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9 | g.131522020C>T | CA5293854 | POMT1 | c.1664-27C>T (n.1664-27C>T) n.2366-27C>T c.1883-27C>T (n.1883-27C>T) c.*2170-27C>T (n.*2170-27C>T) c.*2009-27C>T (n.*2009-27C>T) n.2291-182C>T n.2230-27C>T n.4573-182C>T n.2231-27C>T n.3726-27C>T n.2492-27C>T n.3672-27C>T n.1053-27C>T c.695-27C>T (n.695-27C>T) c.1892-27C>T (n.1892-27C>T) c.1826-27C>T (n.1826-27C>T) c.887-27C>T (n.887-27C>T) c.*1041-27C>T (n.*1041-27C>T) c.1370-27C>T (n.1370-27C>T) c.*1536-27C>T (n.*1536-27C>T) c.1475-27C>T (n.1475-27C>T) n.851-27C>T c.*1203-182C>T (n.*1203-182C>T) c.1771-27C>T n.1193-27C>T c.*834-27C>T (n.*834-27C>T) n.985-27C>T c.*1203-27C>T (n.*1203-27C>T) c.1736-27C>T (n.1736-27C>T) c.*2075-27C>T (n.*2075-27C>T) c.*1771-27C>T (n.*1771-27C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.1662-27C>T c.*2147-182C>T (n.*2147-182C>T) c.*1578-27C>T (n.*1578-27C>T) c.1445-27C>T c.*582-27C>T (n.*582-27C>T) c.689-27C>T (n.689-27C>T) n.2376-27C>T n.369-27C>T c.1730-27C>T (n.1730-27C>T) c.1541-27C>T (n.1541-27C>T) c.1745-27C>T (n.1745-27C>T) c.1679-27C>T (n.1679-27C>T) c.1583-27C>T (n.1583-27C>T) c.1577-27C>T (n.1577-27C>T) c.1436-27C>T (n.1436-27C>T) c.764-27C>T (n.764-27C>T) n.2068-27C>T n.1876-27C>T n.2094-27C>T n.2015-27C>T n.1769-27C>T n.2167-27C>T n.1801-27C>T n.1926-27C>T n.1881-27C>T n.2407-27C>T n.2006-27C>T c.1001-27C>T (n.1001-27C>T) n.1996-27C>T n.2201-27C>T n.1918-27C>T n.2213-27C>T c.1814-27C>T (n.1814-27C>T) c.1607-27C>T (n.1607-27C>T) n.1860-27C>T n.2078-27C>T n.1999-27C>T n.1753-27C>T n.2151-27C>T n.1785-27C>T n.1910-27C>T n.1865-27C>T n.2391-27C>T n.1990-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131522053G>T | CA375314123 | POMT1 | c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.2372G>T c.1889G>T (p.Trp630Leu) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.2291-149G>T n.2236G>T n.4573-149G>T n.2237G>T n.3732G>T n.2498G>T n.3678G>T n.1059G>T c.701G>T (p.Trp234Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1481G>T (p.Trp494Leu) n.857G>T c.*1203-149G>T (n.*1203-149G>T) c.1777G>T n.1199G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.991G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1668G>T c.*2147-149G>T (n.*2147-149G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.1451G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.2382G>T n.375G>T c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.2074G>T n.1882G>T n.2100G>T n.2021G>T n.1775G>T n.2173G>T n.1807G>T n.1932G>T n.1887G>T n.2413G>T n.2012G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.2002G>T n.2207G>T n.1924G>T n.2219G>T c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.1613G>T (p.Trp538Leu) n.1866G>T n.2084G>T n.2005G>T n.1759G>T n.2157G>T n.1791G>T n.1916G>T n.1871G>T n.2397G>T n.1996G>T | |
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9 | g.131522084T>G | CA375314236 | POMT1 | c.1701T>G (p.Cys567Trp) n.2403T>G c.1920T>G (p.Cys640Trp) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.2291-118T>G n.2267T>G n.4573-118T>G n.2268T>G n.3763T>G n.2529T>G n.3709T>G n.1090T>G c.732T>G (p.Cys244Trp) c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.924T>G (p.Cys308Trp) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1407T>G (p.Cys469Trp) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.888T>G c.*1203-118T>G (n.*1203-118T>G) c.1808T>G n.1230T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.1022T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1773T>G (p.Cys591Trp) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) n.1699T>G c.*2147-118T>G (n.*2147-118T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.1482T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.726T>G (p.Cys242Trp) n.2413T>G n.406T>G c.1767T>G (p.Cys589Trp) c.1578T>G (p.Cys526Trp) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1716T>G (p.Cys572Trp) c.1620T>G (p.Cys540Trp) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.1473T>G (p.Cys491Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) n.2105T>G n.1913T>G n.2131T>G n.2052T>G n.1806T>G n.2204T>G n.1838T>G n.1963T>G n.1918T>G n.2444T>G n.2043T>G c.1038T>G (p.Cys346Trp) n.2033T>G n.2238T>G n.1955T>G n.2250T>G c.1851T>G (p.Cys617Trp) c.1644T>G (p.Cys548Trp) n.1897T>G n.2115T>G n.2036T>G n.1790T>G n.2188T>G n.1822T>G n.1947T>G n.1902T>G n.2428T>G n.2027T>G | |
9 | g.131522084dup | CA2692219508 | POMT1 | c.1701dup (p.Ala568CysfsTer?) n.2403dup c.1920dup (p.Ala641CysfsTer?) c.*2207dup (n.*2207dup) c.*2046dup (n.*2046dup) n.2291-118dup n.2267dup n.4573-118dup n.2268dup n.3763dup n.2529dup n.3709dup n.1090dup c.732dup (p.Ala245CysfsTer?) c.1929dup (p.Ala644CysfsTer?) c.1863dup (p.Ala622CysfsTer?) c.924dup (p.Ala309CysfsTer?) c.*1078dup (n.*1078dup) c.1407dup (p.Ala470CysfsTer?) c.*1573dup (n.*1573dup) c.1512dup (p.Ala505CysfsTer?) n.888dup c.*1203-118dup (n.*1203-118dup) c.1808dup n.1230dup c.*871dup (n.*871dup) n.1022dup c.*1240dup (n.*1240dup) c.1773dup (p.Ala592CysfsTer?) c.*2112dup (n.*2112dup) c.*1808dup (n.*1808dup) c.*2002dup (n.*2002dup) n.1699dup c.*2147-118dup (n.*2147-118dup) c.*1615dup (n.*1615dup) c.1482dup c.*619dup (n.*619dup) c.726dup (p.Ala243CysfsTer?) n.2413dup n.406dup c.1767dup (p.Ala590CysfsTer?) c.1578dup (p.Ala527CysfsTer?) c.1782dup (p.Ala595CysfsTer?) c.1716dup (p.Ala573CysfsTer?) c.1620dup (p.Ala541CysfsTer?) c.1614dup (p.Ala539CysfsTer?) c.1473dup (p.Ala492CysfsTer?) c.801dup (p.Ala268CysfsTer?) n.2105dup n.1913dup n.2131dup n.2052dup n.1806dup n.2204dup n.1838dup n.1963dup n.1918dup n.2444dup n.2043dup c.1038dup (p.Ala347CysfsTer?) n.2033dup n.2238dup n.1955dup n.2250dup c.1851dup (p.Ala618CysfsTer?) c.1644dup (p.Ala549CysfsTer?) n.1897dup n.2115dup n.2036dup n.1790dup n.2188dup n.1822dup n.1947dup n.1902dup n.2428dup n.2027dup | gnomAD v4 |
9 | g.131522085G>A | CA375314237 | POMT1 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.2404G>A c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2291-117G>A n.2268G>A n.4573-117G>A n.2269G>A n.3764G>A n.2530G>A n.3710G>A n.1091G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.889G>A c.*1203-117G>A (n.*1203-117G>A) c.1809G>A n.1231G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.1023G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.1700G>A c.*2147-117G>A (n.*2147-117G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.1483G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.2414G>A n.407G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.2106G>A n.1914G>A n.2132G>A n.2053G>A n.1807G>A n.2205G>A n.1839G>A n.1964G>A n.1919G>A n.2445G>A n.2044G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.2034G>A n.2239G>A n.1956G>A n.2251G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1898G>A n.2116G>A n.2037G>A n.1791G>A n.2189G>A n.1823G>A n.1948G>A n.1903G>A n.2429G>A n.2028G>A | |
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9 | g.131522092G>A | CA375314264 | POMT1 | c.1709G>A (p.Gly570Asp) n.2411G>A c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) n.2291-110G>A n.2275G>A n.4573-110G>A n.2276G>A n.3771G>A n.2537G>A n.3717G>A n.1098G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.896G>A c.*1203-110G>A (n.*1203-110G>A) c.1816G>A n.1238G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.1030G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.1707G>A c.*2147-110G>A (n.*2147-110G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1490G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.2421G>A n.414G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.2113G>A n.1921G>A n.2139G>A n.2060G>A n.1814G>A n.2212G>A n.1846G>A n.1971G>A n.1926G>A n.2452G>A n.2051G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.2041G>A n.2246G>A n.1963G>A n.2258G>A c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1905G>A n.2123G>A n.2044G>A n.1798G>A n.2196G>A n.1830G>A n.1955G>A n.1910G>A n.2436G>A n.2035G>A | |
9 | g.131522092G>C | CA375314266 | POMT1 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.2411G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*2054G>C (n.*2054G>C) n.2291-110G>C n.2275G>C n.4573-110G>C n.2276G>C n.3771G>C n.2537G>C n.3717G>C n.1098G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.896G>C c.*1203-110G>C (n.*1203-110G>C) c.1816G>C n.1238G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.1030G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) n.1707G>C c.*2147-110G>C (n.*2147-110G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.1490G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.2421G>C n.414G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.2113G>C n.1921G>C n.2139G>C n.2060G>C n.1814G>C n.2212G>C n.1846G>C n.1971G>C n.1926G>C n.2452G>C n.2051G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.2041G>C n.2246G>C n.1963G>C n.2258G>C c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1905G>C n.2123G>C n.2044G>C n.1798G>C n.2196G>C n.1830G>C n.1955G>C n.1910G>C n.2436G>C n.2035G>C | gnomAD v4 |
9 | g.131522092G>T | CA375314267 | POMT1 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.2411G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) n.2291-110G>T n.2275G>T n.4573-110G>T n.2276G>T n.3771G>T n.2537G>T n.3717G>T n.1098G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.896G>T c.*1203-110G>T (n.*1203-110G>T) c.1816G>T n.1238G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.1030G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.1707G>T c.*2147-110G>T (n.*2147-110G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1490G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) n.2421G>T n.414G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.2113G>T n.1921G>T n.2139G>T n.2060G>T n.1814G>T n.2212G>T n.1846G>T n.1971G>T n.1926G>T n.2452G>T n.2051G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) n.2041G>T n.2246G>T n.1963G>T n.2258G>T c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1905G>T n.2123G>T n.2044G>T n.1798G>T n.2196G>T n.1830G>T n.1955G>T n.1910G>T n.2436G>T n.2035G>T | |
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9 | g.131522093C>A | CA467424035 | POMT1 | c.1710C>A (p.Gly570=) n.2412C>A c.1929C>A (p.Gly643=) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.2291-109C>A n.2276C>A n.4573-109C>A n.2277C>A n.3772C>A n.2538C>A n.3718C>A n.1099C>A c.741C>A (p.Gly247=) c.1938C>A (p.Gly646=) c.1872C>A (p.Gly624=) c.933C>A (p.Gly311=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1416C>A (p.Gly472=) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1521C>A (p.Gly507=) n.897C>A c.*1203-109C>A (n.*1203-109C>A) c.1817C>A n.1239C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.1031C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1782C>A (p.Gly594=) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.1708C>A c.*2147-109C>A (n.*2147-109C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.1491C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.735C>A (p.Gly245=) n.2422C>A n.415C>A c.1776C>A (p.Gly592=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1791C>A (p.Gly597=) c.1725C>A (p.Gly575=) c.1629C>A (p.Gly543=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.1482C>A (p.Gly494=) c.810C>A (p.Gly270=) n.2114C>A n.1922C>A n.2140C>A n.2061C>A n.1815C>A n.2213C>A n.1847C>A n.1972C>A n.1927C>A n.2453C>A n.2052C>A c.1047C>A (p.Gly349=) n.2042C>A n.2247C>A n.1964C>A n.2259C>A c.1860C>A (p.Gly620=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.1906C>A n.2124C>A n.2045C>A n.1799C>A n.2197C>A n.1831C>A n.1956C>A n.1911C>A n.2437C>A n.2036C>A | |
9 | g.131522093C>G | CA467424036 | POMT1 | c.1710C>G (p.Gly570=) n.2412C>G c.1929C>G (p.Gly643=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.2291-109C>G n.2276C>G n.4573-109C>G n.2277C>G n.3772C>G n.2538C>G n.3718C>G n.1099C>G c.741C>G (p.Gly247=) c.1938C>G (p.Gly646=) c.1872C>G (p.Gly624=) c.933C>G (p.Gly311=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1416C>G (p.Gly472=) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1521C>G (p.Gly507=) n.897C>G c.*1203-109C>G (n.*1203-109C>G) c.1817C>G n.1239C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.1031C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.1782C>G (p.Gly594=) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) n.1708C>G c.*2147-109C>G (n.*2147-109C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.1491C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.735C>G (p.Gly245=) n.2422C>G n.415C>G c.1776C>G (p.Gly592=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1791C>G (p.Gly597=) c.1725C>G (p.Gly575=) c.1629C>G (p.Gly543=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.1482C>G (p.Gly494=) c.810C>G (p.Gly270=) n.2114C>G n.1922C>G n.2140C>G n.2061C>G n.1815C>G n.2213C>G n.1847C>G n.1972C>G n.1927C>G n.2453C>G n.2052C>G c.1047C>G (p.Gly349=) n.2042C>G n.2247C>G n.1964C>G n.2259C>G c.1860C>G (p.Gly620=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.1906C>G n.2124C>G n.2045C>G n.1799C>G n.2197C>G n.1831C>G n.1956C>G n.1911C>G n.2437C>G n.2036C>G | |
9 | g.131522093C>T | CA467424037 | POMT1 | c.1710C>T (p.Gly570=) n.2412C>T c.1929C>T (p.Gly643=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2291-109C>T n.2276C>T n.4573-109C>T n.2277C>T n.3772C>T n.2538C>T n.3718C>T n.1099C>T c.741C>T (p.Gly247=) c.1938C>T (p.Gly646=) c.1872C>T (p.Gly624=) c.933C>T (p.Gly311=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1416C>T (p.Gly472=) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1521C>T (p.Gly507=) n.897C>T c.*1203-109C>T (n.*1203-109C>T) c.1817C>T n.1239C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.1031C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1782C>T (p.Gly594=) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.1708C>T c.*2147-109C>T (n.*2147-109C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.1491C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.735C>T (p.Gly245=) n.2422C>T n.415C>T c.1776C>T (p.Gly592=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1791C>T (p.Gly597=) c.1725C>T (p.Gly575=) c.1629C>T (p.Gly543=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.1482C>T (p.Gly494=) c.810C>T (p.Gly270=) n.2114C>T n.1922C>T n.2140C>T n.2061C>T n.1815C>T n.2213C>T n.1847C>T n.1972C>T n.1927C>T n.2453C>T n.2052C>T c.1047C>T (p.Gly349=) n.2042C>T n.2247C>T n.1964C>T n.2259C>T c.1860C>T (p.Gly620=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.1906C>T n.2124C>T n.2045C>T n.1799C>T n.2197C>T n.1831C>T n.1956C>T n.1911C>T n.2437C>T n.2036C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.131522095_131522115del | CA2692219510 | POMT1 | c.1712_1732del (p.Trp571_Pro577del) n.2414_2434del c.1931_1951del (p.Trp644_Pro650del) c.*2218_*2238del (n.*2218_*2238del) c.*2057_*2077del (n.*2057_*2077del) n.2291-107_2291-87del n.2278_2298del n.4573-107_4573-87del n.2279_2299del n.3774_3794del n.2540_2560del n.3720_3740del n.1101_1121del c.743_763del (p.Trp248_Pro254del) c.1940_1960del (p.Trp647_Pro653del) c.1874_1894del (p.Trp625_Pro631del) c.935_955del (p.Trp312_Pro318del) c.*1089_*1109del (n.*1089_*1109del) c.1418_1438del (p.Trp473_Pro479del) c.*1584_*1604del (n.*1584_*1604del) c.1523_1543del (p.Trp508_Pro514del) n.899_919del c.*1203-107_*1203-87del (n.*1203-107_*1203-87del) c.1819_1839del n.1241_1261del c.*882_*902del (n.*882_*902del) n.1033_1053del c.*1251_*1271del (n.*1251_*1271del) c.1784_1804del (p.Trp595_Pro601del) c.*2123_*2143del (n.*2123_*2143del) c.*1819_*1839del (n.*1819_*1839del) c.*2013_*2033del (n.*2013_*2033del) n.1710_1730del c.*2147-107_*2147-87del (n.*2147-107_*2147-87del) c.*1626_*1646del (n.*1626_*1646del) c.1493_1513del c.*630_*650del (n.*630_*650del) c.737_757del (p.Trp246_Pro252del) n.2424_2444del n.417_437del c.1778_1798del (p.Trp593_Pro599del) c.1589_1609del (p.Trp530_Pro536del) c.1793_1813del (p.Trp598_Pro604del) c.1727_1747del (p.Trp576_Pro582del) c.1631_1651del (p.Trp544_Pro550del) c.1625_1645del (p.Trp542_Pro548del) c.1484_1504del (p.Trp495_Pro501del) c.812_832del (p.Trp271_Pro277del) n.2116_2136del n.1924_1944del n.2142_2162del n.2063_2083del n.1817_1837del n.2215_2235del n.1849_1869del n.1974_1994del n.1929_1949del n.2455_2475del n.2054_2074del c.1049_1069del (p.Trp350_Pro356del) n.2044_2064del n.2249_2269del n.1966_1986del n.2261_2281del c.1862_1882del (p.Trp621_Pro627del) c.1655_1675del (p.Trp552_Pro558del) n.1908_1928del n.2126_2146del n.2047_2067del n.1801_1821del n.2199_2219del n.1833_1853del n.1958_1978del n.1913_1933del n.2439_2459del n.2038_2058del | gnomAD v4 |
9 | g.131522095G>A | CA375314274 | POMT1 | c.1712G>A (p.Trp571Ter) n.2414G>A c.1931G>A (p.Trp644Ter) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2291-107G>A n.2278G>A n.4573-107G>A n.2279G>A n.3774G>A n.2540G>A n.3720G>A n.1101G>A c.743G>A (p.Trp248Ter) c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.1523G>A (p.Trp508Ter) n.899G>A c.*1203-107G>A (n.*1203-107G>A) c.1819G>A n.1241G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.1033G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.1710G>A c.*2147-107G>A (n.*2147-107G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1493G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) n.2424G>A n.417G>A c.1778G>A (p.Trp593Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1793G>A (p.Trp598Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1631G>A (p.Trp544Ter) c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) n.2116G>A n.1924G>A n.2142G>A n.2063G>A n.1817G>A n.2215G>A n.1849G>A n.1974G>A n.1929G>A n.2455G>A n.2054G>A c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.2044G>A n.2249G>A n.1966G>A n.2261G>A c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.1655G>A (p.Trp552Ter) n.1908G>A n.2126G>A n.2047G>A n.1801G>A n.2199G>A n.1833G>A n.1958G>A n.1913G>A n.2439G>A n.2038G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131522095G>C | CA375314278 | POMT1 | c.1712G>C (p.Trp571Ser) n.2414G>C c.1931G>C (p.Trp644Ser) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*2057G>C (n.*2057G>C) n.2291-107G>C n.2278G>C n.4573-107G>C n.2279G>C n.3774G>C n.2540G>C n.3720G>C n.1101G>C c.743G>C (p.Trp248Ser) c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.1523G>C (p.Trp508Ser) n.899G>C c.*1203-107G>C (n.*1203-107G>C) c.1819G>C n.1241G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.1033G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1710G>C c.*2147-107G>C (n.*2147-107G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1493G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) n.2424G>C n.417G>C c.1778G>C (p.Trp593Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1793G>C (p.Trp598Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1631G>C (p.Trp544Ser) c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) n.2116G>C n.1924G>C n.2142G>C n.2063G>C n.1817G>C n.2215G>C n.1849G>C n.1974G>C n.1929G>C n.2455G>C n.2054G>C c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.2044G>C n.2249G>C n.1966G>C n.2261G>C c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.1655G>C (p.Trp552Ser) n.1908G>C n.2126G>C n.2047G>C n.1801G>C n.2199G>C n.1833G>C n.1958G>C n.1913G>C n.2439G>C n.2038G>C | |
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