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9 | g.131522225G>C | CA375314785 | POMT1 | c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) n.2543+1G>C c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) c.*2347+1G>C (n.*2347+1G>C) c.*2186+1G>C (n.*2186+1G>C) n.2313+1G>C n.2407+1G>C n.4595+1G>C n.2408+1G>C n.3903+1G>C n.2669+1G>C n.3849+1G>C c.872+1G>C (n.872+1G>C) c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1064+1G>C (n.1064+1G>C) c.*1218+1G>C (n.*1218+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.*1713+1G>C (n.*1713+1G>C) c.1652+1G>C (n.1652+1G>C) n.1028+1G>C c.*1225+1G>C (n.*1225+1G>C) c.1948+1G>C n.1370+1G>C c.*1011+1G>C (n.*1011+1G>C) c.*1380+1G>C (n.*1380+1G>C) c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.*2252+1G>C (n.*2252+1G>C) c.*1948+1G>C (n.*1948+1G>C) c.*2142+1G>C (n.*2142+1G>C) n.1839+1G>C c.*2169+1G>C (n.*2169+1G>C) c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C) c.1622+1G>C c.*759+1G>C (n.*759+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.2553+1G>C n.547G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.1718+1G>C (n.1718+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1760+1G>C (n.1760+1G>C) c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) n.2245+1G>C n.2053+1G>C n.2271+1G>C n.2192+1G>C n.1946+1G>C n.2344+1G>C n.1978+1G>C n.2103+1G>C n.2058+1G>C n.2584+1G>C n.2183+1G>C c.1178+1G>C (n.1178+1G>C) n.2173+1G>C n.2378+1G>C n.2095+1G>C n.2390+1G>C c.1991+1G>C (n.1991+1G>C) c.1784+1G>C (n.1784+1G>C) n.2037+1G>C n.2255+1G>C n.2176+1G>C n.1930+1G>C n.2328+1G>C n.1962+1G>C n.2087+1G>C n.2042+1G>C n.2568+1G>C n.2167+1G>C | |
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9 | g.131522226T>A | CA375314790 | POMT1 | c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) n.2543+2T>A c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) c.*2347+2T>A (n.*2347+2T>A) c.*2186+2T>A (n.*2186+2T>A) n.2313+2T>A n.2407+2T>A n.4595+2T>A n.2408+2T>A n.3903+2T>A n.2669+2T>A n.3849+2T>A c.872+2T>A (n.872+2T>A) c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1064+2T>A (n.1064+2T>A) c.*1218+2T>A (n.*1218+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) c.*1713+2T>A (n.*1713+2T>A) c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) n.1028+2T>A c.*1225+2T>A (n.*1225+2T>A) c.1948+2T>A n.1370+2T>A c.*1011+2T>A (n.*1011+2T>A) c.*1380+2T>A (n.*1380+2T>A) c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.*2252+2T>A (n.*2252+2T>A) c.*1948+2T>A (n.*1948+2T>A) c.*2142+2T>A (n.*2142+2T>A) n.1839+2T>A c.*2169+2T>A (n.*2169+2T>A) c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A) c.1622+2T>A c.*759+2T>A (n.*759+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.2553+2T>A n.548T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.1718+2T>A (n.1718+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1760+2T>A (n.1760+2T>A) c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) n.2245+2T>A n.2053+2T>A n.2271+2T>A n.2192+2T>A n.1946+2T>A n.2344+2T>A n.1978+2T>A n.2103+2T>A n.2058+2T>A n.2584+2T>A n.2183+2T>A c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) n.2173+2T>A n.2378+2T>A n.2095+2T>A n.2390+2T>A c.1991+2T>A (n.1991+2T>A) c.1784+2T>A (n.1784+2T>A) n.2037+2T>A n.2255+2T>A n.2176+2T>A n.1930+2T>A n.2328+2T>A n.1962+2T>A n.2087+2T>A n.2042+2T>A n.2568+2T>A n.2167+2T>A | |
9 | g.131522226T>C | CA375314792 | POMT1 | c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) n.2543+2T>C c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) c.*2347+2T>C (n.*2347+2T>C) c.*2186+2T>C (n.*2186+2T>C) n.2313+2T>C n.2407+2T>C n.4595+2T>C n.2408+2T>C n.3903+2T>C n.2669+2T>C n.3849+2T>C c.872+2T>C (n.872+2T>C) c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1064+2T>C (n.1064+2T>C) c.*1218+2T>C (n.*1218+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.*1713+2T>C (n.*1713+2T>C) c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) n.1028+2T>C c.*1225+2T>C (n.*1225+2T>C) c.1948+2T>C n.1370+2T>C c.*1011+2T>C (n.*1011+2T>C) c.*1380+2T>C (n.*1380+2T>C) c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.*2252+2T>C (n.*2252+2T>C) c.*1948+2T>C (n.*1948+2T>C) c.*2142+2T>C (n.*2142+2T>C) n.1839+2T>C c.*2169+2T>C (n.*2169+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1622+2T>C c.*759+2T>C (n.*759+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.2553+2T>C n.548T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.1718+2T>C (n.1718+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1760+2T>C (n.1760+2T>C) c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) n.2245+2T>C n.2053+2T>C n.2271+2T>C n.2192+2T>C n.1946+2T>C n.2344+2T>C n.1978+2T>C n.2103+2T>C n.2058+2T>C n.2584+2T>C n.2183+2T>C c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) n.2173+2T>C n.2378+2T>C n.2095+2T>C n.2390+2T>C c.1991+2T>C (n.1991+2T>C) c.1784+2T>C (n.1784+2T>C) n.2037+2T>C n.2255+2T>C n.2176+2T>C n.1930+2T>C n.2328+2T>C n.1962+2T>C n.2087+2T>C n.2042+2T>C n.2568+2T>C n.2167+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522226T>G | CA375314794 | POMT1 | c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) n.2543+2T>G c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) c.*2347+2T>G (n.*2347+2T>G) c.*2186+2T>G (n.*2186+2T>G) n.2313+2T>G n.2407+2T>G n.4595+2T>G n.2408+2T>G n.3903+2T>G n.2669+2T>G n.3849+2T>G c.872+2T>G (n.872+2T>G) c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.1064+2T>G (n.1064+2T>G) c.*1218+2T>G (n.*1218+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.*1713+2T>G (n.*1713+2T>G) c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) n.1028+2T>G c.*1225+2T>G (n.*1225+2T>G) c.1948+2T>G n.1370+2T>G c.*1011+2T>G (n.*1011+2T>G) c.*1380+2T>G (n.*1380+2T>G) c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.*2252+2T>G (n.*2252+2T>G) c.*1948+2T>G (n.*1948+2T>G) c.*2142+2T>G (n.*2142+2T>G) n.1839+2T>G c.*2169+2T>G (n.*2169+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1622+2T>G c.*759+2T>G (n.*759+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.2553+2T>G n.548T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.1718+2T>G (n.1718+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1760+2T>G (n.1760+2T>G) c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) n.2245+2T>G n.2053+2T>G n.2271+2T>G n.2192+2T>G n.1946+2T>G n.2344+2T>G n.1978+2T>G n.2103+2T>G n.2058+2T>G n.2584+2T>G n.2183+2T>G c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) n.2173+2T>G n.2378+2T>G n.2095+2T>G n.2390+2T>G c.1991+2T>G (n.1991+2T>G) c.1784+2T>G (n.1784+2T>G) n.2037+2T>G n.2255+2T>G n.2176+2T>G n.1930+2T>G n.2328+2T>G n.1962+2T>G n.2087+2T>G n.2042+2T>G n.2568+2T>G n.2167+2T>G | |
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9 | g.131522227A>C | CA467424125 | POMT1 | c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) n.2543+3A>C c.2060+3A>C (n.2060+3A>C) c.*2347+3A>C (n.*2347+3A>C) c.*2186+3A>C (n.*2186+3A>C) n.2313+3A>C n.2407+3A>C n.4595+3A>C n.2408+3A>C n.3903+3A>C n.2669+3A>C n.3849+3A>C c.872+3A>C (n.872+3A>C) c.2069+3A>C (n.2069+3A>C) c.2003+3A>C (n.2003+3A>C) c.1064+3A>C (n.1064+3A>C) c.*1218+3A>C (n.*1218+3A>C) c.1547+3A>C (n.1547+3A>C) c.*1713+3A>C (n.*1713+3A>C) c.1652+3A>C (n.1652+3A>C) n.1028+3A>C c.*1225+3A>C (n.*1225+3A>C) c.1948+3A>C n.1370+3A>C c.*1011+3A>C (n.*1011+3A>C) c.*1380+3A>C (n.*1380+3A>C) c.1913+3A>C (n.1913+3A>C) c.*2252+3A>C (n.*2252+3A>C) c.*1948+3A>C (n.*1948+3A>C) c.*2142+3A>C (n.*2142+3A>C) n.1839+3A>C c.*2169+3A>C (n.*2169+3A>C) c.*1755+3A>C (n.*1755+3A>C) c.1622+3A>C c.*759+3A>C (n.*759+3A>C) c.866+3A>C (n.866+3A>C) n.2553+3A>C n.549A>C c.1907+3A>C (n.1907+3A>C) c.1718+3A>C (n.1718+3A>C) c.1922+3A>C (n.1922+3A>C) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.1760+3A>C (n.1760+3A>C) c.1754+3A>C (n.1754+3A>C) c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.941+3A>C (n.941+3A>C) n.2245+3A>C n.2053+3A>C n.2271+3A>C n.2192+3A>C n.1946+3A>C n.2344+3A>C n.1978+3A>C n.2103+3A>C n.2058+3A>C n.2584+3A>C n.2183+3A>C c.1178+3A>C (n.1178+3A>C) n.2173+3A>C n.2378+3A>C n.2095+3A>C n.2390+3A>C c.1991+3A>C (n.1991+3A>C) c.1784+3A>C (n.1784+3A>C) n.2037+3A>C n.2255+3A>C n.2176+3A>C n.1930+3A>C n.2328+3A>C n.1962+3A>C n.2087+3A>C n.2042+3A>C n.2568+3A>C n.2167+3A>C | dbSNP |
9 | g.131522227A>G | CA467424127 | POMT1 | c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) n.2543+3A>G c.2060+3A>G (n.2060+3A>G) c.*2347+3A>G (n.*2347+3A>G) c.*2186+3A>G (n.*2186+3A>G) n.2313+3A>G n.2407+3A>G n.4595+3A>G n.2408+3A>G n.3903+3A>G n.2669+3A>G n.3849+3A>G c.872+3A>G (n.872+3A>G) c.2069+3A>G (n.2069+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1064+3A>G (n.1064+3A>G) c.*1218+3A>G (n.*1218+3A>G) c.1547+3A>G (n.1547+3A>G) c.*1713+3A>G (n.*1713+3A>G) c.1652+3A>G (n.1652+3A>G) n.1028+3A>G c.*1225+3A>G (n.*1225+3A>G) c.1948+3A>G n.1370+3A>G c.*1011+3A>G (n.*1011+3A>G) c.*1380+3A>G (n.*1380+3A>G) c.1913+3A>G (n.1913+3A>G) c.*2252+3A>G (n.*2252+3A>G) c.*1948+3A>G (n.*1948+3A>G) c.*2142+3A>G (n.*2142+3A>G) n.1839+3A>G c.*2169+3A>G (n.*2169+3A>G) c.*1755+3A>G (n.*1755+3A>G) c.1622+3A>G c.*759+3A>G (n.*759+3A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) n.2553+3A>G n.549A>G c.1907+3A>G (n.1907+3A>G) c.1718+3A>G (n.1718+3A>G) c.1922+3A>G (n.1922+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1760+3A>G (n.1760+3A>G) c.1754+3A>G (n.1754+3A>G) c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.941+3A>G (n.941+3A>G) n.2245+3A>G n.2053+3A>G n.2271+3A>G n.2192+3A>G n.1946+3A>G n.2344+3A>G n.1978+3A>G n.2103+3A>G n.2058+3A>G n.2584+3A>G n.2183+3A>G c.1178+3A>G (n.1178+3A>G) n.2173+3A>G n.2378+3A>G n.2095+3A>G n.2390+3A>G c.1991+3A>G (n.1991+3A>G) c.1784+3A>G (n.1784+3A>G) n.2037+3A>G n.2255+3A>G n.2176+3A>G n.1930+3A>G n.2328+3A>G n.1962+3A>G n.2087+3A>G n.2042+3A>G n.2568+3A>G n.2167+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522227A>T | CA467424126 | POMT1 | c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) n.2543+3A>T c.2060+3A>T (n.2060+3A>T) c.*2347+3A>T (n.*2347+3A>T) c.*2186+3A>T (n.*2186+3A>T) n.2313+3A>T n.2407+3A>T n.4595+3A>T n.2408+3A>T n.3903+3A>T n.2669+3A>T n.3849+3A>T c.872+3A>T (n.872+3A>T) c.2069+3A>T (n.2069+3A>T) c.2003+3A>T (n.2003+3A>T) c.1064+3A>T (n.1064+3A>T) c.*1218+3A>T (n.*1218+3A>T) c.1547+3A>T (n.1547+3A>T) c.*1713+3A>T (n.*1713+3A>T) c.1652+3A>T (n.1652+3A>T) n.1028+3A>T c.*1225+3A>T (n.*1225+3A>T) c.1948+3A>T n.1370+3A>T c.*1011+3A>T (n.*1011+3A>T) c.*1380+3A>T (n.*1380+3A>T) c.1913+3A>T (n.1913+3A>T) c.*2252+3A>T (n.*2252+3A>T) c.*1948+3A>T (n.*1948+3A>T) c.*2142+3A>T (n.*2142+3A>T) n.1839+3A>T c.*2169+3A>T (n.*2169+3A>T) c.*1755+3A>T (n.*1755+3A>T) c.1622+3A>T c.*759+3A>T (n.*759+3A>T) c.866+3A>T (n.866+3A>T) n.2553+3A>T n.549A>T c.1907+3A>T (n.1907+3A>T) c.1718+3A>T (n.1718+3A>T) c.1922+3A>T (n.1922+3A>T) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.1760+3A>T (n.1760+3A>T) c.1754+3A>T (n.1754+3A>T) c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.941+3A>T (n.941+3A>T) n.2245+3A>T n.2053+3A>T n.2271+3A>T n.2192+3A>T n.1946+3A>T n.2344+3A>T n.1978+3A>T n.2103+3A>T n.2058+3A>T n.2584+3A>T n.2183+3A>T c.1178+3A>T (n.1178+3A>T) n.2173+3A>T n.2378+3A>T n.2095+3A>T n.2390+3A>T c.1991+3A>T (n.1991+3A>T) c.1784+3A>T (n.1784+3A>T) n.2037+3A>T n.2255+3A>T n.2176+3A>T n.1930+3A>T n.2328+3A>T n.1962+3A>T n.2087+3A>T n.2042+3A>T n.2568+3A>T n.2167+3A>T | dbSNP |
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9 | g.131522228C= | CA1881758413 | POMT1 | c.1841+4C= (n.1841+4C=) n.2543+4C= c.2060+4C= (n.2060+4C=) c.*2347+4C= (n.*2347+4C=) c.*2186+4C= (n.*2186+4C=) n.2313+4C= n.2407+4C= n.4595+4C= n.2408+4C= n.3903+4C= n.2669+4C= n.3849+4C= c.872+4C= (n.872+4C=) c.2069+4C= (n.2069+4C=) c.2003+4C= (n.2003+4C=) c.1064+4C= (n.1064+4C=) c.*1218+4C= (n.*1218+4C=) c.1547+4C= (n.1547+4C=) c.*1713+4C= (n.*1713+4C=) c.1652+4C= (n.1652+4C=) n.1028+4C= c.*1225+4C= (n.*1225+4C=) c.1948+4C= n.1370+4C= c.*1011+4C= (n.*1011+4C=) c.*1380+4C= (n.*1380+4C=) c.1913+4C= (n.1913+4C=) c.*2252+4C= (n.*2252+4C=) c.*1948+4C= (n.*1948+4C=) c.*2142+4C= (n.*2142+4C=) n.1839+4C= c.*2169+4C= (n.*2169+4C=) c.*1755+4C= (n.*1755+4C=) c.1622+4C= c.*759+4C= (n.*759+4C=) c.866+4C= (n.866+4C=) n.2553+4C= n.550C= c.1907+4C= (n.1907+4C=) c.1718+4C= (n.1718+4C=) c.1922+4C= (n.1922+4C=) c.1856+4C= (n.1856+4C=) c.1760+4C= (n.1760+4C=) c.1754+4C= (n.1754+4C=) c.1613+4C= (n.1613+4C=) c.941+4C= (n.941+4C=) n.2245+4C= n.2053+4C= n.2271+4C= n.2192+4C= n.1946+4C= n.2344+4C= n.1978+4C= n.2103+4C= n.2058+4C= n.2584+4C= n.2183+4C= c.1178+4C= (n.1178+4C=) n.2173+4C= n.2378+4C= n.2095+4C= n.2390+4C= c.1991+4C= (n.1991+4C=) c.1784+4C= (n.1784+4C=) n.2037+4C= n.2255+4C= n.2176+4C= n.1930+4C= n.2328+4C= n.1962+4C= n.2087+4C= n.2042+4C= n.2568+4C= n.2167+4C= | |
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9 | g.131522228C>T | CA5293893 | POMT1 | c.1841+4C>T (n.1841+4C>T) n.2543+4C>T c.2060+4C>T (n.2060+4C>T) c.*2347+4C>T (n.*2347+4C>T) c.*2186+4C>T (n.*2186+4C>T) n.2313+4C>T n.2407+4C>T n.4595+4C>T n.2408+4C>T n.3903+4C>T n.2669+4C>T n.3849+4C>T c.872+4C>T (n.872+4C>T) c.2069+4C>T (n.2069+4C>T) c.2003+4C>T (n.2003+4C>T) c.1064+4C>T (n.1064+4C>T) c.*1218+4C>T (n.*1218+4C>T) c.1547+4C>T (n.1547+4C>T) c.*1713+4C>T (n.*1713+4C>T) c.1652+4C>T (n.1652+4C>T) n.1028+4C>T c.*1225+4C>T (n.*1225+4C>T) c.1948+4C>T n.1370+4C>T c.*1011+4C>T (n.*1011+4C>T) c.*1380+4C>T (n.*1380+4C>T) c.1913+4C>T (n.1913+4C>T) c.*2252+4C>T (n.*2252+4C>T) c.*1948+4C>T (n.*1948+4C>T) c.*2142+4C>T (n.*2142+4C>T) n.1839+4C>T c.*2169+4C>T (n.*2169+4C>T) c.*1755+4C>T (n.*1755+4C>T) c.1622+4C>T c.*759+4C>T (n.*759+4C>T) c.866+4C>T (n.866+4C>T) n.2553+4C>T n.550C>T c.1907+4C>T (n.1907+4C>T) c.1718+4C>T (n.1718+4C>T) c.1922+4C>T (n.1922+4C>T) c.1856+4C>T (n.1856+4C>T) c.1760+4C>T (n.1760+4C>T) c.1754+4C>T (n.1754+4C>T) c.1613+4C>T (n.1613+4C>T) c.941+4C>T (n.941+4C>T) n.2245+4C>T n.2053+4C>T n.2271+4C>T n.2192+4C>T n.1946+4C>T n.2344+4C>T n.1978+4C>T n.2103+4C>T n.2058+4C>T n.2584+4C>T n.2183+4C>T c.1178+4C>T (n.1178+4C>T) n.2173+4C>T n.2378+4C>T n.2095+4C>T n.2390+4C>T c.1991+4C>T (n.1991+4C>T) c.1784+4C>T (n.1784+4C>T) n.2037+4C>T n.2255+4C>T n.2176+4C>T n.1930+4C>T n.2328+4C>T n.1962+4C>T n.2087+4C>T n.2042+4C>T n.2568+4C>T n.2167+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131522231G>T | CA2692219805 | POMT1 | c.1841+7G>T (n.1841+7G>T) n.2543+7G>T c.2060+7G>T (n.2060+7G>T) c.*2347+7G>T (n.*2347+7G>T) c.*2186+7G>T (n.*2186+7G>T) n.2313+7G>T n.2407+7G>T n.4595+7G>T n.2408+7G>T n.3903+7G>T n.2669+7G>T n.3849+7G>T c.872+7G>T (n.872+7G>T) c.2069+7G>T (n.2069+7G>T) c.2003+7G>T (n.2003+7G>T) c.1064+7G>T (n.1064+7G>T) c.*1218+7G>T (n.*1218+7G>T) c.1547+7G>T (n.1547+7G>T) c.*1713+7G>T (n.*1713+7G>T) c.1652+7G>T (n.1652+7G>T) n.1028+7G>T c.*1225+7G>T (n.*1225+7G>T) c.1948+7G>T n.1370+7G>T c.*1011+7G>T (n.*1011+7G>T) c.*1380+7G>T (n.*1380+7G>T) c.1913+7G>T (n.1913+7G>T) c.*2252+7G>T (n.*2252+7G>T) c.*1948+7G>T (n.*1948+7G>T) c.*2142+7G>T (n.*2142+7G>T) n.1839+7G>T c.*2169+7G>T (n.*2169+7G>T) c.*1755+7G>T (n.*1755+7G>T) c.1622+7G>T c.*759+7G>T (n.*759+7G>T) c.866+7G>T (n.866+7G>T) n.2553+7G>T n.553G>T c.1907+7G>T (n.1907+7G>T) c.1718+7G>T (n.1718+7G>T) c.1922+7G>T (n.1922+7G>T) c.1856+7G>T (n.1856+7G>T) c.1760+7G>T (n.1760+7G>T) c.1754+7G>T (n.1754+7G>T) c.1613+7G>T (n.1613+7G>T) c.941+7G>T (n.941+7G>T) n.2245+7G>T n.2053+7G>T n.2271+7G>T n.2192+7G>T n.1946+7G>T n.2344+7G>T n.1978+7G>T n.2103+7G>T n.2058+7G>T n.2584+7G>T n.2183+7G>T c.1178+7G>T (n.1178+7G>T) n.2173+7G>T n.2378+7G>T n.2095+7G>T n.2390+7G>T c.1991+7G>T (n.1991+7G>T) c.1784+7G>T (n.1784+7G>T) n.2037+7G>T n.2255+7G>T n.2176+7G>T n.1930+7G>T n.2328+7G>T n.1962+7G>T n.2087+7G>T n.2042+7G>T n.2568+7G>T n.2167+7G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131522234C= | CA1881758425 | POMT1 | c.1841+10C= (n.1841+10C=) n.2543+10C= c.2060+10C= (n.2060+10C=) c.*2347+10C= (n.*2347+10C=) c.*2186+10C= (n.*2186+10C=) n.2313+10C= n.2407+10C= n.4595+10C= n.2408+10C= n.3903+10C= n.2669+10C= n.3849+10C= c.872+10C= (n.872+10C=) c.2069+10C= (n.2069+10C=) c.2003+10C= (n.2003+10C=) c.1064+10C= (n.1064+10C=) c.*1218+10C= (n.*1218+10C=) c.1547+10C= (n.1547+10C=) c.*1713+10C= (n.*1713+10C=) c.1652+10C= (n.1652+10C=) n.1028+10C= c.*1225+10C= (n.*1225+10C=) c.1948+10C= n.1370+10C= c.*1011+10C= (n.*1011+10C=) c.*1380+10C= (n.*1380+10C=) c.1913+10C= (n.1913+10C=) c.*2252+10C= (n.*2252+10C=) c.*1948+10C= (n.*1948+10C=) c.*2142+10C= (n.*2142+10C=) n.1839+10C= c.*2169+10C= (n.*2169+10C=) c.*1755+10C= (n.*1755+10C=) c.1622+10C= c.*759+10C= (n.*759+10C=) c.866+10C= (n.866+10C=) n.2553+10C= n.556C= c.1907+10C= (n.1907+10C=) c.1718+10C= (n.1718+10C=) c.1922+10C= (n.1922+10C=) c.1856+10C= (n.1856+10C=) c.1760+10C= (n.1760+10C=) c.1754+10C= (n.1754+10C=) c.1613+10C= (n.1613+10C=) c.941+10C= (n.941+10C=) n.2245+10C= n.2053+10C= n.2271+10C= n.2192+10C= n.1946+10C= n.2344+10C= n.1978+10C= n.2103+10C= n.2058+10C= n.2584+10C= n.2183+10C= c.1178+10C= (n.1178+10C=) n.2173+10C= n.2378+10C= n.2095+10C= n.2390+10C= c.1991+10C= (n.1991+10C=) c.1784+10C= (n.1784+10C=) n.2037+10C= n.2255+10C= n.2176+10C= n.1930+10C= n.2328+10C= n.1962+10C= n.2087+10C= n.2042+10C= n.2568+10C= n.2167+10C= | |
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9 | g.131522235T>C | CA2692219816 | POMT1 | c.1841+11T>C (n.1841+11T>C) n.2543+11T>C c.2060+11T>C (n.2060+11T>C) c.*2347+11T>C (n.*2347+11T>C) c.*2186+11T>C (n.*2186+11T>C) n.2313+11T>C n.2407+11T>C n.4595+11T>C n.2408+11T>C n.3903+11T>C n.2669+11T>C n.3849+11T>C c.872+11T>C (n.872+11T>C) c.2069+11T>C (n.2069+11T>C) c.2003+11T>C (n.2003+11T>C) c.1064+11T>C (n.1064+11T>C) c.*1218+11T>C (n.*1218+11T>C) c.1547+11T>C (n.1547+11T>C) c.*1713+11T>C (n.*1713+11T>C) c.1652+11T>C (n.1652+11T>C) n.1028+11T>C c.*1225+11T>C (n.*1225+11T>C) c.1948+11T>C n.1370+11T>C c.*1011+11T>C (n.*1011+11T>C) c.*1380+11T>C (n.*1380+11T>C) c.1913+11T>C (n.1913+11T>C) c.*2252+11T>C (n.*2252+11T>C) c.*1948+11T>C (n.*1948+11T>C) c.*2142+11T>C (n.*2142+11T>C) n.1839+11T>C c.*2169+11T>C (n.*2169+11T>C) c.*1755+11T>C (n.*1755+11T>C) c.1622+11T>C c.*759+11T>C (n.*759+11T>C) c.866+11T>C (n.866+11T>C) n.2553+11T>C n.557T>C c.1907+11T>C (n.1907+11T>C) c.1718+11T>C (n.1718+11T>C) c.1922+11T>C (n.1922+11T>C) c.1856+11T>C (n.1856+11T>C) c.1760+11T>C (n.1760+11T>C) c.1754+11T>C (n.1754+11T>C) c.1613+11T>C (n.1613+11T>C) c.941+11T>C (n.941+11T>C) n.2245+11T>C n.2053+11T>C n.2271+11T>C n.2192+11T>C n.1946+11T>C n.2344+11T>C n.1978+11T>C n.2103+11T>C n.2058+11T>C n.2584+11T>C n.2183+11T>C c.1178+11T>C (n.1178+11T>C) n.2173+11T>C n.2378+11T>C n.2095+11T>C n.2390+11T>C c.1991+11T>C (n.1991+11T>C) c.1784+11T>C (n.1784+11T>C) n.2037+11T>C n.2255+11T>C n.2176+11T>C n.1930+11T>C n.2328+11T>C n.1962+11T>C n.2087+11T>C n.2042+11T>C n.2568+11T>C n.2167+11T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.131522236_131522237delinsAT | CA2740092905 | POMT1 | c.1841+12_1841+13delinsAT (n.1841+12_1841+13delinsAT) n.2543+12_2543+13delinsAT c.2060+12_2060+13delinsAT (n.2060+12_2060+13delinsAT) c.*2347+12_*2347+13delinsAT (n.*2347+12_*2347+13delinsAT) c.*2186+12_*2186+13delinsAT (n.*2186+12_*2186+13delinsAT) n.2313+12_2313+13delinsAT n.2407+12_2407+13delinsAT n.4595+12_4595+13delinsAT n.2408+12_2408+13delinsAT n.3903+12_3903+13delinsAT n.2669+12_2669+13delinsAT n.3849+12_3849+13delinsAT c.872+12_872+13delinsAT (n.872+12_872+13delinsAT) c.2069+12_2069+13delinsAT (n.2069+12_2069+13delinsAT) c.2003+12_2003+13delinsAT (n.2003+12_2003+13delinsAT) c.1064+12_1064+13delinsAT (n.1064+12_1064+13delinsAT) c.*1218+12_*1218+13delinsAT (n.*1218+12_*1218+13delinsAT) c.1547+12_1547+13delinsAT (n.1547+12_1547+13delinsAT) c.*1713+12_*1713+13delinsAT (n.*1713+12_*1713+13delinsAT) c.1652+12_1652+13delinsAT (n.1652+12_1652+13delinsAT) n.1028+12_1028+13delinsAT c.*1225+12_*1225+13delinsAT (n.*1225+12_*1225+13delinsAT) c.1948+12_1948+13delinsAT n.1370+12_1370+13delinsAT c.*1011+12_*1011+13delinsAT (n.*1011+12_*1011+13delinsAT) c.*1380+12_*1380+13delinsAT (n.*1380+12_*1380+13delinsAT) c.1913+12_1913+13delinsAT (n.1913+12_1913+13delinsAT) c.*2252+12_*2252+13delinsAT (n.*2252+12_*2252+13delinsAT) c.*1948+12_*1948+13delinsAT (n.*1948+12_*1948+13delinsAT) c.*2142+12_*2142+13delinsAT (n.*2142+12_*2142+13delinsAT) n.1839+12_1839+13delinsAT c.*2169+12_*2169+13delinsAT (n.*2169+12_*2169+13delinsAT) c.*1755+12_*1755+13delinsAT (n.*1755+12_*1755+13delinsAT) c.1622+12_1622+13delinsAT c.*759+12_*759+13delinsAT (n.*759+12_*759+13delinsAT) c.866+12_866+13delinsAT (n.866+12_866+13delinsAT) n.2553+12_2553+13delinsAT n.558_559delinsAT c.1907+12_1907+13delinsAT (n.1907+12_1907+13delinsAT) c.1718+12_1718+13delinsAT (n.1718+12_1718+13delinsAT) c.1922+12_1922+13delinsAT (n.1922+12_1922+13delinsAT) c.1856+12_1856+13delinsAT (n.1856+12_1856+13delinsAT) c.1760+12_1760+13delinsAT (n.1760+12_1760+13delinsAT) c.1754+12_1754+13delinsAT (n.1754+12_1754+13delinsAT) c.1613+12_1613+13delinsAT (n.1613+12_1613+13delinsAT) c.941+12_941+13delinsAT (n.941+12_941+13delinsAT) n.2245+12_2245+13delinsAT n.2053+12_2053+13delinsAT n.2271+12_2271+13delinsAT n.2192+12_2192+13delinsAT n.1946+12_1946+13delinsAT n.2344+12_2344+13delinsAT n.1978+12_1978+13delinsAT n.2103+12_2103+13delinsAT n.2058+12_2058+13delinsAT n.2584+12_2584+13delinsAT n.2183+12_2183+13delinsAT c.1178+12_1178+13delinsAT (n.1178+12_1178+13delinsAT) n.2173+12_2173+13delinsAT n.2378+12_2378+13delinsAT n.2095+12_2095+13delinsAT n.2390+12_2390+13delinsAT c.1991+12_1991+13delinsAT (n.1991+12_1991+13delinsAT) c.1784+12_1784+13delinsAT (n.1784+12_1784+13delinsAT) n.2037+12_2037+13delinsAT n.2255+12_2255+13delinsAT n.2176+12_2176+13delinsAT n.1930+12_1930+13delinsAT n.2328+12_2328+13delinsAT n.1962+12_1962+13delinsAT n.2087+12_2087+13delinsAT n.2042+12_2042+13delinsAT n.2568+12_2568+13delinsAT n.2167+12_2167+13delinsAT | ClinVar |
9 | g.131522237_131522245del | CA5293896 | POMT1 | c.1841+13_1841+21del (n.1841+13_1841+21del) n.2543+13_2543+21del c.2060+13_2060+21del (n.2060+13_2060+21del) c.*2347+13_*2347+21del (n.*2347+13_*2347+21del) c.*2186+13_*2186+21del (n.*2186+13_*2186+21del) n.2313+13_2313+21del n.2407+13_2407+21del n.4595+13_4595+21del n.2408+13_2408+21del n.3903+13_3903+21del n.2669+13_2669+21del n.3849+13_3849+21del c.872+13_872+21del (n.872+13_872+21del) c.2069+13_2069+21del (n.2069+13_2069+21del) c.2003+13_2003+21del (n.2003+13_2003+21del) c.1064+13_1064+21del (n.1064+13_1064+21del) c.*1218+13_*1218+21del (n.*1218+13_*1218+21del) c.1547+13_1547+21del (n.1547+13_1547+21del) c.*1713+13_*1713+21del (n.*1713+13_*1713+21del) c.1652+13_1652+21del (n.1652+13_1652+21del) n.1028+13_1028+21del c.*1225+13_*1225+21del (n.*1225+13_*1225+21del) c.1948+13_1948+21del n.1370+13_1370+21del c.*1011+13_*1011+21del (n.*1011+13_*1011+21del) c.*1380+13_*1380+21del (n.*1380+13_*1380+21del) c.1913+13_1913+21del (n.1913+13_1913+21del) c.*2252+13_*2252+21del (n.*2252+13_*2252+21del) c.*1948+13_*1948+21del (n.*1948+13_*1948+21del) c.*2142+13_*2142+21del (n.*2142+13_*2142+21del) n.1839+13_1839+21del c.*2169+13_*2169+21del (n.*2169+13_*2169+21del) c.*1755+13_*1755+21del (n.*1755+13_*1755+21del) c.1622+13_1622+21del c.*759+13_*759+21del (n.*759+13_*759+21del) c.866+13_866+21del (n.866+13_866+21del) n.2553+13_2553+21del n.559_567del c.1907+13_1907+21del (n.1907+13_1907+21del) c.1718+13_1718+21del (n.1718+13_1718+21del) c.1922+13_1922+21del (n.1922+13_1922+21del) c.1856+13_1856+21del (n.1856+13_1856+21del) c.1760+13_1760+21del (n.1760+13_1760+21del) c.1754+13_1754+21del (n.1754+13_1754+21del) c.1613+13_1613+21del (n.1613+13_1613+21del) c.941+13_941+21del (n.941+13_941+21del) n.2245+13_2245+21del n.2053+13_2053+21del n.2271+13_2271+21del n.2192+13_2192+21del n.1946+13_1946+21del n.2344+13_2344+21del n.1978+13_1978+21del n.2103+13_2103+21del n.2058+13_2058+21del n.2584+13_2584+21del n.2183+13_2183+21del c.1178+13_1178+21del (n.1178+13_1178+21del) n.2173+13_2173+21del n.2378+13_2378+21del n.2095+13_2095+21del n.2390+13_2390+21del c.1991+13_1991+21del (n.1991+13_1991+21del) c.1784+13_1784+21del (n.1784+13_1784+21del) n.2037+13_2037+21del n.2255+13_2255+21del n.2176+13_2176+21del n.1930+13_1930+21del n.2328+13_2328+21del n.1962+13_1962+21del n.2087+13_2087+21del n.2042+13_2042+21del n.2568+13_2568+21del n.2167+13_2167+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131522237C= | CA1881758442 | POMT1 | c.1841+13C= (n.1841+13C=) n.2543+13C= c.2060+13C= (n.2060+13C=) c.*2347+13C= (n.*2347+13C=) c.*2186+13C= (n.*2186+13C=) n.2313+13C= n.2407+13C= n.4595+13C= n.2408+13C= n.3903+13C= n.2669+13C= n.3849+13C= c.872+13C= (n.872+13C=) c.2069+13C= (n.2069+13C=) c.2003+13C= (n.2003+13C=) c.1064+13C= (n.1064+13C=) c.*1218+13C= (n.*1218+13C=) c.1547+13C= (n.1547+13C=) c.*1713+13C= (n.*1713+13C=) c.1652+13C= (n.1652+13C=) n.1028+13C= c.*1225+13C= (n.*1225+13C=) c.1948+13C= n.1370+13C= c.*1011+13C= (n.*1011+13C=) c.*1380+13C= (n.*1380+13C=) c.1913+13C= (n.1913+13C=) c.*2252+13C= (n.*2252+13C=) c.*1948+13C= (n.*1948+13C=) c.*2142+13C= (n.*2142+13C=) n.1839+13C= c.*2169+13C= (n.*2169+13C=) c.*1755+13C= (n.*1755+13C=) c.1622+13C= c.*759+13C= (n.*759+13C=) c.866+13C= (n.866+13C=) n.2553+13C= n.559C= c.1907+13C= (n.1907+13C=) c.1718+13C= (n.1718+13C=) c.1922+13C= (n.1922+13C=) c.1856+13C= (n.1856+13C=) c.1760+13C= (n.1760+13C=) c.1754+13C= (n.1754+13C=) c.1613+13C= (n.1613+13C=) c.941+13C= (n.941+13C=) n.2245+13C= n.2053+13C= n.2271+13C= n.2192+13C= n.1946+13C= n.2344+13C= n.1978+13C= n.2103+13C= n.2058+13C= n.2584+13C= n.2183+13C= c.1178+13C= (n.1178+13C=) n.2173+13C= n.2378+13C= n.2095+13C= n.2390+13C= c.1991+13C= (n.1991+13C=) c.1784+13C= (n.1784+13C=) n.2037+13C= n.2255+13C= n.2176+13C= n.1930+13C= n.2328+13C= n.1962+13C= n.2087+13C= n.2042+13C= n.2568+13C= n.2167+13C= | |
9 | g.131522237C>G | CA1129602694 | POMT1 | c.1841+13C>G (n.1841+13C>G) n.2543+13C>G c.2060+13C>G (n.2060+13C>G) c.*2347+13C>G (n.*2347+13C>G) c.*2186+13C>G (n.*2186+13C>G) n.2313+13C>G n.2407+13C>G n.4595+13C>G n.2408+13C>G n.3903+13C>G n.2669+13C>G n.3849+13C>G c.872+13C>G (n.872+13C>G) c.2069+13C>G (n.2069+13C>G) c.2003+13C>G (n.2003+13C>G) c.1064+13C>G (n.1064+13C>G) c.*1218+13C>G (n.*1218+13C>G) c.1547+13C>G (n.1547+13C>G) c.*1713+13C>G (n.*1713+13C>G) c.1652+13C>G (n.1652+13C>G) n.1028+13C>G c.*1225+13C>G (n.*1225+13C>G) c.1948+13C>G n.1370+13C>G c.*1011+13C>G (n.*1011+13C>G) c.*1380+13C>G (n.*1380+13C>G) c.1913+13C>G (n.1913+13C>G) c.*2252+13C>G (n.*2252+13C>G) c.*1948+13C>G (n.*1948+13C>G) c.*2142+13C>G (n.*2142+13C>G) n.1839+13C>G c.*2169+13C>G (n.*2169+13C>G) c.*1755+13C>G (n.*1755+13C>G) c.1622+13C>G c.*759+13C>G (n.*759+13C>G) c.866+13C>G (n.866+13C>G) n.2553+13C>G n.559C>G c.1907+13C>G (n.1907+13C>G) c.1718+13C>G (n.1718+13C>G) c.1922+13C>G (n.1922+13C>G) c.1856+13C>G (n.1856+13C>G) c.1760+13C>G (n.1760+13C>G) c.1754+13C>G (n.1754+13C>G) c.1613+13C>G (n.1613+13C>G) c.941+13C>G (n.941+13C>G) n.2245+13C>G n.2053+13C>G n.2271+13C>G n.2192+13C>G n.1946+13C>G n.2344+13C>G n.1978+13C>G n.2103+13C>G n.2058+13C>G n.2584+13C>G n.2183+13C>G c.1178+13C>G (n.1178+13C>G) n.2173+13C>G n.2378+13C>G n.2095+13C>G n.2390+13C>G c.1991+13C>G (n.1991+13C>G) c.1784+13C>G (n.1784+13C>G) n.2037+13C>G n.2255+13C>G n.2176+13C>G n.1930+13C>G n.2328+13C>G n.1962+13C>G n.2087+13C>G n.2042+13C>G n.2568+13C>G n.2167+13C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522237C>T | CA148552 | POMT1 | c.1841+13C>T (n.1841+13C>T) n.2543+13C>T c.2060+13C>T (n.2060+13C>T) c.*2347+13C>T (n.*2347+13C>T) c.*2186+13C>T (n.*2186+13C>T) n.2313+13C>T n.2407+13C>T n.4595+13C>T n.2408+13C>T n.3903+13C>T n.2669+13C>T n.3849+13C>T c.872+13C>T (n.872+13C>T) c.2069+13C>T (n.2069+13C>T) c.2003+13C>T (n.2003+13C>T) c.1064+13C>T (n.1064+13C>T) c.*1218+13C>T (n.*1218+13C>T) c.1547+13C>T (n.1547+13C>T) c.*1713+13C>T (n.*1713+13C>T) c.1652+13C>T (n.1652+13C>T) n.1028+13C>T c.*1225+13C>T (n.*1225+13C>T) c.1948+13C>T n.1370+13C>T c.*1011+13C>T (n.*1011+13C>T) c.*1380+13C>T (n.*1380+13C>T) c.1913+13C>T (n.1913+13C>T) c.*2252+13C>T (n.*2252+13C>T) c.*1948+13C>T (n.*1948+13C>T) c.*2142+13C>T (n.*2142+13C>T) n.1839+13C>T c.*2169+13C>T (n.*2169+13C>T) c.*1755+13C>T (n.*1755+13C>T) c.1622+13C>T c.*759+13C>T (n.*759+13C>T) c.866+13C>T (n.866+13C>T) n.2553+13C>T n.559C>T c.1907+13C>T (n.1907+13C>T) c.1718+13C>T (n.1718+13C>T) c.1922+13C>T (n.1922+13C>T) c.1856+13C>T (n.1856+13C>T) c.1760+13C>T (n.1760+13C>T) c.1754+13C>T (n.1754+13C>T) c.1613+13C>T (n.1613+13C>T) c.941+13C>T (n.941+13C>T) n.2245+13C>T n.2053+13C>T n.2271+13C>T n.2192+13C>T n.1946+13C>T n.2344+13C>T n.1978+13C>T n.2103+13C>T n.2058+13C>T n.2584+13C>T n.2183+13C>T c.1178+13C>T (n.1178+13C>T) n.2173+13C>T n.2378+13C>T n.2095+13C>T n.2390+13C>T c.1991+13C>T (n.1991+13C>T) c.1784+13C>T (n.1784+13C>T) n.2037+13C>T n.2255+13C>T n.2176+13C>T n.1930+13C>T n.2328+13C>T n.1962+13C>T n.2087+13C>T n.2042+13C>T n.2568+13C>T n.2167+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131522241G>T | CA2692219860 | POMT1 | c.1841+17G>T (n.1841+17G>T) n.2543+17G>T c.2060+17G>T (n.2060+17G>T) c.*2347+17G>T (n.*2347+17G>T) c.*2186+17G>T (n.*2186+17G>T) n.2313+17G>T n.2407+17G>T n.4595+17G>T n.2408+17G>T n.3903+17G>T n.2669+17G>T n.3849+17G>T c.872+17G>T (n.872+17G>T) c.2069+17G>T (n.2069+17G>T) c.2003+17G>T (n.2003+17G>T) c.1064+17G>T (n.1064+17G>T) c.*1218+17G>T (n.*1218+17G>T) c.1547+17G>T (n.1547+17G>T) c.*1713+17G>T (n.*1713+17G>T) c.1652+17G>T (n.1652+17G>T) n.1028+17G>T c.*1225+17G>T (n.*1225+17G>T) c.1948+17G>T n.1370+17G>T c.*1011+17G>T (n.*1011+17G>T) c.*1380+17G>T (n.*1380+17G>T) c.1913+17G>T (n.1913+17G>T) c.*2252+17G>T (n.*2252+17G>T) c.*1948+17G>T (n.*1948+17G>T) c.*2142+17G>T (n.*2142+17G>T) n.1839+17G>T c.*2169+17G>T (n.*2169+17G>T) c.*1755+17G>T (n.*1755+17G>T) c.1622+17G>T c.*759+17G>T (n.*759+17G>T) c.866+17G>T (n.866+17G>T) n.2553+17G>T n.563G>T c.1907+17G>T (n.1907+17G>T) c.1718+17G>T (n.1718+17G>T) c.1922+17G>T (n.1922+17G>T) c.1856+17G>T (n.1856+17G>T) c.1760+17G>T (n.1760+17G>T) c.1754+17G>T (n.1754+17G>T) c.1613+17G>T (n.1613+17G>T) c.941+17G>T (n.941+17G>T) n.2245+17G>T n.2053+17G>T n.2271+17G>T n.2192+17G>T n.1946+17G>T n.2344+17G>T n.1978+17G>T n.2103+17G>T n.2058+17G>T n.2584+17G>T n.2183+17G>T c.1178+17G>T (n.1178+17G>T) n.2173+17G>T n.2378+17G>T n.2095+17G>T n.2390+17G>T c.1991+17G>T (n.1991+17G>T) c.1784+17G>T (n.1784+17G>T) n.2037+17G>T n.2255+17G>T n.2176+17G>T n.1930+17G>T n.2328+17G>T n.1962+17G>T n.2087+17G>T n.2042+17G>T n.2568+17G>T n.2167+17G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131522242A>G | CA2580079851 | POMT1 | c.1841+18A>G (n.1841+18A>G) n.2543+18A>G c.2060+18A>G (n.2060+18A>G) c.*2347+18A>G (n.*2347+18A>G) c.*2186+18A>G (n.*2186+18A>G) n.2313+18A>G n.2407+18A>G n.4595+18A>G n.2408+18A>G n.3903+18A>G n.2669+18A>G n.3849+18A>G c.872+18A>G (n.872+18A>G) c.2069+18A>G (n.2069+18A>G) c.2003+18A>G (n.2003+18A>G) c.1064+18A>G (n.1064+18A>G) c.*1218+18A>G (n.*1218+18A>G) c.1547+18A>G (n.1547+18A>G) c.*1713+18A>G (n.*1713+18A>G) c.1652+18A>G (n.1652+18A>G) n.1028+18A>G c.*1225+18A>G (n.*1225+18A>G) c.1948+18A>G n.1370+18A>G c.*1011+18A>G (n.*1011+18A>G) c.*1380+18A>G (n.*1380+18A>G) c.1913+18A>G (n.1913+18A>G) c.*2252+18A>G (n.*2252+18A>G) c.*1948+18A>G (n.*1948+18A>G) c.*2142+18A>G (n.*2142+18A>G) n.1839+18A>G c.*2169+18A>G (n.*2169+18A>G) c.*1755+18A>G (n.*1755+18A>G) c.1622+18A>G c.*759+18A>G (n.*759+18A>G) c.866+18A>G (n.866+18A>G) n.2553+18A>G n.564A>G c.1907+18A>G (n.1907+18A>G) c.1718+18A>G (n.1718+18A>G) c.1922+18A>G (n.1922+18A>G) c.1856+18A>G (n.1856+18A>G) c.1760+18A>G (n.1760+18A>G) c.1754+18A>G (n.1754+18A>G) c.1613+18A>G (n.1613+18A>G) c.941+18A>G (n.941+18A>G) n.2245+18A>G n.2053+18A>G n.2271+18A>G n.2192+18A>G n.1946+18A>G n.2344+18A>G n.1978+18A>G n.2103+18A>G n.2058+18A>G n.2584+18A>G n.2183+18A>G c.1178+18A>G (n.1178+18A>G) n.2173+18A>G n.2378+18A>G n.2095+18A>G n.2390+18A>G c.1991+18A>G (n.1991+18A>G) c.1784+18A>G (n.1784+18A>G) n.2037+18A>G n.2255+18A>G n.2176+18A>G n.1930+18A>G n.2328+18A>G n.1962+18A>G n.2087+18A>G n.2042+18A>G n.2568+18A>G n.2167+18A>G | ClinVar |
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9 | g.131522243C= | CA1881758463 | POMT1 | c.1841+19C= (n.1841+19C=) n.2543+19C= c.2060+19C= (n.2060+19C=) c.*2347+19C= (n.*2347+19C=) c.*2186+19C= (n.*2186+19C=) n.2313+19C= n.2407+19C= n.4595+19C= n.2408+19C= n.3903+19C= n.2669+19C= n.3849+19C= c.872+19C= (n.872+19C=) c.2069+19C= (n.2069+19C=) c.2003+19C= (n.2003+19C=) c.1064+19C= (n.1064+19C=) c.*1218+19C= (n.*1218+19C=) c.1547+19C= (n.1547+19C=) c.*1713+19C= (n.*1713+19C=) c.1652+19C= (n.1652+19C=) n.1028+19C= c.*1225+19C= (n.*1225+19C=) c.1948+19C= n.1370+19C= c.*1011+19C= (n.*1011+19C=) c.*1380+19C= (n.*1380+19C=) c.1913+19C= (n.1913+19C=) c.*2252+19C= (n.*2252+19C=) c.*1948+19C= (n.*1948+19C=) c.*2142+19C= (n.*2142+19C=) n.1839+19C= c.*2169+19C= (n.*2169+19C=) c.*1755+19C= (n.*1755+19C=) c.1622+19C= c.*759+19C= (n.*759+19C=) c.866+19C= (n.866+19C=) n.2553+19C= n.565C= c.1907+19C= (n.1907+19C=) c.1718+19C= (n.1718+19C=) c.1922+19C= (n.1922+19C=) c.1856+19C= (n.1856+19C=) c.1760+19C= (n.1760+19C=) c.1754+19C= (n.1754+19C=) c.1613+19C= (n.1613+19C=) c.941+19C= (n.941+19C=) n.2245+19C= n.2053+19C= n.2271+19C= n.2192+19C= n.1946+19C= n.2344+19C= n.1978+19C= n.2103+19C= n.2058+19C= n.2584+19C= n.2183+19C= c.1178+19C= (n.1178+19C=) n.2173+19C= n.2378+19C= n.2095+19C= n.2390+19C= c.1991+19C= (n.1991+19C=) c.1784+19C= (n.1784+19C=) n.2037+19C= n.2255+19C= n.2176+19C= n.1930+19C= n.2328+19C= n.1962+19C= n.2087+19C= n.2042+19C= n.2568+19C= n.2167+19C= | |
9 | g.131522243C>T | CA590946837 | POMT1 | c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) n.2543+19C>T c.2060+19C>T (n.2060+19C>T) c.*2347+19C>T (n.*2347+19C>T) c.*2186+19C>T (n.*2186+19C>T) n.2313+19C>T n.2407+19C>T n.4595+19C>T n.2408+19C>T n.3903+19C>T n.2669+19C>T n.3849+19C>T c.872+19C>T (n.872+19C>T) c.2069+19C>T (n.2069+19C>T) c.2003+19C>T (n.2003+19C>T) c.1064+19C>T (n.1064+19C>T) c.*1218+19C>T (n.*1218+19C>T) c.1547+19C>T (n.1547+19C>T) c.*1713+19C>T (n.*1713+19C>T) c.1652+19C>T (n.1652+19C>T) n.1028+19C>T c.*1225+19C>T (n.*1225+19C>T) c.1948+19C>T n.1370+19C>T c.*1011+19C>T (n.*1011+19C>T) c.*1380+19C>T (n.*1380+19C>T) c.1913+19C>T (n.1913+19C>T) c.*2252+19C>T (n.*2252+19C>T) c.*1948+19C>T (n.*1948+19C>T) c.*2142+19C>T (n.*2142+19C>T) n.1839+19C>T c.*2169+19C>T (n.*2169+19C>T) c.*1755+19C>T (n.*1755+19C>T) c.1622+19C>T c.*759+19C>T (n.*759+19C>T) c.866+19C>T (n.866+19C>T) n.2553+19C>T n.565C>T c.1907+19C>T (n.1907+19C>T) c.1718+19C>T (n.1718+19C>T) c.1922+19C>T (n.1922+19C>T) c.1856+19C>T (n.1856+19C>T) c.1760+19C>T (n.1760+19C>T) c.1754+19C>T (n.1754+19C>T) c.1613+19C>T (n.1613+19C>T) c.941+19C>T (n.941+19C>T) n.2245+19C>T n.2053+19C>T n.2271+19C>T n.2192+19C>T n.1946+19C>T n.2344+19C>T n.1978+19C>T n.2103+19C>T n.2058+19C>T n.2584+19C>T n.2183+19C>T c.1178+19C>T (n.1178+19C>T) n.2173+19C>T n.2378+19C>T n.2095+19C>T n.2390+19C>T c.1991+19C>T (n.1991+19C>T) c.1784+19C>T (n.1784+19C>T) n.2037+19C>T n.2255+19C>T n.2176+19C>T n.1930+19C>T n.2328+19C>T n.1962+19C>T n.2087+19C>T n.2042+19C>T n.2568+19C>T n.2167+19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.131522252G>T | CA2692219875 | POMT1 | c.1841+28G>T (n.1841+28G>T) n.2543+28G>T c.2060+28G>T (n.2060+28G>T) c.*2347+28G>T (n.*2347+28G>T) c.*2186+28G>T (n.*2186+28G>T) n.2313+28G>T n.2407+28G>T n.4595+28G>T n.2408+28G>T n.3903+28G>T n.2669+28G>T n.3849+28G>T c.872+28G>T (n.872+28G>T) c.2069+28G>T (n.2069+28G>T) c.2003+28G>T (n.2003+28G>T) c.1064+28G>T (n.1064+28G>T) c.*1218+28G>T (n.*1218+28G>T) c.1547+28G>T (n.1547+28G>T) c.*1713+28G>T (n.*1713+28G>T) c.1652+28G>T (n.1652+28G>T) n.1028+28G>T c.*1225+28G>T (n.*1225+28G>T) c.1948+28G>T n.1370+28G>T c.*1011+28G>T (n.*1011+28G>T) c.*1380+28G>T (n.*1380+28G>T) c.1913+28G>T (n.1913+28G>T) c.*2252+28G>T (n.*2252+28G>T) c.*1948+28G>T (n.*1948+28G>T) c.*2142+28G>T (n.*2142+28G>T) n.1839+28G>T c.*2169+28G>T (n.*2169+28G>T) c.*1755+28G>T (n.*1755+28G>T) c.1622+28G>T c.*759+28G>T (n.*759+28G>T) c.866+28G>T (n.866+28G>T) n.2553+28G>T n.574G>T c.1907+28G>T (n.1907+28G>T) c.1718+28G>T (n.1718+28G>T) c.1922+28G>T (n.1922+28G>T) c.1856+28G>T (n.1856+28G>T) c.1760+28G>T (n.1760+28G>T) c.1754+28G>T (n.1754+28G>T) c.1613+28G>T (n.1613+28G>T) c.941+28G>T (n.941+28G>T) n.2245+28G>T n.2053+28G>T n.2271+28G>T n.2192+28G>T n.1946+28G>T n.2344+28G>T n.1978+28G>T n.2103+28G>T n.2058+28G>T n.2584+28G>T n.2183+28G>T c.1178+28G>T (n.1178+28G>T) n.2173+28G>T n.2378+28G>T n.2095+28G>T n.2390+28G>T c.1991+28G>T (n.1991+28G>T) c.1784+28G>T (n.1784+28G>T) n.2037+28G>T n.2255+28G>T n.2176+28G>T n.1930+28G>T n.2328+28G>T n.1962+28G>T n.2087+28G>T n.2042+28G>T n.2568+28G>T n.2167+28G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131522252_131522253insTCTCGAGCTGCTA | CA2560837642 | POMT1 | c.1841+28_1841+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1841+28_1841+29insTCTCGAGCTGCTA) n.2543+28_2543+29insTCTCGAGCTGCTA c.2060+28_2060+29insTCTCGAGCTGCTA (n.2060+28_2060+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*2347+28_*2347+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*2347+28_*2347+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*2186+28_*2186+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*2186+28_*2186+29insTCTCGAGCTGCTA) n.2313+28_2313+29insTCTCGAGCTGCTA n.2407+28_2407+29insTCTCGAGCTGCTA n.4595+28_4595+29insTCTCGAGCTGCTA n.2408+28_2408+29insTCTCGAGCTGCTA n.3903+28_3903+29insTCTCGAGCTGCTA n.2669+28_2669+29insTCTCGAGCTGCTA n.3849+28_3849+29insTCTCGAGCTGCTA c.872+28_872+29insTCTCGAGCTGCTA (n.872+28_872+29insTCTCGAGCTGCTA) c.2069+28_2069+29insTCTCGAGCTGCTA (n.2069+28_2069+29insTCTCGAGCTGCTA) c.2003+28_2003+29insTCTCGAGCTGCTA (n.2003+28_2003+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1064+28_1064+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1064+28_1064+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*1218+28_*1218+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1218+28_*1218+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1547+28_1547+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1547+28_1547+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*1713+28_*1713+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1713+28_*1713+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1652+28_1652+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1652+28_1652+29insTCTCGAGCTGCTA) n.1028+28_1028+29insTCTCGAGCTGCTA c.*1225+28_*1225+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1225+28_*1225+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1948+28_1948+29insTCTCGAGCTGCTA n.1370+28_1370+29insTCTCGAGCTGCTA c.*1011+28_*1011+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1011+28_*1011+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*1380+28_*1380+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1380+28_*1380+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1913+28_1913+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1913+28_1913+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*2252+28_*2252+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*2252+28_*2252+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*1948+28_*1948+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1948+28_*1948+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*2142+28_*2142+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*2142+28_*2142+29insTCTCGAGCTGCTA) n.1839+28_1839+29insTCTCGAGCTGCTA c.*2169+28_*2169+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*2169+28_*2169+29insTCTCGAGCTGCTA) c.*1755+28_*1755+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*1755+28_*1755+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1622+28_1622+29insTCTCGAGCTGCTA c.*759+28_*759+29insTCTCGAGCTGCTA (n.*759+28_*759+29insTCTCGAGCTGCTA) c.866+28_866+29insTCTCGAGCTGCTA (n.866+28_866+29insTCTCGAGCTGCTA) n.2553+28_2553+29insTCTCGAGCTGCTA n.574_575insTCTCGAGCTGCTA c.1907+28_1907+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1907+28_1907+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1718+28_1718+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1718+28_1718+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1922+28_1922+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1922+28_1922+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1856+28_1856+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1856+28_1856+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1760+28_1760+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1760+28_1760+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1754+28_1754+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1754+28_1754+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1613+28_1613+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1613+28_1613+29insTCTCGAGCTGCTA) c.941+28_941+29insTCTCGAGCTGCTA (n.941+28_941+29insTCTCGAGCTGCTA) n.2245+28_2245+29insTCTCGAGCTGCTA n.2053+28_2053+29insTCTCGAGCTGCTA n.2271+28_2271+29insTCTCGAGCTGCTA n.2192+28_2192+29insTCTCGAGCTGCTA n.1946+28_1946+29insTCTCGAGCTGCTA n.2344+28_2344+29insTCTCGAGCTGCTA n.1978+28_1978+29insTCTCGAGCTGCTA n.2103+28_2103+29insTCTCGAGCTGCTA n.2058+28_2058+29insTCTCGAGCTGCTA n.2584+28_2584+29insTCTCGAGCTGCTA n.2183+28_2183+29insTCTCGAGCTGCTA c.1178+28_1178+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1178+28_1178+29insTCTCGAGCTGCTA) n.2173+28_2173+29insTCTCGAGCTGCTA n.2378+28_2378+29insTCTCGAGCTGCTA n.2095+28_2095+29insTCTCGAGCTGCTA n.2390+28_2390+29insTCTCGAGCTGCTA c.1991+28_1991+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1991+28_1991+29insTCTCGAGCTGCTA) c.1784+28_1784+29insTCTCGAGCTGCTA (n.1784+28_1784+29insTCTCGAGCTGCTA) n.2037+28_2037+29insTCTCGAGCTGCTA n.2255+28_2255+29insTCTCGAGCTGCTA n.2176+28_2176+29insTCTCGAGCTGCTA n.1930+28_1930+29insTCTCGAGCTGCTA n.2328+28_2328+29insTCTCGAGCTGCTA n.1962+28_1962+29insTCTCGAGCTGCTA n.2087+28_2087+29insTCTCGAGCTGCTA n.2042+28_2042+29insTCTCGAGCTGCTA n.2568+28_2568+29insTCTCGAGCTGCTA n.2167+28_2167+29insTCTCGAGCTGCTA | |
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9 | g.131522255C>T | CA5293904 | POMT1 | c.1841+31C>T (n.1841+31C>T) n.2543+31C>T c.2060+31C>T (n.2060+31C>T) c.*2347+31C>T (n.*2347+31C>T) c.*2186+31C>T (n.*2186+31C>T) n.2313+31C>T n.2407+31C>T n.4595+31C>T n.2408+31C>T n.3903+31C>T n.2669+31C>T n.3849+31C>T c.872+31C>T (n.872+31C>T) c.2069+31C>T (n.2069+31C>T) c.2003+31C>T (n.2003+31C>T) c.1064+31C>T (n.1064+31C>T) c.*1218+31C>T (n.*1218+31C>T) c.1547+31C>T (n.1547+31C>T) c.*1713+31C>T (n.*1713+31C>T) c.1652+31C>T (n.1652+31C>T) n.1028+31C>T c.*1225+31C>T (n.*1225+31C>T) c.1948+31C>T n.1370+31C>T c.*1011+31C>T (n.*1011+31C>T) c.*1380+31C>T (n.*1380+31C>T) c.1913+31C>T (n.1913+31C>T) c.*2252+31C>T (n.*2252+31C>T) c.*1948+31C>T (n.*1948+31C>T) c.*2142+31C>T (n.*2142+31C>T) n.1839+31C>T c.*2169+31C>T (n.*2169+31C>T) c.*1755+31C>T (n.*1755+31C>T) c.1622+31C>T c.*759+31C>T (n.*759+31C>T) c.866+31C>T (n.866+31C>T) n.2553+31C>T n.577C>T c.1907+31C>T (n.1907+31C>T) c.1718+31C>T (n.1718+31C>T) c.1922+31C>T (n.1922+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1760+31C>T (n.1760+31C>T) c.1754+31C>T (n.1754+31C>T) c.1613+31C>T (n.1613+31C>T) c.941+31C>T (n.941+31C>T) n.2245+31C>T n.2053+31C>T n.2271+31C>T n.2192+31C>T n.1946+31C>T n.2344+31C>T n.1978+31C>T n.2103+31C>T n.2058+31C>T n.2584+31C>T n.2183+31C>T c.1178+31C>T (n.1178+31C>T) n.2173+31C>T n.2378+31C>T n.2095+31C>T n.2390+31C>T c.1991+31C>T (n.1991+31C>T) c.1784+31C>T (n.1784+31C>T) n.2037+31C>T n.2255+31C>T n.2176+31C>T n.1930+31C>T n.2328+31C>T n.1962+31C>T n.2087+31C>T n.2042+31C>T n.2568+31C>T n.2167+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131522292A>C | CA2786114744 | POMT1 | c.1841+68A>C (n.1841+68A>C) n.2543+68A>C c.2060+68A>C (n.2060+68A>C) c.*2347+68A>C (n.*2347+68A>C) c.*2186+68A>C (n.*2186+68A>C) n.2313+68A>C n.2407+68A>C n.4595+68A>C n.2408+68A>C n.3903+68A>C n.2669+68A>C n.3849+68A>C c.872+68A>C (n.872+68A>C) c.2069+68A>C (n.2069+68A>C) c.2003+68A>C (n.2003+68A>C) c.1064+68A>C (n.1064+68A>C) c.*1218+68A>C (n.*1218+68A>C) c.1547+68A>C (n.1547+68A>C) c.*1713+68A>C (n.*1713+68A>C) c.1652+68A>C (n.1652+68A>C) n.1028+68A>C c.*1225+68A>C (n.*1225+68A>C) c.1948+68A>C n.1370+68A>C c.*1011+68A>C (n.*1011+68A>C) c.*1380+68A>C (n.*1380+68A>C) c.1913+68A>C (n.1913+68A>C) c.*2252+68A>C (n.*2252+68A>C) c.*1948+68A>C (n.*1948+68A>C) c.*2142+68A>C (n.*2142+68A>C) n.1839+68A>C c.*2169+68A>C (n.*2169+68A>C) c.*1755+68A>C (n.*1755+68A>C) c.1622+68A>C c.*759+68A>C (n.*759+68A>C) c.866+68A>C (n.866+68A>C) n.2553+68A>C n.614A>C c.1907+68A>C (n.1907+68A>C) c.1718+68A>C (n.1718+68A>C) c.1922+68A>C (n.1922+68A>C) c.1856+68A>C (n.1856+68A>C) c.1760+68A>C (n.1760+68A>C) c.1754+68A>C (n.1754+68A>C) c.1613+68A>C (n.1613+68A>C) c.941+68A>C (n.941+68A>C) n.2245+68A>C n.2053+68A>C n.2271+68A>C n.2192+68A>C n.1946+68A>C n.2344+68A>C n.1978+68A>C n.2103+68A>C n.2058+68A>C n.2584+68A>C n.2183+68A>C c.1178+68A>C (n.1178+68A>C) n.2173+68A>C n.2378+68A>C n.2095+68A>C n.2390+68A>C c.1991+68A>C (n.1991+68A>C) c.1784+68A>C (n.1784+68A>C) n.2037+68A>C n.2255+68A>C n.2176+68A>C n.1930+68A>C n.2328+68A>C n.1962+68A>C n.2087+68A>C n.2042+68A>C n.2568+68A>C n.2167+68A>C | |
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