Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131521347_131522225delCA1139532751POMT1c.1538_1841+1del
n.2240_2543+1del
c.1757_2060+1del
c.*2044_*2347+1del
c.*1883_*2186+1del
n.2165_2313+1del
n.2104_2407+1del
n.4447_4595+1del
n.2105_2408+1del
n.3600_3903+1del
n.2366_2669+1del
n.3546_3849+1del
c.569_872+1del
c.1766_2069+1del
c.1700_2003+1del
c.761_1064+1del
c.*915_*1218+1del
c.1244_1547+1del
c.*1410_*1713+1del
c.1349_1652+1del
n.725_1028+1del
c.*1077_*1225+1del
c.1645_1948+1del
n.1067_1370+1del
c.*708_*1011+1del
c.*1077_*1380+1del
c.1610_1913+1del
c.*1949_*2252+1del
c.*1645_*1948+1del
c.*1772_*2142+1del
n.1536_1839+1del
c.*2021_*2169+1del
c.*1452_*1755+1del
c.1319_1622+1del
c.*456_*759+1del
c.563_866+1del
n.2250_2553+1del
n.243_547del
c.1604_1907+1del
c.1415_1718+1del
c.1619_1922+1del
c.1553_1856+1del
c.1457_1760+1del
c.1451_1754+1del
c.1310_1613+1del
c.638_941+1del
n.1942_2245+1del
n.1750_2053+1del
n.1968_2271+1del
n.1889_2192+1del
n.1643_1946+1del
n.2041_2344+1del
n.1675_1978+1del
n.1800_2103+1del
n.1755_2058+1del
n.2281_2584+1del
n.1880_2183+1del
c.875_1178+1del
n.1870_2173+1del
n.2075_2378+1del
n.1792_2095+1del
n.2087_2390+1del
c.1688_1991+1del
c.1481_1784+1del
n.1734_2037+1del
n.1952_2255+1del
n.1873_2176+1del
n.1627_1930+1del
n.2025_2328+1del
n.1659_1962+1del
n.1784_2087+1del
n.1739_2042+1del
n.2265_2568+1del
n.1864_2167+1del
9g.131521494_131521520delCA2579545751POMT1c.1663+22_1663+48del (n.1663+22_1663+48del)
n.2365+22_2365+48del
c.1882+22_1882+48del (n.1882+22_1882+48del)
c.*2169+22_*2169+48del (n.*2169+22_*2169+48del)
c.*2008+22_*2008+48del (n.*2008+22_*2008+48del)
n.2290+22_2290+48del
n.2229+22_2229+48del
n.4572+22_4572+48del
n.2230+22_2230+48del
n.3725+22_3725+48del
n.2491+22_2491+48del
n.3671+22_3671+48del
n.1052+22_1052+48del
c.694+22_694+48del (n.694+22_694+48del)
c.1891+22_1891+48del (n.1891+22_1891+48del)
c.1825+22_1825+48del (n.1825+22_1825+48del)
c.886+22_886+48del (n.886+22_886+48del)
c.*1040+22_*1040+48del (n.*1040+22_*1040+48del)
c.1369+22_1369+48del (n.1369+22_1369+48del)
c.*1535+22_*1535+48del (n.*1535+22_*1535+48del)
c.1474+22_1474+48del (n.1474+22_1474+48del)
n.850+22_850+48del
c.*1202+22_*1202+48del (n.*1202+22_*1202+48del)
c.1770+22_1770+48del
n.1192+22_1192+48del
c.*833+22_*833+48del (n.*833+22_*833+48del)
n.984+22_984+48del
c.1735+22_1735+48del (n.1735+22_1735+48del)
c.*2074+22_*2074+48del (n.*2074+22_*2074+48del)
c.*1770+22_*1770+48del (n.*1770+22_*1770+48del)
c.*1897+22_*1897+48del (n.*1897+22_*1897+48del)
n.1661+22_1661+48del
c.*2146+22_*2146+48del (n.*2146+22_*2146+48del)
c.*1577+22_*1577+48del (n.*1577+22_*1577+48del)
c.1444+22_1444+48del
c.*581+22_*581+48del (n.*581+22_*581+48del)
c.688+22_688+48del (n.688+22_688+48del)
n.2375+22_2375+48del
n.368+22_368+48del
c.1729+22_1729+48del (n.1729+22_1729+48del)
c.1540+22_1540+48del (n.1540+22_1540+48del)
c.1744+22_1744+48del (n.1744+22_1744+48del)
c.1678+22_1678+48del (n.1678+22_1678+48del)
c.1582+22_1582+48del (n.1582+22_1582+48del)
c.1576+22_1576+48del (n.1576+22_1576+48del)
c.1435+22_1435+48del (n.1435+22_1435+48del)
c.763+22_763+48del (n.763+22_763+48del)
n.2067+22_2067+48del
n.1875+22_1875+48del
n.2093+22_2093+48del
n.2014+22_2014+48del
n.1768+22_1768+48del
n.2166+22_2166+48del
n.1800+22_1800+48del
n.1925+22_1925+48del
n.1880+22_1880+48del
n.2406+22_2406+48del
n.2005+22_2005+48del
c.1000+22_1000+48del (n.1000+22_1000+48del)
n.1995+22_1995+48del
n.2200+22_2200+48del
n.1917+22_1917+48del
n.2212+22_2212+48del
c.1813+22_1813+48del (n.1813+22_1813+48del)
c.1606+22_1606+48del (n.1606+22_1606+48del)
n.1859+22_1859+48del
n.2077+22_2077+48del
n.1998+22_1998+48del
n.1752+22_1752+48del
n.2150+22_2150+48del
n.1784+22_1784+48del
n.1909+22_1909+48del
n.1864+22_1864+48del
n.2390+22_2390+48del
n.1989+22_1989+48del
ClinVar
9g.131521493delCA375314063POMT1c.1663+21del (n.1663+21del)
n.2365+21del
c.1882+21del (n.1882+21del)
c.*2169+21del (n.*2169+21del)
c.*2008+21del (n.*2008+21del)
n.2290+21del
n.2229+21del
n.4572+21del
n.2230+21del
n.3725+21del
n.2491+21del
n.3671+21del
n.1052+21del
c.694+21del (n.694+21del)
c.1891+21del (n.1891+21del)
c.1825+21del (n.1825+21del)
c.886+21del (n.886+21del)
c.*1040+21del (n.*1040+21del)
c.1369+21del (n.1369+21del)
c.*1535+21del (n.*1535+21del)
c.1474+21del (n.1474+21del)
n.850+21del
c.*1202+21del (n.*1202+21del)
c.1770+21del
n.1192+21del
c.*833+21del (n.*833+21del)
n.984+21del
c.1735+21del (n.1735+21del)
c.*2074+21del (n.*2074+21del)
c.*1770+21del (n.*1770+21del)
c.*1897+21del (n.*1897+21del)
n.1661+21del
c.*2146+21del (n.*2146+21del)
c.*1577+21del (n.*1577+21del)
c.1444+21del
c.*581+21del (n.*581+21del)
c.688+21del (n.688+21del)
n.2375+21del
n.368+21del
c.1729+21del (n.1729+21del)
c.1540+21del (n.1540+21del)
c.1744+21del (n.1744+21del)
c.1678+21del (n.1678+21del)
c.1582+21del (n.1582+21del)
c.1576+21del (n.1576+21del)
c.1435+21del (n.1435+21del)
c.763+21del (n.763+21del)
n.2067+21del
n.1875+21del
n.2093+21del
n.2014+21del
n.1768+21del
n.2166+21del
n.1800+21del
n.1925+21del
n.1880+21del
n.2406+21del
n.2005+21del
c.1000+21del (n.1000+21del)
n.1995+21del
n.2200+21del
n.1917+21del
n.2212+21del
c.1813+21del (n.1813+21del)
c.1606+21del (n.1606+21del)
n.1859+21del
n.2077+21del
n.1998+21del
n.1752+21del
n.2150+21del
n.1784+21del
n.1909+21del
n.1864+21del
n.2390+21del
n.1989+21del
9g.131521493G>ACA5293841POMT1c.1663+21G>A (n.1663+21G>A)
n.2365+21G>A
c.1882+21G>A (n.1882+21G>A)
c.*2169+21G>A (n.*2169+21G>A)
c.*2008+21G>A (n.*2008+21G>A)
n.2290+21G>A
n.2229+21G>A
n.4572+21G>A
n.2230+21G>A
n.3725+21G>A
n.2491+21G>A
n.3671+21G>A
n.1052+21G>A
c.694+21G>A (n.694+21G>A)
c.1891+21G>A (n.1891+21G>A)
c.1825+21G>A (n.1825+21G>A)
c.886+21G>A (n.886+21G>A)
c.*1040+21G>A (n.*1040+21G>A)
c.1369+21G>A (n.1369+21G>A)
c.*1535+21G>A (n.*1535+21G>A)
c.1474+21G>A (n.1474+21G>A)
n.850+21G>A
c.*1202+21G>A (n.*1202+21G>A)
c.1770+21G>A
n.1192+21G>A
c.*833+21G>A (n.*833+21G>A)
n.984+21G>A
c.1735+21G>A (n.1735+21G>A)
c.*2074+21G>A (n.*2074+21G>A)
c.*1770+21G>A (n.*1770+21G>A)
c.*1897+21G>A (n.*1897+21G>A)
n.1661+21G>A
c.*2146+21G>A (n.*2146+21G>A)
c.*1577+21G>A (n.*1577+21G>A)
c.1444+21G>A
c.*581+21G>A (n.*581+21G>A)
c.688+21G>A (n.688+21G>A)
n.2375+21G>A
n.368+21G>A
c.1729+21G>A (n.1729+21G>A)
c.1540+21G>A (n.1540+21G>A)
c.1744+21G>A (n.1744+21G>A)
c.1678+21G>A (n.1678+21G>A)
c.1582+21G>A (n.1582+21G>A)
c.1576+21G>A (n.1576+21G>A)
c.1435+21G>A (n.1435+21G>A)
c.763+21G>A (n.763+21G>A)
n.2067+21G>A
n.1875+21G>A
n.2093+21G>A
n.2014+21G>A
n.1768+21G>A
n.2166+21G>A
n.1800+21G>A
n.1925+21G>A
n.1880+21G>A
n.2406+21G>A
n.2005+21G>A
c.1000+21G>A (n.1000+21G>A)
n.1995+21G>A
n.2200+21G>A
n.1917+21G>A
n.2212+21G>A
c.1813+21G>A (n.1813+21G>A)
c.1606+21G>A (n.1606+21G>A)
n.1859+21G>A
n.2077+21G>A
n.1998+21G>A
n.1752+21G>A
n.2150+21G>A
n.1784+21G>A
n.1909+21G>A
n.1864+21G>A
n.2390+21G>A
n.1989+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131521493G=CA1881756931POMT1c.1663+21G= (n.1663+21G=)
n.2365+21G=
c.1882+21G= (n.1882+21G=)
c.*2169+21G= (n.*2169+21G=)
c.*2008+21G= (n.*2008+21G=)
n.2290+21G=
n.2229+21G=
n.4572+21G=
n.2230+21G=
n.3725+21G=
n.2491+21G=
n.3671+21G=
n.1052+21G=
c.694+21G= (n.694+21G=)
c.1891+21G= (n.1891+21G=)
c.1825+21G= (n.1825+21G=)
c.886+21G= (n.886+21G=)
c.*1040+21G= (n.*1040+21G=)
c.1369+21G= (n.1369+21G=)
c.*1535+21G= (n.*1535+21G=)
c.1474+21G= (n.1474+21G=)
n.850+21G=
c.*1202+21G= (n.*1202+21G=)
c.1770+21G=
n.1192+21G=
c.*833+21G= (n.*833+21G=)
n.984+21G=
c.1735+21G= (n.1735+21G=)
c.*2074+21G= (n.*2074+21G=)
c.*1770+21G= (n.*1770+21G=)
c.*1897+21G= (n.*1897+21G=)
n.1661+21G=
c.*2146+21G= (n.*2146+21G=)
c.*1577+21G= (n.*1577+21G=)
c.1444+21G=
c.*581+21G= (n.*581+21G=)
c.688+21G= (n.688+21G=)
n.2375+21G=
n.368+21G=
c.1729+21G= (n.1729+21G=)
c.1540+21G= (n.1540+21G=)
c.1744+21G= (n.1744+21G=)
c.1678+21G= (n.1678+21G=)
c.1582+21G= (n.1582+21G=)
c.1576+21G= (n.1576+21G=)
c.1435+21G= (n.1435+21G=)
c.763+21G= (n.763+21G=)
n.2067+21G=
n.1875+21G=
n.2093+21G=
n.2014+21G=
n.1768+21G=
n.2166+21G=
n.1800+21G=
n.1925+21G=
n.1880+21G=
n.2406+21G=
n.2005+21G=
c.1000+21G= (n.1000+21G=)
n.1995+21G=
n.2200+21G=
n.1917+21G=
n.2212+21G=
c.1813+21G= (n.1813+21G=)
c.1606+21G= (n.1606+21G=)
n.1859+21G=
n.2077+21G=
n.1998+21G=
n.1752+21G=
n.2150+21G=
n.1784+21G=
n.1909+21G=
n.1864+21G=
n.2390+21G=
n.1989+21G=
9g.131521493_131521497delinsGCTTTCA1881756928POMT1c.1663+21_1663+25delinsGCTTT (n.1663+21_1663+25delinsGCTTT)
n.2365+21_2365+25delinsGCTTT
c.1882+21_1882+25delinsGCTTT (n.1882+21_1882+25delinsGCTTT)
c.*2169+21_*2169+25delinsGCTTT (n.*2169+21_*2169+25delinsGCTTT)
c.*2008+21_*2008+25delinsGCTTT (n.*2008+21_*2008+25delinsGCTTT)
n.2290+21_2290+25delinsGCTTT
n.2229+21_2229+25delinsGCTTT
n.4572+21_4572+25delinsGCTTT
n.2230+21_2230+25delinsGCTTT
n.3725+21_3725+25delinsGCTTT
n.2491+21_2491+25delinsGCTTT
n.3671+21_3671+25delinsGCTTT
n.1052+21_1052+25delinsGCTTT
c.694+21_694+25delinsGCTTT (n.694+21_694+25delinsGCTTT)
c.1891+21_1891+25delinsGCTTT (n.1891+21_1891+25delinsGCTTT)
c.1825+21_1825+25delinsGCTTT (n.1825+21_1825+25delinsGCTTT)
c.886+21_886+25delinsGCTTT (n.886+21_886+25delinsGCTTT)
c.*1040+21_*1040+25delinsGCTTT (n.*1040+21_*1040+25delinsGCTTT)
c.1369+21_1369+25delinsGCTTT (n.1369+21_1369+25delinsGCTTT)
c.*1535+21_*1535+25delinsGCTTT (n.*1535+21_*1535+25delinsGCTTT)
c.1474+21_1474+25delinsGCTTT (n.1474+21_1474+25delinsGCTTT)
n.850+21_850+25delinsGCTTT
c.*1202+21_*1202+25delinsGCTTT (n.*1202+21_*1202+25delinsGCTTT)
c.1770+21_1770+25delinsGCTTT
n.1192+21_1192+25delinsGCTTT
c.*833+21_*833+25delinsGCTTT (n.*833+21_*833+25delinsGCTTT)
n.984+21_984+25delinsGCTTT
c.1735+21_1735+25delinsGCTTT (n.1735+21_1735+25delinsGCTTT)
c.*2074+21_*2074+25delinsGCTTT (n.*2074+21_*2074+25delinsGCTTT)
c.*1770+21_*1770+25delinsGCTTT (n.*1770+21_*1770+25delinsGCTTT)
c.*1897+21_*1897+25delinsGCTTT (n.*1897+21_*1897+25delinsGCTTT)
n.1661+21_1661+25delinsGCTTT
c.*2146+21_*2146+25delinsGCTTT (n.*2146+21_*2146+25delinsGCTTT)
c.*1577+21_*1577+25delinsGCTTT (n.*1577+21_*1577+25delinsGCTTT)
c.1444+21_1444+25delinsGCTTT
c.*581+21_*581+25delinsGCTTT (n.*581+21_*581+25delinsGCTTT)
c.688+21_688+25delinsGCTTT (n.688+21_688+25delinsGCTTT)
n.2375+21_2375+25delinsGCTTT
n.368+21_368+25delinsGCTTT
c.1729+21_1729+25delinsGCTTT (n.1729+21_1729+25delinsGCTTT)
c.1540+21_1540+25delinsGCTTT (n.1540+21_1540+25delinsGCTTT)
c.1744+21_1744+25delinsGCTTT (n.1744+21_1744+25delinsGCTTT)
c.1678+21_1678+25delinsGCTTT (n.1678+21_1678+25delinsGCTTT)
c.1582+21_1582+25delinsGCTTT (n.1582+21_1582+25delinsGCTTT)
c.1576+21_1576+25delinsGCTTT (n.1576+21_1576+25delinsGCTTT)
c.1435+21_1435+25delinsGCTTT (n.1435+21_1435+25delinsGCTTT)
c.763+21_763+25delinsGCTTT (n.763+21_763+25delinsGCTTT)
n.2067+21_2067+25delinsGCTTT
n.1875+21_1875+25delinsGCTTT
n.2093+21_2093+25delinsGCTTT
n.2014+21_2014+25delinsGCTTT
n.1768+21_1768+25delinsGCTTT
n.2166+21_2166+25delinsGCTTT
n.1800+21_1800+25delinsGCTTT
n.1925+21_1925+25delinsGCTTT
n.1880+21_1880+25delinsGCTTT
n.2406+21_2406+25delinsGCTTT
n.2005+21_2005+25delinsGCTTT
c.1000+21_1000+25delinsGCTTT (n.1000+21_1000+25delinsGCTTT)
n.1995+21_1995+25delinsGCTTT
n.2200+21_2200+25delinsGCTTT
n.1917+21_1917+25delinsGCTTT
n.2212+21_2212+25delinsGCTTT
c.1813+21_1813+25delinsGCTTT (n.1813+21_1813+25delinsGCTTT)
c.1606+21_1606+25delinsGCTTT (n.1606+21_1606+25delinsGCTTT)
n.1859+21_1859+25delinsGCTTT
n.2077+21_2077+25delinsGCTTT
n.1998+21_1998+25delinsGCTTT
n.1752+21_1752+25delinsGCTTT
n.2150+21_2150+25delinsGCTTT
n.1784+21_1784+25delinsGCTTT
n.1909+21_1909+25delinsGCTTT
n.1864+21_1864+25delinsGCTTT
n.2390+21_2390+25delinsGCTTT
n.1989+21_1989+25delinsGCTTT
9g.131521502_131521505delCA5293840POMT1c.1663+30_1663+33del (n.1663+30_1663+33del)
n.2365+30_2365+33del
c.1882+30_1882+33del (n.1882+30_1882+33del)
c.*2169+30_*2169+33del (n.*2169+30_*2169+33del)
c.*2008+30_*2008+33del (n.*2008+30_*2008+33del)
n.2290+30_2290+33del
n.2229+30_2229+33del
n.4572+30_4572+33del
n.2230+30_2230+33del
n.3725+30_3725+33del
n.2491+30_2491+33del
n.3671+30_3671+33del
n.1052+30_1052+33del
c.694+30_694+33del (n.694+30_694+33del)
c.1891+30_1891+33del (n.1891+30_1891+33del)
c.1825+30_1825+33del (n.1825+30_1825+33del)
c.886+30_886+33del (n.886+30_886+33del)
c.*1040+30_*1040+33del (n.*1040+30_*1040+33del)
c.1369+30_1369+33del (n.1369+30_1369+33del)
c.*1535+30_*1535+33del (n.*1535+30_*1535+33del)
c.1474+30_1474+33del (n.1474+30_1474+33del)
n.850+30_850+33del
c.*1202+30_*1202+33del (n.*1202+30_*1202+33del)
c.1770+30_1770+33del
n.1192+30_1192+33del
c.*833+30_*833+33del (n.*833+30_*833+33del)
n.984+30_984+33del
c.1735+30_1735+33del (n.1735+30_1735+33del)
c.*2074+30_*2074+33del (n.*2074+30_*2074+33del)
c.*1770+30_*1770+33del (n.*1770+30_*1770+33del)
c.*1897+30_*1897+33del (n.*1897+30_*1897+33del)
n.1661+30_1661+33del
c.*2146+30_*2146+33del (n.*2146+30_*2146+33del)
c.*1577+30_*1577+33del (n.*1577+30_*1577+33del)
c.1444+30_1444+33del
c.*581+30_*581+33del (n.*581+30_*581+33del)
c.688+30_688+33del (n.688+30_688+33del)
n.2375+30_2375+33del
n.368+30_368+33del
c.1729+30_1729+33del (n.1729+30_1729+33del)
c.1540+30_1540+33del (n.1540+30_1540+33del)
c.1744+30_1744+33del (n.1744+30_1744+33del)
c.1678+30_1678+33del (n.1678+30_1678+33del)
c.1582+30_1582+33del (n.1582+30_1582+33del)
c.1576+30_1576+33del (n.1576+30_1576+33del)
c.1435+30_1435+33del (n.1435+30_1435+33del)
c.763+30_763+33del (n.763+30_763+33del)
n.2067+30_2067+33del
n.1875+30_1875+33del
n.2093+30_2093+33del
n.2014+30_2014+33del
n.1768+30_1768+33del
n.2166+30_2166+33del
n.1800+30_1800+33del
n.1925+30_1925+33del
n.1880+30_1880+33del
n.2406+30_2406+33del
n.2005+30_2005+33del
c.1000+30_1000+33del (n.1000+30_1000+33del)
n.1995+30_1995+33del
n.2200+30_2200+33del
n.1917+30_1917+33del
n.2212+30_2212+33del
c.1813+30_1813+33del (n.1813+30_1813+33del)
c.1606+30_1606+33del (n.1606+30_1606+33del)
n.1859+30_1859+33del
n.2077+30_2077+33del
n.1998+30_1998+33del
n.1752+30_1752+33del
n.2150+30_2150+33del
n.1784+30_1784+33del
n.1909+30_1909+33del
n.1864+30_1864+33del
n.2390+30_2390+33del
n.1989+30_1989+33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521496_131521497dupCA2692219270POMT1c.1663+24_1663+25dup (n.1663+24_1663+25dup)
n.2365+24_2365+25dup
c.1882+24_1882+25dup (n.1882+24_1882+25dup)
c.*2169+24_*2169+25dup (n.*2169+24_*2169+25dup)
c.*2008+24_*2008+25dup (n.*2008+24_*2008+25dup)
n.2290+24_2290+25dup
n.2229+24_2229+25dup
n.4572+24_4572+25dup
n.2230+24_2230+25dup
n.3725+24_3725+25dup
n.2491+24_2491+25dup
n.3671+24_3671+25dup
n.1052+24_1052+25dup
c.694+24_694+25dup (n.694+24_694+25dup)
c.1891+24_1891+25dup (n.1891+24_1891+25dup)
c.1825+24_1825+25dup (n.1825+24_1825+25dup)
c.886+24_886+25dup (n.886+24_886+25dup)
c.*1040+24_*1040+25dup (n.*1040+24_*1040+25dup)
c.1369+24_1369+25dup (n.1369+24_1369+25dup)
c.*1535+24_*1535+25dup (n.*1535+24_*1535+25dup)
c.1474+24_1474+25dup (n.1474+24_1474+25dup)
n.850+24_850+25dup
c.*1202+24_*1202+25dup (n.*1202+24_*1202+25dup)
c.1770+24_1770+25dup
n.1192+24_1192+25dup
c.*833+24_*833+25dup (n.*833+24_*833+25dup)
n.984+24_984+25dup
c.1735+24_1735+25dup (n.1735+24_1735+25dup)
c.*2074+24_*2074+25dup (n.*2074+24_*2074+25dup)
c.*1770+24_*1770+25dup (n.*1770+24_*1770+25dup)
c.*1897+24_*1897+25dup (n.*1897+24_*1897+25dup)
n.1661+24_1661+25dup
c.*2146+24_*2146+25dup (n.*2146+24_*2146+25dup)
c.*1577+24_*1577+25dup (n.*1577+24_*1577+25dup)
c.1444+24_1444+25dup
c.*581+24_*581+25dup (n.*581+24_*581+25dup)
c.688+24_688+25dup (n.688+24_688+25dup)
n.2375+24_2375+25dup
n.368+24_368+25dup
c.1729+24_1729+25dup (n.1729+24_1729+25dup)
c.1540+24_1540+25dup (n.1540+24_1540+25dup)
c.1744+24_1744+25dup (n.1744+24_1744+25dup)
c.1678+24_1678+25dup (n.1678+24_1678+25dup)
c.1582+24_1582+25dup (n.1582+24_1582+25dup)
c.1576+24_1576+25dup (n.1576+24_1576+25dup)
c.1435+24_1435+25dup (n.1435+24_1435+25dup)
c.763+24_763+25dup (n.763+24_763+25dup)
n.2067+24_2067+25dup
n.1875+24_1875+25dup
n.2093+24_2093+25dup
n.2014+24_2014+25dup
n.1768+24_1768+25dup
n.2166+24_2166+25dup
n.1800+24_1800+25dup
n.1925+24_1925+25dup
n.1880+24_1880+25dup
n.2406+24_2406+25dup
n.2005+24_2005+25dup
c.1000+24_1000+25dup (n.1000+24_1000+25dup)
n.1995+24_1995+25dup
n.2200+24_2200+25dup
n.1917+24_1917+25dup
n.2212+24_2212+25dup
c.1813+24_1813+25dup (n.1813+24_1813+25dup)
c.1606+24_1606+25dup (n.1606+24_1606+25dup)
n.1859+24_1859+25dup
n.2077+24_2077+25dup
n.1998+24_1998+25dup
n.1752+24_1752+25dup
n.2150+24_2150+25dup
n.1784+24_1784+25dup
n.1909+24_1909+25dup
n.1864+24_1864+25dup
n.2390+24_2390+25dup
n.1989+24_1989+25dup
gnomAD v4
9g.131521496T>GCA2570410150POMT1c.1663+24T>G (n.1663+24T>G)
n.2365+24T>G
c.1882+24T>G (n.1882+24T>G)
c.*2169+24T>G (n.*2169+24T>G)
c.*2008+24T>G (n.*2008+24T>G)
n.2290+24T>G
n.2229+24T>G
n.4572+24T>G
n.2230+24T>G
n.3725+24T>G
n.2491+24T>G
n.3671+24T>G
n.1052+24T>G
c.694+24T>G (n.694+24T>G)
c.1891+24T>G (n.1891+24T>G)
c.1825+24T>G (n.1825+24T>G)
c.886+24T>G (n.886+24T>G)
c.*1040+24T>G (n.*1040+24T>G)
c.1369+24T>G (n.1369+24T>G)
c.*1535+24T>G (n.*1535+24T>G)
c.1474+24T>G (n.1474+24T>G)
n.850+24T>G
c.*1202+24T>G (n.*1202+24T>G)
c.1770+24T>G
n.1192+24T>G
c.*833+24T>G (n.*833+24T>G)
n.984+24T>G
c.1735+24T>G (n.1735+24T>G)
c.*2074+24T>G (n.*2074+24T>G)
c.*1770+24T>G (n.*1770+24T>G)
c.*1897+24T>G (n.*1897+24T>G)
n.1661+24T>G
c.*2146+24T>G (n.*2146+24T>G)
c.*1577+24T>G (n.*1577+24T>G)
c.1444+24T>G
c.*581+24T>G (n.*581+24T>G)
c.688+24T>G (n.688+24T>G)
n.2375+24T>G
n.368+24T>G
c.1729+24T>G (n.1729+24T>G)
c.1540+24T>G (n.1540+24T>G)
c.1744+24T>G (n.1744+24T>G)
c.1678+24T>G (n.1678+24T>G)
c.1582+24T>G (n.1582+24T>G)
c.1576+24T>G (n.1576+24T>G)
c.1435+24T>G (n.1435+24T>G)
c.763+24T>G (n.763+24T>G)
n.2067+24T>G
n.1875+24T>G
n.2093+24T>G
n.2014+24T>G
n.1768+24T>G
n.2166+24T>G
n.1800+24T>G
n.1925+24T>G
n.1880+24T>G
n.2406+24T>G
n.2005+24T>G
c.1000+24T>G (n.1000+24T>G)
n.1995+24T>G
n.2200+24T>G
n.1917+24T>G
n.2212+24T>G
c.1813+24T>G (n.1813+24T>G)
c.1606+24T>G (n.1606+24T>G)
n.1859+24T>G
n.2077+24T>G
n.1998+24T>G
n.1752+24T>G
n.2150+24T>G
n.1784+24T>G
n.1909+24T>G
n.1864+24T>G
n.2390+24T>G
n.1989+24T>G
9g.131521497T>ACA2580892115POMT1c.1663+25T>A (n.1663+25T>A)
n.2365+25T>A
c.1882+25T>A (n.1882+25T>A)
c.*2169+25T>A (n.*2169+25T>A)
c.*2008+25T>A (n.*2008+25T>A)
n.2290+25T>A
n.2229+25T>A
n.4572+25T>A
n.2230+25T>A
n.3725+25T>A
n.2491+25T>A
n.3671+25T>A
n.1052+25T>A
c.694+25T>A (n.694+25T>A)
c.1891+25T>A (n.1891+25T>A)
c.1825+25T>A (n.1825+25T>A)
c.886+25T>A (n.886+25T>A)
c.*1040+25T>A (n.*1040+25T>A)
c.1369+25T>A (n.1369+25T>A)
c.*1535+25T>A (n.*1535+25T>A)
c.1474+25T>A (n.1474+25T>A)
n.850+25T>A
c.*1202+25T>A (n.*1202+25T>A)
c.1770+25T>A
n.1192+25T>A
c.*833+25T>A (n.*833+25T>A)
n.984+25T>A
c.1735+25T>A (n.1735+25T>A)
c.*2074+25T>A (n.*2074+25T>A)
c.*1770+25T>A (n.*1770+25T>A)
c.*1897+25T>A (n.*1897+25T>A)
n.1661+25T>A
c.*2146+25T>A (n.*2146+25T>A)
c.*1577+25T>A (n.*1577+25T>A)
c.1444+25T>A
c.*581+25T>A (n.*581+25T>A)
c.688+25T>A (n.688+25T>A)
n.2375+25T>A
n.368+25T>A
c.1729+25T>A (n.1729+25T>A)
c.1540+25T>A (n.1540+25T>A)
c.1744+25T>A (n.1744+25T>A)
c.1678+25T>A (n.1678+25T>A)
c.1582+25T>A (n.1582+25T>A)
c.1576+25T>A (n.1576+25T>A)
c.1435+25T>A (n.1435+25T>A)
c.763+25T>A (n.763+25T>A)
n.2067+25T>A
n.1875+25T>A
n.2093+25T>A
n.2014+25T>A
n.1768+25T>A
n.2166+25T>A
n.1800+25T>A
n.1925+25T>A
n.1880+25T>A
n.2406+25T>A
n.2005+25T>A
c.1000+25T>A (n.1000+25T>A)
n.1995+25T>A
n.2200+25T>A
n.1917+25T>A
n.2212+25T>A
c.1813+25T>A (n.1813+25T>A)
c.1606+25T>A (n.1606+25T>A)
n.1859+25T>A
n.2077+25T>A
n.1998+25T>A
n.1752+25T>A
n.2150+25T>A
n.1784+25T>A
n.1909+25T>A
n.1864+25T>A
n.2390+25T>A
n.1989+25T>A
9g.131521497T>CCA2580892116POMT1c.1663+25T>C (n.1663+25T>C)
n.2365+25T>C
c.1882+25T>C (n.1882+25T>C)
c.*2169+25T>C (n.*2169+25T>C)
c.*2008+25T>C (n.*2008+25T>C)
n.2290+25T>C
n.2229+25T>C
n.4572+25T>C
n.2230+25T>C
n.3725+25T>C
n.2491+25T>C
n.3671+25T>C
n.1052+25T>C
c.694+25T>C (n.694+25T>C)
c.1891+25T>C (n.1891+25T>C)
c.1825+25T>C (n.1825+25T>C)
c.886+25T>C (n.886+25T>C)
c.*1040+25T>C (n.*1040+25T>C)
c.1369+25T>C (n.1369+25T>C)
c.*1535+25T>C (n.*1535+25T>C)
c.1474+25T>C (n.1474+25T>C)
n.850+25T>C
c.*1202+25T>C (n.*1202+25T>C)
c.1770+25T>C
n.1192+25T>C
c.*833+25T>C (n.*833+25T>C)
n.984+25T>C
c.1735+25T>C (n.1735+25T>C)
c.*2074+25T>C (n.*2074+25T>C)
c.*1770+25T>C (n.*1770+25T>C)
c.*1897+25T>C (n.*1897+25T>C)
n.1661+25T>C
c.*2146+25T>C (n.*2146+25T>C)
c.*1577+25T>C (n.*1577+25T>C)
c.1444+25T>C
c.*581+25T>C (n.*581+25T>C)
c.688+25T>C (n.688+25T>C)
n.2375+25T>C
n.368+25T>C
c.1729+25T>C (n.1729+25T>C)
c.1540+25T>C (n.1540+25T>C)
c.1744+25T>C (n.1744+25T>C)
c.1678+25T>C (n.1678+25T>C)
c.1582+25T>C (n.1582+25T>C)
c.1576+25T>C (n.1576+25T>C)
c.1435+25T>C (n.1435+25T>C)
c.763+25T>C (n.763+25T>C)
n.2067+25T>C
n.1875+25T>C
n.2093+25T>C
n.2014+25T>C
n.1768+25T>C
n.2166+25T>C
n.1800+25T>C
n.1925+25T>C
n.1880+25T>C
n.2406+25T>C
n.2005+25T>C
c.1000+25T>C (n.1000+25T>C)
n.1995+25T>C
n.2200+25T>C
n.1917+25T>C
n.2212+25T>C
c.1813+25T>C (n.1813+25T>C)
c.1606+25T>C (n.1606+25T>C)
n.1859+25T>C
n.2077+25T>C
n.1998+25T>C
n.1752+25T>C
n.2150+25T>C
n.1784+25T>C
n.1909+25T>C
n.1864+25T>C
n.2390+25T>C
n.1989+25T>C
9g.131521497T>GCA5293842POMT1c.1663+25T>G (n.1663+25T>G)
n.2365+25T>G
c.1882+25T>G (n.1882+25T>G)
c.*2169+25T>G (n.*2169+25T>G)
c.*2008+25T>G (n.*2008+25T>G)
n.2290+25T>G
n.2229+25T>G
n.4572+25T>G
n.2230+25T>G
n.3725+25T>G
n.2491+25T>G
n.3671+25T>G
n.1052+25T>G
c.694+25T>G (n.694+25T>G)
c.1891+25T>G (n.1891+25T>G)
c.1825+25T>G (n.1825+25T>G)
c.886+25T>G (n.886+25T>G)
c.*1040+25T>G (n.*1040+25T>G)
c.1369+25T>G (n.1369+25T>G)
c.*1535+25T>G (n.*1535+25T>G)
c.1474+25T>G (n.1474+25T>G)
n.850+25T>G
c.*1202+25T>G (n.*1202+25T>G)
c.1770+25T>G
n.1192+25T>G
c.*833+25T>G (n.*833+25T>G)
n.984+25T>G
c.1735+25T>G (n.1735+25T>G)
c.*2074+25T>G (n.*2074+25T>G)
c.*1770+25T>G (n.*1770+25T>G)
c.*1897+25T>G (n.*1897+25T>G)
n.1661+25T>G
c.*2146+25T>G (n.*2146+25T>G)
c.*1577+25T>G (n.*1577+25T>G)
c.1444+25T>G
c.*581+25T>G (n.*581+25T>G)
c.688+25T>G (n.688+25T>G)
n.2375+25T>G
n.368+25T>G
c.1729+25T>G (n.1729+25T>G)
c.1540+25T>G (n.1540+25T>G)
c.1744+25T>G (n.1744+25T>G)
c.1678+25T>G (n.1678+25T>G)
c.1582+25T>G (n.1582+25T>G)
c.1576+25T>G (n.1576+25T>G)
c.1435+25T>G (n.1435+25T>G)
c.763+25T>G (n.763+25T>G)
n.2067+25T>G
n.1875+25T>G
n.2093+25T>G
n.2014+25T>G
n.1768+25T>G
n.2166+25T>G
n.1800+25T>G
n.1925+25T>G
n.1880+25T>G
n.2406+25T>G
n.2005+25T>G
c.1000+25T>G (n.1000+25T>G)
n.1995+25T>G
n.2200+25T>G
n.1917+25T>G
n.2212+25T>G
c.1813+25T>G (n.1813+25T>G)
c.1606+25T>G (n.1606+25T>G)
n.1859+25T>G
n.2077+25T>G
n.1998+25T>G
n.1752+25T>G
n.2150+25T>G
n.1784+25T>G
n.1909+25T>G
n.1864+25T>G
n.2390+25T>G
n.1989+25T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521497T=CA1881756937POMT1c.1663+25T= (n.1663+25T=)
n.2365+25T=
c.1882+25T= (n.1882+25T=)
c.*2169+25T= (n.*2169+25T=)
c.*2008+25T= (n.*2008+25T=)
n.2290+25T=
n.2229+25T=
n.4572+25T=
n.2230+25T=
n.3725+25T=
n.2491+25T=
n.3671+25T=
n.1052+25T=
c.694+25T= (n.694+25T=)
c.1891+25T= (n.1891+25T=)
c.1825+25T= (n.1825+25T=)
c.886+25T= (n.886+25T=)
c.*1040+25T= (n.*1040+25T=)
c.1369+25T= (n.1369+25T=)
c.*1535+25T= (n.*1535+25T=)
c.1474+25T= (n.1474+25T=)
n.850+25T=
c.*1202+25T= (n.*1202+25T=)
c.1770+25T=
n.1192+25T=
c.*833+25T= (n.*833+25T=)
n.984+25T=
c.1735+25T= (n.1735+25T=)
c.*2074+25T= (n.*2074+25T=)
c.*1770+25T= (n.*1770+25T=)
c.*1897+25T= (n.*1897+25T=)
n.1661+25T=
c.*2146+25T= (n.*2146+25T=)
c.*1577+25T= (n.*1577+25T=)
c.1444+25T=
c.*581+25T= (n.*581+25T=)
c.688+25T= (n.688+25T=)
n.2375+25T=
n.368+25T=
c.1729+25T= (n.1729+25T=)
c.1540+25T= (n.1540+25T=)
c.1744+25T= (n.1744+25T=)
c.1678+25T= (n.1678+25T=)
c.1582+25T= (n.1582+25T=)
c.1576+25T= (n.1576+25T=)
c.1435+25T= (n.1435+25T=)
c.763+25T= (n.763+25T=)
n.2067+25T=
n.1875+25T=
n.2093+25T=
n.2014+25T=
n.1768+25T=
n.2166+25T=
n.1800+25T=
n.1925+25T=
n.1880+25T=
n.2406+25T=
n.2005+25T=
c.1000+25T= (n.1000+25T=)
n.1995+25T=
n.2200+25T=
n.1917+25T=
n.2212+25T=
c.1813+25T= (n.1813+25T=)
c.1606+25T= (n.1606+25T=)
n.1859+25T=
n.2077+25T=
n.1998+25T=
n.1752+25T=
n.2150+25T=
n.1784+25T=
n.1909+25T=
n.1864+25T=
n.2390+25T=
n.1989+25T=
9g.131521501T>CCA5293843POMT1c.1663+29T>C (n.1663+29T>C)
n.2365+29T>C
c.1882+29T>C (n.1882+29T>C)
c.*2169+29T>C (n.*2169+29T>C)
c.*2008+29T>C (n.*2008+29T>C)
n.2290+29T>C
n.2229+29T>C
n.4572+29T>C
n.2230+29T>C
n.3725+29T>C
n.2491+29T>C
n.3671+29T>C
n.1052+29T>C
c.694+29T>C (n.694+29T>C)
c.1891+29T>C (n.1891+29T>C)
c.1825+29T>C (n.1825+29T>C)
c.886+29T>C (n.886+29T>C)
c.*1040+29T>C (n.*1040+29T>C)
c.1369+29T>C (n.1369+29T>C)
c.*1535+29T>C (n.*1535+29T>C)
c.1474+29T>C (n.1474+29T>C)
n.850+29T>C
c.*1202+29T>C (n.*1202+29T>C)
c.1770+29T>C
n.1192+29T>C
c.*833+29T>C (n.*833+29T>C)
n.984+29T>C
c.1735+29T>C (n.1735+29T>C)
c.*2074+29T>C (n.*2074+29T>C)
c.*1770+29T>C (n.*1770+29T>C)
c.*1897+29T>C (n.*1897+29T>C)
n.1661+29T>C
c.*2146+29T>C (n.*2146+29T>C)
c.*1577+29T>C (n.*1577+29T>C)
c.1444+29T>C
c.*581+29T>C (n.*581+29T>C)
c.688+29T>C (n.688+29T>C)
n.2375+29T>C
n.368+29T>C
c.1729+29T>C (n.1729+29T>C)
c.1540+29T>C (n.1540+29T>C)
c.1744+29T>C (n.1744+29T>C)
c.1678+29T>C (n.1678+29T>C)
c.1582+29T>C (n.1582+29T>C)
c.1576+29T>C (n.1576+29T>C)
c.1435+29T>C (n.1435+29T>C)
c.763+29T>C (n.763+29T>C)
n.2067+29T>C
n.1875+29T>C
n.2093+29T>C
n.2014+29T>C
n.1768+29T>C
n.2166+29T>C
n.1800+29T>C
n.1925+29T>C
n.1880+29T>C
n.2406+29T>C
n.2005+29T>C
c.1000+29T>C (n.1000+29T>C)
n.1995+29T>C
n.2200+29T>C
n.1917+29T>C
n.2212+29T>C
c.1813+29T>C (n.1813+29T>C)
c.1606+29T>C (n.1606+29T>C)
n.1859+29T>C
n.2077+29T>C
n.1998+29T>C
n.1752+29T>C
n.2150+29T>C
n.1784+29T>C
n.1909+29T>C
n.1864+29T>C
n.2390+29T>C
n.1989+29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521501T=CA1881756939POMT1c.1663+29T= (n.1663+29T=)
n.2365+29T=
c.1882+29T= (n.1882+29T=)
c.*2169+29T= (n.*2169+29T=)
c.*2008+29T= (n.*2008+29T=)
n.2290+29T=
n.2229+29T=
n.4572+29T=
n.2230+29T=
n.3725+29T=
n.2491+29T=
n.3671+29T=
n.1052+29T=
c.694+29T= (n.694+29T=)
c.1891+29T= (n.1891+29T=)
c.1825+29T= (n.1825+29T=)
c.886+29T= (n.886+29T=)
c.*1040+29T= (n.*1040+29T=)
c.1369+29T= (n.1369+29T=)
c.*1535+29T= (n.*1535+29T=)
c.1474+29T= (n.1474+29T=)
n.850+29T=
c.*1202+29T= (n.*1202+29T=)
c.1770+29T=
n.1192+29T=
c.*833+29T= (n.*833+29T=)
n.984+29T=
c.1735+29T= (n.1735+29T=)
c.*2074+29T= (n.*2074+29T=)
c.*1770+29T= (n.*1770+29T=)
c.*1897+29T= (n.*1897+29T=)
n.1661+29T=
c.*2146+29T= (n.*2146+29T=)
c.*1577+29T= (n.*1577+29T=)
c.1444+29T=
c.*581+29T= (n.*581+29T=)
c.688+29T= (n.688+29T=)
n.2375+29T=
n.368+29T=
c.1729+29T= (n.1729+29T=)
c.1540+29T= (n.1540+29T=)
c.1744+29T= (n.1744+29T=)
c.1678+29T= (n.1678+29T=)
c.1582+29T= (n.1582+29T=)
c.1576+29T= (n.1576+29T=)
c.1435+29T= (n.1435+29T=)
c.763+29T= (n.763+29T=)
n.2067+29T=
n.1875+29T=
n.2093+29T=
n.2014+29T=
n.1768+29T=
n.2166+29T=
n.1800+29T=
n.1925+29T=
n.1880+29T=
n.2406+29T=
n.2005+29T=
c.1000+29T= (n.1000+29T=)
n.1995+29T=
n.2200+29T=
n.1917+29T=
n.2212+29T=
c.1813+29T= (n.1813+29T=)
c.1606+29T= (n.1606+29T=)
n.1859+29T=
n.2077+29T=
n.1998+29T=
n.1752+29T=
n.2150+29T=
n.1784+29T=
n.1909+29T=
n.1864+29T=
n.2390+29T=
n.1989+29T=
9g.131521502C>ACA590755036POMT1c.1663+30C>A (n.1663+30C>A)
n.2365+30C>A
c.1882+30C>A (n.1882+30C>A)
c.*2169+30C>A (n.*2169+30C>A)
c.*2008+30C>A (n.*2008+30C>A)
n.2290+30C>A
n.2229+30C>A
n.4572+30C>A
n.2230+30C>A
n.3725+30C>A
n.2491+30C>A
n.3671+30C>A
n.1052+30C>A
c.694+30C>A (n.694+30C>A)
c.1891+30C>A (n.1891+30C>A)
c.1825+30C>A (n.1825+30C>A)
c.886+30C>A (n.886+30C>A)
c.*1040+30C>A (n.*1040+30C>A)
c.1369+30C>A (n.1369+30C>A)
c.*1535+30C>A (n.*1535+30C>A)
c.1474+30C>A (n.1474+30C>A)
n.850+30C>A
c.*1202+30C>A (n.*1202+30C>A)
c.1770+30C>A
n.1192+30C>A
c.*833+30C>A (n.*833+30C>A)
n.984+30C>A
c.1735+30C>A (n.1735+30C>A)
c.*2074+30C>A (n.*2074+30C>A)
c.*1770+30C>A (n.*1770+30C>A)
c.*1897+30C>A (n.*1897+30C>A)
n.1661+30C>A
c.*2146+30C>A (n.*2146+30C>A)
c.*1577+30C>A (n.*1577+30C>A)
c.1444+30C>A
c.*581+30C>A (n.*581+30C>A)
c.688+30C>A (n.688+30C>A)
n.2375+30C>A
n.368+30C>A
c.1729+30C>A (n.1729+30C>A)
c.1540+30C>A (n.1540+30C>A)
c.1744+30C>A (n.1744+30C>A)
c.1678+30C>A (n.1678+30C>A)
c.1582+30C>A (n.1582+30C>A)
c.1576+30C>A (n.1576+30C>A)
c.1435+30C>A (n.1435+30C>A)
c.763+30C>A (n.763+30C>A)
n.2067+30C>A
n.1875+30C>A
n.2093+30C>A
n.2014+30C>A
n.1768+30C>A
n.2166+30C>A
n.1800+30C>A
n.1925+30C>A
n.1880+30C>A
n.2406+30C>A
n.2005+30C>A
c.1000+30C>A (n.1000+30C>A)
n.1995+30C>A
n.2200+30C>A
n.1917+30C>A
n.2212+30C>A
c.1813+30C>A (n.1813+30C>A)
c.1606+30C>A (n.1606+30C>A)
n.1859+30C>A
n.2077+30C>A
n.1998+30C>A
n.1752+30C>A
n.2150+30C>A
n.1784+30C>A
n.1909+30C>A
n.1864+30C>A
n.2390+30C>A
n.1989+30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131521502C=CA1881756943POMT1c.1663+30C= (n.1663+30C=)
n.2365+30C=
c.1882+30C= (n.1882+30C=)
c.*2169+30C= (n.*2169+30C=)
c.*2008+30C= (n.*2008+30C=)
n.2290+30C=
n.2229+30C=
n.4572+30C=
n.2230+30C=
n.3725+30C=
n.2491+30C=
n.3671+30C=
n.1052+30C=
c.694+30C= (n.694+30C=)
c.1891+30C= (n.1891+30C=)
c.1825+30C= (n.1825+30C=)
c.886+30C= (n.886+30C=)
c.*1040+30C= (n.*1040+30C=)
c.1369+30C= (n.1369+30C=)
c.*1535+30C= (n.*1535+30C=)
c.1474+30C= (n.1474+30C=)
n.850+30C=
c.*1202+30C= (n.*1202+30C=)
c.1770+30C=
n.1192+30C=
c.*833+30C= (n.*833+30C=)
n.984+30C=
c.1735+30C= (n.1735+30C=)
c.*2074+30C= (n.*2074+30C=)
c.*1770+30C= (n.*1770+30C=)
c.*1897+30C= (n.*1897+30C=)
n.1661+30C=
c.*2146+30C= (n.*2146+30C=)
c.*1577+30C= (n.*1577+30C=)
c.1444+30C=
c.*581+30C= (n.*581+30C=)
c.688+30C= (n.688+30C=)
n.2375+30C=
n.368+30C=
c.1729+30C= (n.1729+30C=)
c.1540+30C= (n.1540+30C=)
c.1744+30C= (n.1744+30C=)
c.1678+30C= (n.1678+30C=)
c.1582+30C= (n.1582+30C=)
c.1576+30C= (n.1576+30C=)
c.1435+30C= (n.1435+30C=)
c.763+30C= (n.763+30C=)
n.2067+30C=
n.1875+30C=
n.2093+30C=
n.2014+30C=
n.1768+30C=
n.2166+30C=
n.1800+30C=
n.1925+30C=
n.1880+30C=
n.2406+30C=
n.2005+30C=
c.1000+30C= (n.1000+30C=)
n.1995+30C=
n.2200+30C=
n.1917+30C=
n.2212+30C=
c.1813+30C= (n.1813+30C=)
c.1606+30C= (n.1606+30C=)
n.1859+30C=
n.2077+30C=
n.1998+30C=
n.1752+30C=
n.2150+30C=
n.1784+30C=
n.1909+30C=
n.1864+30C=
n.2390+30C=
n.1989+30C=
9g.131521502C>TCA2692219271POMT1c.1663+30C>T (n.1663+30C>T)
n.2365+30C>T
c.1882+30C>T (n.1882+30C>T)
c.*2169+30C>T (n.*2169+30C>T)
c.*2008+30C>T (n.*2008+30C>T)
n.2290+30C>T
n.2229+30C>T
n.4572+30C>T
n.2230+30C>T
n.3725+30C>T
n.2491+30C>T
n.3671+30C>T
n.1052+30C>T
c.694+30C>T (n.694+30C>T)
c.1891+30C>T (n.1891+30C>T)
c.1825+30C>T (n.1825+30C>T)
c.886+30C>T (n.886+30C>T)
c.*1040+30C>T (n.*1040+30C>T)
c.1369+30C>T (n.1369+30C>T)
c.*1535+30C>T (n.*1535+30C>T)
c.1474+30C>T (n.1474+30C>T)
n.850+30C>T
c.*1202+30C>T (n.*1202+30C>T)
c.1770+30C>T
n.1192+30C>T
c.*833+30C>T (n.*833+30C>T)
n.984+30C>T
c.1735+30C>T (n.1735+30C>T)
c.*2074+30C>T (n.*2074+30C>T)
c.*1770+30C>T (n.*1770+30C>T)
c.*1897+30C>T (n.*1897+30C>T)
n.1661+30C>T
c.*2146+30C>T (n.*2146+30C>T)
c.*1577+30C>T (n.*1577+30C>T)
c.1444+30C>T
c.*581+30C>T (n.*581+30C>T)
c.688+30C>T (n.688+30C>T)
n.2375+30C>T
n.368+30C>T
c.1729+30C>T (n.1729+30C>T)
c.1540+30C>T (n.1540+30C>T)
c.1744+30C>T (n.1744+30C>T)
c.1678+30C>T (n.1678+30C>T)
c.1582+30C>T (n.1582+30C>T)
c.1576+30C>T (n.1576+30C>T)
c.1435+30C>T (n.1435+30C>T)
c.763+30C>T (n.763+30C>T)
n.2067+30C>T
n.1875+30C>T
n.2093+30C>T
n.2014+30C>T
n.1768+30C>T
n.2166+30C>T
n.1800+30C>T
n.1925+30C>T
n.1880+30C>T
n.2406+30C>T
n.2005+30C>T
c.1000+30C>T (n.1000+30C>T)
n.1995+30C>T
n.2200+30C>T
n.1917+30C>T
n.2212+30C>T
c.1813+30C>T (n.1813+30C>T)
c.1606+30C>T (n.1606+30C>T)
n.1859+30C>T
n.2077+30C>T
n.1998+30C>T
n.1752+30C>T
n.2150+30C>T
n.1784+30C>T
n.1909+30C>T
n.1864+30C>T
n.2390+30C>T
n.1989+30C>T
gnomAD v4
9g.131521502_131521506delinsCTTTTCA1881756941POMT1c.1663+30_1663+34delinsCTTTT (n.1663+30_1663+34delinsCTTTT)
n.2365+30_2365+34delinsCTTTT
c.1882+30_1882+34delinsCTTTT (n.1882+30_1882+34delinsCTTTT)
c.*2169+30_*2169+34delinsCTTTT (n.*2169+30_*2169+34delinsCTTTT)
c.*2008+30_*2008+34delinsCTTTT (n.*2008+30_*2008+34delinsCTTTT)
n.2290+30_2290+34delinsCTTTT
n.2229+30_2229+34delinsCTTTT
n.4572+30_4572+34delinsCTTTT
n.2230+30_2230+34delinsCTTTT
n.3725+30_3725+34delinsCTTTT
n.2491+30_2491+34delinsCTTTT
n.3671+30_3671+34delinsCTTTT
n.1052+30_1052+34delinsCTTTT
c.694+30_694+34delinsCTTTT (n.694+30_694+34delinsCTTTT)
c.1891+30_1891+34delinsCTTTT (n.1891+30_1891+34delinsCTTTT)
c.1825+30_1825+34delinsCTTTT (n.1825+30_1825+34delinsCTTTT)
c.886+30_886+34delinsCTTTT (n.886+30_886+34delinsCTTTT)
c.*1040+30_*1040+34delinsCTTTT (n.*1040+30_*1040+34delinsCTTTT)
c.1369+30_1369+34delinsCTTTT (n.1369+30_1369+34delinsCTTTT)
c.*1535+30_*1535+34delinsCTTTT (n.*1535+30_*1535+34delinsCTTTT)
c.1474+30_1474+34delinsCTTTT (n.1474+30_1474+34delinsCTTTT)
n.850+30_850+34delinsCTTTT
c.*1202+30_*1202+34delinsCTTTT (n.*1202+30_*1202+34delinsCTTTT)
c.1770+30_1770+34delinsCTTTT
n.1192+30_1192+34delinsCTTTT
c.*833+30_*833+34delinsCTTTT (n.*833+30_*833+34delinsCTTTT)
n.984+30_984+34delinsCTTTT
c.1735+30_1735+34delinsCTTTT (n.1735+30_1735+34delinsCTTTT)
c.*2074+30_*2074+34delinsCTTTT (n.*2074+30_*2074+34delinsCTTTT)
c.*1770+30_*1770+34delinsCTTTT (n.*1770+30_*1770+34delinsCTTTT)
c.*1897+30_*1897+34delinsCTTTT (n.*1897+30_*1897+34delinsCTTTT)
n.1661+30_1661+34delinsCTTTT
c.*2146+30_*2146+34delinsCTTTT (n.*2146+30_*2146+34delinsCTTTT)
c.*1577+30_*1577+34delinsCTTTT (n.*1577+30_*1577+34delinsCTTTT)
c.1444+30_1444+34delinsCTTTT
c.*581+30_*581+34delinsCTTTT (n.*581+30_*581+34delinsCTTTT)
c.688+30_688+34delinsCTTTT (n.688+30_688+34delinsCTTTT)
n.2375+30_2375+34delinsCTTTT
n.368+30_368+34delinsCTTTT
c.1729+30_1729+34delinsCTTTT (n.1729+30_1729+34delinsCTTTT)
c.1540+30_1540+34delinsCTTTT (n.1540+30_1540+34delinsCTTTT)
c.1744+30_1744+34delinsCTTTT (n.1744+30_1744+34delinsCTTTT)
c.1678+30_1678+34delinsCTTTT (n.1678+30_1678+34delinsCTTTT)
c.1582+30_1582+34delinsCTTTT (n.1582+30_1582+34delinsCTTTT)
c.1576+30_1576+34delinsCTTTT (n.1576+30_1576+34delinsCTTTT)
c.1435+30_1435+34delinsCTTTT (n.1435+30_1435+34delinsCTTTT)
c.763+30_763+34delinsCTTTT (n.763+30_763+34delinsCTTTT)
n.2067+30_2067+34delinsCTTTT
n.1875+30_1875+34delinsCTTTT
n.2093+30_2093+34delinsCTTTT
n.2014+30_2014+34delinsCTTTT
n.1768+30_1768+34delinsCTTTT
n.2166+30_2166+34delinsCTTTT
n.1800+30_1800+34delinsCTTTT
n.1925+30_1925+34delinsCTTTT
n.1880+30_1880+34delinsCTTTT
n.2406+30_2406+34delinsCTTTT
n.2005+30_2005+34delinsCTTTT
c.1000+30_1000+34delinsCTTTT (n.1000+30_1000+34delinsCTTTT)
n.1995+30_1995+34delinsCTTTT
n.2200+30_2200+34delinsCTTTT
n.1917+30_1917+34delinsCTTTT
n.2212+30_2212+34delinsCTTTT
c.1813+30_1813+34delinsCTTTT (n.1813+30_1813+34delinsCTTTT)
c.1606+30_1606+34delinsCTTTT (n.1606+30_1606+34delinsCTTTT)
n.1859+30_1859+34delinsCTTTT
n.2077+30_2077+34delinsCTTTT
n.1998+30_1998+34delinsCTTTT
n.1752+30_1752+34delinsCTTTT
n.2150+30_2150+34delinsCTTTT
n.1784+30_1784+34delinsCTTTT
n.1909+30_1909+34delinsCTTTT
n.1864+30_1864+34delinsCTTTT
n.2390+30_2390+34delinsCTTTT
n.1989+30_1989+34delinsCTTTT
9g.131521502_131521503insGAACA2692219276POMT1c.1663+30_1663+31insGAA (n.1663+30_1663+31insGAA)
n.2365+30_2365+31insGAA
c.1882+30_1882+31insGAA (n.1882+30_1882+31insGAA)
c.*2169+30_*2169+31insGAA (n.*2169+30_*2169+31insGAA)
c.*2008+30_*2008+31insGAA (n.*2008+30_*2008+31insGAA)
n.2290+30_2290+31insGAA
n.2229+30_2229+31insGAA
n.4572+30_4572+31insGAA
n.2230+30_2230+31insGAA
n.3725+30_3725+31insGAA
n.2491+30_2491+31insGAA
n.3671+30_3671+31insGAA
n.1052+30_1052+31insGAA
c.694+30_694+31insGAA (n.694+30_694+31insGAA)
c.1891+30_1891+31insGAA (n.1891+30_1891+31insGAA)
c.1825+30_1825+31insGAA (n.1825+30_1825+31insGAA)
c.886+30_886+31insGAA (n.886+30_886+31insGAA)
c.*1040+30_*1040+31insGAA (n.*1040+30_*1040+31insGAA)
c.1369+30_1369+31insGAA (n.1369+30_1369+31insGAA)
c.*1535+30_*1535+31insGAA (n.*1535+30_*1535+31insGAA)
c.1474+30_1474+31insGAA (n.1474+30_1474+31insGAA)
n.850+30_850+31insGAA
c.*1202+30_*1202+31insGAA (n.*1202+30_*1202+31insGAA)
c.1770+30_1770+31insGAA
n.1192+30_1192+31insGAA
c.*833+30_*833+31insGAA (n.*833+30_*833+31insGAA)
n.984+30_984+31insGAA
c.1735+30_1735+31insGAA (n.1735+30_1735+31insGAA)
c.*2074+30_*2074+31insGAA (n.*2074+30_*2074+31insGAA)
c.*1770+30_*1770+31insGAA (n.*1770+30_*1770+31insGAA)
c.*1897+30_*1897+31insGAA (n.*1897+30_*1897+31insGAA)
n.1661+30_1661+31insGAA
c.*2146+30_*2146+31insGAA (n.*2146+30_*2146+31insGAA)
c.*1577+30_*1577+31insGAA (n.*1577+30_*1577+31insGAA)
c.1444+30_1444+31insGAA
c.*581+30_*581+31insGAA (n.*581+30_*581+31insGAA)
c.688+30_688+31insGAA (n.688+30_688+31insGAA)
n.2375+30_2375+31insGAA
n.368+30_368+31insGAA
c.1729+30_1729+31insGAA (n.1729+30_1729+31insGAA)
c.1540+30_1540+31insGAA (n.1540+30_1540+31insGAA)
c.1744+30_1744+31insGAA (n.1744+30_1744+31insGAA)
c.1678+30_1678+31insGAA (n.1678+30_1678+31insGAA)
c.1582+30_1582+31insGAA (n.1582+30_1582+31insGAA)
c.1576+30_1576+31insGAA (n.1576+30_1576+31insGAA)
c.1435+30_1435+31insGAA (n.1435+30_1435+31insGAA)
c.763+30_763+31insGAA (n.763+30_763+31insGAA)
n.2067+30_2067+31insGAA
n.1875+30_1875+31insGAA
n.2093+30_2093+31insGAA
n.2014+30_2014+31insGAA
n.1768+30_1768+31insGAA
n.2166+30_2166+31insGAA
n.1800+30_1800+31insGAA
n.1925+30_1925+31insGAA
n.1880+30_1880+31insGAA
n.2406+30_2406+31insGAA
n.2005+30_2005+31insGAA
c.1000+30_1000+31insGAA (n.1000+30_1000+31insGAA)
n.1995+30_1995+31insGAA
n.2200+30_2200+31insGAA
n.1917+30_1917+31insGAA
n.2212+30_2212+31insGAA
c.1813+30_1813+31insGAA (n.1813+30_1813+31insGAA)
c.1606+30_1606+31insGAA (n.1606+30_1606+31insGAA)
n.1859+30_1859+31insGAA
n.2077+30_2077+31insGAA
n.1998+30_1998+31insGAA
n.1752+30_1752+31insGAA
n.2150+30_2150+31insGAA
n.1784+30_1784+31insGAA
n.1909+30_1909+31insGAA
n.1864+30_1864+31insGAA
n.2390+30_2390+31insGAA
n.1989+30_1989+31insGAA
gnomAD v4
9g.131521503T>ACA2692219272POMT1c.1663+31T>A (n.1663+31T>A)
n.2365+31T>A
c.1882+31T>A (n.1882+31T>A)
c.*2169+31T>A (n.*2169+31T>A)
c.*2008+31T>A (n.*2008+31T>A)
n.2290+31T>A
n.2229+31T>A
n.4572+31T>A
n.2230+31T>A
n.3725+31T>A
n.2491+31T>A
n.3671+31T>A
n.1052+31T>A
c.694+31T>A (n.694+31T>A)
c.1891+31T>A (n.1891+31T>A)
c.1825+31T>A (n.1825+31T>A)
c.886+31T>A (n.886+31T>A)
c.*1040+31T>A (n.*1040+31T>A)
c.1369+31T>A (n.1369+31T>A)
c.*1535+31T>A (n.*1535+31T>A)
c.1474+31T>A (n.1474+31T>A)
n.850+31T>A
c.*1202+31T>A (n.*1202+31T>A)
c.1770+31T>A
n.1192+31T>A
c.*833+31T>A (n.*833+31T>A)
n.984+31T>A
c.1735+31T>A (n.1735+31T>A)
c.*2074+31T>A (n.*2074+31T>A)
c.*1770+31T>A (n.*1770+31T>A)
c.*1897+31T>A (n.*1897+31T>A)
n.1661+31T>A
c.*2146+31T>A (n.*2146+31T>A)
c.*1577+31T>A (n.*1577+31T>A)
c.1444+31T>A
c.*581+31T>A (n.*581+31T>A)
c.688+31T>A (n.688+31T>A)
n.2375+31T>A
n.368+31T>A
c.1729+31T>A (n.1729+31T>A)
c.1540+31T>A (n.1540+31T>A)
c.1744+31T>A (n.1744+31T>A)
c.1678+31T>A (n.1678+31T>A)
c.1582+31T>A (n.1582+31T>A)
c.1576+31T>A (n.1576+31T>A)
c.1435+31T>A (n.1435+31T>A)
c.763+31T>A (n.763+31T>A)
n.2067+31T>A
n.1875+31T>A
n.2093+31T>A
n.2014+31T>A
n.1768+31T>A
n.2166+31T>A
n.1800+31T>A
n.1925+31T>A
n.1880+31T>A
n.2406+31T>A
n.2005+31T>A
c.1000+31T>A (n.1000+31T>A)
n.1995+31T>A
n.2200+31T>A
n.1917+31T>A
n.2212+31T>A
c.1813+31T>A (n.1813+31T>A)
c.1606+31T>A (n.1606+31T>A)
n.1859+31T>A
n.2077+31T>A
n.1998+31T>A
n.1752+31T>A
n.2150+31T>A
n.1784+31T>A
n.1909+31T>A
n.1864+31T>A
n.2390+31T>A
n.1989+31T>A
gnomAD v4
9g.131521503T>CCA2692219273POMT1c.1663+31T>C (n.1663+31T>C)
n.2365+31T>C
c.1882+31T>C (n.1882+31T>C)
c.*2169+31T>C (n.*2169+31T>C)
c.*2008+31T>C (n.*2008+31T>C)
n.2290+31T>C
n.2229+31T>C
n.4572+31T>C
n.2230+31T>C
n.3725+31T>C
n.2491+31T>C
n.3671+31T>C
n.1052+31T>C
c.694+31T>C (n.694+31T>C)
c.1891+31T>C (n.1891+31T>C)
c.1825+31T>C (n.1825+31T>C)
c.886+31T>C (n.886+31T>C)
c.*1040+31T>C (n.*1040+31T>C)
c.1369+31T>C (n.1369+31T>C)
c.*1535+31T>C (n.*1535+31T>C)
c.1474+31T>C (n.1474+31T>C)
n.850+31T>C
c.*1202+31T>C (n.*1202+31T>C)
c.1770+31T>C
n.1192+31T>C
c.*833+31T>C (n.*833+31T>C)
n.984+31T>C
c.1735+31T>C (n.1735+31T>C)
c.*2074+31T>C (n.*2074+31T>C)
c.*1770+31T>C (n.*1770+31T>C)
c.*1897+31T>C (n.*1897+31T>C)
n.1661+31T>C
c.*2146+31T>C (n.*2146+31T>C)
c.*1577+31T>C (n.*1577+31T>C)
c.1444+31T>C
c.*581+31T>C (n.*581+31T>C)
c.688+31T>C (n.688+31T>C)
n.2375+31T>C
n.368+31T>C
c.1729+31T>C (n.1729+31T>C)
c.1540+31T>C (n.1540+31T>C)
c.1744+31T>C (n.1744+31T>C)
c.1678+31T>C (n.1678+31T>C)
c.1582+31T>C (n.1582+31T>C)
c.1576+31T>C (n.1576+31T>C)
c.1435+31T>C (n.1435+31T>C)
c.763+31T>C (n.763+31T>C)
n.2067+31T>C
n.1875+31T>C
n.2093+31T>C
n.2014+31T>C
n.1768+31T>C
n.2166+31T>C
n.1800+31T>C
n.1925+31T>C
n.1880+31T>C
n.2406+31T>C
n.2005+31T>C
c.1000+31T>C (n.1000+31T>C)
n.1995+31T>C
n.2200+31T>C
n.1917+31T>C
n.2212+31T>C
c.1813+31T>C (n.1813+31T>C)
c.1606+31T>C (n.1606+31T>C)
n.1859+31T>C
n.2077+31T>C
n.1998+31T>C
n.1752+31T>C
n.2150+31T>C
n.1784+31T>C
n.1909+31T>C
n.1864+31T>C
n.2390+31T>C
n.1989+31T>C
gnomAD v4
9g.131521507dupCA2692219274POMT1c.1663+35dup (n.1663+35dup)
n.2365+35dup
c.1882+35dup (n.1882+35dup)
c.*2169+35dup (n.*2169+35dup)
c.*2008+35dup (n.*2008+35dup)
n.2290+35dup
n.2229+35dup
n.4572+35dup
n.2230+35dup
n.3725+35dup
n.2491+35dup
n.3671+35dup
n.1052+35dup
c.694+35dup (n.694+35dup)
c.1891+35dup (n.1891+35dup)
c.1825+35dup (n.1825+35dup)
c.886+35dup (n.886+35dup)
c.*1040+35dup (n.*1040+35dup)
c.1369+35dup (n.1369+35dup)
c.*1535+35dup (n.*1535+35dup)
c.1474+35dup (n.1474+35dup)
n.850+35dup
c.*1202+35dup (n.*1202+35dup)
c.1770+35dup
n.1192+35dup
c.*833+35dup (n.*833+35dup)
n.984+35dup
c.1735+35dup (n.1735+35dup)
c.*2074+35dup (n.*2074+35dup)
c.*1770+35dup (n.*1770+35dup)
c.*1897+35dup (n.*1897+35dup)
n.1661+35dup
c.*2146+35dup (n.*2146+35dup)
c.*1577+35dup (n.*1577+35dup)
c.1444+35dup
c.*581+35dup (n.*581+35dup)
c.688+35dup (n.688+35dup)
n.2375+35dup
n.368+35dup
c.1729+35dup (n.1729+35dup)
c.1540+35dup (n.1540+35dup)
c.1744+35dup (n.1744+35dup)
c.1678+35dup (n.1678+35dup)
c.1582+35dup (n.1582+35dup)
c.1576+35dup (n.1576+35dup)
c.1435+35dup (n.1435+35dup)
c.763+35dup (n.763+35dup)
n.2067+35dup
n.1875+35dup
n.2093+35dup
n.2014+35dup
n.1768+35dup
n.2166+35dup
n.1800+35dup
n.1925+35dup
n.1880+35dup
n.2406+35dup
n.2005+35dup
c.1000+35dup (n.1000+35dup)
n.1995+35dup
n.2200+35dup
n.1917+35dup
n.2212+35dup
c.1813+35dup (n.1813+35dup)
c.1606+35dup (n.1606+35dup)
n.1859+35dup
n.2077+35dup
n.1998+35dup
n.1752+35dup
n.2150+35dup
n.1784+35dup
n.1909+35dup
n.1864+35dup
n.2390+35dup
n.1989+35dup
gnomAD v4
9g.131521505_131521507delCA2692219275POMT1c.1663+33_1663+35del (n.1663+33_1663+35del)
n.2365+33_2365+35del
c.1882+33_1882+35del (n.1882+33_1882+35del)
c.*2169+33_*2169+35del (n.*2169+33_*2169+35del)
c.*2008+33_*2008+35del (n.*2008+33_*2008+35del)
n.2290+33_2290+35del
n.2229+33_2229+35del
n.4572+33_4572+35del
n.2230+33_2230+35del
n.3725+33_3725+35del
n.2491+33_2491+35del
n.3671+33_3671+35del
n.1052+33_1052+35del
c.694+33_694+35del (n.694+33_694+35del)
c.1891+33_1891+35del (n.1891+33_1891+35del)
c.1825+33_1825+35del (n.1825+33_1825+35del)
c.886+33_886+35del (n.886+33_886+35del)
c.*1040+33_*1040+35del (n.*1040+33_*1040+35del)
c.1369+33_1369+35del (n.1369+33_1369+35del)
c.*1535+33_*1535+35del (n.*1535+33_*1535+35del)
c.1474+33_1474+35del (n.1474+33_1474+35del)
n.850+33_850+35del
c.*1202+33_*1202+35del (n.*1202+33_*1202+35del)
c.1770+33_1770+35del
n.1192+33_1192+35del
c.*833+33_*833+35del (n.*833+33_*833+35del)
n.984+33_984+35del
c.1735+33_1735+35del (n.1735+33_1735+35del)
c.*2074+33_*2074+35del (n.*2074+33_*2074+35del)
c.*1770+33_*1770+35del (n.*1770+33_*1770+35del)
c.*1897+33_*1897+35del (n.*1897+33_*1897+35del)
n.1661+33_1661+35del
c.*2146+33_*2146+35del (n.*2146+33_*2146+35del)
c.*1577+33_*1577+35del (n.*1577+33_*1577+35del)
c.1444+33_1444+35del
c.*581+33_*581+35del (n.*581+33_*581+35del)
c.688+33_688+35del (n.688+33_688+35del)
n.2375+33_2375+35del
n.368+33_368+35del
c.1729+33_1729+35del (n.1729+33_1729+35del)
c.1540+33_1540+35del (n.1540+33_1540+35del)
c.1744+33_1744+35del (n.1744+33_1744+35del)
c.1678+33_1678+35del (n.1678+33_1678+35del)
c.1582+33_1582+35del (n.1582+33_1582+35del)
c.1576+33_1576+35del (n.1576+33_1576+35del)
c.1435+33_1435+35del (n.1435+33_1435+35del)
c.763+33_763+35del (n.763+33_763+35del)
n.2067+33_2067+35del
n.1875+33_1875+35del
n.2093+33_2093+35del
n.2014+33_2014+35del
n.1768+33_1768+35del
n.2166+33_2166+35del
n.1800+33_1800+35del
n.1925+33_1925+35del
n.1880+33_1880+35del
n.2406+33_2406+35del
n.2005+33_2005+35del
c.1000+33_1000+35del (n.1000+33_1000+35del)
n.1995+33_1995+35del
n.2200+33_2200+35del
n.1917+33_1917+35del
n.2212+33_2212+35del
c.1813+33_1813+35del (n.1813+33_1813+35del)
c.1606+33_1606+35del (n.1606+33_1606+35del)
n.1859+33_1859+35del
n.2077+33_2077+35del
n.1998+33_1998+35del
n.1752+33_1752+35del
n.2150+33_2150+35del
n.1784+33_1784+35del
n.1909+33_1909+35del
n.1864+33_1864+35del
n.2390+33_2390+35del
n.1989+33_1989+35del
gnomAD v4
9g.131521504_131521507delCA5293844POMT1c.1663+32_1663+35del (n.1663+32_1663+35del)
n.2365+32_2365+35del
c.1882+32_1882+35del (n.1882+32_1882+35del)
c.*2169+32_*2169+35del (n.*2169+32_*2169+35del)
c.*2008+32_*2008+35del (n.*2008+32_*2008+35del)
n.2290+32_2290+35del
n.2229+32_2229+35del
n.4572+32_4572+35del
n.2230+32_2230+35del
n.3725+32_3725+35del
n.2491+32_2491+35del
n.3671+32_3671+35del
n.1052+32_1052+35del
c.694+32_694+35del (n.694+32_694+35del)
c.1891+32_1891+35del (n.1891+32_1891+35del)
c.1825+32_1825+35del (n.1825+32_1825+35del)
c.886+32_886+35del (n.886+32_886+35del)
c.*1040+32_*1040+35del (n.*1040+32_*1040+35del)
c.1369+32_1369+35del (n.1369+32_1369+35del)
c.*1535+32_*1535+35del (n.*1535+32_*1535+35del)
c.1474+32_1474+35del (n.1474+32_1474+35del)
n.850+32_850+35del
c.*1202+32_*1202+35del (n.*1202+32_*1202+35del)
c.1770+32_1770+35del
n.1192+32_1192+35del
c.*833+32_*833+35del (n.*833+32_*833+35del)
n.984+32_984+35del
c.1735+32_1735+35del (n.1735+32_1735+35del)
c.*2074+32_*2074+35del (n.*2074+32_*2074+35del)
c.*1770+32_*1770+35del (n.*1770+32_*1770+35del)
c.*1897+32_*1897+35del (n.*1897+32_*1897+35del)
n.1661+32_1661+35del
c.*2146+32_*2146+35del (n.*2146+32_*2146+35del)
c.*1577+32_*1577+35del (n.*1577+32_*1577+35del)
c.1444+32_1444+35del
c.*581+32_*581+35del (n.*581+32_*581+35del)
c.688+32_688+35del (n.688+32_688+35del)
n.2375+32_2375+35del
n.368+32_368+35del
c.1729+32_1729+35del (n.1729+32_1729+35del)
c.1540+32_1540+35del (n.1540+32_1540+35del)
c.1744+32_1744+35del (n.1744+32_1744+35del)
c.1678+32_1678+35del (n.1678+32_1678+35del)
c.1582+32_1582+35del (n.1582+32_1582+35del)
c.1576+32_1576+35del (n.1576+32_1576+35del)
c.1435+32_1435+35del (n.1435+32_1435+35del)
c.763+32_763+35del (n.763+32_763+35del)
n.2067+32_2067+35del
n.1875+32_1875+35del
n.2093+32_2093+35del
n.2014+32_2014+35del
n.1768+32_1768+35del
n.2166+32_2166+35del
n.1800+32_1800+35del
n.1925+32_1925+35del
n.1880+32_1880+35del
n.2406+32_2406+35del
n.2005+32_2005+35del
c.1000+32_1000+35del (n.1000+32_1000+35del)
n.1995+32_1995+35del
n.2200+32_2200+35del
n.1917+32_1917+35del
n.2212+32_2212+35del
c.1813+32_1813+35del (n.1813+32_1813+35del)
c.1606+32_1606+35del (n.1606+32_1606+35del)
n.1859+32_1859+35del
n.2077+32_2077+35del
n.1998+32_1998+35del
n.1752+32_1752+35del
n.2150+32_2150+35del
n.1784+32_1784+35del
n.1909+32_1909+35del
n.1864+32_1864+35del
n.2390+32_2390+35del
n.1989+32_1989+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521504T>CCA1881756946POMT1c.1663+32T>C (n.1663+32T>C)
n.2365+32T>C
c.1882+32T>C (n.1882+32T>C)
c.*2169+32T>C (n.*2169+32T>C)
c.*2008+32T>C (n.*2008+32T>C)
n.2290+32T>C
n.2229+32T>C
n.4572+32T>C
n.2230+32T>C
n.3725+32T>C
n.2491+32T>C
n.3671+32T>C
n.1052+32T>C
c.694+32T>C (n.694+32T>C)
c.1891+32T>C (n.1891+32T>C)
c.1825+32T>C (n.1825+32T>C)
c.886+32T>C (n.886+32T>C)
c.*1040+32T>C (n.*1040+32T>C)
c.1369+32T>C (n.1369+32T>C)
c.*1535+32T>C (n.*1535+32T>C)
c.1474+32T>C (n.1474+32T>C)
n.850+32T>C
c.*1202+32T>C (n.*1202+32T>C)
c.1770+32T>C
n.1192+32T>C
c.*833+32T>C (n.*833+32T>C)
n.984+32T>C
c.1735+32T>C (n.1735+32T>C)
c.*2074+32T>C (n.*2074+32T>C)
c.*1770+32T>C (n.*1770+32T>C)
c.*1897+32T>C (n.*1897+32T>C)
n.1661+32T>C
c.*2146+32T>C (n.*2146+32T>C)
c.*1577+32T>C (n.*1577+32T>C)
c.1444+32T>C
c.*581+32T>C (n.*581+32T>C)
c.688+32T>C (n.688+32T>C)
n.2375+32T>C
n.368+32T>C
c.1729+32T>C (n.1729+32T>C)
c.1540+32T>C (n.1540+32T>C)
c.1744+32T>C (n.1744+32T>C)
c.1678+32T>C (n.1678+32T>C)
c.1582+32T>C (n.1582+32T>C)
c.1576+32T>C (n.1576+32T>C)
c.1435+32T>C (n.1435+32T>C)
c.763+32T>C (n.763+32T>C)
n.2067+32T>C
n.1875+32T>C
n.2093+32T>C
n.2014+32T>C
n.1768+32T>C
n.2166+32T>C
n.1800+32T>C
n.1925+32T>C
n.1880+32T>C
n.2406+32T>C
n.2005+32T>C
c.1000+32T>C (n.1000+32T>C)
n.1995+32T>C
n.2200+32T>C
n.1917+32T>C
n.2212+32T>C
c.1813+32T>C (n.1813+32T>C)
c.1606+32T>C (n.1606+32T>C)
n.1859+32T>C
n.2077+32T>C
n.1998+32T>C
n.1752+32T>C
n.2150+32T>C
n.1784+32T>C
n.1909+32T>C
n.1864+32T>C
n.2390+32T>C
n.1989+32T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131521504T=CA1881756947POMT1c.1663+32T= (n.1663+32T=)
n.2365+32T=
c.1882+32T= (n.1882+32T=)
c.*2169+32T= (n.*2169+32T=)
c.*2008+32T= (n.*2008+32T=)
n.2290+32T=
n.2229+32T=
n.4572+32T=
n.2230+32T=
n.3725+32T=
n.2491+32T=
n.3671+32T=
n.1052+32T=
c.694+32T= (n.694+32T=)
c.1891+32T= (n.1891+32T=)
c.1825+32T= (n.1825+32T=)
c.886+32T= (n.886+32T=)
c.*1040+32T= (n.*1040+32T=)
c.1369+32T= (n.1369+32T=)
c.*1535+32T= (n.*1535+32T=)
c.1474+32T= (n.1474+32T=)
n.850+32T=
c.*1202+32T= (n.*1202+32T=)
c.1770+32T=
n.1192+32T=
c.*833+32T= (n.*833+32T=)
n.984+32T=
c.1735+32T= (n.1735+32T=)
c.*2074+32T= (n.*2074+32T=)
c.*1770+32T= (n.*1770+32T=)
c.*1897+32T= (n.*1897+32T=)
n.1661+32T=
c.*2146+32T= (n.*2146+32T=)
c.*1577+32T= (n.*1577+32T=)
c.1444+32T=
c.*581+32T= (n.*581+32T=)
c.688+32T= (n.688+32T=)
n.2375+32T=
n.368+32T=
c.1729+32T= (n.1729+32T=)
c.1540+32T= (n.1540+32T=)
c.1744+32T= (n.1744+32T=)
c.1678+32T= (n.1678+32T=)
c.1582+32T= (n.1582+32T=)
c.1576+32T= (n.1576+32T=)
c.1435+32T= (n.1435+32T=)
c.763+32T= (n.763+32T=)
n.2067+32T=
n.1875+32T=
n.2093+32T=
n.2014+32T=
n.1768+32T=
n.2166+32T=
n.1800+32T=
n.1925+32T=
n.1880+32T=
n.2406+32T=
n.2005+32T=
c.1000+32T= (n.1000+32T=)
n.1995+32T=
n.2200+32T=
n.1917+32T=
n.2212+32T=
c.1813+32T= (n.1813+32T=)
c.1606+32T= (n.1606+32T=)
n.1859+32T=
n.2077+32T=
n.1998+32T=
n.1752+32T=
n.2150+32T=
n.1784+32T=
n.1909+32T=
n.1864+32T=
n.2390+32T=
n.1989+32T=
9g.131521505T>CCA5293845POMT1c.1663+33T>C (n.1663+33T>C)
n.2365+33T>C
c.1882+33T>C (n.1882+33T>C)
c.*2169+33T>C (n.*2169+33T>C)
c.*2008+33T>C (n.*2008+33T>C)
n.2290+33T>C
n.2229+33T>C
n.4572+33T>C
n.2230+33T>C
n.3725+33T>C
n.2491+33T>C
n.3671+33T>C
n.1052+33T>C
c.694+33T>C (n.694+33T>C)
c.1891+33T>C (n.1891+33T>C)
c.1825+33T>C (n.1825+33T>C)
c.886+33T>C (n.886+33T>C)
c.*1040+33T>C (n.*1040+33T>C)
c.1369+33T>C (n.1369+33T>C)
c.*1535+33T>C (n.*1535+33T>C)
c.1474+33T>C (n.1474+33T>C)
n.850+33T>C
c.*1202+33T>C (n.*1202+33T>C)
c.1770+33T>C
n.1192+33T>C
c.*833+33T>C (n.*833+33T>C)
n.984+33T>C
c.1735+33T>C (n.1735+33T>C)
c.*2074+33T>C (n.*2074+33T>C)
c.*1770+33T>C (n.*1770+33T>C)
c.*1897+33T>C (n.*1897+33T>C)
n.1661+33T>C
c.*2146+33T>C (n.*2146+33T>C)
c.*1577+33T>C (n.*1577+33T>C)
c.1444+33T>C
c.*581+33T>C (n.*581+33T>C)
c.688+33T>C (n.688+33T>C)
n.2375+33T>C
n.368+33T>C
c.1729+33T>C (n.1729+33T>C)
c.1540+33T>C (n.1540+33T>C)
c.1744+33T>C (n.1744+33T>C)
c.1678+33T>C (n.1678+33T>C)
c.1582+33T>C (n.1582+33T>C)
c.1576+33T>C (n.1576+33T>C)
c.1435+33T>C (n.1435+33T>C)
c.763+33T>C (n.763+33T>C)
n.2067+33T>C
n.1875+33T>C
n.2093+33T>C
n.2014+33T>C
n.1768+33T>C
n.2166+33T>C
n.1800+33T>C
n.1925+33T>C
n.1880+33T>C
n.2406+33T>C
n.2005+33T>C
c.1000+33T>C (n.1000+33T>C)
n.1995+33T>C
n.2200+33T>C
n.1917+33T>C
n.2212+33T>C
c.1813+33T>C (n.1813+33T>C)
c.1606+33T>C (n.1606+33T>C)
n.1859+33T>C
n.2077+33T>C
n.1998+33T>C
n.1752+33T>C
n.2150+33T>C
n.1784+33T>C
n.1909+33T>C
n.1864+33T>C
n.2390+33T>C
n.1989+33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131521505T=CA1881756948POMT1c.1663+33T= (n.1663+33T=)
n.2365+33T=
c.1882+33T= (n.1882+33T=)
c.*2169+33T= (n.*2169+33T=)
c.*2008+33T= (n.*2008+33T=)
n.2290+33T=
n.2229+33T=
n.4572+33T=
n.2230+33T=
n.3725+33T=
n.2491+33T=
n.3671+33T=
n.1052+33T=
c.694+33T= (n.694+33T=)
c.1891+33T= (n.1891+33T=)
c.1825+33T= (n.1825+33T=)
c.886+33T= (n.886+33T=)
c.*1040+33T= (n.*1040+33T=)
c.1369+33T= (n.1369+33T=)
c.*1535+33T= (n.*1535+33T=)
c.1474+33T= (n.1474+33T=)
n.850+33T=
c.*1202+33T= (n.*1202+33T=)
c.1770+33T=
n.1192+33T=
c.*833+33T= (n.*833+33T=)
n.984+33T=
c.1735+33T= (n.1735+33T=)
c.*2074+33T= (n.*2074+33T=)
c.*1770+33T= (n.*1770+33T=)
c.*1897+33T= (n.*1897+33T=)
n.1661+33T=
c.*2146+33T= (n.*2146+33T=)
c.*1577+33T= (n.*1577+33T=)
c.1444+33T=
c.*581+33T= (n.*581+33T=)
c.688+33T= (n.688+33T=)
n.2375+33T=
n.368+33T=
c.1729+33T= (n.1729+33T=)
c.1540+33T= (n.1540+33T=)
c.1744+33T= (n.1744+33T=)
c.1678+33T= (n.1678+33T=)
c.1582+33T= (n.1582+33T=)
c.1576+33T= (n.1576+33T=)
c.1435+33T= (n.1435+33T=)
c.763+33T= (n.763+33T=)
n.2067+33T=
n.1875+33T=
n.2093+33T=
n.2014+33T=
n.1768+33T=
n.2166+33T=
n.1800+33T=
n.1925+33T=
n.1880+33T=
n.2406+33T=
n.2005+33T=
c.1000+33T= (n.1000+33T=)
n.1995+33T=
n.2200+33T=
n.1917+33T=
n.2212+33T=
c.1813+33T= (n.1813+33T=)
c.1606+33T= (n.1606+33T=)
n.1859+33T=
n.2077+33T=
n.1998+33T=
n.1752+33T=
n.2150+33T=
n.1784+33T=
n.1909+33T=
n.1864+33T=
n.2390+33T=
n.1989+33T=
9g.131521505_131521506insCCA5293846POMT1c.1663+33_1663+34insC (n.1663+33_1663+34insC)
n.2365+33_2365+34insC
c.1882+33_1882+34insC (n.1882+33_1882+34insC)
c.*2169+33_*2169+34insC (n.*2169+33_*2169+34insC)
c.*2008+33_*2008+34insC (n.*2008+33_*2008+34insC)
n.2290+33_2290+34insC
n.2229+33_2229+34insC
n.4572+33_4572+34insC
n.2230+33_2230+34insC
n.3725+33_3725+34insC
n.2491+33_2491+34insC
n.3671+33_3671+34insC
n.1052+33_1052+34insC
c.694+33_694+34insC (n.694+33_694+34insC)
c.1891+33_1891+34insC (n.1891+33_1891+34insC)
c.1825+33_1825+34insC (n.1825+33_1825+34insC)
c.886+33_886+34insC (n.886+33_886+34insC)
c.*1040+33_*1040+34insC (n.*1040+33_*1040+34insC)
c.1369+33_1369+34insC (n.1369+33_1369+34insC)
c.*1535+33_*1535+34insC (n.*1535+33_*1535+34insC)
c.1474+33_1474+34insC (n.1474+33_1474+34insC)
n.850+33_850+34insC
c.*1202+33_*1202+34insC (n.*1202+33_*1202+34insC)
c.1770+33_1770+34insC
n.1192+33_1192+34insC
c.*833+33_*833+34insC (n.*833+33_*833+34insC)
n.984+33_984+34insC
c.1735+33_1735+34insC (n.1735+33_1735+34insC)
c.*2074+33_*2074+34insC (n.*2074+33_*2074+34insC)
c.*1770+33_*1770+34insC (n.*1770+33_*1770+34insC)
c.*1897+33_*1897+34insC (n.*1897+33_*1897+34insC)
n.1661+33_1661+34insC
c.*2146+33_*2146+34insC (n.*2146+33_*2146+34insC)
c.*1577+33_*1577+34insC (n.*1577+33_*1577+34insC)
c.1444+33_1444+34insC
c.*581+33_*581+34insC (n.*581+33_*581+34insC)
c.688+33_688+34insC (n.688+33_688+34insC)
n.2375+33_2375+34insC
n.368+33_368+34insC
c.1729+33_1729+34insC (n.1729+33_1729+34insC)
c.1540+33_1540+34insC (n.1540+33_1540+34insC)
c.1744+33_1744+34insC (n.1744+33_1744+34insC)
c.1678+33_1678+34insC (n.1678+33_1678+34insC)
c.1582+33_1582+34insC (n.1582+33_1582+34insC)
c.1576+33_1576+34insC (n.1576+33_1576+34insC)
c.1435+33_1435+34insC (n.1435+33_1435+34insC)
c.763+33_763+34insC (n.763+33_763+34insC)
n.2067+33_2067+34insC
n.1875+33_1875+34insC
n.2093+33_2093+34insC
n.2014+33_2014+34insC
n.1768+33_1768+34insC
n.2166+33_2166+34insC
n.1800+33_1800+34insC
n.1925+33_1925+34insC
n.1880+33_1880+34insC
n.2406+33_2406+34insC
n.2005+33_2005+34insC
c.1000+33_1000+34insC (n.1000+33_1000+34insC)
n.1995+33_1995+34insC
n.2200+33_2200+34insC
n.1917+33_1917+34insC
n.2212+33_2212+34insC
c.1813+33_1813+34insC (n.1813+33_1813+34insC)
c.1606+33_1606+34insC (n.1606+33_1606+34insC)
n.1859+33_1859+34insC
n.2077+33_2077+34insC
n.1998+33_1998+34insC
n.1752+33_1752+34insC
n.2150+33_2150+34insC
n.1784+33_1784+34insC
n.1909+33_1909+34insC
n.1864+33_1864+34insC
n.2390+33_2390+34insC
n.1989+33_1989+34insC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521506T>GCA2692219277POMT1c.1663+34T>G (n.1663+34T>G)
n.2365+34T>G
c.1882+34T>G (n.1882+34T>G)
c.*2169+34T>G (n.*2169+34T>G)
c.*2008+34T>G (n.*2008+34T>G)
n.2290+34T>G
n.2229+34T>G
n.4572+34T>G
n.2230+34T>G
n.3725+34T>G
n.2491+34T>G
n.3671+34T>G
n.1052+34T>G
c.694+34T>G (n.694+34T>G)
c.1891+34T>G (n.1891+34T>G)
c.1825+34T>G (n.1825+34T>G)
c.886+34T>G (n.886+34T>G)
c.*1040+34T>G (n.*1040+34T>G)
c.1369+34T>G (n.1369+34T>G)
c.*1535+34T>G (n.*1535+34T>G)
c.1474+34T>G (n.1474+34T>G)
n.850+34T>G
c.*1202+34T>G (n.*1202+34T>G)
c.1770+34T>G
n.1192+34T>G
c.*833+34T>G (n.*833+34T>G)
n.984+34T>G
c.1735+34T>G (n.1735+34T>G)
c.*2074+34T>G (n.*2074+34T>G)
c.*1770+34T>G (n.*1770+34T>G)
c.*1897+34T>G (n.*1897+34T>G)
n.1661+34T>G
c.*2146+34T>G (n.*2146+34T>G)
c.*1577+34T>G (n.*1577+34T>G)
c.1444+34T>G
c.*581+34T>G (n.*581+34T>G)
c.688+34T>G (n.688+34T>G)
n.2375+34T>G
n.368+34T>G
c.1729+34T>G (n.1729+34T>G)
c.1540+34T>G (n.1540+34T>G)
c.1744+34T>G (n.1744+34T>G)
c.1678+34T>G (n.1678+34T>G)
c.1582+34T>G (n.1582+34T>G)
c.1576+34T>G (n.1576+34T>G)
c.1435+34T>G (n.1435+34T>G)
c.763+34T>G (n.763+34T>G)
n.2067+34T>G
n.1875+34T>G
n.2093+34T>G
n.2014+34T>G
n.1768+34T>G
n.2166+34T>G
n.1800+34T>G
n.1925+34T>G
n.1880+34T>G
n.2406+34T>G
n.2005+34T>G
c.1000+34T>G (n.1000+34T>G)
n.1995+34T>G
n.2200+34T>G
n.1917+34T>G
n.2212+34T>G
c.1813+34T>G (n.1813+34T>G)
c.1606+34T>G (n.1606+34T>G)
n.1859+34T>G
n.2077+34T>G
n.1998+34T>G
n.1752+34T>G
n.2150+34T>G
n.1784+34T>G
n.1909+34T>G
n.1864+34T>G
n.2390+34T>G
n.1989+34T>G
gnomAD v4
9g.131521508A=CA1881756951POMT1c.1663+36A= (n.1663+36A=)
n.2365+36A=
c.1882+36A= (n.1882+36A=)
c.*2169+36A= (n.*2169+36A=)
c.*2008+36A= (n.*2008+36A=)
n.2290+36A=
n.2229+36A=
n.4572+36A=
n.2230+36A=
n.3725+36A=
n.2491+36A=
n.3671+36A=
n.1052+36A=
c.694+36A= (n.694+36A=)
c.1891+36A= (n.1891+36A=)
c.1825+36A= (n.1825+36A=)
c.886+36A= (n.886+36A=)
c.*1040+36A= (n.*1040+36A=)
c.1369+36A= (n.1369+36A=)
c.*1535+36A= (n.*1535+36A=)
c.1474+36A= (n.1474+36A=)
n.850+36A=
c.*1202+36A= (n.*1202+36A=)
c.1770+36A=
n.1192+36A=
c.*833+36A= (n.*833+36A=)
n.984+36A=
c.1735+36A= (n.1735+36A=)
c.*2074+36A= (n.*2074+36A=)
c.*1770+36A= (n.*1770+36A=)
c.*1897+36A= (n.*1897+36A=)
n.1661+36A=
c.*2146+36A= (n.*2146+36A=)
c.*1577+36A= (n.*1577+36A=)
c.1444+36A=
c.*581+36A= (n.*581+36A=)
c.688+36A= (n.688+36A=)
n.2375+36A=
n.368+36A=
c.1729+36A= (n.1729+36A=)
c.1540+36A= (n.1540+36A=)
c.1744+36A= (n.1744+36A=)
c.1678+36A= (n.1678+36A=)
c.1582+36A= (n.1582+36A=)
c.1576+36A= (n.1576+36A=)
c.1435+36A= (n.1435+36A=)
c.763+36A= (n.763+36A=)
n.2067+36A=
n.1875+36A=
n.2093+36A=
n.2014+36A=
n.1768+36A=
n.2166+36A=
n.1800+36A=
n.1925+36A=
n.1880+36A=
n.2406+36A=
n.2005+36A=
c.1000+36A= (n.1000+36A=)
n.1995+36A=
n.2200+36A=
n.1917+36A=
n.2212+36A=
c.1813+36A= (n.1813+36A=)
c.1606+36A= (n.1606+36A=)
n.1859+36A=
n.2077+36A=
n.1998+36A=
n.1752+36A=
n.2150+36A=
n.1784+36A=
n.1909+36A=
n.1864+36A=
n.2390+36A=
n.1989+36A=
9g.131521508A>GCA1129602250POMT1c.1663+36A>G (n.1663+36A>G)
n.2365+36A>G
c.1882+36A>G (n.1882+36A>G)
c.*2169+36A>G (n.*2169+36A>G)
c.*2008+36A>G (n.*2008+36A>G)
n.2290+36A>G
n.2229+36A>G
n.4572+36A>G
n.2230+36A>G
n.3725+36A>G
n.2491+36A>G
n.3671+36A>G
n.1052+36A>G
c.694+36A>G (n.694+36A>G)
c.1891+36A>G (n.1891+36A>G)
c.1825+36A>G (n.1825+36A>G)
c.886+36A>G (n.886+36A>G)
c.*1040+36A>G (n.*1040+36A>G)
c.1369+36A>G (n.1369+36A>G)
c.*1535+36A>G (n.*1535+36A>G)
c.1474+36A>G (n.1474+36A>G)
n.850+36A>G
c.*1202+36A>G (n.*1202+36A>G)
c.1770+36A>G
n.1192+36A>G
c.*833+36A>G (n.*833+36A>G)
n.984+36A>G
c.1735+36A>G (n.1735+36A>G)
c.*2074+36A>G (n.*2074+36A>G)
c.*1770+36A>G (n.*1770+36A>G)
c.*1897+36A>G (n.*1897+36A>G)
n.1661+36A>G
c.*2146+36A>G (n.*2146+36A>G)
c.*1577+36A>G (n.*1577+36A>G)
c.1444+36A>G
c.*581+36A>G (n.*581+36A>G)
c.688+36A>G (n.688+36A>G)
n.2375+36A>G
n.368+36A>G
c.1729+36A>G (n.1729+36A>G)
c.1540+36A>G (n.1540+36A>G)
c.1744+36A>G (n.1744+36A>G)
c.1678+36A>G (n.1678+36A>G)
c.1582+36A>G (n.1582+36A>G)
c.1576+36A>G (n.1576+36A>G)
c.1435+36A>G (n.1435+36A>G)
c.763+36A>G (n.763+36A>G)
n.2067+36A>G
n.1875+36A>G
n.2093+36A>G
n.2014+36A>G
n.1768+36A>G
n.2166+36A>G
n.1800+36A>G
n.1925+36A>G
n.1880+36A>G
n.2406+36A>G
n.2005+36A>G
c.1000+36A>G (n.1000+36A>G)
n.1995+36A>G
n.2200+36A>G
n.1917+36A>G
n.2212+36A>G
c.1813+36A>G (n.1813+36A>G)
c.1606+36A>G (n.1606+36A>G)
n.1859+36A>G
n.2077+36A>G
n.1998+36A>G
n.1752+36A>G
n.2150+36A>G
n.1784+36A>G
n.1909+36A>G
n.1864+36A>G
n.2390+36A>G
n.1989+36A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521509A=CA1881756960POMT1c.1663+37A= (n.1663+37A=)
n.2365+37A=
c.1882+37A= (n.1882+37A=)
c.*2169+37A= (n.*2169+37A=)
c.*2008+37A= (n.*2008+37A=)
n.2290+37A=
n.2229+37A=
n.4572+37A=
n.2230+37A=
n.3725+37A=
n.2491+37A=
n.3671+37A=
n.1052+37A=
c.694+37A= (n.694+37A=)
c.1891+37A= (n.1891+37A=)
c.1825+37A= (n.1825+37A=)
c.886+37A= (n.886+37A=)
c.*1040+37A= (n.*1040+37A=)
c.1369+37A= (n.1369+37A=)
c.*1535+37A= (n.*1535+37A=)
c.1474+37A= (n.1474+37A=)
n.850+37A=
c.*1202+37A= (n.*1202+37A=)
c.1770+37A=
n.1192+37A=
c.*833+37A= (n.*833+37A=)
n.984+37A=
c.1735+37A= (n.1735+37A=)
c.*2074+37A= (n.*2074+37A=)
c.*1770+37A= (n.*1770+37A=)
c.*1897+37A= (n.*1897+37A=)
n.1661+37A=
c.*2146+37A= (n.*2146+37A=)
c.*1577+37A= (n.*1577+37A=)
c.1444+37A=
c.*581+37A= (n.*581+37A=)
c.688+37A= (n.688+37A=)
n.2375+37A=
n.368+37A=
c.1729+37A= (n.1729+37A=)
c.1540+37A= (n.1540+37A=)
c.1744+37A= (n.1744+37A=)
c.1678+37A= (n.1678+37A=)
c.1582+37A= (n.1582+37A=)
c.1576+37A= (n.1576+37A=)
c.1435+37A= (n.1435+37A=)
c.763+37A= (n.763+37A=)
n.2067+37A=
n.1875+37A=
n.2093+37A=
n.2014+37A=
n.1768+37A=
n.2166+37A=
n.1800+37A=
n.1925+37A=
n.1880+37A=
n.2406+37A=
n.2005+37A=
c.1000+37A= (n.1000+37A=)
n.1995+37A=
n.2200+37A=
n.1917+37A=
n.2212+37A=
c.1813+37A= (n.1813+37A=)
c.1606+37A= (n.1606+37A=)
n.1859+37A=
n.2077+37A=
n.1998+37A=
n.1752+37A=
n.2150+37A=
n.1784+37A=
n.1909+37A=
n.1864+37A=
n.2390+37A=
n.1989+37A=
9g.131521509A>GCA5293847POMT1c.1663+37A>G (n.1663+37A>G)
n.2365+37A>G
c.1882+37A>G (n.1882+37A>G)
c.*2169+37A>G (n.*2169+37A>G)
c.*2008+37A>G (n.*2008+37A>G)
n.2290+37A>G
n.2229+37A>G
n.4572+37A>G
n.2230+37A>G
n.3725+37A>G
n.2491+37A>G
n.3671+37A>G
n.1052+37A>G
c.694+37A>G (n.694+37A>G)
c.1891+37A>G (n.1891+37A>G)
c.1825+37A>G (n.1825+37A>G)
c.886+37A>G (n.886+37A>G)
c.*1040+37A>G (n.*1040+37A>G)
c.1369+37A>G (n.1369+37A>G)
c.*1535+37A>G (n.*1535+37A>G)
c.1474+37A>G (n.1474+37A>G)
n.850+37A>G
c.*1202+37A>G (n.*1202+37A>G)
c.1770+37A>G
n.1192+37A>G
c.*833+37A>G (n.*833+37A>G)
n.984+37A>G
c.1735+37A>G (n.1735+37A>G)
c.*2074+37A>G (n.*2074+37A>G)
c.*1770+37A>G (n.*1770+37A>G)
c.*1897+37A>G (n.*1897+37A>G)
n.1661+37A>G
c.*2146+37A>G (n.*2146+37A>G)
c.*1577+37A>G (n.*1577+37A>G)
c.1444+37A>G
c.*581+37A>G (n.*581+37A>G)
c.688+37A>G (n.688+37A>G)
n.2375+37A>G
n.368+37A>G
c.1729+37A>G (n.1729+37A>G)
c.1540+37A>G (n.1540+37A>G)
c.1744+37A>G (n.1744+37A>G)
c.1678+37A>G (n.1678+37A>G)
c.1582+37A>G (n.1582+37A>G)
c.1576+37A>G (n.1576+37A>G)
c.1435+37A>G (n.1435+37A>G)
c.763+37A>G (n.763+37A>G)
n.2067+37A>G
n.1875+37A>G
n.2093+37A>G
n.2014+37A>G
n.1768+37A>G
n.2166+37A>G
n.1800+37A>G
n.1925+37A>G
n.1880+37A>G
n.2406+37A>G
n.2005+37A>G
c.1000+37A>G (n.1000+37A>G)
n.1995+37A>G
n.2200+37A>G
n.1917+37A>G
n.2212+37A>G
c.1813+37A>G (n.1813+37A>G)
c.1606+37A>G (n.1606+37A>G)
n.1859+37A>G
n.2077+37A>G
n.1998+37A>G
n.1752+37A>G
n.2150+37A>G
n.1784+37A>G
n.1909+37A>G
n.1864+37A>G
n.2390+37A>G
n.1989+37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521512T>CCA5293848POMT1c.1663+40T>C (n.1663+40T>C)
n.2365+40T>C
c.1882+40T>C (n.1882+40T>C)
c.*2169+40T>C (n.*2169+40T>C)
c.*2008+40T>C (n.*2008+40T>C)
n.2290+40T>C
n.2229+40T>C
n.4572+40T>C
n.2230+40T>C
n.3725+40T>C
n.2491+40T>C
n.3671+40T>C
n.1052+40T>C
c.694+40T>C (n.694+40T>C)
c.1891+40T>C (n.1891+40T>C)
c.1825+40T>C (n.1825+40T>C)
c.886+40T>C (n.886+40T>C)
c.*1040+40T>C (n.*1040+40T>C)
c.1369+40T>C (n.1369+40T>C)
c.*1535+40T>C (n.*1535+40T>C)
c.1474+40T>C (n.1474+40T>C)
n.850+40T>C
c.*1202+40T>C (n.*1202+40T>C)
c.1770+40T>C
n.1192+40T>C
c.*833+40T>C (n.*833+40T>C)
n.984+40T>C
c.1735+40T>C (n.1735+40T>C)
c.*2074+40T>C (n.*2074+40T>C)
c.*1770+40T>C (n.*1770+40T>C)
c.*1897+40T>C (n.*1897+40T>C)
n.1661+40T>C
c.*2146+40T>C (n.*2146+40T>C)
c.*1577+40T>C (n.*1577+40T>C)
c.1444+40T>C
c.*581+40T>C (n.*581+40T>C)
c.688+40T>C (n.688+40T>C)
n.2375+40T>C
n.368+40T>C
c.1729+40T>C (n.1729+40T>C)
c.1540+40T>C (n.1540+40T>C)
c.1744+40T>C (n.1744+40T>C)
c.1678+40T>C (n.1678+40T>C)
c.1582+40T>C (n.1582+40T>C)
c.1576+40T>C (n.1576+40T>C)
c.1435+40T>C (n.1435+40T>C)
c.763+40T>C (n.763+40T>C)
n.2067+40T>C
n.1875+40T>C
n.2093+40T>C
n.2014+40T>C
n.1768+40T>C
n.2166+40T>C
n.1800+40T>C
n.1925+40T>C
n.1880+40T>C
n.2406+40T>C
n.2005+40T>C
c.1000+40T>C (n.1000+40T>C)
n.1995+40T>C
n.2200+40T>C
n.1917+40T>C
n.2212+40T>C
c.1813+40T>C (n.1813+40T>C)
c.1606+40T>C (n.1606+40T>C)
n.1859+40T>C
n.2077+40T>C
n.1998+40T>C
n.1752+40T>C
n.2150+40T>C
n.1784+40T>C
n.1909+40T>C
n.1864+40T>C
n.2390+40T>C
n.1989+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521512T>GCA2579545753POMT1c.1663+40T>G (n.1663+40T>G)
n.2365+40T>G
c.1882+40T>G (n.1882+40T>G)
c.*2169+40T>G (n.*2169+40T>G)
c.*2008+40T>G (n.*2008+40T>G)
n.2290+40T>G
n.2229+40T>G
n.4572+40T>G
n.2230+40T>G
n.3725+40T>G
n.2491+40T>G
n.3671+40T>G
n.1052+40T>G
c.694+40T>G (n.694+40T>G)
c.1891+40T>G (n.1891+40T>G)
c.1825+40T>G (n.1825+40T>G)
c.886+40T>G (n.886+40T>G)
c.*1040+40T>G (n.*1040+40T>G)
c.1369+40T>G (n.1369+40T>G)
c.*1535+40T>G (n.*1535+40T>G)
c.1474+40T>G (n.1474+40T>G)
n.850+40T>G
c.*1202+40T>G (n.*1202+40T>G)
c.1770+40T>G
n.1192+40T>G
c.*833+40T>G (n.*833+40T>G)
n.984+40T>G
c.1735+40T>G (n.1735+40T>G)
c.*2074+40T>G (n.*2074+40T>G)
c.*1770+40T>G (n.*1770+40T>G)
c.*1897+40T>G (n.*1897+40T>G)
n.1661+40T>G
c.*2146+40T>G (n.*2146+40T>G)
c.*1577+40T>G (n.*1577+40T>G)
c.1444+40T>G
c.*581+40T>G (n.*581+40T>G)
c.688+40T>G (n.688+40T>G)
n.2375+40T>G
n.368+40T>G
c.1729+40T>G (n.1729+40T>G)
c.1540+40T>G (n.1540+40T>G)
c.1744+40T>G (n.1744+40T>G)
c.1678+40T>G (n.1678+40T>G)
c.1582+40T>G (n.1582+40T>G)
c.1576+40T>G (n.1576+40T>G)
c.1435+40T>G (n.1435+40T>G)
c.763+40T>G (n.763+40T>G)
n.2067+40T>G
n.1875+40T>G
n.2093+40T>G
n.2014+40T>G
n.1768+40T>G
n.2166+40T>G
n.1800+40T>G
n.1925+40T>G
n.1880+40T>G
n.2406+40T>G
n.2005+40T>G
c.1000+40T>G (n.1000+40T>G)
n.1995+40T>G
n.2200+40T>G
n.1917+40T>G
n.2212+40T>G
c.1813+40T>G (n.1813+40T>G)
c.1606+40T>G (n.1606+40T>G)
n.1859+40T>G
n.2077+40T>G
n.1998+40T>G
n.1752+40T>G
n.2150+40T>G
n.1784+40T>G
n.1909+40T>G
n.1864+40T>G
n.2390+40T>G
n.1989+40T>G
gnomAD v4
9g.131521512T=CA1881756964POMT1c.1663+40T= (n.1663+40T=)
n.2365+40T=
c.1882+40T= (n.1882+40T=)
c.*2169+40T= (n.*2169+40T=)
c.*2008+40T= (n.*2008+40T=)
n.2290+40T=
n.2229+40T=
n.4572+40T=
n.2230+40T=
n.3725+40T=
n.2491+40T=
n.3671+40T=
n.1052+40T=
c.694+40T= (n.694+40T=)
c.1891+40T= (n.1891+40T=)
c.1825+40T= (n.1825+40T=)
c.886+40T= (n.886+40T=)
c.*1040+40T= (n.*1040+40T=)
c.1369+40T= (n.1369+40T=)
c.*1535+40T= (n.*1535+40T=)
c.1474+40T= (n.1474+40T=)
n.850+40T=
c.*1202+40T= (n.*1202+40T=)
c.1770+40T=
n.1192+40T=
c.*833+40T= (n.*833+40T=)
n.984+40T=
c.1735+40T= (n.1735+40T=)
c.*2074+40T= (n.*2074+40T=)
c.*1770+40T= (n.*1770+40T=)
c.*1897+40T= (n.*1897+40T=)
n.1661+40T=
c.*2146+40T= (n.*2146+40T=)
c.*1577+40T= (n.*1577+40T=)
c.1444+40T=
c.*581+40T= (n.*581+40T=)
c.688+40T= (n.688+40T=)
n.2375+40T=
n.368+40T=
c.1729+40T= (n.1729+40T=)
c.1540+40T= (n.1540+40T=)
c.1744+40T= (n.1744+40T=)
c.1678+40T= (n.1678+40T=)
c.1582+40T= (n.1582+40T=)
c.1576+40T= (n.1576+40T=)
c.1435+40T= (n.1435+40T=)
c.763+40T= (n.763+40T=)
n.2067+40T=
n.1875+40T=
n.2093+40T=
n.2014+40T=
n.1768+40T=
n.2166+40T=
n.1800+40T=
n.1925+40T=
n.1880+40T=
n.2406+40T=
n.2005+40T=
c.1000+40T= (n.1000+40T=)
n.1995+40T=
n.2200+40T=
n.1917+40T=
n.2212+40T=
c.1813+40T= (n.1813+40T=)
c.1606+40T= (n.1606+40T=)
n.1859+40T=
n.2077+40T=
n.1998+40T=
n.1752+40T=
n.2150+40T=
n.1784+40T=
n.1909+40T=
n.1864+40T=
n.2390+40T=
n.1989+40T=
9g.131521514G>CCA2692219278POMT1c.1663+42G>C (n.1663+42G>C)
n.2365+42G>C
c.1882+42G>C (n.1882+42G>C)
c.*2169+42G>C (n.*2169+42G>C)
c.*2008+42G>C (n.*2008+42G>C)
n.2290+42G>C
n.2229+42G>C
n.4572+42G>C
n.2230+42G>C
n.3725+42G>C
n.2491+42G>C
n.3671+42G>C
n.1052+42G>C
c.694+42G>C (n.694+42G>C)
c.1891+42G>C (n.1891+42G>C)
c.1825+42G>C (n.1825+42G>C)
c.886+42G>C (n.886+42G>C)
c.*1040+42G>C (n.*1040+42G>C)
c.1369+42G>C (n.1369+42G>C)
c.*1535+42G>C (n.*1535+42G>C)
c.1474+42G>C (n.1474+42G>C)
n.850+42G>C
c.*1202+42G>C (n.*1202+42G>C)
c.1770+42G>C
n.1192+42G>C
c.*833+42G>C (n.*833+42G>C)
n.984+42G>C
c.1735+42G>C (n.1735+42G>C)
c.*2074+42G>C (n.*2074+42G>C)
c.*1770+42G>C (n.*1770+42G>C)
c.*1897+42G>C (n.*1897+42G>C)
n.1661+42G>C
c.*2146+42G>C (n.*2146+42G>C)
c.*1577+42G>C (n.*1577+42G>C)
c.1444+42G>C
c.*581+42G>C (n.*581+42G>C)
c.688+42G>C (n.688+42G>C)
n.2375+42G>C
n.368+42G>C
c.1729+42G>C (n.1729+42G>C)
c.1540+42G>C (n.1540+42G>C)
c.1744+42G>C (n.1744+42G>C)
c.1678+42G>C (n.1678+42G>C)
c.1582+42G>C (n.1582+42G>C)
c.1576+42G>C (n.1576+42G>C)
c.1435+42G>C (n.1435+42G>C)
c.763+42G>C (n.763+42G>C)
n.2067+42G>C
n.1875+42G>C
n.2093+42G>C
n.2014+42G>C
n.1768+42G>C
n.2166+42G>C
n.1800+42G>C
n.1925+42G>C
n.1880+42G>C
n.2406+42G>C
n.2005+42G>C
c.1000+42G>C (n.1000+42G>C)
n.1995+42G>C
n.2200+42G>C
n.1917+42G>C
n.2212+42G>C
c.1813+42G>C (n.1813+42G>C)
c.1606+42G>C (n.1606+42G>C)
n.1859+42G>C
n.2077+42G>C
n.1998+42G>C
n.1752+42G>C
n.2150+42G>C
n.1784+42G>C
n.1909+42G>C
n.1864+42G>C
n.2390+42G>C
n.1989+42G>C
gnomAD v4
9g.131521516C>TCA2579545754POMT1c.1663+44C>T (n.1663+44C>T)
n.2365+44C>T
c.1882+44C>T (n.1882+44C>T)
c.*2169+44C>T (n.*2169+44C>T)
c.*2008+44C>T (n.*2008+44C>T)
n.2290+44C>T
n.2229+44C>T
n.4572+44C>T
n.2230+44C>T
n.3725+44C>T
n.2491+44C>T
n.3671+44C>T
n.1052+44C>T
c.694+44C>T (n.694+44C>T)
c.1891+44C>T (n.1891+44C>T)
c.1825+44C>T (n.1825+44C>T)
c.886+44C>T (n.886+44C>T)
c.*1040+44C>T (n.*1040+44C>T)
c.1369+44C>T (n.1369+44C>T)
c.*1535+44C>T (n.*1535+44C>T)
c.1474+44C>T (n.1474+44C>T)
n.850+44C>T
c.*1202+44C>T (n.*1202+44C>T)
c.1770+44C>T
n.1192+44C>T
c.*833+44C>T (n.*833+44C>T)
n.984+44C>T
c.1735+44C>T (n.1735+44C>T)
c.*2074+44C>T (n.*2074+44C>T)
c.*1770+44C>T (n.*1770+44C>T)
c.*1897+44C>T (n.*1897+44C>T)
n.1661+44C>T
c.*2146+44C>T (n.*2146+44C>T)
c.*1577+44C>T (n.*1577+44C>T)
c.1444+44C>T
c.*581+44C>T (n.*581+44C>T)
c.688+44C>T (n.688+44C>T)
n.2375+44C>T
n.368+44C>T
c.1729+44C>T (n.1729+44C>T)
c.1540+44C>T (n.1540+44C>T)
c.1744+44C>T (n.1744+44C>T)
c.1678+44C>T (n.1678+44C>T)
c.1582+44C>T (n.1582+44C>T)
c.1576+44C>T (n.1576+44C>T)
c.1435+44C>T (n.1435+44C>T)
c.763+44C>T (n.763+44C>T)
n.2067+44C>T
n.1875+44C>T
n.2093+44C>T
n.2014+44C>T
n.1768+44C>T
n.2166+44C>T
n.1800+44C>T
n.1925+44C>T
n.1880+44C>T
n.2406+44C>T
n.2005+44C>T
c.1000+44C>T (n.1000+44C>T)
n.1995+44C>T
n.2200+44C>T
n.1917+44C>T
n.2212+44C>T
c.1813+44C>T (n.1813+44C>T)
c.1606+44C>T (n.1606+44C>T)
n.1859+44C>T
n.2077+44C>T
n.1998+44C>T
n.1752+44C>T
n.2150+44C>T
n.1784+44C>T
n.1909+44C>T
n.1864+44C>T
n.2390+44C>T
n.1989+44C>T
gnomAD v4
9g.131521517A=CA1881756966POMT1c.1663+45A= (n.1663+45A=)
n.2365+45A=
c.1882+45A= (n.1882+45A=)
c.*2169+45A= (n.*2169+45A=)
c.*2008+45A= (n.*2008+45A=)
n.2290+45A=
n.2229+45A=
n.4572+45A=
n.2230+45A=
n.3725+45A=
n.2491+45A=
n.3671+45A=
n.1052+45A=
c.694+45A= (n.694+45A=)
c.1891+45A= (n.1891+45A=)
c.1825+45A= (n.1825+45A=)
c.886+45A= (n.886+45A=)
c.*1040+45A= (n.*1040+45A=)
c.1369+45A= (n.1369+45A=)
c.*1535+45A= (n.*1535+45A=)
c.1474+45A= (n.1474+45A=)
n.850+45A=
c.*1202+45A= (n.*1202+45A=)
c.1770+45A=
n.1192+45A=
c.*833+45A= (n.*833+45A=)
n.984+45A=
c.1735+45A= (n.1735+45A=)
c.*2074+45A= (n.*2074+45A=)
c.*1770+45A= (n.*1770+45A=)
c.*1897+45A= (n.*1897+45A=)
n.1661+45A=
c.*2146+45A= (n.*2146+45A=)
c.*1577+45A= (n.*1577+45A=)
c.1444+45A=
c.*581+45A= (n.*581+45A=)
c.688+45A= (n.688+45A=)
n.2375+45A=
n.368+45A=
c.1729+45A= (n.1729+45A=)
c.1540+45A= (n.1540+45A=)
c.1744+45A= (n.1744+45A=)
c.1678+45A= (n.1678+45A=)
c.1582+45A= (n.1582+45A=)
c.1576+45A= (n.1576+45A=)
c.1435+45A= (n.1435+45A=)
c.763+45A= (n.763+45A=)
n.2067+45A=
n.1875+45A=
n.2093+45A=
n.2014+45A=
n.1768+45A=
n.2166+45A=
n.1800+45A=
n.1925+45A=
n.1880+45A=
n.2406+45A=
n.2005+45A=
c.1000+45A= (n.1000+45A=)
n.1995+45A=
n.2200+45A=
n.1917+45A=
n.2212+45A=
c.1813+45A= (n.1813+45A=)
c.1606+45A= (n.1606+45A=)
n.1859+45A=
n.2077+45A=
n.1998+45A=
n.1752+45A=
n.2150+45A=
n.1784+45A=
n.1909+45A=
n.1864+45A=
n.2390+45A=
n.1989+45A=
9g.131521517A>CCA2692219280POMT1c.1663+45A>C (n.1663+45A>C)
n.2365+45A>C
c.1882+45A>C (n.1882+45A>C)
c.*2169+45A>C (n.*2169+45A>C)
c.*2008+45A>C (n.*2008+45A>C)
n.2290+45A>C
n.2229+45A>C
n.4572+45A>C
n.2230+45A>C
n.3725+45A>C
n.2491+45A>C
n.3671+45A>C
n.1052+45A>C
c.694+45A>C (n.694+45A>C)
c.1891+45A>C (n.1891+45A>C)
c.1825+45A>C (n.1825+45A>C)
c.886+45A>C (n.886+45A>C)
c.*1040+45A>C (n.*1040+45A>C)
c.1369+45A>C (n.1369+45A>C)
c.*1535+45A>C (n.*1535+45A>C)
c.1474+45A>C (n.1474+45A>C)
n.850+45A>C
c.*1202+45A>C (n.*1202+45A>C)
c.1770+45A>C
n.1192+45A>C
c.*833+45A>C (n.*833+45A>C)
n.984+45A>C
c.1735+45A>C (n.1735+45A>C)
c.*2074+45A>C (n.*2074+45A>C)
c.*1770+45A>C (n.*1770+45A>C)
c.*1897+45A>C (n.*1897+45A>C)
n.1661+45A>C
c.*2146+45A>C (n.*2146+45A>C)
c.*1577+45A>C (n.*1577+45A>C)
c.1444+45A>C
c.*581+45A>C (n.*581+45A>C)
c.688+45A>C (n.688+45A>C)
n.2375+45A>C
n.368+45A>C
c.1729+45A>C (n.1729+45A>C)
c.1540+45A>C (n.1540+45A>C)
c.1744+45A>C (n.1744+45A>C)
c.1678+45A>C (n.1678+45A>C)
c.1582+45A>C (n.1582+45A>C)
c.1576+45A>C (n.1576+45A>C)
c.1435+45A>C (n.1435+45A>C)
c.763+45A>C (n.763+45A>C)
n.2067+45A>C
n.1875+45A>C
n.2093+45A>C
n.2014+45A>C
n.1768+45A>C
n.2166+45A>C
n.1800+45A>C
n.1925+45A>C
n.1880+45A>C
n.2406+45A>C
n.2005+45A>C
c.1000+45A>C (n.1000+45A>C)
n.1995+45A>C
n.2200+45A>C
n.1917+45A>C
n.2212+45A>C
c.1813+45A>C (n.1813+45A>C)
c.1606+45A>C (n.1606+45A>C)
n.1859+45A>C
n.2077+45A>C
n.1998+45A>C
n.1752+45A>C
n.2150+45A>C
n.1784+45A>C
n.1909+45A>C
n.1864+45A>C
n.2390+45A>C
n.1989+45A>C
gnomAD v4
9g.131521517A>GCA5293849POMT1c.1663+45A>G (n.1663+45A>G)
n.2365+45A>G
c.1882+45A>G (n.1882+45A>G)
c.*2169+45A>G (n.*2169+45A>G)
c.*2008+45A>G (n.*2008+45A>G)
n.2290+45A>G
n.2229+45A>G
n.4572+45A>G
n.2230+45A>G
n.3725+45A>G
n.2491+45A>G
n.3671+45A>G
n.1052+45A>G
c.694+45A>G (n.694+45A>G)
c.1891+45A>G (n.1891+45A>G)
c.1825+45A>G (n.1825+45A>G)
c.886+45A>G (n.886+45A>G)
c.*1040+45A>G (n.*1040+45A>G)
c.1369+45A>G (n.1369+45A>G)
c.*1535+45A>G (n.*1535+45A>G)
c.1474+45A>G (n.1474+45A>G)
n.850+45A>G
c.*1202+45A>G (n.*1202+45A>G)
c.1770+45A>G
n.1192+45A>G
c.*833+45A>G (n.*833+45A>G)
n.984+45A>G
c.1735+45A>G (n.1735+45A>G)
c.*2074+45A>G (n.*2074+45A>G)
c.*1770+45A>G (n.*1770+45A>G)
c.*1897+45A>G (n.*1897+45A>G)
n.1661+45A>G
c.*2146+45A>G (n.*2146+45A>G)
c.*1577+45A>G (n.*1577+45A>G)
c.1444+45A>G
c.*581+45A>G (n.*581+45A>G)
c.688+45A>G (n.688+45A>G)
n.2375+45A>G
n.368+45A>G
c.1729+45A>G (n.1729+45A>G)
c.1540+45A>G (n.1540+45A>G)
c.1744+45A>G (n.1744+45A>G)
c.1678+45A>G (n.1678+45A>G)
c.1582+45A>G (n.1582+45A>G)
c.1576+45A>G (n.1576+45A>G)
c.1435+45A>G (n.1435+45A>G)
c.763+45A>G (n.763+45A>G)
n.2067+45A>G
n.1875+45A>G
n.2093+45A>G
n.2014+45A>G
n.1768+45A>G
n.2166+45A>G
n.1800+45A>G
n.1925+45A>G
n.1880+45A>G
n.2406+45A>G
n.2005+45A>G
c.1000+45A>G (n.1000+45A>G)
n.1995+45A>G
n.2200+45A>G
n.1917+45A>G
n.2212+45A>G
c.1813+45A>G (n.1813+45A>G)
c.1606+45A>G (n.1606+45A>G)
n.1859+45A>G
n.2077+45A>G
n.1998+45A>G
n.1752+45A>G
n.2150+45A>G
n.1784+45A>G
n.1909+45A>G
n.1864+45A>G
n.2390+45A>G
n.1989+45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521517A>TCA2786114729POMT1c.1663+45A>T (n.1663+45A>T)
n.2365+45A>T
c.1882+45A>T (n.1882+45A>T)
c.*2169+45A>T (n.*2169+45A>T)
c.*2008+45A>T (n.*2008+45A>T)
n.2290+45A>T
n.2229+45A>T
n.4572+45A>T
n.2230+45A>T
n.3725+45A>T
n.2491+45A>T
n.3671+45A>T
n.1052+45A>T
c.694+45A>T (n.694+45A>T)
c.1891+45A>T (n.1891+45A>T)
c.1825+45A>T (n.1825+45A>T)
c.886+45A>T (n.886+45A>T)
c.*1040+45A>T (n.*1040+45A>T)
c.1369+45A>T (n.1369+45A>T)
c.*1535+45A>T (n.*1535+45A>T)
c.1474+45A>T (n.1474+45A>T)
n.850+45A>T
c.*1202+45A>T (n.*1202+45A>T)
c.1770+45A>T
n.1192+45A>T
c.*833+45A>T (n.*833+45A>T)
n.984+45A>T
c.1735+45A>T (n.1735+45A>T)
c.*2074+45A>T (n.*2074+45A>T)
c.*1770+45A>T (n.*1770+45A>T)
c.*1897+45A>T (n.*1897+45A>T)
n.1661+45A>T
c.*2146+45A>T (n.*2146+45A>T)
c.*1577+45A>T (n.*1577+45A>T)
c.1444+45A>T
c.*581+45A>T (n.*581+45A>T)
c.688+45A>T (n.688+45A>T)
n.2375+45A>T
n.368+45A>T
c.1729+45A>T (n.1729+45A>T)
c.1540+45A>T (n.1540+45A>T)
c.1744+45A>T (n.1744+45A>T)
c.1678+45A>T (n.1678+45A>T)
c.1582+45A>T (n.1582+45A>T)
c.1576+45A>T (n.1576+45A>T)
c.1435+45A>T (n.1435+45A>T)
c.763+45A>T (n.763+45A>T)
n.2067+45A>T
n.1875+45A>T
n.2093+45A>T
n.2014+45A>T
n.1768+45A>T
n.2166+45A>T
n.1800+45A>T
n.1925+45A>T
n.1880+45A>T
n.2406+45A>T
n.2005+45A>T
c.1000+45A>T (n.1000+45A>T)
n.1995+45A>T
n.2200+45A>T
n.1917+45A>T
n.2212+45A>T
c.1813+45A>T (n.1813+45A>T)
c.1606+45A>T (n.1606+45A>T)
n.1859+45A>T
n.2077+45A>T
n.1998+45A>T
n.1752+45A>T
n.2150+45A>T
n.1784+45A>T
n.1909+45A>T
n.1864+45A>T
n.2390+45A>T
n.1989+45A>T
9g.131521518T>CCA2692219281POMT1c.1663+46T>C (n.1663+46T>C)
n.2365+46T>C
c.1882+46T>C (n.1882+46T>C)
c.*2169+46T>C (n.*2169+46T>C)
c.*2008+46T>C (n.*2008+46T>C)
n.2290+46T>C
n.2229+46T>C
n.4572+46T>C
n.2230+46T>C
n.3725+46T>C
n.2491+46T>C
n.3671+46T>C
n.1052+46T>C
c.694+46T>C (n.694+46T>C)
c.1891+46T>C (n.1891+46T>C)
c.1825+46T>C (n.1825+46T>C)
c.886+46T>C (n.886+46T>C)
c.*1040+46T>C (n.*1040+46T>C)
c.1369+46T>C (n.1369+46T>C)
c.*1535+46T>C (n.*1535+46T>C)
c.1474+46T>C (n.1474+46T>C)
n.850+46T>C
c.*1202+46T>C (n.*1202+46T>C)
c.1770+46T>C
n.1192+46T>C
c.*833+46T>C (n.*833+46T>C)
n.984+46T>C
c.1735+46T>C (n.1735+46T>C)
c.*2074+46T>C (n.*2074+46T>C)
c.*1770+46T>C (n.*1770+46T>C)
c.*1897+46T>C (n.*1897+46T>C)
n.1661+46T>C
c.*2146+46T>C (n.*2146+46T>C)
c.*1577+46T>C (n.*1577+46T>C)
c.1444+46T>C
c.*581+46T>C (n.*581+46T>C)
c.688+46T>C (n.688+46T>C)
n.2375+46T>C
n.368+46T>C
c.1729+46T>C (n.1729+46T>C)
c.1540+46T>C (n.1540+46T>C)
c.1744+46T>C (n.1744+46T>C)
c.1678+46T>C (n.1678+46T>C)
c.1582+46T>C (n.1582+46T>C)
c.1576+46T>C (n.1576+46T>C)
c.1435+46T>C (n.1435+46T>C)
c.763+46T>C (n.763+46T>C)
n.2067+46T>C
n.1875+46T>C
n.2093+46T>C
n.2014+46T>C
n.1768+46T>C
n.2166+46T>C
n.1800+46T>C
n.1925+46T>C
n.1880+46T>C
n.2406+46T>C
n.2005+46T>C
c.1000+46T>C (n.1000+46T>C)
n.1995+46T>C
n.2200+46T>C
n.1917+46T>C
n.2212+46T>C
c.1813+46T>C (n.1813+46T>C)
c.1606+46T>C (n.1606+46T>C)
n.1859+46T>C
n.2077+46T>C
n.1998+46T>C
n.1752+46T>C
n.2150+46T>C
n.1784+46T>C
n.1909+46T>C
n.1864+46T>C
n.2390+46T>C
n.1989+46T>C
gnomAD v4
9g.131521522G>ACA2692219282POMT1c.1663+50G>A (n.1663+50G>A)
n.2365+50G>A
c.1882+50G>A (n.1882+50G>A)
c.*2169+50G>A (n.*2169+50G>A)
c.*2008+50G>A (n.*2008+50G>A)
n.2290+50G>A
n.2229+50G>A
n.4572+50G>A
n.2230+50G>A
n.3725+50G>A
n.2491+50G>A
n.3671+50G>A
n.1052+50G>A
c.694+50G>A (n.694+50G>A)
c.1891+50G>A (n.1891+50G>A)
c.1825+50G>A (n.1825+50G>A)
c.886+50G>A (n.886+50G>A)
c.*1040+50G>A (n.*1040+50G>A)
c.1369+50G>A (n.1369+50G>A)
c.*1535+50G>A (n.*1535+50G>A)
c.1474+50G>A (n.1474+50G>A)
n.850+50G>A
c.*1202+50G>A (n.*1202+50G>A)
c.1770+50G>A
n.1192+50G>A
c.*833+50G>A (n.*833+50G>A)
n.984+50G>A
c.1735+50G>A (n.1735+50G>A)
c.*2074+50G>A (n.*2074+50G>A)
c.*1770+50G>A (n.*1770+50G>A)
c.*1897+50G>A (n.*1897+50G>A)
n.1661+50G>A
c.*2146+50G>A (n.*2146+50G>A)
c.*1577+50G>A (n.*1577+50G>A)
c.1444+50G>A
c.*581+50G>A (n.*581+50G>A)
c.688+50G>A (n.688+50G>A)
n.2375+50G>A
n.368+50G>A
c.1729+50G>A (n.1729+50G>A)
c.1540+50G>A (n.1540+50G>A)
c.1744+50G>A (n.1744+50G>A)
c.1678+50G>A (n.1678+50G>A)
c.1582+50G>A (n.1582+50G>A)
c.1576+50G>A (n.1576+50G>A)
c.1435+50G>A (n.1435+50G>A)
c.763+50G>A (n.763+50G>A)
n.2067+50G>A
n.1875+50G>A
n.2093+50G>A
n.2014+50G>A
n.1768+50G>A
n.2166+50G>A
n.1800+50G>A
n.1925+50G>A
n.1880+50G>A
n.2406+50G>A
n.2005+50G>A
c.1000+50G>A (n.1000+50G>A)
n.1995+50G>A
n.2200+50G>A
n.1917+50G>A
n.2212+50G>A
c.1813+50G>A (n.1813+50G>A)
c.1606+50G>A (n.1606+50G>A)
n.1859+50G>A
n.2077+50G>A
n.1998+50G>A
n.1752+50G>A
n.2150+50G>A
n.1784+50G>A
n.1909+50G>A
n.1864+50G>A
n.2390+50G>A
n.1989+50G>A
gnomAD v4
9g.131521522G>TCA2692219283POMT1c.1663+50G>T (n.1663+50G>T)
n.2365+50G>T
c.1882+50G>T (n.1882+50G>T)
c.*2169+50G>T (n.*2169+50G>T)
c.*2008+50G>T (n.*2008+50G>T)
n.2290+50G>T
n.2229+50G>T
n.4572+50G>T
n.2230+50G>T
n.3725+50G>T
n.2491+50G>T
n.3671+50G>T
n.1052+50G>T
c.694+50G>T (n.694+50G>T)
c.1891+50G>T (n.1891+50G>T)
c.1825+50G>T (n.1825+50G>T)
c.886+50G>T (n.886+50G>T)
c.*1040+50G>T (n.*1040+50G>T)
c.1369+50G>T (n.1369+50G>T)
c.*1535+50G>T (n.*1535+50G>T)
c.1474+50G>T (n.1474+50G>T)
n.850+50G>T
c.*1202+50G>T (n.*1202+50G>T)
c.1770+50G>T
n.1192+50G>T
c.*833+50G>T (n.*833+50G>T)
n.984+50G>T
c.1735+50G>T (n.1735+50G>T)
c.*2074+50G>T (n.*2074+50G>T)
c.*1770+50G>T (n.*1770+50G>T)
c.*1897+50G>T (n.*1897+50G>T)
n.1661+50G>T
c.*2146+50G>T (n.*2146+50G>T)
c.*1577+50G>T (n.*1577+50G>T)
c.1444+50G>T
c.*581+50G>T (n.*581+50G>T)
c.688+50G>T (n.688+50G>T)
n.2375+50G>T
n.368+50G>T
c.1729+50G>T (n.1729+50G>T)
c.1540+50G>T (n.1540+50G>T)
c.1744+50G>T (n.1744+50G>T)
c.1678+50G>T (n.1678+50G>T)
c.1582+50G>T (n.1582+50G>T)
c.1576+50G>T (n.1576+50G>T)
c.1435+50G>T (n.1435+50G>T)
c.763+50G>T (n.763+50G>T)
n.2067+50G>T
n.1875+50G>T
n.2093+50G>T
n.2014+50G>T
n.1768+50G>T
n.2166+50G>T
n.1800+50G>T
n.1925+50G>T
n.1880+50G>T
n.2406+50G>T
n.2005+50G>T
c.1000+50G>T (n.1000+50G>T)
n.1995+50G>T
n.2200+50G>T
n.1917+50G>T
n.2212+50G>T
c.1813+50G>T (n.1813+50G>T)
c.1606+50G>T (n.1606+50G>T)
n.1859+50G>T
n.2077+50G>T
n.1998+50G>T
n.1752+50G>T
n.2150+50G>T
n.1784+50G>T
n.1909+50G>T
n.1864+50G>T
n.2390+50G>T
n.1989+50G>T
gnomAD v4
9g.131521523T>CCA860559368POMT1c.1663+51T>C (n.1663+51T>C)
n.2365+51T>C
c.1882+51T>C (n.1882+51T>C)
c.*2169+51T>C (n.*2169+51T>C)
c.*2008+51T>C (n.*2008+51T>C)
n.2290+51T>C
n.2229+51T>C
n.4572+51T>C
n.2230+51T>C
n.3725+51T>C
n.2491+51T>C
n.3671+51T>C
n.1052+51T>C
c.694+51T>C (n.694+51T>C)
c.1891+51T>C (n.1891+51T>C)
c.1825+51T>C (n.1825+51T>C)
c.886+51T>C (n.886+51T>C)
c.*1040+51T>C (n.*1040+51T>C)
c.1369+51T>C (n.1369+51T>C)
c.*1535+51T>C (n.*1535+51T>C)
c.1474+51T>C (n.1474+51T>C)
n.850+51T>C
c.*1202+51T>C (n.*1202+51T>C)
c.1770+51T>C
n.1192+51T>C
c.*833+51T>C (n.*833+51T>C)
n.984+51T>C
c.1735+51T>C (n.1735+51T>C)
c.*2074+51T>C (n.*2074+51T>C)
c.*1770+51T>C (n.*1770+51T>C)
c.*1897+51T>C (n.*1897+51T>C)
n.1661+51T>C
c.*2146+51T>C (n.*2146+51T>C)
c.*1577+51T>C (n.*1577+51T>C)
c.1444+51T>C
c.*581+51T>C (n.*581+51T>C)
c.688+51T>C (n.688+51T>C)
n.2375+51T>C
n.368+51T>C
c.1729+51T>C (n.1729+51T>C)
c.1540+51T>C (n.1540+51T>C)
c.1744+51T>C (n.1744+51T>C)
c.1678+51T>C (n.1678+51T>C)
c.1582+51T>C (n.1582+51T>C)
c.1576+51T>C (n.1576+51T>C)
c.1435+51T>C (n.1435+51T>C)
c.763+51T>C (n.763+51T>C)
n.2067+51T>C
n.1875+51T>C
n.2093+51T>C
n.2014+51T>C
n.1768+51T>C
n.2166+51T>C
n.1800+51T>C
n.1925+51T>C
n.1880+51T>C
n.2406+51T>C
n.2005+51T>C
c.1000+51T>C (n.1000+51T>C)
n.1995+51T>C
n.2200+51T>C
n.1917+51T>C
n.2212+51T>C
c.1813+51T>C (n.1813+51T>C)
c.1606+51T>C (n.1606+51T>C)
n.1859+51T>C
n.2077+51T>C
n.1998+51T>C
n.1752+51T>C
n.2150+51T>C
n.1784+51T>C
n.1909+51T>C
n.1864+51T>C
n.2390+51T>C
n.1989+51T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131521523T=CA1881756969POMT1c.1663+51T= (n.1663+51T=)
n.2365+51T=
c.1882+51T= (n.1882+51T=)
c.*2169+51T= (n.*2169+51T=)
c.*2008+51T= (n.*2008+51T=)
n.2290+51T=
n.2229+51T=
n.4572+51T=
n.2230+51T=
n.3725+51T=
n.2491+51T=
n.3671+51T=
n.1052+51T=
c.694+51T= (n.694+51T=)
c.1891+51T= (n.1891+51T=)
c.1825+51T= (n.1825+51T=)
c.886+51T= (n.886+51T=)
c.*1040+51T= (n.*1040+51T=)
c.1369+51T= (n.1369+51T=)
c.*1535+51T= (n.*1535+51T=)
c.1474+51T= (n.1474+51T=)
n.850+51T=
c.*1202+51T= (n.*1202+51T=)
c.1770+51T=
n.1192+51T=
c.*833+51T= (n.*833+51T=)
n.984+51T=
c.1735+51T= (n.1735+51T=)
c.*2074+51T= (n.*2074+51T=)
c.*1770+51T= (n.*1770+51T=)
c.*1897+51T= (n.*1897+51T=)
n.1661+51T=
c.*2146+51T= (n.*2146+51T=)
c.*1577+51T= (n.*1577+51T=)
c.1444+51T=
c.*581+51T= (n.*581+51T=)
c.688+51T= (n.688+51T=)
n.2375+51T=
n.368+51T=
c.1729+51T= (n.1729+51T=)
c.1540+51T= (n.1540+51T=)
c.1744+51T= (n.1744+51T=)
c.1678+51T= (n.1678+51T=)
c.1582+51T= (n.1582+51T=)
c.1576+51T= (n.1576+51T=)
c.1435+51T= (n.1435+51T=)
c.763+51T= (n.763+51T=)
n.2067+51T=
n.1875+51T=
n.2093+51T=
n.2014+51T=
n.1768+51T=
n.2166+51T=
n.1800+51T=
n.1925+51T=
n.1880+51T=
n.2406+51T=
n.2005+51T=
c.1000+51T= (n.1000+51T=)
n.1995+51T=
n.2200+51T=
n.1917+51T=
n.2212+51T=
c.1813+51T= (n.1813+51T=)
c.1606+51T= (n.1606+51T=)
n.1859+51T=
n.2077+51T=
n.1998+51T=
n.1752+51T=
n.2150+51T=
n.1784+51T=
n.1909+51T=
n.1864+51T=
n.2390+51T=
n.1989+51T=
9g.131521524C>TCA2692219286POMT1c.1663+52C>T (n.1663+52C>T)
n.2365+52C>T
c.1882+52C>T (n.1882+52C>T)
c.*2169+52C>T (n.*2169+52C>T)
c.*2008+52C>T (n.*2008+52C>T)
n.2290+52C>T
n.2229+52C>T
n.4572+52C>T
n.2230+52C>T
n.3725+52C>T
n.2491+52C>T
n.3671+52C>T
n.1052+52C>T
c.694+52C>T (n.694+52C>T)
c.1891+52C>T (n.1891+52C>T)
c.1825+52C>T (n.1825+52C>T)
c.886+52C>T (n.886+52C>T)
c.*1040+52C>T (n.*1040+52C>T)
c.1369+52C>T (n.1369+52C>T)
c.*1535+52C>T (n.*1535+52C>T)
c.1474+52C>T (n.1474+52C>T)
n.850+52C>T
c.*1202+52C>T (n.*1202+52C>T)
c.1770+52C>T
n.1192+52C>T
c.*833+52C>T (n.*833+52C>T)
n.984+52C>T
c.1735+52C>T (n.1735+52C>T)
c.*2074+52C>T (n.*2074+52C>T)
c.*1770+52C>T (n.*1770+52C>T)
c.*1897+52C>T (n.*1897+52C>T)
n.1661+52C>T
c.*2146+52C>T (n.*2146+52C>T)
c.*1577+52C>T (n.*1577+52C>T)
c.1444+52C>T
c.*581+52C>T (n.*581+52C>T)
c.688+52C>T (n.688+52C>T)
n.2375+52C>T
n.368+52C>T
c.1729+52C>T (n.1729+52C>T)
c.1540+52C>T (n.1540+52C>T)
c.1744+52C>T (n.1744+52C>T)
c.1678+52C>T (n.1678+52C>T)
c.1582+52C>T (n.1582+52C>T)
c.1576+52C>T (n.1576+52C>T)
c.1435+52C>T (n.1435+52C>T)
c.763+52C>T (n.763+52C>T)
n.2067+52C>T
n.1875+52C>T
n.2093+52C>T
n.2014+52C>T
n.1768+52C>T
n.2166+52C>T
n.1800+52C>T
n.1925+52C>T
n.1880+52C>T
n.2406+52C>T
n.2005+52C>T
c.1000+52C>T (n.1000+52C>T)
n.1995+52C>T
n.2200+52C>T
n.1917+52C>T
n.2212+52C>T
c.1813+52C>T (n.1813+52C>T)
c.1606+52C>T (n.1606+52C>T)
n.1859+52C>T
n.2077+52C>T
n.1998+52C>T
n.1752+52C>T
n.2150+52C>T
n.1784+52C>T
n.1909+52C>T
n.1864+52C>T
n.2390+52C>T
n.1989+52C>T
gnomAD v4
9g.131521526T>CCA860559370POMT1c.1663+54T>C (n.1663+54T>C)
n.2365+54T>C
c.1882+54T>C (n.1882+54T>C)
c.*2169+54T>C (n.*2169+54T>C)
c.*2008+54T>C (n.*2008+54T>C)
n.2290+54T>C
n.2229+54T>C
n.4572+54T>C
n.2230+54T>C
n.3725+54T>C
n.2491+54T>C
n.3671+54T>C
n.1052+54T>C
c.694+54T>C (n.694+54T>C)
c.1891+54T>C (n.1891+54T>C)
c.1825+54T>C (n.1825+54T>C)
c.886+54T>C (n.886+54T>C)
c.*1040+54T>C (n.*1040+54T>C)
c.1369+54T>C (n.1369+54T>C)
c.*1535+54T>C (n.*1535+54T>C)
c.1474+54T>C (n.1474+54T>C)
n.850+54T>C
c.*1202+54T>C (n.*1202+54T>C)
c.1770+54T>C
n.1192+54T>C
c.*833+54T>C (n.*833+54T>C)
n.984+54T>C
c.1735+54T>C (n.1735+54T>C)
c.*2074+54T>C (n.*2074+54T>C)
c.*1770+54T>C (n.*1770+54T>C)
c.*1897+54T>C (n.*1897+54T>C)
n.1661+54T>C
c.*2146+54T>C (n.*2146+54T>C)
c.*1577+54T>C (n.*1577+54T>C)
c.1444+54T>C
c.*581+54T>C (n.*581+54T>C)
c.688+54T>C (n.688+54T>C)
n.2375+54T>C
n.368+54T>C
c.1729+54T>C (n.1729+54T>C)
c.1540+54T>C (n.1540+54T>C)
c.1744+54T>C (n.1744+54T>C)
c.1678+54T>C (n.1678+54T>C)
c.1582+54T>C (n.1582+54T>C)
c.1576+54T>C (n.1576+54T>C)
c.1435+54T>C (n.1435+54T>C)
c.763+54T>C (n.763+54T>C)
n.2067+54T>C
n.1875+54T>C
n.2093+54T>C
n.2014+54T>C
n.1768+54T>C
n.2166+54T>C
n.1800+54T>C
n.1925+54T>C
n.1880+54T>C
n.2406+54T>C
n.2005+54T>C
c.1000+54T>C (n.1000+54T>C)
n.1995+54T>C
n.2200+54T>C
n.1917+54T>C
n.2212+54T>C
c.1813+54T>C (n.1813+54T>C)
c.1606+54T>C (n.1606+54T>C)
n.1859+54T>C
n.2077+54T>C
n.1998+54T>C
n.1752+54T>C
n.2150+54T>C
n.1784+54T>C
n.1909+54T>C
n.1864+54T>C
n.2390+54T>C
n.1989+54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521526T=CA1881756973POMT1c.1663+54T= (n.1663+54T=)
n.2365+54T=
c.1882+54T= (n.1882+54T=)
c.*2169+54T= (n.*2169+54T=)
c.*2008+54T= (n.*2008+54T=)
n.2290+54T=
n.2229+54T=
n.4572+54T=
n.2230+54T=
n.3725+54T=
n.2491+54T=
n.3671+54T=
n.1052+54T=
c.694+54T= (n.694+54T=)
c.1891+54T= (n.1891+54T=)
c.1825+54T= (n.1825+54T=)
c.886+54T= (n.886+54T=)
c.*1040+54T= (n.*1040+54T=)
c.1369+54T= (n.1369+54T=)
c.*1535+54T= (n.*1535+54T=)
c.1474+54T= (n.1474+54T=)
n.850+54T=
c.*1202+54T= (n.*1202+54T=)
c.1770+54T=
n.1192+54T=
c.*833+54T= (n.*833+54T=)
n.984+54T=
c.1735+54T= (n.1735+54T=)
c.*2074+54T= (n.*2074+54T=)
c.*1770+54T= (n.*1770+54T=)
c.*1897+54T= (n.*1897+54T=)
n.1661+54T=
c.*2146+54T= (n.*2146+54T=)
c.*1577+54T= (n.*1577+54T=)
c.1444+54T=
c.*581+54T= (n.*581+54T=)
c.688+54T= (n.688+54T=)
n.2375+54T=
n.368+54T=
c.1729+54T= (n.1729+54T=)
c.1540+54T= (n.1540+54T=)
c.1744+54T= (n.1744+54T=)
c.1678+54T= (n.1678+54T=)
c.1582+54T= (n.1582+54T=)
c.1576+54T= (n.1576+54T=)
c.1435+54T= (n.1435+54T=)
c.763+54T= (n.763+54T=)
n.2067+54T=
n.1875+54T=
n.2093+54T=
n.2014+54T=
n.1768+54T=
n.2166+54T=
n.1800+54T=
n.1925+54T=
n.1880+54T=
n.2406+54T=
n.2005+54T=
c.1000+54T= (n.1000+54T=)
n.1995+54T=
n.2200+54T=
n.1917+54T=
n.2212+54T=
c.1813+54T= (n.1813+54T=)
c.1606+54T= (n.1606+54T=)
n.1859+54T=
n.2077+54T=
n.1998+54T=
n.1752+54T=
n.2150+54T=
n.1784+54T=
n.1909+54T=
n.1864+54T=
n.2390+54T=
n.1989+54T=
9g.131521527G>TCA2692219289POMT1c.1663+55G>T (n.1663+55G>T)
n.2365+55G>T
c.1882+55G>T (n.1882+55G>T)
c.*2169+55G>T (n.*2169+55G>T)
c.*2008+55G>T (n.*2008+55G>T)
n.2290+55G>T
n.2229+55G>T
n.4572+55G>T
n.2230+55G>T
n.3725+55G>T
n.2491+55G>T
n.3671+55G>T
n.1052+55G>T
c.694+55G>T (n.694+55G>T)
c.1891+55G>T (n.1891+55G>T)
c.1825+55G>T (n.1825+55G>T)
c.886+55G>T (n.886+55G>T)
c.*1040+55G>T (n.*1040+55G>T)
c.1369+55G>T (n.1369+55G>T)
c.*1535+55G>T (n.*1535+55G>T)
c.1474+55G>T (n.1474+55G>T)
n.850+55G>T
c.*1202+55G>T (n.*1202+55G>T)
c.1770+55G>T
n.1192+55G>T
c.*833+55G>T (n.*833+55G>T)
n.984+55G>T
c.1735+55G>T (n.1735+55G>T)
c.*2074+55G>T (n.*2074+55G>T)
c.*1770+55G>T (n.*1770+55G>T)
c.*1897+55G>T (n.*1897+55G>T)
n.1661+55G>T
c.*2146+55G>T (n.*2146+55G>T)
c.*1577+55G>T (n.*1577+55G>T)
c.1444+55G>T
c.*581+55G>T (n.*581+55G>T)
c.688+55G>T (n.688+55G>T)
n.2375+55G>T
n.368+55G>T
c.1729+55G>T (n.1729+55G>T)
c.1540+55G>T (n.1540+55G>T)
c.1744+55G>T (n.1744+55G>T)
c.1678+55G>T (n.1678+55G>T)
c.1582+55G>T (n.1582+55G>T)
c.1576+55G>T (n.1576+55G>T)
c.1435+55G>T (n.1435+55G>T)
c.763+55G>T (n.763+55G>T)
n.2067+55G>T
n.1875+55G>T
n.2093+55G>T
n.2014+55G>T
n.1768+55G>T
n.2166+55G>T
n.1800+55G>T
n.1925+55G>T
n.1880+55G>T
n.2406+55G>T
n.2005+55G>T
c.1000+55G>T (n.1000+55G>T)
n.1995+55G>T
n.2200+55G>T
n.1917+55G>T
n.2212+55G>T
c.1813+55G>T (n.1813+55G>T)
c.1606+55G>T (n.1606+55G>T)
n.1859+55G>T
n.2077+55G>T
n.1998+55G>T
n.1752+55G>T
n.2150+55G>T
n.1784+55G>T
n.1909+55G>T
n.1864+55G>T
n.2390+55G>T
n.1989+55G>T
gnomAD v4
9g.131521530G>ACA200796984POMT1c.1663+58G>A (n.1663+58G>A)
n.2365+58G>A
c.1882+58G>A (n.1882+58G>A)
c.*2169+58G>A (n.*2169+58G>A)
c.*2008+58G>A (n.*2008+58G>A)
n.2290+58G>A
n.2229+58G>A
n.4572+58G>A
n.2230+58G>A
n.3725+58G>A
n.2491+58G>A
n.3671+58G>A
n.1052+58G>A
c.694+58G>A (n.694+58G>A)
c.1891+58G>A (n.1891+58G>A)
c.1825+58G>A (n.1825+58G>A)
c.886+58G>A (n.886+58G>A)
c.*1040+58G>A (n.*1040+58G>A)
c.1369+58G>A (n.1369+58G>A)
c.*1535+58G>A (n.*1535+58G>A)
c.1474+58G>A (n.1474+58G>A)
n.850+58G>A
c.*1202+58G>A (n.*1202+58G>A)
c.1770+58G>A
n.1192+58G>A
c.*833+58G>A (n.*833+58G>A)
n.984+58G>A
c.1735+58G>A (n.1735+58G>A)
c.*2074+58G>A (n.*2074+58G>A)
c.*1770+58G>A (n.*1770+58G>A)
c.*1897+58G>A (n.*1897+58G>A)
n.1661+58G>A
c.*2146+58G>A (n.*2146+58G>A)
c.*1577+58G>A (n.*1577+58G>A)
c.1444+58G>A
c.*581+58G>A (n.*581+58G>A)
c.688+58G>A (n.688+58G>A)
n.2375+58G>A
n.368+58G>A
c.1729+58G>A (n.1729+58G>A)
c.1540+58G>A (n.1540+58G>A)
c.1744+58G>A (n.1744+58G>A)
c.1678+58G>A (n.1678+58G>A)
c.1582+58G>A (n.1582+58G>A)
c.1576+58G>A (n.1576+58G>A)
c.1435+58G>A (n.1435+58G>A)
c.763+58G>A (n.763+58G>A)
n.2067+58G>A
n.1875+58G>A
n.2093+58G>A
n.2014+58G>A
n.1768+58G>A
n.2166+58G>A
n.1800+58G>A
n.1925+58G>A
n.1880+58G>A
n.2406+58G>A
n.2005+58G>A
c.1000+58G>A (n.1000+58G>A)
n.1995+58G>A
n.2200+58G>A
n.1917+58G>A
n.2212+58G>A
c.1813+58G>A (n.1813+58G>A)
c.1606+58G>A (n.1606+58G>A)
n.1859+58G>A
n.2077+58G>A
n.1998+58G>A
n.1752+58G>A
n.2150+58G>A
n.1784+58G>A
n.1909+58G>A
n.1864+58G>A
n.2390+58G>A
n.1989+58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521530G=CA1881756979POMT1c.1663+58G= (n.1663+58G=)
n.2365+58G=
c.1882+58G= (n.1882+58G=)
c.*2169+58G= (n.*2169+58G=)
c.*2008+58G= (n.*2008+58G=)
n.2290+58G=
n.2229+58G=
n.4572+58G=
n.2230+58G=
n.3725+58G=
n.2491+58G=
n.3671+58G=
n.1052+58G=
c.694+58G= (n.694+58G=)
c.1891+58G= (n.1891+58G=)
c.1825+58G= (n.1825+58G=)
c.886+58G= (n.886+58G=)
c.*1040+58G= (n.*1040+58G=)
c.1369+58G= (n.1369+58G=)
c.*1535+58G= (n.*1535+58G=)
c.1474+58G= (n.1474+58G=)
n.850+58G=
c.*1202+58G= (n.*1202+58G=)
c.1770+58G=
n.1192+58G=
c.*833+58G= (n.*833+58G=)
n.984+58G=
c.1735+58G= (n.1735+58G=)
c.*2074+58G= (n.*2074+58G=)
c.*1770+58G= (n.*1770+58G=)
c.*1897+58G= (n.*1897+58G=)
n.1661+58G=
c.*2146+58G= (n.*2146+58G=)
c.*1577+58G= (n.*1577+58G=)
c.1444+58G=
c.*581+58G= (n.*581+58G=)
c.688+58G= (n.688+58G=)
n.2375+58G=
n.368+58G=
c.1729+58G= (n.1729+58G=)
c.1540+58G= (n.1540+58G=)
c.1744+58G= (n.1744+58G=)
c.1678+58G= (n.1678+58G=)
c.1582+58G= (n.1582+58G=)
c.1576+58G= (n.1576+58G=)
c.1435+58G= (n.1435+58G=)
c.763+58G= (n.763+58G=)
n.2067+58G=
n.1875+58G=
n.2093+58G=
n.2014+58G=
n.1768+58G=
n.2166+58G=
n.1800+58G=
n.1925+58G=
n.1880+58G=
n.2406+58G=
n.2005+58G=
c.1000+58G= (n.1000+58G=)
n.1995+58G=
n.2200+58G=
n.1917+58G=
n.2212+58G=
c.1813+58G= (n.1813+58G=)
c.1606+58G= (n.1606+58G=)
n.1859+58G=
n.2077+58G=
n.1998+58G=
n.1752+58G=
n.2150+58G=
n.1784+58G=
n.1909+58G=
n.1864+58G=
n.2390+58G=
n.1989+58G=
9g.131521531T>CCA2579545755POMT1c.1663+59T>C (n.1663+59T>C)
n.2365+59T>C
c.1882+59T>C (n.1882+59T>C)
c.*2169+59T>C (n.*2169+59T>C)
c.*2008+59T>C (n.*2008+59T>C)
n.2290+59T>C
n.2229+59T>C
n.4572+59T>C
n.2230+59T>C
n.3725+59T>C
n.2491+59T>C
n.3671+59T>C
n.1052+59T>C
c.694+59T>C (n.694+59T>C)
c.1891+59T>C (n.1891+59T>C)
c.1825+59T>C (n.1825+59T>C)
c.886+59T>C (n.886+59T>C)
c.*1040+59T>C (n.*1040+59T>C)
c.1369+59T>C (n.1369+59T>C)
c.*1535+59T>C (n.*1535+59T>C)
c.1474+59T>C (n.1474+59T>C)
n.850+59T>C
c.*1202+59T>C (n.*1202+59T>C)
c.1770+59T>C
n.1192+59T>C
c.*833+59T>C (n.*833+59T>C)
n.984+59T>C
c.1735+59T>C (n.1735+59T>C)
c.*2074+59T>C (n.*2074+59T>C)
c.*1770+59T>C (n.*1770+59T>C)
c.*1897+59T>C (n.*1897+59T>C)
n.1661+59T>C
c.*2146+59T>C (n.*2146+59T>C)
c.*1577+59T>C (n.*1577+59T>C)
c.1444+59T>C
c.*581+59T>C (n.*581+59T>C)
c.688+59T>C (n.688+59T>C)
n.2375+59T>C
n.368+59T>C
c.1729+59T>C (n.1729+59T>C)
c.1540+59T>C (n.1540+59T>C)
c.1744+59T>C (n.1744+59T>C)
c.1678+59T>C (n.1678+59T>C)
c.1582+59T>C (n.1582+59T>C)
c.1576+59T>C (n.1576+59T>C)
c.1435+59T>C (n.1435+59T>C)
c.763+59T>C (n.763+59T>C)
n.2067+59T>C
n.1875+59T>C
n.2093+59T>C
n.2014+59T>C
n.1768+59T>C
n.2166+59T>C
n.1800+59T>C
n.1925+59T>C
n.1880+59T>C
n.2406+59T>C
n.2005+59T>C
c.1000+59T>C (n.1000+59T>C)
n.1995+59T>C
n.2200+59T>C
n.1917+59T>C
n.2212+59T>C
c.1813+59T>C (n.1813+59T>C)
c.1606+59T>C (n.1606+59T>C)
n.1859+59T>C
n.2077+59T>C
n.1998+59T>C
n.1752+59T>C
n.2150+59T>C
n.1784+59T>C
n.1909+59T>C
n.1864+59T>C
n.2390+59T>C
n.1989+59T>C
9g.131521531T>GCA2692219292POMT1c.1663+59T>G (n.1663+59T>G)
n.2365+59T>G
c.1882+59T>G (n.1882+59T>G)
c.*2169+59T>G (n.*2169+59T>G)
c.*2008+59T>G (n.*2008+59T>G)
n.2290+59T>G
n.2229+59T>G
n.4572+59T>G
n.2230+59T>G
n.3725+59T>G
n.2491+59T>G
n.3671+59T>G
n.1052+59T>G
c.694+59T>G (n.694+59T>G)
c.1891+59T>G (n.1891+59T>G)
c.1825+59T>G (n.1825+59T>G)
c.886+59T>G (n.886+59T>G)
c.*1040+59T>G (n.*1040+59T>G)
c.1369+59T>G (n.1369+59T>G)
c.*1535+59T>G (n.*1535+59T>G)
c.1474+59T>G (n.1474+59T>G)
n.850+59T>G
c.*1202+59T>G (n.*1202+59T>G)
c.1770+59T>G
n.1192+59T>G
c.*833+59T>G (n.*833+59T>G)
n.984+59T>G
c.1735+59T>G (n.1735+59T>G)
c.*2074+59T>G (n.*2074+59T>G)
c.*1770+59T>G (n.*1770+59T>G)
c.*1897+59T>G (n.*1897+59T>G)
n.1661+59T>G
c.*2146+59T>G (n.*2146+59T>G)
c.*1577+59T>G (n.*1577+59T>G)
c.1444+59T>G
c.*581+59T>G (n.*581+59T>G)
c.688+59T>G (n.688+59T>G)
n.2375+59T>G
n.368+59T>G
c.1729+59T>G (n.1729+59T>G)
c.1540+59T>G (n.1540+59T>G)
c.1744+59T>G (n.1744+59T>G)
c.1678+59T>G (n.1678+59T>G)
c.1582+59T>G (n.1582+59T>G)
c.1576+59T>G (n.1576+59T>G)
c.1435+59T>G (n.1435+59T>G)
c.763+59T>G (n.763+59T>G)
n.2067+59T>G
n.1875+59T>G
n.2093+59T>G
n.2014+59T>G
n.1768+59T>G
n.2166+59T>G
n.1800+59T>G
n.1925+59T>G
n.1880+59T>G
n.2406+59T>G
n.2005+59T>G
c.1000+59T>G (n.1000+59T>G)
n.1995+59T>G
n.2200+59T>G
n.1917+59T>G
n.2212+59T>G
c.1813+59T>G (n.1813+59T>G)
c.1606+59T>G (n.1606+59T>G)
n.1859+59T>G
n.2077+59T>G
n.1998+59T>G
n.1752+59T>G
n.2150+59T>G
n.1784+59T>G
n.1909+59T>G
n.1864+59T>G
n.2390+59T>G
n.1989+59T>G
gnomAD v4
9g.131521532delCA2692219293POMT1c.1663+60del (n.1663+60del)
n.2365+60del
c.1882+60del (n.1882+60del)
c.*2169+60del (n.*2169+60del)
c.*2008+60del (n.*2008+60del)
n.2290+60del
n.2229+60del
n.4572+60del
n.2230+60del
n.3725+60del
n.2491+60del
n.3671+60del
n.1052+60del
c.694+60del (n.694+60del)
c.1891+60del (n.1891+60del)
c.1825+60del (n.1825+60del)
c.886+60del (n.886+60del)
c.*1040+60del (n.*1040+60del)
c.1369+60del (n.1369+60del)
c.*1535+60del (n.*1535+60del)
c.1474+60del (n.1474+60del)
n.850+60del
c.*1202+60del (n.*1202+60del)
c.1770+60del
n.1192+60del
c.*833+60del (n.*833+60del)
n.984+60del
c.1735+60del (n.1735+60del)
c.*2074+60del (n.*2074+60del)
c.*1770+60del (n.*1770+60del)
c.*1897+60del (n.*1897+60del)
n.1661+60del
c.*2146+60del (n.*2146+60del)
c.*1577+60del (n.*1577+60del)
c.1444+60del
c.*581+60del (n.*581+60del)
c.688+60del (n.688+60del)
n.2375+60del
n.368+60del
c.1729+60del (n.1729+60del)
c.1540+60del (n.1540+60del)
c.1744+60del (n.1744+60del)
c.1678+60del (n.1678+60del)
c.1582+60del (n.1582+60del)
c.1576+60del (n.1576+60del)
c.1435+60del (n.1435+60del)
c.763+60del (n.763+60del)
n.2067+60del
n.1875+60del
n.2093+60del
n.2014+60del
n.1768+60del
n.2166+60del
n.1800+60del
n.1925+60del
n.1880+60del
n.2406+60del
n.2005+60del
c.1000+60del (n.1000+60del)
n.1995+60del
n.2200+60del
n.1917+60del
n.2212+60del
c.1813+60del (n.1813+60del)
c.1606+60del (n.1606+60del)
n.1859+60del
n.2077+60del
n.1998+60del
n.1752+60del
n.2150+60del
n.1784+60del
n.1909+60del
n.1864+60del
n.2390+60del
n.1989+60del
gnomAD v4
9g.131521532G>ACA860559374POMT1c.1663+60G>A (n.1663+60G>A)
n.2365+60G>A
c.1882+60G>A (n.1882+60G>A)
c.*2169+60G>A (n.*2169+60G>A)
c.*2008+60G>A (n.*2008+60G>A)
n.2290+60G>A
n.2229+60G>A
n.4572+60G>A
n.2230+60G>A
n.3725+60G>A
n.2491+60G>A
n.3671+60G>A
n.1052+60G>A
c.694+60G>A (n.694+60G>A)
c.1891+60G>A (n.1891+60G>A)
c.1825+60G>A (n.1825+60G>A)
c.886+60G>A (n.886+60G>A)
c.*1040+60G>A (n.*1040+60G>A)
c.1369+60G>A (n.1369+60G>A)
c.*1535+60G>A (n.*1535+60G>A)
c.1474+60G>A (n.1474+60G>A)
n.850+60G>A
c.*1202+60G>A (n.*1202+60G>A)
c.1770+60G>A
n.1192+60G>A
c.*833+60G>A (n.*833+60G>A)
n.984+60G>A
c.1735+60G>A (n.1735+60G>A)
c.*2074+60G>A (n.*2074+60G>A)
c.*1770+60G>A (n.*1770+60G>A)
c.*1897+60G>A (n.*1897+60G>A)
n.1661+60G>A
c.*2146+60G>A (n.*2146+60G>A)
c.*1577+60G>A (n.*1577+60G>A)
c.1444+60G>A
c.*581+60G>A (n.*581+60G>A)
c.688+60G>A (n.688+60G>A)
n.2375+60G>A
n.368+60G>A
c.1729+60G>A (n.1729+60G>A)
c.1540+60G>A (n.1540+60G>A)
c.1744+60G>A (n.1744+60G>A)
c.1678+60G>A (n.1678+60G>A)
c.1582+60G>A (n.1582+60G>A)
c.1576+60G>A (n.1576+60G>A)
c.1435+60G>A (n.1435+60G>A)
c.763+60G>A (n.763+60G>A)
n.2067+60G>A
n.1875+60G>A
n.2093+60G>A
n.2014+60G>A
n.1768+60G>A
n.2166+60G>A
n.1800+60G>A
n.1925+60G>A
n.1880+60G>A
n.2406+60G>A
n.2005+60G>A
c.1000+60G>A (n.1000+60G>A)
n.1995+60G>A
n.2200+60G>A
n.1917+60G>A
n.2212+60G>A
c.1813+60G>A (n.1813+60G>A)
c.1606+60G>A (n.1606+60G>A)
n.1859+60G>A
n.2077+60G>A
n.1998+60G>A
n.1752+60G>A
n.2150+60G>A
n.1784+60G>A
n.1909+60G>A
n.1864+60G>A
n.2390+60G>A
n.1989+60G>A
dbSNP
9g.131521532G>CCA590755071POMT1c.1663+60G>C (n.1663+60G>C)
n.2365+60G>C
c.1882+60G>C (n.1882+60G>C)
c.*2169+60G>C (n.*2169+60G>C)
c.*2008+60G>C (n.*2008+60G>C)
n.2290+60G>C
n.2229+60G>C
n.4572+60G>C
n.2230+60G>C
n.3725+60G>C
n.2491+60G>C
n.3671+60G>C
n.1052+60G>C
c.694+60G>C (n.694+60G>C)
c.1891+60G>C (n.1891+60G>C)
c.1825+60G>C (n.1825+60G>C)
c.886+60G>C (n.886+60G>C)
c.*1040+60G>C (n.*1040+60G>C)
c.1369+60G>C (n.1369+60G>C)
c.*1535+60G>C (n.*1535+60G>C)
c.1474+60G>C (n.1474+60G>C)
n.850+60G>C
c.*1202+60G>C (n.*1202+60G>C)
c.1770+60G>C
n.1192+60G>C
c.*833+60G>C (n.*833+60G>C)
n.984+60G>C
c.1735+60G>C (n.1735+60G>C)
c.*2074+60G>C (n.*2074+60G>C)
c.*1770+60G>C (n.*1770+60G>C)
c.*1897+60G>C (n.*1897+60G>C)
n.1661+60G>C
c.*2146+60G>C (n.*2146+60G>C)
c.*1577+60G>C (n.*1577+60G>C)
c.1444+60G>C
c.*581+60G>C (n.*581+60G>C)
c.688+60G>C (n.688+60G>C)
n.2375+60G>C
n.368+60G>C
c.1729+60G>C (n.1729+60G>C)
c.1540+60G>C (n.1540+60G>C)
c.1744+60G>C (n.1744+60G>C)
c.1678+60G>C (n.1678+60G>C)
c.1582+60G>C (n.1582+60G>C)
c.1576+60G>C (n.1576+60G>C)
c.1435+60G>C (n.1435+60G>C)
c.763+60G>C (n.763+60G>C)
n.2067+60G>C
n.1875+60G>C
n.2093+60G>C
n.2014+60G>C
n.1768+60G>C
n.2166+60G>C
n.1800+60G>C
n.1925+60G>C
n.1880+60G>C
n.2406+60G>C
n.2005+60G>C
c.1000+60G>C (n.1000+60G>C)
n.1995+60G>C
n.2200+60G>C
n.1917+60G>C
n.2212+60G>C
c.1813+60G>C (n.1813+60G>C)
c.1606+60G>C (n.1606+60G>C)
n.1859+60G>C
n.2077+60G>C
n.1998+60G>C
n.1752+60G>C
n.2150+60G>C
n.1784+60G>C
n.1909+60G>C
n.1864+60G>C
n.2390+60G>C
n.1989+60G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521532G=CA1881756987POMT1c.1663+60G= (n.1663+60G=)
n.2365+60G=
c.1882+60G= (n.1882+60G=)
c.*2169+60G= (n.*2169+60G=)
c.*2008+60G= (n.*2008+60G=)
n.2290+60G=
n.2229+60G=
n.4572+60G=
n.2230+60G=
n.3725+60G=
n.2491+60G=
n.3671+60G=
n.1052+60G=
c.694+60G= (n.694+60G=)
c.1891+60G= (n.1891+60G=)
c.1825+60G= (n.1825+60G=)
c.886+60G= (n.886+60G=)
c.*1040+60G= (n.*1040+60G=)
c.1369+60G= (n.1369+60G=)
c.*1535+60G= (n.*1535+60G=)
c.1474+60G= (n.1474+60G=)
n.850+60G=
c.*1202+60G= (n.*1202+60G=)
c.1770+60G=
n.1192+60G=
c.*833+60G= (n.*833+60G=)
n.984+60G=
c.1735+60G= (n.1735+60G=)
c.*2074+60G= (n.*2074+60G=)
c.*1770+60G= (n.*1770+60G=)
c.*1897+60G= (n.*1897+60G=)
n.1661+60G=
c.*2146+60G= (n.*2146+60G=)
c.*1577+60G= (n.*1577+60G=)
c.1444+60G=
c.*581+60G= (n.*581+60G=)
c.688+60G= (n.688+60G=)
n.2375+60G=
n.368+60G=
c.1729+60G= (n.1729+60G=)
c.1540+60G= (n.1540+60G=)
c.1744+60G= (n.1744+60G=)
c.1678+60G= (n.1678+60G=)
c.1582+60G= (n.1582+60G=)
c.1576+60G= (n.1576+60G=)
c.1435+60G= (n.1435+60G=)
c.763+60G= (n.763+60G=)
n.2067+60G=
n.1875+60G=
n.2093+60G=
n.2014+60G=
n.1768+60G=
n.2166+60G=
n.1800+60G=
n.1925+60G=
n.1880+60G=
n.2406+60G=
n.2005+60G=
c.1000+60G= (n.1000+60G=)
n.1995+60G=
n.2200+60G=
n.1917+60G=
n.2212+60G=
c.1813+60G= (n.1813+60G=)
c.1606+60G= (n.1606+60G=)
n.1859+60G=
n.2077+60G=
n.1998+60G=
n.1752+60G=
n.2150+60G=
n.1784+60G=
n.1909+60G=
n.1864+60G=
n.2390+60G=
n.1989+60G=
9g.131521533T>CCA860559383POMT1c.1663+61T>C (n.1663+61T>C)
n.2365+61T>C
c.1882+61T>C (n.1882+61T>C)
c.*2169+61T>C (n.*2169+61T>C)
c.*2008+61T>C (n.*2008+61T>C)
n.2290+61T>C
n.2229+61T>C
n.4572+61T>C
n.2230+61T>C
n.3725+61T>C
n.2491+61T>C
n.3671+61T>C
n.1052+61T>C
c.694+61T>C (n.694+61T>C)
c.1891+61T>C (n.1891+61T>C)
c.1825+61T>C (n.1825+61T>C)
c.886+61T>C (n.886+61T>C)
c.*1040+61T>C (n.*1040+61T>C)
c.1369+61T>C (n.1369+61T>C)
c.*1535+61T>C (n.*1535+61T>C)
c.1474+61T>C (n.1474+61T>C)
n.850+61T>C
c.*1202+61T>C (n.*1202+61T>C)
c.1770+61T>C
n.1192+61T>C
c.*833+61T>C (n.*833+61T>C)
n.984+61T>C
c.1735+61T>C (n.1735+61T>C)
c.*2074+61T>C (n.*2074+61T>C)
c.*1770+61T>C (n.*1770+61T>C)
c.*1897+61T>C (n.*1897+61T>C)
n.1661+61T>C
c.*2146+61T>C (n.*2146+61T>C)
c.*1577+61T>C (n.*1577+61T>C)
c.1444+61T>C
c.*581+61T>C (n.*581+61T>C)
c.688+61T>C (n.688+61T>C)
n.2375+61T>C
n.368+61T>C
c.1729+61T>C (n.1729+61T>C)
c.1540+61T>C (n.1540+61T>C)
c.1744+61T>C (n.1744+61T>C)
c.1678+61T>C (n.1678+61T>C)
c.1582+61T>C (n.1582+61T>C)
c.1576+61T>C (n.1576+61T>C)
c.1435+61T>C (n.1435+61T>C)
c.763+61T>C (n.763+61T>C)
n.2067+61T>C
n.1875+61T>C
n.2093+61T>C
n.2014+61T>C
n.1768+61T>C
n.2166+61T>C
n.1800+61T>C
n.1925+61T>C
n.1880+61T>C
n.2406+61T>C
n.2005+61T>C
c.1000+61T>C (n.1000+61T>C)
n.1995+61T>C
n.2200+61T>C
n.1917+61T>C
n.2212+61T>C
c.1813+61T>C (n.1813+61T>C)
c.1606+61T>C (n.1606+61T>C)
n.1859+61T>C
n.2077+61T>C
n.1998+61T>C
n.1752+61T>C
n.2150+61T>C
n.1784+61T>C
n.1909+61T>C
n.1864+61T>C
n.2390+61T>C
n.1989+61T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131521533T=CA1881756991POMT1c.1663+61T= (n.1663+61T=)
n.2365+61T=
c.1882+61T= (n.1882+61T=)
c.*2169+61T= (n.*2169+61T=)
c.*2008+61T= (n.*2008+61T=)
n.2290+61T=
n.2229+61T=
n.4572+61T=
n.2230+61T=
n.3725+61T=
n.2491+61T=
n.3671+61T=
n.1052+61T=
c.694+61T= (n.694+61T=)
c.1891+61T= (n.1891+61T=)
c.1825+61T= (n.1825+61T=)
c.886+61T= (n.886+61T=)
c.*1040+61T= (n.*1040+61T=)
c.1369+61T= (n.1369+61T=)
c.*1535+61T= (n.*1535+61T=)
c.1474+61T= (n.1474+61T=)
n.850+61T=
c.*1202+61T= (n.*1202+61T=)
c.1770+61T=
n.1192+61T=
c.*833+61T= (n.*833+61T=)
n.984+61T=
c.1735+61T= (n.1735+61T=)
c.*2074+61T= (n.*2074+61T=)
c.*1770+61T= (n.*1770+61T=)
c.*1897+61T= (n.*1897+61T=)
n.1661+61T=
c.*2146+61T= (n.*2146+61T=)
c.*1577+61T= (n.*1577+61T=)
c.1444+61T=
c.*581+61T= (n.*581+61T=)
c.688+61T= (n.688+61T=)
n.2375+61T=
n.368+61T=
c.1729+61T= (n.1729+61T=)
c.1540+61T= (n.1540+61T=)
c.1744+61T= (n.1744+61T=)
c.1678+61T= (n.1678+61T=)
c.1582+61T= (n.1582+61T=)
c.1576+61T= (n.1576+61T=)
c.1435+61T= (n.1435+61T=)
c.763+61T= (n.763+61T=)
n.2067+61T=
n.1875+61T=
n.2093+61T=
n.2014+61T=
n.1768+61T=
n.2166+61T=
n.1800+61T=
n.1925+61T=
n.1880+61T=
n.2406+61T=
n.2005+61T=
c.1000+61T= (n.1000+61T=)
n.1995+61T=
n.2200+61T=
n.1917+61T=
n.2212+61T=
c.1813+61T= (n.1813+61T=)
c.1606+61T= (n.1606+61T=)
n.1859+61T=
n.2077+61T=
n.1998+61T=
n.1752+61T=
n.2150+61T=
n.1784+61T=
n.1909+61T=
n.1864+61T=
n.2390+61T=
n.1989+61T=
9g.131521534T>CCA2579545756POMT1c.1663+62T>C (n.1663+62T>C)
n.2365+62T>C
c.1882+62T>C (n.1882+62T>C)
c.*2169+62T>C (n.*2169+62T>C)
c.*2008+62T>C (n.*2008+62T>C)
n.2290+62T>C
n.2229+62T>C
n.4572+62T>C
n.2230+62T>C
n.3725+62T>C
n.2491+62T>C
n.3671+62T>C
n.1052+62T>C
c.694+62T>C (n.694+62T>C)
c.1891+62T>C (n.1891+62T>C)
c.1825+62T>C (n.1825+62T>C)
c.886+62T>C (n.886+62T>C)
c.*1040+62T>C (n.*1040+62T>C)
c.1369+62T>C (n.1369+62T>C)
c.*1535+62T>C (n.*1535+62T>C)
c.1474+62T>C (n.1474+62T>C)
n.850+62T>C
c.*1202+62T>C (n.*1202+62T>C)
c.1770+62T>C
n.1192+62T>C
c.*833+62T>C (n.*833+62T>C)
n.984+62T>C
c.1735+62T>C (n.1735+62T>C)
c.*2074+62T>C (n.*2074+62T>C)
c.*1770+62T>C (n.*1770+62T>C)
c.*1897+62T>C (n.*1897+62T>C)
n.1661+62T>C
c.*2146+62T>C (n.*2146+62T>C)
c.*1577+62T>C (n.*1577+62T>C)
c.1444+62T>C
c.*581+62T>C (n.*581+62T>C)
c.688+62T>C (n.688+62T>C)
n.2375+62T>C
n.368+62T>C
c.1729+62T>C (n.1729+62T>C)
c.1540+62T>C (n.1540+62T>C)
c.1744+62T>C (n.1744+62T>C)
c.1678+62T>C (n.1678+62T>C)
c.1582+62T>C (n.1582+62T>C)
c.1576+62T>C (n.1576+62T>C)
c.1435+62T>C (n.1435+62T>C)
c.763+62T>C (n.763+62T>C)
n.2067+62T>C
n.1875+62T>C
n.2093+62T>C
n.2014+62T>C
n.1768+62T>C
n.2166+62T>C
n.1800+62T>C
n.1925+62T>C
n.1880+62T>C
n.2406+62T>C
n.2005+62T>C
c.1000+62T>C (n.1000+62T>C)
n.1995+62T>C
n.2200+62T>C
n.1917+62T>C
n.2212+62T>C
c.1813+62T>C (n.1813+62T>C)
c.1606+62T>C (n.1606+62T>C)
n.1859+62T>C
n.2077+62T>C
n.1998+62T>C
n.1752+62T>C
n.2150+62T>C
n.1784+62T>C
n.1909+62T>C
n.1864+62T>C
n.2390+62T>C
n.1989+62T>C
9g.131521537C>ACA2692219294POMT1c.1663+65C>A (n.1663+65C>A)
n.2365+65C>A
c.1882+65C>A (n.1882+65C>A)
c.*2169+65C>A (n.*2169+65C>A)
c.*2008+65C>A (n.*2008+65C>A)
n.2290+65C>A
n.2229+65C>A
n.4572+65C>A
n.2230+65C>A
n.3725+65C>A
n.2491+65C>A
n.3671+65C>A
n.1052+65C>A
c.694+65C>A (n.694+65C>A)
c.1891+65C>A (n.1891+65C>A)
c.1825+65C>A (n.1825+65C>A)
c.886+65C>A (n.886+65C>A)
c.*1040+65C>A (n.*1040+65C>A)
c.1369+65C>A (n.1369+65C>A)
c.*1535+65C>A (n.*1535+65C>A)
c.1474+65C>A (n.1474+65C>A)
n.850+65C>A
c.*1202+65C>A (n.*1202+65C>A)
c.1770+65C>A
n.1192+65C>A
c.*833+65C>A (n.*833+65C>A)
n.984+65C>A
c.1735+65C>A (n.1735+65C>A)
c.*2074+65C>A (n.*2074+65C>A)
c.*1770+65C>A (n.*1770+65C>A)
c.*1897+65C>A (n.*1897+65C>A)
n.1661+65C>A
c.*2146+65C>A (n.*2146+65C>A)
c.*1577+65C>A (n.*1577+65C>A)
c.1444+65C>A
c.*581+65C>A (n.*581+65C>A)
c.688+65C>A (n.688+65C>A)
n.2375+65C>A
n.368+65C>A
c.1729+65C>A (n.1729+65C>A)
c.1540+65C>A (n.1540+65C>A)
c.1744+65C>A (n.1744+65C>A)
c.1678+65C>A (n.1678+65C>A)
c.1582+65C>A (n.1582+65C>A)
c.1576+65C>A (n.1576+65C>A)
c.1435+65C>A (n.1435+65C>A)
c.763+65C>A (n.763+65C>A)
n.2067+65C>A
n.1875+65C>A
n.2093+65C>A
n.2014+65C>A
n.1768+65C>A
n.2166+65C>A
n.1800+65C>A
n.1925+65C>A
n.1880+65C>A
n.2406+65C>A
n.2005+65C>A
c.1000+65C>A (n.1000+65C>A)
n.1995+65C>A
n.2200+65C>A
n.1917+65C>A
n.2212+65C>A
c.1813+65C>A (n.1813+65C>A)
c.1606+65C>A (n.1606+65C>A)
n.1859+65C>A
n.2077+65C>A
n.1998+65C>A
n.1752+65C>A
n.2150+65C>A
n.1784+65C>A
n.1909+65C>A
n.1864+65C>A
n.2390+65C>A
n.1989+65C>A
gnomAD v4
9g.131521537C>TCA2692219295POMT1c.1663+65C>T (n.1663+65C>T)
n.2365+65C>T
c.1882+65C>T (n.1882+65C>T)
c.*2169+65C>T (n.*2169+65C>T)
c.*2008+65C>T (n.*2008+65C>T)
n.2290+65C>T
n.2229+65C>T
n.4572+65C>T
n.2230+65C>T
n.3725+65C>T
n.2491+65C>T
n.3671+65C>T
n.1052+65C>T
c.694+65C>T (n.694+65C>T)
c.1891+65C>T (n.1891+65C>T)
c.1825+65C>T (n.1825+65C>T)
c.886+65C>T (n.886+65C>T)
c.*1040+65C>T (n.*1040+65C>T)
c.1369+65C>T (n.1369+65C>T)
c.*1535+65C>T (n.*1535+65C>T)
c.1474+65C>T (n.1474+65C>T)
n.850+65C>T
c.*1202+65C>T (n.*1202+65C>T)
c.1770+65C>T
n.1192+65C>T
c.*833+65C>T (n.*833+65C>T)
n.984+65C>T
c.1735+65C>T (n.1735+65C>T)
c.*2074+65C>T (n.*2074+65C>T)
c.*1770+65C>T (n.*1770+65C>T)
c.*1897+65C>T (n.*1897+65C>T)
n.1661+65C>T
c.*2146+65C>T (n.*2146+65C>T)
c.*1577+65C>T (n.*1577+65C>T)
c.1444+65C>T
c.*581+65C>T (n.*581+65C>T)
c.688+65C>T (n.688+65C>T)
n.2375+65C>T
n.368+65C>T
c.1729+65C>T (n.1729+65C>T)
c.1540+65C>T (n.1540+65C>T)
c.1744+65C>T (n.1744+65C>T)
c.1678+65C>T (n.1678+65C>T)
c.1582+65C>T (n.1582+65C>T)
c.1576+65C>T (n.1576+65C>T)
c.1435+65C>T (n.1435+65C>T)
c.763+65C>T (n.763+65C>T)
n.2067+65C>T
n.1875+65C>T
n.2093+65C>T
n.2014+65C>T
n.1768+65C>T
n.2166+65C>T
n.1800+65C>T
n.1925+65C>T
n.1880+65C>T
n.2406+65C>T
n.2005+65C>T
c.1000+65C>T (n.1000+65C>T)
n.1995+65C>T
n.2200+65C>T
n.1917+65C>T
n.2212+65C>T
c.1813+65C>T (n.1813+65C>T)
c.1606+65C>T (n.1606+65C>T)
n.1859+65C>T
n.2077+65C>T
n.1998+65C>T
n.1752+65C>T
n.2150+65C>T
n.1784+65C>T
n.1909+65C>T
n.1864+65C>T
n.2390+65C>T
n.1989+65C>T
gnomAD v4
9g.131521540G>ACA1129602264POMT1c.1663+68G>A (n.1663+68G>A)
n.2365+68G>A
c.1882+68G>A (n.1882+68G>A)
c.*2169+68G>A (n.*2169+68G>A)
c.*2008+68G>A (n.*2008+68G>A)
n.2290+68G>A
n.2229+68G>A
n.4572+68G>A
n.2230+68G>A
n.3725+68G>A
n.2491+68G>A
n.3671+68G>A
n.1052+68G>A
c.694+68G>A (n.694+68G>A)
c.1891+68G>A (n.1891+68G>A)
c.1825+68G>A (n.1825+68G>A)
c.886+68G>A (n.886+68G>A)
c.*1040+68G>A (n.*1040+68G>A)
c.1369+68G>A (n.1369+68G>A)
c.*1535+68G>A (n.*1535+68G>A)
c.1474+68G>A (n.1474+68G>A)
n.850+68G>A
c.*1202+68G>A (n.*1202+68G>A)
c.1770+68G>A
n.1192+68G>A
c.*833+68G>A (n.*833+68G>A)
n.984+68G>A
c.1735+68G>A (n.1735+68G>A)
c.*2074+68G>A (n.*2074+68G>A)
c.*1770+68G>A (n.*1770+68G>A)
c.*1897+68G>A (n.*1897+68G>A)
n.1661+68G>A
c.*2146+68G>A (n.*2146+68G>A)
c.*1577+68G>A (n.*1577+68G>A)
c.1444+68G>A
c.*581+68G>A (n.*581+68G>A)
c.688+68G>A (n.688+68G>A)
n.2375+68G>A
n.368+68G>A
c.1729+68G>A (n.1729+68G>A)
c.1540+68G>A (n.1540+68G>A)
c.1744+68G>A (n.1744+68G>A)
c.1678+68G>A (n.1678+68G>A)
c.1582+68G>A (n.1582+68G>A)
c.1576+68G>A (n.1576+68G>A)
c.1435+68G>A (n.1435+68G>A)
c.763+68G>A (n.763+68G>A)
n.2067+68G>A
n.1875+68G>A
n.2093+68G>A
n.2014+68G>A
n.1768+68G>A
n.2166+68G>A
n.1800+68G>A
n.1925+68G>A
n.1880+68G>A
n.2406+68G>A
n.2005+68G>A
c.1000+68G>A (n.1000+68G>A)
n.1995+68G>A
n.2200+68G>A
n.1917+68G>A
n.2212+68G>A
c.1813+68G>A (n.1813+68G>A)
c.1606+68G>A (n.1606+68G>A)
n.1859+68G>A
n.2077+68G>A
n.1998+68G>A
n.1752+68G>A
n.2150+68G>A
n.1784+68G>A
n.1909+68G>A
n.1864+68G>A
n.2390+68G>A
n.1989+68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521540G=CA1881756995POMT1c.1663+68G= (n.1663+68G=)
n.2365+68G=
c.1882+68G= (n.1882+68G=)
c.*2169+68G= (n.*2169+68G=)
c.*2008+68G= (n.*2008+68G=)
n.2290+68G=
n.2229+68G=
n.4572+68G=
n.2230+68G=
n.3725+68G=
n.2491+68G=
n.3671+68G=
n.1052+68G=
c.694+68G= (n.694+68G=)
c.1891+68G= (n.1891+68G=)
c.1825+68G= (n.1825+68G=)
c.886+68G= (n.886+68G=)
c.*1040+68G= (n.*1040+68G=)
c.1369+68G= (n.1369+68G=)
c.*1535+68G= (n.*1535+68G=)
c.1474+68G= (n.1474+68G=)
n.850+68G=
c.*1202+68G= (n.*1202+68G=)
c.1770+68G=
n.1192+68G=
c.*833+68G= (n.*833+68G=)
n.984+68G=
c.1735+68G= (n.1735+68G=)
c.*2074+68G= (n.*2074+68G=)
c.*1770+68G= (n.*1770+68G=)
c.*1897+68G= (n.*1897+68G=)
n.1661+68G=
c.*2146+68G= (n.*2146+68G=)
c.*1577+68G= (n.*1577+68G=)
c.1444+68G=
c.*581+68G= (n.*581+68G=)
c.688+68G= (n.688+68G=)
n.2375+68G=
n.368+68G=
c.1729+68G= (n.1729+68G=)
c.1540+68G= (n.1540+68G=)
c.1744+68G= (n.1744+68G=)
c.1678+68G= (n.1678+68G=)
c.1582+68G= (n.1582+68G=)
c.1576+68G= (n.1576+68G=)
c.1435+68G= (n.1435+68G=)
c.763+68G= (n.763+68G=)
n.2067+68G=
n.1875+68G=
n.2093+68G=
n.2014+68G=
n.1768+68G=
n.2166+68G=
n.1800+68G=
n.1925+68G=
n.1880+68G=
n.2406+68G=
n.2005+68G=
c.1000+68G= (n.1000+68G=)
n.1995+68G=
n.2200+68G=
n.1917+68G=
n.2212+68G=
c.1813+68G= (n.1813+68G=)
c.1606+68G= (n.1606+68G=)
n.1859+68G=
n.2077+68G=
n.1998+68G=
n.1752+68G=
n.2150+68G=
n.1784+68G=
n.1909+68G=
n.1864+68G=
n.2390+68G=
n.1989+68G=
9g.131521541G>ACA2692219297POMT1c.1663+69G>A (n.1663+69G>A)
n.2365+69G>A
c.1882+69G>A (n.1882+69G>A)
c.*2169+69G>A (n.*2169+69G>A)
c.*2008+69G>A (n.*2008+69G>A)
n.2290+69G>A
n.2229+69G>A
n.4572+69G>A
n.2230+69G>A
n.3725+69G>A
n.2491+69G>A
n.3671+69G>A
n.1052+69G>A
c.694+69G>A (n.694+69G>A)
c.1891+69G>A (n.1891+69G>A)
c.1825+69G>A (n.1825+69G>A)
c.886+69G>A (n.886+69G>A)
c.*1040+69G>A (n.*1040+69G>A)
c.1369+69G>A (n.1369+69G>A)
c.*1535+69G>A (n.*1535+69G>A)
c.1474+69G>A (n.1474+69G>A)
n.850+69G>A
c.*1202+69G>A (n.*1202+69G>A)
c.1770+69G>A
n.1192+69G>A
c.*833+69G>A (n.*833+69G>A)
n.984+69G>A
c.1735+69G>A (n.1735+69G>A)
c.*2074+69G>A (n.*2074+69G>A)
c.*1770+69G>A (n.*1770+69G>A)
c.*1897+69G>A (n.*1897+69G>A)
n.1661+69G>A
c.*2146+69G>A (n.*2146+69G>A)
c.*1577+69G>A (n.*1577+69G>A)
c.1444+69G>A
c.*581+69G>A (n.*581+69G>A)
c.688+69G>A (n.688+69G>A)
n.2375+69G>A
n.368+69G>A
c.1729+69G>A (n.1729+69G>A)
c.1540+69G>A (n.1540+69G>A)
c.1744+69G>A (n.1744+69G>A)
c.1678+69G>A (n.1678+69G>A)
c.1582+69G>A (n.1582+69G>A)
c.1576+69G>A (n.1576+69G>A)
c.1435+69G>A (n.1435+69G>A)
c.763+69G>A (n.763+69G>A)
n.2067+69G>A
n.1875+69G>A
n.2093+69G>A
n.2014+69G>A
n.1768+69G>A
n.2166+69G>A
n.1800+69G>A
n.1925+69G>A
n.1880+69G>A
n.2406+69G>A
n.2005+69G>A
c.1000+69G>A (n.1000+69G>A)
n.1995+69G>A
n.2200+69G>A
n.1917+69G>A
n.2212+69G>A
c.1813+69G>A (n.1813+69G>A)
c.1606+69G>A (n.1606+69G>A)
n.1859+69G>A
n.2077+69G>A
n.1998+69G>A
n.1752+69G>A
n.2150+69G>A
n.1784+69G>A
n.1909+69G>A
n.1864+69G>A
n.2390+69G>A
n.1989+69G>A
gnomAD v4
9g.131521542G>ACA2692219298POMT1c.1663+70G>A (n.1663+70G>A)
n.2365+70G>A
c.1882+70G>A (n.1882+70G>A)
c.*2169+70G>A (n.*2169+70G>A)
c.*2008+70G>A (n.*2008+70G>A)
n.2290+70G>A
n.2229+70G>A
n.4572+70G>A
n.2230+70G>A
n.3725+70G>A
n.2491+70G>A
n.3671+70G>A
n.1052+70G>A
c.694+70G>A (n.694+70G>A)
c.1891+70G>A (n.1891+70G>A)
c.1825+70G>A (n.1825+70G>A)
c.886+70G>A (n.886+70G>A)
c.*1040+70G>A (n.*1040+70G>A)
c.1369+70G>A (n.1369+70G>A)
c.*1535+70G>A (n.*1535+70G>A)
c.1474+70G>A (n.1474+70G>A)
n.850+70G>A
c.*1202+70G>A (n.*1202+70G>A)
c.1770+70G>A
n.1192+70G>A
c.*833+70G>A (n.*833+70G>A)
n.984+70G>A
c.1735+70G>A (n.1735+70G>A)
c.*2074+70G>A (n.*2074+70G>A)
c.*1770+70G>A (n.*1770+70G>A)
c.*1897+70G>A (n.*1897+70G>A)
n.1661+70G>A
c.*2146+70G>A (n.*2146+70G>A)
c.*1577+70G>A (n.*1577+70G>A)
c.1444+70G>A
c.*581+70G>A (n.*581+70G>A)
c.688+70G>A (n.688+70G>A)
n.2375+70G>A
n.368+70G>A
c.1729+70G>A (n.1729+70G>A)
c.1540+70G>A (n.1540+70G>A)
c.1744+70G>A (n.1744+70G>A)
c.1678+70G>A (n.1678+70G>A)
c.1582+70G>A (n.1582+70G>A)
c.1576+70G>A (n.1576+70G>A)
c.1435+70G>A (n.1435+70G>A)
c.763+70G>A (n.763+70G>A)
n.2067+70G>A
n.1875+70G>A
n.2093+70G>A
n.2014+70G>A
n.1768+70G>A
n.2166+70G>A
n.1800+70G>A
n.1925+70G>A
n.1880+70G>A
n.2406+70G>A
n.2005+70G>A
c.1000+70G>A (n.1000+70G>A)
n.1995+70G>A
n.2200+70G>A
n.1917+70G>A
n.2212+70G>A
c.1813+70G>A (n.1813+70G>A)
c.1606+70G>A (n.1606+70G>A)
n.1859+70G>A
n.2077+70G>A
n.1998+70G>A
n.1752+70G>A
n.2150+70G>A
n.1784+70G>A
n.1909+70G>A
n.1864+70G>A
n.2390+70G>A
n.1989+70G>A
gnomAD v4
9g.131521542G>CCA1129602269POMT1c.1663+70G>C (n.1663+70G>C)
n.2365+70G>C
c.1882+70G>C (n.1882+70G>C)
c.*2169+70G>C (n.*2169+70G>C)
c.*2008+70G>C (n.*2008+70G>C)
n.2290+70G>C
n.2229+70G>C
n.4572+70G>C
n.2230+70G>C
n.3725+70G>C
n.2491+70G>C
n.3671+70G>C
n.1052+70G>C
c.694+70G>C (n.694+70G>C)
c.1891+70G>C (n.1891+70G>C)
c.1825+70G>C (n.1825+70G>C)
c.886+70G>C (n.886+70G>C)
c.*1040+70G>C (n.*1040+70G>C)
c.1369+70G>C (n.1369+70G>C)
c.*1535+70G>C (n.*1535+70G>C)
c.1474+70G>C (n.1474+70G>C)
n.850+70G>C
c.*1202+70G>C (n.*1202+70G>C)
c.1770+70G>C
n.1192+70G>C
c.*833+70G>C (n.*833+70G>C)
n.984+70G>C
c.1735+70G>C (n.1735+70G>C)
c.*2074+70G>C (n.*2074+70G>C)
c.*1770+70G>C (n.*1770+70G>C)
c.*1897+70G>C (n.*1897+70G>C)
n.1661+70G>C
c.*2146+70G>C (n.*2146+70G>C)
c.*1577+70G>C (n.*1577+70G>C)
c.1444+70G>C
c.*581+70G>C (n.*581+70G>C)
c.688+70G>C (n.688+70G>C)
n.2375+70G>C
n.368+70G>C
c.1729+70G>C (n.1729+70G>C)
c.1540+70G>C (n.1540+70G>C)
c.1744+70G>C (n.1744+70G>C)
c.1678+70G>C (n.1678+70G>C)
c.1582+70G>C (n.1582+70G>C)
c.1576+70G>C (n.1576+70G>C)
c.1435+70G>C (n.1435+70G>C)
c.763+70G>C (n.763+70G>C)
n.2067+70G>C
n.1875+70G>C
n.2093+70G>C
n.2014+70G>C
n.1768+70G>C
n.2166+70G>C
n.1800+70G>C
n.1925+70G>C
n.1880+70G>C
n.2406+70G>C
n.2005+70G>C
c.1000+70G>C (n.1000+70G>C)
n.1995+70G>C
n.2200+70G>C
n.1917+70G>C
n.2212+70G>C
c.1813+70G>C (n.1813+70G>C)
c.1606+70G>C (n.1606+70G>C)
n.1859+70G>C
n.2077+70G>C
n.1998+70G>C
n.1752+70G>C
n.2150+70G>C
n.1784+70G>C
n.1909+70G>C
n.1864+70G>C
n.2390+70G>C
n.1989+70G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521542G=CA1881757022POMT1c.1663+70G= (n.1663+70G=)
n.2365+70G=
c.1882+70G= (n.1882+70G=)
c.*2169+70G= (n.*2169+70G=)
c.*2008+70G= (n.*2008+70G=)
n.2290+70G=
n.2229+70G=
n.4572+70G=
n.2230+70G=
n.3725+70G=
n.2491+70G=
n.3671+70G=
n.1052+70G=
c.694+70G= (n.694+70G=)
c.1891+70G= (n.1891+70G=)
c.1825+70G= (n.1825+70G=)
c.886+70G= (n.886+70G=)
c.*1040+70G= (n.*1040+70G=)
c.1369+70G= (n.1369+70G=)
c.*1535+70G= (n.*1535+70G=)
c.1474+70G= (n.1474+70G=)
n.850+70G=
c.*1202+70G= (n.*1202+70G=)
c.1770+70G=
n.1192+70G=
c.*833+70G= (n.*833+70G=)
n.984+70G=
c.1735+70G= (n.1735+70G=)
c.*2074+70G= (n.*2074+70G=)
c.*1770+70G= (n.*1770+70G=)
c.*1897+70G= (n.*1897+70G=)
n.1661+70G=
c.*2146+70G= (n.*2146+70G=)
c.*1577+70G= (n.*1577+70G=)
c.1444+70G=
c.*581+70G= (n.*581+70G=)
c.688+70G= (n.688+70G=)
n.2375+70G=
n.368+70G=
c.1729+70G= (n.1729+70G=)
c.1540+70G= (n.1540+70G=)
c.1744+70G= (n.1744+70G=)
c.1678+70G= (n.1678+70G=)
c.1582+70G= (n.1582+70G=)
c.1576+70G= (n.1576+70G=)
c.1435+70G= (n.1435+70G=)
c.763+70G= (n.763+70G=)
n.2067+70G=
n.1875+70G=
n.2093+70G=
n.2014+70G=
n.1768+70G=
n.2166+70G=
n.1800+70G=
n.1925+70G=
n.1880+70G=
n.2406+70G=
n.2005+70G=
c.1000+70G= (n.1000+70G=)
n.1995+70G=
n.2200+70G=
n.1917+70G=
n.2212+70G=
c.1813+70G= (n.1813+70G=)
c.1606+70G= (n.1606+70G=)
n.1859+70G=
n.2077+70G=
n.1998+70G=
n.1752+70G=
n.2150+70G=
n.1784+70G=
n.1909+70G=
n.1864+70G=
n.2390+70G=
n.1989+70G=
9g.131521542G>TCA1881757019POMT1c.1663+70G>T (n.1663+70G>T)
n.2365+70G>T
c.1882+70G>T (n.1882+70G>T)
c.*2169+70G>T (n.*2169+70G>T)
c.*2008+70G>T (n.*2008+70G>T)
n.2290+70G>T
n.2229+70G>T
n.4572+70G>T
n.2230+70G>T
n.3725+70G>T
n.2491+70G>T
n.3671+70G>T
n.1052+70G>T
c.694+70G>T (n.694+70G>T)
c.1891+70G>T (n.1891+70G>T)
c.1825+70G>T (n.1825+70G>T)
c.886+70G>T (n.886+70G>T)
c.*1040+70G>T (n.*1040+70G>T)
c.1369+70G>T (n.1369+70G>T)
c.*1535+70G>T (n.*1535+70G>T)
c.1474+70G>T (n.1474+70G>T)
n.850+70G>T
c.*1202+70G>T (n.*1202+70G>T)
c.1770+70G>T
n.1192+70G>T
c.*833+70G>T (n.*833+70G>T)
n.984+70G>T
c.1735+70G>T (n.1735+70G>T)
c.*2074+70G>T (n.*2074+70G>T)
c.*1770+70G>T (n.*1770+70G>T)
c.*1897+70G>T (n.*1897+70G>T)
n.1661+70G>T
c.*2146+70G>T (n.*2146+70G>T)
c.*1577+70G>T (n.*1577+70G>T)
c.1444+70G>T
c.*581+70G>T (n.*581+70G>T)
c.688+70G>T (n.688+70G>T)
n.2375+70G>T
n.368+70G>T
c.1729+70G>T (n.1729+70G>T)
c.1540+70G>T (n.1540+70G>T)
c.1744+70G>T (n.1744+70G>T)
c.1678+70G>T (n.1678+70G>T)
c.1582+70G>T (n.1582+70G>T)
c.1576+70G>T (n.1576+70G>T)
c.1435+70G>T (n.1435+70G>T)
c.763+70G>T (n.763+70G>T)
n.2067+70G>T
n.1875+70G>T
n.2093+70G>T
n.2014+70G>T
n.1768+70G>T
n.2166+70G>T
n.1800+70G>T
n.1925+70G>T
n.1880+70G>T
n.2406+70G>T
n.2005+70G>T
c.1000+70G>T (n.1000+70G>T)
n.1995+70G>T
n.2200+70G>T
n.1917+70G>T
n.2212+70G>T
c.1813+70G>T (n.1813+70G>T)
c.1606+70G>T (n.1606+70G>T)
n.1859+70G>T
n.2077+70G>T
n.1998+70G>T
n.1752+70G>T
n.2150+70G>T
n.1784+70G>T
n.1909+70G>T
n.1864+70G>T
n.2390+70G>T
n.1989+70G>T
dbSNP
9g.131521543T>CCA2786114730POMT1c.1663+71T>C (n.1663+71T>C)
n.2365+71T>C
c.1882+71T>C (n.1882+71T>C)
c.*2169+71T>C (n.*2169+71T>C)
c.*2008+71T>C (n.*2008+71T>C)
n.2290+71T>C
n.2229+71T>C
n.4572+71T>C
n.2230+71T>C
n.3725+71T>C
n.2491+71T>C
n.3671+71T>C
n.1052+71T>C
c.694+71T>C (n.694+71T>C)
c.1891+71T>C (n.1891+71T>C)
c.1825+71T>C (n.1825+71T>C)
c.886+71T>C (n.886+71T>C)
c.*1040+71T>C (n.*1040+71T>C)
c.1369+71T>C (n.1369+71T>C)
c.*1535+71T>C (n.*1535+71T>C)
c.1474+71T>C (n.1474+71T>C)
n.850+71T>C
c.*1202+71T>C (n.*1202+71T>C)
c.1770+71T>C
n.1192+71T>C
c.*833+71T>C (n.*833+71T>C)
n.984+71T>C
c.1735+71T>C (n.1735+71T>C)
c.*2074+71T>C (n.*2074+71T>C)
c.*1770+71T>C (n.*1770+71T>C)
c.*1897+71T>C (n.*1897+71T>C)
n.1661+71T>C
c.*2146+71T>C (n.*2146+71T>C)
c.*1577+71T>C (n.*1577+71T>C)
c.1444+71T>C
c.*581+71T>C (n.*581+71T>C)
c.688+71T>C (n.688+71T>C)
n.2375+71T>C
n.368+71T>C
c.1729+71T>C (n.1729+71T>C)
c.1540+71T>C (n.1540+71T>C)
c.1744+71T>C (n.1744+71T>C)
c.1678+71T>C (n.1678+71T>C)
c.1582+71T>C (n.1582+71T>C)
c.1576+71T>C (n.1576+71T>C)
c.1435+71T>C (n.1435+71T>C)
c.763+71T>C (n.763+71T>C)
n.2067+71T>C
n.1875+71T>C
n.2093+71T>C
n.2014+71T>C
n.1768+71T>C
n.2166+71T>C
n.1800+71T>C
n.1925+71T>C
n.1880+71T>C
n.2406+71T>C
n.2005+71T>C
c.1000+71T>C (n.1000+71T>C)
n.1995+71T>C
n.2200+71T>C
n.1917+71T>C
n.2212+71T>C
c.1813+71T>C (n.1813+71T>C)
c.1606+71T>C (n.1606+71T>C)
n.1859+71T>C
n.2077+71T>C
n.1998+71T>C
n.1752+71T>C
n.2150+71T>C
n.1784+71T>C
n.1909+71T>C
n.1864+71T>C
n.2390+71T>C
n.1989+71T>C
9g.131521544G>ACA2579545757POMT1c.1663+72G>A (n.1663+72G>A)
n.2365+72G>A
c.1882+72G>A (n.1882+72G>A)
c.*2169+72G>A (n.*2169+72G>A)
c.*2008+72G>A (n.*2008+72G>A)
n.2290+72G>A
n.2229+72G>A
n.4572+72G>A
n.2230+72G>A
n.3725+72G>A
n.2491+72G>A
n.3671+72G>A
n.1052+72G>A
c.694+72G>A (n.694+72G>A)
c.1891+72G>A (n.1891+72G>A)
c.1825+72G>A (n.1825+72G>A)
c.886+72G>A (n.886+72G>A)
c.*1040+72G>A (n.*1040+72G>A)
c.1369+72G>A (n.1369+72G>A)
c.*1535+72G>A (n.*1535+72G>A)
c.1474+72G>A (n.1474+72G>A)
n.850+72G>A
c.*1202+72G>A (n.*1202+72G>A)
c.1770+72G>A
n.1192+72G>A
c.*833+72G>A (n.*833+72G>A)
n.984+72G>A
c.1735+72G>A (n.1735+72G>A)
c.*2074+72G>A (n.*2074+72G>A)
c.*1770+72G>A (n.*1770+72G>A)
c.*1897+72G>A (n.*1897+72G>A)
n.1661+72G>A
c.*2146+72G>A (n.*2146+72G>A)
c.*1577+72G>A (n.*1577+72G>A)
c.1444+72G>A
c.*581+72G>A (n.*581+72G>A)
c.688+72G>A (n.688+72G>A)
n.2375+72G>A
n.368+72G>A
c.1729+72G>A (n.1729+72G>A)
c.1540+72G>A (n.1540+72G>A)
c.1744+72G>A (n.1744+72G>A)
c.1678+72G>A (n.1678+72G>A)
c.1582+72G>A (n.1582+72G>A)
c.1576+72G>A (n.1576+72G>A)
c.1435+72G>A (n.1435+72G>A)
c.763+72G>A (n.763+72G>A)
n.2067+72G>A
n.1875+72G>A
n.2093+72G>A
n.2014+72G>A
n.1768+72G>A
n.2166+72G>A
n.1800+72G>A
n.1925+72G>A
n.1880+72G>A
n.2406+72G>A
n.2005+72G>A
c.1000+72G>A (n.1000+72G>A)
n.1995+72G>A
n.2200+72G>A
n.1917+72G>A
n.2212+72G>A
c.1813+72G>A (n.1813+72G>A)
c.1606+72G>A (n.1606+72G>A)
n.1859+72G>A
n.2077+72G>A
n.1998+72G>A
n.1752+72G>A
n.2150+72G>A
n.1784+72G>A
n.1909+72G>A
n.1864+72G>A
n.2390+72G>A
n.1989+72G>A
gnomAD v4
9g.131521546T>CCA1881757051POMT1c.1663+74T>C (n.1663+74T>C)
n.2365+74T>C
c.1882+74T>C (n.1882+74T>C)
c.*2169+74T>C (n.*2169+74T>C)
c.*2008+74T>C (n.*2008+74T>C)
n.2290+74T>C
n.2229+74T>C
n.4572+74T>C
n.2230+74T>C
n.3725+74T>C
n.2491+74T>C
n.3671+74T>C
n.1052+74T>C
c.694+74T>C (n.694+74T>C)
c.1891+74T>C (n.1891+74T>C)
c.1825+74T>C (n.1825+74T>C)
c.886+74T>C (n.886+74T>C)
c.*1040+74T>C (n.*1040+74T>C)
c.1369+74T>C (n.1369+74T>C)
c.*1535+74T>C (n.*1535+74T>C)
c.1474+74T>C (n.1474+74T>C)
n.850+74T>C
c.*1202+74T>C (n.*1202+74T>C)
c.1770+74T>C
n.1192+74T>C
c.*833+74T>C (n.*833+74T>C)
n.984+74T>C
c.1735+74T>C (n.1735+74T>C)
c.*2074+74T>C (n.*2074+74T>C)
c.*1770+74T>C (n.*1770+74T>C)
c.*1897+74T>C (n.*1897+74T>C)
n.1661+74T>C
c.*2146+74T>C (n.*2146+74T>C)
c.*1577+74T>C (n.*1577+74T>C)
c.1444+74T>C
c.*581+74T>C (n.*581+74T>C)
c.688+74T>C (n.688+74T>C)
n.2375+74T>C
n.368+74T>C
c.1729+74T>C (n.1729+74T>C)
c.1540+74T>C (n.1540+74T>C)
c.1744+74T>C (n.1744+74T>C)
c.1678+74T>C (n.1678+74T>C)
c.1582+74T>C (n.1582+74T>C)
c.1576+74T>C (n.1576+74T>C)
c.1435+74T>C (n.1435+74T>C)
c.763+74T>C (n.763+74T>C)
n.2067+74T>C
n.1875+74T>C
n.2093+74T>C
n.2014+74T>C
n.1768+74T>C
n.2166+74T>C
n.1800+74T>C
n.1925+74T>C
n.1880+74T>C
n.2406+74T>C
n.2005+74T>C
c.1000+74T>C (n.1000+74T>C)
n.1995+74T>C
n.2200+74T>C
n.1917+74T>C
n.2212+74T>C
c.1813+74T>C (n.1813+74T>C)
c.1606+74T>C (n.1606+74T>C)
n.1859+74T>C
n.2077+74T>C
n.1998+74T>C
n.1752+74T>C
n.2150+74T>C
n.1784+74T>C
n.1909+74T>C
n.1864+74T>C
n.2390+74T>C
n.1989+74T>C
dbSNP
9g.131521546T=CA1881757050POMT1c.1663+74T= (n.1663+74T=)
n.2365+74T=
c.1882+74T= (n.1882+74T=)
c.*2169+74T= (n.*2169+74T=)
c.*2008+74T= (n.*2008+74T=)
n.2290+74T=
n.2229+74T=
n.4572+74T=
n.2230+74T=
n.3725+74T=
n.2491+74T=
n.3671+74T=
n.1052+74T=
c.694+74T= (n.694+74T=)
c.1891+74T= (n.1891+74T=)
c.1825+74T= (n.1825+74T=)
c.886+74T= (n.886+74T=)
c.*1040+74T= (n.*1040+74T=)
c.1369+74T= (n.1369+74T=)
c.*1535+74T= (n.*1535+74T=)
c.1474+74T= (n.1474+74T=)
n.850+74T=
c.*1202+74T= (n.*1202+74T=)
c.1770+74T=
n.1192+74T=
c.*833+74T= (n.*833+74T=)
n.984+74T=
c.1735+74T= (n.1735+74T=)
c.*2074+74T= (n.*2074+74T=)
c.*1770+74T= (n.*1770+74T=)
c.*1897+74T= (n.*1897+74T=)
n.1661+74T=
c.*2146+74T= (n.*2146+74T=)
c.*1577+74T= (n.*1577+74T=)
c.1444+74T=
c.*581+74T= (n.*581+74T=)
c.688+74T= (n.688+74T=)
n.2375+74T=
n.368+74T=
c.1729+74T= (n.1729+74T=)
c.1540+74T= (n.1540+74T=)
c.1744+74T= (n.1744+74T=)
c.1678+74T= (n.1678+74T=)
c.1582+74T= (n.1582+74T=)
c.1576+74T= (n.1576+74T=)
c.1435+74T= (n.1435+74T=)
c.763+74T= (n.763+74T=)
n.2067+74T=
n.1875+74T=
n.2093+74T=
n.2014+74T=
n.1768+74T=
n.2166+74T=
n.1800+74T=
n.1925+74T=
n.1880+74T=
n.2406+74T=
n.2005+74T=
c.1000+74T= (n.1000+74T=)
n.1995+74T=
n.2200+74T=
n.1917+74T=
n.2212+74T=
c.1813+74T= (n.1813+74T=)
c.1606+74T= (n.1606+74T=)
n.1859+74T=
n.2077+74T=
n.1998+74T=
n.1752+74T=
n.2150+74T=
n.1784+74T=
n.1909+74T=
n.1864+74T=
n.2390+74T=
n.1989+74T=
9g.131521547C>ACA2786114731POMT1c.1663+75C>A (n.1663+75C>A)
n.2365+75C>A
c.1882+75C>A (n.1882+75C>A)
c.*2169+75C>A (n.*2169+75C>A)
c.*2008+75C>A (n.*2008+75C>A)
n.2290+75C>A
n.2229+75C>A
n.4572+75C>A
n.2230+75C>A
n.3725+75C>A
n.2491+75C>A
n.3671+75C>A
n.1052+75C>A
c.694+75C>A (n.694+75C>A)
c.1891+75C>A (n.1891+75C>A)
c.1825+75C>A (n.1825+75C>A)
c.886+75C>A (n.886+75C>A)
c.*1040+75C>A (n.*1040+75C>A)
c.1369+75C>A (n.1369+75C>A)
c.*1535+75C>A (n.*1535+75C>A)
c.1474+75C>A (n.1474+75C>A)
n.850+75C>A
c.*1202+75C>A (n.*1202+75C>A)
c.1770+75C>A
n.1192+75C>A
c.*833+75C>A (n.*833+75C>A)
n.984+75C>A
c.1735+75C>A (n.1735+75C>A)
c.*2074+75C>A (n.*2074+75C>A)
c.*1770+75C>A (n.*1770+75C>A)
c.*1897+75C>A (n.*1897+75C>A)
n.1661+75C>A
c.*2146+75C>A (n.*2146+75C>A)
c.*1577+75C>A (n.*1577+75C>A)
c.1444+75C>A
c.*581+75C>A (n.*581+75C>A)
c.688+75C>A (n.688+75C>A)
n.2375+75C>A
n.368+75C>A
c.1729+75C>A (n.1729+75C>A)
c.1540+75C>A (n.1540+75C>A)
c.1744+75C>A (n.1744+75C>A)
c.1678+75C>A (n.1678+75C>A)
c.1582+75C>A (n.1582+75C>A)
c.1576+75C>A (n.1576+75C>A)
c.1435+75C>A (n.1435+75C>A)
c.763+75C>A (n.763+75C>A)
n.2067+75C>A
n.1875+75C>A
n.2093+75C>A
n.2014+75C>A
n.1768+75C>A
n.2166+75C>A
n.1800+75C>A
n.1925+75C>A
n.1880+75C>A
n.2406+75C>A
n.2005+75C>A
c.1000+75C>A (n.1000+75C>A)
n.1995+75C>A
n.2200+75C>A
n.1917+75C>A
n.2212+75C>A
c.1813+75C>A (n.1813+75C>A)
c.1606+75C>A (n.1606+75C>A)
n.1859+75C>A
n.2077+75C>A
n.1998+75C>A
n.1752+75C>A
n.2150+75C>A
n.1784+75C>A
n.1909+75C>A
n.1864+75C>A
n.2390+75C>A
n.1989+75C>A
9g.131521548T>GCA2692219300POMT1c.1663+76T>G (n.1663+76T>G)
n.2365+76T>G
c.1882+76T>G (n.1882+76T>G)
c.*2169+76T>G (n.*2169+76T>G)
c.*2008+76T>G (n.*2008+76T>G)
n.2290+76T>G
n.2229+76T>G
n.4572+76T>G
n.2230+76T>G
n.3725+76T>G
n.2491+76T>G
n.3671+76T>G
n.1052+76T>G
c.694+76T>G (n.694+76T>G)
c.1891+76T>G (n.1891+76T>G)
c.1825+76T>G (n.1825+76T>G)
c.886+76T>G (n.886+76T>G)
c.*1040+76T>G (n.*1040+76T>G)
c.1369+76T>G (n.1369+76T>G)
c.*1535+76T>G (n.*1535+76T>G)
c.1474+76T>G (n.1474+76T>G)
n.850+76T>G
c.*1202+76T>G (n.*1202+76T>G)
c.1770+76T>G
n.1192+76T>G
c.*833+76T>G (n.*833+76T>G)
n.984+76T>G
c.1735+76T>G (n.1735+76T>G)
c.*2074+76T>G (n.*2074+76T>G)
c.*1770+76T>G (n.*1770+76T>G)
c.*1897+76T>G (n.*1897+76T>G)
n.1661+76T>G
c.*2146+76T>G (n.*2146+76T>G)
c.*1577+76T>G (n.*1577+76T>G)
c.1444+76T>G
c.*581+76T>G (n.*581+76T>G)
c.688+76T>G (n.688+76T>G)
n.2375+76T>G
n.368+76T>G
c.1729+76T>G (n.1729+76T>G)
c.1540+76T>G (n.1540+76T>G)
c.1744+76T>G (n.1744+76T>G)
c.1678+76T>G (n.1678+76T>G)
c.1582+76T>G (n.1582+76T>G)
c.1576+76T>G (n.1576+76T>G)
c.1435+76T>G (n.1435+76T>G)
c.763+76T>G (n.763+76T>G)
n.2067+76T>G
n.1875+76T>G
n.2093+76T>G
n.2014+76T>G
n.1768+76T>G
n.2166+76T>G
n.1800+76T>G
n.1925+76T>G
n.1880+76T>G
n.2406+76T>G
n.2005+76T>G
c.1000+76T>G (n.1000+76T>G)
n.1995+76T>G
n.2200+76T>G
n.1917+76T>G
n.2212+76T>G
c.1813+76T>G (n.1813+76T>G)
c.1606+76T>G (n.1606+76T>G)
n.1859+76T>G
n.2077+76T>G
n.1998+76T>G
n.1752+76T>G
n.2150+76T>G
n.1784+76T>G
n.1909+76T>G
n.1864+76T>G
n.2390+76T>G
n.1989+76T>G
gnomAD v4
9g.131521549T>CCA2579545758POMT1c.1663+77T>C (n.1663+77T>C)
n.2365+77T>C
c.1882+77T>C (n.1882+77T>C)
c.*2169+77T>C (n.*2169+77T>C)
c.*2008+77T>C (n.*2008+77T>C)
n.2290+77T>C
n.2229+77T>C
n.4572+77T>C
n.2230+77T>C
n.3725+77T>C
n.2491+77T>C
n.3671+77T>C
n.1052+77T>C
c.694+77T>C (n.694+77T>C)
c.1891+77T>C (n.1891+77T>C)
c.1825+77T>C (n.1825+77T>C)
c.886+77T>C (n.886+77T>C)
c.*1040+77T>C (n.*1040+77T>C)
c.1369+77T>C (n.1369+77T>C)
c.*1535+77T>C (n.*1535+77T>C)
c.1474+77T>C (n.1474+77T>C)
n.850+77T>C
c.*1202+77T>C (n.*1202+77T>C)
c.1770+77T>C
n.1192+77T>C
c.*833+77T>C (n.*833+77T>C)
n.984+77T>C
c.1735+77T>C (n.1735+77T>C)
c.*2074+77T>C (n.*2074+77T>C)
c.*1770+77T>C (n.*1770+77T>C)
c.*1897+77T>C (n.*1897+77T>C)
n.1661+77T>C
c.*2146+77T>C (n.*2146+77T>C)
c.*1577+77T>C (n.*1577+77T>C)
c.1444+77T>C
c.*581+77T>C (n.*581+77T>C)
c.688+77T>C (n.688+77T>C)
n.2375+77T>C
n.368+77T>C
c.1729+77T>C (n.1729+77T>C)
c.1540+77T>C (n.1540+77T>C)
c.1744+77T>C (n.1744+77T>C)
c.1678+77T>C (n.1678+77T>C)
c.1582+77T>C (n.1582+77T>C)
c.1576+77T>C (n.1576+77T>C)
c.1435+77T>C (n.1435+77T>C)
c.763+77T>C (n.763+77T>C)
n.2067+77T>C
n.1875+77T>C
n.2093+77T>C
n.2014+77T>C
n.1768+77T>C
n.2166+77T>C
n.1800+77T>C
n.1925+77T>C
n.1880+77T>C
n.2406+77T>C
n.2005+77T>C
c.1000+77T>C (n.1000+77T>C)
n.1995+77T>C
n.2200+77T>C
n.1917+77T>C
n.2212+77T>C
c.1813+77T>C (n.1813+77T>C)
c.1606+77T>C (n.1606+77T>C)
n.1859+77T>C
n.2077+77T>C
n.1998+77T>C
n.1752+77T>C
n.2150+77T>C
n.1784+77T>C
n.1909+77T>C
n.1864+77T>C
n.2390+77T>C
n.1989+77T>C
9g.131521550G>CCA200796995POMT1c.1663+78G>C (n.1663+78G>C)
n.2365+78G>C
c.1882+78G>C (n.1882+78G>C)
c.*2169+78G>C (n.*2169+78G>C)
c.*2008+78G>C (n.*2008+78G>C)
n.2290+78G>C
n.2229+78G>C
n.4572+78G>C
n.2230+78G>C
n.3725+78G>C
n.2491+78G>C
n.3671+78G>C
n.1052+78G>C
c.694+78G>C (n.694+78G>C)
c.1891+78G>C (n.1891+78G>C)
c.1825+78G>C (n.1825+78G>C)
c.886+78G>C (n.886+78G>C)
c.*1040+78G>C (n.*1040+78G>C)
c.1369+78G>C (n.1369+78G>C)
c.*1535+78G>C (n.*1535+78G>C)
c.1474+78G>C (n.1474+78G>C)
n.850+78G>C
c.*1202+78G>C (n.*1202+78G>C)
c.1770+78G>C
n.1192+78G>C
c.*833+78G>C (n.*833+78G>C)
n.984+78G>C
c.1735+78G>C (n.1735+78G>C)
c.*2074+78G>C (n.*2074+78G>C)
c.*1770+78G>C (n.*1770+78G>C)
c.*1897+78G>C (n.*1897+78G>C)
n.1661+78G>C
c.*2146+78G>C (n.*2146+78G>C)
c.*1577+78G>C (n.*1577+78G>C)
c.1444+78G>C
c.*581+78G>C (n.*581+78G>C)
c.688+78G>C (n.688+78G>C)
n.2375+78G>C
n.368+78G>C
c.1729+78G>C (n.1729+78G>C)
c.1540+78G>C (n.1540+78G>C)
c.1744+78G>C (n.1744+78G>C)
c.1678+78G>C (n.1678+78G>C)
c.1582+78G>C (n.1582+78G>C)
c.1576+78G>C (n.1576+78G>C)
c.1435+78G>C (n.1435+78G>C)
c.763+78G>C (n.763+78G>C)
n.2067+78G>C
n.1875+78G>C
n.2093+78G>C
n.2014+78G>C
n.1768+78G>C
n.2166+78G>C
n.1800+78G>C
n.1925+78G>C
n.1880+78G>C
n.2406+78G>C
n.2005+78G>C
c.1000+78G>C (n.1000+78G>C)
n.1995+78G>C
n.2200+78G>C
n.1917+78G>C
n.2212+78G>C
c.1813+78G>C (n.1813+78G>C)
c.1606+78G>C (n.1606+78G>C)
n.1859+78G>C
n.2077+78G>C
n.1998+78G>C
n.1752+78G>C
n.2150+78G>C
n.1784+78G>C
n.1909+78G>C
n.1864+78G>C
n.2390+78G>C
n.1989+78G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521550G=CA1881757052POMT1c.1663+78G= (n.1663+78G=)
n.2365+78G=
c.1882+78G= (n.1882+78G=)
c.*2169+78G= (n.*2169+78G=)
c.*2008+78G= (n.*2008+78G=)
n.2290+78G=
n.2229+78G=
n.4572+78G=
n.2230+78G=
n.3725+78G=
n.2491+78G=
n.3671+78G=
n.1052+78G=
c.694+78G= (n.694+78G=)
c.1891+78G= (n.1891+78G=)
c.1825+78G= (n.1825+78G=)
c.886+78G= (n.886+78G=)
c.*1040+78G= (n.*1040+78G=)
c.1369+78G= (n.1369+78G=)
c.*1535+78G= (n.*1535+78G=)
c.1474+78G= (n.1474+78G=)
n.850+78G=
c.*1202+78G= (n.*1202+78G=)
c.1770+78G=
n.1192+78G=
c.*833+78G= (n.*833+78G=)
n.984+78G=
c.1735+78G= (n.1735+78G=)
c.*2074+78G= (n.*2074+78G=)
c.*1770+78G= (n.*1770+78G=)
c.*1897+78G= (n.*1897+78G=)
n.1661+78G=
c.*2146+78G= (n.*2146+78G=)
c.*1577+78G= (n.*1577+78G=)
c.1444+78G=
c.*581+78G= (n.*581+78G=)
c.688+78G= (n.688+78G=)
n.2375+78G=
n.368+78G=
c.1729+78G= (n.1729+78G=)
c.1540+78G= (n.1540+78G=)
c.1744+78G= (n.1744+78G=)
c.1678+78G= (n.1678+78G=)
c.1582+78G= (n.1582+78G=)
c.1576+78G= (n.1576+78G=)
c.1435+78G= (n.1435+78G=)
c.763+78G= (n.763+78G=)
n.2067+78G=
n.1875+78G=
n.2093+78G=
n.2014+78G=
n.1768+78G=
n.2166+78G=
n.1800+78G=
n.1925+78G=
n.1880+78G=
n.2406+78G=
n.2005+78G=
c.1000+78G= (n.1000+78G=)
n.1995+78G=
n.2200+78G=
n.1917+78G=
n.2212+78G=
c.1813+78G= (n.1813+78G=)
c.1606+78G= (n.1606+78G=)
n.1859+78G=
n.2077+78G=
n.1998+78G=
n.1752+78G=
n.2150+78G=
n.1784+78G=
n.1909+78G=
n.1864+78G=
n.2390+78G=
n.1989+78G=
9g.131521552A>CCA1129602271POMT1c.1663+80A>C (n.1663+80A>C)
n.2365+80A>C
c.1882+80A>C (n.1882+80A>C)
c.*2169+80A>C (n.*2169+80A>C)
c.*2008+80A>C (n.*2008+80A>C)
n.2290+80A>C
n.2229+80A>C
n.4572+80A>C
n.2230+80A>C
n.3725+80A>C
n.2491+80A>C
n.3671+80A>C
n.1052+80A>C
c.694+80A>C (n.694+80A>C)
c.1891+80A>C (n.1891+80A>C)
c.1825+80A>C (n.1825+80A>C)
c.886+80A>C (n.886+80A>C)
c.*1040+80A>C (n.*1040+80A>C)
c.1369+80A>C (n.1369+80A>C)
c.*1535+80A>C (n.*1535+80A>C)
c.1474+80A>C (n.1474+80A>C)
n.850+80A>C
c.*1202+80A>C (n.*1202+80A>C)
c.1770+80A>C
n.1192+80A>C
c.*833+80A>C (n.*833+80A>C)
n.984+80A>C
c.1735+80A>C (n.1735+80A>C)
c.*2074+80A>C (n.*2074+80A>C)
c.*1770+80A>C (n.*1770+80A>C)
c.*1897+80A>C (n.*1897+80A>C)
n.1661+80A>C
c.*2146+80A>C (n.*2146+80A>C)
c.*1577+80A>C (n.*1577+80A>C)
c.1444+80A>C
c.*581+80A>C (n.*581+80A>C)
c.688+80A>C (n.688+80A>C)
n.2375+80A>C
n.368+80A>C
c.1729+80A>C (n.1729+80A>C)
c.1540+80A>C (n.1540+80A>C)
c.1744+80A>C (n.1744+80A>C)
c.1678+80A>C (n.1678+80A>C)
c.1582+80A>C (n.1582+80A>C)
c.1576+80A>C (n.1576+80A>C)
c.1435+80A>C (n.1435+80A>C)
c.763+80A>C (n.763+80A>C)
n.2067+80A>C
n.1875+80A>C
n.2093+80A>C
n.2014+80A>C
n.1768+80A>C
n.2166+80A>C
n.1800+80A>C
n.1925+80A>C
n.1880+80A>C
n.2406+80A>C
n.2005+80A>C
c.1000+80A>C (n.1000+80A>C)
n.1995+80A>C
n.2200+80A>C
n.1917+80A>C
n.2212+80A>C
c.1813+80A>C (n.1813+80A>C)
c.1606+80A>C (n.1606+80A>C)
n.1859+80A>C
n.2077+80A>C
n.1998+80A>C
n.1752+80A>C
n.2150+80A>C
n.1784+80A>C
n.1909+80A>C
n.1864+80A>C
n.2390+80A>C
n.1989+80A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521552A>TCA2692219301POMT1c.1663+80A>T (n.1663+80A>T)
n.2365+80A>T
c.1882+80A>T (n.1882+80A>T)
c.*2169+80A>T (n.*2169+80A>T)
c.*2008+80A>T (n.*2008+80A>T)
n.2290+80A>T
n.2229+80A>T
n.4572+80A>T
n.2230+80A>T
n.3725+80A>T
n.2491+80A>T
n.3671+80A>T
n.1052+80A>T
c.694+80A>T (n.694+80A>T)
c.1891+80A>T (n.1891+80A>T)
c.1825+80A>T (n.1825+80A>T)
c.886+80A>T (n.886+80A>T)
c.*1040+80A>T (n.*1040+80A>T)
c.1369+80A>T (n.1369+80A>T)
c.*1535+80A>T (n.*1535+80A>T)
c.1474+80A>T (n.1474+80A>T)
n.850+80A>T
c.*1202+80A>T (n.*1202+80A>T)
c.1770+80A>T
n.1192+80A>T
c.*833+80A>T (n.*833+80A>T)
n.984+80A>T
c.1735+80A>T (n.1735+80A>T)
c.*2074+80A>T (n.*2074+80A>T)
c.*1770+80A>T (n.*1770+80A>T)
c.*1897+80A>T (n.*1897+80A>T)
n.1661+80A>T
c.*2146+80A>T (n.*2146+80A>T)
c.*1577+80A>T (n.*1577+80A>T)
c.1444+80A>T
c.*581+80A>T (n.*581+80A>T)
c.688+80A>T (n.688+80A>T)
n.2375+80A>T
n.368+80A>T
c.1729+80A>T (n.1729+80A>T)
c.1540+80A>T (n.1540+80A>T)
c.1744+80A>T (n.1744+80A>T)
c.1678+80A>T (n.1678+80A>T)
c.1582+80A>T (n.1582+80A>T)
c.1576+80A>T (n.1576+80A>T)
c.1435+80A>T (n.1435+80A>T)
c.763+80A>T (n.763+80A>T)
n.2067+80A>T
n.1875+80A>T
n.2093+80A>T
n.2014+80A>T
n.1768+80A>T
n.2166+80A>T
n.1800+80A>T
n.1925+80A>T
n.1880+80A>T
n.2406+80A>T
n.2005+80A>T
c.1000+80A>T (n.1000+80A>T)
n.1995+80A>T
n.2200+80A>T
n.1917+80A>T
n.2212+80A>T
c.1813+80A>T (n.1813+80A>T)
c.1606+80A>T (n.1606+80A>T)
n.1859+80A>T
n.2077+80A>T
n.1998+80A>T
n.1752+80A>T
n.2150+80A>T
n.1784+80A>T
n.1909+80A>T
n.1864+80A>T
n.2390+80A>T
n.1989+80A>T
gnomAD v4
9g.131521553C>ACA2579545759POMT1c.1663+81C>A (n.1663+81C>A)
n.2365+81C>A
c.1882+81C>A (n.1882+81C>A)
c.*2169+81C>A (n.*2169+81C>A)
c.*2008+81C>A (n.*2008+81C>A)
n.2290+81C>A
n.2229+81C>A
n.4572+81C>A
n.2230+81C>A
n.3725+81C>A
n.2491+81C>A
n.3671+81C>A
n.1052+81C>A
c.694+81C>A (n.694+81C>A)
c.1891+81C>A (n.1891+81C>A)
c.1825+81C>A (n.1825+81C>A)
c.886+81C>A (n.886+81C>A)
c.*1040+81C>A (n.*1040+81C>A)
c.1369+81C>A (n.1369+81C>A)
c.*1535+81C>A (n.*1535+81C>A)
c.1474+81C>A (n.1474+81C>A)
n.850+81C>A
c.*1202+81C>A (n.*1202+81C>A)
c.1770+81C>A
n.1192+81C>A
c.*833+81C>A (n.*833+81C>A)
n.984+81C>A
c.1735+81C>A (n.1735+81C>A)
c.*2074+81C>A (n.*2074+81C>A)
c.*1770+81C>A (n.*1770+81C>A)
c.*1897+81C>A (n.*1897+81C>A)
n.1661+81C>A
c.*2146+81C>A (n.*2146+81C>A)
c.*1577+81C>A (n.*1577+81C>A)
c.1444+81C>A
c.*581+81C>A (n.*581+81C>A)
c.688+81C>A (n.688+81C>A)
n.2375+81C>A
n.368+81C>A
c.1729+81C>A (n.1729+81C>A)
c.1540+81C>A (n.1540+81C>A)
c.1744+81C>A (n.1744+81C>A)
c.1678+81C>A (n.1678+81C>A)
c.1582+81C>A (n.1582+81C>A)
c.1576+81C>A (n.1576+81C>A)
c.1435+81C>A (n.1435+81C>A)
c.763+81C>A (n.763+81C>A)
n.2067+81C>A
n.1875+81C>A
n.2093+81C>A
n.2014+81C>A
n.1768+81C>A
n.2166+81C>A
n.1800+81C>A
n.1925+81C>A
n.1880+81C>A
n.2406+81C>A
n.2005+81C>A
c.1000+81C>A (n.1000+81C>A)
n.1995+81C>A
n.2200+81C>A
n.1917+81C>A
n.2212+81C>A
c.1813+81C>A (n.1813+81C>A)
c.1606+81C>A (n.1606+81C>A)
n.1859+81C>A
n.2077+81C>A
n.1998+81C>A
n.1752+81C>A
n.2150+81C>A
n.1784+81C>A
n.1909+81C>A
n.1864+81C>A
n.2390+81C>A
n.1989+81C>A
9g.131521555C>GCA2579545760POMT1c.1663+83C>G (n.1663+83C>G)
n.2365+83C>G
c.1882+83C>G (n.1882+83C>G)
c.*2169+83C>G (n.*2169+83C>G)
c.*2008+83C>G (n.*2008+83C>G)
n.2290+83C>G
n.2229+83C>G
n.4572+83C>G
n.2230+83C>G
n.3725+83C>G
n.2491+83C>G
n.3671+83C>G
n.1052+83C>G
c.694+83C>G (n.694+83C>G)
c.1891+83C>G (n.1891+83C>G)
c.1825+83C>G (n.1825+83C>G)
c.886+83C>G (n.886+83C>G)
c.*1040+83C>G (n.*1040+83C>G)
c.1369+83C>G (n.1369+83C>G)
c.*1535+83C>G (n.*1535+83C>G)
c.1474+83C>G (n.1474+83C>G)
n.850+83C>G
c.*1202+83C>G (n.*1202+83C>G)
c.1770+83C>G
n.1192+83C>G
c.*833+83C>G (n.*833+83C>G)
n.984+83C>G
c.1735+83C>G (n.1735+83C>G)
c.*2074+83C>G (n.*2074+83C>G)
c.*1770+83C>G (n.*1770+83C>G)
c.*1897+83C>G (n.*1897+83C>G)
n.1661+83C>G
c.*2146+83C>G (n.*2146+83C>G)
c.*1577+83C>G (n.*1577+83C>G)
c.1444+83C>G
c.*581+83C>G (n.*581+83C>G)
c.688+83C>G (n.688+83C>G)
n.2375+83C>G
n.368+83C>G
c.1729+83C>G (n.1729+83C>G)
c.1540+83C>G (n.1540+83C>G)
c.1744+83C>G (n.1744+83C>G)
c.1678+83C>G (n.1678+83C>G)
c.1582+83C>G (n.1582+83C>G)
c.1576+83C>G (n.1576+83C>G)
c.1435+83C>G (n.1435+83C>G)
c.763+83C>G (n.763+83C>G)
n.2067+83C>G
n.1875+83C>G
n.2093+83C>G
n.2014+83C>G
n.1768+83C>G
n.2166+83C>G
n.1800+83C>G
n.1925+83C>G
n.1880+83C>G
n.2406+83C>G
n.2005+83C>G
c.1000+83C>G (n.1000+83C>G)
n.1995+83C>G
n.2200+83C>G
n.1917+83C>G
n.2212+83C>G
c.1813+83C>G (n.1813+83C>G)
c.1606+83C>G (n.1606+83C>G)
n.1859+83C>G
n.2077+83C>G
n.1998+83C>G
n.1752+83C>G
n.2150+83C>G
n.1784+83C>G
n.1909+83C>G
n.1864+83C>G
n.2390+83C>G
n.1989+83C>G
gnomAD v4
9g.131521556C>ACA2692219305POMT1c.1663+84C>A (n.1663+84C>A)
n.2365+84C>A
c.1882+84C>A (n.1882+84C>A)
c.*2169+84C>A (n.*2169+84C>A)
c.*2008+84C>A (n.*2008+84C>A)
n.2290+84C>A
n.2229+84C>A
n.4572+84C>A
n.2230+84C>A
n.3725+84C>A
n.2491+84C>A
n.3671+84C>A
n.1052+84C>A
c.694+84C>A (n.694+84C>A)
c.1891+84C>A (n.1891+84C>A)
c.1825+84C>A (n.1825+84C>A)
c.886+84C>A (n.886+84C>A)
c.*1040+84C>A (n.*1040+84C>A)
c.1369+84C>A (n.1369+84C>A)
c.*1535+84C>A (n.*1535+84C>A)
c.1474+84C>A (n.1474+84C>A)
n.850+84C>A
c.*1202+84C>A (n.*1202+84C>A)
c.1770+84C>A
n.1192+84C>A
c.*833+84C>A (n.*833+84C>A)
n.984+84C>A
c.1735+84C>A (n.1735+84C>A)
c.*2074+84C>A (n.*2074+84C>A)
c.*1770+84C>A (n.*1770+84C>A)
c.*1897+84C>A (n.*1897+84C>A)
n.1661+84C>A
c.*2146+84C>A (n.*2146+84C>A)
c.*1577+84C>A (n.*1577+84C>A)
c.1444+84C>A
c.*581+84C>A (n.*581+84C>A)
c.688+84C>A (n.688+84C>A)
n.2375+84C>A
n.368+84C>A
c.1729+84C>A (n.1729+84C>A)
c.1540+84C>A (n.1540+84C>A)
c.1744+84C>A (n.1744+84C>A)
c.1678+84C>A (n.1678+84C>A)
c.1582+84C>A (n.1582+84C>A)
c.1576+84C>A (n.1576+84C>A)
c.1435+84C>A (n.1435+84C>A)
c.763+84C>A (n.763+84C>A)
n.2067+84C>A
n.1875+84C>A
n.2093+84C>A
n.2014+84C>A
n.1768+84C>A
n.2166+84C>A
n.1800+84C>A
n.1925+84C>A
n.1880+84C>A
n.2406+84C>A
n.2005+84C>A
c.1000+84C>A (n.1000+84C>A)
n.1995+84C>A
n.2200+84C>A
n.1917+84C>A
n.2212+84C>A
c.1813+84C>A (n.1813+84C>A)
c.1606+84C>A (n.1606+84C>A)
n.1859+84C>A
n.2077+84C>A
n.1998+84C>A
n.1752+84C>A
n.2150+84C>A
n.1784+84C>A
n.1909+84C>A
n.1864+84C>A
n.2390+84C>A
n.1989+84C>A
gnomAD v4
9g.131521556C>TCA2579545761POMT1c.1663+84C>T (n.1663+84C>T)
n.2365+84C>T
c.1882+84C>T (n.1882+84C>T)
c.*2169+84C>T (n.*2169+84C>T)
c.*2008+84C>T (n.*2008+84C>T)
n.2290+84C>T
n.2229+84C>T
n.4572+84C>T
n.2230+84C>T
n.3725+84C>T
n.2491+84C>T
n.3671+84C>T
n.1052+84C>T
c.694+84C>T (n.694+84C>T)
c.1891+84C>T (n.1891+84C>T)
c.1825+84C>T (n.1825+84C>T)
c.886+84C>T (n.886+84C>T)
c.*1040+84C>T (n.*1040+84C>T)
c.1369+84C>T (n.1369+84C>T)
c.*1535+84C>T (n.*1535+84C>T)
c.1474+84C>T (n.1474+84C>T)
n.850+84C>T
c.*1202+84C>T (n.*1202+84C>T)
c.1770+84C>T
n.1192+84C>T
c.*833+84C>T (n.*833+84C>T)
n.984+84C>T
c.1735+84C>T (n.1735+84C>T)
c.*2074+84C>T (n.*2074+84C>T)
c.*1770+84C>T (n.*1770+84C>T)
c.*1897+84C>T (n.*1897+84C>T)
n.1661+84C>T
c.*2146+84C>T (n.*2146+84C>T)
c.*1577+84C>T (n.*1577+84C>T)
c.1444+84C>T
c.*581+84C>T (n.*581+84C>T)
c.688+84C>T (n.688+84C>T)
n.2375+84C>T
n.368+84C>T
c.1729+84C>T (n.1729+84C>T)
c.1540+84C>T (n.1540+84C>T)
c.1744+84C>T (n.1744+84C>T)
c.1678+84C>T (n.1678+84C>T)
c.1582+84C>T (n.1582+84C>T)
c.1576+84C>T (n.1576+84C>T)
c.1435+84C>T (n.1435+84C>T)
c.763+84C>T (n.763+84C>T)
n.2067+84C>T
n.1875+84C>T
n.2093+84C>T
n.2014+84C>T
n.1768+84C>T
n.2166+84C>T
n.1800+84C>T
n.1925+84C>T
n.1880+84C>T
n.2406+84C>T
n.2005+84C>T
c.1000+84C>T (n.1000+84C>T)
n.1995+84C>T
n.2200+84C>T
n.1917+84C>T
n.2212+84C>T
c.1813+84C>T (n.1813+84C>T)
c.1606+84C>T (n.1606+84C>T)
n.1859+84C>T
n.2077+84C>T
n.1998+84C>T
n.1752+84C>T
n.2150+84C>T
n.1784+84C>T
n.1909+84C>T
n.1864+84C>T
n.2390+84C>T
n.1989+84C>T
gnomAD v4
9g.131521557T>CCA860559388POMT1c.1663+85T>C (n.1663+85T>C)
n.2365+85T>C
c.1882+85T>C (n.1882+85T>C)
c.*2169+85T>C (n.*2169+85T>C)
c.*2008+85T>C (n.*2008+85T>C)
n.2290+85T>C
n.2229+85T>C
n.4572+85T>C
n.2230+85T>C
n.3725+85T>C
n.2491+85T>C
n.3671+85T>C
n.1052+85T>C
c.694+85T>C (n.694+85T>C)
c.1891+85T>C (n.1891+85T>C)
c.1825+85T>C (n.1825+85T>C)
c.886+85T>C (n.886+85T>C)
c.*1040+85T>C (n.*1040+85T>C)
c.1369+85T>C (n.1369+85T>C)
c.*1535+85T>C (n.*1535+85T>C)
c.1474+85T>C (n.1474+85T>C)
n.850+85T>C
c.*1202+85T>C (n.*1202+85T>C)
c.1770+85T>C
n.1192+85T>C
c.*833+85T>C (n.*833+85T>C)
n.984+85T>C
c.1735+85T>C (n.1735+85T>C)
c.*2074+85T>C (n.*2074+85T>C)
c.*1770+85T>C (n.*1770+85T>C)
c.*1897+85T>C (n.*1897+85T>C)
n.1661+85T>C
c.*2146+85T>C (n.*2146+85T>C)
c.*1577+85T>C (n.*1577+85T>C)
c.1444+85T>C
c.*581+85T>C (n.*581+85T>C)
c.688+85T>C (n.688+85T>C)
n.2375+85T>C
n.368+85T>C
c.1729+85T>C (n.1729+85T>C)
c.1540+85T>C (n.1540+85T>C)
c.1744+85T>C (n.1744+85T>C)
c.1678+85T>C (n.1678+85T>C)
c.1582+85T>C (n.1582+85T>C)
c.1576+85T>C (n.1576+85T>C)
c.1435+85T>C (n.1435+85T>C)
c.763+85T>C (n.763+85T>C)
n.2067+85T>C
n.1875+85T>C
n.2093+85T>C
n.2014+85T>C
n.1768+85T>C
n.2166+85T>C
n.1800+85T>C
n.1925+85T>C
n.1880+85T>C
n.2406+85T>C
n.2005+85T>C
c.1000+85T>C (n.1000+85T>C)
n.1995+85T>C
n.2200+85T>C
n.1917+85T>C
n.2212+85T>C
c.1813+85T>C (n.1813+85T>C)
c.1606+85T>C (n.1606+85T>C)
n.1859+85T>C
n.2077+85T>C
n.1998+85T>C
n.1752+85T>C
n.2150+85T>C
n.1784+85T>C
n.1909+85T>C
n.1864+85T>C
n.2390+85T>C
n.1989+85T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521557T=CA1881757053POMT1c.1663+85T= (n.1663+85T=)
n.2365+85T=
c.1882+85T= (n.1882+85T=)
c.*2169+85T= (n.*2169+85T=)
c.*2008+85T= (n.*2008+85T=)
n.2290+85T=
n.2229+85T=
n.4572+85T=
n.2230+85T=
n.3725+85T=
n.2491+85T=
n.3671+85T=
n.1052+85T=
c.694+85T= (n.694+85T=)
c.1891+85T= (n.1891+85T=)
c.1825+85T= (n.1825+85T=)
c.886+85T= (n.886+85T=)
c.*1040+85T= (n.*1040+85T=)
c.1369+85T= (n.1369+85T=)
c.*1535+85T= (n.*1535+85T=)
c.1474+85T= (n.1474+85T=)
n.850+85T=
c.*1202+85T= (n.*1202+85T=)
c.1770+85T=
n.1192+85T=
c.*833+85T= (n.*833+85T=)
n.984+85T=
c.1735+85T= (n.1735+85T=)
c.*2074+85T= (n.*2074+85T=)
c.*1770+85T= (n.*1770+85T=)
c.*1897+85T= (n.*1897+85T=)
n.1661+85T=
c.*2146+85T= (n.*2146+85T=)
c.*1577+85T= (n.*1577+85T=)
c.1444+85T=
c.*581+85T= (n.*581+85T=)
c.688+85T= (n.688+85T=)
n.2375+85T=
n.368+85T=
c.1729+85T= (n.1729+85T=)
c.1540+85T= (n.1540+85T=)
c.1744+85T= (n.1744+85T=)
c.1678+85T= (n.1678+85T=)
c.1582+85T= (n.1582+85T=)
c.1576+85T= (n.1576+85T=)
c.1435+85T= (n.1435+85T=)
c.763+85T= (n.763+85T=)
n.2067+85T=
n.1875+85T=
n.2093+85T=
n.2014+85T=
n.1768+85T=
n.2166+85T=
n.1800+85T=
n.1925+85T=
n.1880+85T=
n.2406+85T=
n.2005+85T=
c.1000+85T= (n.1000+85T=)
n.1995+85T=
n.2200+85T=
n.1917+85T=
n.2212+85T=
c.1813+85T= (n.1813+85T=)
c.1606+85T= (n.1606+85T=)
n.1859+85T=
n.2077+85T=
n.1998+85T=
n.1752+85T=
n.2150+85T=
n.1784+85T=
n.1909+85T=
n.1864+85T=
n.2390+85T=
n.1989+85T=
9g.131521558G>ACA2692219307POMT1c.1663+86G>A (n.1663+86G>A)
n.2365+86G>A
c.1882+86G>A (n.1882+86G>A)
c.*2169+86G>A (n.*2169+86G>A)
c.*2008+86G>A (n.*2008+86G>A)
n.2290+86G>A
n.2229+86G>A
n.4572+86G>A
n.2230+86G>A
n.3725+86G>A
n.2491+86G>A
n.3671+86G>A
n.1052+86G>A
c.694+86G>A (n.694+86G>A)
c.1891+86G>A (n.1891+86G>A)
c.1825+86G>A (n.1825+86G>A)
c.886+86G>A (n.886+86G>A)
c.*1040+86G>A (n.*1040+86G>A)
c.1369+86G>A (n.1369+86G>A)
c.*1535+86G>A (n.*1535+86G>A)
c.1474+86G>A (n.1474+86G>A)
n.850+86G>A
c.*1202+86G>A (n.*1202+86G>A)
c.1770+86G>A
n.1192+86G>A
c.*833+86G>A (n.*833+86G>A)
n.984+86G>A
c.1735+86G>A (n.1735+86G>A)
c.*2074+86G>A (n.*2074+86G>A)
c.*1770+86G>A (n.*1770+86G>A)
c.*1897+86G>A (n.*1897+86G>A)
n.1661+86G>A
c.*2146+86G>A (n.*2146+86G>A)
c.*1577+86G>A (n.*1577+86G>A)
c.1444+86G>A
c.*581+86G>A (n.*581+86G>A)
c.688+86G>A (n.688+86G>A)
n.2375+86G>A
n.368+86G>A
c.1729+86G>A (n.1729+86G>A)
c.1540+86G>A (n.1540+86G>A)
c.1744+86G>A (n.1744+86G>A)
c.1678+86G>A (n.1678+86G>A)
c.1582+86G>A (n.1582+86G>A)
c.1576+86G>A (n.1576+86G>A)
c.1435+86G>A (n.1435+86G>A)
c.763+86G>A (n.763+86G>A)
n.2067+86G>A
n.1875+86G>A
n.2093+86G>A
n.2014+86G>A
n.1768+86G>A
n.2166+86G>A
n.1800+86G>A
n.1925+86G>A
n.1880+86G>A
n.2406+86G>A
n.2005+86G>A
c.1000+86G>A (n.1000+86G>A)
n.1995+86G>A
n.2200+86G>A
n.1917+86G>A
n.2212+86G>A
c.1813+86G>A (n.1813+86G>A)
c.1606+86G>A (n.1606+86G>A)
n.1859+86G>A
n.2077+86G>A
n.1998+86G>A
n.1752+86G>A
n.2150+86G>A
n.1784+86G>A
n.1909+86G>A
n.1864+86G>A
n.2390+86G>A
n.1989+86G>A
gnomAD v4
9g.131521558G>TCA2692219308POMT1c.1663+86G>T (n.1663+86G>T)
n.2365+86G>T
c.1882+86G>T (n.1882+86G>T)
c.*2169+86G>T (n.*2169+86G>T)
c.*2008+86G>T (n.*2008+86G>T)
n.2290+86G>T
n.2229+86G>T
n.4572+86G>T
n.2230+86G>T
n.3725+86G>T
n.2491+86G>T
n.3671+86G>T
n.1052+86G>T
c.694+86G>T (n.694+86G>T)
c.1891+86G>T (n.1891+86G>T)
c.1825+86G>T (n.1825+86G>T)
c.886+86G>T (n.886+86G>T)
c.*1040+86G>T (n.*1040+86G>T)
c.1369+86G>T (n.1369+86G>T)
c.*1535+86G>T (n.*1535+86G>T)
c.1474+86G>T (n.1474+86G>T)
n.850+86G>T
c.*1202+86G>T (n.*1202+86G>T)
c.1770+86G>T
n.1192+86G>T
c.*833+86G>T (n.*833+86G>T)
n.984+86G>T
c.1735+86G>T (n.1735+86G>T)
c.*2074+86G>T (n.*2074+86G>T)
c.*1770+86G>T (n.*1770+86G>T)
c.*1897+86G>T (n.*1897+86G>T)
n.1661+86G>T
c.*2146+86G>T (n.*2146+86G>T)
c.*1577+86G>T (n.*1577+86G>T)
c.1444+86G>T
c.*581+86G>T (n.*581+86G>T)
c.688+86G>T (n.688+86G>T)
n.2375+86G>T
n.368+86G>T
c.1729+86G>T (n.1729+86G>T)
c.1540+86G>T (n.1540+86G>T)
c.1744+86G>T (n.1744+86G>T)
c.1678+86G>T (n.1678+86G>T)
c.1582+86G>T (n.1582+86G>T)
c.1576+86G>T (n.1576+86G>T)
c.1435+86G>T (n.1435+86G>T)
c.763+86G>T (n.763+86G>T)
n.2067+86G>T
n.1875+86G>T
n.2093+86G>T
n.2014+86G>T
n.1768+86G>T
n.2166+86G>T
n.1800+86G>T
n.1925+86G>T
n.1880+86G>T
n.2406+86G>T
n.2005+86G>T
c.1000+86G>T (n.1000+86G>T)
n.1995+86G>T
n.2200+86G>T
n.1917+86G>T
n.2212+86G>T
c.1813+86G>T (n.1813+86G>T)
c.1606+86G>T (n.1606+86G>T)
n.1859+86G>T
n.2077+86G>T
n.1998+86G>T
n.1752+86G>T
n.2150+86G>T
n.1784+86G>T
n.1909+86G>T
n.1864+86G>T
n.2390+86G>T
n.1989+86G>T
gnomAD v4
9g.131521559G>ACA2692219310POMT1c.1663+87G>A (n.1663+87G>A)
n.2365+87G>A
c.1882+87G>A (n.1882+87G>A)
c.*2169+87G>A (n.*2169+87G>A)
c.*2008+87G>A (n.*2008+87G>A)
n.2290+87G>A
n.2229+87G>A
n.4572+87G>A
n.2230+87G>A
n.3725+87G>A
n.2491+87G>A
n.3671+87G>A
n.1052+87G>A
c.694+87G>A (n.694+87G>A)
c.1891+87G>A (n.1891+87G>A)
c.1825+87G>A (n.1825+87G>A)
c.886+87G>A (n.886+87G>A)
c.*1040+87G>A (n.*1040+87G>A)
c.1369+87G>A (n.1369+87G>A)
c.*1535+87G>A (n.*1535+87G>A)
c.1474+87G>A (n.1474+87G>A)
n.850+87G>A
c.*1202+87G>A (n.*1202+87G>A)
c.1770+87G>A
n.1192+87G>A
c.*833+87G>A (n.*833+87G>A)
n.984+87G>A
c.1735+87G>A (n.1735+87G>A)
c.*2074+87G>A (n.*2074+87G>A)
c.*1770+87G>A (n.*1770+87G>A)
c.*1897+87G>A (n.*1897+87G>A)
n.1661+87G>A
c.*2146+87G>A (n.*2146+87G>A)
c.*1577+87G>A (n.*1577+87G>A)
c.1444+87G>A
c.*581+87G>A (n.*581+87G>A)
c.688+87G>A (n.688+87G>A)
n.2375+87G>A
n.368+87G>A
c.1729+87G>A (n.1729+87G>A)
c.1540+87G>A (n.1540+87G>A)
c.1744+87G>A (n.1744+87G>A)
c.1678+87G>A (n.1678+87G>A)
c.1582+87G>A (n.1582+87G>A)
c.1576+87G>A (n.1576+87G>A)
c.1435+87G>A (n.1435+87G>A)
c.763+87G>A (n.763+87G>A)
n.2067+87G>A
n.1875+87G>A
n.2093+87G>A
n.2014+87G>A
n.1768+87G>A
n.2166+87G>A
n.1800+87G>A
n.1925+87G>A
n.1880+87G>A
n.2406+87G>A
n.2005+87G>A
c.1000+87G>A (n.1000+87G>A)
n.1995+87G>A
n.2200+87G>A
n.1917+87G>A
n.2212+87G>A
c.1813+87G>A (n.1813+87G>A)
c.1606+87G>A (n.1606+87G>A)
n.1859+87G>A
n.2077+87G>A
n.1998+87G>A
n.1752+87G>A
n.2150+87G>A
n.1784+87G>A
n.1909+87G>A
n.1864+87G>A
n.2390+87G>A
n.1989+87G>A
gnomAD v4
9g.131521559G=CA1881757054POMT1c.1663+87G= (n.1663+87G=)
n.2365+87G=
c.1882+87G= (n.1882+87G=)
c.*2169+87G= (n.*2169+87G=)
c.*2008+87G= (n.*2008+87G=)
n.2290+87G=
n.2229+87G=
n.4572+87G=
n.2230+87G=
n.3725+87G=
n.2491+87G=
n.3671+87G=
n.1052+87G=
c.694+87G= (n.694+87G=)
c.1891+87G= (n.1891+87G=)
c.1825+87G= (n.1825+87G=)
c.886+87G= (n.886+87G=)
c.*1040+87G= (n.*1040+87G=)
c.1369+87G= (n.1369+87G=)
c.*1535+87G= (n.*1535+87G=)
c.1474+87G= (n.1474+87G=)
n.850+87G=
c.*1202+87G= (n.*1202+87G=)
c.1770+87G=
n.1192+87G=
c.*833+87G= (n.*833+87G=)
n.984+87G=
c.1735+87G= (n.1735+87G=)
c.*2074+87G= (n.*2074+87G=)
c.*1770+87G= (n.*1770+87G=)
c.*1897+87G= (n.*1897+87G=)
n.1661+87G=
c.*2146+87G= (n.*2146+87G=)
c.*1577+87G= (n.*1577+87G=)
c.1444+87G=
c.*581+87G= (n.*581+87G=)
c.688+87G= (n.688+87G=)
n.2375+87G=
n.368+87G=
c.1729+87G= (n.1729+87G=)
c.1540+87G= (n.1540+87G=)
c.1744+87G= (n.1744+87G=)
c.1678+87G= (n.1678+87G=)
c.1582+87G= (n.1582+87G=)
c.1576+87G= (n.1576+87G=)
c.1435+87G= (n.1435+87G=)
c.763+87G= (n.763+87G=)
n.2067+87G=
n.1875+87G=
n.2093+87G=
n.2014+87G=
n.1768+87G=
n.2166+87G=
n.1800+87G=
n.1925+87G=
n.1880+87G=
n.2406+87G=
n.2005+87G=
c.1000+87G= (n.1000+87G=)
n.1995+87G=
n.2200+87G=
n.1917+87G=
n.2212+87G=
c.1813+87G= (n.1813+87G=)
c.1606+87G= (n.1606+87G=)
n.1859+87G=
n.2077+87G=
n.1998+87G=
n.1752+87G=
n.2150+87G=
n.1784+87G=
n.1909+87G=
n.1864+87G=
n.2390+87G=
n.1989+87G=
9g.131521559G>TCA200797014POMT1c.1663+87G>T (n.1663+87G>T)
n.2365+87G>T
c.1882+87G>T (n.1882+87G>T)
c.*2169+87G>T (n.*2169+87G>T)
c.*2008+87G>T (n.*2008+87G>T)
n.2290+87G>T
n.2229+87G>T
n.4572+87G>T
n.2230+87G>T
n.3725+87G>T
n.2491+87G>T
n.3671+87G>T
n.1052+87G>T
c.694+87G>T (n.694+87G>T)
c.1891+87G>T (n.1891+87G>T)
c.1825+87G>T (n.1825+87G>T)
c.886+87G>T (n.886+87G>T)
c.*1040+87G>T (n.*1040+87G>T)
c.1369+87G>T (n.1369+87G>T)
c.*1535+87G>T (n.*1535+87G>T)
c.1474+87G>T (n.1474+87G>T)
n.850+87G>T
c.*1202+87G>T (n.*1202+87G>T)
c.1770+87G>T
n.1192+87G>T
c.*833+87G>T (n.*833+87G>T)
n.984+87G>T
c.1735+87G>T (n.1735+87G>T)
c.*2074+87G>T (n.*2074+87G>T)
c.*1770+87G>T (n.*1770+87G>T)
c.*1897+87G>T (n.*1897+87G>T)
n.1661+87G>T
c.*2146+87G>T (n.*2146+87G>T)
c.*1577+87G>T (n.*1577+87G>T)
c.1444+87G>T
c.*581+87G>T (n.*581+87G>T)
c.688+87G>T (n.688+87G>T)
n.2375+87G>T
n.368+87G>T
c.1729+87G>T (n.1729+87G>T)
c.1540+87G>T (n.1540+87G>T)
c.1744+87G>T (n.1744+87G>T)
c.1678+87G>T (n.1678+87G>T)
c.1582+87G>T (n.1582+87G>T)
c.1576+87G>T (n.1576+87G>T)
c.1435+87G>T (n.1435+87G>T)
c.763+87G>T (n.763+87G>T)
n.2067+87G>T
n.1875+87G>T
n.2093+87G>T
n.2014+87G>T
n.1768+87G>T
n.2166+87G>T
n.1800+87G>T
n.1925+87G>T
n.1880+87G>T
n.2406+87G>T
n.2005+87G>T
c.1000+87G>T (n.1000+87G>T)
n.1995+87G>T
n.2200+87G>T
n.1917+87G>T
n.2212+87G>T
c.1813+87G>T (n.1813+87G>T)
c.1606+87G>T (n.1606+87G>T)
n.1859+87G>T
n.2077+87G>T
n.1998+87G>T
n.1752+87G>T
n.2150+87G>T
n.1784+87G>T
n.1909+87G>T
n.1864+87G>T
n.2390+87G>T
n.1989+87G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521560G>TCA2692219316POMT1c.1663+88G>T (n.1663+88G>T)
n.2365+88G>T
c.1882+88G>T (n.1882+88G>T)
c.*2169+88G>T (n.*2169+88G>T)
c.*2008+88G>T (n.*2008+88G>T)
n.2290+88G>T
n.2229+88G>T
n.4572+88G>T
n.2230+88G>T
n.3725+88G>T
n.2491+88G>T
n.3671+88G>T
n.1052+88G>T
c.694+88G>T (n.694+88G>T)
c.1891+88G>T (n.1891+88G>T)
c.1825+88G>T (n.1825+88G>T)
c.886+88G>T (n.886+88G>T)
c.*1040+88G>T (n.*1040+88G>T)
c.1369+88G>T (n.1369+88G>T)
c.*1535+88G>T (n.*1535+88G>T)
c.1474+88G>T (n.1474+88G>T)
n.850+88G>T
c.*1202+88G>T (n.*1202+88G>T)
c.1770+88G>T
n.1192+88G>T
c.*833+88G>T (n.*833+88G>T)
n.984+88G>T
c.1735+88G>T (n.1735+88G>T)
c.*2074+88G>T (n.*2074+88G>T)
c.*1770+88G>T (n.*1770+88G>T)
c.*1897+88G>T (n.*1897+88G>T)
n.1661+88G>T
c.*2146+88G>T (n.*2146+88G>T)
c.*1577+88G>T (n.*1577+88G>T)
c.1444+88G>T
c.*581+88G>T (n.*581+88G>T)
c.688+88G>T (n.688+88G>T)
n.2375+88G>T
n.368+88G>T
c.1729+88G>T (n.1729+88G>T)
c.1540+88G>T (n.1540+88G>T)
c.1744+88G>T (n.1744+88G>T)
c.1678+88G>T (n.1678+88G>T)
c.1582+88G>T (n.1582+88G>T)
c.1576+88G>T (n.1576+88G>T)
c.1435+88G>T (n.1435+88G>T)
c.763+88G>T (n.763+88G>T)
n.2067+88G>T
n.1875+88G>T
n.2093+88G>T
n.2014+88G>T
n.1768+88G>T
n.2166+88G>T
n.1800+88G>T
n.1925+88G>T
n.1880+88G>T
n.2406+88G>T
n.2005+88G>T
c.1000+88G>T (n.1000+88G>T)
n.1995+88G>T
n.2200+88G>T
n.1917+88G>T
n.2212+88G>T
c.1813+88G>T (n.1813+88G>T)
c.1606+88G>T (n.1606+88G>T)
n.1859+88G>T
n.2077+88G>T
n.1998+88G>T
n.1752+88G>T
n.2150+88G>T
n.1784+88G>T
n.1909+88G>T
n.1864+88G>T
n.2390+88G>T
n.1989+88G>T
gnomAD v4
9g.131521561C>ACA2579545762POMT1c.1663+89C>A (n.1663+89C>A)
n.2365+89C>A
c.1882+89C>A (n.1882+89C>A)
c.*2169+89C>A (n.*2169+89C>A)
c.*2008+89C>A (n.*2008+89C>A)
n.2290+89C>A
n.2229+89C>A
n.4572+89C>A
n.2230+89C>A
n.3725+89C>A
n.2491+89C>A
n.3671+89C>A
n.1052+89C>A
c.694+89C>A (n.694+89C>A)
c.1891+89C>A (n.1891+89C>A)
c.1825+89C>A (n.1825+89C>A)
c.886+89C>A (n.886+89C>A)
c.*1040+89C>A (n.*1040+89C>A)
c.1369+89C>A (n.1369+89C>A)
c.*1535+89C>A (n.*1535+89C>A)
c.1474+89C>A (n.1474+89C>A)
n.850+89C>A
c.*1202+89C>A (n.*1202+89C>A)
c.1770+89C>A
n.1192+89C>A
c.*833+89C>A (n.*833+89C>A)
n.984+89C>A
c.1735+89C>A (n.1735+89C>A)
c.*2074+89C>A (n.*2074+89C>A)
c.*1770+89C>A (n.*1770+89C>A)
c.*1897+89C>A (n.*1897+89C>A)
n.1661+89C>A
c.*2146+89C>A (n.*2146+89C>A)
c.*1577+89C>A (n.*1577+89C>A)
c.1444+89C>A
c.*581+89C>A (n.*581+89C>A)
c.688+89C>A (n.688+89C>A)
n.2375+89C>A
n.368+89C>A
c.1729+89C>A (n.1729+89C>A)
c.1540+89C>A (n.1540+89C>A)
c.1744+89C>A (n.1744+89C>A)
c.1678+89C>A (n.1678+89C>A)
c.1582+89C>A (n.1582+89C>A)
c.1576+89C>A (n.1576+89C>A)
c.1435+89C>A (n.1435+89C>A)
c.763+89C>A (n.763+89C>A)
n.2067+89C>A
n.1875+89C>A
n.2093+89C>A
n.2014+89C>A
n.1768+89C>A
n.2166+89C>A
n.1800+89C>A
n.1925+89C>A
n.1880+89C>A
n.2406+89C>A
n.2005+89C>A
c.1000+89C>A (n.1000+89C>A)
n.1995+89C>A
n.2200+89C>A
n.1917+89C>A
n.2212+89C>A
c.1813+89C>A (n.1813+89C>A)
c.1606+89C>A (n.1606+89C>A)
n.1859+89C>A
n.2077+89C>A
n.1998+89C>A
n.1752+89C>A
n.2150+89C>A
n.1784+89C>A
n.1909+89C>A
n.1864+89C>A
n.2390+89C>A
n.1989+89C>A
gnomAD v4
9g.131521563T>ACA2692219318POMT1c.1663+91T>A (n.1663+91T>A)
n.2365+91T>A
c.1882+91T>A (n.1882+91T>A)
c.*2169+91T>A (n.*2169+91T>A)
c.*2008+91T>A (n.*2008+91T>A)
n.2290+91T>A
n.2229+91T>A
n.4572+91T>A
n.2230+91T>A
n.3725+91T>A
n.2491+91T>A
n.3671+91T>A
n.1052+91T>A
c.694+91T>A (n.694+91T>A)
c.1891+91T>A (n.1891+91T>A)
c.1825+91T>A (n.1825+91T>A)
c.886+91T>A (n.886+91T>A)
c.*1040+91T>A (n.*1040+91T>A)
c.1369+91T>A (n.1369+91T>A)
c.*1535+91T>A (n.*1535+91T>A)
c.1474+91T>A (n.1474+91T>A)
n.850+91T>A
c.*1202+91T>A (n.*1202+91T>A)
c.1770+91T>A
n.1192+91T>A
c.*833+91T>A (n.*833+91T>A)
n.984+91T>A
c.1735+91T>A (n.1735+91T>A)
c.*2074+91T>A (n.*2074+91T>A)
c.*1770+91T>A (n.*1770+91T>A)
c.*1897+91T>A (n.*1897+91T>A)
n.1661+91T>A
c.*2146+91T>A (n.*2146+91T>A)
c.*1577+91T>A (n.*1577+91T>A)
c.1444+91T>A
c.*581+91T>A (n.*581+91T>A)
c.688+91T>A (n.688+91T>A)
n.2375+91T>A
n.368+91T>A
c.1729+91T>A (n.1729+91T>A)
c.1540+91T>A (n.1540+91T>A)
c.1744+91T>A (n.1744+91T>A)
c.1678+91T>A (n.1678+91T>A)
c.1582+91T>A (n.1582+91T>A)
c.1576+91T>A (n.1576+91T>A)
c.1435+91T>A (n.1435+91T>A)
c.763+91T>A (n.763+91T>A)
n.2067+91T>A
n.1875+91T>A
n.2093+91T>A
n.2014+91T>A
n.1768+91T>A
n.2166+91T>A
n.1800+91T>A
n.1925+91T>A
n.1880+91T>A
n.2406+91T>A
n.2005+91T>A
c.1000+91T>A (n.1000+91T>A)
n.1995+91T>A
n.2200+91T>A
n.1917+91T>A
n.2212+91T>A
c.1813+91T>A (n.1813+91T>A)
c.1606+91T>A (n.1606+91T>A)
n.1859+91T>A
n.2077+91T>A
n.1998+91T>A
n.1752+91T>A
n.2150+91T>A
n.1784+91T>A
n.1909+91T>A
n.1864+91T>A
n.2390+91T>A
n.1989+91T>A
gnomAD v4
9g.131521563T>GCA2692219319POMT1c.1663+91T>G (n.1663+91T>G)
n.2365+91T>G
c.1882+91T>G (n.1882+91T>G)
c.*2169+91T>G (n.*2169+91T>G)
c.*2008+91T>G (n.*2008+91T>G)
n.2290+91T>G
n.2229+91T>G
n.4572+91T>G
n.2230+91T>G
n.3725+91T>G
n.2491+91T>G
n.3671+91T>G
n.1052+91T>G
c.694+91T>G (n.694+91T>G)
c.1891+91T>G (n.1891+91T>G)
c.1825+91T>G (n.1825+91T>G)
c.886+91T>G (n.886+91T>G)
c.*1040+91T>G (n.*1040+91T>G)
c.1369+91T>G (n.1369+91T>G)
c.*1535+91T>G (n.*1535+91T>G)
c.1474+91T>G (n.1474+91T>G)
n.850+91T>G
c.*1202+91T>G (n.*1202+91T>G)
c.1770+91T>G
n.1192+91T>G
c.*833+91T>G (n.*833+91T>G)
n.984+91T>G
c.1735+91T>G (n.1735+91T>G)
c.*2074+91T>G (n.*2074+91T>G)
c.*1770+91T>G (n.*1770+91T>G)
c.*1897+91T>G (n.*1897+91T>G)
n.1661+91T>G
c.*2146+91T>G (n.*2146+91T>G)
c.*1577+91T>G (n.*1577+91T>G)
c.1444+91T>G
c.*581+91T>G (n.*581+91T>G)
c.688+91T>G (n.688+91T>G)
n.2375+91T>G
n.368+91T>G
c.1729+91T>G (n.1729+91T>G)
c.1540+91T>G (n.1540+91T>G)
c.1744+91T>G (n.1744+91T>G)
c.1678+91T>G (n.1678+91T>G)
c.1582+91T>G (n.1582+91T>G)
c.1576+91T>G (n.1576+91T>G)
c.1435+91T>G (n.1435+91T>G)
c.763+91T>G (n.763+91T>G)
n.2067+91T>G
n.1875+91T>G
n.2093+91T>G
n.2014+91T>G
n.1768+91T>G
n.2166+91T>G
n.1800+91T>G
n.1925+91T>G
n.1880+91T>G
n.2406+91T>G
n.2005+91T>G
c.1000+91T>G (n.1000+91T>G)
n.1995+91T>G
n.2200+91T>G
n.1917+91T>G
n.2212+91T>G
c.1813+91T>G (n.1813+91T>G)
c.1606+91T>G (n.1606+91T>G)
n.1859+91T>G
n.2077+91T>G
n.1998+91T>G
n.1752+91T>G
n.2150+91T>G
n.1784+91T>G
n.1909+91T>G
n.1864+91T>G
n.2390+91T>G
n.1989+91T>G
gnomAD v4
9g.131521564A=CA1881757055POMT1c.1663+92A= (n.1663+92A=)
n.2365+92A=
c.1882+92A= (n.1882+92A=)
c.*2169+92A= (n.*2169+92A=)
c.*2008+92A= (n.*2008+92A=)
n.2290+92A=
n.2229+92A=
n.4572+92A=
n.2230+92A=
n.3725+92A=
n.2491+92A=
n.3671+92A=
n.1052+92A=
c.694+92A= (n.694+92A=)
c.1891+92A= (n.1891+92A=)
c.1825+92A= (n.1825+92A=)
c.886+92A= (n.886+92A=)
c.*1040+92A= (n.*1040+92A=)
c.1369+92A= (n.1369+92A=)
c.*1535+92A= (n.*1535+92A=)
c.1474+92A= (n.1474+92A=)
n.850+92A=
c.*1202+92A= (n.*1202+92A=)
c.1770+92A=
n.1192+92A=
c.*833+92A= (n.*833+92A=)
n.984+92A=
c.1735+92A= (n.1735+92A=)
c.*2074+92A= (n.*2074+92A=)
c.*1770+92A= (n.*1770+92A=)
c.*1897+92A= (n.*1897+92A=)
n.1661+92A=
c.*2146+92A= (n.*2146+92A=)
c.*1577+92A= (n.*1577+92A=)
c.1444+92A=
c.*581+92A= (n.*581+92A=)
c.688+92A= (n.688+92A=)
n.2375+92A=
n.368+92A=
c.1729+92A= (n.1729+92A=)
c.1540+92A= (n.1540+92A=)
c.1744+92A= (n.1744+92A=)
c.1678+92A= (n.1678+92A=)
c.1582+92A= (n.1582+92A=)
c.1576+92A= (n.1576+92A=)
c.1435+92A= (n.1435+92A=)
c.763+92A= (n.763+92A=)
n.2067+92A=
n.1875+92A=
n.2093+92A=
n.2014+92A=
n.1768+92A=
n.2166+92A=
n.1800+92A=
n.1925+92A=
n.1880+92A=
n.2406+92A=
n.2005+92A=
c.1000+92A= (n.1000+92A=)
n.1995+92A=
n.2200+92A=
n.1917+92A=
n.2212+92A=
c.1813+92A= (n.1813+92A=)
c.1606+92A= (n.1606+92A=)
n.1859+92A=
n.2077+92A=
n.1998+92A=
n.1752+92A=
n.2150+92A=
n.1784+92A=
n.1909+92A=
n.1864+92A=
n.2390+92A=
n.1989+92A=
9g.131521564A>GCA1129602274POMT1c.1663+92A>G (n.1663+92A>G)
n.2365+92A>G
c.1882+92A>G (n.1882+92A>G)
c.*2169+92A>G (n.*2169+92A>G)
c.*2008+92A>G (n.*2008+92A>G)
n.2290+92A>G
n.2229+92A>G
n.4572+92A>G
n.2230+92A>G
n.3725+92A>G
n.2491+92A>G
n.3671+92A>G
n.1052+92A>G
c.694+92A>G (n.694+92A>G)
c.1891+92A>G (n.1891+92A>G)
c.1825+92A>G (n.1825+92A>G)
c.886+92A>G (n.886+92A>G)
c.*1040+92A>G (n.*1040+92A>G)
c.1369+92A>G (n.1369+92A>G)
c.*1535+92A>G (n.*1535+92A>G)
c.1474+92A>G (n.1474+92A>G)
n.850+92A>G
c.*1202+92A>G (n.*1202+92A>G)
c.1770+92A>G
n.1192+92A>G
c.*833+92A>G (n.*833+92A>G)
n.984+92A>G
c.1735+92A>G (n.1735+92A>G)
c.*2074+92A>G (n.*2074+92A>G)
c.*1770+92A>G (n.*1770+92A>G)
c.*1897+92A>G (n.*1897+92A>G)
n.1661+92A>G
c.*2146+92A>G (n.*2146+92A>G)
c.*1577+92A>G (n.*1577+92A>G)
c.1444+92A>G
c.*581+92A>G (n.*581+92A>G)
c.688+92A>G (n.688+92A>G)
n.2375+92A>G
n.368+92A>G
c.1729+92A>G (n.1729+92A>G)
c.1540+92A>G (n.1540+92A>G)
c.1744+92A>G (n.1744+92A>G)
c.1678+92A>G (n.1678+92A>G)
c.1582+92A>G (n.1582+92A>G)
c.1576+92A>G (n.1576+92A>G)
c.1435+92A>G (n.1435+92A>G)
c.763+92A>G (n.763+92A>G)
n.2067+92A>G
n.1875+92A>G
n.2093+92A>G
n.2014+92A>G
n.1768+92A>G
n.2166+92A>G
n.1800+92A>G
n.1925+92A>G
n.1880+92A>G
n.2406+92A>G
n.2005+92A>G
c.1000+92A>G (n.1000+92A>G)
n.1995+92A>G
n.2200+92A>G
n.1917+92A>G
n.2212+92A>G
c.1813+92A>G (n.1813+92A>G)
c.1606+92A>G (n.1606+92A>G)
n.1859+92A>G
n.2077+92A>G
n.1998+92A>G
n.1752+92A>G
n.2150+92A>G
n.1784+92A>G
n.1909+92A>G
n.1864+92A>G
n.2390+92A>G
n.1989+92A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521564A>TCA590755072POMT1c.1663+92A>T (n.1663+92A>T)
n.2365+92A>T
c.1882+92A>T (n.1882+92A>T)
c.*2169+92A>T (n.*2169+92A>T)
c.*2008+92A>T (n.*2008+92A>T)
n.2290+92A>T
n.2229+92A>T
n.4572+92A>T
n.2230+92A>T
n.3725+92A>T
n.2491+92A>T
n.3671+92A>T
n.1052+92A>T
c.694+92A>T (n.694+92A>T)
c.1891+92A>T (n.1891+92A>T)
c.1825+92A>T (n.1825+92A>T)
c.886+92A>T (n.886+92A>T)
c.*1040+92A>T (n.*1040+92A>T)
c.1369+92A>T (n.1369+92A>T)
c.*1535+92A>T (n.*1535+92A>T)
c.1474+92A>T (n.1474+92A>T)
n.850+92A>T
c.*1202+92A>T (n.*1202+92A>T)
c.1770+92A>T
n.1192+92A>T
c.*833+92A>T (n.*833+92A>T)
n.984+92A>T
c.1735+92A>T (n.1735+92A>T)
c.*2074+92A>T (n.*2074+92A>T)
c.*1770+92A>T (n.*1770+92A>T)
c.*1897+92A>T (n.*1897+92A>T)
n.1661+92A>T
c.*2146+92A>T (n.*2146+92A>T)
c.*1577+92A>T (n.*1577+92A>T)
c.1444+92A>T
c.*581+92A>T (n.*581+92A>T)
c.688+92A>T (n.688+92A>T)
n.2375+92A>T
n.368+92A>T
c.1729+92A>T (n.1729+92A>T)
c.1540+92A>T (n.1540+92A>T)
c.1744+92A>T (n.1744+92A>T)
c.1678+92A>T (n.1678+92A>T)
c.1582+92A>T (n.1582+92A>T)
c.1576+92A>T (n.1576+92A>T)
c.1435+92A>T (n.1435+92A>T)
c.763+92A>T (n.763+92A>T)
n.2067+92A>T
n.1875+92A>T
n.2093+92A>T
n.2014+92A>T
n.1768+92A>T
n.2166+92A>T
n.1800+92A>T
n.1925+92A>T
n.1880+92A>T
n.2406+92A>T
n.2005+92A>T
c.1000+92A>T (n.1000+92A>T)
n.1995+92A>T
n.2200+92A>T
n.1917+92A>T
n.2212+92A>T
c.1813+92A>T (n.1813+92A>T)
c.1606+92A>T (n.1606+92A>T)
n.1859+92A>T
n.2077+92A>T
n.1998+92A>T
n.1752+92A>T
n.2150+92A>T
n.1784+92A>T
n.1909+92A>T
n.1864+92A>T
n.2390+92A>T
n.1989+92A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521566G>ACA860559392POMT1c.1663+94G>A (n.1663+94G>A)
n.2365+94G>A
c.1882+94G>A (n.1882+94G>A)
c.*2169+94G>A (n.*2169+94G>A)
c.*2008+94G>A (n.*2008+94G>A)
n.2290+94G>A
n.2229+94G>A
n.4572+94G>A
n.2230+94G>A
n.3725+94G>A
n.2491+94G>A
n.3671+94G>A
n.1052+94G>A
c.694+94G>A (n.694+94G>A)
c.1891+94G>A (n.1891+94G>A)
c.1825+94G>A (n.1825+94G>A)
c.886+94G>A (n.886+94G>A)
c.*1040+94G>A (n.*1040+94G>A)
c.1369+94G>A (n.1369+94G>A)
c.*1535+94G>A (n.*1535+94G>A)
c.1474+94G>A (n.1474+94G>A)
n.850+94G>A
c.*1202+94G>A (n.*1202+94G>A)
c.1770+94G>A
n.1192+94G>A
c.*833+94G>A (n.*833+94G>A)
n.984+94G>A
c.1735+94G>A (n.1735+94G>A)
c.*2074+94G>A (n.*2074+94G>A)
c.*1770+94G>A (n.*1770+94G>A)
c.*1897+94G>A (n.*1897+94G>A)
n.1661+94G>A
c.*2146+94G>A (n.*2146+94G>A)
c.*1577+94G>A (n.*1577+94G>A)
c.1444+94G>A
c.*581+94G>A (n.*581+94G>A)
c.688+94G>A (n.688+94G>A)
n.2375+94G>A
n.368+94G>A
c.1729+94G>A (n.1729+94G>A)
c.1540+94G>A (n.1540+94G>A)
c.1744+94G>A (n.1744+94G>A)
c.1678+94G>A (n.1678+94G>A)
c.1582+94G>A (n.1582+94G>A)
c.1576+94G>A (n.1576+94G>A)
c.1435+94G>A (n.1435+94G>A)
c.763+94G>A (n.763+94G>A)
n.2067+94G>A
n.1875+94G>A
n.2093+94G>A
n.2014+94G>A
n.1768+94G>A
n.2166+94G>A
n.1800+94G>A
n.1925+94G>A
n.1880+94G>A
n.2406+94G>A
n.2005+94G>A
c.1000+94G>A (n.1000+94G>A)
n.1995+94G>A
n.2200+94G>A
n.1917+94G>A
n.2212+94G>A
c.1813+94G>A (n.1813+94G>A)
c.1606+94G>A (n.1606+94G>A)
n.1859+94G>A
n.2077+94G>A
n.1998+94G>A
n.1752+94G>A
n.2150+94G>A
n.1784+94G>A
n.1909+94G>A
n.1864+94G>A
n.2390+94G>A
n.1989+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521566G>CCA860559398POMT1c.1663+94G>C (n.1663+94G>C)
n.2365+94G>C
c.1882+94G>C (n.1882+94G>C)
c.*2169+94G>C (n.*2169+94G>C)
c.*2008+94G>C (n.*2008+94G>C)
n.2290+94G>C
n.2229+94G>C
n.4572+94G>C
n.2230+94G>C
n.3725+94G>C
n.2491+94G>C
n.3671+94G>C
n.1052+94G>C
c.694+94G>C (n.694+94G>C)
c.1891+94G>C (n.1891+94G>C)
c.1825+94G>C (n.1825+94G>C)
c.886+94G>C (n.886+94G>C)
c.*1040+94G>C (n.*1040+94G>C)
c.1369+94G>C (n.1369+94G>C)
c.*1535+94G>C (n.*1535+94G>C)
c.1474+94G>C (n.1474+94G>C)
n.850+94G>C
c.*1202+94G>C (n.*1202+94G>C)
c.1770+94G>C
n.1192+94G>C
c.*833+94G>C (n.*833+94G>C)
n.984+94G>C
c.1735+94G>C (n.1735+94G>C)
c.*2074+94G>C (n.*2074+94G>C)
c.*1770+94G>C (n.*1770+94G>C)
c.*1897+94G>C (n.*1897+94G>C)
n.1661+94G>C
c.*2146+94G>C (n.*2146+94G>C)
c.*1577+94G>C (n.*1577+94G>C)
c.1444+94G>C
c.*581+94G>C (n.*581+94G>C)
c.688+94G>C (n.688+94G>C)
n.2375+94G>C
n.368+94G>C
c.1729+94G>C (n.1729+94G>C)
c.1540+94G>C (n.1540+94G>C)
c.1744+94G>C (n.1744+94G>C)
c.1678+94G>C (n.1678+94G>C)
c.1582+94G>C (n.1582+94G>C)
c.1576+94G>C (n.1576+94G>C)
c.1435+94G>C (n.1435+94G>C)
c.763+94G>C (n.763+94G>C)
n.2067+94G>C
n.1875+94G>C
n.2093+94G>C
n.2014+94G>C
n.1768+94G>C
n.2166+94G>C
n.1800+94G>C
n.1925+94G>C
n.1880+94G>C
n.2406+94G>C
n.2005+94G>C
c.1000+94G>C (n.1000+94G>C)
n.1995+94G>C
n.2200+94G>C
n.1917+94G>C
n.2212+94G>C
c.1813+94G>C (n.1813+94G>C)
c.1606+94G>C (n.1606+94G>C)
n.1859+94G>C
n.2077+94G>C
n.1998+94G>C
n.1752+94G>C
n.2150+94G>C
n.1784+94G>C
n.1909+94G>C
n.1864+94G>C
n.2390+94G>C
n.1989+94G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.131521566G=CA1881757057POMT1c.1663+94G= (n.1663+94G=)
n.2365+94G=
c.1882+94G= (n.1882+94G=)
c.*2169+94G= (n.*2169+94G=)
c.*2008+94G= (n.*2008+94G=)
n.2290+94G=
n.2229+94G=
n.4572+94G=
n.2230+94G=
n.3725+94G=
n.2491+94G=
n.3671+94G=
n.1052+94G=
c.694+94G= (n.694+94G=)
c.1891+94G= (n.1891+94G=)
c.1825+94G= (n.1825+94G=)
c.886+94G= (n.886+94G=)
c.*1040+94G= (n.*1040+94G=)
c.1369+94G= (n.1369+94G=)
c.*1535+94G= (n.*1535+94G=)
c.1474+94G= (n.1474+94G=)
n.850+94G=
c.*1202+94G= (n.*1202+94G=)
c.1770+94G=
n.1192+94G=
c.*833+94G= (n.*833+94G=)
n.984+94G=
c.1735+94G= (n.1735+94G=)
c.*2074+94G= (n.*2074+94G=)
c.*1770+94G= (n.*1770+94G=)
c.*1897+94G= (n.*1897+94G=)
n.1661+94G=
c.*2146+94G= (n.*2146+94G=)
c.*1577+94G= (n.*1577+94G=)
c.1444+94G=
c.*581+94G= (n.*581+94G=)
c.688+94G= (n.688+94G=)
n.2375+94G=
n.368+94G=
c.1729+94G= (n.1729+94G=)
c.1540+94G= (n.1540+94G=)
c.1744+94G= (n.1744+94G=)
c.1678+94G= (n.1678+94G=)
c.1582+94G= (n.1582+94G=)
c.1576+94G= (n.1576+94G=)
c.1435+94G= (n.1435+94G=)
c.763+94G= (n.763+94G=)
n.2067+94G=
n.1875+94G=
n.2093+94G=
n.2014+94G=
n.1768+94G=
n.2166+94G=
n.1800+94G=
n.1925+94G=
n.1880+94G=
n.2406+94G=
n.2005+94G=
c.1000+94G= (n.1000+94G=)
n.1995+94G=
n.2200+94G=
n.1917+94G=
n.2212+94G=
c.1813+94G= (n.1813+94G=)
c.1606+94G= (n.1606+94G=)
n.1859+94G=
n.2077+94G=
n.1998+94G=
n.1752+94G=
n.2150+94G=
n.1784+94G=
n.1909+94G=
n.1864+94G=
n.2390+94G=
n.1989+94G=
9g.131521566G>TCA2692219320POMT1c.1663+94G>T (n.1663+94G>T)
n.2365+94G>T
c.1882+94G>T (n.1882+94G>T)
c.*2169+94G>T (n.*2169+94G>T)
c.*2008+94G>T (n.*2008+94G>T)
n.2290+94G>T
n.2229+94G>T
n.4572+94G>T
n.2230+94G>T
n.3725+94G>T
n.2491+94G>T
n.3671+94G>T
n.1052+94G>T
c.694+94G>T (n.694+94G>T)
c.1891+94G>T (n.1891+94G>T)
c.1825+94G>T (n.1825+94G>T)
c.886+94G>T (n.886+94G>T)
c.*1040+94G>T (n.*1040+94G>T)
c.1369+94G>T (n.1369+94G>T)
c.*1535+94G>T (n.*1535+94G>T)
c.1474+94G>T (n.1474+94G>T)
n.850+94G>T
c.*1202+94G>T (n.*1202+94G>T)
c.1770+94G>T
n.1192+94G>T
c.*833+94G>T (n.*833+94G>T)
n.984+94G>T
c.1735+94G>T (n.1735+94G>T)
c.*2074+94G>T (n.*2074+94G>T)
c.*1770+94G>T (n.*1770+94G>T)
c.*1897+94G>T (n.*1897+94G>T)
n.1661+94G>T
c.*2146+94G>T (n.*2146+94G>T)
c.*1577+94G>T (n.*1577+94G>T)
c.1444+94G>T
c.*581+94G>T (n.*581+94G>T)
c.688+94G>T (n.688+94G>T)
n.2375+94G>T
n.368+94G>T
c.1729+94G>T (n.1729+94G>T)
c.1540+94G>T (n.1540+94G>T)
c.1744+94G>T (n.1744+94G>T)
c.1678+94G>T (n.1678+94G>T)
c.1582+94G>T (n.1582+94G>T)
c.1576+94G>T (n.1576+94G>T)
c.1435+94G>T (n.1435+94G>T)
c.763+94G>T (n.763+94G>T)
n.2067+94G>T
n.1875+94G>T
n.2093+94G>T
n.2014+94G>T
n.1768+94G>T
n.2166+94G>T
n.1800+94G>T
n.1925+94G>T
n.1880+94G>T
n.2406+94G>T
n.2005+94G>T
c.1000+94G>T (n.1000+94G>T)
n.1995+94G>T
n.2200+94G>T
n.1917+94G>T
n.2212+94G>T
c.1813+94G>T (n.1813+94G>T)
c.1606+94G>T (n.1606+94G>T)
n.1859+94G>T
n.2077+94G>T
n.1998+94G>T
n.1752+94G>T
n.2150+94G>T
n.1784+94G>T
n.1909+94G>T
n.1864+94G>T
n.2390+94G>T
n.1989+94G>T
gnomAD v4
9g.131521567C>ACA2692219321POMT1c.1663+95C>A (n.1663+95C>A)
n.2365+95C>A
c.1882+95C>A (n.1882+95C>A)
c.*2169+95C>A (n.*2169+95C>A)
c.*2008+95C>A (n.*2008+95C>A)
n.2290+95C>A
n.2229+95C>A
n.4572+95C>A
n.2230+95C>A
n.3725+95C>A
n.2491+95C>A
n.3671+95C>A
n.1052+95C>A
c.694+95C>A (n.694+95C>A)
c.1891+95C>A (n.1891+95C>A)
c.1825+95C>A (n.1825+95C>A)
c.886+95C>A (n.886+95C>A)
c.*1040+95C>A (n.*1040+95C>A)
c.1369+95C>A (n.1369+95C>A)
c.*1535+95C>A (n.*1535+95C>A)
c.1474+95C>A (n.1474+95C>A)
n.850+95C>A
c.*1202+95C>A (n.*1202+95C>A)
c.1770+95C>A
n.1192+95C>A
c.*833+95C>A (n.*833+95C>A)
n.984+95C>A
c.1735+95C>A (n.1735+95C>A)
c.*2074+95C>A (n.*2074+95C>A)
c.*1770+95C>A (n.*1770+95C>A)
c.*1897+95C>A (n.*1897+95C>A)
n.1661+95C>A
c.*2146+95C>A (n.*2146+95C>A)
c.*1577+95C>A (n.*1577+95C>A)
c.1444+95C>A
c.*581+95C>A (n.*581+95C>A)
c.688+95C>A (n.688+95C>A)
n.2375+95C>A
n.368+95C>A
c.1729+95C>A (n.1729+95C>A)
c.1540+95C>A (n.1540+95C>A)
c.1744+95C>A (n.1744+95C>A)
c.1678+95C>A (n.1678+95C>A)
c.1582+95C>A (n.1582+95C>A)
c.1576+95C>A (n.1576+95C>A)
c.1435+95C>A (n.1435+95C>A)
c.763+95C>A (n.763+95C>A)
n.2067+95C>A
n.1875+95C>A
n.2093+95C>A
n.2014+95C>A
n.1768+95C>A
n.2166+95C>A
n.1800+95C>A
n.1925+95C>A
n.1880+95C>A
n.2406+95C>A
n.2005+95C>A
c.1000+95C>A (n.1000+95C>A)
n.1995+95C>A
n.2200+95C>A
n.1917+95C>A
n.2212+95C>A
c.1813+95C>A (n.1813+95C>A)
c.1606+95C>A (n.1606+95C>A)
n.1859+95C>A
n.2077+95C>A
n.1998+95C>A
n.1752+95C>A
n.2150+95C>A
n.1784+95C>A
n.1909+95C>A
n.1864+95C>A
n.2390+95C>A
n.1989+95C>A
gnomAD v4
9g.131521567C=CA1881757059POMT1c.1663+95C= (n.1663+95C=)
n.2365+95C=
c.1882+95C= (n.1882+95C=)
c.*2169+95C= (n.*2169+95C=)
c.*2008+95C= (n.*2008+95C=)
n.2290+95C=
n.2229+95C=
n.4572+95C=
n.2230+95C=
n.3725+95C=
n.2491+95C=
n.3671+95C=
n.1052+95C=
c.694+95C= (n.694+95C=)
c.1891+95C= (n.1891+95C=)
c.1825+95C= (n.1825+95C=)
c.886+95C= (n.886+95C=)
c.*1040+95C= (n.*1040+95C=)
c.1369+95C= (n.1369+95C=)
c.*1535+95C= (n.*1535+95C=)
c.1474+95C= (n.1474+95C=)
n.850+95C=
c.*1202+95C= (n.*1202+95C=)
c.1770+95C=
n.1192+95C=
c.*833+95C= (n.*833+95C=)
n.984+95C=
c.1735+95C= (n.1735+95C=)
c.*2074+95C= (n.*2074+95C=)
c.*1770+95C= (n.*1770+95C=)
c.*1897+95C= (n.*1897+95C=)
n.1661+95C=
c.*2146+95C= (n.*2146+95C=)
c.*1577+95C= (n.*1577+95C=)
c.1444+95C=
c.*581+95C= (n.*581+95C=)
c.688+95C= (n.688+95C=)
n.2375+95C=
n.368+95C=
c.1729+95C= (n.1729+95C=)
c.1540+95C= (n.1540+95C=)
c.1744+95C= (n.1744+95C=)
c.1678+95C= (n.1678+95C=)
c.1582+95C= (n.1582+95C=)
c.1576+95C= (n.1576+95C=)
c.1435+95C= (n.1435+95C=)
c.763+95C= (n.763+95C=)
n.2067+95C=
n.1875+95C=
n.2093+95C=
n.2014+95C=
n.1768+95C=
n.2166+95C=
n.1800+95C=
n.1925+95C=
n.1880+95C=
n.2406+95C=
n.2005+95C=
c.1000+95C= (n.1000+95C=)
n.1995+95C=
n.2200+95C=
n.1917+95C=
n.2212+95C=
c.1813+95C= (n.1813+95C=)
c.1606+95C= (n.1606+95C=)
n.1859+95C=
n.2077+95C=
n.1998+95C=
n.1752+95C=
n.2150+95C=
n.1784+95C=
n.1909+95C=
n.1864+95C=
n.2390+95C=
n.1989+95C=
9g.131521567C>TCA1881757060POMT1c.1663+95C>T (n.1663+95C>T)
n.2365+95C>T
c.1882+95C>T (n.1882+95C>T)
c.*2169+95C>T (n.*2169+95C>T)
c.*2008+95C>T (n.*2008+95C>T)
n.2290+95C>T
n.2229+95C>T
n.4572+95C>T
n.2230+95C>T
n.3725+95C>T
n.2491+95C>T
n.3671+95C>T
n.1052+95C>T
c.694+95C>T (n.694+95C>T)
c.1891+95C>T (n.1891+95C>T)
c.1825+95C>T (n.1825+95C>T)
c.886+95C>T (n.886+95C>T)
c.*1040+95C>T (n.*1040+95C>T)
c.1369+95C>T (n.1369+95C>T)
c.*1535+95C>T (n.*1535+95C>T)
c.1474+95C>T (n.1474+95C>T)
n.850+95C>T
c.*1202+95C>T (n.*1202+95C>T)
c.1770+95C>T
n.1192+95C>T
c.*833+95C>T (n.*833+95C>T)
n.984+95C>T
c.1735+95C>T (n.1735+95C>T)
c.*2074+95C>T (n.*2074+95C>T)
c.*1770+95C>T (n.*1770+95C>T)
c.*1897+95C>T (n.*1897+95C>T)
n.1661+95C>T
c.*2146+95C>T (n.*2146+95C>T)
c.*1577+95C>T (n.*1577+95C>T)
c.1444+95C>T
c.*581+95C>T (n.*581+95C>T)
c.688+95C>T (n.688+95C>T)
n.2375+95C>T
n.368+95C>T
c.1729+95C>T (n.1729+95C>T)
c.1540+95C>T (n.1540+95C>T)
c.1744+95C>T (n.1744+95C>T)
c.1678+95C>T (n.1678+95C>T)
c.1582+95C>T (n.1582+95C>T)
c.1576+95C>T (n.1576+95C>T)
c.1435+95C>T (n.1435+95C>T)
c.763+95C>T (n.763+95C>T)
n.2067+95C>T
n.1875+95C>T
n.2093+95C>T
n.2014+95C>T
n.1768+95C>T
n.2166+95C>T
n.1800+95C>T
n.1925+95C>T
n.1880+95C>T
n.2406+95C>T
n.2005+95C>T
c.1000+95C>T (n.1000+95C>T)
n.1995+95C>T
n.2200+95C>T
n.1917+95C>T
n.2212+95C>T
c.1813+95C>T (n.1813+95C>T)
c.1606+95C>T (n.1606+95C>T)
n.1859+95C>T
n.2077+95C>T
n.1998+95C>T
n.1752+95C>T
n.2150+95C>T
n.1784+95C>T
n.1909+95C>T
n.1864+95C>T
n.2390+95C>T
n.1989+95C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.131521568G>ACA1881757061POMT1c.1663+96G>A (n.1663+96G>A)
n.2365+96G>A
c.1882+96G>A (n.1882+96G>A)
c.*2169+96G>A (n.*2169+96G>A)
c.*2008+96G>A (n.*2008+96G>A)
n.2290+96G>A
n.2229+96G>A
n.4572+96G>A
n.2230+96G>A
n.3725+96G>A
n.2491+96G>A
n.3671+96G>A
n.1052+96G>A
c.694+96G>A (n.694+96G>A)
c.1891+96G>A (n.1891+96G>A)
c.1825+96G>A (n.1825+96G>A)
c.886+96G>A (n.886+96G>A)
c.*1040+96G>A (n.*1040+96G>A)
c.1369+96G>A (n.1369+96G>A)
c.*1535+96G>A (n.*1535+96G>A)
c.1474+96G>A (n.1474+96G>A)
n.850+96G>A
c.*1202+96G>A (n.*1202+96G>A)
c.1770+96G>A
n.1192+96G>A
c.*833+96G>A (n.*833+96G>A)
n.984+96G>A
c.1735+96G>A (n.1735+96G>A)
c.*2074+96G>A (n.*2074+96G>A)
c.*1770+96G>A (n.*1770+96G>A)
c.*1897+96G>A (n.*1897+96G>A)
n.1661+96G>A
c.*2146+96G>A (n.*2146+96G>A)
c.*1577+96G>A (n.*1577+96G>A)
c.1444+96G>A
c.*581+96G>A (n.*581+96G>A)
c.688+96G>A (n.688+96G>A)
n.2375+96G>A
n.368+96G>A
c.1729+96G>A (n.1729+96G>A)
c.1540+96G>A (n.1540+96G>A)
c.1744+96G>A (n.1744+96G>A)
c.1678+96G>A (n.1678+96G>A)
c.1582+96G>A (n.1582+96G>A)
c.1576+96G>A (n.1576+96G>A)
c.1435+96G>A (n.1435+96G>A)
c.763+96G>A (n.763+96G>A)
n.2067+96G>A
n.1875+96G>A
n.2093+96G>A
n.2014+96G>A
n.1768+96G>A
n.2166+96G>A
n.1800+96G>A
n.1925+96G>A
n.1880+96G>A
n.2406+96G>A
n.2005+96G>A
c.1000+96G>A (n.1000+96G>A)
n.1995+96G>A
n.2200+96G>A
n.1917+96G>A
n.2212+96G>A
c.1813+96G>A (n.1813+96G>A)
c.1606+96G>A (n.1606+96G>A)
n.1859+96G>A
n.2077+96G>A
n.1998+96G>A
n.1752+96G>A
n.2150+96G>A
n.1784+96G>A
n.1909+96G>A
n.1864+96G>A
n.2390+96G>A
n.1989+96G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.131521568G=CA1881757064POMT1c.1663+96G= (n.1663+96G=)
n.2365+96G=
c.1882+96G= (n.1882+96G=)
c.*2169+96G= (n.*2169+96G=)
c.*2008+96G= (n.*2008+96G=)
n.2290+96G=
n.2229+96G=
n.4572+96G=
n.2230+96G=
n.3725+96G=
n.2491+96G=
n.3671+96G=
n.1052+96G=
c.694+96G= (n.694+96G=)
c.1891+96G= (n.1891+96G=)
c.1825+96G= (n.1825+96G=)
c.886+96G= (n.886+96G=)
c.*1040+96G= (n.*1040+96G=)
c.1369+96G= (n.1369+96G=)
c.*1535+96G= (n.*1535+96G=)
c.1474+96G= (n.1474+96G=)
n.850+96G=
c.*1202+96G= (n.*1202+96G=)
c.1770+96G=
n.1192+96G=
c.*833+96G= (n.*833+96G=)
n.984+96G=
c.1735+96G= (n.1735+96G=)
c.*2074+96G= (n.*2074+96G=)
c.*1770+96G= (n.*1770+96G=)
c.*1897+96G= (n.*1897+96G=)
n.1661+96G=
c.*2146+96G= (n.*2146+96G=)
c.*1577+96G= (n.*1577+96G=)
c.1444+96G=
c.*581+96G= (n.*581+96G=)
c.688+96G= (n.688+96G=)
n.2375+96G=
n.368+96G=
c.1729+96G= (n.1729+96G=)
c.1540+96G= (n.1540+96G=)
c.1744+96G= (n.1744+96G=)
c.1678+96G= (n.1678+96G=)
c.1582+96G= (n.1582+96G=)
c.1576+96G= (n.1576+96G=)
c.1435+96G= (n.1435+96G=)
c.763+96G= (n.763+96G=)
n.2067+96G=
n.1875+96G=
n.2093+96G=
n.2014+96G=
n.1768+96G=
n.2166+96G=
n.1800+96G=
n.1925+96G=
n.1880+96G=
n.2406+96G=
n.2005+96G=
c.1000+96G= (n.1000+96G=)
n.1995+96G=
n.2200+96G=
n.1917+96G=
n.2212+96G=
c.1813+96G= (n.1813+96G=)
c.1606+96G= (n.1606+96G=)
n.1859+96G=
n.2077+96G=
n.1998+96G=
n.1752+96G=
n.2150+96G=
n.1784+96G=
n.1909+96G=
n.1864+96G=
n.2390+96G=
n.1989+96G=
9g.131521568G>TCA1129602277POMT1c.1663+96G>T (n.1663+96G>T)
n.2365+96G>T
c.1882+96G>T (n.1882+96G>T)
c.*2169+96G>T (n.*2169+96G>T)
c.*2008+96G>T (n.*2008+96G>T)
n.2290+96G>T
n.2229+96G>T
n.4572+96G>T
n.2230+96G>T
n.3725+96G>T
n.2491+96G>T
n.3671+96G>T
n.1052+96G>T
c.694+96G>T (n.694+96G>T)
c.1891+96G>T (n.1891+96G>T)
c.1825+96G>T (n.1825+96G>T)
c.886+96G>T (n.886+96G>T)
c.*1040+96G>T (n.*1040+96G>T)
c.1369+96G>T (n.1369+96G>T)
c.*1535+96G>T (n.*1535+96G>T)
c.1474+96G>T (n.1474+96G>T)
n.850+96G>T
c.*1202+96G>T (n.*1202+96G>T)
c.1770+96G>T
n.1192+96G>T
c.*833+96G>T (n.*833+96G>T)
n.984+96G>T
c.1735+96G>T (n.1735+96G>T)
c.*2074+96G>T (n.*2074+96G>T)
c.*1770+96G>T (n.*1770+96G>T)
c.*1897+96G>T (n.*1897+96G>T)
n.1661+96G>T
c.*2146+96G>T (n.*2146+96G>T)
c.*1577+96G>T (n.*1577+96G>T)
c.1444+96G>T
c.*581+96G>T (n.*581+96G>T)
c.688+96G>T (n.688+96G>T)
n.2375+96G>T
n.368+96G>T
c.1729+96G>T (n.1729+96G>T)
c.1540+96G>T (n.1540+96G>T)
c.1744+96G>T (n.1744+96G>T)
c.1678+96G>T (n.1678+96G>T)
c.1582+96G>T (n.1582+96G>T)
c.1576+96G>T (n.1576+96G>T)
c.1435+96G>T (n.1435+96G>T)
c.763+96G>T (n.763+96G>T)
n.2067+96G>T
n.1875+96G>T
n.2093+96G>T
n.2014+96G>T
n.1768+96G>T
n.2166+96G>T
n.1800+96G>T
n.1925+96G>T
n.1880+96G>T
n.2406+96G>T
n.2005+96G>T
c.1000+96G>T (n.1000+96G>T)
n.1995+96G>T
n.2200+96G>T
n.1917+96G>T
n.2212+96G>T
c.1813+96G>T (n.1813+96G>T)
c.1606+96G>T (n.1606+96G>T)
n.1859+96G>T
n.2077+96G>T
n.1998+96G>T
n.1752+96G>T
n.2150+96G>T
n.1784+96G>T
n.1909+96G>T
n.1864+96G>T
n.2390+96G>T
n.1989+96G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521571C>ACA2692219323POMT1c.1663+99C>A (n.1663+99C>A)
n.2365+99C>A
c.1882+99C>A (n.1882+99C>A)
c.*2169+99C>A (n.*2169+99C>A)
c.*2008+99C>A (n.*2008+99C>A)
n.2290+99C>A
n.2229+99C>A
n.4572+99C>A
n.2230+99C>A
n.3725+99C>A
n.2491+99C>A
n.3671+99C>A
n.1052+99C>A
c.694+99C>A (n.694+99C>A)
c.1891+99C>A (n.1891+99C>A)
c.1825+99C>A (n.1825+99C>A)
c.886+99C>A (n.886+99C>A)
c.*1040+99C>A (n.*1040+99C>A)
c.1369+99C>A (n.1369+99C>A)
c.*1535+99C>A (n.*1535+99C>A)
c.1474+99C>A (n.1474+99C>A)
n.850+99C>A
c.*1202+99C>A (n.*1202+99C>A)
c.1770+99C>A
n.1192+99C>A
c.*833+99C>A (n.*833+99C>A)
n.984+99C>A
c.1735+99C>A (n.1735+99C>A)
c.*2074+99C>A (n.*2074+99C>A)
c.*1770+99C>A (n.*1770+99C>A)
c.*1897+99C>A (n.*1897+99C>A)
n.1661+99C>A
c.*2146+99C>A (n.*2146+99C>A)
c.*1577+99C>A (n.*1577+99C>A)
c.1444+99C>A
c.*581+99C>A (n.*581+99C>A)
c.688+99C>A (n.688+99C>A)
n.2375+99C>A
n.368+99C>A
c.1729+99C>A (n.1729+99C>A)
c.1540+99C>A (n.1540+99C>A)
c.1744+99C>A (n.1744+99C>A)
c.1678+99C>A (n.1678+99C>A)
c.1582+99C>A (n.1582+99C>A)
c.1576+99C>A (n.1576+99C>A)
c.1435+99C>A (n.1435+99C>A)
c.763+99C>A (n.763+99C>A)
n.2067+99C>A
n.1875+99C>A
n.2093+99C>A
n.2014+99C>A
n.1768+99C>A
n.2166+99C>A
n.1800+99C>A
n.1925+99C>A
n.1880+99C>A
n.2406+99C>A
n.2005+99C>A
c.1000+99C>A (n.1000+99C>A)
n.1995+99C>A
n.2200+99C>A
n.1917+99C>A
n.2212+99C>A
c.1813+99C>A (n.1813+99C>A)
c.1606+99C>A (n.1606+99C>A)
n.1859+99C>A
n.2077+99C>A
n.1998+99C>A
n.1752+99C>A
n.2150+99C>A
n.1784+99C>A
n.1909+99C>A
n.1864+99C>A
n.2390+99C>A
n.1989+99C>A
gnomAD v4
9g.131521571C>TCA2568442537POMT1c.1663+99C>T (n.1663+99C>T)
n.2365+99C>T
c.1882+99C>T (n.1882+99C>T)
c.*2169+99C>T (n.*2169+99C>T)
c.*2008+99C>T (n.*2008+99C>T)
n.2290+99C>T
n.2229+99C>T
n.4572+99C>T
n.2230+99C>T
n.3725+99C>T
n.2491+99C>T
n.3671+99C>T
n.1052+99C>T
c.694+99C>T (n.694+99C>T)
c.1891+99C>T (n.1891+99C>T)
c.1825+99C>T (n.1825+99C>T)
c.886+99C>T (n.886+99C>T)
c.*1040+99C>T (n.*1040+99C>T)
c.1369+99C>T (n.1369+99C>T)
c.*1535+99C>T (n.*1535+99C>T)
c.1474+99C>T (n.1474+99C>T)
n.850+99C>T
c.*1202+99C>T (n.*1202+99C>T)
c.1770+99C>T
n.1192+99C>T
c.*833+99C>T (n.*833+99C>T)
n.984+99C>T
c.1735+99C>T (n.1735+99C>T)
c.*2074+99C>T (n.*2074+99C>T)
c.*1770+99C>T (n.*1770+99C>T)
c.*1897+99C>T (n.*1897+99C>T)
n.1661+99C>T
c.*2146+99C>T (n.*2146+99C>T)
c.*1577+99C>T (n.*1577+99C>T)
c.1444+99C>T
c.*581+99C>T (n.*581+99C>T)
c.688+99C>T (n.688+99C>T)
n.2375+99C>T
n.368+99C>T
c.1729+99C>T (n.1729+99C>T)
c.1540+99C>T (n.1540+99C>T)
c.1744+99C>T (n.1744+99C>T)
c.1678+99C>T (n.1678+99C>T)
c.1582+99C>T (n.1582+99C>T)
c.1576+99C>T (n.1576+99C>T)
c.1435+99C>T (n.1435+99C>T)
c.763+99C>T (n.763+99C>T)
n.2067+99C>T
n.1875+99C>T
n.2093+99C>T
n.2014+99C>T
n.1768+99C>T
n.2166+99C>T
n.1800+99C>T
n.1925+99C>T
n.1880+99C>T
n.2406+99C>T
n.2005+99C>T
c.1000+99C>T (n.1000+99C>T)
n.1995+99C>T
n.2200+99C>T
n.1917+99C>T
n.2212+99C>T
c.1813+99C>T (n.1813+99C>T)
c.1606+99C>T (n.1606+99C>T)
n.1859+99C>T
n.2077+99C>T
n.1998+99C>T
n.1752+99C>T
n.2150+99C>T
n.1784+99C>T
n.1909+99C>T
n.1864+99C>T
n.2390+99C>T
n.1989+99C>T
9g.131521572C>ACA2692219324POMT1c.1663+100C>A (n.1663+100C>A)
n.2365+100C>A
c.1882+100C>A (n.1882+100C>A)
c.*2169+100C>A (n.*2169+100C>A)
c.*2008+100C>A (n.*2008+100C>A)
n.2290+100C>A
n.2229+100C>A
n.4572+100C>A
n.2230+100C>A
n.3725+100C>A
n.2491+100C>A
n.3671+100C>A
n.1052+100C>A
c.694+100C>A (n.694+100C>A)
c.1891+100C>A (n.1891+100C>A)
c.1825+100C>A (n.1825+100C>A)
c.886+100C>A (n.886+100C>A)
c.*1040+100C>A (n.*1040+100C>A)
c.1369+100C>A (n.1369+100C>A)
c.*1535+100C>A (n.*1535+100C>A)
c.1474+100C>A (n.1474+100C>A)
n.850+100C>A
c.*1202+100C>A (n.*1202+100C>A)
c.1770+100C>A
n.1192+100C>A
c.*833+100C>A (n.*833+100C>A)
n.984+100C>A
c.1735+100C>A (n.1735+100C>A)
c.*2074+100C>A (n.*2074+100C>A)
c.*1770+100C>A (n.*1770+100C>A)
c.*1897+100C>A (n.*1897+100C>A)
n.1661+100C>A
c.*2146+100C>A (n.*2146+100C>A)
c.*1577+100C>A (n.*1577+100C>A)
c.1444+100C>A
c.*581+100C>A (n.*581+100C>A)
c.688+100C>A (n.688+100C>A)
n.2375+100C>A
n.368+100C>A
c.1729+100C>A (n.1729+100C>A)
c.1540+100C>A (n.1540+100C>A)
c.1744+100C>A (n.1744+100C>A)
c.1678+100C>A (n.1678+100C>A)
c.1582+100C>A (n.1582+100C>A)
c.1576+100C>A (n.1576+100C>A)
c.1435+100C>A (n.1435+100C>A)
c.763+100C>A (n.763+100C>A)
n.2067+100C>A
n.1875+100C>A
n.2093+100C>A
n.2014+100C>A
n.1768+100C>A
n.2166+100C>A
n.1800+100C>A
n.1925+100C>A
n.1880+100C>A
n.2406+100C>A
n.2005+100C>A
c.1000+100C>A (n.1000+100C>A)
n.1995+100C>A
n.2200+100C>A
n.1917+100C>A
n.2212+100C>A
c.1813+100C>A (n.1813+100C>A)
c.1606+100C>A (n.1606+100C>A)
n.1859+100C>A
n.2077+100C>A
n.1998+100C>A
n.1752+100C>A
n.2150+100C>A
n.1784+100C>A
n.1909+100C>A
n.1864+100C>A
n.2390+100C>A
n.1989+100C>A
gnomAD v4
9g.131521572C=CA1881757072POMT1c.1663+100C= (n.1663+100C=)
n.2365+100C=
c.1882+100C= (n.1882+100C=)
c.*2169+100C= (n.*2169+100C=)
c.*2008+100C= (n.*2008+100C=)
n.2290+100C=
n.2229+100C=
n.4572+100C=
n.2230+100C=
n.3725+100C=
n.2491+100C=
n.3671+100C=
n.1052+100C=
c.694+100C= (n.694+100C=)
c.1891+100C= (n.1891+100C=)
c.1825+100C= (n.1825+100C=)
c.886+100C= (n.886+100C=)
c.*1040+100C= (n.*1040+100C=)
c.1369+100C= (n.1369+100C=)
c.*1535+100C= (n.*1535+100C=)
c.1474+100C= (n.1474+100C=)
n.850+100C=
c.*1202+100C= (n.*1202+100C=)
c.1770+100C=
n.1192+100C=
c.*833+100C= (n.*833+100C=)
n.984+100C=
c.1735+100C= (n.1735+100C=)
c.*2074+100C= (n.*2074+100C=)
c.*1770+100C= (n.*1770+100C=)
c.*1897+100C= (n.*1897+100C=)
n.1661+100C=
c.*2146+100C= (n.*2146+100C=)
c.*1577+100C= (n.*1577+100C=)
c.1444+100C=
c.*581+100C= (n.*581+100C=)
c.688+100C= (n.688+100C=)
n.2375+100C=
n.368+100C=
c.1729+100C= (n.1729+100C=)
c.1540+100C= (n.1540+100C=)
c.1744+100C= (n.1744+100C=)
c.1678+100C= (n.1678+100C=)
c.1582+100C= (n.1582+100C=)
c.1576+100C= (n.1576+100C=)
c.1435+100C= (n.1435+100C=)
c.763+100C= (n.763+100C=)
n.2067+100C=
n.1875+100C=
n.2093+100C=
n.2014+100C=
n.1768+100C=
n.2166+100C=
n.1800+100C=
n.1925+100C=
n.1880+100C=
n.2406+100C=
n.2005+100C=
c.1000+100C= (n.1000+100C=)
n.1995+100C=
n.2200+100C=
n.1917+100C=
n.2212+100C=
c.1813+100C= (n.1813+100C=)
c.1606+100C= (n.1606+100C=)
n.1859+100C=
n.2077+100C=
n.1998+100C=
n.1752+100C=
n.2150+100C=
n.1784+100C=
n.1909+100C=
n.1864+100C=
n.2390+100C=
n.1989+100C=
9g.131521572C>TCA200797019POMT1c.1663+100C>T (n.1663+100C>T)
n.2365+100C>T
c.1882+100C>T (n.1882+100C>T)
c.*2169+100C>T (n.*2169+100C>T)
c.*2008+100C>T (n.*2008+100C>T)
n.2290+100C>T
n.2229+100C>T
n.4572+100C>T
n.2230+100C>T
n.3725+100C>T
n.2491+100C>T
n.3671+100C>T
n.1052+100C>T
c.694+100C>T (n.694+100C>T)
c.1891+100C>T (n.1891+100C>T)
c.1825+100C>T (n.1825+100C>T)
c.886+100C>T (n.886+100C>T)
c.*1040+100C>T (n.*1040+100C>T)
c.1369+100C>T (n.1369+100C>T)
c.*1535+100C>T (n.*1535+100C>T)
c.1474+100C>T (n.1474+100C>T)
n.850+100C>T
c.*1202+100C>T (n.*1202+100C>T)
c.1770+100C>T
n.1192+100C>T
c.*833+100C>T (n.*833+100C>T)
n.984+100C>T
c.1735+100C>T (n.1735+100C>T)
c.*2074+100C>T (n.*2074+100C>T)
c.*1770+100C>T (n.*1770+100C>T)
c.*1897+100C>T (n.*1897+100C>T)
n.1661+100C>T
c.*2146+100C>T (n.*2146+100C>T)
c.*1577+100C>T (n.*1577+100C>T)
c.1444+100C>T
c.*581+100C>T (n.*581+100C>T)
c.688+100C>T (n.688+100C>T)
n.2375+100C>T
n.368+100C>T
c.1729+100C>T (n.1729+100C>T)
c.1540+100C>T (n.1540+100C>T)
c.1744+100C>T (n.1744+100C>T)
c.1678+100C>T (n.1678+100C>T)
c.1582+100C>T (n.1582+100C>T)
c.1576+100C>T (n.1576+100C>T)
c.1435+100C>T (n.1435+100C>T)
c.763+100C>T (n.763+100C>T)
n.2067+100C>T
n.1875+100C>T
n.2093+100C>T
n.2014+100C>T
n.1768+100C>T
n.2166+100C>T
n.1800+100C>T
n.1925+100C>T
n.1880+100C>T
n.2406+100C>T
n.2005+100C>T
c.1000+100C>T (n.1000+100C>T)
n.1995+100C>T
n.2200+100C>T
n.1917+100C>T
n.2212+100C>T
c.1813+100C>T (n.1813+100C>T)
c.1606+100C>T (n.1606+100C>T)
n.1859+100C>T
n.2077+100C>T
n.1998+100C>T
n.1752+100C>T
n.2150+100C>T
n.1784+100C>T
n.1909+100C>T
n.1864+100C>T
n.2390+100C>T
n.1989+100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521574C>ACA2692219325POMT1c.1663+102C>A (n.1663+102C>A)
n.2365+102C>A
c.1882+102C>A (n.1882+102C>A)
c.*2169+102C>A (n.*2169+102C>A)
c.*2008+102C>A (n.*2008+102C>A)
n.2290+102C>A
n.2229+102C>A
n.4572+102C>A
n.2230+102C>A
n.3725+102C>A
n.2491+102C>A
n.3671+102C>A
n.1052+102C>A
c.694+102C>A (n.694+102C>A)
c.1891+102C>A (n.1891+102C>A)
c.1825+102C>A (n.1825+102C>A)
c.886+102C>A (n.886+102C>A)
c.*1040+102C>A (n.*1040+102C>A)
c.1369+102C>A (n.1369+102C>A)
c.*1535+102C>A (n.*1535+102C>A)
c.1474+102C>A (n.1474+102C>A)
n.850+102C>A
c.*1202+102C>A (n.*1202+102C>A)
c.1770+102C>A
n.1192+102C>A
c.*833+102C>A (n.*833+102C>A)
n.984+102C>A
c.1735+102C>A (n.1735+102C>A)
c.*2074+102C>A (n.*2074+102C>A)
c.*1770+102C>A (n.*1770+102C>A)
c.*1897+102C>A (n.*1897+102C>A)
n.1661+102C>A
c.*2146+102C>A (n.*2146+102C>A)
c.*1577+102C>A (n.*1577+102C>A)
c.1444+102C>A
c.*581+102C>A (n.*581+102C>A)
c.688+102C>A (n.688+102C>A)
n.2375+102C>A
n.368+102C>A
c.1729+102C>A (n.1729+102C>A)
c.1540+102C>A (n.1540+102C>A)
c.1744+102C>A (n.1744+102C>A)
c.1678+102C>A (n.1678+102C>A)
c.1582+102C>A (n.1582+102C>A)
c.1576+102C>A (n.1576+102C>A)
c.1435+102C>A (n.1435+102C>A)
c.763+102C>A (n.763+102C>A)
n.2067+102C>A
n.1875+102C>A
n.2093+102C>A
n.2014+102C>A
n.1768+102C>A
n.2166+102C>A
n.1800+102C>A
n.1925+102C>A
n.1880+102C>A
n.2406+102C>A
n.2005+102C>A
c.1000+102C>A (n.1000+102C>A)
n.1995+102C>A
n.2200+102C>A
n.1917+102C>A
n.2212+102C>A
c.1813+102C>A (n.1813+102C>A)
c.1606+102C>A (n.1606+102C>A)
n.1859+102C>A
n.2077+102C>A
n.1998+102C>A
n.1752+102C>A
n.2150+102C>A
n.1784+102C>A
n.1909+102C>A
n.1864+102C>A
n.2390+102C>A
n.1989+102C>A
gnomAD v4
9g.131521575C>ACA2692219326POMT1c.1663+103C>A (n.1663+103C>A)
n.2365+103C>A
c.1882+103C>A (n.1882+103C>A)
c.*2169+103C>A (n.*2169+103C>A)
c.*2008+103C>A (n.*2008+103C>A)
n.2290+103C>A
n.2229+103C>A
n.4572+103C>A
n.2230+103C>A
n.3725+103C>A
n.2491+103C>A
n.3671+103C>A
n.1052+103C>A
c.694+103C>A (n.694+103C>A)
c.1891+103C>A (n.1891+103C>A)
c.1825+103C>A (n.1825+103C>A)
c.886+103C>A (n.886+103C>A)
c.*1040+103C>A (n.*1040+103C>A)
c.1369+103C>A (n.1369+103C>A)
c.*1535+103C>A (n.*1535+103C>A)
c.1474+103C>A (n.1474+103C>A)
n.850+103C>A
c.*1202+103C>A (n.*1202+103C>A)
c.1770+103C>A
n.1192+103C>A
c.*833+103C>A (n.*833+103C>A)
n.984+103C>A
c.1735+103C>A (n.1735+103C>A)
c.*2074+103C>A (n.*2074+103C>A)
c.*1770+103C>A (n.*1770+103C>A)
c.*1897+103C>A (n.*1897+103C>A)
n.1661+103C>A
c.*2146+103C>A (n.*2146+103C>A)
c.*1577+103C>A (n.*1577+103C>A)
c.1444+103C>A
c.*581+103C>A (n.*581+103C>A)
c.688+103C>A (n.688+103C>A)
n.2375+103C>A
n.368+103C>A
c.1729+103C>A (n.1729+103C>A)
c.1540+103C>A (n.1540+103C>A)
c.1744+103C>A (n.1744+103C>A)
c.1678+103C>A (n.1678+103C>A)
c.1582+103C>A (n.1582+103C>A)
c.1576+103C>A (n.1576+103C>A)
c.1435+103C>A (n.1435+103C>A)
c.763+103C>A (n.763+103C>A)
n.2067+103C>A
n.1875+103C>A
n.2093+103C>A
n.2014+103C>A
n.1768+103C>A
n.2166+103C>A
n.1800+103C>A
n.1925+103C>A
n.1880+103C>A
n.2406+103C>A
n.2005+103C>A
c.1000+103C>A (n.1000+103C>A)
n.1995+103C>A
n.2200+103C>A
n.1917+103C>A
n.2212+103C>A
c.1813+103C>A (n.1813+103C>A)
c.1606+103C>A (n.1606+103C>A)
n.1859+103C>A
n.2077+103C>A
n.1998+103C>A
n.1752+103C>A
n.2150+103C>A
n.1784+103C>A
n.1909+103C>A
n.1864+103C>A
n.2390+103C>A
n.1989+103C>A
gnomAD v4
9g.131521577G>CCA2692219327POMT1c.1663+105G>C (n.1663+105G>C)
n.2365+105G>C
c.1882+105G>C (n.1882+105G>C)
c.*2169+105G>C (n.*2169+105G>C)
c.*2008+105G>C (n.*2008+105G>C)
n.2290+105G>C
n.2229+105G>C
n.4572+105G>C
n.2230+105G>C
n.3725+105G>C
n.2491+105G>C
n.3671+105G>C
n.1052+105G>C
c.694+105G>C (n.694+105G>C)
c.1891+105G>C (n.1891+105G>C)
c.1825+105G>C (n.1825+105G>C)
c.886+105G>C (n.886+105G>C)
c.*1040+105G>C (n.*1040+105G>C)
c.1369+105G>C (n.1369+105G>C)
c.*1535+105G>C (n.*1535+105G>C)
c.1474+105G>C (n.1474+105G>C)
n.850+105G>C
c.*1202+105G>C (n.*1202+105G>C)
c.1770+105G>C
n.1192+105G>C
c.*833+105G>C (n.*833+105G>C)
n.984+105G>C
c.1735+105G>C (n.1735+105G>C)
c.*2074+105G>C (n.*2074+105G>C)
c.*1770+105G>C (n.*1770+105G>C)
c.*1897+105G>C (n.*1897+105G>C)
n.1661+105G>C
c.*2146+105G>C (n.*2146+105G>C)
c.*1577+105G>C (n.*1577+105G>C)
c.1444+105G>C
c.*581+105G>C (n.*581+105G>C)
c.688+105G>C (n.688+105G>C)
n.2375+105G>C
n.368+105G>C
c.1729+105G>C (n.1729+105G>C)
c.1540+105G>C (n.1540+105G>C)
c.1744+105G>C (n.1744+105G>C)
c.1678+105G>C (n.1678+105G>C)
c.1582+105G>C (n.1582+105G>C)
c.1576+105G>C (n.1576+105G>C)
c.1435+105G>C (n.1435+105G>C)
c.763+105G>C (n.763+105G>C)
n.2067+105G>C
n.1875+105G>C
n.2093+105G>C
n.2014+105G>C
n.1768+105G>C
n.2166+105G>C
n.1800+105G>C
n.1925+105G>C
n.1880+105G>C
n.2406+105G>C
n.2005+105G>C
c.1000+105G>C (n.1000+105G>C)
n.1995+105G>C
n.2200+105G>C
n.1917+105G>C
n.2212+105G>C
c.1813+105G>C (n.1813+105G>C)
c.1606+105G>C (n.1606+105G>C)
n.1859+105G>C
n.2077+105G>C
n.1998+105G>C
n.1752+105G>C
n.2150+105G>C
n.1784+105G>C
n.1909+105G>C
n.1864+105G>C
n.2390+105G>C
n.1989+105G>C
gnomAD v4
9g.131521582_131521587delCA2531579403POMT1c.1663+110_1663+115del (n.1663+110_1663+115del)
n.2365+110_2365+115del
c.1882+110_1882+115del (n.1882+110_1882+115del)
c.*2169+110_*2169+115del (n.*2169+110_*2169+115del)
c.*2008+110_*2008+115del (n.*2008+110_*2008+115del)
n.2290+110_2290+115del
n.2229+110_2229+115del
n.4572+110_4572+115del
n.2230+110_2230+115del
n.3725+110_3725+115del
n.2491+110_2491+115del
n.3671+110_3671+115del
n.1052+110_1052+115del
c.694+110_694+115del (n.694+110_694+115del)
c.1891+110_1891+115del (n.1891+110_1891+115del)
c.1825+110_1825+115del (n.1825+110_1825+115del)
c.886+110_886+115del (n.886+110_886+115del)
c.*1040+110_*1040+115del (n.*1040+110_*1040+115del)
c.1369+110_1369+115del (n.1369+110_1369+115del)
c.*1535+110_*1535+115del (n.*1535+110_*1535+115del)
c.1474+110_1474+115del (n.1474+110_1474+115del)
n.850+110_850+115del
c.*1202+110_*1202+115del (n.*1202+110_*1202+115del)
c.1770+110_1770+115del
n.1192+110_1192+115del
c.*833+110_*833+115del (n.*833+110_*833+115del)
n.984+110_984+115del
c.1735+110_1735+115del (n.1735+110_1735+115del)
c.*2074+110_*2074+115del (n.*2074+110_*2074+115del)
c.*1770+110_*1770+115del (n.*1770+110_*1770+115del)
c.*1897+110_*1897+115del (n.*1897+110_*1897+115del)
n.1661+110_1661+115del
c.*2146+110_*2146+115del (n.*2146+110_*2146+115del)
c.*1577+110_*1577+115del (n.*1577+110_*1577+115del)
c.1444+110_1444+115del
c.*581+110_*581+115del (n.*581+110_*581+115del)
c.688+110_688+115del (n.688+110_688+115del)
n.2375+110_2375+115del
n.368+110_368+115del
c.1729+110_1729+115del (n.1729+110_1729+115del)
c.1540+110_1540+115del (n.1540+110_1540+115del)
c.1744+110_1744+115del (n.1744+110_1744+115del)
c.1678+110_1678+115del (n.1678+110_1678+115del)
c.1582+110_1582+115del (n.1582+110_1582+115del)
c.1576+110_1576+115del (n.1576+110_1576+115del)
c.1435+110_1435+115del (n.1435+110_1435+115del)
c.763+110_763+115del (n.763+110_763+115del)
n.2067+110_2067+115del
n.1875+110_1875+115del
n.2093+110_2093+115del
n.2014+110_2014+115del
n.1768+110_1768+115del
n.2166+110_2166+115del
n.1800+110_1800+115del
n.1925+110_1925+115del
n.1880+110_1880+115del
n.2406+110_2406+115del
n.2005+110_2005+115del
c.1000+110_1000+115del (n.1000+110_1000+115del)
n.1995+110_1995+115del
n.2200+110_2200+115del
n.1917+110_1917+115del
n.2212+110_2212+115del
c.1813+110_1813+115del (n.1813+110_1813+115del)
c.1606+110_1606+115del (n.1606+110_1606+115del)
n.1859+110_1859+115del
n.2077+110_2077+115del
n.1998+110_1998+115del
n.1752+110_1752+115del
n.2150+110_2150+115del
n.1784+110_1784+115del
n.1909+110_1909+115del
n.1864+110_1864+115del
n.2390+110_2390+115del
n.1989+110_1989+115del
9g.131521578C>ACA2692219328POMT1c.1663+106C>A (n.1663+106C>A)
n.2365+106C>A
c.1882+106C>A (n.1882+106C>A)
c.*2169+106C>A (n.*2169+106C>A)
c.*2008+106C>A (n.*2008+106C>A)
n.2290+106C>A
n.2229+106C>A
n.4572+106C>A
n.2230+106C>A
n.3725+106C>A
n.2491+106C>A
n.3671+106C>A
n.1052+106C>A
c.694+106C>A (n.694+106C>A)
c.1891+106C>A (n.1891+106C>A)
c.1825+106C>A (n.1825+106C>A)
c.886+106C>A (n.886+106C>A)
c.*1040+106C>A (n.*1040+106C>A)
c.1369+106C>A (n.1369+106C>A)
c.*1535+106C>A (n.*1535+106C>A)
c.1474+106C>A (n.1474+106C>A)
n.850+106C>A
c.*1202+106C>A (n.*1202+106C>A)
c.1770+106C>A
n.1192+106C>A
c.*833+106C>A (n.*833+106C>A)
n.984+106C>A
c.1735+106C>A (n.1735+106C>A)
c.*2074+106C>A (n.*2074+106C>A)
c.*1770+106C>A (n.*1770+106C>A)
c.*1897+106C>A (n.*1897+106C>A)
n.1661+106C>A
c.*2146+106C>A (n.*2146+106C>A)
c.*1577+106C>A (n.*1577+106C>A)
c.1444+106C>A
c.*581+106C>A (n.*581+106C>A)
c.688+106C>A (n.688+106C>A)
n.2375+106C>A
n.368+106C>A
c.1729+106C>A (n.1729+106C>A)
c.1540+106C>A (n.1540+106C>A)
c.1744+106C>A (n.1744+106C>A)
c.1678+106C>A (n.1678+106C>A)
c.1582+106C>A (n.1582+106C>A)
c.1576+106C>A (n.1576+106C>A)
c.1435+106C>A (n.1435+106C>A)
c.763+106C>A (n.763+106C>A)
n.2067+106C>A
n.1875+106C>A
n.2093+106C>A
n.2014+106C>A
n.1768+106C>A
n.2166+106C>A
n.1800+106C>A
n.1925+106C>A
n.1880+106C>A
n.2406+106C>A
n.2005+106C>A
c.1000+106C>A (n.1000+106C>A)
n.1995+106C>A
n.2200+106C>A
n.1917+106C>A
n.2212+106C>A
c.1813+106C>A (n.1813+106C>A)
c.1606+106C>A (n.1606+106C>A)
n.1859+106C>A
n.2077+106C>A
n.1998+106C>A
n.1752+106C>A
n.2150+106C>A
n.1784+106C>A
n.1909+106C>A
n.1864+106C>A
n.2390+106C>A
n.1989+106C>A
gnomAD v4
9g.131521578C>GCA2692219329POMT1c.1663+106C>G (n.1663+106C>G)
n.2365+106C>G
c.1882+106C>G (n.1882+106C>G)
c.*2169+106C>G (n.*2169+106C>G)
c.*2008+106C>G (n.*2008+106C>G)
n.2290+106C>G
n.2229+106C>G
n.4572+106C>G
n.2230+106C>G
n.3725+106C>G
n.2491+106C>G
n.3671+106C>G
n.1052+106C>G
c.694+106C>G (n.694+106C>G)
c.1891+106C>G (n.1891+106C>G)
c.1825+106C>G (n.1825+106C>G)
c.886+106C>G (n.886+106C>G)
c.*1040+106C>G (n.*1040+106C>G)
c.1369+106C>G (n.1369+106C>G)
c.*1535+106C>G (n.*1535+106C>G)
c.1474+106C>G (n.1474+106C>G)
n.850+106C>G
c.*1202+106C>G (n.*1202+106C>G)
c.1770+106C>G
n.1192+106C>G
c.*833+106C>G (n.*833+106C>G)
n.984+106C>G
c.1735+106C>G (n.1735+106C>G)
c.*2074+106C>G (n.*2074+106C>G)
c.*1770+106C>G (n.*1770+106C>G)
c.*1897+106C>G (n.*1897+106C>G)
n.1661+106C>G
c.*2146+106C>G (n.*2146+106C>G)
c.*1577+106C>G (n.*1577+106C>G)
c.1444+106C>G
c.*581+106C>G (n.*581+106C>G)
c.688+106C>G (n.688+106C>G)
n.2375+106C>G
n.368+106C>G
c.1729+106C>G (n.1729+106C>G)
c.1540+106C>G (n.1540+106C>G)
c.1744+106C>G (n.1744+106C>G)
c.1678+106C>G (n.1678+106C>G)
c.1582+106C>G (n.1582+106C>G)
c.1576+106C>G (n.1576+106C>G)
c.1435+106C>G (n.1435+106C>G)
c.763+106C>G (n.763+106C>G)
n.2067+106C>G
n.1875+106C>G
n.2093+106C>G
n.2014+106C>G
n.1768+106C>G
n.2166+106C>G
n.1800+106C>G
n.1925+106C>G
n.1880+106C>G
n.2406+106C>G
n.2005+106C>G
c.1000+106C>G (n.1000+106C>G)
n.1995+106C>G
n.2200+106C>G
n.1917+106C>G
n.2212+106C>G
c.1813+106C>G (n.1813+106C>G)
c.1606+106C>G (n.1606+106C>G)
n.1859+106C>G
n.2077+106C>G
n.1998+106C>G
n.1752+106C>G
n.2150+106C>G
n.1784+106C>G
n.1909+106C>G
n.1864+106C>G
n.2390+106C>G
n.1989+106C>G
gnomAD v4
9g.131521579C>ACA2692219330POMT1c.1663+107C>A (n.1663+107C>A)
n.2365+107C>A
c.1882+107C>A (n.1882+107C>A)
c.*2169+107C>A (n.*2169+107C>A)
c.*2008+107C>A (n.*2008+107C>A)
n.2290+107C>A
n.2229+107C>A
n.4572+107C>A
n.2230+107C>A
n.3725+107C>A
n.2491+107C>A
n.3671+107C>A
n.1052+107C>A
c.694+107C>A (n.694+107C>A)
c.1891+107C>A (n.1891+107C>A)
c.1825+107C>A (n.1825+107C>A)
c.886+107C>A (n.886+107C>A)
c.*1040+107C>A (n.*1040+107C>A)
c.1369+107C>A (n.1369+107C>A)
c.*1535+107C>A (n.*1535+107C>A)
c.1474+107C>A (n.1474+107C>A)
n.850+107C>A
c.*1202+107C>A (n.*1202+107C>A)
c.1770+107C>A
n.1192+107C>A
c.*833+107C>A (n.*833+107C>A)
n.984+107C>A
c.1735+107C>A (n.1735+107C>A)
c.*2074+107C>A (n.*2074+107C>A)
c.*1770+107C>A (n.*1770+107C>A)
c.*1897+107C>A (n.*1897+107C>A)
n.1661+107C>A
c.*2146+107C>A (n.*2146+107C>A)
c.*1577+107C>A (n.*1577+107C>A)
c.1444+107C>A
c.*581+107C>A (n.*581+107C>A)
c.688+107C>A (n.688+107C>A)
n.2375+107C>A
n.368+107C>A
c.1729+107C>A (n.1729+107C>A)
c.1540+107C>A (n.1540+107C>A)
c.1744+107C>A (n.1744+107C>A)
c.1678+107C>A (n.1678+107C>A)
c.1582+107C>A (n.1582+107C>A)
c.1576+107C>A (n.1576+107C>A)
c.1435+107C>A (n.1435+107C>A)
c.763+107C>A (n.763+107C>A)
n.2067+107C>A
n.1875+107C>A
n.2093+107C>A
n.2014+107C>A
n.1768+107C>A
n.2166+107C>A
n.1800+107C>A
n.1925+107C>A
n.1880+107C>A
n.2406+107C>A
n.2005+107C>A
c.1000+107C>A (n.1000+107C>A)
n.1995+107C>A
n.2200+107C>A
n.1917+107C>A
n.2212+107C>A
c.1813+107C>A (n.1813+107C>A)
c.1606+107C>A (n.1606+107C>A)
n.1859+107C>A
n.2077+107C>A
n.1998+107C>A
n.1752+107C>A
n.2150+107C>A
n.1784+107C>A
n.1909+107C>A
n.1864+107C>A
n.2390+107C>A
n.1989+107C>A
gnomAD v4
9g.131521579C>TCA2692219331POMT1c.1663+107C>T (n.1663+107C>T)
n.2365+107C>T
c.1882+107C>T (n.1882+107C>T)
c.*2169+107C>T (n.*2169+107C>T)
c.*2008+107C>T (n.*2008+107C>T)
n.2290+107C>T
n.2229+107C>T
n.4572+107C>T
n.2230+107C>T
n.3725+107C>T
n.2491+107C>T
n.3671+107C>T
n.1052+107C>T
c.694+107C>T (n.694+107C>T)
c.1891+107C>T (n.1891+107C>T)
c.1825+107C>T (n.1825+107C>T)
c.886+107C>T (n.886+107C>T)
c.*1040+107C>T (n.*1040+107C>T)
c.1369+107C>T (n.1369+107C>T)
c.*1535+107C>T (n.*1535+107C>T)
c.1474+107C>T (n.1474+107C>T)
n.850+107C>T
c.*1202+107C>T (n.*1202+107C>T)
c.1770+107C>T
n.1192+107C>T
c.*833+107C>T (n.*833+107C>T)
n.984+107C>T
c.1735+107C>T (n.1735+107C>T)
c.*2074+107C>T (n.*2074+107C>T)
c.*1770+107C>T (n.*1770+107C>T)
c.*1897+107C>T (n.*1897+107C>T)
n.1661+107C>T
c.*2146+107C>T (n.*2146+107C>T)
c.*1577+107C>T (n.*1577+107C>T)
c.1444+107C>T
c.*581+107C>T (n.*581+107C>T)
c.688+107C>T (n.688+107C>T)
n.2375+107C>T
n.368+107C>T
c.1729+107C>T (n.1729+107C>T)
c.1540+107C>T (n.1540+107C>T)
c.1744+107C>T (n.1744+107C>T)
c.1678+107C>T (n.1678+107C>T)
c.1582+107C>T (n.1582+107C>T)
c.1576+107C>T (n.1576+107C>T)
c.1435+107C>T (n.1435+107C>T)
c.763+107C>T (n.763+107C>T)
n.2067+107C>T
n.1875+107C>T
n.2093+107C>T
n.2014+107C>T
n.1768+107C>T
n.2166+107C>T
n.1800+107C>T
n.1925+107C>T
n.1880+107C>T
n.2406+107C>T
n.2005+107C>T
c.1000+107C>T (n.1000+107C>T)
n.1995+107C>T
n.2200+107C>T
n.1917+107C>T
n.2212+107C>T
c.1813+107C>T (n.1813+107C>T)
c.1606+107C>T (n.1606+107C>T)
n.1859+107C>T
n.2077+107C>T
n.1998+107C>T
n.1752+107C>T
n.2150+107C>T
n.1784+107C>T
n.1909+107C>T
n.1864+107C>T
n.2390+107C>T
n.1989+107C>T
gnomAD v4
9g.131521581C=CA1881757077POMT1c.1663+109C= (n.1663+109C=)
n.2365+109C=
c.1882+109C= (n.1882+109C=)
c.*2169+109C= (n.*2169+109C=)
c.*2008+109C= (n.*2008+109C=)
n.2290+109C=
n.2229+109C=
n.4572+109C=
n.2230+109C=
n.3725+109C=
n.2491+109C=
n.3671+109C=
n.1052+109C=
c.694+109C= (n.694+109C=)
c.1891+109C= (n.1891+109C=)
c.1825+109C= (n.1825+109C=)
c.886+109C= (n.886+109C=)
c.*1040+109C= (n.*1040+109C=)
c.1369+109C= (n.1369+109C=)
c.*1535+109C= (n.*1535+109C=)
c.1474+109C= (n.1474+109C=)
n.850+109C=
c.*1202+109C= (n.*1202+109C=)
c.1770+109C=
n.1192+109C=
c.*833+109C= (n.*833+109C=)
n.984+109C=
c.1735+109C= (n.1735+109C=)
c.*2074+109C= (n.*2074+109C=)
c.*1770+109C= (n.*1770+109C=)
c.*1897+109C= (n.*1897+109C=)
n.1661+109C=
c.*2146+109C= (n.*2146+109C=)
c.*1577+109C= (n.*1577+109C=)
c.1444+109C=
c.*581+109C= (n.*581+109C=)
c.688+109C= (n.688+109C=)
n.2375+109C=
n.368+109C=
c.1729+109C= (n.1729+109C=)
c.1540+109C= (n.1540+109C=)
c.1744+109C= (n.1744+109C=)
c.1678+109C= (n.1678+109C=)
c.1582+109C= (n.1582+109C=)
c.1576+109C= (n.1576+109C=)
c.1435+109C= (n.1435+109C=)
c.763+109C= (n.763+109C=)
n.2067+109C=
n.1875+109C=
n.2093+109C=
n.2014+109C=
n.1768+109C=
n.2166+109C=
n.1800+109C=
n.1925+109C=
n.1880+109C=
n.2406+109C=
n.2005+109C=
c.1000+109C= (n.1000+109C=)
n.1995+109C=
n.2200+109C=
n.1917+109C=
n.2212+109C=
c.1813+109C= (n.1813+109C=)
c.1606+109C= (n.1606+109C=)
n.1859+109C=
n.2077+109C=
n.1998+109C=
n.1752+109C=
n.2150+109C=
n.1784+109C=
n.1909+109C=
n.1864+109C=
n.2390+109C=
n.1989+109C=
9g.131521581C>TCA200797020POMT1c.1663+109C>T (n.1663+109C>T)
n.2365+109C>T
c.1882+109C>T (n.1882+109C>T)
c.*2169+109C>T (n.*2169+109C>T)
c.*2008+109C>T (n.*2008+109C>T)
n.2290+109C>T
n.2229+109C>T
n.4572+109C>T
n.2230+109C>T
n.3725+109C>T
n.2491+109C>T
n.3671+109C>T
n.1052+109C>T
c.694+109C>T (n.694+109C>T)
c.1891+109C>T (n.1891+109C>T)
c.1825+109C>T (n.1825+109C>T)
c.886+109C>T (n.886+109C>T)
c.*1040+109C>T (n.*1040+109C>T)
c.1369+109C>T (n.1369+109C>T)
c.*1535+109C>T (n.*1535+109C>T)
c.1474+109C>T (n.1474+109C>T)
n.850+109C>T
c.*1202+109C>T (n.*1202+109C>T)
c.1770+109C>T
n.1192+109C>T
c.*833+109C>T (n.*833+109C>T)
n.984+109C>T
c.1735+109C>T (n.1735+109C>T)
c.*2074+109C>T (n.*2074+109C>T)
c.*1770+109C>T (n.*1770+109C>T)
c.*1897+109C>T (n.*1897+109C>T)
n.1661+109C>T
c.*2146+109C>T (n.*2146+109C>T)
c.*1577+109C>T (n.*1577+109C>T)
c.1444+109C>T
c.*581+109C>T (n.*581+109C>T)
c.688+109C>T (n.688+109C>T)
n.2375+109C>T
n.368+109C>T
c.1729+109C>T (n.1729+109C>T)
c.1540+109C>T (n.1540+109C>T)
c.1744+109C>T (n.1744+109C>T)
c.1678+109C>T (n.1678+109C>T)
c.1582+109C>T (n.1582+109C>T)
c.1576+109C>T (n.1576+109C>T)
c.1435+109C>T (n.1435+109C>T)
c.763+109C>T (n.763+109C>T)
n.2067+109C>T
n.1875+109C>T
n.2093+109C>T
n.2014+109C>T
n.1768+109C>T
n.2166+109C>T
n.1800+109C>T
n.1925+109C>T
n.1880+109C>T
n.2406+109C>T
n.2005+109C>T
c.1000+109C>T (n.1000+109C>T)
n.1995+109C>T
n.2200+109C>T
n.1917+109C>T
n.2212+109C>T
c.1813+109C>T (n.1813+109C>T)
c.1606+109C>T (n.1606+109C>T)
n.1859+109C>T
n.2077+109C>T
n.1998+109C>T
n.1752+109C>T
n.2150+109C>T
n.1784+109C>T
n.1909+109C>T
n.1864+109C>T
n.2390+109C>T
n.1989+109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521582G>ACA2692219334POMT1c.1663+110G>A (n.1663+110G>A)
n.2365+110G>A
c.1882+110G>A (n.1882+110G>A)
c.*2169+110G>A (n.*2169+110G>A)
c.*2008+110G>A (n.*2008+110G>A)
n.2290+110G>A
n.2229+110G>A
n.4572+110G>A
n.2230+110G>A
n.3725+110G>A
n.2491+110G>A
n.3671+110G>A
n.1052+110G>A
c.694+110G>A (n.694+110G>A)
c.1891+110G>A (n.1891+110G>A)
c.1825+110G>A (n.1825+110G>A)
c.886+110G>A (n.886+110G>A)
c.*1040+110G>A (n.*1040+110G>A)
c.1369+110G>A (n.1369+110G>A)
c.*1535+110G>A (n.*1535+110G>A)
c.1474+110G>A (n.1474+110G>A)
n.850+110G>A
c.*1202+110G>A (n.*1202+110G>A)
c.1770+110G>A
n.1192+110G>A
c.*833+110G>A (n.*833+110G>A)
n.984+110G>A
c.1735+110G>A (n.1735+110G>A)
c.*2074+110G>A (n.*2074+110G>A)
c.*1770+110G>A (n.*1770+110G>A)
c.*1897+110G>A (n.*1897+110G>A)
n.1661+110G>A
c.*2146+110G>A (n.*2146+110G>A)
c.*1577+110G>A (n.*1577+110G>A)
c.1444+110G>A
c.*581+110G>A (n.*581+110G>A)
c.688+110G>A (n.688+110G>A)
n.2375+110G>A
n.368+110G>A
c.1729+110G>A (n.1729+110G>A)
c.1540+110G>A (n.1540+110G>A)
c.1744+110G>A (n.1744+110G>A)
c.1678+110G>A (n.1678+110G>A)
c.1582+110G>A (n.1582+110G>A)
c.1576+110G>A (n.1576+110G>A)
c.1435+110G>A (n.1435+110G>A)
c.763+110G>A (n.763+110G>A)
n.2067+110G>A
n.1875+110G>A
n.2093+110G>A
n.2014+110G>A
n.1768+110G>A
n.2166+110G>A
n.1800+110G>A
n.1925+110G>A
n.1880+110G>A
n.2406+110G>A
n.2005+110G>A
c.1000+110G>A (n.1000+110G>A)
n.1995+110G>A
n.2200+110G>A
n.1917+110G>A
n.2212+110G>A
c.1813+110G>A (n.1813+110G>A)
c.1606+110G>A (n.1606+110G>A)
n.1859+110G>A
n.2077+110G>A
n.1998+110G>A
n.1752+110G>A
n.2150+110G>A
n.1784+110G>A
n.1909+110G>A
n.1864+110G>A
n.2390+110G>A
n.1989+110G>A
gnomAD v4
9g.131521582G>TCA2692219336POMT1c.1663+110G>T (n.1663+110G>T)
n.2365+110G>T
c.1882+110G>T (n.1882+110G>T)
c.*2169+110G>T (n.*2169+110G>T)
c.*2008+110G>T (n.*2008+110G>T)
n.2290+110G>T
n.2229+110G>T
n.4572+110G>T
n.2230+110G>T
n.3725+110G>T
n.2491+110G>T
n.3671+110G>T
n.1052+110G>T
c.694+110G>T (n.694+110G>T)
c.1891+110G>T (n.1891+110G>T)
c.1825+110G>T (n.1825+110G>T)
c.886+110G>T (n.886+110G>T)
c.*1040+110G>T (n.*1040+110G>T)
c.1369+110G>T (n.1369+110G>T)
c.*1535+110G>T (n.*1535+110G>T)
c.1474+110G>T (n.1474+110G>T)
n.850+110G>T
c.*1202+110G>T (n.*1202+110G>T)
c.1770+110G>T
n.1192+110G>T
c.*833+110G>T (n.*833+110G>T)
n.984+110G>T
c.1735+110G>T (n.1735+110G>T)
c.*2074+110G>T (n.*2074+110G>T)
c.*1770+110G>T (n.*1770+110G>T)
c.*1897+110G>T (n.*1897+110G>T)
n.1661+110G>T
c.*2146+110G>T (n.*2146+110G>T)
c.*1577+110G>T (n.*1577+110G>T)
c.1444+110G>T
c.*581+110G>T (n.*581+110G>T)
c.688+110G>T (n.688+110G>T)
n.2375+110G>T
n.368+110G>T
c.1729+110G>T (n.1729+110G>T)
c.1540+110G>T (n.1540+110G>T)
c.1744+110G>T (n.1744+110G>T)
c.1678+110G>T (n.1678+110G>T)
c.1582+110G>T (n.1582+110G>T)
c.1576+110G>T (n.1576+110G>T)
c.1435+110G>T (n.1435+110G>T)
c.763+110G>T (n.763+110G>T)
n.2067+110G>T
n.1875+110G>T
n.2093+110G>T
n.2014+110G>T
n.1768+110G>T
n.2166+110G>T
n.1800+110G>T
n.1925+110G>T
n.1880+110G>T
n.2406+110G>T
n.2005+110G>T
c.1000+110G>T (n.1000+110G>T)
n.1995+110G>T
n.2200+110G>T
n.1917+110G>T
n.2212+110G>T
c.1813+110G>T (n.1813+110G>T)
c.1606+110G>T (n.1606+110G>T)
n.1859+110G>T
n.2077+110G>T
n.1998+110G>T
n.1752+110G>T
n.2150+110G>T
n.1784+110G>T
n.1909+110G>T
n.1864+110G>T
n.2390+110G>T
n.1989+110G>T
gnomAD v4
9g.131521583G>ACA2692219338POMT1c.1663+111G>A (n.1663+111G>A)
n.2365+111G>A
c.1882+111G>A (n.1882+111G>A)
c.*2169+111G>A (n.*2169+111G>A)
c.*2008+111G>A (n.*2008+111G>A)
n.2290+111G>A
n.2229+111G>A
n.4572+111G>A
n.2230+111G>A
n.3725+111G>A
n.2491+111G>A
n.3671+111G>A
n.1052+111G>A
c.694+111G>A (n.694+111G>A)
c.1891+111G>A (n.1891+111G>A)
c.1825+111G>A (n.1825+111G>A)
c.886+111G>A (n.886+111G>A)
c.*1040+111G>A (n.*1040+111G>A)
c.1369+111G>A (n.1369+111G>A)
c.*1535+111G>A (n.*1535+111G>A)
c.1474+111G>A (n.1474+111G>A)
n.850+111G>A
c.*1202+111G>A (n.*1202+111G>A)
c.1770+111G>A
n.1192+111G>A
c.*833+111G>A (n.*833+111G>A)
n.984+111G>A
c.1735+111G>A (n.1735+111G>A)
c.*2074+111G>A (n.*2074+111G>A)
c.*1770+111G>A (n.*1770+111G>A)
c.*1897+111G>A (n.*1897+111G>A)
n.1661+111G>A
c.*2146+111G>A (n.*2146+111G>A)
c.*1577+111G>A (n.*1577+111G>A)
c.1444+111G>A
c.*581+111G>A (n.*581+111G>A)
c.688+111G>A (n.688+111G>A)
n.2375+111G>A
n.368+111G>A
c.1729+111G>A (n.1729+111G>A)
c.1540+111G>A (n.1540+111G>A)
c.1744+111G>A (n.1744+111G>A)
c.1678+111G>A (n.1678+111G>A)
c.1582+111G>A (n.1582+111G>A)
c.1576+111G>A (n.1576+111G>A)
c.1435+111G>A (n.1435+111G>A)
c.763+111G>A (n.763+111G>A)
n.2067+111G>A
n.1875+111G>A
n.2093+111G>A
n.2014+111G>A
n.1768+111G>A
n.2166+111G>A
n.1800+111G>A
n.1925+111G>A
n.1880+111G>A
n.2406+111G>A
n.2005+111G>A
c.1000+111G>A (n.1000+111G>A)
n.1995+111G>A
n.2200+111G>A
n.1917+111G>A
n.2212+111G>A
c.1813+111G>A (n.1813+111G>A)
c.1606+111G>A (n.1606+111G>A)
n.1859+111G>A
n.2077+111G>A
n.1998+111G>A
n.1752+111G>A
n.2150+111G>A
n.1784+111G>A
n.1909+111G>A
n.1864+111G>A
n.2390+111G>A
n.1989+111G>A
gnomAD v4
9g.131521583G>TCA2692219339POMT1c.1663+111G>T (n.1663+111G>T)
n.2365+111G>T
c.1882+111G>T (n.1882+111G>T)
c.*2169+111G>T (n.*2169+111G>T)
c.*2008+111G>T (n.*2008+111G>T)
n.2290+111G>T
n.2229+111G>T
n.4572+111G>T
n.2230+111G>T
n.3725+111G>T
n.2491+111G>T
n.3671+111G>T
n.1052+111G>T
c.694+111G>T (n.694+111G>T)
c.1891+111G>T (n.1891+111G>T)
c.1825+111G>T (n.1825+111G>T)
c.886+111G>T (n.886+111G>T)
c.*1040+111G>T (n.*1040+111G>T)
c.1369+111G>T (n.1369+111G>T)
c.*1535+111G>T (n.*1535+111G>T)
c.1474+111G>T (n.1474+111G>T)
n.850+111G>T
c.*1202+111G>T (n.*1202+111G>T)
c.1770+111G>T
n.1192+111G>T
c.*833+111G>T (n.*833+111G>T)
n.984+111G>T
c.1735+111G>T (n.1735+111G>T)
c.*2074+111G>T (n.*2074+111G>T)
c.*1770+111G>T (n.*1770+111G>T)
c.*1897+111G>T (n.*1897+111G>T)
n.1661+111G>T
c.*2146+111G>T (n.*2146+111G>T)
c.*1577+111G>T (n.*1577+111G>T)
c.1444+111G>T
c.*581+111G>T (n.*581+111G>T)
c.688+111G>T (n.688+111G>T)
n.2375+111G>T
n.368+111G>T
c.1729+111G>T (n.1729+111G>T)
c.1540+111G>T (n.1540+111G>T)
c.1744+111G>T (n.1744+111G>T)
c.1678+111G>T (n.1678+111G>T)
c.1582+111G>T (n.1582+111G>T)
c.1576+111G>T (n.1576+111G>T)
c.1435+111G>T (n.1435+111G>T)
c.763+111G>T (n.763+111G>T)
n.2067+111G>T
n.1875+111G>T
n.2093+111G>T
n.2014+111G>T
n.1768+111G>T
n.2166+111G>T
n.1800+111G>T
n.1925+111G>T
n.1880+111G>T
n.2406+111G>T
n.2005+111G>T
c.1000+111G>T (n.1000+111G>T)
n.1995+111G>T
n.2200+111G>T
n.1917+111G>T
n.2212+111G>T
c.1813+111G>T (n.1813+111G>T)
c.1606+111G>T (n.1606+111G>T)
n.1859+111G>T
n.2077+111G>T
n.1998+111G>T
n.1752+111G>T
n.2150+111G>T
n.1784+111G>T
n.1909+111G>T
n.1864+111G>T
n.2390+111G>T
n.1989+111G>T
gnomAD v4
9g.131521584C>ACA2692219340POMT1c.1663+112C>A (n.1663+112C>A)
n.2365+112C>A
c.1882+112C>A (n.1882+112C>A)
c.*2169+112C>A (n.*2169+112C>A)
c.*2008+112C>A (n.*2008+112C>A)
n.2290+112C>A
n.2229+112C>A
n.4572+112C>A
n.2230+112C>A
n.3725+112C>A
n.2491+112C>A
n.3671+112C>A
n.1052+112C>A
c.694+112C>A (n.694+112C>A)
c.1891+112C>A (n.1891+112C>A)
c.1825+112C>A (n.1825+112C>A)
c.886+112C>A (n.886+112C>A)
c.*1040+112C>A (n.*1040+112C>A)
c.1369+112C>A (n.1369+112C>A)
c.*1535+112C>A (n.*1535+112C>A)
c.1474+112C>A (n.1474+112C>A)
n.850+112C>A
c.*1202+112C>A (n.*1202+112C>A)
c.1770+112C>A
n.1192+112C>A
c.*833+112C>A (n.*833+112C>A)
n.984+112C>A
c.1735+112C>A (n.1735+112C>A)
c.*2074+112C>A (n.*2074+112C>A)
c.*1770+112C>A (n.*1770+112C>A)
c.*1897+112C>A (n.*1897+112C>A)
n.1661+112C>A
c.*2146+112C>A (n.*2146+112C>A)
c.*1577+112C>A (n.*1577+112C>A)
c.1444+112C>A
c.*581+112C>A (n.*581+112C>A)
c.688+112C>A (n.688+112C>A)
n.2375+112C>A
n.368+112C>A
c.1729+112C>A (n.1729+112C>A)
c.1540+112C>A (n.1540+112C>A)
c.1744+112C>A (n.1744+112C>A)
c.1678+112C>A (n.1678+112C>A)
c.1582+112C>A (n.1582+112C>A)
c.1576+112C>A (n.1576+112C>A)
c.1435+112C>A (n.1435+112C>A)
c.763+112C>A (n.763+112C>A)
n.2067+112C>A
n.1875+112C>A
n.2093+112C>A
n.2014+112C>A
n.1768+112C>A
n.2166+112C>A
n.1800+112C>A
n.1925+112C>A
n.1880+112C>A
n.2406+112C>A
n.2005+112C>A
c.1000+112C>A (n.1000+112C>A)
n.1995+112C>A
n.2200+112C>A
n.1917+112C>A
n.2212+112C>A
c.1813+112C>A (n.1813+112C>A)
c.1606+112C>A (n.1606+112C>A)
n.1859+112C>A
n.2077+112C>A
n.1998+112C>A
n.1752+112C>A
n.2150+112C>A
n.1784+112C>A
n.1909+112C>A
n.1864+112C>A
n.2390+112C>A
n.1989+112C>A
gnomAD v4
9g.131521584C>TCA2692219341POMT1c.1663+112C>T (n.1663+112C>T)
n.2365+112C>T
c.1882+112C>T (n.1882+112C>T)
c.*2169+112C>T (n.*2169+112C>T)
c.*2008+112C>T (n.*2008+112C>T)
n.2290+112C>T
n.2229+112C>T
n.4572+112C>T
n.2230+112C>T
n.3725+112C>T
n.2491+112C>T
n.3671+112C>T
n.1052+112C>T
c.694+112C>T (n.694+112C>T)
c.1891+112C>T (n.1891+112C>T)
c.1825+112C>T (n.1825+112C>T)
c.886+112C>T (n.886+112C>T)
c.*1040+112C>T (n.*1040+112C>T)
c.1369+112C>T (n.1369+112C>T)
c.*1535+112C>T (n.*1535+112C>T)
c.1474+112C>T (n.1474+112C>T)
n.850+112C>T
c.*1202+112C>T (n.*1202+112C>T)
c.1770+112C>T
n.1192+112C>T
c.*833+112C>T (n.*833+112C>T)
n.984+112C>T
c.1735+112C>T (n.1735+112C>T)
c.*2074+112C>T (n.*2074+112C>T)
c.*1770+112C>T (n.*1770+112C>T)
c.*1897+112C>T (n.*1897+112C>T)
n.1661+112C>T
c.*2146+112C>T (n.*2146+112C>T)
c.*1577+112C>T (n.*1577+112C>T)
c.1444+112C>T
c.*581+112C>T (n.*581+112C>T)
c.688+112C>T (n.688+112C>T)
n.2375+112C>T
n.368+112C>T
c.1729+112C>T (n.1729+112C>T)
c.1540+112C>T (n.1540+112C>T)
c.1744+112C>T (n.1744+112C>T)
c.1678+112C>T (n.1678+112C>T)
c.1582+112C>T (n.1582+112C>T)
c.1576+112C>T (n.1576+112C>T)
c.1435+112C>T (n.1435+112C>T)
c.763+112C>T (n.763+112C>T)
n.2067+112C>T
n.1875+112C>T
n.2093+112C>T
n.2014+112C>T
n.1768+112C>T
n.2166+112C>T
n.1800+112C>T
n.1925+112C>T
n.1880+112C>T
n.2406+112C>T
n.2005+112C>T
c.1000+112C>T (n.1000+112C>T)
n.1995+112C>T
n.2200+112C>T
n.1917+112C>T
n.2212+112C>T
c.1813+112C>T (n.1813+112C>T)
c.1606+112C>T (n.1606+112C>T)
n.1859+112C>T
n.2077+112C>T
n.1998+112C>T
n.1752+112C>T
n.2150+112C>T
n.1784+112C>T
n.1909+112C>T
n.1864+112C>T
n.2390+112C>T
n.1989+112C>T
gnomAD v4
9g.131521584_131521585insTAGGCA2692219342POMT1c.1663+112_1663+113insTAGG (n.1663+112_1663+113insTAGG)
n.2365+112_2365+113insTAGG
c.1882+112_1882+113insTAGG (n.1882+112_1882+113insTAGG)
c.*2169+112_*2169+113insTAGG (n.*2169+112_*2169+113insTAGG)
c.*2008+112_*2008+113insTAGG (n.*2008+112_*2008+113insTAGG)
n.2290+112_2290+113insTAGG
n.2229+112_2229+113insTAGG
n.4572+112_4572+113insTAGG
n.2230+112_2230+113insTAGG
n.3725+112_3725+113insTAGG
n.2491+112_2491+113insTAGG
n.3671+112_3671+113insTAGG
n.1052+112_1052+113insTAGG
c.694+112_694+113insTAGG (n.694+112_694+113insTAGG)
c.1891+112_1891+113insTAGG (n.1891+112_1891+113insTAGG)
c.1825+112_1825+113insTAGG (n.1825+112_1825+113insTAGG)
c.886+112_886+113insTAGG (n.886+112_886+113insTAGG)
c.*1040+112_*1040+113insTAGG (n.*1040+112_*1040+113insTAGG)
c.1369+112_1369+113insTAGG (n.1369+112_1369+113insTAGG)
c.*1535+112_*1535+113insTAGG (n.*1535+112_*1535+113insTAGG)
c.1474+112_1474+113insTAGG (n.1474+112_1474+113insTAGG)
n.850+112_850+113insTAGG
c.*1202+112_*1202+113insTAGG (n.*1202+112_*1202+113insTAGG)
c.1770+112_1770+113insTAGG
n.1192+112_1192+113insTAGG
c.*833+112_*833+113insTAGG (n.*833+112_*833+113insTAGG)
n.984+112_984+113insTAGG
c.1735+112_1735+113insTAGG (n.1735+112_1735+113insTAGG)
c.*2074+112_*2074+113insTAGG (n.*2074+112_*2074+113insTAGG)
c.*1770+112_*1770+113insTAGG (n.*1770+112_*1770+113insTAGG)
c.*1897+112_*1897+113insTAGG (n.*1897+112_*1897+113insTAGG)
n.1661+112_1661+113insTAGG
c.*2146+112_*2146+113insTAGG (n.*2146+112_*2146+113insTAGG)
c.*1577+112_*1577+113insTAGG (n.*1577+112_*1577+113insTAGG)
c.1444+112_1444+113insTAGG
c.*581+112_*581+113insTAGG (n.*581+112_*581+113insTAGG)
c.688+112_688+113insTAGG (n.688+112_688+113insTAGG)
n.2375+112_2375+113insTAGG
n.368+112_368+113insTAGG
c.1729+112_1729+113insTAGG (n.1729+112_1729+113insTAGG)
c.1540+112_1540+113insTAGG (n.1540+112_1540+113insTAGG)
c.1744+112_1744+113insTAGG (n.1744+112_1744+113insTAGG)
c.1678+112_1678+113insTAGG (n.1678+112_1678+113insTAGG)
c.1582+112_1582+113insTAGG (n.1582+112_1582+113insTAGG)
c.1576+112_1576+113insTAGG (n.1576+112_1576+113insTAGG)
c.1435+112_1435+113insTAGG (n.1435+112_1435+113insTAGG)
c.763+112_763+113insTAGG (n.763+112_763+113insTAGG)
n.2067+112_2067+113insTAGG
n.1875+112_1875+113insTAGG
n.2093+112_2093+113insTAGG
n.2014+112_2014+113insTAGG
n.1768+112_1768+113insTAGG
n.2166+112_2166+113insTAGG
n.1800+112_1800+113insTAGG
n.1925+112_1925+113insTAGG
n.1880+112_1880+113insTAGG
n.2406+112_2406+113insTAGG
n.2005+112_2005+113insTAGG
c.1000+112_1000+113insTAGG (n.1000+112_1000+113insTAGG)
n.1995+112_1995+113insTAGG
n.2200+112_2200+113insTAGG
n.1917+112_1917+113insTAGG
n.2212+112_2212+113insTAGG
c.1813+112_1813+113insTAGG (n.1813+112_1813+113insTAGG)
c.1606+112_1606+113insTAGG (n.1606+112_1606+113insTAGG)
n.1859+112_1859+113insTAGG
n.2077+112_2077+113insTAGG
n.1998+112_1998+113insTAGG
n.1752+112_1752+113insTAGG
n.2150+112_2150+113insTAGG
n.1784+112_1784+113insTAGG
n.1909+112_1909+113insTAGG
n.1864+112_1864+113insTAGG
n.2390+112_2390+113insTAGG
n.1989+112_1989+113insTAGG
gnomAD v4
9g.131521585C>ACA2692219343POMT1c.1663+113C>A (n.1663+113C>A)
n.2365+113C>A
c.1882+113C>A (n.1882+113C>A)
c.*2169+113C>A (n.*2169+113C>A)
c.*2008+113C>A (n.*2008+113C>A)
n.2290+113C>A
n.2229+113C>A
n.4572+113C>A
n.2230+113C>A
n.3725+113C>A
n.2491+113C>A
n.3671+113C>A
n.1052+113C>A
c.694+113C>A (n.694+113C>A)
c.1891+113C>A (n.1891+113C>A)
c.1825+113C>A (n.1825+113C>A)
c.886+113C>A (n.886+113C>A)
c.*1040+113C>A (n.*1040+113C>A)
c.1369+113C>A (n.1369+113C>A)
c.*1535+113C>A (n.*1535+113C>A)
c.1474+113C>A (n.1474+113C>A)
n.850+113C>A
c.*1202+113C>A (n.*1202+113C>A)
c.1770+113C>A
n.1192+113C>A
c.*833+113C>A (n.*833+113C>A)
n.984+113C>A
c.1735+113C>A (n.1735+113C>A)
c.*2074+113C>A (n.*2074+113C>A)
c.*1770+113C>A (n.*1770+113C>A)
c.*1897+113C>A (n.*1897+113C>A)
n.1661+113C>A
c.*2146+113C>A (n.*2146+113C>A)
c.*1577+113C>A (n.*1577+113C>A)
c.1444+113C>A
c.*581+113C>A (n.*581+113C>A)
c.688+113C>A (n.688+113C>A)
n.2375+113C>A
n.368+113C>A
c.1729+113C>A (n.1729+113C>A)
c.1540+113C>A (n.1540+113C>A)
c.1744+113C>A (n.1744+113C>A)
c.1678+113C>A (n.1678+113C>A)
c.1582+113C>A (n.1582+113C>A)
c.1576+113C>A (n.1576+113C>A)
c.1435+113C>A (n.1435+113C>A)
c.763+113C>A (n.763+113C>A)
n.2067+113C>A
n.1875+113C>A
n.2093+113C>A
n.2014+113C>A
n.1768+113C>A
n.2166+113C>A
n.1800+113C>A
n.1925+113C>A
n.1880+113C>A
n.2406+113C>A
n.2005+113C>A
c.1000+113C>A (n.1000+113C>A)
n.1995+113C>A
n.2200+113C>A
n.1917+113C>A
n.2212+113C>A
c.1813+113C>A (n.1813+113C>A)
c.1606+113C>A (n.1606+113C>A)
n.1859+113C>A
n.2077+113C>A
n.1998+113C>A
n.1752+113C>A
n.2150+113C>A
n.1784+113C>A
n.1909+113C>A
n.1864+113C>A
n.2390+113C>A
n.1989+113C>A
gnomAD v4
9g.131521586T>ACA2692219344POMT1c.1663+114T>A (n.1663+114T>A)
n.2365+114T>A
c.1882+114T>A (n.1882+114T>A)
c.*2169+114T>A (n.*2169+114T>A)
c.*2008+114T>A (n.*2008+114T>A)
n.2290+114T>A
n.2229+114T>A
n.4572+114T>A
n.2230+114T>A
n.3725+114T>A
n.2491+114T>A
n.3671+114T>A
n.1052+114T>A
c.694+114T>A (n.694+114T>A)
c.1891+114T>A (n.1891+114T>A)
c.1825+114T>A (n.1825+114T>A)
c.886+114T>A (n.886+114T>A)
c.*1040+114T>A (n.*1040+114T>A)
c.1369+114T>A (n.1369+114T>A)
c.*1535+114T>A (n.*1535+114T>A)
c.1474+114T>A (n.1474+114T>A)
n.850+114T>A
c.*1202+114T>A (n.*1202+114T>A)
c.1770+114T>A
n.1192+114T>A
c.*833+114T>A (n.*833+114T>A)
n.984+114T>A
c.1735+114T>A (n.1735+114T>A)
c.*2074+114T>A (n.*2074+114T>A)
c.*1770+114T>A (n.*1770+114T>A)
c.*1897+114T>A (n.*1897+114T>A)
n.1661+114T>A
c.*2146+114T>A (n.*2146+114T>A)
c.*1577+114T>A (n.*1577+114T>A)
c.1444+114T>A
c.*581+114T>A (n.*581+114T>A)
c.688+114T>A (n.688+114T>A)
n.2375+114T>A
n.368+114T>A
c.1729+114T>A (n.1729+114T>A)
c.1540+114T>A (n.1540+114T>A)
c.1744+114T>A (n.1744+114T>A)
c.1678+114T>A (n.1678+114T>A)
c.1582+114T>A (n.1582+114T>A)
c.1576+114T>A (n.1576+114T>A)
c.1435+114T>A (n.1435+114T>A)
c.763+114T>A (n.763+114T>A)
n.2067+114T>A
n.1875+114T>A
n.2093+114T>A
n.2014+114T>A
n.1768+114T>A
n.2166+114T>A
n.1800+114T>A
n.1925+114T>A
n.1880+114T>A
n.2406+114T>A
n.2005+114T>A
c.1000+114T>A (n.1000+114T>A)
n.1995+114T>A
n.2200+114T>A
n.1917+114T>A
n.2212+114T>A
c.1813+114T>A (n.1813+114T>A)
c.1606+114T>A (n.1606+114T>A)
n.1859+114T>A
n.2077+114T>A
n.1998+114T>A
n.1752+114T>A
n.2150+114T>A
n.1784+114T>A
n.1909+114T>A
n.1864+114T>A
n.2390+114T>A
n.1989+114T>A
gnomAD v4
9g.131521587C>ACA2692219347POMT1c.1663+115C>A (n.1663+115C>A)
n.2365+115C>A
c.1882+115C>A (n.1882+115C>A)
c.*2169+115C>A (n.*2169+115C>A)
c.*2008+115C>A (n.*2008+115C>A)
n.2290+115C>A
n.2229+115C>A
n.4572+115C>A
n.2230+115C>A
n.3725+115C>A
n.2491+115C>A
n.3671+115C>A
n.1052+115C>A
c.694+115C>A (n.694+115C>A)
c.1891+115C>A (n.1891+115C>A)
c.1825+115C>A (n.1825+115C>A)
c.886+115C>A (n.886+115C>A)
c.*1040+115C>A (n.*1040+115C>A)
c.1369+115C>A (n.1369+115C>A)
c.*1535+115C>A (n.*1535+115C>A)
c.1474+115C>A (n.1474+115C>A)
n.850+115C>A
c.*1202+115C>A (n.*1202+115C>A)
c.1770+115C>A
n.1192+115C>A
c.*833+115C>A (n.*833+115C>A)
n.984+115C>A
c.1735+115C>A (n.1735+115C>A)
c.*2074+115C>A (n.*2074+115C>A)
c.*1770+115C>A (n.*1770+115C>A)
c.*1897+115C>A (n.*1897+115C>A)
n.1661+115C>A
c.*2146+115C>A (n.*2146+115C>A)
c.*1577+115C>A (n.*1577+115C>A)
c.1444+115C>A
c.*581+115C>A (n.*581+115C>A)
c.688+115C>A (n.688+115C>A)
n.2375+115C>A
n.368+115C>A
c.1729+115C>A (n.1729+115C>A)
c.1540+115C>A (n.1540+115C>A)
c.1744+115C>A (n.1744+115C>A)
c.1678+115C>A (n.1678+115C>A)
c.1582+115C>A (n.1582+115C>A)
c.1576+115C>A (n.1576+115C>A)
c.1435+115C>A (n.1435+115C>A)
c.763+115C>A (n.763+115C>A)
n.2067+115C>A
n.1875+115C>A
n.2093+115C>A
n.2014+115C>A
n.1768+115C>A
n.2166+115C>A
n.1800+115C>A
n.1925+115C>A
n.1880+115C>A
n.2406+115C>A
n.2005+115C>A
c.1000+115C>A (n.1000+115C>A)
n.1995+115C>A
n.2200+115C>A
n.1917+115C>A
n.2212+115C>A
c.1813+115C>A (n.1813+115C>A)
c.1606+115C>A (n.1606+115C>A)
n.1859+115C>A
n.2077+115C>A
n.1998+115C>A
n.1752+115C>A
n.2150+115C>A
n.1784+115C>A
n.1909+115C>A
n.1864+115C>A
n.2390+115C>A
n.1989+115C>A
gnomAD v4
9g.131521587C>TCA2692219349POMT1c.1663+115C>T (n.1663+115C>T)
n.2365+115C>T
c.1882+115C>T (n.1882+115C>T)
c.*2169+115C>T (n.*2169+115C>T)
c.*2008+115C>T (n.*2008+115C>T)
n.2290+115C>T
n.2229+115C>T
n.4572+115C>T
n.2230+115C>T
n.3725+115C>T
n.2491+115C>T
n.3671+115C>T
n.1052+115C>T
c.694+115C>T (n.694+115C>T)
c.1891+115C>T (n.1891+115C>T)
c.1825+115C>T (n.1825+115C>T)
c.886+115C>T (n.886+115C>T)
c.*1040+115C>T (n.*1040+115C>T)
c.1369+115C>T (n.1369+115C>T)
c.*1535+115C>T (n.*1535+115C>T)
c.1474+115C>T (n.1474+115C>T)
n.850+115C>T
c.*1202+115C>T (n.*1202+115C>T)
c.1770+115C>T
n.1192+115C>T
c.*833+115C>T (n.*833+115C>T)
n.984+115C>T
c.1735+115C>T (n.1735+115C>T)
c.*2074+115C>T (n.*2074+115C>T)
c.*1770+115C>T (n.*1770+115C>T)
c.*1897+115C>T (n.*1897+115C>T)
n.1661+115C>T
c.*2146+115C>T (n.*2146+115C>T)
c.*1577+115C>T (n.*1577+115C>T)
c.1444+115C>T
c.*581+115C>T (n.*581+115C>T)
c.688+115C>T (n.688+115C>T)
n.2375+115C>T
n.368+115C>T
c.1729+115C>T (n.1729+115C>T)
c.1540+115C>T (n.1540+115C>T)
c.1744+115C>T (n.1744+115C>T)
c.1678+115C>T (n.1678+115C>T)
c.1582+115C>T (n.1582+115C>T)
c.1576+115C>T (n.1576+115C>T)
c.1435+115C>T (n.1435+115C>T)
c.763+115C>T (n.763+115C>T)
n.2067+115C>T
n.1875+115C>T
n.2093+115C>T
n.2014+115C>T
n.1768+115C>T
n.2166+115C>T
n.1800+115C>T
n.1925+115C>T
n.1880+115C>T
n.2406+115C>T
n.2005+115C>T
c.1000+115C>T (n.1000+115C>T)
n.1995+115C>T
n.2200+115C>T
n.1917+115C>T
n.2212+115C>T
c.1813+115C>T (n.1813+115C>T)
c.1606+115C>T (n.1606+115C>T)
n.1859+115C>T
n.2077+115C>T
n.1998+115C>T
n.1752+115C>T
n.2150+115C>T
n.1784+115C>T
n.1909+115C>T
n.1864+115C>T
n.2390+115C>T
n.1989+115C>T
gnomAD v4
9g.131521589delCA2692219345POMT1c.1663+117del (n.1663+117del)
n.2365+117del
c.1882+117del (n.1882+117del)
c.*2169+117del (n.*2169+117del)
c.*2008+117del (n.*2008+117del)
n.2290+117del
n.2229+117del
n.4572+117del
n.2230+117del
n.3725+117del
n.2491+117del
n.3671+117del
n.1052+117del
c.694+117del (n.694+117del)
c.1891+117del (n.1891+117del)
c.1825+117del (n.1825+117del)
c.886+117del (n.886+117del)
c.*1040+117del (n.*1040+117del)
c.1369+117del (n.1369+117del)
c.*1535+117del (n.*1535+117del)
c.1474+117del (n.1474+117del)
n.850+117del
c.*1202+117del (n.*1202+117del)
c.1770+117del
n.1192+117del
c.*833+117del (n.*833+117del)
n.984+117del
c.1735+117del (n.1735+117del)
c.*2074+117del (n.*2074+117del)
c.*1770+117del (n.*1770+117del)
c.*1897+117del (n.*1897+117del)
n.1661+117del
c.*2146+117del (n.*2146+117del)
c.*1577+117del (n.*1577+117del)
c.1444+117del
c.*581+117del (n.*581+117del)
c.688+117del (n.688+117del)
n.2375+117del
n.368+117del
c.1729+117del (n.1729+117del)
c.1540+117del (n.1540+117del)
c.1744+117del (n.1744+117del)
c.1678+117del (n.1678+117del)
c.1582+117del (n.1582+117del)
c.1576+117del (n.1576+117del)
c.1435+117del (n.1435+117del)
c.763+117del (n.763+117del)
n.2067+117del
n.1875+117del
n.2093+117del
n.2014+117del
n.1768+117del
n.2166+117del
n.1800+117del
n.1925+117del
n.1880+117del
n.2406+117del
n.2005+117del
c.1000+117del (n.1000+117del)
n.1995+117del
n.2200+117del
n.1917+117del
n.2212+117del
c.1813+117del (n.1813+117del)
c.1606+117del (n.1606+117del)
n.1859+117del
n.2077+117del
n.1998+117del
n.1752+117del
n.2150+117del
n.1784+117del
n.1909+117del
n.1864+117del
n.2390+117del
n.1989+117del
gnomAD v4
9g.131521588_131521589delCA2692219346POMT1c.1663+116_1663+117del (n.1663+116_1663+117del)
n.2365+116_2365+117del
c.1882+116_1882+117del (n.1882+116_1882+117del)
c.*2169+116_*2169+117del (n.*2169+116_*2169+117del)
c.*2008+116_*2008+117del (n.*2008+116_*2008+117del)
n.2290+116_2290+117del
n.2229+116_2229+117del
n.4572+116_4572+117del
n.2230+116_2230+117del
n.3725+116_3725+117del
n.2491+116_2491+117del
n.3671+116_3671+117del
n.1052+116_1052+117del
c.694+116_694+117del (n.694+116_694+117del)
c.1891+116_1891+117del (n.1891+116_1891+117del)
c.1825+116_1825+117del (n.1825+116_1825+117del)
c.886+116_886+117del (n.886+116_886+117del)
c.*1040+116_*1040+117del (n.*1040+116_*1040+117del)
c.1369+116_1369+117del (n.1369+116_1369+117del)
c.*1535+116_*1535+117del (n.*1535+116_*1535+117del)
c.1474+116_1474+117del (n.1474+116_1474+117del)
n.850+116_850+117del
c.*1202+116_*1202+117del (n.*1202+116_*1202+117del)
c.1770+116_1770+117del
n.1192+116_1192+117del
c.*833+116_*833+117del (n.*833+116_*833+117del)
n.984+116_984+117del
c.1735+116_1735+117del (n.1735+116_1735+117del)
c.*2074+116_*2074+117del (n.*2074+116_*2074+117del)
c.*1770+116_*1770+117del (n.*1770+116_*1770+117del)
c.*1897+116_*1897+117del (n.*1897+116_*1897+117del)
n.1661+116_1661+117del
c.*2146+116_*2146+117del (n.*2146+116_*2146+117del)
c.*1577+116_*1577+117del (n.*1577+116_*1577+117del)
c.1444+116_1444+117del
c.*581+116_*581+117del (n.*581+116_*581+117del)
c.688+116_688+117del (n.688+116_688+117del)
n.2375+116_2375+117del
n.368+116_368+117del
c.1729+116_1729+117del (n.1729+116_1729+117del)
c.1540+116_1540+117del (n.1540+116_1540+117del)
c.1744+116_1744+117del (n.1744+116_1744+117del)
c.1678+116_1678+117del (n.1678+116_1678+117del)
c.1582+116_1582+117del (n.1582+116_1582+117del)
c.1576+116_1576+117del (n.1576+116_1576+117del)
c.1435+116_1435+117del (n.1435+116_1435+117del)
c.763+116_763+117del (n.763+116_763+117del)
n.2067+116_2067+117del
n.1875+116_1875+117del
n.2093+116_2093+117del
n.2014+116_2014+117del
n.1768+116_1768+117del
n.2166+116_2166+117del
n.1800+116_1800+117del
n.1925+116_1925+117del
n.1880+116_1880+117del
n.2406+116_2406+117del
n.2005+116_2005+117del
c.1000+116_1000+117del (n.1000+116_1000+117del)
n.1995+116_1995+117del
n.2200+116_2200+117del
n.1917+116_1917+117del
n.2212+116_2212+117del
c.1813+116_1813+117del (n.1813+116_1813+117del)
c.1606+116_1606+117del (n.1606+116_1606+117del)
n.1859+116_1859+117del
n.2077+116_2077+117del
n.1998+116_1998+117del
n.1752+116_1752+117del
n.2150+116_2150+117del
n.1784+116_1784+117del
n.1909+116_1909+117del
n.1864+116_1864+117del
n.2390+116_2390+117del
n.1989+116_1989+117del
gnomAD v4
9g.131521588C>ACA2692219351POMT1c.1663+116C>A (n.1663+116C>A)
n.2365+116C>A
c.1882+116C>A (n.1882+116C>A)
c.*2169+116C>A (n.*2169+116C>A)
c.*2008+116C>A (n.*2008+116C>A)
n.2290+116C>A
n.2229+116C>A
n.4572+116C>A
n.2230+116C>A
n.3725+116C>A
n.2491+116C>A
n.3671+116C>A
n.1052+116C>A
c.694+116C>A (n.694+116C>A)
c.1891+116C>A (n.1891+116C>A)
c.1825+116C>A (n.1825+116C>A)
c.886+116C>A (n.886+116C>A)
c.*1040+116C>A (n.*1040+116C>A)
c.1369+116C>A (n.1369+116C>A)
c.*1535+116C>A (n.*1535+116C>A)
c.1474+116C>A (n.1474+116C>A)
n.850+116C>A
c.*1202+116C>A (n.*1202+116C>A)
c.1770+116C>A
n.1192+116C>A
c.*833+116C>A (n.*833+116C>A)
n.984+116C>A
c.1735+116C>A (n.1735+116C>A)
c.*2074+116C>A (n.*2074+116C>A)
c.*1770+116C>A (n.*1770+116C>A)
c.*1897+116C>A (n.*1897+116C>A)
n.1661+116C>A
c.*2146+116C>A (n.*2146+116C>A)
c.*1577+116C>A (n.*1577+116C>A)
c.1444+116C>A
c.*581+116C>A (n.*581+116C>A)
c.688+116C>A (n.688+116C>A)
n.2375+116C>A
n.368+116C>A
c.1729+116C>A (n.1729+116C>A)
c.1540+116C>A (n.1540+116C>A)
c.1744+116C>A (n.1744+116C>A)
c.1678+116C>A (n.1678+116C>A)
c.1582+116C>A (n.1582+116C>A)
c.1576+116C>A (n.1576+116C>A)
c.1435+116C>A (n.1435+116C>A)
c.763+116C>A (n.763+116C>A)
n.2067+116C>A
n.1875+116C>A
n.2093+116C>A
n.2014+116C>A
n.1768+116C>A
n.2166+116C>A
n.1800+116C>A
n.1925+116C>A
n.1880+116C>A
n.2406+116C>A
n.2005+116C>A
c.1000+116C>A (n.1000+116C>A)
n.1995+116C>A
n.2200+116C>A
n.1917+116C>A
n.2212+116C>A
c.1813+116C>A (n.1813+116C>A)
c.1606+116C>A (n.1606+116C>A)
n.1859+116C>A
n.2077+116C>A
n.1998+116C>A
n.1752+116C>A
n.2150+116C>A
n.1784+116C>A
n.1909+116C>A
n.1864+116C>A
n.2390+116C>A
n.1989+116C>A
gnomAD v4
9g.131521589C>ACA2692219352POMT1c.1663+117C>A (n.1663+117C>A)
n.2365+117C>A
c.1882+117C>A (n.1882+117C>A)
c.*2169+117C>A (n.*2169+117C>A)
c.*2008+117C>A (n.*2008+117C>A)
n.2290+117C>A
n.2229+117C>A
n.4572+117C>A
n.2230+117C>A
n.3725+117C>A
n.2491+117C>A
n.3671+117C>A
n.1052+117C>A
c.694+117C>A (n.694+117C>A)
c.1891+117C>A (n.1891+117C>A)
c.1825+117C>A (n.1825+117C>A)
c.886+117C>A (n.886+117C>A)
c.*1040+117C>A (n.*1040+117C>A)
c.1369+117C>A (n.1369+117C>A)
c.*1535+117C>A (n.*1535+117C>A)
c.1474+117C>A (n.1474+117C>A)
n.850+117C>A
c.*1202+117C>A (n.*1202+117C>A)
c.1770+117C>A
n.1192+117C>A
c.*833+117C>A (n.*833+117C>A)
n.984+117C>A
c.1735+117C>A (n.1735+117C>A)
c.*2074+117C>A (n.*2074+117C>A)
c.*1770+117C>A (n.*1770+117C>A)
c.*1897+117C>A (n.*1897+117C>A)
n.1661+117C>A
c.*2146+117C>A (n.*2146+117C>A)
c.*1577+117C>A (n.*1577+117C>A)
c.1444+117C>A
c.*581+117C>A (n.*581+117C>A)
c.688+117C>A (n.688+117C>A)
n.2375+117C>A
n.368+117C>A
c.1729+117C>A (n.1729+117C>A)
c.1540+117C>A (n.1540+117C>A)
c.1744+117C>A (n.1744+117C>A)
c.1678+117C>A (n.1678+117C>A)
c.1582+117C>A (n.1582+117C>A)
c.1576+117C>A (n.1576+117C>A)
c.1435+117C>A (n.1435+117C>A)
c.763+117C>A (n.763+117C>A)
n.2067+117C>A
n.1875+117C>A
n.2093+117C>A
n.2014+117C>A
n.1768+117C>A
n.2166+117C>A
n.1800+117C>A
n.1925+117C>A
n.1880+117C>A
n.2406+117C>A
n.2005+117C>A
c.1000+117C>A (n.1000+117C>A)
n.1995+117C>A
n.2200+117C>A
n.1917+117C>A
n.2212+117C>A
c.1813+117C>A (n.1813+117C>A)
c.1606+117C>A (n.1606+117C>A)
n.1859+117C>A
n.2077+117C>A
n.1998+117C>A
n.1752+117C>A
n.2150+117C>A
n.1784+117C>A
n.1909+117C>A
n.1864+117C>A
n.2390+117C>A
n.1989+117C>A
gnomAD v4
9g.131521590A=CA1881757081POMT1c.1663+118A= (n.1663+118A=)
n.2365+118A=
c.1882+118A= (n.1882+118A=)
c.*2169+118A= (n.*2169+118A=)
c.*2008+118A= (n.*2008+118A=)
n.2290+118A=
n.2229+118A=
n.4572+118A=
n.2230+118A=
n.3725+118A=
n.2491+118A=
n.3671+118A=
n.1052+118A=
c.694+118A= (n.694+118A=)
c.1891+118A= (n.1891+118A=)
c.1825+118A= (n.1825+118A=)
c.886+118A= (n.886+118A=)
c.*1040+118A= (n.*1040+118A=)
c.1369+118A= (n.1369+118A=)
c.*1535+118A= (n.*1535+118A=)
c.1474+118A= (n.1474+118A=)
n.850+118A=
c.*1202+118A= (n.*1202+118A=)
c.1770+118A=
n.1192+118A=
c.*833+118A= (n.*833+118A=)
n.984+118A=
c.1735+118A= (n.1735+118A=)
c.*2074+118A= (n.*2074+118A=)
c.*1770+118A= (n.*1770+118A=)
c.*1897+118A= (n.*1897+118A=)
n.1661+118A=
c.*2146+118A= (n.*2146+118A=)
c.*1577+118A= (n.*1577+118A=)
c.1444+118A=
c.*581+118A= (n.*581+118A=)
c.688+118A= (n.688+118A=)
n.2375+118A=
n.368+118A=
c.1729+118A= (n.1729+118A=)
c.1540+118A= (n.1540+118A=)
c.1744+118A= (n.1744+118A=)
c.1678+118A= (n.1678+118A=)
c.1582+118A= (n.1582+118A=)
c.1576+118A= (n.1576+118A=)
c.1435+118A= (n.1435+118A=)
c.763+118A= (n.763+118A=)
n.2067+118A=
n.1875+118A=
n.2093+118A=
n.2014+118A=
n.1768+118A=
n.2166+118A=
n.1800+118A=
n.1925+118A=
n.1880+118A=
n.2406+118A=
n.2005+118A=
c.1000+118A= (n.1000+118A=)
n.1995+118A=
n.2200+118A=
n.1917+118A=
n.2212+118A=
c.1813+118A= (n.1813+118A=)
c.1606+118A= (n.1606+118A=)
n.1859+118A=
n.2077+118A=
n.1998+118A=
n.1752+118A=
n.2150+118A=
n.1784+118A=
n.1909+118A=
n.1864+118A=
n.2390+118A=
n.1989+118A=
9g.131521590A>GCA1881757090POMT1c.1663+118A>G (n.1663+118A>G)
n.2365+118A>G
c.1882+118A>G (n.1882+118A>G)
c.*2169+118A>G (n.*2169+118A>G)
c.*2008+118A>G (n.*2008+118A>G)
n.2290+118A>G
n.2229+118A>G
n.4572+118A>G
n.2230+118A>G
n.3725+118A>G
n.2491+118A>G
n.3671+118A>G
n.1052+118A>G
c.694+118A>G (n.694+118A>G)
c.1891+118A>G (n.1891+118A>G)
c.1825+118A>G (n.1825+118A>G)
c.886+118A>G (n.886+118A>G)
c.*1040+118A>G (n.*1040+118A>G)
c.1369+118A>G (n.1369+118A>G)
c.*1535+118A>G (n.*1535+118A>G)
c.1474+118A>G (n.1474+118A>G)
n.850+118A>G
c.*1202+118A>G (n.*1202+118A>G)
c.1770+118A>G
n.1192+118A>G
c.*833+118A>G (n.*833+118A>G)
n.984+118A>G
c.1735+118A>G (n.1735+118A>G)
c.*2074+118A>G (n.*2074+118A>G)
c.*1770+118A>G (n.*1770+118A>G)
c.*1897+118A>G (n.*1897+118A>G)
n.1661+118A>G
c.*2146+118A>G (n.*2146+118A>G)
c.*1577+118A>G (n.*1577+118A>G)
c.1444+118A>G
c.*581+118A>G (n.*581+118A>G)
c.688+118A>G (n.688+118A>G)
n.2375+118A>G
n.368+118A>G
c.1729+118A>G (n.1729+118A>G)
c.1540+118A>G (n.1540+118A>G)
c.1744+118A>G (n.1744+118A>G)
c.1678+118A>G (n.1678+118A>G)
c.1582+118A>G (n.1582+118A>G)
c.1576+118A>G (n.1576+118A>G)
c.1435+118A>G (n.1435+118A>G)
c.763+118A>G (n.763+118A>G)
n.2067+118A>G
n.1875+118A>G
n.2093+118A>G
n.2014+118A>G
n.1768+118A>G
n.2166+118A>G
n.1800+118A>G
n.1925+118A>G
n.1880+118A>G
n.2406+118A>G
n.2005+118A>G
c.1000+118A>G (n.1000+118A>G)
n.1995+118A>G
n.2200+118A>G
n.1917+118A>G
n.2212+118A>G
c.1813+118A>G (n.1813+118A>G)
c.1606+118A>G (n.1606+118A>G)
n.1859+118A>G
n.2077+118A>G
n.1998+118A>G
n.1752+118A>G
n.2150+118A>G
n.1784+118A>G
n.1909+118A>G
n.1864+118A>G
n.2390+118A>G
n.1989+118A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131521591T>ACA1881757095POMT1c.1663+119T>A (n.1663+119T>A)
n.2365+119T>A
c.1882+119T>A (n.1882+119T>A)
c.*2169+119T>A (n.*2169+119T>A)
c.*2008+119T>A (n.*2008+119T>A)
n.2290+119T>A
n.2229+119T>A
n.4572+119T>A
n.2230+119T>A
n.3725+119T>A
n.2491+119T>A
n.3671+119T>A
n.1052+119T>A
c.694+119T>A (n.694+119T>A)
c.1891+119T>A (n.1891+119T>A)
c.1825+119T>A (n.1825+119T>A)
c.886+119T>A (n.886+119T>A)
c.*1040+119T>A (n.*1040+119T>A)
c.1369+119T>A (n.1369+119T>A)
c.*1535+119T>A (n.*1535+119T>A)
c.1474+119T>A (n.1474+119T>A)
n.850+119T>A
c.*1202+119T>A (n.*1202+119T>A)
c.1770+119T>A
n.1192+119T>A
c.*833+119T>A (n.*833+119T>A)
n.984+119T>A
c.1735+119T>A (n.1735+119T>A)
c.*2074+119T>A (n.*2074+119T>A)
c.*1770+119T>A (n.*1770+119T>A)
c.*1897+119T>A (n.*1897+119T>A)
n.1661+119T>A
c.*2146+119T>A (n.*2146+119T>A)
c.*1577+119T>A (n.*1577+119T>A)
c.1444+119T>A
c.*581+119T>A (n.*581+119T>A)
c.688+119T>A (n.688+119T>A)
n.2375+119T>A
n.368+119T>A
c.1729+119T>A (n.1729+119T>A)
c.1540+119T>A (n.1540+119T>A)
c.1744+119T>A (n.1744+119T>A)
c.1678+119T>A (n.1678+119T>A)
c.1582+119T>A (n.1582+119T>A)
c.1576+119T>A (n.1576+119T>A)
c.1435+119T>A (n.1435+119T>A)
c.763+119T>A (n.763+119T>A)
n.2067+119T>A
n.1875+119T>A
n.2093+119T>A
n.2014+119T>A
n.1768+119T>A
n.2166+119T>A
n.1800+119T>A
n.1925+119T>A
n.1880+119T>A
n.2406+119T>A
n.2005+119T>A
c.1000+119T>A (n.1000+119T>A)
n.1995+119T>A
n.2200+119T>A
n.1917+119T>A
n.2212+119T>A
c.1813+119T>A (n.1813+119T>A)
c.1606+119T>A (n.1606+119T>A)
n.1859+119T>A
n.2077+119T>A
n.1998+119T>A
n.1752+119T>A
n.2150+119T>A
n.1784+119T>A
n.1909+119T>A
n.1864+119T>A
n.2390+119T>A
n.1989+119T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.131521591T=CA1881757093POMT1c.1663+119T= (n.1663+119T=)
n.2365+119T=
c.1882+119T= (n.1882+119T=)
c.*2169+119T= (n.*2169+119T=)
c.*2008+119T= (n.*2008+119T=)
n.2290+119T=
n.2229+119T=
n.4572+119T=
n.2230+119T=
n.3725+119T=
n.2491+119T=
n.3671+119T=
n.1052+119T=
c.694+119T= (n.694+119T=)
c.1891+119T= (n.1891+119T=)
c.1825+119T= (n.1825+119T=)
c.886+119T= (n.886+119T=)
c.*1040+119T= (n.*1040+119T=)
c.1369+119T= (n.1369+119T=)
c.*1535+119T= (n.*1535+119T=)
c.1474+119T= (n.1474+119T=)
n.850+119T=
c.*1202+119T= (n.*1202+119T=)
c.1770+119T=
n.1192+119T=
c.*833+119T= (n.*833+119T=)
n.984+119T=
c.1735+119T= (n.1735+119T=)
c.*2074+119T= (n.*2074+119T=)
c.*1770+119T= (n.*1770+119T=)
c.*1897+119T= (n.*1897+119T=)
n.1661+119T=
c.*2146+119T= (n.*2146+119T=)
c.*1577+119T= (n.*1577+119T=)
c.1444+119T=
c.*581+119T= (n.*581+119T=)
c.688+119T= (n.688+119T=)
n.2375+119T=
n.368+119T=
c.1729+119T= (n.1729+119T=)
c.1540+119T= (n.1540+119T=)
c.1744+119T= (n.1744+119T=)
c.1678+119T= (n.1678+119T=)
c.1582+119T= (n.1582+119T=)
c.1576+119T= (n.1576+119T=)
c.1435+119T= (n.1435+119T=)
c.763+119T= (n.763+119T=)
n.2067+119T=
n.1875+119T=
n.2093+119T=
n.2014+119T=
n.1768+119T=
n.2166+119T=
n.1800+119T=
n.1925+119T=
n.1880+119T=
n.2406+119T=
n.2005+119T=
c.1000+119T= (n.1000+119T=)
n.1995+119T=
n.2200+119T=
n.1917+119T=
n.2212+119T=
c.1813+119T= (n.1813+119T=)
c.1606+119T= (n.1606+119T=)
n.1859+119T=
n.2077+119T=
n.1998+119T=
n.1752+119T=
n.2150+119T=
n.1784+119T=
n.1909+119T=
n.1864+119T=
n.2390+119T=
n.1989+119T=
9g.131521593G>ACA2692219355POMT1c.1663+121G>A (n.1663+121G>A)
n.2365+121G>A
c.1882+121G>A (n.1882+121G>A)
c.*2169+121G>A (n.*2169+121G>A)
c.*2008+121G>A (n.*2008+121G>A)
n.2290+121G>A
n.2229+121G>A
n.4572+121G>A
n.2230+121G>A
n.3725+121G>A
n.2491+121G>A
n.3671+121G>A
n.1052+121G>A
c.694+121G>A (n.694+121G>A)
c.1891+121G>A (n.1891+121G>A)
c.1825+121G>A (n.1825+121G>A)
c.886+121G>A (n.886+121G>A)
c.*1040+121G>A (n.*1040+121G>A)
c.1369+121G>A (n.1369+121G>A)
c.*1535+121G>A (n.*1535+121G>A)
c.1474+121G>A (n.1474+121G>A)
n.850+121G>A
c.*1202+121G>A (n.*1202+121G>A)
c.1770+121G>A
n.1192+121G>A
c.*833+121G>A (n.*833+121G>A)
n.984+121G>A
c.1735+121G>A (n.1735+121G>A)
c.*2074+121G>A (n.*2074+121G>A)
c.*1770+121G>A (n.*1770+121G>A)
c.*1897+121G>A (n.*1897+121G>A)
n.1661+121G>A
c.*2146+121G>A (n.*2146+121G>A)
c.*1577+121G>A (n.*1577+121G>A)
c.1444+121G>A
c.*581+121G>A (n.*581+121G>A)
c.688+121G>A (n.688+121G>A)
n.2375+121G>A
n.368+121G>A
c.1729+121G>A (n.1729+121G>A)
c.1540+121G>A (n.1540+121G>A)
c.1744+121G>A (n.1744+121G>A)
c.1678+121G>A (n.1678+121G>A)
c.1582+121G>A (n.1582+121G>A)
c.1576+121G>A (n.1576+121G>A)
c.1435+121G>A (n.1435+121G>A)
c.763+121G>A (n.763+121G>A)
n.2067+121G>A
n.1875+121G>A
n.2093+121G>A
n.2014+121G>A
n.1768+121G>A
n.2166+121G>A
n.1800+121G>A
n.1925+121G>A
n.1880+121G>A
n.2406+121G>A
n.2005+121G>A
c.1000+121G>A (n.1000+121G>A)
n.1995+121G>A
n.2200+121G>A
n.1917+121G>A
n.2212+121G>A
c.1813+121G>A (n.1813+121G>A)
c.1606+121G>A (n.1606+121G>A)
n.1859+121G>A
n.2077+121G>A
n.1998+121G>A
n.1752+121G>A
n.2150+121G>A
n.1784+121G>A
n.1909+121G>A
n.1864+121G>A
n.2390+121G>A
n.1989+121G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched