Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131521494_131521520del | CA2579545751 | POMT1 | c.1663+22_1663+48del (n.1663+22_1663+48del) n.2365+22_2365+48del c.1882+22_1882+48del (n.1882+22_1882+48del) c.*2169+22_*2169+48del (n.*2169+22_*2169+48del) c.*2008+22_*2008+48del (n.*2008+22_*2008+48del) n.2290+22_2290+48del n.2229+22_2229+48del n.4572+22_4572+48del n.2230+22_2230+48del n.3725+22_3725+48del n.2491+22_2491+48del n.3671+22_3671+48del n.1052+22_1052+48del c.694+22_694+48del (n.694+22_694+48del) c.1891+22_1891+48del (n.1891+22_1891+48del) c.1825+22_1825+48del (n.1825+22_1825+48del) c.886+22_886+48del (n.886+22_886+48del) c.*1040+22_*1040+48del (n.*1040+22_*1040+48del) c.1369+22_1369+48del (n.1369+22_1369+48del) c.*1535+22_*1535+48del (n.*1535+22_*1535+48del) c.1474+22_1474+48del (n.1474+22_1474+48del) n.850+22_850+48del c.*1202+22_*1202+48del (n.*1202+22_*1202+48del) c.1770+22_1770+48del n.1192+22_1192+48del c.*833+22_*833+48del (n.*833+22_*833+48del) n.984+22_984+48del c.1735+22_1735+48del (n.1735+22_1735+48del) c.*2074+22_*2074+48del (n.*2074+22_*2074+48del) c.*1770+22_*1770+48del (n.*1770+22_*1770+48del) c.*1897+22_*1897+48del (n.*1897+22_*1897+48del) n.1661+22_1661+48del c.*2146+22_*2146+48del (n.*2146+22_*2146+48del) c.*1577+22_*1577+48del (n.*1577+22_*1577+48del) c.1444+22_1444+48del c.*581+22_*581+48del (n.*581+22_*581+48del) c.688+22_688+48del (n.688+22_688+48del) n.2375+22_2375+48del n.368+22_368+48del c.1729+22_1729+48del (n.1729+22_1729+48del) c.1540+22_1540+48del (n.1540+22_1540+48del) c.1744+22_1744+48del (n.1744+22_1744+48del) c.1678+22_1678+48del (n.1678+22_1678+48del) c.1582+22_1582+48del (n.1582+22_1582+48del) c.1576+22_1576+48del (n.1576+22_1576+48del) c.1435+22_1435+48del (n.1435+22_1435+48del) c.763+22_763+48del (n.763+22_763+48del) n.2067+22_2067+48del n.1875+22_1875+48del n.2093+22_2093+48del n.2014+22_2014+48del n.1768+22_1768+48del n.2166+22_2166+48del n.1800+22_1800+48del n.1925+22_1925+48del n.1880+22_1880+48del n.2406+22_2406+48del n.2005+22_2005+48del c.1000+22_1000+48del (n.1000+22_1000+48del) n.1995+22_1995+48del n.2200+22_2200+48del n.1917+22_1917+48del n.2212+22_2212+48del c.1813+22_1813+48del (n.1813+22_1813+48del) c.1606+22_1606+48del (n.1606+22_1606+48del) n.1859+22_1859+48del n.2077+22_2077+48del n.1998+22_1998+48del n.1752+22_1752+48del n.2150+22_2150+48del n.1784+22_1784+48del n.1909+22_1909+48del n.1864+22_1864+48del n.2390+22_2390+48del n.1989+22_1989+48del | ClinVar |
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9 | g.131521516C>T | CA2579545754 | POMT1 | c.1663+44C>T (n.1663+44C>T) n.2365+44C>T c.1882+44C>T (n.1882+44C>T) c.*2169+44C>T (n.*2169+44C>T) c.*2008+44C>T (n.*2008+44C>T) n.2290+44C>T n.2229+44C>T n.4572+44C>T n.2230+44C>T n.3725+44C>T n.2491+44C>T n.3671+44C>T n.1052+44C>T c.694+44C>T (n.694+44C>T) c.1891+44C>T (n.1891+44C>T) c.1825+44C>T (n.1825+44C>T) c.886+44C>T (n.886+44C>T) c.*1040+44C>T (n.*1040+44C>T) c.1369+44C>T (n.1369+44C>T) c.*1535+44C>T (n.*1535+44C>T) c.1474+44C>T (n.1474+44C>T) n.850+44C>T c.*1202+44C>T (n.*1202+44C>T) c.1770+44C>T n.1192+44C>T c.*833+44C>T (n.*833+44C>T) n.984+44C>T c.1735+44C>T (n.1735+44C>T) c.*2074+44C>T (n.*2074+44C>T) c.*1770+44C>T (n.*1770+44C>T) c.*1897+44C>T (n.*1897+44C>T) n.1661+44C>T c.*2146+44C>T (n.*2146+44C>T) c.*1577+44C>T (n.*1577+44C>T) c.1444+44C>T c.*581+44C>T (n.*581+44C>T) c.688+44C>T (n.688+44C>T) n.2375+44C>T n.368+44C>T c.1729+44C>T (n.1729+44C>T) c.1540+44C>T (n.1540+44C>T) c.1744+44C>T (n.1744+44C>T) c.1678+44C>T (n.1678+44C>T) c.1582+44C>T (n.1582+44C>T) c.1576+44C>T (n.1576+44C>T) c.1435+44C>T (n.1435+44C>T) c.763+44C>T (n.763+44C>T) n.2067+44C>T n.1875+44C>T n.2093+44C>T n.2014+44C>T n.1768+44C>T n.2166+44C>T n.1800+44C>T n.1925+44C>T n.1880+44C>T n.2406+44C>T n.2005+44C>T c.1000+44C>T (n.1000+44C>T) n.1995+44C>T n.2200+44C>T n.1917+44C>T n.2212+44C>T c.1813+44C>T (n.1813+44C>T) c.1606+44C>T (n.1606+44C>T) n.1859+44C>T n.2077+44C>T n.1998+44C>T n.1752+44C>T n.2150+44C>T n.1784+44C>T n.1909+44C>T n.1864+44C>T n.2390+44C>T n.1989+44C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131521517A= | CA1881756966 | POMT1 | c.1663+45A= (n.1663+45A=) n.2365+45A= c.1882+45A= (n.1882+45A=) c.*2169+45A= (n.*2169+45A=) c.*2008+45A= (n.*2008+45A=) n.2290+45A= n.2229+45A= n.4572+45A= n.2230+45A= n.3725+45A= n.2491+45A= n.3671+45A= n.1052+45A= c.694+45A= (n.694+45A=) c.1891+45A= (n.1891+45A=) c.1825+45A= (n.1825+45A=) c.886+45A= (n.886+45A=) c.*1040+45A= (n.*1040+45A=) c.1369+45A= (n.1369+45A=) c.*1535+45A= (n.*1535+45A=) c.1474+45A= (n.1474+45A=) n.850+45A= c.*1202+45A= (n.*1202+45A=) c.1770+45A= n.1192+45A= c.*833+45A= (n.*833+45A=) n.984+45A= c.1735+45A= (n.1735+45A=) c.*2074+45A= (n.*2074+45A=) c.*1770+45A= (n.*1770+45A=) c.*1897+45A= (n.*1897+45A=) n.1661+45A= c.*2146+45A= (n.*2146+45A=) c.*1577+45A= (n.*1577+45A=) c.1444+45A= c.*581+45A= (n.*581+45A=) c.688+45A= (n.688+45A=) n.2375+45A= n.368+45A= c.1729+45A= (n.1729+45A=) c.1540+45A= (n.1540+45A=) c.1744+45A= (n.1744+45A=) c.1678+45A= (n.1678+45A=) c.1582+45A= (n.1582+45A=) c.1576+45A= (n.1576+45A=) c.1435+45A= (n.1435+45A=) c.763+45A= (n.763+45A=) n.2067+45A= n.1875+45A= n.2093+45A= n.2014+45A= n.1768+45A= n.2166+45A= n.1800+45A= n.1925+45A= n.1880+45A= n.2406+45A= n.2005+45A= c.1000+45A= (n.1000+45A=) n.1995+45A= n.2200+45A= n.1917+45A= n.2212+45A= c.1813+45A= (n.1813+45A=) c.1606+45A= (n.1606+45A=) n.1859+45A= n.2077+45A= n.1998+45A= n.1752+45A= n.2150+45A= n.1784+45A= n.1909+45A= n.1864+45A= n.2390+45A= n.1989+45A= | |
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