Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.131522156G>C | CA467424070 | POMT1 | c.1773G>C (p.Leu591=) n.2475G>C c.1992G>C (p.Leu664=) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) n.2291-46G>C n.2339G>C n.4573-46G>C n.2340G>C n.3835G>C n.2601G>C n.3781G>C n.1162G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.2001G>C (p.Leu667=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.996G>C (p.Leu332=) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1479G>C (p.Leu493=) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1584G>C (p.Leu528=) n.960G>C c.*1203-46G>C (n.*1203-46G>C) c.1880G>C n.1302G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.1094G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1845G>C (p.Leu615=) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.1771G>C c.*2147-46G>C (n.*2147-46G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1554G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.798G>C (p.Leu266=) n.2485G>C n.478G>C c.1839G>C (p.Leu613=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.873G>C (p.Leu291=) n.2177G>C n.1985G>C n.2203G>C n.2124G>C n.1878G>C n.2276G>C n.1910G>C n.2035G>C n.1990G>C n.2516G>C n.2115G>C c.1110G>C (p.Leu370=) n.2105G>C n.2310G>C n.2027G>C n.2322G>C c.1923G>C (p.Leu641=) c.1716G>C (p.Leu572=) n.1969G>C n.2187G>C n.2108G>C n.1862G>C n.2260G>C n.1894G>C n.2019G>C n.1974G>C n.2500G>C n.2099G>C | |
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9 | g.131522165C>T | CA467424081 | POMT1 | c.1782C>T (p.Leu594=) n.2484C>T c.2001C>T (p.Leu667=) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.2291-37C>T n.2348C>T n.4573-37C>T n.2349C>T n.3844C>T n.2610C>T n.3790C>T n.1171C>T c.813C>T (p.Leu271=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.1944C>T (p.Leu648=) c.1005C>T (p.Leu335=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1488C>T (p.Leu496=) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) n.969C>T c.*1203-37C>T (n.*1203-37C>T) c.1889C>T n.1311C>T c.*952C>T (n.*952C>T) n.1103C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.1780C>T c.*2147-37C>T (n.*2147-37C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1563C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.807C>T (p.Leu269=) n.2494C>T n.487C>T c.1848C>T (p.Leu616=) c.1659C>T (p.Leu553=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.1701C>T (p.Leu567=) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1554C>T (p.Leu518=) c.882C>T (p.Leu294=) n.2186C>T n.1994C>T n.2212C>T n.2133C>T n.1887C>T n.2285C>T n.1919C>T n.2044C>T n.1999C>T n.2525C>T n.2124C>T c.1119C>T (p.Leu373=) n.2114C>T n.2319C>T n.2036C>T n.2331C>T c.1932C>T (p.Leu644=) c.1725C>T (p.Leu575=) n.1978C>T n.2196C>T n.2117C>T n.1871C>T n.2269C>T n.1903C>T n.2028C>T n.1983C>T n.2509C>T n.2108C>T | ClinVar |
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9 | g.131522170T>G | CA375314566 | POMT1 | c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.2489T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) n.2291-32T>G n.2353T>G n.4573-32T>G n.2354T>G n.3849T>G n.2615T>G n.3795T>G n.1176T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.974T>G c.*1203-32T>G (n.*1203-32T>G) c.1894T>G n.1316T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.1108T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) n.1785T>G c.*2147-32T>G (n.*2147-32T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.1568T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.2499T>G n.492T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.2191T>G n.1999T>G n.2217T>G n.2138T>G n.1892T>G n.2290T>G n.1924T>G n.2049T>G n.2004T>G n.2530T>G n.2129T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.2119T>G n.2324T>G n.2041T>G n.2336T>G c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.1983T>G n.2201T>G n.2122T>G n.1876T>G n.2274T>G n.1908T>G n.2033T>G n.1988T>G n.2514T>G n.2113T>G | |
9 | g.131522171C>A | CA375314569 | POMT1 | c.1788C>A (p.Phe596Leu) n.2490C>A c.2007C>A (p.Phe669Leu) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.2291-31C>A n.2354C>A n.4573-31C>A n.2355C>A n.3850C>A n.2616C>A n.3796C>A n.1177C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.1950C>A (p.Phe650Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.975C>A c.*1203-31C>A (n.*1203-31C>A) c.1895C>A n.1317C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.1109C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) n.1786C>A c.*2147-31C>A (n.*2147-31C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1569C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.813C>A (p.Phe271Leu) n.2500C>A n.493C>A c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) n.2192C>A n.2000C>A n.2218C>A n.2139C>A n.1893C>A n.2291C>A n.1925C>A n.2050C>A n.2005C>A n.2531C>A n.2130C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) n.2120C>A n.2325C>A n.2042C>A n.2337C>A c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) n.1984C>A n.2202C>A n.2123C>A n.1877C>A n.2275C>A n.1909C>A n.2034C>A n.1989C>A n.2515C>A n.2114C>A | |
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9 | g.131522175A>G | CA375314596 | POMT1 | c.1792A>G (p.Ile598Val) n.2494A>G c.2011A>G (p.Ile671Val) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) n.2291-27A>G n.2358A>G n.4573-27A>G n.2359A>G n.3854A>G n.2620A>G n.3800A>G n.1181A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.979A>G c.*1203-27A>G (n.*1203-27A>G) c.1899A>G n.1321A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1113A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.1790A>G c.*2147-27A>G (n.*2147-27A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.1573A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) n.2504A>G n.497A>G c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.2196A>G n.2004A>G n.2222A>G n.2143A>G n.1897A>G n.2295A>G n.1929A>G n.2054A>G n.2009A>G n.2535A>G n.2134A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.2124A>G n.2329A>G n.2046A>G n.2341A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1988A>G n.2206A>G n.2127A>G n.1881A>G n.2279A>G n.1913A>G n.2038A>G n.1993A>G n.2519A>G n.2118A>G | |
9 | g.131522175A>T | CA375314595 | POMT1 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.2494A>T c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.*2137A>T (n.*2137A>T) n.2291-27A>T n.2358A>T n.4573-27A>T n.2359A>T n.3854A>T n.2620A>T n.3800A>T n.1181A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.979A>T c.*1203-27A>T (n.*1203-27A>T) c.1899A>T n.1321A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.1113A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.1790A>T c.*2147-27A>T (n.*2147-27A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.1573A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.2504A>T n.497A>T c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.2196A>T n.2004A>T n.2222A>T n.2143A>T n.1897A>T n.2295A>T n.1929A>T n.2054A>T n.2009A>T n.2535A>T n.2134A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.2124A>T n.2329A>T n.2046A>T n.2341A>T c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.1988A>T n.2206A>T n.2127A>T n.1881A>T n.2279A>T n.1913A>T n.2038A>T n.1993A>T n.2519A>T n.2118A>T | |
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9 | g.131522195C>T | CA467424110 | POMT1 | c.1812C>T (p.Val604=) n.2514C>T c.2031C>T (p.Val677=) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.2291-7C>T n.2378C>T n.4573-7C>T n.2379C>T n.3874C>T n.2640C>T n.3820C>T n.1201C>T c.843C>T (p.Val281=) c.2040C>T (p.Val680=) c.1974C>T (p.Val658=) c.1035C>T (p.Val345=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1518C>T (p.Val506=) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1623C>T (p.Val541=) n.999C>T c.*1203-7C>T (n.*1203-7C>T) c.1919C>T n.1341C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.1133C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1884C>T (p.Val628=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.1810C>T c.*2147-7C>T (n.*2147-7C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.1593C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.837C>T (p.Val279=) n.2524C>T n.517C>T c.1878C>T (p.Val626=) c.1689C>T (p.Val563=) c.1893C>T (p.Val631=) c.1827C>T (p.Val609=) c.1731C>T (p.Val577=) c.1725C>T (p.Val575=) c.1584C>T (p.Val528=) c.912C>T (p.Val304=) n.2216C>T n.2024C>T n.2242C>T n.2163C>T n.1917C>T n.2315C>T n.1949C>T n.2074C>T n.2029C>T n.2555C>T n.2154C>T c.1149C>T (p.Val383=) n.2144C>T n.2349C>T n.2066C>T n.2361C>T c.1962C>T (p.Val654=) c.1755C>T (p.Val585=) n.2008C>T n.2226C>T n.2147C>T n.1901C>T n.2299C>T n.1933C>T n.2058C>T n.2013C>T n.2539C>T n.2138C>T | ClinVar |
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9 | g.131522202C>T | CA375314682 | POMT1 | c.1819C>T (p.His607Tyr) n.2521C>T c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.2291C>T n.2385C>T n.4573C>T n.2386C>T n.3881C>T n.2647C>T n.3827C>T c.850C>T (p.His284Tyr) c.2047C>T (p.His683Tyr) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1630C>T (p.His544Tyr) n.1006C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1926C>T n.1348C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.1817C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.1600C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) n.2531C>T n.524C>T c.1885C>T (p.His629Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1732C>T (p.His578Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) n.2223C>T n.2031C>T n.2249C>T n.2170C>T n.1924C>T n.2322C>T n.1956C>T n.2081C>T n.2036C>T n.2562C>T n.2161C>T c.1156C>T (p.His386Tyr) n.2151C>T n.2356C>T n.2073C>T n.2368C>T c.1969C>T (p.His657Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) n.2015C>T n.2233C>T n.2154C>T n.1908C>T n.2306C>T n.1940C>T n.2065C>T n.2020C>T n.2546C>T n.2145C>T | |
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9 | g.131522225G>C | CA375314785 | POMT1 | c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) n.2543+1G>C c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) c.*2347+1G>C (n.*2347+1G>C) c.*2186+1G>C (n.*2186+1G>C) n.2313+1G>C n.2407+1G>C n.4595+1G>C n.2408+1G>C n.3903+1G>C n.2669+1G>C n.3849+1G>C c.872+1G>C (n.872+1G>C) c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1064+1G>C (n.1064+1G>C) c.*1218+1G>C (n.*1218+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.*1713+1G>C (n.*1713+1G>C) c.1652+1G>C (n.1652+1G>C) n.1028+1G>C c.*1225+1G>C (n.*1225+1G>C) c.1948+1G>C n.1370+1G>C c.*1011+1G>C (n.*1011+1G>C) c.*1380+1G>C (n.*1380+1G>C) c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.*2252+1G>C (n.*2252+1G>C) c.*1948+1G>C (n.*1948+1G>C) c.*2142+1G>C (n.*2142+1G>C) n.1839+1G>C c.*2169+1G>C (n.*2169+1G>C) c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C) c.1622+1G>C c.*759+1G>C (n.*759+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.2553+1G>C n.547G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.1718+1G>C (n.1718+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1760+1G>C (n.1760+1G>C) c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) n.2245+1G>C n.2053+1G>C n.2271+1G>C n.2192+1G>C n.1946+1G>C n.2344+1G>C n.1978+1G>C n.2103+1G>C n.2058+1G>C n.2584+1G>C n.2183+1G>C c.1178+1G>C (n.1178+1G>C) n.2173+1G>C n.2378+1G>C n.2095+1G>C n.2390+1G>C c.1991+1G>C (n.1991+1G>C) c.1784+1G>C (n.1784+1G>C) n.2037+1G>C n.2255+1G>C n.2176+1G>C n.1930+1G>C n.2328+1G>C n.1962+1G>C n.2087+1G>C n.2042+1G>C n.2568+1G>C n.2167+1G>C | |
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9 | g.131522226T>A | CA375314790 | POMT1 | c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) n.2543+2T>A c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) c.*2347+2T>A (n.*2347+2T>A) c.*2186+2T>A (n.*2186+2T>A) n.2313+2T>A n.2407+2T>A n.4595+2T>A n.2408+2T>A n.3903+2T>A n.2669+2T>A n.3849+2T>A c.872+2T>A (n.872+2T>A) c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1064+2T>A (n.1064+2T>A) c.*1218+2T>A (n.*1218+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) c.*1713+2T>A (n.*1713+2T>A) c.1652+2T>A (n.1652+2T>A) n.1028+2T>A c.*1225+2T>A (n.*1225+2T>A) c.1948+2T>A n.1370+2T>A c.*1011+2T>A (n.*1011+2T>A) c.*1380+2T>A (n.*1380+2T>A) c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.*2252+2T>A (n.*2252+2T>A) c.*1948+2T>A (n.*1948+2T>A) c.*2142+2T>A (n.*2142+2T>A) n.1839+2T>A c.*2169+2T>A (n.*2169+2T>A) c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A) c.1622+2T>A c.*759+2T>A (n.*759+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.2553+2T>A n.548T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.1718+2T>A (n.1718+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1760+2T>A (n.1760+2T>A) c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) n.2245+2T>A n.2053+2T>A n.2271+2T>A n.2192+2T>A n.1946+2T>A n.2344+2T>A n.1978+2T>A n.2103+2T>A n.2058+2T>A n.2584+2T>A n.2183+2T>A c.1178+2T>A (n.1178+2T>A) n.2173+2T>A n.2378+2T>A n.2095+2T>A n.2390+2T>A c.1991+2T>A (n.1991+2T>A) c.1784+2T>A (n.1784+2T>A) n.2037+2T>A n.2255+2T>A n.2176+2T>A n.1930+2T>A n.2328+2T>A n.1962+2T>A n.2087+2T>A n.2042+2T>A n.2568+2T>A n.2167+2T>A | |
9 | g.131522226T>C | CA375314792 | POMT1 | c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) n.2543+2T>C c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) c.*2347+2T>C (n.*2347+2T>C) c.*2186+2T>C (n.*2186+2T>C) n.2313+2T>C n.2407+2T>C n.4595+2T>C n.2408+2T>C n.3903+2T>C n.2669+2T>C n.3849+2T>C c.872+2T>C (n.872+2T>C) c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1064+2T>C (n.1064+2T>C) c.*1218+2T>C (n.*1218+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.*1713+2T>C (n.*1713+2T>C) c.1652+2T>C (n.1652+2T>C) n.1028+2T>C c.*1225+2T>C (n.*1225+2T>C) c.1948+2T>C n.1370+2T>C c.*1011+2T>C (n.*1011+2T>C) c.*1380+2T>C (n.*1380+2T>C) c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.*2252+2T>C (n.*2252+2T>C) c.*1948+2T>C (n.*1948+2T>C) c.*2142+2T>C (n.*2142+2T>C) n.1839+2T>C c.*2169+2T>C (n.*2169+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1622+2T>C c.*759+2T>C (n.*759+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.2553+2T>C n.548T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.1718+2T>C (n.1718+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1760+2T>C (n.1760+2T>C) c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) n.2245+2T>C n.2053+2T>C n.2271+2T>C n.2192+2T>C n.1946+2T>C n.2344+2T>C n.1978+2T>C n.2103+2T>C n.2058+2T>C n.2584+2T>C n.2183+2T>C c.1178+2T>C (n.1178+2T>C) n.2173+2T>C n.2378+2T>C n.2095+2T>C n.2390+2T>C c.1991+2T>C (n.1991+2T>C) c.1784+2T>C (n.1784+2T>C) n.2037+2T>C n.2255+2T>C n.2176+2T>C n.1930+2T>C n.2328+2T>C n.1962+2T>C n.2087+2T>C n.2042+2T>C n.2568+2T>C n.2167+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522226T>G | CA375314794 | POMT1 | c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) n.2543+2T>G c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) c.*2347+2T>G (n.*2347+2T>G) c.*2186+2T>G (n.*2186+2T>G) n.2313+2T>G n.2407+2T>G n.4595+2T>G n.2408+2T>G n.3903+2T>G n.2669+2T>G n.3849+2T>G c.872+2T>G (n.872+2T>G) c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.2003+2T>G (n.2003+2T>G) c.1064+2T>G (n.1064+2T>G) c.*1218+2T>G (n.*1218+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.*1713+2T>G (n.*1713+2T>G) c.1652+2T>G (n.1652+2T>G) n.1028+2T>G c.*1225+2T>G (n.*1225+2T>G) c.1948+2T>G n.1370+2T>G c.*1011+2T>G (n.*1011+2T>G) c.*1380+2T>G (n.*1380+2T>G) c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.*2252+2T>G (n.*2252+2T>G) c.*1948+2T>G (n.*1948+2T>G) c.*2142+2T>G (n.*2142+2T>G) n.1839+2T>G c.*2169+2T>G (n.*2169+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1622+2T>G c.*759+2T>G (n.*759+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.2553+2T>G n.548T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.1718+2T>G (n.1718+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1760+2T>G (n.1760+2T>G) c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) n.2245+2T>G n.2053+2T>G n.2271+2T>G n.2192+2T>G n.1946+2T>G n.2344+2T>G n.1978+2T>G n.2103+2T>G n.2058+2T>G n.2584+2T>G n.2183+2T>G c.1178+2T>G (n.1178+2T>G) n.2173+2T>G n.2378+2T>G n.2095+2T>G n.2390+2T>G c.1991+2T>G (n.1991+2T>G) c.1784+2T>G (n.1784+2T>G) n.2037+2T>G n.2255+2T>G n.2176+2T>G n.1930+2T>G n.2328+2T>G n.1962+2T>G n.2087+2T>G n.2042+2T>G n.2568+2T>G n.2167+2T>G | |
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9 | g.131522227A>C | CA467424125 | POMT1 | c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) n.2543+3A>C c.2060+3A>C (n.2060+3A>C) c.*2347+3A>C (n.*2347+3A>C) c.*2186+3A>C (n.*2186+3A>C) n.2313+3A>C n.2407+3A>C n.4595+3A>C n.2408+3A>C n.3903+3A>C n.2669+3A>C n.3849+3A>C c.872+3A>C (n.872+3A>C) c.2069+3A>C (n.2069+3A>C) c.2003+3A>C (n.2003+3A>C) c.1064+3A>C (n.1064+3A>C) c.*1218+3A>C (n.*1218+3A>C) c.1547+3A>C (n.1547+3A>C) c.*1713+3A>C (n.*1713+3A>C) c.1652+3A>C (n.1652+3A>C) n.1028+3A>C c.*1225+3A>C (n.*1225+3A>C) c.1948+3A>C n.1370+3A>C c.*1011+3A>C (n.*1011+3A>C) c.*1380+3A>C (n.*1380+3A>C) c.1913+3A>C (n.1913+3A>C) c.*2252+3A>C (n.*2252+3A>C) c.*1948+3A>C (n.*1948+3A>C) c.*2142+3A>C (n.*2142+3A>C) n.1839+3A>C c.*2169+3A>C (n.*2169+3A>C) c.*1755+3A>C (n.*1755+3A>C) c.1622+3A>C c.*759+3A>C (n.*759+3A>C) c.866+3A>C (n.866+3A>C) n.2553+3A>C n.549A>C c.1907+3A>C (n.1907+3A>C) c.1718+3A>C (n.1718+3A>C) c.1922+3A>C (n.1922+3A>C) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.1760+3A>C (n.1760+3A>C) c.1754+3A>C (n.1754+3A>C) c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.941+3A>C (n.941+3A>C) n.2245+3A>C n.2053+3A>C n.2271+3A>C n.2192+3A>C n.1946+3A>C n.2344+3A>C n.1978+3A>C n.2103+3A>C n.2058+3A>C n.2584+3A>C n.2183+3A>C c.1178+3A>C (n.1178+3A>C) n.2173+3A>C n.2378+3A>C n.2095+3A>C n.2390+3A>C c.1991+3A>C (n.1991+3A>C) c.1784+3A>C (n.1784+3A>C) n.2037+3A>C n.2255+3A>C n.2176+3A>C n.1930+3A>C n.2328+3A>C n.1962+3A>C n.2087+3A>C n.2042+3A>C n.2568+3A>C n.2167+3A>C | dbSNP |
9 | g.131522227A>G | CA467424127 | POMT1 | c.1841+3A>G (n.1841+3A>G) n.2543+3A>G c.2060+3A>G (n.2060+3A>G) c.*2347+3A>G (n.*2347+3A>G) c.*2186+3A>G (n.*2186+3A>G) n.2313+3A>G n.2407+3A>G n.4595+3A>G n.2408+3A>G n.3903+3A>G n.2669+3A>G n.3849+3A>G c.872+3A>G (n.872+3A>G) c.2069+3A>G (n.2069+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1064+3A>G (n.1064+3A>G) c.*1218+3A>G (n.*1218+3A>G) c.1547+3A>G (n.1547+3A>G) c.*1713+3A>G (n.*1713+3A>G) c.1652+3A>G (n.1652+3A>G) n.1028+3A>G c.*1225+3A>G (n.*1225+3A>G) c.1948+3A>G n.1370+3A>G c.*1011+3A>G (n.*1011+3A>G) c.*1380+3A>G (n.*1380+3A>G) c.1913+3A>G (n.1913+3A>G) c.*2252+3A>G (n.*2252+3A>G) c.*1948+3A>G (n.*1948+3A>G) c.*2142+3A>G (n.*2142+3A>G) n.1839+3A>G c.*2169+3A>G (n.*2169+3A>G) c.*1755+3A>G (n.*1755+3A>G) c.1622+3A>G c.*759+3A>G (n.*759+3A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) n.2553+3A>G n.549A>G c.1907+3A>G (n.1907+3A>G) c.1718+3A>G (n.1718+3A>G) c.1922+3A>G (n.1922+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.1760+3A>G (n.1760+3A>G) c.1754+3A>G (n.1754+3A>G) c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.941+3A>G (n.941+3A>G) n.2245+3A>G n.2053+3A>G n.2271+3A>G n.2192+3A>G n.1946+3A>G n.2344+3A>G n.1978+3A>G n.2103+3A>G n.2058+3A>G n.2584+3A>G n.2183+3A>G c.1178+3A>G (n.1178+3A>G) n.2173+3A>G n.2378+3A>G n.2095+3A>G n.2390+3A>G c.1991+3A>G (n.1991+3A>G) c.1784+3A>G (n.1784+3A>G) n.2037+3A>G n.2255+3A>G n.2176+3A>G n.1930+3A>G n.2328+3A>G n.1962+3A>G n.2087+3A>G n.2042+3A>G n.2568+3A>G n.2167+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522227A>T | CA467424126 | POMT1 | c.1841+3A>T (n.1841+3A>T) n.2543+3A>T c.2060+3A>T (n.2060+3A>T) c.*2347+3A>T (n.*2347+3A>T) c.*2186+3A>T (n.*2186+3A>T) n.2313+3A>T n.2407+3A>T n.4595+3A>T n.2408+3A>T n.3903+3A>T n.2669+3A>T n.3849+3A>T c.872+3A>T (n.872+3A>T) c.2069+3A>T (n.2069+3A>T) c.2003+3A>T (n.2003+3A>T) c.1064+3A>T (n.1064+3A>T) c.*1218+3A>T (n.*1218+3A>T) c.1547+3A>T (n.1547+3A>T) c.*1713+3A>T (n.*1713+3A>T) c.1652+3A>T (n.1652+3A>T) n.1028+3A>T c.*1225+3A>T (n.*1225+3A>T) c.1948+3A>T n.1370+3A>T c.*1011+3A>T (n.*1011+3A>T) c.*1380+3A>T (n.*1380+3A>T) c.1913+3A>T (n.1913+3A>T) c.*2252+3A>T (n.*2252+3A>T) c.*1948+3A>T (n.*1948+3A>T) c.*2142+3A>T (n.*2142+3A>T) n.1839+3A>T c.*2169+3A>T (n.*2169+3A>T) c.*1755+3A>T (n.*1755+3A>T) c.1622+3A>T c.*759+3A>T (n.*759+3A>T) c.866+3A>T (n.866+3A>T) n.2553+3A>T n.549A>T c.1907+3A>T (n.1907+3A>T) c.1718+3A>T (n.1718+3A>T) c.1922+3A>T (n.1922+3A>T) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.1760+3A>T (n.1760+3A>T) c.1754+3A>T (n.1754+3A>T) c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.941+3A>T (n.941+3A>T) n.2245+3A>T n.2053+3A>T n.2271+3A>T n.2192+3A>T n.1946+3A>T n.2344+3A>T n.1978+3A>T n.2103+3A>T n.2058+3A>T n.2584+3A>T n.2183+3A>T c.1178+3A>T (n.1178+3A>T) n.2173+3A>T n.2378+3A>T n.2095+3A>T n.2390+3A>T c.1991+3A>T (n.1991+3A>T) c.1784+3A>T (n.1784+3A>T) n.2037+3A>T n.2255+3A>T n.2176+3A>T n.1930+3A>T n.2328+3A>T n.1962+3A>T n.2087+3A>T n.2042+3A>T n.2568+3A>T n.2167+3A>T | dbSNP |
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9 | g.131522228C= | CA1881758413 | POMT1 | c.1841+4C= (n.1841+4C=) n.2543+4C= c.2060+4C= (n.2060+4C=) c.*2347+4C= (n.*2347+4C=) c.*2186+4C= (n.*2186+4C=) n.2313+4C= n.2407+4C= n.4595+4C= n.2408+4C= n.3903+4C= n.2669+4C= n.3849+4C= c.872+4C= (n.872+4C=) c.2069+4C= (n.2069+4C=) c.2003+4C= (n.2003+4C=) c.1064+4C= (n.1064+4C=) c.*1218+4C= (n.*1218+4C=) c.1547+4C= (n.1547+4C=) c.*1713+4C= (n.*1713+4C=) c.1652+4C= (n.1652+4C=) n.1028+4C= c.*1225+4C= (n.*1225+4C=) c.1948+4C= n.1370+4C= c.*1011+4C= (n.*1011+4C=) c.*1380+4C= (n.*1380+4C=) c.1913+4C= (n.1913+4C=) c.*2252+4C= (n.*2252+4C=) c.*1948+4C= (n.*1948+4C=) c.*2142+4C= (n.*2142+4C=) n.1839+4C= c.*2169+4C= (n.*2169+4C=) c.*1755+4C= (n.*1755+4C=) c.1622+4C= c.*759+4C= (n.*759+4C=) c.866+4C= (n.866+4C=) n.2553+4C= n.550C= c.1907+4C= (n.1907+4C=) c.1718+4C= (n.1718+4C=) c.1922+4C= (n.1922+4C=) c.1856+4C= (n.1856+4C=) c.1760+4C= (n.1760+4C=) c.1754+4C= (n.1754+4C=) c.1613+4C= (n.1613+4C=) c.941+4C= (n.941+4C=) n.2245+4C= n.2053+4C= n.2271+4C= n.2192+4C= n.1946+4C= n.2344+4C= n.1978+4C= n.2103+4C= n.2058+4C= n.2584+4C= n.2183+4C= c.1178+4C= (n.1178+4C=) n.2173+4C= n.2378+4C= n.2095+4C= n.2390+4C= c.1991+4C= (n.1991+4C=) c.1784+4C= (n.1784+4C=) n.2037+4C= n.2255+4C= n.2176+4C= n.1930+4C= n.2328+4C= n.1962+4C= n.2087+4C= n.2042+4C= n.2568+4C= n.2167+4C= | |
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9 | g.131522228C>T | CA5293893 | POMT1 | c.1841+4C>T (n.1841+4C>T) n.2543+4C>T c.2060+4C>T (n.2060+4C>T) c.*2347+4C>T (n.*2347+4C>T) c.*2186+4C>T (n.*2186+4C>T) n.2313+4C>T n.2407+4C>T n.4595+4C>T n.2408+4C>T n.3903+4C>T n.2669+4C>T n.3849+4C>T c.872+4C>T (n.872+4C>T) c.2069+4C>T (n.2069+4C>T) c.2003+4C>T (n.2003+4C>T) c.1064+4C>T (n.1064+4C>T) c.*1218+4C>T (n.*1218+4C>T) c.1547+4C>T (n.1547+4C>T) c.*1713+4C>T (n.*1713+4C>T) c.1652+4C>T (n.1652+4C>T) n.1028+4C>T c.*1225+4C>T (n.*1225+4C>T) c.1948+4C>T n.1370+4C>T c.*1011+4C>T (n.*1011+4C>T) c.*1380+4C>T (n.*1380+4C>T) c.1913+4C>T (n.1913+4C>T) c.*2252+4C>T (n.*2252+4C>T) c.*1948+4C>T (n.*1948+4C>T) c.*2142+4C>T (n.*2142+4C>T) n.1839+4C>T c.*2169+4C>T (n.*2169+4C>T) c.*1755+4C>T (n.*1755+4C>T) c.1622+4C>T c.*759+4C>T (n.*759+4C>T) c.866+4C>T (n.866+4C>T) n.2553+4C>T n.550C>T c.1907+4C>T (n.1907+4C>T) c.1718+4C>T (n.1718+4C>T) c.1922+4C>T (n.1922+4C>T) c.1856+4C>T (n.1856+4C>T) c.1760+4C>T (n.1760+4C>T) c.1754+4C>T (n.1754+4C>T) c.1613+4C>T (n.1613+4C>T) c.941+4C>T (n.941+4C>T) n.2245+4C>T n.2053+4C>T n.2271+4C>T n.2192+4C>T n.1946+4C>T n.2344+4C>T n.1978+4C>T n.2103+4C>T n.2058+4C>T n.2584+4C>T n.2183+4C>T c.1178+4C>T (n.1178+4C>T) n.2173+4C>T n.2378+4C>T n.2095+4C>T n.2390+4C>T c.1991+4C>T (n.1991+4C>T) c.1784+4C>T (n.1784+4C>T) n.2037+4C>T n.2255+4C>T n.2176+4C>T n.1930+4C>T n.2328+4C>T n.1962+4C>T n.2087+4C>T n.2042+4C>T n.2568+4C>T n.2167+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131522231G>T | CA2692219805 | POMT1 | c.1841+7G>T (n.1841+7G>T) n.2543+7G>T c.2060+7G>T (n.2060+7G>T) c.*2347+7G>T (n.*2347+7G>T) c.*2186+7G>T (n.*2186+7G>T) n.2313+7G>T n.2407+7G>T n.4595+7G>T n.2408+7G>T n.3903+7G>T n.2669+7G>T n.3849+7G>T c.872+7G>T (n.872+7G>T) c.2069+7G>T (n.2069+7G>T) c.2003+7G>T (n.2003+7G>T) c.1064+7G>T (n.1064+7G>T) c.*1218+7G>T (n.*1218+7G>T) c.1547+7G>T (n.1547+7G>T) c.*1713+7G>T (n.*1713+7G>T) c.1652+7G>T (n.1652+7G>T) n.1028+7G>T c.*1225+7G>T (n.*1225+7G>T) c.1948+7G>T n.1370+7G>T c.*1011+7G>T (n.*1011+7G>T) c.*1380+7G>T (n.*1380+7G>T) c.1913+7G>T (n.1913+7G>T) c.*2252+7G>T (n.*2252+7G>T) c.*1948+7G>T (n.*1948+7G>T) c.*2142+7G>T (n.*2142+7G>T) n.1839+7G>T c.*2169+7G>T (n.*2169+7G>T) c.*1755+7G>T (n.*1755+7G>T) c.1622+7G>T c.*759+7G>T (n.*759+7G>T) c.866+7G>T (n.866+7G>T) n.2553+7G>T n.553G>T c.1907+7G>T (n.1907+7G>T) c.1718+7G>T (n.1718+7G>T) c.1922+7G>T (n.1922+7G>T) c.1856+7G>T (n.1856+7G>T) c.1760+7G>T (n.1760+7G>T) c.1754+7G>T (n.1754+7G>T) c.1613+7G>T (n.1613+7G>T) c.941+7G>T (n.941+7G>T) n.2245+7G>T n.2053+7G>T n.2271+7G>T n.2192+7G>T n.1946+7G>T n.2344+7G>T n.1978+7G>T n.2103+7G>T n.2058+7G>T n.2584+7G>T n.2183+7G>T c.1178+7G>T (n.1178+7G>T) n.2173+7G>T n.2378+7G>T n.2095+7G>T n.2390+7G>T c.1991+7G>T (n.1991+7G>T) c.1784+7G>T (n.1784+7G>T) n.2037+7G>T n.2255+7G>T n.2176+7G>T n.1930+7G>T n.2328+7G>T n.1962+7G>T n.2087+7G>T n.2042+7G>T n.2568+7G>T n.2167+7G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131522234C= | CA1881758425 | POMT1 | c.1841+10C= (n.1841+10C=) n.2543+10C= c.2060+10C= (n.2060+10C=) c.*2347+10C= (n.*2347+10C=) c.*2186+10C= (n.*2186+10C=) n.2313+10C= n.2407+10C= n.4595+10C= n.2408+10C= n.3903+10C= n.2669+10C= n.3849+10C= c.872+10C= (n.872+10C=) c.2069+10C= (n.2069+10C=) c.2003+10C= (n.2003+10C=) c.1064+10C= (n.1064+10C=) c.*1218+10C= (n.*1218+10C=) c.1547+10C= (n.1547+10C=) c.*1713+10C= (n.*1713+10C=) c.1652+10C= (n.1652+10C=) n.1028+10C= c.*1225+10C= (n.*1225+10C=) c.1948+10C= n.1370+10C= c.*1011+10C= (n.*1011+10C=) c.*1380+10C= (n.*1380+10C=) c.1913+10C= (n.1913+10C=) c.*2252+10C= (n.*2252+10C=) c.*1948+10C= (n.*1948+10C=) c.*2142+10C= (n.*2142+10C=) n.1839+10C= c.*2169+10C= (n.*2169+10C=) c.*1755+10C= (n.*1755+10C=) c.1622+10C= c.*759+10C= (n.*759+10C=) c.866+10C= (n.866+10C=) n.2553+10C= n.556C= c.1907+10C= (n.1907+10C=) c.1718+10C= (n.1718+10C=) c.1922+10C= (n.1922+10C=) c.1856+10C= (n.1856+10C=) c.1760+10C= (n.1760+10C=) c.1754+10C= (n.1754+10C=) c.1613+10C= (n.1613+10C=) c.941+10C= (n.941+10C=) n.2245+10C= n.2053+10C= n.2271+10C= n.2192+10C= n.1946+10C= n.2344+10C= n.1978+10C= n.2103+10C= n.2058+10C= n.2584+10C= n.2183+10C= c.1178+10C= (n.1178+10C=) n.2173+10C= n.2378+10C= n.2095+10C= n.2390+10C= c.1991+10C= (n.1991+10C=) c.1784+10C= (n.1784+10C=) n.2037+10C= n.2255+10C= n.2176+10C= n.1930+10C= n.2328+10C= n.1962+10C= n.2087+10C= n.2042+10C= n.2568+10C= n.2167+10C= | |
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9 | g.131522235T>C | CA2692219816 | POMT1 | c.1841+11T>C (n.1841+11T>C) n.2543+11T>C c.2060+11T>C (n.2060+11T>C) c.*2347+11T>C (n.*2347+11T>C) c.*2186+11T>C (n.*2186+11T>C) n.2313+11T>C n.2407+11T>C n.4595+11T>C n.2408+11T>C n.3903+11T>C n.2669+11T>C n.3849+11T>C c.872+11T>C (n.872+11T>C) c.2069+11T>C (n.2069+11T>C) c.2003+11T>C (n.2003+11T>C) c.1064+11T>C (n.1064+11T>C) c.*1218+11T>C (n.*1218+11T>C) c.1547+11T>C (n.1547+11T>C) c.*1713+11T>C (n.*1713+11T>C) c.1652+11T>C (n.1652+11T>C) n.1028+11T>C c.*1225+11T>C (n.*1225+11T>C) c.1948+11T>C n.1370+11T>C c.*1011+11T>C (n.*1011+11T>C) c.*1380+11T>C (n.*1380+11T>C) c.1913+11T>C (n.1913+11T>C) c.*2252+11T>C (n.*2252+11T>C) c.*1948+11T>C (n.*1948+11T>C) c.*2142+11T>C (n.*2142+11T>C) n.1839+11T>C c.*2169+11T>C (n.*2169+11T>C) c.*1755+11T>C (n.*1755+11T>C) c.1622+11T>C c.*759+11T>C (n.*759+11T>C) c.866+11T>C (n.866+11T>C) n.2553+11T>C n.557T>C c.1907+11T>C (n.1907+11T>C) c.1718+11T>C (n.1718+11T>C) c.1922+11T>C (n.1922+11T>C) c.1856+11T>C (n.1856+11T>C) c.1760+11T>C (n.1760+11T>C) c.1754+11T>C (n.1754+11T>C) c.1613+11T>C (n.1613+11T>C) c.941+11T>C (n.941+11T>C) n.2245+11T>C n.2053+11T>C n.2271+11T>C n.2192+11T>C n.1946+11T>C n.2344+11T>C n.1978+11T>C n.2103+11T>C n.2058+11T>C n.2584+11T>C n.2183+11T>C c.1178+11T>C (n.1178+11T>C) n.2173+11T>C n.2378+11T>C n.2095+11T>C n.2390+11T>C c.1991+11T>C (n.1991+11T>C) c.1784+11T>C (n.1784+11T>C) n.2037+11T>C n.2255+11T>C n.2176+11T>C n.1930+11T>C n.2328+11T>C n.1962+11T>C n.2087+11T>C n.2042+11T>C n.2568+11T>C n.2167+11T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.131522236_131522237delinsAT | CA2740092905 | POMT1 | c.1841+12_1841+13delinsAT (n.1841+12_1841+13delinsAT) n.2543+12_2543+13delinsAT c.2060+12_2060+13delinsAT (n.2060+12_2060+13delinsAT) c.*2347+12_*2347+13delinsAT (n.*2347+12_*2347+13delinsAT) c.*2186+12_*2186+13delinsAT (n.*2186+12_*2186+13delinsAT) n.2313+12_2313+13delinsAT n.2407+12_2407+13delinsAT n.4595+12_4595+13delinsAT n.2408+12_2408+13delinsAT n.3903+12_3903+13delinsAT n.2669+12_2669+13delinsAT n.3849+12_3849+13delinsAT c.872+12_872+13delinsAT (n.872+12_872+13delinsAT) c.2069+12_2069+13delinsAT (n.2069+12_2069+13delinsAT) c.2003+12_2003+13delinsAT (n.2003+12_2003+13delinsAT) c.1064+12_1064+13delinsAT (n.1064+12_1064+13delinsAT) c.*1218+12_*1218+13delinsAT (n.*1218+12_*1218+13delinsAT) c.1547+12_1547+13delinsAT (n.1547+12_1547+13delinsAT) c.*1713+12_*1713+13delinsAT (n.*1713+12_*1713+13delinsAT) c.1652+12_1652+13delinsAT (n.1652+12_1652+13delinsAT) n.1028+12_1028+13delinsAT c.*1225+12_*1225+13delinsAT (n.*1225+12_*1225+13delinsAT) c.1948+12_1948+13delinsAT n.1370+12_1370+13delinsAT c.*1011+12_*1011+13delinsAT (n.*1011+12_*1011+13delinsAT) c.*1380+12_*1380+13delinsAT (n.*1380+12_*1380+13delinsAT) c.1913+12_1913+13delinsAT (n.1913+12_1913+13delinsAT) c.*2252+12_*2252+13delinsAT (n.*2252+12_*2252+13delinsAT) c.*1948+12_*1948+13delinsAT (n.*1948+12_*1948+13delinsAT) c.*2142+12_*2142+13delinsAT (n.*2142+12_*2142+13delinsAT) n.1839+12_1839+13delinsAT c.*2169+12_*2169+13delinsAT (n.*2169+12_*2169+13delinsAT) c.*1755+12_*1755+13delinsAT (n.*1755+12_*1755+13delinsAT) c.1622+12_1622+13delinsAT c.*759+12_*759+13delinsAT (n.*759+12_*759+13delinsAT) c.866+12_866+13delinsAT (n.866+12_866+13delinsAT) n.2553+12_2553+13delinsAT n.558_559delinsAT c.1907+12_1907+13delinsAT (n.1907+12_1907+13delinsAT) c.1718+12_1718+13delinsAT (n.1718+12_1718+13delinsAT) c.1922+12_1922+13delinsAT (n.1922+12_1922+13delinsAT) c.1856+12_1856+13delinsAT (n.1856+12_1856+13delinsAT) c.1760+12_1760+13delinsAT (n.1760+12_1760+13delinsAT) c.1754+12_1754+13delinsAT (n.1754+12_1754+13delinsAT) c.1613+12_1613+13delinsAT (n.1613+12_1613+13delinsAT) c.941+12_941+13delinsAT (n.941+12_941+13delinsAT) n.2245+12_2245+13delinsAT n.2053+12_2053+13delinsAT n.2271+12_2271+13delinsAT n.2192+12_2192+13delinsAT n.1946+12_1946+13delinsAT n.2344+12_2344+13delinsAT n.1978+12_1978+13delinsAT n.2103+12_2103+13delinsAT n.2058+12_2058+13delinsAT n.2584+12_2584+13delinsAT n.2183+12_2183+13delinsAT c.1178+12_1178+13delinsAT (n.1178+12_1178+13delinsAT) n.2173+12_2173+13delinsAT n.2378+12_2378+13delinsAT n.2095+12_2095+13delinsAT n.2390+12_2390+13delinsAT c.1991+12_1991+13delinsAT (n.1991+12_1991+13delinsAT) c.1784+12_1784+13delinsAT (n.1784+12_1784+13delinsAT) n.2037+12_2037+13delinsAT n.2255+12_2255+13delinsAT n.2176+12_2176+13delinsAT n.1930+12_1930+13delinsAT n.2328+12_2328+13delinsAT n.1962+12_1962+13delinsAT n.2087+12_2087+13delinsAT n.2042+12_2042+13delinsAT n.2568+12_2568+13delinsAT n.2167+12_2167+13delinsAT | ClinVar |
9 | g.131522237_131522245del | CA5293896 | POMT1 | c.1841+13_1841+21del (n.1841+13_1841+21del) n.2543+13_2543+21del c.2060+13_2060+21del (n.2060+13_2060+21del) c.*2347+13_*2347+21del (n.*2347+13_*2347+21del) c.*2186+13_*2186+21del (n.*2186+13_*2186+21del) n.2313+13_2313+21del n.2407+13_2407+21del n.4595+13_4595+21del n.2408+13_2408+21del n.3903+13_3903+21del n.2669+13_2669+21del n.3849+13_3849+21del c.872+13_872+21del (n.872+13_872+21del) c.2069+13_2069+21del (n.2069+13_2069+21del) c.2003+13_2003+21del (n.2003+13_2003+21del) c.1064+13_1064+21del (n.1064+13_1064+21del) c.*1218+13_*1218+21del (n.*1218+13_*1218+21del) c.1547+13_1547+21del (n.1547+13_1547+21del) c.*1713+13_*1713+21del (n.*1713+13_*1713+21del) c.1652+13_1652+21del (n.1652+13_1652+21del) n.1028+13_1028+21del c.*1225+13_*1225+21del (n.*1225+13_*1225+21del) c.1948+13_1948+21del n.1370+13_1370+21del c.*1011+13_*1011+21del (n.*1011+13_*1011+21del) c.*1380+13_*1380+21del (n.*1380+13_*1380+21del) c.1913+13_1913+21del (n.1913+13_1913+21del) c.*2252+13_*2252+21del (n.*2252+13_*2252+21del) c.*1948+13_*1948+21del (n.*1948+13_*1948+21del) c.*2142+13_*2142+21del (n.*2142+13_*2142+21del) n.1839+13_1839+21del c.*2169+13_*2169+21del (n.*2169+13_*2169+21del) c.*1755+13_*1755+21del (n.*1755+13_*1755+21del) c.1622+13_1622+21del c.*759+13_*759+21del (n.*759+13_*759+21del) c.866+13_866+21del (n.866+13_866+21del) n.2553+13_2553+21del n.559_567del c.1907+13_1907+21del (n.1907+13_1907+21del) c.1718+13_1718+21del (n.1718+13_1718+21del) c.1922+13_1922+21del (n.1922+13_1922+21del) c.1856+13_1856+21del (n.1856+13_1856+21del) c.1760+13_1760+21del (n.1760+13_1760+21del) c.1754+13_1754+21del (n.1754+13_1754+21del) c.1613+13_1613+21del (n.1613+13_1613+21del) c.941+13_941+21del (n.941+13_941+21del) n.2245+13_2245+21del n.2053+13_2053+21del n.2271+13_2271+21del n.2192+13_2192+21del n.1946+13_1946+21del n.2344+13_2344+21del n.1978+13_1978+21del n.2103+13_2103+21del n.2058+13_2058+21del n.2584+13_2584+21del n.2183+13_2183+21del c.1178+13_1178+21del (n.1178+13_1178+21del) n.2173+13_2173+21del n.2378+13_2378+21del n.2095+13_2095+21del n.2390+13_2390+21del c.1991+13_1991+21del (n.1991+13_1991+21del) c.1784+13_1784+21del (n.1784+13_1784+21del) n.2037+13_2037+21del n.2255+13_2255+21del n.2176+13_2176+21del n.1930+13_1930+21del n.2328+13_2328+21del n.1962+13_1962+21del n.2087+13_2087+21del n.2042+13_2042+21del n.2568+13_2568+21del n.2167+13_2167+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131522237C= | CA1881758442 | POMT1 | c.1841+13C= (n.1841+13C=) n.2543+13C= c.2060+13C= (n.2060+13C=) c.*2347+13C= (n.*2347+13C=) c.*2186+13C= (n.*2186+13C=) n.2313+13C= n.2407+13C= n.4595+13C= n.2408+13C= n.3903+13C= n.2669+13C= n.3849+13C= c.872+13C= (n.872+13C=) c.2069+13C= (n.2069+13C=) c.2003+13C= (n.2003+13C=) c.1064+13C= (n.1064+13C=) c.*1218+13C= (n.*1218+13C=) c.1547+13C= (n.1547+13C=) c.*1713+13C= (n.*1713+13C=) c.1652+13C= (n.1652+13C=) n.1028+13C= c.*1225+13C= (n.*1225+13C=) c.1948+13C= n.1370+13C= c.*1011+13C= (n.*1011+13C=) c.*1380+13C= (n.*1380+13C=) c.1913+13C= (n.1913+13C=) c.*2252+13C= (n.*2252+13C=) c.*1948+13C= (n.*1948+13C=) c.*2142+13C= (n.*2142+13C=) n.1839+13C= c.*2169+13C= (n.*2169+13C=) c.*1755+13C= (n.*1755+13C=) c.1622+13C= c.*759+13C= (n.*759+13C=) c.866+13C= (n.866+13C=) n.2553+13C= n.559C= c.1907+13C= (n.1907+13C=) c.1718+13C= (n.1718+13C=) c.1922+13C= (n.1922+13C=) c.1856+13C= (n.1856+13C=) c.1760+13C= (n.1760+13C=) c.1754+13C= (n.1754+13C=) c.1613+13C= (n.1613+13C=) c.941+13C= (n.941+13C=) n.2245+13C= n.2053+13C= n.2271+13C= n.2192+13C= n.1946+13C= n.2344+13C= n.1978+13C= n.2103+13C= n.2058+13C= n.2584+13C= n.2183+13C= c.1178+13C= (n.1178+13C=) n.2173+13C= n.2378+13C= n.2095+13C= n.2390+13C= c.1991+13C= (n.1991+13C=) c.1784+13C= (n.1784+13C=) n.2037+13C= n.2255+13C= n.2176+13C= n.1930+13C= n.2328+13C= n.1962+13C= n.2087+13C= n.2042+13C= n.2568+13C= n.2167+13C= | |
9 | g.131522237C>G | CA1129602694 | POMT1 | c.1841+13C>G (n.1841+13C>G) n.2543+13C>G c.2060+13C>G (n.2060+13C>G) c.*2347+13C>G (n.*2347+13C>G) c.*2186+13C>G (n.*2186+13C>G) n.2313+13C>G n.2407+13C>G n.4595+13C>G n.2408+13C>G n.3903+13C>G n.2669+13C>G n.3849+13C>G c.872+13C>G (n.872+13C>G) c.2069+13C>G (n.2069+13C>G) c.2003+13C>G (n.2003+13C>G) c.1064+13C>G (n.1064+13C>G) c.*1218+13C>G (n.*1218+13C>G) c.1547+13C>G (n.1547+13C>G) c.*1713+13C>G (n.*1713+13C>G) c.1652+13C>G (n.1652+13C>G) n.1028+13C>G c.*1225+13C>G (n.*1225+13C>G) c.1948+13C>G n.1370+13C>G c.*1011+13C>G (n.*1011+13C>G) c.*1380+13C>G (n.*1380+13C>G) c.1913+13C>G (n.1913+13C>G) c.*2252+13C>G (n.*2252+13C>G) c.*1948+13C>G (n.*1948+13C>G) c.*2142+13C>G (n.*2142+13C>G) n.1839+13C>G c.*2169+13C>G (n.*2169+13C>G) c.*1755+13C>G (n.*1755+13C>G) c.1622+13C>G c.*759+13C>G (n.*759+13C>G) c.866+13C>G (n.866+13C>G) n.2553+13C>G n.559C>G c.1907+13C>G (n.1907+13C>G) c.1718+13C>G (n.1718+13C>G) c.1922+13C>G (n.1922+13C>G) c.1856+13C>G (n.1856+13C>G) c.1760+13C>G (n.1760+13C>G) c.1754+13C>G (n.1754+13C>G) c.1613+13C>G (n.1613+13C>G) c.941+13C>G (n.941+13C>G) n.2245+13C>G n.2053+13C>G n.2271+13C>G n.2192+13C>G n.1946+13C>G n.2344+13C>G n.1978+13C>G n.2103+13C>G n.2058+13C>G n.2584+13C>G n.2183+13C>G c.1178+13C>G (n.1178+13C>G) n.2173+13C>G n.2378+13C>G n.2095+13C>G n.2390+13C>G c.1991+13C>G (n.1991+13C>G) c.1784+13C>G (n.1784+13C>G) n.2037+13C>G n.2255+13C>G n.2176+13C>G n.1930+13C>G n.2328+13C>G n.1962+13C>G n.2087+13C>G n.2042+13C>G n.2568+13C>G n.2167+13C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522237C>T | CA148552 | POMT1 | c.1841+13C>T (n.1841+13C>T) n.2543+13C>T c.2060+13C>T (n.2060+13C>T) c.*2347+13C>T (n.*2347+13C>T) c.*2186+13C>T (n.*2186+13C>T) n.2313+13C>T n.2407+13C>T n.4595+13C>T n.2408+13C>T n.3903+13C>T n.2669+13C>T n.3849+13C>T c.872+13C>T (n.872+13C>T) c.2069+13C>T (n.2069+13C>T) c.2003+13C>T (n.2003+13C>T) c.1064+13C>T (n.1064+13C>T) c.*1218+13C>T (n.*1218+13C>T) c.1547+13C>T (n.1547+13C>T) c.*1713+13C>T (n.*1713+13C>T) c.1652+13C>T (n.1652+13C>T) n.1028+13C>T c.*1225+13C>T (n.*1225+13C>T) c.1948+13C>T n.1370+13C>T c.*1011+13C>T (n.*1011+13C>T) c.*1380+13C>T (n.*1380+13C>T) c.1913+13C>T (n.1913+13C>T) c.*2252+13C>T (n.*2252+13C>T) c.*1948+13C>T (n.*1948+13C>T) c.*2142+13C>T (n.*2142+13C>T) n.1839+13C>T c.*2169+13C>T (n.*2169+13C>T) c.*1755+13C>T (n.*1755+13C>T) c.1622+13C>T c.*759+13C>T (n.*759+13C>T) c.866+13C>T (n.866+13C>T) n.2553+13C>T n.559C>T c.1907+13C>T (n.1907+13C>T) c.1718+13C>T (n.1718+13C>T) c.1922+13C>T (n.1922+13C>T) c.1856+13C>T (n.1856+13C>T) c.1760+13C>T (n.1760+13C>T) c.1754+13C>T (n.1754+13C>T) c.1613+13C>T (n.1613+13C>T) c.941+13C>T (n.941+13C>T) n.2245+13C>T n.2053+13C>T n.2271+13C>T n.2192+13C>T n.1946+13C>T n.2344+13C>T n.1978+13C>T n.2103+13C>T n.2058+13C>T n.2584+13C>T n.2183+13C>T c.1178+13C>T (n.1178+13C>T) n.2173+13C>T n.2378+13C>T n.2095+13C>T n.2390+13C>T c.1991+13C>T (n.1991+13C>T) c.1784+13C>T (n.1784+13C>T) n.2037+13C>T n.2255+13C>T n.2176+13C>T n.1930+13C>T n.2328+13C>T n.1962+13C>T n.2087+13C>T n.2042+13C>T n.2568+13C>T n.2167+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131522241G>T | CA2692219860 | POMT1 | c.1841+17G>T (n.1841+17G>T) n.2543+17G>T c.2060+17G>T (n.2060+17G>T) c.*2347+17G>T (n.*2347+17G>T) c.*2186+17G>T (n.*2186+17G>T) n.2313+17G>T n.2407+17G>T n.4595+17G>T n.2408+17G>T n.3903+17G>T n.2669+17G>T n.3849+17G>T c.872+17G>T (n.872+17G>T) c.2069+17G>T (n.2069+17G>T) c.2003+17G>T (n.2003+17G>T) c.1064+17G>T (n.1064+17G>T) c.*1218+17G>T (n.*1218+17G>T) c.1547+17G>T (n.1547+17G>T) c.*1713+17G>T (n.*1713+17G>T) c.1652+17G>T (n.1652+17G>T) n.1028+17G>T c.*1225+17G>T (n.*1225+17G>T) c.1948+17G>T n.1370+17G>T c.*1011+17G>T (n.*1011+17G>T) c.*1380+17G>T (n.*1380+17G>T) c.1913+17G>T (n.1913+17G>T) c.*2252+17G>T (n.*2252+17G>T) c.*1948+17G>T (n.*1948+17G>T) c.*2142+17G>T (n.*2142+17G>T) n.1839+17G>T c.*2169+17G>T (n.*2169+17G>T) c.*1755+17G>T (n.*1755+17G>T) c.1622+17G>T c.*759+17G>T (n.*759+17G>T) c.866+17G>T (n.866+17G>T) n.2553+17G>T n.563G>T c.1907+17G>T (n.1907+17G>T) c.1718+17G>T (n.1718+17G>T) c.1922+17G>T (n.1922+17G>T) c.1856+17G>T (n.1856+17G>T) c.1760+17G>T (n.1760+17G>T) c.1754+17G>T (n.1754+17G>T) c.1613+17G>T (n.1613+17G>T) c.941+17G>T (n.941+17G>T) n.2245+17G>T n.2053+17G>T n.2271+17G>T n.2192+17G>T n.1946+17G>T n.2344+17G>T n.1978+17G>T n.2103+17G>T n.2058+17G>T n.2584+17G>T n.2183+17G>T c.1178+17G>T (n.1178+17G>T) n.2173+17G>T n.2378+17G>T n.2095+17G>T n.2390+17G>T c.1991+17G>T (n.1991+17G>T) c.1784+17G>T (n.1784+17G>T) n.2037+17G>T n.2255+17G>T n.2176+17G>T n.1930+17G>T n.2328+17G>T n.1962+17G>T n.2087+17G>T n.2042+17G>T n.2568+17G>T n.2167+17G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131522242A>G | CA2580079851 | POMT1 | c.1841+18A>G (n.1841+18A>G) n.2543+18A>G c.2060+18A>G (n.2060+18A>G) c.*2347+18A>G (n.*2347+18A>G) c.*2186+18A>G (n.*2186+18A>G) n.2313+18A>G n.2407+18A>G n.4595+18A>G n.2408+18A>G n.3903+18A>G n.2669+18A>G n.3849+18A>G c.872+18A>G (n.872+18A>G) c.2069+18A>G (n.2069+18A>G) c.2003+18A>G (n.2003+18A>G) c.1064+18A>G (n.1064+18A>G) c.*1218+18A>G (n.*1218+18A>G) c.1547+18A>G (n.1547+18A>G) c.*1713+18A>G (n.*1713+18A>G) c.1652+18A>G (n.1652+18A>G) n.1028+18A>G c.*1225+18A>G (n.*1225+18A>G) c.1948+18A>G n.1370+18A>G c.*1011+18A>G (n.*1011+18A>G) c.*1380+18A>G (n.*1380+18A>G) c.1913+18A>G (n.1913+18A>G) c.*2252+18A>G (n.*2252+18A>G) c.*1948+18A>G (n.*1948+18A>G) c.*2142+18A>G (n.*2142+18A>G) n.1839+18A>G c.*2169+18A>G (n.*2169+18A>G) c.*1755+18A>G (n.*1755+18A>G) c.1622+18A>G c.*759+18A>G (n.*759+18A>G) c.866+18A>G (n.866+18A>G) n.2553+18A>G n.564A>G c.1907+18A>G (n.1907+18A>G) c.1718+18A>G (n.1718+18A>G) c.1922+18A>G (n.1922+18A>G) c.1856+18A>G (n.1856+18A>G) c.1760+18A>G (n.1760+18A>G) c.1754+18A>G (n.1754+18A>G) c.1613+18A>G (n.1613+18A>G) c.941+18A>G (n.941+18A>G) n.2245+18A>G n.2053+18A>G n.2271+18A>G n.2192+18A>G n.1946+18A>G n.2344+18A>G n.1978+18A>G n.2103+18A>G n.2058+18A>G n.2584+18A>G n.2183+18A>G c.1178+18A>G (n.1178+18A>G) n.2173+18A>G n.2378+18A>G n.2095+18A>G n.2390+18A>G c.1991+18A>G (n.1991+18A>G) c.1784+18A>G (n.1784+18A>G) n.2037+18A>G n.2255+18A>G n.2176+18A>G n.1930+18A>G n.2328+18A>G n.1962+18A>G n.2087+18A>G n.2042+18A>G n.2568+18A>G n.2167+18A>G | ClinVar |
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9 | g.131522243C>A | CA2558662554 | POMT1 | c.1841+19C>A (n.1841+19C>A) n.2543+19C>A c.2060+19C>A (n.2060+19C>A) c.*2347+19C>A (n.*2347+19C>A) c.*2186+19C>A (n.*2186+19C>A) n.2313+19C>A n.2407+19C>A n.4595+19C>A n.2408+19C>A n.3903+19C>A n.2669+19C>A n.3849+19C>A c.872+19C>A (n.872+19C>A) c.2069+19C>A (n.2069+19C>A) c.2003+19C>A (n.2003+19C>A) c.1064+19C>A (n.1064+19C>A) c.*1218+19C>A (n.*1218+19C>A) c.1547+19C>A (n.1547+19C>A) c.*1713+19C>A (n.*1713+19C>A) c.1652+19C>A (n.1652+19C>A) n.1028+19C>A c.*1225+19C>A (n.*1225+19C>A) c.1948+19C>A n.1370+19C>A c.*1011+19C>A (n.*1011+19C>A) c.*1380+19C>A (n.*1380+19C>A) c.1913+19C>A (n.1913+19C>A) c.*2252+19C>A (n.*2252+19C>A) c.*1948+19C>A (n.*1948+19C>A) c.*2142+19C>A (n.*2142+19C>A) n.1839+19C>A c.*2169+19C>A (n.*2169+19C>A) c.*1755+19C>A (n.*1755+19C>A) c.1622+19C>A c.*759+19C>A (n.*759+19C>A) c.866+19C>A (n.866+19C>A) n.2553+19C>A n.565C>A c.1907+19C>A (n.1907+19C>A) c.1718+19C>A (n.1718+19C>A) c.1922+19C>A (n.1922+19C>A) c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1760+19C>A (n.1760+19C>A) c.1754+19C>A (n.1754+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.941+19C>A (n.941+19C>A) n.2245+19C>A n.2053+19C>A n.2271+19C>A n.2192+19C>A n.1946+19C>A n.2344+19C>A n.1978+19C>A n.2103+19C>A n.2058+19C>A n.2584+19C>A n.2183+19C>A c.1178+19C>A (n.1178+19C>A) n.2173+19C>A n.2378+19C>A n.2095+19C>A n.2390+19C>A c.1991+19C>A (n.1991+19C>A) c.1784+19C>A (n.1784+19C>A) n.2037+19C>A n.2255+19C>A n.2176+19C>A n.1930+19C>A n.2328+19C>A n.1962+19C>A n.2087+19C>A n.2042+19C>A n.2568+19C>A n.2167+19C>A | |
9 | g.131522243C= | CA1881758463 | POMT1 | c.1841+19C= (n.1841+19C=) n.2543+19C= c.2060+19C= (n.2060+19C=) c.*2347+19C= (n.*2347+19C=) c.*2186+19C= (n.*2186+19C=) n.2313+19C= n.2407+19C= n.4595+19C= n.2408+19C= n.3903+19C= n.2669+19C= n.3849+19C= c.872+19C= (n.872+19C=) c.2069+19C= (n.2069+19C=) c.2003+19C= (n.2003+19C=) c.1064+19C= (n.1064+19C=) c.*1218+19C= (n.*1218+19C=) c.1547+19C= (n.1547+19C=) c.*1713+19C= (n.*1713+19C=) c.1652+19C= (n.1652+19C=) n.1028+19C= c.*1225+19C= (n.*1225+19C=) c.1948+19C= n.1370+19C= c.*1011+19C= (n.*1011+19C=) c.*1380+19C= (n.*1380+19C=) c.1913+19C= (n.1913+19C=) c.*2252+19C= (n.*2252+19C=) c.*1948+19C= (n.*1948+19C=) c.*2142+19C= (n.*2142+19C=) n.1839+19C= c.*2169+19C= (n.*2169+19C=) c.*1755+19C= (n.*1755+19C=) c.1622+19C= c.*759+19C= (n.*759+19C=) c.866+19C= (n.866+19C=) n.2553+19C= n.565C= c.1907+19C= (n.1907+19C=) c.1718+19C= (n.1718+19C=) c.1922+19C= (n.1922+19C=) c.1856+19C= (n.1856+19C=) c.1760+19C= (n.1760+19C=) c.1754+19C= (n.1754+19C=) c.1613+19C= (n.1613+19C=) c.941+19C= (n.941+19C=) n.2245+19C= n.2053+19C= n.2271+19C= n.2192+19C= n.1946+19C= n.2344+19C= n.1978+19C= n.2103+19C= n.2058+19C= n.2584+19C= n.2183+19C= c.1178+19C= (n.1178+19C=) n.2173+19C= n.2378+19C= n.2095+19C= n.2390+19C= c.1991+19C= (n.1991+19C=) c.1784+19C= (n.1784+19C=) n.2037+19C= n.2255+19C= n.2176+19C= n.1930+19C= n.2328+19C= n.1962+19C= n.2087+19C= n.2042+19C= n.2568+19C= n.2167+19C= | |
9 | g.131522243C>T | CA590946837 | POMT1 | c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) n.2543+19C>T c.2060+19C>T (n.2060+19C>T) c.*2347+19C>T (n.*2347+19C>T) c.*2186+19C>T (n.*2186+19C>T) n.2313+19C>T n.2407+19C>T n.4595+19C>T n.2408+19C>T n.3903+19C>T n.2669+19C>T n.3849+19C>T c.872+19C>T (n.872+19C>T) c.2069+19C>T (n.2069+19C>T) c.2003+19C>T (n.2003+19C>T) c.1064+19C>T (n.1064+19C>T) c.*1218+19C>T (n.*1218+19C>T) c.1547+19C>T (n.1547+19C>T) c.*1713+19C>T (n.*1713+19C>T) c.1652+19C>T (n.1652+19C>T) n.1028+19C>T c.*1225+19C>T (n.*1225+19C>T) c.1948+19C>T n.1370+19C>T c.*1011+19C>T (n.*1011+19C>T) c.*1380+19C>T (n.*1380+19C>T) c.1913+19C>T (n.1913+19C>T) c.*2252+19C>T (n.*2252+19C>T) c.*1948+19C>T (n.*1948+19C>T) c.*2142+19C>T (n.*2142+19C>T) n.1839+19C>T c.*2169+19C>T (n.*2169+19C>T) c.*1755+19C>T (n.*1755+19C>T) c.1622+19C>T c.*759+19C>T (n.*759+19C>T) c.866+19C>T (n.866+19C>T) n.2553+19C>T n.565C>T c.1907+19C>T (n.1907+19C>T) c.1718+19C>T (n.1718+19C>T) c.1922+19C>T (n.1922+19C>T) c.1856+19C>T (n.1856+19C>T) c.1760+19C>T (n.1760+19C>T) c.1754+19C>T (n.1754+19C>T) c.1613+19C>T (n.1613+19C>T) c.941+19C>T (n.941+19C>T) n.2245+19C>T n.2053+19C>T n.2271+19C>T n.2192+19C>T n.1946+19C>T n.2344+19C>T n.1978+19C>T n.2103+19C>T n.2058+19C>T n.2584+19C>T n.2183+19C>T c.1178+19C>T (n.1178+19C>T) n.2173+19C>T n.2378+19C>T n.2095+19C>T n.2390+19C>T c.1991+19C>T (n.1991+19C>T) c.1784+19C>T (n.1784+19C>T) n.2037+19C>T n.2255+19C>T n.2176+19C>T n.1930+19C>T n.2328+19C>T n.1962+19C>T n.2087+19C>T n.2042+19C>T n.2568+19C>T n.2167+19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.131522244A= | CA1881758466 | POMT1 | c.1841+20A= (n.1841+20A=) n.2543+20A= c.2060+20A= (n.2060+20A=) c.*2347+20A= (n.*2347+20A=) c.*2186+20A= (n.*2186+20A=) n.2313+20A= n.2407+20A= n.4595+20A= n.2408+20A= n.3903+20A= n.2669+20A= n.3849+20A= c.872+20A= (n.872+20A=) c.2069+20A= (n.2069+20A=) c.2003+20A= (n.2003+20A=) c.1064+20A= (n.1064+20A=) c.*1218+20A= (n.*1218+20A=) c.1547+20A= (n.1547+20A=) c.*1713+20A= (n.*1713+20A=) c.1652+20A= (n.1652+20A=) n.1028+20A= c.*1225+20A= (n.*1225+20A=) c.1948+20A= n.1370+20A= c.*1011+20A= (n.*1011+20A=) c.*1380+20A= (n.*1380+20A=) c.1913+20A= (n.1913+20A=) c.*2252+20A= (n.*2252+20A=) c.*1948+20A= (n.*1948+20A=) c.*2142+20A= (n.*2142+20A=) n.1839+20A= c.*2169+20A= (n.*2169+20A=) c.*1755+20A= (n.*1755+20A=) c.1622+20A= c.*759+20A= (n.*759+20A=) c.866+20A= (n.866+20A=) n.2553+20A= n.566A= c.1907+20A= (n.1907+20A=) c.1718+20A= (n.1718+20A=) c.1922+20A= (n.1922+20A=) c.1856+20A= (n.1856+20A=) c.1760+20A= (n.1760+20A=) c.1754+20A= (n.1754+20A=) c.1613+20A= (n.1613+20A=) c.941+20A= (n.941+20A=) n.2245+20A= n.2053+20A= n.2271+20A= n.2192+20A= n.1946+20A= n.2344+20A= n.1978+20A= n.2103+20A= n.2058+20A= n.2584+20A= n.2183+20A= c.1178+20A= (n.1178+20A=) n.2173+20A= n.2378+20A= n.2095+20A= n.2390+20A= c.1991+20A= (n.1991+20A=) c.1784+20A= (n.1784+20A=) n.2037+20A= n.2255+20A= n.2176+20A= n.1930+20A= n.2328+20A= n.1962+20A= n.2087+20A= n.2042+20A= n.2568+20A= n.2167+20A= | |
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