672C>A n.3852C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.1031C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1951C>A n.1373C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) n.1842C>A c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1625C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.2556C>A c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.1859C>A (p.Ser620Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2248C>A n.2056C>A n.2274C>A n.2195C>A n.1949C>A n.2347C>A n.1981C>A n.2106C>A n.2061C>A n.2587C>A n.2186C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.2176C>A n.2381C>A n.2098C>A n.2393C>A c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) n.2040C>A n.2258C>A n.2179C>A n.1933C>A n.2331C>A n.1965C>A n.2090C>A n.2045C>A n.2571C>A n.2170C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522934C= | CA1881759905 | POMT1 | c.1844C= (p.Ser615=) n.2546C= c.2063C= (p.Ser688=) c.*2350C= (n.*2350C=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.2316C= c.3C= n.2408-5C= n.4598C= n.2411C= n.3906C= n.2672C= n.3852C= c.875C= (p.Ser292=) c.2072C= (p.Ser691=) c.2006C= (p.Ser669=) c.1067C= (p.Ser356=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1550C= (p.Ser517=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1031C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.1951C= n.1373C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1916C= (p.Ser639=) c.*2255C= (n.*2255C=) c.*1951C= (n.*1951C=) c.*2145C= (n.*2145C=) n.1842C= c.*2172C= (n.*2172C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.1625C= c.*762C= (n.*762C=) c.869C= (p.Ser290=) n.2556C= c.1910C= (p.Ser637=) c.1721C= (p.Ser574=) c.1925C= (p.Ser642=) c.1859C= (p.Ser620=) c.1763C= (p.Ser588=) c.1757C= (p.Ser586=) c.1616C= (p.Ser539=) c.944C= (p.Ser315=) n.2248C= n.2056C= n.2274C= n.2195C= n.1949C= n.2347C= n.1981C= n.2106C= n.2061C= n.2587C= n.2186C= c.1181C= (p.Ser394=) n.2176C= n.2381C= n.2098C= n.2393C= c.1994C= (p.Ser665=) c.1787C= (p.Ser596=) n.2040C= n.2258C= n.2179C= n.1933C= n.2331C= n.1965C= n.2090C= n.2045C= n.2571C= n.2170C= | |
9 | g.131522934C>G | CA375314892 | POMT1 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) n.2546C>G c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.2316C>G c.3C>G n.2408-5C>G n.4598C>G n.2411C>G n.3906C>G n.2672C>G n.3852C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1655C>G (p.Ser552Cys) n.1031C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1951C>G n.1373C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*2145C>G (n.*2145C>G) n.1842C>G c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1625C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) n.2556C>G c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.1859C>G (p.Ser620Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2248C>G n.2056C>G n.2274C>G n.2195C>G n.1949C>G n.2347C>G n.1981C>G n.2106C>G n.2061C>G n.2587C>G n.2186C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.2176C>G n.2381C>G n.2098C>G n.2393C>G c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) n.2040C>G n.2258C>G n.2179C>G n.1933C>G n.2331C>G n.1965C>G n.2090C>G n.2045C>G n.2571C>G n.2170C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522934C>T | CA5293917 | POMT1 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) n.2546C>T c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.2316C>T c.3C>T n.2408-5C>T n.4598C>T n.2411C>T n.3906C>T n.2672C>T n.3852C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1655C>T (p.Ser552Phe) n.1031C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1951C>T n.1373C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) n.1842C>T c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1625C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) n.2556C>T c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.1859C>T (p.Ser620Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2248C>T n.2056C>T n.2274C>T n.2195C>T n.1949C>T n.2347C>T n.1981C>T n.2106C>T n.2061C>T n.2587C>T n.2186C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.2176C>T n.2381C>T n.2098C>T n.2393C>T c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) n.2040C>T n.2258C>T n.2179C>T n.1933C>T n.2331C>T n.1965C>T n.2090C>T n.2045C>T n.2571C>T n.2170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522935C>A | CA467424137 | POMT1 | c.1845C>A (p.Ser615=) n.2547C>A c.2064C>A (p.Ser688=) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.2317C>A c.4C>A n.2408-4C>A n.4599C>A n.2412C>A n.3907C>A n.2673C>A n.3853C>A c.876C>A (p.Ser292=) c.2073C>A (p.Ser691=) c.2007C>A (p.Ser669=) c.1068C>A (p.Ser356=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1551C>A (p.Ser517=) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.1656C>A (p.Ser552=) n.1032C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1952C>A n.1374C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1917C>A (p.Ser639=) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.1843C>A c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1626C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.870C>A (p.Ser290=) n.2557C>A c.1911C>A (p.Ser637=) c.1722C>A (p.Ser574=) c.1926C>A (p.Ser642=) c.1860C>A (p.Ser620=) c.1764C>A (p.Ser588=) c.1758C>A (p.Ser586=) c.1617C>A (p.Ser539=) c.945C>A (p.Ser315=) n.2249C>A n.2057C>A n.2275C>A n.2196C>A n.1950C>A n.2348C>A n.1982C>A n.2107C>A n.2062C>A n.2588C>A n.2187C>A c.1182C>A (p.Ser394=) n.2177C>A n.2382C>A n.2099C>A n.2394C>A c.1995C>A (p.Ser665=) c.1788C>A (p.Ser596=) n.2041C>A n.2259C>A n.2180C>A n.1934C>A n.2332C>A n.1966C>A n.2091C>A n.2046C>A n.2572C>A n.2171C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522935C>G | CA467424138 | POMT1 | c.1845C>G (p.Ser615=) n.2547C>G c.2064C>G (p.Ser688=) c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.2317C>G c.4C>G n.2408-4C>G n.4599C>G n.2412C>G n.3907C>G n.2673C>G n.3853C>G c.876C>G (p.Ser292=) c.2073C>G (p.Ser691=) c.2007C>G (p.Ser669=) c.1068C>G (p.Ser356=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1551C>G (p.Ser517=) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.1656C>G (p.Ser552=) n.1032C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1952C>G n.1374C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1917C>G (p.Ser639=) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.*2146C>G (n.*2146C>G) n.1843C>G c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1626C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.870C>G (p.Ser290=) n.2557C>G c.1911C>G (p.Ser637=) c.1722C>G (p.Ser574=) c.1926C>G (p.Ser642=) c.1860C>G (p.Ser620=) c.1764C>G (p.Ser588=) c.1758C>G (p.Ser586=) c.1617C>G (p.Ser539=) c.945C>G (p.Ser315=) n.2249C>G n.2057C>G n.2275C>G n.2196C>G n.1950C>G n.2348C>G n.1982C>G n.2107C>G n.2062C>G n.2588C>G n.2187C>G c.1182C>G (p.Ser394=) n.2177C>G n.2382C>G n.2099C>G n.2394C>G c.1995C>G (p.Ser665=) c.1788C>G (p.Ser596=) n.2041C>G n.2259C>G n.2180C>G n.1934C>G n.2332C>G n.1966C>G n.2091C>G n.2046C>G n.2572C>G n.2171C>G | |
9 | g.131522935C>T | CA467424139 | POMT1 | c.1845C>T (p.Ser615=) n.2547C>T c.2064C>T (p.Ser688=) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.2317C>T c.4C>T n.2408-4C>T n.4599C>T n.2412C>T n.3907C>T n.2673C>T n.3853C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.2073C>T (p.Ser691=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1551C>T (p.Ser517=) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.1656C>T (p.Ser552=) n.1032C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1952C>T n.1374C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1917C>T (p.Ser639=) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.1843C>T c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1626C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.870C>T (p.Ser290=) n.2557C>T c.1911C>T (p.Ser637=) c.1722C>T (p.Ser574=) c.1926C>T (p.Ser642=) c.1860C>T (p.Ser620=) c.1764C>T (p.Ser588=) c.1758C>T (p.Ser586=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.945C>T (p.Ser315=) n.2249C>T n.2057C>T n.2275C>T n.2196C>T n.1950C>T n.2348C>T n.1982C>T n.2107C>T n.2062C>T n.2588C>T n.2187C>T c.1182C>T (p.Ser394=) n.2177C>T n.2382C>T n.2099C>T n.2394C>T c.1995C>T (p.Ser665=) c.1788C>T (p.Ser596=) n.2041C>T n.2259C>T n.2180C>T n.1934C>T n.2332C>T n.1966C>T n.2091C>T n.2046C>T n.2572C>T n.2171C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522936C>A | CA375314895 | POMT1 | c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2548C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.2318C>A c.5C>A n.2408-3C>A n.4600C>A n.2413C>A n.3908C>A n.2674C>A n.3854C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1033C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1953C>A n.1375C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) n.1844C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1627C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.2558C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) n.2250C>A n.2058C>A n.2276C>A n.2197C>A n.1951C>A n.2349C>A n.1983C>A n.2108C>A n.2063C>A n.2589C>A n.2188C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2178C>A n.2383C>A n.2100C>A n.2395C>A c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2042C>A n.2260C>A n.2181C>A n.1935C>A n.2333C>A n.1967C>A n.2092C>A n.2047C>A n.2573C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522936C>G | CA375314896 | POMT1 | c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.2548C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) n.2318C>G c.5C>G n.2408-3C>G n.4600C>G n.2413C>G n.3908C>G n.2674C>G n.3854C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1033C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1953C>G n.1375C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) n.1844C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1627C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.2558C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) n.2250C>G n.2058C>G n.2276C>G n.2197C>G n.1951C>G n.2349C>G n.1983C>G n.2108C>G n.2063C>G n.2589C>G n.2188C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2178C>G n.2383C>G n.2100C>G n.2395C>G c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2042C>G n.2260C>G n.2181C>G n.1935C>G n.2333C>G n.1967C>G n.2092C>G n.2047C>G n.2573C>G n.2172C>G | |
9 | g.131522936C>T | CA375314897 | POMT1 | c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.2548C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.2318C>T c.5C>T n.2408-3C>T n.4600C>T n.2413C>T n.3908C>T n.2674C>T n.3854C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1033C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1953C>T n.1375C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.1844C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1627C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.2558C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) n.2250C>T n.2058C>T n.2276C>T n.2197C>T n.1951C>T n.2349C>T n.1983C>T n.2108C>T n.2063C>T n.2589C>T n.2188C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2178C>T n.2383C>T n.2100C>T n.2395C>T c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.2042C>T n.2260C>T n.2181C>T n.1935C>T n.2333C>T n.1967C>T n.2092C>T n.2047C>T n.2573C>T n.2172C>T | |
9 | g.131522937A>C | CA375314898 | POMT1 | c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.2549A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.2319A>C c.6A>C n.2408-2A>C n.4601A>C n.2414A>C n.3909A>C n.2675A>C n.3855A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1034A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1954A>C n.1376A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) n.1845A>C c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.1628A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.2559A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) n.2251A>C n.2059A>C n.2277A>C n.2198A>C n.1952A>C n.2350A>C n.1984A>C n.2109A>C n.2064A>C n.2590A>C n.2189A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2179A>C n.2384A>C n.2101A>C n.2396A>C c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.2043A>C n.2261A>C n.2182A>C n.1936A>C n.2334A>C n.1968A>C n.2093A>C n.2048A>C n.2574A>C n.2173A>C | |
9 | g.131522937A>G | CA375314900 | POMT1 | c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.2549A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.2319A>G c.6A>G n.2408-2A>G n.4601A>G n.2414A>G n.3909A>G n.2675A>G n.3855A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1034A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1954A>G n.1376A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.1845A>G c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1628A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.2559A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) n.2251A>G n.2059A>G n.2277A>G n.2198A>G n.1952A>G n.2350A>G n.1984A>G n.2109A>G n.2064A>G n.2590A>G n.2189A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2179A>G n.2384A>G n.2101A>G n.2396A>G c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.2043A>G n.2261A>G n.2182A>G n.1936A>G n.2334A>G n.1968A>G n.2093A>G n.2048A>G n.2574A>G n.2173A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522937A>T | CA375314901 | POMT1 | c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2549A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.2319A>T c.6A>T n.2408-2A>T n.4601A>T n.2414A>T n.3909A>T n.2675A>T n.3855A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1034A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1954A>T n.1376A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) n.1845A>T c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.1628A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.2559A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) n.2251A>T n.2059A>T n.2277A>T n.2198A>T n.1952A>T n.2350A>T n.1984A>T n.2109A>T n.2064A>T n.2590A>T n.2189A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2179A>T n.2384A>T n.2101A>T n.2396A>T c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.2043A>T n.2261A>T n.2182A>T n.1936A>T n.2334A>T n.1968A>T n.2093A>T n.2048A>T n.2574A>T n.2173A>T | |
9 | g.131522938G>A | CA467424140 | POMT1 | c.1848G>A (p.Gln616=) n.2550G>A c.2067G>A (p.Gln689=) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.2320G>A c.7G>A n.2408-1G>A n.4602G>A n.2415G>A n.3910G>A n.2676G>A n.3856G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.2076G>A (p.Gln692=) c.2010G>A (p.Gln670=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1554G>A (p.Gln518=) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.1659G>A (p.Gln553=) n.1035G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1955G>A n.1377G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1920G>A (p.Gln640=) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.1846G>A c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1629G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.873G>A (p.Gln291=) n.2560G>A c.1914G>A (p.Gln638=) c.1725G>A (p.Gln575=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.1863G>A (p.Gln621=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1761G>A (p.Gln587=) c.1620G>A (p.Gln540=) c.948G>A (p.Gln316=) n.2252G>A n.2060G>A n.2278G>A n.2199G>A n.1953G>A n.2351G>A n.1985G>A n.2110G>A n.2065G>A n.2591G>A n.2190G>A c.1185G>A (p.Gln395=) n.2180G>A n.2385G>A n.2102G>A n.2397G>A c.1998G>A (p.Gln666=) c.1791G>A (p.Gln597=) n.2044G>A n.2262G>A n.2183G>A n.1937G>A n.2335G>A n.1969G>A n.2094G>A n.2049G>A n.2575G>A n.2174G>A | |
9 | g.131522938G>C | CA375314903 | POMT1 | c.1848G>C (p.Gln616His) n.2550G>C c.2067G>C (p.Gln689His) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.2320G>C c.7G>C n.2408-1G>C n.4602G>C n.2415G>C n.3910G>C n.2676G>C n.3856G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.2076G>C (p.Gln692His) c.2010G>C (p.Gln670His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1554G>C (p.Gln518His) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.1659G>C (p.Gln553His) n.1035G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1955G>C n.1377G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1920G>C (p.Gln640His) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) n.1846G>C c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1629G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.2560G>C c.1914G>C (p.Gln638His) c.1725G>C (p.Gln575His) c.1929G>C (p.Gln643His) c.1863G>C (p.Gln621His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1761G>C (p.Gln587His) c.1620G>C (p.Gln540His) c.948G>C (p.Gln316His) n.2252G>C n.2060G>C n.2278G>C n.2199G>C n.1953G>C n.2351G>C n.1985G>C n.2110G>C n.2065G>C n.2591G>C n.2190G>C c.1185G>C (p.Gln395His) n.2180G>C n.2385G>C n.2102G>C n.2397G>C c.1998G>C (p.Gln666His) c.1791G>C (p.Gln597His) n.2044G>C n.2262G>C n.2183G>C n.1937G>C n.2335G>C n.1969G>C n.2094G>C n.2049G>C n.2575G>C n.2174G>C | |
9 | g.131522938G>T | CA375314905 | POMT1 | c.1848G>T (p.Gln616His) n.2550G>T c.2067G>T (p.Gln689His) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.2320G>T c.7G>T n.2408-1G>T n.4602G>T n.2415G>T n.3910G>T n.2676G>T n.3856G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.2076G>T (p.Gln692His) c.2010G>T (p.Gln670His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1554G>T (p.Gln518His) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.1659G>T (p.Gln553His) n.1035G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1955G>T n.1377G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1920G>T (p.Gln640His) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) n.1846G>T c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1629G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.2560G>T c.1914G>T (p.Gln638His) c.1725G>T (p.Gln575His) c.1929G>T (p.Gln643His) c.1863G>T (p.Gln621His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1761G>T (p.Gln587His) c.1620G>T (p.Gln540His) c.948G>T (p.Gln316His) n.2252G>T n.2060G>T n.2278G>T n.2199G>T n.1953G>T n.2351G>T n.1985G>T n.2110G>T n.2065G>T n.2591G>T n.2190G>T c.1185G>T (p.Gln395His) n.2180G>T n.2385G>T n.2102G>T n.2397G>T c.1998G>T (p.Gln666His) c.1791G>T (p.Gln597His) n.2044G>T n.2262G>T n.2183G>T n.1937G>T n.2335G>T n.1969G>T n.2094G>T n.2049G>T n.2575G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522939C>A | CA375314906 | POMT1 | c.1849C>A (p.Leu617Ile) n.2551C>A c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.2321C>A c.8C>A n.2408C>A n.4603C>A n.2416C>A n.3911C>A n.2677C>A n.3857C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1036C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1956C>A n.1378C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.1847C>A c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.1630C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.2561C>A c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.2253C>A n.2061C>A n.2279C>A n.2200C>A n.1954C>A n.2352C>A n.1986C>A n.2111C>A n.2066C>A n.2592C>A n.2191C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.2181C>A n.2386C>A n.2103C>A n.2398C>A c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.2045C>A n.2263C>A n.2184C>A n.1938C>A n.2336C>A n.1970C>A n.2095C>A n.2050C>A n.2576C>A n.2175C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522939C>G | CA375314908 | POMT1 | c.1849C>G (p.Leu617Val) n.2551C>G c.2068C>G (p.Leu690Val) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.2321C>G c.8C>G n.2408C>G n.4603C>G n.2416C>G n.3911C>G n.2677C>G n.3857C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1036C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1956C>G n.1378C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.1847C>G c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.1630C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) n.2561C>G c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.2253C>G n.2061C>G n.2279C>G n.2200C>G n.1954C>G n.2352C>G n.1986C>G n.2111C>G n.2066C>G n.2592C>G n.2191C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.2181C>G n.2386C>G n.2103C>G n.2398C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.2045C>G n.2263C>G n.2184C>G n.1938C>G n.2336C>G n.1970C>G n.2095C>G n.2050C>G n.2576C>G n.2175C>G | |
9 | g.131522939C>T | CA375314909 | POMT1 | c.1849C>T (p.Leu617Phe) n.2551C>T c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.2321C>T c.8C>T n.2408C>T n.4603C>T n.2416C>T n.3911C>T n.2677C>T n.3857C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.2077C>T (p.Leu693Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1555C>T (p.Leu519Phe) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1036C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1956C>T n.1378C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.1847C>T c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.1630C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.2561C>T c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.2253C>T n.2061C>T n.2279C>T n.2200C>T n.1954C>T n.2352C>T n.1986C>T n.2111C>T n.2066C>T n.2592C>T n.2191C>T c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.2181C>T n.2386C>T n.2103C>T n.2398C>T c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.2045C>T n.2263C>T n.2184C>T n.1938C>T n.2336C>T n.1970C>T n.2095C>T n.2050C>T n.2576C>T n.2175C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522940T>A | CA375314917 | POMT1 | c.1850T>A (p.Leu617His) n.2552T>A c.2069T>A (p.Leu690His) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.2322T>A c.9T>A n.2409T>A n.4604T>A n.2417T>A n.3912T>A n.2678T>A n.3858T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.2078T>A (p.Leu693His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1556T>A (p.Leu519His) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) n.1037T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1957T>A n.1379T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1922T>A (p.Leu641His) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) n.1848T>A c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.1631T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.875T>A (p.Leu292His) n.2562T>A c.1916T>A (p.Leu639His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.1931T>A (p.Leu644His) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1769T>A (p.Leu590His) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.950T>A (p.Leu317His) n.2254T>A n.2062T>A n.2280T>A n.2201T>A n.1955T>A n.2353T>A n.1987T>A n.2112T>A n.2067T>A n.2593T>A n.2192T>A c.1187T>A (p.Leu396His) n.2182T>A n.2387T>A n.2104T>A n.2399T>A c.2000T>A (p.Leu667His) c.1793T>A (p.Leu598His) n.2046T>A n.2264T>A n.2185T>A n.1939T>A n.2337T>A n.1971T>A n.2096T>A n.2051T>A n.2577T>A n.2176T>A | |
9 | g.131522940T>C | CA375314915 | POMT1 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.2552T>C c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.2322T>C c.9T>C n.2409T>C n.4604T>C n.2417T>C n.3912T>C n.2678T>C n.3858T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1037T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1957T>C n.1379T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) n.1848T>C c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.1631T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.2562T>C c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.2254T>C n.2062T>C n.2280T>C n.2201T>C n.1955T>C n.2353T>C n.1987T>C n.2112T>C n.2067T>C n.2593T>C n.2192T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.2182T>C n.2387T>C n.2104T>C n.2399T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.2046T>C n.2264T>C n.2185T>C n.1939T>C n.2337T>C n.1971T>C n.2096T>C n.2051T>C n.2577T>C n.2176T>C | |
9 | g.131522940T>G | CA375314914 | POMT1 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.2552T>G c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.2322T>G c.9T>G n.2409T>G n.4604T>G n.2417T>G n.3912T>G n.2678T>G n.3858T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1037T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1957T>G n.1379T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.*2151T>G (n.*2151T>G) n.1848T>G c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.1631T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.2562T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.2254T>G n.2062T>G n.2280T>G n.2201T>G n.1955T>G n.2353T>G n.1987T>G n.2112T>G n.2067T>G n.2593T>G n.2192T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.2182T>G n.2387T>G n.2104T>G n.2399T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.2046T>G n.2264T>G n.2185T>G n.1939T>G n.2337T>G n.1971T>G n.2096T>G n.2051T>G n.2577T>G n.2176T>G | |
9 | g.131522941C>A | CA467424141 | POMT1 | c.1851C>A (p.Leu617=) n.2553C>A c.2070C>A (p.Leu690=) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.2323C>A c.10C>A n.2410C>A n.4605C>A n.2418C>A n.3913C>A n.2679C>A n.3859C>A c.882C>A (p.Leu294=) c.2079C>A (p.Leu693=) c.2013C>A (p.Leu671=) c.1074C>A (p.Leu358=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1557C>A (p.Leu519=) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1038C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1958C>A n.1380C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1923C>A (p.Leu641=) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) n.1849C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1632C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.876C>A (p.Leu292=) n.2563C>A c.1917C>A (p.Leu639=) c.1728C>A (p.Leu576=) c.1932C>A (p.Leu644=) c.1866C>A (p.Leu622=) c.1770C>A (p.Leu590=) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1623C>A (p.Leu541=) c.951C>A (p.Leu317=) n.2255C>A n.2063C>A n.2281C>A n.2202C>A n.1956C>A n.2354C>A n.1988C>A n.2113C>A n.2068C>A n.2594C>A n.2193C>A c.1188C>A (p.Leu396=) n.2183C>A n.2388C>A n.2105C>A n.2400C>A c.2001C>A (p.Leu667=) c.1794C>A (p.Leu598=) n.2047C>A n.2265C>A n.2186C>A n.1940C>A n.2338C>A n.1972C>A n.2097C>A n.2052C>A n.2578C>A n.2177C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522941C>G | CA467424142 | POMT1 | c.1851C>G (p.Leu617=) n.2553C>G c.2070C>G (p.Leu690=) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.2323C>G c.10C>G n.2410C>G n.4605C>G n.2418C>G n.3913C>G n.2679C>G n.3859C>G c.882C>G (p.Leu294=) c.2079C>G (p.Leu693=) c.2013C>G (p.Leu671=) c.1074C>G (p.Leu358=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1557C>G (p.Leu519=) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1038C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1958C>G n.1380C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1923C>G (p.Leu641=) c.*2262C>G (n.*2262C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) n.1849C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1632C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.876C>G (p.Leu292=) n.2563C>G c.1917C>G (p.Leu639=) c.1728C>G (p.Leu576=) c.1932C>G (p.Leu644=) c.1866C>G (p.Leu622=) c.1770C>G (p.Leu590=) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1623C>G (p.Leu541=) c.951C>G (p.Leu317=) n.2255C>G n.2063C>G n.2281C>G n.2202C>G n.1956C>G n.2354C>G n.1988C>G n.2113C>G n.2068C>G n.2594C>G n.2193C>G c.1188C>G (p.Leu396=) n.2183C>G n.2388C>G n.2105C>G n.2400C>G c.2001C>G (p.Leu667=) c.1794C>G (p.Leu598=) n.2047C>G n.2265C>G n.2186C>G n.1940C>G n.2338C>G n.1972C>G n.2097C>G n.2052C>G n.2578C>G n.2177C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522941C>T | CA467424143 | POMT1 | c.1851C>T (p.Leu617=) n.2553C>T c.2070C>T (p.Leu690=) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.2323C>T c.10C>T n.2410C>T n.4605C>T n.2418C>T n.3913C>T n.2679C>T n.3859C>T c.882C>T (p.Leu294=) c.2079C>T (p.Leu693=) c.2013C>T (p.Leu671=) c.1074C>T (p.Leu358=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1557C>T (p.Leu519=) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1038C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1958C>T n.1380C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1923C>T (p.Leu641=) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) n.1849C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1632C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.876C>T (p.Leu292=) n.2563C>T c.1917C>T (p.Leu639=) c.1728C>T (p.Leu576=) c.1932C>T (p.Leu644=) c.1866C>T (p.Leu622=) c.1770C>T (p.Leu590=) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1623C>T (p.Leu541=) c.951C>T (p.Leu317=) n.2255C>T n.2063C>T n.2281C>T n.2202C>T n.1956C>T n.2354C>T n.1988C>T n.2113C>T n.2068C>T n.2594C>T n.2193C>T c.1188C>T (p.Leu396=) n.2183C>T n.2388C>T n.2105C>T n.2400C>T c.2001C>T (p.Leu667=) c.1794C>T (p.Leu598=) n.2047C>T n.2265C>T n.2186C>T n.1940C>T n.2338C>T n.1972C>T n.2097C>T n.2052C>T n.2578C>T n.2177C>T | |
9 | g.131522941_131522943delinsCCA | CA1881759908 | POMT1 | c.1851_1853delinsCCA (p.Leu617=) n.2553_2555delinsCCA c.2070_2072delinsCCA (p.Leu690=) c.*2357_*2359delinsCCA (n.*2357_*2359delinsCCA) c.*2196_*2198delinsCCA (n.*2196_*2198delinsCCA) n.2323_2325delinsCCA c.10_12delinsCCA n.2410_2412delinsCCA n.4605_4607delinsCCA n.2418_2420delinsCCA n.3913_3915delinsCCA n.2679_2681delinsCCA n.3859_3861delinsCCA c.882_884delinsCCA (p.Leu294=) c.2079_2081delinsCCA (p.Leu693=) c.2013_2015delinsCCA (p.Leu671=) c.1074_1076delinsCCA (p.Leu358=) c.*1228_*1230delinsCCA (n.*1228_*1230delinsCCA) c.1557_1559delinsCCA (p.Leu519=) c.*1723_*1725delinsCCA (n.*1723_*1725delinsCCA) c.1662_1664delinsCCA (p.Leu554=) n.1038_1040delinsCCA c.*1235_*1237delinsCCA (n.*1235_*1237delinsCCA) c.1958_1960delinsCCA n.1380_1382delinsCCA c.*1021_*1023delinsCCA (n.*1021_*1023delinsCCA) c.*1390_*1392delinsCCA (n.*1390_*1392delinsCCA) c.1923_1925delinsCCA (p.Leu641=) c.*2262_*2264delinsCCA (n.*2262_*2264delinsCCA) c.*1958_*1960delinsCCA (n.*1958_*1960delinsCCA) c.*2152_*2154delinsCCA (n.*2152_*2154delinsCCA) n.1849_1851delinsCCA c.*2179_*2181delinsCCA (n.*2179_*2181delinsCCA) c.*1765_*1767delinsCCA (n.*1765_*1767delinsCCA) c.1632_1634delinsCCA c.*769_*771delinsCCA (n.*769_*771delinsCCA) c.876_878delinsCCA (p.Leu292=) n.2563_2565delinsCCA c.1917_1919delinsCCA (p.Leu639=) c.1728_1730delinsCCA (p.Leu576=) c.1932_1934delinsCCA (p.Leu644=) c.1866_1868delinsCCA (p.Leu622=) c.1770_1772delinsCCA (p.Leu590=) c.1764_1766delinsCCA (p.Leu588=) c.1623_1625delinsCCA (p.Leu541=) c.951_953delinsCCA (p.Leu317=) n.2255_2257delinsCCA n.2063_2065delinsCCA n.2281_2283delinsCCA n.2202_2204delinsCCA n.1956_1958delinsCCA n.2354_2356delinsCCA n.1988_1990delinsCCA n.2113_2115delinsCCA n.2068_2070delinsCCA n.2594_2596delinsCCA n.2193_2195delinsCCA c.1188_1190delinsCCA (p.Leu396=) n.2183_2185delinsCCA n.2388_2390delinsCCA n.2105_2107delinsCCA n.2400_2402delinsCCA c.2001_2003delinsCCA (p.Leu667=) c.1794_1796delinsCCA (p.Leu598=) n.2047_2049delinsCCA n.2265_2267delinsCCA n.2186_2188delinsCCA n.1940_1942delinsCCA n.2338_2340delinsCCA n.1972_1974delinsCCA n.2097_2099delinsCCA n.2052_2054delinsCCA n.2578_2580delinsCCA n.2177_2179delinsCCA | |
9 | g.131522942C>A | CA375314918 | POMT1 | c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.2554C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.2324C>A c.11C>A n.2411C>A n.4606C>A n.2419C>A n.3914C>A n.2680C>A n.3860C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.1039C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1959C>A n.1381C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.*2153C>A (n.*2153C>A) n.1850C>A c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1633C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.2564C>A c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.2256C>A n.2064C>A n.2282C>A n.2203C>A n.1957C>A n.2355C>A n.1989C>A n.2114C>A n.2069C>A n.2595C>A n.2194C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.2184C>A n.2389C>A n.2106C>A n.2401C>A c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.2048C>A n.2266C>A n.2187C>A n.1941C>A n.2339C>A n.1973C>A n.2098C>A n.2053C>A n.2579C>A n.2178C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522942C>G | CA375314920 | POMT1 | c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.2554C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) n.2324C>G c.11C>G n.2411C>G n.4606C>G n.2419C>G n.3914C>G n.2680C>G n.3860C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1039C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1959C>G n.1381C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.*2153C>G (n.*2153C>G) n.1850C>G c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1633C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.2564C>G c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.2256C>G n.2064C>G n.2282C>G n.2203C>G n.1957C>G n.2355C>G n.1989C>G n.2114C>G n.2069C>G n.2595C>G n.2194C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.2184C>G n.2389C>G n.2106C>G n.2401C>G c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) n.2048C>G n.2266C>G n.2187C>G n.1941C>G n.2339C>G n.1973C>G n.2098C>G n.2053C>G n.2579C>G n.2178C>G | |
9 | g.131522942C>T | CA375314922 | POMT1 | c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2554C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2324C>T c.11C>T n.2411C>T n.4606C>T n.2419C>T n.3914C>T n.2680C>T n.3860C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1039C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1959C>T n.1381C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) n.1850C>T c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1633C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.2564C>T c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.2256C>T n.2064C>T n.2282C>T n.2203C>T n.1957C>T n.2355C>T n.1989C>T n.2114C>T n.2069C>T n.2595C>T n.2194C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.2184C>T n.2389C>T n.2106C>T n.2401C>T c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.2048C>T n.2266C>T n.2187C>T n.1941C>T n.2339C>T n.1973C>T n.2098C>T n.2053C>T n.2579C>T n.2178C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522942_131522943del | CA5293918 | POMT1 | c.1852_1853del (p.Gln618GlufsTer?) n.2554_2555del c.2071_2072del (p.Gln691GlufsTer?) c.*2358_*2359del (n.*2358_*2359del) c.*2197_*2198del (n.*2197_*2198del) n.2324_2325del c.11_12del n.2411_2412del n.4606_4607del n.2419_2420del n.3914_3915del n.2680_2681del n.3860_3861del c.883_884del (p.Gln295GlufsTer?) c.2080_2081del (p.Gln694GlufsTer?) c.2014_2015del (p.Gln672GlufsTer?) c.1075_1076del (p.Gln359GlufsTer?) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) c.1558_1559del (p.Gln520GlufsTer?) c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) c.1663_1664del (p.Gln555GlufsTer?) n.1039_1040del c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) c.1959_1960del n.1381_1382del c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del) c.1924_1925del (p.Gln642GlufsTer?) c.*2263_*2264del (n.*2263_*2264del) c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.*2153_*2154del (n.*2153_*2154del) n.1850_1851del c.*2180_*2181del (n.*2180_*2181del) c.*1766_*1767del (n.*1766_*1767del) c.1633_1634del c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.877_878del (p.Gln293GlufsTer?) n.2564_2565del c.1918_1919del (p.Gln640GlufsTer?) c.1729_1730del (p.Gln577GlufsTer?) c.1933_1934del (p.Gln645GlufsTer?) c.1867_1868del (p.Gln623GlufsTer?) c.1771_1772del (p.Gln591GlufsTer?) c.1765_1766del (p.Gln589GlufsTer?) c.1624_1625del (p.Gln542GlufsTer?) c.952_953del (p.Gln318GlufsTer?) n.2256_2257del n.2064_2065del n.2282_2283del n.2203_2204del n.1957_1958del n.2355_2356del n.1989_1990del n.2114_2115del n.2069_2070del n.2595_2596del n.2194_2195del c.1189_1190del (p.Gln397GlufsTer?) n.2184_2185del n.2389_2390del n.2106_2107del n.2401_2402del c.2002_2003del (p.Gln668GlufsTer?) c.1795_1796del (p.Gln599GlufsTer?) n.2048_2049del n.2266_2267del n.2187_2188del n.1941_1942del n.2339_2340del n.1973_1974del n.2098_2099del n.2053_2054del n.2579_2580del n.2178_2179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522943A>C | CA375314924 | POMT1 | c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.2555A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.2325A>C c.12A>C n.2412A>C n.4607A>C n.2420A>C n.3915A>C n.2681A>C n.3861A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.1040A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1960A>C n.1382A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.1851A>C c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1634A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.2565A>C c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.2257A>C n.2065A>C n.2283A>C n.2204A>C n.1958A>C n.2356A>C n.1990A>C n.2115A>C n.2070A>C n.2596A>C n.2195A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.2185A>C n.2390A>C n.2107A>C n.2402A>C c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.2049A>C n.2267A>C n.2188A>C n.1942A>C n.2340A>C n.1974A>C n.2099A>C n.2054A>C n.2580A>C n.2179A>C | |
9 | g.131522943A>G | CA375314926 | POMT1 | c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.2555A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.2325A>G c.12A>G n.2412A>G n.4607A>G n.2420A>G n.3915A>G n.2681A>G n.3861A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.1040A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1960A>G n.1382A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.1851A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1634A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.2565A>G c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.2257A>G n.2065A>G n.2283A>G n.2204A>G n.1958A>G n.2356A>G n.1990A>G n.2115A>G n.2070A>G n.2596A>G n.2195A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.2185A>G n.2390A>G n.2107A>G n.2402A>G c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.2049A>G n.2267A>G n.2188A>G n.1942A>G n.2340A>G n.1974A>G n.2099A>G n.2054A>G n.2580A>G n.2179A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131522943A>T | CA375314927 | POMT1 | c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2555A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.2325A>T c.12A>T n.2412A>T n.4607A>T n.2420A>T n.3915A>T n.2681A>T n.3861A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.1040A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1960A>T n.1382A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.1851A>T c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1634A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.2565A>T c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.2257A>T n.2065A>T n.2283A>T n.2204A>T n.1958A>T n.2356A>T n.1990A>T n.2115A>T n.2070A>T n.2596A>T n.2195A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.2185A>T n.2390A>T n.2107A>T n.2402A>T c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.2049A>T n.2267A>T n.2188A>T n.1942A>T n.2340A>T n.1974A>T n.2099A>T n.2054A>T n.2580A>T n.2179A>T | |
9 | g.131522944G>A | CA5293919 | POMT1 | c.1854G>A (p.Gln618=) n.2556G>A c.2073G>A (p.Gln691=) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.2326G>A c.13G>A n.2413G>A n.4608G>A n.2421G>A n.3916G>A n.2682G>A n.3862G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.2082G>A (p.Gln694=) c.2016G>A (p.Gln672=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1560G>A (p.Gln520=) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) n.1041G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1961G>A n.1383G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1926G>A (p.Gln642=) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.1852G>A c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1635G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.879G>A (p.Gln293=) n.2566G>A c.1920G>A (p.Gln640=) c.1731G>A (p.Gln577=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.954G>A (p.Gln318=) n.2258G>A n.2066G>A n.2284G>A n.2205G>A n.1959G>A n.2357G>A n.1991G>A n.2116G>A n.2071G>A n.2597G>A n.2196G>A c.1191G>A (p.Gln397=) n.2186G>A n.2391G>A n.2108G>A n.2403G>A c.2004G>A (p.Gln668=) c.1797G>A (p.Gln599=) n.2050G>A n.2268G>A n.2189G>A n.1943G>A n.2341G>A n.1975G>A n.2100G>A n.2055G>A n.2581G>A n.2180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522944G>C | CA375314929 | POMT1 | c.1854G>C (p.Gln618His) n.2556G>C c.2073G>C (p.Gln691His) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.2326G>C c.13G>C n.2413G>C n.4608G>C n.2421G>C n.3916G>C n.2682G>C n.3862G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.2082G>C (p.Gln694His) c.2016G>C (p.Gln672His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1560G>C (p.Gln520His) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1665G>C (p.Gln555His) n.1041G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1961G>C n.1383G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1926G>C (p.Gln642His) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) n.1852G>C c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1635G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.879G>C (p.Gln293His) n.2566G>C c.1920G>C (p.Gln640His) c.1731G>C (p.Gln577His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.954G>C (p.Gln318His) n.2258G>C n.2066G>C n.2284G>C n.2205G>C n.1959G>C n.2357G>C n.1991G>C n.2116G>C n.2071G>C n.2597G>C n.2196G>C c.1191G>C (p.Gln397His) n.2186G>C n.2391G>C n.2108G>C n.2403G>C c.2004G>C (p.Gln668His) c.1797G>C (p.Gln599His) n.2050G>C n.2268G>C n.2189G>C n.1943G>C n.2341G>C n.1975G>C n.2100G>C n.2055G>C n.2581G>C n.2180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522944G= | CA1881759912 | POMT1 | c.1854G= (p.Gln618=) n.2556G= c.2073G= (p.Gln691=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.*2199G= (n.*2199G=) n.2326G= c.13G= n.2413G= n.4608G= n.2421G= n.3916G= n.2682G= n.3862G= c.885G= (p.Gln295=) c.2082G= (p.Gln694=) c.2016G= (p.Gln672=) c.1077G= (p.Gln359=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1560G= (p.Gln520=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.1665G= (p.Gln555=) n.1041G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.1961G= n.1383G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1926G= (p.Gln642=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.*2155G= (n.*2155G=) n.1852G= c.*2182G= (n.*2182G=) c.*1768G= (n.*1768G=) c.1635G= c.*772G= (n.*772G=) c.879G= (p.Gln293=) n.2566G= c.1920G= (p.Gln640=) c.1731G= (p.Gln577=) c.1935G= (p.Gln645=) c.1869G= (p.Gln623=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1626G= (p.Gln542=) c.954G= (p.Gln318=) n.2258G= n.2066G= n.2284G= n.2205G= n.1959G= n.2357G= n.1991G= n.2116G= n.2071G= n.2597G= n.2196G= c.1191G= (p.Gln397=) n.2186G= n.2391G= n.2108G= n.2403G= c.2004G= (p.Gln668=) c.1797G= (p.Gln599=) n.2050G= n.2268G= n.2189G= n.1943G= n.2341G= n.1975G= n.2100G= n.2055G= n.2581G= n.2180G= | |
9 | g.131522944G>T | CA375314931 | POMT1 | c.1854G>T (p.Gln618His) n.2556G>T c.2073G>T (p.Gln691His) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.2326G>T c.13G>T n.2413G>T n.4608G>T n.2421G>T n.3916G>T n.2682G>T n.3862G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.2082G>T (p.Gln694His) c.2016G>T (p.Gln672His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1665G>T (p.Gln555His) n.1041G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1961G>T n.1383G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1926G>T (p.Gln642His) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.1852G>T c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1635G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.879G>T (p.Gln293His) n.2566G>T c.1920G>T (p.Gln640His) c.1731G>T (p.Gln577His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1869G>T (p.Gln623His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.954G>T (p.Gln318His) n.2258G>T n.2066G>T n.2284G>T n.2205G>T n.1959G>T n.2357G>T n.1991G>T n.2116G>T n.2071G>T n.2597G>T n.2196G>T c.1191G>T (p.Gln397His) n.2186G>T n.2391G>T n.2108G>T n.2403G>T c.2004G>T (p.Gln668His) c.1797G>T (p.Gln599His) n.2050G>T n.2268G>T n.2189G>T n.1943G>T n.2341G>T n.1975G>T n.2100G>T n.2055G>T n.2581G>T n.2180G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522945A>C | CA467424144 | POMT1 | c.1855A>C (p.Arg619=) n.2557A>C c.2074A>C (p.Arg692=) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.2327A>C c.14A>C n.2414A>C n.4609A>C n.2422A>C n.3917A>C n.2683A>C n.3863A>C c.886A>C (p.Arg296=) c.2083A>C (p.Arg695=) c.2017A>C (p.Arg673=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) n.1042A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1962A>C n.1384A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1927A>C (p.Arg643=) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.1853A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1636A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.880A>C (p.Arg294=) n.2567A>C c.1921A>C (p.Arg641=) c.1732A>C (p.Arg578=) c.1936A>C (p.Arg646=) c.1870A>C (p.Arg624=) c.1774A>C (p.Arg592=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1627A>C (p.Arg543=) c.955A>C (p.Arg319=) n.2259A>C n.2067A>C n.2285A>C n.2206A>C n.1960A>C n.2358A>C n.1992A>C n.2117A>C n.2072A>C n.2598A>C n.2197A>C c.1192A>C (p.Arg398=) n.2187A>C n.2392A>C n.2109A>C n.2404A>C c.2005A>C (p.Arg669=) c.1798A>C (p.Arg600=) n.2051A>C n.2269A>C n.2190A>C n.1944A>C n.2342A>C n.1976A>C n.2101A>C n.2056A>C n.2582A>C n.2181A>C | |
9 | g.131522945A>G | CA375314932 | POMT1 | c.1855A>G (p.Arg619Gly) n.2557A>G c.2074A>G (p.Arg692Gly) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.2327A>G c.14A>G n.2414A>G n.4609A>G n.2422A>G n.3917A>G n.2683A>G n.3863A>G c.886A>G (p.Arg296Gly) c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.2017A>G (p.Arg673Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.1042A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1962A>G n.1384A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.1853A>G c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1636A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.2567A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) n.2259A>G n.2067A>G n.2285A>G n.2206A>G n.1960A>G n.2358A>G n.1992A>G n.2117A>G n.2072A>G n.2598A>G n.2197A>G c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.2187A>G n.2392A>G n.2109A>G n.2404A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) n.2051A>G n.2269A>G n.2190A>G n.1944A>G n.2342A>G n.1976A>G n.2101A>G n.2056A>G n.2582A>G n.2181A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522945A>T | CA375314933 | POMT1 | c.1855A>T (p.Arg619Trp) n.2557A>T c.2074A>T (p.Arg692Trp) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.2327A>T c.14A>T n.2414A>T n.4609A>T n.2422A>T n.3917A>T n.2683A>T n.3863A>T c.886A>T (p.Arg296Trp) c.2083A>T (p.Arg695Trp) c.2017A>T (p.Arg673Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1561A>T (p.Arg521Trp) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.1042A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1962A>T n.1384A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.1853A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1636A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) n.2567A>T c.1921A>T (p.Arg641Trp) c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.1936A>T (p.Arg646Trp) c.1870A>T (p.Arg624Trp) c.1774A>T (p.Arg592Trp) c.1768A>T (p.Arg590Trp) c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.955A>T (p.Arg319Trp) n.2259A>T n.2067A>T n.2285A>T n.2206A>T n.1960A>T n.2358A>T n.1992A>T n.2117A>T n.2072A>T n.2598A>T n.2197A>T c.1192A>T (p.Arg398Trp) n.2187A>T n.2392A>T n.2109A>T n.2404A>T c.2005A>T (p.Arg669Trp) c.1798A>T (p.Arg600Trp) n.2051A>T n.2269A>T n.2190A>T n.1944A>T n.2342A>T n.1976A>T n.2101A>T n.2056A>T n.2582A>T n.2181A>T | |
9 | g.131522946G>A | CA375314937 | POMT1 | c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.2558G>A c.2075G>A (p.Arg692Lys) c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.*2201G>A (n.*2201G>A) n.2328G>A c.15G>A n.2415G>A n.4610G>A n.2423G>A n.3918G>A n.2684G>A n.3864G>A c.887G>A (p.Arg296Lys) c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.2018G>A (p.Arg673Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.1043G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1963G>A n.1385G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.1854G>A c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1637G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.2568G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) n.2260G>A n.2068G>A n.2286G>A n.2207G>A n.1961G>A n.2359G>A n.1993G>A n.2118G>A n.2073G>A n.2599G>A n.2198G>A c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.2188G>A n.2393G>A n.2110G>A n.2405G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) n.2052G>A n.2270G>A n.2191G>A n.1945G>A n.2343G>A n.1977G>A n.2102G>A n.2057G>A n.2583G>A n.2182G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522946G>C | CA375314939 | POMT1 | c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.2558G>C c.2075G>C (p.Arg692Thr) c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.*2201G>C (n.*2201G>C) n.2328G>C c.15G>C n.2415G>C n.4610G>C n.2423G>C n.3918G>C n.2684G>C n.3864G>C c.887G>C (p.Arg296Thr) c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.2018G>C (p.Arg673Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.1043G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1963G>C n.1385G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) n.1854G>C c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1637G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.2568G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) n.2260G>C n.2068G>C n.2286G>C n.2207G>C n.1961G>C n.2359G>C n.1993G>C n.2118G>C n.2073G>C n.2599G>C n.2198G>C c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.2188G>C n.2393G>C n.2110G>C n.2405G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) n.2052G>C n.2270G>C n.2191G>C n.1945G>C n.2343G>C n.1977G>C n.2102G>C n.2057G>C n.2583G>C n.2182G>C | |
9 | g.131522946G>T | CA375314935 | POMT1 | c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2558G>T c.2075G>T (p.Arg692Met) c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) n.2328G>T c.15G>T n.2415G>T n.4610G>T n.2423G>T n.3918G>T n.2684G>T n.3864G>T c.887G>T (p.Arg296Met) c.2084G>T (p.Arg695Met) c.2018G>T (p.Arg673Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1562G>T (p.Arg521Met) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1667G>T (p.Arg556Met) n.1043G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1963G>T n.1385G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1928G>T (p.Arg643Met) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.1854G>T c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1637G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) n.2568G>T c.1922G>T (p.Arg641Met) c.1733G>T (p.Arg578Met) c.1937G>T (p.Arg646Met) c.1871G>T (p.Arg624Met) c.1775G>T (p.Arg592Met) c.1769G>T (p.Arg590Met) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.956G>T (p.Arg319Met) n.2260G>T n.2068G>T n.2286G>T n.2207G>T n.1961G>T n.2359G>T n.1993G>T n.2118G>T n.2073G>T n.2599G>T n.2198G>T c.1193G>T (p.Arg398Met) n.2188G>T n.2393G>T n.2110G>T n.2405G>T c.2006G>T (p.Arg669Met) c.1799G>T (p.Arg600Met) n.2052G>T n.2270G>T n.2191G>T n.1945G>T n.2343G>T n.1977G>T n.2102G>T n.2057G>T n.2583G>T n.2182G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522947del | CA2831039512 | POMT1 | c.1857del (p.Ser620AlafsTer?) n.2559del c.2076del (p.Ser693AlafsTer?) c.*2363del (n.*2363del) c.*2202del (n.*2202del) n.2329del c.16del n.2416del n.4611del n.2424del n.3919del n.2685del n.3865del c.888del (p.Ser297AlafsTer?) c.2085del (p.Ser696AlafsTer?) c.2019del (p.Ser674AlafsTer?) c.1080del (p.Ser361AlafsTer?) c.*1234del (n.*1234del) c.1563del (p.Ser522AlafsTer?) c.*1729del (n.*1729del) c.1668del (p.Ser557AlafsTer?) n.1044del c.*1241del (n.*1241del) c.1964del n.1386del c.*1027del (n.*1027del) c.*1396del (n.*1396del) c.1929del (p.Ser644AlafsTer?) c.*2268del (n.*2268del) c.*1964del (n.*1964del) c.*2158del (n.*2158del) n.1855del c.*2185del (n.*2185del) c.*1771del (n.*1771del) c.1638del c.*775del (n.*775del) c.882del (p.Ser295AlafsTer?) n.2569del c.1923del (p.Ser642AlafsTer?) c.1734del (p.Ser579AlafsTer?) c.1938del (p.Ser647AlafsTer?) c.1872del (p.Ser625AlafsTer?) c.1776del (p.Ser593AlafsTer?) c.1770del (p.Ser591AlafsTer?) c.1629del (p.Ser544AlafsTer?) c.957del (p.Ser320AlafsTer?) n.2261del n.2069del n.2287del n.2208del n.1962del n.2360del n.1994del n.2119del n.2074del n.2600del n.2199del c.1194del (p.Ser399AlafsTer?) n.2189del n.2394del n.2111del n.2406del c.2007del (p.Ser670AlafsTer?) c.1800del (p.Ser601AlafsTer?) n.2053del n.2271del n.2192del n.1946del n.2344del n.1978del n.2103del n.2058del n.2584del n.2183del | |
9 | g.131522947G>A | CA467424145 | POMT1 | c.1857G>A (p.Arg619=) n.2559G>A c.2076G>A (p.Arg692=) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.2329G>A c.16G>A n.2416G>A n.4611G>A n.2424G>A n.3919G>A n.2685G>A n.3865G>A c.888G>A (p.Arg296=) c.2085G>A (p.Arg695=) c.2019G>A (p.Arg673=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1563G>A (p.Arg521=) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1668G>A (p.Arg556=) n.1044G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1964G>A n.1386G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1929G>A (p.Arg643=) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.1855G>A c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1638G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.882G>A (p.Arg294=) n.2569G>A c.1923G>A (p.Arg641=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1938G>A (p.Arg646=) c.1872G>A (p.Arg624=) c.1776G>A (p.Arg592=) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.957G>A (p.Arg319=) n.2261G>A n.2069G>A n.2287G>A n.2208G>A n.1962G>A n.2360G>A n.1994G>A n.2119G>A n.2074G>A n.2600G>A n.2199G>A c.1194G>A (p.Arg398=) n.2189G>A n.2394G>A n.2111G>A n.2406G>A c.2007G>A (p.Arg669=) c.1800G>A (p.Arg600=) n.2053G>A n.2271G>A n.2192G>A n.1946G>A n.2344G>A n.1978G>A n.2103G>A n.2058G>A n.2584G>A n.2183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522947G>C | CA375314941 | POMT1 | c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2559G>C c.2076G>C (p.Arg692Ser) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.2329G>C c.16G>C n.2416G>C n.4611G>C n.2424G>C n.3919G>C n.2685G>C n.3865G>C c.888G>C (p.Arg296Ser) c.2085G>C (p.Arg695Ser) c.2019G>C (p.Arg673Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1668G>C (p.Arg556Ser) n.1044G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1964G>C n.1386G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) n.1855G>C c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1638G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) n.2569G>C c.1923G>C (p.Arg641Ser) c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.1938G>C (p.Arg646Ser) c.1872G>C (p.Arg624Ser) c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.1770G>C (p.Arg590Ser) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.957G>C (p.Arg319Ser) n.2261G>C n.2069G>C n.2287G>C n.2208G>C n.1962G>C n.2360G>C n.1994G>C n.2119G>C n.2074G>C n.2600G>C n.2199G>C c.1194G>C (p.Arg398Ser) n.2189G>C n.2394G>C n.2111G>C n.2406G>C c.2007G>C (p.Arg669Ser) c.1800G>C (p.Arg600Ser) n.2053G>C n.2271G>C n.2192G>C n.1946G>C n.2344G>C n.1978G>C n.2103G>C n.2058G>C n.2584G>C n.2183G>C | |
9 | g.131522947G= | CA1881759914 | POMT1 | c.1857G= (p.Arg619=) n.2559G= c.2076G= (p.Arg692=) c.*2363G= (n.*2363G=) c.*2202G= (n.*2202G=) n.2329G= c.16G= n.2416G= n.4611G= n.2424G= n.3919G= n.2685G= n.3865G= c.888G= (p.Arg296=) c.2085G= (p.Arg695=) c.2019G= (p.Arg673=) c.1080G= (p.Arg360=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.1563G= (p.Arg521=) c.*1729G= (n.*1729G=) c.1668G= (p.Arg556=) n.1044G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.1964G= n.1386G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.1929G= (p.Arg643=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.*2158G= (n.*2158G=) n.1855G= c.*2185G= (n.*2185G=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.1638G= c.*775G= (n.*775G=) c.882G= (p.Arg294=) n.2569G= c.1923G= (p.Arg641=) c.1734G= (p.Arg578=) c.1938G= (p.Arg646=) c.1872G= (p.Arg624=) c.1776G= (p.Arg592=) c.1770G= (p.Arg590=) c.1629G= (p.Arg543=) c.957G= (p.Arg319=) n.2261G= n.2069G= n.2287G= n.2208G= n.1962G= n.2360G= n.1994G= n.2119G= n.2074G= n.2600G= n.2199G= c.1194G= (p.Arg398=) n.2189G= n.2394G= n.2111G= n.2406G= c.2007G= (p.Arg669=) c.1800G= (p.Arg600=) n.2053G= n.2271G= n.2192G= n.1946G= n.2344G= n.1978G= n.2103G= n.2058G= n.2584G= n.2183G= | |
9 | g.131522947G>T | CA375314942 | POMT1 | c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2559G>T c.2076G>T (p.Arg692Ser) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.2329G>T c.16G>T n.2416G>T n.4611G>T n.2424G>T n.3919G>T n.2685G>T n.3865G>T c.888G>T (p.Arg296Ser) c.2085G>T (p.Arg695Ser) c.2019G>T (p.Arg673Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1668G>T (p.Arg556Ser) n.1044G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1964G>T n.1386G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.1855G>T c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1638G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) n.2569G>T c.1923G>T (p.Arg641Ser) c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.1938G>T (p.Arg646Ser) c.1872G>T (p.Arg624Ser) c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.1770G>T (p.Arg590Ser) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.957G>T (p.Arg319Ser) n.2261G>T n.2069G>T n.2287G>T n.2208G>T n.1962G>T n.2360G>T n.1994G>T n.2119G>T n.2074G>T n.2600G>T n.2199G>T c.1194G>T (p.Arg398Ser) n.2189G>T n.2394G>T n.2111G>T n.2406G>T c.2007G>T (p.Arg669Ser) c.1800G>T (p.Arg600Ser) n.2053G>T n.2271G>T n.2192G>T n.1946G>T n.2344G>T n.1978G>T n.2103G>T n.2058G>T n.2584G>T n.2183G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522948A= | CA1881759918 | POMT1 | c.1858A= (p.Ser620=) n.2560A= c.2077A= (p.Ser693=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.*2203A= (n.*2203A=) n.2330A= c.17A= n.2417A= n.4612A= n.2425A= n.3920A= n.2686A= n.3866A= c.889A= (p.Ser297=) c.2086A= (p.Ser696=) c.2020A= (p.Ser674=) c.1081A= (p.Ser361=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1564A= (p.Ser522=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1669A= (p.Ser557=) n.1045A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.1965A= n.1387A= c.*1028A= (n.*1028A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.1930A= (p.Ser644=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.*2159A= (n.*2159A=) n.1856A= c.*2186A= (n.*2186A=) c.*1772A= (n.*1772A=) c.1639A= c.*776A= (n.*776A=) c.883A= (p.Ser295=) n.2570A= c.1924A= (p.Ser642=) c.1735A= (p.Ser579=) c.1939A= (p.Ser647=) c.1873A= (p.Ser625=) c.1777A= (p.Ser593=) c.1771A= (p.Ser591=) c.1630A= (p.Ser544=) c.958A= (p.Ser320=) n.2262A= n.2070A= n.2288A= n.2209A= n.1963A= n.2361A= n.1995A= n.2120A= n.2075A= n.2601A= n.2200A= c.1195A= (p.Ser399=) n.2190A= n.2395A= n.2112A= n.2407A= c.2008A= (p.Ser670=) c.1801A= (p.Ser601=) n.2054A= n.2272A= n.2193A= n.1947A= n.2345A= n.1979A= n.2104A= n.2059A= n.2585A= n.2184A= | |
9 | g.131522948A>C | CA375314944 | POMT1 | c.1858A>C (p.Ser620Arg) n.2560A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.2330A>C c.17A>C n.2417A>C n.4612A>C n.2425A>C n.3920A>C n.2686A>C n.3866A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.2020A>C (p.Ser674Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1045A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1965A>C n.1387A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) n.1856A>C c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1639A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.2570A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) n.2262A>C n.2070A>C n.2288A>C n.2209A>C n.1963A>C n.2361A>C n.1995A>C n.2120A>C n.2075A>C n.2601A>C n.2200A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2190A>C n.2395A>C n.2112A>C n.2407A>C c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) n.2054A>C n.2272A>C n.2193A>C n.1947A>C n.2345A>C n.1979A>C n.2104A>C n.2059A>C n.2585A>C n.2184A>C | |
9 | g.131522948A>G | CA375314946 | POMT1 | c.1858A>G (p.Ser620Gly) n.2560A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.2330A>G c.17A>G n.2417A>G n.4612A>G n.2425A>G n.3920A>G n.2686A>G n.3866A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.2020A>G (p.Ser674Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1045A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1965A>G n.1387A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.1856A>G c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1639A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.2570A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) n.2262A>G n.2070A>G n.2288A>G n.2209A>G n.1963A>G n.2361A>G n.1995A>G n.2120A>G n.2075A>G n.2601A>G n.2200A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2190A>G n.2395A>G n.2112A>G n.2407A>G c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) n.2054A>G n.2272A>G n.2193A>G n.1947A>G n.2345A>G n.1979A>G n.2104A>G n.2059A>G n.2585A>G n.2184A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522948A>T | CA5293920 | POMT1 | c.1858A>T (p.Ser620Cys) n.2560A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.2330A>T c.17A>T n.2417A>T n.4612A>T n.2425A>T n.3920A>T n.2686A>T n.3866A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.2020A>T (p.Ser674Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1045A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1965A>T n.1387A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) n.1856A>T c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1639A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.2570A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) n.2262A>T n.2070A>T n.2288A>T n.2209A>T n.1963A>T n.2361A>T n.1995A>T n.2120A>T n.2075A>T n.2601A>T n.2200A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.2190A>T n.2395A>T n.2112A>T n.2407A>T c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) n.2054A>T n.2272A>T n.2193A>T n.1947A>T n.2345A>T n.1979A>T n.2104A>T n.2059A>T n.2585A>T n.2184A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522948dup | CA2692221207 | POMT1 | c.1858dup (p.Ser620LysfsTer?) n.2560dup c.2077dup (p.Ser693LysfsTer?) c.*2364dup (n.*2364dup) c.*2203dup (n.*2203dup) n.2330dup c.17dup n.2417dup n.4612dup n.2425dup n.3920dup n.2686dup n.3866dup c.889dup (p.Ser297LysfsTer?) c.2086dup (p.Ser696LysfsTer?) c.2020dup (p.Ser674LysfsTer?) c.1081dup (p.Ser361LysfsTer?) c.*1235dup (n.*1235dup) c.1564dup (p.Ser522LysfsTer?) c.*1730dup (n.*1730dup) c.1669dup (p.Ser557LysfsTer?) n.1045dup c.*1242dup (n.*1242dup) c.1965dup n.1387dup c.*1028dup (n.*1028dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.1930dup (p.Ser644LysfsTer?) c.*2269dup (n.*2269dup) c.*1965dup (n.*1965dup) c.*2159dup (n.*2159dup) n.1856dup c.*2186dup (n.*2186dup) c.*1772dup (n.*1772dup) c.1639dup c.*776dup (n.*776dup) c.883dup (p.Ser295LysfsTer?) n.2570dup c.1924dup (p.Ser642LysfsTer?) c.1735dup (p.Ser579LysfsTer?) c.1939dup (p.Ser647LysfsTer?) c.1873dup (p.Ser625LysfsTer?) c.1777dup (p.Ser593LysfsTer?) c.1771dup (p.Ser591LysfsTer?) c.1630dup (p.Ser544LysfsTer?) c.958dup (p.Ser320LysfsTer?) n.2262dup n.2070dup n.2288dup n.2209dup n.1963dup n.2361dup n.1995dup n.2120dup n.2075dup n.2601dup n.2200dup c.1195dup (p.Ser399LysfsTer?) n.2190dup n.2395dup n.2112dup n.2407dup c.2008dup (p.Ser670LysfsTer?) c.1801dup (p.Ser601LysfsTer?) n.2054dup n.2272dup n.2193dup n.1947dup n.2345dup n.1979dup n.2104dup n.2059dup n.2585dup n.2184dup | gnomAD v4 |
9 | g.131522949G>A | CA375314951 | POMT1 | c.1859G>A (p.Ser620Asn) n.2561G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.2331G>A c.18G>A n.2418G>A n.4613G>A n.2426G>A n.3921G>A n.2687G>A n.3867G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.2021G>A (p.Ser674Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1046G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1966G>A n.1388G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.1857G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1640G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.2571G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) n.2263G>A n.2071G>A n.2289G>A n.2210G>A n.1964G>A n.2362G>A n.1996G>A n.2121G>A n.2076G>A n.2602G>A n.2201G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2191G>A n.2396G>A n.2113G>A n.2408G>A c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) n.2055G>A n.2273G>A n.2194G>A n.1948G>A n.2346G>A n.1980G>A n.2105G>A n.2060G>A n.2586G>A n.2185G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522949G>C | CA375314948 | POMT1 | c.1859G>C (p.Ser620Thr) n.2561G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.2331G>C c.18G>C n.2418G>C n.4613G>C n.2426G>C n.3921G>C n.2687G>C n.3867G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.2021G>C (p.Ser674Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1046G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1966G>C n.1388G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*2160G>C (n.*2160G>C) n.1857G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1640G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.2571G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) n.2263G>C n.2071G>C n.2289G>C n.2210G>C n.1964G>C n.2362G>C n.1996G>C n.2121G>C n.2076G>C n.2602G>C n.2201G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2191G>C n.2396G>C n.2113G>C n.2408G>C c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) n.2055G>C n.2273G>C n.2194G>C n.1948G>C n.2346G>C n.1980G>C n.2105G>C n.2060G>C n.2586G>C n.2185G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522949G>T | CA375314950 | POMT1 | c.1859G>T (p.Ser620Ile) n.2561G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.2331G>T c.18G>T n.2418G>T n.4613G>T n.2426G>T n.3921G>T n.2687G>T n.3867G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.2021G>T (p.Ser674Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1046G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1966G>T n.1388G>T c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.1857G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1640G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.2571G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) n.2263G>T n.2071G>T n.2289G>T n.2210G>T n.1964G>T n.2362G>T n.1996G>T n.2121G>T n.2076G>T n.2602G>T n.2201G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2191G>T n.2396G>T n.2113G>T n.2408G>T c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) n.2055G>T n.2273G>T n.2194G>T n.1948G>T n.2346G>T n.1980G>T n.2105G>T n.2060G>T n.2586G>T n.2185G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522950C>A | CA375314953 | POMT1 | c.1860C>A (p.Ser620Arg) n.2562C>A c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.2332C>A c.19C>A n.2419C>A n.4614C>A n.2427C>A n.3922C>A n.2688C>A n.3868C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) c.2088C>A (p.Ser696Arg) c.2022C>A (p.Ser674Arg) c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1566C>A (p.Ser522Arg) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.1047C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1967C>A n.1389C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.1858C>A c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.1641C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.2572C>A c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) n.2264C>A n.2072C>A n.2290C>A n.2211C>A n.1965C>A n.2363C>A n.1997C>A n.2122C>A n.2077C>A n.2603C>A n.2202C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.2192C>A n.2397C>A n.2114C>A n.2409C>A c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.1803C>A (p.Ser601Arg) n.2056C>A n.2274C>A n.2195C>A n.1949C>A n.2347C>A n.1981C>A n.2106C>A n.2061C>A n.2587C>A n.2186C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522950C= | CA1881759924 | POMT1 | c.1860C= (p.Ser620=) n.2562C= c.2079C= (p.Ser693=) c.*2366C= (n.*2366C=) c.*2205C= (n.*2205C=) n.2332C= c.19C= n.2419C= n.4614C= n.2427C= n.3922C= n.2688C= n.3868C= c.891C= (p.Ser297=) c.2088C= (p.Ser696=) c.2022C= (p.Ser674=) c.1083C= (p.Ser361=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1566C= (p.Ser522=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.1671C= (p.Ser557=) n.1047C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.1967C= n.1389C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.1932C= (p.Ser644=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.*2161C= (n.*2161C=) n.1858C= c.*2188C= (n.*2188C=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.1641C= c.*778C= (n.*778C=) c.885C= (p.Ser295=) n.2572C= c.1926C= (p.Ser642=) c.1737C= (p.Ser579=) c.1941C= (p.Ser647=) c.1875C= (p.Ser625=) c.1779C= (p.Ser593=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1632C= (p.Ser544=) c.960C= (p.Ser320=) n.2264C= n.2072C= n.2290C= n.2211C= n.1965C= n.2363C= n.1997C= n.2122C= n.2077C= n.2603C= n.2202C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2192C= n.2397C= n.2114C= n.2409C= c.2010C= (p.Ser670=) c.1803C= (p.Ser601=) n.2056C= n.2274C= n.2195C= n.1949C= n.2347C= n.1981C= n.2106C= n.2061C= n.2587C= n.2186C= | |
9 | g.131522950C>G | CA5293921 | POMT1 | c.1860C>G (p.Ser620Arg) n.2562C>G c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.2332C>G c.19C>G n.2419C>G n.4614C>G n.2427C>G n.3922C>G n.2688C>G n.3868C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) c.2088C>G (p.Ser696Arg) c.2022C>G (p.Ser674Arg) c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1566C>G (p.Ser522Arg) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.1047C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1967C>G n.1389C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.1858C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.1641C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.2572C>G c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) n.2264C>G n.2072C>G n.2290C>G n.2211C>G n.1965C>G n.2363C>G n.1997C>G n.2122C>G n.2077C>G n.2603C>G n.2202C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.2192C>G n.2397C>G n.2114C>G n.2409C>G c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.1803C>G (p.Ser601Arg) n.2056C>G n.2274C>G n.2195C>G n.1949C>G n.2347C>G n.1981C>G n.2106C>G n.2061C>G n.2587C>G n.2186C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522950C>T | CA467424146 | POMT1 | c.1860C>T (p.Ser620=) n.2562C>T c.2079C>T (p.Ser693=) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.2332C>T c.19C>T n.2419C>T n.4614C>T n.2427C>T n.3922C>T n.2688C>T n.3868C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.2022C>T (p.Ser674=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1566C>T (p.Ser522=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1671C>T (p.Ser557=) n.1047C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1967C>T n.1389C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1932C>T (p.Ser644=) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.1858C>T c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.1641C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.885C>T (p.Ser295=) n.2572C>T c.1926C>T (p.Ser642=) c.1737C>T (p.Ser579=) c.1941C>T (p.Ser647=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1779C>T (p.Ser593=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1632C>T (p.Ser544=) c.960C>T (p.Ser320=) n.2264C>T n.2072C>T n.2290C>T n.2211C>T n.1965C>T n.2363C>T n.1997C>T n.2122C>T n.2077C>T n.2603C>T n.2202C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2192C>T n.2397C>T n.2114C>T n.2409C>T c.2010C>T (p.Ser670=) c.1803C>T (p.Ser601=) n.2056C>T n.2274C>T n.2195C>T n.1949C>T n.2347C>T n.1981C>T n.2106C>T n.2061C>T n.2587C>T n.2186C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131522951A>C | CA375314956 | POMT1 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2563A>C c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*2206A>C (n.*2206A>C) n.2333A>C c.20A>C n.2420A>C n.4615A>C n.2428A>C n.3923A>C n.2689A>C n.3869A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.2089A>C (p.Ile697Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1048A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1968A>C n.1390A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.1859A>C c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.1642A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.2573A>C c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.2265A>C n.2073A>C n.2291A>C n.2212A>C n.1966A>C n.2364A>C n.1998A>C n.2123A>C n.2078A>C n.2604A>C n.2203A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.2193A>C n.2398A>C n.2115A>C n.2410A>C c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.2057A>C n.2275A>C n.2196A>C n.1950A>C n.2348A>C n.1982A>C n.2107A>C n.2062A>C n.2588A>C n.2187A>C | |
9 | g.131522951A>G | CA375314957 | POMT1 | c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2563A>G c.2080A>G (p.Ile694Val) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*2206A>G (n.*2206A>G) n.2333A>G c.20A>G n.2420A>G n.4615A>G n.2428A>G n.3923A>G n.2689A>G n.3869A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1048A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1968A>G n.1390A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.1859A>G c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.1642A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) n.2573A>G c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.961A>G (p.Ile321Val) n.2265A>G n.2073A>G n.2291A>G n.2212A>G n.1966A>G n.2364A>G n.1998A>G n.2123A>G n.2078A>G n.2604A>G n.2203A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) n.2193A>G n.2398A>G n.2115A>G n.2410A>G c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) n.2057A>G n.2275A>G n.2196A>G n.1950A>G n.2348A>G n.1982A>G n.2107A>G n.2062A>G n.2588A>G n.2187A>G | dbSNP |
9 | g.131522951A>T | CA375314959 | POMT1 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) n.2563A>T c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.2333A>T c.20A>T n.2420A>T n.4615A>T n.2428A>T n.3923A>T n.2689A>T n.3869A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.1048A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1968A>T n.1390A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) n.1859A>T c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1642A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.2573A>T c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) n.2265A>T n.2073A>T n.2291A>T n.2212A>T n.1966A>T n.2364A>T n.1998A>T n.2123A>T n.2078A>T n.2604A>T n.2203A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.2193A>T n.2398A>T n.2115A>T n.2410A>T c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) n.2057A>T n.2275A>T n.2196A>T n.1950A>T n.2348A>T n.1982A>T n.2107A>T n.2062A>T n.2588A>T n.2187A>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522952T>A | CA375314961 | POMT1 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) n.2564T>A c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.2334T>A c.21T>A n.2421T>A n.4616T>A n.2429T>A n.3924T>A n.2690T>A n.3870T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.1049T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1969T>A n.1391T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.1860T>A c.*2190T>A (n.*2190T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1643T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.2574T>A c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) n.2266T>A n.2074T>A n.2292T>A n.2213T>A n.1967T>A n.2365T>A n.1999T>A n.2124T>A n.2079T>A n.2605T>A n.2204T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.2194T>A n.2399T>A n.2116T>A n.2411T>A c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) n.2058T>A n.2276T>A n.2197T>A n.1951T>A n.2349T>A n.1983T>A n.2108T>A n.2063T>A n.2589T>A n.2188T>A | |
9 | g.131522952T>C | CA375314965 | POMT1 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.2564T>C c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.2334T>C c.21T>C n.2421T>C n.4616T>C n.2429T>C n.3924T>C n.2690T>C n.3870T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1049T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1969T>C n.1391T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.1860T>C c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1643T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.2574T>C c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.2266T>C n.2074T>C n.2292T>C n.2213T>C n.1967T>C n.2365T>C n.1999T>C n.2124T>C n.2079T>C n.2605T>C n.2204T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.2194T>C n.2399T>C n.2116T>C n.2411T>C c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.2058T>C n.2276T>C n.2197T>C n.1951T>C n.2349T>C n.1983T>C n.2108T>C n.2063T>C n.2589T>C n.2188T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522952T>G | CA375314963 | POMT1 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) n.2564T>G c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.2334T>G c.21T>G n.2421T>G n.4616T>G n.2429T>G n.3924T>G n.2690T>G n.3870T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.1049T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.1969T>G n.1391T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.1860T>G c.*2190T>G (n.*2190T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1643T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.2574T>G c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) n.2266T>G n.2074T>G n.2292T>G n.2213T>G n.1967T>G n.2365T>G n.1999T>G n.2124T>G n.2079T>G n.2605T>G n.2204T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.2194T>G n.2399T>G n.2116T>G n.2411T>G c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) n.2058T>G n.2276T>G n.2197T>G n.1951T>G n.2349T>G n.1983T>G n.2108T>G n.2063T>G n.2589T>G n.2188T>G | |
9 | g.131522953C>A | CA467424147 | POMT1 | c.1863C>A (p.Ile621=) n.2565C>A c.2082C>A (p.Ile694=) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.2335C>A c.22C>A n.2422C>A n.4617C>A n.2430C>A n.3925C>A n.2691C>A n.3871C>A c.894C>A (p.Ile298=) c.2091C>A (p.Ile697=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.1086C>A (p.Ile362=) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1569C>A (p.Ile523=) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1674C>A (p.Ile558=) n.1050C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1970C>A n.1392C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1935C>A (p.Ile645=) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.1861C>A c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1644C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.888C>A (p.Ile296=) n.2575C>A c.1929C>A (p.Ile643=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.1878C>A (p.Ile626=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1635C>A (p.Ile545=) c.963C>A (p.Ile321=) n.2267C>A n.2075C>A n.2293C>A n.2214C>A n.1968C>A n.2366C>A n.2000C>A n.2125C>A n.2080C>A n.2606C>A n.2205C>A c.1200C>A (p.Ile400=) n.2195C>A n.2400C>A n.2117C>A n.2412C>A c.2013C>A (p.Ile671=) c.1806C>A (p.Ile602=) n.2059C>A n.2277C>A n.2198C>A n.1952C>A n.2350C>A n.1984C>A n.2109C>A n.2064C>A n.2590C>A n.2189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522953C>G | CA375314966 | POMT1 | c.1863C>G (p.Ile621Met) n.2565C>G c.2082C>G (p.Ile694Met) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.2335C>G c.22C>G n.2422C>G n.4617C>G n.2430C>G n.3925C>G n.2691C>G n.3871C>G c.894C>G (p.Ile298Met) c.2091C>G (p.Ile697Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1569C>G (p.Ile523Met) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.1050C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1970C>G n.1392C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1935C>G (p.Ile645Met) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) n.1861C>G c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1644C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) n.2575C>G c.1929C>G (p.Ile643Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.1878C>G (p.Ile626Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.963C>G (p.Ile321Met) n.2267C>G n.2075C>G n.2293C>G n.2214C>G n.1968C>G n.2366C>G n.2000C>G n.2125C>G n.2080C>G n.2606C>G n.2205C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) n.2195C>G n.2400C>G n.2117C>G n.2412C>G c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) n.2059C>G n.2277C>G n.2198C>G n.1952C>G n.2350C>G n.1984C>G n.2109C>G n.2064C>G n.2590C>G n.2189C>G | |
9 | g.131522953C>T | CA467424148 | POMT1 | c.1863C>T (p.Ile621=) n.2565C>T c.2082C>T (p.Ile694=) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.2335C>T c.22C>T n.2422C>T n.4617C>T n.2430C>T n.3925C>T n.2691C>T n.3871C>T c.894C>T (p.Ile298=) c.2091C>T (p.Ile697=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.1086C>T (p.Ile362=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1569C>T (p.Ile523=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1674C>T (p.Ile558=) n.1050C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1970C>T n.1392C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1935C>T (p.Ile645=) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.1861C>T c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1644C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.888C>T (p.Ile296=) n.2575C>T c.1929C>T (p.Ile643=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.1878C>T (p.Ile626=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1635C>T (p.Ile545=) c.963C>T (p.Ile321=) n.2267C>T n.2075C>T n.2293C>T n.2214C>T n.1968C>T n.2366C>T n.2000C>T n.2125C>T n.2080C>T n.2606C>T n.2205C>T c.1200C>T (p.Ile400=) n.2195C>T n.2400C>T n.2117C>T n.2412C>T c.2013C>T (p.Ile671=) c.1806C>T (p.Ile602=) n.2059C>T n.2277C>T n.2198C>T n.1952C>T n.2350C>T n.1984C>T n.2109C>T n.2064C>T n.2590C>T n.2189C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522954T>A | CA375314970 | POMT1 | c.1864T>A (p.Phe622Ile) n.2566T>A c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.*2370T>A (n.*2370T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) n.2336T>A c.23T>A n.2423T>A n.4618T>A n.2431T>A n.3926T>A n.2692T>A n.3872T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.2092T>A (p.Phe698Ile) c.2026T>A (p.Phe676Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.1051T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1971T>A n.1393T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.1862T>A c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1645T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.2576T>A c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.2268T>A n.2076T>A n.2294T>A n.2215T>A n.1969T>A n.2367T>A n.2001T>A n.2126T>A n.2081T>A n.2607T>A n.2206T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.2196T>A n.2401T>A n.2118T>A n.2413T>A c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.2060T>A n.2278T>A n.2199T>A n.1953T>A n.2351T>A n.1985T>A n.2110T>A n.2065T>A n.2591T>A n.2190T>A | |
9 | g.131522954T>C | CA375314968 | POMT1 | c.1864T>C (p.Phe622Leu) n.2566T>C c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.2336T>C c.23T>C n.2423T>C n.4618T>C n.2431T>C n.3926T>C n.2692T>C n.3872T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.2092T>C (p.Phe698Leu) c.2026T>C (p.Phe676Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1051T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1971T>C n.1393T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.1862T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1645T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.2576T>C c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.2268T>C n.2076T>C n.2294T>C n.2215T>C n.1969T>C n.2367T>C n.2001T>C n.2126T>C n.2081T>C n.2607T>C n.2206T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.2196T>C n.2401T>C n.2118T>C n.2413T>C c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.2060T>C n.2278T>C n.2199T>C n.1953T>C n.2351T>C n.1985T>C n.2110T>C n.2065T>C n.2591T>C n.2190T>C | |
9 | g.131522954T>G | CA375314972 | POMT1 | c.1864T>G (p.Phe622Val) n.2566T>G c.2083T>G (p.Phe695Val) c.*2370T>G (n.*2370T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) n.2336T>G c.23T>G n.2423T>G n.4618T>G n.2431T>G n.3926T>G n.2692T>G n.3872T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.2092T>G (p.Phe698Val) c.2026T>G (p.Phe676Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1051T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1971T>G n.1393T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.1862T>G c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1645T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) n.2576T>G c.1930T>G (p.Phe644Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.964T>G (p.Phe322Val) n.2268T>G n.2076T>G n.2294T>G n.2215T>G n.1969T>G n.2367T>G n.2001T>G n.2126T>G n.2081T>G n.2607T>G n.2206T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) n.2196T>G n.2401T>G n.2118T>G n.2413T>G c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1807T>G (p.Phe603Val) n.2060T>G n.2278T>G n.2199T>G n.1953T>G n.2351T>G n.1985T>G n.2110T>G n.2065T>G n.2591T>G n.2190T>G | |
9 | g.131522955T>A | CA375314974 | POMT1 | c.1865T>A (p.Phe622Tyr) n.2567T>A c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) n.2337T>A c.24T>A n.2424T>A n.4619T>A n.2432T>A n.3927T>A n.2693T>A n.3873T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.2093T>A (p.Phe698Tyr) c.2027T>A (p.Phe676Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1052T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1972T>A n.1394T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) n.1863T>A c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1646T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.2577T>A c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.2269T>A n.2077T>A n.2295T>A n.2216T>A n.1970T>A n.2368T>A n.2002T>A n.2127T>A n.2082T>A n.2608T>A n.2207T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.2197T>A n.2402T>A n.2119T>A n.2414T>A c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.2061T>A n.2279T>A n.2200T>A n.1954T>A n.2352T>A n.1986T>A n.2111T>A n.2066T>A n.2592T>A n.2191T>A | |
9 | g.131522955T>C | CA375314977 | POMT1 | c.1865T>C (p.Phe622Ser) n.2567T>C c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) n.2337T>C c.24T>C n.2424T>C n.4619T>C n.2432T>C n.3927T>C n.2693T>C n.3873T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.2093T>C (p.Phe698Ser) c.2027T>C (p.Phe676Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1052T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1972T>C n.1394T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.1863T>C c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1646T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.2577T>C c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) n.2269T>C n.2077T>C n.2295T>C n.2216T>C n.1970T>C n.2368T>C n.2002T>C n.2127T>C n.2082T>C n.2608T>C n.2207T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.2197T>C n.2402T>C n.2119T>C n.2414T>C c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.2061T>C n.2279T>C n.2200T>C n.1954T>C n.2352T>C n.1986T>C n.2111T>C n.2066T>C n.2592T>C n.2191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522955T>G | CA375314976 | POMT1 | c.1865T>G (p.Phe622Cys) n.2567T>G c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) n.2337T>G c.24T>G n.2424T>G n.4619T>G n.2432T>G n.3927T>G n.2693T>G n.3873T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.2093T>G (p.Phe698Cys) c.2027T>G (p.Phe676Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1052T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1972T>G n.1394T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) n.1863T>G c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1646T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.2577T>G c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) n.2269T>G n.2077T>G n.2295T>G n.2216T>G n.1970T>G n.2368T>G n.2002T>G n.2127T>G n.2082T>G n.2608T>G n.2207T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.2197T>G n.2402T>G n.2119T>G n.2414T>G c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.2061T>G n.2279T>G n.2200T>G n.1954T>G n.2352T>G n.1986T>G n.2111T>G n.2066T>G n.2592T>G n.2191T>G | |
9 | g.131522955T= | CA1881759933 | POMT1 | c.1865T= (p.Phe622=) n.2567T= c.2084T= (p.Phe695=) c.*2371T= (n.*2371T=) c.*2210T= (n.*2210T=) n.2337T= c.24T= n.2424T= n.4619T= n.2432T= n.3927T= n.2693T= n.3873T= c.896T= (p.Phe299=) c.2093T= (p.Phe698=) c.2027T= (p.Phe676=) c.1088T= (p.Phe363=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.1571T= (p.Phe524=) c.*1737T= (n.*1737T=) c.1676T= (p.Phe559=) n.1052T= c.*1249T= (n.*1249T=) c.1972T= n.1394T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.1937T= (p.Phe646=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.*1972T= (n.*1972T=) c.*2166T= (n.*2166T=) n.1863T= c.*2193T= (n.*2193T=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.1646T= c.*783T= (n.*783T=) c.890T= (p.Phe297=) n.2577T= c.1931T= (p.Phe644=) c.1742T= (p.Phe581=) c.1946T= (p.Phe649=) c.1880T= (p.Phe627=) c.1784T= (p.Phe595=) c.1778T= (p.Phe593=) c.1637T= (p.Phe546=) c.965T= (p.Phe322=) n.2269T= n.2077T= n.2295T= n.2216T= n.1970T= n.2368T= n.2002T= n.2127T= n.2082T= n.2608T= n.2207T= c.1202T= (p.Phe401=) n.2197T= n.2402T= n.2119T= n.2414T= c.2015T= (p.Phe672=) c.1808T= (p.Phe603=) n.2061T= n.2279T= n.2200T= n.1954T= n.2352T= n.1986T= n.2111T= n.2066T= n.2592T= n.2191T= | |
9 | g.131522956C>A | CA375314978 | POMT1 | c.1866C>A (p.Phe622Leu) n.2568C>A c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) n.2338C>A c.25C>A n.2425C>A n.4620C>A n.2433C>A n.3928C>A n.2694C>A n.3874C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) c.2094C>A (p.Phe698Leu) c.2028C>A (p.Phe676Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.1053C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1973C>A n.1395C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.1864C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1647C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.891C>A (p.Phe297Leu) n.2578C>A c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.1947C>A (p.Phe649Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.1785C>A (p.Phe595Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.966C>A (p.Phe322Leu) n.2270C>A n.2078C>A n.2296C>A n.2217C>A n.1971C>A n.2369C>A n.2003C>A n.2128C>A n.2083C>A n.2609C>A n.2208C>A c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.2198C>A n.2403C>A n.2120C>A n.2415C>A c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.1809C>A (p.Phe603Leu) n.2062C>A n.2280C>A n.2201C>A n.1955C>A n.2353C>A n.1987C>A n.2112C>A n.2067C>A n.2593C>A n.2192C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522956C= | CA1881759946 | POMT1 | c.1866C= (p.Phe622=) n.2568C= c.2085C= (p.Phe695=) c.*2372C= (n.*2372C=) c.*2211C= (n.*2211C=) n.2338C= c.25C= n.2425C= n.4620C= n.2433C= n.3928C= n.2694C= n.3874C= c.897C= (p.Phe299=) c.2094C= (p.Phe698=) c.2028C= (p.Phe676=) c.1089C= (p.Phe363=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1572C= (p.Phe524=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1677C= (p.Phe559=) n.1053C= c.*1250C= (n.*1250C=) c.1973C= n.1395C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.1938C= (p.Phe646=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1973C= (n.*1973C=) c.*2167C= (n.*2167C=) n.1864C= c.*2194C= (n.*2194C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.1647C= c.*784C= (n.*784C=) c.891C= (p.Phe297=) n.2578C= c.1932C= (p.Phe644=) c.1743C= (p.Phe581=) c.1947C= (p.Phe649=) c.1881C= (p.Phe627=) c.1785C= (p.Phe595=) c.1779C= (p.Phe593=) c.1638C= (p.Phe546=) c.966C= (p.Phe322=) n.2270C= n.2078C= n.2296C= n.2217C= n.1971C= n.2369C= n.2003C= n.2128C= n.2083C= n.2609C= n.2208C= c.1203C= (p.Phe401=) n.2198C= n.2403C= n.2120C= n.2415C= c.2016C= (p.Phe672=) c.1809C= (p.Phe603=) n.2062C= n.2280C= n.2201C= n.1955C= n.2353C= n.1987C= n.2112C= n.2067C= n.2593C= n.2192C= | |
9 | g.131522956C>G | CA375314980 | POMT1 | c.1866C>G (p.Phe622Leu) n.2568C>G c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) n.2338C>G c.25C>G n.2425C>G n.4620C>G n.2433C>G n.3928C>G n.2694C>G n.3874C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) c.2094C>G (p.Phe698Leu) c.2028C>G (p.Phe676Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1677C>G (p.Phe559Leu) n.1053C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1973C>G n.1395C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) n.1864C>G c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1647C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.891C>G (p.Phe297Leu) n.2578C>G c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.1947C>G (p.Phe649Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.1785C>G (p.Phe595Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.966C>G (p.Phe322Leu) n.2270C>G n.2078C>G n.2296C>G n.2217C>G n.1971C>G n.2369C>G n.2003C>G n.2128C>G n.2083C>G n.2609C>G n.2208C>G c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.2198C>G n.2403C>G n.2120C>G n.2415C>G c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) n.2062C>G n.2280C>G n.2201C>G n.1955C>G n.2353C>G n.1987C>G n.2112C>G n.2067C>G n.2593C>G n.2192C>G | |
9 | g.131522956C>T | CA467424149 | POMT1 | c.1866C>T (p.Phe622=) n.2568C>T c.2085C>T (p.Phe695=) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.2338C>T c.25C>T n.2425C>T n.4620C>T n.2433C>T n.3928C>T n.2694C>T n.3874C>T c.897C>T (p.Phe299=) c.2094C>T (p.Phe698=) c.2028C>T (p.Phe676=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1572C>T (p.Phe524=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1677C>T (p.Phe559=) n.1053C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1973C>T n.1395C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1938C>T (p.Phe646=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.1864C>T c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1647C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.891C>T (p.Phe297=) n.2578C>T c.1932C>T (p.Phe644=) c.1743C>T (p.Phe581=) c.1947C>T (p.Phe649=) c.1881C>T (p.Phe627=) c.1785C>T (p.Phe595=) c.1779C>T (p.Phe593=) c.1638C>T (p.Phe546=) c.966C>T (p.Phe322=) n.2270C>T n.2078C>T n.2296C>T n.2217C>T n.1971C>T n.2369C>T n.2003C>T n.2128C>T n.2083C>T n.2609C>T n.2208C>T c.1203C>T (p.Phe401=) n.2198C>T n.2403C>T n.2120C>T n.2415C>T c.2016C>T (p.Phe672=) c.1809C>T (p.Phe603=) n.2062C>T n.2280C>T n.2201C>T n.1955C>T n.2353C>T n.1987C>T n.2112C>T n.2067C>T n.2593C>T n.2192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522957A= | CA1881759957 | POMT1 | c.1867A= (p.Ser623=) n.2569A= c.2086A= (p.Ser696=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.*2212A= (n.*2212A=) n.2339A= c.26A= n.2426A= n.4621A= n.2434A= n.3929A= n.2695A= n.3875A= c.898A= (p.Ser300=) c.2095A= (p.Ser699=) c.2029A= (p.Ser677=) c.1090A= (p.Ser364=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.1573A= (p.Ser525=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.1678A= (p.Ser560=) n.1054A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.1974A= n.1396A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.1939A= (p.Ser647=) c.*2278A= (n.*2278A=) c.*1974A= (n.*1974A=) c.*2168A= (n.*2168A=) n.1865A= c.*2195A= (n.*2195A=) c.*1781A= (n.*1781A=) c.1648A= c.*785A= (n.*785A=) c.892A= (p.Ser298=) n.2579A= c.1933A= (p.Ser645=) c.1744A= (p.Ser582=) c.1948A= (p.Ser650=) c.1882A= (p.Ser628=) c.1786A= (p.Ser596=) c.1780A= (p.Ser594=) c.1639A= (p.Ser547=) c.967A= (p.Ser323=) n.2271A= n.2079A= n.2297A= n.2218A= n.1972A= n.2370A= n.2004A= n.2129A= n.2084A= n.2610A= n.2209A= c.1204A= (p.Ser402=) n.2199A= n.2404A= n.2121A= n.2416A= c.2017A= (p.Ser673=) c.1810A= (p.Ser604=) n.2063A= n.2281A= n.2202A= n.1956A= n.2354A= n.1988A= n.2113A= n.2068A= n.2594A= n.2193A= | |
9 | g.131522957A>C | CA375314982 | POMT1 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.2569A>C c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) n.2339A>C c.26A>C n.2426A>C n.4621A>C n.2434A>C n.3929A>C n.2695A>C n.3875A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1678A>C (p.Ser560Arg) n.1054A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1974A>C n.1396A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.*2168A>C (n.*2168A>C) n.1865A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1648A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.2579A>C c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.2271A>C n.2079A>C n.2297A>C n.2218A>C n.1972A>C n.2370A>C n.2004A>C n.2129A>C n.2084A>C n.2610A>C n.2209A>C c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.2199A>C n.2404A>C n.2121A>C n.2416A>C c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) n.2063A>C n.2281A>C n.2202A>C n.1956A>C n.2354A>C n.1988A>C n.2113A>C n.2068A>C n.2594A>C n.2193A>C | |
9 | g.131522957A>G | CA375314984 | POMT1 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.2569A>G c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) n.2339A>G c.26A>G n.2426A>G n.4621A>G n.2434A>G n.3929A>G n.2695A>G n.3875A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1678A>G (p.Ser560Gly) n.1054A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1974A>G n.1396A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) n.1865A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1648A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.2579A>G c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.2271A>G n.2079A>G n.2297A>G n.2218A>G n.1972A>G n.2370A>G n.2004A>G n.2129A>G n.2084A>G n.2610A>G n.2209A>G c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.2199A>G n.2404A>G n.2121A>G n.2416A>G c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) n.2063A>G n.2281A>G n.2202A>G n.1956A>G n.2354A>G n.1988A>G n.2113A>G n.2068A>G n.2594A>G n.2193A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522957A>T | CA375314985 | POMT1 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.2569A>T c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) n.2339A>T c.26A>T n.2426A>T n.4621A>T n.2434A>T n.3929A>T n.2695A>T n.3875A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1678A>T (p.Ser560Cys) n.1054A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1974A>T n.1396A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.*2168A>T (n.*2168A>T) n.1865A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1648A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.2579A>T c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.2271A>T n.2079A>T n.2297A>T n.2218A>T n.1972A>T n.2370A>T n.2004A>T n.2129A>T n.2084A>T n.2610A>T n.2209A>T c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.2199A>T n.2404A>T n.2121A>T n.2416A>T c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) n.2063A>T n.2281A>T n.2202A>T n.1956A>T n.2354A>T n.1988A>T n.2113A>T n.2068A>T n.2594A>T n.2193A>T | |
9 | g.131522958G>A | CA375314987 | POMT1 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.2570G>A c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) n.2340G>A c.27G>A n.2427G>A n.4622G>A n.2435G>A n.3930G>A n.2696G>A n.3876G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1679G>A (p.Ser560Asn) n.1055G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1975G>A n.1397G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.1866G>A c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1649G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.2580G>A c.1934G>A (p.Ser645Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.2272G>A n.2080G>A n.2298G>A n.2219G>A n.1973G>A n.2371G>A n.2005G>A n.2130G>A n.2085G>A n.2611G>A n.2210G>A c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.2200G>A n.2405G>A n.2122G>A n.2417G>A c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) n.2064G>A n.2282G>A n.2203G>A n.1957G>A n.2355G>A n.1989G>A n.2114G>A n.2069G>A n.2595G>A n.2194G>A | |
9 | g.131522958G>C | CA375314989 | POMT1 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.2570G>C c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) n.2340G>C c.27G>C n.2427G>C n.4622G>C n.2435G>C n.3930G>C n.2696G>C n.3876G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1679G>C (p.Ser560Thr) n.1055G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1975G>C n.1397G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.1866G>C c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1649G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.2580G>C c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.2272G>C n.2080G>C n.2298G>C n.2219G>C n.1973G>C n.2371G>C n.2005G>C n.2130G>C n.2085G>C n.2611G>C n.2210G>C c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.2200G>C n.2405G>C n.2122G>C n.2417G>C c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) n.2064G>C n.2282G>C n.2203G>C n.1957G>C n.2355G>C n.1989G>C n.2114G>C n.2069G>C n.2595G>C n.2194G>C | |
9 | g.131522958G>T | CA375314990 | POMT1 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.2570G>T c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) n.2340G>T c.27G>T n.2427G>T n.4622G>T n.2435G>T n.3930G>T n.2696G>T n.3876G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1679G>T (p.Ser560Ile) n.1055G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1975G>T n.1397G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.1866G>T c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1649G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.2580G>T c.1934G>T (p.Ser645Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.2272G>T n.2080G>T n.2298G>T n.2219G>T n.1973G>T n.2371G>T n.2005G>T n.2130G>T n.2085G>T n.2611G>T n.2210G>T c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.2200G>T n.2405G>T n.2122G>T n.2417G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) n.2064G>T n.2282G>T n.2203G>T n.1957G>T n.2355G>T n.1989G>T n.2114G>T n.2069G>T n.2595G>T n.2194G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522960_131522961dup | CA918567341 | POMT1 | c.1870_1871dup (p.Leu625ProfsTer?) n.2572_2573dup c.2089_2090dup (p.Leu698ProfsTer?) c.*2376_*2377dup (n.*2376_*2377dup) c.*2215_*2216dup (n.*2215_*2216dup) n.2342_2343dup c.29_30dup n.2429_2430dup n.4624_4625dup n.2437_2438dup n.3932_3933dup n.2698_2699dup n.3878_3879dup c.901_902dup (p.Leu302ProfsTer?) c.2098_2099dup (p.Leu701ProfsTer?) c.2032_2033dup (p.Leu679ProfsTer?) c.1093_1094dup (p.Leu366ProfsTer?) c.*1247_*1248dup (n.*1247_*1248dup) c.1576_1577dup (p.Leu527ProfsTer?) c.*1742_*1743dup (n.*1742_*1743dup) c.1681_1682dup (p.Leu562ProfsTer?) n.1057_1058dup c.*1254_*1255dup (n.*1254_*1255dup) c.1977_1978dup n.1399_1400dup c.*1040_*1041dup (n.*1040_*1041dup) c.*1409_*1410dup (n.*1409_*1410dup) c.1942_1943dup (p.Leu649ProfsTer?) c.*2281_*2282dup (n.*2281_*2282dup) c.*1977_*1978dup (n.*1977_*1978dup) c.*2171_*2172dup (n.*2171_*2172dup) n.1868_1869dup c.*2198_*2199dup (n.*2198_*2199dup) c.*1784_*1785dup (n.*1784_*1785dup) c.1651_1652dup c.*788_*789dup (n.*788_*789dup) c.895_896dup (p.Leu300ProfsTer?) n.2582_2583dup c.1936_1937dup (p.Leu647ProfsTer?) c.1747_1748dup (p.Leu584ProfsTer?) c.1951_1952dup (p.Leu652ProfsTer?) c.1885_1886dup (p.Leu630ProfsTer?) c.1789_1790dup (p.Leu598ProfsTer?) c.1783_1784dup (p.Leu596ProfsTer?) c.1642_1643dup (p.Leu549ProfsTer?) c.970_971dup (p.Leu325ProfsTer?) n.2274_2275dup n.2082_2083dup n.2300_2301dup n.2221_2222dup n.1975_1976dup n.2373_2374dup n.2007_2008dup n.2132_2133dup n.2087_2088dup n.2613_2614dup n.2212_2213dup c.1207_1208dup (p.Leu404ProfsTer?) n.2202_2203dup n.2407_2408dup n.2124_2125dup n.2419_2420dup c.2020_2021dup (p.Leu675ProfsTer?) c.1813_1814dup (p.Leu606ProfsTer?) n.2066_2067dup n.2284_2285dup n.2205_2206dup n.1959_1960dup n.2357_2358dup n.1991_1992dup n.2116_2117dup n.2071_2072dup n.2597_2598dup n.2196_2197dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522959C>A | CA375314992 | POMT1 | c.1869C>A (p.Ser623Arg) n.2571C>A c.2088C>A (p.Ser696Arg) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.2341C>A c.28C>A n.2428C>A n.4623C>A n.2436C>A n.3931C>A n.2697C>A n.3877C>A c.900C>A (p.Ser300Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1680C>A (p.Ser560Arg) n.1056C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1976C>A n.1398C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1941C>A (p.Ser647Arg) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.1867C>A c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1650C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.2581C>A c.1935C>A (p.Ser645Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) n.2273C>A n.2081C>A n.2299C>A n.2220C>A n.1974C>A n.2372C>A n.2006C>A n.2131C>A n.2086C>A n.2612C>A n.2211C>A c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.2201C>A n.2406C>A n.2123C>A n.2418C>A c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.1812C>A (p.Ser604Arg) n.2065C>A n.2283C>A n.2204C>A n.1958C>A n.2356C>A n.1990C>A n.2115C>A n.2070C>A n.2596C>A n.2195C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522959C= | CA1881759970 | POMT1 | c.1869C= (p.Ser623=) n.2571C= c.2088C= (p.Ser696=) c.*2375C= (n.*2375C=) c.*2214C= (n.*2214C=) n.2341C= c.28C= n.2428C= n.4623C= n.2436C= n.3931C= n.2697C= n.3877C= c.900C= (p.Ser300=) c.2097C= (p.Ser699=) c.2031C= (p.Ser677=) c.1092C= (p.Ser364=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.1680C= (p.Ser560=) n.1056C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.1976C= n.1398C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.1941C= (p.Ser647=) c.*2280C= (n.*2280C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*2170C= (n.*2170C=) n.1867C= c.*2197C= (n.*2197C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.1650C= c.*787C= (n.*787C=) c.894C= (p.Ser298=) n.2581C= c.1935C= (p.Ser645=) c.1746C= (p.Ser582=) c.1950C= (p.Ser650=) c.1884C= (p.Ser628=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1782C= (p.Ser594=) c.1641C= (p.Ser547=) c.969C= (p.Ser323=) n.2273C= n.2081C= n.2299C= n.2220C= n.1974C= n.2372C= n.2006C= n.2131C= n.2086C= n.2612C= n.2211C= c.1206C= (p.Ser402=) n.2201C= n.2406C= n.2123C= n.2418C= c.2019C= (p.Ser673=) c.1812C= (p.Ser604=) n.2065C= n.2283C= n.2204C= n.1958C= n.2356C= n.1990C= n.2115C= n.2070C= n.2596C= n.2195C= | |
9 | g.131522959C>G | CA375314994 | POMT1 | c.1869C>G (p.Ser623Arg) n.2571C>G c.2088C>G (p.Ser696Arg) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.2341C>G c.28C>G n.2428C>G n.4623C>G n.2436C>G n.3931C>G n.2697C>G n.3877C>G c.900C>G (p.Ser300Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1680C>G (p.Ser560Arg) n.1056C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1976C>G n.1398C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*2170C>G (n.*2170C>G) n.1867C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.1650C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.2581C>G c.1935C>G (p.Ser645Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) n.2273C>G n.2081C>G n.2299C>G n.2220C>G n.1974C>G n.2372C>G n.2006C>G n.2131C>G n.2086C>G n.2612C>G n.2211C>G c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.2201C>G n.2406C>G n.2123C>G n.2418C>G c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.1812C>G (p.Ser604Arg) n.2065C>G n.2283C>G n.2204C>G n.1958C>G n.2356C>G n.1990C>G n.2115C>G n.2070C>G n.2596C>G n.2195C>G | |
9 | g.131522959C>T | CA5293922 | POMT1 | c.1869C>T (p.Ser623=) n.2571C>T c.2088C>T (p.Ser696=) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.2341C>T c.28C>T n.2428C>T n.4623C>T n.2436C>T n.3931C>T n.2697C>T n.3877C>T c.900C>T (p.Ser300=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.2031C>T (p.Ser677=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1680C>T (p.Ser560=) n.1056C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1976C>T n.1398C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.1867C>T c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1650C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.894C>T (p.Ser298=) n.2581C>T c.1935C>T (p.Ser645=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1950C>T (p.Ser650=) c.1884C>T (p.Ser628=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1782C>T (p.Ser594=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.969C>T (p.Ser323=) n.2273C>T n.2081C>T n.2299C>T n.2220C>T n.1974C>T n.2372C>T n.2006C>T n.2131C>T n.2086C>T n.2612C>T n.2211C>T c.1206C>T (p.Ser402=) n.2201C>T n.2406C>T n.2123C>T n.2418C>T c.2019C>T (p.Ser673=) c.1812C>T (p.Ser604=) n.2065C>T n.2283C>T n.2204C>T n.1958C>T n.2356C>T n.1990C>T n.2115C>T n.2070C>T n.2596C>T n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522960G>A | CA5293923 | POMT1 | c.1870G>A (p.Ala624Thr) n.2572G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) n.2342G>A c.29G>A n.2429G>A n.4624G>A n.2437G>A n.3932G>A n.2698G>A n.3878G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) n.1057G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1977G>A n.1399G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.1868G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1651G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.2582G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2274G>A n.2082G>A n.2300G>A n.2221G>A n.1975G>A n.2373G>A n.2007G>A n.2132G>A n.2087G>A n.2613G>A n.2212G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.2202G>A n.2407G>A n.2124G>A n.2419G>A c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.2066G>A n.2284G>A n.2205G>A n.1959G>A n.2357G>A n.1991G>A n.2116G>A n.2071G>A n.2597G>A n.2196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.131522960G>C | CA375314996 | POMT1 | c.1870G>C (p.Ala624Pro) n.2572G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) n.2342G>C c.29G>C n.2429G>C n.4624G>C n.2437G>C n.3932G>C n.2698G>C n.3878G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) n.1057G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1977G>C n.1399G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.1868G>C c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1651G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.2582G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2274G>C n.2082G>C n.2300G>C n.2221G>C n.1975G>C n.2373G>C n.2007G>C n.2132G>C n.2087G>C n.2613G>C n.2212G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.2202G>C n.2407G>C n.2124G>C n.2419G>C c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.2066G>C n.2284G>C n.2205G>C n.1959G>C n.2357G>C n.1991G>C n.2116G>C n.2071G>C n.2597G>C n.2196G>C | |
9 | g.131522960G= | CA1881759981 | POMT1 | c.1870G= (p.Ala624=) n.2572G= c.2089G= (p.Ala697=) c.*2376G= (n.*2376G=) c.*2215G= (n.*2215G=) n.2342G= c.29G= n.2429G= n.4624G= n.2437G= n.3932G= n.2698G= n.3878G= c.901G= (p.Ala301=) c.2098G= (p.Ala700=) c.2032G= (p.Ala678=) c.1093G= (p.Ala365=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.1576G= (p.Ala526=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.1681G= (p.Ala561=) n.1057G= c.*1254G= (n.*1254G=) c.1977G= n.1399G= c.*1040G= (n.*1040G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1942G= (p.Ala648=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.*2171G= (n.*2171G=) n.1868G= c.*2198G= (n.*2198G=) c.*1784G= (n.*1784G=) c.1651G= c.*788G= (n.*788G=) c.895G= (p.Ala299=) n.2582G= c.1936G= (p.Ala646=) c.1747G= (p.Ala583=) c.1951G= (p.Ala651=) c.1885G= (p.Ala629=) c.1789G= (p.Ala597=) c.1783G= (p.Ala595=) c.1642G= (p.Ala548=) c.970G= (p.Ala324=) n.2274G= n.2082G= n.2300G= n.2221G= n.1975G= n.2373G= n.2007G= n.2132G= n.2087G= n.2613G= n.2212G= c.1207G= (p.Ala403=) n.2202G= n.2407G= n.2124G= n.2419G= c.2020G= (p.Ala674=) c.1813G= (p.Ala605=) n.2066G= n.2284G= n.2205G= n.1959G= n.2357G= n.1991G= n.2116G= n.2071G= n.2597G= n.2196G= | |
9 | g.131522960G>T | CA375314998 | POMT1 | c.1870G>T (p.Ala624Ser) n.2572G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) n.2342G>T c.29G>T n.2429G>T n.4624G>T n.2437G>T n.3932G>T n.2698G>T n.3878G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) n.1057G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1977G>T n.1399G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.1868G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1651G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.2582G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2274G>T n.2082G>T n.2300G>T n.2221G>T n.1975G>T n.2373G>T n.2007G>T n.2132G>T n.2087G>T n.2613G>T n.2212G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.2202G>T n.2407G>T n.2124G>T n.2419G>T c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.2066G>T n.2284G>T n.2205G>T n.1959G>T n.2357G>T n.1991G>T n.2116G>T n.2071G>T n.2597G>T n.2196G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522961C>A | CA375315003 | POMT1 | c.1871C>A (p.Ala624Asp) n.2573C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.2343C>A c.30C>A n.2430C>A n.4625C>A n.2438C>A n.3933C>A n.2699C>A n.3879C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) n.1058C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1978C>A n.1400C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.1869C>A c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.1652C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.2583C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.2275C>A n.2083C>A n.2301C>A n.2222C>A n.1976C>A n.2374C>A n.2008C>A n.2133C>A n.2088C>A n.2614C>A n.2213C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.2203C>A n.2408C>A n.2125C>A n.2420C>A c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.2067C>A n.2285C>A n.2206C>A n.1960C>A n.2358C>A n.1992C>A n.2117C>A n.2072C>A n.2598C>A n.2197C>A | |
9 | g.131522961C= | CA1881759984 | POMT1 | c.1871C= (p.Ala624=) n.2573C= c.2090C= (p.Ala697=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.2343C= c.30C= n.2430C= n.4625C= n.2438C= n.3933C= n.2699C= n.3879C= c.902C= (p.Ala301=) c.2099C= (p.Ala700=) c.2033C= (p.Ala678=) c.1094C= (p.Ala365=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1577C= (p.Ala526=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.1682C= (p.Ala561=) n.1058C= c.*1255C= (n.*1255C=) c.1978C= n.1400C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.1943C= (p.Ala648=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.*2172C= (n.*2172C=) n.1869C= c.*2199C= (n.*2199C=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.1652C= c.*789C= (n.*789C=) c.896C= (p.Ala299=) n.2583C= c.1937C= (p.Ala646=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1952C= (p.Ala651=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1784C= (p.Ala595=) c.1643C= (p.Ala548=) c.971C= (p.Ala324=) n.2275C= n.2083C= n.2301C= n.2222C= n.1976C= n.2374C= n.2008C= n.2133C= n.2088C= n.2614C= n.2213C= c.1208C= (p.Ala403=) n.2203C= n.2408C= n.2125C= n.2420C= c.2021C= (p.Ala674=) c.1814C= (p.Ala605=) n.2067C= n.2285C= n.2206C= n.1960C= n.2358C= n.1992C= n.2117C= n.2072C= n.2598C= n.2197C= | |
9 | g.131522961C>G | CA375315000 | POMT1 | c.1871C>G (p.Ala624Gly) n.2573C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.2343C>G c.30C>G n.2430C>G n.4625C>G n.2438C>G n.3933C>G n.2699C>G n.3879C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) n.1058C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1978C>G n.1400C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.1869C>G c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.1652C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.2583C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2275C>G n.2083C>G n.2301C>G n.2222C>G n.1976C>G n.2374C>G n.2008C>G n.2133C>G n.2088C>G n.2614C>G n.2213C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.2203C>G n.2408C>G n.2125C>G n.2420C>G c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.2067C>G n.2285C>G n.2206C>G n.1960C>G n.2358C>G n.1992C>G n.2117C>G n.2072C>G n.2598C>G n.2197C>G | |
9 | g.131522961C>T | CA375315001 | POMT1 | c.1871C>T (p.Ala624Val) n.2573C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.2343C>T c.30C>T n.2430C>T n.4625C>T n.2438C>T n.3933C>T n.2699C>T n.3879C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) n.1058C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1978C>T n.1400C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.1869C>T c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.1652C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) n.2583C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2275C>T n.2083C>T n.2301C>T n.2222C>T n.1976C>T n.2374C>T n.2008C>T n.2133C>T n.2088C>T n.2614C>T n.2213C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.2203C>T n.2408C>T n.2125C>T n.2420C>T c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) n.2067C>T n.2285C>T n.2206C>T n.1960C>T n.2358C>T n.1992C>T n.2117C>T n.2072C>T n.2598C>T n.2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522961_131522972delinsCCCTGGTGGTGG | CA1881759988 | POMT1 | c.1871_1882delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala624=) n.2573_2584delinsCCCTGGTGGTGG c.2090_2101delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala697=) c.*2377_*2388delinsCCCTGGTGGTGG (n.*2377_*2388delinsCCCTGGTGGTGG) c.*2216_*2227delinsCCCTGGTGGTGG (n.*2216_*2227delinsCCCTGGTGGTGG) n.2343_2354delinsCCCTGGTGGTGG c.30_41delinsCCCTGGTGGTGG n.2430_2441delinsCCCTGGTGGTGG n.4625_4636delinsCCCTGGTGGTGG n.2438_2449delinsCCCTGGTGGTGG n.3933_3944delinsCCCTGGTGGTGG n.2699_2710delinsCCCTGGTGGTGG n.3879_3890delinsCCCTGGTGGTGG c.902_913delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala301=) c.2099_2110delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala700=) c.2033_2044delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala678=) c.1094_1105delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala365=) c.*1248_*1259delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1248_*1259delinsCCCTGGTGGTGG) c.1577_1588delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala526=) c.*1743_*1754delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1743_*1754delinsCCCTGGTGGTGG) c.1682_1693delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala561=) n.1058_1069delinsCCCTGGTGGTGG c.*1255_*1266delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1255_*1266delinsCCCTGGTGGTGG) c.1978_1989delinsCCCTGGTGGTGG n.1400_1411delinsCCCTGGTGGTGG c.*1041_*1052delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1041_*1052delinsCCCTGGTGGTGG) c.*1410_*1421delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1410_*1421delinsCCCTGGTGGTGG) c.1943_1954delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala648=) c.*2282_*2293delinsCCCTGGTGGTGG (n.*2282_*2293delinsCCCTGGTGGTGG) c.*1978_*1989delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1978_*1989delinsCCCTGGTGGTGG) c.*2172_*2183delinsCCCTGGTGGTGG (n.*2172_*2183delinsCCCTGGTGGTGG) n.1869_1880delinsCCCTGGTGGTGG c.*2199_*2210delinsCCCTGGTGGTGG (n.*2199_*2210delinsCCCTGGTGGTGG) c.*1785_*1796delinsCCCTGGTGGTGG (n.*1785_*1796delinsCCCTGGTGGTGG) c.1652_1663delinsCCCTGGTGGTGG c.*789_*800delinsCCCTGGTGGTGG (n.*789_*800delinsCCCTGGTGGTGG) c.896_907delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala299=) n.2583_2594delinsCCCTGGTGGTGG c.1937_1948delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala646=) c.1748_1759delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala583=) c.1952_1963delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala651=) c.1886_1897delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala629=) c.1790_1801delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala597=) c.1784_1795delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala595=) c.1643_1654delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala548=) c.971_982delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala324=) n.2275_2286delinsCCCTGGTGGTGG n.2083_2094delinsCCCTGGTGGTGG n.2301_2312delinsCCCTGGTGGTGG n.2222_2233delinsCCCTGGTGGTGG n.1976_1987delinsCCCTGGTGGTGG n.2374_2385delinsCCCTGGTGGTGG n.2008_2019delinsCCCTGGTGGTGG n.2133_2144delinsCCCTGGTGGTGG n.2088_2099delinsCCCTGGTGGTGG n.2614_2625delinsCCCTGGTGGTGG n.2213_2224delinsCCCTGGTGGTGG c.1208_1219delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala403=) n.2203_2214delinsCCCTGGTGGTGG n.2408_2419delinsCCCTGGTGGTGG n.2125_2136delinsCCCTGGTGGTGG n.2420_2431delinsCCCTGGTGGTGG c.2021_2032delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala674=) c.1814_1825delinsCCCTGGTGGTGG (p.Ala605=) n.2067_2078delinsCCCTGGTGGTGG n.2285_2296delinsCCCTGGTGGTGG n.2206_2217delinsCCCTGGTGGTGG n.1960_1971delinsCCCTGGTGGTGG n.2358_2369delinsCCCTGGTGGTGG n.1992_2003delinsCCCTGGTGGTGG n.2117_2128delinsCCCTGGTGGTGG n.2072_2083delinsCCCTGGTGGTGG n.2598_2609delinsCCCTGGTGGTGG n.2197_2208delinsCCCTGGTGGTGG | |
9 | g.131522962C>A | CA467424151 | POMT1 | c.1872C>A (p.Ala624=) n.2574C>A c.2091C>A (p.Ala697=) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.2344C>A c.31C>A n.2431C>A n.4626C>A n.2439C>A n.3934C>A n.2700C>A n.3880C>A c.903C>A (p.Ala301=) c.2100C>A (p.Ala700=) c.2034C>A (p.Ala678=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1683C>A (p.Ala561=) n.1059C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1979C>A n.1401C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1944C>A (p.Ala648=) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.*2173C>A (n.*2173C>A) n.1870C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1653C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.897C>A (p.Ala299=) n.2584C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.1749C>A (p.Ala583=) c.1953C>A (p.Ala651=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.1791C>A (p.Ala597=) c.1785C>A (p.Ala595=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.972C>A (p.Ala324=) n.2276C>A n.2084C>A n.2302C>A n.2223C>A n.1977C>A n.2375C>A n.2009C>A n.2134C>A n.2089C>A n.2615C>A n.2214C>A c.1209C>A (p.Ala403=) n.2204C>A n.2409C>A n.2126C>A n.2421C>A c.2022C>A (p.Ala674=) c.1815C>A (p.Ala605=) n.2068C>A n.2286C>A n.2207C>A n.1961C>A n.2359C>A n.1993C>A n.2118C>A n.2073C>A n.2599C>A n.2198C>A | |
9 | g.131522962C>G | CA467424152 | POMT1 | c.1872C>G (p.Ala624=) n.2574C>G c.2091C>G (p.Ala697=) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.2344C>G c.31C>G n.2431C>G n.4626C>G n.2439C>G n.3934C>G n.2700C>G n.3880C>G c.903C>G (p.Ala301=) c.2100C>G (p.Ala700=) c.2034C>G (p.Ala678=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1683C>G (p.Ala561=) n.1059C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1979C>G n.1401C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1944C>G (p.Ala648=) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.*2173C>G (n.*2173C>G) n.1870C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1653C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.897C>G (p.Ala299=) n.2584C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.1749C>G (p.Ala583=) c.1953C>G (p.Ala651=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.1791C>G (p.Ala597=) c.1785C>G (p.Ala595=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.972C>G (p.Ala324=) n.2276C>G n.2084C>G n.2302C>G n.2223C>G n.1977C>G n.2375C>G n.2009C>G n.2134C>G n.2089C>G n.2615C>G n.2214C>G c.1209C>G (p.Ala403=) n.2204C>G n.2409C>G n.2126C>G n.2421C>G c.2022C>G (p.Ala674=) c.1815C>G (p.Ala605=) n.2068C>G n.2286C>G n.2207C>G n.1961C>G n.2359C>G n.1993C>G n.2118C>G n.2073C>G n.2599C>G n.2198C>G | |
9 | g.131522962C>T | CA467424153 | POMT1 | c.1872C>T (p.Ala624=) n.2574C>T c.2091C>T (p.Ala697=) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.2344C>T c.31C>T n.2431C>T n.4626C>T n.2439C>T n.3934C>T n.2700C>T n.3880C>T c.903C>T (p.Ala301=) c.2100C>T (p.Ala700=) c.2034C>T (p.Ala678=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1683C>T (p.Ala561=) n.1059C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1979C>T n.1401C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1944C>T (p.Ala648=) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*2173C>T (n.*2173C>T) n.1870C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1653C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.897C>T (p.Ala299=) n.2584C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.1749C>T (p.Ala583=) c.1953C>T (p.Ala651=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.1791C>T (p.Ala597=) c.1785C>T (p.Ala595=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.972C>T (p.Ala324=) n.2276C>T n.2084C>T n.2302C>T n.2223C>T n.1977C>T n.2375C>T n.2009C>T n.2134C>T n.2089C>T n.2615C>T n.2214C>T c.1209C>T (p.Ala403=) n.2204C>T n.2409C>T n.2126C>T n.2421C>T c.2022C>T (p.Ala674=) c.1815C>T (p.Ala605=) n.2068C>T n.2286C>T n.2207C>T n.1961C>T n.2359C>T n.1993C>T n.2118C>T n.2073C>T n.2599C>T n.2198C>T | |
9 | g.131522968_131522978del | CA1881759992 | POMT1 | c.1878_1888del (p.Val627LeufsTer24) n.2580_2590del c.2097_2107del (p.Val700LeufsTer24) c.*2384_*2394del (n.*2384_*2394del) c.*2223_*2233del (n.*2223_*2233del) n.2350_2360del c.37_47del n.2437_2447del n.4632_4642del n.2445_2455del n.3940_3950del n.2706_2716del n.3886_3896del c.909_919del (p.Val304LeufsTer24) c.2106_2116del (p.Val703LeufsTer24) c.2040_2050del (p.Val681LeufsTer24) c.1101_1111del (p.Val368LeufsTer24) c.*1255_*1265del (n.*1255_*1265del) c.1584_1594del (p.Val529LeufsTer24) c.*1750_*1760del (n.*1750_*1760del) c.1689_1699del (p.Val564LeufsTer24) n.1065_1075del c.*1262_*1272del (n.*1262_*1272del) c.1985_1995del n.1407_1417del c.*1048_*1058del (n.*1048_*1058del) c.*1417_*1427del (n.*1417_*1427del) c.1950_1960del (p.Val651LeufsTer24) c.*2289_*2299del (n.*2289_*2299del) c.*1985_*1995del (n.*1985_*1995del) c.*2179_*2189del (n.*2179_*2189del) n.1876_1886del c.*2206_*2216del (n.*2206_*2216del) c.*1792_*1802del (n.*1792_*1802del) c.1659_1669del c.*796_*806del (n.*796_*806del) c.903_913del (p.Val302LeufsTer24) n.2590_2600del c.1944_1954del (p.Val649LeufsTer24) c.1755_1765del (p.Val586LeufsTer24) c.1959_1969del (p.Val654LeufsTer24) c.1893_1903del (p.Val632LeufsTer24) c.1797_1807del (p.Val600LeufsTer24) c.1791_1801del (p.Val598LeufsTer24) c.1650_1660del (p.Val551LeufsTer24) c.978_988del (p.Val327LeufsTer24) n.2282_2292del n.2090_2100del n.2308_2318del n.2229_2239del n.1983_1993del n.2381_2391del n.2015_2025del n.2140_2150del n.2095_2105del n.2621_2631del n.2220_2230del c.1215_1225del (p.Val406LeufsTer24) n.2210_2220del n.2415_2425del n.2132_2142del n.2427_2437del c.2028_2038del (p.Val677LeufsTer24) c.1821_1831del (p.Val608LeufsTer24) n.2074_2084del n.2292_2302del n.2213_2223del n.1967_1977del n.2365_2375del n.1999_2009del n.2124_2134del n.2079_2089del n.2605_2615del n.2204_2214del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522963C>A | CA375315005 | POMT1 | c.1873C>A (p.Leu625Met) n.2575C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.2345C>A c.32C>A n.2432C>A n.4627C>A n.2440C>A n.3935C>A n.2701C>A n.3881C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.2101C>A (p.Leu701Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.1684C>A (p.Leu562Met) n.1060C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1980C>A n.1402C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1945C>A (p.Leu649Met) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) n.1871C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.1654C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) n.2585C>A c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.973C>A (p.Leu325Met) n.2277C>A n.2085C>A n.2303C>A n.2224C>A n.1978C>A n.2376C>A n.2010C>A n.2135C>A n.2090C>A n.2616C>A n.2215C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) n.2205C>A n.2410C>A n.2127C>A n.2422C>A c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1816C>A (p.Leu606Met) n.2069C>A n.2287C>A n.2208C>A n.1962C>A n.2360C>A n.1994C>A n.2119C>A n.2074C>A n.2600C>A n.2199C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522963C>G | CA375315006 | POMT1 | c.1873C>G (p.Leu625Val) n.2575C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.2345C>G c.32C>G n.2432C>G n.4627C>G n.2440C>G n.3935C>G n.2701C>G n.3881C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.1060C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1980C>G n.1402C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) n.1871C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.1654C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.2585C>G c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.2277C>G n.2085C>G n.2303C>G n.2224C>G n.1978C>G n.2376C>G n.2010C>G n.2135C>G n.2090C>G n.2616C>G n.2215C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) n.2205C>G n.2410C>G n.2127C>G n.2422C>G c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.2069C>G n.2287C>G n.2208C>G n.1962C>G n.2360C>G n.1994C>G n.2119C>G n.2074C>G n.2600C>G n.2199C>G | |
9 | g.131522963C>T | CA467424154 | POMT1 | c.1873C>T (p.Leu625=) n.2575C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.2345C>T c.32C>T n.2432C>T n.4627C>T n.2440C>T n.3935C>T n.2701C>T n.3881C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.2101C>T (p.Leu701=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.1684C>T (p.Leu562=) n.1060C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1980C>T n.1402C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1945C>T (p.Leu649=) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.1871C>T c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.1654C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.898C>T (p.Leu300=) n.2585C>T c.1939C>T (p.Leu647=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1954C>T (p.Leu652=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.973C>T (p.Leu325=) n.2277C>T n.2085C>T n.2303C>T n.2224C>T n.1978C>T n.2376C>T n.2010C>T n.2135C>T n.2090C>T n.2616C>T n.2215C>T c.1210C>T (p.Leu404=) n.2205C>T n.2410C>T n.2127C>T n.2422C>T c.2023C>T (p.Leu675=) c.1816C>T (p.Leu606=) n.2069C>T n.2287C>T n.2208C>T n.1962C>T n.2360C>T n.1994C>T n.2119C>T n.2074C>T n.2600C>T n.2199C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522964T>A | CA375315008 | POMT1 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) n.2576T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.2346T>A c.33T>A n.2433T>A n.4628T>A n.2441T>A n.3936T>A n.2702T>A n.3882T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.1061T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1981T>A n.1403T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.1872T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1655T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) n.2586T>A c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.2278T>A n.2086T>A n.2304T>A n.2225T>A n.1979T>A n.2377T>A n.2011T>A n.2136T>A n.2091T>A n.2617T>A n.2216T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.2206T>A n.2411T>A n.2128T>A n.2423T>A c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.2070T>A n.2288T>A n.2209T>A n.1963T>A n.2361T>A n.1995T>A n.2120T>A n.2075T>A n.2601T>A n.2200T>A | |
9 | g.131522964T>C | CA375315010 | POMT1 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.2576T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.2346T>C c.33T>C n.2433T>C n.4628T>C n.2441T>C n.3936T>C n.2702T>C n.3882T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1061T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1981T>C n.1403T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.1872T>C c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1655T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.2586T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.2278T>C n.2086T>C n.2304T>C n.2225T>C n.1979T>C n.2377T>C n.2011T>C n.2136T>C n.2091T>C n.2617T>C n.2216T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.2206T>C n.2411T>C n.2128T>C n.2423T>C c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.2070T>C n.2288T>C n.2209T>C n.1963T>C n.2361T>C n.1995T>C n.2120T>C n.2075T>C n.2601T>C n.2200T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522964T>G | CA375315011 | POMT1 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.2576T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.2346T>G c.33T>G n.2433T>G n.4628T>G n.2441T>G n.3936T>G n.2702T>G n.3882T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1061T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1981T>G n.1403T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.1872T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1655T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.2586T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.2278T>G n.2086T>G n.2304T>G n.2225T>G n.1979T>G n.2377T>G n.2011T>G n.2136T>G n.2091T>G n.2617T>G n.2216T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.2206T>G n.2411T>G n.2128T>G n.2423T>G c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.2070T>G n.2288T>G n.2209T>G n.1963T>G n.2361T>G n.1995T>G n.2120T>G n.2075T>G n.2601T>G n.2200T>G | |
9 | g.131522965G>A | CA467424156 | POMT1 | c.1875G>A (p.Leu625=) n.2577G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.2347G>A c.34G>A n.2434G>A n.4629G>A n.2442G>A n.3937G>A n.2703G>A n.3883G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.2103G>A (p.Leu701=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1686G>A (p.Leu562=) n.1062G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1982G>A n.1404G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1947G>A (p.Leu649=) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.1873G>A c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1656G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.900G>A (p.Leu300=) n.2587G>A c.1941G>A (p.Leu647=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1956G>A (p.Leu652=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2279G>A n.2087G>A n.2305G>A n.2226G>A n.1980G>A n.2378G>A n.2012G>A n.2137G>A n.2092G>A n.2618G>A n.2217G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.2207G>A n.2412G>A n.2129G>A n.2424G>A c.2025G>A (p.Leu675=) c.1818G>A (p.Leu606=) n.2071G>A n.2289G>A n.2210G>A n.1964G>A n.2362G>A n.1996G>A n.2121G>A n.2076G>A n.2602G>A n.2201G>A | |
9 | g.131522965G>C | CA467424157 | POMT1 | c.1875G>C (p.Leu625=) n.2577G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.2347G>C c.34G>C n.2434G>C n.4629G>C n.2442G>C n.3937G>C n.2703G>C n.3883G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.2103G>C (p.Leu701=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1686G>C (p.Leu562=) n.1062G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1982G>C n.1404G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1947G>C (p.Leu649=) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*2176G>C (n.*2176G>C) n.1873G>C c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1656G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.900G>C (p.Leu300=) n.2587G>C c.1941G>C (p.Leu647=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1956G>C (p.Leu652=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.975G>C (p.Leu325=) n.2279G>C n.2087G>C n.2305G>C n.2226G>C n.1980G>C n.2378G>C n.2012G>C n.2137G>C n.2092G>C n.2618G>C n.2217G>C c.1212G>C (p.Leu404=) n.2207G>C n.2412G>C n.2129G>C n.2424G>C c.2025G>C (p.Leu675=) c.1818G>C (p.Leu606=) n.2071G>C n.2289G>C n.2210G>C n.1964G>C n.2362G>C n.1996G>C n.2121G>C n.2076G>C n.2602G>C n.2201G>C | |
9 | g.131522965G>T | CA467424158 | POMT1 | c.1875G>T (p.Leu625=) n.2577G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.2347G>T c.34G>T n.2434G>T n.4629G>T n.2442G>T n.3937G>T n.2703G>T n.3883G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.2103G>T (p.Leu701=) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1686G>T (p.Leu562=) n.1062G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1982G>T n.1404G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1947G>T (p.Leu649=) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.1873G>T c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1656G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.900G>T (p.Leu300=) n.2587G>T c.1941G>T (p.Leu647=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1956G>T (p.Leu652=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.975G>T (p.Leu325=) n.2279G>T n.2087G>T n.2305G>T n.2226G>T n.1980G>T n.2378G>T n.2012G>T n.2137G>T n.2092G>T n.2618G>T n.2217G>T c.1212G>T (p.Leu404=) n.2207G>T n.2412G>T n.2129G>T n.2424G>T c.2025G>T (p.Leu675=) c.1818G>T (p.Leu606=) n.2071G>T n.2289G>T n.2210G>T n.1964G>T n.2362G>T n.1996G>T n.2121G>T n.2076G>T n.2602G>T n.2201G>T | |
9 | g.131522966G>A | CA375315014 | POMT1 | c.1876G>A (p.Val626Met) n.2578G>A c.2095G>A (p.Val699Met) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) n.2348G>A c.35G>A n.2435G>A n.4630G>A n.2443G>A n.3938G>A n.2704G>A n.3884G>A c.907G>A (p.Val303Met) c.2104G>A (p.Val702Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1099G>A (p.Val367Met) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1582G>A (p.Val528Met) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1687G>A (p.Val563Met) n.1063G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1983G>A n.1405G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1948G>A (p.Val650Met) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.1874G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1657G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.901G>A (p.Val301Met) n.2588G>A c.1942G>A (p.Val648Met) c.1753G>A (p.Val585Met) c.1957G>A (p.Val653Met) c.1891G>A (p.Val631Met) c.1795G>A (p.Val599Met) c.1789G>A (p.Val597Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.976G>A (p.Val326Met) n.2280G>A n.2088G>A n.2306G>A n.2227G>A n.1981G>A n.2379G>A n.2013G>A n.2138G>A n.2093G>A n.2619G>A n.2218G>A c.1213G>A (p.Val405Met) n.2208G>A n.2413G>A n.2130G>A n.2425G>A c.2026G>A (p.Val676Met) c.1819G>A (p.Val607Met) n.2072G>A n.2290G>A n.2211G>A n.1965G>A n.2363G>A n.1997G>A n.2122G>A n.2077G>A n.2603G>A n.2202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522966G>C | CA375315015 | POMT1 | c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2578G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) n.2348G>C c.35G>C n.2435G>C n.4630G>C n.2443G>C n.3938G>C n.2704G>C n.3884G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) n.1063G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1983G>C n.1405G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.1874G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1657G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) n.2588G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.2280G>C n.2088G>C n.2306G>C n.2227G>C n.1981G>C n.2379G>C n.2013G>C n.2138G>C n.2093G>C n.2619G>C n.2218G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) n.2208G>C n.2413G>C n.2130G>C n.2425G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.2072G>C n.2290G>C n.2211G>C n.1965G>C n.2363G>C n.1997G>C n.2122G>C n.2077G>C n.2603G>C n.2202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522966G= | CA1881759997 | POMT1 | c.1876G= (p.Val626=) n.2578G= c.2095G= (p.Val699=) c.*2382G= (n.*2382G=) c.*2221G= (n.*2221G=) n.2348G= c.35G= n.2435G= n.4630G= n.2443G= n.3938G= n.2704G= n.3884G= c.907G= (p.Val303=) c.2104G= (p.Val702=) c.2038G= (p.Val680=) c.1099G= (p.Val367=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1582G= (p.Val528=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.1687G= (p.Val563=) n.1063G= c.*1260G= (n.*1260G=) c.1983G= n.1405G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.1948G= (p.Val650=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.*2177G= (n.*2177G=) n.1874G= c.*2204G= (n.*2204G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.1657G= c.*794G= (n.*794G=) c.901G= (p.Val301=) n.2588G= c.1942G= (p.Val648=) c.1753G= (p.Val585=) c.1957G= (p.Val653=) c.1891G= (p.Val631=) c.1795G= (p.Val599=) c.1789G= (p.Val597=) c.1648G= (p.Val550=) c.976G= (p.Val326=) n.2280G= n.2088G= n.2306G= n.2227G= n.1981G= n.2379G= n.2013G= n.2138G= n.2093G= n.2619G= n.2218G= c.1213G= (p.Val405=) n.2208G= n.2413G= n.2130G= n.2425G= c.2026G= (p.Val676=) c.1819G= (p.Val607=) n.2072G= n.2290G= n.2211G= n.1965G= n.2363G= n.1997G= n.2122G= n.2077G= n.2603G= n.2202G= | |
9 | g.131522966G>T | CA375315017 | POMT1 | c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2578G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) n.2348G>T c.35G>T n.2435G>T n.4630G>T n.2443G>T n.3938G>T n.2704G>T n.3884G>T c.907G>T (p.Val303Leu) c.2104G>T (p.Val702Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1687G>T (p.Val563Leu) n.1063G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1983G>T n.1405G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.1874G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1657G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) n.2588G>T c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1957G>T (p.Val653Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) n.2280G>T n.2088G>T n.2306G>T n.2227G>T n.1981G>T n.2379G>T n.2013G>T n.2138G>T n.2093G>T n.2619G>T n.2218G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) n.2208G>T n.2413G>T n.2130G>T n.2425G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) n.2072G>T n.2290G>T n.2211G>T n.1965G>T n.2363G>T n.1997G>T n.2122G>T n.2077G>T n.2603G>T n.2202G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522967T>A | CA375315019 | POMT1 | c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2579T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) c.*2383T>A (n.*2383T>A) c.*2222T>A (n.*2222T>A) n.2349T>A c.36T>A n.2436T>A n.4631T>A n.2444T>A n.3939T>A n.2705T>A n.3885T>A c.908T>A (p.Val303Glu) c.2105T>A (p.Val702Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1688T>A (p.Val563Glu) n.1064T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1984T>A n.1406T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.1875T>A c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1658T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) n.2589T>A c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1958T>A (p.Val653Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) n.2281T>A n.2089T>A n.2307T>A n.2228T>A n.1982T>A n.2380T>A n.2014T>A n.2139T>A n.2094T>A n.2620T>A n.2219T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) n.2209T>A n.2414T>A n.2131T>A n.2426T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) n.2073T>A n.2291T>A n.2212T>A n.1966T>A n.2364T>A n.1998T>A n.2123T>A n.2078T>A n.2604T>A n.2203T>A | |
9 | g.131522967T>C | CA375315020 | POMT1 | c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2579T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.2349T>C c.36T>C n.2436T>C n.4631T>C n.2444T>C n.3939T>C n.2705T>C n.3885T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) n.1064T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1984T>C n.1406T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.1875T>C c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1658T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) n.2589T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.2281T>C n.2089T>C n.2307T>C n.2228T>C n.1982T>C n.2380T>C n.2014T>C n.2139T>C n.2094T>C n.2620T>C n.2219T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) n.2209T>C n.2414T>C n.2131T>C n.2426T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.2073T>C n.2291T>C n.2212T>C n.1966T>C n.2364T>C n.1998T>C n.2123T>C n.2078T>C n.2604T>C n.2203T>C | |
9 | g.131522967T>G | CA375315022 | POMT1 | c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2579T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.2349T>G c.36T>G n.2436T>G n.4631T>G n.2444T>G n.3939T>G n.2705T>G n.3885T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) n.1064T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1984T>G n.1406T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.1875T>G c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1658T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) n.2589T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.2281T>G n.2089T>G n.2307T>G n.2228T>G n.1982T>G n.2380T>G n.2014T>G n.2139T>G n.2094T>G n.2620T>G n.2219T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) n.2209T>G n.2414T>G n.2131T>G n.2426T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.2073T>G n.2291T>G n.2212T>G n.1966T>G n.2364T>G n.1998T>G n.2123T>G n.2078T>G n.2604T>G n.2203T>G | |
9 | g.131522968G>A | CA467424159 | POMT1 | c.1878G>A (p.Val626=) n.2580G>A c.2097G>A (p.Val699=) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) n.2350G>A c.37G>A n.2437G>A n.4632G>A n.2445G>A n.3940G>A n.2706G>A n.3886G>A c.909G>A (p.Val303=) c.2106G>A (p.Val702=) c.2040G>A (p.Val680=) c.1101G>A (p.Val367=) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1584G>A (p.Val528=) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1689G>A (p.Val563=) n.1065G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1985G>A n.1407G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1950G>A (p.Val650=) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.1876G>A c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.1659G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.903G>A (p.Val301=) n.2590G>A c.1944G>A (p.Val648=) c.1755G>A (p.Val585=) c.1959G>A (p.Val653=) c.1893G>A (p.Val631=) c.1797G>A (p.Val599=) c.1791G>A (p.Val597=) c.1650G>A (p.Val550=) c.978G>A (p.Val326=) n.2282G>A n.2090G>A n.2308G>A n.2229G>A n.1983G>A n.2381G>A n.2015G>A n.2140G>A n.2095G>A n.2621G>A n.2220G>A c.1215G>A (p.Val405=) n.2210G>A n.2415G>A n.2132G>A n.2427G>A c.2028G>A (p.Val676=) c.1821G>A (p.Val607=) n.2074G>A n.2292G>A n.2213G>A n.1967G>A n.2365G>A n.1999G>A n.2124G>A n.2079G>A n.2605G>A n.2204G>A | |
9 | g.131522968G>C | CA467424160 | POMT1 | c.1878G>C (p.Val626=) n.2580G>C c.2097G>C (p.Val699=) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) n.2350G>C c.37G>C n.2437G>C n.4632G>C n.2445G>C n.3940G>C n.2706G>C n.3886G>C c.909G>C (p.Val303=) c.2106G>C (p.Val702=) c.2040G>C (p.Val680=) c.1101G>C (p.Val367=) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1584G>C (p.Val528=) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1689G>C (p.Val563=) n.1065G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1985G>C n.1407G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1950G>C (p.Val650=) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) n.1876G>C c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.1659G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.903G>C (p.Val301=) n.2590G>C c.1944G>C (p.Val648=) c.1755G>C (p.Val585=) c.1959G>C (p.Val653=) c.1893G>C (p.Val631=) c.1797G>C (p.Val599=) c.1791G>C (p.Val597=) c.1650G>C (p.Val550=) c.978G>C (p.Val326=) n.2282G>C n.2090G>C n.2308G>C n.2229G>C n.1983G>C n.2381G>C n.2015G>C n.2140G>C n.2095G>C n.2621G>C n.2220G>C c.1215G>C (p.Val405=) n.2210G>C n.2415G>C n.2132G>C n.2427G>C c.2028G>C (p.Val676=) c.1821G>C (p.Val607=) n.2074G>C n.2292G>C n.2213G>C n.1967G>C n.2365G>C n.1999G>C n.2124G>C n.2079G>C n.2605G>C n.2204G>C | |
9 | g.131522968G>T | CA467424161 | POMT1 | c.1878G>T (p.Val626=) n.2580G>T c.2097G>T (p.Val699=) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) n.2350G>T c.37G>T n.2437G>T n.4632G>T n.2445G>T n.3940G>T n.2706G>T n.3886G>T c.909G>T (p.Val303=) c.2106G>T (p.Val702=) c.2040G>T (p.Val680=) c.1101G>T (p.Val367=) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1584G>T (p.Val528=) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1689G>T (p.Val563=) n.1065G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1985G>T n.1407G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1950G>T (p.Val650=) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) n.1876G>T c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.1659G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.903G>T (p.Val301=) n.2590G>T c.1944G>T (p.Val648=) c.1755G>T (p.Val585=) c.1959G>T (p.Val653=) c.1893G>T (p.Val631=) c.1797G>T (p.Val599=) c.1791G>T (p.Val597=) c.1650G>T (p.Val550=) c.978G>T (p.Val326=) n.2282G>T n.2090G>T n.2308G>T n.2229G>T n.1983G>T n.2381G>T n.2015G>T n.2140G>T n.2095G>T n.2621G>T n.2220G>T c.1215G>T (p.Val405=) n.2210G>T n.2415G>T n.2132G>T n.2427G>T c.2028G>T (p.Val676=) c.1821G>T (p.Val607=) n.2074G>T n.2292G>T n.2213G>T n.1967G>T n.2365G>T n.1999G>T n.2124G>T n.2079G>T n.2605G>T n.2204G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522969G>A | CA375315026 | POMT1 | c.1879G>A (p.Val627Met) n.2581G>A c.2098G>A (p.Val700Met) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) n.2351G>A c.38G>A n.2438G>A n.4633G>A n.2446G>A n.3941G>A n.2707G>A n.3887G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.2107G>A (p.Val703Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1585G>A (p.Val529Met) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1690G>A (p.Val564Met) n.1066G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1986G>A n.1408G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) n.1877G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1660G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.904G>A (p.Val302Met) n.2591G>A c.1945G>A (p.Val649Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.1798G>A (p.Val600Met) c.1792G>A (p.Val598Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.979G>A (p.Val327Met) n.2283G>A n.2091G>A n.2309G>A n.2230G>A n.1984G>A n.2382G>A n.2016G>A n.2141G>A n.2096G>A n.2622G>A n.2221G>A c.1216G>A (p.Val406Met) n.2211G>A n.2416G>A n.2133G>A n.2428G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.1822G>A (p.Val608Met) n.2075G>A n.2293G>A n.2214G>A n.1968G>A n.2366G>A n.2000G>A n.2125G>A n.2080G>A n.2606G>A n.2205G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522969G>C | CA375315024 | POMT1 | c.1879G>C (p.Val627Leu) n.2581G>C c.2098G>C (p.Val700Leu) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) n.2351G>C c.38G>C n.2438G>C n.4633G>C n.2446G>C n.3941G>C n.2707G>C n.3887G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1066G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1986G>C n.1408G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) n.1877G>C c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.1660G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) n.2591G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.2283G>C n.2091G>C n.2309G>C n.2230G>C n.1984G>C n.2382G>C n.2016G>C n.2141G>C n.2096G>C n.2622G>C n.2221G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.2211G>C n.2416G>C n.2133G>C n.2428G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) n.2075G>C n.2293G>C n.2214G>C n.1968G>C n.2366G>C n.2000G>C n.2125G>C n.2080G>C n.2606G>C n.2205G>C | |
9 | g.131522969G>T | CA375315023 | POMT1 | c.1879G>T (p.Val627Leu) n.2581G>T c.2098G>T (p.Val700Leu) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) n.2351G>T c.38G>T n.2438G>T n.4633G>T n.2446G>T n.3941G>T n.2707G>T n.3887G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.2107G>T (p.Val703Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1690G>T (p.Val564Leu) n.1066G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1986G>T n.1408G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) n.1877G>T c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1660G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) n.2591G>T c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) n.2283G>T n.2091G>T n.2309G>T n.2230G>T n.1984G>T n.2382G>T n.2016G>T n.2141G>T n.2096G>T n.2622G>T n.2221G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) n.2211G>T n.2416G>T n.2133G>T n.2428G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) n.2075G>T n.2293G>T n.2214G>T n.1968G>T n.2366G>T n.2000G>T n.2125G>T n.2080G>T n.2606G>T n.2205G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522970T>A | CA375315028 | POMT1 | c.1880T>A (p.Val627Glu) n.2582T>A c.2099T>A (p.Val700Glu) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.2352T>A c.39T>A n.2439T>A n.4634T>A n.2447T>A n.3942T>A n.2708T>A n.3888T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.2108T>A (p.Val703Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1691T>A (p.Val564Glu) n.1067T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1987T>A n.1409T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.1878T>A c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.1661T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) n.2592T>A c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) n.2284T>A n.2092T>A n.2310T>A n.2231T>A n.1985T>A n.2383T>A n.2017T>A n.2142T>A n.2097T>A n.2623T>A n.2222T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) n.2212T>A n.2417T>A n.2134T>A n.2429T>A c.2030T>A (p.Val677Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) n.2076T>A n.2294T>A n.2215T>A n.1969T>A n.2367T>A n.2001T>A n.2126T>A n.2081T>A n.2607T>A n.2206T>A | |
9 | g.131522970T>C | CA375315030 | POMT1 | c.1880T>C (p.Val627Ala) n.2582T>C c.2099T>C (p.Val700Ala) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.2352T>C c.39T>C n.2439T>C n.4634T>C n.2447T>C n.3942T>C n.2708T>C n.3888T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1067T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1987T>C n.1409T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.1878T>C c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.1661T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) n.2592T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.2284T>C n.2092T>C n.2310T>C n.2231T>C n.1985T>C n.2383T>C n.2017T>C n.2142T>C n.2097T>C n.2623T>C n.2222T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.2212T>C n.2417T>C n.2134T>C n.2429T>C c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) n.2076T>C n.2294T>C n.2215T>C n.1969T>C n.2367T>C n.2001T>C n.2126T>C n.2081T>C n.2607T>C n.2206T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522970T>G | CA375315031 | POMT1 | c.1880T>G (p.Val627Gly) n.2582T>G c.2099T>G (p.Val700Gly) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.2352T>G c.39T>G n.2439T>G n.4634T>G n.2447T>G n.3942T>G n.2708T>G n.3888T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1067T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1987T>G n.1409T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.1878T>G c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.1661T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) n.2592T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.2284T>G n.2092T>G n.2310T>G n.2231T>G n.1985T>G n.2383T>G n.2017T>G n.2142T>G n.2097T>G n.2623T>G n.2222T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.2212T>G n.2417T>G n.2134T>G n.2429T>G c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) n.2076T>G n.2294T>G n.2215T>G n.1969T>G n.2367T>G n.2001T>G n.2126T>G n.2081T>G n.2607T>G n.2206T>G | |
9 | g.131522970T= | CA1881760001 | POMT1 | c.1880T= (p.Val627=) n.2582T= c.2099T= (p.Val700=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.*2225T= (n.*2225T=) n.2352T= c.39T= n.2439T= n.4634T= n.2447T= n.3942T= n.2708T= n.3888T= c.911T= (p.Val304=) c.2108T= (p.Val703=) c.2042T= (p.Val681=) c.1103T= (p.Val368=) c.*1257T= (n.*1257T=) c.1586T= (p.Val529=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.1691T= (p.Val564=) n.1067T= c.*1264T= (n.*1264T=) c.1987T= n.1409T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.1952T= (p.Val651=) c.*2291T= (n.*2291T=) c.*1987T= (n.*1987T=) c.*2181T= (n.*2181T=) n.1878T= c.*2208T= (n.*2208T=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.1661T= c.*798T= (n.*798T=) c.905T= (p.Val302=) n.2592T= c.1946T= (p.Val649=) c.1757T= (p.Val586=) c.1961T= (p.Val654=) c.1895T= (p.Val632=) c.1799T= (p.Val600=) c.1793T= (p.Val598=) c.1652T= (p.Val551=) c.980T= (p.Val327=) n.2284T= n.2092T= n.2310T= n.2231T= n.1985T= n.2383T= n.2017T= n.2142T= n.2097T= n.2623T= n.2222T= c.1217T= (p.Val406=) n.2212T= n.2417T= n.2134T= n.2429T= c.2030T= (p.Val677=) c.1823T= (p.Val608=) n.2076T= n.2294T= n.2215T= n.1969T= n.2367T= n.2001T= n.2126T= n.2081T= n.2607T= n.2206T= | |
9 | g.131522971G>A | CA467424162 | POMT1 | c.1881G>A (p.Val627=) n.2583G>A c.2100G>A (p.Val700=) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.2353G>A c.40G>A n.2440G>A n.4635G>A n.2448G>A n.3943G>A n.2709G>A n.3889G>A c.912G>A (p.Val304=) c.2109G>A (p.Val703=) c.2043G>A (p.Val681=) c.1104G>A (p.Val368=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.1587G>A (p.Val529=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1692G>A (p.Val564=) n.1068G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1988G>A n.1410G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1953G>A (p.Val651=) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) n.1879G>A c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.1662G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.906G>A (p.Val302=) n.2593G>A c.1947G>A (p.Val649=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1962G>A (p.Val654=) c.1896G>A (p.Val632=) c.1800G>A (p.Val600=) c.1794G>A (p.Val598=) c.1653G>A (p.Val551=) c.981G>A (p.Val327=) n.2285G>A n.2093G>A n.2311G>A n.2232G>A n.1986G>A n.2384G>A n.2018G>A n.2143G>A n.2098G>A n.2624G>A n.2223G>A c.1218G>A (p.Val406=) n.2213G>A n.2418G>A n.2135G>A n.2430G>A c.2031G>A (p.Val677=) c.1824G>A (p.Val608=) n.2077G>A n.2295G>A n.2216G>A n.1970G>A n.2368G>A n.2002G>A n.2127G>A n.2082G>A n.2608G>A n.2207G>A | |
9 | g.131522971G>C | CA467424163 | POMT1 | c.1881G>C (p.Val627=) n.2583G>C c.2100G>C (p.Val700=) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) n.2353G>C c.40G>C n.2440G>C n.4635G>C n.2448G>C n.3943G>C n.2709G>C n.3889G>C c.912G>C (p.Val304=) c.2109G>C (p.Val703=) c.2043G>C (p.Val681=) c.1104G>C (p.Val368=) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.1587G>C (p.Val529=) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1692G>C (p.Val564=) n.1068G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1988G>C n.1410G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1953G>C (p.Val651=) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) n.1879G>C c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.1662G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.906G>C (p.Val302=) n.2593G>C c.1947G>C (p.Val649=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1962G>C (p.Val654=) c.1896G>C (p.Val632=) c.1800G>C (p.Val600=) c.1794G>C (p.Val598=) c.1653G>C (p.Val551=) c.981G>C (p.Val327=) n.2285G>C n.2093G>C n.2311G>C n.2232G>C n.1986G>C n.2384G>C n.2018G>C n.2143G>C n.2098G>C n.2624G>C n.2223G>C c.1218G>C (p.Val406=) n.2213G>C n.2418G>C n.2135G>C n.2430G>C c.2031G>C (p.Val677=) c.1824G>C (p.Val608=) n.2077G>C n.2295G>C n.2216G>C n.1970G>C n.2368G>C n.2002G>C n.2127G>C n.2082G>C n.2608G>C n.2207G>C | |
9 | g.131522971G>T | CA467424164 | POMT1 | c.1881G>T (p.Val627=) n.2583G>T c.2100G>T (p.Val700=) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2353G>T c.40G>T n.2440G>T n.4635G>T n.2448G>T n.3943G>T n.2709G>T n.3889G>T c.912G>T (p.Val304=) c.2109G>T (p.Val703=) c.2043G>T (p.Val681=) c.1104G>T (p.Val368=) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.1587G>T (p.Val529=) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1692G>T (p.Val564=) n.1068G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1988G>T n.1410G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1953G>T (p.Val651=) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) n.1879G>T c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.1662G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.906G>T (p.Val302=) n.2593G>T c.1947G>T (p.Val649=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1962G>T (p.Val654=) c.1896G>T (p.Val632=) c.1800G>T (p.Val600=) c.1794G>T (p.Val598=) c.1653G>T (p.Val551=) c.981G>T (p.Val327=) n.2285G>T n.2093G>T n.2311G>T n.2232G>T n.1986G>T n.2384G>T n.2018G>T n.2143G>T n.2098G>T n.2624G>T n.2223G>T c.1218G>T (p.Val406=) n.2213G>T n.2418G>T n.2135G>T n.2430G>T c.2031G>T (p.Val677=) c.1824G>T (p.Val608=) n.2077G>T n.2295G>T n.2216G>T n.1970G>T n.2368G>T n.2002G>T n.2127G>T n.2082G>T n.2608G>T n.2207G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522972dup | CA278044 | POMT1 | c.1882dup (p.Ala628GlyfsTer27) n.2584dup c.2101dup (p.Ala701GlyfsTer27) c.*2388dup (n.*2388dup) c.*2227dup (n.*2227dup) n.2354dup c.41dup n.2441dup n.4636dup n.2449dup n.3944dup n.2710dup n.3890dup c.913dup (p.Ala305GlyfsTer27) c.2110dup (p.Ala704GlyfsTer27) c.2044dup (p.Ala682GlyfsTer27) c.1105dup (p.Ala369GlyfsTer27) c.*1259dup (n.*1259dup) c.1588dup (p.Ala530GlyfsTer27) c.*1754dup (n.*1754dup) c.1693dup (p.Ala565GlyfsTer27) n.1069dup c.*1266dup (n.*1266dup) c.1989dup n.1411dup c.*1052dup (n.*1052dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.1954dup (p.Ala652GlyfsTer27) c.*2293dup (n.*2293dup) c.*1989dup (n.*1989dup) c.*2183dup (n.*2183dup) n.1880dup c.*2210dup (n.*2210dup) c.*1796dup (n.*1796dup) c.1663dup c.*800dup (n.*800dup) c.907dup (p.Ala303GlyfsTer27) n.2594dup c.1948dup (p.Ala650GlyfsTer27) c.1759dup (p.Ala587GlyfsTer27) c.1963dup (p.Ala655GlyfsTer27) c.1897dup (p.Ala633GlyfsTer27) c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer27) c.1795dup (p.Ala599GlyfsTer27) c.1654dup (p.Ala552GlyfsTer27) c.982dup (p.Ala328GlyfsTer27) n.2286dup n.2094dup n.2312dup n.2233dup n.1987dup n.2385dup n.2019dup n.2144dup n.2099dup n.2625dup n.2224dup c.1219dup (p.Ala407GlyfsTer27) n.2214dup n.2419dup n.2136dup n.2431dup c.2032dup (p.Ala678GlyfsTer27) c.1825dup (p.Ala609GlyfsTer27) n.2078dup n.2296dup n.2217dup n.1971dup n.2369dup n.2003dup n.2128dup n.2083dup n.2609dup n.2208dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.131522972G>A | CA375315033 | POMT1 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.2584G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.2354G>A c.41G>A n.2441G>A n.4636G>A n.2449G>A n.3944G>A n.2710G>A n.3890G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.1069G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1989G>A n.1411G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) n.1880G>A c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.1663G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.2594G>A c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.2286G>A n.2094G>A n.2312G>A n.2233G>A n.1987G>A n.2385G>A n.2019G>A n.2144G>A n.2099G>A n.2625G>A n.2224G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.2214G>A n.2419G>A n.2136G>A n.2431G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.2078G>A n.2296G>A n.2217G>A n.1971G>A n.2369G>A n.2003G>A n.2128G>A n.2083G>A n.2609G>A n.2208G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522972G>C | CA375315035 | POMT1 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.2584G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.2354G>C c.41G>C n.2441G>C n.4636G>C n.2449G>C n.3944G>C n.2710G>C n.3890G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.1069G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1989G>C n.1411G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*2183G>C (n.*2183G>C) n.1880G>C c.*2210G>C (n.*2210G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.1663G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.2594G>C c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.2286G>C n.2094G>C n.2312G>C n.2233G>C n.1987G>C n.2385G>C n.2019G>C n.2144G>C n.2099G>C n.2625G>C n.2224G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.2214G>C n.2419G>C n.2136G>C n.2431G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.2078G>C n.2296G>C n.2217G>C n.1971G>C n.2369G>C n.2003G>C n.2128G>C n.2083G>C n.2609G>C n.2208G>C | |
9 | g.131522972G>T | CA375315036 | POMT1 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.2584G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2354G>T c.41G>T n.2441G>T n.4636G>T n.2449G>T n.3944G>T n.2710G>T n.3890G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.1069G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1989G>T n.1411G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*2183G>T (n.*2183G>T) n.1880G>T c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.1663G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.2594G>T c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.2286G>T n.2094G>T n.2312G>T n.2233G>T n.1987G>T n.2385G>T n.2019G>T n.2144G>T n.2099G>T n.2625G>T n.2224G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.2214G>T n.2419G>T n.2136G>T n.2431G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.2078G>T n.2296G>T n.2217G>T n.1971G>T n.2369G>T n.2003G>T n.2128G>T n.2083G>T n.2609G>T n.2208G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522973C>A | CA375315038 | POMT1 | c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.2585C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.2355C>A c.42C>A n.2442C>A n.4637C>A n.2450C>A n.3945C>A n.2711C>A n.3891C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.1694C>A (p.Ala565Asp) n.1070C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1990C>A n.1412C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.1881C>A c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1664C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.2595C>A c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1964C>A (p.Ala655Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.2287C>A n.2095C>A n.2313C>A n.2234C>A n.1988C>A n.2386C>A n.2020C>A n.2145C>A n.2100C>A n.2626C>A n.2225C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.2215C>A n.2420C>A n.2137C>A n.2432C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.2079C>A n.2297C>A n.2218C>A n.1972C>A n.2370C>A n.2004C>A n.2129C>A n.2084C>A n.2610C>A n.2209C>A | |
9 | g.131522973C>G | CA375315039 | POMT1 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.2585C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) n.2355C>G c.42C>G n.2442C>G n.4637C>G n.2450C>G n.3945C>G n.2711C>G n.3891C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.1070C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1990C>G n.1412C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) n.1881C>G c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1664C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.2595C>G c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.2287C>G n.2095C>G n.2313C>G n.2234C>G n.1988C>G n.2386C>G n.2020C>G n.2145C>G n.2100C>G n.2626C>G n.2225C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.2215C>G n.2420C>G n.2137C>G n.2432C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2079C>G n.2297C>G n.2218C>G n.1972C>G n.2370C>G n.2004C>G n.2129C>G n.2084C>G n.2610C>G n.2209C>G | |
9 | g.131522973C>T | CA375315041 | POMT1 | c.1883C>T (p.Ala628Val) n.2585C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.2355C>T c.42C>T n.2442C>T n.4637C>T n.2450C>T n.3945C>T n.2711C>T n.3891C>T c.914C>T (p.Ala305Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val) n.1070C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1990C>T n.1412C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.1881C>T c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1664C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) n.2595C>T c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.2287C>T n.2095C>T n.2313C>T n.2234C>T n.1988C>T n.2386C>T n.2020C>T n.2145C>T n.2100C>T n.2626C>T n.2225C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.2215C>T n.2420C>T n.2137C>T n.2432C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2079C>T n.2297C>T n.2218C>T n.1972C>T n.2370C>T n.2004C>T n.2129C>T n.2084C>T n.2610C>T n.2209C>T | |
9 | g.131522974C>A | CA467424165 | POMT1 | c.1884C>A (p.Ala628=) n.2586C>A c.2103C>A (p.Ala701=) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.2356C>A c.43C>A n.2443C>A n.4638C>A n.2451C>A n.3946C>A n.2712C>A n.3892C>A c.915C>A (p.Ala305=) c.2112C>A (p.Ala704=) c.2046C>A (p.Ala682=) c.1107C>A (p.Ala369=) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1590C>A (p.Ala530=) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1695C>A (p.Ala565=) n.1071C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1991C>A n.1413C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.1956C>A (p.Ala652=) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.1882C>A c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1665C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.909C>A (p.Ala303=) n.2596C>A c.1950C>A (p.Ala650=) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1965C>A (p.Ala655=) c.1899C>A (p.Ala633=) c.1803C>A (p.Ala601=) c.1797C>A (p.Ala599=) c.1656C>A (p.Ala552=) c.984C>A (p.Ala328=) n.2288C>A n.2096C>A n.2314C>A n.2235C>A n.1989C>A n.2387C>A n.2021C>A n.2146C>A n.2101C>A n.2627C>A n.2226C>A c.1221C>A (p.Ala407=) n.2216C>A n.2421C>A n.2138C>A n.2433C>A c.2034C>A (p.Ala678=) c.1827C>A (p.Ala609=) n.2080C>A n.2298C>A n.2219C>A n.1973C>A n.2371C>A n.2005C>A n.2130C>A n.2085C>A n.2611C>A n.2210C>A | |
9 | g.131522974C= | CA1881760009 | POMT1 | c.1884C= (p.Ala628=) n.2586C= c.2103C= (p.Ala701=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.*2229C= (n.*2229C=) n.2356C= c.43C= n.2443C= n.4638C= n.2451C= n.3946C= n.2712C= n.3892C= c.915C= (p.Ala305=) c.2112C= (p.Ala704=) c.2046C= (p.Ala682=) c.1107C= (p.Ala369=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.1590C= (p.Ala530=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.1695C= (p.Ala565=) n.1071C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.1991C= n.1413C= c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.1956C= (p.Ala652=) c.*2295C= (n.*2295C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.*2185C= (n.*2185C=) n.1882C= c.*2212C= (n.*2212C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1665C= c.*802C= (n.*802C=) c.909C= (p.Ala303=) n.2596C= c.1950C= (p.Ala650=) c.1761C= (p.Ala587=) c.1965C= (p.Ala655=) c.1899C= (p.Ala633=) c.1803C= (p.Ala601=) c.1797C= (p.Ala599=) c.1656C= (p.Ala552=) c.984C= (p.Ala328=) n.2288C= n.2096C= n.2314C= n.2235C= n.1989C= n.2387C= n.2021C= n.2146C= n.2101C= n.2627C= n.2226C= c.1221C= (p.Ala407=) n.2216C= n.2421C= n.2138C= n.2433C= c.2034C= (p.Ala678=) c.1827C= (p.Ala609=) n.2080C= n.2298C= n.2219C= n.1973C= n.2371C= n.2005C= n.2130C= n.2085C= n.2611C= n.2210C= | |
9 | g.131522974C>G | CA467424166 | POMT1 | c.1884C>G (p.Ala628=) n.2586C>G c.2103C>G (p.Ala701=) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) n.2356C>G c.43C>G n.2443C>G n.4638C>G n.2451C>G n.3946C>G n.2712C>G n.3892C>G c.915C>G (p.Ala305=) c.2112C>G (p.Ala704=) c.2046C>G (p.Ala682=) c.1107C>G (p.Ala369=) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1590C>G (p.Ala530=) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.1695C>G (p.Ala565=) n.1071C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1991C>G n.1413C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.1956C>G (p.Ala652=) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.1882C>G c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1665C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.909C>G (p.Ala303=) n.2596C>G c.1950C>G (p.Ala650=) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1965C>G (p.Ala655=) c.1899C>G (p.Ala633=) c.1803C>G (p.Ala601=) c.1797C>G (p.Ala599=) c.1656C>G (p.Ala552=) c.984C>G (p.Ala328=) n.2288C>G n.2096C>G n.2314C>G n.2235C>G n.1989C>G n.2387C>G n.2021C>G n.2146C>G n.2101C>G n.2627C>G n.2226C>G c.1221C>G (p.Ala407=) n.2216C>G n.2421C>G n.2138C>G n.2433C>G c.2034C>G (p.Ala678=) c.1827C>G (p.Ala609=) n.2080C>G n.2298C>G n.2219C>G n.1973C>G n.2371C>G n.2005C>G n.2130C>G n.2085C>G n.2611C>G n.2210C>G | ClinVar |
9 | g.131522974C>T | CA467424167 | POMT1 | c.1884C>T (p.Ala628=) n.2586C>T c.2103C>T (p.Ala701=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) n.2356C>T c.43C>T n.2443C>T n.4638C>T n.2451C>T n.3946C>T n.2712C>T n.3892C>T c.915C>T (p.Ala305=) c.2112C>T (p.Ala704=) c.2046C>T (p.Ala682=) c.1107C>T (p.Ala369=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1590C>T (p.Ala530=) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.1695C>T (p.Ala565=) n.1071C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1991C>T n.1413C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1956C>T (p.Ala652=) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.1882C>T c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1665C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.909C>T (p.Ala303=) n.2596C>T c.1950C>T (p.Ala650=) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1965C>T (p.Ala655=) c.1899C>T (p.Ala633=) c.1803C>T (p.Ala601=) c.1797C>T (p.Ala599=) c.1656C>T (p.Ala552=) c.984C>T (p.Ala328=) n.2288C>T n.2096C>T n.2314C>T n.2235C>T n.1989C>T n.2387C>T n.2021C>T n.2146C>T n.2101C>T n.2627C>T n.2226C>T c.1221C>T (p.Ala407=) n.2216C>T n.2421C>T n.2138C>T n.2433C>T c.2034C>T (p.Ala678=) c.1827C>T (p.Ala609=) n.2080C>T n.2298C>T n.2219C>T n.1973C>T n.2371C>T n.2005C>T n.2130C>T n.2085C>T n.2611C>T n.2210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522975T>A | CA375315043 | POMT1 | c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.2587T>A c.2104T>A (p.Trp702Arg) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.2357T>A c.44T>A n.2444T>A n.4639T>A n.2452T>A n.3947T>A n.2713T>A n.3893T>A c.916T>A (p.Trp306Arg) c.2113T>A (p.Trp705Arg) c.2047T>A (p.Trp683Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1696T>A (p.Trp566Arg) n.1072T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1992T>A n.1414T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1957T>A (p.Trp653Arg) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.1883T>A c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.1666T>A c.*803T>A (n.*803T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.2597T>A c.1951T>A (p.Trp651Arg) c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.1966T>A (p.Trp656Arg) c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.1804T>A (p.Trp602Arg) c.1798T>A (p.Trp600Arg) c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.985T>A (p.Trp329Arg) n.2289T>A n.2097T>A n.2315T>A n.2236T>A n.1990T>A n.2388T>A n.2022T>A n.2147T>A n.2102T>A n.2628T>A n.2227T>A c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.2217T>A n.2422T>A n.2139T>A n.2434T>A c.2035T>A (p.Trp679Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) n.2081T>A n.2299T>A n.2220T>A n.1974T>A n.2372T>A n.2006T>A n.2131T>A n.2086T>A n.2612T>A n.2211T>A | |
9 | g.131522975T>C | CA375315045 | POMT1 | c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.2587T>C c.2104T>C (p.Trp702Arg) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.2357T>C c.44T>C n.2444T>C n.4639T>C n.2452T>C n.3947T>C n.2713T>C n.3893T>C c.916T>C (p.Trp306Arg) c.2113T>C (p.Trp705Arg) c.2047T>C (p.Trp683Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1696T>C (p.Trp566Arg) n.1072T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1992T>C n.1414T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1957T>C (p.Trp653Arg) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.1883T>C c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.1666T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.2597T>C c.1951T>C (p.Trp651Arg) c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.1966T>C (p.Trp656Arg) c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.1804T>C (p.Trp602Arg) c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.985T>C (p.Trp329Arg) n.2289T>C n.2097T>C n.2315T>C n.2236T>C n.1990T>C n.2388T>C n.2022T>C n.2147T>C n.2102T>C n.2628T>C n.2227T>C c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.2217T>C n.2422T>C n.2139T>C n.2434T>C c.2035T>C (p.Trp679Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) n.2081T>C n.2299T>C n.2220T>C n.1974T>C n.2372T>C n.2006T>C n.2131T>C n.2086T>C n.2612T>C n.2211T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522975T>G | CA375315046 | POMT1 | c.1885T>G (p.Trp629Gly) n.2587T>G c.2104T>G (p.Trp702Gly) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.2357T>G c.44T>G n.2444T>G n.4639T>G n.2452T>G n.3947T>G n.2713T>G n.3893T>G c.916T>G (p.Trp306Gly) c.2113T>G (p.Trp705Gly) c.2047T>G (p.Trp683Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1696T>G (p.Trp566Gly) n.1072T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1992T>G n.1414T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1957T>G (p.Trp653Gly) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.1883T>G c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.1666T>G c.*803T>G (n.*803T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.2597T>G c.1951T>G (p.Trp651Gly) c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.1966T>G (p.Trp656Gly) c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.1804T>G (p.Trp602Gly) c.1798T>G (p.Trp600Gly) c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.985T>G (p.Trp329Gly) n.2289T>G n.2097T>G n.2315T>G n.2236T>G n.1990T>G n.2388T>G n.2022T>G n.2147T>G n.2102T>G n.2628T>G n.2227T>G c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.2217T>G n.2422T>G n.2139T>G n.2434T>G c.2035T>G (p.Trp679Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) n.2081T>G n.2299T>G n.2220T>G n.1974T>G n.2372T>G n.2006T>G n.2131T>G n.2086T>G n.2612T>G n.2211T>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522976G>A | CA375315051 | POMT1 | c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.2588G>A c.2105G>A (p.Trp702Ter) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.2358G>A c.45G>A n.2445G>A n.4640G>A n.2453G>A n.3948G>A n.2714G>A n.3894G>A c.917G>A (p.Trp306Ter) c.2114G>A (p.Trp705Ter) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1697G>A (p.Trp566Ter) n.1073G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1993G>A n.1415G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1958G>A (p.Trp653Ter) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.1884G>A c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.1667G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.2598G>A c.1952G>A (p.Trp651Ter) c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.1967G>A (p.Trp656Ter) c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.1805G>A (p.Trp602Ter) c.1799G>A (p.Trp600Ter) c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.986G>A (p.Trp329Ter) n.2290G>A n.2098G>A n.2316G>A n.2237G>A n.1991G>A n.2389G>A n.2023G>A n.2148G>A n.2103G>A n.2629G>A n.2228G>A c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.2218G>A n.2423G>A n.2140G>A n.2435G>A c.2036G>A (p.Trp679Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) n.2082G>A n.2300G>A n.2221G>A n.1975G>A n.2373G>A n.2007G>A n.2132G>A n.2087G>A n.2613G>A n.2212G>A | |
9 | g.131522976G>C | CA375315049 | POMT1 | c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.2588G>C c.2105G>C (p.Trp702Ser) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.2358G>C c.45G>C n.2445G>C n.4640G>C n.2453G>C n.3948G>C n.2714G>C n.3894G>C c.917G>C (p.Trp306Ser) c.2114G>C (p.Trp705Ser) c.2048G>C (p.Trp683Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1697G>C (p.Trp566Ser) n.1073G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1993G>C n.1415G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1958G>C (p.Trp653Ser) c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.1884G>C c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.1667G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.2598G>C c.1952G>C (p.Trp651Ser) c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.1967G>C (p.Trp656Ser) c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.1805G>C (p.Trp602Ser) c.1799G>C (p.Trp600Ser) c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.986G>C (p.Trp329Ser) n.2290G>C n.2098G>C n.2316G>C n.2237G>C n.1991G>C n.2389G>C n.2023G>C n.2148G>C n.2103G>C n.2629G>C n.2228G>C c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.2218G>C n.2423G>C n.2140G>C n.2435G>C c.2036G>C (p.Trp679Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) n.2082G>C n.2300G>C n.2221G>C n.1975G>C n.2373G>C n.2007G>C n.2132G>C n.2087G>C n.2613G>C n.2212G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522976G>T | CA375315050 | POMT1 | c.1886G>T (p.Trp629Leu) n.2588G>T c.2105G>T (p.Trp702Leu) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.2358G>T c.45G>T n.2445G>T n.4640G>T n.2453G>T n.3948G>T n.2714G>T n.3894G>T c.917G>T (p.Trp306Leu) c.2114G>T (p.Trp705Leu) c.2048G>T (p.Trp683Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1697G>T (p.Trp566Leu) n.1073G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1993G>T n.1415G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1958G>T (p.Trp653Leu) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.1884G>T c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.1667G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.2598G>T c.1952G>T (p.Trp651Leu) c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.1967G>T (p.Trp656Leu) c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.1805G>T (p.Trp602Leu) c.1799G>T (p.Trp600Leu) c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.986G>T (p.Trp329Leu) n.2290G>T n.2098G>T n.2316G>T n.2237G>T n.1991G>T n.2389G>T n.2023G>T n.2148G>T n.2103G>T n.2629G>T n.2228G>T c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.2218G>T n.2423G>T n.2140G>T n.2435G>T c.2036G>T (p.Trp679Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) n.2082G>T n.2300G>T n.2221G>T n.1975G>T n.2373G>T n.2007G>T n.2132G>T n.2087G>T n.2613G>T n.2212G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522977G>A | CA375315053 | POMT1 | c.1887G>A (p.Trp629Ter) n.2589G>A c.2106G>A (p.Trp702Ter) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.2359G>A c.46G>A n.2446G>A n.4641G>A n.2454G>A n.3949G>A n.2715G>A n.3895G>A c.918G>A (p.Trp306Ter) c.2115G>A (p.Trp705Ter) c.2049G>A (p.Trp683Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.1698G>A (p.Trp566Ter) n.1074G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1994G>A n.1416G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1959G>A (p.Trp653Ter) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.1885G>A c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.1668G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.2599G>A c.1953G>A (p.Trp651Ter) c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.1968G>A (p.Trp656Ter) c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.1806G>A (p.Trp602Ter) c.1800G>A (p.Trp600Ter) c.1659G>A (p.Trp553Ter) c.987G>A (p.Trp329Ter) n.2291G>A n.2099G>A n.2317G>A n.2238G>A n.1992G>A n.2390G>A n.2024G>A n.2149G>A n.2104G>A n.2630G>A n.2229G>A c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.2219G>A n.2424G>A n.2141G>A n.2436G>A c.2037G>A (p.Trp679Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.2083G>A n.2301G>A n.2222G>A n.1976G>A n.2374G>A n.2008G>A n.2133G>A n.2088G>A n.2614G>A n.2213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522977G>C | CA375315054 | POMT1 | c.1887G>C (p.Trp629Cys) n.2589G>C c.2106G>C (p.Trp702Cys) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.2359G>C c.46G>C n.2446G>C n.4641G>C n.2454G>C n.3949G>C n.2715G>C n.3895G>C c.918G>C (p.Trp306Cys) c.2115G>C (p.Trp705Cys) c.2049G>C (p.Trp683Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1698G>C (p.Trp566Cys) n.1074G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1994G>C n.1416G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1959G>C (p.Trp653Cys) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) n.1885G>C c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.1668G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.2599G>C c.1953G>C (p.Trp651Cys) c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.1968G>C (p.Trp656Cys) c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.1806G>C (p.Trp602Cys) c.1800G>C (p.Trp600Cys) c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.987G>C (p.Trp329Cys) n.2291G>C n.2099G>C n.2317G>C n.2238G>C n.1992G>C n.2390G>C n.2024G>C n.2149G>C n.2104G>C n.2630G>C n.2229G>C c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.2219G>C n.2424G>C n.2141G>C n.2436G>C c.2037G>C (p.Trp679Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.2083G>C n.2301G>C n.2222G>C n.1976G>C n.2374G>C n.2008G>C n.2133G>C n.2088G>C n.2614G>C n.2213G>C | |
9 | g.131522977G= | CA1881760014 | POMT1 | c.1887G= (p.Trp629=) n.2589G= c.2106G= (p.Trp702=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.2359G= c.46G= n.2446G= n.4641G= n.2454G= n.3949G= n.2715G= n.3895G= c.918G= (p.Trp306=) c.2115G= (p.Trp705=) c.2049G= (p.Trp683=) c.1110G= (p.Trp370=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.1593G= (p.Trp531=) c.*1759G= (n.*1759G=) c.1698G= (p.Trp566=) n.1074G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.1994G= n.1416G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.1959G= (p.Trp653=) c.*2298G= (n.*2298G=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.*2188G= (n.*2188G=) n.1885G= c.*2215G= (n.*2215G=) c.*1801G= (n.*1801G=) c.1668G= c.*805G= (n.*805G=) c.912G= (p.Trp304=) n.2599G= c.1953G= (p.Trp651=) c.1764G= (p.Trp588=) c.1968G= (p.Trp656=) c.1902G= (p.Trp634=) c.1806G= (p.Trp602=) c.1800G= (p.Trp600=) c.1659G= (p.Trp553=) c.987G= (p.Trp329=) n.2291G= n.2099G= n.2317G= n.2238G= n.1992G= n.2390G= n.2024G= n.2149G= n.2104G= n.2630G= n.2229G= c.1224G= (p.Trp408=) n.2219G= n.2424G= n.2141G= n.2436G= c.2037G= (p.Trp679=) c.1830G= (p.Trp610=) n.2083G= n.2301G= n.2222G= n.1976G= n.2374G= n.2008G= n.2133G= n.2088G= n.2614G= n.2213G= | |
9 | g.131522977G>T | CA375315056 | POMT1 | c.1887G>T (p.Trp629Cys) n.2589G>T c.2106G>T (p.Trp702Cys) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.2359G>T c.46G>T n.2446G>T n.4641G>T n.2454G>T n.3949G>T n.2715G>T n.3895G>T c.918G>T (p.Trp306Cys) c.2115G>T (p.Trp705Cys) c.2049G>T (p.Trp683Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1698G>T (p.Trp566Cys) n.1074G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1994G>T n.1416G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1959G>T (p.Trp653Cys) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) n.1885G>T c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.1668G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.2599G>T c.1953G>T (p.Trp651Cys) c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.1968G>T (p.Trp656Cys) c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.1806G>T (p.Trp602Cys) c.1800G>T (p.Trp600Cys) c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.987G>T (p.Trp329Cys) n.2291G>T n.2099G>T n.2317G>T n.2238G>T n.1992G>T n.2390G>T n.2024G>T n.2149G>T n.2104G>T n.2630G>T n.2229G>T c.1224G>T (p.Trp408Cys) n.2219G>T n.2424G>T n.2141G>T n.2436G>T c.2037G>T (p.Trp679Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.2083G>T n.2301G>T n.2222G>T n.1976G>T n.2374G>T n.2008G>T n.2133G>T n.2088G>T n.2614G>T n.2213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522978T>A | CA375315058 | POMT1 | c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.2590T>A c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) n.2360T>A c.47T>A n.2447T>A n.4642T>A n.2455T>A n.3950T>A n.2716T>A n.3896T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) n.1075T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1995T>A n.1417T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*2189T>A (n.*2189T>A) n.1886T>A c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.1669T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.2600T>A c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.2292T>A n.2100T>A n.2318T>A n.2239T>A n.1993T>A n.2391T>A n.2025T>A n.2150T>A n.2105T>A n.2631T>A n.2230T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.2220T>A n.2425T>A n.2142T>A n.2437T>A c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) n.2084T>A n.2302T>A n.2223T>A n.1977T>A n.2375T>A n.2009T>A n.2134T>A n.2089T>A n.2615T>A n.2214T>A | |
9 | g.131522978T>C | CA200798287 | POMT1 | c.1888T>C (p.Tyr630His) n.2590T>C c.2107T>C (p.Tyr703His) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.2360T>C c.47T>C n.2447T>C n.4642T>C n.2455T>C n.3950T>C n.2716T>C n.3896T>C c.919T>C (p.Tyr307His) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2050T>C (p.Tyr684His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1699T>C (p.Tyr567His) n.1075T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1995T>C n.1417T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1960T>C (p.Tyr654His) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.1886T>C c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.1669T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) n.2600T>C c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1660T>C (p.Tyr554His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.2292T>C n.2100T>C n.2318T>C n.2239T>C n.1993T>C n.2391T>C n.2025T>C n.2150T>C n.2105T>C n.2631T>C n.2230T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) n.2220T>C n.2425T>C n.2142T>C n.2437T>C c.2038T>C (p.Tyr680His) c.1831T>C (p.Tyr611His) n.2084T>C n.2302T>C n.2223T>C n.1977T>C n.2375T>C n.2009T>C n.2134T>C n.2089T>C n.2615T>C n.2214T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.131522978T>G | CA375315062 | POMT1 | c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.2590T>G c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) n.2360T>G c.47T>G n.2447T>G n.4642T>G n.2455T>G n.3950T>G n.2716T>G n.3896T>G c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) n.1075T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1995T>G n.1417T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*2189T>G (n.*2189T>G) n.1886T>G c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.1669T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.2600T>G c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.2292T>G n.2100T>G n.2318T>G n.2239T>G n.1993T>G n.2391T>G n.2025T>G n.2150T>G n.2105T>G n.2631T>G n.2230T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.2220T>G n.2425T>G n.2142T>G n.2437T>G c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) n.2084T>G n.2302T>G n.2223T>G n.1977T>G n.2375T>G n.2009T>G n.2134T>G n.2089T>G n.2615T>G n.2214T>G | |
9 | g.131522978T= | CA1881760021 | POMT1 | c.1888T= (p.Tyr630=) n.2590T= c.2107T= (p.Tyr703=) c.*2394T= (n.*2394T=) c.*2233T= (n.*2233T=) n.2360T= c.47T= n.2447T= n.4642T= n.2455T= n.3950T= n.2716T= n.3896T= c.919T= (p.Tyr307=) c.2116T= (p.Tyr706=) c.2050T= (p.Tyr684=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.*1760T= (n.*1760T=) c.1699T= (p.Tyr567=) n.1075T= c.*1272T= (n.*1272T=) c.1995T= n.1417T= c.*1058T= (n.*1058T=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.1960T= (p.Tyr654=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.*1995T= (n.*1995T=) c.*2189T= (n.*2189T=) n.1886T= c.*2216T= (n.*2216T=) c.*1802T= (n.*1802T=) c.1669T= c.*806T= (n.*806T=) c.913T= (p.Tyr305=) n.2600T= c.1954T= (p.Tyr652=) c.1765T= (p.Tyr589=) c.1969T= (p.Tyr657=) c.1903T= (p.Tyr635=) c.1807T= (p.Tyr603=) c.1801T= (p.Tyr601=) c.1660T= (p.Tyr554=) c.988T= (p.Tyr330=) n.2292T= n.2100T= n.2318T= n.2239T= n.1993T= n.2391T= n.2025T= n.2150T= n.2105T= n.2631T= n.2230T= c.1225T= (p.Tyr409=) n.2220T= n.2425T= n.2142T= n.2437T= c.2038T= (p.Tyr680=) c.1831T= (p.Tyr611=) n.2084T= n.2302T= n.2223T= n.1977T= n.2375T= n.2009T= n.2134T= n.2089T= n.2615T= n.2214T= | |
9 | g.131522979A>C | CA375315064 | POMT1 | c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.2591A>C c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.2361A>C c.48A>C n.2448A>C n.4643A>C n.2456A>C n.3951A>C n.2717A>C n.3897A>C c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) n.1076A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1996A>C n.1418A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.1887A>C c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.1670A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.2601A>C c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.2293A>C n.2101A>C n.2319A>C n.2240A>C n.1994A>C n.2392A>C n.2026A>C n.2151A>C n.2106A>C n.2632A>C n.2231A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.2221A>C n.2426A>C n.2143A>C n.2438A>C c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) n.2085A>C n.2303A>C n.2224A>C n.1978A>C n.2376A>C n.2010A>C n.2135A>C n.2090A>C n.2616A>C n.2215A>C | |
9 | g.131522979A>G | CA375315065 | POMT1 | c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.2591A>G c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.2361A>G c.48A>G n.2448A>G n.4643A>G n.2456A>G n.3951A>G n.2717A>G n.3897A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) n.1076A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1996A>G n.1418A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.1887A>G c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.1670A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.2601A>G c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.2293A>G n.2101A>G n.2319A>G n.2240A>G n.1994A>G n.2392A>G n.2026A>G n.2151A>G n.2106A>G n.2632A>G n.2231A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.2221A>G n.2426A>G n.2143A>G n.2438A>G c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) n.2085A>G n.2303A>G n.2224A>G n.1978A>G n.2376A>G n.2010A>G n.2135A>G n.2090A>G n.2616A>G n.2215A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522979A>T | CA375315068 | POMT1 | c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.2591A>T c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.2361A>T c.48A>T n.2448A>T n.4643A>T n.2456A>T n.3951A>T n.2717A>T n.3897A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) n.1076A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1996A>T n.1418A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.1887A>T c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.1670A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.2601A>T c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.2293A>T n.2101A>T n.2319A>T n.2240A>T n.1994A>T n.2392A>T n.2026A>T n.2151A>T n.2106A>T n.2632A>T n.2231A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.2221A>T n.2426A>T n.2143A>T n.2438A>T c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) n.2085A>T n.2303A>T n.2224A>T n.1978A>T n.2376A>T n.2010A>T n.2135A>T n.2090A>T n.2616A>T n.2215A>T | |
9 | g.131522980C>A | CA375315070 | POMT1 | c.1890C>A (p.Tyr630Ter) n.2592C>A c.2109C>A (p.Tyr703Ter) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.2362C>A c.49C>A n.2449C>A n.4644C>A n.2457C>A n.3952C>A n.2718C>A n.3898C>A c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.2052C>A (p.Tyr684Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1701C>A (p.Tyr567Ter) n.1077C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.1997C>A n.1419C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.1888C>A c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1671C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.2602C>A c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) c.1971C>A (p.Tyr657Ter) c.1905C>A (p.Tyr635Ter) c.1809C>A (p.Tyr603Ter) c.1803C>A (p.Tyr601Ter) c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.2294C>A n.2102C>A n.2320C>A n.2241C>A n.1995C>A n.2393C>A n.2027C>A n.2152C>A n.2107C>A n.2633C>A n.2232C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) n.2222C>A n.2427C>A n.2144C>A n.2439C>A c.2040C>A (p.Tyr680Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) n.2086C>A n.2304C>A n.2225C>A n.1979C>A n.2377C>A n.2011C>A n.2136C>A n.2091C>A n.2617C>A n.2216C>A | |
9 | g.131522980C>G | CA375315071 | POMT1 | c.1890C>G (p.Tyr630Ter) n.2592C>G c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.2362C>G c.49C>G n.2449C>G n.4644C>G n.2457C>G n.3952C>G n.2718C>G n.3898C>G c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.2052C>G (p.Tyr684Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1701C>G (p.Tyr567Ter) n.1077C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.1997C>G n.1419C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) n.1888C>G c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.1671C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.2602C>G c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) c.1971C>G (p.Tyr657Ter) c.1905C>G (p.Tyr635Ter) c.1809C>G (p.Tyr603Ter) c.1803C>G (p.Tyr601Ter) c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.2294C>G n.2102C>G n.2320C>G n.2241C>G n.1995C>G n.2393C>G n.2027C>G n.2152C>G n.2107C>G n.2633C>G n.2232C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) n.2222C>G n.2427C>G n.2144C>G n.2439C>G c.2040C>G (p.Tyr680Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) n.2086C>G n.2304C>G n.2225C>G n.1979C>G n.2377C>G n.2011C>G n.2136C>G n.2091C>G n.2617C>G n.2216C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522980C>T | CA467424168 | POMT1 | c.1890C>T (p.Tyr630=) n.2592C>T c.2109C>T (p.Tyr703=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.2362C>T c.49C>T n.2449C>T n.4644C>T n.2457C>T n.3952C>T n.2718C>T n.3898C>T c.921C>T (p.Tyr307=) c.2118C>T (p.Tyr706=) c.2052C>T (p.Tyr684=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1701C>T (p.Tyr567=) n.1077C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.1997C>T n.1419C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1962C>T (p.Tyr654=) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.1888C>T c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1671C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) n.2602C>T c.1956C>T (p.Tyr652=) c.1767C>T (p.Tyr589=) c.1971C>T (p.Tyr657=) c.1905C>T (p.Tyr635=) c.1809C>T (p.Tyr603=) c.1803C>T (p.Tyr601=) c.1662C>T (p.Tyr554=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.2294C>T n.2102C>T n.2320C>T n.2241C>T n.1995C>T n.2393C>T n.2027C>T n.2152C>T n.2107C>T n.2633C>T n.2232C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) n.2222C>T n.2427C>T n.2144C>T n.2439C>T c.2040C>T (p.Tyr680=) c.1833C>T (p.Tyr611=) n.2086C>T n.2304C>T n.2225C>T n.1979C>T n.2377C>T n.2011C>T n.2136C>T n.2091C>T n.2617C>T n.2216C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.131522981T>A | CA375315077 | POMT1 | c.1891T>A (p.Ser631Thr) n.2593T>A c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) n.2363T>A c.50T>A n.2450T>A n.4645T>A n.2458T>A n.3953T>A n.2719T>A n.3899T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.1078T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1998T>A n.1420T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) n.1889T>A c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.1672T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.2603T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.2295T>A n.2103T>A n.2321T>A n.2242T>A n.1996T>A n.2394T>A n.2028T>A n.2153T>A n.2108T>A n.2634T>A n.2233T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2223T>A n.2428T>A n.2145T>A n.2440T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2087T>A n.2305T>A n.2226T>A n.1980T>A n.2378T>A n.2012T>A n.2137T>A n.2092T>A n.2618T>A n.2217T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522981T>C | CA375315075 | POMT1 | c.1891T>C (p.Ser631Pro) n.2593T>C c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) n.2363T>C c.50T>C n.2450T>C n.4645T>C n.2458T>C n.3953T>C n.2719T>C n.3899T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.1078T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1998T>C n.1420T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.1889T>C c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.1672T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.2603T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.2295T>C n.2103T>C n.2321T>C n.2242T>C n.1996T>C n.2394T>C n.2028T>C n.2153T>C n.2108T>C n.2634T>C n.2233T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2223T>C n.2428T>C n.2145T>C n.2440T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2087T>C n.2305T>C n.2226T>C n.1980T>C n.2378T>C n.2012T>C n.2137T>C n.2092T>C n.2618T>C n.2217T>C | |
9 | g.131522981T>G | CA375315074 | POMT1 | c.1891T>G (p.Ser631Ala) n.2593T>G c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) n.2363T>G c.50T>G n.2450T>G n.4645T>G n.2458T>G n.3953T>G n.2719T>G n.3899T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.1078T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1998T>G n.1420T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) n.1889T>G c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.1672T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.2603T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.2295T>G n.2103T>G n.2321T>G n.2242T>G n.1996T>G n.2394T>G n.2028T>G n.2153T>G n.2108T>G n.2634T>G n.2233T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2223T>G n.2428T>G n.2145T>G n.2440T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2087T>G n.2305T>G n.2226T>G n.1980T>G n.2378T>G n.2012T>G n.2137T>G n.2092T>G n.2618T>G n.2217T>G | dbSNP |
9 | g.131522981T= | CA1881760035 | POMT1 | c.1891T= (p.Ser631=) n.2593T= c.2110T= (p.Ser704=) c.*2397T= (n.*2397T=) c.*2236T= (n.*2236T=) n.2363T= c.50T= n.2450T= n.4645T= n.2458T= n.3953T= n.2719T= n.3899T= c.922T= (p.Ser308=) c.2119T= (p.Ser707=) c.2053T= (p.Ser685=) c.1114T= (p.Ser372=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.1597T= (p.Ser533=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.1702T= (p.Ser568=) n.1078T= c.*1275T= (n.*1275T=) c.1998T= n.1420T= c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.1963T= (p.Ser655=) c.*2302T= (n.*2302T=) c.*1998T= (n.*1998T=) c.*2192T= (n.*2192T=) n.1889T= c.*2219T= (n.*2219T=) c.*1805T= (n.*1805T=) c.1672T= c.*809T= (n.*809T=) c.916T= (p.Ser306=) n.2603T= c.1957T= (p.Ser653=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1972T= (p.Ser658=) c.1906T= (p.Ser636=) c.1810T= (p.Ser604=) c.1804T= (p.Ser602=) c.1663T= (p.Ser555=) c.991T= (p.Ser331=) n.2295T= n.2103T= n.2321T= n.2242T= n.1996T= n.2394T= n.2028T= n.2153T= n.2108T= n.2634T= n.2233T= c.1228T= (p.Ser410=) n.2223T= n.2428T= n.2145T= n.2440T= c.2041T= (p.Ser681=) c.1834T= (p.Ser612=) n.2087T= n.2305T= n.2226T= n.1980T= n.2378T= n.2012T= n.2137T= n.2092T= n.2618T= n.2217T= | |
9 | g.131522982C>A | CA375315079 | POMT1 | c.1892C>A (p.Ser631Tyr) n.2594C>A c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*2237C>A (n.*2237C>A) n.2364C>A c.51C>A n.2451C>A n.4646C>A n.2459C>A n.3954C>A n.2720C>A n.3900C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) n.1079C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1999C>A n.1421C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) n.1890C>A c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.1673C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.2604C>A c.1958C>A (p.Ser653Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1973C>A (p.Ser658Tyr) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.2296C>A n.2104C>A n.2322C>A n.2243C>A n.1997C>A n.2395C>A n.2029C>A n.2154C>A n.2109C>A n.2635C>A n.2234C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.2224C>A n.2429C>A n.2146C>A n.2441C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) n.2088C>A n.2306C>A n.2227C>A n.1981C>A n.2379C>A n.2013C>A n.2138C>A n.2093C>A n.2619C>A n.2218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522982C= | CA1881760043 | POMT1 | c.1892C= (p.Ser631=) n.2594C= c.2111C= (p.Ser704=) c.*2398C= (n.*2398C=) c.*2237C= (n.*2237C=) n.2364C= c.51C= n.2451C= n.4646C= n.2459C= n.3954C= n.2720C= n.3900C= c.923C= (p.Ser308=) c.2120C= (p.Ser707=) c.2054C= (p.Ser685=) c.1115C= (p.Ser372=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.1598C= (p.Ser533=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.1703C= (p.Ser568=) n.1079C= c.*1276C= (n.*1276C=) c.1999C= n.1421C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1964C= (p.Ser655=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.*2193C= (n.*2193C=) n.1890C= c.*2220C= (n.*2220C=) c.*1806C= (n.*1806C=) c.1673C= c.*810C= (n.*810C=) c.917C= (p.Ser306=) n.2604C= c.1958C= (p.Ser653=) c.1769C= (p.Ser590=) c.1973C= (p.Ser658=) c.1907C= (p.Ser636=) c.1811C= (p.Ser604=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1664C= (p.Ser555=) c.992C= (p.Ser331=) n.2296C= n.2104C= n.2322C= n.2243C= n.1997C= n.2395C= n.2029C= n.2154C= n.2109C= n.2635C= n.2234C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2224C= n.2429C= n.2146C= n.2441C= c.2042C= (p.Ser681=) c.1835C= (p.Ser612=) n.2088C= n.2306C= n.2227C= n.1981C= n.2379C= n.2013C= n.2138C= n.2093C= n.2619C= n.2218C= | |
9 | g.131522982C>G | CA375315082 | POMT1 | c.1892C>G (p.Ser631Cys) n.2594C>G c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.*2237C>G (n.*2237C>G) n.2364C>G c.51C>G n.2451C>G n.4646C>G n.2459C>G n.3954C>G n.2720C>G n.3900C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) n.1079C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1999C>G n.1421C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.*2193C>G (n.*2193C>G) n.1890C>G c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.1673C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.2604C>G c.1958C>G (p.Ser653Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.2296C>G n.2104C>G n.2322C>G n.2243C>G n.1997C>G n.2395C>G n.2029C>G n.2154C>G n.2109C>G n.2635C>G n.2234C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.2224C>G n.2429C>G n.2146C>G n.2441C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) n.2088C>G n.2306C>G n.2227C>G n.1981C>G n.2379C>G n.2013C>G n.2138C>G n.2093C>G n.2619C>G n.2218C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522982C>T | CA375315080 | POMT1 | c.1892C>T (p.Ser631Phe) n.2594C>T c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) n.2364C>T c.51C>T n.2451C>T n.4646C>T n.2459C>T n.3954C>T n.2720C>T n.3900C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) n.1079C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1999C>T n.1421C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.1890C>T c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.1673C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.2604C>T c.1958C>T (p.Ser653Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.2296C>T n.2104C>T n.2322C>T n.2243C>T n.1997C>T n.2395C>T n.2029C>T n.2154C>T n.2109C>T n.2635C>T n.2234C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.2224C>T n.2429C>T n.2146C>T n.2441C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) n.2088C>T n.2306C>T n.2227C>T n.1981C>T n.2379C>T n.2013C>T n.2138C>T n.2093C>T n.2619C>T n.2218C>T | |
9 | g.131522983C>A | CA467424170 | POMT1 | c.1893C>A (p.Ser631=) n.2595C>A c.2112C>A (p.Ser704=) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) n.2365C>A c.52C>A n.2452C>A n.4647C>A n.2460C>A n.3955C>A n.2721C>A n.3901C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.2121C>A (p.Ser707=) c.2055C>A (p.Ser685=) c.1116C>A (p.Ser372=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1599C>A (p.Ser533=) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1704C>A (p.Ser568=) n.1080C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.2000C>A n.1422C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1965C>A (p.Ser655=) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.1891C>A c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.1674C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.918C>A (p.Ser306=) n.2605C>A c.1959C>A (p.Ser653=) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1974C>A (p.Ser658=) c.1908C>A (p.Ser636=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.1806C>A (p.Ser602=) c.1665C>A (p.Ser555=) c.993C>A (p.Ser331=) n.2297C>A n.2105C>A n.2323C>A n.2244C>A n.1998C>A n.2396C>A n.2030C>A n.2155C>A n.2110C>A n.2636C>A n.2235C>A c.1230C>A (p.Ser410=) n.2225C>A n.2430C>A n.2147C>A n.2442C>A c.2043C>A (p.Ser681=) c.1836C>A (p.Ser612=) n.2089C>A n.2307C>A n.2228C>A n.1982C>A n.2380C>A n.2014C>A n.2139C>A n.2094C>A n.2620C>A n.2219C>A | |
9 | g.131522983C>G | CA467424171 | POMT1 | c.1893C>G (p.Ser631=) n.2595C>G c.2112C>G (p.Ser704=) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) n.2365C>G c.52C>G n.2452C>G n.4647C>G n.2460C>G n.3955C>G n.2721C>G n.3901C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.2121C>G (p.Ser707=) c.2055C>G (p.Ser685=) c.1116C>G (p.Ser372=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1599C>G (p.Ser533=) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1704C>G (p.Ser568=) n.1080C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.2000C>G n.1422C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1965C>G (p.Ser655=) c.*2304C>G (n.*2304C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.1891C>G c.*2221C>G (n.*2221C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.1674C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.918C>G (p.Ser306=) n.2605C>G c.1959C>G (p.Ser653=) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1974C>G (p.Ser658=) c.1908C>G (p.Ser636=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.1806C>G (p.Ser602=) c.1665C>G (p.Ser555=) c.993C>G (p.Ser331=) n.2297C>G n.2105C>G n.2323C>G n.2244C>G n.1998C>G n.2396C>G n.2030C>G n.2155C>G n.2110C>G n.2636C>G n.2235C>G c.1230C>G (p.Ser410=) n.2225C>G n.2430C>G n.2147C>G n.2442C>G c.2043C>G (p.Ser681=) c.1836C>G (p.Ser612=) n.2089C>G n.2307C>G n.2228C>G n.1982C>G n.2380C>G n.2014C>G n.2139C>G n.2094C>G n.2620C>G n.2219C>G | |
9 | g.131522983C>T | CA467424172 | POMT1 | c.1893C>T (p.Ser631=) n.2595C>T c.2112C>T (p.Ser704=) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) n.2365C>T c.52C>T n.2452C>T n.4647C>T n.2460C>T n.3955C>T n.2721C>T n.3901C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.2121C>T (p.Ser707=) c.2055C>T (p.Ser685=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1599C>T (p.Ser533=) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) n.1080C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.2000C>T n.1422C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1965C>T (p.Ser655=) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1891C>T c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.1674C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.918C>T (p.Ser306=) n.2605C>T c.1959C>T (p.Ser653=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1974C>T (p.Ser658=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1806C>T (p.Ser602=) c.1665C>T (p.Ser555=) c.993C>T (p.Ser331=) n.2297C>T n.2105C>T n.2323C>T n.2244C>T n.1998C>T n.2396C>T n.2030C>T n.2155C>T n.2110C>T n.2636C>T n.2235C>T c.1230C>T (p.Ser410=) n.2225C>T n.2430C>T n.2147C>T n.2442C>T c.2043C>T (p.Ser681=) c.1836C>T (p.Ser612=) n.2089C>T n.2307C>T n.2228C>T n.1982C>T n.2380C>T n.2014C>T n.2139C>T n.2094C>T n.2620C>T n.2219C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522984T>A | CA375315084 | POMT1 | c.1894T>A (p.Ser632Thr) n.2596T>A c.2113T>A (p.Ser705Thr) c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.2366T>A c.53T>A n.2453T>A n.4648T>A n.2461T>A n.3956T>A n.2722T>A n.3902T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.1081T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.2001T>A n.1423T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.1892T>A c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.1675T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.2606T>A c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.2298T>A n.2106T>A n.2324T>A n.2245T>A n.1999T>A n.2397T>A n.2031T>A n.2156T>A n.2111T>A n.2637T>A n.2236T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2226T>A n.2431T>A n.2148T>A n.2443T>A c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.2090T>A n.2308T>A n.2229T>A n.1983T>A n.2381T>A n.2015T>A n.2140T>A n.2095T>A n.2621T>A n.2220T>A | |
9 | g.131522984T>C | CA375315085 | POMT1 | c.1894T>C (p.Ser632Pro) n.2596T>C c.2113T>C (p.Ser705Pro) c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.2366T>C c.53T>C n.2453T>C n.4648T>C n.2461T>C n.3956T>C n.2722T>C n.3902T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.1081T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.2001T>C n.1423T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.1892T>C c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.1675T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.2606T>C c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.2298T>C n.2106T>C n.2324T>C n.2245T>C n.1999T>C n.2397T>C n.2031T>C n.2156T>C n.2111T>C n.2637T>C n.2236T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2226T>C n.2431T>C n.2148T>C n.2443T>C c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.2090T>C n.2308T>C n.2229T>C n.1983T>C n.2381T>C n.2015T>C n.2140T>C n.2095T>C n.2621T>C n.2220T>C | |
9 | g.131522984T>G | CA375315087 | POMT1 | c.1894T>G (p.Ser632Ala) n.2596T>G c.2113T>G (p.Ser705Ala) c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.2366T>G c.53T>G n.2453T>G n.4648T>G n.2461T>G n.3956T>G n.2722T>G n.3902T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1081T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.2001T>G n.1423T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.1892T>G c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.1675T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.2606T>G c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.2298T>G n.2106T>G n.2324T>G n.2245T>G n.1999T>G n.2397T>G n.2031T>G n.2156T>G n.2111T>G n.2637T>G n.2236T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2226T>G n.2431T>G n.2148T>G n.2443T>G c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.2090T>G n.2308T>G n.2229T>G n.1983T>G n.2381T>G n.2015T>G n.2140T>G n.2095T>G n.2621T>G n.2220T>G | ClinVar |
9 | g.131522985C>A | CA375315089 | POMT1 | c.1895C>A (p.Ser632Tyr) n.2597C>A c.2114C>A (p.Ser705Tyr) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.2367C>A c.54C>A n.2454C>A n.4649C>A n.2462C>A n.3957C>A n.2723C>A n.3903C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) n.1082C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.2002C>A n.1424C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.1893C>A c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1676C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.2607C>A c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.2299C>A n.2107C>A n.2325C>A n.2246C>A n.2000C>A n.2398C>A n.2032C>A n.2157C>A n.2112C>A n.2638C>A n.2237C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2227C>A n.2432C>A n.2149C>A n.2444C>A c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) n.2091C>A n.2309C>A n.2230C>A n.1984C>A n.2382C>A n.2016C>A n.2141C>A n.2096C>A n.2622C>A n.2221C>A | |
9 | g.131522985C>G | CA375315090 | POMT1 | c.1895C>G (p.Ser632Cys) n.2597C>G c.2114C>G (p.Ser705Cys) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) n.2367C>G c.54C>G n.2454C>G n.4649C>G n.2462C>G n.3957C>G n.2723C>G n.3903C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1706C>G (p.Ser569Cys) n.1082C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.2002C>G n.1424C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.1893C>G c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1676C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) n.2607C>G c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) n.2299C>G n.2107C>G n.2325C>G n.2246C>G n.2000C>G n.2398C>G n.2032C>G n.2157C>G n.2112C>G n.2638C>G n.2237C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2227C>G n.2432C>G n.2149C>G n.2444C>G c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) n.2091C>G n.2309C>G n.2230C>G n.1984C>G n.2382C>G n.2016C>G n.2141C>G n.2096C>G n.2622C>G n.2221C>G | |
9 | g.131522985C>T | CA375315092 | POMT1 | c.1895C>T (p.Ser632Phe) n.2597C>T c.2114C>T (p.Ser705Phe) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.2367C>T c.54C>T n.2454C>T n.4649C>T n.2462C>T n.3957C>T n.2723C>T n.3903C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1706C>T (p.Ser569Phe) n.1082C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.2002C>T n.1424C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.1893C>T c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1676C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) n.2607C>T c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) n.2299C>T n.2107C>T n.2325C>T n.2246C>T n.2000C>T n.2398C>T n.2032C>T n.2157C>T n.2112C>T n.2638C>T n.2237C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2227C>T n.2432C>T n.2149C>T n.2444C>T c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) n.2091C>T n.2309C>T n.2230C>T n.1984C>T n.2382C>T n.2016C>T n.2141C>T n.2096C>T n.2622C>T n.2221C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522986C>A | CA467424173 | POMT1 | c.1896C>A (p.Ser632=) n.2598C>A c.2115C>A (p.Ser705=) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.2368C>A c.55C>A n.2455C>A n.4650C>A n.2463C>A n.3958C>A n.2724C>A n.3904C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.2124C>A (p.Ser708=) c.2058C>A (p.Ser686=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1602C>A (p.Ser534=) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1707C>A (p.Ser569=) n.1083C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.2003C>A n.1425C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1968C>A (p.Ser656=) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.1894C>A c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.1677C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.921C>A (p.Ser307=) n.2608C>A c.1962C>A (p.Ser654=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1977C>A (p.Ser659=) c.1911C>A (p.Ser637=) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1809C>A (p.Ser603=) c.1668C>A (p.Ser556=) c.996C>A (p.Ser332=) n.2300C>A n.2108C>A n.2326C>A n.2247C>A n.2001C>A n.2399C>A n.2033C>A n.2158C>A n.2113C>A n.2639C>A n.2238C>A c.1233C>A (p.Ser411=) n.2228C>A n.2433C>A n.2150C>A n.2445C>A c.2046C>A (p.Ser682=) c.1839C>A (p.Ser613=) n.2092C>A n.2310C>A n.2231C>A n.1985C>A n.2383C>A n.2017C>A n.2142C>A n.2097C>A n.2623C>A n.2222C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522986C= | CA1881760050 | POMT1 | c.1896C= (p.Ser632=) n.2598C= c.2115C= (p.Ser705=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.*2241C= (n.*2241C=) n.2368C= c.55C= n.2455C= n.4650C= n.2463C= n.3958C= n.2724C= n.3904C= c.927C= (p.Ser309=) c.2124C= (p.Ser708=) c.2058C= (p.Ser686=) c.1119C= (p.Ser373=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1602C= (p.Ser534=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.1707C= (p.Ser569=) n.1083C= c.*1280C= (n.*1280C=) c.2003C= n.1425C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1968C= (p.Ser656=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.*2197C= (n.*2197C=) n.1894C= c.*2224C= (n.*2224C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.1677C= c.*814C= (n.*814C=) c.921C= (p.Ser307=) n.2608C= c.1962C= (p.Ser654=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1977C= (p.Ser659=) c.1911C= (p.Ser637=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1809C= (p.Ser603=) c.1668C= (p.Ser556=) c.996C= (p.Ser332=) n.2300C= n.2108C= n.2326C= n.2247C= n.2001C= n.2399C= n.2033C= n.2158C= n.2113C= n.2639C= n.2238C= c.1233C= (p.Ser411=) n.2228C= n.2433C= n.2150C= n.2445C= c.2046C= (p.Ser682=) c.1839C= (p.Ser613=) n.2092C= n.2310C= n.2231C= n.1985C= n.2383C= n.2017C= n.2142C= n.2097C= n.2623C= n.2222C= | |
9 | g.131522986C>G | CA467424174 | POMT1 | c.1896C>G (p.Ser632=) n.2598C>G c.2115C>G (p.Ser705=) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.2368C>G c.55C>G n.2455C>G n.4650C>G n.2463C>G n.3958C>G n.2724C>G n.3904C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.2124C>G (p.Ser708=) c.2058C>G (p.Ser686=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1602C>G (p.Ser534=) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1707C>G (p.Ser569=) n.1083C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.2003C>G n.1425C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1968C>G (p.Ser656=) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) n.1894C>G c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.1677C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.921C>G (p.Ser307=) n.2608C>G c.1962C>G (p.Ser654=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.1977C>G (p.Ser659=) c.1911C>G (p.Ser637=) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.1668C>G (p.Ser556=) c.996C>G (p.Ser332=) n.2300C>G n.2108C>G n.2326C>G n.2247C>G n.2001C>G n.2399C>G n.2033C>G n.2158C>G n.2113C>G n.2639C>G n.2238C>G c.1233C>G (p.Ser411=) n.2228C>G n.2433C>G n.2150C>G n.2445C>G c.2046C>G (p.Ser682=) c.1839C>G (p.Ser613=) n.2092C>G n.2310C>G n.2231C>G n.1985C>G n.2383C>G n.2017C>G n.2142C>G n.2097C>G n.2623C>G n.2222C>G | |
9 | g.131522986C>T | CA10606149 | POMT1 | c.1896C>T (p.Ser632=) n.2598C>T c.2115C>T (p.Ser705=) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.2368C>T c.55C>T n.2455C>T n.4650C>T n.2463C>T n.3958C>T n.2724C>T n.3904C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.2124C>T (p.Ser708=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) n.1083C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.2003C>T n.1425C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1968C>T (p.Ser656=) c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.1894C>T c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.1677C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.921C>T (p.Ser307=) n.2608C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1977C>T (p.Ser659=) c.1911C>T (p.Ser637=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.996C>T (p.Ser332=) n.2300C>T n.2108C>T n.2326C>T n.2247C>T n.2001C>T n.2399C>T n.2033C>T n.2158C>T n.2113C>T n.2639C>T n.2238C>T c.1233C>T (p.Ser411=) n.2228C>T n.2433C>T n.2150C>T n.2445C>T c.2046C>T (p.Ser682=) c.1839C>T (p.Ser613=) n.2092C>T n.2310C>T n.2231C>T n.1985C>T n.2383C>T n.2017C>T n.2142C>T n.2097C>T n.2623C>T n.2222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.131522987G>A | CA209582 | POMT1 | c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.2599G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) n.2369G>A c.56G>A n.2456G>A n.4651G>A n.2464G>A n.3959G>A n.2725G>A n.3905G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.1084G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.2004G>A n.1426G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.1895G>A c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.1678G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.2609G>A c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.2301G>A n.2109G>A n.2327G>A n.2248G>A n.2002G>A n.2400G>A n.2034G>A n.2159G>A n.2114G>A n.2640G>A n.2239G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2229G>A n.2434G>A n.2151G>A n.2446G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.2093G>A n.2311G>A n.2232G>A n.1986G>A n.2384G>A n.2018G>A n.2143G>A n.2098G>A n.2624G>A n.2223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522987G>C | CA375315096 | POMT1 | c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.2599G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*2242G>C (n.*2242G>C) n.2369G>C c.56G>C n.2456G>C n.4651G>C n.2464G>C n.3959G>C n.2725G>C n.3905G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.1084G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.2004G>C n.1426G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.1895G>C c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.1678G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.2609G>C c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.2301G>C n.2109G>C n.2327G>C n.2248G>C n.2002G>C n.2400G>C n.2034G>C n.2159G>C n.2114G>C n.2640G>C n.2239G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2229G>C n.2434G>C n.2151G>C n.2446G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.2093G>C n.2311G>C n.2232G>C n.1986G>C n.2384G>C n.2018G>C n.2143G>C n.2098G>C n.2624G>C n.2223G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522987G= | CA1881760057 | POMT1 | c.1897G= (p.Ala633=) n.2599G= c.2116G= (p.Ala706=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.*2242G= (n.*2242G=) n.2369G= c.56G= n.2456G= n.4651G= n.2464G= n.3959G= n.2725G= n.3905G= c.928G= (p.Ala310=) c.2125G= (p.Ala709=) c.2059G= (p.Ala687=) c.1120G= (p.Ala374=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.1603G= (p.Ala535=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.1708G= (p.Ala570=) n.1084G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.2004G= n.1426G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.1969G= (p.Ala657=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.*2198G= (n.*2198G=) n.1895G= c.*2225G= (n.*2225G=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.1678G= c.*815G= (n.*815G=) c.922G= (p.Ala308=) n.2609G= c.1963G= (p.Ala655=) c.1774G= (p.Ala592=) c.1978G= (p.Ala660=) c.1912G= (p.Ala638=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1669G= (p.Ala557=) c.997G= (p.Ala333=) n.2301G= n.2109G= n.2327G= n.2248G= n.2002G= n.2400G= n.2034G= n.2159G= n.2114G= n.2640G= n.2239G= c.1234G= (p.Ala412=) n.2229G= n.2434G= n.2151G= n.2446G= c.2047G= (p.Ala683=) c.1840G= (p.Ala614=) n.2093G= n.2311G= n.2232G= n.1986G= n.2384G= n.2018G= n.2143G= n.2098G= n.2624G= n.2223G= | |
9 | g.131522987G>T | CA375315099 | POMT1 | c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.2599G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*2242G>T (n.*2242G>T) n.2369G>T c.56G>T n.2456G>T n.4651G>T n.2464G>T n.3959G>T n.2725G>T n.3905G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.1084G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.2004G>T n.1426G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.1895G>T c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.1678G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.2609G>T c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.2301G>T n.2109G>T n.2327G>T n.2248G>T n.2002G>T n.2400G>T n.2034G>T n.2159G>T n.2114G>T n.2640G>T n.2239G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.2229G>T n.2434G>T n.2151G>T n.2446G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.2093G>T n.2311G>T n.2232G>T n.1986G>T n.2384G>T n.2018G>T n.2143G>T n.2098G>T n.2624G>T n.2223G>T | |
9 | g.131522988C>A | CA375315100 | POMT1 | c.1898C>A (p.Ala633Glu) n.2600C>A c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.2370C>A c.57C>A n.2457C>A n.4652C>A n.2465C>A n.3960C>A n.2726C>A n.3906C>A c.929C>A (p.Ala310Glu) c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.1085C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.2005C>A n.1427C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) n.1896C>A c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1679C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.2610C>A c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1775C>A (p.Ala592Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1817C>A (p.Ala606Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1670C>A (p.Ala557Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) n.2302C>A n.2110C>A n.2328C>A n.2249C>A n.2003C>A n.2401C>A n.2035C>A n.2160C>A n.2115C>A n.2641C>A n.2240C>A c.1235C>A (p.Ala412Glu) n.2230C>A n.2435C>A n.2152C>A n.2447C>A c.2048C>A (p.Ala683Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) n.2094C>A n.2312C>A n.2233C>A n.1987C>A n.2385C>A n.2019C>A n.2144C>A n.2099C>A n.2625C>A n.2224C>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522988C= | CA1881760077 | POMT1 | c.1898C= (p.Ala633=) n.2600C= c.2117C= (p.Ala706=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*2243C= (n.*2243C=) n.2370C= c.57C= n.2457C= n.4652C= n.2465C= n.3960C= n.2726C= n.3906C= c.929C= (p.Ala310=) c.2126C= (p.Ala709=) c.2060C= (p.Ala687=) c.1121C= (p.Ala374=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1604C= (p.Ala535=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.1709C= (p.Ala570=) n.1085C= c.*1282C= (n.*1282C=) c.2005C= n.1427C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1970C= (p.Ala657=) c.*2309C= (n.*2309C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.*2199C= (n.*2199C=) n.1896C= c.*2226C= (n.*2226C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1679C= c.*816C= (n.*816C=) c.923C= (p.Ala308=) n.2610C= c.1964C= (p.Ala655=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1913C= (p.Ala638=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1670C= (p.Ala557=) c.998C= (p.Ala333=) n.2302C= n.2110C= n.2328C= n.2249C= n.2003C= n.2401C= n.2035C= n.2160C= n.2115C= n.2641C= n.2240C= c.1235C= (p.Ala412=) n.2230C= n.2435C= n.2152C= n.2447C= c.2048C= (p.Ala683=) c.1841C= (p.Ala614=) n.2094C= n.2312C= n.2233C= n.1987C= n.2385C= n.2019C= n.2144C= n.2099C= n.2625C= n.2224C= | |
9 | g.131522988C>G | CA375315102 | POMT1 | c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.2600C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) n.2370C>G c.57C>G n.2457C>G n.4652C>G n.2465C>G n.3960C>G n.2726C>G n.3906C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.1085C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.2005C>G n.1427C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.*2199C>G (n.*2199C>G) n.1896C>G c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1679C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.2610C>G c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.2302C>G n.2110C>G n.2328C>G n.2249C>G n.2003C>G n.2401C>G n.2035C>G n.2160C>G n.2115C>G n.2641C>G n.2240C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.2230C>G n.2435C>G n.2152C>G n.2447C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.2094C>G n.2312C>G n.2233C>G n.1987C>G n.2385C>G n.2019C>G n.2144C>G n.2099C>G n.2625C>G n.2224C>G | |
9 | g.131522988C>T | CA5293924 | POMT1 | c.1898C>T (p.Ala633Val) n.2600C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) n.2370C>T c.57C>T n.2457C>T n.4652C>T n.2465C>T n.3960C>T n.2726C>T n.3906C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) n.1085C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.2005C>T n.1427C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.1896C>T c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1679C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) n.2610C>T c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.2302C>T n.2110C>T n.2328C>T n.2249C>T n.2003C>T n.2401C>T n.2035C>T n.2160C>T n.2115C>T n.2641C>T n.2240C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2230C>T n.2435C>T n.2152C>T n.2447C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.2094C>T n.2312C>T n.2233C>T n.1987C>T n.2385C>T n.2019C>T n.2144C>T n.2099C>T n.2625C>T n.2224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522989G>A | CA5293925 | POMT1 | c.1899G>A (p.Ala633=) n.2601G>A c.2118G>A (p.Ala706=) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.2371G>A c.58G>A n.2458G>A n.4653G>A n.2466G>A n.3961G>A n.2727G>A n.3907G>A c.930G>A (p.Ala310=) c.2127G>A (p.Ala709=) c.2061G>A (p.Ala687=) c.1122G>A (p.Ala374=) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1605G>A (p.Ala535=) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1710G>A (p.Ala570=) n.1086G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.2006G>A n.1428G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1971G>A (p.Ala657=) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.1897G>A c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1680G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.924G>A (p.Ala308=) n.2611G>A c.1965G>A (p.Ala655=) c.1776G>A (p.Ala592=) c.1980G>A (p.Ala660=) c.1914G>A (p.Ala638=) c.1818G>A (p.Ala606=) c.1812G>A (p.Ala604=) c.1671G>A (p.Ala557=) c.999G>A (p.Ala333=) n.2303G>A n.2111G>A n.2329G>A n.2250G>A n.2004G>A n.2402G>A n.2036G>A n.2161G>A n.2116G>A n.2642G>A n.2241G>A c.1236G>A (p.Ala412=) n.2231G>A n.2436G>A n.2153G>A n.2448G>A c.2049G>A (p.Ala683=) c.1842G>A (p.Ala614=) n.2095G>A n.2313G>A n.2234G>A n.1988G>A n.2386G>A n.2020G>A n.2145G>A n.2100G>A n.2626G>A n.2225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522989G>C | CA467424176 | POMT1 | c.1899G>C (p.Ala633=) n.2601G>C c.2118G>C (p.Ala706=) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.2371G>C c.58G>C n.2458G>C n.4653G>C n.2466G>C n.3961G>C n.2727G>C n.3907G>C c.930G>C (p.Ala310=) c.2127G>C (p.Ala709=) c.2061G>C (p.Ala687=) c.1122G>C (p.Ala374=) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1605G>C (p.Ala535=) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1710G>C (p.Ala570=) n.1086G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.2006G>C n.1428G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1971G>C (p.Ala657=) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.1897G>C c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1680G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.924G>C (p.Ala308=) n.2611G>C c.1965G>C (p.Ala655=) c.1776G>C (p.Ala592=) c.1980G>C (p.Ala660=) c.1914G>C (p.Ala638=) c.1818G>C (p.Ala606=) c.1812G>C (p.Ala604=) c.1671G>C (p.Ala557=) c.999G>C (p.Ala333=) n.2303G>C n.2111G>C n.2329G>C n.2250G>C n.2004G>C n.2402G>C n.2036G>C n.2161G>C n.2116G>C n.2642G>C n.2241G>C c.1236G>C (p.Ala412=) n.2231G>C n.2436G>C n.2153G>C n.2448G>C c.2049G>C (p.Ala683=) c.1842G>C (p.Ala614=) n.2095G>C n.2313G>C n.2234G>C n.1988G>C n.2386G>C n.2020G>C n.2145G>C n.2100G>C n.2626G>C n.2225G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522989G= | CA1881760102 | POMT1 | c.1899G= (p.Ala633=) n.2601G= c.2118G= (p.Ala706=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.*2244G= (n.*2244G=) n.2371G= c.58G= n.2458G= n.4653G= n.2466G= n.3961G= n.2727G= n.3907G= c.930G= (p.Ala310=) c.2127G= (p.Ala709=) c.2061G= (p.Ala687=) c.1122G= (p.Ala374=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.1605G= (p.Ala535=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.1710G= (p.Ala570=) n.1086G= c.*1283G= (n.*1283G=) c.2006G= n.1428G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.1971G= (p.Ala657=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.*2200G= (n.*2200G=) n.1897G= c.*2227G= (n.*2227G=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.1680G= c.*817G= (n.*817G=) c.924G= (p.Ala308=) n.2611G= c.1965G= (p.Ala655=) c.1776G= (p.Ala592=) c.1980G= (p.Ala660=) c.1914G= (p.Ala638=) c.1818G= (p.Ala606=) c.1812G= (p.Ala604=) c.1671G= (p.Ala557=) c.999G= (p.Ala333=) n.2303G= n.2111G= n.2329G= n.2250G= n.2004G= n.2402G= n.2036G= n.2161G= n.2116G= n.2642G= n.2241G= c.1236G= (p.Ala412=) n.2231G= n.2436G= n.2153G= n.2448G= c.2049G= (p.Ala683=) c.1842G= (p.Ala614=) n.2095G= n.2313G= n.2234G= n.1988G= n.2386G= n.2020G= n.2145G= n.2100G= n.2626G= n.2225G= | |
9 | g.131522989G>T | CA467424175 | POMT1 | c.1899G>T (p.Ala633=) n.2601G>T c.2118G>T (p.Ala706=) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.2371G>T c.58G>T n.2458G>T n.4653G>T n.2466G>T n.3961G>T n.2727G>T n.3907G>T c.930G>T (p.Ala310=) c.2127G>T (p.Ala709=) c.2061G>T (p.Ala687=) c.1122G>T (p.Ala374=) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1605G>T (p.Ala535=) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1710G>T (p.Ala570=) n.1086G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.2006G>T n.1428G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1971G>T (p.Ala657=) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.1897G>T c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1680G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.924G>T (p.Ala308=) n.2611G>T c.1965G>T (p.Ala655=) c.1776G>T (p.Ala592=) c.1980G>T (p.Ala660=) c.1914G>T (p.Ala638=) c.1818G>T (p.Ala606=) c.1812G>T (p.Ala604=) c.1671G>T (p.Ala557=) c.999G>T (p.Ala333=) n.2303G>T n.2111G>T n.2329G>T n.2250G>T n.2004G>T n.2402G>T n.2036G>T n.2161G>T n.2116G>T n.2642G>T n.2241G>T c.1236G>T (p.Ala412=) n.2231G>T n.2436G>T n.2153G>T n.2448G>T c.2049G>T (p.Ala683=) c.1842G>T (p.Ala614=) n.2095G>T n.2313G>T n.2234G>T n.1988G>T n.2386G>T n.2020G>T n.2145G>T n.2100G>T n.2626G>T n.2225G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522989_131523008delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC | CA1881760105 | POMT1 | c.1899_1918delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala633=) n.2601_2620delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.2118_2137delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala706=) c.*2405_*2424delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*2405_*2424delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.*2244_*2263delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*2244_*2263delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) n.2371_2390delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.58_77delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2458_2477delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.4653_4672delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2466_2485delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.3961_3980delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2727_2746delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.3907_3926delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.930_949delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala310=) c.2127_2146delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala709=) c.2061_2080delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala687=) c.1122_1141delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala374=) c.*1276_*1295delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*1276_*1295delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.1605_1624delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala535=) c.*1771_*1790delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*1771_*1790delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.1710_1729delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala570=) n.1086_1105delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.*1283_*1302delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*1283_*1302delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.2006_2025delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.1428_1447delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.*1069_*1088delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*1069_*1088delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.*1438_*1457delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*1438_*1457delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.1971_1990delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala657=) c.*2310_*2329delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*2310_*2329delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.*2006_*2025delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*2006_*2025delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.*2200_*2219delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*2200_*2219delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) n.1897_1916delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.*2227_*2246delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*2227_*2246delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.*1813_*1832delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*1813_*1832delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.1680_1699delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.*817_*836delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (n.*817_*836delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC) c.924_943delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala308=) n.2611_2630delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.1965_1984delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala655=) c.1776_1795delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala592=) c.1980_1999delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala660=) c.1914_1933delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala638=) c.1818_1837delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala606=) c.1812_1831delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala604=) c.1671_1690delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala557=) c.999_1018delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala333=) n.2303_2322delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2111_2130delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2329_2348delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2250_2269delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2004_2023delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2402_2421delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2036_2055delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2161_2180delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2116_2135delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2642_2661delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2241_2260delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.1236_1255delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala412=) n.2231_2250delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2436_2455delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2153_2172delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2448_2467delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC c.2049_2068delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala683=) c.1842_1861delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC (p.Ala614=) n.2095_2114delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2313_2332delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2234_2253delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.1988_2007delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2386_2405delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2020_2039delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2145_2164delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2100_2119delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2626_2645delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC n.2225_2244delinsGTGCCACGTGTCCAACACGC | |
9 | g.131522990T>A | CA375315107 | POMT1 | c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.2602T>A c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) n.2372T>A c.59T>A n.2459T>A n.4654T>A n.2467T>A n.3962T>A n.2728T>A n.3908T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.2128T>A (p.Cys710Ser) c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.1711T>A (p.Cys571Ser) n.1087T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.2007T>A n.1429T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1972T>A (p.Cys658Ser) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.1898T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.1681T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) n.2612T>A c.1966T>A (p.Cys656Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.2304T>A n.2112T>A n.2330T>A n.2251T>A n.2005T>A n.2403T>A n.2037T>A n.2162T>A n.2117T>A n.2643T>A n.2242T>A c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.2232T>A n.2437T>A n.2154T>A n.2449T>A c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.1843T>A (p.Cys615Ser) n.2096T>A n.2314T>A n.2235T>A n.1989T>A n.2387T>A n.2021T>A n.2146T>A n.2101T>A n.2627T>A n.2226T>A | |
9 | g.131522990T>C | CA375315109 | POMT1 | c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.2602T>C c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.2372T>C c.59T>C n.2459T>C n.4654T>C n.2467T>C n.3962T>C n.2728T>C n.3908T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.2128T>C (p.Cys710Arg) c.2062T>C (p.Cys688Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.1711T>C (p.Cys571Arg) n.1087T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.2007T>C n.1429T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1972T>C (p.Cys658Arg) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.1898T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.1681T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) n.2612T>C c.1966T>C (p.Cys656Arg) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.2304T>C n.2112T>C n.2330T>C n.2251T>C n.2005T>C n.2403T>C n.2037T>C n.2162T>C n.2117T>C n.2643T>C n.2242T>C c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.2232T>C n.2437T>C n.2154T>C n.2449T>C c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.1843T>C (p.Cys615Arg) n.2096T>C n.2314T>C n.2235T>C n.1989T>C n.2387T>C n.2021T>C n.2146T>C n.2101T>C n.2627T>C n.2226T>C | |
9 | g.131522990T>G | CA375315111 | POMT1 | c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.2602T>G c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) n.2372T>G c.59T>G n.2459T>G n.4654T>G n.2467T>G n.3962T>G n.2728T>G n.3908T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.2128T>G (p.Cys710Gly) c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.1711T>G (p.Cys571Gly) n.1087T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.2007T>G n.1429T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1972T>G (p.Cys658Gly) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.1898T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.1681T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) n.2612T>G c.1966T>G (p.Cys656Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.2304T>G n.2112T>G n.2330T>G n.2251T>G n.2005T>G n.2403T>G n.2037T>G n.2162T>G n.2117T>G n.2643T>G n.2242T>G c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.2232T>G n.2437T>G n.2154T>G n.2449T>G c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.1843T>G (p.Cys615Gly) n.2096T>G n.2314T>G n.2235T>G n.1989T>G n.2387T>G n.2021T>G n.2146T>G n.2101T>G n.2627T>G n.2226T>G | |
9 | g.131522990dup | CA2692221440 | POMT1 | c.1900dup (p.Cys634LeufsTer21) n.2602dup c.2119dup (p.Cys707LeufsTer21) c.*2406dup (n.*2406dup) c.*2245dup (n.*2245dup) n.2372dup c.59dup n.2459dup n.4654dup n.2467dup n.3962dup n.2728dup n.3908dup c.931dup (p.Cys311LeufsTer21) c.2128dup (p.Cys710LeufsTer21) c.2062dup (p.Cys688LeufsTer21) c.1123dup (p.Cys375LeufsTer21) c.*1277dup (n.*1277dup) c.1606dup (p.Cys536LeufsTer21) c.*1772dup (n.*1772dup) c.1711dup (p.Cys571LeufsTer21) n.1087dup c.*1284dup (n.*1284dup) c.2007dup n.1429dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.*1439dup (n.*1439dup) c.1972dup (p.Cys658LeufsTer21) c.*2311dup (n.*2311dup) c.*2007dup (n.*2007dup) c.*2201dup (n.*2201dup) n.1898dup c.*2228dup (n.*2228dup) c.*1814dup (n.*1814dup) c.1681dup c.*818dup (n.*818dup) c.925dup (p.Cys309LeufsTer21) n.2612dup c.1966dup (p.Cys656LeufsTer21) c.1777dup (p.Cys593LeufsTer21) c.1981dup (p.Cys661LeufsTer21) c.1915dup (p.Cys639LeufsTer21) c.1819dup (p.Cys607LeufsTer21) c.1813dup (p.Cys605LeufsTer21) c.1672dup (p.Cys558LeufsTer21) c.1000dup (p.Cys334LeufsTer21) n.2304dup n.2112dup n.2330dup n.2251dup n.2005dup n.2403dup n.2037dup n.2162dup n.2117dup n.2643dup n.2242dup c.1237dup (p.Cys413LeufsTer21) n.2232dup n.2437dup n.2154dup n.2449dup c.2050dup (p.Cys684LeufsTer21) c.1843dup (p.Cys615LeufsTer21) n.2096dup n.2314dup n.2235dup n.1989dup n.2387dup n.2021dup n.2146dup n.2101dup n.2627dup n.2226dup | gnomAD v4 |
9 | g.131522993_131523011del | CA1881760122 | POMT1 | c.1903_1921del (p.His635AlafsTer27) n.2605_2623del c.2122_2140del (p.His708AlafsTer27) c.*2409_*2427del (n.*2409_*2427del) c.*2248_*2266del (n.*2248_*2266del) n.2375_2393del c.62_80del n.2462_2480del n.4657_4675del n.2470_2488del n.3965_3983del n.2731_2749del n.3911_3929del c.934_952del (p.His312AlafsTer27) c.2131_2149del (p.His711AlafsTer27) c.2065_2083del (p.His689AlafsTer27) c.1126_1144del (p.His376AlafsTer27) c.*1280_*1298del (n.*1280_*1298del) c.1609_1627del (p.His537AlafsTer27) c.*1775_*1793del (n.*1775_*1793del) c.1714_1732del (p.His572AlafsTer27) n.1090_1108del c.*1287_*1305del (n.*1287_*1305del) c.2010_2028del n.1432_1450del c.*1073_*1091del (n.*1073_*1091del) c.*1442_*1460del (n.*1442_*1460del) c.1975_1993del (p.His659AlafsTer27) c.*2314_*2332del (n.*2314_*2332del) c.*2010_*2028del (n.*2010_*2028del) c.*2204_*2222del (n.*2204_*2222del) n.1901_1919del c.*2231_*2249del (n.*2231_*2249del) c.*1817_*1835del (n.*1817_*1835del) c.1684_1702del c.*821_*839del (n.*821_*839del) c.928_946del (p.His310AlafsTer27) n.2615_2633del c.1969_1987del (p.His657AlafsTer27) c.1780_1798del (p.His594AlafsTer27) c.1984_2002del (p.His662AlafsTer27) c.1918_1936del (p.His640AlafsTer27) c.1822_1840del (p.His608AlafsTer27) c.1816_1834del (p.His606AlafsTer27) c.1675_1693del (p.His559AlafsTer27) c.1003_1021del (p.His335AlafsTer27) n.2307_2325del n.2115_2133del n.2333_2351del n.2254_2272del n.2008_2026del n.2406_2424del n.2040_2058del n.2165_2183del n.2120_2138del n.2646_2664del n.2245_2263del c.1240_1258del (p.His414AlafsTer27) n.2235_2253del n.2440_2458del n.2157_2175del n.2452_2470del c.2053_2071del (p.His685AlafsTer27) c.1846_1864del (p.His616AlafsTer27) n.2099_2117del n.2317_2335del n.2238_2256del n.1992_2010del n.2390_2408del n.2024_2042del n.2149_2167del n.2104_2122del n.2630_2648del n.2229_2247del | dbSNP |
9 | g.131522991G>A | CA375315112 | POMT1 | c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.2603G>A c.2120G>A (p.Cys707Tyr) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.2373G>A c.60G>A n.2460G>A n.4655G>A n.2468G>A n.3963G>A n.2729G>A n.3909G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.2129G>A (p.Cys710Tyr) c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1712G>A (p.Cys571Tyr) n.1088G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.2008G>A n.1430G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.1899G>A c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1682G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.2613G>A c.1967G>A (p.Cys656Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.2305G>A n.2113G>A n.2331G>A n.2252G>A n.2006G>A n.2404G>A n.2038G>A n.2163G>A n.2118G>A n.2644G>A n.2243G>A c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.2233G>A n.2438G>A n.2155G>A n.2450G>A c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) n.2097G>A n.2315G>A n.2236G>A n.1990G>A n.2388G>A n.2022G>A n.2147G>A n.2102G>A n.2628G>A n.2227G>A | dbSNP |
9 | g.131522991G>C | CA375315114 | POMT1 | c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.2603G>C c.2120G>C (p.Cys707Ser) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.2373G>C c.60G>C n.2460G>C n.4655G>C n.2468G>C n.3963G>C n.2729G>C n.3909G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.2129G>C (p.Cys710Ser) c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1712G>C (p.Cys571Ser) n.1088G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.2008G>C n.1430G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1973G>C (p.Cys658Ser) c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.1899G>C c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1682G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) n.2613G>C c.1967G>C (p.Cys656Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.2305G>C n.2113G>C n.2331G>C n.2252G>C n.2006G>C n.2404G>C n.2038G>C n.2163G>C n.2118G>C n.2644G>C n.2243G>C c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.2233G>C n.2438G>C n.2155G>C n.2450G>C c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.1844G>C (p.Cys615Ser) n.2097G>C n.2315G>C n.2236G>C n.1990G>C n.2388G>C n.2022G>C n.2147G>C n.2102G>C n.2628G>C n.2227G>C | |
9 | g.131522991G= | CA1881760125 | POMT1 | c.1901G= (p.Cys634=) n.2603G= c.2120G= (p.Cys707=) c.*2407G= (n.*2407G=) c.*2246G= (n.*2246G=) n.2373G= c.60G= n.2460G= n.4655G= n.2468G= n.3963G= n.2729G= n.3909G= c.932G= (p.Cys311=) c.2129G= (p.Cys710=) c.2063G= (p.Cys688=) c.1124G= (p.Cys375=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1607G= (p.Cys536=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.1712G= (p.Cys571=) n.1088G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.2008G= n.1430G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.1973G= (p.Cys658=) c.*2312G= (n.*2312G=) c.*2008G= (n.*2008G=) c.*2202G= (n.*2202G=) n.1899G= c.*2229G= (n.*2229G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.1682G= c.*819G= (n.*819G=) c.926G= (p.Cys309=) n.2613G= c.1967G= (p.Cys656=) c.1778G= (p.Cys593=) c.1982G= (p.Cys661=) c.1916G= (p.Cys639=) c.1820G= (p.Cys607=) c.1814G= (p.Cys605=) c.1673G= (p.Cys558=) c.1001G= (p.Cys334=) n.2305G= n.2113G= n.2331G= n.2252G= n.2006G= n.2404G= n.2038G= n.2163G= n.2118G= n.2644G= n.2243G= c.1238G= (p.Cys413=) n.2233G= n.2438G= n.2155G= n.2450G= c.2051G= (p.Cys684=) c.1844G= (p.Cys615=) n.2097G= n.2315G= n.2236G= n.1990G= n.2388G= n.2022G= n.2147G= n.2102G= n.2628G= n.2227G= | |
9 | g.131522991G>T | CA375315115 | POMT1 | c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.2603G>T c.2120G>T (p.Cys707Phe) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.2373G>T c.60G>T n.2460G>T n.4655G>T n.2468G>T n.3963G>T n.2729G>T n.3909G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.2129G>T (p.Cys710Phe) c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1712G>T (p.Cys571Phe) n.1088G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.2008G>T n.1430G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1973G>T (p.Cys658Phe) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.1899G>T c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1682G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) n.2613G>T c.1967G>T (p.Cys656Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.2305G>T n.2113G>T n.2331G>T n.2252G>T n.2006G>T n.2404G>T n.2038G>T n.2163G>T n.2118G>T n.2644G>T n.2243G>T c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.2233G>T n.2438G>T n.2155G>T n.2450G>T c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.1844G>T (p.Cys615Phe) n.2097G>T n.2315G>T n.2236G>T n.1990G>T n.2388G>T n.2022G>T n.2147G>T n.2102G>T n.2628G>T n.2227G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.131522992C>A | CA375315117 | POMT1 | c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.2604C>A c.2121C>A (p.Cys707Ter) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) n.2374C>A c.61C>A n.2461C>A n.4656C>A n.2469C>A n.3964C>A n.2730C>A n.3910C>A c.933C>A (p.Cys311Ter) c.2130C>A (p.Cys710Ter) c.2064C>A (p.Cys688Ter) c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.1713C>A (p.Cys571Ter) n.1089C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.2009C>A n.1431C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1974C>A (p.Cys658Ter) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.1900C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1683C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) n.2614C>A c.1968C>A (p.Cys656Ter) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.1821C>A (p.Cys607Ter) c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1674C>A (p.Cys558Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) n.2306C>A n.2114C>A n.2332C>A n.2253C>A n.2007C>A n.2405C>A n.2039C>A n.2164C>A n.2119C>A n.2645C>A n.2244C>A c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.2234C>A n.2439C>A n.2156C>A n.2451C>A c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.1845C>A (p.Cys615Ter) n.2098C>A n.2316C>A n.2237C>A n.1991C>A n.2389C>A n.2023C>A n.2148C>A n.2103C>A n.2629C>A n.2228C>A | |
9 | g.131522992C= | CA1881760130 | POMT1 | c.1902C= (p.Cys634=) n.2604C= c.2121C= (p.Cys707=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2247C= (n.*2247C=) n.2374C= c.61C= n.2461C= n.4656C= n.2469C= n.3964C= n.2730C= n.3910C= c.933C= (p.Cys311=) c.2130C= (p.Cys710=) c.2064C= (p.Cys688=) c.1125C= (p.Cys375=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.1608C= (p.Cys536=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.1713C= (p.Cys571=) n.1089C= c.*1286C= (n.*1286C=) c.2009C= n.1431C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1974C= (p.Cys658=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.*2009C= (n.*2009C=) c.*2203C= (n.*2203C=) n.1900C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.1683C= c.*820C= (n.*820C=) c.927C= (p.Cys309=) n.2614C= c.1968C= (p.Cys656=) c.1779C= (p.Cys593=) c.1983C= (p.Cys661=) c.1917C= (p.Cys639=) c.1821C= (p.Cys607=) c.1815C= (p.Cys605=) c.1674C= (p.Cys558=) c.1002C= (p.Cys334=) n.2306C= n.2114C= n.2332C= n.2253C= n.2007C= n.2405C= n.2039C= n.2164C= n.2119C= n.2645C= n.2244C= c.1239C= (p.Cys413=) n.2234C= n.2439C= n.2156C= n.2451C= c.2052C= (p.Cys684=) c.1845C= (p.Cys615=) n.2098C= n.2316C= n.2237C= n.1991C= n.2389C= n.2023C= n.2148C= n.2103C= n.2629C= n.2228C= | |
9 | g.131522992C>G | CA375315118 | POMT1 | c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.2604C>G c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) n.2374C>G c.61C>G n.2461C>G n.4656C>G n.2469C>G n.3964C>G n.2730C>G n.3910C>G c.933C>G (p.Cys311Trp) c.2130C>G (p.Cys710Trp) c.2064C>G (p.Cys688Trp) c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.1713C>G (p.Cys571Trp) n.1089C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.2009C>G n.1431C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1974C>G (p.Cys658Trp) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.1900C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1683C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.2614C>G c.1968C>G (p.Cys656Trp) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.1821C>G (p.Cys607Trp) c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) n.2306C>G n.2114C>G n.2332C>G n.2253C>G n.2007C>G n.2405C>G n.2039C>G n.2164C>G n.2119C>G n.2645C>G n.2244C>G c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.2234C>G n.2439C>G n.2156C>G n.2451C>G c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.1845C>G (p.Cys615Trp) n.2098C>G n.2316C>G n.2237C>G n.1991C>G n.2389C>G n.2023C>G n.2148C>G n.2103C>G n.2629C>G n.2228C>G | |
9 | g.131522992C>T | CA467424177 | POMT1 | c.1902C>T (p.Cys634=) n.2604C>T c.2121C>T (p.Cys707=) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) n.2374C>T c.61C>T n.2461C>T n.4656C>T n.2469C>T n.3964C>T n.2730C>T n.3910C>T c.933C>T (p.Cys311=) c.2130C>T (p.Cys710=) c.2064C>T (p.Cys688=) c.1125C>T (p.Cys375=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1608C>T (p.Cys536=) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.1713C>T (p.Cys571=) n.1089C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.2009C>T n.1431C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1974C>T (p.Cys658=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.1900C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1683C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.927C>T (p.Cys309=) n.2614C>T c.1968C>T (p.Cys656=) c.1779C>T (p.Cys593=) c.1983C>T (p.Cys661=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.1821C>T (p.Cys607=) c.1815C>T (p.Cys605=) c.1674C>T (p.Cys558=) c.1002C>T (p.Cys334=) n.2306C>T n.2114C>T n.2332C>T n.2253C>T n.2007C>T n.2405C>T n.2039C>T n.2164C>T n.2119C>T n.2645C>T n.2244C>T c.1239C>T (p.Cys413=) n.2234C>T n.2439C>T n.2156C>T n.2451C>T c.2052C>T (p.Cys684=) c.1845C>T (p.Cys615=) n.2098C>T n.2316C>T n.2237C>T n.1991C>T n.2389C>T n.2023C>T n.2148C>T n.2103C>T n.2629C>T n.2228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.131522993C>A | CA375315120 | POMT1 | c.1903C>A (p.His635Asn) n.2605C>A c.2122C>A (p.His708Asn) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.2375C>A c.62C>A n.2462C>A n.4657C>A n.2470C>A n.3965C>A n.2731C>A n.3911C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1609C>A (p.His537Asn) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1714C>A (p.His572Asn) n.1090C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.2010C>A n.1432C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1975C>A (p.His659Asn) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.1901C>A c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1684C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.928C>A (p.His310Asn) n.2615C>A c.1969C>A (p.His657Asn) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1984C>A (p.His662Asn) c.1918C>A (p.His640Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1816C>A (p.His606Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) n.2307C>A n.2115C>A n.2333C>A n.2254C>A n.2008C>A n.2406C>A n.2040C>A n.2165C>A n.2120C>A n.2646C>A n.2245C>A c.1240C>A (p.His414Asn) n.2235C>A n.2440C>A n.2157C>A n.2452C>A c.2053C>A (p.His685Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) n.2099C>A n.2317C>A n.2238C>A n.1992C>A n.2390C>A n.2024C>A n.2149C>A n.2104C>A n.2630C>A n.2229C>A | |
9 | g.131522993C>G | CA375315122 | POMT1 | c.1903C>G (p.His635Asp) n.2605C>G c.2122C>G (p.His708Asp) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.2375C>G c.62C>G n.2462C>G n.4657C>G n.2470C>G n.3965C>G n.2731C>G n.3911C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1609C>G (p.His537Asp) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1714C>G (p.His572Asp) n.1090C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.2010C>G n.1432C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1975C>G (p.His659Asp) c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.1901C>G c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.1684C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.928C>G (p.His310Asp) n.2615C>G c.1969C>G (p.His657Asp) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1984C>G (p.His662Asp) c.1918C>G (p.His640Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1816C>G (p.His606Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) n.2307C>G n.2115C>G n.2333C>G n.2254C>G n.2008C>G n.2406C>G n.2040C>G n.2165C>G n.2120C>G n.2646C>G n.2245C>G c.1240C>G (p.His414Asp) n.2235C>G n.2440C>G n.2157C>G n.2452C>G c.2053C>G (p.His685Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) n.2099C>G n.2317C>G n.2238C>G n.1992C>G n.2390C>G n.2024C>G n.2149C>G n.2104C>G n.2630C>G n.2229C>G | |
9 | g.131522993C>T | CA375315123 | POMT1 | c.1903C>T (p.His635Tyr) n.2605C>T c.2122C>T (p.His708Tyr) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.2375C>T c.62C>T n.2462C>T n.4657C>T n.2470C>T n.3965C>T n.2731C>T n.3911C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1714C>T (p.His572Tyr) n.1090C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.2010C>T n.1432C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1975C>T (p.His659Tyr) c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.1901C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1684C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) n.2615C>T c.1969C>T (p.His657Tyr) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1918C>T (p.His640Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) n.2307C>T n.2115C>T n.2333C>T n.2254C>T n.2008C>T n.2406C>T n.2040C>T n.2165C>T n.2120C>T n.2646C>T n.2245C>T c.1240C>T (p.His414Tyr) n.2235C>T n.2440C>T n.2157C>T n.2452C>T c.2053C>T (p.His685Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) n.2099C>T n.2317C>T n.2238C>T n.1992C>T n.2390C>T n.2024C>T n.2149C>T n.2104C>T n.2630C>T n.2229C>T | |
9 | g.131522994A= | CA1881760139 | POMT1 | c.1904A= (p.His635=) n.2606A= c.2123A= (p.His708=) c.*2410A= (n.*2410A=) c.*2249A= (n.*2249A=) n.2376A= c.63A= n.2463A= n.4658A= n.2471A= n.3966A= n.2732A= n.3912A= c.935A= (p.His312=) c.2132A= (p.His711=) c.2066A= (p.His689=) c.1127A= (p.His376=) c.*1281A= (n.*1281A=) c.1610A= (p.His537=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.1715A= (p.His572=) n.1091A= c.*1288A= (n.*1288A=) c.2011A= n.1433A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.1976A= (p.His659=) c.*2315A= (n.*2315A=) c.*2011A= (n.*2011A=) c.*2205A= (n.*2205A=) n.1902A= c.*2232A= (n.*2232A=) c.*1818A= (n.*1818A=) c.1685A= c.*822A= (n.*822A=) c.929A= (p.His310=) n.2616A= c.1970A= (p.His657=) c.1781A= (p.His594=) c.1985A= (p.His662=) c.1919A= (p.His640=) c.1823A= (p.His608=) c.1817A= (p.His606=) c.1676A= (p.His559=) c.1004A= (p.His335=) n.2308A= n.2116A= n.2334A= n.2255A= n.2009A= n.2407A= n.2041A= n.2166A= n.2121A= n.2647A= n.2246A= c.1241A= (p.His414=) n.2236A= n.2441A= n.2158A= n.2453A= c.2054A= (p.His685=) c.1847A= (p.His616=) n.2100A= n.2318A= n.2239A= n.1993A= n.2391A= n.2025A= n.2150A= n.2105A= n.2631A= n.2230A= | |
9 | g.131522994A>C | CA375315131 | POMT1 | c.1904A>C (p.His635Pro) n.2606A>C c.2123A>C (p.His708Pro) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) n.2376A>C c.63A>C n.2463A>C n.4658A>C n.2471A>C n.3966A>C n.2732A>C n.3912A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1610A>C (p.His537Pro) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1715A>C (p.His572Pro) n.1091A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.2011A>C n.1433A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1976A>C (p.His659Pro) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*2205A>C (n.*2205A>C) n.1902A>C c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.1685A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.929A>C (p.His310Pro) n.2616A>C c.1970A>C (p.His657Pro) c.1781A>C (p.His594Pro) c.1985A>C (p.His662Pro) c.1919A>C (p.His640Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1817A>C (p.His606Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) n.2308A>C n.2116A>C n.2334A>C n.2255A>C n.2009A>C n.2407A>C n.2041A>C n.2166A>C n.2121A>C n.2647A>C n.2246A>C c.1241A>C (p.His414Pro) n.2236A>C n.2441A>C n.2158A>C n.2453A>C c.2054A>C (p.His685Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) n.2100A>C n.2318A>C n.2239A>C n.1993A>C n.2391A>C n.2025A>C n.2150A>C n.2105A>C n.2631A>C n.2230A>C | |
9 | g.131522994A>G | CA375315128 | POMT1 | c.1904A>G (p.His635Arg) n.2606A>G c.2123A>G (p.His708Arg) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) n.2376A>G c.63A>G n.2463A>G n.4658A>G n.2471A>G n.3966A>G n.2732A>G n.3912A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1610A>G (p.His537Arg) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1715A>G (p.His572Arg) n.1091A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.2011A>G n.1433A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1976A>G (p.His659Arg) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) n.1902A>G c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.1685A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.929A>G (p.His310Arg) n.2616A>G c.1970A>G (p.His657Arg) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1985A>G (p.His662Arg) c.1919A>G (p.His640Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) n.2308A>G n.2116A>G n.2334A>G n.2255A>G n.2009A>G n.2407A>G n.2041A>G n.2166A>G n.2121A>G n.2647A>G n.2246A>G c.1241A>G (p.His414Arg) n.2236A>G n.2441A>G n.2158A>G n.2453A>G c.2054A>G (p.His685Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) n.2100A>G n.2318A>G n.2239A>G n.1993A>G n.2391A>G n.2025A>G n.2150A>G n.2105A>G n.2631A>G n.2230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522994A>T | CA375315126 | POMT1 | c.1904A>T (p.His635Leu) n.2606A>T c.2123A>T (p.His708Leu) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*2249A>T (n.*2249A>T) n.2376A>T c.63A>T n.2463A>T n.4658A>T n.2471A>T n.3966A>T n.2732A>T n.3912A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1610A>T (p.His537Leu) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1715A>T (p.His572Leu) n.1091A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.2011A>T n.1433A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1976A>T (p.His659Leu) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) n.1902A>T c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.1685A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.929A>T (p.His310Leu) n.2616A>T c.1970A>T (p.His657Leu) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1985A>T (p.His662Leu) c.1919A>T (p.His640Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1817A>T (p.His606Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) n.2308A>T n.2116A>T n.2334A>T n.2255A>T n.2009A>T n.2407A>T n.2041A>T n.2166A>T n.2121A>T n.2647A>T n.2246A>T c.1241A>T (p.His414Leu) n.2236A>T n.2441A>T n.2158A>T n.2453A>T c.2054A>T (p.His685Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) n.2100A>T n.2318A>T n.2239A>T n.1993A>T n.2391A>T n.2025A>T n.2150A>T n.2105A>T n.2631A>T n.2230A>T | |
9 | g.131522995C>A | CA5293927 | POMT1 | c.1905C>A (p.His635Gln) n.2607C>A c.2124C>A (p.His708Gln) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.2377C>A c.64C>A n.2464C>A n.4659C>A n.2472C>A n.3967C>A n.2733C>A n.3913C>A c.936C>A (p.His312Gln) c.2133C>A (p.His711Gln) c.2067C>A (p.His689Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1611C>A (p.His537Gln) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1716C>A (p.His572Gln) n.1092C>A c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.2012C>A n.1434C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1977C>A (p.His659Gln) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.1903C>A c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.1686C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.930C>A (p.His310Gln) n.2617C>A c.1971C>A (p.His657Gln) c.1782C>A (p.His594Gln) c.1986C>A (p.His662Gln) c.1920C>A (p.His640Gln) c.1824C>A (p.His608Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) n.2309C>A n.2117C>A n.2335C>A n.2256C>A n.2010C>A n.2408C>A n.2042C>A n.2167C>A n.2122C>A n.2648C>A n.2247C>A c.1242C>A (p.His414Gln) n.2237C>A n.2442C>A n.2159C>A n.2454C>A c.2055C>A (p.His685Gln) c.1848C>A (p.His616Gln) n.2101C>A n.2319C>A n.2240C>A n.1994C>A n.2392C>A n.2026C>A n.2151C>A n.2106C>A n.2632C>A n.2231C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522995C= | CA1881760146 | POMT1 | c.1905C= (p.His635=) n.2607C= c.2124C= (p.His708=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.*2250C= (n.*2250C=) n.2377C= c.64C= n.2464C= n.4659C= n.2472C= n.3967C= n.2733C= n.3913C= c.936C= (p.His312=) c.2133C= (p.His711=) c.2067C= (p.His689=) c.1128C= (p.His376=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.1611C= (p.His537=) c.*1777C= (n.*1777C=) c.1716C= (p.His572=) n.1092C= c.*1289C= (n.*1289C=) c.2012C= n.1434C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1977C= (p.His659=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.*2206C= (n.*2206C=) n.1903C= c.*2233C= (n.*2233C=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.1686C= c.*823C= (n.*823C=) c.930C= (p.His310=) n.2617C= c.1971C= (p.His657=) c.1782C= (p.His594=) c.1986C= (p.His662=) c.1920C= (p.His640=) c.1824C= (p.His608=) c.1818C= (p.His606=) c.1677C= (p.His559=) c.1005C= (p.His335=) n.2309C= n.2117C= n.2335C= n.2256C= n.2010C= n.2408C= n.2042C= n.2167C= n.2122C= n.2648C= n.2247C= c.1242C= (p.His414=) n.2237C= n.2442C= n.2159C= n.2454C= c.2055C= (p.His685=) c.1848C= (p.His616=) n.2101C= n.2319C= n.2240C= n.1994C= n.2392C= n.2026C= n.2151C= n.2106C= n.2632C= n.2231C= | |
9 | g.131522995C>G | CA375315134 | POMT1 | c.1905C>G (p.His635Gln) n.2607C>G c.2124C>G (p.His708Gln) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.*2250C>G (n.*2250C>G) n.2377C>G c.64C>G n.2464C>G n.4659C>G n.2472C>G n.3967C>G n.2733C>G n.3913C>G c.936C>G (p.His312Gln) c.2133C>G (p.His711Gln) c.2067C>G (p.His689Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1611C>G (p.His537Gln) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1716C>G (p.His572Gln) n.1092C>G c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.2012C>G n.1434C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1977C>G (p.His659Gln) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*2206C>G (n.*2206C>G) n.1903C>G c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.1686C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.930C>G (p.His310Gln) n.2617C>G c.1971C>G (p.His657Gln) c.1782C>G (p.His594Gln) c.1986C>G (p.His662Gln) c.1920C>G (p.His640Gln) c.1824C>G (p.His608Gln) c.1818C>G (p.His606Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) n.2309C>G n.2117C>G n.2335C>G n.2256C>G n.2010C>G n.2408C>G n.2042C>G n.2167C>G n.2122C>G n.2648C>G n.2247C>G c.1242C>G (p.His414Gln) n.2237C>G n.2442C>G n.2159C>G n.2454C>G c.2055C>G (p.His685Gln) c.1848C>G (p.His616Gln) n.2101C>G n.2319C>G n.2240C>G n.1994C>G n.2392C>G n.2026C>G n.2151C>G n.2106C>G n.2632C>G n.2231C>G | |
9 | g.131522995C>T | CA5293926 | POMT1 | c.1905C>T (p.His635=) n.2607C>T c.2124C>T (p.His708=) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.2377C>T c.64C>T n.2464C>T n.4659C>T n.2472C>T n.3967C>T n.2733C>T n.3913C>T c.936C>T (p.His312=) c.2133C>T (p.His711=) c.2067C>T (p.His689=) c.1128C>T (p.His376=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1611C>T (p.His537=) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1716C>T (p.His572=) n.1092C>T c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.2012C>T n.1434C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1977C>T (p.His659=) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.1903C>T c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.1686C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.930C>T (p.His310=) n.2617C>T c.1971C>T (p.His657=) c.1782C>T (p.His594=) c.1986C>T (p.His662=) c.1920C>T (p.His640=) c.1824C>T (p.His608=) c.1818C>T (p.His606=) c.1677C>T (p.His559=) c.1005C>T (p.His335=) n.2309C>T n.2117C>T n.2335C>T n.2256C>T n.2010C>T n.2408C>T n.2042C>T n.2167C>T n.2122C>T n.2648C>T n.2247C>T c.1242C>T (p.His414=) n.2237C>T n.2442C>T n.2159C>T n.2454C>T c.2055C>T (p.His685=) c.1848C>T (p.His616=) n.2101C>T n.2319C>T n.2240C>T n.1994C>T n.2392C>T n.2026C>T n.2151C>T n.2106C>T n.2632C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522996G>A | CA5293928 | POMT1 | c.1906G>A (p.Val636Met) n.2608G>A c.2125G>A (p.Val709Met) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) n.2378G>A c.65G>A n.2465G>A n.4660G>A n.2473G>A n.3968G>A n.2734G>A n.3914G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.2134G>A (p.Val712Met) c.2068G>A (p.Val690Met) c.1129G>A (p.Val377Met) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1612G>A (p.Val538Met) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1717G>A (p.Val573Met) n.1093G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.2013G>A n.1435G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1978G>A (p.Val660Met) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.1904G>A c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.1687G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.931G>A (p.Val311Met) n.2618G>A c.1972G>A (p.Val658Met) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1819G>A (p.Val607Met) c.1678G>A (p.Val560Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.2310G>A n.2118G>A n.2336G>A n.2257G>A n.2011G>A n.2409G>A n.2043G>A n.2168G>A n.2123G>A n.2649G>A n.2248G>A c.1243G>A (p.Val415Met) n.2238G>A n.2443G>A n.2160G>A n.2455G>A c.2056G>A (p.Val686Met) c.1849G>A (p.Val617Met) n.2102G>A n.2320G>A n.2241G>A n.1995G>A n.2393G>A n.2027G>A n.2152G>A n.2107G>A n.2633G>A n.2232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522996G>C | CA375315137 | POMT1 | c.1906G>C (p.Val636Leu) n.2608G>C c.2125G>C (p.Val709Leu) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) n.2378G>C c.65G>C n.2465G>C n.4660G>C n.2473G>C n.3968G>C n.2734G>C n.3914G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.1093G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.2013G>C n.1435G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.*2207G>C (n.*2207G>C) n.1904G>C c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.1687G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) n.2618G>C c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.2310G>C n.2118G>C n.2336G>C n.2257G>C n.2011G>C n.2409G>C n.2043G>C n.2168G>C n.2123G>C n.2649G>C n.2248G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.2238G>C n.2443G>C n.2160G>C n.2455G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) n.2102G>C n.2320G>C n.2241G>C n.1995G>C n.2393G>C n.2027G>C n.2152G>C n.2107G>C n.2633G>C n.2232G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.131522996G= | CA1881760161 | POMT1 | c.1906G= (p.Val636=) n.2608G= c.2125G= (p.Val709=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.*2251G= (n.*2251G=) n.2378G= c.65G= n.2465G= n.4660G= n.2473G= n.3968G= n.2734G= n.3914G= c.937G= (p.Val313=) c.2134G= (p.Val712=) c.2068G= (p.Val690=) c.1129G= (p.Val377=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.1612G= (p.Val538=) c.*1778G= (n.*1778G=) c.1717G= (p.Val573=) n.1093G= c.*1290G= (n.*1290G=) c.2013G= n.1435G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.1978G= (p.Val660=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.*2207G= (n.*2207G=) n.1904G= c.*2234G= (n.*2234G=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.1687G= c.*824G= (n.*824G=) c.931G= (p.Val311=) n.2618G= c.1972G= (p.Val658=) c.1783G= (p.Val595=) c.1987G= (p.Val663=) c.1921G= (p.Val641=) c.1825G= (p.Val609=) c.1819G= (p.Val607=) c.1678G= (p.Val560=) c.1006G= (p.Val336=) n.2310G= n.2118G= n.2336G= n.2257G= n.2011G= n.2409G= n.2043G= n.2168G= n.2123G= n.2649G= n.2248G= c.1243G= (p.Val415=) n.2238G= n.2443G= n.2160G= n.2455G= c.2056G= (p.Val686=) c.1849G= (p.Val617=) n.2102G= n.2320G= n.2241G= n.1995G= n.2393G= n.2027G= n.2152G= n.2107G= n.2633G= n.2232G= | |
9 | g.131522996G>T | CA5293929 | POMT1 | c.1906G>T (p.Val636Leu) n.2608G>T c.2125G>T (p.Val709Leu) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) n.2378G>T c.65G>T n.2465G>T n.4660G>T n.2473G>T n.3968G>T n.2734G>T n.3914G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.2134G>T (p.Val712Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1717G>T (p.Val573Leu) n.1093G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.2013G>T n.1435G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.1904G>T c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.1687G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) n.2618G>T c.1972G>T (p.Val658Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.2310G>T n.2118G>T n.2336G>T n.2257G>T n.2011G>T n.2409G>T n.2043G>T n.2168G>T n.2123G>T n.2649G>T n.2248G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) n.2238G>T n.2443G>T n.2160G>T n.2455G>T c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) n.2102G>T n.2320G>T n.2241G>T n.1995G>T n.2393G>T n.2027G>T n.2152G>T n.2107G>T n.2633G>T n.2232G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522997T>A | CA375315140 | POMT1 | c.1907T>A (p.Val636Glu) n.2609T>A c.2126T>A (p.Val709Glu) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*2252T>A (n.*2252T>A) n.2379T>A c.66T>A n.2466T>A n.4661T>A n.2474T>A n.3969T>A n.2735T>A n.3915T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.2135T>A (p.Val712Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1718T>A (p.Val573Glu) n.1094T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.2014T>A n.1436T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) n.1905T>A c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.1688T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) n.2619T>A c.1973T>A (p.Val658Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.2311T>A n.2119T>A n.2337T>A n.2258T>A n.2012T>A n.2410T>A n.2044T>A n.2169T>A n.2124T>A n.2650T>A n.2249T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) n.2239T>A n.2444T>A n.2161T>A n.2456T>A c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) n.2103T>A n.2321T>A n.2242T>A n.1996T>A n.2394T>A n.2028T>A n.2153T>A n.2108T>A n.2634T>A n.2233T>A | |
9 | g.131522997T>C | CA375315142 | POMT1 | c.1907T>C (p.Val636Ala) n.2609T>C c.2126T>C (p.Val709Ala) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.2379T>C c.66T>C n.2466T>C n.4661T>C n.2474T>C n.3969T>C n.2735T>C n.3915T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.1094T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.2014T>C n.1436T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) n.1905T>C c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.1688T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) n.2619T>C c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.2311T>C n.2119T>C n.2337T>C n.2258T>C n.2012T>C n.2410T>C n.2044T>C n.2169T>C n.2124T>C n.2650T>C n.2249T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.2239T>C n.2444T>C n.2161T>C n.2456T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) n.2103T>C n.2321T>C n.2242T>C n.1996T>C n.2394T>C n.2028T>C n.2153T>C n.2108T>C n.2634T>C n.2233T>C | |
9 | g.131522997T>G | CA375315144 | POMT1 | c.1907T>G (p.Val636Gly) n.2609T>G c.2126T>G (p.Val709Gly) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.2379T>G c.66T>G n.2466T>G n.4661T>G n.2474T>G n.3969T>G n.2735T>G n.3915T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.1094T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.2014T>G n.1436T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) n.1905T>G c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.1688T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) n.2619T>G c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.2311T>G n.2119T>G n.2337T>G n.2258T>G n.2012T>G n.2410T>G n.2044T>G n.2169T>G n.2124T>G n.2650T>G n.2249T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.2239T>G n.2444T>G n.2161T>G n.2456T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) n.2103T>G n.2321T>G n.2242T>G n.1996T>G n.2394T>G n.2028T>G n.2153T>G n.2108T>G n.2634T>G n.2233T>G | |
9 | g.131522998G>A | CA467424178 | POMT1 | c.1908G>A (p.Val636=) n.2610G>A c.2127G>A (p.Val709=) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.2380G>A c.67G>A n.2467G>A n.4662G>A n.2475G>A n.3970G>A n.2736G>A n.3916G>A c.939G>A (p.Val313=) c.2136G>A (p.Val712=) c.2070G>A (p.Val690=) c.1131G>A (p.Val377=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.1614G>A (p.Val538=) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1719G>A (p.Val573=) n.1095G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.2015G>A n.1437G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1980G>A (p.Val660=) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) n.1906G>A c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.1689G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.933G>A (p.Val311=) n.2620G>A c.1974G>A (p.Val658=) c.1785G>A (p.Val595=) c.1989G>A (p.Val663=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1827G>A (p.Val609=) c.1821G>A (p.Val607=) c.1680G>A (p.Val560=) c.1008G>A (p.Val336=) n.2312G>A n.2120G>A n.2338G>A n.2259G>A n.2013G>A n.2411G>A n.2045G>A n.2170G>A n.2125G>A n.2651G>A n.2250G>A c.1245G>A (p.Val415=) n.2240G>A n.2445G>A n.2162G>A n.2457G>A c.2058G>A (p.Val686=) c.1851G>A (p.Val617=) n.2104G>A n.2322G>A n.2243G>A n.1997G>A n.2395G>A n.2029G>A n.2154G>A n.2109G>A n.2635G>A n.2234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.131522998G>C | CA467424179 | POMT1 | c.1908G>C (p.Val636=) n.2610G>C c.2127G>C (p.Val709=) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.2380G>C c.67G>C n.2467G>C n.4662G>C n.2475G>C n.3970G>C n.2736G>C n.3916G>C c.939G>C (p.Val313=) c.2136G>C (p.Val712=) c.2070G>C (p.Val690=) c.1131G>C (p.Val377=) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1614G>C (p.Val538=) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1719G>C (p.Val573=) n.1095G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.2015G>C n.1437G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.1980G>C (p.Val660=) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*2209G>C (n.*2209G>C) n.1906G>C c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.1689G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.933G>C (p.Val311=) n.2620G>C c.1974G>C (p.Val658=) c.1785G>C (p.Val595=) c.1989G>C (p.Val663=) c.1923G>C (p.Val641=) c.1827G>C (p.Val609=) c.1821G>C (p.Val607=) c.1680G>C (p.Val560=) c.1008G>C (p.Val336=) n.2312G>C n.2120G>C n.2338G>C n.2259G>C n.2013G>C n.2411G>C n.2045G>C n.2170G>C n.2125G>C n.2651G>C n.2250G>C c.1245G>C (p.Val415=) n.2240G>C n.2445G>C n.2162G>C n.2457G>C c.2058G>C (p.Val686=) c.1851G>C (p.Val617=) n.2104G>C n.2322G>C n.2243G>C n.1997G>C n.2395G>C n.2029G>C n.2154G>C n.2109G>C n.2635G>C n.2234G>C | |
9 | g.131522998G= | CA1881760165 | POMT1 | c.1908G= (p.Val636=) n.2610G= c.2127G= (p.Val709=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.*2253G= (n.*2253G=) n.2380G= c.67G= n.2467G= n.4662G= n.2475G= n.3970G= n.2736G= n.3916G= c.939G= (p.Val313=) c.2136G= (p.Val712=) c.2070G= (p.Val690=) c.1131G= (p.Val377=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.1614G= (p.Val538=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1719G= (p.Val573=) n.1095G= c.*1292G= (n.*1292G=) c.2015G= n.1437G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.1980G= (p.Val660=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.*2209G= (n.*2209G=) n.1906G= c.*2236G= (n.*2236G=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.1689G= c.*826G= (n.*826G=) c.933G= (p.Val311=) n.2620G= c.1974G= (p.Val658=) c.1785G= (p.Val595=) c.1989G= (p.Val663=) c.1923G= (p.Val641=) c.1827G= (p.Val609=) c.1821G= (p.Val607=) c.1680G= (p.Val560=) c.1008G= (p.Val336=) n.2312G= n.2120G= n.2338G= n.2259G= n.2013G= n.2411G= n.2045G= n.2170G= n.2125G= n.2651G= n.2250G= c.1245G= (p.Val415=) n.2240G= n.2445G= n.2162G= n.2457G= c.2058G= (p.Val686=) c.1851G= (p.Val617=) n.2104G= n.2322G= n.2243G= n.1997G= n.2395G= n.2029G= n.2154G= n.2109G= n.2635G= n.2234G= | |
9 | g.131522998G>T | CA5293930 | POMT1 | c.1908G>T (p.Val636=) n.2610G>T c.2127G>T (p.Val709=) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.2380G>T c.67G>T n.2467G>T n.4662G>T n.2475G>T n.3970G>T n.2736G>T n.3916G>T c.939G>T (p.Val313=) c.2136G>T (p.Val712=) c.2070G>T (p.Val690=) c.1131G>T (p.Val377=) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.1614G>T (p.Val538=) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1719G>T (p.Val573=) n.1095G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.2015G>T n.1437G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.1980G>T (p.Val660=) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) n.1906G>T c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.1689G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.933G>T (p.Val311=) n.2620G>T c.1974G>T (p.Val658=) c.1785G>T (p.Val595=) c.1989G>T (p.Val663=) c.1923G>T (p.Val641=) c.1827G>T (p.Val609=) c.1821G>T (p.Val607=) c.1680G>T (p.Val560=) c.1008G>T (p.Val336=) n.2312G>T n.2120G>T n.2338G>T n.2259G>T n.2013G>T n.2411G>T n.2045G>T n.2170G>T n.2125G>T n.2651G>T n.2250G>T c.1245G>T (p.Val415=) n.2240G>T n.2445G>T n.2162G>T n.2457G>T c.2058G>T (p.Val686=) c.1851G>T (p.Val617=) n.2104G>T n.2322G>T n.2243G>T n.1997G>T n.2395G>T n.2029G>T n.2154G>T n.2109G>T n.2635G>T n.2234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522999_131523012del | CA2695211407 | POMT1 | c.1909_1922del (p.Ser637ProfsTer13) n.2611_2624del c.2128_2141del (p.Ser710ProfsTer13) c.*2415_*2428del (n.*2415_*2428del) c.*2254_*2267del (n.*2254_*2267del) n.2381_2394del c.68_81del n.2468_2481del n.4663_4676del n.2476_2489del n.3971_3984del n.2737_2750del n.3917_3930del c.940_953del (p.Ser314ProfsTer13) c.2137_2150del (p.Ser713ProfsTer13) c.2071_2084del (p.Ser691ProfsTer13) c.1132_1145del (p.Ser378ProfsTer13) c.*1286_*1299del (n.*1286_*1299del) c.1615_1628del (p.Ser539ProfsTer13) c.*1781_*1794del (n.*1781_*1794del) c.1720_1733del (p.Ser574ProfsTer13) n.1096_1109del c.*1293_*1306del (n.*1293_*1306del) c.2016_2029del n.1438_1451del c.*1079_*1092del (n.*1079_*1092del) c.*1448_*1461del (n.*1448_*1461del) c.1981_1994del (p.Ser661ProfsTer13) c.*2320_*2333del (n.*2320_*2333del) c.*2016_*2029del (n.*2016_*2029del) c.*2210_*2223del (n.*2210_*2223del) n.1907_1920del c.*2237_*2250del (n.*2237_*2250del) c.*1823_*1836del (n.*1823_*1836del) c.1690_1703del c.*827_*840del (n.*827_*840del) c.934_947del (p.Ser312ProfsTer13) n.2621_2634del c.1975_1988del (p.Ser659ProfsTer13) c.1786_1799del (p.Ser596ProfsTer13) c.1990_2003del (p.Ser664ProfsTer13) c.1924_1937del (p.Ser642ProfsTer13) c.1828_1841del (p.Ser610ProfsTer13) c.1822_1835del (p.Ser608ProfsTer13) c.1681_1694del (p.Ser561ProfsTer13) c.1009_1022del (p.Ser337ProfsTer13) n.2313_2326del n.2121_2134del n.2339_2352del n.2260_2273del n.2014_2027del n.2412_2425del n.2046_2059del n.2171_2184del n.2126_2139del n.2652_2665del n.2251_2264del c.1246_1259del (p.Ser416ProfsTer13) n.2241_2254del n.2446_2459del n.2163_2176del n.2458_2471del c.2059_2072del (p.Ser687ProfsTer13) c.1852_1865del (p.Ser618ProfsTer13) n.2105_2118del n.2323_2336del n.2244_2257del n.1998_2011del n.2396_2409del n.2030_2043del n.2155_2168del n.2110_2123del n.2636_2649del n.2235_2248del | |
9 | g.131522999T>A | CA375315146 | POMT1 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.2611T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) n.2381T>A c.68T>A n.2468T>A n.4663T>A n.2476T>A n.3971T>A n.2737T>A n.3917T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) c.2137T>A (p.Ser713Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1096T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.2016T>A n.1438T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) n.1907T>A c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1690T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.2621T>A c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.2313T>A n.2121T>A n.2339T>A n.2260T>A n.2014T>A n.2412T>A n.2046T>A n.2171T>A n.2126T>A n.2652T>A n.2251T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.2241T>A n.2446T>A n.2163T>A n.2458T>A c.2059T>A (p.Ser687Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.2105T>A n.2323T>A n.2244T>A n.1998T>A n.2396T>A n.2030T>A n.2155T>A n.2110T>A n.2636T>A n.2235T>A | |
9 | g.131522999T>C | CA375315148 | POMT1 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.2611T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.2381T>C c.68T>C n.2468T>C n.4663T>C n.2476T>C n.3971T>C n.2737T>C n.3917T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) c.2137T>C (p.Ser713Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1096T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.2016T>C n.1438T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) n.1907T>C c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.1690T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.2621T>C c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.2313T>C n.2121T>C n.2339T>C n.2260T>C n.2014T>C n.2412T>C n.2046T>C n.2171T>C n.2126T>C n.2652T>C n.2251T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.2241T>C n.2446T>C n.2163T>C n.2458T>C c.2059T>C (p.Ser687Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.2105T>C n.2323T>C n.2244T>C n.1998T>C n.2396T>C n.2030T>C n.2155T>C n.2110T>C n.2636T>C n.2235T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.131522999T>G | CA5293931 | POMT1 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.2611T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.2381T>G c.68T>G n.2468T>G n.4663T>G n.2476T>G n.3971T>G n.2737T>G n.3917T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) c.2137T>G (p.Ser713Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1096T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.2016T>G n.1438T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) n.1907T>G c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.1690T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.2621T>G c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.2313T>G n.2121T>G n.2339T>G n.2260T>G n.2014T>G n.2412T>G n.2046T>G n.2171T>G n.2126T>G n.2652T>G n.2251T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.2241T>G n.2446T>G n.2163T>G n.2458T>G c.2059T>G (p.Ser687Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.2105T>G n.2323T>G n.2244T>G n.1998T>G n.2396T>G n.2030T>G n.2155T>G n.2110T>G n.2636T>G n.2235T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522999T= | CA1881760171 | POMT1 | c.1909T= (p.Ser637=) n.2611T= c.2128T= (p.Ser710=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2254T= (n.*2254T=) n.2381T= c.68T= n.2468T= n.4663T= n.2476T= n.3971T= n.2737T= n.3917T= c.940T= (p.Ser314=) c.2137T= (p.Ser713=) c.2071T= (p.Ser691=) c.1132T= (p.Ser378=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.1615T= (p.Ser539=) c.*1781T= (n.*1781T=) c.1720T= (p.Ser574=) n.1096T= c.*1293T= (n.*1293T=) c.2016T= n.1438T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1448T= (n.*1448T=) c.1981T= (p.Ser661=) c.*2320T= (n.*2320T=) c.*2016T= (n.*2016T=) c.*2210T= (n.*2210T=) n.1907T= c.*2237T= (n.*2237T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.1690T= c.*827T= (n.*827T=) c.934T= (p.Ser312=) n.2621T= c.1975T= (p.Ser659=) c.1786T= (p.Ser596=) c.1990T= (p.Ser664=) c.1924T= (p.Ser642=) c.1828T= (p.Ser610=) c.1822T= (p.Ser608=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1009T= (p.Ser337=) n.2313T= n.2121T= n.2339T= n.2260T= n.2014T= n.2412T= n.2046T= n.2171T= n.2126T= n.2652T= n.2251T= c.1246T= (p.Ser416=) n.2241T= n.2446T= n.2163T= n.2458T= c.2059T= (p.Ser687=) c.1852T= (p.Ser618=) n.2105T= n.2323T= n.2244T= n.1998T= n.2396T= n.2030T= n.2155T= n.2110T= n.2636T= n.2235T= | |
9 | g.131523000C>A | CA375315155 | POMT1 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) n.2612C>A c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*2255C>A (n.*2255C>A) n.2382C>A c.69C>A n.2469C>A n.4664C>A n.2477C>A n.3972C>A n.2738C>A n.3918C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) n.1097C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.2017C>A n.1439C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) n.1908C>A c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1691C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.2622C>A c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.2314C>A n.2122C>A n.2340C>A n.2261C>A n.2015C>A n.2413C>A n.2047C>A n.2172C>A n.2127C>A n.2653C>A n.2252C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.2242C>A n.2447C>A n.2164C>A n.2459C>A c.2060C>A (p.Ser687Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.2106C>A n.2324C>A n.2245C>A n.1999C>A n.2397C>A n.2031C>A n.2156C>A n.2111C>A n.2637C>A n.2236C>A | |
9 | g.131523000C>G | CA375315151 | POMT1 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) n.2612C>G c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.*2255C>G (n.*2255C>G) n.2382C>G c.69C>G n.2469C>G n.4664C>G n.2477C>G n.3972C>G n.2738C>G n.3918C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) c.2138C>G (p.Ser713Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1721C>G (p.Ser574Cys) n.1097C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.2017C>G n.1439C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.*2321C>G (n.*2321C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) n.1908C>G c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1691C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.2622C>G c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1991C>G (p.Ser664Cys) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.2314C>G n.2122C>G n.2340C>G n.2261C>G n.2015C>G n.2413C>G n.2047C>G n.2172C>G n.2127C>G n.2653C>G n.2252C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.2242C>G n.2447C>G n.2164C>G n.2459C>G c.2060C>G (p.Ser687Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.2106C>G n.2324C>G n.2245C>G n.1999C>G n.2397C>G n.2031C>G n.2156C>G n.2111C>G n.2637C>G n.2236C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523000C>T | CA375315153 | POMT1 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) n.2612C>T c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*2255C>T (n.*2255C>T) n.2382C>T c.69C>T n.2469C>T n.4664C>T n.2477C>T n.3972C>T n.2738C>T n.3918C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) c.2138C>T (p.Ser713Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1721C>T (p.Ser574Phe) n.1097C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.2017C>T n.1439C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.1908C>T c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1691C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.2622C>T c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1991C>T (p.Ser664Phe) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.2314C>T n.2122C>T n.2340C>T n.2261C>T n.2015C>T n.2413C>T n.2047C>T n.2172C>T n.2127C>T n.2653C>T n.2252C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.2242C>T n.2447C>T n.2164C>T n.2459C>T c.2060C>T (p.Ser687Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.2106C>T n.2324C>T n.2245C>T n.1999C>T n.2397C>T n.2031C>T n.2156C>T n.2111C>T n.2637C>T n.2236C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131523001C>A | CA467424180 | POMT1 | c.1911C>A (p.Ser637=) n.2613C>A c.2130C>A (p.Ser710=) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.2383C>A c.70C>A n.2470C>A n.4665C>A n.2478C>A n.3973C>A n.2739C>A n.3919C>A c.942C>A (p.Ser314=) c.2139C>A (p.Ser713=) c.2073C>A (p.Ser691=) c.1134C>A (p.Ser378=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1617C>A (p.Ser539=) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1722C>A (p.Ser574=) n.1098C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.2018C>A n.1440C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1983C>A (p.Ser661=) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.1909C>A c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.1692C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.936C>A (p.Ser312=) n.2623C>A c.1977C>A (p.Ser659=) c.1788C>A (p.Ser596=) c.1992C>A (p.Ser664=) c.1926C>A (p.Ser642=) c.1830C>A (p.Ser610=) c.1824C>A (p.Ser608=) c.1683C>A (p.Ser561=) c.1011C>A (p.Ser337=) n.2315C>A n.2123C>A n.2341C>A n.2262C>A n.2016C>A n.2414C>A n.2048C>A n.2173C>A n.2128C>A n.2654C>A n.2253C>A c.1248C>A (p.Ser416=) n.2243C>A n.2448C>A n.2165C>A n.2460C>A c.2061C>A (p.Ser687=) c.1854C>A (p.Ser618=) n.2107C>A n.2325C>A n.2246C>A n.2000C>A n.2398C>A n.2032C>A n.2157C>A n.2112C>A n.2638C>A n.2237C>A | |
9 | g.131523001C= | CA1881760188 | POMT1 | c.1911C= (p.Ser637=) n.2613C= c.2130C= (p.Ser710=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.*2256C= (n.*2256C=) n.2383C= c.70C= n.2470C= n.4665C= n.2478C= n.3973C= n.2739C= n.3919C= c.942C= (p.Ser314=) c.2139C= (p.Ser713=) c.2073C= (p.Ser691=) c.1134C= (p.Ser378=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1617C= (p.Ser539=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.1722C= (p.Ser574=) n.1098C= c.*1295C= (n.*1295C=) c.2018C= n.1440C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.1983C= (p.Ser661=) c.*2322C= (n.*2322C=) c.*2018C= (n.*2018C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.1909C= c.*2239C= (n.*2239C=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.1692C= c.*829C= (n.*829C=) c.936C= (p.Ser312=) n.2623C= c.1977C= (p.Ser659=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1992C= (p.Ser664=) c.1926C= (p.Ser642=) c.1830C= (p.Ser610=) c.1824C= (p.Ser608=) c.1683C= (p.Ser561=) c.1011C= (p.Ser337=) n.2315C= n.2123C= n.2341C= n.2262C= n.2016C= n.2414C= n.2048C= n.2173C= n.2128C= n.2654C= n.2253C= c.1248C= (p.Ser416=) n.2243C= n.2448C= n.2165C= n.2460C= c.2061C= (p.Ser687=) c.1854C= (p.Ser618=) n.2107C= n.2325C= n.2246C= n.2000C= n.2398C= n.2032C= n.2157C= n.2112C= n.2638C= n.2237C= | |
9 | g.131523001C>G | CA467424181 | POMT1 | c.1911C>G (p.Ser637=) n.2613C>G c.2130C>G (p.Ser710=) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) n.2383C>G c.70C>G n.2470C>G n.4665C>G n.2478C>G n.3973C>G n.2739C>G n.3919C>G c.942C>G (p.Ser314=) c.2139C>G (p.Ser713=) c.2073C>G (p.Ser691=) c.1134C>G (p.Ser378=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1617C>G (p.Ser539=) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.1722C>G (p.Ser574=) n.1098C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.2018C>G n.1440C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1983C>G (p.Ser661=) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.1909C>G c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.1692C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.936C>G (p.Ser312=) n.2623C>G c.1977C>G (p.Ser659=) c.1788C>G (p.Ser596=) c.1992C>G (p.Ser664=) c.1926C>G (p.Ser642=) c.1830C>G (p.Ser610=) c.1824C>G (p.Ser608=) c.1683C>G (p.Ser561=) c.1011C>G (p.Ser337=) n.2315C>G n.2123C>G n.2341C>G n.2262C>G n.2016C>G n.2414C>G n.2048C>G n.2173C>G n.2128C>G n.2654C>G n.2253C>G c.1248C>G (p.Ser416=) n.2243C>G n.2448C>G n.2165C>G n.2460C>G c.2061C>G (p.Ser687=) c.1854C>G (p.Ser618=) n.2107C>G n.2325C>G n.2246C>G n.2000C>G n.2398C>G n.2032C>G n.2157C>G n.2112C>G n.2638C>G n.2237C>G | |
9 | g.131523001C>T | CA467424182 | POMT1 | c.1911C>T (p.Ser637=) n.2613C>T c.2130C>T (p.Ser710=) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.2383C>T c.70C>T n.2470C>T n.4665C>T n.2478C>T n.3973C>T n.2739C>T n.3919C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.2139C>T (p.Ser713=) c.2073C>T (p.Ser691=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1722C>T (p.Ser574=) n.1098C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.2018C>T n.1440C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1983C>T (p.Ser661=) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.1909C>T c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.1692C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.936C>T (p.Ser312=) n.2623C>T c.1977C>T (p.Ser659=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1992C>T (p.Ser664=) c.1926C>T (p.Ser642=) c.1830C>T (p.Ser610=) c.1824C>T (p.Ser608=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.1011C>T (p.Ser337=) n.2315C>T n.2123C>T n.2341C>T n.2262C>T n.2016C>T n.2414C>T n.2048C>T n.2173C>T n.2128C>T n.2654C>T n.2253C>T c.1248C>T (p.Ser416=) n.2243C>T n.2448C>T n.2165C>T n.2460C>T c.2061C>T (p.Ser687=) c.1854C>T (p.Ser618=) n.2107C>T n.2325C>T n.2246C>T n.2000C>T n.2398C>T n.2032C>T n.2157C>T n.2112C>T n.2638C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523002A>C | CA375315156 | POMT1 | c.1912A>C (p.Asn638His) n.2614A>C c.2131A>C (p.Asn711His) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) n.2384A>C c.71A>C n.2471A>C n.4666A>C n.2479A>C n.3974A>C n.2740A>C n.3920A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.2140A>C (p.Asn714His) c.2074A>C (p.Asn692His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1723A>C (p.Asn575His) n.1099A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.2019A>C n.1441A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1984A>C (p.Asn662His) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) n.1910A>C c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1693A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.937A>C (p.Asn313His) n.2624A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.1789A>C (p.Asn597His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1831A>C (p.Asn611His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.2316A>C n.2124A>C n.2342A>C n.2263A>C n.2017A>C n.2415A>C n.2049A>C n.2174A>C n.2129A>C n.2655A>C n.2254A>C c.1249A>C (p.Asn417His) n.2244A>C n.2449A>C n.2166A>C n.2461A>C c.2062A>C (p.Asn688His) c.1855A>C (p.Asn619His) n.2108A>C n.2326A>C n.2247A>C n.2001A>C n.2399A>C n.2033A>C n.2158A>C n.2113A>C n.2639A>C n.2238A>C | |
9 | g.131523002A>G | CA375315158 | POMT1 | c.1912A>G (p.Asn638Asp) n.2614A>G c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.2384A>G c.71A>G n.2471A>G n.4666A>G n.2479A>G n.3974A>G n.2740A>G n.3920A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1723A>G (p.Asn575Asp) n.1099A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.2019A>G n.1441A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1984A>G (p.Asn662Asp) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.1910A>G c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1693A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.2624A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.2316A>G n.2124A>G n.2342A>G n.2263A>G n.2017A>G n.2415A>G n.2049A>G n.2174A>G n.2129A>G n.2655A>G n.2254A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.2244A>G n.2449A>G n.2166A>G n.2461A>G c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.2108A>G n.2326A>G n.2247A>G n.2001A>G n.2399A>G n.2033A>G n.2158A>G n.2113A>G n.2639A>G n.2238A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131523002A>T | CA375315160 | POMT1 | c.1912A>T (p.Asn638Tyr) n.2614A>T c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.2384A>T c.71A>T n.2471A>T n.4666A>T n.2479A>T n.3974A>T n.2740A>T n.3920A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) n.1099A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.2019A>T n.1441A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) n.1910A>T c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1693A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.2624A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.2316A>T n.2124A>T n.2342A>T n.2263A>T n.2017A>T n.2415A>T n.2049A>T n.2174A>T n.2129A>T n.2655A>T n.2254A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.2244A>T n.2449A>T n.2166A>T n.2461A>T c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.2108A>T n.2326A>T n.2247A>T n.2001A>T n.2399A>T n.2033A>T n.2158A>T n.2113A>T n.2639A>T n.2238A>T | |
9 | g.131523003A= | CA1881760199 | POMT1 | c.1913A= (p.Asn638=) n.2615A= c.2132A= (p.Asn711=) c.*2419A= (n.*2419A=) c.*2258A= (n.*2258A=) n.2385A= c.72A= n.2472A= n.4667A= n.2480A= n.3975A= n.2741A= n.3921A= c.944A= (p.Asn315=) c.2141A= (p.Asn714=) c.2075A= (p.Asn692=) c.1136A= (p.Asn379=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1619A= (p.Asn540=) c.*1785A= (n.*1785A=) c.1724A= (p.Asn575=) n.1100A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.2020A= n.1442A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1985A= (p.Asn662=) c.*2324A= (n.*2324A=) c.*2020A= (n.*2020A=) c.*2214A= (n.*2214A=) n.1911A= c.*2241A= (n.*2241A=) c.*1827A= (n.*1827A=) c.1694A= c.*831A= (n.*831A=) c.938A= (p.Asn313=) n.2625A= c.1979A= (p.Asn660=) c.1790A= (p.Asn597=) c.1994A= (p.Asn665=) c.1928A= (p.Asn643=) c.1832A= (p.Asn611=) c.1826A= (p.Asn609=) c.1685A= (p.Asn562=) c.1013A= (p.Asn338=) n.2317A= n.2125A= n.2343A= n.2264A= n.2018A= n.2416A= n.2050A= n.2175A= n.2130A= n.2656A= n.2255A= c.1250A= (p.Asn417=) n.2245A= n.2450A= n.2167A= n.2462A= c.2063A= (p.Asn688=) c.1856A= (p.Asn619=) n.2109A= n.2327A= n.2248A= n.2002A= n.2400A= n.2034A= n.2159A= n.2114A= n.2640A= n.2239A= | |
9 | g.131523003A>C | CA375315162 | POMT1 | c.1913A>C (p.Asn638Thr) n.2615A>C c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.*2419A>C (n.*2419A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.2385A>C c.72A>C n.2472A>C n.4667A>C n.2480A>C n.3975A>C n.2741A>C n.3921A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1724A>C (p.Asn575Thr) n.1100A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.2020A>C n.1442A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) n.1911A>C c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.1694A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.2625A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.2317A>C n.2125A>C n.2343A>C n.2264A>C n.2018A>C n.2416A>C n.2050A>C n.2175A>C n.2130A>C n.2656A>C n.2255A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.2245A>C n.2450A>C n.2167A>C n.2462A>C c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.2109A>C n.2327A>C n.2248A>C n.2002A>C n.2400A>C n.2034A>C n.2159A>C n.2114A>C n.2640A>C n.2239A>C | |
9 | g.131523003A>G | CA375315164 | POMT1 | c.1913A>G (p.Asn638Ser) n.2615A>G c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.2385A>G c.72A>G n.2472A>G n.4667A>G n.2480A>G n.3975A>G n.2741A>G n.3921A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1724A>G (p.Asn575Ser) n.1100A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.2020A>G n.1442A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.1911A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.1694A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.2625A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.2317A>G n.2125A>G n.2343A>G n.2264A>G n.2018A>G n.2416A>G n.2050A>G n.2175A>G n.2130A>G n.2656A>G n.2255A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.2245A>G n.2450A>G n.2167A>G n.2462A>G c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.2109A>G n.2327A>G n.2248A>G n.2002A>G n.2400A>G n.2034A>G n.2159A>G n.2114A>G n.2640A>G n.2239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131523003A>T | CA375315166 | POMT1 | c.1913A>T (p.Asn638Ile) n.2615A>T c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.*2419A>T (n.*2419A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.2385A>T c.72A>T n.2472A>T n.4667A>T n.2480A>T n.3975A>T n.2741A>T n.3921A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1724A>T (p.Asn575Ile) n.1100A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.2020A>T n.1442A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) n.1911A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1694A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.2625A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.2317A>T n.2125A>T n.2343A>T n.2264A>T n.2018A>T n.2416A>T n.2050A>T n.2175A>T n.2130A>T n.2656A>T n.2255A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.2245A>T n.2450A>T n.2167A>T n.2462A>T c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.2109A>T n.2327A>T n.2248A>T n.2002A>T n.2400A>T n.2034A>T n.2159A>T n.2114A>T n.2640A>T n.2239A>T | |
9 | g.131523004C>A | CA375315168 | POMT1 | c.1914C>A (p.Asn638Lys) n.2616C>A c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.2386C>A c.73C>A n.2473C>A n.4668C>A n.2481C>A n.3976C>A n.2742C>A n.3922C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.2076C>A (p.Asn692Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1725C>A (p.Asn575Lys) n.1101C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.2021C>A n.1443C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.1986C>A (p.Asn662Lys) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.1912C>A c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.1695C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.939C>A (p.Asn313Lys) n.2626C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.1791C>A (p.Asn597Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.2318C>A n.2126C>A n.2344C>A n.2265C>A n.2019C>A n.2417C>A n.2051C>A n.2176C>A n.2131C>A n.2657C>A n.2256C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.2246C>A n.2451C>A n.2168C>A n.2463C>A c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.2110C>A n.2328C>A n.2249C>A n.2003C>A n.2401C>A n.2035C>A n.2160C>A n.2115C>A n.2641C>A n.2240C>A | |
9 | g.131523004C>G | CA375315169 | POMT1 | c.1914C>G (p.Asn638Lys) n.2616C>G c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.*2259C>G (n.*2259C>G) n.2386C>G c.73C>G n.2473C>G n.4668C>G n.2481C>G n.3976C>G n.2742C>G n.3922C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.2142C>G (p.Asn714Lys) c.2076C>G (p.Asn692Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1725C>G (p.Asn575Lys) n.1101C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.2021C>G n.1443C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.1986C>G (p.Asn662Lys) c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.1912C>G c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.1695C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.939C>G (p.Asn313Lys) n.2626C>G c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.1791C>G (p.Asn597Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.2318C>G n.2126C>G n.2344C>G n.2265C>G n.2019C>G n.2417C>G n.2051C>G n.2176C>G n.2131C>G n.2657C>G n.2256C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.2246C>G n.2451C>G n.2168C>G n.2463C>G c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.2110C>G n.2328C>G n.2249C>G n.2003C>G n.2401C>G n.2035C>G n.2160C>G n.2115C>G n.2641C>G n.2240C>G | |
9 | g.131523004C>T | CA467424183 | POMT1 | c.1914C>T (p.Asn638=) n.2616C>T c.2133C>T (p.Asn711=) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.2386C>T c.73C>T n.2473C>T n.4668C>T n.2481C>T n.3976C>T n.2742C>T n.3922C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.2142C>T (p.Asn714=) c.2076C>T (p.Asn692=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1725C>T (p.Asn575=) n.1101C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.2021C>T n.1443C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.1986C>T (p.Asn662=) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.1912C>T c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.1695C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.939C>T (p.Asn313=) n.2626C>T c.1980C>T (p.Asn660=) c.1791C>T (p.Asn597=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.1833C>T (p.Asn611=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1686C>T (p.Asn562=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.2318C>T n.2126C>T n.2344C>T n.2265C>T n.2019C>T n.2417C>T n.2051C>T n.2176C>T n.2131C>T n.2657C>T n.2256C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.2246C>T n.2451C>T n.2168C>T n.2463C>T c.2064C>T (p.Asn688=) c.1857C>T (p.Asn619=) n.2110C>T n.2328C>T n.2249C>T n.2003C>T n.2401C>T n.2035C>T n.2160C>T n.2115C>T n.2641C>T n.2240C>T | |
9 | g.131523005A>C | CA375315172 | POMT1 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2617A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.2387A>C c.74A>C n.2474A>C n.4669A>C n.2482A>C n.3977A>C n.2743A>C n.3923A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1102A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.2022A>C n.1444A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*2216A>C (n.*2216A>C) n.1913A>C c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1696A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2627A>C c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.2319A>C n.2127A>C n.2345A>C n.2266A>C n.2020A>C n.2418A>C n.2052A>C n.2177A>C n.2132A>C n.2658A>C n.2257A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.2247A>C n.2452A>C n.2169A>C n.2464A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.2111A>C n.2329A>C n.2250A>C n.2004A>C n.2402A>C n.2036A>C n.2161A>C n.2116A>C n.2642A>C n.2241A>C | |
9 | g.131523005A>G | CA375315173 | POMT1 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2617A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.2387A>G c.74A>G n.2474A>G n.4669A>G n.2482A>G n.3977A>G n.2743A>G n.3923A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) n.1102A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.2022A>G n.1444A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.1913A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.1696A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.2627A>G c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2319A>G n.2127A>G n.2345A>G n.2266A>G n.2020A>G n.2418A>G n.2052A>G n.2177A>G n.2132A>G n.2658A>G n.2257A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.2247A>G n.2452A>G n.2169A>G n.2464A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.2111A>G n.2329A>G n.2250A>G n.2004A>G n.2402A>G n.2036A>G n.2161A>G n.2116A>G n.2642A>G n.2241A>G | |
9 | g.131523005A>T | CA375315175 | POMT1 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2617A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.2387A>T c.74A>T n.2474A>T n.4669A>T n.2482A>T n.3977A>T n.2743A>T n.3923A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1102A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.2022A>T n.1444A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*2216A>T (n.*2216A>T) n.1913A>T c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1696A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2627A>T c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2319A>T n.2127A>T n.2345A>T n.2266A>T n.2020A>T n.2418A>T n.2052A>T n.2177A>T n.2132A>T n.2658A>T n.2257A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.2247A>T n.2452A>T n.2169A>T n.2464A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.2111A>T n.2329A>T n.2250A>T n.2004A>T n.2402A>T n.2036A>T n.2161A>T n.2116A>T n.2642A>T n.2241A>T | |
9 | g.131523005dup | CA2695211408 | POMT1 | c.1915dup (p.Thr639AsnfsTer16) n.2617dup c.2134dup (p.Thr712AsnfsTer16) c.*2421dup (n.*2421dup) c.*2260dup (n.*2260dup) n.2387dup c.74dup n.2474dup n.4669dup n.2482dup n.3977dup n.2743dup n.3923dup c.946dup (p.Thr316AsnfsTer16) c.2143dup (p.Thr715AsnfsTer16) c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer16) c.1138dup (p.Thr380AsnfsTer16) c.*1292dup (n.*1292dup) c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer16) c.*1787dup (n.*1787dup) c.1726dup (p.Thr576AsnfsTer16) n.1102dup c.*1299dup (n.*1299dup) c.2022dup n.1444dup c.*1085dup (n.*1085dup) c.*1454dup (n.*1454dup) c.1987dup (p.Thr663AsnfsTer16) c.*2326dup (n.*2326dup) c.*2022dup (n.*2022dup) c.*2216dup (n.*2216dup) n.1913dup c.*2243dup (n.*2243dup) c.*1829dup (n.*1829dup) c.1696dup c.*833dup (n.*833dup) c.940dup (p.Thr314AsnfsTer16) n.2627dup c.1981dup (p.Thr661AsnfsTer16) c.1792dup (p.Thr598AsnfsTer16) c.1996dup (p.Thr666AsnfsTer16) c.1930dup (p.Thr644AsnfsTer16) c.1834dup (p.Thr612AsnfsTer16) c.1828dup (p.Thr610AsnfsTer16) c.1687dup (p.Thr563AsnfsTer16) c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer16) n.2319dup n.2127dup n.2345dup n.2266dup n.2020dup n.2418dup n.2052dup n.2177dup n.2132dup n.2658dup n.2257dup c.1252dup (p.Thr418AsnfsTer16) n.2247dup n.2452dup n.2169dup n.2464dup c.2065dup (p.Thr689AsnfsTer16) c.1858dup (p.Thr620AsnfsTer16) n.2111dup n.2329dup n.2250dup n.2004dup n.2402dup n.2036dup n.2161dup n.2116dup n.2642dup n.2241dup | |
9 | g.131523006C>A | CA375315179 | POMT1 | c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.2618C>A c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*2261C>A (n.*2261C>A) n.2388C>A c.75C>A n.2475C>A n.4670C>A n.2483C>A n.3978C>A n.2744C>A n.3924C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.1727C>A (p.Thr576Lys) n.1103C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.2023C>A n.1445C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.1914C>A c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.1697C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.941C>A (p.Thr314Lys) n.2628C>A c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.2320C>A n.2128C>A n.2346C>A n.2267C>A n.2021C>A n.2419C>A n.2053C>A n.2178C>A n.2133C>A n.2659C>A n.2258C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) n.2248C>A n.2453C>A n.2170C>A n.2465C>A c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) n.2112C>A n.2330C>A n.2251C>A n.2005C>A n.2403C>A n.2037C>A n.2162C>A n.2117C>A n.2643C>A n.2242C>A | |
9 | g.131523006C= | CA1881760200 | POMT1 | c.1916C= (p.Thr639=) n.2618C= c.2135C= (p.Thr712=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.*2261C= (n.*2261C=) n.2388C= c.75C= n.2475C= n.4670C= n.2483C= n.3978C= n.2744C= n.3924C= c.947C= (p.Thr316=) c.2144C= (p.Thr715=) c.2078C= (p.Thr693=) c.1139C= (p.Thr380=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1622C= (p.Thr541=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.1727C= (p.Thr576=) n.1103C= c.*1300C= (n.*1300C=) c.2023C= n.1445C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.1988C= (p.Thr663=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.*2217C= (n.*2217C=) n.1914C= c.*2244C= (n.*2244C=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.1697C= c.*834C= (n.*834C=) c.941C= (p.Thr314=) n.2628C= c.1982C= (p.Thr661=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1931C= (p.Thr644=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1829C= (p.Thr610=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1016C= (p.Thr339=) n.2320C= n.2128C= n.2346C= n.2267C= n.2021C= n.2419C= n.2053C= n.2178C= n.2133C= n.2659C= n.2258C= c.1253C= (p.Thr418=) n.2248C= n.2453C= n.2170C= n.2465C= c.2066C= (p.Thr689=) c.1859C= (p.Thr620=) n.2112C= n.2330C= n.2251C= n.2005C= n.2403C= n.2037C= n.2162C= n.2117C= n.2643C= n.2242C= | |
9 | g.131523006C>G | CA375315177 | POMT1 | c.1916C>G (p.Thr639Arg) n.2618C>G c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.*2261C>G (n.*2261C>G) n.2388C>G c.75C>G n.2475C>G n.4670C>G n.2483C>G n.3978C>G n.2744C>G n.3924C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.1727C>G (p.Thr576Arg) n.1103C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.2023C>G n.1445C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.1914C>G c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.1697C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.941C>G (p.Thr314Arg) n.2628C>G c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1931C>G (p.Thr644Arg) c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.2320C>G n.2128C>G n.2346C>G n.2267C>G n.2021C>G n.2419C>G n.2053C>G n.2178C>G n.2133C>G n.2659C>G n.2258C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) n.2248C>G n.2453C>G n.2170C>G n.2465C>G c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) n.2112C>G n.2330C>G n.2251C>G n.2005C>G n.2403C>G n.2037C>G n.2162C>G n.2117C>G n.2643C>G n.2242C>G | |
9 | g.131523006C>T | CA5293932 | POMT1 | c.1916C>T (p.Thr639Met) n.2618C>T c.2135C>T (p.Thr712Met) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) n.2388C>T c.75C>T n.2475C>T n.4670C>T n.2483C>T n.3978C>T n.2744C>T n.3924C>T c.947C>T (p.Thr316Met) c.2144C>T (p.Thr715Met) c.2078C>T (p.Thr693Met) c.1139C>T (p.Thr380Met) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1622C>T (p.Thr541Met) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.1727C>T (p.Thr576Met) n.1103C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.2023C>T n.1445C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1988C>T (p.Thr663Met) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.1914C>T c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.1697C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.941C>T (p.Thr314Met) n.2628C>T c.1982C>T (p.Thr661Met) c.1793C>T (p.Thr598Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1931C>T (p.Thr644Met) c.1835C>T (p.Thr612Met) c.1829C>T (p.Thr610Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) n.2320C>T n.2128C>T n.2346C>T n.2267C>T n.2021C>T n.2419C>T n.2053C>T n.2178C>T n.2133C>T n.2659C>T n.2258C>T c.1253C>T (p.Thr418Met) n.2248C>T n.2453C>T n.2170C>T n.2465C>T c.2066C>T (p.Thr689Met) c.1859C>T (p.Thr620Met) n.2112C>T n.2330C>T n.2251C>T n.2005C>T n.2403C>T n.2037C>T n.2162C>T n.2117C>T n.2643C>T n.2242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |