Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131522080T>G | CA375314223 | POMT1 | c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.2399T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.2291-122T>G n.2263T>G n.4573-122T>G n.2264T>G n.3759T>G n.2525T>G n.3705T>G n.1086T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.884T>G c.*1203-122T>G (n.*1203-122T>G) c.1804T>G n.1226T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.1018T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.1695T>G c.*2147-122T>G (n.*2147-122T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.1478T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.2409T>G n.402T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.2101T>G n.1909T>G n.2127T>G n.2048T>G n.1802T>G n.2200T>G n.1834T>G n.1959T>G n.1914T>G n.2440T>G n.2039T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2029T>G n.2234T>G n.1951T>G n.2246T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1893T>G n.2111T>G n.2032T>G n.1786T>G n.2184T>G n.1818T>G n.1943T>G n.1898T>G n.2424T>G n.2023T>G | |
9 | g.131522081G>A | CA467424028 | POMT1 | c.1698G>A (p.Leu566=) n.2400G>A c.1917G>A (p.Leu639=) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.2291-121G>A n.2264G>A n.4573-121G>A n.2265G>A n.3760G>A n.2526G>A n.3706G>A n.1087G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.1926G>A (p.Leu642=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.921G>A (p.Leu307=) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.1509G>A (p.Leu503=) n.885G>A c.*1203-121G>A (n.*1203-121G>A) c.1805G>A n.1227G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.1019G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1770G>A (p.Leu590=) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) n.1696G>A c.*2147-121G>A (n.*2147-121G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.1479G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.723G>A (p.Leu241=) n.2410G>A n.403G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1611G>A (p.Leu537=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.798G>A (p.Leu266=) n.2102G>A n.1910G>A n.2128G>A n.2049G>A n.1803G>A n.2201G>A n.1835G>A n.1960G>A n.1915G>A n.2441G>A n.2040G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.2030G>A n.2235G>A n.1952G>A n.2247G>A c.1848G>A (p.Leu616=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.1894G>A n.2112G>A n.2033G>A n.1787G>A n.2185G>A n.1819G>A n.1944G>A n.1899G>A n.2425G>A n.2024G>A | |
9 | g.131522081G>C | CA467424026 | POMT1 | c.1698G>C (p.Leu566=) n.2400G>C c.1917G>C (p.Leu639=) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.2291-121G>C n.2264G>C n.4573-121G>C n.2265G>C n.3760G>C n.2526G>C n.3706G>C n.1087G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.1926G>C (p.Leu642=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.921G>C (p.Leu307=) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1404G>C (p.Leu468=) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.1509G>C (p.Leu503=) n.885G>C c.*1203-121G>C (n.*1203-121G>C) c.1805G>C n.1227G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.1019G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1770G>C (p.Leu590=) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.1696G>C c.*2147-121G>C (n.*2147-121G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.1479G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.723G>C (p.Leu241=) n.2410G>C n.403G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1779G>C (p.Leu593=) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1611G>C (p.Leu537=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.798G>C (p.Leu266=) n.2102G>C n.1910G>C n.2128G>C n.2049G>C n.1803G>C n.2201G>C n.1835G>C n.1960G>C n.1915G>C n.2441G>C n.2040G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.2030G>C n.2235G>C n.1952G>C n.2247G>C c.1848G>C (p.Leu616=) c.1641G>C (p.Leu547=) n.1894G>C n.2112G>C n.2033G>C n.1787G>C n.2185G>C n.1819G>C n.1944G>C n.1899G>C n.2425G>C n.2024G>C | |
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9 | g.131522082T>A | CA375314225 | POMT1 | c.1699T>A (p.Cys567Ser) n.2401T>A c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) n.2291-120T>A n.2265T>A n.4573-120T>A n.2266T>A n.3761T>A n.2527T>A n.3707T>A n.1088T>A c.730T>A (p.Cys244Ser) c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.886T>A c.*1203-120T>A (n.*1203-120T>A) c.1806T>A n.1228T>A c.*869T>A (n.*869T>A) n.1020T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1771T>A (p.Cys591Ser) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.1697T>A c.*2147-120T>A (n.*2147-120T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1480T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.2411T>A n.404T>A c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.2103T>A n.1911T>A n.2129T>A n.2050T>A n.1804T>A n.2202T>A n.1836T>A n.1961T>A n.1916T>A n.2442T>A n.2041T>A c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.2031T>A n.2236T>A n.1953T>A n.2248T>A c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.1642T>A (p.Cys548Ser) n.1895T>A n.2113T>A n.2034T>A n.1788T>A n.2186T>A n.1820T>A n.1945T>A n.1900T>A n.2426T>A n.2025T>A | |
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9 | g.131522089G>C | CA375314255 | POMT1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) n.2408G>C c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) n.2291-113G>C n.2272G>C n.4573-113G>C n.2273G>C n.3768G>C n.2534G>C n.3714G>C n.1095G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.893G>C c.*1203-113G>C (n.*1203-113G>C) c.1813G>C n.1235G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.1027G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.1704G>C c.*2147-113G>C (n.*2147-113G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1487G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.2418G>C n.411G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.2110G>C n.1918G>C n.2136G>C n.2057G>C n.1811G>C n.2209G>C n.1843G>C n.1968G>C n.1923G>C n.2449G>C n.2048G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2038G>C n.2243G>C n.1960G>C n.2255G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1902G>C n.2120G>C n.2041G>C n.1795G>C n.2193G>C n.1827G>C n.1952G>C n.1907G>C n.2433G>C n.2032G>C | |
9 | g.131522089G>T | CA375314257 | POMT1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) n.2408G>T c.1925G>T (p.Gly642Val) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) n.2291-113G>T n.2272G>T n.4573-113G>T n.2273G>T n.3768G>T n.2534G>T n.3714G>T n.1095G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) n.893G>T c.*1203-113G>T (n.*1203-113G>T) c.1813G>T n.1235G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.1027G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.1704G>T c.*2147-113G>T (n.*2147-113G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1487G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) n.2418G>T n.411G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.2110G>T n.1918G>T n.2136G>T n.2057G>T n.1811G>T n.2209G>T n.1843G>T n.1968G>T n.1923G>T n.2449G>T n.2048G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2038G>T n.2243G>T n.1960G>T n.2255G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1902G>T n.2120G>T n.2041G>T n.1795G>T n.2193G>T n.1827G>T n.1952G>T n.1907G>T n.2433G>T n.2032G>T | |
9 | g.131522090T>A | CA467424032 | POMT1 | c.1707T>A (p.Gly569=) n.2409T>A c.1926T>A (p.Gly642=) c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.2291-112T>A n.2273T>A n.4573-112T>A n.2274T>A n.3769T>A n.2535T>A n.3715T>A n.1096T>A c.738T>A (p.Gly246=) c.1935T>A (p.Gly645=) c.1869T>A (p.Gly623=) c.930T>A (p.Gly310=) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1413T>A (p.Gly471=) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) n.894T>A c.*1203-112T>A (n.*1203-112T>A) c.1814T>A n.1236T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.1028T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1779T>A (p.Gly593=) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.1705T>A c.*2147-112T>A (n.*2147-112T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.1488T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.732T>A (p.Gly244=) n.2419T>A n.412T>A c.1773T>A (p.Gly591=) c.1584T>A (p.Gly528=) c.1788T>A (p.Gly596=) c.1722T>A (p.Gly574=) c.1626T>A (p.Gly542=) c.1620T>A (p.Gly540=) c.1479T>A (p.Gly493=) c.807T>A (p.Gly269=) n.2111T>A n.1919T>A n.2137T>A n.2058T>A n.1812T>A n.2210T>A n.1844T>A n.1969T>A n.1924T>A n.2450T>A n.2049T>A c.1044T>A (p.Gly348=) n.2039T>A n.2244T>A n.1961T>A n.2256T>A c.1857T>A (p.Gly619=) c.1650T>A (p.Gly550=) n.1903T>A n.2121T>A n.2042T>A n.1796T>A n.2194T>A n.1828T>A n.1953T>A n.1908T>A n.2434T>A n.2033T>A | |
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9 | g.131522109C>G | CA375314334 | POMT1 | c.1726C>G (p.Leu576Val) n.2428C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) n.2291-93C>G n.2292C>G n.4573-93C>G n.2293C>G n.3788C>G n.2554C>G n.3734C>G n.1115C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.913C>G c.*1203-93C>G (n.*1203-93C>G) c.1833C>G n.1255C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.1047C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*2027C>G (n.*2027C>G) n.1724C>G c.*2147-93C>G (n.*2147-93C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.1507C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.2438C>G n.431C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.2130C>G n.1938C>G n.2156C>G n.2077C>G n.1831C>G n.2229C>G n.1863C>G n.1988C>G n.1943C>G n.2469C>G n.2068C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2058C>G n.2263C>G n.1980C>G n.2275C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.1922C>G n.2140C>G n.2061C>G n.1815C>G n.2213C>G n.1847C>G n.1972C>G n.1927C>G n.2453C>G n.2052C>G | |
9 | g.131522109C>T | CA375314335 | POMT1 | c.1726C>T (p.Leu576Phe) n.2428C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2291-93C>T n.2292C>T n.4573-93C>T n.2293C>T n.3788C>T n.2554C>T n.3734C>T n.1115C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1537C>T (p.Leu513Phe) n.913C>T c.*1203-93C>T (n.*1203-93C>T) c.1833C>T n.1255C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.1047C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) n.1724C>T c.*2147-93C>T (n.*2147-93C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1507C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.2438C>T n.431C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) n.2130C>T n.1938C>T n.2156C>T n.2077C>T n.1831C>T n.2229C>T n.1863C>T n.1988C>T n.1943C>T n.2469C>T n.2068C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.2058C>T n.2263C>T n.1980C>T n.2275C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1669C>T (p.Leu557Phe) n.1922C>T n.2140C>T n.2061C>T n.1815C>T n.2213C>T n.1847C>T n.1972C>T n.1927C>T n.2453C>T n.2052C>T | |
9 | g.131522110T>A | CA375314337 | POMT1 | c.1727T>A (p.Leu576His) n.2429T>A c.1946T>A (p.Leu649His) c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) n.2291-92T>A n.2293T>A n.4573-92T>A n.2294T>A n.3789T>A n.2555T>A n.3735T>A n.1116T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.950T>A (p.Leu317His) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.1433T>A (p.Leu478His) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1538T>A (p.Leu513His) n.914T>A c.*1203-92T>A (n.*1203-92T>A) c.1834T>A n.1256T>A c.*897T>A (n.*897T>A) n.1048T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.1725T>A c.*2147-92T>A (n.*2147-92T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.1508T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.752T>A (p.Leu251His) n.2439T>A n.432T>A c.1793T>A (p.Leu598His) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1646T>A (p.Leu549His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1499T>A (p.Leu500His) c.827T>A (p.Leu276His) n.2131T>A n.1939T>A n.2157T>A n.2078T>A n.1832T>A n.2230T>A n.1864T>A n.1989T>A n.1944T>A n.2470T>A n.2069T>A c.1064T>A (p.Leu355His) n.2059T>A n.2264T>A n.1981T>A n.2276T>A c.1877T>A (p.Leu626His) c.1670T>A (p.Leu557His) n.1923T>A n.2141T>A n.2062T>A n.1816T>A n.2214T>A n.1848T>A n.1973T>A n.1928T>A n.2454T>A n.2053T>A | |
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9 | g.131522116T>C | CA375314359 | POMT1 | c.1733T>C (p.Phe578Ser) n.2435T>C c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.2291-86T>C n.2299T>C n.4573-86T>C n.2300T>C n.3795T>C n.2561T>C n.3741T>C n.1122T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.920T>C c.*1203-86T>C (n.*1203-86T>C) c.1840T>C n.1262T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.1054T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) n.1731T>C c.*2147-86T>C (n.*2147-86T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.1514T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.2445T>C n.438T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.2137T>C n.1945T>C n.2163T>C n.2084T>C n.1838T>C n.2236T>C n.1870T>C n.1995T>C n.1950T>C n.2476T>C n.2075T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.2065T>C n.2270T>C n.1987T>C n.2282T>C c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1929T>C n.2147T>C n.2068T>C n.1822T>C n.2220T>C n.1854T>C n.1979T>C n.1934T>C n.2460T>C n.2059T>C | |
9 | g.131522116T>G | CA375314360 | POMT1 | c.1733T>G (p.Phe578Cys) n.2435T>G c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) n.2291-86T>G n.2299T>G n.4573-86T>G n.2300T>G n.3795T>G n.2561T>G n.3741T>G n.1122T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.920T>G c.*1203-86T>G (n.*1203-86T>G) c.1840T>G n.1262T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.1054T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) n.1731T>G c.*2147-86T>G (n.*2147-86T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.1514T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2445T>G n.438T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.2137T>G n.1945T>G n.2163T>G n.2084T>G n.1838T>G n.2236T>G n.1870T>G n.1995T>G n.1950T>G n.2476T>G n.2075T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.2065T>G n.2270T>G n.1987T>G n.2282T>G c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1929T>G n.2147T>G n.2068T>G n.1822T>G n.2220T>G n.1854T>G n.1979T>G n.1934T>G n.2460T>G n.2059T>G | |
9 | g.131522117C>A | CA375314361 | POMT1 | c.1734C>A (p.Phe578Leu) n.2436C>A c.1953C>A (p.Phe651Leu) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2291-85C>A n.2300C>A n.4573-85C>A n.2301C>A n.3796C>A n.2562C>A n.3742C>A n.1123C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.921C>A c.*1203-85C>A (n.*1203-85C>A) c.1841C>A n.1263C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1055C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.1732C>A c.*2147-85C>A (n.*2147-85C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1515C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) n.2446C>A n.439C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1815C>A (p.Phe605Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) n.2138C>A n.1946C>A n.2164C>A n.2085C>A n.1839C>A n.2237C>A n.1871C>A n.1996C>A n.1951C>A n.2477C>A n.2076C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.2066C>A n.2271C>A n.1988C>A n.2283C>A c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.1930C>A n.2148C>A n.2069C>A n.1823C>A n.2221C>A n.1855C>A n.1980C>A n.1935C>A n.2461C>A n.2060C>A | |
9 | g.131522117C>G | CA375314363 | POMT1 | c.1734C>G (p.Phe578Leu) n.2436C>G c.1953C>G (p.Phe651Leu) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.2291-85C>G n.2300C>G n.4573-85C>G n.2301C>G n.3796C>G n.2562C>G n.3742C>G n.1123C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.921C>G c.*1203-85C>G (n.*1203-85C>G) c.1841C>G n.1263C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1055C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.1732C>G c.*2147-85C>G (n.*2147-85C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1515C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) n.2446C>G n.439C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1815C>G (p.Phe605Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) n.2138C>G n.1946C>G n.2164C>G n.2085C>G n.1839C>G n.2237C>G n.1871C>G n.1996C>G n.1951C>G n.2477C>G n.2076C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.2066C>G n.2271C>G n.1988C>G n.2283C>G c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1677C>G (p.Phe559Leu) n.1930C>G n.2148C>G n.2069C>G n.1823C>G n.2221C>G n.1855C>G n.1980C>G n.1935C>G n.2461C>G n.2060C>G | COSMIC |
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9 | g.131522118T>A | CA375314366 | POMT1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.2437T>A c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) n.2291-84T>A n.2301T>A n.4573-84T>A n.2302T>A n.3797T>A n.2563T>A n.3743T>A n.1124T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.922T>A c.*1203-84T>A (n.*1203-84T>A) c.1842T>A n.1264T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.1056T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) n.1733T>A c.*2147-84T>A (n.*2147-84T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1516T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.2447T>A n.440T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.2139T>A n.1947T>A n.2165T>A n.2086T>A n.1840T>A n.2238T>A n.1872T>A n.1997T>A n.1952T>A n.2478T>A n.2077T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.2067T>A n.2272T>A n.1989T>A n.2284T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) n.1931T>A n.2149T>A n.2070T>A n.1824T>A n.2222T>A n.1856T>A n.1981T>A n.1936T>A n.2462T>A n.2061T>A | |
9 | g.131522118T>C | CA375314367 | POMT1 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.2437T>C c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) n.2291-84T>C n.2301T>C n.4573-84T>C n.2302T>C n.3797T>C n.2563T>C n.3743T>C n.1124T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.922T>C c.*1203-84T>C (n.*1203-84T>C) c.1842T>C n.1264T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.1056T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.1733T>C c.*2147-84T>C (n.*2147-84T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1516T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.2447T>C n.440T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.2139T>C n.1947T>C n.2165T>C n.2086T>C n.1840T>C n.2238T>C n.1872T>C n.1997T>C n.1952T>C n.2478T>C n.2077T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.2067T>C n.2272T>C n.1989T>C n.2284T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) n.1931T>C n.2149T>C n.2070T>C n.1824T>C n.2222T>C n.1856T>C n.1981T>C n.1936T>C n.2462T>C n.2061T>C | |
9 | g.131522118T>G | CA375314368 | POMT1 | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.2437T>G c.1954T>G (p.Phe652Val) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) n.2291-84T>G n.2301T>G n.4573-84T>G n.2302T>G n.3797T>G n.2563T>G n.3743T>G n.1124T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.922T>G c.*1203-84T>G (n.*1203-84T>G) c.1842T>G n.1264T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.1056T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1807T>G (p.Phe603Val) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) n.1733T>G c.*2147-84T>G (n.*2147-84T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1516T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.2447T>G n.440T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.2139T>G n.1947T>G n.2165T>G n.2086T>G n.1840T>G n.2238T>G n.1872T>G n.1997T>G n.1952T>G n.2478T>G n.2077T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.2067T>G n.2272T>G n.1989T>G n.2284T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) n.1931T>G n.2149T>G n.2070T>G n.1824T>G n.2222T>G n.1856T>G n.1981T>G n.1936T>G n.2462T>G n.2061T>G | |
9 | g.131522119T>A | CA375314371 | POMT1 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.2438T>A c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.2291-83T>A n.2302T>A n.4573-83T>A n.2303T>A n.3798T>A n.2564T>A n.3744T>A n.1125T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.923T>A c.*1203-83T>A (n.*1203-83T>A) c.1843T>A n.1265T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.1057T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) n.1734T>A c.*2147-83T>A (n.*2147-83T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.1517T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.2448T>A n.441T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.2140T>A n.1948T>A n.2166T>A n.2087T>A n.1841T>A n.2239T>A n.1873T>A n.1998T>A n.1953T>A n.2479T>A n.2078T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.2068T>A n.2273T>A n.1990T>A n.2285T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) n.1932T>A n.2150T>A n.2071T>A n.1825T>A n.2223T>A n.1857T>A n.1982T>A n.1937T>A n.2463T>A n.2062T>A | |
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9 | g.131522122T>C | CA375314383 | POMT1 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.2441T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) n.2291-80T>C n.2305T>C n.4573-80T>C n.2306T>C n.3801T>C n.2567T>C n.3747T>C n.1128T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.926T>C c.*1203-80T>C (n.*1203-80T>C) c.1846T>C n.1268T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.1060T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.1737T>C c.*2147-80T>C (n.*2147-80T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.1520T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.2451T>C n.444T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.2143T>C n.1951T>C n.2169T>C n.2090T>C n.1844T>C n.2242T>C n.1876T>C n.2001T>C n.1956T>C n.2482T>C n.2081T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.2071T>C n.2276T>C n.1993T>C n.2288T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1935T>C n.2153T>C n.2074T>C n.1828T>C n.2226T>C n.1860T>C n.1985T>C n.1940T>C n.2466T>C n.2065T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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9 | g.131522123G>C | CA467424054 | POMT1 | c.1740G>C (p.Leu580=) n.2442G>C c.1959G>C (p.Leu653=) c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) n.2291-79G>C n.2306G>C n.4573-79G>C n.2307G>C n.3802G>C n.2568G>C n.3748G>C n.1129G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.1968G>C (p.Leu656=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.963G>C (p.Leu321=) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1446G>C (p.Leu482=) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) n.927G>C c.*1203-79G>C (n.*1203-79G>C) c.1847G>C n.1269G>C c.*910G>C (n.*910G>C) n.1061G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) n.1738G>C c.*2147-79G>C (n.*2147-79G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.1521G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.765G>C (p.Leu255=) n.2452G>C n.445G>C c.1806G>C (p.Leu602=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1821G>C (p.Leu607=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.840G>C (p.Leu280=) n.2144G>C n.1952G>C n.2170G>C n.2091G>C n.1845G>C n.2243G>C n.1877G>C n.2002G>C n.1957G>C n.2483G>C n.2082G>C c.1077G>C (p.Leu359=) n.2072G>C n.2277G>C n.1994G>C n.2289G>C c.1890G>C (p.Leu630=) c.1683G>C (p.Leu561=) n.1936G>C n.2154G>C n.2075G>C n.1829G>C n.2227G>C n.1861G>C n.1986G>C n.1941G>C n.2467G>C n.2066G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522123G>T | CA467424053 | POMT1 | c.1740G>T (p.Leu580=) n.2442G>T c.1959G>T (p.Leu653=) c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.2291-79G>T n.2306G>T n.4573-79G>T n.2307G>T n.3802G>T n.2568G>T n.3748G>T n.1129G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.1968G>T (p.Leu656=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.963G>T (p.Leu321=) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1446G>T (p.Leu482=) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) n.927G>T c.*1203-79G>T (n.*1203-79G>T) c.1847G>T n.1269G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.1061G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.1738G>T c.*2147-79G>T (n.*2147-79G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.1521G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.765G>T (p.Leu255=) n.2452G>T n.445G>T c.1806G>T (p.Leu602=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1821G>T (p.Leu607=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.1512G>T (p.Leu504=) c.840G>T (p.Leu280=) n.2144G>T n.1952G>T n.2170G>T n.2091G>T n.1845G>T n.2243G>T n.1877G>T n.2002G>T n.1957G>T n.2483G>T n.2082G>T c.1077G>T (p.Leu359=) n.2072G>T n.2277G>T n.1994G>T n.2289G>T c.1890G>T (p.Leu630=) c.1683G>T (p.Leu561=) n.1936G>T n.2154G>T n.2075G>T n.1829G>T n.2227G>T n.1861G>T n.1986G>T n.1941G>T n.2467G>T n.2066G>T | |
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9 | g.131522130A>T | CA375314416 | POMT1 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.2449A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.2291-72A>T n.2313A>T n.4573-72A>T n.2314A>T n.3809A>T n.2575A>T n.3755A>T n.1136A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.934A>T c.*1203-72A>T (n.*1203-72A>T) c.1854A>T n.1276A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.1068A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.1745A>T c.*2147-72A>T (n.*2147-72A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1528A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.2459A>T n.452A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.2151A>T n.1959A>T n.2177A>T n.2098A>T n.1852A>T n.2250A>T n.1884A>T n.2009A>T n.1964A>T n.2490A>T n.2089A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.2079A>T n.2284A>T n.2001A>T n.2296A>T c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.1943A>T n.2161A>T n.2082A>T n.1836A>T n.2234A>T n.1868A>T n.1993A>T n.1948A>T n.2474A>T n.2073A>T | |
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9 | g.131522132del | CA2831039511 | POMT1 | c.1749del (p.Thr584HisfsTer?) n.2451del c.1968del (p.Thr657HisfsTer?) c.*2255del (n.*2255del) c.*2094del (n.*2094del) n.2291-70del n.2315del n.4573-70del n.2316del n.3811del n.2577del n.3757del n.1138del c.780del (p.Thr261HisfsTer?) c.1977del (p.Thr660HisfsTer?) c.1911del (p.Thr638HisfsTer?) c.972del (p.Thr325HisfsTer?) c.*1126del (n.*1126del) c.1455del (p.Thr486HisfsTer?) c.*1621del (n.*1621del) c.1560del (p.Thr521HisfsTer?) n.936del c.*1203-70del (n.*1203-70del) c.1856del n.1278del c.*919del (n.*919del) n.1070del c.*1288del (n.*1288del) c.1821del (p.Thr608HisfsTer?) c.*2160del (n.*2160del) c.*1856del (n.*1856del) c.*2050del (n.*2050del) n.1747del c.*2147-70del (n.*2147-70del) c.*1663del (n.*1663del) c.1530del c.*667del (n.*667del) c.774del (p.Thr259HisfsTer?) n.2461del n.454del c.1815del (p.Thr606HisfsTer?) c.1626del (p.Thr543HisfsTer?) c.1830del (p.Thr611HisfsTer?) c.1764del (p.Thr589HisfsTer?) c.1668del (p.Thr557HisfsTer?) c.1662del (p.Thr555HisfsTer?) c.1521del (p.Thr508HisfsTer?) c.849del (p.Thr284HisfsTer?) n.2153del n.1961del n.2179del n.2100del n.1854del n.2252del n.1886del n.2011del n.1966del n.2492del n.2091del c.1086del (p.Thr363HisfsTer?) n.2081del n.2286del n.2003del n.2298del c.1899del (p.Thr634HisfsTer?) c.1692del (p.Thr565HisfsTer?) n.1945del n.2163del n.2084del n.1838del n.2236del n.1870del n.1995del n.1950del n.2476del n.2075del | |
9 | g.131522132G>A | CA467424057 | POMT1 | c.1749G>A (p.Lys583=) n.2451G>A c.1968G>A (p.Lys656=) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.2291-70G>A n.2315G>A n.4573-70G>A n.2316G>A n.3811G>A n.2577G>A n.3757G>A n.1138G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.1977G>A (p.Lys659=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.972G>A (p.Lys324=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1455G>A (p.Lys485=) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1560G>A (p.Lys520=) n.936G>A c.*1203-70G>A (n.*1203-70G>A) c.1856G>A n.1278G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1070G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1821G>A (p.Lys607=) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.1747G>A c.*2147-70G>A (n.*2147-70G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1530G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.774G>A (p.Lys258=) n.2461G>A n.454G>A c.1815G>A (p.Lys605=) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1830G>A (p.Lys610=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.849G>A (p.Lys283=) n.2153G>A n.1961G>A n.2179G>A n.2100G>A n.1854G>A n.2252G>A n.1886G>A n.2011G>A n.1966G>A n.2492G>A n.2091G>A c.1086G>A (p.Lys362=) n.2081G>A n.2286G>A n.2003G>A n.2298G>A c.1899G>A (p.Lys633=) c.1692G>A (p.Lys564=) n.1945G>A n.2163G>A n.2084G>A n.1838G>A n.2236G>A n.1870G>A n.1995G>A n.1950G>A n.2476G>A n.2075G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522132G>C | CA375314423 | POMT1 | c.1749G>C (p.Lys583Asn) n.2451G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) n.2291-70G>C n.2315G>C n.4573-70G>C n.2316G>C n.3811G>C n.2577G>C n.3757G>C n.1138G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1560G>C (p.Lys520Asn) n.936G>C c.*1203-70G>C (n.*1203-70G>C) c.1856G>C n.1278G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.1070G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.1747G>C c.*2147-70G>C (n.*2147-70G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1530G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) n.2461G>C n.454G>C c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) n.2153G>C n.1961G>C n.2179G>C n.2100G>C n.1854G>C n.2252G>C n.1886G>C n.2011G>C n.1966G>C n.2492G>C n.2091G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.2081G>C n.2286G>C n.2003G>C n.2298G>C c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1692G>C (p.Lys564Asn) n.1945G>C n.2163G>C n.2084G>C n.1838G>C n.2236G>C n.1870G>C n.1995G>C n.1950G>C n.2476G>C n.2075G>C | |
9 | g.131522132G>T | CA375314425 | POMT1 | c.1749G>T (p.Lys583Asn) n.2451G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.2291-70G>T n.2315G>T n.4573-70G>T n.2316G>T n.3811G>T n.2577G>T n.3757G>T n.1138G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1560G>T (p.Lys520Asn) n.936G>T c.*1203-70G>T (n.*1203-70G>T) c.1856G>T n.1278G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.1070G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.1747G>T c.*2147-70G>T (n.*2147-70G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1530G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) n.2461G>T n.454G>T c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) n.2153G>T n.1961G>T n.2179G>T n.2100G>T n.1854G>T n.2252G>T n.1886G>T n.2011G>T n.1966G>T n.2492G>T n.2091G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.2081G>T n.2286G>T n.2003G>T n.2298G>T c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1692G>T (p.Lys564Asn) n.1945G>T n.2163G>T n.2084G>T n.1838G>T n.2236G>T n.1870G>T n.1995G>T n.1950G>T n.2476G>T n.2075G>T | |
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9 | g.131522133A>G | CA375314428 | POMT1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.2452A>G c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.2291-69A>G n.2316A>G n.4573-69A>G n.2317A>G n.3812A>G n.2578A>G n.3758A>G n.1139A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) n.937A>G c.*1203-69A>G (n.*1203-69A>G) c.1857A>G n.1279A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1071A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.1748A>G c.*2147-69A>G (n.*2147-69A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.1531A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.775A>G (p.Thr259Ala) n.2462A>G n.455A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.2154A>G n.1962A>G n.2180A>G n.2101A>G n.1855A>G n.2253A>G n.1887A>G n.2012A>G n.1967A>G n.2493A>G n.2092A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.2082A>G n.2287A>G n.2004A>G n.2299A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1946A>G n.2164A>G n.2085A>G n.1839A>G n.2237A>G n.1871A>G n.1996A>G n.1951A>G n.2477A>G n.2076A>G | |
9 | g.131522133A>T | CA375314430 | POMT1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.2452A>T c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.2291-69A>T n.2316A>T n.4573-69A>T n.2317A>T n.3812A>T n.2578A>T n.3758A>T n.1139A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) n.937A>T c.*1203-69A>T (n.*1203-69A>T) c.1857A>T n.1279A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1071A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) n.1748A>T c.*2147-69A>T (n.*2147-69A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1531A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.775A>T (p.Thr259Ser) n.2462A>T n.455A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.2154A>T n.1962A>T n.2180A>T n.2101A>T n.1855A>T n.2253A>T n.1887A>T n.2012A>T n.1967A>T n.2493A>T n.2092A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.2082A>T n.2287A>T n.2004A>T n.2299A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1946A>T n.2164A>T n.2085A>T n.1839A>T n.2237A>T n.1871A>T n.1996A>T n.1951A>T n.2477A>T n.2076A>T | |
9 | g.131522134C>A | CA375314432 | POMT1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.2453C>A c.1970C>A (p.Thr657Lys) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.*2096C>A (n.*2096C>A) n.2291-68C>A n.2317C>A n.4573-68C>A n.2318C>A n.3813C>A n.2579C>A n.3759C>A n.1140C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.1979C>A (p.Thr660Lys) c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.1562C>A (p.Thr521Lys) n.938C>A c.*1203-68C>A (n.*1203-68C>A) c.1858C>A n.1280C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.1072C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1823C>A (p.Thr608Lys) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.1749C>A c.*2147-68C>A (n.*2147-68C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1532C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.776C>A (p.Thr259Lys) n.2463C>A n.456C>A c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.2155C>A n.1963C>A n.2181C>A n.2102C>A n.1856C>A n.2254C>A n.1888C>A n.2013C>A n.1968C>A n.2494C>A n.2093C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.2083C>A n.2288C>A n.2005C>A n.2300C>A c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1694C>A (p.Thr565Lys) n.1947C>A n.2165C>A n.2086C>A n.1840C>A n.2238C>A n.1872C>A n.1997C>A n.1952C>A n.2478C>A n.2077C>A | |
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9 | g.131522138_131522139del | CA2579545778 | POMT1 | c.1755_1756del (p.Phe586ProfsTer?) n.2457_2458del c.1974_1975del (p.Phe659ProfsTer?) c.*2261_*2262del (n.*2261_*2262del) c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) n.2291-64_2291-63del n.2321_2322del n.4573-64_4573-63del n.2322_2323del n.3817_3818del n.2583_2584del n.3763_3764del n.1144_1145del c.786_787del (p.Phe263ProfsTer?) c.1983_1984del (p.Phe662ProfsTer?) c.1917_1918del (p.Phe640ProfsTer?) c.978_979del (p.Phe327ProfsTer?) c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del) c.1461_1462del (p.Phe488ProfsTer?) c.*1627_*1628del (n.*1627_*1628del) c.1566_1567del (p.Phe523ProfsTer?) n.942_943del c.*1203-64_*1203-63del (n.*1203-64_*1203-63del) c.1862_1863del n.1284_1285del c.*925_*926del (n.*925_*926del) n.1076_1077del c.*1294_*1295del (n.*1294_*1295del) c.1827_1828del (p.Phe610ProfsTer?) c.*2166_*2167del (n.*2166_*2167del) c.*1862_*1863del (n.*1862_*1863del) c.*2056_*2057del (n.*2056_*2057del) n.1753_1754del c.*2147-64_*2147-63del (n.*2147-64_*2147-63del) c.*1669_*1670del (n.*1669_*1670del) c.1536_1537del c.*673_*674del (n.*673_*674del) c.780_781del (p.Phe261ProfsTer?) n.2467_2468del n.460_461del c.1821_1822del (p.Phe608ProfsTer?) c.1632_1633del (p.Phe545ProfsTer?) c.1836_1837del (p.Phe613ProfsTer?) c.1770_1771del (p.Phe591ProfsTer?) c.1674_1675del (p.Phe559ProfsTer?) c.1668_1669del (p.Phe557ProfsTer?) c.1527_1528del (p.Phe510ProfsTer?) c.855_856del (p.Phe286ProfsTer?) n.2159_2160del n.1967_1968del n.2185_2186del n.2106_2107del n.1860_1861del n.2258_2259del n.1892_1893del n.2017_2018del n.1972_1973del n.2498_2499del n.2097_2098del c.1092_1093del (p.Phe365ProfsTer?) n.2087_2088del n.2292_2293del n.2009_2010del n.2304_2305del c.1905_1906del (p.Phe636ProfsTer?) c.1698_1699del (p.Phe567ProfsTer?) n.1951_1952del n.2169_2170del n.2090_2091del n.1844_1845del n.2242_2243del n.1876_1877del n.2001_2002del n.1956_1957del n.2482_2483del n.2081_2082del | ClinVar |
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9 | g.131522137T>C | CA375314444 | POMT1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.2456T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.2291-65T>C n.2320T>C n.4573-65T>C n.2321T>C n.3816T>C n.2582T>C n.3762T>C n.1143T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.941T>C c.*1203-65T>C (n.*1203-65T>C) c.1861T>C n.1283T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.1075T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.1752T>C c.*2147-65T>C (n.*2147-65T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.1535T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.2466T>C n.459T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2158T>C n.1966T>C n.2184T>C n.2105T>C n.1859T>C n.2257T>C n.1891T>C n.2016T>C n.1971T>C n.2497T>C n.2096T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.2086T>C n.2291T>C n.2008T>C n.2303T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1950T>C n.2168T>C n.2089T>C n.1843T>C n.2241T>C n.1875T>C n.2000T>C n.1955T>C n.2481T>C n.2080T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.131522138C>A | CA467424061 | POMT1 | c.1755C>A (p.Leu585=) n.2457C>A c.1974C>A (p.Leu658=) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.2291-64C>A n.2321C>A n.4573-64C>A n.2322C>A n.3817C>A n.2583C>A n.3763C>A n.1144C>A c.786C>A (p.Leu262=) c.1983C>A (p.Leu661=) c.1917C>A (p.Leu639=) c.978C>A (p.Leu326=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1461C>A (p.Leu487=) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1566C>A (p.Leu522=) n.942C>A c.*1203-64C>A (n.*1203-64C>A) c.1862C>A n.1284C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.1076C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.1827C>A (p.Leu609=) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.1753C>A c.*2147-64C>A (n.*2147-64C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.1536C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.780C>A (p.Leu260=) n.2467C>A n.460C>A c.1821C>A (p.Leu607=) c.1632C>A (p.Leu544=) c.1836C>A (p.Leu612=) c.1770C>A (p.Leu590=) c.1674C>A (p.Leu558=) c.1668C>A (p.Leu556=) c.1527C>A (p.Leu509=) c.855C>A (p.Leu285=) n.2159C>A n.1967C>A n.2185C>A n.2106C>A n.1860C>A n.2258C>A n.1892C>A n.2017C>A n.1972C>A n.2498C>A n.2097C>A c.1092C>A (p.Leu364=) n.2087C>A n.2292C>A n.2009C>A n.2304C>A c.1905C>A (p.Leu635=) c.1698C>A (p.Leu566=) n.1951C>A n.2169C>A n.2090C>A n.1844C>A n.2242C>A n.1876C>A n.2001C>A n.1956C>A n.2482C>A n.2081C>A | |
9 | g.131522138C>G | CA467424062 | POMT1 | c.1755C>G (p.Leu585=) n.2457C>G c.1974C>G (p.Leu658=) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.2291-64C>G n.2321C>G n.4573-64C>G n.2322C>G n.3817C>G n.2583C>G n.3763C>G n.1144C>G c.786C>G (p.Leu262=) c.1983C>G (p.Leu661=) c.1917C>G (p.Leu639=) c.978C>G (p.Leu326=) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1461C>G (p.Leu487=) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1566C>G (p.Leu522=) n.942C>G c.*1203-64C>G (n.*1203-64C>G) c.1862C>G n.1284C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.1076C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1827C>G (p.Leu609=) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.1753C>G c.*2147-64C>G (n.*2147-64C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.1536C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.780C>G (p.Leu260=) n.2467C>G n.460C>G c.1821C>G (p.Leu607=) c.1632C>G (p.Leu544=) c.1836C>G (p.Leu612=) c.1770C>G (p.Leu590=) c.1674C>G (p.Leu558=) c.1668C>G (p.Leu556=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.855C>G (p.Leu285=) n.2159C>G n.1967C>G n.2185C>G n.2106C>G n.1860C>G n.2258C>G n.1892C>G n.2017C>G n.1972C>G n.2498C>G n.2097C>G c.1092C>G (p.Leu364=) n.2087C>G n.2292C>G n.2009C>G n.2304C>G c.1905C>G (p.Leu635=) c.1698C>G (p.Leu566=) n.1951C>G n.2169C>G n.2090C>G n.1844C>G n.2242C>G n.1876C>G n.2001C>G n.1956C>G n.2482C>G n.2081C>G | |
9 | g.131522138C>T | CA467424063 | POMT1 | c.1755C>T (p.Leu585=) n.2457C>T c.1974C>T (p.Leu658=) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.2291-64C>T n.2321C>T n.4573-64C>T n.2322C>T n.3817C>T n.2583C>T n.3763C>T n.1144C>T c.786C>T (p.Leu262=) c.1983C>T (p.Leu661=) c.1917C>T (p.Leu639=) c.978C>T (p.Leu326=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1461C>T (p.Leu487=) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1566C>T (p.Leu522=) n.942C>T c.*1203-64C>T (n.*1203-64C>T) c.1862C>T n.1284C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.1076C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1827C>T (p.Leu609=) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.1753C>T c.*2147-64C>T (n.*2147-64C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.1536C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.780C>T (p.Leu260=) n.2467C>T n.460C>T c.1821C>T (p.Leu607=) c.1632C>T (p.Leu544=) c.1836C>T (p.Leu612=) c.1770C>T (p.Leu590=) c.1674C>T (p.Leu558=) c.1668C>T (p.Leu556=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.855C>T (p.Leu285=) n.2159C>T n.1967C>T n.2185C>T n.2106C>T n.1860C>T n.2258C>T n.1892C>T n.2017C>T n.1972C>T n.2498C>T n.2097C>T c.1092C>T (p.Leu364=) n.2087C>T n.2292C>T n.2009C>T n.2304C>T c.1905C>T (p.Leu635=) c.1698C>T (p.Leu566=) n.1951C>T n.2169C>T n.2090C>T n.1844C>T n.2242C>T n.1876C>T n.2001C>T n.1956C>T n.2482C>T n.2081C>T | |
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9 | g.131522140T>A | CA375314452 | POMT1 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.2459T>A c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.2291-62T>A n.2323T>A n.4573-62T>A n.2324T>A n.3819T>A n.2585T>A n.3765T>A n.1146T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.944T>A c.*1203-62T>A (n.*1203-62T>A) c.1864T>A n.1286T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.1078T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) n.1755T>A c.*2147-62T>A (n.*2147-62T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.1538T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.2469T>A n.462T>A c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.2161T>A n.1969T>A n.2187T>A n.2108T>A n.1862T>A n.2260T>A n.1894T>A n.2019T>A n.1974T>A n.2500T>A n.2099T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.2089T>A n.2294T>A n.2011T>A n.2306T>A c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) n.1953T>A n.2171T>A n.2092T>A n.1846T>A n.2244T>A n.1878T>A n.2003T>A n.1958T>A n.2484T>A n.2083T>A | |
9 | g.131522140T>C | CA375314453 | POMT1 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.2459T>C c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.2291-62T>C n.2323T>C n.4573-62T>C n.2324T>C n.3819T>C n.2585T>C n.3765T>C n.1146T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.944T>C c.*1203-62T>C (n.*1203-62T>C) c.1864T>C n.1286T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.1078T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.1755T>C c.*2147-62T>C (n.*2147-62T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.1538T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.2469T>C n.462T>C c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.2161T>C n.1969T>C n.2187T>C n.2108T>C n.1862T>C n.2260T>C n.1894T>C n.2019T>C n.1974T>C n.2500T>C n.2099T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.2089T>C n.2294T>C n.2011T>C n.2306T>C c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) n.1953T>C n.2171T>C n.2092T>C n.1846T>C n.2244T>C n.1878T>C n.2003T>C n.1958T>C n.2484T>C n.2083T>C | |
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9 | g.131522156G>T | CA467424071 | POMT1 | c.1773G>T (p.Leu591=) n.2475G>T c.1992G>T (p.Leu664=) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.2291-46G>T n.2339G>T n.4573-46G>T n.2340G>T n.3835G>T n.2601G>T n.3781G>T n.1162G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.2001G>T (p.Leu667=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.996G>T (p.Leu332=) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1479G>T (p.Leu493=) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1584G>T (p.Leu528=) n.960G>T c.*1203-46G>T (n.*1203-46G>T) c.1880G>T n.1302G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.1094G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1845G>T (p.Leu615=) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.1771G>T c.*2147-46G>T (n.*2147-46G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1554G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.798G>T (p.Leu266=) n.2485G>T n.478G>T c.1839G>T (p.Leu613=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.873G>T (p.Leu291=) n.2177G>T n.1985G>T n.2203G>T n.2124G>T n.1878G>T n.2276G>T n.1910G>T n.2035G>T n.1990G>T n.2516G>T n.2115G>T c.1110G>T (p.Leu370=) n.2105G>T n.2310G>T n.2027G>T n.2322G>T c.1923G>T (p.Leu641=) c.1716G>T (p.Leu572=) n.1969G>T n.2187G>T n.2108G>T n.1862G>T n.2260G>T n.1894G>T n.2019G>T n.1974G>T n.2500G>T n.2099G>T | |
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