Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2123_2125del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.131522189T>ACA467424101POMT1c.1806T>A (p.Pro602=)
n.2508T>A
c.2025T>A (p.Pro675=)
c.*2312T>A (n.*2312T>A)
c.*2151T>A (n.*2151T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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