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9 | g.131521460G>T | CA375313995 | POMT1 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) n.2353G>T c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.2278G>T n.2217G>T n.4560G>T n.2218G>T n.3713G>T n.2479G>T n.3659G>T n.1040G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.838G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1758G>T n.1180G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.972G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.1649G>T c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1432G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.2363G>T n.356G>T c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.2055G>T n.1863G>T n.2081G>T n.2002G>T n.1756G>T n.2154G>T n.1788G>T n.1913G>T n.1868G>T n.2394G>T n.1993G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1983G>T n.2188G>T n.1905G>T n.2200G>T c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1847G>T n.2065G>T n.1986G>T n.1740G>T n.2138G>T n.1772G>T n.1897G>T n.1852G>T n.2378G>T n.1977G>T | |
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9 | g.131521474T>C | CA375314059 | POMT1 | c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) n.2365+2T>C c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) c.*2169+2T>C (n.*2169+2T>C) c.*2008+2T>C (n.*2008+2T>C) n.2290+2T>C n.2229+2T>C n.4572+2T>C n.2230+2T>C n.3725+2T>C n.2491+2T>C n.3671+2T>C n.1052+2T>C c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.1891+2T>C (n.1891+2T>C) c.1825+2T>C (n.1825+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.*1040+2T>C (n.*1040+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) c.*1535+2T>C (n.*1535+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) n.850+2T>C c.*1202+2T>C (n.*1202+2T>C) c.1770+2T>C n.1192+2T>C c.*833+2T>C (n.*833+2T>C) n.984+2T>C c.1735+2T>C (n.1735+2T>C) c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.*1770+2T>C (n.*1770+2T>C) c.*1897+2T>C (n.*1897+2T>C) n.1661+2T>C c.*2146+2T>C (n.*2146+2T>C) c.*1577+2T>C (n.*1577+2T>C) c.1444+2T>C c.*581+2T>C (n.*581+2T>C) c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.2375+2T>C n.368+2T>C c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) c.1744+2T>C (n.1744+2T>C) c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.763+2T>C (n.763+2T>C) n.2067+2T>C n.1875+2T>C n.2093+2T>C n.2014+2T>C n.1768+2T>C n.2166+2T>C n.1800+2T>C n.1925+2T>C n.1880+2T>C n.2406+2T>C n.2005+2T>C c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) n.1995+2T>C n.2200+2T>C n.1917+2T>C n.2212+2T>C c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) n.1859+2T>C n.2077+2T>C n.1998+2T>C n.1752+2T>C n.2150+2T>C n.1784+2T>C n.1909+2T>C n.1864+2T>C n.2390+2T>C n.1989+2T>C | ClinVar |
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9 | g.131521475T>G | CA1881756882 | POMT1 | c.1663+3T>G (n.1663+3T>G) n.2365+3T>G c.1882+3T>G (n.1882+3T>G) c.*2169+3T>G (n.*2169+3T>G) c.*2008+3T>G (n.*2008+3T>G) n.2290+3T>G n.2229+3T>G n.4572+3T>G n.2230+3T>G n.3725+3T>G n.2491+3T>G n.3671+3T>G n.1052+3T>G c.694+3T>G (n.694+3T>G) c.1891+3T>G (n.1891+3T>G) c.1825+3T>G (n.1825+3T>G) c.886+3T>G (n.886+3T>G) c.*1040+3T>G (n.*1040+3T>G) c.1369+3T>G (n.1369+3T>G) c.*1535+3T>G (n.*1535+3T>G) c.1474+3T>G (n.1474+3T>G) n.850+3T>G c.*1202+3T>G (n.*1202+3T>G) c.1770+3T>G n.1192+3T>G c.*833+3T>G (n.*833+3T>G) n.984+3T>G c.1735+3T>G (n.1735+3T>G) c.*2074+3T>G (n.*2074+3T>G) c.*1770+3T>G (n.*1770+3T>G) c.*1897+3T>G (n.*1897+3T>G) n.1661+3T>G c.*2146+3T>G (n.*2146+3T>G) c.*1577+3T>G (n.*1577+3T>G) c.1444+3T>G c.*581+3T>G (n.*581+3T>G) c.688+3T>G (n.688+3T>G) n.2375+3T>G n.368+3T>G c.1729+3T>G (n.1729+3T>G) c.1540+3T>G (n.1540+3T>G) c.1744+3T>G (n.1744+3T>G) c.1678+3T>G (n.1678+3T>G) c.1582+3T>G (n.1582+3T>G) c.1576+3T>G (n.1576+3T>G) c.1435+3T>G (n.1435+3T>G) c.763+3T>G (n.763+3T>G) n.2067+3T>G n.1875+3T>G n.2093+3T>G n.2014+3T>G n.1768+3T>G n.2166+3T>G n.1800+3T>G n.1925+3T>G n.1880+3T>G n.2406+3T>G n.2005+3T>G c.1000+3T>G (n.1000+3T>G) n.1995+3T>G n.2200+3T>G n.1917+3T>G n.2212+3T>G c.1813+3T>G (n.1813+3T>G) c.1606+3T>G (n.1606+3T>G) n.1859+3T>G n.2077+3T>G n.1998+3T>G n.1752+3T>G n.2150+3T>G n.1784+3T>G n.1909+3T>G n.1864+3T>G n.2390+3T>G n.1989+3T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.131521475_131521479dup | CA2692219260 | POMT1 | c.1663+3_1663+7dup (n.1663+3_1663+7dup) n.2365+3_2365+7dup c.1882+3_1882+7dup (n.1882+3_1882+7dup) c.*2169+3_*2169+7dup (n.*2169+3_*2169+7dup) c.*2008+3_*2008+7dup (n.*2008+3_*2008+7dup) n.2290+3_2290+7dup n.2229+3_2229+7dup n.4572+3_4572+7dup n.2230+3_2230+7dup n.3725+3_3725+7dup n.2491+3_2491+7dup n.3671+3_3671+7dup n.1052+3_1052+7dup c.694+3_694+7dup (n.694+3_694+7dup) c.1891+3_1891+7dup (n.1891+3_1891+7dup) c.1825+3_1825+7dup (n.1825+3_1825+7dup) c.886+3_886+7dup (n.886+3_886+7dup) c.*1040+3_*1040+7dup (n.*1040+3_*1040+7dup) c.1369+3_1369+7dup (n.1369+3_1369+7dup) c.*1535+3_*1535+7dup (n.*1535+3_*1535+7dup) c.1474+3_1474+7dup (n.1474+3_1474+7dup) n.850+3_850+7dup c.*1202+3_*1202+7dup (n.*1202+3_*1202+7dup) c.1770+3_1770+7dup n.1192+3_1192+7dup c.*833+3_*833+7dup (n.*833+3_*833+7dup) n.984+3_984+7dup c.1735+3_1735+7dup (n.1735+3_1735+7dup) c.*2074+3_*2074+7dup (n.*2074+3_*2074+7dup) c.*1770+3_*1770+7dup (n.*1770+3_*1770+7dup) c.*1897+3_*1897+7dup (n.*1897+3_*1897+7dup) n.1661+3_1661+7dup c.*2146+3_*2146+7dup (n.*2146+3_*2146+7dup) c.*1577+3_*1577+7dup (n.*1577+3_*1577+7dup) c.1444+3_1444+7dup c.*581+3_*581+7dup (n.*581+3_*581+7dup) c.688+3_688+7dup (n.688+3_688+7dup) n.2375+3_2375+7dup n.368+3_368+7dup c.1729+3_1729+7dup (n.1729+3_1729+7dup) c.1540+3_1540+7dup (n.1540+3_1540+7dup) c.1744+3_1744+7dup (n.1744+3_1744+7dup) c.1678+3_1678+7dup (n.1678+3_1678+7dup) c.1582+3_1582+7dup (n.1582+3_1582+7dup) c.1576+3_1576+7dup (n.1576+3_1576+7dup) c.1435+3_1435+7dup (n.1435+3_1435+7dup) c.763+3_763+7dup (n.763+3_763+7dup) n.2067+3_2067+7dup n.1875+3_1875+7dup n.2093+3_2093+7dup n.2014+3_2014+7dup n.1768+3_1768+7dup n.2166+3_2166+7dup n.1800+3_1800+7dup n.1925+3_1925+7dup n.1880+3_1880+7dup n.2406+3_2406+7dup n.2005+3_2005+7dup c.1000+3_1000+7dup (n.1000+3_1000+7dup) n.1995+3_1995+7dup n.2200+3_2200+7dup n.1917+3_1917+7dup n.2212+3_2212+7dup c.1813+3_1813+7dup (n.1813+3_1813+7dup) c.1606+3_1606+7dup (n.1606+3_1606+7dup) n.1859+3_1859+7dup n.2077+3_2077+7dup n.1998+3_1998+7dup n.1752+3_1752+7dup n.2150+3_2150+7dup n.1784+3_1784+7dup n.1909+3_1909+7dup n.1864+3_1864+7dup n.2390+3_2390+7dup n.1989+3_1989+7dup | gnomAD v4 |
9 | g.131521475_131521488del | CA2580079876 | POMT1 | c.1663+3_1663+16del (n.1663+3_1663+16del) n.2365+3_2365+16del c.1882+3_1882+16del (n.1882+3_1882+16del) c.*2169+3_*2169+16del (n.*2169+3_*2169+16del) c.*2008+3_*2008+16del (n.*2008+3_*2008+16del) n.2290+3_2290+16del n.2229+3_2229+16del n.4572+3_4572+16del n.2230+3_2230+16del n.3725+3_3725+16del n.2491+3_2491+16del n.3671+3_3671+16del n.1052+3_1052+16del c.694+3_694+16del (n.694+3_694+16del) c.1891+3_1891+16del (n.1891+3_1891+16del) c.1825+3_1825+16del (n.1825+3_1825+16del) c.886+3_886+16del (n.886+3_886+16del) c.*1040+3_*1040+16del (n.*1040+3_*1040+16del) c.1369+3_1369+16del (n.1369+3_1369+16del) c.*1535+3_*1535+16del (n.*1535+3_*1535+16del) c.1474+3_1474+16del (n.1474+3_1474+16del) n.850+3_850+16del c.*1202+3_*1202+16del (n.*1202+3_*1202+16del) c.1770+3_1770+16del n.1192+3_1192+16del c.*833+3_*833+16del (n.*833+3_*833+16del) n.984+3_984+16del c.1735+3_1735+16del (n.1735+3_1735+16del) c.*2074+3_*2074+16del (n.*2074+3_*2074+16del) c.*1770+3_*1770+16del (n.*1770+3_*1770+16del) c.*1897+3_*1897+16del (n.*1897+3_*1897+16del) n.1661+3_1661+16del c.*2146+3_*2146+16del (n.*2146+3_*2146+16del) c.*1577+3_*1577+16del (n.*1577+3_*1577+16del) c.1444+3_1444+16del c.*581+3_*581+16del (n.*581+3_*581+16del) c.688+3_688+16del (n.688+3_688+16del) n.2375+3_2375+16del n.368+3_368+16del c.1729+3_1729+16del (n.1729+3_1729+16del) c.1540+3_1540+16del (n.1540+3_1540+16del) c.1744+3_1744+16del (n.1744+3_1744+16del) c.1678+3_1678+16del (n.1678+3_1678+16del) c.1582+3_1582+16del (n.1582+3_1582+16del) c.1576+3_1576+16del (n.1576+3_1576+16del) c.1435+3_1435+16del (n.1435+3_1435+16del) c.763+3_763+16del (n.763+3_763+16del) n.2067+3_2067+16del n.1875+3_1875+16del n.2093+3_2093+16del n.2014+3_2014+16del n.1768+3_1768+16del n.2166+3_2166+16del n.1800+3_1800+16del n.1925+3_1925+16del n.1880+3_1880+16del n.2406+3_2406+16del n.2005+3_2005+16del c.1000+3_1000+16del (n.1000+3_1000+16del) n.1995+3_1995+16del n.2200+3_2200+16del n.1917+3_1917+16del n.2212+3_2212+16del c.1813+3_1813+16del (n.1813+3_1813+16del) c.1606+3_1606+16del (n.1606+3_1606+16del) n.1859+3_1859+16del n.2077+3_2077+16del n.1998+3_1998+16del n.1752+3_1752+16del n.2150+3_2150+16del n.1784+3_1784+16del n.1909+3_1909+16del n.1864+3_1864+16del n.2390+3_2390+16del n.1989+3_1989+16del | ClinVar |
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9 | g.131521477G>A | CA2579545750 | POMT1 | c.1663+5G>A (n.1663+5G>A) n.2365+5G>A c.1882+5G>A (n.1882+5G>A) c.*2169+5G>A (n.*2169+5G>A) c.*2008+5G>A (n.*2008+5G>A) n.2290+5G>A n.2229+5G>A n.4572+5G>A n.2230+5G>A n.3725+5G>A n.2491+5G>A n.3671+5G>A n.1052+5G>A c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.1891+5G>A (n.1891+5G>A) c.1825+5G>A (n.1825+5G>A) c.886+5G>A (n.886+5G>A) c.*1040+5G>A (n.*1040+5G>A) c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) c.*1535+5G>A (n.*1535+5G>A) c.1474+5G>A (n.1474+5G>A) n.850+5G>A c.*1202+5G>A (n.*1202+5G>A) c.1770+5G>A n.1192+5G>A c.*833+5G>A (n.*833+5G>A) n.984+5G>A c.1735+5G>A (n.1735+5G>A) c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.*1770+5G>A (n.*1770+5G>A) c.*1897+5G>A (n.*1897+5G>A) n.1661+5G>A c.*2146+5G>A (n.*2146+5G>A) c.*1577+5G>A (n.*1577+5G>A) c.1444+5G>A c.*581+5G>A (n.*581+5G>A) c.688+5G>A (n.688+5G>A) n.2375+5G>A n.368+5G>A c.1729+5G>A (n.1729+5G>A) c.1540+5G>A (n.1540+5G>A) c.1744+5G>A (n.1744+5G>A) c.1678+5G>A (n.1678+5G>A) c.1582+5G>A (n.1582+5G>A) c.1576+5G>A (n.1576+5G>A) c.1435+5G>A (n.1435+5G>A) c.763+5G>A (n.763+5G>A) n.2067+5G>A n.1875+5G>A n.2093+5G>A n.2014+5G>A n.1768+5G>A n.2166+5G>A n.1800+5G>A n.1925+5G>A n.1880+5G>A n.2406+5G>A n.2005+5G>A c.1000+5G>A (n.1000+5G>A) n.1995+5G>A n.2200+5G>A n.1917+5G>A n.2212+5G>A c.1813+5G>A (n.1813+5G>A) c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) n.1859+5G>A n.2077+5G>A n.1998+5G>A n.1752+5G>A n.2150+5G>A n.1784+5G>A n.1909+5G>A n.1864+5G>A n.2390+5G>A n.1989+5G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.131521479A>C | CA2549097126 | POMT1 | c.1663+7A>C (n.1663+7A>C) n.2365+7A>C c.1882+7A>C (n.1882+7A>C) c.*2169+7A>C (n.*2169+7A>C) c.*2008+7A>C (n.*2008+7A>C) n.2290+7A>C n.2229+7A>C n.4572+7A>C n.2230+7A>C n.3725+7A>C n.2491+7A>C n.3671+7A>C n.1052+7A>C c.694+7A>C (n.694+7A>C) c.1891+7A>C (n.1891+7A>C) c.1825+7A>C (n.1825+7A>C) c.886+7A>C (n.886+7A>C) c.*1040+7A>C (n.*1040+7A>C) c.1369+7A>C (n.1369+7A>C) c.*1535+7A>C (n.*1535+7A>C) c.1474+7A>C (n.1474+7A>C) n.850+7A>C c.*1202+7A>C (n.*1202+7A>C) c.1770+7A>C n.1192+7A>C c.*833+7A>C (n.*833+7A>C) n.984+7A>C c.1735+7A>C (n.1735+7A>C) c.*2074+7A>C (n.*2074+7A>C) c.*1770+7A>C (n.*1770+7A>C) c.*1897+7A>C (n.*1897+7A>C) n.1661+7A>C c.*2146+7A>C (n.*2146+7A>C) c.*1577+7A>C (n.*1577+7A>C) c.1444+7A>C c.*581+7A>C (n.*581+7A>C) c.688+7A>C (n.688+7A>C) n.2375+7A>C n.368+7A>C c.1729+7A>C (n.1729+7A>C) c.1540+7A>C (n.1540+7A>C) c.1744+7A>C (n.1744+7A>C) c.1678+7A>C (n.1678+7A>C) c.1582+7A>C (n.1582+7A>C) c.1576+7A>C (n.1576+7A>C) c.1435+7A>C (n.1435+7A>C) c.763+7A>C (n.763+7A>C) n.2067+7A>C n.1875+7A>C n.2093+7A>C n.2014+7A>C n.1768+7A>C n.2166+7A>C n.1800+7A>C n.1925+7A>C n.1880+7A>C n.2406+7A>C n.2005+7A>C c.1000+7A>C (n.1000+7A>C) n.1995+7A>C n.2200+7A>C n.1917+7A>C n.2212+7A>C c.1813+7A>C (n.1813+7A>C) c.1606+7A>C (n.1606+7A>C) n.1859+7A>C n.2077+7A>C n.1998+7A>C n.1752+7A>C n.2150+7A>C n.1784+7A>C n.1909+7A>C n.1864+7A>C n.2390+7A>C n.1989+7A>C | |
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9 | g.131521488A>G | CA2579545752 | POMT1 | c.1663+16A>G (n.1663+16A>G) n.2365+16A>G c.1882+16A>G (n.1882+16A>G) c.*2169+16A>G (n.*2169+16A>G) c.*2008+16A>G (n.*2008+16A>G) n.2290+16A>G n.2229+16A>G n.4572+16A>G n.2230+16A>G n.3725+16A>G n.2491+16A>G n.3671+16A>G n.1052+16A>G c.694+16A>G (n.694+16A>G) c.1891+16A>G (n.1891+16A>G) c.1825+16A>G (n.1825+16A>G) c.886+16A>G (n.886+16A>G) c.*1040+16A>G (n.*1040+16A>G) c.1369+16A>G (n.1369+16A>G) c.*1535+16A>G (n.*1535+16A>G) c.1474+16A>G (n.1474+16A>G) n.850+16A>G c.*1202+16A>G (n.*1202+16A>G) c.1770+16A>G n.1192+16A>G c.*833+16A>G (n.*833+16A>G) n.984+16A>G c.1735+16A>G (n.1735+16A>G) c.*2074+16A>G (n.*2074+16A>G) c.*1770+16A>G (n.*1770+16A>G) c.*1897+16A>G (n.*1897+16A>G) n.1661+16A>G c.*2146+16A>G (n.*2146+16A>G) c.*1577+16A>G (n.*1577+16A>G) c.1444+16A>G c.*581+16A>G (n.*581+16A>G) c.688+16A>G (n.688+16A>G) n.2375+16A>G n.368+16A>G c.1729+16A>G (n.1729+16A>G) c.1540+16A>G (n.1540+16A>G) c.1744+16A>G (n.1744+16A>G) c.1678+16A>G (n.1678+16A>G) c.1582+16A>G (n.1582+16A>G) c.1576+16A>G (n.1576+16A>G) c.1435+16A>G (n.1435+16A>G) c.763+16A>G (n.763+16A>G) n.2067+16A>G n.1875+16A>G n.2093+16A>G n.2014+16A>G n.1768+16A>G n.2166+16A>G n.1800+16A>G n.1925+16A>G n.1880+16A>G n.2406+16A>G n.2005+16A>G c.1000+16A>G (n.1000+16A>G) n.1995+16A>G n.2200+16A>G n.1917+16A>G n.2212+16A>G c.1813+16A>G (n.1813+16A>G) c.1606+16A>G (n.1606+16A>G) n.1859+16A>G n.2077+16A>G n.1998+16A>G n.1752+16A>G n.2150+16A>G n.1784+16A>G n.1909+16A>G n.1864+16A>G n.2390+16A>G n.1989+16A>G | gnomAD v4 |
9 | g.131521494_131521520del | CA2579545751 | POMT1 | c.1663+22_1663+48del (n.1663+22_1663+48del) n.2365+22_2365+48del c.1882+22_1882+48del (n.1882+22_1882+48del) c.*2169+22_*2169+48del (n.*2169+22_*2169+48del) c.*2008+22_*2008+48del (n.*2008+22_*2008+48del) n.2290+22_2290+48del n.2229+22_2229+48del n.4572+22_4572+48del n.2230+22_2230+48del n.3725+22_3725+48del n.2491+22_2491+48del n.3671+22_3671+48del n.1052+22_1052+48del c.694+22_694+48del (n.694+22_694+48del) c.1891+22_1891+48del (n.1891+22_1891+48del) c.1825+22_1825+48del (n.1825+22_1825+48del) c.886+22_886+48del (n.886+22_886+48del) c.*1040+22_*1040+48del (n.*1040+22_*1040+48del) c.1369+22_1369+48del (n.1369+22_1369+48del) c.*1535+22_*1535+48del (n.*1535+22_*1535+48del) c.1474+22_1474+48del (n.1474+22_1474+48del) n.850+22_850+48del c.*1202+22_*1202+48del (n.*1202+22_*1202+48del) c.1770+22_1770+48del n.1192+22_1192+48del c.*833+22_*833+48del (n.*833+22_*833+48del) n.984+22_984+48del c.1735+22_1735+48del (n.1735+22_1735+48del) c.*2074+22_*2074+48del (n.*2074+22_*2074+48del) c.*1770+22_*1770+48del (n.*1770+22_*1770+48del) c.*1897+22_*1897+48del (n.*1897+22_*1897+48del) n.1661+22_1661+48del c.*2146+22_*2146+48del (n.*2146+22_*2146+48del) c.*1577+22_*1577+48del (n.*1577+22_*1577+48del) c.1444+22_1444+48del c.*581+22_*581+48del (n.*581+22_*581+48del) c.688+22_688+48del (n.688+22_688+48del) n.2375+22_2375+48del n.368+22_368+48del c.1729+22_1729+48del (n.1729+22_1729+48del) c.1540+22_1540+48del (n.1540+22_1540+48del) c.1744+22_1744+48del (n.1744+22_1744+48del) c.1678+22_1678+48del (n.1678+22_1678+48del) c.1582+22_1582+48del (n.1582+22_1582+48del) c.1576+22_1576+48del (n.1576+22_1576+48del) c.1435+22_1435+48del (n.1435+22_1435+48del) c.763+22_763+48del (n.763+22_763+48del) n.2067+22_2067+48del n.1875+22_1875+48del n.2093+22_2093+48del n.2014+22_2014+48del n.1768+22_1768+48del n.2166+22_2166+48del n.1800+22_1800+48del n.1925+22_1925+48del n.1880+22_1880+48del n.2406+22_2406+48del n.2005+22_2005+48del c.1000+22_1000+48del (n.1000+22_1000+48del) n.1995+22_1995+48del n.2200+22_2200+48del n.1917+22_1917+48del n.2212+22_2212+48del c.1813+22_1813+48del (n.1813+22_1813+48del) c.1606+22_1606+48del (n.1606+22_1606+48del) n.1859+22_1859+48del n.2077+22_2077+48del n.1998+22_1998+48del n.1752+22_1752+48del n.2150+22_2150+48del n.1784+22_1784+48del n.1909+22_1909+48del n.1864+22_1864+48del n.2390+22_2390+48del n.1989+22_1989+48del | ClinVar |
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9 | g.131521489C>T | CA5293838 | POMT1 | c.1663+17C>T (n.1663+17C>T) n.2365+17C>T c.1882+17C>T (n.1882+17C>T) c.*2169+17C>T (n.*2169+17C>T) c.*2008+17C>T (n.*2008+17C>T) n.2290+17C>T n.2229+17C>T n.4572+17C>T n.2230+17C>T n.3725+17C>T n.2491+17C>T n.3671+17C>T n.1052+17C>T c.694+17C>T (n.694+17C>T) c.1891+17C>T (n.1891+17C>T) c.1825+17C>T (n.1825+17C>T) c.886+17C>T (n.886+17C>T) c.*1040+17C>T (n.*1040+17C>T) c.1369+17C>T (n.1369+17C>T) c.*1535+17C>T (n.*1535+17C>T) c.1474+17C>T (n.1474+17C>T) n.850+17C>T c.*1202+17C>T (n.*1202+17C>T) c.1770+17C>T n.1192+17C>T c.*833+17C>T (n.*833+17C>T) n.984+17C>T c.1735+17C>T (n.1735+17C>T) c.*2074+17C>T (n.*2074+17C>T) c.*1770+17C>T (n.*1770+17C>T) c.*1897+17C>T (n.*1897+17C>T) n.1661+17C>T c.*2146+17C>T (n.*2146+17C>T) c.*1577+17C>T (n.*1577+17C>T) c.1444+17C>T c.*581+17C>T (n.*581+17C>T) c.688+17C>T (n.688+17C>T) n.2375+17C>T n.368+17C>T c.1729+17C>T (n.1729+17C>T) c.1540+17C>T (n.1540+17C>T) c.1744+17C>T (n.1744+17C>T) c.1678+17C>T (n.1678+17C>T) c.1582+17C>T (n.1582+17C>T) c.1576+17C>T (n.1576+17C>T) c.1435+17C>T (n.1435+17C>T) c.763+17C>T (n.763+17C>T) n.2067+17C>T n.1875+17C>T n.2093+17C>T n.2014+17C>T n.1768+17C>T n.2166+17C>T n.1800+17C>T n.1925+17C>T n.1880+17C>T n.2406+17C>T n.2005+17C>T c.1000+17C>T (n.1000+17C>T) n.1995+17C>T n.2200+17C>T n.1917+17C>T n.2212+17C>T c.1813+17C>T (n.1813+17C>T) c.1606+17C>T (n.1606+17C>T) n.1859+17C>T n.2077+17C>T n.1998+17C>T n.1752+17C>T n.2150+17C>T n.1784+17C>T n.1909+17C>T n.1864+17C>T n.2390+17C>T n.1989+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131521502_131521505del | CA5293840 | POMT1 | c.1663+30_1663+33del (n.1663+30_1663+33del) n.2365+30_2365+33del c.1882+30_1882+33del (n.1882+30_1882+33del) c.*2169+30_*2169+33del (n.*2169+30_*2169+33del) c.*2008+30_*2008+33del (n.*2008+30_*2008+33del) n.2290+30_2290+33del n.2229+30_2229+33del n.4572+30_4572+33del n.2230+30_2230+33del n.3725+30_3725+33del n.2491+30_2491+33del n.3671+30_3671+33del n.1052+30_1052+33del c.694+30_694+33del (n.694+30_694+33del) c.1891+30_1891+33del (n.1891+30_1891+33del) c.1825+30_1825+33del (n.1825+30_1825+33del) c.886+30_886+33del (n.886+30_886+33del) c.*1040+30_*1040+33del (n.*1040+30_*1040+33del) c.1369+30_1369+33del (n.1369+30_1369+33del) c.*1535+30_*1535+33del (n.*1535+30_*1535+33del) c.1474+30_1474+33del (n.1474+30_1474+33del) n.850+30_850+33del c.*1202+30_*1202+33del (n.*1202+30_*1202+33del) c.1770+30_1770+33del n.1192+30_1192+33del c.*833+30_*833+33del (n.*833+30_*833+33del) n.984+30_984+33del c.1735+30_1735+33del (n.1735+30_1735+33del) c.*2074+30_*2074+33del (n.*2074+30_*2074+33del) c.*1770+30_*1770+33del (n.*1770+30_*1770+33del) c.*1897+30_*1897+33del (n.*1897+30_*1897+33del) n.1661+30_1661+33del c.*2146+30_*2146+33del (n.*2146+30_*2146+33del) c.*1577+30_*1577+33del (n.*1577+30_*1577+33del) c.1444+30_1444+33del c.*581+30_*581+33del (n.*581+30_*581+33del) c.688+30_688+33del (n.688+30_688+33del) n.2375+30_2375+33del n.368+30_368+33del c.1729+30_1729+33del (n.1729+30_1729+33del) c.1540+30_1540+33del (n.1540+30_1540+33del) c.1744+30_1744+33del (n.1744+30_1744+33del) c.1678+30_1678+33del (n.1678+30_1678+33del) c.1582+30_1582+33del (n.1582+30_1582+33del) c.1576+30_1576+33del (n.1576+30_1576+33del) c.1435+30_1435+33del (n.1435+30_1435+33del) c.763+30_763+33del (n.763+30_763+33del) n.2067+30_2067+33del n.1875+30_1875+33del n.2093+30_2093+33del n.2014+30_2014+33del n.1768+30_1768+33del n.2166+30_2166+33del n.1800+30_1800+33del n.1925+30_1925+33del n.1880+30_1880+33del n.2406+30_2406+33del n.2005+30_2005+33del c.1000+30_1000+33del (n.1000+30_1000+33del) n.1995+30_1995+33del n.2200+30_2200+33del n.1917+30_1917+33del n.2212+30_2212+33del c.1813+30_1813+33del (n.1813+30_1813+33del) c.1606+30_1606+33del (n.1606+30_1606+33del) n.1859+30_1859+33del n.2077+30_2077+33del n.1998+30_1998+33del n.1752+30_1752+33del n.2150+30_2150+33del n.1784+30_1784+33del n.1909+30_1909+33del n.1864+30_1864+33del n.2390+30_2390+33del n.1989+30_1989+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131521497T>A | CA2580892115 | POMT1 | c.1663+25T>A (n.1663+25T>A) n.2365+25T>A c.1882+25T>A (n.1882+25T>A) c.*2169+25T>A (n.*2169+25T>A) c.*2008+25T>A (n.*2008+25T>A) n.2290+25T>A n.2229+25T>A n.4572+25T>A n.2230+25T>A n.3725+25T>A n.2491+25T>A n.3671+25T>A n.1052+25T>A c.694+25T>A (n.694+25T>A) c.1891+25T>A (n.1891+25T>A) c.1825+25T>A (n.1825+25T>A) c.886+25T>A (n.886+25T>A) c.*1040+25T>A (n.*1040+25T>A) c.1369+25T>A (n.1369+25T>A) c.*1535+25T>A (n.*1535+25T>A) c.1474+25T>A (n.1474+25T>A) n.850+25T>A c.*1202+25T>A (n.*1202+25T>A) c.1770+25T>A n.1192+25T>A c.*833+25T>A (n.*833+25T>A) n.984+25T>A c.1735+25T>A (n.1735+25T>A) c.*2074+25T>A (n.*2074+25T>A) c.*1770+25T>A (n.*1770+25T>A) c.*1897+25T>A (n.*1897+25T>A) n.1661+25T>A c.*2146+25T>A (n.*2146+25T>A) c.*1577+25T>A (n.*1577+25T>A) c.1444+25T>A c.*581+25T>A (n.*581+25T>A) c.688+25T>A (n.688+25T>A) n.2375+25T>A n.368+25T>A c.1729+25T>A (n.1729+25T>A) c.1540+25T>A (n.1540+25T>A) c.1744+25T>A (n.1744+25T>A) c.1678+25T>A (n.1678+25T>A) c.1582+25T>A (n.1582+25T>A) c.1576+25T>A (n.1576+25T>A) c.1435+25T>A (n.1435+25T>A) c.763+25T>A (n.763+25T>A) n.2067+25T>A n.1875+25T>A n.2093+25T>A n.2014+25T>A n.1768+25T>A n.2166+25T>A n.1800+25T>A n.1925+25T>A n.1880+25T>A n.2406+25T>A n.2005+25T>A c.1000+25T>A (n.1000+25T>A) n.1995+25T>A n.2200+25T>A n.1917+25T>A n.2212+25T>A c.1813+25T>A (n.1813+25T>A) c.1606+25T>A (n.1606+25T>A) n.1859+25T>A n.2077+25T>A n.1998+25T>A n.1752+25T>A n.2150+25T>A n.1784+25T>A n.1909+25T>A n.1864+25T>A n.2390+25T>A n.1989+25T>A | |
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9 | g.131521502C= | CA1881756943 | POMT1 | c.1663+30C= (n.1663+30C=) n.2365+30C= c.1882+30C= (n.1882+30C=) c.*2169+30C= (n.*2169+30C=) c.*2008+30C= (n.*2008+30C=) n.2290+30C= n.2229+30C= n.4572+30C= n.2230+30C= n.3725+30C= n.2491+30C= n.3671+30C= n.1052+30C= c.694+30C= (n.694+30C=) c.1891+30C= (n.1891+30C=) c.1825+30C= (n.1825+30C=) c.886+30C= (n.886+30C=) c.*1040+30C= (n.*1040+30C=) c.1369+30C= (n.1369+30C=) c.*1535+30C= (n.*1535+30C=) c.1474+30C= (n.1474+30C=) n.850+30C= c.*1202+30C= (n.*1202+30C=) c.1770+30C= n.1192+30C= c.*833+30C= (n.*833+30C=) n.984+30C= c.1735+30C= (n.1735+30C=) c.*2074+30C= (n.*2074+30C=) c.*1770+30C= (n.*1770+30C=) c.*1897+30C= (n.*1897+30C=) n.1661+30C= c.*2146+30C= (n.*2146+30C=) c.*1577+30C= (n.*1577+30C=) c.1444+30C= c.*581+30C= (n.*581+30C=) c.688+30C= (n.688+30C=) n.2375+30C= n.368+30C= c.1729+30C= (n.1729+30C=) c.1540+30C= (n.1540+30C=) c.1744+30C= (n.1744+30C=) c.1678+30C= (n.1678+30C=) c.1582+30C= (n.1582+30C=) c.1576+30C= (n.1576+30C=) c.1435+30C= (n.1435+30C=) c.763+30C= (n.763+30C=) n.2067+30C= n.1875+30C= n.2093+30C= n.2014+30C= n.1768+30C= n.2166+30C= n.1800+30C= n.1925+30C= n.1880+30C= n.2406+30C= n.2005+30C= c.1000+30C= (n.1000+30C=) n.1995+30C= n.2200+30C= n.1917+30C= n.2212+30C= c.1813+30C= (n.1813+30C=) c.1606+30C= (n.1606+30C=) n.1859+30C= n.2077+30C= n.1998+30C= n.1752+30C= n.2150+30C= n.1784+30C= n.1909+30C= n.1864+30C= n.2390+30C= n.1989+30C= | |
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9 | g.131521504T= | CA1881756947 | POMT1 | c.1663+32T= (n.1663+32T=) n.2365+32T= c.1882+32T= (n.1882+32T=) c.*2169+32T= (n.*2169+32T=) c.*2008+32T= (n.*2008+32T=) n.2290+32T= n.2229+32T= n.4572+32T= n.2230+32T= n.3725+32T= n.2491+32T= n.3671+32T= n.1052+32T= c.694+32T= (n.694+32T=) c.1891+32T= (n.1891+32T=) c.1825+32T= (n.1825+32T=) c.886+32T= (n.886+32T=) c.*1040+32T= (n.*1040+32T=) c.1369+32T= (n.1369+32T=) c.*1535+32T= (n.*1535+32T=) c.1474+32T= (n.1474+32T=) n.850+32T= c.*1202+32T= (n.*1202+32T=) c.1770+32T= n.1192+32T= c.*833+32T= (n.*833+32T=) n.984+32T= c.1735+32T= (n.1735+32T=) c.*2074+32T= (n.*2074+32T=) c.*1770+32T= (n.*1770+32T=) c.*1897+32T= (n.*1897+32T=) n.1661+32T= c.*2146+32T= (n.*2146+32T=) c.*1577+32T= (n.*1577+32T=) c.1444+32T= c.*581+32T= (n.*581+32T=) c.688+32T= (n.688+32T=) n.2375+32T= n.368+32T= c.1729+32T= (n.1729+32T=) c.1540+32T= (n.1540+32T=) c.1744+32T= (n.1744+32T=) c.1678+32T= (n.1678+32T=) c.1582+32T= (n.1582+32T=) c.1576+32T= (n.1576+32T=) c.1435+32T= (n.1435+32T=) c.763+32T= (n.763+32T=) n.2067+32T= n.1875+32T= n.2093+32T= n.2014+32T= n.1768+32T= n.2166+32T= n.1800+32T= n.1925+32T= n.1880+32T= n.2406+32T= n.2005+32T= c.1000+32T= (n.1000+32T=) n.1995+32T= n.2200+32T= n.1917+32T= n.2212+32T= c.1813+32T= (n.1813+32T=) c.1606+32T= (n.1606+32T=) n.1859+32T= n.2077+32T= n.1998+32T= n.1752+32T= n.2150+32T= n.1784+32T= n.1909+32T= n.1864+32T= n.2390+32T= n.1989+32T= | |
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9 | g.131521516C>T | CA2579545754 | POMT1 | c.1663+44C>T (n.1663+44C>T) n.2365+44C>T c.1882+44C>T (n.1882+44C>T) c.*2169+44C>T (n.*2169+44C>T) c.*2008+44C>T (n.*2008+44C>T) n.2290+44C>T n.2229+44C>T n.4572+44C>T n.2230+44C>T n.3725+44C>T n.2491+44C>T n.3671+44C>T n.1052+44C>T c.694+44C>T (n.694+44C>T) c.1891+44C>T (n.1891+44C>T) c.1825+44C>T (n.1825+44C>T) c.886+44C>T (n.886+44C>T) c.*1040+44C>T (n.*1040+44C>T) c.1369+44C>T (n.1369+44C>T) c.*1535+44C>T (n.*1535+44C>T) c.1474+44C>T (n.1474+44C>T) n.850+44C>T c.*1202+44C>T (n.*1202+44C>T) c.1770+44C>T n.1192+44C>T c.*833+44C>T (n.*833+44C>T) n.984+44C>T c.1735+44C>T (n.1735+44C>T) c.*2074+44C>T (n.*2074+44C>T) c.*1770+44C>T (n.*1770+44C>T) c.*1897+44C>T (n.*1897+44C>T) n.1661+44C>T c.*2146+44C>T (n.*2146+44C>T) c.*1577+44C>T (n.*1577+44C>T) c.1444+44C>T c.*581+44C>T (n.*581+44C>T) c.688+44C>T (n.688+44C>T) n.2375+44C>T n.368+44C>T c.1729+44C>T (n.1729+44C>T) c.1540+44C>T (n.1540+44C>T) c.1744+44C>T (n.1744+44C>T) c.1678+44C>T (n.1678+44C>T) c.1582+44C>T (n.1582+44C>T) c.1576+44C>T (n.1576+44C>T) c.1435+44C>T (n.1435+44C>T) c.763+44C>T (n.763+44C>T) n.2067+44C>T n.1875+44C>T n.2093+44C>T n.2014+44C>T n.1768+44C>T n.2166+44C>T n.1800+44C>T n.1925+44C>T n.1880+44C>T n.2406+44C>T n.2005+44C>T c.1000+44C>T (n.1000+44C>T) n.1995+44C>T n.2200+44C>T n.1917+44C>T n.2212+44C>T c.1813+44C>T (n.1813+44C>T) c.1606+44C>T (n.1606+44C>T) n.1859+44C>T n.2077+44C>T n.1998+44C>T n.1752+44C>T n.2150+44C>T n.1784+44C>T n.1909+44C>T n.1864+44C>T n.2390+44C>T n.1989+44C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131521517A= | CA1881756966 | POMT1 | c.1663+45A= (n.1663+45A=) n.2365+45A= c.1882+45A= (n.1882+45A=) c.*2169+45A= (n.*2169+45A=) c.*2008+45A= (n.*2008+45A=) n.2290+45A= n.2229+45A= n.4572+45A= n.2230+45A= n.3725+45A= n.2491+45A= n.3671+45A= n.1052+45A= c.694+45A= (n.694+45A=) c.1891+45A= (n.1891+45A=) c.1825+45A= (n.1825+45A=) c.886+45A= (n.886+45A=) c.*1040+45A= (n.*1040+45A=) c.1369+45A= (n.1369+45A=) c.*1535+45A= (n.*1535+45A=) c.1474+45A= (n.1474+45A=) n.850+45A= c.*1202+45A= (n.*1202+45A=) c.1770+45A= n.1192+45A= c.*833+45A= (n.*833+45A=) n.984+45A= c.1735+45A= (n.1735+45A=) c.*2074+45A= (n.*2074+45A=) c.*1770+45A= (n.*1770+45A=) c.*1897+45A= (n.*1897+45A=) n.1661+45A= c.*2146+45A= (n.*2146+45A=) c.*1577+45A= (n.*1577+45A=) c.1444+45A= c.*581+45A= (n.*581+45A=) c.688+45A= (n.688+45A=) n.2375+45A= n.368+45A= c.1729+45A= (n.1729+45A=) c.1540+45A= (n.1540+45A=) c.1744+45A= (n.1744+45A=) c.1678+45A= (n.1678+45A=) c.1582+45A= (n.1582+45A=) c.1576+45A= (n.1576+45A=) c.1435+45A= (n.1435+45A=) c.763+45A= (n.763+45A=) n.2067+45A= n.1875+45A= n.2093+45A= n.2014+45A= n.1768+45A= n.2166+45A= n.1800+45A= n.1925+45A= n.1880+45A= n.2406+45A= n.2005+45A= c.1000+45A= (n.1000+45A=) n.1995+45A= n.2200+45A= n.1917+45A= n.2212+45A= c.1813+45A= (n.1813+45A=) c.1606+45A= (n.1606+45A=) n.1859+45A= n.2077+45A= n.1998+45A= n.1752+45A= n.2150+45A= n.1784+45A= n.1909+45A= n.1864+45A= n.2390+45A= n.1989+45A= | |
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